Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31337447_31338975del | CA1139665448 | NF1 | c.6489_6903+170del c.1071_1485+170del n.1385_2913del c.663_1077+170del n.3152_3566+170del c.6537_6951+170del c.6507_6921+170del c.6444_6858+170del c.5442_5856+170del c.6643_7057+170del c.6498_6912+170del c.6474_6888+170del c.6534_6948+170del | ClinVar |
17 | g.31337944G>A | CA728025954 | NF1 | c.6686+64G>A (n.6686+64G>A) c.1268+64G>A (n.1268+64G>A) n.1882G>A c.860+64G>A (n.860+64G>A) n.3349+64G>A c.6734+64G>A (n.6734+64G>A) c.6704+64G>A (n.6704+64G>A) c.6641+64G>A (n.6641+64G>A) c.5639+64G>A (n.5639+64G>A) c.65-58G>A c.6840+64G>A (n.6840+64G>A) c.64+64G>A n.118+64G>A c.6695+64G>A (n.6695+64G>A) c.6671+64G>A (n.6671+64G>A) c.6731+64G>A (n.6731+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337944G>C | CA289387512 | NF1 | c.6686+64G>C (n.6686+64G>C) c.1268+64G>C (n.1268+64G>C) n.1882G>C c.860+64G>C (n.860+64G>C) n.3349+64G>C c.6734+64G>C (n.6734+64G>C) c.6704+64G>C (n.6704+64G>C) c.6641+64G>C (n.6641+64G>C) c.5639+64G>C (n.5639+64G>C) c.65-58G>C c.6840+64G>C (n.6840+64G>C) c.64+64G>C n.118+64G>C c.6695+64G>C (n.6695+64G>C) c.6671+64G>C (n.6671+64G>C) c.6731+64G>C (n.6731+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337944G= | CA2255602771 | NF1 | c.6686+64G= (n.6686+64G=) c.1268+64G= (n.1268+64G=) n.1882G= c.860+64G= (n.860+64G=) n.3349+64G= c.6734+64G= (n.6734+64G=) c.6704+64G= (n.6704+64G=) c.6641+64G= (n.6641+64G=) c.5639+64G= (n.5639+64G=) c.65-58G= c.6840+64G= (n.6840+64G=) c.64+64G= n.118+64G= c.6695+64G= (n.6695+64G=) c.6671+64G= (n.6671+64G=) c.6731+64G= (n.6731+64G=) | |
17 | g.31337945T>A | CA2733616165 | NF1 | c.6686+65T>A (n.6686+65T>A) c.1268+65T>A (n.1268+65T>A) n.1883T>A c.860+65T>A (n.860+65T>A) n.3349+65T>A c.6734+65T>A (n.6734+65T>A) c.6704+65T>A (n.6704+65T>A) c.6641+65T>A (n.6641+65T>A) c.5639+65T>A (n.5639+65T>A) c.65-57T>A c.6840+65T>A (n.6840+65T>A) c.64+65T>A n.118+65T>A c.6695+65T>A (n.6695+65T>A) c.6671+65T>A (n.6671+65T>A) c.6731+65T>A (n.6731+65T>A) | dbSNP |
17 | g.31337946A= | CA2255602772 | NF1 | c.6686+66A= (n.6686+66A=) c.1268+66A= (n.1268+66A=) n.1884A= c.860+66A= (n.860+66A=) n.3349+66A= c.6734+66A= (n.6734+66A=) c.6704+66A= (n.6704+66A=) c.6641+66A= (n.6641+66A=) c.5639+66A= (n.5639+66A=) c.65-56A= c.6840+66A= (n.6840+66A=) c.64+66A= n.118+66A= c.6695+66A= (n.6695+66A=) c.6671+66A= (n.6671+66A=) c.6731+66A= (n.6731+66A=) | |
17 | g.31337946A>C | CA2637077655 | NF1 | c.6686+66A>C (n.6686+66A>C) c.1268+66A>C (n.1268+66A>C) n.1884A>C c.860+66A>C (n.860+66A>C) n.3349+66A>C c.6734+66A>C (n.6734+66A>C) c.6704+66A>C (n.6704+66A>C) c.6641+66A>C (n.6641+66A>C) c.5639+66A>C (n.5639+66A>C) c.65-56A>C c.6840+66A>C (n.6840+66A>C) c.64+66A>C n.118+66A>C c.6695+66A>C (n.6695+66A>C) c.6671+66A>C (n.6671+66A>C) c.6731+66A>C (n.6731+66A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31337946A>G | CA2255602773 | NF1 | c.6686+66A>G (n.6686+66A>G) c.1268+66A>G (n.1268+66A>G) n.1884A>G c.860+66A>G (n.860+66A>G) n.3349+66A>G c.6734+66A>G (n.6734+66A>G) c.6704+66A>G (n.6704+66A>G) c.6641+66A>G (n.6641+66A>G) c.5639+66A>G (n.5639+66A>G) c.65-56A>G c.6840+66A>G (n.6840+66A>G) c.64+66A>G n.118+66A>G c.6695+66A>G (n.6695+66A>G) c.6671+66A>G (n.6671+66A>G) c.6731+66A>G (n.6731+66A>G) | dbSNP |
17 | g.31337946A>T | CA2733360647 | NF1 | c.6686+66A>T (n.6686+66A>T) c.1268+66A>T (n.1268+66A>T) n.1884A>T c.860+66A>T (n.860+66A>T) n.3349+66A>T c.6734+66A>T (n.6734+66A>T) c.6704+66A>T (n.6704+66A>T) c.6641+66A>T (n.6641+66A>T) c.5639+66A>T (n.5639+66A>T) c.65-56A>T c.6840+66A>T (n.6840+66A>T) c.64+66A>T n.118+66A>T c.6695+66A>T (n.6695+66A>T) c.6671+66A>T (n.6671+66A>T) c.6731+66A>T (n.6731+66A>T) | dbSNP |
17 | g.31337947T>A | CA2733616166 | NF1 | c.6686+67T>A (n.6686+67T>A) c.1268+67T>A (n.1268+67T>A) n.1885T>A c.860+67T>A (n.860+67T>A) n.3349+67T>A c.6734+67T>A (n.6734+67T>A) c.6704+67T>A (n.6704+67T>A) c.6641+67T>A (n.6641+67T>A) c.5639+67T>A (n.5639+67T>A) c.65-55T>A c.6840+67T>A (n.6840+67T>A) c.64+67T>A n.118+67T>A c.6695+67T>A (n.6695+67T>A) c.6671+67T>A (n.6671+67T>A) c.6731+67T>A (n.6731+67T>A) | dbSNP |
17 | g.31337948G>T | CA2637077656 | NF1 | c.6686+68G>T (n.6686+68G>T) c.1268+68G>T (n.1268+68G>T) n.1886G>T c.860+68G>T (n.860+68G>T) n.3349+68G>T c.6734+68G>T (n.6734+68G>T) c.6704+68G>T (n.6704+68G>T) c.6641+68G>T (n.6641+68G>T) c.5639+68G>T (n.5639+68G>T) c.65-54G>T c.6840+68G>T (n.6840+68G>T) c.64+68G>T n.118+68G>T c.6695+68G>T (n.6695+68G>T) c.6671+68G>T (n.6671+68G>T) c.6731+68G>T (n.6731+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31337949A>G | CA2637077661 | NF1 | c.6686+69A>G (n.6686+69A>G) c.1268+69A>G (n.1268+69A>G) n.1887A>G c.860+69A>G (n.860+69A>G) n.3349+69A>G c.6734+69A>G (n.6734+69A>G) c.6704+69A>G (n.6704+69A>G) c.6641+69A>G (n.6641+69A>G) c.5639+69A>G (n.5639+69A>G) c.65-53A>G c.6840+69A>G (n.6840+69A>G) c.64+69A>G n.118+69A>G c.6695+69A>G (n.6695+69A>G) c.6671+69A>G (n.6671+69A>G) c.6731+69A>G (n.6731+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337949A>T | CA2637077662 | NF1 | c.6686+69A>T (n.6686+69A>T) c.1268+69A>T (n.1268+69A>T) n.1887A>T c.860+69A>T (n.860+69A>T) n.3349+69A>T c.6734+69A>T (n.6734+69A>T) c.6704+69A>T (n.6704+69A>T) c.6641+69A>T (n.6641+69A>T) c.5639+69A>T (n.5639+69A>T) c.65-53A>T c.6840+69A>T (n.6840+69A>T) c.64+69A>T n.118+69A>T c.6695+69A>T (n.6695+69A>T) c.6671+69A>T (n.6671+69A>T) c.6731+69A>T (n.6731+69A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31337950T>A | CA2733616169 | NF1 | c.6686+70T>A (n.6686+70T>A) c.1268+70T>A (n.1268+70T>A) n.1888T>A c.860+70T>A (n.860+70T>A) n.3349+70T>A c.6734+70T>A (n.6734+70T>A) c.6704+70T>A (n.6704+70T>A) c.6641+70T>A (n.6641+70T>A) c.5639+70T>A (n.5639+70T>A) c.65-52T>A c.6840+70T>A (n.6840+70T>A) c.64+70T>A n.118+70T>A c.6695+70T>A (n.6695+70T>A) c.6671+70T>A (n.6671+70T>A) c.6731+70T>A (n.6731+70T>A) | dbSNP |
17 | g.31337951C>A | CA2637077666 | NF1 | c.6686+71C>A (n.6686+71C>A) c.1268+71C>A (n.1268+71C>A) n.1889C>A c.860+71C>A (n.860+71C>A) n.3349+71C>A c.6734+71C>A (n.6734+71C>A) c.6704+71C>A (n.6704+71C>A) c.6641+71C>A (n.6641+71C>A) c.5639+71C>A (n.5639+71C>A) c.65-51C>A c.6840+71C>A (n.6840+71C>A) c.64+71C>A n.118+71C>A c.6695+71C>A (n.6695+71C>A) c.6671+71C>A (n.6671+71C>A) c.6731+71C>A (n.6731+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337951C= | CA2255602774 | NF1 | c.6686+71C= (n.6686+71C=) c.1268+71C= (n.1268+71C=) n.1889C= c.860+71C= (n.860+71C=) n.3349+71C= c.6734+71C= (n.6734+71C=) c.6704+71C= (n.6704+71C=) c.6641+71C= (n.6641+71C=) c.5639+71C= (n.5639+71C=) c.65-51C= c.6840+71C= (n.6840+71C=) c.64+71C= n.118+71C= c.6695+71C= (n.6695+71C=) c.6671+71C= (n.6671+71C=) c.6731+71C= (n.6731+71C=) | |
17 | g.31337951C>G | CA2733360648 | NF1 | c.6686+71C>G (n.6686+71C>G) c.1268+71C>G (n.1268+71C>G) n.1889C>G c.860+71C>G (n.860+71C>G) n.3349+71C>G c.6734+71C>G (n.6734+71C>G) c.6704+71C>G (n.6704+71C>G) c.6641+71C>G (n.6641+71C>G) c.5639+71C>G (n.5639+71C>G) c.65-51C>G c.6840+71C>G (n.6840+71C>G) c.64+71C>G n.118+71C>G c.6695+71C>G (n.6695+71C>G) c.6671+71C>G (n.6671+71C>G) c.6731+71C>G (n.6731+71C>G) | dbSNP |
17 | g.31337951C>T | CA2255602775 | NF1 | c.6686+71C>T (n.6686+71C>T) c.1268+71C>T (n.1268+71C>T) n.1889C>T c.860+71C>T (n.860+71C>T) n.3349+71C>T c.6734+71C>T (n.6734+71C>T) c.6704+71C>T (n.6704+71C>T) c.6641+71C>T (n.6641+71C>T) c.5639+71C>T (n.5639+71C>T) c.65-51C>T c.6840+71C>T (n.6840+71C>T) c.64+71C>T n.118+71C>T c.6695+71C>T (n.6695+71C>T) c.6671+71C>T (n.6671+71C>T) c.6731+71C>T (n.6731+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337952A= | CA2255602776 | NF1 | c.6687-73A= (n.6687-73A=) c.1269-73A= (n.1269-73A=) n.1890A= c.861-73A= (n.861-73A=) n.3350-73A= c.6735-73A= (n.6735-73A=) c.6705-73A= (n.6705-73A=) c.6642-73A= (n.6642-73A=) c.5640-73A= (n.5640-73A=) c.65-50A= c.6841-73A= (n.6841-73A=) c.64+72A= n.119-73A= c.6696-73A= (n.6696-73A=) c.6672-73A= (n.6672-73A=) c.6732-73A= (n.6732-73A=) | |
17 | g.31337952A>G | CA2809194878 | NF1 | c.6687-73A>G (n.6687-73A>G) c.1269-73A>G (n.1269-73A>G) n.1890A>G c.861-73A>G (n.861-73A>G) n.3350-73A>G c.6735-73A>G (n.6735-73A>G) c.6705-73A>G (n.6705-73A>G) c.6642-73A>G (n.6642-73A>G) c.5640-73A>G (n.5640-73A>G) c.65-50A>G c.6841-73A>G (n.6841-73A>G) c.64+72A>G n.119-73A>G c.6696-73A>G (n.6696-73A>G) c.6672-73A>G (n.6672-73A>G) c.6732-73A>G (n.6732-73A>G) | |
17 | g.31337952A>T | CA8487408 | NF1 | c.6687-73A>T (n.6687-73A>T) c.1269-73A>T (n.1269-73A>T) n.1890A>T c.861-73A>T (n.861-73A>T) n.3350-73A>T c.6735-73A>T (n.6735-73A>T) c.6705-73A>T (n.6705-73A>T) c.6642-73A>T (n.6642-73A>T) c.5640-73A>T (n.5640-73A>T) c.65-50A>T c.6841-73A>T (n.6841-73A>T) c.64+72A>T n.119-73A>T c.6696-73A>T (n.6696-73A>T) c.6672-73A>T (n.6672-73A>T) c.6732-73A>T (n.6732-73A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31337953A= | CA2255602777 | NF1 | c.6687-72A= (n.6687-72A=) c.1269-72A= (n.1269-72A=) n.1891A= c.861-72A= (n.861-72A=) n.3350-72A= c.6735-72A= (n.6735-72A=) c.6705-72A= (n.6705-72A=) c.6642-72A= (n.6642-72A=) c.5640-72A= (n.5640-72A=) c.65-49A= c.6841-72A= (n.6841-72A=) c.64+73A= n.119-72A= c.6696-72A= (n.6696-72A=) c.6672-72A= (n.6672-72A=) c.6732-72A= (n.6732-72A=) | |
17 | g.31337953A>G | CA8487409 | NF1 | c.6687-72A>G (n.6687-72A>G) c.1269-72A>G (n.1269-72A>G) n.1891A>G c.861-72A>G (n.861-72A>G) n.3350-72A>G c.6735-72A>G (n.6735-72A>G) c.6705-72A>G (n.6705-72A>G) c.6642-72A>G (n.6642-72A>G) c.5640-72A>G (n.5640-72A>G) c.65-49A>G c.6841-72A>G (n.6841-72A>G) c.64+73A>G n.119-72A>G c.6696-72A>G (n.6696-72A>G) c.6672-72A>G (n.6672-72A>G) c.6732-72A>G (n.6732-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337953A>T | CA2637077671 | NF1 | c.6687-72A>T (n.6687-72A>T) c.1269-72A>T (n.1269-72A>T) n.1891A>T c.861-72A>T (n.861-72A>T) n.3350-72A>T c.6735-72A>T (n.6735-72A>T) c.6705-72A>T (n.6705-72A>T) c.6642-72A>T (n.6642-72A>T) c.5640-72A>T (n.5640-72A>T) c.65-49A>T c.6841-72A>T (n.6841-72A>T) c.64+73A>T n.119-72A>T c.6696-72A>T (n.6696-72A>T) c.6672-72A>T (n.6672-72A>T) c.6732-72A>T (n.6732-72A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31337954T>A | CA2733616170 | NF1 | c.6687-71T>A (n.6687-71T>A) c.1269-71T>A (n.1269-71T>A) n.1892T>A c.861-71T>A (n.861-71T>A) n.3350-71T>A c.6735-71T>A (n.6735-71T>A) c.6705-71T>A (n.6705-71T>A) c.6642-71T>A (n.6642-71T>A) c.5640-71T>A (n.5640-71T>A) c.65-48T>A c.6841-71T>A (n.6841-71T>A) c.64+74T>A n.119-71T>A c.6696-71T>A (n.6696-71T>A) c.6672-71T>A (n.6672-71T>A) c.6732-71T>A (n.6732-71T>A) | dbSNP |
17 | g.31337955del | CA2809194879 | NF1 | c.6687-70del (n.6687-70del) c.1269-70del (n.1269-70del) n.1893del c.861-70del (n.861-70del) n.3350-70del c.6735-70del (n.6735-70del) c.6705-70del (n.6705-70del) c.6642-70del (n.6642-70del) c.5640-70del (n.5640-70del) c.65-47del c.6841-70del (n.6841-70del) c.64+75del n.119-70del c.6696-70del (n.6696-70del) c.6672-70del (n.6672-70del) c.6732-70del (n.6732-70del) | |
17 | g.31337955G>A | CA8487410 | NF1 | c.6687-70G>A (n.6687-70G>A) c.1269-70G>A (n.1269-70G>A) n.1893G>A c.861-70G>A (n.861-70G>A) n.3350-70G>A c.6735-70G>A (n.6735-70G>A) c.6705-70G>A (n.6705-70G>A) c.6642-70G>A (n.6642-70G>A) c.5640-70G>A (n.5640-70G>A) c.65-47G>A c.6841-70G>A (n.6841-70G>A) c.64+75G>A n.119-70G>A c.6696-70G>A (n.6696-70G>A) c.6672-70G>A (n.6672-70G>A) c.6732-70G>A (n.6732-70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337955G= | CA2255602778 | NF1 | c.6687-70G= (n.6687-70G=) c.1269-70G= (n.1269-70G=) n.1893G= c.861-70G= (n.861-70G=) n.3350-70G= c.6735-70G= (n.6735-70G=) c.6705-70G= (n.6705-70G=) c.6642-70G= (n.6642-70G=) c.5640-70G= (n.5640-70G=) c.65-47G= c.6841-70G= (n.6841-70G=) c.64+75G= n.119-70G= c.6696-70G= (n.6696-70G=) c.6672-70G= (n.6672-70G=) c.6732-70G= (n.6732-70G=) | |
17 | g.31337956T>A | CA2733616182 | NF1 | c.6687-69T>A (n.6687-69T>A) c.1269-69T>A (n.1269-69T>A) n.1894T>A c.861-69T>A (n.861-69T>A) n.3350-69T>A c.6735-69T>A (n.6735-69T>A) c.6705-69T>A (n.6705-69T>A) c.6642-69T>A (n.6642-69T>A) c.5640-69T>A (n.5640-69T>A) c.65-46T>A c.6841-69T>A (n.6841-69T>A) c.64+76T>A n.119-69T>A c.6696-69T>A (n.6696-69T>A) c.6672-69T>A (n.6672-69T>A) c.6732-69T>A (n.6732-69T>A) | dbSNP |
17 | g.31337956T>G | CA2637077673 | NF1 | c.6687-69T>G (n.6687-69T>G) c.1269-69T>G (n.1269-69T>G) n.1894T>G c.861-69T>G (n.861-69T>G) n.3350-69T>G c.6735-69T>G (n.6735-69T>G) c.6705-69T>G (n.6705-69T>G) c.6642-69T>G (n.6642-69T>G) c.5640-69T>G (n.5640-69T>G) c.65-46T>G c.6841-69T>G (n.6841-69T>G) c.64+76T>G n.119-69T>G c.6696-69T>G (n.6696-69T>G) c.6672-69T>G (n.6672-69T>G) c.6732-69T>G (n.6732-69T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337958A>G | CA2637077674 | NF1 | c.6687-67A>G (n.6687-67A>G) c.1269-67A>G (n.1269-67A>G) n.1896A>G c.861-67A>G (n.861-67A>G) n.3350-67A>G c.6735-67A>G (n.6735-67A>G) c.6705-67A>G (n.6705-67A>G) c.6642-67A>G (n.6642-67A>G) c.5640-67A>G (n.5640-67A>G) c.65-44A>G c.6841-67A>G (n.6841-67A>G) c.64+78A>G n.119-67A>G c.6696-67A>G (n.6696-67A>G) c.6672-67A>G (n.6672-67A>G) c.6732-67A>G (n.6732-67A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337958A>T | CA2733616183 | NF1 | c.6687-67A>T (n.6687-67A>T) c.1269-67A>T (n.1269-67A>T) n.1896A>T c.861-67A>T (n.861-67A>T) n.3350-67A>T c.6735-67A>T (n.6735-67A>T) c.6705-67A>T (n.6705-67A>T) c.6642-67A>T (n.6642-67A>T) c.5640-67A>T (n.5640-67A>T) c.65-44A>T c.6841-67A>T (n.6841-67A>T) c.64+78A>T n.119-67A>T c.6696-67A>T (n.6696-67A>T) c.6672-67A>T (n.6672-67A>T) c.6732-67A>T (n.6732-67A>T) | dbSNP |
17 | g.31337959T>A | CA2733616184 | NF1 | c.6687-66T>A (n.6687-66T>A) c.1269-66T>A (n.1269-66T>A) n.1897T>A c.861-66T>A (n.861-66T>A) n.3350-66T>A c.6735-66T>A (n.6735-66T>A) c.6705-66T>A (n.6705-66T>A) c.6642-66T>A (n.6642-66T>A) c.5640-66T>A (n.5640-66T>A) c.65-43T>A c.6841-66T>A (n.6841-66T>A) c.64+79T>A n.119-66T>A c.6696-66T>A (n.6696-66T>A) c.6672-66T>A (n.6672-66T>A) c.6732-66T>A (n.6732-66T>A) | dbSNP |
17 | g.31337960A= | CA2255602779 | NF1 | c.6687-65A= (n.6687-65A=) c.1269-65A= (n.1269-65A=) n.1898A= c.861-65A= (n.861-65A=) n.3350-65A= c.6735-65A= (n.6735-65A=) c.6705-65A= (n.6705-65A=) c.6642-65A= (n.6642-65A=) c.5640-65A= (n.5640-65A=) c.65-42A= c.6841-65A= (n.6841-65A=) c.64+80A= n.119-65A= c.6696-65A= (n.6696-65A=) c.6672-65A= (n.6672-65A=) c.6732-65A= (n.6732-65A=) | |
17 | g.31337960A>C | CA8487411 | NF1 | c.6687-65A>C (n.6687-65A>C) c.1269-65A>C (n.1269-65A>C) n.1898A>C c.861-65A>C (n.861-65A>C) n.3350-65A>C c.6735-65A>C (n.6735-65A>C) c.6705-65A>C (n.6705-65A>C) c.6642-65A>C (n.6642-65A>C) c.5640-65A>C (n.5640-65A>C) c.65-42A>C c.6841-65A>C (n.6841-65A>C) c.64+80A>C n.119-65A>C c.6696-65A>C (n.6696-65A>C) c.6672-65A>C (n.6672-65A>C) c.6732-65A>C (n.6732-65A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337961A>G | CA2637077683 | NF1 | c.6687-64A>G (n.6687-64A>G) c.1269-64A>G (n.1269-64A>G) n.1899A>G c.861-64A>G (n.861-64A>G) n.3350-64A>G c.6735-64A>G (n.6735-64A>G) c.6705-64A>G (n.6705-64A>G) c.6642-64A>G (n.6642-64A>G) c.5640-64A>G (n.5640-64A>G) c.65-41A>G c.6841-64A>G (n.6841-64A>G) c.64+81A>G n.119-64A>G c.6696-64A>G (n.6696-64A>G) c.6672-64A>G (n.6672-64A>G) c.6732-64A>G (n.6732-64A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337966_31337972del | CA2637077680 | NF1 | c.6687-59_6687-53del (n.6687-59_6687-53del) c.1269-59_1269-53del (n.1269-59_1269-53del) n.1904_1910del c.861-59_861-53del (n.861-59_861-53del) n.3350-59_3350-53del c.6735-59_6735-53del (n.6735-59_6735-53del) c.6705-59_6705-53del (n.6705-59_6705-53del) c.6642-59_6642-53del (n.6642-59_6642-53del) c.5640-59_5640-53del (n.5640-59_5640-53del) c.65-36_65-30del c.6841-59_6841-53del (n.6841-59_6841-53del) c.64+86_64+92del n.119-59_119-53del c.6696-59_6696-53del (n.6696-59_6696-53del) c.6672-59_6672-53del (n.6672-59_6672-53del) c.6732-59_6732-53del (n.6732-59_6732-53del) | gnomAD v4 |
17 | g.31337962T>C | CA8487412 | NF1 | c.6687-63T>C (n.6687-63T>C) c.1269-63T>C (n.1269-63T>C) n.1900T>C c.861-63T>C (n.861-63T>C) n.3350-63T>C c.6735-63T>C (n.6735-63T>C) c.6705-63T>C (n.6705-63T>C) c.6642-63T>C (n.6642-63T>C) c.5640-63T>C (n.5640-63T>C) c.65-40T>C c.6841-63T>C (n.6841-63T>C) c.64+82T>C n.119-63T>C c.6696-63T>C (n.6696-63T>C) c.6672-63T>C (n.6672-63T>C) c.6732-63T>C (n.6732-63T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337962T= | CA2255602780 | NF1 | c.6687-63T= (n.6687-63T=) c.1269-63T= (n.1269-63T=) n.1900T= c.861-63T= (n.861-63T=) n.3350-63T= c.6735-63T= (n.6735-63T=) c.6705-63T= (n.6705-63T=) c.6642-63T= (n.6642-63T=) c.5640-63T= (n.5640-63T=) c.65-40T= c.6841-63T= (n.6841-63T=) c.64+82T= n.119-63T= c.6696-63T= (n.6696-63T=) c.6672-63T= (n.6672-63T=) c.6732-63T= (n.6732-63T=) | |
17 | g.31337962_31337965delinsTTTA | CA2255602781 | NF1 | c.6687-63_6687-60delinsTTTA (n.6687-63_6687-60delinsTTTA) c.1269-63_1269-60delinsTTTA (n.1269-63_1269-60delinsTTTA) n.1900_1903delinsTTTA c.861-63_861-60delinsTTTA (n.861-63_861-60delinsTTTA) n.3350-63_3350-60delinsTTTA c.6735-63_6735-60delinsTTTA (n.6735-63_6735-60delinsTTTA) c.6705-63_6705-60delinsTTTA (n.6705-63_6705-60delinsTTTA) c.6642-63_6642-60delinsTTTA (n.6642-63_6642-60delinsTTTA) c.5640-63_5640-60delinsTTTA (n.5640-63_5640-60delinsTTTA) c.65-40_65-37delinsTTTA c.6841-63_6841-60delinsTTTA (n.6841-63_6841-60delinsTTTA) c.64+82_64+85delinsTTTA n.119-63_119-60delinsTTTA c.6696-63_6696-60delinsTTTA (n.6696-63_6696-60delinsTTTA) c.6672-63_6672-60delinsTTTA (n.6672-63_6672-60delinsTTTA) c.6732-63_6732-60delinsTTTA (n.6732-63_6732-60delinsTTTA) | |
17 | g.31337968_31337970del | CA625780854 | NF1 | c.6687-57_6687-55del (n.6687-57_6687-55del) c.1269-57_1269-55del (n.1269-57_1269-55del) n.1906_1908del c.861-57_861-55del (n.861-57_861-55del) n.3350-57_3350-55del c.6735-57_6735-55del (n.6735-57_6735-55del) c.6705-57_6705-55del (n.6705-57_6705-55del) c.6642-57_6642-55del (n.6642-57_6642-55del) c.5640-57_5640-55del (n.5640-57_5640-55del) c.65-34_65-32del c.6841-57_6841-55del (n.6841-57_6841-55del) c.64+88_64+90del n.119-57_119-55del c.6696-57_6696-55del (n.6696-57_6696-55del) c.6672-57_6672-55del (n.6672-57_6672-55del) c.6732-57_6732-55del (n.6732-57_6732-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337965A= | CA2255602782 | NF1 | c.6687-60A= (n.6687-60A=) c.1269-60A= (n.1269-60A=) n.1903A= c.861-60A= (n.861-60A=) n.3350-60A= c.6735-60A= (n.6735-60A=) c.6705-60A= (n.6705-60A=) c.6642-60A= (n.6642-60A=) c.5640-60A= (n.5640-60A=) c.65-37A= c.6841-60A= (n.6841-60A=) c.64+85A= n.119-60A= c.6696-60A= (n.6696-60A=) c.6672-60A= (n.6672-60A=) c.6732-60A= (n.6732-60A=) | |
17 | g.31337965A>T | CA2255602783 | NF1 | c.6687-60A>T (n.6687-60A>T) c.1269-60A>T (n.1269-60A>T) n.1903A>T c.861-60A>T (n.861-60A>T) n.3350-60A>T c.6735-60A>T (n.6735-60A>T) c.6705-60A>T (n.6705-60A>T) c.6642-60A>T (n.6642-60A>T) c.5640-60A>T (n.5640-60A>T) c.65-37A>T c.6841-60A>T (n.6841-60A>T) c.64+85A>T n.119-60A>T c.6696-60A>T (n.6696-60A>T) c.6672-60A>T (n.6672-60A>T) c.6732-60A>T (n.6732-60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337967T>C | CA2255602785 | NF1 | c.6687-58T>C (n.6687-58T>C) c.1269-58T>C (n.1269-58T>C) n.1905T>C c.861-58T>C (n.861-58T>C) n.3350-58T>C c.6735-58T>C (n.6735-58T>C) c.6705-58T>C (n.6705-58T>C) c.6642-58T>C (n.6642-58T>C) c.5640-58T>C (n.5640-58T>C) c.65-35T>C c.6841-58T>C (n.6841-58T>C) c.64+87T>C n.119-58T>C c.6696-58T>C (n.6696-58T>C) c.6672-58T>C (n.6672-58T>C) c.6732-58T>C (n.6732-58T>C) | dbSNP |
17 | g.31337967T>G | CA289387539 | NF1 | c.6687-58T>G (n.6687-58T>G) c.1269-58T>G (n.1269-58T>G) n.1905T>G c.861-58T>G (n.861-58T>G) n.3350-58T>G c.6735-58T>G (n.6735-58T>G) c.6705-58T>G (n.6705-58T>G) c.6642-58T>G (n.6642-58T>G) c.5640-58T>G (n.5640-58T>G) c.65-35T>G c.6841-58T>G (n.6841-58T>G) c.64+87T>G n.119-58T>G c.6696-58T>G (n.6696-58T>G) c.6672-58T>G (n.6672-58T>G) c.6732-58T>G (n.6732-58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337967T= | CA2255602784 | NF1 | c.6687-58T= (n.6687-58T=) c.1269-58T= (n.1269-58T=) n.1905T= c.861-58T= (n.861-58T=) n.3350-58T= c.6735-58T= (n.6735-58T=) c.6705-58T= (n.6705-58T=) c.6642-58T= (n.6642-58T=) c.5640-58T= (n.5640-58T=) c.65-35T= c.6841-58T= (n.6841-58T=) c.64+87T= n.119-58T= c.6696-58T= (n.6696-58T=) c.6672-58T= (n.6672-58T=) c.6732-58T= (n.6732-58T=) | |
17 | g.31337968A= | CA2255602786 | NF1 | c.6687-57A= (n.6687-57A=) c.1269-57A= (n.1269-57A=) n.1906A= c.861-57A= (n.861-57A=) n.3350-57A= c.6735-57A= (n.6735-57A=) c.6705-57A= (n.6705-57A=) c.6642-57A= (n.6642-57A=) c.5640-57A= (n.5640-57A=) c.65-34A= c.6841-57A= (n.6841-57A=) c.64+88A= n.119-57A= c.6696-57A= (n.6696-57A=) c.6672-57A= (n.6672-57A=) c.6732-57A= (n.6732-57A=) | |
17 | g.31337968A>G | CA8487413 | NF1 | c.6687-57A>G (n.6687-57A>G) c.1269-57A>G (n.1269-57A>G) n.1906A>G c.861-57A>G (n.861-57A>G) n.3350-57A>G c.6735-57A>G (n.6735-57A>G) c.6705-57A>G (n.6705-57A>G) c.6642-57A>G (n.6642-57A>G) c.5640-57A>G (n.5640-57A>G) c.65-34A>G c.6841-57A>G (n.6841-57A>G) c.64+88A>G n.119-57A>G c.6696-57A>G (n.6696-57A>G) c.6672-57A>G (n.6672-57A>G) c.6732-57A>G (n.6732-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337969T>A | CA8487414 | NF1 | c.6687-56T>A (n.6687-56T>A) c.1269-56T>A (n.1269-56T>A) n.1907T>A c.861-56T>A (n.861-56T>A) n.3350-56T>A c.6735-56T>A (n.6735-56T>A) c.6705-56T>A (n.6705-56T>A) c.6642-56T>A (n.6642-56T>A) c.5640-56T>A (n.5640-56T>A) c.65-33T>A c.6841-56T>A (n.6841-56T>A) c.64+89T>A n.119-56T>A c.6696-56T>A (n.6696-56T>A) c.6672-56T>A (n.6672-56T>A) c.6732-56T>A (n.6732-56T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337969T= | CA2255602787 | NF1 | c.6687-56T= (n.6687-56T=) c.1269-56T= (n.1269-56T=) n.1907T= c.861-56T= (n.861-56T=) n.3350-56T= c.6735-56T= (n.6735-56T=) c.6705-56T= (n.6705-56T=) c.6642-56T= (n.6642-56T=) c.5640-56T= (n.5640-56T=) c.65-33T= c.6841-56T= (n.6841-56T=) c.64+89T= n.119-56T= c.6696-56T= (n.6696-56T=) c.6672-56T= (n.6672-56T=) c.6732-56T= (n.6732-56T=) | |
17 | g.31337972A>G | CA2637077696 | NF1 | c.6687-53A>G (n.6687-53A>G) c.1269-53A>G (n.1269-53A>G) n.1910A>G c.861-53A>G (n.861-53A>G) n.3350-53A>G c.6735-53A>G (n.6735-53A>G) c.6705-53A>G (n.6705-53A>G) c.6642-53A>G (n.6642-53A>G) c.5640-53A>G (n.5640-53A>G) c.65-30A>G c.6841-53A>G (n.6841-53A>G) c.64+92A>G n.119-53A>G c.6696-53A>G (n.6696-53A>G) c.6672-53A>G (n.6672-53A>G) c.6732-53A>G (n.6732-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31337972A>T | CA2637077697 | NF1 | c.6687-53A>T (n.6687-53A>T) c.1269-53A>T (n.1269-53A>T) n.1910A>T c.861-53A>T (n.861-53A>T) n.3350-53A>T c.6735-53A>T (n.6735-53A>T) c.6705-53A>T (n.6705-53A>T) c.6642-53A>T (n.6642-53A>T) c.5640-53A>T (n.5640-53A>T) c.65-30A>T c.6841-53A>T (n.6841-53A>T) c.64+92A>T n.119-53A>T c.6696-53A>T (n.6696-53A>T) c.6672-53A>T (n.6672-53A>T) c.6732-53A>T (n.6732-53A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31337973G>A | CA8487415 | NF1 | c.6687-52G>A (n.6687-52G>A) c.1269-52G>A (n.1269-52G>A) n.1911G>A c.861-52G>A (n.861-52G>A) n.3350-52G>A c.6735-52G>A (n.6735-52G>A) c.6705-52G>A (n.6705-52G>A) c.6642-52G>A (n.6642-52G>A) c.5640-52G>A (n.5640-52G>A) c.65-29G>A c.6841-52G>A (n.6841-52G>A) c.64+93G>A n.119-52G>A c.6696-52G>A (n.6696-52G>A) c.6672-52G>A (n.6672-52G>A) c.6732-52G>A (n.6732-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337973G= | CA2255602788 | NF1 | c.6687-52G= (n.6687-52G=) c.1269-52G= (n.1269-52G=) n.1911G= c.861-52G= (n.861-52G=) n.3350-52G= c.6735-52G= (n.6735-52G=) c.6705-52G= (n.6705-52G=) c.6642-52G= (n.6642-52G=) c.5640-52G= (n.5640-52G=) c.65-29G= c.6841-52G= (n.6841-52G=) c.64+93G= n.119-52G= c.6696-52G= (n.6696-52G=) c.6672-52G= (n.6672-52G=) c.6732-52G= (n.6732-52G=) | |
17 | g.31337973G>T | CA2733212064 | NF1 | c.6687-52G>T (n.6687-52G>T) c.1269-52G>T (n.1269-52G>T) n.1911G>T c.861-52G>T (n.861-52G>T) n.3350-52G>T c.6735-52G>T (n.6735-52G>T) c.6705-52G>T (n.6705-52G>T) c.6642-52G>T (n.6642-52G>T) c.5640-52G>T (n.5640-52G>T) c.65-29G>T c.6841-52G>T (n.6841-52G>T) c.64+93G>T n.119-52G>T c.6696-52G>T (n.6696-52G>T) c.6672-52G>T (n.6672-52G>T) c.6732-52G>T (n.6732-52G>T) | dbSNP |
17 | g.31337974T>A | CA2733616185 | NF1 | c.6687-51T>A (n.6687-51T>A) c.1269-51T>A (n.1269-51T>A) n.1912T>A c.861-51T>A (n.861-51T>A) n.3350-51T>A c.6735-51T>A (n.6735-51T>A) c.6705-51T>A (n.6705-51T>A) c.6642-51T>A (n.6642-51T>A) c.5640-51T>A (n.5640-51T>A) c.65-28T>A c.6841-51T>A (n.6841-51T>A) c.64+94T>A n.119-51T>A c.6696-51T>A (n.6696-51T>A) c.6672-51T>A (n.6672-51T>A) c.6732-51T>A (n.6732-51T>A) | dbSNP |
17 | g.31337974T>C | CA2508045378 | NF1 | c.6687-51T>C (n.6687-51T>C) c.1269-51T>C (n.1269-51T>C) n.1912T>C c.861-51T>C (n.861-51T>C) n.3350-51T>C c.6735-51T>C (n.6735-51T>C) c.6705-51T>C (n.6705-51T>C) c.6642-51T>C (n.6642-51T>C) c.5640-51T>C (n.5640-51T>C) c.65-28T>C c.6841-51T>C (n.6841-51T>C) c.64+94T>C n.119-51T>C c.6696-51T>C (n.6696-51T>C) c.6672-51T>C (n.6672-51T>C) c.6732-51T>C (n.6732-51T>C) | |
17 | g.31337975A= | CA2255602789 | NF1 | c.6687-50A= (n.6687-50A=) c.1269-50A= (n.1269-50A=) n.1913A= c.861-50A= (n.861-50A=) n.3350-50A= c.6735-50A= (n.6735-50A=) c.6705-50A= (n.6705-50A=) c.6642-50A= (n.6642-50A=) c.5640-50A= (n.5640-50A=) c.65-27A= c.6841-50A= (n.6841-50A=) c.64+95A= n.119-50A= c.6696-50A= (n.6696-50A=) c.6672-50A= (n.6672-50A=) c.6732-50A= (n.6732-50A=) | |
17 | g.31337975A>G | CA8487416 | NF1 | c.6687-50A>G (n.6687-50A>G) c.1269-50A>G (n.1269-50A>G) n.1913A>G c.861-50A>G (n.861-50A>G) n.3350-50A>G c.6735-50A>G (n.6735-50A>G) c.6705-50A>G (n.6705-50A>G) c.6642-50A>G (n.6642-50A>G) c.5640-50A>G (n.5640-50A>G) c.65-27A>G c.6841-50A>G (n.6841-50A>G) c.64+95A>G n.119-50A>G c.6696-50A>G (n.6696-50A>G) c.6672-50A>G (n.6672-50A>G) c.6732-50A>G (n.6732-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337975A>T | CA2637077705 | NF1 | c.6687-50A>T (n.6687-50A>T) c.1269-50A>T (n.1269-50A>T) n.1913A>T c.861-50A>T (n.861-50A>T) n.3350-50A>T c.6735-50A>T (n.6735-50A>T) c.6705-50A>T (n.6705-50A>T) c.6642-50A>T (n.6642-50A>T) c.5640-50A>T (n.5640-50A>T) c.65-27A>T c.6841-50A>T (n.6841-50A>T) c.64+95A>T n.119-50A>T c.6696-50A>T (n.6696-50A>T) c.6672-50A>T (n.6672-50A>T) c.6732-50A>T (n.6732-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337976T>A | CA2733616186 | NF1 | c.6687-49T>A (n.6687-49T>A) c.1269-49T>A (n.1269-49T>A) n.1914T>A c.861-49T>A (n.861-49T>A) n.3350-49T>A c.6735-49T>A (n.6735-49T>A) c.6705-49T>A (n.6705-49T>A) c.6642-49T>A (n.6642-49T>A) c.5640-49T>A (n.5640-49T>A) c.65-26T>A c.6841-49T>A (n.6841-49T>A) c.64+96T>A n.119-49T>A c.6696-49T>A (n.6696-49T>A) c.6672-49T>A (n.6672-49T>A) c.6732-49T>A (n.6732-49T>A) | dbSNP |
17 | g.31337976T>C | CA2637077709 | NF1 | c.6687-49T>C (n.6687-49T>C) c.1269-49T>C (n.1269-49T>C) n.1914T>C c.861-49T>C (n.861-49T>C) n.3350-49T>C c.6735-49T>C (n.6735-49T>C) c.6705-49T>C (n.6705-49T>C) c.6642-49T>C (n.6642-49T>C) c.5640-49T>C (n.5640-49T>C) c.65-26T>C c.6841-49T>C (n.6841-49T>C) c.64+96T>C n.119-49T>C c.6696-49T>C (n.6696-49T>C) c.6672-49T>C (n.6672-49T>C) c.6732-49T>C (n.6732-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337977A= | CA2255602790 | NF1 | c.6687-48A= (n.6687-48A=) c.1269-48A= (n.1269-48A=) n.1915A= c.861-48A= (n.861-48A=) n.3350-48A= c.6735-48A= (n.6735-48A=) c.6705-48A= (n.6705-48A=) c.6642-48A= (n.6642-48A=) c.5640-48A= (n.5640-48A=) c.65-25A= c.6841-48A= (n.6841-48A=) c.64+97A= n.119-48A= c.6696-48A= (n.6696-48A=) c.6672-48A= (n.6672-48A=) c.6732-48A= (n.6732-48A=) | |
17 | g.31337977A>G | CA625780864 | NF1 | c.6687-48A>G (n.6687-48A>G) c.1269-48A>G (n.1269-48A>G) n.1915A>G c.861-48A>G (n.861-48A>G) n.3350-48A>G c.6735-48A>G (n.6735-48A>G) c.6705-48A>G (n.6705-48A>G) c.6642-48A>G (n.6642-48A>G) c.5640-48A>G (n.5640-48A>G) c.65-25A>G c.6841-48A>G (n.6841-48A>G) c.64+97A>G n.119-48A>G c.6696-48A>G (n.6696-48A>G) c.6672-48A>G (n.6672-48A>G) c.6732-48A>G (n.6732-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337977A>T | CA2733225747 | NF1 | c.6687-48A>T (n.6687-48A>T) c.1269-48A>T (n.1269-48A>T) n.1915A>T c.861-48A>T (n.861-48A>T) n.3350-48A>T c.6735-48A>T (n.6735-48A>T) c.6705-48A>T (n.6705-48A>T) c.6642-48A>T (n.6642-48A>T) c.5640-48A>T (n.5640-48A>T) c.65-25A>T c.6841-48A>T (n.6841-48A>T) c.64+97A>T n.119-48A>T c.6696-48A>T (n.6696-48A>T) c.6672-48A>T (n.6672-48A>T) c.6732-48A>T (n.6732-48A>T) | dbSNP |
17 | g.31337978T>A | CA2733616187 | NF1 | c.6687-47T>A (n.6687-47T>A) c.1269-47T>A (n.1269-47T>A) n.1916T>A c.861-47T>A (n.861-47T>A) n.3350-47T>A c.6735-47T>A (n.6735-47T>A) c.6705-47T>A (n.6705-47T>A) c.6642-47T>A (n.6642-47T>A) c.5640-47T>A (n.5640-47T>A) c.65-24T>A c.6841-47T>A (n.6841-47T>A) c.64+98T>A n.119-47T>A c.6696-47T>A (n.6696-47T>A) c.6672-47T>A (n.6672-47T>A) c.6732-47T>A (n.6732-47T>A) | dbSNP |
17 | g.31337979A= | CA2255602791 | NF1 | c.6687-46A= (n.6687-46A=) c.1269-46A= (n.1269-46A=) n.1917A= c.861-46A= (n.861-46A=) n.3350-46A= c.6735-46A= (n.6735-46A=) c.6705-46A= (n.6705-46A=) c.6642-46A= (n.6642-46A=) c.5640-46A= (n.5640-46A=) c.65-23A= c.6841-46A= (n.6841-46A=) c.64+99A= n.119-46A= c.6696-46A= (n.6696-46A=) c.6672-46A= (n.6672-46A=) c.6732-46A= (n.6732-46A=) | |
17 | g.31337979A>G | CA8487417 | NF1 | c.6687-46A>G (n.6687-46A>G) c.1269-46A>G (n.1269-46A>G) n.1917A>G c.861-46A>G (n.861-46A>G) n.3350-46A>G c.6735-46A>G (n.6735-46A>G) c.6705-46A>G (n.6705-46A>G) c.6642-46A>G (n.6642-46A>G) c.5640-46A>G (n.5640-46A>G) c.65-23A>G c.6841-46A>G (n.6841-46A>G) c.64+99A>G n.119-46A>G c.6696-46A>G (n.6696-46A>G) c.6672-46A>G (n.6672-46A>G) c.6732-46A>G (n.6732-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337979A>T | CA2733210077 | NF1 | c.6687-46A>T (n.6687-46A>T) c.1269-46A>T (n.1269-46A>T) n.1917A>T c.861-46A>T (n.861-46A>T) n.3350-46A>T c.6735-46A>T (n.6735-46A>T) c.6705-46A>T (n.6705-46A>T) c.6642-46A>T (n.6642-46A>T) c.5640-46A>T (n.5640-46A>T) c.65-23A>T c.6841-46A>T (n.6841-46A>T) c.64+99A>T n.119-46A>T c.6696-46A>T (n.6696-46A>T) c.6672-46A>T (n.6672-46A>T) c.6732-46A>T (n.6732-46A>T) | dbSNP |
17 | g.31337981A= | CA2255602792 | NF1 | c.6687-44A= (n.6687-44A=) c.1269-44A= (n.1269-44A=) n.1919A= c.861-44A= (n.861-44A=) n.3350-44A= c.6735-44A= (n.6735-44A=) c.6705-44A= (n.6705-44A=) c.6642-44A= (n.6642-44A=) c.5640-44A= (n.5640-44A=) c.65-21A= c.6841-44A= (n.6841-44A=) c.64+101A= n.119-44A= c.6696-44A= (n.6696-44A=) c.6672-44A= (n.6672-44A=) c.6732-44A= (n.6732-44A=) | |
17 | g.31337981A>C | CA625780865 | NF1 | c.6687-44A>C (n.6687-44A>C) c.1269-44A>C (n.1269-44A>C) n.1919A>C c.861-44A>C (n.861-44A>C) n.3350-44A>C c.6735-44A>C (n.6735-44A>C) c.6705-44A>C (n.6705-44A>C) c.6642-44A>C (n.6642-44A>C) c.5640-44A>C (n.5640-44A>C) c.65-21A>C c.6841-44A>C (n.6841-44A>C) c.64+101A>C n.119-44A>C c.6696-44A>C (n.6696-44A>C) c.6672-44A>C (n.6672-44A>C) c.6732-44A>C (n.6732-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337983del | CA2733616189 | NF1 | c.6687-42del (n.6687-42del) c.1269-42del (n.1269-42del) n.1921del c.861-42del (n.861-42del) n.3350-42del c.6735-42del (n.6735-42del) c.6705-42del (n.6705-42del) c.6642-42del (n.6642-42del) c.5640-42del (n.5640-42del) c.65-19del c.6841-42del (n.6841-42del) c.64+103del n.119-42del c.6696-42del (n.6696-42del) c.6672-42del (n.6672-42del) c.6732-42del (n.6732-42del) | dbSNP |
17 | g.31337982A>T | CA2733616191 | NF1 | c.6687-43A>T (n.6687-43A>T) c.1269-43A>T (n.1269-43A>T) n.1920A>T c.861-43A>T (n.861-43A>T) n.3350-43A>T c.6735-43A>T (n.6735-43A>T) c.6705-43A>T (n.6705-43A>T) c.6642-43A>T (n.6642-43A>T) c.5640-43A>T (n.5640-43A>T) c.65-20A>T c.6841-43A>T (n.6841-43A>T) c.64+102A>T n.119-43A>T c.6696-43A>T (n.6696-43A>T) c.6672-43A>T (n.6672-43A>T) c.6732-43A>T (n.6732-43A>T) | dbSNP |
17 | g.31337983A>T | CA2733616193 | NF1 | c.6687-42A>T (n.6687-42A>T) c.1269-42A>T (n.1269-42A>T) n.1921A>T c.861-42A>T (n.861-42A>T) n.3350-42A>T c.6735-42A>T (n.6735-42A>T) c.6705-42A>T (n.6705-42A>T) c.6642-42A>T (n.6642-42A>T) c.5640-42A>T (n.5640-42A>T) c.65-19A>T c.6841-42A>T (n.6841-42A>T) c.64+103A>T n.119-42A>T c.6696-42A>T (n.6696-42A>T) c.6672-42A>T (n.6672-42A>T) c.6732-42A>T (n.6732-42A>T) | dbSNP |
17 | g.31337984_31338010dup | CA2637077717 | NF1 | c.6687-41_6687-15dup (n.6687-41_6687-15dup) c.1269-41_1269-15dup (n.1269-41_1269-15dup) n.1922_1948dup c.861-41_861-15dup (n.861-41_861-15dup) n.3350-41_3350-15dup c.6735-41_6735-15dup (n.6735-41_6735-15dup) c.6705-41_6705-15dup (n.6705-41_6705-15dup) c.6642-41_6642-15dup (n.6642-41_6642-15dup) c.5640-41_5640-15dup (n.5640-41_5640-15dup) c.65-18_73dup c.6841-41_6841-15dup (n.6841-41_6841-15dup) c.64+104_64+130dup n.119-41_119-15dup c.6696-41_6696-15dup (n.6696-41_6696-15dup) c.6672-41_6672-15dup (n.6672-41_6672-15dup) c.6732-41_6732-15dup (n.6732-41_6732-15dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31337984C= | CA2255602793 | NF1 | c.6687-41C= (n.6687-41C=) c.1269-41C= (n.1269-41C=) n.1922C= c.861-41C= (n.861-41C=) n.3350-41C= c.6735-41C= (n.6735-41C=) c.6705-41C= (n.6705-41C=) c.6642-41C= (n.6642-41C=) c.5640-41C= (n.5640-41C=) c.65-18C= c.6841-41C= (n.6841-41C=) c.64+104C= n.119-41C= c.6696-41C= (n.6696-41C=) c.6672-41C= (n.6672-41C=) c.6732-41C= (n.6732-41C=) | |
17 | g.31337984C>G | CA8487418 | NF1 | c.6687-41C>G (n.6687-41C>G) c.1269-41C>G (n.1269-41C>G) n.1922C>G c.861-41C>G (n.861-41C>G) n.3350-41C>G c.6735-41C>G (n.6735-41C>G) c.6705-41C>G (n.6705-41C>G) c.6642-41C>G (n.6642-41C>G) c.5640-41C>G (n.5640-41C>G) c.65-18C>G c.6841-41C>G (n.6841-41C>G) c.64+104C>G n.119-41C>G c.6696-41C>G (n.6696-41C>G) c.6672-41C>G (n.6672-41C>G) c.6732-41C>G (n.6732-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337984C>T | CA2733212065 | NF1 | c.6687-41C>T (n.6687-41C>T) c.1269-41C>T (n.1269-41C>T) n.1922C>T c.861-41C>T (n.861-41C>T) n.3350-41C>T c.6735-41C>T (n.6735-41C>T) c.6705-41C>T (n.6705-41C>T) c.6642-41C>T (n.6642-41C>T) c.5640-41C>T (n.5640-41C>T) c.65-18C>T c.6841-41C>T (n.6841-41C>T) c.64+104C>T n.119-41C>T c.6696-41C>T (n.6696-41C>T) c.6672-41C>T (n.6672-41C>T) c.6732-41C>T (n.6732-41C>T) | dbSNP |
17 | g.31337985A= | CA2255602794 | NF1 | c.6687-40A= (n.6687-40A=) c.1269-40A= (n.1269-40A=) n.1923A= c.861-40A= (n.861-40A=) n.3350-40A= c.6735-40A= (n.6735-40A=) c.6705-40A= (n.6705-40A=) c.6642-40A= (n.6642-40A=) c.5640-40A= (n.5640-40A=) c.65-17A= c.6841-40A= (n.6841-40A=) c.64+105A= n.119-40A= c.6696-40A= (n.6696-40A=) c.6672-40A= (n.6672-40A=) c.6732-40A= (n.6732-40A=) | |
17 | g.31337985A>G | CA8487419 | NF1 | c.6687-40A>G (n.6687-40A>G) c.1269-40A>G (n.1269-40A>G) n.1923A>G c.861-40A>G (n.861-40A>G) n.3350-40A>G c.6735-40A>G (n.6735-40A>G) c.6705-40A>G (n.6705-40A>G) c.6642-40A>G (n.6642-40A>G) c.5640-40A>G (n.5640-40A>G) c.65-17A>G c.6841-40A>G (n.6841-40A>G) c.64+105A>G n.119-40A>G c.6696-40A>G (n.6696-40A>G) c.6672-40A>G (n.6672-40A>G) c.6732-40A>G (n.6732-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337985A>T | CA2733207183 | NF1 | c.6687-40A>T (n.6687-40A>T) c.1269-40A>T (n.1269-40A>T) n.1923A>T c.861-40A>T (n.861-40A>T) n.3350-40A>T c.6735-40A>T (n.6735-40A>T) c.6705-40A>T (n.6705-40A>T) c.6642-40A>T (n.6642-40A>T) c.5640-40A>T (n.5640-40A>T) c.65-17A>T c.6841-40A>T (n.6841-40A>T) c.64+105A>T n.119-40A>T c.6696-40A>T (n.6696-40A>T) c.6672-40A>T (n.6672-40A>T) c.6732-40A>T (n.6732-40A>T) | dbSNP |
17 | g.31337986C= | CA2255602795 | NF1 | c.6687-39C= (n.6687-39C=) c.1269-39C= (n.1269-39C=) n.1924C= c.861-39C= (n.861-39C=) n.3350-39C= c.6735-39C= (n.6735-39C=) c.6705-39C= (n.6705-39C=) c.6642-39C= (n.6642-39C=) c.5640-39C= (n.5640-39C=) c.65-16C= c.6841-39C= (n.6841-39C=) c.64+106C= n.119-39C= c.6696-39C= (n.6696-39C=) c.6672-39C= (n.6672-39C=) c.6732-39C= (n.6732-39C=) | |
17 | g.31337986C>G | CA2733256504 | NF1 | c.6687-39C>G (n.6687-39C>G) c.1269-39C>G (n.1269-39C>G) n.1924C>G c.861-39C>G (n.861-39C>G) n.3350-39C>G c.6735-39C>G (n.6735-39C>G) c.6705-39C>G (n.6705-39C>G) c.6642-39C>G (n.6642-39C>G) c.5640-39C>G (n.5640-39C>G) c.65-16C>G c.6841-39C>G (n.6841-39C>G) c.64+106C>G n.119-39C>G c.6696-39C>G (n.6696-39C>G) c.6672-39C>G (n.6672-39C>G) c.6732-39C>G (n.6732-39C>G) | dbSNP |
17 | g.31337986C>T | CA625780866 | NF1 | c.6687-39C>T (n.6687-39C>T) c.1269-39C>T (n.1269-39C>T) n.1924C>T c.861-39C>T (n.861-39C>T) n.3350-39C>T c.6735-39C>T (n.6735-39C>T) c.6705-39C>T (n.6705-39C>T) c.6642-39C>T (n.6642-39C>T) c.5640-39C>T (n.5640-39C>T) c.65-16C>T c.6841-39C>T (n.6841-39C>T) c.64+106C>T n.119-39C>T c.6696-39C>T (n.6696-39C>T) c.6672-39C>T (n.6672-39C>T) c.6732-39C>T (n.6732-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337988A= | CA2255602796 | NF1 | c.6687-37A= (n.6687-37A=) c.1269-37A= (n.1269-37A=) n.1926A= c.861-37A= (n.861-37A=) n.3350-37A= c.6735-37A= (n.6735-37A=) c.6705-37A= (n.6705-37A=) c.6642-37A= (n.6642-37A=) c.5640-37A= (n.5640-37A=) c.65-14A= c.6841-37A= (n.6841-37A=) c.64+108A= n.119-37A= c.6696-37A= (n.6696-37A=) c.6672-37A= (n.6672-37A=) c.6732-37A= (n.6732-37A=) | |
17 | g.31337988A>G | CA2255602797 | NF1 | c.6687-37A>G (n.6687-37A>G) c.1269-37A>G (n.1269-37A>G) n.1926A>G c.861-37A>G (n.861-37A>G) n.3350-37A>G c.6735-37A>G (n.6735-37A>G) c.6705-37A>G (n.6705-37A>G) c.6642-37A>G (n.6642-37A>G) c.5640-37A>G (n.5640-37A>G) c.65-14A>G c.6841-37A>G (n.6841-37A>G) c.64+108A>G n.119-37A>G c.6696-37A>G (n.6696-37A>G) c.6672-37A>G (n.6672-37A>G) c.6732-37A>G (n.6732-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337989A= | CA2255602798 | NF1 | c.6687-36A= (n.6687-36A=) c.1269-36A= (n.1269-36A=) n.1927A= c.861-36A= (n.861-36A=) n.3350-36A= c.6735-36A= (n.6735-36A=) c.6705-36A= (n.6705-36A=) c.6642-36A= (n.6642-36A=) c.5640-36A= (n.5640-36A=) c.65-13A= c.6841-36A= (n.6841-36A=) c.64+109A= n.119-36A= c.6696-36A= (n.6696-36A=) c.6672-36A= (n.6672-36A=) c.6732-36A= (n.6732-36A=) | |
17 | g.31337989A>G | CA289387601 | NF1 | c.6687-36A>G (n.6687-36A>G) c.1269-36A>G (n.1269-36A>G) n.1927A>G c.861-36A>G (n.861-36A>G) n.3350-36A>G c.6735-36A>G (n.6735-36A>G) c.6705-36A>G (n.6705-36A>G) c.6642-36A>G (n.6642-36A>G) c.5640-36A>G (n.5640-36A>G) c.65-13A>G c.6841-36A>G (n.6841-36A>G) c.64+109A>G n.119-36A>G c.6696-36A>G (n.6696-36A>G) c.6672-36A>G (n.6672-36A>G) c.6732-36A>G (n.6732-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337990G>A | CA625780867 | NF1 | c.6687-35G>A (n.6687-35G>A) c.1269-35G>A (n.1269-35G>A) n.1928G>A c.861-35G>A (n.861-35G>A) n.3350-35G>A c.6735-35G>A (n.6735-35G>A) c.6705-35G>A (n.6705-35G>A) c.6642-35G>A (n.6642-35G>A) c.5640-35G>A (n.5640-35G>A) c.65-12G>A c.6841-35G>A (n.6841-35G>A) c.64+110G>A n.119-35G>A c.6696-35G>A (n.6696-35G>A) c.6672-35G>A (n.6672-35G>A) c.6732-35G>A (n.6732-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31337990G>C | CA2733237973 | NF1 | c.6687-35G>C (n.6687-35G>C) c.1269-35G>C (n.1269-35G>C) n.1928G>C c.861-35G>C (n.861-35G>C) n.3350-35G>C c.6735-35G>C (n.6735-35G>C) c.6705-35G>C (n.6705-35G>C) c.6642-35G>C (n.6642-35G>C) c.5640-35G>C (n.5640-35G>C) c.65-12G>C c.6841-35G>C (n.6841-35G>C) c.64+110G>C n.119-35G>C c.6696-35G>C (n.6696-35G>C) c.6672-35G>C (n.6672-35G>C) c.6732-35G>C (n.6732-35G>C) | dbSNP |
17 | g.31337990G= | CA2255602799 | NF1 | c.6687-35G= (n.6687-35G=) c.1269-35G= (n.1269-35G=) n.1928G= c.861-35G= (n.861-35G=) n.3350-35G= c.6735-35G= (n.6735-35G=) c.6705-35G= (n.6705-35G=) c.6642-35G= (n.6642-35G=) c.5640-35G= (n.5640-35G=) c.65-12G= c.6841-35G= (n.6841-35G=) c.64+110G= n.119-35G= c.6696-35G= (n.6696-35G=) c.6672-35G= (n.6672-35G=) c.6732-35G= (n.6732-35G=) | |
17 | g.31337990G>T | CA2637077730 | NF1 | c.6687-35G>T (n.6687-35G>T) c.1269-35G>T (n.1269-35G>T) n.1928G>T c.861-35G>T (n.861-35G>T) n.3350-35G>T c.6735-35G>T (n.6735-35G>T) c.6705-35G>T (n.6705-35G>T) c.6642-35G>T (n.6642-35G>T) c.5640-35G>T (n.5640-35G>T) c.65-12G>T c.6841-35G>T (n.6841-35G>T) c.64+110G>T n.119-35G>T c.6696-35G>T (n.6696-35G>T) c.6672-35G>T (n.6672-35G>T) c.6732-35G>T (n.6732-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337991G>A | CA625780868 | NF1 | c.6687-34G>A (n.6687-34G>A) c.1269-34G>A (n.1269-34G>A) n.1929G>A c.861-34G>A (n.861-34G>A) n.3350-34G>A c.6735-34G>A (n.6735-34G>A) c.6705-34G>A (n.6705-34G>A) c.6642-34G>A (n.6642-34G>A) c.5640-34G>A (n.5640-34G>A) c.65-11G>A c.6841-34G>A (n.6841-34G>A) c.64+111G>A n.119-34G>A c.6696-34G>A (n.6696-34G>A) c.6672-34G>A (n.6672-34G>A) c.6732-34G>A (n.6732-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337991G= | CA2255602800 | NF1 | c.6687-34G= (n.6687-34G=) c.1269-34G= (n.1269-34G=) n.1929G= c.861-34G= (n.861-34G=) n.3350-34G= c.6735-34G= (n.6735-34G=) c.6705-34G= (n.6705-34G=) c.6642-34G= (n.6642-34G=) c.5640-34G= (n.5640-34G=) c.65-11G= c.6841-34G= (n.6841-34G=) c.64+111G= n.119-34G= c.6696-34G= (n.6696-34G=) c.6672-34G= (n.6672-34G=) c.6732-34G= (n.6732-34G=) | |
17 | g.31337991_31337994delinsGTTT | CA2255602801 | NF1 | c.6687-34_6687-31delinsGTTT (n.6687-34_6687-31delinsGTTT) c.1269-34_1269-31delinsGTTT (n.1269-34_1269-31delinsGTTT) n.1929_1932delinsGTTT c.861-34_861-31delinsGTTT (n.861-34_861-31delinsGTTT) n.3350-34_3350-31delinsGTTT c.6735-34_6735-31delinsGTTT (n.6735-34_6735-31delinsGTTT) c.6705-34_6705-31delinsGTTT (n.6705-34_6705-31delinsGTTT) c.6642-34_6642-31delinsGTTT (n.6642-34_6642-31delinsGTTT) c.5640-34_5640-31delinsGTTT (n.5640-34_5640-31delinsGTTT) c.65-11_65-8delinsGTTT c.6841-34_6841-31delinsGTTT (n.6841-34_6841-31delinsGTTT) c.64+111_64+114delinsGTTT n.119-34_119-31delinsGTTT c.6696-34_6696-31delinsGTTT (n.6696-34_6696-31delinsGTTT) c.6672-34_6672-31delinsGTTT (n.6672-34_6672-31delinsGTTT) c.6732-34_6732-31delinsGTTT (n.6732-34_6732-31delinsGTTT) | |
17 | g.31337992T>A | CA2733217096 | NF1 | c.6687-33T>A (n.6687-33T>A) c.1269-33T>A (n.1269-33T>A) n.1930T>A c.861-33T>A (n.861-33T>A) n.3350-33T>A c.6735-33T>A (n.6735-33T>A) c.6705-33T>A (n.6705-33T>A) c.6642-33T>A (n.6642-33T>A) c.5640-33T>A (n.5640-33T>A) c.65-10T>A c.6841-33T>A (n.6841-33T>A) c.64+112T>A n.119-33T>A c.6696-33T>A (n.6696-33T>A) c.6672-33T>A (n.6672-33T>A) c.6732-33T>A (n.6732-33T>A) | dbSNP |
17 | g.31337992T>C | CA289387613 | NF1 | c.6687-33T>C (n.6687-33T>C) c.1269-33T>C (n.1269-33T>C) n.1930T>C c.861-33T>C (n.861-33T>C) n.3350-33T>C c.6735-33T>C (n.6735-33T>C) c.6705-33T>C (n.6705-33T>C) c.6642-33T>C (n.6642-33T>C) c.5640-33T>C (n.5640-33T>C) c.65-10T>C c.6841-33T>C (n.6841-33T>C) c.64+112T>C n.119-33T>C c.6696-33T>C (n.6696-33T>C) c.6672-33T>C (n.6672-33T>C) c.6732-33T>C (n.6732-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337992T= | CA2255602802 | NF1 | c.6687-33T= (n.6687-33T=) c.1269-33T= (n.1269-33T=) n.1930T= c.861-33T= (n.861-33T=) n.3350-33T= c.6735-33T= (n.6735-33T=) c.6705-33T= (n.6705-33T=) c.6642-33T= (n.6642-33T=) c.5640-33T= (n.5640-33T=) c.65-10T= c.6841-33T= (n.6841-33T=) c.64+112T= n.119-33T= c.6696-33T= (n.6696-33T=) c.6672-33T= (n.6672-33T=) c.6732-33T= (n.6732-33T=) | |
17 | g.31337994_31337996del | CA982981216 | NF1 | c.6687-31_6687-29del (n.6687-31_6687-29del) c.1269-31_1269-29del (n.1269-31_1269-29del) n.1932_1934del c.861-31_861-29del (n.861-31_861-29del) n.3350-31_3350-29del c.6735-31_6735-29del (n.6735-31_6735-29del) c.6705-31_6705-29del (n.6705-31_6705-29del) c.6642-31_6642-29del (n.6642-31_6642-29del) c.5640-31_5640-29del (n.5640-31_5640-29del) c.65-8_65-6del c.6841-31_6841-29del (n.6841-31_6841-29del) c.64+114_64+116del n.119-31_119-29del c.6696-31_6696-29del (n.6696-31_6696-29del) c.6672-31_6672-29del (n.6672-31_6672-29del) c.6732-31_6732-29del (n.6732-31_6732-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337993T>A | CA2733616194 | NF1 | c.6687-32T>A (n.6687-32T>A) c.1269-32T>A (n.1269-32T>A) n.1931T>A c.861-32T>A (n.861-32T>A) n.3350-32T>A c.6735-32T>A (n.6735-32T>A) c.6705-32T>A (n.6705-32T>A) c.6642-32T>A (n.6642-32T>A) c.5640-32T>A (n.5640-32T>A) c.65-9T>A c.6841-32T>A (n.6841-32T>A) c.64+113T>A n.119-32T>A c.6696-32T>A (n.6696-32T>A) c.6672-32T>A (n.6672-32T>A) c.6732-32T>A (n.6732-32T>A) | dbSNP |
17 | g.31337993T>C | CA2733616196 | NF1 | c.6687-32T>C (n.6687-32T>C) c.1269-32T>C (n.1269-32T>C) n.1931T>C c.861-32T>C (n.861-32T>C) n.3350-32T>C c.6735-32T>C (n.6735-32T>C) c.6705-32T>C (n.6705-32T>C) c.6642-32T>C (n.6642-32T>C) c.5640-32T>C (n.5640-32T>C) c.65-9T>C c.6841-32T>C (n.6841-32T>C) c.64+113T>C n.119-32T>C c.6696-32T>C (n.6696-32T>C) c.6672-32T>C (n.6672-32T>C) c.6732-32T>C (n.6732-32T>C) | dbSNP |
17 | g.31337994T>A | CA2637077740 | NF1 | c.6687-31T>A (n.6687-31T>A) c.1269-31T>A (n.1269-31T>A) n.1932T>A c.861-31T>A (n.861-31T>A) n.3350-31T>A c.6735-31T>A (n.6735-31T>A) c.6705-31T>A (n.6705-31T>A) c.6642-31T>A (n.6642-31T>A) c.5640-31T>A (n.5640-31T>A) c.65-8T>A c.6841-31T>A (n.6841-31T>A) c.64+114T>A n.119-31T>A c.6696-31T>A (n.6696-31T>A) c.6672-31T>A (n.6672-31T>A) c.6732-31T>A (n.6732-31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31337994T>C | CA2733616207 | NF1 | c.6687-31T>C (n.6687-31T>C) c.1269-31T>C (n.1269-31T>C) n.1932T>C c.861-31T>C (n.861-31T>C) n.3350-31T>C c.6735-31T>C (n.6735-31T>C) c.6705-31T>C (n.6705-31T>C) c.6642-31T>C (n.6642-31T>C) c.5640-31T>C (n.5640-31T>C) c.65-8T>C c.6841-31T>C (n.6841-31T>C) c.64+114T>C n.119-31T>C c.6696-31T>C (n.6696-31T>C) c.6672-31T>C (n.6672-31T>C) c.6732-31T>C (n.6732-31T>C) | dbSNP |
17 | g.31337995T>A | CA2733616223 | NF1 | c.6687-30T>A (n.6687-30T>A) c.1269-30T>A (n.1269-30T>A) n.1933T>A c.861-30T>A (n.861-30T>A) n.3350-30T>A c.6735-30T>A (n.6735-30T>A) c.6705-30T>A (n.6705-30T>A) c.6642-30T>A (n.6642-30T>A) c.5640-30T>A (n.5640-30T>A) c.65-7T>A c.6841-30T>A (n.6841-30T>A) c.64+115T>A n.119-30T>A c.6696-30T>A (n.6696-30T>A) c.6672-30T>A (n.6672-30T>A) c.6732-30T>A (n.6732-30T>A) | dbSNP |
17 | g.31337995T>C | CA2733616224 | NF1 | c.6687-30T>C (n.6687-30T>C) c.1269-30T>C (n.1269-30T>C) n.1933T>C c.861-30T>C (n.861-30T>C) n.3350-30T>C c.6735-30T>C (n.6735-30T>C) c.6705-30T>C (n.6705-30T>C) c.6642-30T>C (n.6642-30T>C) c.5640-30T>C (n.5640-30T>C) c.65-7T>C c.6841-30T>C (n.6841-30T>C) c.64+115T>C n.119-30T>C c.6696-30T>C (n.6696-30T>C) c.6672-30T>C (n.6672-30T>C) c.6732-30T>C (n.6732-30T>C) | dbSNP |
17 | g.31337995T>G | CA2733616225 | NF1 | c.6687-30T>G (n.6687-30T>G) c.1269-30T>G (n.1269-30T>G) n.1933T>G c.861-30T>G (n.861-30T>G) n.3350-30T>G c.6735-30T>G (n.6735-30T>G) c.6705-30T>G (n.6705-30T>G) c.6642-30T>G (n.6642-30T>G) c.5640-30T>G (n.5640-30T>G) c.65-7T>G c.6841-30T>G (n.6841-30T>G) c.64+115T>G n.119-30T>G c.6696-30T>G (n.6696-30T>G) c.6672-30T>G (n.6672-30T>G) c.6732-30T>G (n.6732-30T>G) | dbSNP |
17 | g.31337997A= | CA2255602803 | NF1 | c.6687-28A= (n.6687-28A=) c.1269-28A= (n.1269-28A=) n.1935A= c.861-28A= (n.861-28A=) n.3350-28A= c.6735-28A= (n.6735-28A=) c.6705-28A= (n.6705-28A=) c.6642-28A= (n.6642-28A=) c.5640-28A= (n.5640-28A=) c.65-5A= c.6841-28A= (n.6841-28A=) c.64+117A= n.119-28A= c.6696-28A= (n.6696-28A=) c.6672-28A= (n.6672-28A=) c.6732-28A= (n.6732-28A=) | |
17 | g.31337997A>G | CA728026003 | NF1 | c.6687-28A>G (n.6687-28A>G) c.1269-28A>G (n.1269-28A>G) n.1935A>G c.861-28A>G (n.861-28A>G) n.3350-28A>G c.6735-28A>G (n.6735-28A>G) c.6705-28A>G (n.6705-28A>G) c.6642-28A>G (n.6642-28A>G) c.5640-28A>G (n.5640-28A>G) c.65-5A>G c.6841-28A>G (n.6841-28A>G) c.64+117A>G n.119-28A>G c.6696-28A>G (n.6696-28A>G) c.6672-28A>G (n.6672-28A>G) c.6732-28A>G (n.6732-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337997A>T | CA2733255764 | NF1 | c.6687-28A>T (n.6687-28A>T) c.1269-28A>T (n.1269-28A>T) n.1935A>T c.861-28A>T (n.861-28A>T) n.3350-28A>T c.6735-28A>T (n.6735-28A>T) c.6705-28A>T (n.6705-28A>T) c.6642-28A>T (n.6642-28A>T) c.5640-28A>T (n.5640-28A>T) c.65-5A>T c.6841-28A>T (n.6841-28A>T) c.64+117A>T n.119-28A>T c.6696-28A>T (n.6696-28A>T) c.6672-28A>T (n.6672-28A>T) c.6732-28A>T (n.6732-28A>T) | dbSNP |
17 | g.31337999A= | CA2255602804 | NF1 | c.6687-26A= (n.6687-26A=) c.1269-26A= (n.1269-26A=) n.1937A= c.861-26A= (n.861-26A=) n.3350-26A= c.6735-26A= (n.6735-26A=) c.6705-26A= (n.6705-26A=) c.6642-26A= (n.6642-26A=) c.5640-26A= (n.5640-26A=) c.65-3A= c.6841-26A= (n.6841-26A=) c.64+119A= n.119-26A= c.6696-26A= (n.6696-26A=) c.6672-26A= (n.6672-26A=) c.6732-26A= (n.6732-26A=) | |
17 | g.31337999A>G | CA8487420 | NF1 | c.6687-26A>G (n.6687-26A>G) c.1269-26A>G (n.1269-26A>G) n.1937A>G c.861-26A>G (n.861-26A>G) n.3350-26A>G c.6735-26A>G (n.6735-26A>G) c.6705-26A>G (n.6705-26A>G) c.6642-26A>G (n.6642-26A>G) c.5640-26A>G (n.5640-26A>G) c.65-3A>G c.6841-26A>G (n.6841-26A>G) c.64+119A>G n.119-26A>G c.6696-26A>G (n.6696-26A>G) c.6672-26A>G (n.6672-26A>G) c.6732-26A>G (n.6732-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31337999A>T | CA2576223666 | NF1 | c.6687-26A>T (n.6687-26A>T) c.1269-26A>T (n.1269-26A>T) n.1937A>T c.861-26A>T (n.861-26A>T) n.3350-26A>T c.6735-26A>T (n.6735-26A>T) c.6705-26A>T (n.6705-26A>T) c.6642-26A>T (n.6642-26A>T) c.5640-26A>T (n.5640-26A>T) c.65-3A>T c.6841-26A>T (n.6841-26A>T) c.64+119A>T n.119-26A>T c.6696-26A>T (n.6696-26A>T) c.6672-26A>T (n.6672-26A>T) c.6732-26A>T (n.6732-26A>T) | dbSNP |
17 | g.31338000del | CA2733616226 | NF1 | c.6687-25del (n.6687-25del) c.1269-25del (n.1269-25del) n.1938del c.861-25del (n.861-25del) n.3350-25del c.6735-25del (n.6735-25del) c.6705-25del (n.6705-25del) c.6642-25del (n.6642-25del) c.5640-25del (n.5640-25del) c.65-2del c.6841-25del (n.6841-25del) c.64+120del n.119-25del c.6696-25del (n.6696-25del) c.6672-25del (n.6672-25del) c.6732-25del (n.6732-25del) | dbSNP |
17 | g.31338000_31338010del | CA2576223664 | NF1 | c.6687-25_6687-15del (n.6687-25_6687-15del) c.1269-25_1269-15del (n.1269-25_1269-15del) n.1938_1948del c.861-25_861-15del (n.861-25_861-15del) n.3350-25_3350-15del c.6735-25_6735-15del (n.6735-25_6735-15del) c.6705-25_6705-15del (n.6705-25_6705-15del) c.6642-25_6642-15del (n.6642-25_6642-15del) c.5640-25_5640-15del (n.5640-25_5640-15del) c.65-2_73del c.6841-25_6841-15del (n.6841-25_6841-15del) c.64+120_64+130del n.119-25_119-15del c.6696-25_6696-15del (n.6696-25_6696-15del) c.6672-25_6672-15del (n.6672-25_6672-15del) c.6732-25_6732-15del (n.6732-25_6732-15del) | |
17 | g.31338000A= | CA2255602805 | NF1 | c.6687-25A= (n.6687-25A=) c.1269-25A= (n.1269-25A=) n.1938A= c.861-25A= (n.861-25A=) n.3350-25A= c.6735-25A= (n.6735-25A=) c.6705-25A= (n.6705-25A=) c.6642-25A= (n.6642-25A=) c.5640-25A= (n.5640-25A=) c.65-2A= c.6841-25A= (n.6841-25A=) c.64+120A= n.119-25A= c.6696-25A= (n.6696-25A=) c.6672-25A= (n.6672-25A=) c.6732-25A= (n.6732-25A=) | |
17 | g.31338000A>G | CA2255602806 | NF1 | c.6687-25A>G (n.6687-25A>G) c.1269-25A>G (n.1269-25A>G) n.1938A>G c.861-25A>G (n.861-25A>G) n.3350-25A>G c.6735-25A>G (n.6735-25A>G) c.6705-25A>G (n.6705-25A>G) c.6642-25A>G (n.6642-25A>G) c.5640-25A>G (n.5640-25A>G) c.65-2A>G c.6841-25A>G (n.6841-25A>G) c.64+120A>G n.119-25A>G c.6696-25A>G (n.6696-25A>G) c.6672-25A>G (n.6672-25A>G) c.6732-25A>G (n.6732-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338000A>T | CA2733360655 | NF1 | c.6687-25A>T (n.6687-25A>T) c.1269-25A>T (n.1269-25A>T) n.1938A>T c.861-25A>T (n.861-25A>T) n.3350-25A>T c.6735-25A>T (n.6735-25A>T) c.6705-25A>T (n.6705-25A>T) c.6642-25A>T (n.6642-25A>T) c.5640-25A>T (n.5640-25A>T) c.65-2A>T c.6841-25A>T (n.6841-25A>T) c.64+120A>T n.119-25A>T c.6696-25A>T (n.6696-25A>T) c.6672-25A>T (n.6672-25A>T) c.6732-25A>T (n.6732-25A>T) | dbSNP |
17 | g.31338001G>A | CA8487421 | NF1 | c.6687-24G>A (n.6687-24G>A) c.1269-24G>A (n.1269-24G>A) n.1939G>A c.861-24G>A (n.861-24G>A) n.3350-24G>A c.6735-24G>A (n.6735-24G>A) c.6705-24G>A (n.6705-24G>A) c.6642-24G>A (n.6642-24G>A) c.5640-24G>A (n.5640-24G>A) c.65-1G>A c.6841-24G>A (n.6841-24G>A) c.64+121G>A n.119-24G>A c.6696-24G>A (n.6696-24G>A) c.6672-24G>A (n.6672-24G>A) c.6732-24G>A (n.6732-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338001G>C | CA2733211580 | NF1 | c.6687-24G>C (n.6687-24G>C) c.1269-24G>C (n.1269-24G>C) n.1939G>C c.861-24G>C (n.861-24G>C) n.3350-24G>C c.6735-24G>C (n.6735-24G>C) c.6705-24G>C (n.6705-24G>C) c.6642-24G>C (n.6642-24G>C) c.5640-24G>C (n.5640-24G>C) c.65-1G>C c.6841-24G>C (n.6841-24G>C) c.64+121G>C n.119-24G>C c.6696-24G>C (n.6696-24G>C) c.6672-24G>C (n.6672-24G>C) c.6732-24G>C (n.6732-24G>C) | dbSNP |
17 | g.31338001G= | CA2255602807 | NF1 | c.6687-24G= (n.6687-24G=) c.1269-24G= (n.1269-24G=) n.1939G= c.861-24G= (n.861-24G=) n.3350-24G= c.6735-24G= (n.6735-24G=) c.6705-24G= (n.6705-24G=) c.6642-24G= (n.6642-24G=) c.5640-24G= (n.5640-24G=) c.65-1G= c.6841-24G= (n.6841-24G=) c.64+121G= n.119-24G= c.6696-24G= (n.6696-24G=) c.6672-24G= (n.6672-24G=) c.6732-24G= (n.6732-24G=) | |
17 | g.31338002T>A | CA2733616227 | NF1 | c.6687-23T>A (n.6687-23T>A) c.1269-23T>A (n.1269-23T>A) n.1940T>A c.861-23T>A (n.861-23T>A) n.3350-23T>A c.6735-23T>A (n.6735-23T>A) c.6705-23T>A (n.6705-23T>A) c.6642-23T>A (n.6642-23T>A) c.5640-23T>A (n.5640-23T>A) c.65T>A c.6841-23T>A (n.6841-23T>A) c.64+122T>A n.119-23T>A c.6696-23T>A (n.6696-23T>A) c.6672-23T>A (n.6672-23T>A) c.6732-23T>A (n.6732-23T>A) | dbSNP |
17 | g.31338002T>C | CA2558519423 | NF1 | c.6687-23T>C (n.6687-23T>C) c.1269-23T>C (n.1269-23T>C) n.1940T>C c.861-23T>C (n.861-23T>C) n.3350-23T>C c.6735-23T>C (n.6735-23T>C) c.6705-23T>C (n.6705-23T>C) c.6642-23T>C (n.6642-23T>C) c.5640-23T>C (n.5640-23T>C) c.65T>C c.6841-23T>C (n.6841-23T>C) c.64+122T>C n.119-23T>C c.6696-23T>C (n.6696-23T>C) c.6672-23T>C (n.6672-23T>C) c.6732-23T>C (n.6732-23T>C) | |
17 | g.31338002T>G | CA2576223669 | NF1 | c.6687-23T>G (n.6687-23T>G) c.1269-23T>G (n.1269-23T>G) n.1940T>G c.861-23T>G (n.861-23T>G) n.3350-23T>G c.6735-23T>G (n.6735-23T>G) c.6705-23T>G (n.6705-23T>G) c.6642-23T>G (n.6642-23T>G) c.5640-23T>G (n.5640-23T>G) c.65T>G c.6841-23T>G (n.6841-23T>G) c.64+122T>G n.119-23T>G c.6696-23T>G (n.6696-23T>G) c.6672-23T>G (n.6672-23T>G) c.6732-23T>G (n.6732-23T>G) | |
17 | g.31338003T>A | CA2739539122 | NF1 | c.6687-22T>A (n.6687-22T>A) c.1269-22T>A (n.1269-22T>A) n.1941T>A c.861-22T>A (n.861-22T>A) n.3350-22T>A c.6735-22T>A (n.6735-22T>A) c.6705-22T>A (n.6705-22T>A) c.6642-22T>A (n.6642-22T>A) c.5640-22T>A (n.5640-22T>A) c.66T>A c.6841-22T>A (n.6841-22T>A) c.64+123T>A n.119-22T>A c.6696-22T>A (n.6696-22T>A) c.6672-22T>A (n.6672-22T>A) c.6732-22T>A (n.6732-22T>A) | |
17 | g.31338003T>C | CA2733616236 | NF1 | c.6687-22T>C (n.6687-22T>C) c.1269-22T>C (n.1269-22T>C) n.1941T>C c.861-22T>C (n.861-22T>C) n.3350-22T>C c.6735-22T>C (n.6735-22T>C) c.6705-22T>C (n.6705-22T>C) c.6642-22T>C (n.6642-22T>C) c.5640-22T>C (n.5640-22T>C) c.66T>C c.6841-22T>C (n.6841-22T>C) c.64+123T>C n.119-22T>C c.6696-22T>C (n.6696-22T>C) c.6672-22T>C (n.6672-22T>C) c.6732-22T>C (n.6732-22T>C) | dbSNP |
17 | g.31338003T>G | CA2739539123 | NF1 | c.6687-22T>G (n.6687-22T>G) c.1269-22T>G (n.1269-22T>G) n.1941T>G c.861-22T>G (n.861-22T>G) n.3350-22T>G c.6735-22T>G (n.6735-22T>G) c.6705-22T>G (n.6705-22T>G) c.6642-22T>G (n.6642-22T>G) c.5640-22T>G (n.5640-22T>G) c.66T>G c.6841-22T>G (n.6841-22T>G) c.64+123T>G n.119-22T>G c.6696-22T>G (n.6696-22T>G) c.6672-22T>G (n.6672-22T>G) c.6732-22T>G (n.6732-22T>G) | |
17 | g.31338004C>A | CA2739539124 | NF1 | c.6687-21C>A (n.6687-21C>A) c.1269-21C>A (n.1269-21C>A) n.1942C>A c.861-21C>A (n.861-21C>A) n.3350-21C>A c.6735-21C>A (n.6735-21C>A) c.6705-21C>A (n.6705-21C>A) c.6642-21C>A (n.6642-21C>A) c.5640-21C>A (n.5640-21C>A) c.67C>A c.6841-21C>A (n.6841-21C>A) c.64+124C>A n.119-21C>A c.6696-21C>A (n.6696-21C>A) c.6672-21C>A (n.6672-21C>A) c.6732-21C>A (n.6732-21C>A) | |
17 | g.31338004C= | CA2255602808 | NF1 | c.6687-21C= (n.6687-21C=) c.1269-21C= (n.1269-21C=) n.1942C= c.861-21C= (n.861-21C=) n.3350-21C= c.6735-21C= (n.6735-21C=) c.6705-21C= (n.6705-21C=) c.6642-21C= (n.6642-21C=) c.5640-21C= (n.5640-21C=) c.67C= c.6841-21C= (n.6841-21C=) c.64+124C= n.119-21C= c.6696-21C= (n.6696-21C=) c.6672-21C= (n.6672-21C=) c.6732-21C= (n.6732-21C=) | |
17 | g.31338004C>G | CA8487422 | NF1 | c.6687-21C>G (n.6687-21C>G) c.1269-21C>G (n.1269-21C>G) n.1942C>G c.861-21C>G (n.861-21C>G) n.3350-21C>G c.6735-21C>G (n.6735-21C>G) c.6705-21C>G (n.6705-21C>G) c.6642-21C>G (n.6642-21C>G) c.5640-21C>G (n.5640-21C>G) c.67C>G c.6841-21C>G (n.6841-21C>G) c.64+124C>G n.119-21C>G c.6696-21C>G (n.6696-21C>G) c.6672-21C>G (n.6672-21C>G) c.6732-21C>G (n.6732-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338004C>T | CA2733212066 | NF1 | c.6687-21C>T (n.6687-21C>T) c.1269-21C>T (n.1269-21C>T) n.1942C>T c.861-21C>T (n.861-21C>T) n.3350-21C>T c.6735-21C>T (n.6735-21C>T) c.6705-21C>T (n.6705-21C>T) c.6642-21C>T (n.6642-21C>T) c.5640-21C>T (n.5640-21C>T) c.67C>T c.6841-21C>T (n.6841-21C>T) c.64+124C>T n.119-21C>T c.6696-21C>T (n.6696-21C>T) c.6672-21C>T (n.6672-21C>T) c.6732-21C>T (n.6732-21C>T) | dbSNP |
17 | g.31338005T>A | CA2739539125 | NF1 | c.6687-20T>A (n.6687-20T>A) c.1269-20T>A (n.1269-20T>A) n.1943T>A c.861-20T>A (n.861-20T>A) n.3350-20T>A c.6735-20T>A (n.6735-20T>A) c.6705-20T>A (n.6705-20T>A) c.6642-20T>A (n.6642-20T>A) c.5640-20T>A (n.5640-20T>A) c.68T>A c.6841-20T>A (n.6841-20T>A) c.64+125T>A n.119-20T>A c.6696-20T>A (n.6696-20T>A) c.6672-20T>A (n.6672-20T>A) c.6732-20T>A (n.6732-20T>A) | |
17 | g.31338005T>C | CA2733616237 | NF1 | c.6687-20T>C (n.6687-20T>C) c.1269-20T>C (n.1269-20T>C) n.1943T>C c.861-20T>C (n.861-20T>C) n.3350-20T>C c.6735-20T>C (n.6735-20T>C) c.6705-20T>C (n.6705-20T>C) c.6642-20T>C (n.6642-20T>C) c.5640-20T>C (n.5640-20T>C) c.68T>C c.6841-20T>C (n.6841-20T>C) c.64+125T>C n.119-20T>C c.6696-20T>C (n.6696-20T>C) c.6672-20T>C (n.6672-20T>C) c.6732-20T>C (n.6732-20T>C) | dbSNP |
17 | g.31338005T>G | CA2739539126 | NF1 | c.6687-20T>G (n.6687-20T>G) c.1269-20T>G (n.1269-20T>G) n.1943T>G c.861-20T>G (n.861-20T>G) n.3350-20T>G c.6735-20T>G (n.6735-20T>G) c.6705-20T>G (n.6705-20T>G) c.6642-20T>G (n.6642-20T>G) c.5640-20T>G (n.5640-20T>G) c.68T>G c.6841-20T>G (n.6841-20T>G) c.64+125T>G n.119-20T>G c.6696-20T>G (n.6696-20T>G) c.6672-20T>G (n.6672-20T>G) c.6732-20T>G (n.6732-20T>G) | |
17 | g.31338006G>A | CA2580093130 | NF1 | c.6687-19G>A (n.6687-19G>A) c.1269-19G>A (n.1269-19G>A) n.1944G>A c.861-19G>A (n.861-19G>A) n.3350-19G>A c.6735-19G>A (n.6735-19G>A) c.6705-19G>A (n.6705-19G>A) c.6642-19G>A (n.6642-19G>A) c.5640-19G>A (n.5640-19G>A) c.69G>A c.6841-19G>A (n.6841-19G>A) c.64+126G>A n.119-19G>A c.6696-19G>A (n.6696-19G>A) c.6672-19G>A (n.6672-19G>A) c.6732-19G>A (n.6732-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338006G>C | CA2733616244 | NF1 | c.6687-19G>C (n.6687-19G>C) c.1269-19G>C (n.1269-19G>C) n.1944G>C c.861-19G>C (n.861-19G>C) n.3350-19G>C c.6735-19G>C (n.6735-19G>C) c.6705-19G>C (n.6705-19G>C) c.6642-19G>C (n.6642-19G>C) c.5640-19G>C (n.5640-19G>C) c.69G>C c.6841-19G>C (n.6841-19G>C) c.64+126G>C n.119-19G>C c.6696-19G>C (n.6696-19G>C) c.6672-19G>C (n.6672-19G>C) c.6732-19G>C (n.6732-19G>C) | dbSNP |
17 | g.31338006G>T | CA2572228917 | NF1 | c.6687-19G>T (n.6687-19G>T) c.1269-19G>T (n.1269-19G>T) n.1944G>T c.861-19G>T (n.861-19G>T) n.3350-19G>T c.6735-19G>T (n.6735-19G>T) c.6705-19G>T (n.6705-19G>T) c.6642-19G>T (n.6642-19G>T) c.5640-19G>T (n.5640-19G>T) c.69G>T c.6841-19G>T (n.6841-19G>T) c.64+126G>T n.119-19G>T c.6696-19G>T (n.6696-19G>T) c.6672-19G>T (n.6672-19G>T) c.6732-19G>T (n.6732-19G>T) | |
17 | g.31338007T>C | CA2697559601 | NF1 | c.6687-18T>C (n.6687-18T>C) c.1269-18T>C (n.1269-18T>C) n.1945T>C c.861-18T>C (n.861-18T>C) n.3350-18T>C c.6735-18T>C (n.6735-18T>C) c.6705-18T>C (n.6705-18T>C) c.6642-18T>C (n.6642-18T>C) c.5640-18T>C (n.5640-18T>C) c.70T>C c.6841-18T>C (n.6841-18T>C) c.64+127T>C n.119-18T>C c.6696-18T>C (n.6696-18T>C) c.6672-18T>C (n.6672-18T>C) c.6732-18T>C (n.6732-18T>C) | ClinVar |
17 | g.31338007T>G | CA2739539127 | NF1 | c.6687-18T>G (n.6687-18T>G) c.1269-18T>G (n.1269-18T>G) n.1945T>G c.861-18T>G (n.861-18T>G) n.3350-18T>G c.6735-18T>G (n.6735-18T>G) c.6705-18T>G (n.6705-18T>G) c.6642-18T>G (n.6642-18T>G) c.5640-18T>G (n.5640-18T>G) c.70T>G c.6841-18T>G (n.6841-18T>G) c.64+127T>G n.119-18T>G c.6696-18T>G (n.6696-18T>G) c.6672-18T>G (n.6672-18T>G) c.6732-18T>G (n.6732-18T>G) | |
17 | g.31338008G>A | CA16620373 | NF1 | c.6687-17G>A (n.6687-17G>A) c.1269-17G>A (n.1269-17G>A) n.1946G>A c.861-17G>A (n.861-17G>A) n.3350-17G>A c.6735-17G>A (n.6735-17G>A) c.6705-17G>A (n.6705-17G>A) c.6642-17G>A (n.6642-17G>A) c.5640-17G>A (n.5640-17G>A) c.71G>A c.6841-17G>A (n.6841-17G>A) c.64+128G>A n.119-17G>A c.6696-17G>A (n.6696-17G>A) c.6672-17G>A (n.6672-17G>A) c.6732-17G>A (n.6732-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31338008G>C | CA2739539128 | NF1 | c.6687-17G>C (n.6687-17G>C) c.1269-17G>C (n.1269-17G>C) n.1946G>C c.861-17G>C (n.861-17G>C) n.3350-17G>C c.6735-17G>C (n.6735-17G>C) c.6705-17G>C (n.6705-17G>C) c.6642-17G>C (n.6642-17G>C) c.5640-17G>C (n.5640-17G>C) c.71G>C c.6841-17G>C (n.6841-17G>C) c.64+128G>C n.119-17G>C c.6696-17G>C (n.6696-17G>C) c.6672-17G>C (n.6672-17G>C) c.6732-17G>C (n.6732-17G>C) | |
17 | g.31338008G= | CA2255602809 | NF1 | c.6687-17G= (n.6687-17G=) c.1269-17G= (n.1269-17G=) n.1946G= c.861-17G= (n.861-17G=) n.3350-17G= c.6735-17G= (n.6735-17G=) c.6705-17G= (n.6705-17G=) c.6642-17G= (n.6642-17G=) c.5640-17G= (n.5640-17G=) c.71G= c.6841-17G= (n.6841-17G=) c.64+128G= n.119-17G= c.6696-17G= (n.6696-17G=) c.6672-17G= (n.6672-17G=) c.6732-17G= (n.6732-17G=) | |
17 | g.31338008G>T | CA2733224910 | NF1 | c.6687-17G>T (n.6687-17G>T) c.1269-17G>T (n.1269-17G>T) n.1946G>T c.861-17G>T (n.861-17G>T) n.3350-17G>T c.6735-17G>T (n.6735-17G>T) c.6705-17G>T (n.6705-17G>T) c.6642-17G>T (n.6642-17G>T) c.5640-17G>T (n.5640-17G>T) c.71G>T c.6841-17G>T (n.6841-17G>T) c.64+128G>T n.119-17G>T c.6696-17G>T (n.6696-17G>T) c.6672-17G>T (n.6672-17G>T) c.6732-17G>T (n.6732-17G>T) | dbSNP |
17 | g.31338009G>A | CA2733616246 | NF1 | c.6687-16G>A (n.6687-16G>A) c.1269-16G>A (n.1269-16G>A) n.1947G>A c.861-16G>A (n.861-16G>A) n.3350-16G>A c.6735-16G>A (n.6735-16G>A) c.6705-16G>A (n.6705-16G>A) c.6642-16G>A (n.6642-16G>A) c.5640-16G>A (n.5640-16G>A) c.72G>A c.6841-16G>A (n.6841-16G>A) c.64+129G>A n.119-16G>A c.6696-16G>A (n.6696-16G>A) c.6672-16G>A (n.6672-16G>A) c.6732-16G>A (n.6732-16G>A) | dbSNP |
17 | g.31338009G>C | CA2733616257 | NF1 | c.6687-16G>C (n.6687-16G>C) c.1269-16G>C (n.1269-16G>C) n.1947G>C c.861-16G>C (n.861-16G>C) n.3350-16G>C c.6735-16G>C (n.6735-16G>C) c.6705-16G>C (n.6705-16G>C) c.6642-16G>C (n.6642-16G>C) c.5640-16G>C (n.5640-16G>C) c.72G>C c.6841-16G>C (n.6841-16G>C) c.64+129G>C n.119-16G>C c.6696-16G>C (n.6696-16G>C) c.6672-16G>C (n.6672-16G>C) c.6732-16G>C (n.6732-16G>C) | dbSNP |
17 | g.31338009G>T | CA2733616258 | NF1 | c.6687-16G>T (n.6687-16G>T) c.1269-16G>T (n.1269-16G>T) n.1947G>T c.861-16G>T (n.861-16G>T) n.3350-16G>T c.6735-16G>T (n.6735-16G>T) c.6705-16G>T (n.6705-16G>T) c.6642-16G>T (n.6642-16G>T) c.5640-16G>T (n.5640-16G>T) c.72G>T c.6841-16G>T (n.6841-16G>T) c.64+129G>T n.119-16G>T c.6696-16G>T (n.6696-16G>T) c.6672-16G>T (n.6672-16G>T) c.6732-16G>T (n.6732-16G>T) | dbSNP |
17 | g.31338010A>G | CA2573153857 | NF1 | c.6687-15A>G (n.6687-15A>G) c.1269-15A>G (n.1269-15A>G) n.1948A>G c.861-15A>G (n.861-15A>G) n.3350-15A>G c.6735-15A>G (n.6735-15A>G) c.6705-15A>G (n.6705-15A>G) c.6642-15A>G (n.6642-15A>G) c.5640-15A>G (n.5640-15A>G) c.73A>G c.6841-15A>G (n.6841-15A>G) c.64+130A>G n.119-15A>G c.6696-15A>G (n.6696-15A>G) c.6672-15A>G (n.6672-15A>G) c.6732-15A>G (n.6732-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338010A>T | CA2733616259 | NF1 | c.6687-15A>T (n.6687-15A>T) c.1269-15A>T (n.1269-15A>T) n.1948A>T c.861-15A>T (n.861-15A>T) n.3350-15A>T c.6735-15A>T (n.6735-15A>T) c.6705-15A>T (n.6705-15A>T) c.6642-15A>T (n.6642-15A>T) c.5640-15A>T (n.5640-15A>T) c.73A>T c.6841-15A>T (n.6841-15A>T) c.64+130A>T n.119-15A>T c.6696-15A>T (n.6696-15A>T) c.6672-15A>T (n.6672-15A>T) c.6732-15A>T (n.6732-15A>T) | dbSNP |
17 | g.31338011T>A | CA2733616260 | NF1 | c.6687-14T>A (n.6687-14T>A) c.1269-14T>A (n.1269-14T>A) n.1949T>A c.861-14T>A (n.861-14T>A) n.3350-14T>A c.6735-14T>A (n.6735-14T>A) c.6705-14T>A (n.6705-14T>A) c.6642-14T>A (n.6642-14T>A) c.5640-14T>A (n.5640-14T>A) c.74T>A c.6841-14T>A (n.6841-14T>A) c.64+131T>A n.119-14T>A c.6696-14T>A (n.6696-14T>A) c.6672-14T>A (n.6672-14T>A) c.6732-14T>A (n.6732-14T>A) | dbSNP |
17 | g.31338011T>C | CA2739539129 | NF1 | c.6687-14T>C (n.6687-14T>C) c.1269-14T>C (n.1269-14T>C) n.1949T>C c.861-14T>C (n.861-14T>C) n.3350-14T>C c.6735-14T>C (n.6735-14T>C) c.6705-14T>C (n.6705-14T>C) c.6642-14T>C (n.6642-14T>C) c.5640-14T>C (n.5640-14T>C) c.74T>C c.6841-14T>C (n.6841-14T>C) c.64+131T>C n.119-14T>C c.6696-14T>C (n.6696-14T>C) c.6672-14T>C (n.6672-14T>C) c.6732-14T>C (n.6732-14T>C) | |
17 | g.31338011T>G | CA2739267431 | NF1 | c.6687-14T>G (n.6687-14T>G) c.1269-14T>G (n.1269-14T>G) n.1949T>G c.861-14T>G (n.861-14T>G) n.3350-14T>G c.6735-14T>G (n.6735-14T>G) c.6705-14T>G (n.6705-14T>G) c.6642-14T>G (n.6642-14T>G) c.5640-14T>G (n.5640-14T>G) c.74T>G c.6841-14T>G (n.6841-14T>G) c.64+131T>G n.119-14T>G c.6696-14T>G (n.6696-14T>G) c.6672-14T>G (n.6672-14T>G) c.6732-14T>G (n.6732-14T>G) | ClinVar |
17 | g.31338012C>A | CA2576223671 | NF1 | c.6687-13C>A (n.6687-13C>A) c.1269-13C>A (n.1269-13C>A) n.1950C>A c.861-13C>A (n.861-13C>A) n.3350-13C>A c.6735-13C>A (n.6735-13C>A) c.6705-13C>A (n.6705-13C>A) c.6642-13C>A (n.6642-13C>A) c.5640-13C>A (n.5640-13C>A) c.75C>A c.6841-13C>A (n.6841-13C>A) c.64+132C>A n.119-13C>A c.6696-13C>A (n.6696-13C>A) c.6672-13C>A (n.6672-13C>A) c.6732-13C>A (n.6732-13C>A) | |
17 | g.31338012C>G | CA2739539130 | NF1 | c.6687-13C>G (n.6687-13C>G) c.1269-13C>G (n.1269-13C>G) n.1950C>G c.861-13C>G (n.861-13C>G) n.3350-13C>G c.6735-13C>G (n.6735-13C>G) c.6705-13C>G (n.6705-13C>G) c.6642-13C>G (n.6642-13C>G) c.5640-13C>G (n.5640-13C>G) c.75C>G c.6841-13C>G (n.6841-13C>G) c.64+132C>G n.119-13C>G c.6696-13C>G (n.6696-13C>G) c.6672-13C>G (n.6672-13C>G) c.6732-13C>G (n.6732-13C>G) | |
17 | g.31338012C>T | CA2739539131 | NF1 | c.6687-13C>T (n.6687-13C>T) c.1269-13C>T (n.1269-13C>T) n.1950C>T c.861-13C>T (n.861-13C>T) n.3350-13C>T c.6735-13C>T (n.6735-13C>T) c.6705-13C>T (n.6705-13C>T) c.6642-13C>T (n.6642-13C>T) c.5640-13C>T (n.5640-13C>T) c.75C>T c.6841-13C>T (n.6841-13C>T) c.64+132C>T n.119-13C>T c.6696-13C>T (n.6696-13C>T) c.6672-13C>T (n.6672-13C>T) c.6732-13C>T (n.6732-13C>T) | ClinVar |
17 | g.31338013T>A | CA2733616261 | NF1 | c.6687-12T>A (n.6687-12T>A) c.1269-12T>A (n.1269-12T>A) n.1951T>A c.861-12T>A (n.861-12T>A) n.3350-12T>A c.6735-12T>A (n.6735-12T>A) c.6705-12T>A (n.6705-12T>A) c.6642-12T>A (n.6642-12T>A) c.5640-12T>A (n.5640-12T>A) c.76T>A c.6841-12T>A (n.6841-12T>A) c.64+133T>A n.119-12T>A c.6696-12T>A (n.6696-12T>A) c.6672-12T>A (n.6672-12T>A) c.6732-12T>A (n.6732-12T>A) | dbSNP |
17 | g.31338013T>C | CA2637077762 | NF1 | c.6687-12T>C (n.6687-12T>C) c.1269-12T>C (n.1269-12T>C) n.1951T>C c.861-12T>C (n.861-12T>C) n.3350-12T>C c.6735-12T>C (n.6735-12T>C) c.6705-12T>C (n.6705-12T>C) c.6642-12T>C (n.6642-12T>C) c.5640-12T>C (n.5640-12T>C) c.76T>C c.6841-12T>C (n.6841-12T>C) c.64+133T>C n.119-12T>C c.6696-12T>C (n.6696-12T>C) c.6672-12T>C (n.6672-12T>C) c.6732-12T>C (n.6732-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338016dup | CA2580093131 | NF1 | c.6687-9dup (n.6687-9dup) c.1269-9dup (n.1269-9dup) n.1954dup c.861-9dup (n.861-9dup) n.3350-9dup c.6735-9dup (n.6735-9dup) c.6705-9dup (n.6705-9dup) c.6642-9dup (n.6642-9dup) c.5640-9dup (n.5640-9dup) c.79dup c.6841-9dup (n.6841-9dup) c.64+136dup n.119-9dup c.6696-9dup (n.6696-9dup) c.6672-9dup (n.6672-9dup) c.6732-9dup (n.6732-9dup) | ClinVar |
17 | g.31338014T>A | CA2739539132 | NF1 | c.6687-11T>A (n.6687-11T>A) c.1269-11T>A (n.1269-11T>A) n.1952T>A c.861-11T>A (n.861-11T>A) n.3350-11T>A c.6735-11T>A (n.6735-11T>A) c.6705-11T>A (n.6705-11T>A) c.6642-11T>A (n.6642-11T>A) c.5640-11T>A (n.5640-11T>A) c.77T>A c.6841-11T>A (n.6841-11T>A) c.64+134T>A n.119-11T>A c.6696-11T>A (n.6696-11T>A) c.6672-11T>A (n.6672-11T>A) c.6732-11T>A (n.6732-11T>A) | |
17 | g.31338014T>C | CA2733360661 | NF1 | c.6687-11T>C (n.6687-11T>C) c.1269-11T>C (n.1269-11T>C) n.1952T>C c.861-11T>C (n.861-11T>C) n.3350-11T>C c.6735-11T>C (n.6735-11T>C) c.6705-11T>C (n.6705-11T>C) c.6642-11T>C (n.6642-11T>C) c.5640-11T>C (n.5640-11T>C) c.77T>C c.6841-11T>C (n.6841-11T>C) c.64+134T>C n.119-11T>C c.6696-11T>C (n.6696-11T>C) c.6672-11T>C (n.6672-11T>C) c.6732-11T>C (n.6732-11T>C) | dbSNP |
17 | g.31338014T>G | CA2255602811 | NF1 | c.6687-11T>G (n.6687-11T>G) c.1269-11T>G (n.1269-11T>G) n.1952T>G c.861-11T>G (n.861-11T>G) n.3350-11T>G c.6735-11T>G (n.6735-11T>G) c.6705-11T>G (n.6705-11T>G) c.6642-11T>G (n.6642-11T>G) c.5640-11T>G (n.5640-11T>G) c.77T>G c.6841-11T>G (n.6841-11T>G) c.64+134T>G n.119-11T>G c.6696-11T>G (n.6696-11T>G) c.6672-11T>G (n.6672-11T>G) c.6732-11T>G (n.6732-11T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338014T= | CA2255602810 | NF1 | c.6687-11T= (n.6687-11T=) c.1269-11T= (n.1269-11T=) n.1952T= c.861-11T= (n.861-11T=) n.3350-11T= c.6735-11T= (n.6735-11T=) c.6705-11T= (n.6705-11T=) c.6642-11T= (n.6642-11T=) c.5640-11T= (n.5640-11T=) c.77T= c.6841-11T= (n.6841-11T=) c.64+134T= n.119-11T= c.6696-11T= (n.6696-11T=) c.6672-11T= (n.6672-11T=) c.6732-11T= (n.6732-11T=) | |
17 | g.31338015T>A | CA2739539135 | NF1 | c.6687-10T>A (n.6687-10T>A) c.1269-10T>A (n.1269-10T>A) n.1953T>A c.861-10T>A (n.861-10T>A) n.3350-10T>A c.6735-10T>A (n.6735-10T>A) c.6705-10T>A (n.6705-10T>A) c.6642-10T>A (n.6642-10T>A) c.5640-10T>A (n.5640-10T>A) c.78T>A c.6841-10T>A (n.6841-10T>A) c.64+135T>A n.119-10T>A c.6696-10T>A (n.6696-10T>A) c.6672-10T>A (n.6672-10T>A) c.6732-10T>A (n.6732-10T>A) | |
17 | g.31338015T>C | CA2739539134 | NF1 | c.6687-10T>C (n.6687-10T>C) c.1269-10T>C (n.1269-10T>C) n.1953T>C c.861-10T>C (n.861-10T>C) n.3350-10T>C c.6735-10T>C (n.6735-10T>C) c.6705-10T>C (n.6705-10T>C) c.6642-10T>C (n.6642-10T>C) c.5640-10T>C (n.5640-10T>C) c.78T>C c.6841-10T>C (n.6841-10T>C) c.64+135T>C n.119-10T>C c.6696-10T>C (n.6696-10T>C) c.6672-10T>C (n.6672-10T>C) c.6732-10T>C (n.6732-10T>C) | |
17 | g.31338015T>G | CA2739539133 | NF1 | c.6687-10T>G (n.6687-10T>G) c.1269-10T>G (n.1269-10T>G) n.1953T>G c.861-10T>G (n.861-10T>G) n.3350-10T>G c.6735-10T>G (n.6735-10T>G) c.6705-10T>G (n.6705-10T>G) c.6642-10T>G (n.6642-10T>G) c.5640-10T>G (n.5640-10T>G) c.78T>G c.6841-10T>G (n.6841-10T>G) c.64+135T>G n.119-10T>G c.6696-10T>G (n.6696-10T>G) c.6672-10T>G (n.6672-10T>G) c.6732-10T>G (n.6732-10T>G) | |
17 | g.31338016T>A | CA2739539136 | NF1 | c.6687-9T>A (n.6687-9T>A) c.1269-9T>A (n.1269-9T>A) n.1954T>A c.861-9T>A (n.861-9T>A) n.3350-9T>A c.6735-9T>A (n.6735-9T>A) c.6705-9T>A (n.6705-9T>A) c.6642-9T>A (n.6642-9T>A) c.5640-9T>A (n.5640-9T>A) c.79T>A c.6841-9T>A (n.6841-9T>A) c.64+136T>A n.119-9T>A c.6696-9T>A (n.6696-9T>A) c.6672-9T>A (n.6672-9T>A) c.6732-9T>A (n.6732-9T>A) | |
17 | g.31338016T>G | CA2255602813 | NF1 | c.6687-9T>G (n.6687-9T>G) c.1269-9T>G (n.1269-9T>G) n.1954T>G c.861-9T>G (n.861-9T>G) n.3350-9T>G c.6735-9T>G (n.6735-9T>G) c.6705-9T>G (n.6705-9T>G) c.6642-9T>G (n.6642-9T>G) c.5640-9T>G (n.5640-9T>G) c.79T>G c.6841-9T>G (n.6841-9T>G) c.64+136T>G n.119-9T>G c.6696-9T>G (n.6696-9T>G) c.6672-9T>G (n.6672-9T>G) c.6732-9T>G (n.6732-9T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338016T= | CA2255602812 | NF1 | c.6687-9T= (n.6687-9T=) c.1269-9T= (n.1269-9T=) n.1954T= c.861-9T= (n.861-9T=) n.3350-9T= c.6735-9T= (n.6735-9T=) c.6705-9T= (n.6705-9T=) c.6642-9T= (n.6642-9T=) c.5640-9T= (n.5640-9T=) c.79T= c.6841-9T= (n.6841-9T=) c.64+136T= n.119-9T= c.6696-9T= (n.6696-9T=) c.6672-9T= (n.6672-9T=) c.6732-9T= (n.6732-9T=) | |
17 | g.31338016_31338017insGCAGATTG | CA916080683 | NF1 | c.6687-9_6687-8insGCAGATTG (n.6687-9_6687-8insGCAGATTG) c.1269-9_1269-8insGCAGATTG (n.1269-9_1269-8insGCAGATTG) n.1954_1955insGCAGATTG c.861-9_861-8insGCAGATTG (n.861-9_861-8insGCAGATTG) n.3350-9_3350-8insGCAGATTG c.6735-9_6735-8insGCAGATTG (n.6735-9_6735-8insGCAGATTG) c.6705-9_6705-8insGCAGATTG (n.6705-9_6705-8insGCAGATTG) c.6642-9_6642-8insGCAGATTG (n.6642-9_6642-8insGCAGATTG) c.5640-9_5640-8insGCAGATTG (n.5640-9_5640-8insGCAGATTG) c.79_80insGCAGATTG c.6841-9_6841-8insGCAGATTG (n.6841-9_6841-8insGCAGATTG) c.64+136_64+137insGCAGATTG n.119-9_119-8insGCAGATTG c.6696-9_6696-8insGCAGATTG (n.6696-9_6696-8insGCAGATTG) c.6672-9_6672-8insGCAGATTG (n.6672-9_6672-8insGCAGATTG) c.6732-9_6732-8insGCAGATTG (n.6732-9_6732-8insGCAGATTG) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338017A>C | CA2739539137 | NF1 | c.6687-8A>C (n.6687-8A>C) c.1269-8A>C (n.1269-8A>C) n.1955A>C c.861-8A>C (n.861-8A>C) n.3350-8A>C c.6735-8A>C (n.6735-8A>C) c.6705-8A>C (n.6705-8A>C) c.6642-8A>C (n.6642-8A>C) c.5640-8A>C (n.5640-8A>C) c.80A>C c.6841-8A>C (n.6841-8A>C) c.64+137A>C n.119-8A>C c.6696-8A>C (n.6696-8A>C) c.6672-8A>C (n.6672-8A>C) c.6732-8A>C (n.6732-8A>C) | |
17 | g.31338017A>G | CA2499224198 | NF1 | c.6687-8A>G (n.6687-8A>G) c.1269-8A>G (n.1269-8A>G) n.1955A>G c.861-8A>G (n.861-8A>G) n.3350-8A>G c.6735-8A>G (n.6735-8A>G) c.6705-8A>G (n.6705-8A>G) c.6642-8A>G (n.6642-8A>G) c.5640-8A>G (n.5640-8A>G) c.80A>G c.6841-8A>G (n.6841-8A>G) c.64+137A>G n.119-8A>G c.6696-8A>G (n.6696-8A>G) c.6672-8A>G (n.6672-8A>G) c.6732-8A>G (n.6732-8A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338017A>T | CA2733616265 | NF1 | c.6687-8A>T (n.6687-8A>T) c.1269-8A>T (n.1269-8A>T) n.1955A>T c.861-8A>T (n.861-8A>T) n.3350-8A>T c.6735-8A>T (n.6735-8A>T) c.6705-8A>T (n.6705-8A>T) c.6642-8A>T (n.6642-8A>T) c.5640-8A>T (n.5640-8A>T) c.80A>T c.6841-8A>T (n.6841-8A>T) c.64+137A>T n.119-8A>T c.6696-8A>T (n.6696-8A>T) c.6672-8A>T (n.6672-8A>T) c.6732-8A>T (n.6732-8A>T) | dbSNP |
17 | g.31338018_31338019insAAAA | CA1139665454 | NF1 | c.6687-7_6687-6insAAAA (n.6687-7_6687-6insAAAA) c.1269-7_1269-6insAAAA (n.1269-7_1269-6insAAAA) n.1956_1957insAAAA c.861-7_861-6insAAAA (n.861-7_861-6insAAAA) n.3350-7_3350-6insAAAA c.6735-7_6735-6insAAAA (n.6735-7_6735-6insAAAA) c.6705-7_6705-6insAAAA (n.6705-7_6705-6insAAAA) c.6642-7_6642-6insAAAA (n.6642-7_6642-6insAAAA) c.5640-7_5640-6insAAAA (n.5640-7_5640-6insAAAA) c.81_82insAAAA c.6841-7_6841-6insAAAA (n.6841-7_6841-6insAAAA) c.64+138_64+139insAAAA n.119-7_119-6insAAAA c.6696-7_6696-6insAAAA (n.6696-7_6696-6insAAAA) c.6672-7_6672-6insAAAA (n.6672-7_6672-6insAAAA) c.6732-7_6732-6insAAAA (n.6732-7_6732-6insAAAA) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338018A>C | CA2739539138 | NF1 | c.6687-7A>C (n.6687-7A>C) c.1269-7A>C (n.1269-7A>C) n.1956A>C c.861-7A>C (n.861-7A>C) n.3350-7A>C c.6735-7A>C (n.6735-7A>C) c.6705-7A>C (n.6705-7A>C) c.6642-7A>C (n.6642-7A>C) c.5640-7A>C (n.5640-7A>C) c.81A>C c.6841-7A>C (n.6841-7A>C) c.64+138A>C n.119-7A>C c.6696-7A>C (n.6696-7A>C) c.6672-7A>C (n.6672-7A>C) c.6732-7A>C (n.6732-7A>C) | |
17 | g.31338018A>G | CA2733616266 | NF1 | c.6687-7A>G (n.6687-7A>G) c.1269-7A>G (n.1269-7A>G) n.1956A>G c.861-7A>G (n.861-7A>G) n.3350-7A>G c.6735-7A>G (n.6735-7A>G) c.6705-7A>G (n.6705-7A>G) c.6642-7A>G (n.6642-7A>G) c.5640-7A>G (n.5640-7A>G) c.81A>G c.6841-7A>G (n.6841-7A>G) c.64+138A>G n.119-7A>G c.6696-7A>G (n.6696-7A>G) c.6672-7A>G (n.6672-7A>G) c.6732-7A>G (n.6732-7A>G) | dbSNP |
17 | g.31338018A>T | CA2499224199 | NF1 | c.6687-7A>T (n.6687-7A>T) c.1269-7A>T (n.1269-7A>T) n.1956A>T c.861-7A>T (n.861-7A>T) n.3350-7A>T c.6735-7A>T (n.6735-7A>T) c.6705-7A>T (n.6705-7A>T) c.6642-7A>T (n.6642-7A>T) c.5640-7A>T (n.5640-7A>T) c.81A>T c.6841-7A>T (n.6841-7A>T) c.64+138A>T n.119-7A>T c.6696-7A>T (n.6696-7A>T) c.6672-7A>T (n.6672-7A>T) c.6732-7A>T (n.6732-7A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338019T>A | CA2733270844 | NF1 | c.6687-6T>A (n.6687-6T>A) c.1269-6T>A (n.1269-6T>A) n.1957T>A c.861-6T>A (n.861-6T>A) n.3350-6T>A c.6735-6T>A (n.6735-6T>A) c.6705-6T>A (n.6705-6T>A) c.6642-6T>A (n.6642-6T>A) c.5640-6T>A (n.5640-6T>A) c.82T>A c.6841-6T>A (n.6841-6T>A) c.64+139T>A n.119-6T>A c.6696-6T>A (n.6696-6T>A) c.6672-6T>A (n.6672-6T>A) c.6732-6T>A (n.6732-6T>A) | dbSNP |
17 | g.31338019T>C | CA2573153859 | NF1 | c.6687-6T>C (n.6687-6T>C) c.1269-6T>C (n.1269-6T>C) n.1957T>C c.861-6T>C (n.861-6T>C) n.3350-6T>C c.6735-6T>C (n.6735-6T>C) c.6705-6T>C (n.6705-6T>C) c.6642-6T>C (n.6642-6T>C) c.5640-6T>C (n.5640-6T>C) c.82T>C c.6841-6T>C (n.6841-6T>C) c.64+139T>C n.119-6T>C c.6696-6T>C (n.6696-6T>C) c.6672-6T>C (n.6672-6T>C) c.6732-6T>C (n.6732-6T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338019T>G | CA915949955 | NF1 | c.6687-6T>G (n.6687-6T>G) c.1269-6T>G (n.1269-6T>G) n.1957T>G c.861-6T>G (n.861-6T>G) n.3350-6T>G c.6735-6T>G (n.6735-6T>G) c.6705-6T>G (n.6705-6T>G) c.6642-6T>G (n.6642-6T>G) c.5640-6T>G (n.5640-6T>G) c.82T>G c.6841-6T>G (n.6841-6T>G) c.64+139T>G n.119-6T>G c.6696-6T>G (n.6696-6T>G) c.6672-6T>G (n.6672-6T>G) c.6732-6T>G (n.6732-6T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338019T= | CA2255602814 | NF1 | c.6687-6T= (n.6687-6T=) c.1269-6T= (n.1269-6T=) n.1957T= c.861-6T= (n.861-6T=) n.3350-6T= c.6735-6T= (n.6735-6T=) c.6705-6T= (n.6705-6T=) c.6642-6T= (n.6642-6T=) c.5640-6T= (n.5640-6T=) c.82T= c.6841-6T= (n.6841-6T=) c.64+139T= n.119-6T= c.6696-6T= (n.6696-6T=) c.6672-6T= (n.6672-6T=) c.6732-6T= (n.6732-6T=) | |
17 | g.31338020del | CA2695225160 | NF1 | c.6687-5del (n.6687-5del) c.1269-5del (n.1269-5del) n.1958del c.861-5del (n.861-5del) n.3350-5del c.6735-5del (n.6735-5del) c.6705-5del (n.6705-5del) c.6642-5del (n.6642-5del) c.5640-5del (n.5640-5del) c.83del c.6841-5del (n.6841-5del) c.64+140del n.119-5del c.6696-5del (n.6696-5del) c.6672-5del (n.6672-5del) c.6732-5del (n.6732-5del) | |
17 | g.31338020T>A | CA2695225161 | NF1 | c.6687-5T>A (n.6687-5T>A) c.1269-5T>A (n.1269-5T>A) n.1958T>A c.861-5T>A (n.861-5T>A) n.3350-5T>A c.6735-5T>A (n.6735-5T>A) c.6705-5T>A (n.6705-5T>A) c.6642-5T>A (n.6642-5T>A) c.5640-5T>A (n.5640-5T>A) c.83T>A c.6841-5T>A (n.6841-5T>A) c.64+140T>A n.119-5T>A c.6696-5T>A (n.6696-5T>A) c.6672-5T>A (n.6672-5T>A) c.6732-5T>A (n.6732-5T>A) | dbSNP |
17 | g.31338020T>C | CA2739539139 | NF1 | c.6687-5T>C (n.6687-5T>C) c.1269-5T>C (n.1269-5T>C) n.1958T>C c.861-5T>C (n.861-5T>C) n.3350-5T>C c.6735-5T>C (n.6735-5T>C) c.6705-5T>C (n.6705-5T>C) c.6642-5T>C (n.6642-5T>C) c.5640-5T>C (n.5640-5T>C) c.83T>C c.6841-5T>C (n.6841-5T>C) c.64+140T>C n.119-5T>C c.6696-5T>C (n.6696-5T>C) c.6672-5T>C (n.6672-5T>C) c.6732-5T>C (n.6732-5T>C) | |
17 | g.31338020T>G | CA915949956 | NF1 | c.6687-5T>G (n.6687-5T>G) c.1269-5T>G (n.1269-5T>G) n.1958T>G c.861-5T>G (n.861-5T>G) n.3350-5T>G c.6735-5T>G (n.6735-5T>G) c.6705-5T>G (n.6705-5T>G) c.6642-5T>G (n.6642-5T>G) c.5640-5T>G (n.5640-5T>G) c.83T>G c.6841-5T>G (n.6841-5T>G) c.64+140T>G n.119-5T>G c.6696-5T>G (n.6696-5T>G) c.6672-5T>G (n.6672-5T>G) c.6732-5T>G (n.6732-5T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338020T= | CA2255602815 | NF1 | c.6687-5T= (n.6687-5T=) c.1269-5T= (n.1269-5T=) n.1958T= c.861-5T= (n.861-5T=) n.3350-5T= c.6735-5T= (n.6735-5T=) c.6705-5T= (n.6705-5T=) c.6642-5T= (n.6642-5T=) c.5640-5T= (n.5640-5T=) c.83T= c.6841-5T= (n.6841-5T=) c.64+140T= n.119-5T= c.6696-5T= (n.6696-5T=) c.6672-5T= (n.6672-5T=) c.6732-5T= (n.6732-5T=) | |
17 | g.31338021del | CA2580093132 | NF1 | c.6687-4del (n.6687-4del) c.1269-4del (n.1269-4del) n.1959del c.861-4del (n.861-4del) n.3350-4del c.6735-4del (n.6735-4del) c.6705-4del (n.6705-4del) c.6642-4del (n.6642-4del) c.5640-4del (n.5640-4del) c.84del c.6841-4del (n.6841-4del) c.64+141del n.119-4del c.6696-4del (n.6696-4del) c.6672-4del (n.6672-4del) c.6732-4del (n.6732-4del) | ClinVar |
17 | g.31338021G>A | CA2733270845 | NF1 | c.6687-4G>A (n.6687-4G>A) c.1269-4G>A (n.1269-4G>A) n.1959G>A c.861-4G>A (n.861-4G>A) n.3350-4G>A c.6735-4G>A (n.6735-4G>A) c.6705-4G>A (n.6705-4G>A) c.6642-4G>A (n.6642-4G>A) c.5640-4G>A (n.5640-4G>A) c.84G>A c.6841-4G>A (n.6841-4G>A) c.64+141G>A n.119-4G>A c.6696-4G>A (n.6696-4G>A) c.6672-4G>A (n.6672-4G>A) c.6732-4G>A (n.6732-4G>A) | dbSNP |
17 | g.31338021G>C | CA2733270853 | NF1 | c.6687-4G>C (n.6687-4G>C) c.1269-4G>C (n.1269-4G>C) n.1959G>C c.861-4G>C (n.861-4G>C) n.3350-4G>C c.6735-4G>C (n.6735-4G>C) c.6705-4G>C (n.6705-4G>C) c.6642-4G>C (n.6642-4G>C) c.5640-4G>C (n.5640-4G>C) c.84G>C c.6841-4G>C (n.6841-4G>C) c.64+141G>C n.119-4G>C c.6696-4G>C (n.6696-4G>C) c.6672-4G>C (n.6672-4G>C) c.6732-4G>C (n.6732-4G>C) | dbSNP |
17 | g.31338021G= | CA2255602816 | NF1 | c.6687-4G= (n.6687-4G=) c.1269-4G= (n.1269-4G=) n.1959G= c.861-4G= (n.861-4G=) n.3350-4G= c.6735-4G= (n.6735-4G=) c.6705-4G= (n.6705-4G=) c.6642-4G= (n.6642-4G=) c.5640-4G= (n.5640-4G=) c.84G= c.6841-4G= (n.6841-4G=) c.64+141G= n.119-4G= c.6696-4G= (n.6696-4G=) c.6672-4G= (n.6672-4G=) c.6732-4G= (n.6732-4G=) | |
17 | g.31338021G>T | CA915949957 | NF1 | c.6687-4G>T (n.6687-4G>T) c.1269-4G>T (n.1269-4G>T) n.1959G>T c.861-4G>T (n.861-4G>T) n.3350-4G>T c.6735-4G>T (n.6735-4G>T) c.6705-4G>T (n.6705-4G>T) c.6642-4G>T (n.6642-4G>T) c.5640-4G>T (n.5640-4G>T) c.84G>T c.6841-4G>T (n.6841-4G>T) c.64+141G>T n.119-4G>T c.6696-4G>T (n.6696-4G>T) c.6672-4G>T (n.6672-4G>T) c.6732-4G>T (n.6732-4G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338022C>A | CA658658588 | NF1 | c.6687-3C>A (n.6687-3C>A) c.1269-3C>A (n.1269-3C>A) n.1960C>A c.861-3C>A (n.861-3C>A) n.3350-3C>A c.6735-3C>A (n.6735-3C>A) c.6705-3C>A (n.6705-3C>A) c.6642-3C>A (n.6642-3C>A) c.5640-3C>A (n.5640-3C>A) c.85C>A c.6841-3C>A (n.6841-3C>A) c.64+142C>A n.119-3C>A c.6696-3C>A (n.6696-3C>A) c.6672-3C>A (n.6672-3C>A) c.6732-3C>A (n.6732-3C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338022C= | CA2255602817 | NF1 | c.6687-3C= (n.6687-3C=) c.1269-3C= (n.1269-3C=) n.1960C= c.861-3C= (n.861-3C=) n.3350-3C= c.6735-3C= (n.6735-3C=) c.6705-3C= (n.6705-3C=) c.6642-3C= (n.6642-3C=) c.5640-3C= (n.5640-3C=) c.85C= c.6841-3C= (n.6841-3C=) c.64+142C= n.119-3C= c.6696-3C= (n.6696-3C=) c.6672-3C= (n.6672-3C=) c.6732-3C= (n.6732-3C=) | |
17 | g.31338022C>G | CA645369724 | NF1 | c.6687-3C>G (n.6687-3C>G) c.1269-3C>G (n.1269-3C>G) n.1960C>G c.861-3C>G (n.861-3C>G) n.3350-3C>G c.6735-3C>G (n.6735-3C>G) c.6705-3C>G (n.6705-3C>G) c.6642-3C>G (n.6642-3C>G) c.5640-3C>G (n.5640-3C>G) c.85C>G c.6841-3C>G (n.6841-3C>G) c.64+142C>G n.119-3C>G c.6696-3C>G (n.6696-3C>G) c.6672-3C>G (n.6672-3C>G) c.6732-3C>G (n.6732-3C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338022C>T | CA2580093133 | NF1 | c.6687-3C>T (n.6687-3C>T) c.1269-3C>T (n.1269-3C>T) n.1960C>T c.861-3C>T (n.861-3C>T) n.3350-3C>T c.6735-3C>T (n.6735-3C>T) c.6705-3C>T (n.6705-3C>T) c.6642-3C>T (n.6642-3C>T) c.5640-3C>T (n.5640-3C>T) c.85C>T c.6841-3C>T (n.6841-3C>T) c.64+142C>T n.119-3C>T c.6696-3C>T (n.6696-3C>T) c.6672-3C>T (n.6672-3C>T) c.6732-3C>T (n.6732-3C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338023A= | CA2255602818 | NF1 | c.6687-2A= (n.6687-2A=) c.1269-2A= (n.1269-2A=) n.1961A= c.861-2A= (n.861-2A=) n.3350-2A= c.6735-2A= (n.6735-2A=) c.6705-2A= (n.6705-2A=) c.6642-2A= (n.6642-2A=) c.5640-2A= (n.5640-2A=) c.86A= c.6841-2A= (n.6841-2A=) c.64+143A= n.119-2A= c.6696-2A= (n.6696-2A=) c.6672-2A= (n.6672-2A=) c.6732-2A= (n.6732-2A=) | |
17 | g.31338023A>C | CA399013969 | NF1 | c.6687-2A>C (n.6687-2A>C) c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) n.1961A>C c.861-2A>C (n.861-2A>C) n.3350-2A>C c.6735-2A>C (n.6735-2A>C) c.6705-2A>C (n.6705-2A>C) c.6642-2A>C (n.6642-2A>C) c.5640-2A>C (n.5640-2A>C) c.86A>C c.6841-2A>C (n.6841-2A>C) c.64+143A>C n.119-2A>C c.6696-2A>C (n.6696-2A>C) c.6672-2A>C (n.6672-2A>C) c.6732-2A>C (n.6732-2A>C) | |
17 | g.31338023A>G | CA399013970 | NF1 | c.6687-2A>G (n.6687-2A>G) c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) n.1961A>G c.861-2A>G (n.861-2A>G) n.3350-2A>G c.6735-2A>G (n.6735-2A>G) c.6705-2A>G (n.6705-2A>G) c.6642-2A>G (n.6642-2A>G) c.5640-2A>G (n.5640-2A>G) c.86A>G c.6841-2A>G (n.6841-2A>G) c.64+143A>G n.119-2A>G c.6696-2A>G (n.6696-2A>G) c.6672-2A>G (n.6672-2A>G) c.6732-2A>G (n.6732-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338023A>T | CA399013971 | NF1 | c.6687-2A>T (n.6687-2A>T) c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) n.1961A>T c.861-2A>T (n.861-2A>T) n.3350-2A>T c.6735-2A>T (n.6735-2A>T) c.6705-2A>T (n.6705-2A>T) c.6642-2A>T (n.6642-2A>T) c.5640-2A>T (n.5640-2A>T) c.86A>T c.6841-2A>T (n.6841-2A>T) c.64+143A>T n.119-2A>T c.6696-2A>T (n.6696-2A>T) c.6672-2A>T (n.6672-2A>T) c.6732-2A>T (n.6732-2A>T) | dbSNP |
17 | g.31338024del | CA2739267432 | NF1 | c.6687-1del (n.6687-1del) c.1269-1del (n.1269-1del) n.1962del c.861-1del (n.861-1del) n.3350-1del c.6735-1del (n.6735-1del) c.6705-1del (n.6705-1del) c.6642-1del (n.6642-1del) c.5640-1del (n.5640-1del) c.87del c.6841-1del (n.6841-1del) c.64+144del n.119-1del c.6696-1del (n.6696-1del) c.6672-1del (n.6672-1del) c.6732-1del (n.6732-1del) | ClinVar |
17 | g.31338024G>A | CA399013972 | NF1 | c.6687-1G>A (n.6687-1G>A) c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.1962G>A c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.3350-1G>A c.6735-1G>A (n.6735-1G>A) c.6705-1G>A (n.6705-1G>A) c.6642-1G>A (n.6642-1G>A) c.5640-1G>A (n.5640-1G>A) c.87G>A c.6841-1G>A (n.6841-1G>A) c.64+144G>A n.119-1G>A c.6696-1G>A (n.6696-1G>A) c.6672-1G>A (n.6672-1G>A) c.6732-1G>A (n.6732-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338024G>C | CA16615285 | NF1 | c.6687-1G>C (n.6687-1G>C) c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) n.1962G>C c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.3350-1G>C c.6735-1G>C (n.6735-1G>C) c.6705-1G>C (n.6705-1G>C) c.6642-1G>C (n.6642-1G>C) c.5640-1G>C (n.5640-1G>C) c.87G>C c.6841-1G>C (n.6841-1G>C) c.64+144G>C n.119-1G>C c.6696-1G>C (n.6696-1G>C) c.6672-1G>C (n.6672-1G>C) c.6732-1G>C (n.6732-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338024G= | CA2255602819 | NF1 | c.6687-1G= (n.6687-1G=) c.1269-1G= (n.1269-1G=) n.1962G= c.861-1G= (n.861-1G=) n.3350-1G= c.6735-1G= (n.6735-1G=) c.6705-1G= (n.6705-1G=) c.6642-1G= (n.6642-1G=) c.5640-1G= (n.5640-1G=) c.87G= c.6841-1G= (n.6841-1G=) c.64+144G= n.119-1G= c.6696-1G= (n.6696-1G=) c.6672-1G= (n.6672-1G=) c.6732-1G= (n.6732-1G=) | |
17 | g.31338024G>T | CA399013973 | NF1 | c.6687-1G>T (n.6687-1G>T) c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.1962G>T c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.3350-1G>T c.6735-1G>T (n.6735-1G>T) c.6705-1G>T (n.6705-1G>T) c.6642-1G>T (n.6642-1G>T) c.5640-1G>T (n.5640-1G>T) c.87G>T c.6841-1G>T (n.6841-1G>T) c.64+144G>T n.119-1G>T c.6696-1G>T (n.6696-1G>T) c.6672-1G>T (n.6672-1G>T) c.6732-1G>T (n.6732-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31338025A= | CA2255602820 | NF1 | c.6687A= (p.Arg2229=) c.1269A= (p.Arg423=) n.1963A= c.861A= (p.Arg287=) n.3350A= c.6735A= (p.Arg2245=) c.6705A= (p.Arg2235=) c.6642A= (p.Arg2214=) c.5640A= (p.Arg1880=) c.88A= c.6841A= (n.6841A=) c.64+145A= n.119A= c.6696A= (p.Arg2232=) c.6672A= (p.Arg2224=) c.6732A= (p.Arg2244=) | |
17 | g.31338025A>C | CA399013974 | NF1 | c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.1963A>C c.861A>C (p.Arg287Ser) n.3350A>C c.6735A>C (p.Arg2245Ser) c.6705A>C (p.Arg2235Ser) c.6642A>C (p.Arg2214Ser) c.5640A>C (p.Arg1880Ser) c.88A>C c.6841A>C (n.6841A>C) c.64+145A>C n.119A>C c.6696A>C (p.Arg2232Ser) c.6672A>C (p.Arg2224Ser) c.6732A>C (p.Arg2244Ser) | |
17 | g.31338025A>G | CA499234244 | NF1 | c.6687A>G (p.Arg2229=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.1963A>G c.861A>G (p.Arg287=) n.3350A>G c.6735A>G (p.Arg2245=) c.6705A>G (p.Arg2235=) c.6642A>G (p.Arg2214=) c.5640A>G (p.Arg1880=) c.88A>G c.6841A>G (n.6841A>G) c.64+145A>G n.119A>G c.6696A>G (p.Arg2232=) c.6672A>G (p.Arg2224=) c.6732A>G (p.Arg2244=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31338025A>T | CA399013975 | NF1 | c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.1963A>T c.861A>T (p.Arg287Ser) n.3350A>T c.6735A>T (p.Arg2245Ser) c.6705A>T (p.Arg2235Ser) c.6642A>T (p.Arg2214Ser) c.5640A>T (p.Arg1880Ser) c.88A>T c.6841A>T (n.6841A>T) c.64+145A>T n.119A>T c.6696A>T (p.Arg2232Ser) c.6672A>T (p.Arg2224Ser) c.6732A>T (p.Arg2244Ser) | dbSNP |
17 | g.31338025_31338026delinsAT | CA2255602821 | NF1 | c.6687_6688delinsAT (p.Arg2229=) c.1269_1270delinsAT (p.Arg423=) n.1963_1964delinsAT c.861_862delinsAT (p.Arg287=) n.3350_3351delinsAT c.6735_6736delinsAT (p.Arg2245=) c.6705_6706delinsAT (p.Arg2235=) c.6642_6643delinsAT (p.Arg2214=) c.5640_5641delinsAT (p.Arg1880=) c.88_89delinsAT c.6841_6842delinsAT (n.6841_6842delinsAT) c.64+145_64+146delinsAT n.119_120delinsAT c.6696_6697delinsAT (p.Arg2232=) c.6672_6673delinsAT (p.Arg2224=) c.6732_6733delinsAT (p.Arg2244=) | |
17 | g.31338026T>A | CA399013976 | NF1 | c.6688T>A (p.Phe2230Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1964T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) n.3351T>A c.6736T>A (p.Phe2246Ile) c.6706T>A (p.Phe2236Ile) c.6643T>A (p.Phe2215Ile) c.5641T>A (p.Phe1881Ile) c.89T>A c.6842T>A (n.6842T>A) c.64+146T>A n.120T>A c.6697T>A (p.Phe2233Ile) c.6673T>A (p.Phe2225Ile) c.6733T>A (p.Phe2245Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338026T>C | CA399013977 | NF1 | c.6688T>C (p.Phe2230Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1964T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) n.3351T>C c.6736T>C (p.Phe2246Leu) c.6706T>C (p.Phe2236Leu) c.6643T>C (p.Phe2215Leu) c.5641T>C (p.Phe1881Leu) c.89T>C c.6842T>C (n.6842T>C) c.64+146T>C n.120T>C c.6697T>C (p.Phe2233Leu) c.6673T>C (p.Phe2225Leu) c.6733T>C (p.Phe2245Leu) | ClinVar |
17 | g.31338026T>G | CA399013978 | NF1 | c.6688T>G (p.Phe2230Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1964T>G c.862T>G (p.Phe288Val) n.3351T>G c.6736T>G (p.Phe2246Val) c.6706T>G (p.Phe2236Val) c.6643T>G (p.Phe2215Val) c.5641T>G (p.Phe1881Val) c.89T>G c.6842T>G (n.6842T>G) c.64+146T>G n.120T>G c.6697T>G (p.Phe2233Val) c.6673T>G (p.Phe2225Val) c.6733T>G (p.Phe2245Val) | |
17 | g.31338028del | CA1139665455 | NF1 | c.6690del (p.Phe2230LeufsTer29) c.1272del (p.Phe424LeufsTer29) n.1966del c.864del (p.Phe288LeufsTer29) n.3353del c.6738del (p.Phe2246LeufsTer29) c.6708del (p.Phe2236LeufsTer29) c.6645del (p.Phe2215LeufsTer29) c.5643del (p.Phe1881LeufsTer29) c.91del c.6844del (n.6844del) c.64+148del n.122del c.6699del (p.Phe2233LeufsTer29) c.6675del (p.Phe2225LeufsTer29) c.6735del (p.Phe2245LeufsTer29) | dbSNP |
17 | g.[31338028del;31338030C>G] | CA1139767784 | NF1 | c.[6690del;6692C>G] (p.Phe2230LeufsTer29) c.[1272del;1274C>G] (p.Phe424LeufsTer29) n.[1966del;1968C>G] c.[864del;866C>G] (p.Phe288LeufsTer29) n.[3353del;3355C>G] c.[6738del;6740C>G] (p.Phe2246LeufsTer29) c.[6708del;6710C>G] (p.Phe2236LeufsTer29) c.[6645del;6647C>G] (p.Phe2215LeufsTer29) c.[5643del;5645C>G] (p.Phe1881LeufsTer29) c.[91del;93C>G] c.[6844del;6846C>G] (n.[6844del;6846C>G]) c.[64+148del;64+150C>G] n.[122del;124C>G] c.[6699del;6701C>G] (p.Phe2233LeufsTer29) c.[6675del;6677C>G] (p.Phe2225LeufsTer29) c.[6735del;6737C>G] (p.Phe2245LeufsTer29) | |
17 | g.31338027T>A | CA399013979 | NF1 | c.6689T>A (p.Phe2230Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1965T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.3352T>A c.6737T>A (p.Phe2246Tyr) c.6707T>A (p.Phe2236Tyr) c.6644T>A (p.Phe2215Tyr) c.5642T>A (p.Phe1881Tyr) c.90T>A c.6843T>A (n.6843T>A) c.64+147T>A n.121T>A c.6698T>A (p.Phe2233Tyr) c.6674T>A (p.Phe2225Tyr) c.6734T>A (p.Phe2245Tyr) | |
17 | g.31338027T>C | CA399013980 | NF1 | c.6689T>C (p.Phe2230Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1965T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.3352T>C c.6737T>C (p.Phe2246Ser) c.6707T>C (p.Phe2236Ser) c.6644T>C (p.Phe2215Ser) c.5642T>C (p.Phe1881Ser) c.90T>C c.6843T>C (n.6843T>C) c.64+147T>C n.121T>C c.6698T>C (p.Phe2233Ser) c.6674T>C (p.Phe2225Ser) c.6734T>C (p.Phe2245Ser) | |
17 | g.31338027T>G | CA399013981 | NF1 | c.6689T>G (p.Phe2230Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1965T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.3352T>G c.6737T>G (p.Phe2246Cys) c.6707T>G (p.Phe2236Cys) c.6644T>G (p.Phe2215Cys) c.5642T>G (p.Phe1881Cys) c.90T>G c.6843T>G (n.6843T>G) c.64+147T>G n.121T>G c.6698T>G (p.Phe2233Cys) c.6674T>G (p.Phe2225Cys) c.6734T>G (p.Phe2245Cys) | |
17 | g.31338028T>A | CA399013982 | NF1 | c.6690T>A (p.Phe2230Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) n.1966T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) n.3353T>A c.6738T>A (p.Phe2246Leu) c.6708T>A (p.Phe2236Leu) c.6645T>A (p.Phe2215Leu) c.5643T>A (p.Phe1881Leu) c.91T>A c.6844T>A (n.6844T>A) c.64+148T>A n.122T>A c.6699T>A (p.Phe2233Leu) c.6675T>A (p.Phe2225Leu) c.6735T>A (p.Phe2245Leu) | dbSNP |
17 | g.31338028T>C | CA499234246 | NF1 | c.6690T>C (p.Phe2230=) c.1272T>C (p.Phe424=) n.1966T>C c.864T>C (p.Phe288=) n.3353T>C c.6738T>C (p.Phe2246=) c.6708T>C (p.Phe2236=) c.6645T>C (p.Phe2215=) c.5643T>C (p.Phe1881=) c.91T>C c.6844T>C (n.6844T>C) c.64+148T>C n.122T>C c.6699T>C (p.Phe2233=) c.6675T>C (p.Phe2225=) c.6735T>C (p.Phe2245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31338028T>G | CA399013983 | NF1 | c.6690T>G (p.Phe2230Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) n.1966T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) n.3353T>G c.6738T>G (p.Phe2246Leu) c.6708T>G (p.Phe2236Leu) c.6645T>G (p.Phe2215Leu) c.5643T>G (p.Phe1881Leu) c.91T>G c.6844T>G (n.6844T>G) c.64+148T>G n.122T>G c.6699T>G (p.Phe2233Leu) c.6675T>G (p.Phe2225Leu) c.6735T>G (p.Phe2245Leu) | |
17 | g.31338029G>A | CA399013986 | NF1 | c.6691G>A (p.Ala2231Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1967G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.3354G>A c.6739G>A (p.Ala2247Thr) c.6709G>A (p.Ala2237Thr) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.5644G>A (p.Ala1882Thr) c.92G>A c.6845G>A (n.6845G>A) c.64+149G>A n.123G>A c.6700G>A (p.Ala2234Thr) c.6676G>A (p.Ala2226Thr) c.6736G>A (p.Ala2246Thr) | dbSNP |
17 | g.31338029G>C | CA399013985 | NF1 | c.6691G>C (p.Ala2231Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1967G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.3354G>C c.6739G>C (p.Ala2247Pro) c.6709G>C (p.Ala2237Pro) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.5644G>C (p.Ala1882Pro) c.92G>C c.6845G>C (n.6845G>C) c.64+149G>C n.123G>C c.6700G>C (p.Ala2234Pro) c.6676G>C (p.Ala2226Pro) c.6736G>C (p.Ala2246Pro) | dbSNP |
17 | g.31338029G>T | CA399013984 | NF1 | c.6691G>T (p.Ala2231Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1967G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.3354G>T c.6739G>T (p.Ala2247Ser) c.6709G>T (p.Ala2237Ser) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.5644G>T (p.Ala1882Ser) c.92G>T c.6845G>T (n.6845G>T) c.64+149G>T n.123G>T c.6700G>T (p.Ala2234Ser) c.6676G>T (p.Ala2226Ser) c.6736G>T (p.Ala2246Ser) | dbSNP |
17 | g.31338030C>A | CA399013987 | NF1 | c.6692C>A (p.Ala2231Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.1968C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.3355C>A c.6740C>A (p.Ala2247Glu) c.6710C>A (p.Ala2237Glu) c.6647C>A (p.Ala2216Glu) c.5645C>A (p.Ala1882Glu) c.93C>A c.6846C>A (n.6846C>A) c.64+150C>A n.124C>A c.6701C>A (p.Ala2234Glu) c.6677C>A (p.Ala2226Glu) c.6737C>A (p.Ala2246Glu) | |
17 | g.31338030C= | CA2255602822 | NF1 | c.6692C= (p.Ala2231=) c.1274C= (p.Ala425=) n.1968C= c.866C= (p.Ala289=) n.3355C= c.6740C= (p.Ala2247=) c.6710C= (p.Ala2237=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.5645C= (p.Ala1882=) c.93C= c.6846C= (n.6846C=) c.64+150C= n.124C= c.6701C= (p.Ala2234=) c.6677C= (p.Ala2226=) c.6737C= (p.Ala2246=) | |
17 | g.31338030C>G | CA399013988 | NF1 | c.6692C>G (p.Ala2231Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1968C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.3355C>G c.6740C>G (p.Ala2247Gly) c.6710C>G (p.Ala2237Gly) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.5645C>G (p.Ala1882Gly) c.93C>G c.6846C>G (n.6846C>G) c.64+150C>G n.124C>G c.6701C>G (p.Ala2234Gly) c.6677C>G (p.Ala2226Gly) c.6737C>G (p.Ala2246Gly) | dbSNP |
17 | g.31338030C>T | CA399013989 | NF1 | c.6692C>T (p.Ala2231Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1968C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.3355C>T c.6740C>T (p.Ala2247Val) c.6710C>T (p.Ala2237Val) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.5645C>T (p.Ala1882Val) c.93C>T c.6846C>T (n.6846C>T) c.64+150C>T n.124C>T c.6701C>T (p.Ala2234Val) c.6677C>T (p.Ala2226Val) c.6737C>T (p.Ala2246Val) | dbSNP |
17 | g.31338031del | CA2695225162 | NF1 | c.6693del (p.Phe2232SerfsTer27) c.1275del (p.Phe426SerfsTer27) n.1969del c.867del (p.Phe290SerfsTer27) n.3356del c.6741del (p.Phe2248SerfsTer27) c.6711del (p.Phe2238SerfsTer27) c.6648del (p.Phe2217SerfsTer27) c.5646del (p.Phe1883SerfsTer27) c.94del c.6847del (n.6847del) c.64+151del n.125del c.6702del (p.Phe2235SerfsTer27) c.6678del (p.Phe2227SerfsTer27) c.6738del (p.Phe2247SerfsTer27) | |
17 | g.31338031A>C | CA499234247 | NF1 | c.6693A>C (p.Ala2231=) c.1275A>C (p.Ala425=) n.1969A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.3356A>C c.6741A>C (p.Ala2247=) c.6711A>C (p.Ala2237=) c.6648A>C (p.Ala2216=) c.5646A>C (p.Ala1882=) c.94A>C c.6847A>C (n.6847A>C) c.64+151A>C n.125A>C c.6702A>C (p.Ala2234=) c.6678A>C (p.Ala2226=) c.6738A>C (p.Ala2246=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338031A>G | CA499234248 | NF1 | c.6693A>G (p.Ala2231=) c.1275A>G (p.Ala425=) n.1969A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.3356A>G c.6741A>G (p.Ala2247=) c.6711A>G (p.Ala2237=) c.6648A>G (p.Ala2216=) c.5646A>G (p.Ala1882=) c.94A>G c.6847A>G (n.6847A>G) c.64+151A>G n.125A>G c.6702A>G (p.Ala2234=) c.6678A>G (p.Ala2226=) c.6738A>G (p.Ala2246=) | |
17 | g.31338031A>T | CA499234249 | NF1 | c.6693A>T (p.Ala2231=) c.1275A>T (p.Ala425=) n.1969A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.3356A>T c.6741A>T (p.Ala2247=) c.6711A>T (p.Ala2237=) c.6648A>T (p.Ala2216=) c.5646A>T (p.Ala1882=) c.94A>T c.6847A>T (n.6847A>T) c.64+151A>T n.125A>T c.6702A>T (p.Ala2234=) c.6678A>T (p.Ala2226=) c.6738A>T (p.Ala2246=) | dbSNP |
17 | g.31338032T>A | CA399013990 | NF1 | c.6694T>A (p.Phe2232Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1970T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.3357T>A c.6742T>A (p.Phe2248Ile) c.6712T>A (p.Phe2238Ile) c.6649T>A (p.Phe2217Ile) c.5647T>A (p.Phe1883Ile) c.95T>A c.6848T>A (n.6848T>A) c.64+152T>A n.126T>A c.6703T>A (p.Phe2235Ile) c.6679T>A (p.Phe2227Ile) c.6739T>A (p.Phe2247Ile) | |
17 | g.31338032T>C | CA399013991 | NF1 | c.6694T>C (p.Phe2232Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1970T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.3357T>C c.6742T>C (p.Phe2248Leu) c.6712T>C (p.Phe2238Leu) c.6649T>C (p.Phe2217Leu) c.5647T>C (p.Phe1883Leu) c.95T>C c.6848T>C (n.6848T>C) c.64+152T>C n.126T>C c.6703T>C (p.Phe2235Leu) c.6679T>C (p.Phe2227Leu) c.6739T>C (p.Phe2247Leu) | |
17 | g.31338032T>G | CA399013992 | NF1 | c.6694T>G (p.Phe2232Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1970T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.3357T>G c.6742T>G (p.Phe2248Val) c.6712T>G (p.Phe2238Val) c.6649T>G (p.Phe2217Val) c.5647T>G (p.Phe1883Val) c.95T>G c.6848T>G (n.6848T>G) c.64+152T>G n.126T>G c.6703T>G (p.Phe2235Val) c.6679T>G (p.Phe2227Val) c.6739T>G (p.Phe2247Val) | |
17 | g.31338033del | CA2695225163 | NF1 | c.6695del (p.Phe2232SerfsTer27) c.1277del (p.Phe426SerfsTer27) n.1971del c.869del (p.Phe290SerfsTer27) n.3358del c.6743del (p.Phe2248SerfsTer27) c.6713del (p.Phe2238SerfsTer27) c.6650del (p.Phe2217SerfsTer27) c.5648del (p.Phe1883SerfsTer27) c.96del c.6849del (n.6849del) c.64+153del n.127del c.6704del (p.Phe2235SerfsTer27) c.6680del (p.Phe2227SerfsTer27) c.6740del (p.Phe2247SerfsTer27) | ClinVar |
17 | g.31338032_31338035delinsTTCC | CA2255602823 | NF1 | c.6694_6697delinsTTCC (p.Phe2232=) c.1276_1279delinsTTCC (p.Phe426=) n.1970_1973delinsTTCC c.868_871delinsTTCC (p.Phe290=) n.3357_3360delinsTTCC c.6742_6745delinsTTCC (p.Phe2248=) c.6712_6715delinsTTCC (p.Phe2238=) c.6649_6652delinsTTCC (p.Phe2217=) c.5647_5650delinsTTCC (p.Phe1883=) c.95_98delinsTTCC c.6848_6851delinsTTCC (n.6848_6851delinsTTCC) c.64+152_64+155delinsTTCC n.126_129delinsTTCC c.6703_6706delinsTTCC (p.Phe2235=) c.6679_6682delinsTTCC (p.Phe2227=) c.6739_6742delinsTTCC (p.Phe2247=) | |
17 | g.31338033T>A | CA399013995 | NF1 | c.6695T>A (p.Phe2232Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1971T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.3358T>A c.6743T>A (p.Phe2248Tyr) c.6713T>A (p.Phe2238Tyr) c.6650T>A (p.Phe2217Tyr) c.5648T>A (p.Phe1883Tyr) c.96T>A c.6849T>A (n.6849T>A) c.64+153T>A n.127T>A c.6704T>A (p.Phe2235Tyr) c.6680T>A (p.Phe2227Tyr) c.6740T>A (p.Phe2247Tyr) | |
17 | g.31338033T>C | CA399013993 | NF1 | c.6695T>C (p.Phe2232Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1971T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.3358T>C c.6743T>C (p.Phe2248Ser) c.6713T>C (p.Phe2238Ser) c.6650T>C (p.Phe2217Ser) c.5648T>C (p.Phe1883Ser) c.96T>C c.6849T>C (n.6849T>C) c.64+153T>C n.127T>C c.6704T>C (p.Phe2235Ser) c.6680T>C (p.Phe2227Ser) c.6740T>C (p.Phe2247Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338033T>G | CA399013994 | NF1 | c.6695T>G (p.Phe2232Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1971T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.3358T>G c.6743T>G (p.Phe2248Cys) c.6713T>G (p.Phe2238Cys) c.6650T>G (p.Phe2217Cys) c.5648T>G (p.Phe1883Cys) c.96T>G c.6849T>G (n.6849T>G) c.64+153T>G n.127T>G c.6704T>G (p.Phe2235Cys) c.6680T>G (p.Phe2227Cys) c.6740T>G (p.Phe2247Cys) | |
17 | g.31338033T= | CA2255602824 | NF1 | c.6695T= (p.Phe2232=) c.1277T= (p.Phe426=) n.1971T= c.869T= (p.Phe290=) n.3358T= c.6743T= (p.Phe2248=) c.6713T= (p.Phe2238=) c.6650T= (p.Phe2217=) c.5648T= (p.Phe1883=) c.96T= c.6849T= (n.6849T=) c.64+153T= n.127T= c.6704T= (p.Phe2235=) c.6680T= (p.Phe2227=) c.6740T= (p.Phe2247=) | |
17 | g.31338033_31338035del | CA658658589 | NF1 | c.6695_6697del (p.Phe2232Ter) c.1277_1279del (p.Phe426Ter) n.1971_1973del c.869_871del (p.Phe290Ter) n.3358_3360del c.6743_6745del (p.Phe2248Ter) c.6713_6715del (p.Phe2238Ter) c.6650_6652del (p.Phe2217Ter) c.5648_5650del (p.Phe1883Ter) c.96_98del c.6849_6851del (n.6849_6851del) c.64+153_64+155del n.127_129del c.6704_6706del (p.Phe2235Ter) c.6680_6682del (p.Phe2227Ter) c.6740_6742del (p.Phe2247Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338036_31338049del | CA2580093135 | NF1 | c.6698_6711del (p.Gln2233ProfsTer13) c.1280_1293del (p.Gln427ProfsTer13) n.1974_1987del c.872_885del (p.Gln291ProfsTer13) n.3361_3374del c.6746_6759del (p.Gln2249ProfsTer13) c.6716_6729del (p.Gln2239ProfsTer13) c.6653_6666del (p.Gln2218ProfsTer13) c.5651_5664del (p.Gln1884ProfsTer13) c.99_112del c.6852_6865del (n.6852_6865del) c.64+156_64+169del n.130_143del c.6707_6720del (p.Gln2236ProfsTer13) c.6683_6696del (p.Gln2228ProfsTer13) c.6743_6756del (p.Gln2248ProfsTer13) | ClinVar |
17 | g.31338034C>A | CA399013996 | NF1 | c.6696C>A (p.Phe2232Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) n.1972C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) n.3359C>A c.6744C>A (p.Phe2248Leu) c.6714C>A (p.Phe2238Leu) c.6651C>A (p.Phe2217Leu) c.5649C>A (p.Phe1883Leu) c.97C>A c.6850C>A (n.6850C>A) c.64+154C>A n.128C>A c.6705C>A (p.Phe2235Leu) c.6681C>A (p.Phe2227Leu) c.6741C>A (p.Phe2247Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338034C= | CA2255602825 | NF1 | c.6696C= (p.Phe2232=) c.1278C= (p.Phe426=) n.1972C= c.870C= (p.Phe290=) n.3359C= c.6744C= (p.Phe2248=) c.6714C= (p.Phe2238=) c.6651C= (p.Phe2217=) c.5649C= (p.Phe1883=) c.97C= c.6850C= (n.6850C=) c.64+154C= n.128C= c.6705C= (p.Phe2235=) c.6681C= (p.Phe2227=) c.6741C= (p.Phe2247=) | |
17 | g.31338034C>G | CA399013997 | NF1 | c.6696C>G (p.Phe2232Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) n.1972C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) n.3359C>G c.6744C>G (p.Phe2248Leu) c.6714C>G (p.Phe2238Leu) c.6651C>G (p.Phe2217Leu) c.5649C>G (p.Phe1883Leu) c.97C>G c.6850C>G (n.6850C>G) c.64+154C>G n.128C>G c.6705C>G (p.Phe2235Leu) c.6681C>G (p.Phe2227Leu) c.6741C>G (p.Phe2247Leu) | |
17 | g.31338034C>T | CA499234250 | NF1 | c.6696C>T (p.Phe2232=) c.1278C>T (p.Phe426=) n.1972C>T c.870C>T (p.Phe290=) n.3359C>T c.6744C>T (p.Phe2248=) c.6714C>T (p.Phe2238=) c.6651C>T (p.Phe2217=) c.5649C>T (p.Phe1883=) c.97C>T c.6850C>T (n.6850C>T) c.64+154C>T n.128C>T c.6705C>T (p.Phe2235=) c.6681C>T (p.Phe2227=) c.6741C>T (p.Phe2247=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338035del | CA2637077789 | NF1 | c.6697del (p.Gln2233AsnfsTer26) c.1279del (p.Gln427AsnfsTer26) n.1973del c.871del (p.Gln291AsnfsTer26) n.3360del c.6745del (p.Gln2249AsnfsTer26) c.6715del (p.Gln2239AsnfsTer26) c.6652del (p.Gln2218AsnfsTer26) c.5650del (p.Gln1884AsnfsTer26) c.98del c.6851del (n.6851del) c.64+155del n.129del c.6706del (p.Gln2236AsnfsTer26) c.6682del (p.Gln2228AsnfsTer26) c.6742del (p.Gln2248AsnfsTer26) | gnomAD v4 |
17 | g.31338035C>A | CA399013998 | NF1 | c.6697C>A (p.Gln2233Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1973C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) n.3360C>A c.6745C>A (p.Gln2249Lys) c.6715C>A (p.Gln2239Lys) c.6652C>A (p.Gln2218Lys) c.5650C>A (p.Gln1884Lys) c.98C>A c.6851C>A (n.6851C>A) c.64+155C>A n.129C>A c.6706C>A (p.Gln2236Lys) c.6682C>A (p.Gln2228Lys) c.6742C>A (p.Gln2248Lys) | dbSNP |
17 | g.31338035C= | CA2255602827 | NF1 | c.6697C= (p.Gln2233=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1973C= c.871C= (p.Gln291=) n.3360C= c.6745C= (p.Gln2249=) c.6715C= (p.Gln2239=) c.6652C= (p.Gln2218=) c.5650C= (p.Gln1884=) c.98C= c.6851C= (n.6851C=) c.64+155C= n.129C= c.6706C= (p.Gln2236=) c.6682C= (p.Gln2228=) c.6742C= (p.Gln2248=) | |
17 | g.31338035C>G | CA399013999 | NF1 | c.6697C>G (p.Gln2233Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1973C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) n.3360C>G c.6745C>G (p.Gln2249Glu) c.6715C>G (p.Gln2239Glu) c.6652C>G (p.Gln2218Glu) c.5650C>G (p.Gln1884Glu) c.98C>G c.6851C>G (n.6851C>G) c.64+155C>G n.129C>G c.6706C>G (p.Gln2236Glu) c.6682C>G (p.Gln2228Glu) c.6742C>G (p.Gln2248Glu) | |
17 | g.31338035C>T | CA399014000 | NF1 | c.6697C>T (p.Gln2233Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1973C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) n.3360C>T c.6745C>T (p.Gln2249Ter) c.6715C>T (p.Gln2239Ter) c.6652C>T (p.Gln2218Ter) c.5650C>T (p.Gln1884Ter) c.98C>T c.6851C>T (n.6851C>T) c.64+155C>T n.129C>T c.6706C>T (p.Gln2236Ter) c.6682C>T (p.Gln2228Ter) c.6742C>T (p.Gln2248Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31338035_31338040delinsCAATAT | CA2255602826 | NF1 | c.6697_6702delinsCAATAT (p.Gln2233=) c.1279_1284delinsCAATAT (p.Gln427=) n.1973_1978delinsCAATAT c.871_876delinsCAATAT (p.Gln291=) n.3360_3365delinsCAATAT c.6745_6750delinsCAATAT (p.Gln2249=) c.6715_6720delinsCAATAT (p.Gln2239=) c.6652_6657delinsCAATAT (p.Gln2218=) c.5650_5655delinsCAATAT (p.Gln1884=) c.98_103delinsCAATAT c.6851_6856delinsCAATAT (n.6851_6856delinsCAATAT) c.64+155_64+160delinsCAATAT n.129_134delinsCAATAT c.6706_6711delinsCAATAT (p.Gln2236=) c.6682_6687delinsCAATAT (p.Gln2228=) c.6742_6747delinsCAATAT (p.Gln2248=) | |
17 | g.31338036A= | CA2255602828 | NF1 | c.6698A= (p.Gln2233=) c.1280A= (p.Gln427=) n.1974A= c.872A= (p.Gln291=) n.3361A= c.6746A= (p.Gln2249=) c.6716A= (p.Gln2239=) c.6653A= (p.Gln2218=) c.5651A= (p.Gln1884=) c.99A= c.6852A= (n.6852A=) c.64+156A= n.130A= c.6707A= (p.Gln2236=) c.6683A= (p.Gln2228=) c.6743A= (p.Gln2248=) | |
17 | g.31338036A>C | CA399014001 | NF1 | c.6698A>C (p.Gln2233Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1974A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) n.3361A>C c.6746A>C (p.Gln2249Pro) c.6716A>C (p.Gln2239Pro) c.6653A>C (p.Gln2218Pro) c.5651A>C (p.Gln1884Pro) c.99A>C c.6852A>C (n.6852A>C) c.64+156A>C n.130A>C c.6707A>C (p.Gln2236Pro) c.6683A>C (p.Gln2228Pro) c.6743A>C (p.Gln2248Pro) | |
17 | g.31338036A>G | CA399014003 | NF1 | c.6698A>G (p.Gln2233Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1974A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) n.3361A>G c.6746A>G (p.Gln2249Arg) c.6716A>G (p.Gln2239Arg) c.6653A>G (p.Gln2218Arg) c.5651A>G (p.Gln1884Arg) c.99A>G c.6852A>G (n.6852A>G) c.64+156A>G n.130A>G c.6707A>G (p.Gln2236Arg) c.6683A>G (p.Gln2228Arg) c.6743A>G (p.Gln2248Arg) | |
17 | g.31338036A>T | CA399014002 | NF1 | c.6698A>T (p.Gln2233Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1974A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) n.3361A>T c.6746A>T (p.Gln2249Leu) c.6716A>T (p.Gln2239Leu) c.6653A>T (p.Gln2218Leu) c.5651A>T (p.Gln1884Leu) c.99A>T c.6852A>T (n.6852A>T) c.64+156A>T n.130A>T c.6707A>T (p.Gln2236Leu) c.6683A>T (p.Gln2228Leu) c.6743A>T (p.Gln2248Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338039_31338043del | CA1139665456 | NF1 | c.6701_6705del (p.Tyr2234SerfsTer15) c.1283_1287del (p.Tyr428SerfsTer15) n.1977_1981del c.875_879del (p.Tyr292SerfsTer15) n.3364_3368del c.6749_6753del (p.Tyr2250SerfsTer15) c.6719_6723del (p.Tyr2240SerfsTer15) c.6656_6660del (p.Tyr2219SerfsTer15) c.5654_5658del (p.Tyr1885SerfsTer15) c.102_106del c.6855_6859del (n.6855_6859del) c.64+159_64+163del n.133_137del c.6710_6714del (p.Tyr2237SerfsTer15) c.6686_6690del (p.Tyr2229SerfsTer15) c.6746_6750del (p.Tyr2249SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338037A= | CA2255602829 | NF1 | c.6699A= (p.Gln2233=) c.1281A= (p.Gln427=) n.1975A= c.873A= (p.Gln291=) n.3362A= c.6747A= (p.Gln2249=) c.6717A= (p.Gln2239=) c.6654A= (p.Gln2218=) c.5652A= (p.Gln1884=) c.100A= c.6853A= (n.6853A=) c.64+157A= n.131A= c.6708A= (p.Gln2236=) c.6684A= (p.Gln2228=) c.6744A= (p.Gln2248=) | |
17 | g.31338037A>C | CA399014004 | NF1 | c.6699A>C (p.Gln2233His) c.1281A>C (p.Gln427His) n.1975A>C c.873A>C (p.Gln291His) n.3362A>C c.6747A>C (p.Gln2249His) c.6717A>C (p.Gln2239His) c.6654A>C (p.Gln2218His) c.5652A>C (p.Gln1884His) c.100A>C c.6853A>C (n.6853A>C) c.64+157A>C n.131A>C c.6708A>C (p.Gln2236His) c.6684A>C (p.Gln2228His) c.6744A>C (p.Gln2248His) | |
17 | g.31338037A>G | CA499234251 | NF1 | c.6699A>G (p.Gln2233=) c.1281A>G (p.Gln427=) n.1975A>G c.873A>G (p.Gln291=) n.3362A>G c.6747A>G (p.Gln2249=) c.6717A>G (p.Gln2239=) c.6654A>G (p.Gln2218=) c.5652A>G (p.Gln1884=) c.100A>G c.6853A>G (n.6853A>G) c.64+157A>G n.131A>G c.6708A>G (p.Gln2236=) c.6684A>G (p.Gln2228=) c.6744A>G (p.Gln2248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31338037A>T | CA399014005 | NF1 | c.6699A>T (p.Gln2233His) c.1281A>T (p.Gln427His) n.1975A>T c.873A>T (p.Gln291His) n.3362A>T c.6747A>T (p.Gln2249His) c.6717A>T (p.Gln2239His) c.6654A>T (p.Gln2218His) c.5652A>T (p.Gln1884His) c.100A>T c.6853A>T (n.6853A>T) c.64+157A>T n.131A>T c.6708A>T (p.Gln2236His) c.6684A>T (p.Gln2228His) c.6744A>T (p.Gln2248His) | |
17 | g.31338040_31338041dup | CA2580614068 | NF1 | c.6702_6703dup (p.Asn2235IlefsTer25) c.1284_1285dup (p.Asn429IlefsTer25) n.1978_1979dup c.876_877dup (p.Asn293IlefsTer25) n.3365_3366dup c.6750_6751dup (p.Asn2251IlefsTer25) c.6720_6721dup (p.Asn2241IlefsTer25) c.6657_6658dup (p.Asn2220IlefsTer25) c.5655_5656dup (p.Asn1886IlefsTer25) c.103_104dup c.6856_6857dup (n.6856_6857dup) c.64+160_64+161dup n.134_135dup c.6711_6712dup (p.Asn2238IlefsTer25) c.6687_6688dup (p.Asn2230IlefsTer25) c.6747_6748dup (p.Asn2250IlefsTer25) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338038_31338041dup | CA2695225164 | NF1 | c.6700_6703dup (p.Asn2235IlefsTer2) c.1282_1285dup (p.Asn429IlefsTer2) n.1976_1979dup c.874_877dup (p.Asn293IlefsTer2) n.3363_3366dup c.6748_6751dup (p.Asn2251IlefsTer2) c.6718_6721dup (p.Asn2241IlefsTer2) c.6655_6658dup (p.Asn2220IlefsTer2) c.5653_5656dup (p.Asn1886IlefsTer2) c.101_104dup c.6854_6857dup (n.6854_6857dup) c.64+158_64+161dup n.132_135dup c.6709_6712dup (p.Asn2238IlefsTer2) c.6685_6688dup (p.Asn2230IlefsTer2) c.6745_6748dup (p.Asn2250IlefsTer2) | |
17 | g.31338038T>A | CA399014006 | NF1 | c.6700T>A (p.Tyr2234Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1976T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.3363T>A c.6748T>A (p.Tyr2250Asn) c.6718T>A (p.Tyr2240Asn) c.6655T>A (p.Tyr2219Asn) c.5653T>A (p.Tyr1885Asn) c.101T>A c.6854T>A (n.6854T>A) c.64+158T>A n.132T>A c.6709T>A (p.Tyr2237Asn) c.6685T>A (p.Tyr2229Asn) c.6745T>A (p.Tyr2249Asn) | |
17 | g.31338038T>C | CA399014007 | NF1 | c.6700T>C (p.Tyr2234His) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1976T>C c.874T>C (p.Tyr292His) n.3363T>C c.6748T>C (p.Tyr2250His) c.6718T>C (p.Tyr2240His) c.6655T>C (p.Tyr2219His) c.5653T>C (p.Tyr1885His) c.101T>C c.6854T>C (n.6854T>C) c.64+158T>C n.132T>C c.6709T>C (p.Tyr2237His) c.6685T>C (p.Tyr2229His) c.6745T>C (p.Tyr2249His) | |
17 | g.31338038T>G | CA399014008 | NF1 | c.6700T>G (p.Tyr2234Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1976T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.3363T>G c.6748T>G (p.Tyr2250Asp) c.6718T>G (p.Tyr2240Asp) c.6655T>G (p.Tyr2219Asp) c.5653T>G (p.Tyr1885Asp) c.101T>G c.6854T>G (n.6854T>G) c.64+158T>G n.132T>G c.6709T>G (p.Tyr2237Asp) c.6685T>G (p.Tyr2229Asp) c.6745T>G (p.Tyr2249Asp) | |
17 | g.31338039A>C | CA399014009 | NF1 | c.6701A>C (p.Tyr2234Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1977A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.3364A>C c.6749A>C (p.Tyr2250Ser) c.6719A>C (p.Tyr2240Ser) c.6656A>C (p.Tyr2219Ser) c.5654A>C (p.Tyr1885Ser) c.102A>C c.6855A>C (n.6855A>C) c.64+159A>C n.133A>C c.6710A>C (p.Tyr2237Ser) c.6686A>C (p.Tyr2229Ser) c.6746A>C (p.Tyr2249Ser) | |
17 | g.31338039A>G | CA399014010 | NF1 | c.6701A>G (p.Tyr2234Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1977A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.3364A>G c.6749A>G (p.Tyr2250Cys) c.6719A>G (p.Tyr2240Cys) c.6656A>G (p.Tyr2219Cys) c.5654A>G (p.Tyr1885Cys) c.102A>G c.6855A>G (n.6855A>G) c.64+159A>G n.133A>G c.6710A>G (p.Tyr2237Cys) c.6686A>G (p.Tyr2229Cys) c.6746A>G (p.Tyr2249Cys) | |
17 | g.31338039A>T | CA399014011 | NF1 | c.6701A>T (p.Tyr2234Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1977A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.3364A>T c.6749A>T (p.Tyr2250Phe) c.6719A>T (p.Tyr2240Phe) c.6656A>T (p.Tyr2219Phe) c.5654A>T (p.Tyr1885Phe) c.102A>T c.6855A>T (n.6855A>T) c.64+159A>T n.133A>T c.6710A>T (p.Tyr2237Phe) c.6686A>T (p.Tyr2229Phe) c.6746A>T (p.Tyr2249Phe) | |
17 | g.31338040T>A | CA399014012 | NF1 | c.6702T>A (p.Tyr2234Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1978T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.3365T>A c.6750T>A (p.Tyr2250Ter) c.6720T>A (p.Tyr2240Ter) c.6657T>A (p.Tyr2219Ter) c.5655T>A (p.Tyr1885Ter) c.103T>A c.6856T>A (n.6856T>A) c.64+160T>A n.134T>A c.6711T>A (p.Tyr2237Ter) c.6687T>A (p.Tyr2229Ter) c.6747T>A (p.Tyr2249Ter) | |
17 | g.31338040T>C | CA499234252 | NF1 | c.6702T>C (p.Tyr2234=) c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1978T>C c.876T>C (p.Tyr292=) n.3365T>C c.6750T>C (p.Tyr2250=) c.6720T>C (p.Tyr2240=) c.6657T>C (p.Tyr2219=) c.5655T>C (p.Tyr1885=) c.103T>C c.6856T>C (n.6856T>C) c.64+160T>C n.134T>C c.6711T>C (p.Tyr2237=) c.6687T>C (p.Tyr2229=) c.6747T>C (p.Tyr2249=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338040T>G | CA399014013 | NF1 | c.6702T>G (p.Tyr2234Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1978T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.3365T>G c.6750T>G (p.Tyr2250Ter) c.6720T>G (p.Tyr2240Ter) c.6657T>G (p.Tyr2219Ter) c.5655T>G (p.Tyr1885Ter) c.103T>G c.6856T>G (n.6856T>G) c.64+160T>G n.134T>G c.6711T>G (p.Tyr2237Ter) c.6687T>G (p.Tyr2229Ter) c.6747T>G (p.Tyr2249Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338040T= | CA2255602830 | NF1 | c.6702T= (p.Tyr2234=) c.1284T= (p.Tyr428=) n.1978T= c.876T= (p.Tyr292=) n.3365T= c.6750T= (p.Tyr2250=) c.6720T= (p.Tyr2240=) c.6657T= (p.Tyr2219=) c.5655T= (p.Tyr1885=) c.103T= c.6856T= (n.6856T=) c.64+160T= n.134T= c.6711T= (p.Tyr2237=) c.6687T= (p.Tyr2229=) c.6747T= (p.Tyr2249=) | |
17 | g.31338040_31338042delinsTAA | CA2255602831 | NF1 | c.6702_6704delinsTAA (p.Tyr2234=) c.1284_1286delinsTAA (p.Tyr428=) n.1978_1980delinsTAA c.876_878delinsTAA (p.Tyr292=) n.3365_3367delinsTAA c.6750_6752delinsTAA (p.Tyr2250=) c.6720_6722delinsTAA (p.Tyr2240=) c.6657_6659delinsTAA (p.Tyr2219=) c.5655_5657delinsTAA (p.Tyr1885=) c.103_105delinsTAA c.6856_6858delinsTAA (n.6856_6858delinsTAA) c.64+160_64+162delinsTAA n.134_136delinsTAA c.6711_6713delinsTAA (p.Tyr2237=) c.6687_6689delinsTAA (p.Tyr2229=) c.6747_6749delinsTAA (p.Tyr2249=) | |
17 | g.31338041A>C | CA399014016 | NF1 | c.6703A>C (p.Asn2235His) c.1285A>C (p.Asn429His) n.1979A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.3366A>C c.6751A>C (p.Asn2251His) c.6721A>C (p.Asn2241His) c.6658A>C (p.Asn2220His) c.5656A>C (p.Asn1886His) c.104A>C c.6857A>C (n.6857A>C) c.64+161A>C n.135A>C c.6712A>C (p.Asn2238His) c.6688A>C (p.Asn2230His) c.6748A>C (p.Asn2250His) | |
17 | g.31338041A>G | CA399014015 | NF1 | c.6703A>G (p.Asn2235Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.1979A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.3366A>G c.6751A>G (p.Asn2251Asp) c.6721A>G (p.Asn2241Asp) c.6658A>G (p.Asn2220Asp) c.5656A>G (p.Asn1886Asp) c.104A>G c.6857A>G (n.6857A>G) c.64+161A>G n.135A>G c.6712A>G (p.Asn2238Asp) c.6688A>G (p.Asn2230Asp) c.6748A>G (p.Asn2250Asp) | |
17 | g.31338041A>T | CA399014014 | NF1 | c.6703A>T (p.Asn2235Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.1979A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.3366A>T c.6751A>T (p.Asn2251Tyr) c.6721A>T (p.Asn2241Tyr) c.6658A>T (p.Asn2220Tyr) c.5656A>T (p.Asn1886Tyr) c.104A>T c.6857A>T (n.6857A>T) c.64+161A>T n.135A>T c.6712A>T (p.Asn2238Tyr) c.6688A>T (p.Asn2230Tyr) c.6748A>T (p.Asn2250Tyr) | |
17 | g.31338041_31338042del | CA2255602832 | NF1 | c.6703_6704del (p.Asn2235SerfsTer15) c.1285_1286del (p.Asn429SerfsTer15) n.1979_1980del c.877_878del (p.Asn293SerfsTer15) n.3366_3367del c.6751_6752del (p.Asn2251SerfsTer15) c.6721_6722del (p.Asn2241SerfsTer15) c.6658_6659del (p.Asn2220SerfsTer15) c.5656_5657del (p.Asn1886SerfsTer15) c.104_105del c.6857_6858del (n.6857_6858del) c.64+161_64+162del n.135_136del c.6712_6713del (p.Asn2238SerfsTer15) c.6688_6689del (p.Asn2230SerfsTer15) c.6748_6749del (p.Asn2250SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338042dup | CA891844406 | NF1 | c.6704dup (p.Asn2235LysfsTer16) c.1286dup (p.Asn429LysfsTer16) n.1980dup c.878dup (p.Asn293LysfsTer16) n.3367dup c.6752dup (p.Asn2251LysfsTer16) c.6722dup (p.Asn2241LysfsTer16) c.6659dup (p.Asn2220LysfsTer16) c.5657dup (p.Asn1886LysfsTer16) c.105dup c.6858dup (n.6858dup) c.64+162dup n.136dup c.6713dup (p.Asn2238LysfsTer16) c.6689dup (p.Asn2230LysfsTer16) c.6749dup (p.Asn2250LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31338042A>C | CA399014017 | NF1 | c.6704A>C (p.Asn2235Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.1980A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.3367A>C c.6752A>C (p.Asn2251Thr) c.6722A>C (p.Asn2241Thr) c.6659A>C (p.Asn2220Thr) c.5657A>C (p.Asn1886Thr) c.105A>C c.6858A>C (n.6858A>C) c.64+162A>C n.136A>C c.6713A>C (p.Asn2238Thr) c.6689A>C (p.Asn2230Thr) c.6749A>C (p.Asn2250Thr) | dbSNP |
17 | g.31338042A>G | CA399014019 | NF1 | c.6704A>G (p.Asn2235Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.1980A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.3367A>G c.6752A>G (p.Asn2251Ser) c.6722A>G (p.Asn2241Ser) c.6659A>G (p.Asn2220Ser) c.5657A>G (p.Asn1886Ser) c.105A>G c.6858A>G (n.6858A>G) c.64+162A>G n.136A>G c.6713A>G (p.Asn2238Ser) c.6689A>G (p.Asn2230Ser) c.6749A>G (p.Asn2250Ser) | |
17 | g.31338042A>T | CA399014018 | NF1 | c.6704A>T (p.Asn2235Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.1980A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.3367A>T c.6752A>T (p.Asn2251Ile) c.6722A>T (p.Asn2241Ile) c.6659A>T (p.Asn2220Ile) c.5657A>T (p.Asn1886Ile) c.105A>T c.6858A>T (n.6858A>T) c.64+162A>T n.136A>T c.6713A>T (p.Asn2238Ile) c.6689A>T (p.Asn2230Ile) c.6749A>T (p.Asn2250Ile) | dbSNP |
17 | g.31338043T>A | CA399014020 | NF1 | c.6705T>A (p.Asn2235Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) n.1981T>A c.879T>A (p.Asn293Lys) n.3368T>A c.6753T>A (p.Asn2251Lys) c.6723T>A (p.Asn2241Lys) c.6660T>A (p.Asn2220Lys) c.5658T>A (p.Asn1886Lys) c.106T>A c.6859T>A (n.6859T>A) c.64+163T>A n.137T>A c.6714T>A (p.Asn2238Lys) c.6690T>A (p.Asn2230Lys) c.6750T>A (p.Asn2250Lys) | |
17 | g.31338043T>C | CA499234253 | NF1 | c.6705T>C (p.Asn2235=) c.1287T>C (p.Asn429=) n.1981T>C c.879T>C (p.Asn293=) n.3368T>C c.6753T>C (p.Asn2251=) c.6723T>C (p.Asn2241=) c.6660T>C (p.Asn2220=) c.5658T>C (p.Asn1886=) c.106T>C c.6859T>C (n.6859T>C) c.64+163T>C n.137T>C c.6714T>C (p.Asn2238=) c.6690T>C (p.Asn2230=) c.6750T>C (p.Asn2250=) | |
17 | g.31338043T>G | CA399014021 | NF1 | c.6705T>G (p.Asn2235Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) n.1981T>G c.879T>G (p.Asn293Lys) n.3368T>G c.6753T>G (p.Asn2251Lys) c.6723T>G (p.Asn2241Lys) c.6660T>G (p.Asn2220Lys) c.5658T>G (p.Asn1886Lys) c.106T>G c.6859T>G (n.6859T>G) c.64+163T>G n.137T>G c.6714T>G (p.Asn2238Lys) c.6690T>G (p.Asn2230Lys) c.6750T>G (p.Asn2250Lys) | |
17 | g.31338044C>A | CA399014022 | NF1 | c.6706C>A (p.Pro2236Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1982C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) n.3369C>A c.6754C>A (p.Pro2252Thr) c.6724C>A (p.Pro2242Thr) c.6661C>A (p.Pro2221Thr) c.5659C>A (p.Pro1887Thr) c.107C>A c.6860C>A (n.6860C>A) c.64+164C>A n.138C>A c.6715C>A (p.Pro2239Thr) c.6691C>A (p.Pro2231Thr) c.6751C>A (p.Pro2251Thr) | dbSNP |
17 | g.31338044C>G | CA399014023 | NF1 | c.6706C>G (p.Pro2236Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1982C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) n.3369C>G c.6754C>G (p.Pro2252Ala) c.6724C>G (p.Pro2242Ala) c.6661C>G (p.Pro2221Ala) c.5659C>G (p.Pro1887Ala) c.107C>G c.6860C>G (n.6860C>G) c.64+164C>G n.138C>G c.6715C>G (p.Pro2239Ala) c.6691C>G (p.Pro2231Ala) c.6751C>G (p.Pro2251Ala) | dbSNP |
17 | g.31338044C>T | CA399014024 | NF1 | c.6706C>T (p.Pro2236Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1982C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) n.3369C>T c.6754C>T (p.Pro2252Ser) c.6724C>T (p.Pro2242Ser) c.6661C>T (p.Pro2221Ser) c.5659C>T (p.Pro1887Ser) c.107C>T c.6860C>T (n.6860C>T) c.64+164C>T n.138C>T c.6715C>T (p.Pro2239Ser) c.6691C>T (p.Pro2231Ser) c.6751C>T (p.Pro2251Ser) | dbSNP |