Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31337953A=CA2255602777NF1c.6687-72A= (n.6687-72A=)
c.1269-72A= (n.1269-72A=)
n.1891A=
c.861-72A= (n.861-72A=)
n.3350-72A=
c.6735-72A= (n.6735-72A=)
c.6705-72A= (n.6705-72A=)
c.6642-72A= (n.6642-72A=)
c.5640-72A= (n.5640-72A=)
c.65-49A=
c.6841-72A= (n.6841-72A=)
c.64+73A=
n.119-72A=
c.6696-72A= (n.6696-72A=)
c.6672-72A= (n.6672-72A=)
c.6732-72A= (n.6732-72A=)
17g.31337953A>GCA8487409NF1c.6687-72A>G (n.6687-72A>G)
c.1269-72A>G (n.1269-72A>G)
n.1891A>G
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n.3350-72A>G
c.6735-72A>G (n.6735-72A>G)
c.6705-72A>G (n.6705-72A>G)
c.6642-72A>G (n.6642-72A>G)
c.5640-72A>G (n.5640-72A>G)
c.65-49A>G
c.6841-72A>G (n.6841-72A>G)
c.64+73A>G
n.119-72A>G
c.6696-72A>G (n.6696-72A>G)
c.6672-72A>G (n.6672-72A>G)
c.6732-72A>G (n.6732-72A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337953A>TCA2637077671NF1c.6687-72A>T (n.6687-72A>T)
c.1269-72A>T (n.1269-72A>T)
n.1891A>T
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n.3350-72A>T
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c.6705-72A>T (n.6705-72A>T)
c.6642-72A>T (n.6642-72A>T)
c.5640-72A>T (n.5640-72A>T)
c.65-49A>T
c.6841-72A>T (n.6841-72A>T)
c.64+73A>T
n.119-72A>T
c.6696-72A>T (n.6696-72A>T)
c.6672-72A>T (n.6672-72A>T)
c.6732-72A>T (n.6732-72A>T)
gnomAD v4
17g.31337954T>ACA2733616170NF1c.6687-71T>A (n.6687-71T>A)
c.1269-71T>A (n.1269-71T>A)
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n.3350-71T>A
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c.64+74T>A
n.119-71T>A
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c.6672-71T>A (n.6672-71T>A)
c.6732-71T>A (n.6732-71T>A)
dbSNP
17g.31337955delCA2809194879NF1c.6687-70del (n.6687-70del)
c.1269-70del (n.1269-70del)
n.1893del
c.861-70del (n.861-70del)
n.3350-70del
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c.6705-70del (n.6705-70del)
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c.64+75del
n.119-70del
c.6696-70del (n.6696-70del)
c.6672-70del (n.6672-70del)
c.6732-70del (n.6732-70del)
17g.31337955G>ACA8487410NF1c.6687-70G>A (n.6687-70G>A)
c.1269-70G>A (n.1269-70G>A)
n.1893G>A
c.861-70G>A (n.861-70G>A)
n.3350-70G>A
c.6735-70G>A (n.6735-70G>A)
c.6705-70G>A (n.6705-70G>A)
c.6642-70G>A (n.6642-70G>A)
c.5640-70G>A (n.5640-70G>A)
c.65-47G>A
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c.64+75G>A
n.119-70G>A
c.6696-70G>A (n.6696-70G>A)
c.6672-70G>A (n.6672-70G>A)
c.6732-70G>A (n.6732-70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337955G=CA2255602778NF1c.6687-70G= (n.6687-70G=)
c.1269-70G= (n.1269-70G=)
n.1893G=
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n.3350-70G=
c.6735-70G= (n.6735-70G=)
c.6705-70G= (n.6705-70G=)
c.6642-70G= (n.6642-70G=)
c.5640-70G= (n.5640-70G=)
c.65-47G=
c.6841-70G= (n.6841-70G=)
c.64+75G=
n.119-70G=
c.6696-70G= (n.6696-70G=)
c.6672-70G= (n.6672-70G=)
c.6732-70G= (n.6732-70G=)
17g.31337956T>ACA2733616182NF1c.6687-69T>A (n.6687-69T>A)
c.1269-69T>A (n.1269-69T>A)
n.1894T>A
c.861-69T>A (n.861-69T>A)
n.3350-69T>A
c.6735-69T>A (n.6735-69T>A)
c.6705-69T>A (n.6705-69T>A)
c.6642-69T>A (n.6642-69T>A)
c.5640-69T>A (n.5640-69T>A)
c.65-46T>A
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c.64+76T>A
n.119-69T>A
c.6696-69T>A (n.6696-69T>A)
c.6672-69T>A (n.6672-69T>A)
c.6732-69T>A (n.6732-69T>A)
dbSNP
17g.31337956T>GCA2637077673NF1c.6687-69T>G (n.6687-69T>G)
c.1269-69T>G (n.1269-69T>G)
n.1894T>G
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n.3350-69T>G
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c.65-46T>G
c.6841-69T>G (n.6841-69T>G)
c.64+76T>G
n.119-69T>G
c.6696-69T>G (n.6696-69T>G)
c.6672-69T>G (n.6672-69T>G)
c.6732-69T>G (n.6732-69T>G)
gnomAD v4
17g.31337958A>GCA2637077674NF1c.6687-67A>G (n.6687-67A>G)
c.1269-67A>G (n.1269-67A>G)
n.1896A>G
c.861-67A>G (n.861-67A>G)
n.3350-67A>G
c.6735-67A>G (n.6735-67A>G)
c.6705-67A>G (n.6705-67A>G)
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c.5640-67A>G (n.5640-67A>G)
c.65-44A>G
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c.64+78A>G
n.119-67A>G
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c.6672-67A>G (n.6672-67A>G)
c.6732-67A>G (n.6732-67A>G)
gnomAD v4
17g.31337958A>TCA2733616183NF1c.6687-67A>T (n.6687-67A>T)
c.1269-67A>T (n.1269-67A>T)
n.1896A>T
c.861-67A>T (n.861-67A>T)
n.3350-67A>T
c.6735-67A>T (n.6735-67A>T)
c.6705-67A>T (n.6705-67A>T)
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c.5640-67A>T (n.5640-67A>T)
c.65-44A>T
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c.64+78A>T
n.119-67A>T
c.6696-67A>T (n.6696-67A>T)
c.6672-67A>T (n.6672-67A>T)
c.6732-67A>T (n.6732-67A>T)
dbSNP
17g.31337959T>ACA2733616184NF1c.6687-66T>A (n.6687-66T>A)
c.1269-66T>A (n.1269-66T>A)
n.1897T>A
c.861-66T>A (n.861-66T>A)
n.3350-66T>A
c.6735-66T>A (n.6735-66T>A)
c.6705-66T>A (n.6705-66T>A)
c.6642-66T>A (n.6642-66T>A)
c.5640-66T>A (n.5640-66T>A)
c.65-43T>A
c.6841-66T>A (n.6841-66T>A)
c.64+79T>A
n.119-66T>A
c.6696-66T>A (n.6696-66T>A)
c.6672-66T>A (n.6672-66T>A)
c.6732-66T>A (n.6732-66T>A)
dbSNP
17g.31337960A=CA2255602779NF1c.6687-65A= (n.6687-65A=)
c.1269-65A= (n.1269-65A=)
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n.3350-65A=
c.6735-65A= (n.6735-65A=)
c.6705-65A= (n.6705-65A=)
c.6642-65A= (n.6642-65A=)
c.5640-65A= (n.5640-65A=)
c.65-42A=
c.6841-65A= (n.6841-65A=)
c.64+80A=
n.119-65A=
c.6696-65A= (n.6696-65A=)
c.6672-65A= (n.6672-65A=)
c.6732-65A= (n.6732-65A=)
17g.31337960A>CCA8487411NF1c.6687-65A>C (n.6687-65A>C)
c.1269-65A>C (n.1269-65A>C)
n.1898A>C
c.861-65A>C (n.861-65A>C)
n.3350-65A>C
c.6735-65A>C (n.6735-65A>C)
c.6705-65A>C (n.6705-65A>C)
c.6642-65A>C (n.6642-65A>C)
c.5640-65A>C (n.5640-65A>C)
c.65-42A>C
c.6841-65A>C (n.6841-65A>C)
c.64+80A>C
n.119-65A>C
c.6696-65A>C (n.6696-65A>C)
c.6672-65A>C (n.6672-65A>C)
c.6732-65A>C (n.6732-65A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337961A>GCA2637077683NF1c.6687-64A>G (n.6687-64A>G)
c.1269-64A>G (n.1269-64A>G)
n.1899A>G
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n.3350-64A>G
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c.65-41A>G
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c.64+81A>G
n.119-64A>G
c.6696-64A>G (n.6696-64A>G)
c.6672-64A>G (n.6672-64A>G)
c.6732-64A>G (n.6732-64A>G)
gnomAD v4
17g.31337966_31337972delCA2637077680NF1c.6687-59_6687-53del (n.6687-59_6687-53del)
c.1269-59_1269-53del (n.1269-59_1269-53del)
n.1904_1910del
c.861-59_861-53del (n.861-59_861-53del)
n.3350-59_3350-53del
c.6735-59_6735-53del (n.6735-59_6735-53del)
c.6705-59_6705-53del (n.6705-59_6705-53del)
c.6642-59_6642-53del (n.6642-59_6642-53del)
c.5640-59_5640-53del (n.5640-59_5640-53del)
c.65-36_65-30del
c.6841-59_6841-53del (n.6841-59_6841-53del)
c.64+86_64+92del
n.119-59_119-53del
c.6696-59_6696-53del (n.6696-59_6696-53del)
c.6672-59_6672-53del (n.6672-59_6672-53del)
c.6732-59_6732-53del (n.6732-59_6732-53del)
gnomAD v4
17g.31337962T>CCA8487412NF1c.6687-63T>C (n.6687-63T>C)
c.1269-63T>C (n.1269-63T>C)
n.1900T>C
c.861-63T>C (n.861-63T>C)
n.3350-63T>C
c.6735-63T>C (n.6735-63T>C)
c.6705-63T>C (n.6705-63T>C)
c.6642-63T>C (n.6642-63T>C)
c.5640-63T>C (n.5640-63T>C)
c.65-40T>C
c.6841-63T>C (n.6841-63T>C)
c.64+82T>C
n.119-63T>C
c.6696-63T>C (n.6696-63T>C)
c.6672-63T>C (n.6672-63T>C)
c.6732-63T>C (n.6732-63T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337962T=CA2255602780NF1c.6687-63T= (n.6687-63T=)
c.1269-63T= (n.1269-63T=)
n.1900T=
c.861-63T= (n.861-63T=)
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c.6735-63T= (n.6735-63T=)
c.6705-63T= (n.6705-63T=)
c.6642-63T= (n.6642-63T=)
c.5640-63T= (n.5640-63T=)
c.65-40T=
c.6841-63T= (n.6841-63T=)
c.64+82T=
n.119-63T=
c.6696-63T= (n.6696-63T=)
c.6672-63T= (n.6672-63T=)
c.6732-63T= (n.6732-63T=)
17g.31337962_31337965delinsTTTACA2255602781NF1c.6687-63_6687-60delinsTTTA (n.6687-63_6687-60delinsTTTA)
c.1269-63_1269-60delinsTTTA (n.1269-63_1269-60delinsTTTA)
n.1900_1903delinsTTTA
c.861-63_861-60delinsTTTA (n.861-63_861-60delinsTTTA)
n.3350-63_3350-60delinsTTTA
c.6735-63_6735-60delinsTTTA (n.6735-63_6735-60delinsTTTA)
c.6705-63_6705-60delinsTTTA (n.6705-63_6705-60delinsTTTA)
c.6642-63_6642-60delinsTTTA (n.6642-63_6642-60delinsTTTA)
c.5640-63_5640-60delinsTTTA (n.5640-63_5640-60delinsTTTA)
c.65-40_65-37delinsTTTA
c.6841-63_6841-60delinsTTTA (n.6841-63_6841-60delinsTTTA)
c.64+82_64+85delinsTTTA
n.119-63_119-60delinsTTTA
c.6696-63_6696-60delinsTTTA (n.6696-63_6696-60delinsTTTA)
c.6672-63_6672-60delinsTTTA (n.6672-63_6672-60delinsTTTA)
c.6732-63_6732-60delinsTTTA (n.6732-63_6732-60delinsTTTA)
17g.31337968_31337970delCA625780854NF1c.6687-57_6687-55del (n.6687-57_6687-55del)
c.1269-57_1269-55del (n.1269-57_1269-55del)
n.1906_1908del
c.861-57_861-55del (n.861-57_861-55del)
n.3350-57_3350-55del
c.6735-57_6735-55del (n.6735-57_6735-55del)
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c.6642-57_6642-55del (n.6642-57_6642-55del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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17g.31337975A>GCA8487416NF1c.6687-50A>G (n.6687-50A>G)
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c.65-27A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337975A>TCA2637077705NF1c.6687-50A>T (n.6687-50A>T)
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n.1913A>T
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c.6642-50A>T (n.6642-50A>T)
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c.65-27A>T
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c.64+95A>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.31337976T>CCA2637077709NF1c.6687-49T>C (n.6687-49T>C)
c.1269-49T>C (n.1269-49T>C)
n.1914T>C
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n.3350-49T>C
c.6735-49T>C (n.6735-49T>C)
c.6705-49T>C (n.6705-49T>C)
c.6642-49T>C (n.6642-49T>C)
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c.65-26T>C
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c.64+96T>C
n.119-49T>C
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c.6672-49T>C (n.6672-49T>C)
c.6732-49T>C (n.6732-49T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.31337977A=CA2255602790NF1c.6687-48A= (n.6687-48A=)
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c.65-25A=
c.6841-48A= (n.6841-48A=)
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c.6696-48A= (n.6696-48A=)
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17g.31337977A>GCA625780864NF1c.6687-48A>G (n.6687-48A>G)
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c.6705-48A>G (n.6705-48A>G)
c.6642-48A>G (n.6642-48A>G)
c.5640-48A>G (n.5640-48A>G)
c.65-25A>G
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c.64+97A>G
n.119-48A>G
c.6696-48A>G (n.6696-48A>G)
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c.6732-48A>G (n.6732-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337977A>TCA2733225747NF1c.6687-48A>T (n.6687-48A>T)
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c.65-25A>T
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c.64+97A>T
n.119-48A>T
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c.6732-48A>T (n.6732-48A>T)
dbSNP
17g.31337978T>ACA2733616187NF1c.6687-47T>A (n.6687-47T>A)
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c.6672-47T>A (n.6672-47T>A)
c.6732-47T>A (n.6732-47T>A)
dbSNP
17g.31337979A=CA2255602791NF1c.6687-46A= (n.6687-46A=)
c.1269-46A= (n.1269-46A=)
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c.65-23A=
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c.6696-46A= (n.6696-46A=)
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17g.31337979A>GCA8487417NF1c.6687-46A>G (n.6687-46A>G)
c.1269-46A>G (n.1269-46A>G)
n.1917A>G
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n.3350-46A>G
c.6735-46A>G (n.6735-46A>G)
c.6705-46A>G (n.6705-46A>G)
c.6642-46A>G (n.6642-46A>G)
c.5640-46A>G (n.5640-46A>G)
c.65-23A>G
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c.64+99A>G
n.119-46A>G
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c.6672-46A>G (n.6672-46A>G)
c.6732-46A>G (n.6732-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337979A>TCA2733210077NF1c.6687-46A>T (n.6687-46A>T)
c.1269-46A>T (n.1269-46A>T)
n.1917A>T
c.861-46A>T (n.861-46A>T)
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c.65-23A>T
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c.64+99A>T
n.119-46A>T
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c.6732-46A>T (n.6732-46A>T)
dbSNP
17g.31337981A=CA2255602792NF1c.6687-44A= (n.6687-44A=)
c.1269-44A= (n.1269-44A=)
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n.119-44A=
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c.6672-44A= (n.6672-44A=)
c.6732-44A= (n.6732-44A=)
17g.31337981A>CCA625780865NF1c.6687-44A>C (n.6687-44A>C)
c.1269-44A>C (n.1269-44A>C)
n.1919A>C
c.861-44A>C (n.861-44A>C)
n.3350-44A>C
c.6735-44A>C (n.6735-44A>C)
c.6705-44A>C (n.6705-44A>C)
c.6642-44A>C (n.6642-44A>C)
c.5640-44A>C (n.5640-44A>C)
c.65-21A>C
c.6841-44A>C (n.6841-44A>C)
c.64+101A>C
n.119-44A>C
c.6696-44A>C (n.6696-44A>C)
c.6672-44A>C (n.6672-44A>C)
c.6732-44A>C (n.6732-44A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31337983delCA2733616189NF1c.6687-42del (n.6687-42del)
c.1269-42del (n.1269-42del)
n.1921del
c.861-42del (n.861-42del)
n.3350-42del
c.6735-42del (n.6735-42del)
c.6705-42del (n.6705-42del)
c.6642-42del (n.6642-42del)
c.5640-42del (n.5640-42del)
c.65-19del
c.6841-42del (n.6841-42del)
c.64+103del
n.119-42del
c.6696-42del (n.6696-42del)
c.6672-42del (n.6672-42del)
c.6732-42del (n.6732-42del)
dbSNP
17g.31337982A>TCA2733616191NF1c.6687-43A>T (n.6687-43A>T)
c.1269-43A>T (n.1269-43A>T)
n.1920A>T
c.861-43A>T (n.861-43A>T)
n.3350-43A>T
c.6735-43A>T (n.6735-43A>T)
c.6705-43A>T (n.6705-43A>T)
c.6642-43A>T (n.6642-43A>T)
c.5640-43A>T (n.5640-43A>T)
c.65-20A>T
c.6841-43A>T (n.6841-43A>T)
c.64+102A>T
n.119-43A>T
c.6696-43A>T (n.6696-43A>T)
c.6672-43A>T (n.6672-43A>T)
c.6732-43A>T (n.6732-43A>T)
dbSNP
17g.31337983A>TCA2733616193NF1c.6687-42A>T (n.6687-42A>T)
c.1269-42A>T (n.1269-42A>T)
n.1921A>T
c.861-42A>T (n.861-42A>T)
n.3350-42A>T
c.6735-42A>T (n.6735-42A>T)
c.6705-42A>T (n.6705-42A>T)
c.6642-42A>T (n.6642-42A>T)
c.5640-42A>T (n.5640-42A>T)
c.65-19A>T
c.6841-42A>T (n.6841-42A>T)
c.64+103A>T
n.119-42A>T
c.6696-42A>T (n.6696-42A>T)
c.6672-42A>T (n.6672-42A>T)
c.6732-42A>T (n.6732-42A>T)
dbSNP
17g.31337984_31338010dupCA2637077717NF1c.6687-41_6687-15dup (n.6687-41_6687-15dup)
c.1269-41_1269-15dup (n.1269-41_1269-15dup)
n.1922_1948dup
c.861-41_861-15dup (n.861-41_861-15dup)
n.3350-41_3350-15dup
c.6735-41_6735-15dup (n.6735-41_6735-15dup)
c.6705-41_6705-15dup (n.6705-41_6705-15dup)
c.6642-41_6642-15dup (n.6642-41_6642-15dup)
c.5640-41_5640-15dup (n.5640-41_5640-15dup)
c.65-18_73dup
c.6841-41_6841-15dup (n.6841-41_6841-15dup)
c.64+104_64+130dup
n.119-41_119-15dup
c.6696-41_6696-15dup (n.6696-41_6696-15dup)
c.6672-41_6672-15dup (n.6672-41_6672-15dup)
c.6732-41_6732-15dup (n.6732-41_6732-15dup)
gnomAD v4
17g.31337984C=CA2255602793NF1c.6687-41C= (n.6687-41C=)
c.1269-41C= (n.1269-41C=)
n.1922C=
c.861-41C= (n.861-41C=)
n.3350-41C=
c.6735-41C= (n.6735-41C=)
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c.6642-41C= (n.6642-41C=)
c.5640-41C= (n.5640-41C=)
c.65-18C=
c.6841-41C= (n.6841-41C=)
c.64+104C=
n.119-41C=
c.6696-41C= (n.6696-41C=)
c.6672-41C= (n.6672-41C=)
c.6732-41C= (n.6732-41C=)
17g.31337984C>GCA8487418NF1c.6687-41C>G (n.6687-41C>G)
c.1269-41C>G (n.1269-41C>G)
n.1922C>G
c.861-41C>G (n.861-41C>G)
n.3350-41C>G
c.6735-41C>G (n.6735-41C>G)
c.6705-41C>G (n.6705-41C>G)
c.6642-41C>G (n.6642-41C>G)
c.5640-41C>G (n.5640-41C>G)
c.65-18C>G
c.6841-41C>G (n.6841-41C>G)
c.64+104C>G
n.119-41C>G
c.6696-41C>G (n.6696-41C>G)
c.6672-41C>G (n.6672-41C>G)
c.6732-41C>G (n.6732-41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337984C>TCA2733212065NF1c.6687-41C>T (n.6687-41C>T)
c.1269-41C>T (n.1269-41C>T)
n.1922C>T
c.861-41C>T (n.861-41C>T)
n.3350-41C>T
c.6735-41C>T (n.6735-41C>T)
c.6705-41C>T (n.6705-41C>T)
c.6642-41C>T (n.6642-41C>T)
c.5640-41C>T (n.5640-41C>T)
c.65-18C>T
c.6841-41C>T (n.6841-41C>T)
c.64+104C>T
n.119-41C>T
c.6696-41C>T (n.6696-41C>T)
c.6672-41C>T (n.6672-41C>T)
c.6732-41C>T (n.6732-41C>T)
dbSNP
17g.31337985A=CA2255602794NF1c.6687-40A= (n.6687-40A=)
c.1269-40A= (n.1269-40A=)
n.1923A=
c.861-40A= (n.861-40A=)
n.3350-40A=
c.6735-40A= (n.6735-40A=)
c.6705-40A= (n.6705-40A=)
c.6642-40A= (n.6642-40A=)
c.5640-40A= (n.5640-40A=)
c.65-17A=
c.6841-40A= (n.6841-40A=)
c.64+105A=
n.119-40A=
c.6696-40A= (n.6696-40A=)
c.6672-40A= (n.6672-40A=)
c.6732-40A= (n.6732-40A=)
17g.31337985A>GCA8487419NF1c.6687-40A>G (n.6687-40A>G)
c.1269-40A>G (n.1269-40A>G)
n.1923A>G
c.861-40A>G (n.861-40A>G)
n.3350-40A>G
c.6735-40A>G (n.6735-40A>G)
c.6705-40A>G (n.6705-40A>G)
c.6642-40A>G (n.6642-40A>G)
c.5640-40A>G (n.5640-40A>G)
c.65-17A>G
c.6841-40A>G (n.6841-40A>G)
c.64+105A>G
n.119-40A>G
c.6696-40A>G (n.6696-40A>G)
c.6672-40A>G (n.6672-40A>G)
c.6732-40A>G (n.6732-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337985A>TCA2733207183NF1c.6687-40A>T (n.6687-40A>T)
c.1269-40A>T (n.1269-40A>T)
n.1923A>T
c.861-40A>T (n.861-40A>T)
n.3350-40A>T
c.6735-40A>T (n.6735-40A>T)
c.6705-40A>T (n.6705-40A>T)
c.6642-40A>T (n.6642-40A>T)
c.5640-40A>T (n.5640-40A>T)
c.65-17A>T
c.6841-40A>T (n.6841-40A>T)
c.64+105A>T
n.119-40A>T
c.6696-40A>T (n.6696-40A>T)
c.6672-40A>T (n.6672-40A>T)
c.6732-40A>T (n.6732-40A>T)
dbSNP
17g.31337986C=CA2255602795NF1c.6687-39C= (n.6687-39C=)
c.1269-39C= (n.1269-39C=)
n.1924C=
c.861-39C= (n.861-39C=)
n.3350-39C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.31337993T>CCA2733616196NF1c.6687-32T>C (n.6687-32T>C)
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dbSNP
17g.31337994T>ACA2637077740NF1c.6687-31T>A (n.6687-31T>A)
c.1269-31T>A (n.1269-31T>A)
n.1932T>A
c.861-31T>A (n.861-31T>A)
n.3350-31T>A
c.6735-31T>A (n.6735-31T>A)
c.6705-31T>A (n.6705-31T>A)
c.6642-31T>A (n.6642-31T>A)
c.5640-31T>A (n.5640-31T>A)
c.65-8T>A
c.6841-31T>A (n.6841-31T>A)
c.64+114T>A
n.119-31T>A
c.6696-31T>A (n.6696-31T>A)
c.6672-31T>A (n.6672-31T>A)
c.6732-31T>A (n.6732-31T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.31337994T>CCA2733616207NF1c.6687-31T>C (n.6687-31T>C)
c.1269-31T>C (n.1269-31T>C)
n.1932T>C
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n.3350-31T>C
c.6735-31T>C (n.6735-31T>C)
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c.6642-31T>C (n.6642-31T>C)
c.5640-31T>C (n.5640-31T>C)
c.65-8T>C
c.6841-31T>C (n.6841-31T>C)
c.64+114T>C
n.119-31T>C
c.6696-31T>C (n.6696-31T>C)
c.6672-31T>C (n.6672-31T>C)
c.6732-31T>C (n.6732-31T>C)
dbSNP
17g.31337995T>ACA2733616223NF1c.6687-30T>A (n.6687-30T>A)
c.1269-30T>A (n.1269-30T>A)
n.1933T>A
c.861-30T>A (n.861-30T>A)
n.3350-30T>A
c.6735-30T>A (n.6735-30T>A)
c.6705-30T>A (n.6705-30T>A)
c.6642-30T>A (n.6642-30T>A)
c.5640-30T>A (n.5640-30T>A)
c.65-7T>A
c.6841-30T>A (n.6841-30T>A)
c.64+115T>A
n.119-30T>A
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c.6672-30T>A (n.6672-30T>A)
c.6732-30T>A (n.6732-30T>A)
dbSNP
17g.31337995T>CCA2733616224NF1c.6687-30T>C (n.6687-30T>C)
c.1269-30T>C (n.1269-30T>C)
n.1933T>C
c.861-30T>C (n.861-30T>C)
n.3350-30T>C
c.6735-30T>C (n.6735-30T>C)
c.6705-30T>C (n.6705-30T>C)
c.6642-30T>C (n.6642-30T>C)
c.5640-30T>C (n.5640-30T>C)
c.65-7T>C
c.6841-30T>C (n.6841-30T>C)
c.64+115T>C
n.119-30T>C
c.6696-30T>C (n.6696-30T>C)
c.6672-30T>C (n.6672-30T>C)
c.6732-30T>C (n.6732-30T>C)
dbSNP
17g.31337995T>GCA2733616225NF1c.6687-30T>G (n.6687-30T>G)
c.1269-30T>G (n.1269-30T>G)
n.1933T>G
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n.3350-30T>G
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c.6642-30T>G (n.6642-30T>G)
c.5640-30T>G (n.5640-30T>G)
c.65-7T>G
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c.64+115T>G
n.119-30T>G
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c.6672-30T>G (n.6672-30T>G)
c.6732-30T>G (n.6732-30T>G)
dbSNP
17g.31337997A=CA2255602803NF1c.6687-28A= (n.6687-28A=)
c.1269-28A= (n.1269-28A=)
n.1935A=
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c.6735-28A= (n.6735-28A=)
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c.6841-28A= (n.6841-28A=)
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17g.31337997A>GCA728026003NF1c.6687-28A>G (n.6687-28A>G)
c.1269-28A>G (n.1269-28A>G)
n.1935A>G
c.861-28A>G (n.861-28A>G)
n.3350-28A>G
c.6735-28A>G (n.6735-28A>G)
c.6705-28A>G (n.6705-28A>G)
c.6642-28A>G (n.6642-28A>G)
c.5640-28A>G (n.5640-28A>G)
c.65-5A>G
c.6841-28A>G (n.6841-28A>G)
c.64+117A>G
n.119-28A>G
c.6696-28A>G (n.6696-28A>G)
c.6672-28A>G (n.6672-28A>G)
c.6732-28A>G (n.6732-28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337997A>TCA2733255764NF1c.6687-28A>T (n.6687-28A>T)
c.1269-28A>T (n.1269-28A>T)
n.1935A>T
c.861-28A>T (n.861-28A>T)
n.3350-28A>T
c.6735-28A>T (n.6735-28A>T)
c.6705-28A>T (n.6705-28A>T)
c.6642-28A>T (n.6642-28A>T)
c.5640-28A>T (n.5640-28A>T)
c.65-5A>T
c.6841-28A>T (n.6841-28A>T)
c.64+117A>T
n.119-28A>T
c.6696-28A>T (n.6696-28A>T)
c.6672-28A>T (n.6672-28A>T)
c.6732-28A>T (n.6732-28A>T)
dbSNP
17g.31337999A=CA2255602804NF1c.6687-26A= (n.6687-26A=)
c.1269-26A= (n.1269-26A=)
n.1937A=
c.861-26A= (n.861-26A=)
n.3350-26A=
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c.5640-26A= (n.5640-26A=)
c.65-3A=
c.6841-26A= (n.6841-26A=)
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n.119-26A=
c.6696-26A= (n.6696-26A=)
c.6672-26A= (n.6672-26A=)
c.6732-26A= (n.6732-26A=)
17g.31337999A>GCA8487420NF1c.6687-26A>G (n.6687-26A>G)
c.1269-26A>G (n.1269-26A>G)
n.1937A>G
c.861-26A>G (n.861-26A>G)
n.3350-26A>G
c.6735-26A>G (n.6735-26A>G)
c.6705-26A>G (n.6705-26A>G)
c.6642-26A>G (n.6642-26A>G)
c.5640-26A>G (n.5640-26A>G)
c.65-3A>G
c.6841-26A>G (n.6841-26A>G)
c.64+119A>G
n.119-26A>G
c.6696-26A>G (n.6696-26A>G)
c.6672-26A>G (n.6672-26A>G)
c.6732-26A>G (n.6732-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31337999A>TCA2576223666NF1c.6687-26A>T (n.6687-26A>T)
c.1269-26A>T (n.1269-26A>T)
n.1937A>T
c.861-26A>T (n.861-26A>T)
n.3350-26A>T
c.6735-26A>T (n.6735-26A>T)
c.6705-26A>T (n.6705-26A>T)
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c.5640-26A>T (n.5640-26A>T)
c.65-3A>T
c.6841-26A>T (n.6841-26A>T)
c.64+119A>T
n.119-26A>T
c.6696-26A>T (n.6696-26A>T)
c.6672-26A>T (n.6672-26A>T)
c.6732-26A>T (n.6732-26A>T)
dbSNP
17g.31338000delCA2733616226NF1c.6687-25del (n.6687-25del)
c.1269-25del (n.1269-25del)
n.1938del
c.861-25del (n.861-25del)
n.3350-25del
c.6735-25del (n.6735-25del)
c.6705-25del (n.6705-25del)
c.6642-25del (n.6642-25del)
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c.65-2del
c.6841-25del (n.6841-25del)
c.64+120del
n.119-25del
c.6696-25del (n.6696-25del)
c.6672-25del (n.6672-25del)
c.6732-25del (n.6732-25del)
dbSNP
17g.31338000_31338010delCA2576223664NF1c.6687-25_6687-15del (n.6687-25_6687-15del)
c.1269-25_1269-15del (n.1269-25_1269-15del)
n.1938_1948del
c.861-25_861-15del (n.861-25_861-15del)
n.3350-25_3350-15del
c.6735-25_6735-15del (n.6735-25_6735-15del)
c.6705-25_6705-15del (n.6705-25_6705-15del)
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c.5640-25_5640-15del (n.5640-25_5640-15del)
c.65-2_73del
c.6841-25_6841-15del (n.6841-25_6841-15del)
c.64+120_64+130del
n.119-25_119-15del
c.6696-25_6696-15del (n.6696-25_6696-15del)
c.6672-25_6672-15del (n.6672-25_6672-15del)
c.6732-25_6732-15del (n.6732-25_6732-15del)
17g.31338000A=CA2255602805NF1c.6687-25A= (n.6687-25A=)
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n.1938A=
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n.3350-25A=
c.6735-25A= (n.6735-25A=)
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c.6841-25A= (n.6841-25A=)
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n.119-25A=
c.6696-25A= (n.6696-25A=)
c.6672-25A= (n.6672-25A=)
c.6732-25A= (n.6732-25A=)
17g.31338000A>GCA2255602806NF1c.6687-25A>G (n.6687-25A>G)
c.1269-25A>G (n.1269-25A>G)
n.1938A>G
c.861-25A>G (n.861-25A>G)
n.3350-25A>G
c.6735-25A>G (n.6735-25A>G)
c.6705-25A>G (n.6705-25A>G)
c.6642-25A>G (n.6642-25A>G)
c.5640-25A>G (n.5640-25A>G)
c.65-2A>G
c.6841-25A>G (n.6841-25A>G)
c.64+120A>G
n.119-25A>G
c.6696-25A>G (n.6696-25A>G)
c.6672-25A>G (n.6672-25A>G)
c.6732-25A>G (n.6732-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.31338000A>TCA2733360655NF1c.6687-25A>T (n.6687-25A>T)
c.1269-25A>T (n.1269-25A>T)
n.1938A>T
c.861-25A>T (n.861-25A>T)
n.3350-25A>T
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c.5640-25A>T (n.5640-25A>T)
c.65-2A>T
c.6841-25A>T (n.6841-25A>T)
c.64+120A>T
n.119-25A>T
c.6696-25A>T (n.6696-25A>T)
c.6672-25A>T (n.6672-25A>T)
c.6732-25A>T (n.6732-25A>T)
dbSNP
17g.31338001G>ACA8487421NF1c.6687-24G>A (n.6687-24G>A)
c.1269-24G>A (n.1269-24G>A)
n.1939G>A
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n.3350-24G>A
c.6735-24G>A (n.6735-24G>A)
c.6705-24G>A (n.6705-24G>A)
c.6642-24G>A (n.6642-24G>A)
c.5640-24G>A (n.5640-24G>A)
c.65-1G>A
c.6841-24G>A (n.6841-24G>A)
c.64+121G>A
n.119-24G>A
c.6696-24G>A (n.6696-24G>A)
c.6672-24G>A (n.6672-24G>A)
c.6732-24G>A (n.6732-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338001G>CCA2733211580NF1c.6687-24G>C (n.6687-24G>C)
c.1269-24G>C (n.1269-24G>C)
n.1939G>C
c.861-24G>C (n.861-24G>C)
n.3350-24G>C
c.6735-24G>C (n.6735-24G>C)
c.6705-24G>C (n.6705-24G>C)
c.6642-24G>C (n.6642-24G>C)
c.5640-24G>C (n.5640-24G>C)
c.65-1G>C
c.6841-24G>C (n.6841-24G>C)
c.64+121G>C
n.119-24G>C
c.6696-24G>C (n.6696-24G>C)
c.6672-24G>C (n.6672-24G>C)
c.6732-24G>C (n.6732-24G>C)
dbSNP
17g.31338001G=CA2255602807NF1c.6687-24G= (n.6687-24G=)
c.1269-24G= (n.1269-24G=)
n.1939G=
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c.65-1G=
c.6841-24G= (n.6841-24G=)
c.64+121G=
n.119-24G=
c.6696-24G= (n.6696-24G=)
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c.6732-24G= (n.6732-24G=)
17g.31338002T>ACA2733616227NF1c.6687-23T>A (n.6687-23T>A)
c.1269-23T>A (n.1269-23T>A)
n.1940T>A
c.861-23T>A (n.861-23T>A)
n.3350-23T>A
c.6735-23T>A (n.6735-23T>A)
c.6705-23T>A (n.6705-23T>A)
c.6642-23T>A (n.6642-23T>A)
c.5640-23T>A (n.5640-23T>A)
c.65T>A
c.6841-23T>A (n.6841-23T>A)
c.64+122T>A
n.119-23T>A
c.6696-23T>A (n.6696-23T>A)
c.6672-23T>A (n.6672-23T>A)
c.6732-23T>A (n.6732-23T>A)
dbSNP
17g.31338002T>CCA2558519423NF1c.6687-23T>C (n.6687-23T>C)
c.1269-23T>C (n.1269-23T>C)
n.1940T>C
c.861-23T>C (n.861-23T>C)
n.3350-23T>C
c.6735-23T>C (n.6735-23T>C)
c.6705-23T>C (n.6705-23T>C)
c.6642-23T>C (n.6642-23T>C)
c.5640-23T>C (n.5640-23T>C)
c.65T>C
c.6841-23T>C (n.6841-23T>C)
c.64+122T>C
n.119-23T>C
c.6696-23T>C (n.6696-23T>C)
c.6672-23T>C (n.6672-23T>C)
c.6732-23T>C (n.6732-23T>C)
17g.31338002T>GCA2576223669NF1c.6687-23T>G (n.6687-23T>G)
c.1269-23T>G (n.1269-23T>G)
n.1940T>G
c.861-23T>G (n.861-23T>G)
n.3350-23T>G
c.6735-23T>G (n.6735-23T>G)
c.6705-23T>G (n.6705-23T>G)
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c.65T>G
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c.64+122T>G
n.119-23T>G
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c.6672-23T>G (n.6672-23T>G)
c.6732-23T>G (n.6732-23T>G)
17g.31338003T>ACA2739539122NF1c.6687-22T>A (n.6687-22T>A)
c.1269-22T>A (n.1269-22T>A)
n.1941T>A
c.861-22T>A (n.861-22T>A)
n.3350-22T>A
c.6735-22T>A (n.6735-22T>A)
c.6705-22T>A (n.6705-22T>A)
c.6642-22T>A (n.6642-22T>A)
c.5640-22T>A (n.5640-22T>A)
c.66T>A
c.6841-22T>A (n.6841-22T>A)
c.64+123T>A
n.119-22T>A
c.6696-22T>A (n.6696-22T>A)
c.6672-22T>A (n.6672-22T>A)
c.6732-22T>A (n.6732-22T>A)
17g.31338003T>CCA2733616236NF1c.6687-22T>C (n.6687-22T>C)
c.1269-22T>C (n.1269-22T>C)
n.1941T>C
c.861-22T>C (n.861-22T>C)
n.3350-22T>C
c.6735-22T>C (n.6735-22T>C)
c.6705-22T>C (n.6705-22T>C)
c.6642-22T>C (n.6642-22T>C)
c.5640-22T>C (n.5640-22T>C)
c.66T>C
c.6841-22T>C (n.6841-22T>C)
c.64+123T>C
n.119-22T>C
c.6696-22T>C (n.6696-22T>C)
c.6672-22T>C (n.6672-22T>C)
c.6732-22T>C (n.6732-22T>C)
dbSNP
17g.31338003T>GCA2739539123NF1c.6687-22T>G (n.6687-22T>G)
c.1269-22T>G (n.1269-22T>G)
n.1941T>G
c.861-22T>G (n.861-22T>G)
n.3350-22T>G
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c.6705-22T>G (n.6705-22T>G)
c.6642-22T>G (n.6642-22T>G)
c.5640-22T>G (n.5640-22T>G)
c.66T>G
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c.64+123T>G
n.119-22T>G
c.6696-22T>G (n.6696-22T>G)
c.6672-22T>G (n.6672-22T>G)
c.6732-22T>G (n.6732-22T>G)
17g.31338004C>ACA2739539124NF1c.6687-21C>A (n.6687-21C>A)
c.1269-21C>A (n.1269-21C>A)
n.1942C>A
c.861-21C>A (n.861-21C>A)
n.3350-21C>A
c.6735-21C>A (n.6735-21C>A)
c.6705-21C>A (n.6705-21C>A)
c.6642-21C>A (n.6642-21C>A)
c.5640-21C>A (n.5640-21C>A)
c.67C>A
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c.64+124C>A
n.119-21C>A
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c.6672-21C>A (n.6672-21C>A)
c.6732-21C>A (n.6732-21C>A)
17g.31338004C=CA2255602808NF1c.6687-21C= (n.6687-21C=)
c.1269-21C= (n.1269-21C=)
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17g.31338004C>GCA8487422NF1c.6687-21C>G (n.6687-21C>G)
c.1269-21C>G (n.1269-21C>G)
n.1942C>G
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n.3350-21C>G
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c.6705-21C>G (n.6705-21C>G)
c.6642-21C>G (n.6642-21C>G)
c.5640-21C>G (n.5640-21C>G)
c.67C>G
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c.64+124C>G
n.119-21C>G
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c.6672-21C>G (n.6672-21C>G)
c.6732-21C>G (n.6732-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338004C>TCA2733212066NF1c.6687-21C>T (n.6687-21C>T)
c.1269-21C>T (n.1269-21C>T)
n.1942C>T
c.861-21C>T (n.861-21C>T)
n.3350-21C>T
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c.6705-21C>T (n.6705-21C>T)
c.6642-21C>T (n.6642-21C>T)
c.5640-21C>T (n.5640-21C>T)
c.67C>T
c.6841-21C>T (n.6841-21C>T)
c.64+124C>T
n.119-21C>T
c.6696-21C>T (n.6696-21C>T)
c.6672-21C>T (n.6672-21C>T)
c.6732-21C>T (n.6732-21C>T)
dbSNP
17g.31338005T>ACA2739539125NF1c.6687-20T>A (n.6687-20T>A)
c.1269-20T>A (n.1269-20T>A)
n.1943T>A
c.861-20T>A (n.861-20T>A)
n.3350-20T>A
c.6735-20T>A (n.6735-20T>A)
c.6705-20T>A (n.6705-20T>A)
c.6642-20T>A (n.6642-20T>A)
c.5640-20T>A (n.5640-20T>A)
c.68T>A
c.6841-20T>A (n.6841-20T>A)
c.64+125T>A
n.119-20T>A
c.6696-20T>A (n.6696-20T>A)
c.6672-20T>A (n.6672-20T>A)
c.6732-20T>A (n.6732-20T>A)
17g.31338005T>CCA2733616237NF1c.6687-20T>C (n.6687-20T>C)
c.1269-20T>C (n.1269-20T>C)
n.1943T>C
c.861-20T>C (n.861-20T>C)
n.3350-20T>C
c.6735-20T>C (n.6735-20T>C)
c.6705-20T>C (n.6705-20T>C)
c.6642-20T>C (n.6642-20T>C)
c.5640-20T>C (n.5640-20T>C)
c.68T>C
c.6841-20T>C (n.6841-20T>C)
c.64+125T>C
n.119-20T>C
c.6696-20T>C (n.6696-20T>C)
c.6672-20T>C (n.6672-20T>C)
c.6732-20T>C (n.6732-20T>C)
dbSNP
17g.31338005T>GCA2739539126NF1c.6687-20T>G (n.6687-20T>G)
c.1269-20T>G (n.1269-20T>G)
n.1943T>G
c.861-20T>G (n.861-20T>G)
n.3350-20T>G
c.6735-20T>G (n.6735-20T>G)
c.6705-20T>G (n.6705-20T>G)
c.6642-20T>G (n.6642-20T>G)
c.5640-20T>G (n.5640-20T>G)
c.68T>G
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c.64+125T>G
n.119-20T>G
c.6696-20T>G (n.6696-20T>G)
c.6672-20T>G (n.6672-20T>G)
c.6732-20T>G (n.6732-20T>G)
17g.31338006G>ACA2580093130NF1c.6687-19G>A (n.6687-19G>A)
c.1269-19G>A (n.1269-19G>A)
n.1944G>A
c.861-19G>A (n.861-19G>A)
n.3350-19G>A
c.6735-19G>A (n.6735-19G>A)
c.6705-19G>A (n.6705-19G>A)
c.6642-19G>A (n.6642-19G>A)
c.5640-19G>A (n.5640-19G>A)
c.69G>A
c.6841-19G>A (n.6841-19G>A)
c.64+126G>A
n.119-19G>A
c.6696-19G>A (n.6696-19G>A)
c.6672-19G>A (n.6672-19G>A)
c.6732-19G>A (n.6732-19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338006G>CCA2733616244NF1c.6687-19G>C (n.6687-19G>C)
c.1269-19G>C (n.1269-19G>C)
n.1944G>C
c.861-19G>C (n.861-19G>C)
n.3350-19G>C
c.6735-19G>C (n.6735-19G>C)
c.6705-19G>C (n.6705-19G>C)
c.6642-19G>C (n.6642-19G>C)
c.5640-19G>C (n.5640-19G>C)
c.69G>C
c.6841-19G>C (n.6841-19G>C)
c.64+126G>C
n.119-19G>C
c.6696-19G>C (n.6696-19G>C)
c.6672-19G>C (n.6672-19G>C)
c.6732-19G>C (n.6732-19G>C)
dbSNP
17g.31338006G>TCA2572228917NF1c.6687-19G>T (n.6687-19G>T)
c.1269-19G>T (n.1269-19G>T)
n.1944G>T
c.861-19G>T (n.861-19G>T)
n.3350-19G>T
c.6735-19G>T (n.6735-19G>T)
c.6705-19G>T (n.6705-19G>T)
c.6642-19G>T (n.6642-19G>T)
c.5640-19G>T (n.5640-19G>T)
c.69G>T
c.6841-19G>T (n.6841-19G>T)
c.64+126G>T
n.119-19G>T
c.6696-19G>T (n.6696-19G>T)
c.6672-19G>T (n.6672-19G>T)
c.6732-19G>T (n.6732-19G>T)
17g.31338007T>CCA2697559601NF1c.6687-18T>C (n.6687-18T>C)
c.1269-18T>C (n.1269-18T>C)
n.1945T>C
c.861-18T>C (n.861-18T>C)
n.3350-18T>C
c.6735-18T>C (n.6735-18T>C)
c.6705-18T>C (n.6705-18T>C)
c.6642-18T>C (n.6642-18T>C)
c.5640-18T>C (n.5640-18T>C)
c.70T>C
c.6841-18T>C (n.6841-18T>C)
c.64+127T>C
n.119-18T>C
c.6696-18T>C (n.6696-18T>C)
c.6672-18T>C (n.6672-18T>C)
c.6732-18T>C (n.6732-18T>C)
ClinVar
17g.31338007T>GCA2739539127NF1c.6687-18T>G (n.6687-18T>G)
c.1269-18T>G (n.1269-18T>G)
n.1945T>G
c.861-18T>G (n.861-18T>G)
n.3350-18T>G
c.6735-18T>G (n.6735-18T>G)
c.6705-18T>G (n.6705-18T>G)
c.6642-18T>G (n.6642-18T>G)
c.5640-18T>G (n.5640-18T>G)
c.70T>G
c.6841-18T>G (n.6841-18T>G)
c.64+127T>G
n.119-18T>G
c.6696-18T>G (n.6696-18T>G)
c.6672-18T>G (n.6672-18T>G)
c.6732-18T>G (n.6732-18T>G)
17g.31338008G>ACA16620373NF1c.6687-17G>A (n.6687-17G>A)
c.1269-17G>A (n.1269-17G>A)
n.1946G>A
c.861-17G>A (n.861-17G>A)
n.3350-17G>A
c.6735-17G>A (n.6735-17G>A)
c.6705-17G>A (n.6705-17G>A)
c.6642-17G>A (n.6642-17G>A)
c.5640-17G>A (n.5640-17G>A)
c.71G>A
c.6841-17G>A (n.6841-17G>A)
c.64+128G>A
n.119-17G>A
c.6696-17G>A (n.6696-17G>A)
c.6672-17G>A (n.6672-17G>A)
c.6732-17G>A (n.6732-17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31338008G>CCA2739539128NF1c.6687-17G>C (n.6687-17G>C)
c.1269-17G>C (n.1269-17G>C)
n.1946G>C
c.861-17G>C (n.861-17G>C)
n.3350-17G>C
c.6735-17G>C (n.6735-17G>C)
c.6705-17G>C (n.6705-17G>C)
c.6642-17G>C (n.6642-17G>C)
c.5640-17G>C (n.5640-17G>C)
c.71G>C
c.6841-17G>C (n.6841-17G>C)
c.64+128G>C
n.119-17G>C
c.6696-17G>C (n.6696-17G>C)
c.6672-17G>C (n.6672-17G>C)
c.6732-17G>C (n.6732-17G>C)
17g.31338008G=CA2255602809NF1c.6687-17G= (n.6687-17G=)
c.1269-17G= (n.1269-17G=)
n.1946G=
c.861-17G= (n.861-17G=)
n.3350-17G=
c.6735-17G= (n.6735-17G=)
c.6705-17G= (n.6705-17G=)
c.6642-17G= (n.6642-17G=)
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c.71G=
c.6841-17G= (n.6841-17G=)
c.64+128G=
n.119-17G=
c.6696-17G= (n.6696-17G=)
c.6672-17G= (n.6672-17G=)
c.6732-17G= (n.6732-17G=)
17g.31338008G>TCA2733224910NF1c.6687-17G>T (n.6687-17G>T)
c.1269-17G>T (n.1269-17G>T)
n.1946G>T
c.861-17G>T (n.861-17G>T)
n.3350-17G>T
c.6735-17G>T (n.6735-17G>T)
c.6705-17G>T (n.6705-17G>T)
c.6642-17G>T (n.6642-17G>T)
c.5640-17G>T (n.5640-17G>T)
c.71G>T
c.6841-17G>T (n.6841-17G>T)
c.64+128G>T
n.119-17G>T
c.6696-17G>T (n.6696-17G>T)
c.6672-17G>T (n.6672-17G>T)
c.6732-17G>T (n.6732-17G>T)
dbSNP
17g.31338009G>ACA2733616246NF1c.6687-16G>A (n.6687-16G>A)
c.1269-16G>A (n.1269-16G>A)
n.1947G>A
c.861-16G>A (n.861-16G>A)
n.3350-16G>A
c.6735-16G>A (n.6735-16G>A)
c.6705-16G>A (n.6705-16G>A)
c.6642-16G>A (n.6642-16G>A)
c.5640-16G>A (n.5640-16G>A)
c.72G>A
c.6841-16G>A (n.6841-16G>A)
c.64+129G>A
n.119-16G>A
c.6696-16G>A (n.6696-16G>A)
c.6672-16G>A (n.6672-16G>A)
c.6732-16G>A (n.6732-16G>A)
dbSNP
17g.31338009G>CCA2733616257NF1c.6687-16G>C (n.6687-16G>C)
c.1269-16G>C (n.1269-16G>C)
n.1947G>C
c.861-16G>C (n.861-16G>C)
n.3350-16G>C
c.6735-16G>C (n.6735-16G>C)
c.6705-16G>C (n.6705-16G>C)
c.6642-16G>C (n.6642-16G>C)
c.5640-16G>C (n.5640-16G>C)
c.72G>C
c.6841-16G>C (n.6841-16G>C)
c.64+129G>C
n.119-16G>C
c.6696-16G>C (n.6696-16G>C)
c.6672-16G>C (n.6672-16G>C)
c.6732-16G>C (n.6732-16G>C)
dbSNP
17g.31338009G>TCA2733616258NF1c.6687-16G>T (n.6687-16G>T)
c.1269-16G>T (n.1269-16G>T)
n.1947G>T
c.861-16G>T (n.861-16G>T)
n.3350-16G>T
c.6735-16G>T (n.6735-16G>T)
c.6705-16G>T (n.6705-16G>T)
c.6642-16G>T (n.6642-16G>T)
c.5640-16G>T (n.5640-16G>T)
c.72G>T
c.6841-16G>T (n.6841-16G>T)
c.64+129G>T
n.119-16G>T
c.6696-16G>T (n.6696-16G>T)
c.6672-16G>T (n.6672-16G>T)
c.6732-16G>T (n.6732-16G>T)
dbSNP
17g.31338010A>GCA2573153857NF1c.6687-15A>G (n.6687-15A>G)
c.1269-15A>G (n.1269-15A>G)
n.1948A>G
c.861-15A>G (n.861-15A>G)
n.3350-15A>G
c.6735-15A>G (n.6735-15A>G)
c.6705-15A>G (n.6705-15A>G)
c.6642-15A>G (n.6642-15A>G)
c.5640-15A>G (n.5640-15A>G)
c.73A>G
c.6841-15A>G (n.6841-15A>G)
c.64+130A>G
n.119-15A>G
c.6696-15A>G (n.6696-15A>G)
c.6672-15A>G (n.6672-15A>G)
c.6732-15A>G (n.6732-15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338010A>TCA2733616259NF1c.6687-15A>T (n.6687-15A>T)
c.1269-15A>T (n.1269-15A>T)
n.1948A>T
c.861-15A>T (n.861-15A>T)
n.3350-15A>T
c.6735-15A>T (n.6735-15A>T)
c.6705-15A>T (n.6705-15A>T)
c.6642-15A>T (n.6642-15A>T)
c.5640-15A>T (n.5640-15A>T)
c.73A>T
c.6841-15A>T (n.6841-15A>T)
c.64+130A>T
n.119-15A>T
c.6696-15A>T (n.6696-15A>T)
c.6672-15A>T (n.6672-15A>T)
c.6732-15A>T (n.6732-15A>T)
dbSNP
17g.31338011T>ACA2733616260NF1c.6687-14T>A (n.6687-14T>A)
c.1269-14T>A (n.1269-14T>A)
n.1949T>A
c.861-14T>A (n.861-14T>A)
n.3350-14T>A
c.6735-14T>A (n.6735-14T>A)
c.6705-14T>A (n.6705-14T>A)
c.6642-14T>A (n.6642-14T>A)
c.5640-14T>A (n.5640-14T>A)
c.74T>A
c.6841-14T>A (n.6841-14T>A)
c.64+131T>A
n.119-14T>A
c.6696-14T>A (n.6696-14T>A)
c.6672-14T>A (n.6672-14T>A)
c.6732-14T>A (n.6732-14T>A)
dbSNP
17g.31338011T>CCA2739539129NF1c.6687-14T>C (n.6687-14T>C)
c.1269-14T>C (n.1269-14T>C)
n.1949T>C
c.861-14T>C (n.861-14T>C)
n.3350-14T>C
c.6735-14T>C (n.6735-14T>C)
c.6705-14T>C (n.6705-14T>C)
c.6642-14T>C (n.6642-14T>C)
c.5640-14T>C (n.5640-14T>C)
c.74T>C
c.6841-14T>C (n.6841-14T>C)
c.64+131T>C
n.119-14T>C
c.6696-14T>C (n.6696-14T>C)
c.6672-14T>C (n.6672-14T>C)
c.6732-14T>C (n.6732-14T>C)
17g.31338011T>GCA2739267431NF1c.6687-14T>G (n.6687-14T>G)
c.1269-14T>G (n.1269-14T>G)
n.1949T>G
c.861-14T>G (n.861-14T>G)
n.3350-14T>G
c.6735-14T>G (n.6735-14T>G)
c.6705-14T>G (n.6705-14T>G)
c.6642-14T>G (n.6642-14T>G)
c.5640-14T>G (n.5640-14T>G)
c.74T>G
c.6841-14T>G (n.6841-14T>G)
c.64+131T>G
n.119-14T>G
c.6696-14T>G (n.6696-14T>G)
c.6672-14T>G (n.6672-14T>G)
c.6732-14T>G (n.6732-14T>G)
ClinVar
17g.31338012C>ACA2576223671NF1c.6687-13C>A (n.6687-13C>A)
c.1269-13C>A (n.1269-13C>A)
n.1950C>A
c.861-13C>A (n.861-13C>A)
n.3350-13C>A
c.6735-13C>A (n.6735-13C>A)
c.6705-13C>A (n.6705-13C>A)
c.6642-13C>A (n.6642-13C>A)
c.5640-13C>A (n.5640-13C>A)
c.75C>A
c.6841-13C>A (n.6841-13C>A)
c.64+132C>A
n.119-13C>A
c.6696-13C>A (n.6696-13C>A)
c.6672-13C>A (n.6672-13C>A)
c.6732-13C>A (n.6732-13C>A)
17g.31338012C>GCA2739539130NF1c.6687-13C>G (n.6687-13C>G)
c.1269-13C>G (n.1269-13C>G)
n.1950C>G
c.861-13C>G (n.861-13C>G)
n.3350-13C>G
c.6735-13C>G (n.6735-13C>G)
c.6705-13C>G (n.6705-13C>G)
c.6642-13C>G (n.6642-13C>G)
c.5640-13C>G (n.5640-13C>G)
c.75C>G
c.6841-13C>G (n.6841-13C>G)
c.64+132C>G
n.119-13C>G
c.6696-13C>G (n.6696-13C>G)
c.6672-13C>G (n.6672-13C>G)
c.6732-13C>G (n.6732-13C>G)
17g.31338012C>TCA2739539131NF1c.6687-13C>T (n.6687-13C>T)
c.1269-13C>T (n.1269-13C>T)
n.1950C>T
c.861-13C>T (n.861-13C>T)
n.3350-13C>T
c.6735-13C>T (n.6735-13C>T)
c.6705-13C>T (n.6705-13C>T)
c.6642-13C>T (n.6642-13C>T)
c.5640-13C>T (n.5640-13C>T)
c.75C>T
c.6841-13C>T (n.6841-13C>T)
c.64+132C>T
n.119-13C>T
c.6696-13C>T (n.6696-13C>T)
c.6672-13C>T (n.6672-13C>T)
c.6732-13C>T (n.6732-13C>T)
ClinVar
17g.31338013T>ACA2733616261NF1c.6687-12T>A (n.6687-12T>A)
c.1269-12T>A (n.1269-12T>A)
n.1951T>A
c.861-12T>A (n.861-12T>A)
n.3350-12T>A
c.6735-12T>A (n.6735-12T>A)
c.6705-12T>A (n.6705-12T>A)
c.6642-12T>A (n.6642-12T>A)
c.5640-12T>A (n.5640-12T>A)
c.76T>A
c.6841-12T>A (n.6841-12T>A)
c.64+133T>A
n.119-12T>A
c.6696-12T>A (n.6696-12T>A)
c.6672-12T>A (n.6672-12T>A)
c.6732-12T>A (n.6732-12T>A)
dbSNP
17g.31338013T>CCA2637077762NF1c.6687-12T>C (n.6687-12T>C)
c.1269-12T>C (n.1269-12T>C)
n.1951T>C
c.861-12T>C (n.861-12T>C)
n.3350-12T>C
c.6735-12T>C (n.6735-12T>C)
c.6705-12T>C (n.6705-12T>C)
c.6642-12T>C (n.6642-12T>C)
c.5640-12T>C (n.5640-12T>C)
c.76T>C
c.6841-12T>C (n.6841-12T>C)
c.64+133T>C
n.119-12T>C
c.6696-12T>C (n.6696-12T>C)
c.6672-12T>C (n.6672-12T>C)
c.6732-12T>C (n.6732-12T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.31338016dupCA2580093131NF1c.6687-9dup (n.6687-9dup)
c.1269-9dup (n.1269-9dup)
n.1954dup
c.861-9dup (n.861-9dup)
n.3350-9dup
c.6735-9dup (n.6735-9dup)
c.6705-9dup (n.6705-9dup)
c.6642-9dup (n.6642-9dup)
c.5640-9dup (n.5640-9dup)
c.79dup
c.6841-9dup (n.6841-9dup)
c.64+136dup
n.119-9dup
c.6696-9dup (n.6696-9dup)
c.6672-9dup (n.6672-9dup)
c.6732-9dup (n.6732-9dup)
ClinVar
17g.31338014T>ACA2739539132NF1c.6687-11T>A (n.6687-11T>A)
c.1269-11T>A (n.1269-11T>A)
n.1952T>A
c.861-11T>A (n.861-11T>A)
n.3350-11T>A
c.6735-11T>A (n.6735-11T>A)
c.6705-11T>A (n.6705-11T>A)
c.6642-11T>A (n.6642-11T>A)
c.5640-11T>A (n.5640-11T>A)
c.77T>A
c.6841-11T>A (n.6841-11T>A)
c.64+134T>A
n.119-11T>A
c.6696-11T>A (n.6696-11T>A)
c.6672-11T>A (n.6672-11T>A)
c.6732-11T>A (n.6732-11T>A)
17g.31338014T>CCA2733360661NF1c.6687-11T>C (n.6687-11T>C)
c.1269-11T>C (n.1269-11T>C)
n.1952T>C
c.861-11T>C (n.861-11T>C)
n.3350-11T>C
c.6735-11T>C (n.6735-11T>C)
c.6705-11T>C (n.6705-11T>C)
c.6642-11T>C (n.6642-11T>C)
c.5640-11T>C (n.5640-11T>C)
c.77T>C
c.6841-11T>C (n.6841-11T>C)
c.64+134T>C
n.119-11T>C
c.6696-11T>C (n.6696-11T>C)
c.6672-11T>C (n.6672-11T>C)
c.6732-11T>C (n.6732-11T>C)
dbSNP
17g.31338014T>GCA2255602811NF1c.6687-11T>G (n.6687-11T>G)
c.1269-11T>G (n.1269-11T>G)
n.1952T>G
c.861-11T>G (n.861-11T>G)
n.3350-11T>G
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c.6705-11T>G (n.6705-11T>G)
c.6642-11T>G (n.6642-11T>G)
c.5640-11T>G (n.5640-11T>G)
c.77T>G
c.6841-11T>G (n.6841-11T>G)
c.64+134T>G
n.119-11T>G
c.6696-11T>G (n.6696-11T>G)
c.6672-11T>G (n.6672-11T>G)
c.6732-11T>G (n.6732-11T>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338014T=CA2255602810NF1c.6687-11T= (n.6687-11T=)
c.1269-11T= (n.1269-11T=)
n.1952T=
c.861-11T= (n.861-11T=)
n.3350-11T=
c.6735-11T= (n.6735-11T=)
c.6705-11T= (n.6705-11T=)
c.6642-11T= (n.6642-11T=)
c.5640-11T= (n.5640-11T=)
c.77T=
c.6841-11T= (n.6841-11T=)
c.64+134T=
n.119-11T=
c.6696-11T= (n.6696-11T=)
c.6672-11T= (n.6672-11T=)
c.6732-11T= (n.6732-11T=)
17g.31338015T>ACA2739539135NF1c.6687-10T>A (n.6687-10T>A)
c.1269-10T>A (n.1269-10T>A)
n.1953T>A
c.861-10T>A (n.861-10T>A)
n.3350-10T>A
c.6735-10T>A (n.6735-10T>A)
c.6705-10T>A (n.6705-10T>A)
c.6642-10T>A (n.6642-10T>A)
c.5640-10T>A (n.5640-10T>A)
c.78T>A
c.6841-10T>A (n.6841-10T>A)
c.64+135T>A
n.119-10T>A
c.6696-10T>A (n.6696-10T>A)
c.6672-10T>A (n.6672-10T>A)
c.6732-10T>A (n.6732-10T>A)
17g.31338015T>CCA2739539134NF1c.6687-10T>C (n.6687-10T>C)
c.1269-10T>C (n.1269-10T>C)
n.1953T>C
c.861-10T>C (n.861-10T>C)
n.3350-10T>C
c.6735-10T>C (n.6735-10T>C)
c.6705-10T>C (n.6705-10T>C)
c.6642-10T>C (n.6642-10T>C)
c.5640-10T>C (n.5640-10T>C)
c.78T>C
c.6841-10T>C (n.6841-10T>C)
c.64+135T>C
n.119-10T>C
c.6696-10T>C (n.6696-10T>C)
c.6672-10T>C (n.6672-10T>C)
c.6732-10T>C (n.6732-10T>C)
17g.31338015T>GCA2739539133NF1c.6687-10T>G (n.6687-10T>G)
c.1269-10T>G (n.1269-10T>G)
n.1953T>G
c.861-10T>G (n.861-10T>G)
n.3350-10T>G
c.6735-10T>G (n.6735-10T>G)
c.6705-10T>G (n.6705-10T>G)
c.6642-10T>G (n.6642-10T>G)
c.5640-10T>G (n.5640-10T>G)
c.78T>G
c.6841-10T>G (n.6841-10T>G)
c.64+135T>G
n.119-10T>G
c.6696-10T>G (n.6696-10T>G)
c.6672-10T>G (n.6672-10T>G)
c.6732-10T>G (n.6732-10T>G)
17g.31338016T>ACA2739539136NF1c.6687-9T>A (n.6687-9T>A)
c.1269-9T>A (n.1269-9T>A)
n.1954T>A
c.861-9T>A (n.861-9T>A)
n.3350-9T>A
c.6735-9T>A (n.6735-9T>A)
c.6705-9T>A (n.6705-9T>A)
c.6642-9T>A (n.6642-9T>A)
c.5640-9T>A (n.5640-9T>A)
c.79T>A
c.6841-9T>A (n.6841-9T>A)
c.64+136T>A
n.119-9T>A
c.6696-9T>A (n.6696-9T>A)
c.6672-9T>A (n.6672-9T>A)
c.6732-9T>A (n.6732-9T>A)
17g.31338016T>GCA2255602813NF1c.6687-9T>G (n.6687-9T>G)
c.1269-9T>G (n.1269-9T>G)
n.1954T>G
c.861-9T>G (n.861-9T>G)
n.3350-9T>G
c.6735-9T>G (n.6735-9T>G)
c.6705-9T>G (n.6705-9T>G)
c.6642-9T>G (n.6642-9T>G)
c.5640-9T>G (n.5640-9T>G)
c.79T>G
c.6841-9T>G (n.6841-9T>G)
c.64+136T>G
n.119-9T>G
c.6696-9T>G (n.6696-9T>G)
c.6672-9T>G (n.6672-9T>G)
c.6732-9T>G (n.6732-9T>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338016T=CA2255602812NF1c.6687-9T= (n.6687-9T=)
c.1269-9T= (n.1269-9T=)
n.1954T=
c.861-9T= (n.861-9T=)
n.3350-9T=
c.6735-9T= (n.6735-9T=)
c.6705-9T= (n.6705-9T=)
c.6642-9T= (n.6642-9T=)
c.5640-9T= (n.5640-9T=)
c.79T=
c.6841-9T= (n.6841-9T=)
c.64+136T=
n.119-9T=
c.6696-9T= (n.6696-9T=)
c.6672-9T= (n.6672-9T=)
c.6732-9T= (n.6732-9T=)
17g.31338016_31338017insGCAGATTGCA916080683NF1c.6687-9_6687-8insGCAGATTG (n.6687-9_6687-8insGCAGATTG)
c.1269-9_1269-8insGCAGATTG (n.1269-9_1269-8insGCAGATTG)
n.1954_1955insGCAGATTG
c.861-9_861-8insGCAGATTG (n.861-9_861-8insGCAGATTG)
n.3350-9_3350-8insGCAGATTG
c.6735-9_6735-8insGCAGATTG (n.6735-9_6735-8insGCAGATTG)
c.6705-9_6705-8insGCAGATTG (n.6705-9_6705-8insGCAGATTG)
c.6642-9_6642-8insGCAGATTG (n.6642-9_6642-8insGCAGATTG)
c.5640-9_5640-8insGCAGATTG (n.5640-9_5640-8insGCAGATTG)
c.79_80insGCAGATTG
c.6841-9_6841-8insGCAGATTG (n.6841-9_6841-8insGCAGATTG)
c.64+136_64+137insGCAGATTG
n.119-9_119-8insGCAGATTG
c.6696-9_6696-8insGCAGATTG (n.6696-9_6696-8insGCAGATTG)
c.6672-9_6672-8insGCAGATTG (n.6672-9_6672-8insGCAGATTG)
c.6732-9_6732-8insGCAGATTG (n.6732-9_6732-8insGCAGATTG)
ClinVar dbSNP
17g.31338017A>CCA2739539137NF1c.6687-8A>C (n.6687-8A>C)
c.1269-8A>C (n.1269-8A>C)
n.1955A>C
c.861-8A>C (n.861-8A>C)
n.3350-8A>C
c.6735-8A>C (n.6735-8A>C)
c.6705-8A>C (n.6705-8A>C)
c.6642-8A>C (n.6642-8A>C)
c.5640-8A>C (n.5640-8A>C)
c.80A>C
c.6841-8A>C (n.6841-8A>C)
c.64+137A>C
n.119-8A>C
c.6696-8A>C (n.6696-8A>C)
c.6672-8A>C (n.6672-8A>C)
c.6732-8A>C (n.6732-8A>C)
17g.31338017A>GCA2499224198NF1c.6687-8A>G (n.6687-8A>G)
c.1269-8A>G (n.1269-8A>G)
n.1955A>G
c.861-8A>G (n.861-8A>G)
n.3350-8A>G
c.6735-8A>G (n.6735-8A>G)
c.6705-8A>G (n.6705-8A>G)
c.6642-8A>G (n.6642-8A>G)
c.5640-8A>G (n.5640-8A>G)
c.80A>G
c.6841-8A>G (n.6841-8A>G)
c.64+137A>G
n.119-8A>G
c.6696-8A>G (n.6696-8A>G)
c.6672-8A>G (n.6672-8A>G)
c.6732-8A>G (n.6732-8A>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338017A>TCA2733616265NF1c.6687-8A>T (n.6687-8A>T)
c.1269-8A>T (n.1269-8A>T)
n.1955A>T
c.861-8A>T (n.861-8A>T)
n.3350-8A>T
c.6735-8A>T (n.6735-8A>T)
c.6705-8A>T (n.6705-8A>T)
c.6642-8A>T (n.6642-8A>T)
c.5640-8A>T (n.5640-8A>T)
c.80A>T
c.6841-8A>T (n.6841-8A>T)
c.64+137A>T
n.119-8A>T
c.6696-8A>T (n.6696-8A>T)
c.6672-8A>T (n.6672-8A>T)
c.6732-8A>T (n.6732-8A>T)
dbSNP
17g.31338018_31338019insAAAACA1139665454NF1c.6687-7_6687-6insAAAA (n.6687-7_6687-6insAAAA)
c.1269-7_1269-6insAAAA (n.1269-7_1269-6insAAAA)
n.1956_1957insAAAA
c.861-7_861-6insAAAA (n.861-7_861-6insAAAA)
n.3350-7_3350-6insAAAA
c.6735-7_6735-6insAAAA (n.6735-7_6735-6insAAAA)
c.6705-7_6705-6insAAAA (n.6705-7_6705-6insAAAA)
c.6642-7_6642-6insAAAA (n.6642-7_6642-6insAAAA)
c.5640-7_5640-6insAAAA (n.5640-7_5640-6insAAAA)
c.81_82insAAAA
c.6841-7_6841-6insAAAA (n.6841-7_6841-6insAAAA)
c.64+138_64+139insAAAA
n.119-7_119-6insAAAA
c.6696-7_6696-6insAAAA (n.6696-7_6696-6insAAAA)
c.6672-7_6672-6insAAAA (n.6672-7_6672-6insAAAA)
c.6732-7_6732-6insAAAA (n.6732-7_6732-6insAAAA)
ClinVar dbSNP
17g.31338018A>CCA2739539138NF1c.6687-7A>C (n.6687-7A>C)
c.1269-7A>C (n.1269-7A>C)
n.1956A>C
c.861-7A>C (n.861-7A>C)
n.3350-7A>C
c.6735-7A>C (n.6735-7A>C)
c.6705-7A>C (n.6705-7A>C)
c.6642-7A>C (n.6642-7A>C)
c.5640-7A>C (n.5640-7A>C)
c.81A>C
c.6841-7A>C (n.6841-7A>C)
c.64+138A>C
n.119-7A>C
c.6696-7A>C (n.6696-7A>C)
c.6672-7A>C (n.6672-7A>C)
c.6732-7A>C (n.6732-7A>C)
17g.31338018A>GCA2733616266NF1c.6687-7A>G (n.6687-7A>G)
c.1269-7A>G (n.1269-7A>G)
n.1956A>G
c.861-7A>G (n.861-7A>G)
n.3350-7A>G
c.6735-7A>G (n.6735-7A>G)
c.6705-7A>G (n.6705-7A>G)
c.6642-7A>G (n.6642-7A>G)
c.5640-7A>G (n.5640-7A>G)
c.81A>G
c.6841-7A>G (n.6841-7A>G)
c.64+138A>G
n.119-7A>G
c.6696-7A>G (n.6696-7A>G)
c.6672-7A>G (n.6672-7A>G)
c.6732-7A>G (n.6732-7A>G)
dbSNP
17g.31338018A>TCA2499224199NF1c.6687-7A>T (n.6687-7A>T)
c.1269-7A>T (n.1269-7A>T)
n.1956A>T
c.861-7A>T (n.861-7A>T)
n.3350-7A>T
c.6735-7A>T (n.6735-7A>T)
c.6705-7A>T (n.6705-7A>T)
c.6642-7A>T (n.6642-7A>T)
c.5640-7A>T (n.5640-7A>T)
c.81A>T
c.6841-7A>T (n.6841-7A>T)
c.64+138A>T
n.119-7A>T
c.6696-7A>T (n.6696-7A>T)
c.6672-7A>T (n.6672-7A>T)
c.6732-7A>T (n.6732-7A>T)
ClinVar dbSNP
17g.31338019T>ACA2733270844NF1c.6687-6T>A (n.6687-6T>A)
c.1269-6T>A (n.1269-6T>A)
n.1957T>A
c.861-6T>A (n.861-6T>A)
n.3350-6T>A
c.6735-6T>A (n.6735-6T>A)
c.6705-6T>A (n.6705-6T>A)
c.6642-6T>A (n.6642-6T>A)
c.5640-6T>A (n.5640-6T>A)
c.82T>A
c.6841-6T>A (n.6841-6T>A)
c.64+139T>A
n.119-6T>A
c.6696-6T>A (n.6696-6T>A)
c.6672-6T>A (n.6672-6T>A)
c.6732-6T>A (n.6732-6T>A)
dbSNP
17g.31338019T>CCA2573153859NF1c.6687-6T>C (n.6687-6T>C)
c.1269-6T>C (n.1269-6T>C)
n.1957T>C
c.861-6T>C (n.861-6T>C)
n.3350-6T>C
c.6735-6T>C (n.6735-6T>C)
c.6705-6T>C (n.6705-6T>C)
c.6642-6T>C (n.6642-6T>C)
c.5640-6T>C (n.5640-6T>C)
c.82T>C
c.6841-6T>C (n.6841-6T>C)
c.64+139T>C
n.119-6T>C
c.6696-6T>C (n.6696-6T>C)
c.6672-6T>C (n.6672-6T>C)
c.6732-6T>C (n.6732-6T>C)
ClinVar dbSNP
17g.31338019T>GCA915949955NF1c.6687-6T>G (n.6687-6T>G)
c.1269-6T>G (n.1269-6T>G)
n.1957T>G
c.861-6T>G (n.861-6T>G)
n.3350-6T>G
c.6735-6T>G (n.6735-6T>G)
c.6705-6T>G (n.6705-6T>G)
c.6642-6T>G (n.6642-6T>G)
c.5640-6T>G (n.5640-6T>G)
c.82T>G
c.6841-6T>G (n.6841-6T>G)
c.64+139T>G
n.119-6T>G
c.6696-6T>G (n.6696-6T>G)
c.6672-6T>G (n.6672-6T>G)
c.6732-6T>G (n.6732-6T>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338019T=CA2255602814NF1c.6687-6T= (n.6687-6T=)
c.1269-6T= (n.1269-6T=)
n.1957T=
c.861-6T= (n.861-6T=)
n.3350-6T=
c.6735-6T= (n.6735-6T=)
c.6705-6T= (n.6705-6T=)
c.6642-6T= (n.6642-6T=)
c.5640-6T= (n.5640-6T=)
c.82T=
c.6841-6T= (n.6841-6T=)
c.64+139T=
n.119-6T=
c.6696-6T= (n.6696-6T=)
c.6672-6T= (n.6672-6T=)
c.6732-6T= (n.6732-6T=)
17g.31338020delCA2695225160NF1c.6687-5del (n.6687-5del)
c.1269-5del (n.1269-5del)
n.1958del
c.861-5del (n.861-5del)
n.3350-5del
c.6735-5del (n.6735-5del)
c.6705-5del (n.6705-5del)
c.6642-5del (n.6642-5del)
c.5640-5del (n.5640-5del)
c.83del
c.6841-5del (n.6841-5del)
c.64+140del
n.119-5del
c.6696-5del (n.6696-5del)
c.6672-5del (n.6672-5del)
c.6732-5del (n.6732-5del)
17g.31338020T>ACA2695225161NF1c.6687-5T>A (n.6687-5T>A)
c.1269-5T>A (n.1269-5T>A)
n.1958T>A
c.861-5T>A (n.861-5T>A)
n.3350-5T>A
c.6735-5T>A (n.6735-5T>A)
c.6705-5T>A (n.6705-5T>A)
c.6642-5T>A (n.6642-5T>A)
c.5640-5T>A (n.5640-5T>A)
c.83T>A
c.6841-5T>A (n.6841-5T>A)
c.64+140T>A
n.119-5T>A
c.6696-5T>A (n.6696-5T>A)
c.6672-5T>A (n.6672-5T>A)
c.6732-5T>A (n.6732-5T>A)
dbSNP
17g.31338020T>CCA2739539139NF1c.6687-5T>C (n.6687-5T>C)
c.1269-5T>C (n.1269-5T>C)
n.1958T>C
c.861-5T>C (n.861-5T>C)
n.3350-5T>C
c.6735-5T>C (n.6735-5T>C)
c.6705-5T>C (n.6705-5T>C)
c.6642-5T>C (n.6642-5T>C)
c.5640-5T>C (n.5640-5T>C)
c.83T>C
c.6841-5T>C (n.6841-5T>C)
c.64+140T>C
n.119-5T>C
c.6696-5T>C (n.6696-5T>C)
c.6672-5T>C (n.6672-5T>C)
c.6732-5T>C (n.6732-5T>C)
17g.31338020T>GCA915949956NF1c.6687-5T>G (n.6687-5T>G)
c.1269-5T>G (n.1269-5T>G)
n.1958T>G
c.861-5T>G (n.861-5T>G)
n.3350-5T>G
c.6735-5T>G (n.6735-5T>G)
c.6705-5T>G (n.6705-5T>G)
c.6642-5T>G (n.6642-5T>G)
c.5640-5T>G (n.5640-5T>G)
c.83T>G
c.6841-5T>G (n.6841-5T>G)
c.64+140T>G
n.119-5T>G
c.6696-5T>G (n.6696-5T>G)
c.6672-5T>G (n.6672-5T>G)
c.6732-5T>G (n.6732-5T>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338020T=CA2255602815NF1c.6687-5T= (n.6687-5T=)
c.1269-5T= (n.1269-5T=)
n.1958T=
c.861-5T= (n.861-5T=)
n.3350-5T=
c.6735-5T= (n.6735-5T=)
c.6705-5T= (n.6705-5T=)
c.6642-5T= (n.6642-5T=)
c.5640-5T= (n.5640-5T=)
c.83T=
c.6841-5T= (n.6841-5T=)
c.64+140T=
n.119-5T=
c.6696-5T= (n.6696-5T=)
c.6672-5T= (n.6672-5T=)
c.6732-5T= (n.6732-5T=)
17g.31338021delCA2580093132NF1c.6687-4del (n.6687-4del)
c.1269-4del (n.1269-4del)
n.1959del
c.861-4del (n.861-4del)
n.3350-4del
c.6735-4del (n.6735-4del)
c.6705-4del (n.6705-4del)
c.6642-4del (n.6642-4del)
c.5640-4del (n.5640-4del)
c.84del
c.6841-4del (n.6841-4del)
c.64+141del
n.119-4del
c.6696-4del (n.6696-4del)
c.6672-4del (n.6672-4del)
c.6732-4del (n.6732-4del)
ClinVar
17g.31338021G>ACA2733270845NF1c.6687-4G>A (n.6687-4G>A)
c.1269-4G>A (n.1269-4G>A)
n.1959G>A
c.861-4G>A (n.861-4G>A)
n.3350-4G>A
c.6735-4G>A (n.6735-4G>A)
c.6705-4G>A (n.6705-4G>A)
c.6642-4G>A (n.6642-4G>A)
c.5640-4G>A (n.5640-4G>A)
c.84G>A
c.6841-4G>A (n.6841-4G>A)
c.64+141G>A
n.119-4G>A
c.6696-4G>A (n.6696-4G>A)
c.6672-4G>A (n.6672-4G>A)
c.6732-4G>A (n.6732-4G>A)
dbSNP
17g.31338021G>CCA2733270853NF1c.6687-4G>C (n.6687-4G>C)
c.1269-4G>C (n.1269-4G>C)
n.1959G>C
c.861-4G>C (n.861-4G>C)
n.3350-4G>C
c.6735-4G>C (n.6735-4G>C)
c.6705-4G>C (n.6705-4G>C)
c.6642-4G>C (n.6642-4G>C)
c.5640-4G>C (n.5640-4G>C)
c.84G>C
c.6841-4G>C (n.6841-4G>C)
c.64+141G>C
n.119-4G>C
c.6696-4G>C (n.6696-4G>C)
c.6672-4G>C (n.6672-4G>C)
c.6732-4G>C (n.6732-4G>C)
dbSNP
17g.31338021G=CA2255602816NF1c.6687-4G= (n.6687-4G=)
c.1269-4G= (n.1269-4G=)
n.1959G=
c.861-4G= (n.861-4G=)
n.3350-4G=
c.6735-4G= (n.6735-4G=)
c.6705-4G= (n.6705-4G=)
c.6642-4G= (n.6642-4G=)
c.5640-4G= (n.5640-4G=)
c.84G=
c.6841-4G= (n.6841-4G=)
c.64+141G=
n.119-4G=
c.6696-4G= (n.6696-4G=)
c.6672-4G= (n.6672-4G=)
c.6732-4G= (n.6732-4G=)
17g.31338021G>TCA915949957NF1c.6687-4G>T (n.6687-4G>T)
c.1269-4G>T (n.1269-4G>T)
n.1959G>T
c.861-4G>T (n.861-4G>T)
n.3350-4G>T
c.6735-4G>T (n.6735-4G>T)
c.6705-4G>T (n.6705-4G>T)
c.6642-4G>T (n.6642-4G>T)
c.5640-4G>T (n.5640-4G>T)
c.84G>T
c.6841-4G>T (n.6841-4G>T)
c.64+141G>T
n.119-4G>T
c.6696-4G>T (n.6696-4G>T)
c.6672-4G>T (n.6672-4G>T)
c.6732-4G>T (n.6732-4G>T)
ClinVar dbSNP
17g.31338022C>ACA658658588NF1c.6687-3C>A (n.6687-3C>A)
c.1269-3C>A (n.1269-3C>A)
n.1960C>A
c.861-3C>A (n.861-3C>A)
n.3350-3C>A
c.6735-3C>A (n.6735-3C>A)
c.6705-3C>A (n.6705-3C>A)
c.6642-3C>A (n.6642-3C>A)
c.5640-3C>A (n.5640-3C>A)
c.85C>A
c.6841-3C>A (n.6841-3C>A)
c.64+142C>A
n.119-3C>A
c.6696-3C>A (n.6696-3C>A)
c.6672-3C>A (n.6672-3C>A)
c.6732-3C>A (n.6732-3C>A)
ClinVar dbSNP
17g.31338022C=CA2255602817NF1c.6687-3C= (n.6687-3C=)
c.1269-3C= (n.1269-3C=)
n.1960C=
c.861-3C= (n.861-3C=)
n.3350-3C=
c.6735-3C= (n.6735-3C=)
c.6705-3C= (n.6705-3C=)
c.6642-3C= (n.6642-3C=)
c.5640-3C= (n.5640-3C=)
c.85C=
c.6841-3C= (n.6841-3C=)
c.64+142C=
n.119-3C=
c.6696-3C= (n.6696-3C=)
c.6672-3C= (n.6672-3C=)
c.6732-3C= (n.6732-3C=)
17g.31338022C>GCA645369724NF1c.6687-3C>G (n.6687-3C>G)
c.1269-3C>G (n.1269-3C>G)
n.1960C>G
c.861-3C>G (n.861-3C>G)
n.3350-3C>G
c.6735-3C>G (n.6735-3C>G)
c.6705-3C>G (n.6705-3C>G)
c.6642-3C>G (n.6642-3C>G)
c.5640-3C>G (n.5640-3C>G)
c.85C>G
c.6841-3C>G (n.6841-3C>G)
c.64+142C>G
n.119-3C>G
c.6696-3C>G (n.6696-3C>G)
c.6672-3C>G (n.6672-3C>G)
c.6732-3C>G (n.6732-3C>G)
ClinVar dbSNP
17g.31338022C>TCA2580093133NF1c.6687-3C>T (n.6687-3C>T)
c.1269-3C>T (n.1269-3C>T)
n.1960C>T
c.861-3C>T (n.861-3C>T)
n.3350-3C>T
c.6735-3C>T (n.6735-3C>T)
c.6705-3C>T (n.6705-3C>T)
c.6642-3C>T (n.6642-3C>T)
c.5640-3C>T (n.5640-3C>T)
c.85C>T
c.6841-3C>T (n.6841-3C>T)
c.64+142C>T
n.119-3C>T
c.6696-3C>T (n.6696-3C>T)
c.6672-3C>T (n.6672-3C>T)
c.6732-3C>T (n.6732-3C>T)
ClinVar dbSNP
17g.31338023A=CA2255602818NF1c.6687-2A= (n.6687-2A=)
c.1269-2A= (n.1269-2A=)
n.1961A=
c.861-2A= (n.861-2A=)
n.3350-2A=
c.6735-2A= (n.6735-2A=)
c.6705-2A= (n.6705-2A=)
c.6642-2A= (n.6642-2A=)
c.5640-2A= (n.5640-2A=)
c.86A=
c.6841-2A= (n.6841-2A=)
c.64+143A=
n.119-2A=
c.6696-2A= (n.6696-2A=)
c.6672-2A= (n.6672-2A=)
c.6732-2A= (n.6732-2A=)
17g.31338023A>CCA399013969NF1c.6687-2A>C (n.6687-2A>C)
c.1269-2A>C (n.1269-2A>C)
n.1961A>C
c.861-2A>C (n.861-2A>C)
n.3350-2A>C
c.6735-2A>C (n.6735-2A>C)
c.6705-2A>C (n.6705-2A>C)
c.6642-2A>C (n.6642-2A>C)
c.5640-2A>C (n.5640-2A>C)
c.86A>C
c.6841-2A>C (n.6841-2A>C)
c.64+143A>C
n.119-2A>C
c.6696-2A>C (n.6696-2A>C)
c.6672-2A>C (n.6672-2A>C)
c.6732-2A>C (n.6732-2A>C)
17g.31338023A>GCA399013970NF1c.6687-2A>G (n.6687-2A>G)
c.1269-2A>G (n.1269-2A>G)
n.1961A>G
c.861-2A>G (n.861-2A>G)
n.3350-2A>G
c.6735-2A>G (n.6735-2A>G)
c.6705-2A>G (n.6705-2A>G)
c.6642-2A>G (n.6642-2A>G)
c.5640-2A>G (n.5640-2A>G)
c.86A>G
c.6841-2A>G (n.6841-2A>G)
c.64+143A>G
n.119-2A>G
c.6696-2A>G (n.6696-2A>G)
c.6672-2A>G (n.6672-2A>G)
c.6732-2A>G (n.6732-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338023A>TCA399013971NF1c.6687-2A>T (n.6687-2A>T)
c.1269-2A>T (n.1269-2A>T)
n.1961A>T
c.861-2A>T (n.861-2A>T)
n.3350-2A>T
c.6735-2A>T (n.6735-2A>T)
c.6705-2A>T (n.6705-2A>T)
c.6642-2A>T (n.6642-2A>T)
c.5640-2A>T (n.5640-2A>T)
c.86A>T
c.6841-2A>T (n.6841-2A>T)
c.64+143A>T
n.119-2A>T
c.6696-2A>T (n.6696-2A>T)
c.6672-2A>T (n.6672-2A>T)
c.6732-2A>T (n.6732-2A>T)
dbSNP
17g.31338024delCA2739267432NF1c.6687-1del (n.6687-1del)
c.1269-1del (n.1269-1del)
n.1962del
c.861-1del (n.861-1del)
n.3350-1del
c.6735-1del (n.6735-1del)
c.6705-1del (n.6705-1del)
c.6642-1del (n.6642-1del)
c.5640-1del (n.5640-1del)
c.87del
c.6841-1del (n.6841-1del)
c.64+144del
n.119-1del
c.6696-1del (n.6696-1del)
c.6672-1del (n.6672-1del)
c.6732-1del (n.6732-1del)
ClinVar
17g.31338024G>ACA399013972NF1c.6687-1G>A (n.6687-1G>A)
c.1269-1G>A (n.1269-1G>A)
n.1962G>A
c.861-1G>A (n.861-1G>A)
n.3350-1G>A
c.6735-1G>A (n.6735-1G>A)
c.6705-1G>A (n.6705-1G>A)
c.6642-1G>A (n.6642-1G>A)
c.5640-1G>A (n.5640-1G>A)
c.87G>A
c.6841-1G>A (n.6841-1G>A)
c.64+144G>A
n.119-1G>A
c.6696-1G>A (n.6696-1G>A)
c.6672-1G>A (n.6672-1G>A)
c.6732-1G>A (n.6732-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338024G>CCA16615285NF1c.6687-1G>C (n.6687-1G>C)
c.1269-1G>C (n.1269-1G>C)
n.1962G>C
c.861-1G>C (n.861-1G>C)
n.3350-1G>C
c.6735-1G>C (n.6735-1G>C)
c.6705-1G>C (n.6705-1G>C)
c.6642-1G>C (n.6642-1G>C)
c.5640-1G>C (n.5640-1G>C)
c.87G>C
c.6841-1G>C (n.6841-1G>C)
c.64+144G>C
n.119-1G>C
c.6696-1G>C (n.6696-1G>C)
c.6672-1G>C (n.6672-1G>C)
c.6732-1G>C (n.6732-1G>C)
ClinVar dbSNP
17g.31338024G=CA2255602819NF1c.6687-1G= (n.6687-1G=)
c.1269-1G= (n.1269-1G=)
n.1962G=
c.861-1G= (n.861-1G=)
n.3350-1G=
c.6735-1G= (n.6735-1G=)
c.6705-1G= (n.6705-1G=)
c.6642-1G= (n.6642-1G=)
c.5640-1G= (n.5640-1G=)
c.87G=
c.6841-1G= (n.6841-1G=)
c.64+144G=
n.119-1G=
c.6696-1G= (n.6696-1G=)
c.6672-1G= (n.6672-1G=)
c.6732-1G= (n.6732-1G=)
17g.31338024G>TCA399013973NF1c.6687-1G>T (n.6687-1G>T)
c.1269-1G>T (n.1269-1G>T)
n.1962G>T
c.861-1G>T (n.861-1G>T)
n.3350-1G>T
c.6735-1G>T (n.6735-1G>T)
c.6705-1G>T (n.6705-1G>T)
c.6642-1G>T (n.6642-1G>T)
c.5640-1G>T (n.5640-1G>T)
c.87G>T
c.6841-1G>T (n.6841-1G>T)
c.64+144G>T
n.119-1G>T
c.6696-1G>T (n.6696-1G>T)
c.6672-1G>T (n.6672-1G>T)
c.6732-1G>T (n.6732-1G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31338025A=CA2255602820NF1c.6687A= (p.Arg2229=)
c.1269A= (p.Arg423=)
n.1963A=
c.861A= (p.Arg287=)
n.3350A=
c.6735A= (p.Arg2245=)
c.6705A= (p.Arg2235=)
c.6642A= (p.Arg2214=)
c.5640A= (p.Arg1880=)
c.88A=
c.6841A= (n.6841A=)
c.64+145A=
n.119A=
c.6696A= (p.Arg2232=)
c.6672A= (p.Arg2224=)
c.6732A= (p.Arg2244=)
17g.31338025A>CCA399013974NF1c.6687A>C (p.Arg2229Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
n.1963A>C
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.3350A>C
c.6735A>C (p.Arg2245Ser)
c.6705A>C (p.Arg2235Ser)
c.6642A>C (p.Arg2214Ser)
c.5640A>C (p.Arg1880Ser)
c.88A>C
c.6841A>C (n.6841A>C)
c.64+145A>C
n.119A>C
c.6696A>C (p.Arg2232Ser)
c.6672A>C (p.Arg2224Ser)
c.6732A>C (p.Arg2244Ser)
17g.31338025A>GCA499234244NF1c.6687A>G (p.Arg2229=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
n.1963A>G
c.861A>G (p.Arg287=)
n.3350A>G
c.6735A>G (p.Arg2245=)
c.6705A>G (p.Arg2235=)
c.6642A>G (p.Arg2214=)
c.5640A>G (p.Arg1880=)
c.88A>G
c.6841A>G (n.6841A>G)
c.64+145A>G
n.119A>G
c.6696A>G (p.Arg2232=)
c.6672A>G (p.Arg2224=)
c.6732A>G (p.Arg2244=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338025A>TCA399013975NF1c.6687A>T (p.Arg2229Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
n.1963A>T
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.3350A>T
c.6735A>T (p.Arg2245Ser)
c.6705A>T (p.Arg2235Ser)
c.6642A>T (p.Arg2214Ser)
c.5640A>T (p.Arg1880Ser)
c.88A>T
c.6841A>T (n.6841A>T)
c.64+145A>T
n.119A>T
c.6696A>T (p.Arg2232Ser)
c.6672A>T (p.Arg2224Ser)
c.6732A>T (p.Arg2244Ser)
dbSNP
17g.31338025_31338026delinsATCA2255602821NF1c.6687_6688delinsAT (p.Arg2229=)
c.1269_1270delinsAT (p.Arg423=)
n.1963_1964delinsAT
c.861_862delinsAT (p.Arg287=)
n.3350_3351delinsAT
c.6735_6736delinsAT (p.Arg2245=)
c.6705_6706delinsAT (p.Arg2235=)
c.6642_6643delinsAT (p.Arg2214=)
c.5640_5641delinsAT (p.Arg1880=)
c.88_89delinsAT
c.6841_6842delinsAT (n.6841_6842delinsAT)
c.64+145_64+146delinsAT
n.119_120delinsAT
c.6696_6697delinsAT (p.Arg2232=)
c.6672_6673delinsAT (p.Arg2224=)
c.6732_6733delinsAT (p.Arg2244=)
17g.31338026T>ACA399013976NF1c.6688T>A (p.Phe2230Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1964T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.3351T>A
c.6736T>A (p.Phe2246Ile)
c.6706T>A (p.Phe2236Ile)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.5641T>A (p.Phe1881Ile)
c.89T>A
c.6842T>A (n.6842T>A)
c.64+146T>A
n.120T>A
c.6697T>A (p.Phe2233Ile)
c.6673T>A (p.Phe2225Ile)
c.6733T>A (p.Phe2245Ile)
ClinVar dbSNP
17g.31338026T>CCA399013977NF1c.6688T>C (p.Phe2230Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1964T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.3351T>C
c.6736T>C (p.Phe2246Leu)
c.6706T>C (p.Phe2236Leu)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.5641T>C (p.Phe1881Leu)
c.89T>C
c.6842T>C (n.6842T>C)
c.64+146T>C
n.120T>C
c.6697T>C (p.Phe2233Leu)
c.6673T>C (p.Phe2225Leu)
c.6733T>C (p.Phe2245Leu)
ClinVar
17g.31338026T>GCA399013978NF1c.6688T>G (p.Phe2230Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1964T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.3351T>G
c.6736T>G (p.Phe2246Val)
c.6706T>G (p.Phe2236Val)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
c.5641T>G (p.Phe1881Val)
c.89T>G
c.6842T>G (n.6842T>G)
c.64+146T>G
n.120T>G
c.6697T>G (p.Phe2233Val)
c.6673T>G (p.Phe2225Val)
c.6733T>G (p.Phe2245Val)
17g.31338028delCA1139665455NF1c.6690del (p.Phe2230LeufsTer29)
c.1272del (p.Phe424LeufsTer29)
n.1966del
c.864del (p.Phe288LeufsTer29)
n.3353del
c.6738del (p.Phe2246LeufsTer29)
c.6708del (p.Phe2236LeufsTer29)
c.6645del (p.Phe2215LeufsTer29)
c.5643del (p.Phe1881LeufsTer29)
c.91del
c.6844del (n.6844del)
c.64+148del
n.122del
c.6699del (p.Phe2233LeufsTer29)
c.6675del (p.Phe2225LeufsTer29)
c.6735del (p.Phe2245LeufsTer29)
dbSNP
17g.[31338028del;31338030C>G]CA1139767784NF1c.[6690del;6692C>G] (p.Phe2230LeufsTer29)
c.[1272del;1274C>G] (p.Phe424LeufsTer29)
n.[1966del;1968C>G]
c.[864del;866C>G] (p.Phe288LeufsTer29)
n.[3353del;3355C>G]
c.[6738del;6740C>G] (p.Phe2246LeufsTer29)
c.[6708del;6710C>G] (p.Phe2236LeufsTer29)
c.[6645del;6647C>G] (p.Phe2215LeufsTer29)
c.[5643del;5645C>G] (p.Phe1881LeufsTer29)
c.[91del;93C>G]
c.[6844del;6846C>G] (n.[6844del;6846C>G])
c.[64+148del;64+150C>G]
n.[122del;124C>G]
c.[6699del;6701C>G] (p.Phe2233LeufsTer29)
c.[6675del;6677C>G] (p.Phe2225LeufsTer29)
c.[6735del;6737C>G] (p.Phe2245LeufsTer29)
17g.31338027T>ACA399013979NF1c.6689T>A (p.Phe2230Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1965T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.3352T>A
c.6737T>A (p.Phe2246Tyr)
c.6707T>A (p.Phe2236Tyr)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
c.5642T>A (p.Phe1881Tyr)
c.90T>A
c.6843T>A (n.6843T>A)
c.64+147T>A
n.121T>A
c.6698T>A (p.Phe2233Tyr)
c.6674T>A (p.Phe2225Tyr)
c.6734T>A (p.Phe2245Tyr)
17g.31338027T>CCA399013980NF1c.6689T>C (p.Phe2230Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1965T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.3352T>C
c.6737T>C (p.Phe2246Ser)
c.6707T>C (p.Phe2236Ser)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
c.5642T>C (p.Phe1881Ser)
c.90T>C
c.6843T>C (n.6843T>C)
c.64+147T>C
n.121T>C
c.6698T>C (p.Phe2233Ser)
c.6674T>C (p.Phe2225Ser)
c.6734T>C (p.Phe2245Ser)
17g.31338027T>GCA399013981NF1c.6689T>G (p.Phe2230Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1965T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.3352T>G
c.6737T>G (p.Phe2246Cys)
c.6707T>G (p.Phe2236Cys)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
c.5642T>G (p.Phe1881Cys)
c.90T>G
c.6843T>G (n.6843T>G)
c.64+147T>G
n.121T>G
c.6698T>G (p.Phe2233Cys)
c.6674T>G (p.Phe2225Cys)
c.6734T>G (p.Phe2245Cys)
17g.31338028T>ACA399013982NF1c.6690T>A (p.Phe2230Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
n.1966T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.3353T>A
c.6738T>A (p.Phe2246Leu)
c.6708T>A (p.Phe2236Leu)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
c.5643T>A (p.Phe1881Leu)
c.91T>A
c.6844T>A (n.6844T>A)
c.64+148T>A
n.122T>A
c.6699T>A (p.Phe2233Leu)
c.6675T>A (p.Phe2225Leu)
c.6735T>A (p.Phe2245Leu)
dbSNP
17g.31338028T>CCA499234246NF1c.6690T>C (p.Phe2230=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
n.1966T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.3353T>C
c.6738T>C (p.Phe2246=)
c.6708T>C (p.Phe2236=)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
c.5643T>C (p.Phe1881=)
c.91T>C
c.6844T>C (n.6844T>C)
c.64+148T>C
n.122T>C
c.6699T>C (p.Phe2233=)
c.6675T>C (p.Phe2225=)
c.6735T>C (p.Phe2245=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338028T>GCA399013983NF1c.6690T>G (p.Phe2230Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
n.1966T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.3353T>G
c.6738T>G (p.Phe2246Leu)
c.6708T>G (p.Phe2236Leu)
c.6645T>G (p.Phe2215Leu)
c.5643T>G (p.Phe1881Leu)
c.91T>G
c.6844T>G (n.6844T>G)
c.64+148T>G
n.122T>G
c.6699T>G (p.Phe2233Leu)
c.6675T>G (p.Phe2225Leu)
c.6735T>G (p.Phe2245Leu)
17g.31338029G>ACA399013986NF1c.6691G>A (p.Ala2231Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1967G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.3354G>A
c.6739G>A (p.Ala2247Thr)
c.6709G>A (p.Ala2237Thr)
c.6646G>A (p.Ala2216Thr)
c.5644G>A (p.Ala1882Thr)
c.92G>A
c.6845G>A (n.6845G>A)
c.64+149G>A
n.123G>A
c.6700G>A (p.Ala2234Thr)
c.6676G>A (p.Ala2226Thr)
c.6736G>A (p.Ala2246Thr)
dbSNP
17g.31338029G>CCA399013985NF1c.6691G>C (p.Ala2231Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1967G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.3354G>C
c.6739G>C (p.Ala2247Pro)
c.6709G>C (p.Ala2237Pro)
c.6646G>C (p.Ala2216Pro)
c.5644G>C (p.Ala1882Pro)
c.92G>C
c.6845G>C (n.6845G>C)
c.64+149G>C
n.123G>C
c.6700G>C (p.Ala2234Pro)
c.6676G>C (p.Ala2226Pro)
c.6736G>C (p.Ala2246Pro)
dbSNP
17g.31338029G>TCA399013984NF1c.6691G>T (p.Ala2231Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1967G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.3354G>T
c.6739G>T (p.Ala2247Ser)
c.6709G>T (p.Ala2237Ser)
c.6646G>T (p.Ala2216Ser)
c.5644G>T (p.Ala1882Ser)
c.92G>T
c.6845G>T (n.6845G>T)
c.64+149G>T
n.123G>T
c.6700G>T (p.Ala2234Ser)
c.6676G>T (p.Ala2226Ser)
c.6736G>T (p.Ala2246Ser)
dbSNP
17g.31338030C>ACA399013987NF1c.6692C>A (p.Ala2231Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1968C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.3355C>A
c.6740C>A (p.Ala2247Glu)
c.6710C>A (p.Ala2237Glu)
c.6647C>A (p.Ala2216Glu)
c.5645C>A (p.Ala1882Glu)
c.93C>A
c.6846C>A (n.6846C>A)
c.64+150C>A
n.124C>A
c.6701C>A (p.Ala2234Glu)
c.6677C>A (p.Ala2226Glu)
c.6737C>A (p.Ala2246Glu)
17g.31338030C=CA2255602822NF1c.6692C= (p.Ala2231=)
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1968C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.3355C=
c.6740C= (p.Ala2247=)
c.6710C= (p.Ala2237=)
c.6647C= (p.Ala2216=)
c.5645C= (p.Ala1882=)
c.93C=
c.6846C= (n.6846C=)
c.64+150C=
n.124C=
c.6701C= (p.Ala2234=)
c.6677C= (p.Ala2226=)
c.6737C= (p.Ala2246=)
17g.31338030C>GCA399013988NF1c.6692C>G (p.Ala2231Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1968C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.3355C>G
c.6740C>G (p.Ala2247Gly)
c.6710C>G (p.Ala2237Gly)
c.6647C>G (p.Ala2216Gly)
c.5645C>G (p.Ala1882Gly)
c.93C>G
c.6846C>G (n.6846C>G)
c.64+150C>G
n.124C>G
c.6701C>G (p.Ala2234Gly)
c.6677C>G (p.Ala2226Gly)
c.6737C>G (p.Ala2246Gly)
dbSNP
17g.31338030C>TCA399013989NF1c.6692C>T (p.Ala2231Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1968C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.3355C>T
c.6740C>T (p.Ala2247Val)
c.6710C>T (p.Ala2237Val)
c.6647C>T (p.Ala2216Val)
c.5645C>T (p.Ala1882Val)
c.93C>T
c.6846C>T (n.6846C>T)
c.64+150C>T
n.124C>T
c.6701C>T (p.Ala2234Val)
c.6677C>T (p.Ala2226Val)
c.6737C>T (p.Ala2246Val)
dbSNP
17g.31338031delCA2695225162NF1c.6693del (p.Phe2232SerfsTer27)
c.1275del (p.Phe426SerfsTer27)
n.1969del
c.867del (p.Phe290SerfsTer27)
n.3356del
c.6741del (p.Phe2248SerfsTer27)
c.6711del (p.Phe2238SerfsTer27)
c.6648del (p.Phe2217SerfsTer27)
c.5646del (p.Phe1883SerfsTer27)
c.94del
c.6847del (n.6847del)
c.64+151del
n.125del
c.6702del (p.Phe2235SerfsTer27)
c.6678del (p.Phe2227SerfsTer27)
c.6738del (p.Phe2247SerfsTer27)
17g.31338031A>CCA499234247NF1c.6693A>C (p.Ala2231=)
c.1275A>C (p.Ala425=)
n.1969A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.3356A>C
c.6741A>C (p.Ala2247=)
c.6711A>C (p.Ala2237=)
c.6648A>C (p.Ala2216=)
c.5646A>C (p.Ala1882=)
c.94A>C
c.6847A>C (n.6847A>C)
c.64+151A>C
n.125A>C
c.6702A>C (p.Ala2234=)
c.6678A>C (p.Ala2226=)
c.6738A>C (p.Ala2246=)
ClinVar dbSNP
17g.31338031A>GCA499234248NF1c.6693A>G (p.Ala2231=)
c.1275A>G (p.Ala425=)
n.1969A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.3356A>G
c.6741A>G (p.Ala2247=)
c.6711A>G (p.Ala2237=)
c.6648A>G (p.Ala2216=)
c.5646A>G (p.Ala1882=)
c.94A>G
c.6847A>G (n.6847A>G)
c.64+151A>G
n.125A>G
c.6702A>G (p.Ala2234=)
c.6678A>G (p.Ala2226=)
c.6738A>G (p.Ala2246=)
17g.31338031A>TCA499234249NF1c.6693A>T (p.Ala2231=)
c.1275A>T (p.Ala425=)
n.1969A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.3356A>T
c.6741A>T (p.Ala2247=)
c.6711A>T (p.Ala2237=)
c.6648A>T (p.Ala2216=)
c.5646A>T (p.Ala1882=)
c.94A>T
c.6847A>T (n.6847A>T)
c.64+151A>T
n.125A>T
c.6702A>T (p.Ala2234=)
c.6678A>T (p.Ala2226=)
c.6738A>T (p.Ala2246=)
dbSNP
17g.31338032T>ACA399013990NF1c.6694T>A (p.Phe2232Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1970T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.3357T>A
c.6742T>A (p.Phe2248Ile)
c.6712T>A (p.Phe2238Ile)
c.6649T>A (p.Phe2217Ile)
c.5647T>A (p.Phe1883Ile)
c.95T>A
c.6848T>A (n.6848T>A)
c.64+152T>A
n.126T>A
c.6703T>A (p.Phe2235Ile)
c.6679T>A (p.Phe2227Ile)
c.6739T>A (p.Phe2247Ile)
17g.31338032T>CCA399013991NF1c.6694T>C (p.Phe2232Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1970T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.3357T>C
c.6742T>C (p.Phe2248Leu)
c.6712T>C (p.Phe2238Leu)
c.6649T>C (p.Phe2217Leu)
c.5647T>C (p.Phe1883Leu)
c.95T>C
c.6848T>C (n.6848T>C)
c.64+152T>C
n.126T>C
c.6703T>C (p.Phe2235Leu)
c.6679T>C (p.Phe2227Leu)
c.6739T>C (p.Phe2247Leu)
17g.31338032T>GCA399013992NF1c.6694T>G (p.Phe2232Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1970T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.3357T>G
c.6742T>G (p.Phe2248Val)
c.6712T>G (p.Phe2238Val)
c.6649T>G (p.Phe2217Val)
c.5647T>G (p.Phe1883Val)
c.95T>G
c.6848T>G (n.6848T>G)
c.64+152T>G
n.126T>G
c.6703T>G (p.Phe2235Val)
c.6679T>G (p.Phe2227Val)
c.6739T>G (p.Phe2247Val)
17g.31338033delCA2695225163NF1c.6695del (p.Phe2232SerfsTer27)
c.1277del (p.Phe426SerfsTer27)
n.1971del
c.869del (p.Phe290SerfsTer27)
n.3358del
c.6743del (p.Phe2248SerfsTer27)
c.6713del (p.Phe2238SerfsTer27)
c.6650del (p.Phe2217SerfsTer27)
c.5648del (p.Phe1883SerfsTer27)
c.96del
c.6849del (n.6849del)
c.64+153del
n.127del
c.6704del (p.Phe2235SerfsTer27)
c.6680del (p.Phe2227SerfsTer27)
c.6740del (p.Phe2247SerfsTer27)
ClinVar
17g.31338032_31338035delinsTTCCCA2255602823NF1c.6694_6697delinsTTCC (p.Phe2232=)
c.1276_1279delinsTTCC (p.Phe426=)
n.1970_1973delinsTTCC
c.868_871delinsTTCC (p.Phe290=)
n.3357_3360delinsTTCC
c.6742_6745delinsTTCC (p.Phe2248=)
c.6712_6715delinsTTCC (p.Phe2238=)
c.6649_6652delinsTTCC (p.Phe2217=)
c.5647_5650delinsTTCC (p.Phe1883=)
c.95_98delinsTTCC
c.6848_6851delinsTTCC (n.6848_6851delinsTTCC)
c.64+152_64+155delinsTTCC
n.126_129delinsTTCC
c.6703_6706delinsTTCC (p.Phe2235=)
c.6679_6682delinsTTCC (p.Phe2227=)
c.6739_6742delinsTTCC (p.Phe2247=)
17g.31338033T>ACA399013995NF1c.6695T>A (p.Phe2232Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1971T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.3358T>A
c.6743T>A (p.Phe2248Tyr)
c.6713T>A (p.Phe2238Tyr)
c.6650T>A (p.Phe2217Tyr)
c.5648T>A (p.Phe1883Tyr)
c.96T>A
c.6849T>A (n.6849T>A)
c.64+153T>A
n.127T>A
c.6704T>A (p.Phe2235Tyr)
c.6680T>A (p.Phe2227Tyr)
c.6740T>A (p.Phe2247Tyr)
17g.31338033T>CCA399013993NF1c.6695T>C (p.Phe2232Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1971T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.3358T>C
c.6743T>C (p.Phe2248Ser)
c.6713T>C (p.Phe2238Ser)
c.6650T>C (p.Phe2217Ser)
c.5648T>C (p.Phe1883Ser)
c.96T>C
c.6849T>C (n.6849T>C)
c.64+153T>C
n.127T>C
c.6704T>C (p.Phe2235Ser)
c.6680T>C (p.Phe2227Ser)
c.6740T>C (p.Phe2247Ser)
ClinVar dbSNP
17g.31338033T>GCA399013994NF1c.6695T>G (p.Phe2232Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1971T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.3358T>G
c.6743T>G (p.Phe2248Cys)
c.6713T>G (p.Phe2238Cys)
c.6650T>G (p.Phe2217Cys)
c.5648T>G (p.Phe1883Cys)
c.96T>G
c.6849T>G (n.6849T>G)
c.64+153T>G
n.127T>G
c.6704T>G (p.Phe2235Cys)
c.6680T>G (p.Phe2227Cys)
c.6740T>G (p.Phe2247Cys)
17g.31338033T=CA2255602824NF1c.6695T= (p.Phe2232=)
c.1277T= (p.Phe426=)
n.1971T=
c.869T= (p.Phe290=)
n.3358T=
c.6743T= (p.Phe2248=)
c.6713T= (p.Phe2238=)
c.6650T= (p.Phe2217=)
c.5648T= (p.Phe1883=)
c.96T=
c.6849T= (n.6849T=)
c.64+153T=
n.127T=
c.6704T= (p.Phe2235=)
c.6680T= (p.Phe2227=)
c.6740T= (p.Phe2247=)
17g.31338033_31338035delCA658658589NF1c.6695_6697del (p.Phe2232Ter)
c.1277_1279del (p.Phe426Ter)
n.1971_1973del
c.869_871del (p.Phe290Ter)
n.3358_3360del
c.6743_6745del (p.Phe2248Ter)
c.6713_6715del (p.Phe2238Ter)
c.6650_6652del (p.Phe2217Ter)
c.5648_5650del (p.Phe1883Ter)
c.96_98del
c.6849_6851del (n.6849_6851del)
c.64+153_64+155del
n.127_129del
c.6704_6706del (p.Phe2235Ter)
c.6680_6682del (p.Phe2227Ter)
c.6740_6742del (p.Phe2247Ter)
ClinVar dbSNP
17g.31338036_31338049delCA2580093135NF1c.6698_6711del (p.Gln2233ProfsTer13)
c.1280_1293del (p.Gln427ProfsTer13)
n.1974_1987del
c.872_885del (p.Gln291ProfsTer13)
n.3361_3374del
c.6746_6759del (p.Gln2249ProfsTer13)
c.6716_6729del (p.Gln2239ProfsTer13)
c.6653_6666del (p.Gln2218ProfsTer13)
c.5651_5664del (p.Gln1884ProfsTer13)
c.99_112del
c.6852_6865del (n.6852_6865del)
c.64+156_64+169del
n.130_143del
c.6707_6720del (p.Gln2236ProfsTer13)
c.6683_6696del (p.Gln2228ProfsTer13)
c.6743_6756del (p.Gln2248ProfsTer13)
ClinVar
17g.31338034C>ACA399013996NF1c.6696C>A (p.Phe2232Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
n.1972C>A
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.3359C>A
c.6744C>A (p.Phe2248Leu)
c.6714C>A (p.Phe2238Leu)
c.6651C>A (p.Phe2217Leu)
c.5649C>A (p.Phe1883Leu)
c.97C>A
c.6850C>A (n.6850C>A)
c.64+154C>A
n.128C>A
c.6705C>A (p.Phe2235Leu)
c.6681C>A (p.Phe2227Leu)
c.6741C>A (p.Phe2247Leu)
ClinVar dbSNP
17g.31338034C=CA2255602825NF1c.6696C= (p.Phe2232=)
c.1278C= (p.Phe426=)
n.1972C=
c.870C= (p.Phe290=)
n.3359C=
c.6744C= (p.Phe2248=)
c.6714C= (p.Phe2238=)
c.6651C= (p.Phe2217=)
c.5649C= (p.Phe1883=)
c.97C=
c.6850C= (n.6850C=)
c.64+154C=
n.128C=
c.6705C= (p.Phe2235=)
c.6681C= (p.Phe2227=)
c.6741C= (p.Phe2247=)
17g.31338034C>GCA399013997NF1c.6696C>G (p.Phe2232Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
n.1972C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.3359C>G
c.6744C>G (p.Phe2248Leu)
c.6714C>G (p.Phe2238Leu)
c.6651C>G (p.Phe2217Leu)
c.5649C>G (p.Phe1883Leu)
c.97C>G
c.6850C>G (n.6850C>G)
c.64+154C>G
n.128C>G
c.6705C>G (p.Phe2235Leu)
c.6681C>G (p.Phe2227Leu)
c.6741C>G (p.Phe2247Leu)
17g.31338034C>TCA499234250NF1c.6696C>T (p.Phe2232=)
c.1278C>T (p.Phe426=)
n.1972C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
n.3359C>T
c.6744C>T (p.Phe2248=)
c.6714C>T (p.Phe2238=)
c.6651C>T (p.Phe2217=)
c.5649C>T (p.Phe1883=)
c.97C>T
c.6850C>T (n.6850C>T)
c.64+154C>T
n.128C>T
c.6705C>T (p.Phe2235=)
c.6681C>T (p.Phe2227=)
c.6741C>T (p.Phe2247=)
ClinVar dbSNP
17g.31338035delCA2637077789NF1c.6697del (p.Gln2233AsnfsTer26)
c.1279del (p.Gln427AsnfsTer26)
n.1973del
c.871del (p.Gln291AsnfsTer26)
n.3360del
c.6745del (p.Gln2249AsnfsTer26)
c.6715del (p.Gln2239AsnfsTer26)
c.6652del (p.Gln2218AsnfsTer26)
c.5650del (p.Gln1884AsnfsTer26)
c.98del
c.6851del (n.6851del)
c.64+155del
n.129del
c.6706del (p.Gln2236AsnfsTer26)
c.6682del (p.Gln2228AsnfsTer26)
c.6742del (p.Gln2248AsnfsTer26)
gnomAD v4
17g.31338035C>ACA399013998NF1c.6697C>A (p.Gln2233Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1973C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.3360C>A
c.6745C>A (p.Gln2249Lys)
c.6715C>A (p.Gln2239Lys)
c.6652C>A (p.Gln2218Lys)
c.5650C>A (p.Gln1884Lys)
c.98C>A
c.6851C>A (n.6851C>A)
c.64+155C>A
n.129C>A
c.6706C>A (p.Gln2236Lys)
c.6682C>A (p.Gln2228Lys)
c.6742C>A (p.Gln2248Lys)
dbSNP
17g.31338035C=CA2255602827NF1c.6697C= (p.Gln2233=)
c.1279C= (p.Gln427=)
n.1973C=
c.871C= (p.Gln291=)
n.3360C=
c.6745C= (p.Gln2249=)
c.6715C= (p.Gln2239=)
c.6652C= (p.Gln2218=)
c.5650C= (p.Gln1884=)
c.98C=
c.6851C= (n.6851C=)
c.64+155C=
n.129C=
c.6706C= (p.Gln2236=)
c.6682C= (p.Gln2228=)
c.6742C= (p.Gln2248=)
17g.31338035C>GCA399013999NF1c.6697C>G (p.Gln2233Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1973C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.3360C>G
c.6745C>G (p.Gln2249Glu)
c.6715C>G (p.Gln2239Glu)
c.6652C>G (p.Gln2218Glu)
c.5650C>G (p.Gln1884Glu)
c.98C>G
c.6851C>G (n.6851C>G)
c.64+155C>G
n.129C>G
c.6706C>G (p.Gln2236Glu)
c.6682C>G (p.Gln2228Glu)
c.6742C>G (p.Gln2248Glu)
17g.31338035C>TCA399014000NF1c.6697C>T (p.Gln2233Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1973C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.3360C>T
c.6745C>T (p.Gln2249Ter)
c.6715C>T (p.Gln2239Ter)
c.6652C>T (p.Gln2218Ter)
c.5650C>T (p.Gln1884Ter)
c.98C>T
c.6851C>T (n.6851C>T)
c.64+155C>T
n.129C>T
c.6706C>T (p.Gln2236Ter)
c.6682C>T (p.Gln2228Ter)
c.6742C>T (p.Gln2248Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31338035_31338040delinsCAATATCA2255602826NF1c.6697_6702delinsCAATAT (p.Gln2233=)
c.1279_1284delinsCAATAT (p.Gln427=)
n.1973_1978delinsCAATAT
c.871_876delinsCAATAT (p.Gln291=)
n.3360_3365delinsCAATAT
c.6745_6750delinsCAATAT (p.Gln2249=)
c.6715_6720delinsCAATAT (p.Gln2239=)
c.6652_6657delinsCAATAT (p.Gln2218=)
c.5650_5655delinsCAATAT (p.Gln1884=)
c.98_103delinsCAATAT
c.6851_6856delinsCAATAT (n.6851_6856delinsCAATAT)
c.64+155_64+160delinsCAATAT
n.129_134delinsCAATAT
c.6706_6711delinsCAATAT (p.Gln2236=)
c.6682_6687delinsCAATAT (p.Gln2228=)
c.6742_6747delinsCAATAT (p.Gln2248=)
17g.31338036A=CA2255602828NF1c.6698A= (p.Gln2233=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.1974A=
c.872A= (p.Gln291=)
n.3361A=
c.6746A= (p.Gln2249=)
c.6716A= (p.Gln2239=)
c.6653A= (p.Gln2218=)
c.5651A= (p.Gln1884=)
c.99A=
c.6852A= (n.6852A=)
c.64+156A=
n.130A=
c.6707A= (p.Gln2236=)
c.6683A= (p.Gln2228=)
c.6743A= (p.Gln2248=)
17g.31338036A>CCA399014001NF1c.6698A>C (p.Gln2233Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1974A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.3361A>C
c.6746A>C (p.Gln2249Pro)
c.6716A>C (p.Gln2239Pro)
c.6653A>C (p.Gln2218Pro)
c.5651A>C (p.Gln1884Pro)
c.99A>C
c.6852A>C (n.6852A>C)
c.64+156A>C
n.130A>C
c.6707A>C (p.Gln2236Pro)
c.6683A>C (p.Gln2228Pro)
c.6743A>C (p.Gln2248Pro)
17g.31338036A>GCA399014003NF1c.6698A>G (p.Gln2233Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1974A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.3361A>G
c.6746A>G (p.Gln2249Arg)
c.6716A>G (p.Gln2239Arg)
c.6653A>G (p.Gln2218Arg)
c.5651A>G (p.Gln1884Arg)
c.99A>G
c.6852A>G (n.6852A>G)
c.64+156A>G
n.130A>G
c.6707A>G (p.Gln2236Arg)
c.6683A>G (p.Gln2228Arg)
c.6743A>G (p.Gln2248Arg)
17g.31338036A>TCA399014002NF1c.6698A>T (p.Gln2233Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1974A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.3361A>T
c.6746A>T (p.Gln2249Leu)
c.6716A>T (p.Gln2239Leu)
c.6653A>T (p.Gln2218Leu)
c.5651A>T (p.Gln1884Leu)
c.99A>T
c.6852A>T (n.6852A>T)
c.64+156A>T
n.130A>T
c.6707A>T (p.Gln2236Leu)
c.6683A>T (p.Gln2228Leu)
c.6743A>T (p.Gln2248Leu)
ClinVar dbSNP
17g.31338039_31338043delCA1139665456NF1c.6701_6705del (p.Tyr2234SerfsTer15)
c.1283_1287del (p.Tyr428SerfsTer15)
n.1977_1981del
c.875_879del (p.Tyr292SerfsTer15)
n.3364_3368del
c.6749_6753del (p.Tyr2250SerfsTer15)
c.6719_6723del (p.Tyr2240SerfsTer15)
c.6656_6660del (p.Tyr2219SerfsTer15)
c.5654_5658del (p.Tyr1885SerfsTer15)
c.102_106del
c.6855_6859del (n.6855_6859del)
c.64+159_64+163del
n.133_137del
c.6710_6714del (p.Tyr2237SerfsTer15)
c.6686_6690del (p.Tyr2229SerfsTer15)
c.6746_6750del (p.Tyr2249SerfsTer15)
ClinVar dbSNP
17g.31338037A=CA2255602829NF1c.6699A= (p.Gln2233=)
c.1281A= (p.Gln427=)
n.1975A=
c.873A= (p.Gln291=)
n.3362A=
c.6747A= (p.Gln2249=)
c.6717A= (p.Gln2239=)
c.6654A= (p.Gln2218=)
c.5652A= (p.Gln1884=)
c.100A=
c.6853A= (n.6853A=)
c.64+157A=
n.131A=
c.6708A= (p.Gln2236=)
c.6684A= (p.Gln2228=)
c.6744A= (p.Gln2248=)
17g.31338037A>CCA399014004NF1c.6699A>C (p.Gln2233His)
c.1281A>C (p.Gln427His)
n.1975A>C
c.873A>C (p.Gln291His)
n.3362A>C
c.6747A>C (p.Gln2249His)
c.6717A>C (p.Gln2239His)
c.6654A>C (p.Gln2218His)
c.5652A>C (p.Gln1884His)
c.100A>C
c.6853A>C (n.6853A>C)
c.64+157A>C
n.131A>C
c.6708A>C (p.Gln2236His)
c.6684A>C (p.Gln2228His)
c.6744A>C (p.Gln2248His)
17g.31338037A>GCA499234251NF1c.6699A>G (p.Gln2233=)
c.1281A>G (p.Gln427=)
n.1975A>G
c.873A>G (p.Gln291=)
n.3362A>G
c.6747A>G (p.Gln2249=)
c.6717A>G (p.Gln2239=)
c.6654A>G (p.Gln2218=)
c.5652A>G (p.Gln1884=)
c.100A>G
c.6853A>G (n.6853A>G)
c.64+157A>G
n.131A>G
c.6708A>G (p.Gln2236=)
c.6684A>G (p.Gln2228=)
c.6744A>G (p.Gln2248=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338037A>TCA399014005NF1c.6699A>T (p.Gln2233His)
c.1281A>T (p.Gln427His)
n.1975A>T
c.873A>T (p.Gln291His)
n.3362A>T
c.6747A>T (p.Gln2249His)
c.6717A>T (p.Gln2239His)
c.6654A>T (p.Gln2218His)
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c.6744A>T (p.Gln2248His)
17g.31338040_31338041dupCA2580614068NF1c.6702_6703dup (p.Asn2235IlefsTer25)
c.1284_1285dup (p.Asn429IlefsTer25)
n.1978_1979dup
c.876_877dup (p.Asn293IlefsTer25)
n.3365_3366dup
c.6750_6751dup (p.Asn2251IlefsTer25)
c.6720_6721dup (p.Asn2241IlefsTer25)
c.6657_6658dup (p.Asn2220IlefsTer25)
c.5655_5656dup (p.Asn1886IlefsTer25)
c.103_104dup
c.6856_6857dup (n.6856_6857dup)
c.64+160_64+161dup
n.134_135dup
c.6711_6712dup (p.Asn2238IlefsTer25)
c.6687_6688dup (p.Asn2230IlefsTer25)
c.6747_6748dup (p.Asn2250IlefsTer25)
ClinVar dbSNP
17g.31338038_31338041dupCA2695225164NF1c.6700_6703dup (p.Asn2235IlefsTer2)
c.1282_1285dup (p.Asn429IlefsTer2)
n.1976_1979dup
c.874_877dup (p.Asn293IlefsTer2)
n.3363_3366dup
c.6748_6751dup (p.Asn2251IlefsTer2)
c.6718_6721dup (p.Asn2241IlefsTer2)
c.6655_6658dup (p.Asn2220IlefsTer2)
c.5653_5656dup (p.Asn1886IlefsTer2)
c.101_104dup
c.6854_6857dup (n.6854_6857dup)
c.64+158_64+161dup
n.132_135dup
c.6709_6712dup (p.Asn2238IlefsTer2)
c.6685_6688dup (p.Asn2230IlefsTer2)
c.6745_6748dup (p.Asn2250IlefsTer2)
17g.31338038T>ACA399014006NF1c.6700T>A (p.Tyr2234Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
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c.101T>A
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c.64+158T>A
n.132T>A
c.6709T>A (p.Tyr2237Asn)
c.6685T>A (p.Tyr2229Asn)
c.6745T>A (p.Tyr2249Asn)
17g.31338038T>CCA399014007NF1c.6700T>C (p.Tyr2234His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.1976T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.3363T>C
c.6748T>C (p.Tyr2250His)
c.6718T>C (p.Tyr2240His)
c.6655T>C (p.Tyr2219His)
c.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.101T>C
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c.64+158T>C
n.132T>C
c.6709T>C (p.Tyr2237His)
c.6685T>C (p.Tyr2229His)
c.6745T>C (p.Tyr2249His)
17g.31338038T>GCA399014008NF1c.6700T>G (p.Tyr2234Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.1976T>G
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17g.31338039A>CCA399014009NF1c.6701A>C (p.Tyr2234Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.1977A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.3364A>C
c.6749A>C (p.Tyr2250Ser)
c.6719A>C (p.Tyr2240Ser)
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c.5654A>C (p.Tyr1885Ser)
c.102A>C
c.6855A>C (n.6855A>C)
c.64+159A>C
n.133A>C
c.6710A>C (p.Tyr2237Ser)
c.6686A>C (p.Tyr2229Ser)
c.6746A>C (p.Tyr2249Ser)
17g.31338039A>GCA399014010NF1c.6701A>G (p.Tyr2234Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.1977A>G
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n.3364A>G
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c.6686A>G (p.Tyr2229Cys)
c.6746A>G (p.Tyr2249Cys)
17g.31338039A>TCA399014011NF1c.6701A>T (p.Tyr2234Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.1977A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.3364A>T
c.6749A>T (p.Tyr2250Phe)
c.6719A>T (p.Tyr2240Phe)
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c.102A>T
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c.64+159A>T
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c.6710A>T (p.Tyr2237Phe)
c.6686A>T (p.Tyr2229Phe)
c.6746A>T (p.Tyr2249Phe)
17g.31338040T>ACA399014012NF1c.6702T>A (p.Tyr2234Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
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c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.3365T>A
c.6750T>A (p.Tyr2250Ter)
c.6720T>A (p.Tyr2240Ter)
c.6657T>A (p.Tyr2219Ter)
c.5655T>A (p.Tyr1885Ter)
c.103T>A
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c.64+160T>A
n.134T>A
c.6711T>A (p.Tyr2237Ter)
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c.6747T>A (p.Tyr2249Ter)
17g.31338040T>CCA499234252NF1c.6702T>C (p.Tyr2234=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
n.1978T>C
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.3365T>C
c.6750T>C (p.Tyr2250=)
c.6720T>C (p.Tyr2240=)
c.6657T>C (p.Tyr2219=)
c.5655T>C (p.Tyr1885=)
c.103T>C
c.6856T>C (n.6856T>C)
c.64+160T>C
n.134T>C
c.6711T>C (p.Tyr2237=)
c.6687T>C (p.Tyr2229=)
c.6747T>C (p.Tyr2249=)
ClinVar dbSNP
17g.31338040T>GCA399014013NF1c.6702T>G (p.Tyr2234Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.1978T>G
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.3365T>G
c.6750T>G (p.Tyr2250Ter)
c.6720T>G (p.Tyr2240Ter)
c.6657T>G (p.Tyr2219Ter)
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c.103T>G
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c.64+160T>G
n.134T>G
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c.6747T>G (p.Tyr2249Ter)
ClinVar dbSNP
17g.31338040T=CA2255602830NF1c.6702T= (p.Tyr2234=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
n.1978T=
c.876T= (p.Tyr292=)
n.3365T=
c.6750T= (p.Tyr2250=)
c.6720T= (p.Tyr2240=)
c.6657T= (p.Tyr2219=)
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c.103T=
c.6856T= (n.6856T=)
c.64+160T=
n.134T=
c.6711T= (p.Tyr2237=)
c.6687T= (p.Tyr2229=)
c.6747T= (p.Tyr2249=)
17g.31338040_31338042delinsTAACA2255602831NF1c.6702_6704delinsTAA (p.Tyr2234=)
c.1284_1286delinsTAA (p.Tyr428=)
n.1978_1980delinsTAA
c.876_878delinsTAA (p.Tyr292=)
n.3365_3367delinsTAA
c.6750_6752delinsTAA (p.Tyr2250=)
c.6720_6722delinsTAA (p.Tyr2240=)
c.6657_6659delinsTAA (p.Tyr2219=)
c.5655_5657delinsTAA (p.Tyr1885=)
c.103_105delinsTAA
c.6856_6858delinsTAA (n.6856_6858delinsTAA)
c.64+160_64+162delinsTAA
n.134_136delinsTAA
c.6711_6713delinsTAA (p.Tyr2237=)
c.6687_6689delinsTAA (p.Tyr2229=)
c.6747_6749delinsTAA (p.Tyr2249=)
17g.31338041A>CCA399014016NF1c.6703A>C (p.Asn2235His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.1979A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
n.3366A>C
c.6751A>C (p.Asn2251His)
c.6721A>C (p.Asn2241His)
c.6658A>C (p.Asn2220His)
c.5656A>C (p.Asn1886His)
c.104A>C
c.6857A>C (n.6857A>C)
c.64+161A>C
n.135A>C
c.6712A>C (p.Asn2238His)
c.6688A>C (p.Asn2230His)
c.6748A>C (p.Asn2250His)
17g.31338041A>GCA399014015NF1c.6703A>G (p.Asn2235Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.1979A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.3366A>G
c.6751A>G (p.Asn2251Asp)
c.6721A>G (p.Asn2241Asp)
c.6658A>G (p.Asn2220Asp)
c.5656A>G (p.Asn1886Asp)
c.104A>G
c.6857A>G (n.6857A>G)
c.64+161A>G
n.135A>G
c.6712A>G (p.Asn2238Asp)
c.6688A>G (p.Asn2230Asp)
c.6748A>G (p.Asn2250Asp)
17g.31338041A>TCA399014014NF1c.6703A>T (p.Asn2235Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.1979A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.3366A>T
c.6751A>T (p.Asn2251Tyr)
c.6721A>T (p.Asn2241Tyr)
c.6658A>T (p.Asn2220Tyr)
c.5656A>T (p.Asn1886Tyr)
c.104A>T
c.6857A>T (n.6857A>T)
c.64+161A>T
n.135A>T
c.6712A>T (p.Asn2238Tyr)
c.6688A>T (p.Asn2230Tyr)
c.6748A>T (p.Asn2250Tyr)
17g.31338041_31338042delCA2255602832NF1c.6703_6704del (p.Asn2235SerfsTer15)
c.1285_1286del (p.Asn429SerfsTer15)
n.1979_1980del
c.877_878del (p.Asn293SerfsTer15)
n.3366_3367del
c.6751_6752del (p.Asn2251SerfsTer15)
c.6721_6722del (p.Asn2241SerfsTer15)
c.6658_6659del (p.Asn2220SerfsTer15)
c.5656_5657del (p.Asn1886SerfsTer15)
c.104_105del
c.6857_6858del (n.6857_6858del)
c.64+161_64+162del
n.135_136del
c.6712_6713del (p.Asn2238SerfsTer15)
c.6688_6689del (p.Asn2230SerfsTer15)
c.6748_6749del (p.Asn2250SerfsTer15)
ClinVar dbSNP
17g.31338042dupCA891844406NF1c.6704dup (p.Asn2235LysfsTer16)
c.1286dup (p.Asn429LysfsTer16)
n.1980dup
c.878dup (p.Asn293LysfsTer16)
n.3367dup
c.6752dup (p.Asn2251LysfsTer16)
c.6722dup (p.Asn2241LysfsTer16)
c.6659dup (p.Asn2220LysfsTer16)
c.5657dup (p.Asn1886LysfsTer16)
c.105dup
c.6858dup (n.6858dup)
c.64+162dup
n.136dup
c.6713dup (p.Asn2238LysfsTer16)
c.6689dup (p.Asn2230LysfsTer16)
c.6749dup (p.Asn2250LysfsTer16)
ClinVar dbSNP
17g.31338042A>CCA399014017NF1c.6704A>C (p.Asn2235Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.1980A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.3367A>C
c.6752A>C (p.Asn2251Thr)
c.6722A>C (p.Asn2241Thr)
c.6659A>C (p.Asn2220Thr)
c.5657A>C (p.Asn1886Thr)
c.105A>C
c.6858A>C (n.6858A>C)
c.64+162A>C
n.136A>C
c.6713A>C (p.Asn2238Thr)
c.6689A>C (p.Asn2230Thr)
c.6749A>C (p.Asn2250Thr)
dbSNP
17g.31338042A>GCA399014019NF1c.6704A>G (p.Asn2235Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.1980A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.3367A>G
c.6752A>G (p.Asn2251Ser)
c.6722A>G (p.Asn2241Ser)
c.6659A>G (p.Asn2220Ser)
c.5657A>G (p.Asn1886Ser)
c.105A>G
c.6858A>G (n.6858A>G)
c.64+162A>G
n.136A>G
c.6713A>G (p.Asn2238Ser)
c.6689A>G (p.Asn2230Ser)
c.6749A>G (p.Asn2250Ser)
17g.31338042A>TCA399014018NF1c.6704A>T (p.Asn2235Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.1980A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.3367A>T
c.6752A>T (p.Asn2251Ile)
c.6722A>T (p.Asn2241Ile)
c.6659A>T (p.Asn2220Ile)
c.5657A>T (p.Asn1886Ile)
c.105A>T
c.6858A>T (n.6858A>T)
c.64+162A>T
n.136A>T
c.6713A>T (p.Asn2238Ile)
c.6689A>T (p.Asn2230Ile)
c.6749A>T (p.Asn2250Ile)
dbSNP
17g.31338043T>ACA399014020NF1c.6705T>A (p.Asn2235Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
n.1981T>A
c.879T>A (p.Asn293Lys)
n.3368T>A
c.6753T>A (p.Asn2251Lys)
c.6723T>A (p.Asn2241Lys)
c.6660T>A (p.Asn2220Lys)
c.5658T>A (p.Asn1886Lys)
c.106T>A
c.6859T>A (n.6859T>A)
c.64+163T>A
n.137T>A
c.6714T>A (p.Asn2238Lys)
c.6690T>A (p.Asn2230Lys)
c.6750T>A (p.Asn2250Lys)
17g.31338043T>CCA499234253NF1c.6705T>C (p.Asn2235=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
n.1981T>C
c.879T>C (p.Asn293=)
n.3368T>C
c.6753T>C (p.Asn2251=)
c.6723T>C (p.Asn2241=)
c.6660T>C (p.Asn2220=)
c.5658T>C (p.Asn1886=)
c.106T>C
c.6859T>C (n.6859T>C)
c.64+163T>C
n.137T>C
c.6714T>C (p.Asn2238=)
c.6690T>C (p.Asn2230=)
c.6750T>C (p.Asn2250=)
17g.31338043T>GCA399014021NF1c.6705T>G (p.Asn2235Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
n.1981T>G
c.879T>G (p.Asn293Lys)
n.3368T>G
c.6753T>G (p.Asn2251Lys)
c.6723T>G (p.Asn2241Lys)
c.6660T>G (p.Asn2220Lys)
c.5658T>G (p.Asn1886Lys)
c.106T>G
c.6859T>G (n.6859T>G)
c.64+163T>G
n.137T>G
c.6714T>G (p.Asn2238Lys)
c.6690T>G (p.Asn2230Lys)
c.6750T>G (p.Asn2250Lys)
17g.31338044C>ACA399014022NF1c.6706C>A (p.Pro2236Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1982C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.3369C>A
c.6754C>A (p.Pro2252Thr)
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c.6860C>A (n.6860C>A)
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n.138C>A
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dbSNP
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c.6724C>G (p.Pro2242Ala)
c.6661C>G (p.Pro2221Ala)
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dbSNP
17g.31338044C>TCA399014024NF1c.6706C>T (p.Pro2236Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1982C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.3369C>T
c.6754C>T (p.Pro2252Ser)
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c.5659C>T (p.Pro1887Ser)
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n.138C>T
c.6715C>T (p.Pro2239Ser)
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dbSNP

Number of alleles fetched