Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270362T>A | CA363321906 | HLA-C | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) c.665-31A>T n.61A>T n.1102A>T n.932A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362T>C | CA363321903 | HLA-C | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) c.665-31A>G n.61A>G n.1102A>G n.932A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362T>G | CA363321905 | HLA-C | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.665-31A>C n.61A>C n.1102A>C n.932A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362dup | CA2677950681 | HLA-C | c.743dup (p.Thr249AspfsTer?) c.*330dup (n.*330dup) c.665-31dup n.61dup n.1102dup n.932dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270363G>A | CA136865770 | HLA-C | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.665-32C>T n.60C>T n.1101C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270363G>C | CA363321912 | HLA-C | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.665-32C>G n.60C>G n.1101C>G n.931C>G | |
6 | g.31270363G= | CA1619079805 | HLA-C | c.742C= (p.Gln248=) c.*329C= (n.*329C=) c.665-32C= n.60C= n.1101C= n.931C= | |
6 | g.31270363G>T | CA3710566 | HLA-C | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.665-32C>A n.60C>A n.1101C>A n.931C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>A | CA449610227 | HLA-C | c.741C>T (p.Asp247=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.665-33C>T n.59C>T n.1100C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>C | CA363321914 | HLA-C | c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.665-33C>G n.59C>G n.1100C>G n.930C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>T | CA363321916 | HLA-C | c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.665-33C>A n.59C>A n.1100C>A n.930C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270364_31270370delinsGTCCTCC | CA1619079808 | HLA-C | c.735_741delinsGGAGGAC (p.Gly245=) c.*322_*328delinsGGAGGAC (n.*322_*328delinsGGAGGAC) c.665-39_665-33delinsGGAGGAC n.53_59delinsGGAGGAC n.1094_1100delinsGGAGGAC n.924_930delinsGGAGGAC | |
6 | g.31270365T>A | CA363321919 | HLA-C | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*327A>T (n.*327A>T) c.665-34A>T n.58A>T n.1099A>T n.929A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270365T>C | CA363321920 | HLA-C | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.665-34A>G n.58A>G n.1099A>G n.929A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270365T>G | CA363321921 | HLA-C | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) c.665-34A>C n.58A>C n.1099A>C n.929A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270365_31270370del | CA136865794 | HLA-C | c.735_740del (p.Glu246_Asp247del) c.*322_*327del (n.*322_*327del) c.665-39_665-34del n.53_58del n.1094_1099del n.924_929del | dbSNP |
6 | g.31270366C>A | CA363321924 | HLA-C | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) c.665-35G>T n.57G>T n.1098G>T n.928G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270366C>G | CA363321946 | HLA-C | c.739G>C (p.Asp247His) c.*326G>C (n.*326G>C) c.665-35G>C n.57G>C n.1098G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270366C>T | CA363321949 | HLA-C | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) c.665-35G>A n.57G>A n.1098G>A n.928G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31270367_31270372del | CA363321955 | HLA-C | c.734_739del (p.Gly245_Glu246del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.665-40_665-35del n.52_57del n.1093_1098del n.923_928del | |
6 | g.31270367C>A | CA363321960 | HLA-C | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) c.665-36G>T n.56G>T n.1097G>T n.927G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270367C= | CA1619079812 | HLA-C | c.738G= (p.Glu246=) c.*325G= (n.*325G=) c.665-36G= n.56G= n.1097G= n.927G= | |
6 | g.31270367C>G | CA363321959 | HLA-C | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) c.665-36G>C n.56G>C n.1097G>C n.927G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270367C>T | CA136865796 | HLA-C | c.738G>A (p.Glu246=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.665-36G>A n.56G>A n.1097G>A n.927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270368del | CA2677950682 | HLA-C | c.737del (p.Glu246GlyfsTer?) c.*324del (n.*324del) c.665-37del n.55del n.1096del n.926del | gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>A | CA363321963 | HLA-C | c.737A>T (p.Glu246Val) c.*324A>T (n.*324A>T) c.665-37A>T n.55A>T n.1096A>T n.926A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>C | CA363321967 | HLA-C | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.665-37A>G n.55A>G n.1096A>G n.926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>G | CA363321977 | HLA-C | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) c.665-37A>C n.55A>C n.1096A>C n.926A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270368T= | CA1619079816 | HLA-C | c.737A= (p.Glu246=) c.*324A= (n.*324A=) c.665-37A= n.55A= n.1096A= n.926A= | |
6 | g.31270369C>A | CA363321979 | HLA-C | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) c.665-38G>T n.54G>T n.1095G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270369C= | CA1619079818 | HLA-C | c.736G= (p.Glu246=) c.*323G= (n.*323G=) c.665-38G= n.54G= n.1095G= n.925G= | |
6 | g.31270369C>G | CA363321980 | HLA-C | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) c.665-38G>C n.54G>C n.1095G>C n.925G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270369C>T | CA136865798 | HLA-C | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) c.665-38G>A n.54G>A n.1095G>A n.925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270372del | CA2677950683 | HLA-C | c.736del (p.Glu246ArgfsTer?) c.*323del (n.*323del) c.665-38del n.54del n.1095del n.925del | gnomAD v4 |
6 | g.31270371_31270372del | CA2677950684 | HLA-C | c.735_736del (p.Glu246GlyfsTer?) c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.665-39_665-38del n.53_54del n.1094_1095del n.924_925del | gnomAD v4 |
6 | g.31270370C>A | CA3710568 | HLA-C | c.735G>T (p.Gly245=) c.*322G>T (n.*322G>T) c.665-39G>T n.53G>T n.1094G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270370C= | CA1619079822 | HLA-C | c.735G= (p.Gly245=) c.*322G= (n.*322G=) c.665-39G= n.53G= n.1094G= n.924G= | |
6 | g.31270370C>G | CA3710567 | HLA-C | c.735G>C (p.Gly245=) c.*322G>C (n.*322G>C) c.665-39G>C n.53G>C n.1094G>C n.924G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270370C>T | CA449610243 | HLA-C | c.735G>A (p.Gly245=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.665-39G>A n.53G>A n.1094G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270371C>A | CA363321991 | HLA-C | c.734G>T (p.Gly245Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.665-40G>T n.52G>T n.1093G>T n.923G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270371C>G | CA363321993 | HLA-C | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.665-40G>C n.52G>C n.1093G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270371C>T | CA363321995 | HLA-C | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*321G>A (n.*321G>A) c.665-40G>A n.52G>A n.1093G>A n.923G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270372C>A | CA363321999 | HLA-C | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.*320G>T (n.*320G>T) c.665-41G>T n.51G>T n.1092G>T n.922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270372C= | CA1619079827 | HLA-C | c.733G= (p.Gly245=) c.*320G= (n.*320G=) c.665-41G= n.51G= n.1092G= n.922G= | |
6 | g.31270372C>G | CA363322005 | HLA-C | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.665-41G>C n.51G>C n.1092G>C n.922G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270372C>T | CA363322007 | HLA-C | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*320G>A (n.*320G>A) c.665-41G>A n.51G>A n.1092G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270373A= | CA1619079830 | HLA-C | c.732T= (p.Asp244=) c.*319T= (n.*319T=) c.665-42T= n.50T= n.1091T= n.921T= | |
6 | g.31270373A>C | CA363322010 | HLA-C | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.*319T>G (n.*319T>G) c.665-42T>G n.50T>G n.1091T>G n.921T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270373A>G | CA136865805 | HLA-C | c.732T>C (p.Asp244=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.665-42T>C n.50T>C n.1091T>C n.921T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270373A>T | CA363322009 | HLA-C | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.665-42T>A n.50T>A n.1091T>A n.921T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270374del | CA2677950686 | HLA-C | c.731del (p.Asp244ValfsTer?) c.*318del (n.*318del) c.665-43del n.49del n.1090del n.920del | gnomAD v4 |
6 | g.31270374T>A | CA363322016 | HLA-C | c.731A>T (p.Asp244Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.665-43A>T n.49A>T n.1090A>T n.920A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270374T>C | CA363322023 | HLA-C | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.665-43A>G n.49A>G n.1090A>G n.920A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270374T>G | CA363322020 | HLA-C | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.665-43A>C n.49A>C n.1090A>C n.920A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270374dup | CA2677950685 | HLA-C | c.731dup (p.Asp244GlufsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.665-43dup n.49dup n.1090dup n.920dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270375C>A | CA363322027 | HLA-C | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.*317G>T (n.*317G>T) c.665-44G>T n.48G>T n.1089G>T n.919G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270375C>G | CA363322029 | HLA-C | c.730G>C (p.Asp244His) c.*317G>C (n.*317G>C) c.665-44G>C n.48G>C n.1089G>C n.919G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270375C>T | CA363322031 | HLA-C | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) c.665-44G>A n.48G>A n.1089G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270377del | CA2677950687 | HLA-C | c.730del (p.Asp244MetfsTer?) c.*317del (n.*317del) c.665-44del n.48del n.1089del n.919del | gnomAD v4 |
6 | g.31270376C>A | CA449610259 | HLA-C | c.729G>T (p.Arg243=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.665-45G>T n.47G>T n.1088G>T n.918G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270376C= | CA1619079833 | HLA-C | c.729G= (p.Arg243=) c.*316G= (n.*316G=) c.665-45G= n.47G= n.1088G= n.918G= | |
6 | g.31270376C>G | CA449610261 | HLA-C | c.729G>C (p.Arg243=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.665-45G>C n.47G>C n.1088G>C n.918G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270376C>T | CA449610263 | HLA-C | c.729G>A (p.Arg243=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.665-45G>A n.47G>A n.1088G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270377C>A | CA363322039 | HLA-C | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.665-46G>T n.46G>T n.1087G>T n.917G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270377C= | CA1619079837 | HLA-C | c.728G= (p.Arg243=) c.*315G= (n.*315G=) c.665-46G= n.46G= n.1087G= n.917G= | |
6 | g.31270377C>G | CA363322045 | HLA-C | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.665-46G>C n.46G>C n.1087G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270377C>T | CA3710569 | HLA-C | c.728G>A (p.Arg243Gln) c.*315G>A (n.*315G>A) c.665-46G>A n.46G>A n.1087G>A n.917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270378G>A | CA3710570 | HLA-C | c.727C>T (p.Arg243Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.665-47C>T n.45C>T n.1086C>T n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270378G>C | CA363322050 | HLA-C | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.665-47C>G n.45C>G n.1086C>G n.916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270378G= | CA1619079840 | HLA-C | c.727C= (p.Arg243=) c.*314C= (n.*314C=) c.665-47C= n.45C= n.1086C= n.916C= | |
6 | g.31270378G>T | CA449610266 | HLA-C | c.727C>A (p.Arg243=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.665-47C>A n.45C>A n.1086C>A n.916C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270379C>A | CA363322053 | HLA-C | c.726G>T (p.Gln242His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.665-48G>T n.44G>T n.1085G>T n.915G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270379C>G | CA363322055 | HLA-C | c.726G>C (p.Gln242His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.665-48G>C n.44G>C n.1085G>C n.915G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270379C>T | CA449610271 | HLA-C | c.726G>A (p.Gln242=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.665-48G>A n.44G>A n.1085G>A n.915G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270380T>A | CA363322064 | HLA-C | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.665-49A>T n.43A>T n.1084A>T n.914A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270380T>C | CA3710571 | HLA-C | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.665-49A>G n.43A>G n.1084A>G n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270380T>G | CA363322056 | HLA-C | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.665-49A>C n.43A>C n.1084A>C n.914A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270380T= | CA1619079843 | HLA-C | c.725A= (p.Gln242=) c.*312A= (n.*312A=) c.665-49A= n.43A= n.1084A= n.914A= | |
6 | g.31270381del | CA2677950688 | HLA-C | c.724del (p.Gln242SerfsTer?) c.*311del (n.*311del) c.665-50del n.42del n.1083del n.913del | gnomAD v4 |
6 | g.31270381G>A | CA363322068 | HLA-C | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.665-50C>T n.42C>T n.1083C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270381G>C | CA363322075 | HLA-C | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.665-50C>G n.42C>G n.1083C>G n.913C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270381G= | CA1619079846 | HLA-C | c.724C= (p.Gln242=) c.*311C= (n.*311C=) c.665-50C= n.42C= n.1083C= n.913C= | |
6 | g.31270381G>T | CA363322088 | HLA-C | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.665-50C>A n.42C>A n.1083C>A n.913C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270382C>A | CA363322091 | HLA-C | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.*310G>T (n.*310G>T) c.665-51G>T n.41G>T n.1082G>T n.912G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270382C>G | CA363322097 | HLA-C | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.*310G>C (n.*310G>C) c.665-51G>C n.41G>C n.1082G>C n.912G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270382C>T | CA363322100 | HLA-C | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.*310G>A (n.*310G>A) c.665-51G>A n.41G>A n.1082G>A n.912G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270383del | CA2677950689 | HLA-C | c.723del (p.Trp241CysfsTer?) c.*310del (n.*310del) c.665-51del n.41del n.1082del n.912del | gnomAD v4 |
6 | g.31270383C>A | CA363322103 | HLA-C | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.665-52G>T n.40G>T n.1081G>T n.911G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270383C= | CA1619079850 | HLA-C | c.722G= (p.Trp241=) c.*309G= (n.*309G=) c.665-52G= n.40G= n.1081G= n.911G= | |
6 | g.31270383C>G | CA363322104 | HLA-C | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.665-52G>C n.40G>C n.1081G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270383C>T | CA363322105 | HLA-C | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.*309G>A (n.*309G>A) c.665-52G>A n.40G>A n.1081G>A n.911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270384del | CA2677950690 | HLA-C | c.721del (p.Trp241GlyfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.665-53del n.39del n.1080del n.910del | gnomAD v4 |
6 | g.31270384A>C | CA363322108 | HLA-C | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.*308T>G (n.*308T>G) c.665-53T>G n.39T>G n.1080T>G n.910T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270384A>G | CA363322110 | HLA-C | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.*308T>C (n.*308T>C) c.665-53T>C n.39T>C n.1080T>C n.910T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270384A>T | CA363322114 | HLA-C | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.*308T>A (n.*308T>A) c.665-53T>A n.39T>A n.1080T>A n.910T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270385G>A | CA449610286 | HLA-C | c.720C>T (p.Thr240=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.665-54C>T n.38C>T n.1079C>T n.909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270385G>C | CA449610288 | HLA-C | c.720C>G (p.Thr240=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.665-54C>G n.38C>G n.1079C>G n.909C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270385G= | CA1619079852 | HLA-C | c.720C= (p.Thr240=) c.*307C= (n.*307C=) c.665-54C= n.38C= n.1079C= n.909C= | |
6 | g.31270385G>T | CA449610289 | HLA-C | c.720C>A (p.Thr240=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.665-54C>A n.38C>A n.1079C>A n.909C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270386del | CA2677950691 | HLA-C | c.720del (p.Trp241GlyfsTer?) c.*307del (n.*307del) c.665-54del n.38del n.1079del n.909del | gnomAD v4 |
6 | g.31270386G>A | CA3710572 | HLA-C | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.664+53C>T n.37C>T n.1078C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270386G>C | CA363322123 | HLA-C | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.664+53C>G n.37C>G n.1078C>G n.908C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270386G= | CA1619079856 | HLA-C | c.719C= (p.Thr240=) c.*306C= (n.*306C=) c.664+53C= n.37C= n.1078C= n.908C= | |
6 | g.31270386G>T | CA363322119 | HLA-C | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.664+53C>A n.37C>A n.1078C>A n.908C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>A | CA363322126 | HLA-C | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.664+52A>T n.36A>T n.1077A>T n.907A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>C | CA363322127 | HLA-C | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.664+52A>G n.36A>G n.1077A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T>G | CA363322130 | HLA-C | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.664+52A>C n.36A>C n.1077A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270387T= | CA1619079860 | HLA-C | c.718A= (p.Thr240=) c.*305A= (n.*305A=) c.664+52A= n.36A= n.1077A= n.907A= | |
6 | g.31270388C>A | CA449610296 | HLA-C | c.717G>T (p.Leu239=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.664+51G>T n.35G>T n.1076G>T n.906G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270388C>G | CA449610297 | HLA-C | c.717G>C (p.Leu239=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.664+51G>C n.35G>C n.1076G>C n.906G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270388C>T | CA449610298 | HLA-C | c.717G>A (p.Leu239=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.664+51G>A n.35G>A n.1076G>A n.906G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>C | CA363322137 | HLA-C | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.664+50T>G n.34T>G n.1075T>G n.905T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>G | CA363322143 | HLA-C | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.664+50T>C n.34T>C n.1075T>C n.905T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270389A>T | CA363322146 | HLA-C | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.664+50T>A n.34T>A n.1075T>A n.905T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270390G>A | CA449610300 | HLA-C | c.715C>T (p.Leu239=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.664+49C>T n.33C>T n.1074C>T n.904C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270390G>C | CA136865811 | HLA-C | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.664+49C>G n.33C>G n.1074C>G n.904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270390G= | CA1619079863 | HLA-C | c.715C= (p.Leu239=) c.*302C= (n.*302C=) c.664+49C= n.33C= n.1074C= n.904C= | |
6 | g.31270390G>T | CA363322152 | HLA-C | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.664+49C>A n.33C>A n.1074C>A n.904C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393_31270394del | CA2677950692 | HLA-C | c.714_715del (p.Leu239AspfsTer?) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.664+48_664+49del n.32_33del n.1073_1074del n.903_904del | gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>A | CA449610304 | HLA-C | c.714A>T (p.Thr238=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.664+48A>T n.32A>T n.1073A>T n.903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>C | CA449610306 | HLA-C | c.714A>G (p.Thr238=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.664+48A>G n.32A>G n.1073A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T>G | CA449610308 | HLA-C | c.714A>C (p.Thr238=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.664+48A>C n.32A>C n.1073A>C n.903A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270391T= | CA1619079866 | HLA-C | c.714A= (p.Thr238=) c.*301A= (n.*301A=) c.664+48A= n.32A= n.1073A= n.903A= | |
6 | g.31270392del | CA2770491184 | HLA-C | c.713del (p.Thr238AsnfsTer2) c.*300del (n.*300del) c.664+47del n.31del n.1072del n.902del | |
6 | g.31270392G>A | CA363322155 | HLA-C | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.664+47C>T n.31C>T n.1072C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270392G>C | CA363322158 | HLA-C | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.664+47C>G n.31C>G n.1072C>G n.902C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270392G= | CA1619079868 | HLA-C | c.713C= (p.Thr238=) c.*300C= (n.*300C=) c.664+47C= n.31C= n.1072C= n.902C= | |
6 | g.31270392G>T | CA363322162 | HLA-C | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.664+47C>A n.31C>A n.1072C>A n.902C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393del | CA2770491185 | HLA-C | c.712del (p.Thr238HisfsTer2) c.*299del (n.*299del) c.664+46del n.30del n.1071del n.901del | |
6 | g.31270393T>A | CA363322171 | HLA-C | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.664+46A>T n.30A>T n.1071A>T n.901A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393T>C | CA363322172 | HLA-C | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.664+46A>G n.30A>G n.1071A>G n.901A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270393T>G | CA363322175 | HLA-C | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.664+46A>C n.30A>C n.1071A>C n.901A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270394del | CA2677950693 | HLA-C | c.711del (p.Thr238HisfsTer2) c.*298del (n.*298del) c.664+45del n.29del n.1070del n.900del | gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>A | CA449610314 | HLA-C | c.711C>T (p.Ile237=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.664+45C>T n.29C>T n.1070C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>C | CA363322177 | HLA-C | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.664+45C>G n.29C>G n.1070C>G n.900C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270394G>T | CA449610316 | HLA-C | c.711C>A (p.Ile237=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.664+45C>A n.29C>A n.1070C>A n.900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>C | CA363322182 | HLA-C | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.664+44T>G n.28T>G n.1069T>G n.899T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>G | CA363322188 | HLA-C | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.664+44T>C n.28T>C n.1069T>C n.899T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270395A>T | CA363322191 | HLA-C | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.664+44T>A n.28T>A n.1069T>A n.899T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>A | CA363322193 | HLA-C | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.664+43A>T n.27A>T n.1068A>T n.898A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>C | CA363322195 | HLA-C | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.664+43A>G n.27A>G n.1068A>G n.898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T>G | CA363322197 | HLA-C | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.664+43A>C n.27A>C n.1068A>C n.898A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270396T= | CA1619079870 | HLA-C | c.709A= (p.Ile237=) c.*296A= (n.*296A=) c.664+43A= n.27A= n.1068A= n.898A= | |
6 | g.31270398_31270399dup | CA2844096518 | HLA-C | c.708_709dup (p.Ile237ArgfsTer4) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.664+42_664+43dup n.26_27dup n.1067_1068dup n.897_898dup | |
6 | g.31270397C>A | CA363322200 | HLA-C | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.664+42G>T n.26G>T n.1067G>T n.897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270397C= | CA1619079875 | HLA-C | c.708G= (p.Glu236=) c.*295G= (n.*295G=) c.664+42G= n.26G= n.1067G= n.897G= | |
6 | g.31270397C>G | CA363322205 | HLA-C | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.*295G>C (n.*295G>C) c.664+42G>C n.26G>C n.1067G>C n.897G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270397C>T | CA449610324 | HLA-C | c.708G>A (p.Glu236=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.664+42G>A n.26G>A n.1067G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270398del | CA2677950694 | HLA-C | c.707del (p.Glu236GlyfsTer4) c.*294del (n.*294del) c.664+41del n.25del n.1066del n.896del | gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>A | CA363322206 | HLA-C | c.707A>T (p.Glu236Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.664+41A>T n.25A>T n.1066A>T n.896A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>C | CA363322207 | HLA-C | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.664+41A>G n.25A>G n.1066A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T>G | CA363322208 | HLA-C | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.664+41A>C n.25A>C n.1066A>C n.896A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270398T= | CA1619079880 | HLA-C | c.707A= (p.Glu236=) c.*294A= (n.*294A=) c.664+41A= n.25A= n.1066A= n.896A= | |
6 | g.31270399C>A | CA363322212 | HLA-C | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) c.664+40G>T n.24G>T n.1065G>T n.895G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399C>G | CA363322213 | HLA-C | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) c.664+40G>C n.24G>C n.1065G>C n.895G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399C>T | CA363322215 | HLA-C | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.664+40G>A n.24G>A n.1065G>A n.895G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270399_31270400del | CA2677950695 | HLA-C | c.705_706del (p.Glu236AspfsTer?) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.664+39_664+40del n.23_24del n.1064_1065del n.894_895del | gnomAD v4 |
6 | g.31270400del | CA2677950696 | HLA-C | c.706del (p.Glu236ArgfsTer4) c.*293del (n.*293del) c.664+40del n.24del n.1065del n.895del | gnomAD v4 |
6 | g.31270400C>A | CA3710573 | HLA-C | c.705G>T (p.Ala235=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.664+39G>T n.23G>T n.1064G>T n.894G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270400C= | CA1619079889 | HLA-C | c.705G= (p.Ala235=) c.*292G= (n.*292G=) c.664+39G= n.23G= n.1064G= n.894G= | |
6 | g.31270400C>G | CA3710574 | HLA-C | c.705G>C (p.Ala235=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.664+39G>C n.23G>C n.1064G>C n.894G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270400C>T | CA3710575 | HLA-C | c.705G>A (p.Ala235=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.664+39G>A n.23G>A n.1064G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270401del | CA2677950697 | HLA-C | c.704del (p.Ala235GlyfsTer5) c.*291del (n.*291del) c.664+38del n.22del n.1063del n.893del | gnomAD v4 |
6 | g.31270401G>A | CA3710576 | HLA-C | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*291C>T (n.*291C>T) c.664+38C>T n.22C>T n.1063C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270401G>C | CA136865828 | HLA-C | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) c.664+38C>G n.22C>G n.1063C>G n.893C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270401G= | CA1619079892 | HLA-C | c.704C= (p.Ala235=) c.*291C= (n.*291C=) c.664+38C= n.22C= n.1063C= n.893C= | |
6 | g.31270401G>T | CA363322233 | HLA-C | c.704C>A (p.Ala235Glu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.664+38C>A n.22C>A n.1063C>A n.893C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402del | CA2677950698 | HLA-C | c.703del (p.Ala235ArgfsTer5) c.*290del (n.*290del) c.664+37del n.21del n.1062del n.892del | gnomAD v4 |
6 | g.31270402C>A | CA363322236 | HLA-C | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) c.664+37G>T n.21G>T n.1062G>T n.892G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402C= | CA1619079895 | HLA-C | c.703G= (p.Ala235=) c.*290G= (n.*290G=) c.664+37G= n.21G= n.1062G= n.892G= | |
6 | g.31270402C>G | CA363322248 | HLA-C | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.664+37G>C n.21G>C n.1062G>C n.892G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270402C>T | CA3710577 | HLA-C | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) c.664+37G>A n.21G>A n.1062G>A n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>C | CA449610339 | HLA-C | c.702T>G (p.Pro234=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.664+36T>G n.20T>G n.1061T>G n.891T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>G | CA449610341 | HLA-C | c.702T>C (p.Pro234=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.664+36T>C n.20T>C n.1061T>C n.891T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270403A>T | CA449610342 | HLA-C | c.702T>A (p.Pro234=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.664+36T>A n.20T>A n.1061T>A n.891T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270404G>A | CA363322253 | HLA-C | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.664+35C>T n.19C>T n.1060C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270404G>C | CA363322256 | HLA-C | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.664+35C>G n.19C>G n.1060C>G n.890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270404G= | CA1619079898 | HLA-C | c.701C= (p.Pro234=) c.*288C= (n.*288C=) c.664+35C= n.19C= n.1060C= n.890C= | |
6 | g.31270404G>T | CA363322260 | HLA-C | c.701C>A (p.Pro234His) c.*288C>A (n.*288C>A) c.664+35C>A n.19C>A n.1060C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270406dup | CA2677950699 | HLA-C | c.701dup (p.Ala235CysfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) c.664+35dup n.19dup n.1060dup n.890dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270406del | CA2677950700 | HLA-C | c.701del (p.Pro234LeufsTer6) c.*288del (n.*288del) c.664+35del n.19del n.1060del n.890del | gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>A | CA363322264 | HLA-C | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) c.664+34C>T n.18C>T n.1059C>T n.889C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>C | CA363322271 | HLA-C | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) c.664+34C>G n.18C>G n.1059C>G n.889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270405G>T | CA363322275 | HLA-C | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) c.664+34C>A n.18C>A n.1059C>A n.889C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>A | CA449610351 | HLA-C | c.699C>T (p.Tyr233=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.664+33C>T n.17C>T n.1058C>T n.888C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>C | CA363322282 | HLA-C | c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.664+33C>G n.17C>G n.1058C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270406G>T | CA363322284 | HLA-C | c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.664+33C>A n.17C>A n.1058C>A n.888C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270407T>A | CA363322288 | HLA-C | c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.664+32A>T n.16A>T n.1057A>T n.887A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270407T>C | CA363322295 | HLA-C | c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) c.664+32A>G n.16A>G n.1057A>G n.887A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270407T>G | CA363322298 | HLA-C | c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) c.664+32A>C n.16A>C n.1057A>C n.887A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A= | CA1619079903 | HLA-C | c.697T= (p.Tyr233=) c.*284T= (n.*284T=) c.664+31T= n.15T= n.1056T= n.886T= | |
6 | g.31270408A>C | CA363322306 | HLA-C | c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.664+31T>G n.15T>G n.1056T>G n.886T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A>G | CA136865829 | HLA-C | c.697T>C (p.Tyr233His) c.*284T>C (n.*284T>C) c.664+31T>C n.15T>C n.1056T>C n.886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270408A>T | CA363322304 | HLA-C | c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) c.664+31T>A n.15T>A n.1056T>A n.886T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270409G>A | CA136865832 | HLA-C | c.696C>T (p.Phe232=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.664+30C>T n.14C>T n.1055C>T n.885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270409G>C | CA363322315 | HLA-C | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.664+30C>G n.14C>G n.1055C>G n.885C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270409G= | CA1619079908 | HLA-C | c.696C= (p.Phe232=) c.*283C= (n.*283C=) c.664+30C= n.14C= n.1055C= n.885C= | |
6 | g.31270409G>T | CA363322317 | HLA-C | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.664+30C>A n.14C>A n.1055C>A n.885C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>C | CA363322319 | HLA-C | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.664+29T>G n.13T>G n.1054T>G n.884T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>G | CA363322322 | HLA-C | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.664+29T>C n.13T>C n.1054T>C n.884T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270410A>T | CA363322328 | HLA-C | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.664+29T>A n.13T>A n.1054T>A n.884T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411del | CA2677950701 | HLA-C | c.695del (p.Phe232SerfsTer8) c.*282del (n.*282del) c.664+29del n.13del n.1054del n.884del | gnomAD v4 |
6 | g.31270411A= | CA1619079911 | HLA-C | c.694T= (p.Phe232=) c.*281T= (n.*281T=) c.664+28T= n.12T= n.1053T= n.883T= | |
6 | g.31270411A>C | CA363322332 | HLA-C | c.694T>G (p.Phe232Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.664+28T>G n.12T>G n.1053T>G n.883T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411A>G | CA136865836 | HLA-C | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.664+28T>C n.12T>C n.1053T>C n.883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270411A>T | CA363322340 | HLA-C | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.664+28T>A n.12T>A n.1053T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270412G>A | CA3710578 | HLA-C | c.693C>T (p.Gly231=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.664+27C>T n.11C>T n.1052C>T n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31270412G>C | CA449610368 | HLA-C | c.693C>G (p.Gly231=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.664+27C>G n.11C>G n.1052C>G n.882C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270412G= | CA1619079913 | HLA-C | c.693C= (p.Gly231=) c.*280C= (n.*280C=) c.664+27C= n.11C= n.1052C= n.882C= | |
6 | g.31270412G>T | CA449610365 | HLA-C | c.693C>A (p.Gly231=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.664+27C>A n.11C>A n.1052C>A n.882C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270413C>A | CA363322342 | HLA-C | c.692G>T (p.Gly231Val) c.*279G>T (n.*279G>T) c.664+26G>T n.10G>T n.1051G>T n.881G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270413C= | CA1619079915 | HLA-C | c.692G= (p.Gly231=) c.*279G= (n.*279G=) c.664+26G= n.10G= n.1051G= n.881G= | |
6 | g.31270413C>G | CA363322345 | HLA-C | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) c.664+26G>C n.10G>C n.1051G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270413C>T | CA363322341 | HLA-C | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*279G>A (n.*279G>A) c.664+26G>A n.10G>A n.1051G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415del | CA1087423329 | HLA-C | c.692del (p.Gly231AlafsTer9) c.*279del (n.*279del) c.664+26del n.10del n.1051del n.881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270414C>A | CA363322350 | HLA-C | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.*278G>T (n.*278G>T) c.664+25G>T n.9G>T n.1050G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270414C= | CA1619079917 | HLA-C | c.691G= (p.Gly231=) c.*278G= (n.*278G=) c.664+25G= n.9G= n.1050G= n.880G= | |
6 | g.31270414C>G | CA363322360 | HLA-C | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*278G>C (n.*278G>C) c.664+25G>C n.9G>C n.1050G>C n.880G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270414C>T | CA363322363 | HLA-C | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.*278G>A (n.*278G>A) c.664+25G>A n.9G>A n.1050G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>A | CA449610371 | HLA-C | c.690G>T (p.Leu230=) c.*277G>T (n.*277G>T) c.664+24G>T n.8G>T n.1049G>T n.879G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>G | CA449610372 | HLA-C | c.690G>C (p.Leu230=) c.*277G>C (n.*277G>C) c.664+24G>C n.8G>C n.1049G>C n.879G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270415C>T | CA449610373 | HLA-C | c.690G>A (p.Leu230=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.664+24G>A n.8G>A n.1049G>A n.879G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>C | CA363322366 | HLA-C | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.664+23T>G n.7T>G n.1048T>G n.878T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>G | CA363322368 | HLA-C | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.664+23T>C n.7T>C n.1048T>C n.878T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270416A>T | CA363322371 | HLA-C | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.664+23T>A n.7T>A n.1048T>A n.878T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G>A | CA449610376 | HLA-C | c.688C>T (p.Leu230=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.664+22C>T n.6C>T n.1047C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G>C | CA363322377 | HLA-C | c.688C>G (p.Leu230Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.664+22C>G n.6C>G n.1047C>G n.877C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270417G= | CA1619079919 | HLA-C | c.688C= (p.Leu230=) c.*275C= (n.*275C=) c.664+22C= n.6C= n.1047C= n.877C= | |
6 | g.31270417G>T | CA3710579 | HLA-C | c.688C>A (p.Leu230Met) c.*275C>A (n.*275C>A) c.664+22C>A n.6C>A n.1047C>A n.877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419del | CA2677950702 | HLA-C | c.688del (p.Leu230TrpfsTer10) c.*275del (n.*275del) c.664+22del n.6del n.1047del n.877del | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>A | CA449610380 | HLA-C | c.687C>T (p.Ala229=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.664+21C>T n.5C>T n.1046C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>C | CA449610381 | HLA-C | c.687C>G (p.Ala229=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.664+21C>G n.5C>G n.1046C>G n.876C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270418G>T | CA449610383 | HLA-C | c.687C>A (p.Ala229=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.664+21C>A n.5C>A n.1046C>A n.876C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419G>A | CA3710580 | HLA-C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.664+20C>T n.4C>T n.1045C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419G>C | CA363322380 | HLA-C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.664+20C>G n.4C>G n.1045C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270419G= | CA1619079921 | HLA-C | c.686C= (p.Ala229=) c.*273C= (n.*273C=) c.664+20C= n.4C= n.1045C= n.875C= | |
6 | g.31270419G>T | CA363322381 | HLA-C | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*273C>A (n.*273C>A) c.664+20C>A n.4C>A n.1045C>A n.875C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270419_31270420dup | CA2844096464 | HLA-C | c.685_686dup (p.Leu230ProfsTer11) c.*272_*273dup (n.*272_*273dup) c.664+19_664+20dup n.3_4dup n.1044_1045dup n.874_875dup | |
6 | g.31270420C>A | CA363322383 | HLA-C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.664+19G>T n.3G>T n.1044G>T n.874G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270420C>G | CA363322385 | HLA-C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.664+19G>C n.3G>C n.1044G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270420C>T | CA363322387 | HLA-C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.664+19G>A n.3G>A n.1044G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270422del | CA1087423341 | HLA-C | c.685del (p.Ala229ProfsTer11) c.*272del (n.*272del) c.664+19del n.3del n.1044del n.874del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>A | CA363322389 | HLA-C | c.684G>T (p.Trp228Cys) c.*271G>T (n.*271G>T) c.664+18G>T n.2G>T n.1043G>T n.873G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>G | CA363322401 | HLA-C | c.684G>C (p.Trp228Cys) c.*271G>C (n.*271G>C) c.664+18G>C n.2G>C n.1043G>C n.873G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270421C>T | CA363322391 | HLA-C | c.684G>A (p.Trp228Ter) c.*271G>A (n.*271G>A) c.664+18G>A n.2G>A n.1043G>A n.873G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270422C>A | CA363322406 | HLA-C | c.683G>T (p.Trp228Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.664+17G>T n.1G>T n.1042G>T n.872G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270422C= | CA1619079923 | HLA-C | c.683G= (p.Trp228=) c.*270G= (n.*270G=) c.664+17G= n.1G= n.1042G= n.872G= | |
6 | g.31270422C>G | CA363322408 | HLA-C | c.683G>C (p.Trp228Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) c.664+17G>C n.1G>C n.1042G>C n.872G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270422C>T | CA363322409 | HLA-C | c.683G>A (p.Trp228Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.664+17G>A n.1G>A n.1042G>A n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>C | CA363322410 | HLA-C | c.682T>G (p.Trp228Gly) c.*269T>G (n.*269T>G) c.664+16T>G n.1041T>G n.871T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>G | CA363322411 | HLA-C | c.682T>C (p.Trp228Arg) c.*269T>C (n.*269T>C) c.664+16T>C n.1041T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270423A>T | CA363322413 | HLA-C | c.682T>A (p.Trp228Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) c.664+16T>A n.1041T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270423_31270424del | CA2677950703 | HLA-C | c.681_682del (p.Cys227TrpfsTer?) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.664+15_664+16del n.1040_1041del n.870_871del | gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>A | CA449610391 | HLA-C | c.681C>T (p.Cys227=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.664+15C>T n.1040C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>C | CA363322416 | HLA-C | c.681C>G (p.Cys227Trp) c.*268C>G (n.*268C>G) c.664+15C>G n.1040C>G n.870C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270424G>T | CA363322417 | HLA-C | c.681C>A (p.Cys227Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) c.664+15C>A n.1040C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>A | CA363322421 | HLA-C | c.680G>T (p.Cys227Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) c.664+14G>T n.1039G>T n.869G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>G | CA363322430 | HLA-C | c.680G>C (p.Cys227Ser) c.*267G>C (n.*267G>C) c.664+14G>C n.1039G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270425C>T | CA363322433 | HLA-C | c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.664+14G>A n.1039G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270426del | CA2844096480 | HLA-C | c.679del (p.Cys227AlafsTer13) c.*266del (n.*266del) c.664+13del n.1038del n.868del | |
6 | g.31270426A>C | CA363322437 | HLA-C | c.679T>G (p.Cys227Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.664+13T>G n.1038T>G n.868T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426A>G | CA363322435 | HLA-C | c.679T>C (p.Cys227Arg) c.*266T>C (n.*266T>C) c.664+13T>C n.1038T>C n.868T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426A>T | CA363322434 | HLA-C | c.679T>A (p.Cys227Ser) c.*266T>A (n.*266T>A) c.664+13T>A n.1038T>A n.868T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270426_31270427delinsAC | CA1619079925 | HLA-C | c.678_679delinsGT (p.Arg226=) c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT) c.664+12_664+13delinsGT n.1037_1038delinsGT n.867_868delinsGT | |
6 | g.31270427C>A | CA3710582 | HLA-C | c.678G>T (p.Arg226Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) c.664+12G>T n.1037G>T n.867G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270427C= | CA1619079927 | HLA-C | c.678G= (p.Arg226=) c.*265G= (n.*265G=) c.664+12G= n.1037G= n.867G= | |
6 | g.31270427C>G | CA363322448 | HLA-C | c.678G>C (p.Arg226Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.664+12G>C n.1037G>C n.867G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270427C>T | CA3710581 | HLA-C | c.678G>A (p.Arg226=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.664+12G>A n.1037G>A n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270428del | CA136865847 | HLA-C | c.678del (p.Arg226SerfsTer14) c.*265del (n.*265del) c.664+12del n.1037del n.867del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270432_31270442del | CA2844096469 | HLA-C | c.668_678del (p.Ala223ValfsTer?) c.*255_*265del (n.*255_*265del) c.664+2_664+12del n.1027_1037del n.857_867del | |
6 | g.31270428C>A | CA363322452 | HLA-C | c.677G>T (p.Arg226Met) c.*264G>T (n.*264G>T) c.664+11G>T n.1036G>T n.866G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270428C= | CA1619079928 | HLA-C | c.677G= (p.Arg226=) c.*264G= (n.*264G=) c.664+11G= n.1036G= n.866G= | |
6 | g.31270428C>G | CA363322459 | HLA-C | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.664+11G>C n.1036G>C n.866G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270428C>T | CA3710584 | HLA-C | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.664+11G>A n.1036G>A n.866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429del | CA2677950704 | HLA-C | c.676del (p.Arg226GlyfsTer14) c.*263del (n.*263del) c.664+10del n.1035del n.865del | gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>A | CA363322471 | HLA-C | c.676A>T (p.Arg226Trp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.664+10A>T n.1035A>T n.865A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>C | CA363322476 | HLA-C | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) c.664+10A>G n.1035A>G n.865A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429T>G | CA449610407 | HLA-C | c.676A>C (p.Arg226=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.664+10A>C n.1035A>C n.865A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270429_31270432dup | CA3710583 | HLA-C | c.673_676dup (p.Arg226ThrfsTer?) c.*260_*263dup (n.*260_*263dup) c.664+7_664+10dup n.1032_1035dup n.862_865dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270430del | CA1087423362 | HLA-C | c.675del (p.Arg226GlyfsTer14) c.*262del (n.*262del) c.664+9del n.1034del n.864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C>A | CA449610408 | HLA-C | c.675G>T (p.Leu225=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.664+9G>T n.1034G>T n.864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C= | CA1619079929 | HLA-C | c.675G= (p.Leu225=) c.*262G= (n.*262G=) c.664+9G= n.1034G= n.864G= | |
6 | g.31270430C>G | CA449610411 | HLA-C | c.675G>C (p.Leu225=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.664+9G>C n.1034G>C n.864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270430C>T | CA449610412 | HLA-C | c.675G>A (p.Leu225=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.664+9G>A n.1034G>A n.864G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270431del | CA2677950705 | HLA-C | c.674del (p.Leu225ArgfsTer15) c.*261del (n.*261del) c.664+8del n.1033del n.863del | gnomAD v4 |
6 | g.31270431A>C | CA363322477 | HLA-C | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.664+8T>G n.1033T>G n.863T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270431A>G | CA363322478 | HLA-C | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.664+8T>C n.1033T>C n.863T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270431A>T | CA363322479 | HLA-C | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) c.664+8T>A n.1033T>A n.863T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270432G>A | CA449610417 | HLA-C | c.673C>T (p.Leu225=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.664+7C>T n.1032C>T n.862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270432G>C | CA363322482 | HLA-C | c.673C>G (p.Leu225Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.664+7C>G n.1032C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270432G= | CA1619079930 | HLA-C | c.673C= (p.Leu225=) c.*260C= (n.*260C=) c.664+7C= n.1032C= n.862C= | |
6 | g.31270432G>T | CA363322486 | HLA-C | c.673C>A (p.Leu225Met) c.*260C>A (n.*260C>A) c.664+7C>A n.1032C>A n.862C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434del | CA2677950706 | HLA-C | c.673del (p.Leu225Ter) c.*260del (n.*260del) c.664+7del n.1032del n.862del | gnomAD v4 |
6 | g.31270433G>A | CA449610421 | HLA-C | c.672C>T (p.Thr224=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.664+6C>T n.1031C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270433G>C | CA449610423 | HLA-C | c.672C>G (p.Thr224=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.664+6C>G n.1031C>G n.861C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270433G= | CA1619079931 | HLA-C | c.672C= (p.Thr224=) c.*259C= (n.*259C=) c.664+6C= n.1031C= n.861C= | |
6 | g.31270433G>T | CA449610425 | HLA-C | c.672C>A (p.Thr224=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.664+6C>A n.1031C>A n.861C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434G>A | CA3710585 | HLA-C | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) c.664+5C>T n.1030C>T n.860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270434G>C | CA363322492 | HLA-C | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*258C>G (n.*258C>G) c.664+5C>G n.1030C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270434G= | CA1619079932 | HLA-C | c.671C= (p.Thr224=) c.*258C= (n.*258C=) c.664+5C= n.1030C= n.860C= | |
6 | g.31270434G>T | CA363322493 | HLA-C | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*258C>A (n.*258C>A) c.664+5C>A n.1030C>A n.860C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>A | CA363322498 | HLA-C | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) c.664+4A>T n.1029A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>C | CA136865862 | HLA-C | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) c.664+4A>G n.1029A>G n.859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T>G | CA363322516 | HLA-C | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.664+4A>C n.1029A>C n.859A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270435T= | CA1619079933 | HLA-C | c.670A= (p.Thr224=) c.*257A= (n.*257A=) c.664+4A= n.1029A= n.859A= | |
6 | g.31270435_31270436insCT | CA2677950707 | HLA-C | c.670_671insGA (p.Thr224ArgfsTer3) c.*257_*258insGA (n.*257_*258insGA) c.664+4_664+5insGA n.1029_1030insGA n.859_860insGA | gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>A | CA449610434 | HLA-C | c.669C>T (p.Ala223=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.664+3C>T n.1028C>T n.858C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>C | CA449610436 | HLA-C | c.669C>G (p.Ala223=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.664+3C>G n.1028C>G n.858C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436G>T | CA449610433 | HLA-C | c.669C>A (p.Ala223=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.664+3C>A n.1028C>A n.858C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270436_31270437del | CA2677950708 | HLA-C | c.668_669del (p.Ala223AspfsTer?) c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.664+2_664+3del n.1027_1028del n.857_858del | gnomAD v4 |
6 | g.31270437del | CA2523011620 | HLA-C | c.669del (p.Thr224ProfsTer2) c.*256del (n.*256del) c.664+3del n.1028del n.858del | gnomAD v4 |
6 | g.31270437G>A | CA136865868 | HLA-C | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*255C>T (n.*255C>T) c.664+2C>T n.1027C>T n.857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270437G>C | CA363322524 | HLA-C | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.664+2C>G n.1027C>G n.857C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270437G= | CA1619079934 | HLA-C | c.668C= (p.Ala223=) c.*255C= (n.*255C=) c.664+2C= n.1027C= n.857C= | |
6 | g.31270437G>T | CA363322527 | HLA-C | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*255C>A (n.*255C>A) c.664+2C>A n.1027C>A n.857C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270438C>A | CA363322533 | HLA-C | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*254G>T (n.*254G>T) c.664+1G>T n.1026G>T n.856G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270438C= | CA1619079935 | HLA-C | c.667G= (p.Ala223=) c.*254G= (n.*254G=) c.664+1G= n.1026G= n.856G= | |
6 | g.31270438C>G | CA363322543 | HLA-C | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*254G>C (n.*254G>C) c.664+1G>C n.1026G>C n.856G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270438C>T | CA363322551 | HLA-C | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*254G>A (n.*254G>A) c.664+1G>A n.1026G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439del | CA2677950709 | HLA-C | c.667del (p.Ala223ProfsTer3) c.*254del (n.*254del) c.664+1del n.1026del n.856del | gnomAD v4 |
6 | g.31270439C>A | CA363322556 | HLA-C | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.*253G>T (n.*253G>T) c.664G>T n.1025G>T n.855G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439C= | CA1619079936 | HLA-C | c.666G= (p.Glu222=) c.*253G= (n.*253G=) c.664G= n.1025G= n.855G= | |
6 | g.31270439C>G | CA363322565 | HLA-C | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.*253G>C (n.*253G>C) c.664G>C n.1025G>C n.855G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270439C>T | CA449610444 | HLA-C | c.666G>A (p.Glu222=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.664G>A n.1025G>A n.855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270439_31270440delinsCT | CA1619079937 | HLA-C | c.665_666delinsAG (p.Glu222=) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) c.663_664delinsAG n.1024_1025delinsAG n.854_855delinsAG | |
6 | g.31270440del | CA1619079938 | HLA-C | c.665del (p.Glu222GlyfsTer4) c.*252del (n.*252del) c.663del n.1024del n.854del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>A | CA363322572 | HLA-C | c.665A>T (p.Glu222Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.663A>T n.1024A>T n.854A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>C | CA363322574 | HLA-C | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.663A>G n.1024A>G n.854A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270440T>G | CA363322570 | HLA-C | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.663A>C n.1024A>C n.854A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441del | CA2677950710 | HLA-C | c.664del (p.Glu222ArgfsTer4) c.*251del (n.*251del) c.662del n.1023del n.853del | gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>A | CA363322579 | HLA-C | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.662G>T n.1023G>T n.853G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>G | CA363322593 | HLA-C | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) c.662G>C n.1023G>C n.853G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270441C>T | CA363322595 | HLA-C | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) c.662G>A n.1023G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>C | CA363322597 | HLA-C | c.663T>G (p.His221Gln) c.*250T>G (n.*250T>G) c.661T>G n.1022T>G n.852T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>G | CA449610452 | HLA-C | c.663T>C (p.His221=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.661T>C n.1022T>C n.852T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270442A>T | CA363322600 | HLA-C | c.663T>A (p.His221Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.661T>A n.1022T>A n.852T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>A | CA363322610 | HLA-C | c.662A>T (p.His221Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.660A>T n.1021A>T n.851A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>C | CA136865883 | HLA-C | c.662A>G (p.His221Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.660A>G n.1021A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T>G | CA136865886 | HLA-C | c.662A>C (p.His221Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.660A>C n.1021A>C n.851A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270443T= | CA1619079939 | HLA-C | c.662A= (p.His221=) c.*249A= (n.*249A=) c.660A= n.1021A= n.851A= | |
6 | g.31270444G>A | CA363322617 | HLA-C | c.661C>T (p.His221Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.659C>T n.1020C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270444G>C | CA363322628 | HLA-C | c.661C>G (p.His221Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.659C>G n.1020C>G n.850C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270444G= | CA1619079940 | HLA-C | c.661C= (p.His221=) c.*248C= (n.*248C=) c.659C= n.1020C= n.850C= | |
6 | g.31270444G>T | CA363322631 | HLA-C | c.661C>A (p.His221Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.659C>A n.1020C>A n.850C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270445del | CA2677950711 | HLA-C | c.661del (p.His221MetfsTer5) c.*248del (n.*248del) c.659del n.1020del n.850del | gnomAD v4 |
6 | g.31270445G>A | CA449610457 | HLA-C | c.660C>T (p.Asp220=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.658C>T n.1019C>T n.849C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270445G>C | CA363322641 | HLA-C | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) c.658C>G n.1019C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270445G= | CA1619079941 | HLA-C | c.660C= (p.Asp220=) c.*247C= (n.*247C=) c.658C= n.1019C= n.849C= | |
6 | g.31270445G>T | CA363322644 | HLA-C | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*247C>A (n.*247C>A) c.658C>A n.1019C>A n.849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>A | CA363322659 | HLA-C | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.657A>T n.1018A>T n.848A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>C | CA363322657 | HLA-C | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.657A>G n.1018A>G n.848A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446T>G | CA363322648 | HLA-C | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.657A>C n.1018A>C n.848A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270446_31270510del | CA2770491212 | HLA-C | c.620-25_659del c.*207-25_*246del c.618-25_657del n.979-25_1018del n.809-25_848del | |
6 | g.31270447del | CA2677950712 | HLA-C | c.658del (p.Asp220ThrfsTer6) c.*245del (n.*245del) c.656del n.1017del n.847del | gnomAD v4 |
6 | g.31270447C>A | CA363322668 | HLA-C | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) c.656G>T n.1017G>T n.847G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270447C= | CA1619079942 | HLA-C | c.658G= (p.Asp220=) c.*245G= (n.*245G=) c.656G= n.1017G= n.847G= | |
6 | g.31270447C>G | CA3710586 | HLA-C | c.658G>C (p.Asp220His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.656G>C n.1017G>C n.847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270447C>T | CA363322678 | HLA-C | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) c.656G>A n.1017G>A n.847G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A= | CA1619079943 | HLA-C | c.657T= (p.Ser219=) c.*244T= (n.*244T=) c.655T= n.1016T= n.846T= | |
6 | g.31270448A>C | CA449610467 | HLA-C | c.657T>G (p.Ser219=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.655T>G n.1016T>G n.846T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A>G | CA449610470 | HLA-C | c.657T>C (p.Ser219=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.655T>C n.1016T>C n.846T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270448A>T | CA449610468 | HLA-C | c.657T>A (p.Ser219=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.655T>A n.1016T>A n.846T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452_31270453del | CA2677950713 | HLA-C | c.656_657del (p.Ser219Ter) c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.654_655del n.1015_1016del n.845_846del | gnomAD v4 |
6 | g.31270449G>A | CA363322681 | HLA-C | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.654C>T n.1015C>T n.845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270449G>C | CA363322682 | HLA-C | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.654C>G n.1015C>G n.845C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270449G= | CA1619079944 | HLA-C | c.656C= (p.Ser219=) c.*243C= (n.*243C=) c.654C= n.1015C= n.845C= | |
6 | g.31270449G>T | CA363322683 | HLA-C | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.654C>A n.1015C>A n.845C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>C | CA363322686 | HLA-C | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.653T>G n.1014T>G n.844T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>G | CA363322688 | HLA-C | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.653T>C n.1014T>C n.844T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270450A>T | CA363322690 | HLA-C | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.653T>A n.1014T>A n.844T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>A | CA449610477 | HLA-C | c.654C>T (p.Leu218=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.652C>T n.1013C>T n.843C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>C | CA449610479 | HLA-C | c.654C>G (p.Leu218=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.652C>G n.1013C>G n.843C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270451G>T | CA449610481 | HLA-C | c.654C>A (p.Leu218=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.652C>A n.1013C>A n.843C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>C | CA363322693 | HLA-C | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.651T>G n.1012T>G n.842T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>G | CA363322696 | HLA-C | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.651T>C n.1012T>C n.842T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452A>T | CA363322704 | HLA-C | c.653T>A (p.Leu218His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.651T>A n.1012T>A n.842T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270452_31270453insC | CA2677950714 | HLA-C | c.652_653insG (p.Leu218ArgfsTer3) c.*239_*240insG (n.*239_*240insG) c.650_651insG n.1011_1012insG n.841_842insG | gnomAD v4 |
6 | g.31270453G>A | CA363322716 | HLA-C | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.650C>T n.1011C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453G>C | CA3710587 | HLA-C | c.652C>G (p.Leu218Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.650C>G n.1011C>G n.841C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453G= | CA1619079945 | HLA-C | c.652C= (p.Leu218=) c.*239C= (n.*239C=) c.650C= n.1011C= n.841C= | |
6 | g.31270453G>T | CA3710588 | HLA-C | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.650C>A n.1011C>A n.841C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270453_31270457delinsCGAGA | CA136865890 | HLA-C | c.648_652delinsTCTCG (p.Pro217_Leu218delinsLeuVal) c.*235_*239delinsTCTCG (n.*235_*239delinsTCTCG) c.646_650delinsTCTCG n.1007_1011delinsTCTCG n.837_841delinsTCTCG | dbSNP |
6 | g.31270453_31270457delinsGGGGG | CA1619079946 | HLA-C | c.648_652delinsCCCCC (p.His216=) c.*235_*239delinsCCCCC (n.*235_*239delinsCCCCC) c.646_650delinsCCCCC n.1007_1011delinsCCCCC n.837_841delinsCCCCC | |
6 | g.31270457dup | CA2832547563 | HLA-C | c.652dup (p.Leu218ProfsTer3) c.*239dup (n.*239dup) c.650dup n.1011dup n.841dup | |
6 | g.31270457del | CA2677950716 | HLA-C | c.652del (p.Leu218SerfsTer8) c.*239del (n.*239del) c.650del n.1011del n.841del | gnomAD v4 |
6 | g.31270455_31270457del | CA2677950715 | HLA-C | c.650_652del (p.Pro217del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) c.648_650del n.1009_1011del n.839_841del | gnomAD v4 |
6 | g.31270454G>A | CA136865909 | HLA-C | c.651C>T (p.Pro217=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.649C>T n.1010C>T n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270454G>C | CA449610491 | HLA-C | c.651C>G (p.Pro217=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.649C>G n.1010C>G n.840C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270454G= | CA1619079947 | HLA-C | c.651C= (p.Pro217=) c.*238C= (n.*238C=) c.649C= n.1010C= n.840C= | |
6 | g.31270454G>T | CA449610489 | HLA-C | c.651C>A (p.Pro217=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.649C>A n.1010C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270455G>A | CA3710589 | HLA-C | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.648C>T n.1009C>T n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270455G>C | CA363322721 | HLA-C | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.648C>G n.1009C>G n.839C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270455G= | CA1619079948 | HLA-C | c.650C= (p.Pro217=) c.*237C= (n.*237C=) c.648C= n.1009C= n.839C= | |
6 | g.31270455G>T | CA363322723 | HLA-C | c.650C>A (p.Pro217His) c.*237C>A (n.*237C>A) c.648C>A n.1009C>A n.839C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>A | CA363322726 | HLA-C | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*236C>T (n.*236C>T) c.647C>T n.1008C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>C | CA363322728 | HLA-C | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*236C>G (n.*236C>G) c.647C>G n.1008C>G n.838C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270456G>T | CA363322727 | HLA-C | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*236C>A (n.*236C>A) c.647C>A n.1008C>A n.838C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G>A | CA3710590 | HLA-C | c.648C>T (p.His216=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.646C>T n.1007C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G>C | CA363322735 | HLA-C | c.648C>G (p.His216Gln) c.*235C>G (n.*235C>G) c.646C>G n.1007C>G n.837C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270457G= | CA1619079949 | HLA-C | c.648C= (p.His216=) c.*235C= (n.*235C=) c.646C= n.1007C= n.837C= | |
6 | g.31270457G>T | CA363322732 | HLA-C | c.648C>A (p.His216Gln) c.*235C>A (n.*235C>A) c.646C>A n.1007C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>A | CA363322736 | HLA-C | c.647A>T (p.His216Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.645A>T n.1006A>T n.836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>C | CA363322739 | HLA-C | c.647A>G (p.His216Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.645A>G n.1006A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270458T>G | CA363322737 | HLA-C | c.647A>C (p.His216Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.645A>C n.1006A>C n.836A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G>A | CA3710592 | HLA-C | c.646C>T (p.His216Tyr) c.*233C>T (n.*233C>T) c.644C>T n.1005C>T n.835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G>C | CA3710591 | HLA-C | c.646C>G (p.His216Asp) c.*233C>G (n.*233C>G) c.644C>G n.1005C>G n.835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270459G= | CA1619079950 | HLA-C | c.646C= (p.His216=) c.*233C= (n.*233C=) c.644C= n.1005C= n.835C= | |
6 | g.31270459G>T | CA363322745 | HLA-C | c.646C>A (p.His216Asn) c.*233C>A (n.*233C>A) c.644C>A n.1005C>A n.835C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270460G>A | CA449610500 | HLA-C | c.645C>T (p.His215=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.643C>T n.1004C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270460G>C | CA3710593 | HLA-C | c.645C>G (p.His215Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) c.643C>G n.1004C>G n.834C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270460G= | CA1619079951 | HLA-C | c.645C= (p.His215=) c.*232C= (n.*232C=) c.643C= n.1004C= n.834C= | |
6 | g.31270460G>T | CA363322748 | HLA-C | c.645C>A (p.His215Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.643C>A n.1004C>A n.834C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>A | CA363322750 | HLA-C | c.644A>T (p.His215Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.642A>T n.1003A>T n.833A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>C | CA363322751 | HLA-C | c.644A>G (p.His215Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.642A>G n.1003A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>G | CA363322752 | HLA-C | c.644A>C (p.His215Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.642A>C n.1003A>C n.833A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>A | CA363322753 | HLA-C | c.643C>T (p.His215Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.641C>T n.1002C>T n.832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>C | CA363322754 | HLA-C | c.643C>G (p.His215Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.641C>G n.1002C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>T | CA363322755 | HLA-C | c.643C>A (p.His215Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.641C>A n.1002C>A n.832C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270464del | CA2677950717 | HLA-C | c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.*230del (n.*230del) c.641del n.1002del n.832del | gnomAD v4 |