Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31260883_31260929del | CA2693387384 | DMD | c.4132+32_4132+78del (n.4132+32_4132+78del) c.82+32_82+78del (n.82+32_82+78del) c.1906+32_1906+78del (n.1906+32_1906+78del) n.803+32_803+78del n.385+32_385+78del n.804+32_804+78del n.2778+32_2778+78del c.1141+32_1141+78del (n.1141+32_1141+78del) c.9286+32_9286+78del (n.9286+32_9286+78del) c.5254+32_5254+78del (n.5254+32_5254+78del) c.62+32_62+78del c.25+32_25+78del (n.25+32_25+78del) n.2947+32_2947+78del n.216+32_216+78del c.1099+32_1099+78del (n.1099+32_1099+78del) c.2374+32_2374+78del (n.2374+32_2374+78del) c.9274+32_9274+78del (n.9274+32_9274+78del) n.305+32_305+78del c.9271+32_9271+78del (n.9271+32_9271+78del) c.9283+32_9283+78del (n.9283+32_9283+78del) c.9262+32_9262+78del (n.9262+32_9262+78del) c.8917+32_8917+78del (n.8917+32_8917+78del) c.5263+32_5263+78del (n.5263+32_5263+78del) c.9157+32_9157+78del (n.9157+32_9157+78del) c.9148+32_9148+78del (n.9148+32_9148+78del) c.9163+32_9163+78del (n.9163+32_9163+78del) c.3460+32_3460+78del (n.3460+32_3460+78del) | gnomAD v4 |
X | g.31260890G>A | CA1132066562 | DMD | c.4132+65C>T (n.4132+65C>T) c.82+65C>T (n.82+65C>T) c.1906+65C>T (n.1906+65C>T) n.803+65C>T n.385+65C>T n.804+65C>T n.2778+65C>T c.1141+65C>T (n.1141+65C>T) c.9286+65C>T (n.9286+65C>T) c.5254+65C>T (n.5254+65C>T) c.62+65C>T c.25+65C>T (n.25+65C>T) n.2947+65C>T n.216+65C>T c.1099+65C>T (n.1099+65C>T) c.2374+65C>T (n.2374+65C>T) c.9274+65C>T (n.9274+65C>T) n.305+65C>T c.9271+65C>T (n.9271+65C>T) c.9283+65C>T (n.9283+65C>T) c.9262+65C>T (n.9262+65C>T) c.8917+65C>T (n.8917+65C>T) c.5263+65C>T (n.5263+65C>T) c.9157+65C>T (n.9157+65C>T) c.9148+65C>T (n.9148+65C>T) c.9163+65C>T (n.9163+65C>T) c.3460+65C>T (n.3460+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260890G= | CA2422368457 | DMD | c.4132+65C= (n.4132+65C=) c.82+65C= (n.82+65C=) c.1906+65C= (n.1906+65C=) n.803+65C= n.385+65C= n.804+65C= n.2778+65C= c.1141+65C= (n.1141+65C=) c.9286+65C= (n.9286+65C=) c.5254+65C= (n.5254+65C=) c.62+65C= c.25+65C= (n.25+65C=) n.2947+65C= n.216+65C= c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2374+65C= (n.2374+65C=) c.9274+65C= (n.9274+65C=) n.305+65C= c.9271+65C= (n.9271+65C=) c.9283+65C= (n.9283+65C=) c.9262+65C= (n.9262+65C=) c.8917+65C= (n.8917+65C=) c.5263+65C= (n.5263+65C=) c.9157+65C= (n.9157+65C=) c.9148+65C= (n.9148+65C=) c.9163+65C= (n.9163+65C=) c.3460+65C= (n.3460+65C=) | |
X | g.31260890G>T | CA2579578717 | DMD | c.4132+65C>A (n.4132+65C>A) c.82+65C>A (n.82+65C>A) c.1906+65C>A (n.1906+65C>A) n.803+65C>A n.385+65C>A n.804+65C>A n.2778+65C>A c.1141+65C>A (n.1141+65C>A) c.9286+65C>A (n.9286+65C>A) c.5254+65C>A (n.5254+65C>A) c.62+65C>A c.25+65C>A (n.25+65C>A) n.2947+65C>A n.216+65C>A c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2374+65C>A (n.2374+65C>A) c.9274+65C>A (n.9274+65C>A) n.305+65C>A c.9271+65C>A (n.9271+65C>A) c.9283+65C>A (n.9283+65C>A) c.9262+65C>A (n.9262+65C>A) c.8917+65C>A (n.8917+65C>A) c.5263+65C>A (n.5263+65C>A) c.9157+65C>A (n.9157+65C>A) c.9148+65C>A (n.9148+65C>A) c.9163+65C>A (n.9163+65C>A) c.3460+65C>A (n.3460+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260891C>A | CA2693387390 | DMD | c.4132+64G>T (n.4132+64G>T) c.82+64G>T (n.82+64G>T) c.1906+64G>T (n.1906+64G>T) n.803+64G>T n.385+64G>T n.804+64G>T n.2778+64G>T c.1141+64G>T (n.1141+64G>T) c.9286+64G>T (n.9286+64G>T) c.5254+64G>T (n.5254+64G>T) c.62+64G>T c.25+64G>T (n.25+64G>T) n.2947+64G>T n.216+64G>T c.1099+64G>T (n.1099+64G>T) c.2374+64G>T (n.2374+64G>T) c.9274+64G>T (n.9274+64G>T) n.305+64G>T c.9271+64G>T (n.9271+64G>T) c.9283+64G>T (n.9283+64G>T) c.9262+64G>T (n.9262+64G>T) c.8917+64G>T (n.8917+64G>T) c.5263+64G>T (n.5263+64G>T) c.9157+64G>T (n.9157+64G>T) c.9148+64G>T (n.9148+64G>T) c.9163+64G>T (n.9163+64G>T) c.3460+64G>T (n.3460+64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31260891C>T | CA2693387391 | DMD | c.4132+64G>A (n.4132+64G>A) c.82+64G>A (n.82+64G>A) c.1906+64G>A (n.1906+64G>A) n.803+64G>A n.385+64G>A n.804+64G>A n.2778+64G>A c.1141+64G>A (n.1141+64G>A) c.9286+64G>A (n.9286+64G>A) c.5254+64G>A (n.5254+64G>A) c.62+64G>A c.25+64G>A (n.25+64G>A) n.2947+64G>A n.216+64G>A c.1099+64G>A (n.1099+64G>A) c.2374+64G>A (n.2374+64G>A) c.9274+64G>A (n.9274+64G>A) n.305+64G>A c.9271+64G>A (n.9271+64G>A) c.9283+64G>A (n.9283+64G>A) c.9262+64G>A (n.9262+64G>A) c.8917+64G>A (n.8917+64G>A) c.5263+64G>A (n.5263+64G>A) c.9157+64G>A (n.9157+64G>A) c.9148+64G>A (n.9148+64G>A) c.9163+64G>A (n.9163+64G>A) c.3460+64G>A (n.3460+64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260896T>C | CA328412608 | DMD | c.4132+59A>G (n.4132+59A>G) c.82+59A>G (n.82+59A>G) c.1906+59A>G (n.1906+59A>G) n.803+59A>G n.385+59A>G n.804+59A>G n.2778+59A>G c.1141+59A>G (n.1141+59A>G) c.9286+59A>G (n.9286+59A>G) c.5254+59A>G (n.5254+59A>G) c.62+59A>G c.25+59A>G (n.25+59A>G) n.2947+59A>G n.216+59A>G c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.2374+59A>G (n.2374+59A>G) c.9274+59A>G (n.9274+59A>G) n.305+59A>G c.9271+59A>G (n.9271+59A>G) c.9283+59A>G (n.9283+59A>G) c.9262+59A>G (n.9262+59A>G) c.8917+59A>G (n.8917+59A>G) c.5263+59A>G (n.5263+59A>G) c.9157+59A>G (n.9157+59A>G) c.9148+59A>G (n.9148+59A>G) c.9163+59A>G (n.9163+59A>G) c.3460+59A>G (n.3460+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31260898_31260902del | CA2693387393 | DMD | c.4132+55_4132+59del (n.4132+55_4132+59del) c.82+55_82+59del (n.82+55_82+59del) c.1906+55_1906+59del (n.1906+55_1906+59del) n.803+55_803+59del n.385+55_385+59del n.804+55_804+59del n.2778+55_2778+59del c.1141+55_1141+59del (n.1141+55_1141+59del) c.9286+55_9286+59del (n.9286+55_9286+59del) c.5254+55_5254+59del (n.5254+55_5254+59del) c.62+55_62+59del c.25+55_25+59del (n.25+55_25+59del) n.2947+55_2947+59del n.216+55_216+59del c.1099+55_1099+59del (n.1099+55_1099+59del) c.2374+55_2374+59del (n.2374+55_2374+59del) c.9274+55_9274+59del (n.9274+55_9274+59del) n.305+55_305+59del c.9271+55_9271+59del (n.9271+55_9271+59del) c.9283+55_9283+59del (n.9283+55_9283+59del) c.9262+55_9262+59del (n.9262+55_9262+59del) c.8917+55_8917+59del (n.8917+55_8917+59del) c.5263+55_5263+59del (n.5263+55_5263+59del) c.9157+55_9157+59del (n.9157+55_9157+59del) c.9148+55_9148+59del (n.9148+55_9148+59del) c.9163+55_9163+59del (n.9163+55_9163+59del) c.3460+55_3460+59del (n.3460+55_3460+59del) | gnomAD v4 |
X | g.31260897A>T | CA2579578718 | DMD | c.4132+58T>A (n.4132+58T>A) c.82+58T>A (n.82+58T>A) c.1906+58T>A (n.1906+58T>A) n.803+58T>A n.385+58T>A n.804+58T>A n.2778+58T>A c.1141+58T>A (n.1141+58T>A) c.9286+58T>A (n.9286+58T>A) c.5254+58T>A (n.5254+58T>A) c.62+58T>A c.25+58T>A (n.25+58T>A) n.2947+58T>A n.216+58T>A c.1099+58T>A (n.1099+58T>A) c.2374+58T>A (n.2374+58T>A) c.9274+58T>A (n.9274+58T>A) n.305+58T>A c.9271+58T>A (n.9271+58T>A) c.9283+58T>A (n.9283+58T>A) c.9262+58T>A (n.9262+58T>A) c.8917+58T>A (n.8917+58T>A) c.5263+58T>A (n.5263+58T>A) c.9157+58T>A (n.9157+58T>A) c.9148+58T>A (n.9148+58T>A) c.9163+58T>A (n.9163+58T>A) c.3460+58T>A (n.3460+58T>A) | |
X | g.31260901T>C | CA874637430 | DMD | c.4132+54A>G (n.4132+54A>G) c.82+54A>G (n.82+54A>G) c.1906+54A>G (n.1906+54A>G) n.803+54A>G n.385+54A>G n.804+54A>G n.2778+54A>G c.1141+54A>G (n.1141+54A>G) c.9286+54A>G (n.9286+54A>G) c.5254+54A>G (n.5254+54A>G) c.62+54A>G c.25+54A>G (n.25+54A>G) n.2947+54A>G n.216+54A>G c.1099+54A>G (n.1099+54A>G) c.2374+54A>G (n.2374+54A>G) c.9274+54A>G (n.9274+54A>G) n.305+54A>G c.9271+54A>G (n.9271+54A>G) c.9283+54A>G (n.9283+54A>G) c.9262+54A>G (n.9262+54A>G) c.8917+54A>G (n.8917+54A>G) c.5263+54A>G (n.5263+54A>G) c.9157+54A>G (n.9157+54A>G) c.9148+54A>G (n.9148+54A>G) c.9163+54A>G (n.9163+54A>G) c.3460+54A>G (n.3460+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31260901T= | CA2422368459 | DMD | c.4132+54A= (n.4132+54A=) c.82+54A= (n.82+54A=) c.1906+54A= (n.1906+54A=) n.803+54A= n.385+54A= n.804+54A= n.2778+54A= c.1141+54A= (n.1141+54A=) c.9286+54A= (n.9286+54A=) c.5254+54A= (n.5254+54A=) c.62+54A= c.25+54A= (n.25+54A=) n.2947+54A= n.216+54A= c.1099+54A= (n.1099+54A=) c.2374+54A= (n.2374+54A=) c.9274+54A= (n.9274+54A=) n.305+54A= c.9271+54A= (n.9271+54A=) c.9283+54A= (n.9283+54A=) c.9262+54A= (n.9262+54A=) c.8917+54A= (n.8917+54A=) c.5263+54A= (n.5263+54A=) c.9157+54A= (n.9157+54A=) c.9148+54A= (n.9148+54A=) c.9163+54A= (n.9163+54A=) c.3460+54A= (n.3460+54A=) | |
X | g.31260902A>T | CA2842754183 | DMD | c.4132+53T>A (n.4132+53T>A) c.82+53T>A (n.82+53T>A) c.1906+53T>A (n.1906+53T>A) n.803+53T>A n.385+53T>A n.804+53T>A n.2778+53T>A c.1141+53T>A (n.1141+53T>A) c.9286+53T>A (n.9286+53T>A) c.5254+53T>A (n.5254+53T>A) c.62+53T>A c.25+53T>A (n.25+53T>A) n.2947+53T>A n.216+53T>A c.1099+53T>A (n.1099+53T>A) c.2374+53T>A (n.2374+53T>A) c.9274+53T>A (n.9274+53T>A) n.305+53T>A c.9271+53T>A (n.9271+53T>A) c.9283+53T>A (n.9283+53T>A) c.9262+53T>A (n.9262+53T>A) c.8917+53T>A (n.8917+53T>A) c.5263+53T>A (n.5263+53T>A) c.9157+53T>A (n.9157+53T>A) c.9148+53T>A (n.9148+53T>A) c.9163+53T>A (n.9163+53T>A) c.3460+53T>A (n.3460+53T>A) | |
X | g.31260903T>A | CA328412609 | DMD | c.4132+52A>T (n.4132+52A>T) c.82+52A>T (n.82+52A>T) c.1906+52A>T (n.1906+52A>T) n.803+52A>T n.385+52A>T n.804+52A>T n.2778+52A>T c.1141+52A>T (n.1141+52A>T) c.9286+52A>T (n.9286+52A>T) c.5254+52A>T (n.5254+52A>T) c.62+52A>T c.25+52A>T (n.25+52A>T) n.2947+52A>T n.216+52A>T c.1099+52A>T (n.1099+52A>T) c.2374+52A>T (n.2374+52A>T) c.9274+52A>T (n.9274+52A>T) n.305+52A>T c.9271+52A>T (n.9271+52A>T) c.9283+52A>T (n.9283+52A>T) c.9262+52A>T (n.9262+52A>T) c.8917+52A>T (n.8917+52A>T) c.5263+52A>T (n.5263+52A>T) c.9157+52A>T (n.9157+52A>T) c.9148+52A>T (n.9148+52A>T) c.9163+52A>T (n.9163+52A>T) c.3460+52A>T (n.3460+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260903T>C | CA2693387394 | DMD | c.4132+52A>G (n.4132+52A>G) c.82+52A>G (n.82+52A>G) c.1906+52A>G (n.1906+52A>G) n.803+52A>G n.385+52A>G n.804+52A>G n.2778+52A>G c.1141+52A>G (n.1141+52A>G) c.9286+52A>G (n.9286+52A>G) c.5254+52A>G (n.5254+52A>G) c.62+52A>G c.25+52A>G (n.25+52A>G) n.2947+52A>G n.216+52A>G c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2374+52A>G (n.2374+52A>G) c.9274+52A>G (n.9274+52A>G) n.305+52A>G c.9271+52A>G (n.9271+52A>G) c.9283+52A>G (n.9283+52A>G) c.9262+52A>G (n.9262+52A>G) c.8917+52A>G (n.8917+52A>G) c.5263+52A>G (n.5263+52A>G) c.9157+52A>G (n.9157+52A>G) c.9148+52A>G (n.9148+52A>G) c.9163+52A>G (n.9163+52A>G) c.3460+52A>G (n.3460+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31260903T= | CA2422368460 | DMD | c.4132+52A= (n.4132+52A=) c.82+52A= (n.82+52A=) c.1906+52A= (n.1906+52A=) n.803+52A= n.385+52A= n.804+52A= n.2778+52A= c.1141+52A= (n.1141+52A=) c.9286+52A= (n.9286+52A=) c.5254+52A= (n.5254+52A=) c.62+52A= c.25+52A= (n.25+52A=) n.2947+52A= n.216+52A= c.1099+52A= (n.1099+52A=) c.2374+52A= (n.2374+52A=) c.9274+52A= (n.9274+52A=) n.305+52A= c.9271+52A= (n.9271+52A=) c.9283+52A= (n.9283+52A=) c.9262+52A= (n.9262+52A=) c.8917+52A= (n.8917+52A=) c.5263+52A= (n.5263+52A=) c.9157+52A= (n.9157+52A=) c.9148+52A= (n.9148+52A=) c.9163+52A= (n.9163+52A=) c.3460+52A= (n.3460+52A=) | |
X | g.31260905C>A | CA10377841 | DMD | c.4132+50G>T (n.4132+50G>T) c.82+50G>T (n.82+50G>T) c.1906+50G>T (n.1906+50G>T) n.803+50G>T n.385+50G>T n.804+50G>T n.2778+50G>T c.1141+50G>T (n.1141+50G>T) c.9286+50G>T (n.9286+50G>T) c.5254+50G>T (n.5254+50G>T) c.62+50G>T c.25+50G>T (n.25+50G>T) n.2947+50G>T n.216+50G>T c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) c.2374+50G>T (n.2374+50G>T) c.9274+50G>T (n.9274+50G>T) n.305+50G>T c.9271+50G>T (n.9271+50G>T) c.9283+50G>T (n.9283+50G>T) c.9262+50G>T (n.9262+50G>T) c.8917+50G>T (n.8917+50G>T) c.5263+50G>T (n.5263+50G>T) c.9157+50G>T (n.9157+50G>T) c.9148+50G>T (n.9148+50G>T) c.9163+50G>T (n.9163+50G>T) c.3460+50G>T (n.3460+50G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260905C= | CA2422368461 | DMD | c.4132+50G= (n.4132+50G=) c.82+50G= (n.82+50G=) c.1906+50G= (n.1906+50G=) n.803+50G= n.385+50G= n.804+50G= n.2778+50G= c.1141+50G= (n.1141+50G=) c.9286+50G= (n.9286+50G=) c.5254+50G= (n.5254+50G=) c.62+50G= c.25+50G= (n.25+50G=) n.2947+50G= n.216+50G= c.1099+50G= (n.1099+50G=) c.2374+50G= (n.2374+50G=) c.9274+50G= (n.9274+50G=) n.305+50G= c.9271+50G= (n.9271+50G=) c.9283+50G= (n.9283+50G=) c.9262+50G= (n.9262+50G=) c.8917+50G= (n.8917+50G=) c.5263+50G= (n.5263+50G=) c.9157+50G= (n.9157+50G=) c.9148+50G= (n.9148+50G=) c.9163+50G= (n.9163+50G=) c.3460+50G= (n.3460+50G=) | |
X | g.31260905C>G | CA2693387395 | DMD | c.4132+50G>C (n.4132+50G>C) c.82+50G>C (n.82+50G>C) c.1906+50G>C (n.1906+50G>C) n.803+50G>C n.385+50G>C n.804+50G>C n.2778+50G>C c.1141+50G>C (n.1141+50G>C) c.9286+50G>C (n.9286+50G>C) c.5254+50G>C (n.5254+50G>C) c.62+50G>C c.25+50G>C (n.25+50G>C) n.2947+50G>C n.216+50G>C c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) c.2374+50G>C (n.2374+50G>C) c.9274+50G>C (n.9274+50G>C) n.305+50G>C c.9271+50G>C (n.9271+50G>C) c.9283+50G>C (n.9283+50G>C) c.9262+50G>C (n.9262+50G>C) c.8917+50G>C (n.8917+50G>C) c.5263+50G>C (n.5263+50G>C) c.9157+50G>C (n.9157+50G>C) c.9148+50G>C (n.9148+50G>C) c.9163+50G>C (n.9163+50G>C) c.3460+50G>C (n.3460+50G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260905C>T | CA2422368462 | DMD | c.4132+50G>A (n.4132+50G>A) c.82+50G>A (n.82+50G>A) c.1906+50G>A (n.1906+50G>A) n.803+50G>A n.385+50G>A n.804+50G>A n.2778+50G>A c.1141+50G>A (n.1141+50G>A) c.9286+50G>A (n.9286+50G>A) c.5254+50G>A (n.5254+50G>A) c.62+50G>A c.25+50G>A (n.25+50G>A) n.2947+50G>A n.216+50G>A c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) c.2374+50G>A (n.2374+50G>A) c.9274+50G>A (n.9274+50G>A) n.305+50G>A c.9271+50G>A (n.9271+50G>A) c.9283+50G>A (n.9283+50G>A) c.9262+50G>A (n.9262+50G>A) c.8917+50G>A (n.8917+50G>A) c.5263+50G>A (n.5263+50G>A) c.9157+50G>A (n.9157+50G>A) c.9148+50G>A (n.9148+50G>A) c.9163+50G>A (n.9163+50G>A) c.3460+50G>A (n.3460+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260909dup | CA2838264073 | DMD | c.4132+48dup (n.4132+48dup) c.82+48dup (n.82+48dup) c.1906+48dup (n.1906+48dup) n.803+48dup n.385+48dup n.804+48dup n.2778+48dup c.1141+48dup (n.1141+48dup) c.9286+48dup (n.9286+48dup) c.5254+48dup (n.5254+48dup) c.62+48dup c.25+48dup (n.25+48dup) n.2947+48dup n.216+48dup c.1099+48dup (n.1099+48dup) c.2374+48dup (n.2374+48dup) c.9274+48dup (n.9274+48dup) n.305+48dup c.9271+48dup (n.9271+48dup) c.9283+48dup (n.9283+48dup) c.9262+48dup (n.9262+48dup) c.8917+48dup (n.8917+48dup) c.5263+48dup (n.5263+48dup) c.9157+48dup (n.9157+48dup) c.9148+48dup (n.9148+48dup) c.9163+48dup (n.9163+48dup) c.3460+48dup (n.3460+48dup) | |
X | g.31260908A= | CA2422368463 | DMD | c.4132+47T= (n.4132+47T=) c.82+47T= (n.82+47T=) c.1906+47T= (n.1906+47T=) n.803+47T= n.385+47T= n.804+47T= n.2778+47T= c.1141+47T= (n.1141+47T=) c.9286+47T= (n.9286+47T=) c.5254+47T= (n.5254+47T=) c.62+47T= c.25+47T= (n.25+47T=) n.2947+47T= n.216+47T= c.1099+47T= (n.1099+47T=) c.2374+47T= (n.2374+47T=) c.9274+47T= (n.9274+47T=) n.305+47T= c.9271+47T= (n.9271+47T=) c.9283+47T= (n.9283+47T=) c.9262+47T= (n.9262+47T=) c.8917+47T= (n.8917+47T=) c.5263+47T= (n.5263+47T=) c.9157+47T= (n.9157+47T=) c.9148+47T= (n.9148+47T=) c.9163+47T= (n.9163+47T=) c.3460+47T= (n.3460+47T=) | |
X | g.31260908A>G | CA10377842 | DMD | c.4132+47T>C (n.4132+47T>C) c.82+47T>C (n.82+47T>C) c.1906+47T>C (n.1906+47T>C) n.803+47T>C n.385+47T>C n.804+47T>C n.2778+47T>C c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) c.9286+47T>C (n.9286+47T>C) c.5254+47T>C (n.5254+47T>C) c.62+47T>C c.25+47T>C (n.25+47T>C) n.2947+47T>C n.216+47T>C c.1099+47T>C (n.1099+47T>C) c.2374+47T>C (n.2374+47T>C) c.9274+47T>C (n.9274+47T>C) n.305+47T>C c.9271+47T>C (n.9271+47T>C) c.9283+47T>C (n.9283+47T>C) c.9262+47T>C (n.9262+47T>C) c.8917+47T>C (n.8917+47T>C) c.5263+47T>C (n.5263+47T>C) c.9157+47T>C (n.9157+47T>C) c.9148+47T>C (n.9148+47T>C) c.9163+47T>C (n.9163+47T>C) c.3460+47T>C (n.3460+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31260909A= | CA2422368464 | DMD | c.4132+46T= (n.4132+46T=) c.82+46T= (n.82+46T=) c.1906+46T= (n.1906+46T=) n.803+46T= n.385+46T= n.804+46T= n.2778+46T= c.1141+46T= (n.1141+46T=) c.9286+46T= (n.9286+46T=) c.5254+46T= (n.5254+46T=) c.62+46T= c.25+46T= (n.25+46T=) n.2947+46T= n.216+46T= c.1099+46T= (n.1099+46T=) c.2374+46T= (n.2374+46T=) c.9274+46T= (n.9274+46T=) n.305+46T= c.9271+46T= (n.9271+46T=) c.9283+46T= (n.9283+46T=) c.9262+46T= (n.9262+46T=) c.8917+46T= (n.8917+46T=) c.5263+46T= (n.5263+46T=) c.9157+46T= (n.9157+46T=) c.9148+46T= (n.9148+46T=) c.9163+46T= (n.9163+46T=) c.3460+46T= (n.3460+46T=) | |
X | g.31260909A>G | CA2422368465 | DMD | c.4132+46T>C (n.4132+46T>C) c.82+46T>C (n.82+46T>C) c.1906+46T>C (n.1906+46T>C) n.803+46T>C n.385+46T>C n.804+46T>C n.2778+46T>C c.1141+46T>C (n.1141+46T>C) c.9286+46T>C (n.9286+46T>C) c.5254+46T>C (n.5254+46T>C) c.62+46T>C c.25+46T>C (n.25+46T>C) n.2947+46T>C n.216+46T>C c.1099+46T>C (n.1099+46T>C) c.2374+46T>C (n.2374+46T>C) c.9274+46T>C (n.9274+46T>C) n.305+46T>C c.9271+46T>C (n.9271+46T>C) c.9283+46T>C (n.9283+46T>C) c.9262+46T>C (n.9262+46T>C) c.8917+46T>C (n.8917+46T>C) c.5263+46T>C (n.5263+46T>C) c.9157+46T>C (n.9157+46T>C) c.9148+46T>C (n.9148+46T>C) c.9163+46T>C (n.9163+46T>C) c.3460+46T>C (n.3460+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31260910G>T | CA2693387396 | DMD | c.4132+45C>A (n.4132+45C>A) c.82+45C>A (n.82+45C>A) c.1906+45C>A (n.1906+45C>A) n.803+45C>A n.385+45C>A n.804+45C>A n.2778+45C>A c.1141+45C>A (n.1141+45C>A) c.9286+45C>A (n.9286+45C>A) c.5254+45C>A (n.5254+45C>A) c.62+45C>A c.25+45C>A (n.25+45C>A) n.2947+45C>A n.216+45C>A c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) c.2374+45C>A (n.2374+45C>A) c.9274+45C>A (n.9274+45C>A) n.305+45C>A c.9271+45C>A (n.9271+45C>A) c.9283+45C>A (n.9283+45C>A) c.9262+45C>A (n.9262+45C>A) c.8917+45C>A (n.8917+45C>A) c.5263+45C>A (n.5263+45C>A) c.9157+45C>A (n.9157+45C>A) c.9148+45C>A (n.9148+45C>A) c.9163+45C>A (n.9163+45C>A) c.3460+45C>A (n.3460+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260911G>T | CA2579578719 | DMD | c.4132+44C>A (n.4132+44C>A) c.82+44C>A (n.82+44C>A) c.1906+44C>A (n.1906+44C>A) n.803+44C>A n.385+44C>A n.804+44C>A n.2778+44C>A c.1141+44C>A (n.1141+44C>A) c.9286+44C>A (n.9286+44C>A) c.5254+44C>A (n.5254+44C>A) c.62+44C>A c.25+44C>A (n.25+44C>A) n.2947+44C>A n.216+44C>A c.1099+44C>A (n.1099+44C>A) c.2374+44C>A (n.2374+44C>A) c.9274+44C>A (n.9274+44C>A) n.305+44C>A c.9271+44C>A (n.9271+44C>A) c.9283+44C>A (n.9283+44C>A) c.9262+44C>A (n.9262+44C>A) c.8917+44C>A (n.8917+44C>A) c.5263+44C>A (n.5263+44C>A) c.9157+44C>A (n.9157+44C>A) c.9148+44C>A (n.9148+44C>A) c.9163+44C>A (n.9163+44C>A) c.3460+44C>A (n.3460+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260914A>G | CA2512491485 | DMD | c.4132+41T>C (n.4132+41T>C) c.82+41T>C (n.82+41T>C) c.1906+41T>C (n.1906+41T>C) n.803+41T>C n.385+41T>C n.804+41T>C n.2778+41T>C c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) c.9286+41T>C (n.9286+41T>C) c.5254+41T>C (n.5254+41T>C) c.62+41T>C c.25+41T>C (n.25+41T>C) n.2947+41T>C n.216+41T>C c.1099+41T>C (n.1099+41T>C) c.2374+41T>C (n.2374+41T>C) c.9274+41T>C (n.9274+41T>C) n.305+41T>C c.9271+41T>C (n.9271+41T>C) c.9283+41T>C (n.9283+41T>C) c.9262+41T>C (n.9262+41T>C) c.8917+41T>C (n.8917+41T>C) c.5263+41T>C (n.5263+41T>C) c.9157+41T>C (n.9157+41T>C) c.9148+41T>C (n.9148+41T>C) c.9163+41T>C (n.9163+41T>C) c.3460+41T>C (n.3460+41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260915C>A | CA874637436 | DMD | c.4132+40G>T (n.4132+40G>T) c.82+40G>T (n.82+40G>T) c.1906+40G>T (n.1906+40G>T) n.803+40G>T n.385+40G>T n.804+40G>T n.2778+40G>T c.1141+40G>T (n.1141+40G>T) c.9286+40G>T (n.9286+40G>T) c.5254+40G>T (n.5254+40G>T) c.62+40G>T c.25+40G>T (n.25+40G>T) n.2947+40G>T n.216+40G>T c.1099+40G>T (n.1099+40G>T) c.2374+40G>T (n.2374+40G>T) c.9274+40G>T (n.9274+40G>T) n.305+40G>T c.9271+40G>T (n.9271+40G>T) c.9283+40G>T (n.9283+40G>T) c.9262+40G>T (n.9262+40G>T) c.8917+40G>T (n.8917+40G>T) c.5263+40G>T (n.5263+40G>T) c.9157+40G>T (n.9157+40G>T) c.9148+40G>T (n.9148+40G>T) c.9163+40G>T (n.9163+40G>T) c.3460+40G>T (n.3460+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260915C= | CA2422368466 | DMD | c.4132+40G= (n.4132+40G=) c.82+40G= (n.82+40G=) c.1906+40G= (n.1906+40G=) n.803+40G= n.385+40G= n.804+40G= n.2778+40G= c.1141+40G= (n.1141+40G=) c.9286+40G= (n.9286+40G=) c.5254+40G= (n.5254+40G=) c.62+40G= c.25+40G= (n.25+40G=) n.2947+40G= n.216+40G= c.1099+40G= (n.1099+40G=) c.2374+40G= (n.2374+40G=) c.9274+40G= (n.9274+40G=) n.305+40G= c.9271+40G= (n.9271+40G=) c.9283+40G= (n.9283+40G=) c.9262+40G= (n.9262+40G=) c.8917+40G= (n.8917+40G=) c.5263+40G= (n.5263+40G=) c.9157+40G= (n.9157+40G=) c.9148+40G= (n.9148+40G=) c.9163+40G= (n.9163+40G=) c.3460+40G= (n.3460+40G=) | |
X | g.31260916C>T | CA2693387397 | DMD | c.4132+39G>A (n.4132+39G>A) c.82+39G>A (n.82+39G>A) c.1906+39G>A (n.1906+39G>A) n.803+39G>A n.385+39G>A n.804+39G>A n.2778+39G>A c.1141+39G>A (n.1141+39G>A) c.9286+39G>A (n.9286+39G>A) c.5254+39G>A (n.5254+39G>A) c.62+39G>A c.25+39G>A (n.25+39G>A) n.2947+39G>A n.216+39G>A c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2374+39G>A (n.2374+39G>A) c.9274+39G>A (n.9274+39G>A) n.305+39G>A c.9271+39G>A (n.9271+39G>A) c.9283+39G>A (n.9283+39G>A) c.9262+39G>A (n.9262+39G>A) c.8917+39G>A (n.8917+39G>A) c.5263+39G>A (n.5263+39G>A) c.9157+39G>A (n.9157+39G>A) c.9148+39G>A (n.9148+39G>A) c.9163+39G>A (n.9163+39G>A) c.3460+39G>A (n.3460+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260917T>C | CA2422368467 | DMD | c.4132+38A>G (n.4132+38A>G) c.82+38A>G (n.82+38A>G) c.1906+38A>G (n.1906+38A>G) n.803+38A>G n.385+38A>G n.804+38A>G n.2778+38A>G c.1141+38A>G (n.1141+38A>G) c.9286+38A>G (n.9286+38A>G) c.5254+38A>G (n.5254+38A>G) c.62+38A>G c.25+38A>G (n.25+38A>G) n.2947+38A>G n.216+38A>G c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2374+38A>G (n.2374+38A>G) c.9274+38A>G (n.9274+38A>G) n.305+38A>G c.9271+38A>G (n.9271+38A>G) c.9283+38A>G (n.9283+38A>G) c.9262+38A>G (n.9262+38A>G) c.8917+38A>G (n.8917+38A>G) c.5263+38A>G (n.5263+38A>G) c.9157+38A>G (n.9157+38A>G) c.9148+38A>G (n.9148+38A>G) c.9163+38A>G (n.9163+38A>G) c.3460+38A>G (n.3460+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31260917T= | CA2422368468 | DMD | c.4132+38A= (n.4132+38A=) c.82+38A= (n.82+38A=) c.1906+38A= (n.1906+38A=) n.803+38A= n.385+38A= n.804+38A= n.2778+38A= c.1141+38A= (n.1141+38A=) c.9286+38A= (n.9286+38A=) c.5254+38A= (n.5254+38A=) c.62+38A= c.25+38A= (n.25+38A=) n.2947+38A= n.216+38A= c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2374+38A= (n.2374+38A=) c.9274+38A= (n.9274+38A=) n.305+38A= c.9271+38A= (n.9271+38A=) c.9283+38A= (n.9283+38A=) c.9262+38A= (n.9262+38A=) c.8917+38A= (n.8917+38A=) c.5263+38A= (n.5263+38A=) c.9157+38A= (n.9157+38A=) c.9148+38A= (n.9148+38A=) c.9163+38A= (n.9163+38A=) c.3460+38A= (n.3460+38A=) | |
X | g.31260918G>A | CA2693387398 | DMD | c.4132+37C>T (n.4132+37C>T) c.82+37C>T (n.82+37C>T) c.1906+37C>T (n.1906+37C>T) n.803+37C>T n.385+37C>T n.804+37C>T n.2778+37C>T c.1141+37C>T (n.1141+37C>T) c.9286+37C>T (n.9286+37C>T) c.5254+37C>T (n.5254+37C>T) c.62+37C>T c.25+37C>T (n.25+37C>T) n.2947+37C>T n.216+37C>T c.1099+37C>T (n.1099+37C>T) c.2374+37C>T (n.2374+37C>T) c.9274+37C>T (n.9274+37C>T) n.305+37C>T c.9271+37C>T (n.9271+37C>T) c.9283+37C>T (n.9283+37C>T) c.9262+37C>T (n.9262+37C>T) c.8917+37C>T (n.8917+37C>T) c.5263+37C>T (n.5263+37C>T) c.9157+37C>T (n.9157+37C>T) c.9148+37C>T (n.9148+37C>T) c.9163+37C>T (n.9163+37C>T) c.3460+37C>T (n.3460+37C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31260918G>T | CA2579578720 | DMD | c.4132+37C>A (n.4132+37C>A) c.82+37C>A (n.82+37C>A) c.1906+37C>A (n.1906+37C>A) n.803+37C>A n.385+37C>A n.804+37C>A n.2778+37C>A c.1141+37C>A (n.1141+37C>A) c.9286+37C>A (n.9286+37C>A) c.5254+37C>A (n.5254+37C>A) c.62+37C>A c.25+37C>A (n.25+37C>A) n.2947+37C>A n.216+37C>A c.1099+37C>A (n.1099+37C>A) c.2374+37C>A (n.2374+37C>A) c.9274+37C>A (n.9274+37C>A) n.305+37C>A c.9271+37C>A (n.9271+37C>A) c.9283+37C>A (n.9283+37C>A) c.9262+37C>A (n.9262+37C>A) c.8917+37C>A (n.8917+37C>A) c.5263+37C>A (n.5263+37C>A) c.9157+37C>A (n.9157+37C>A) c.9148+37C>A (n.9148+37C>A) c.9163+37C>A (n.9163+37C>A) c.3460+37C>A (n.3460+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260919T>A | CA641196079 | DMD | c.4132+36A>T (n.4132+36A>T) c.82+36A>T (n.82+36A>T) c.1906+36A>T (n.1906+36A>T) n.803+36A>T n.385+36A>T n.804+36A>T n.2778+36A>T c.1141+36A>T (n.1141+36A>T) c.9286+36A>T (n.9286+36A>T) c.5254+36A>T (n.5254+36A>T) c.62+36A>T c.25+36A>T (n.25+36A>T) n.2947+36A>T n.216+36A>T c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2374+36A>T (n.2374+36A>T) c.9274+36A>T (n.9274+36A>T) n.305+36A>T c.9271+36A>T (n.9271+36A>T) c.9283+36A>T (n.9283+36A>T) c.9262+36A>T (n.9262+36A>T) c.8917+36A>T (n.8917+36A>T) c.5263+36A>T (n.5263+36A>T) c.9157+36A>T (n.9157+36A>T) c.9148+36A>T (n.9148+36A>T) c.9163+36A>T (n.9163+36A>T) c.3460+36A>T (n.3460+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260919T= | CA2422368469 | DMD | c.4132+36A= (n.4132+36A=) c.82+36A= (n.82+36A=) c.1906+36A= (n.1906+36A=) n.803+36A= n.385+36A= n.804+36A= n.2778+36A= c.1141+36A= (n.1141+36A=) c.9286+36A= (n.9286+36A=) c.5254+36A= (n.5254+36A=) c.62+36A= c.25+36A= (n.25+36A=) n.2947+36A= n.216+36A= c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2374+36A= (n.2374+36A=) c.9274+36A= (n.9274+36A=) n.305+36A= c.9271+36A= (n.9271+36A=) c.9283+36A= (n.9283+36A=) c.9262+36A= (n.9262+36A=) c.8917+36A= (n.8917+36A=) c.5263+36A= (n.5263+36A=) c.9157+36A= (n.9157+36A=) c.9148+36A= (n.9148+36A=) c.9163+36A= (n.9163+36A=) c.3460+36A= (n.3460+36A=) | |
X | g.31260920del | CA2693387399 | DMD | c.4132+35del (n.4132+35del) c.82+35del (n.82+35del) c.1906+35del (n.1906+35del) n.803+35del n.385+35del n.804+35del n.2778+35del c.1141+35del (n.1141+35del) c.9286+35del (n.9286+35del) c.5254+35del (n.5254+35del) c.62+35del c.25+35del (n.25+35del) n.2947+35del n.216+35del c.1099+35del (n.1099+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) c.9274+35del (n.9274+35del) n.305+35del c.9271+35del (n.9271+35del) c.9283+35del (n.9283+35del) c.9262+35del (n.9262+35del) c.8917+35del (n.8917+35del) c.5263+35del (n.5263+35del) c.9157+35del (n.9157+35del) c.9148+35del (n.9148+35del) c.9163+35del (n.9163+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) | gnomAD v4 |
X | g.31260920C>T | CA2693387400 | DMD | c.4132+35G>A (n.4132+35G>A) c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.1906+35G>A (n.1906+35G>A) n.803+35G>A n.385+35G>A n.804+35G>A n.2778+35G>A c.1141+35G>A (n.1141+35G>A) c.9286+35G>A (n.9286+35G>A) c.5254+35G>A (n.5254+35G>A) c.62+35G>A c.25+35G>A (n.25+35G>A) n.2947+35G>A n.216+35G>A c.1099+35G>A (n.1099+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) c.9274+35G>A (n.9274+35G>A) n.305+35G>A c.9271+35G>A (n.9271+35G>A) c.9283+35G>A (n.9283+35G>A) c.9262+35G>A (n.9262+35G>A) c.8917+35G>A (n.8917+35G>A) c.5263+35G>A (n.5263+35G>A) c.9157+35G>A (n.9157+35G>A) c.9148+35G>A (n.9148+35G>A) c.9163+35G>A (n.9163+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260922T>C | CA10377843 | DMD | c.4132+33A>G (n.4132+33A>G) c.82+33A>G (n.82+33A>G) c.1906+33A>G (n.1906+33A>G) n.803+33A>G n.385+33A>G n.804+33A>G n.2778+33A>G c.1141+33A>G (n.1141+33A>G) c.9286+33A>G (n.9286+33A>G) c.5254+33A>G (n.5254+33A>G) c.62+33A>G c.25+33A>G (n.25+33A>G) n.2947+33A>G n.216+33A>G c.1099+33A>G (n.1099+33A>G) c.2374+33A>G (n.2374+33A>G) c.9274+33A>G (n.9274+33A>G) n.305+33A>G c.9271+33A>G (n.9271+33A>G) c.9283+33A>G (n.9283+33A>G) c.9262+33A>G (n.9262+33A>G) c.8917+33A>G (n.8917+33A>G) c.5263+33A>G (n.5263+33A>G) c.9157+33A>G (n.9157+33A>G) c.9148+33A>G (n.9148+33A>G) c.9163+33A>G (n.9163+33A>G) c.3460+33A>G (n.3460+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260922T= | CA2422368470 | DMD | c.4132+33A= (n.4132+33A=) c.82+33A= (n.82+33A=) c.1906+33A= (n.1906+33A=) n.803+33A= n.385+33A= n.804+33A= n.2778+33A= c.1141+33A= (n.1141+33A=) c.9286+33A= (n.9286+33A=) c.5254+33A= (n.5254+33A=) c.62+33A= c.25+33A= (n.25+33A=) n.2947+33A= n.216+33A= c.1099+33A= (n.1099+33A=) c.2374+33A= (n.2374+33A=) c.9274+33A= (n.9274+33A=) n.305+33A= c.9271+33A= (n.9271+33A=) c.9283+33A= (n.9283+33A=) c.9262+33A= (n.9262+33A=) c.8917+33A= (n.8917+33A=) c.5263+33A= (n.5263+33A=) c.9157+33A= (n.9157+33A=) c.9148+33A= (n.9148+33A=) c.9163+33A= (n.9163+33A=) c.3460+33A= (n.3460+33A=) | |
X | g.31260923T>A | CA2422368472 | DMD | c.4132+32A>T (n.4132+32A>T) c.82+32A>T (n.82+32A>T) c.1906+32A>T (n.1906+32A>T) n.803+32A>T n.385+32A>T n.804+32A>T n.2778+32A>T c.1141+32A>T (n.1141+32A>T) c.9286+32A>T (n.9286+32A>T) c.5254+32A>T (n.5254+32A>T) c.62+32A>T c.25+32A>T (n.25+32A>T) n.2947+32A>T n.216+32A>T c.1099+32A>T (n.1099+32A>T) c.2374+32A>T (n.2374+32A>T) c.9274+32A>T (n.9274+32A>T) n.305+32A>T c.9271+32A>T (n.9271+32A>T) c.9283+32A>T (n.9283+32A>T) c.9262+32A>T (n.9262+32A>T) c.8917+32A>T (n.8917+32A>T) c.5263+32A>T (n.5263+32A>T) c.9157+32A>T (n.9157+32A>T) c.9148+32A>T (n.9148+32A>T) c.9163+32A>T (n.9163+32A>T) c.3460+32A>T (n.3460+32A>T) | dbSNP |
X | g.31260923T= | CA2422368471 | DMD | c.4132+32A= (n.4132+32A=) c.82+32A= (n.82+32A=) c.1906+32A= (n.1906+32A=) n.803+32A= n.385+32A= n.804+32A= n.2778+32A= c.1141+32A= (n.1141+32A=) c.9286+32A= (n.9286+32A=) c.5254+32A= (n.5254+32A=) c.62+32A= c.25+32A= (n.25+32A=) n.2947+32A= n.216+32A= c.1099+32A= (n.1099+32A=) c.2374+32A= (n.2374+32A=) c.9274+32A= (n.9274+32A=) n.305+32A= c.9271+32A= (n.9271+32A=) c.9283+32A= (n.9283+32A=) c.9262+32A= (n.9262+32A=) c.8917+32A= (n.8917+32A=) c.5263+32A= (n.5263+32A=) c.9157+32A= (n.9157+32A=) c.9148+32A= (n.9148+32A=) c.9163+32A= (n.9163+32A=) c.3460+32A= (n.3460+32A=) | |
X | g.31260926A= | CA2422368473 | DMD | c.4132+29T= (n.4132+29T=) c.82+29T= (n.82+29T=) c.1906+29T= (n.1906+29T=) n.803+29T= n.385+29T= n.804+29T= n.2778+29T= c.1141+29T= (n.1141+29T=) c.9286+29T= (n.9286+29T=) c.5254+29T= (n.5254+29T=) c.62+29T= c.25+29T= (n.25+29T=) n.2947+29T= n.216+29T= c.1099+29T= (n.1099+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) c.9274+29T= (n.9274+29T=) n.305+29T= c.9271+29T= (n.9271+29T=) c.9283+29T= (n.9283+29T=) c.9262+29T= (n.9262+29T=) c.8917+29T= (n.8917+29T=) c.5263+29T= (n.5263+29T=) c.9157+29T= (n.9157+29T=) c.9148+29T= (n.9148+29T=) c.9163+29T= (n.9163+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) | |
X | g.31260926A>C | CA2693387401 | DMD | c.4132+29T>G (n.4132+29T>G) c.82+29T>G (n.82+29T>G) c.1906+29T>G (n.1906+29T>G) n.803+29T>G n.385+29T>G n.804+29T>G n.2778+29T>G c.1141+29T>G (n.1141+29T>G) c.9286+29T>G (n.9286+29T>G) c.5254+29T>G (n.5254+29T>G) c.62+29T>G c.25+29T>G (n.25+29T>G) n.2947+29T>G n.216+29T>G c.1099+29T>G (n.1099+29T>G) c.2374+29T>G (n.2374+29T>G) c.9274+29T>G (n.9274+29T>G) n.305+29T>G c.9271+29T>G (n.9271+29T>G) c.9283+29T>G (n.9283+29T>G) c.9262+29T>G (n.9262+29T>G) c.8917+29T>G (n.8917+29T>G) c.5263+29T>G (n.5263+29T>G) c.9157+29T>G (n.9157+29T>G) c.9148+29T>G (n.9148+29T>G) c.9163+29T>G (n.9163+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31260926A>G | CA10377844 | DMD | c.4132+29T>C (n.4132+29T>C) c.82+29T>C (n.82+29T>C) c.1906+29T>C (n.1906+29T>C) n.803+29T>C n.385+29T>C n.804+29T>C n.2778+29T>C c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) c.9286+29T>C (n.9286+29T>C) c.5254+29T>C (n.5254+29T>C) c.62+29T>C c.25+29T>C (n.25+29T>C) n.2947+29T>C n.216+29T>C c.1099+29T>C (n.1099+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) c.9274+29T>C (n.9274+29T>C) n.305+29T>C c.9271+29T>C (n.9271+29T>C) c.9283+29T>C (n.9283+29T>C) c.9262+29T>C (n.9262+29T>C) c.8917+29T>C (n.8917+29T>C) c.5263+29T>C (n.5263+29T>C) c.9157+29T>C (n.9157+29T>C) c.9148+29T>C (n.9148+29T>C) c.9163+29T>C (n.9163+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260927C= | CA2422368474 | DMD | c.4132+28G= (n.4132+28G=) c.82+28G= (n.82+28G=) c.1906+28G= (n.1906+28G=) n.803+28G= n.385+28G= n.804+28G= n.2778+28G= c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.9286+28G= (n.9286+28G=) c.5254+28G= (n.5254+28G=) c.62+28G= c.25+28G= (n.25+28G=) n.2947+28G= n.216+28G= c.1099+28G= (n.1099+28G=) c.2374+28G= (n.2374+28G=) c.9274+28G= (n.9274+28G=) n.305+28G= c.9271+28G= (n.9271+28G=) c.9283+28G= (n.9283+28G=) c.9262+28G= (n.9262+28G=) c.8917+28G= (n.8917+28G=) c.5263+28G= (n.5263+28G=) c.9157+28G= (n.9157+28G=) c.9148+28G= (n.9148+28G=) c.9163+28G= (n.9163+28G=) c.3460+28G= (n.3460+28G=) | |
X | g.31260927C>T | CA641196080 | DMD | c.4132+28G>A (n.4132+28G>A) c.82+28G>A (n.82+28G>A) c.1906+28G>A (n.1906+28G>A) n.803+28G>A n.385+28G>A n.804+28G>A n.2778+28G>A c.1141+28G>A (n.1141+28G>A) c.9286+28G>A (n.9286+28G>A) c.5254+28G>A (n.5254+28G>A) c.62+28G>A c.25+28G>A (n.25+28G>A) n.2947+28G>A n.216+28G>A c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) c.2374+28G>A (n.2374+28G>A) c.9274+28G>A (n.9274+28G>A) n.305+28G>A c.9271+28G>A (n.9271+28G>A) c.9283+28G>A (n.9283+28G>A) c.9262+28G>A (n.9262+28G>A) c.8917+28G>A (n.8917+28G>A) c.5263+28G>A (n.5263+28G>A) c.9157+28G>A (n.9157+28G>A) c.9148+28G>A (n.9148+28G>A) c.9163+28G>A (n.9163+28G>A) c.3460+28G>A (n.3460+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260928T>G | CA2693387402 | DMD | c.4132+27A>C (n.4132+27A>C) c.82+27A>C (n.82+27A>C) c.1906+27A>C (n.1906+27A>C) n.803+27A>C n.385+27A>C n.804+27A>C n.2778+27A>C c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) c.9286+27A>C (n.9286+27A>C) c.5254+27A>C (n.5254+27A>C) c.62+27A>C c.25+27A>C (n.25+27A>C) n.2947+27A>C n.216+27A>C c.1099+27A>C (n.1099+27A>C) c.2374+27A>C (n.2374+27A>C) c.9274+27A>C (n.9274+27A>C) n.305+27A>C c.9271+27A>C (n.9271+27A>C) c.9283+27A>C (n.9283+27A>C) c.9262+27A>C (n.9262+27A>C) c.8917+27A>C (n.8917+27A>C) c.5263+27A>C (n.5263+27A>C) c.9157+27A>C (n.9157+27A>C) c.9148+27A>C (n.9148+27A>C) c.9163+27A>C (n.9163+27A>C) c.3460+27A>C (n.3460+27A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260930G>A | CA2693387403 | DMD | c.4132+25C>T (n.4132+25C>T) c.82+25C>T (n.82+25C>T) c.1906+25C>T (n.1906+25C>T) n.803+25C>T n.385+25C>T n.804+25C>T n.2778+25C>T c.1141+25C>T (n.1141+25C>T) c.9286+25C>T (n.9286+25C>T) c.5254+25C>T (n.5254+25C>T) c.62+25C>T c.25+25C>T (n.25+25C>T) n.2947+25C>T n.216+25C>T c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2374+25C>T (n.2374+25C>T) c.9274+25C>T (n.9274+25C>T) n.305+25C>T c.9271+25C>T (n.9271+25C>T) c.9283+25C>T (n.9283+25C>T) c.9262+25C>T (n.9262+25C>T) c.8917+25C>T (n.8917+25C>T) c.5263+25C>T (n.5263+25C>T) c.9157+25C>T (n.9157+25C>T) c.9148+25C>T (n.9148+25C>T) c.9163+25C>T (n.9163+25C>T) c.3460+25C>T (n.3460+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31260930G>T | CA2579578721 | DMD | c.4132+25C>A (n.4132+25C>A) c.82+25C>A (n.82+25C>A) c.1906+25C>A (n.1906+25C>A) n.803+25C>A n.385+25C>A n.804+25C>A n.2778+25C>A c.1141+25C>A (n.1141+25C>A) c.9286+25C>A (n.9286+25C>A) c.5254+25C>A (n.5254+25C>A) c.62+25C>A c.25+25C>A (n.25+25C>A) n.2947+25C>A n.216+25C>A c.1099+25C>A (n.1099+25C>A) c.2374+25C>A (n.2374+25C>A) c.9274+25C>A (n.9274+25C>A) n.305+25C>A c.9271+25C>A (n.9271+25C>A) c.9283+25C>A (n.9283+25C>A) c.9262+25C>A (n.9262+25C>A) c.8917+25C>A (n.8917+25C>A) c.5263+25C>A (n.5263+25C>A) c.9157+25C>A (n.9157+25C>A) c.9148+25C>A (n.9148+25C>A) c.9163+25C>A (n.9163+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31260933G>A | CA641196081 | DMD | c.4132+22C>T (n.4132+22C>T) c.82+22C>T (n.82+22C>T) c.1906+22C>T (n.1906+22C>T) n.803+22C>T n.385+22C>T n.804+22C>T n.2778+22C>T c.1141+22C>T (n.1141+22C>T) c.9286+22C>T (n.9286+22C>T) c.5254+22C>T (n.5254+22C>T) c.62+22C>T c.25+22C>T (n.25+22C>T) n.2947+22C>T n.216+22C>T c.1099+22C>T (n.1099+22C>T) c.2374+22C>T (n.2374+22C>T) c.9274+22C>T (n.9274+22C>T) n.305+22C>T c.9271+22C>T (n.9271+22C>T) c.9283+22C>T (n.9283+22C>T) c.9262+22C>T (n.9262+22C>T) c.8917+22C>T (n.8917+22C>T) c.5263+22C>T (n.5263+22C>T) c.9157+22C>T (n.9157+22C>T) c.9148+22C>T (n.9148+22C>T) c.9163+22C>T (n.9163+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260933G= | CA2422368475 | DMD | c.4132+22C= (n.4132+22C=) c.82+22C= (n.82+22C=) c.1906+22C= (n.1906+22C=) n.803+22C= n.385+22C= n.804+22C= n.2778+22C= c.1141+22C= (n.1141+22C=) c.9286+22C= (n.9286+22C=) c.5254+22C= (n.5254+22C=) c.62+22C= c.25+22C= (n.25+22C=) n.2947+22C= n.216+22C= c.1099+22C= (n.1099+22C=) c.2374+22C= (n.2374+22C=) c.9274+22C= (n.9274+22C=) n.305+22C= c.9271+22C= (n.9271+22C=) c.9283+22C= (n.9283+22C=) c.9262+22C= (n.9262+22C=) c.8917+22C= (n.8917+22C=) c.5263+22C= (n.5263+22C=) c.9157+22C= (n.9157+22C=) c.9148+22C= (n.9148+22C=) c.9163+22C= (n.9163+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) | |
X | g.31260934G>A | CA2579578722 | DMD | c.4132+21C>T (n.4132+21C>T) c.82+21C>T (n.82+21C>T) c.1906+21C>T (n.1906+21C>T) n.803+21C>T n.385+21C>T n.804+21C>T n.2778+21C>T c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.9286+21C>T (n.9286+21C>T) c.5254+21C>T (n.5254+21C>T) c.62+21C>T c.25+21C>T (n.25+21C>T) n.2947+21C>T n.216+21C>T c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) c.2374+21C>T (n.2374+21C>T) c.9274+21C>T (n.9274+21C>T) n.305+21C>T c.9271+21C>T (n.9271+21C>T) c.9283+21C>T (n.9283+21C>T) c.9262+21C>T (n.9262+21C>T) c.8917+21C>T (n.8917+21C>T) c.5263+21C>T (n.5263+21C>T) c.9157+21C>T (n.9157+21C>T) c.9148+21C>T (n.9148+21C>T) c.9163+21C>T (n.9163+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) | |
X | g.31260938C>A | CA2693387404 | DMD | c.4132+17G>T (n.4132+17G>T) c.82+17G>T (n.82+17G>T) c.1906+17G>T (n.1906+17G>T) n.803+17G>T n.385+17G>T n.804+17G>T n.2778+17G>T c.1141+17G>T (n.1141+17G>T) c.9286+17G>T (n.9286+17G>T) c.5254+17G>T (n.5254+17G>T) c.62+17G>T c.25+17G>T (n.25+17G>T) n.2947+17G>T n.216+17G>T c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) c.2374+17G>T (n.2374+17G>T) c.9274+17G>T (n.9274+17G>T) n.305+17G>T c.9271+17G>T (n.9271+17G>T) c.9283+17G>T (n.9283+17G>T) c.9262+17G>T (n.9262+17G>T) c.8917+17G>T (n.8917+17G>T) c.5263+17G>T (n.5263+17G>T) c.9157+17G>T (n.9157+17G>T) c.9148+17G>T (n.9148+17G>T) c.9163+17G>T (n.9163+17G>T) c.3460+17G>T (n.3460+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31260939A= | CA2422368476 | DMD | c.4132+16T= (n.4132+16T=) c.82+16T= (n.82+16T=) c.1906+16T= (n.1906+16T=) n.803+16T= n.385+16T= n.804+16T= n.2778+16T= c.1141+16T= (n.1141+16T=) c.9286+16T= (n.9286+16T=) c.5254+16T= (n.5254+16T=) c.62+16T= c.25+16T= (n.25+16T=) n.2947+16T= n.216+16T= c.1099+16T= (n.1099+16T=) c.2374+16T= (n.2374+16T=) c.9274+16T= (n.9274+16T=) n.305+16T= c.9271+16T= (n.9271+16T=) c.9283+16T= (n.9283+16T=) c.9262+16T= (n.9262+16T=) c.8917+16T= (n.8917+16T=) c.5263+16T= (n.5263+16T=) c.9157+16T= (n.9157+16T=) c.9148+16T= (n.9148+16T=) c.9163+16T= (n.9163+16T=) c.3460+16T= (n.3460+16T=) | |
X | g.31260939A>G | CA2422368477 | DMD | c.4132+16T>C (n.4132+16T>C) c.82+16T>C (n.82+16T>C) c.1906+16T>C (n.1906+16T>C) n.803+16T>C n.385+16T>C n.804+16T>C n.2778+16T>C c.1141+16T>C (n.1141+16T>C) c.9286+16T>C (n.9286+16T>C) c.5254+16T>C (n.5254+16T>C) c.62+16T>C c.25+16T>C (n.25+16T>C) n.2947+16T>C n.216+16T>C c.1099+16T>C (n.1099+16T>C) c.2374+16T>C (n.2374+16T>C) c.9274+16T>C (n.9274+16T>C) n.305+16T>C c.9271+16T>C (n.9271+16T>C) c.9283+16T>C (n.9283+16T>C) c.9262+16T>C (n.9262+16T>C) c.8917+16T>C (n.8917+16T>C) c.5263+16T>C (n.5263+16T>C) c.9157+16T>C (n.9157+16T>C) c.9148+16T>C (n.9148+16T>C) c.9163+16T>C (n.9163+16T>C) c.3460+16T>C (n.3460+16T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260940T>C | CA2580100553 | DMD | c.4132+15A>G (n.4132+15A>G) c.82+15A>G (n.82+15A>G) c.1906+15A>G (n.1906+15A>G) n.803+15A>G n.385+15A>G n.804+15A>G n.2778+15A>G c.1141+15A>G (n.1141+15A>G) c.9286+15A>G (n.9286+15A>G) c.5254+15A>G (n.5254+15A>G) c.62+15A>G c.25+15A>G (n.25+15A>G) n.2947+15A>G n.216+15A>G c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) c.2374+15A>G (n.2374+15A>G) c.9274+15A>G (n.9274+15A>G) n.305+15A>G c.9271+15A>G (n.9271+15A>G) c.9283+15A>G (n.9283+15A>G) c.9262+15A>G (n.9262+15A>G) c.8917+15A>G (n.8917+15A>G) c.5263+15A>G (n.5263+15A>G) c.9157+15A>G (n.9157+15A>G) c.9148+15A>G (n.9148+15A>G) c.9163+15A>G (n.9163+15A>G) c.3460+15A>G (n.3460+15A>G) | ClinVar |
X | g.31260941G>T | CA2693387405 | DMD | c.4132+14C>A (n.4132+14C>A) c.82+14C>A (n.82+14C>A) c.1906+14C>A (n.1906+14C>A) n.803+14C>A n.385+14C>A n.804+14C>A n.2778+14C>A c.1141+14C>A (n.1141+14C>A) c.9286+14C>A (n.9286+14C>A) c.5254+14C>A (n.5254+14C>A) c.62+14C>A c.25+14C>A (n.25+14C>A) n.2947+14C>A n.216+14C>A c.1099+14C>A (n.1099+14C>A) c.2374+14C>A (n.2374+14C>A) c.9274+14C>A (n.9274+14C>A) n.305+14C>A c.9271+14C>A (n.9271+14C>A) c.9283+14C>A (n.9283+14C>A) c.9262+14C>A (n.9262+14C>A) c.8917+14C>A (n.8917+14C>A) c.5263+14C>A (n.5263+14C>A) c.9157+14C>A (n.9157+14C>A) c.9148+14C>A (n.9148+14C>A) c.9163+14C>A (n.9163+14C>A) c.3460+14C>A (n.3460+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31260942G>A | CA10377845 | DMD | c.4132+13C>T (n.4132+13C>T) c.82+13C>T (n.82+13C>T) c.1906+13C>T (n.1906+13C>T) n.803+13C>T n.385+13C>T n.804+13C>T n.2778+13C>T c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) c.9286+13C>T (n.9286+13C>T) c.5254+13C>T (n.5254+13C>T) c.62+13C>T c.25+13C>T (n.25+13C>T) n.2947+13C>T n.216+13C>T c.1099+13C>T (n.1099+13C>T) c.2374+13C>T (n.2374+13C>T) c.9274+13C>T (n.9274+13C>T) n.305+13C>T c.9271+13C>T (n.9271+13C>T) c.9283+13C>T (n.9283+13C>T) c.9262+13C>T (n.9262+13C>T) c.8917+13C>T (n.8917+13C>T) c.5263+13C>T (n.5263+13C>T) c.9157+13C>T (n.9157+13C>T) c.9148+13C>T (n.9148+13C>T) c.9163+13C>T (n.9163+13C>T) c.3460+13C>T (n.3460+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260942G= | CA2422368478 | DMD | c.4132+13C= (n.4132+13C=) c.82+13C= (n.82+13C=) c.1906+13C= (n.1906+13C=) n.803+13C= n.385+13C= n.804+13C= n.2778+13C= c.1141+13C= (n.1141+13C=) c.9286+13C= (n.9286+13C=) c.5254+13C= (n.5254+13C=) c.62+13C= c.25+13C= (n.25+13C=) n.2947+13C= n.216+13C= c.1099+13C= (n.1099+13C=) c.2374+13C= (n.2374+13C=) c.9274+13C= (n.9274+13C=) n.305+13C= c.9271+13C= (n.9271+13C=) c.9283+13C= (n.9283+13C=) c.9262+13C= (n.9262+13C=) c.8917+13C= (n.8917+13C=) c.5263+13C= (n.5263+13C=) c.9157+13C= (n.9157+13C=) c.9148+13C= (n.9148+13C=) c.9163+13C= (n.9163+13C=) c.3460+13C= (n.3460+13C=) | |
X | g.31260943C= | CA2422368479 | DMD | c.4132+12G= (n.4132+12G=) c.82+12G= (n.82+12G=) c.1906+12G= (n.1906+12G=) n.803+12G= n.385+12G= n.804+12G= n.2778+12G= c.1141+12G= (n.1141+12G=) c.9286+12G= (n.9286+12G=) c.5254+12G= (n.5254+12G=) c.62+12G= c.25+12G= (n.25+12G=) n.2947+12G= n.216+12G= c.1099+12G= (n.1099+12G=) c.2374+12G= (n.2374+12G=) c.9274+12G= (n.9274+12G=) n.305+12G= c.9271+12G= (n.9271+12G=) c.9283+12G= (n.9283+12G=) c.9262+12G= (n.9262+12G=) c.8917+12G= (n.8917+12G=) c.5263+12G= (n.5263+12G=) c.9157+12G= (n.9157+12G=) c.9148+12G= (n.9148+12G=) c.9163+12G= (n.9163+12G=) c.3460+12G= (n.3460+12G=) | |
X | g.31260943C>T | CA641196082 | DMD | c.4132+12G>A (n.4132+12G>A) c.82+12G>A (n.82+12G>A) c.1906+12G>A (n.1906+12G>A) n.803+12G>A n.385+12G>A n.804+12G>A n.2778+12G>A c.1141+12G>A (n.1141+12G>A) c.9286+12G>A (n.9286+12G>A) c.5254+12G>A (n.5254+12G>A) c.62+12G>A c.25+12G>A (n.25+12G>A) n.2947+12G>A n.216+12G>A c.1099+12G>A (n.1099+12G>A) c.2374+12G>A (n.2374+12G>A) c.9274+12G>A (n.9274+12G>A) n.305+12G>A c.9271+12G>A (n.9271+12G>A) c.9283+12G>A (n.9283+12G>A) c.9262+12G>A (n.9262+12G>A) c.8917+12G>A (n.8917+12G>A) c.5263+12G>A (n.5263+12G>A) c.9157+12G>A (n.9157+12G>A) c.9148+12G>A (n.9148+12G>A) c.9163+12G>A (n.9163+12G>A) c.3460+12G>A (n.3460+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260944C= | CA2422368480 | DMD | c.4132+11G= (n.4132+11G=) c.82+11G= (n.82+11G=) c.1906+11G= (n.1906+11G=) n.803+11G= n.385+11G= n.804+11G= n.2778+11G= c.1141+11G= (n.1141+11G=) c.9286+11G= (n.9286+11G=) c.5254+11G= (n.5254+11G=) c.62+11G= c.25+11G= (n.25+11G=) n.2947+11G= n.216+11G= c.1099+11G= (n.1099+11G=) c.2374+11G= (n.2374+11G=) c.9274+11G= (n.9274+11G=) n.305+11G= c.9271+11G= (n.9271+11G=) c.9283+11G= (n.9283+11G=) c.9262+11G= (n.9262+11G=) c.8917+11G= (n.8917+11G=) c.5263+11G= (n.5263+11G=) c.9157+11G= (n.9157+11G=) c.9148+11G= (n.9148+11G=) c.9163+11G= (n.9163+11G=) c.3460+11G= (n.3460+11G=) | |
X | g.31260944C>G | CA10377846 | DMD | c.4132+11G>C (n.4132+11G>C) c.82+11G>C (n.82+11G>C) c.1906+11G>C (n.1906+11G>C) n.803+11G>C n.385+11G>C n.804+11G>C n.2778+11G>C c.1141+11G>C (n.1141+11G>C) c.9286+11G>C (n.9286+11G>C) c.5254+11G>C (n.5254+11G>C) c.62+11G>C c.25+11G>C (n.25+11G>C) n.2947+11G>C n.216+11G>C c.1099+11G>C (n.1099+11G>C) c.2374+11G>C (n.2374+11G>C) c.9274+11G>C (n.9274+11G>C) n.305+11G>C c.9271+11G>C (n.9271+11G>C) c.9283+11G>C (n.9283+11G>C) c.9262+11G>C (n.9262+11G>C) c.8917+11G>C (n.8917+11G>C) c.5263+11G>C (n.5263+11G>C) c.9157+11G>C (n.9157+11G>C) c.9148+11G>C (n.9148+11G>C) c.9163+11G>C (n.9163+11G>C) c.3460+11G>C (n.3460+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260944C>T | CA874637445 | DMD | c.4132+11G>A (n.4132+11G>A) c.82+11G>A (n.82+11G>A) c.1906+11G>A (n.1906+11G>A) n.803+11G>A n.385+11G>A n.804+11G>A n.2778+11G>A c.1141+11G>A (n.1141+11G>A) c.9286+11G>A (n.9286+11G>A) c.5254+11G>A (n.5254+11G>A) c.62+11G>A c.25+11G>A (n.25+11G>A) n.2947+11G>A n.216+11G>A c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2374+11G>A (n.2374+11G>A) c.9274+11G>A (n.9274+11G>A) n.305+11G>A c.9271+11G>A (n.9271+11G>A) c.9283+11G>A (n.9283+11G>A) c.9262+11G>A (n.9262+11G>A) c.8917+11G>A (n.8917+11G>A) c.5263+11G>A (n.5263+11G>A) c.9157+11G>A (n.9157+11G>A) c.9148+11G>A (n.9148+11G>A) c.9163+11G>A (n.9163+11G>A) c.3460+11G>A (n.3460+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260945A>G | CA2693387406 | DMD | c.4132+10T>C (n.4132+10T>C) c.82+10T>C (n.82+10T>C) c.1906+10T>C (n.1906+10T>C) n.803+10T>C n.385+10T>C n.804+10T>C n.2778+10T>C c.1141+10T>C (n.1141+10T>C) c.9286+10T>C (n.9286+10T>C) c.5254+10T>C (n.5254+10T>C) c.62+10T>C c.25+10T>C (n.25+10T>C) n.2947+10T>C n.216+10T>C c.1099+10T>C (n.1099+10T>C) c.2374+10T>C (n.2374+10T>C) c.9274+10T>C (n.9274+10T>C) n.305+10T>C c.9271+10T>C (n.9271+10T>C) c.9283+10T>C (n.9283+10T>C) c.9262+10T>C (n.9262+10T>C) c.8917+10T>C (n.8917+10T>C) c.5263+10T>C (n.5263+10T>C) c.9157+10T>C (n.9157+10T>C) c.9148+10T>C (n.9148+10T>C) c.9163+10T>C (n.9163+10T>C) c.3460+10T>C (n.3460+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31260945A>T | CA2573158742 | DMD | c.4132+10T>A (n.4132+10T>A) c.82+10T>A (n.82+10T>A) c.1906+10T>A (n.1906+10T>A) n.803+10T>A n.385+10T>A n.804+10T>A n.2778+10T>A c.1141+10T>A (n.1141+10T>A) c.9286+10T>A (n.9286+10T>A) c.5254+10T>A (n.5254+10T>A) c.62+10T>A c.25+10T>A (n.25+10T>A) n.2947+10T>A n.216+10T>A c.1099+10T>A (n.1099+10T>A) c.2374+10T>A (n.2374+10T>A) c.9274+10T>A (n.9274+10T>A) n.305+10T>A c.9271+10T>A (n.9271+10T>A) c.9283+10T>A (n.9283+10T>A) c.9262+10T>A (n.9262+10T>A) c.8917+10T>A (n.8917+10T>A) c.5263+10T>A (n.5263+10T>A) c.9157+10T>A (n.9157+10T>A) c.9148+10T>A (n.9148+10T>A) c.9163+10T>A (n.9163+10T>A) c.3460+10T>A (n.3460+10T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260946T>C | CA641196083 | DMD | c.4132+9A>G (n.4132+9A>G) c.82+9A>G (n.82+9A>G) c.1906+9A>G (n.1906+9A>G) n.803+9A>G n.385+9A>G n.804+9A>G n.2778+9A>G c.1141+9A>G (n.1141+9A>G) c.9286+9A>G (n.9286+9A>G) c.5254+9A>G (n.5254+9A>G) c.62+9A>G c.25+9A>G (n.25+9A>G) n.2947+9A>G n.216+9A>G c.1099+9A>G (n.1099+9A>G) c.2374+9A>G (n.2374+9A>G) c.9274+9A>G (n.9274+9A>G) n.305+9A>G c.9271+9A>G (n.9271+9A>G) c.9283+9A>G (n.9283+9A>G) c.9262+9A>G (n.9262+9A>G) c.8917+9A>G (n.8917+9A>G) c.5263+9A>G (n.5263+9A>G) c.9157+9A>G (n.9157+9A>G) c.9148+9A>G (n.9148+9A>G) c.9163+9A>G (n.9163+9A>G) c.3460+9A>G (n.3460+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260946T>G | CA2422368482 | DMD | c.4132+9A>C (n.4132+9A>C) c.82+9A>C (n.82+9A>C) c.1906+9A>C (n.1906+9A>C) n.803+9A>C n.385+9A>C n.804+9A>C n.2778+9A>C c.1141+9A>C (n.1141+9A>C) c.9286+9A>C (n.9286+9A>C) c.5254+9A>C (n.5254+9A>C) c.62+9A>C c.25+9A>C (n.25+9A>C) n.2947+9A>C n.216+9A>C c.1099+9A>C (n.1099+9A>C) c.2374+9A>C (n.2374+9A>C) c.9274+9A>C (n.9274+9A>C) n.305+9A>C c.9271+9A>C (n.9271+9A>C) c.9283+9A>C (n.9283+9A>C) c.9262+9A>C (n.9262+9A>C) c.8917+9A>C (n.8917+9A>C) c.5263+9A>C (n.5263+9A>C) c.9157+9A>C (n.9157+9A>C) c.9148+9A>C (n.9148+9A>C) c.9163+9A>C (n.9163+9A>C) c.3460+9A>C (n.3460+9A>C) | dbSNP |
X | g.31260946T= | CA2422368481 | DMD | c.4132+9A= (n.4132+9A=) c.82+9A= (n.82+9A=) c.1906+9A= (n.1906+9A=) n.803+9A= n.385+9A= n.804+9A= n.2778+9A= c.1141+9A= (n.1141+9A=) c.9286+9A= (n.9286+9A=) c.5254+9A= (n.5254+9A=) c.62+9A= c.25+9A= (n.25+9A=) n.2947+9A= n.216+9A= c.1099+9A= (n.1099+9A=) c.2374+9A= (n.2374+9A=) c.9274+9A= (n.9274+9A=) n.305+9A= c.9271+9A= (n.9271+9A=) c.9283+9A= (n.9283+9A=) c.9262+9A= (n.9262+9A=) c.8917+9A= (n.8917+9A=) c.5263+9A= (n.5263+9A=) c.9157+9A= (n.9157+9A=) c.9148+9A= (n.9148+9A=) c.9163+9A= (n.9163+9A=) c.3460+9A= (n.3460+9A=) | |
X | g.31260949C= | CA2422368483 | DMD | c.4132+6G= (n.4132+6G=) c.82+6G= (n.82+6G=) c.1906+6G= (n.1906+6G=) n.803+6G= n.385+6G= n.804+6G= n.2778+6G= c.1141+6G= (n.1141+6G=) c.9286+6G= (n.9286+6G=) c.5254+6G= (n.5254+6G=) c.62+6G= c.25+6G= (n.25+6G=) n.2947+6G= n.216+6G= c.1099+6G= (n.1099+6G=) c.2374+6G= (n.2374+6G=) c.9274+6G= (n.9274+6G=) n.305+6G= c.9271+6G= (n.9271+6G=) c.9283+6G= (n.9283+6G=) c.9262+6G= (n.9262+6G=) c.8917+6G= (n.8917+6G=) c.5263+6G= (n.5263+6G=) c.9157+6G= (n.9157+6G=) c.9148+6G= (n.9148+6G=) c.9163+6G= (n.9163+6G=) c.3460+6G= (n.3460+6G=) | |
X | g.31260949C>G | CA246921 | DMD | c.4132+6G>C (n.4132+6G>C) c.82+6G>C (n.82+6G>C) c.1906+6G>C (n.1906+6G>C) n.803+6G>C n.385+6G>C n.804+6G>C n.2778+6G>C c.1141+6G>C (n.1141+6G>C) c.9286+6G>C (n.9286+6G>C) c.5254+6G>C (n.5254+6G>C) c.62+6G>C c.25+6G>C (n.25+6G>C) n.2947+6G>C n.216+6G>C c.1099+6G>C (n.1099+6G>C) c.2374+6G>C (n.2374+6G>C) c.9274+6G>C (n.9274+6G>C) n.305+6G>C c.9271+6G>C (n.9271+6G>C) c.9283+6G>C (n.9283+6G>C) c.9262+6G>C (n.9262+6G>C) c.8917+6G>C (n.8917+6G>C) c.5263+6G>C (n.5263+6G>C) c.9157+6G>C (n.9157+6G>C) c.9148+6G>C (n.9148+6G>C) c.9163+6G>C (n.9163+6G>C) c.3460+6G>C (n.3460+6G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260952T>A | CA916081245 | DMD | c.4132+3A>T (n.4132+3A>T) c.82+3A>T (n.82+3A>T) c.1906+3A>T (n.1906+3A>T) n.803+3A>T n.385+3A>T n.804+3A>T n.2778+3A>T c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.9286+3A>T (n.9286+3A>T) c.5254+3A>T (n.5254+3A>T) c.62+3A>T c.25+3A>T (n.25+3A>T) n.2947+3A>T n.216+3A>T c.1099+3A>T (n.1099+3A>T) c.2374+3A>T (n.2374+3A>T) c.9274+3A>T (n.9274+3A>T) n.305+3A>T c.9271+3A>T (n.9271+3A>T) c.9283+3A>T (n.9283+3A>T) c.9262+3A>T (n.9262+3A>T) c.8917+3A>T (n.8917+3A>T) c.5263+3A>T (n.5263+3A>T) c.9157+3A>T (n.9157+3A>T) c.9148+3A>T (n.9148+3A>T) c.9163+3A>T (n.9163+3A>T) c.3460+3A>T (n.3460+3A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260952T= | CA2422368484 | DMD | c.4132+3A= (n.4132+3A=) c.82+3A= (n.82+3A=) c.1906+3A= (n.1906+3A=) n.803+3A= n.385+3A= n.804+3A= n.2778+3A= c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.9286+3A= (n.9286+3A=) c.5254+3A= (n.5254+3A=) c.62+3A= c.25+3A= (n.25+3A=) n.2947+3A= n.216+3A= c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2374+3A= (n.2374+3A=) c.9274+3A= (n.9274+3A=) n.305+3A= c.9271+3A= (n.9271+3A=) c.9283+3A= (n.9283+3A=) c.9262+3A= (n.9262+3A=) c.8917+3A= (n.8917+3A=) c.5263+3A= (n.5263+3A=) c.9157+3A= (n.9157+3A=) c.9148+3A= (n.9148+3A=) c.9163+3A= (n.9163+3A=) c.3460+3A= (n.3460+3A=) | |
X | g.31260953A>C | CA412652421 | DMD | c.4132+2T>G (n.4132+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.1906+2T>G (n.1906+2T>G) n.803+2T>G n.385+2T>G n.804+2T>G n.2778+2T>G c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.9286+2T>G (n.9286+2T>G) c.5254+2T>G (n.5254+2T>G) c.62+2T>G c.25+2T>G (n.25+2T>G) n.2947+2T>G n.216+2T>G c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2374+2T>G (n.2374+2T>G) c.9274+2T>G (n.9274+2T>G) n.305+2T>G c.9271+2T>G (n.9271+2T>G) c.9283+2T>G (n.9283+2T>G) c.9262+2T>G (n.9262+2T>G) c.8917+2T>G (n.8917+2T>G) c.5263+2T>G (n.5263+2T>G) c.9157+2T>G (n.9157+2T>G) c.9148+2T>G (n.9148+2T>G) c.9163+2T>G (n.9163+2T>G) c.3460+2T>G (n.3460+2T>G) | ClinVar |
X | g.31260953A>G | CA412652419 | DMD | c.4132+2T>C (n.4132+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.1906+2T>C (n.1906+2T>C) n.803+2T>C n.385+2T>C n.804+2T>C n.2778+2T>C c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.9286+2T>C (n.9286+2T>C) c.5254+2T>C (n.5254+2T>C) c.62+2T>C c.25+2T>C (n.25+2T>C) n.2947+2T>C n.216+2T>C c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2374+2T>C (n.2374+2T>C) c.9274+2T>C (n.9274+2T>C) n.305+2T>C c.9271+2T>C (n.9271+2T>C) c.9283+2T>C (n.9283+2T>C) c.9262+2T>C (n.9262+2T>C) c.8917+2T>C (n.8917+2T>C) c.5263+2T>C (n.5263+2T>C) c.9157+2T>C (n.9157+2T>C) c.9148+2T>C (n.9148+2T>C) c.9163+2T>C (n.9163+2T>C) c.3460+2T>C (n.3460+2T>C) | |
X | g.31260953A>T | CA412652420 | DMD | c.4132+2T>A (n.4132+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.1906+2T>A (n.1906+2T>A) n.803+2T>A n.385+2T>A n.804+2T>A n.2778+2T>A c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.9286+2T>A (n.9286+2T>A) c.5254+2T>A (n.5254+2T>A) c.62+2T>A c.25+2T>A (n.25+2T>A) n.2947+2T>A n.216+2T>A c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2374+2T>A (n.2374+2T>A) c.9274+2T>A (n.9274+2T>A) n.305+2T>A c.9271+2T>A (n.9271+2T>A) c.9283+2T>A (n.9283+2T>A) c.9262+2T>A (n.9262+2T>A) c.8917+2T>A (n.8917+2T>A) c.5263+2T>A (n.5263+2T>A) c.9157+2T>A (n.9157+2T>A) c.9148+2T>A (n.9148+2T>A) c.9163+2T>A (n.9163+2T>A) c.3460+2T>A (n.3460+2T>A) | |
X | g.31260955_31260962del | CA2573158743 | DMD | c.4127_4132+2del c.77_82+2del c.1901_1906+2del n.798_803+2del n.380_385+2del n.799_804+2del n.2773_2778+2del c.1136_1141+2del c.9281_9286+2del c.5249_5254+2del c.57_62+2del c.20_25+2del n.2942_2947+2del n.211_216+2del c.1094_1099+2del c.2369_2374+2del c.9269_9274+2del n.300_305+2del c.9266_9271+2del c.9278_9283+2del c.9257_9262+2del c.8912_8917+2del c.5258_5263+2del c.9152_9157+2del c.9143_9148+2del c.9158_9163+2del c.3455_3460+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.31260954C>A | CA412652422 | DMD | c.4132+1G>T (n.4132+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.1906+1G>T (n.1906+1G>T) n.803+1G>T n.385+1G>T n.804+1G>T n.2778+1G>T c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.9286+1G>T (n.9286+1G>T) c.5254+1G>T (n.5254+1G>T) c.62+1G>T c.25+1G>T (n.25+1G>T) n.2947+1G>T n.216+1G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2374+1G>T (n.2374+1G>T) c.9274+1G>T (n.9274+1G>T) n.305+1G>T c.9271+1G>T (n.9271+1G>T) c.9283+1G>T (n.9283+1G>T) c.9262+1G>T (n.9262+1G>T) c.8917+1G>T (n.8917+1G>T) c.5263+1G>T (n.5263+1G>T) c.9157+1G>T (n.9157+1G>T) c.9148+1G>T (n.9148+1G>T) c.9163+1G>T (n.9163+1G>T) c.3460+1G>T (n.3460+1G>T) | |
X | g.31260954C>G | CA412652423 | DMD | c.4132+1G>C (n.4132+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.1906+1G>C (n.1906+1G>C) n.803+1G>C n.385+1G>C n.804+1G>C n.2778+1G>C c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.9286+1G>C (n.9286+1G>C) c.5254+1G>C (n.5254+1G>C) c.62+1G>C c.25+1G>C (n.25+1G>C) n.2947+1G>C n.216+1G>C c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2374+1G>C (n.2374+1G>C) c.9274+1G>C (n.9274+1G>C) n.305+1G>C c.9271+1G>C (n.9271+1G>C) c.9283+1G>C (n.9283+1G>C) c.9262+1G>C (n.9262+1G>C) c.8917+1G>C (n.8917+1G>C) c.5263+1G>C (n.5263+1G>C) c.9157+1G>C (n.9157+1G>C) c.9148+1G>C (n.9148+1G>C) c.9163+1G>C (n.9163+1G>C) c.3460+1G>C (n.3460+1G>C) | |
X | g.31260954C>T | CA412652424 | DMD | c.4132+1G>A (n.4132+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.1906+1G>A (n.1906+1G>A) n.803+1G>A n.385+1G>A n.804+1G>A n.2778+1G>A c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.9286+1G>A (n.9286+1G>A) c.5254+1G>A (n.5254+1G>A) c.62+1G>A c.25+1G>A (n.25+1G>A) n.2947+1G>A n.216+1G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2374+1G>A (n.2374+1G>A) c.9274+1G>A (n.9274+1G>A) n.305+1G>A c.9271+1G>A (n.9271+1G>A) c.9283+1G>A (n.9283+1G>A) c.9262+1G>A (n.9262+1G>A) c.8917+1G>A (n.8917+1G>A) c.5263+1G>A (n.5263+1G>A) c.9157+1G>A (n.9157+1G>A) c.9148+1G>A (n.9148+1G>A) c.9163+1G>A (n.9163+1G>A) c.3460+1G>A (n.3460+1G>A) | |
X | g.31260955C>A | CA412652425 | DMD | c.4132G>T (p.Ala1378Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.803G>T n.385G>T n.804G>T n.2778G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.9286G>T (p.Ala3096Ser) c.5254G>T (p.Ala1752Ser) c.62G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.2947G>T n.216G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.9274G>T (p.Ala3092Ser) n.305G>T c.9271G>T (p.Ala3091Ser) c.9283G>T (p.Ala3095Ser) c.9262G>T (p.Ala3088Ser) c.8917G>T (p.Ala2973Ser) c.5263G>T (p.Ala1755Ser) c.9157G>T (p.Ala3053Ser) c.9148G>T (p.Ala3050Ser) c.9163G>T (p.Ala3055Ser) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) | |
X | g.31260955C>G | CA412652426 | DMD | c.4132G>C (p.Ala1378Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.803G>C n.385G>C n.804G>C n.2778G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.9286G>C (p.Ala3096Pro) c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.62G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.2947G>C n.216G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.9274G>C (p.Ala3092Pro) n.305G>C c.9271G>C (p.Ala3091Pro) c.9283G>C (p.Ala3095Pro) c.9262G>C (p.Ala3088Pro) c.8917G>C (p.Ala2973Pro) c.5263G>C (p.Ala1755Pro) c.9157G>C (p.Ala3053Pro) c.9148G>C (p.Ala3050Pro) c.9163G>C (p.Ala3055Pro) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) | |
X | g.31260955C>T | CA412652427 | DMD | c.4132G>A (p.Ala1378Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.803G>A n.385G>A n.804G>A n.2778G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.9286G>A (p.Ala3096Thr) c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.62G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.2947G>A n.216G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.9274G>A (p.Ala3092Thr) n.305G>A c.9271G>A (p.Ala3091Thr) c.9283G>A (p.Ala3095Thr) c.9262G>A (p.Ala3088Thr) c.8917G>A (p.Ala2973Thr) c.5263G>A (p.Ala1755Thr) c.9157G>A (p.Ala3053Thr) c.9148G>A (p.Ala3050Thr) c.9163G>A (p.Ala3055Thr) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) | |
X | g.31260956T>A | CA412652428 | DMD | c.4131A>T (p.Leu1377Phe) c.81A>T (p.Leu27Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.802A>T n.384A>T n.803A>T n.2777A>T c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.9285A>T (p.Leu3095Phe) c.5253A>T (p.Leu1751Phe) c.61A>T c.24A>T (p.Leu8Phe) n.2946A>T n.215A>T c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.2373A>T (p.Leu791Phe) c.9273A>T (p.Leu3091Phe) n.304A>T c.9270A>T (p.Leu3090Phe) c.9282A>T (p.Leu3094Phe) c.9261A>T (p.Leu3087Phe) c.8916A>T (p.Leu2972Phe) c.5262A>T (p.Leu1754Phe) c.9156A>T (p.Leu3052Phe) c.9147A>T (p.Leu3049Phe) c.9162A>T (p.Leu3054Phe) c.3459A>T (p.Leu1153Phe) | |
X | g.31260956T>C | CA515858520 | DMD | c.4131A>G (p.Leu1377=) c.81A>G (p.Leu27=) c.1905A>G (p.Leu635=) n.802A>G n.384A>G n.803A>G n.2777A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.9285A>G (p.Leu3095=) c.5253A>G (p.Leu1751=) c.61A>G c.24A>G (p.Leu8=) n.2946A>G n.215A>G c.1098A>G (p.Leu366=) c.2373A>G (p.Leu791=) c.9273A>G (p.Leu3091=) n.304A>G c.9270A>G (p.Leu3090=) c.9282A>G (p.Leu3094=) c.9261A>G (p.Leu3087=) c.8916A>G (p.Leu2972=) c.5262A>G (p.Leu1754=) c.9156A>G (p.Leu3052=) c.9147A>G (p.Leu3049=) c.9162A>G (p.Leu3054=) c.3459A>G (p.Leu1153=) | |
X | g.31260956T>G | CA10377847 | DMD | c.4131A>C (p.Leu1377Phe) c.81A>C (p.Leu27Phe) c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.802A>C n.384A>C n.803A>C n.2777A>C c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.9285A>C (p.Leu3095Phe) c.5253A>C (p.Leu1751Phe) c.61A>C c.24A>C (p.Leu8Phe) n.2946A>C n.215A>C c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.2373A>C (p.Leu791Phe) c.9273A>C (p.Leu3091Phe) n.304A>C c.9270A>C (p.Leu3090Phe) c.9282A>C (p.Leu3094Phe) c.9261A>C (p.Leu3087Phe) c.8916A>C (p.Leu2972Phe) c.5262A>C (p.Leu1754Phe) c.9156A>C (p.Leu3052Phe) c.9147A>C (p.Leu3049Phe) c.9162A>C (p.Leu3054Phe) c.3459A>C (p.Leu1153Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31260956T= | CA2422368485 | DMD | c.4131A= (p.Leu1377=) c.81A= (p.Leu27=) c.1905A= (p.Leu635=) n.802A= n.384A= n.803A= n.2777A= c.1140A= (p.Leu380=) c.9285A= (p.Leu3095=) c.5253A= (p.Leu1751=) c.61A= c.24A= (p.Leu8=) n.2946A= n.215A= c.1098A= (p.Leu366=) c.2373A= (p.Leu791=) c.9273A= (p.Leu3091=) n.304A= c.9270A= (p.Leu3090=) c.9282A= (p.Leu3094=) c.9261A= (p.Leu3087=) c.8916A= (p.Leu2972=) c.5262A= (p.Leu1754=) c.9156A= (p.Leu3052=) c.9147A= (p.Leu3049=) c.9162A= (p.Leu3054=) c.3459A= (p.Leu1153=) | |
X | g.31260957A>C | CA412652429 | DMD | c.4130T>G (p.Leu1377Ter) c.80T>G (p.Leu27Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.801T>G n.383T>G n.802T>G n.2776T>G c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.9284T>G (p.Leu3095Ter) c.5252T>G (p.Leu1751Ter) c.60T>G c.23T>G (p.Leu8Ter) n.2945T>G n.214T>G c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.2372T>G (p.Leu791Ter) c.9272T>G (p.Leu3091Ter) n.303T>G c.9269T>G (p.Leu3090Ter) c.9281T>G (p.Leu3094Ter) c.9260T>G (p.Leu3087Ter) c.8915T>G (p.Leu2972Ter) c.5261T>G (p.Leu1754Ter) c.9155T>G (p.Leu3052Ter) c.9146T>G (p.Leu3049Ter) c.9161T>G (p.Leu3054Ter) c.3458T>G (p.Leu1153Ter) | dbSNP |
X | g.31260957A>G | CA412652430 | DMD | c.4130T>C (p.Leu1377Ser) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.801T>C n.383T>C n.802T>C n.2776T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.9284T>C (p.Leu3095Ser) c.5252T>C (p.Leu1751Ser) c.60T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) n.2945T>C n.214T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.2372T>C (p.Leu791Ser) c.9272T>C (p.Leu3091Ser) n.303T>C c.9269T>C (p.Leu3090Ser) c.9281T>C (p.Leu3094Ser) c.9260T>C (p.Leu3087Ser) c.8915T>C (p.Leu2972Ser) c.5261T>C (p.Leu1754Ser) c.9155T>C (p.Leu3052Ser) c.9146T>C (p.Leu3049Ser) c.9161T>C (p.Leu3054Ser) c.3458T>C (p.Leu1153Ser) | |
X | g.31260957A>T | CA412652431 | DMD | c.4130T>A (p.Leu1377Ter) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.801T>A n.383T>A n.802T>A n.2776T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.9284T>A (p.Leu3095Ter) c.5252T>A (p.Leu1751Ter) c.60T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) n.2945T>A n.214T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.2372T>A (p.Leu791Ter) c.9272T>A (p.Leu3091Ter) n.303T>A c.9269T>A (p.Leu3090Ter) c.9281T>A (p.Leu3094Ter) c.9260T>A (p.Leu3087Ter) c.8915T>A (p.Leu2972Ter) c.5261T>A (p.Leu1754Ter) c.9155T>A (p.Leu3052Ter) c.9146T>A (p.Leu3049Ter) c.9161T>A (p.Leu3054Ter) c.3458T>A (p.Leu1153Ter) | ClinVar |
X | g.31260958_31260959del | CA2573158744 | DMD | c.4129_4130del (p.Leu1377SerfsTer2) c.79_80del (p.Leu27SerfsTer2) c.1903_1904del (p.Leu635SerfsTer2) n.800_801del n.382_383del n.801_802del n.2775_2776del c.1138_1139del (p.Leu380SerfsTer2) c.9283_9284del (p.Leu3095SerfsTer2) c.5251_5252del (p.Leu1751SerfsTer2) c.59_60del c.22_23del (p.Leu8SerfsTer2) n.2944_2945del n.213_214del c.79_80del (p.Leu27SerfsTer5) c.1096_1097del (p.Leu366SerfsTer2) c.2371_2372del (p.Leu791SerfsTer2) c.9271_9272del (p.Leu3091SerfsTer2) n.302_303del c.9268_9269del (p.Leu3090SerfsTer2) c.9280_9281del (p.Leu3094SerfsTer2) c.9259_9260del (p.Leu3087SerfsTer2) c.8914_8915del (p.Leu2972SerfsTer2) c.5260_5261del (p.Leu1754SerfsTer2) c.9154_9155del (p.Leu3052SerfsTer2) c.9145_9146del (p.Leu3049SerfsTer2) c.9160_9161del (p.Leu3054SerfsTer2) c.3457_3458del (p.Leu1153SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260958A= | CA2422368486 | DMD | c.4129T= (p.Leu1377=) c.79T= (p.Leu27=) c.1903T= (p.Leu635=) n.800T= n.382T= n.801T= n.2775T= c.1138T= (p.Leu380=) c.9283T= (p.Leu3095=) c.5251T= (p.Leu1751=) c.59T= c.22T= (p.Leu8=) n.2944T= n.213T= c.1096T= (p.Leu366=) c.2371T= (p.Leu791=) c.9271T= (p.Leu3091=) n.302T= c.9268T= (p.Leu3090=) c.9280T= (p.Leu3094=) c.9259T= (p.Leu3087=) c.8914T= (p.Leu2972=) c.5260T= (p.Leu1754=) c.9154T= (p.Leu3052=) c.9145T= (p.Leu3049=) c.9160T= (p.Leu3054=) c.3457T= (p.Leu1153=) | |
X | g.31260958A>C | CA412652432 | DMD | c.4129T>G (p.Leu1377Val) c.79T>G (p.Leu27Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.800T>G n.382T>G n.801T>G n.2775T>G c.1138T>G (p.Leu380Val) c.9283T>G (p.Leu3095Val) c.5251T>G (p.Leu1751Val) c.59T>G c.22T>G (p.Leu8Val) n.2944T>G n.213T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.2371T>G (p.Leu791Val) c.9271T>G (p.Leu3091Val) n.302T>G c.9268T>G (p.Leu3090Val) c.9280T>G (p.Leu3094Val) c.9259T>G (p.Leu3087Val) c.8914T>G (p.Leu2972Val) c.5260T>G (p.Leu1754Val) c.9154T>G (p.Leu3052Val) c.9145T>G (p.Leu3049Val) c.9160T>G (p.Leu3054Val) c.3457T>G (p.Leu1153Val) | |
X | g.31260958A>G | CA515858521 | DMD | c.4129T>C (p.Leu1377=) c.79T>C (p.Leu27=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.800T>C n.382T>C n.801T>C n.2775T>C c.1138T>C (p.Leu380=) c.9283T>C (p.Leu3095=) c.5251T>C (p.Leu1751=) c.59T>C c.22T>C (p.Leu8=) n.2944T>C n.213T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.2371T>C (p.Leu791=) c.9271T>C (p.Leu3091=) n.302T>C c.9268T>C (p.Leu3090=) c.9280T>C (p.Leu3094=) c.9259T>C (p.Leu3087=) c.8914T>C (p.Leu2972=) c.5260T>C (p.Leu1754=) c.9154T>C (p.Leu3052=) c.9145T>C (p.Leu3049=) c.9160T>C (p.Leu3054=) c.3457T>C (p.Leu1153=) | |
X | g.31260958A>T | CA10377848 | DMD | c.4129T>A (p.Leu1377Ile) c.79T>A (p.Leu27Ile) c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.800T>A n.382T>A n.801T>A n.2775T>A c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.9283T>A (p.Leu3095Ile) c.5251T>A (p.Leu1751Ile) c.59T>A c.22T>A (p.Leu8Ile) n.2944T>A n.213T>A c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.2371T>A (p.Leu791Ile) c.9271T>A (p.Leu3091Ile) n.302T>A c.9268T>A (p.Leu3090Ile) c.9280T>A (p.Leu3094Ile) c.9259T>A (p.Leu3087Ile) c.8914T>A (p.Leu2972Ile) c.5260T>A (p.Leu1754Ile) c.9154T>A (p.Leu3052Ile) c.9145T>A (p.Leu3049Ile) c.9160T>A (p.Leu3054Ile) c.3457T>A (p.Leu1153Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260959A= | CA2422368487 | DMD | c.4128T= (p.Ser1376=) c.78T= (p.Ser26=) c.1902T= (p.Ser634=) n.799T= n.381T= n.800T= n.2774T= c.1137T= (p.Ser379=) c.9282T= (p.Ser3094=) c.5250T= (p.Ser1750=) c.58T= c.21T= (p.Ser7=) n.2943T= n.212T= c.1095T= (p.Ser365=) c.2370T= (p.Ser790=) c.9270T= (p.Ser3090=) n.301T= c.9267T= (p.Ser3089=) c.9279T= (p.Ser3093=) c.9258T= (p.Ser3086=) c.8913T= (p.Ser2971=) c.5259T= (p.Ser1753=) c.9153T= (p.Ser3051=) c.9144T= (p.Ser3048=) c.9159T= (p.Ser3053=) c.3456T= (p.Ser1152=) | |
X | g.31260959A>C | CA515858524 | DMD | c.4128T>G (p.Ser1376=) c.78T>G (p.Ser26=) c.1902T>G (p.Ser634=) n.799T>G n.381T>G n.800T>G n.2774T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.9282T>G (p.Ser3094=) c.5250T>G (p.Ser1750=) c.58T>G c.21T>G (p.Ser7=) n.2943T>G n.212T>G c.1095T>G (p.Ser365=) c.2370T>G (p.Ser790=) c.9270T>G (p.Ser3090=) n.301T>G c.9267T>G (p.Ser3089=) c.9279T>G (p.Ser3093=) c.9258T>G (p.Ser3086=) c.8913T>G (p.Ser2971=) c.5259T>G (p.Ser1753=) c.9153T>G (p.Ser3051=) c.9144T>G (p.Ser3048=) c.9159T>G (p.Ser3053=) c.3456T>G (p.Ser1152=) | |
X | g.31260959A>G | CA515858522 | DMD | c.4128T>C (p.Ser1376=) c.78T>C (p.Ser26=) c.1902T>C (p.Ser634=) n.799T>C n.381T>C n.800T>C n.2774T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.9282T>C (p.Ser3094=) c.5250T>C (p.Ser1750=) c.58T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.2943T>C n.212T>C c.1095T>C (p.Ser365=) c.2370T>C (p.Ser790=) c.9270T>C (p.Ser3090=) n.301T>C c.9267T>C (p.Ser3089=) c.9279T>C (p.Ser3093=) c.9258T>C (p.Ser3086=) c.8913T>C (p.Ser2971=) c.5259T>C (p.Ser1753=) c.9153T>C (p.Ser3051=) c.9144T>C (p.Ser3048=) c.9159T>C (p.Ser3053=) c.3456T>C (p.Ser1152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260959A>T | CA515858523 | DMD | c.4128T>A (p.Ser1376=) c.78T>A (p.Ser26=) c.1902T>A (p.Ser634=) n.799T>A n.381T>A n.800T>A n.2774T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.9282T>A (p.Ser3094=) c.5250T>A (p.Ser1750=) c.58T>A c.21T>A (p.Ser7=) n.2943T>A n.212T>A c.1095T>A (p.Ser365=) c.2370T>A (p.Ser790=) c.9270T>A (p.Ser3090=) n.301T>A c.9267T>A (p.Ser3089=) c.9279T>A (p.Ser3093=) c.9258T>A (p.Ser3086=) c.8913T>A (p.Ser2971=) c.5259T>A (p.Ser1753=) c.9153T>A (p.Ser3051=) c.9144T>A (p.Ser3048=) c.9159T>A (p.Ser3053=) c.3456T>A (p.Ser1152=) | |
X | g.31260960G>A | CA412652433 | DMD | c.4127C>T (p.Ser1376Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.798C>T n.380C>T n.799C>T n.2773C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.9281C>T (p.Ser3094Phe) c.5249C>T (p.Ser1750Phe) c.57C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.2942C>T n.211C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.9269C>T (p.Ser3090Phe) n.300C>T c.9266C>T (p.Ser3089Phe) c.9278C>T (p.Ser3093Phe) c.9257C>T (p.Ser3086Phe) c.8912C>T (p.Ser2971Phe) c.5258C>T (p.Ser1753Phe) c.9152C>T (p.Ser3051Phe) c.9143C>T (p.Ser3048Phe) c.9158C>T (p.Ser3053Phe) c.3455C>T (p.Ser1152Phe) | |
X | g.31260960G>C | CA10377849 | DMD | c.4127C>G (p.Ser1376Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.798C>G n.380C>G n.799C>G n.2773C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.9281C>G (p.Ser3094Cys) c.5249C>G (p.Ser1750Cys) c.57C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.2942C>G n.211C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.9269C>G (p.Ser3090Cys) n.300C>G c.9266C>G (p.Ser3089Cys) c.9278C>G (p.Ser3093Cys) c.9257C>G (p.Ser3086Cys) c.8912C>G (p.Ser2971Cys) c.5258C>G (p.Ser1753Cys) c.9152C>G (p.Ser3051Cys) c.9143C>G (p.Ser3048Cys) c.9158C>G (p.Ser3053Cys) c.3455C>G (p.Ser1152Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260960G= | CA2422368488 | DMD | c.4127C= (p.Ser1376=) c.77C= (p.Ser26=) c.1901C= (p.Ser634=) n.798C= n.380C= n.799C= n.2773C= c.1136C= (p.Ser379=) c.9281C= (p.Ser3094=) c.5249C= (p.Ser1750=) c.57C= c.20C= (p.Ser7=) n.2942C= n.211C= c.1094C= (p.Ser365=) c.2369C= (p.Ser790=) c.9269C= (p.Ser3090=) n.300C= c.9266C= (p.Ser3089=) c.9278C= (p.Ser3093=) c.9257C= (p.Ser3086=) c.8912C= (p.Ser2971=) c.5258C= (p.Ser1753=) c.9152C= (p.Ser3051=) c.9143C= (p.Ser3048=) c.9158C= (p.Ser3053=) c.3455C= (p.Ser1152=) | |
X | g.31260960G>T | CA412652434 | DMD | c.4127C>A (p.Ser1376Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.798C>A n.380C>A n.799C>A n.2773C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.9281C>A (p.Ser3094Tyr) c.5249C>A (p.Ser1750Tyr) c.57C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.2942C>A n.211C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.9269C>A (p.Ser3090Tyr) n.300C>A c.9266C>A (p.Ser3089Tyr) c.9278C>A (p.Ser3093Tyr) c.9257C>A (p.Ser3086Tyr) c.8912C>A (p.Ser2971Tyr) c.5258C>A (p.Ser1753Tyr) c.9152C>A (p.Ser3051Tyr) c.9143C>A (p.Ser3048Tyr) c.9158C>A (p.Ser3053Tyr) c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31260961A>C | CA412652435 | DMD | c.4126T>G (p.Ser1376Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.797T>G n.379T>G n.798T>G n.2772T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.9280T>G (p.Ser3094Ala) c.5248T>G (p.Ser1750Ala) c.56T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.2941T>G n.210T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.9268T>G (p.Ser3090Ala) n.299T>G c.9265T>G (p.Ser3089Ala) c.9277T>G (p.Ser3093Ala) c.9256T>G (p.Ser3086Ala) c.8911T>G (p.Ser2971Ala) c.5257T>G (p.Ser1753Ala) c.9151T>G (p.Ser3051Ala) c.9142T>G (p.Ser3048Ala) c.9157T>G (p.Ser3053Ala) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) | |
X | g.31260961A>G | CA412652436 | DMD | c.4126T>C (p.Ser1376Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.797T>C n.379T>C n.798T>C n.2772T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.9280T>C (p.Ser3094Pro) c.5248T>C (p.Ser1750Pro) c.56T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.2941T>C n.210T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.9268T>C (p.Ser3090Pro) n.299T>C c.9265T>C (p.Ser3089Pro) c.9277T>C (p.Ser3093Pro) c.9256T>C (p.Ser3086Pro) c.8911T>C (p.Ser2971Pro) c.5257T>C (p.Ser1753Pro) c.9151T>C (p.Ser3051Pro) c.9142T>C (p.Ser3048Pro) c.9157T>C (p.Ser3053Pro) c.3454T>C (p.Ser1152Pro) | |
X | g.31260961A>T | CA412652437 | DMD | c.4126T>A (p.Ser1376Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.797T>A n.379T>A n.798T>A n.2772T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.9280T>A (p.Ser3094Thr) c.5248T>A (p.Ser1750Thr) c.56T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.2941T>A n.210T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.9268T>A (p.Ser3090Thr) n.299T>A c.9265T>A (p.Ser3089Thr) c.9277T>A (p.Ser3093Thr) c.9256T>A (p.Ser3086Thr) c.8911T>A (p.Ser2971Thr) c.5257T>A (p.Ser1753Thr) c.9151T>A (p.Ser3051Thr) c.9142T>A (p.Ser3048Thr) c.9157T>A (p.Ser3053Thr) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) | |
X | g.31260962C>A | CA412652438 | DMD | c.4125G>T (p.Gln1375His) c.75G>T (p.Gln25His) c.1899G>T (p.Gln633His) n.796G>T n.378G>T n.797G>T n.2771G>T c.1134G>T (p.Gln378His) c.9279G>T (p.Gln3093His) c.5247G>T (p.Gln1749His) c.55G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.2940G>T n.209G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.2367G>T (p.Gln789His) c.9267G>T (p.Gln3089His) n.298G>T c.9264G>T (p.Gln3088His) c.9276G>T (p.Gln3092His) c.9255G>T (p.Gln3085His) c.8910G>T (p.Gln2970His) c.5256G>T (p.Gln1752His) c.9150G>T (p.Gln3050His) c.9141G>T (p.Gln3047His) c.9156G>T (p.Gln3052His) c.3453G>T (p.Gln1151His) | |
X | g.31260962C>G | CA412652439 | DMD | c.4125G>C (p.Gln1375His) c.75G>C (p.Gln25His) c.1899G>C (p.Gln633His) n.796G>C n.378G>C n.797G>C n.2771G>C c.1134G>C (p.Gln378His) c.9279G>C (p.Gln3093His) c.5247G>C (p.Gln1749His) c.55G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.2940G>C n.209G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.2367G>C (p.Gln789His) c.9267G>C (p.Gln3089His) n.298G>C c.9264G>C (p.Gln3088His) c.9276G>C (p.Gln3092His) c.9255G>C (p.Gln3085His) c.8910G>C (p.Gln2970His) c.5256G>C (p.Gln1752His) c.9150G>C (p.Gln3050His) c.9141G>C (p.Gln3047His) c.9156G>C (p.Gln3052His) c.3453G>C (p.Gln1151His) | |
X | g.31260962C>T | CA515858525 | DMD | c.4125G>A (p.Gln1375=) c.75G>A (p.Gln25=) c.1899G>A (p.Gln633=) n.796G>A n.378G>A n.797G>A n.2771G>A c.1134G>A (p.Gln378=) c.9279G>A (p.Gln3093=) c.5247G>A (p.Gln1749=) c.55G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.2940G>A n.209G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.2367G>A (p.Gln789=) c.9267G>A (p.Gln3089=) n.298G>A c.9264G>A (p.Gln3088=) c.9276G>A (p.Gln3092=) c.9255G>A (p.Gln3085=) c.8910G>A (p.Gln2970=) c.5256G>A (p.Gln1752=) c.9150G>A (p.Gln3050=) c.9141G>A (p.Gln3047=) c.9156G>A (p.Gln3052=) c.3453G>A (p.Gln1151=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260963T>A | CA412652440 | DMD | c.4124A>T (p.Gln1375Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) n.795A>T n.377A>T n.796A>T n.2770A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.9278A>T (p.Gln3093Leu) c.5246A>T (p.Gln1749Leu) c.54A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.2939A>T n.208A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) c.9266A>T (p.Gln3089Leu) n.297A>T c.9263A>T (p.Gln3088Leu) c.9275A>T (p.Gln3092Leu) c.9254A>T (p.Gln3085Leu) c.8909A>T (p.Gln2970Leu) c.5255A>T (p.Gln1752Leu) c.9149A>T (p.Gln3050Leu) c.9140A>T (p.Gln3047Leu) c.9155A>T (p.Gln3052Leu) c.3452A>T (p.Gln1151Leu) | |
X | g.31260963T>C | CA412652441 | DMD | c.4124A>G (p.Gln1375Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) n.795A>G n.377A>G n.796A>G n.2770A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.9278A>G (p.Gln3093Arg) c.5246A>G (p.Gln1749Arg) c.54A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.2939A>G n.208A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.9266A>G (p.Gln3089Arg) n.297A>G c.9263A>G (p.Gln3088Arg) c.9275A>G (p.Gln3092Arg) c.9254A>G (p.Gln3085Arg) c.8909A>G (p.Gln2970Arg) c.5255A>G (p.Gln1752Arg) c.9149A>G (p.Gln3050Arg) c.9140A>G (p.Gln3047Arg) c.9155A>G (p.Gln3052Arg) c.3452A>G (p.Gln1151Arg) | |
X | g.31260963T>G | CA412652442 | DMD | c.4124A>C (p.Gln1375Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) n.795A>C n.377A>C n.796A>C n.2770A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.9278A>C (p.Gln3093Pro) c.5246A>C (p.Gln1749Pro) c.54A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.2939A>C n.208A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) c.9266A>C (p.Gln3089Pro) n.297A>C c.9263A>C (p.Gln3088Pro) c.9275A>C (p.Gln3092Pro) c.9254A>C (p.Gln3085Pro) c.8909A>C (p.Gln2970Pro) c.5255A>C (p.Gln1752Pro) c.9149A>C (p.Gln3050Pro) c.9140A>C (p.Gln3047Pro) c.9155A>C (p.Gln3052Pro) c.3452A>C (p.Gln1151Pro) | |
X | g.31260966_31260984dup | CA2695232324 | DMD | c.4106_4124dup (p.Ser1376AsnfsTer10) c.56_74dup (p.Ser26AsnfsTer10) c.1880_1898dup (p.Ser634AsnfsTer10) n.777_795dup n.359_377dup n.778_796dup n.2752_2770dup c.1115_1133dup (p.Ser379AsnfsTer10) c.9260_9278dup (p.Ser3094AsnfsTer10) c.5228_5246dup (p.Ser1750AsnfsTer10) c.36_54dup c.-2_17dup (p.Ser7AsnfsTer10) n.2921_2939dup n.190_208dup c.56_74dup (p.Ser26AsnfsTer13) c.1073_1091dup (p.Ser365AsnfsTer10) c.2348_2366dup (p.Ser790AsnfsTer10) c.9248_9266dup (p.Ser3090AsnfsTer10) n.279_297dup c.9245_9263dup (p.Ser3089AsnfsTer10) c.9257_9275dup (p.Ser3093AsnfsTer10) c.9236_9254dup (p.Ser3086AsnfsTer10) c.8891_8909dup (p.Ser2971AsnfsTer10) c.5237_5255dup (p.Ser1753AsnfsTer10) c.9131_9149dup (p.Ser3051AsnfsTer10) c.9122_9140dup (p.Ser3048AsnfsTer10) c.9137_9155dup (p.Ser3053AsnfsTer10) c.3434_3452dup (p.Ser1152AsnfsTer10) | |
X | g.31260964G>A | CA412652443 | DMD | c.4123C>T (p.Gln1375Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) n.794C>T n.376C>T n.795C>T n.2769C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.9277C>T (p.Gln3093Ter) c.5245C>T (p.Gln1749Ter) c.53C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.2938C>T n.207C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.9265C>T (p.Gln3089Ter) n.296C>T c.9262C>T (p.Gln3088Ter) c.9274C>T (p.Gln3092Ter) c.9253C>T (p.Gln3085Ter) c.8908C>T (p.Gln2970Ter) c.5254C>T (p.Gln1752Ter) c.9148C>T (p.Gln3050Ter) c.9139C>T (p.Gln3047Ter) c.9154C>T (p.Gln3052Ter) c.3451C>T (p.Gln1151Ter) | |
X | g.31260964G>C | CA412652444 | DMD | c.4123C>G (p.Gln1375Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) n.794C>G n.376C>G n.795C>G n.2769C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.9277C>G (p.Gln3093Glu) c.5245C>G (p.Gln1749Glu) c.53C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.2938C>G n.207C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.9265C>G (p.Gln3089Glu) n.296C>G c.9262C>G (p.Gln3088Glu) c.9274C>G (p.Gln3092Glu) c.9253C>G (p.Gln3085Glu) c.8908C>G (p.Gln2970Glu) c.5254C>G (p.Gln1752Glu) c.9148C>G (p.Gln3050Glu) c.9139C>G (p.Gln3047Glu) c.9154C>G (p.Gln3052Glu) c.3451C>G (p.Gln1151Glu) | |
X | g.31260964G>T | CA412652445 | DMD | c.4123C>A (p.Gln1375Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) n.794C>A n.376C>A n.795C>A n.2769C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.9277C>A (p.Gln3093Lys) c.5245C>A (p.Gln1749Lys) c.53C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.2938C>A n.207C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.9265C>A (p.Gln3089Lys) n.296C>A c.9262C>A (p.Gln3088Lys) c.9274C>A (p.Gln3092Lys) c.9253C>A (p.Gln3085Lys) c.8908C>A (p.Gln2970Lys) c.5254C>A (p.Gln1752Lys) c.9148C>A (p.Gln3050Lys) c.9139C>A (p.Gln3047Lys) c.9154C>A (p.Gln3052Lys) c.3451C>A (p.Gln1151Lys) | |
X | g.31260965del | CA2579578723 | DMD | c.4123del (p.Gln1375SerfsTer3) c.73del (p.Gln25SerfsTer3) c.1897del (p.Gln633SerfsTer3) n.794del n.376del n.795del n.2769del c.1132del (p.Gln378SerfsTer3) c.9277del (p.Gln3093SerfsTer3) c.5245del (p.Gln1749SerfsTer3) c.53del c.16del (p.Gln6SerfsTer3) n.2938del n.207del c.1090del (p.Gln364SerfsTer3) c.2365del (p.Gln789SerfsTer3) c.9265del (p.Gln3089SerfsTer3) n.296del c.9262del (p.Gln3088SerfsTer3) c.9274del (p.Gln3092SerfsTer3) c.9253del (p.Gln3085SerfsTer3) c.8908del (p.Gln2970SerfsTer3) c.5254del (p.Gln1752SerfsTer3) c.9148del (p.Gln3050SerfsTer3) c.9139del (p.Gln3047SerfsTer3) c.9154del (p.Gln3052SerfsTer3) c.3451del (p.Gln1151SerfsTer3) | |
X | g.31260965G>A | CA515858527 | DMD | c.4122C>T (p.Tyr1374=) c.72C>T (p.Tyr24=) c.1896C>T (p.Tyr632=) n.793C>T n.375C>T n.794C>T n.2768C>T c.1131C>T (p.Tyr377=) c.9276C>T (p.Tyr3092=) c.5244C>T (p.Tyr1748=) c.52C>T c.15C>T (p.Tyr5=) n.2937C>T n.206C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) c.2364C>T (p.Tyr788=) c.9264C>T (p.Tyr3088=) n.295C>T c.9261C>T (p.Tyr3087=) c.9273C>T (p.Tyr3091=) c.9252C>T (p.Tyr3084=) c.8907C>T (p.Tyr2969=) c.5253C>T (p.Tyr1751=) c.9147C>T (p.Tyr3049=) c.9138C>T (p.Tyr3046=) c.9153C>T (p.Tyr3051=) c.3450C>T (p.Tyr1150=) | |
X | g.31260965G>C | CA412652447 | DMD | c.4122C>G (p.Tyr1374Ter) c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.1896C>G (p.Tyr632Ter) n.793C>G n.375C>G n.794C>G n.2768C>G c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.9276C>G (p.Tyr3092Ter) c.5244C>G (p.Tyr1748Ter) c.52C>G c.15C>G (p.Tyr5Ter) n.2937C>G n.206C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.9264C>G (p.Tyr3088Ter) n.295C>G c.9261C>G (p.Tyr3087Ter) c.9273C>G (p.Tyr3091Ter) c.9252C>G (p.Tyr3084Ter) c.8907C>G (p.Tyr2969Ter) c.5253C>G (p.Tyr1751Ter) c.9147C>G (p.Tyr3049Ter) c.9138C>G (p.Tyr3046Ter) c.9153C>G (p.Tyr3051Ter) c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) | |
X | g.31260965G>T | CA412652446 | DMD | c.4122C>A (p.Tyr1374Ter) c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.1896C>A (p.Tyr632Ter) n.793C>A n.375C>A n.794C>A n.2768C>A c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.9276C>A (p.Tyr3092Ter) c.5244C>A (p.Tyr1748Ter) c.52C>A c.15C>A (p.Tyr5Ter) n.2937C>A n.206C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.9264C>A (p.Tyr3088Ter) n.295C>A c.9261C>A (p.Tyr3087Ter) c.9273C>A (p.Tyr3091Ter) c.9252C>A (p.Tyr3084Ter) c.8907C>A (p.Tyr2969Ter) c.5253C>A (p.Tyr1751Ter) c.9147C>A (p.Tyr3049Ter) c.9138C>A (p.Tyr3046Ter) c.9153C>A (p.Tyr3051Ter) c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) | dbSNP |
X | g.31260966T>A | CA412652448 | DMD | c.4121A>T (p.Tyr1374Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) n.792A>T n.374A>T n.793A>T n.2767A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.9275A>T (p.Tyr3092Phe) c.5243A>T (p.Tyr1748Phe) c.51A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.2936A>T n.205A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.9263A>T (p.Tyr3088Phe) n.294A>T c.9260A>T (p.Tyr3087Phe) c.9272A>T (p.Tyr3091Phe) c.9251A>T (p.Tyr3084Phe) c.8906A>T (p.Tyr2969Phe) c.5252A>T (p.Tyr1751Phe) c.9146A>T (p.Tyr3049Phe) c.9137A>T (p.Tyr3046Phe) c.9152A>T (p.Tyr3051Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) | |
X | g.31260966T>C | CA412652450 | DMD | c.4121A>G (p.Tyr1374Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) n.792A>G n.374A>G n.793A>G n.2767A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.9275A>G (p.Tyr3092Cys) c.5243A>G (p.Tyr1748Cys) c.51A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.2936A>G n.205A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.9263A>G (p.Tyr3088Cys) n.294A>G c.9260A>G (p.Tyr3087Cys) c.9272A>G (p.Tyr3091Cys) c.9251A>G (p.Tyr3084Cys) c.8906A>G (p.Tyr2969Cys) c.5252A>G (p.Tyr1751Cys) c.9146A>G (p.Tyr3049Cys) c.9137A>G (p.Tyr3046Cys) c.9152A>G (p.Tyr3051Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) | |
X | g.31260966T>G | CA412652449 | DMD | c.4121A>C (p.Tyr1374Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) n.792A>C n.374A>C n.793A>C n.2767A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.9275A>C (p.Tyr3092Ser) c.5243A>C (p.Tyr1748Ser) c.51A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.2936A>C n.205A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.9263A>C (p.Tyr3088Ser) n.294A>C c.9260A>C (p.Tyr3087Ser) c.9272A>C (p.Tyr3091Ser) c.9251A>C (p.Tyr3084Ser) c.8906A>C (p.Tyr2969Ser) c.5252A>C (p.Tyr1751Ser) c.9146A>C (p.Tyr3049Ser) c.9137A>C (p.Tyr3046Ser) c.9152A>C (p.Tyr3051Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) | |
X | g.31260967A>C | CA412652451 | DMD | c.4120T>G (p.Tyr1374Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) n.791T>G n.373T>G n.792T>G n.2766T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.9274T>G (p.Tyr3092Asp) c.5242T>G (p.Tyr1748Asp) c.50T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.2935T>G n.204T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.9262T>G (p.Tyr3088Asp) n.293T>G c.9259T>G (p.Tyr3087Asp) c.9271T>G (p.Tyr3091Asp) c.9250T>G (p.Tyr3084Asp) c.8905T>G (p.Tyr2969Asp) c.5251T>G (p.Tyr1751Asp) c.9145T>G (p.Tyr3049Asp) c.9136T>G (p.Tyr3046Asp) c.9151T>G (p.Tyr3051Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) | gnomAD v4 |
X | g.31260967A>G | CA412652453 | DMD | c.4120T>C (p.Tyr1374His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.1894T>C (p.Tyr632His) n.791T>C n.373T>C n.792T>C n.2766T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.9274T>C (p.Tyr3092His) c.5242T>C (p.Tyr1748His) c.50T>C c.13T>C (p.Tyr5His) n.2935T>C n.204T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.2362T>C (p.Tyr788His) c.9262T>C (p.Tyr3088His) n.293T>C c.9259T>C (p.Tyr3087His) c.9271T>C (p.Tyr3091His) c.9250T>C (p.Tyr3084His) c.8905T>C (p.Tyr2969His) c.5251T>C (p.Tyr1751His) c.9145T>C (p.Tyr3049His) c.9136T>C (p.Tyr3046His) c.9151T>C (p.Tyr3051His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31260967A>T | CA412652452 | DMD | c.4120T>A (p.Tyr1374Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) n.791T>A n.373T>A n.792T>A n.2766T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.9274T>A (p.Tyr3092Asn) c.5242T>A (p.Tyr1748Asn) c.50T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.2935T>A n.204T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.2362T>A (p.Tyr788Asn) c.9262T>A (p.Tyr3088Asn) n.293T>A c.9259T>A (p.Tyr3087Asn) c.9271T>A (p.Tyr3091Asn) c.9250T>A (p.Tyr3084Asn) c.8905T>A (p.Tyr2969Asn) c.5251T>A (p.Tyr1751Asn) c.9145T>A (p.Tyr3049Asn) c.9136T>A (p.Tyr3046Asn) c.9151T>A (p.Tyr3051Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) | |
X | g.31260969_31260970del | CA2521239983 | DMD | c.4119_4120del (p.Tyr1374ProfsTer5) c.69_70del (p.Tyr24ProfsTer5) c.1893_1894del (p.Tyr632ProfsTer5) n.790_791del n.372_373del n.791_792del n.2765_2766del c.1128_1129del (p.Tyr377ProfsTer5) c.9273_9274del (p.Tyr3092ProfsTer5) c.5241_5242del (p.Tyr1748ProfsTer5) c.49_50del c.12_13del (p.Tyr5ProfsTer5) n.2934_2935del n.203_204del c.69_70del (p.Tyr24ProfsTer8) c.1086_1087del (p.Tyr363ProfsTer5) c.2361_2362del (p.Tyr788ProfsTer5) c.9261_9262del (p.Tyr3088ProfsTer5) n.292_293del c.9258_9259del (p.Tyr3087ProfsTer5) c.9270_9271del (p.Tyr3091ProfsTer5) c.9249_9250del (p.Tyr3084ProfsTer5) c.8904_8905del (p.Tyr2969ProfsTer5) c.5250_5251del (p.Tyr1751ProfsTer5) c.9144_9145del (p.Tyr3049ProfsTer5) c.9135_9136del (p.Tyr3046ProfsTer5) c.9150_9151del (p.Tyr3051ProfsTer5) c.3447_3448del (p.Tyr1150ProfsTer5) | |
X | g.31260968G>A | CA515858528 | DMD | c.4119C>T (p.Leu1373=) c.69C>T (p.Leu23=) c.1893C>T (p.Leu631=) n.790C>T n.372C>T n.791C>T n.2765C>T c.1128C>T (p.Leu376=) c.9273C>T (p.Leu3091=) c.5241C>T (p.Leu1747=) c.49C>T c.12C>T (p.Leu4=) n.2934C>T n.203C>T c.1086C>T (p.Leu362=) c.2361C>T (p.Leu787=) c.9261C>T (p.Leu3087=) n.292C>T c.9258C>T (p.Leu3086=) c.9270C>T (p.Leu3090=) c.9249C>T (p.Leu3083=) c.8904C>T (p.Leu2968=) c.5250C>T (p.Leu1750=) c.9144C>T (p.Leu3048=) c.9135C>T (p.Leu3045=) c.9150C>T (p.Leu3050=) c.3447C>T (p.Leu1149=) | |
X | g.31260968G>C | CA515858529 | DMD | c.4119C>G (p.Leu1373=) c.69C>G (p.Leu23=) c.1893C>G (p.Leu631=) n.790C>G n.372C>G n.791C>G n.2765C>G c.1128C>G (p.Leu376=) c.9273C>G (p.Leu3091=) c.5241C>G (p.Leu1747=) c.49C>G c.12C>G (p.Leu4=) n.2934C>G n.203C>G c.1086C>G (p.Leu362=) c.2361C>G (p.Leu787=) c.9261C>G (p.Leu3087=) n.292C>G c.9258C>G (p.Leu3086=) c.9270C>G (p.Leu3090=) c.9249C>G (p.Leu3083=) c.8904C>G (p.Leu2968=) c.5250C>G (p.Leu1750=) c.9144C>G (p.Leu3048=) c.9135C>G (p.Leu3045=) c.9150C>G (p.Leu3050=) c.3447C>G (p.Leu1149=) | |
X | g.31260968G>T | CA515858530 | DMD | c.4119C>A (p.Leu1373=) c.69C>A (p.Leu23=) c.1893C>A (p.Leu631=) n.790C>A n.372C>A n.791C>A n.2765C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.9273C>A (p.Leu3091=) c.5241C>A (p.Leu1747=) c.49C>A c.12C>A (p.Leu4=) n.2934C>A n.203C>A c.1086C>A (p.Leu362=) c.2361C>A (p.Leu787=) c.9261C>A (p.Leu3087=) n.292C>A c.9258C>A (p.Leu3086=) c.9270C>A (p.Leu3090=) c.9249C>A (p.Leu3083=) c.8904C>A (p.Leu2968=) c.5250C>A (p.Leu1750=) c.9144C>A (p.Leu3048=) c.9135C>A (p.Leu3045=) c.9150C>A (p.Leu3050=) c.3447C>A (p.Leu1149=) | |
X | g.31260968_31260972delinsACTGTCATTTTGGTAAAAGA | CA2695232326 | DMD | c.4115_4119delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu1372_Leu1373delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.65_69delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu22_Leu23delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.1889_1893delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu630_Leu631delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) n.786_790delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT n.368_372delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT n.787_791delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT n.2761_2765delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT c.1124_1128delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu375_Leu376delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9269_9273delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3090_Leu3091delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.5237_5241delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu1746_Leu1747delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.45_49delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT c.8_12delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3_Leu4delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) n.2930_2934delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT n.199_203delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT c.1082_1086delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu361_Leu362delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.2357_2361delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu786_Leu787delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9257_9261delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3086_Leu3087delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) n.288_292delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT c.9254_9258delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3085_Leu3086delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9266_9270delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3089_Leu3090delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9245_9249delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3082_Leu3083delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.8900_8904delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu2967_Leu2968delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.5246_5250delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu1749_Leu1750delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9140_9144delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3047_Leu3048delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9131_9135delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3044_Leu3045delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.9146_9150delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu3049_Leu3050delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) c.3443_3447delinsTCTTTTACCAAAATGACAGT (p.Glu1148_Leu1149delinsValPheTyrGlnAsnAspSer) | |
X | g.31260969A>C | CA412652454 | DMD | c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.789T>G n.371T>G n.790T>G n.2764T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.9272T>G (p.Leu3091Arg) c.5240T>G (p.Leu1747Arg) c.48T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.2933T>G n.202T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.9260T>G (p.Leu3087Arg) n.291T>G c.9257T>G (p.Leu3086Arg) c.9269T>G (p.Leu3090Arg) c.9248T>G (p.Leu3083Arg) c.8903T>G (p.Leu2968Arg) c.5249T>G (p.Leu1750Arg) c.9143T>G (p.Leu3048Arg) c.9134T>G (p.Leu3045Arg) c.9149T>G (p.Leu3050Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) | |
X | g.31260969A>G | CA412652456 | DMD | c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.789T>C n.371T>C n.790T>C n.2764T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.9272T>C (p.Leu3091Pro) c.5240T>C (p.Leu1747Pro) c.48T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.2933T>C n.202T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.9260T>C (p.Leu3087Pro) n.291T>C c.9257T>C (p.Leu3086Pro) c.9269T>C (p.Leu3090Pro) c.9248T>C (p.Leu3083Pro) c.8903T>C (p.Leu2968Pro) c.5249T>C (p.Leu1750Pro) c.9143T>C (p.Leu3048Pro) c.9134T>C (p.Leu3045Pro) c.9149T>C (p.Leu3050Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) | |
X | g.31260969A>T | CA412652455 | DMD | c.4118T>A (p.Leu1373His) c.68T>A (p.Leu23His) c.1892T>A (p.Leu631His) n.789T>A n.371T>A n.790T>A n.2764T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.9272T>A (p.Leu3091His) c.5240T>A (p.Leu1747His) c.48T>A c.11T>A (p.Leu4His) n.2933T>A n.202T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.2360T>A (p.Leu787His) c.9260T>A (p.Leu3087His) n.291T>A c.9257T>A (p.Leu3086His) c.9269T>A (p.Leu3090His) c.9248T>A (p.Leu3083His) c.8903T>A (p.Leu2968His) c.5249T>A (p.Leu1750His) c.9143T>A (p.Leu3048His) c.9134T>A (p.Leu3045His) c.9149T>A (p.Leu3050His) c.3446T>A (p.Leu1149His) | |
X | g.31260970G>A | CA10377850 | DMD | c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.1891C>T (p.Leu631Phe) n.788C>T n.370C>T n.789C>T n.2763C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.9271C>T (p.Leu3091Phe) c.5239C>T (p.Leu1747Phe) c.47C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) n.2932C>T n.201C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.9259C>T (p.Leu3087Phe) n.290C>T c.9256C>T (p.Leu3086Phe) c.9268C>T (p.Leu3090Phe) c.9247C>T (p.Leu3083Phe) c.8902C>T (p.Leu2968Phe) c.5248C>T (p.Leu1750Phe) c.9142C>T (p.Leu3048Phe) c.9133C>T (p.Leu3045Phe) c.9148C>T (p.Leu3050Phe) c.3445C>T (p.Leu1149Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260970G>C | CA412652458 | DMD | c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) n.788C>G n.370C>G n.789C>G n.2763C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.9271C>G (p.Leu3091Val) c.5239C>G (p.Leu1747Val) c.47C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.2932C>G n.201C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.9259C>G (p.Leu3087Val) n.290C>G c.9256C>G (p.Leu3086Val) c.9268C>G (p.Leu3090Val) c.9247C>G (p.Leu3083Val) c.8902C>G (p.Leu2968Val) c.5248C>G (p.Leu1750Val) c.9142C>G (p.Leu3048Val) c.9133C>G (p.Leu3045Val) c.9148C>G (p.Leu3050Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) | |
X | g.31260970G= | CA2422368489 | DMD | c.4117C= (p.Leu1373=) c.67C= (p.Leu23=) c.1891C= (p.Leu631=) n.788C= n.370C= n.789C= n.2763C= c.1126C= (p.Leu376=) c.9271C= (p.Leu3091=) c.5239C= (p.Leu1747=) c.47C= c.10C= (p.Leu4=) n.2932C= n.201C= c.1084C= (p.Leu362=) c.2359C= (p.Leu787=) c.9259C= (p.Leu3087=) n.290C= c.9256C= (p.Leu3086=) c.9268C= (p.Leu3090=) c.9247C= (p.Leu3083=) c.8902C= (p.Leu2968=) c.5248C= (p.Leu1750=) c.9142C= (p.Leu3048=) c.9133C= (p.Leu3045=) c.9148C= (p.Leu3050=) c.3445C= (p.Leu1149=) | |
X | g.31260970G>T | CA412652457 | DMD | c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) n.788C>A n.370C>A n.789C>A n.2763C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.9271C>A (p.Leu3091Ile) c.5239C>A (p.Leu1747Ile) c.47C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) n.2932C>A n.201C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.9259C>A (p.Leu3087Ile) n.290C>A c.9256C>A (p.Leu3086Ile) c.9268C>A (p.Leu3090Ile) c.9247C>A (p.Leu3083Ile) c.8902C>A (p.Leu2968Ile) c.5248C>A (p.Leu1750Ile) c.9142C>A (p.Leu3048Ile) c.9133C>A (p.Leu3045Ile) c.9148C>A (p.Leu3050Ile) c.3445C>A (p.Leu1149Ile) | |
X | g.31260970_31260972delinsGCT | CA2422368490 | DMD | c.4115_4117delinsAGC (p.Glu1372=) c.65_67delinsAGC (p.Glu22=) c.1889_1891delinsAGC (p.Glu630=) n.786_788delinsAGC n.368_370delinsAGC n.787_789delinsAGC n.2761_2763delinsAGC c.1124_1126delinsAGC (p.Glu375=) c.9269_9271delinsAGC (p.Glu3090=) c.5237_5239delinsAGC (p.Glu1746=) c.45_47delinsAGC c.8_10delinsAGC (p.Glu3=) n.2930_2932delinsAGC n.199_201delinsAGC c.1082_1084delinsAGC (p.Glu361=) c.2357_2359delinsAGC (p.Glu786=) c.9257_9259delinsAGC (p.Glu3086=) n.288_290delinsAGC c.9254_9256delinsAGC (p.Glu3085=) c.9266_9268delinsAGC (p.Glu3089=) c.9245_9247delinsAGC (p.Glu3082=) c.8900_8902delinsAGC (p.Glu2967=) c.5246_5248delinsAGC (p.Glu1749=) c.9140_9142delinsAGC (p.Glu3047=) c.9131_9133delinsAGC (p.Glu3044=) c.9146_9148delinsAGC (p.Glu3049=) c.3443_3445delinsAGC (p.Glu1148=) | |
X | g.31260971C>A | CA412652459 | DMD | c.4116G>T (p.Glu1372Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.787G>T n.369G>T n.788G>T n.2762G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.9270G>T (p.Glu3090Asp) c.5238G>T (p.Glu1746Asp) c.46G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.2931G>T n.200G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.9258G>T (p.Glu3086Asp) n.289G>T c.9255G>T (p.Glu3085Asp) c.9267G>T (p.Glu3089Asp) c.9246G>T (p.Glu3082Asp) c.8901G>T (p.Glu2967Asp) c.5247G>T (p.Glu1749Asp) c.9141G>T (p.Glu3047Asp) c.9132G>T (p.Glu3044Asp) c.9147G>T (p.Glu3049Asp) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) | |
X | g.31260971C= | CA2422368491 | DMD | c.4116G= (p.Glu1372=) c.66G= (p.Glu22=) c.1890G= (p.Glu630=) n.787G= n.369G= n.788G= n.2762G= c.1125G= (p.Glu375=) c.9270G= (p.Glu3090=) c.5238G= (p.Glu1746=) c.46G= c.9G= (p.Glu3=) n.2931G= n.200G= c.1083G= (p.Glu361=) c.2358G= (p.Glu786=) c.9258G= (p.Glu3086=) n.289G= c.9255G= (p.Glu3085=) c.9267G= (p.Glu3089=) c.9246G= (p.Glu3082=) c.8901G= (p.Glu2967=) c.5247G= (p.Glu1749=) c.9141G= (p.Glu3047=) c.9132G= (p.Glu3044=) c.9147G= (p.Glu3049=) c.3444G= (p.Glu1148=) | |
X | g.31260971C>G | CA412652460 | DMD | c.4116G>C (p.Glu1372Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.787G>C n.369G>C n.788G>C n.2762G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.9270G>C (p.Glu3090Asp) c.5238G>C (p.Glu1746Asp) c.46G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.2931G>C n.200G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.9258G>C (p.Glu3086Asp) n.289G>C c.9255G>C (p.Glu3085Asp) c.9267G>C (p.Glu3089Asp) c.9246G>C (p.Glu3082Asp) c.8901G>C (p.Glu2967Asp) c.5247G>C (p.Glu1749Asp) c.9141G>C (p.Glu3047Asp) c.9132G>C (p.Glu3044Asp) c.9147G>C (p.Glu3049Asp) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) | |
X | g.31260971C>T | CA10377851 | DMD | c.4116G>A (p.Glu1372=) c.66G>A (p.Glu22=) c.1890G>A (p.Glu630=) n.787G>A n.369G>A n.788G>A n.2762G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.9270G>A (p.Glu3090=) c.5238G>A (p.Glu1746=) c.46G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.2931G>A n.200G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.2358G>A (p.Glu786=) c.9258G>A (p.Glu3086=) n.289G>A c.9255G>A (p.Glu3085=) c.9267G>A (p.Glu3089=) c.9246G>A (p.Glu3082=) c.8901G>A (p.Glu2967=) c.5247G>A (p.Glu1749=) c.9141G>A (p.Glu3047=) c.9132G>A (p.Glu3044=) c.9147G>A (p.Glu3049=) c.3444G>A (p.Glu1148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31260973_31260974del | CA915950890 | DMD | c.4115_4116del (p.Glu1372AlafsTer7) c.65_66del (p.Glu22AlafsTer7) c.1889_1890del (p.Glu630AlafsTer7) n.786_787del n.368_369del n.787_788del n.2761_2762del c.1124_1125del (p.Glu375AlafsTer7) c.9269_9270del (p.Glu3090AlafsTer7) c.5237_5238del (p.Glu1746AlafsTer7) c.45_46del c.8_9del (p.Glu3AlafsTer7) n.2930_2931del n.199_200del c.65_66del (p.Glu22AlafsTer10) c.1082_1083del (p.Glu361AlafsTer7) c.2357_2358del (p.Glu786AlafsTer7) c.9257_9258del (p.Glu3086AlafsTer7) n.288_289del c.9254_9255del (p.Glu3085AlafsTer7) c.9266_9267del (p.Glu3089AlafsTer7) c.9245_9246del (p.Glu3082AlafsTer7) c.8900_8901del (p.Glu2967AlafsTer7) c.5246_5247del (p.Glu1749AlafsTer7) c.9140_9141del (p.Glu3047AlafsTer7) c.9131_9132del (p.Glu3044AlafsTer7) c.9146_9147del (p.Glu3049AlafsTer7) c.3443_3444del (p.Glu1148AlafsTer7) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260972T>A | CA412652461 | DMD | c.4115A>T (p.Glu1372Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.786A>T n.368A>T n.787A>T n.2761A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.9269A>T (p.Glu3090Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) c.45A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.2930A>T n.199A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.9257A>T (p.Glu3086Val) n.288A>T c.9254A>T (p.Glu3085Val) c.9266A>T (p.Glu3089Val) c.9245A>T (p.Glu3082Val) c.8900A>T (p.Glu2967Val) c.5246A>T (p.Glu1749Val) c.9140A>T (p.Glu3047Val) c.9131A>T (p.Glu3044Val) c.9146A>T (p.Glu3049Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) | |
X | g.31260972T>C | CA412652463 | DMD | c.4115A>G (p.Glu1372Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.786A>G n.368A>G n.787A>G n.2761A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.9269A>G (p.Glu3090Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) c.45A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.2930A>G n.199A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.9257A>G (p.Glu3086Gly) n.288A>G c.9254A>G (p.Glu3085Gly) c.9266A>G (p.Glu3089Gly) c.9245A>G (p.Glu3082Gly) c.8900A>G (p.Glu2967Gly) c.5246A>G (p.Glu1749Gly) c.9140A>G (p.Glu3047Gly) c.9131A>G (p.Glu3044Gly) c.9146A>G (p.Glu3049Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) | |
X | g.31260972T>G | CA412652462 | DMD | c.4115A>C (p.Glu1372Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.786A>C n.368A>C n.787A>C n.2761A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.9269A>C (p.Glu3090Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) c.45A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.2930A>C n.199A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.9257A>C (p.Glu3086Ala) n.288A>C c.9254A>C (p.Glu3085Ala) c.9266A>C (p.Glu3089Ala) c.9245A>C (p.Glu3082Ala) c.8900A>C (p.Glu2967Ala) c.5246A>C (p.Glu1749Ala) c.9140A>C (p.Glu3047Ala) c.9131A>C (p.Glu3044Ala) c.9146A>C (p.Glu3049Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) | |
X | g.31260973C>A | CA412652464 | DMD | c.4114G>T (p.Glu1372Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.785G>T n.367G>T n.786G>T n.2760G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.9268G>T (p.Glu3090Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) c.44G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.2929G>T n.198G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.9256G>T (p.Glu3086Ter) n.287G>T c.9253G>T (p.Glu3085Ter) c.9265G>T (p.Glu3089Ter) c.9244G>T (p.Glu3082Ter) c.8899G>T (p.Glu2967Ter) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.9139G>T (p.Glu3047Ter) c.9130G>T (p.Glu3044Ter) c.9145G>T (p.Glu3049Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260973C>G | CA412652466 | DMD | c.4114G>C (p.Glu1372Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.785G>C n.367G>C n.786G>C n.2760G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.9268G>C (p.Glu3090Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) c.44G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.2929G>C n.198G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.9256G>C (p.Glu3086Gln) n.287G>C c.9253G>C (p.Glu3085Gln) c.9265G>C (p.Glu3089Gln) c.9244G>C (p.Glu3082Gln) c.8899G>C (p.Glu2967Gln) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.9139G>C (p.Glu3047Gln) c.9130G>C (p.Glu3044Gln) c.9145G>C (p.Glu3049Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) | |
X | g.31260973C>T | CA412652465 | DMD | c.4114G>A (p.Glu1372Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.785G>A n.367G>A n.786G>A n.2760G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.9268G>A (p.Glu3090Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) c.44G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.2929G>A n.198G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.9256G>A (p.Glu3086Lys) n.287G>A c.9253G>A (p.Glu3085Lys) c.9265G>A (p.Glu3089Lys) c.9244G>A (p.Glu3082Lys) c.8899G>A (p.Glu2967Lys) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.9139G>A (p.Glu3047Lys) c.9130G>A (p.Glu3044Lys) c.9145G>A (p.Glu3049Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) | |
X | g.31260974T>A | CA515858531 | DMD | c.4113A>T (p.Thr1371=) c.63A>T (p.Thr21=) c.1887A>T (p.Thr629=) n.784A>T n.366A>T n.785A>T n.2759A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.9267A>T (p.Thr3089=) c.5235A>T (p.Thr1745=) c.43A>T c.6A>T (p.Thr2=) n.2928A>T n.197A>T c.1080A>T (p.Thr360=) c.2355A>T (p.Thr785=) c.9255A>T (p.Thr3085=) n.286A>T c.9252A>T (p.Thr3084=) c.9264A>T (p.Thr3088=) c.9243A>T (p.Thr3081=) c.8898A>T (p.Thr2966=) c.5244A>T (p.Thr1748=) c.9138A>T (p.Thr3046=) c.9129A>T (p.Thr3043=) c.9144A>T (p.Thr3048=) c.3441A>T (p.Thr1147=) | |
X | g.31260974T>C | CA515858532 | DMD | c.4113A>G (p.Thr1371=) c.63A>G (p.Thr21=) c.1887A>G (p.Thr629=) n.784A>G n.366A>G n.785A>G n.2759A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.9267A>G (p.Thr3089=) c.5235A>G (p.Thr1745=) c.43A>G c.6A>G (p.Thr2=) n.2928A>G n.197A>G c.1080A>G (p.Thr360=) c.2355A>G (p.Thr785=) c.9255A>G (p.Thr3085=) n.286A>G c.9252A>G (p.Thr3084=) c.9264A>G (p.Thr3088=) c.9243A>G (p.Thr3081=) c.8898A>G (p.Thr2966=) c.5244A>G (p.Thr1748=) c.9138A>G (p.Thr3046=) c.9129A>G (p.Thr3043=) c.9144A>G (p.Thr3048=) c.3441A>G (p.Thr1147=) | |
X | g.31260974T>G | CA515858533 | DMD | c.4113A>C (p.Thr1371=) c.63A>C (p.Thr21=) c.1887A>C (p.Thr629=) n.784A>C n.366A>C n.785A>C n.2759A>C c.1122A>C (p.Thr374=) c.9267A>C (p.Thr3089=) c.5235A>C (p.Thr1745=) c.43A>C c.6A>C (p.Thr2=) n.2928A>C n.197A>C c.1080A>C (p.Thr360=) c.2355A>C (p.Thr785=) c.9255A>C (p.Thr3085=) n.286A>C c.9252A>C (p.Thr3084=) c.9264A>C (p.Thr3088=) c.9243A>C (p.Thr3081=) c.8898A>C (p.Thr2966=) c.5244A>C (p.Thr1748=) c.9138A>C (p.Thr3046=) c.9129A>C (p.Thr3043=) c.9144A>C (p.Thr3048=) c.3441A>C (p.Thr1147=) | |
X | g.31260975G>A | CA412652467 | DMD | c.4112C>T (p.Thr1371Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.783C>T n.365C>T n.784C>T n.2758C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.9266C>T (p.Thr3089Ile) c.5234C>T (p.Thr1745Ile) c.42C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.2927C>T n.196C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.9254C>T (p.Thr3085Ile) n.285C>T c.9251C>T (p.Thr3084Ile) c.9263C>T (p.Thr3088Ile) c.9242C>T (p.Thr3081Ile) c.8897C>T (p.Thr2966Ile) c.5243C>T (p.Thr1748Ile) c.9137C>T (p.Thr3046Ile) c.9128C>T (p.Thr3043Ile) c.9143C>T (p.Thr3048Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.31260975G>C | CA412652469 | DMD | c.4112C>G (p.Thr1371Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.783C>G n.365C>G n.784C>G n.2758C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.9266C>G (p.Thr3089Arg) c.5234C>G (p.Thr1745Arg) c.42C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.2927C>G n.196C>G c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.9254C>G (p.Thr3085Arg) n.285C>G c.9251C>G (p.Thr3084Arg) c.9263C>G (p.Thr3088Arg) c.9242C>G (p.Thr3081Arg) c.8897C>G (p.Thr2966Arg) c.5243C>G (p.Thr1748Arg) c.9137C>G (p.Thr3046Arg) c.9128C>G (p.Thr3043Arg) c.9143C>G (p.Thr3048Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) | |
X | g.31260975G>T | CA412652468 | DMD | c.4112C>A (p.Thr1371Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.783C>A n.365C>A n.784C>A n.2758C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.9266C>A (p.Thr3089Lys) c.5234C>A (p.Thr1745Lys) c.42C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.2927C>A n.196C>A c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.9254C>A (p.Thr3085Lys) n.285C>A c.9251C>A (p.Thr3084Lys) c.9263C>A (p.Thr3088Lys) c.9242C>A (p.Thr3081Lys) c.8897C>A (p.Thr2966Lys) c.5243C>A (p.Thr1748Lys) c.9137C>A (p.Thr3046Lys) c.9128C>A (p.Thr3043Lys) c.9143C>A (p.Thr3048Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) | |
X | g.31260976T>A | CA10377852 | DMD | c.4111A>T (p.Thr1371Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.782A>T n.364A>T n.783A>T n.2757A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.9265A>T (p.Thr3089Ser) c.5233A>T (p.Thr1745Ser) c.41A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.2926A>T n.195A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.9253A>T (p.Thr3085Ser) n.284A>T c.9250A>T (p.Thr3084Ser) c.9262A>T (p.Thr3088Ser) c.9241A>T (p.Thr3081Ser) c.8896A>T (p.Thr2966Ser) c.5242A>T (p.Thr1748Ser) c.9136A>T (p.Thr3046Ser) c.9127A>T (p.Thr3043Ser) c.9142A>T (p.Thr3048Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31260976T>C | CA412652470 | DMD | c.4111A>G (p.Thr1371Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.782A>G n.364A>G n.783A>G n.2757A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.9265A>G (p.Thr3089Ala) c.5233A>G (p.Thr1745Ala) c.41A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.2926A>G n.195A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.9253A>G (p.Thr3085Ala) n.284A>G c.9250A>G (p.Thr3084Ala) c.9262A>G (p.Thr3088Ala) c.9241A>G (p.Thr3081Ala) c.8896A>G (p.Thr2966Ala) c.5242A>G (p.Thr1748Ala) c.9136A>G (p.Thr3046Ala) c.9127A>G (p.Thr3043Ala) c.9142A>G (p.Thr3048Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) | |
X | g.31260976T>G | CA412652471 | DMD | c.4111A>C (p.Thr1371Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.782A>C n.364A>C n.783A>C n.2757A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.9265A>C (p.Thr3089Pro) c.5233A>C (p.Thr1745Pro) c.41A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.2926A>C n.195A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.9253A>C (p.Thr3085Pro) n.284A>C c.9250A>C (p.Thr3084Pro) c.9262A>C (p.Thr3088Pro) c.9241A>C (p.Thr3081Pro) c.8896A>C (p.Thr2966Pro) c.5242A>C (p.Thr1748Pro) c.9136A>C (p.Thr3046Pro) c.9127A>C (p.Thr3043Pro) c.9142A>C (p.Thr3048Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) | |
X | g.31260976T= | CA2422368492 | DMD | c.4111A= (p.Thr1371=) c.61A= (p.Thr21=) c.1885A= (p.Thr629=) n.782A= n.364A= n.783A= n.2757A= c.1120A= (p.Thr374=) c.9265A= (p.Thr3089=) c.5233A= (p.Thr1745=) c.41A= c.4A= (p.Thr2=) n.2926A= n.195A= c.1078A= (p.Thr360=) c.2353A= (p.Thr785=) c.9253A= (p.Thr3085=) n.284A= c.9250A= (p.Thr3084=) c.9262A= (p.Thr3088=) c.9241A= (p.Thr3081=) c.8896A= (p.Thr2966=) c.5242A= (p.Thr1748=) c.9136A= (p.Thr3046=) c.9127A= (p.Thr3043=) c.9142A= (p.Thr3048=) c.3439A= (p.Thr1147=) | |
X | g.31260977C>A | CA412652472 | DMD | c.4110G>T (p.Met1370Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.781G>T n.363G>T n.782G>T n.2756G>T c.1119G>T (p.Met373Ile) c.9264G>T (p.Met3088Ile) c.5232G>T (p.Met1744Ile) c.40G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2925G>T n.194G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) c.2352G>T (p.Met784Ile) c.9252G>T (p.Met3084Ile) n.283G>T c.9249G>T (p.Met3083Ile) c.9261G>T (p.Met3087Ile) c.9240G>T (p.Met3080Ile) c.8895G>T (p.Met2965Ile) c.5241G>T (p.Met1747Ile) c.9135G>T (p.Met3045Ile) c.9126G>T (p.Met3042Ile) c.9141G>T (p.Met3047Ile) c.3438G>T (p.Met1146Ile) | |
X | g.31260977C>G | CA412652473 | DMD | c.4110G>C (p.Met1370Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.781G>C n.363G>C n.782G>C n.2756G>C c.1119G>C (p.Met373Ile) c.9264G>C (p.Met3088Ile) c.5232G>C (p.Met1744Ile) c.40G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2925G>C n.194G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) c.2352G>C (p.Met784Ile) c.9252G>C (p.Met3084Ile) n.283G>C c.9249G>C (p.Met3083Ile) c.9261G>C (p.Met3087Ile) c.9240G>C (p.Met3080Ile) c.8895G>C (p.Met2965Ile) c.5241G>C (p.Met1747Ile) c.9135G>C (p.Met3045Ile) c.9126G>C (p.Met3042Ile) c.9141G>C (p.Met3047Ile) c.3438G>C (p.Met1146Ile) | |
X | g.31260977C>T | CA412652474 | DMD | c.4110G>A (p.Met1370Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) n.781G>A n.363G>A n.782G>A n.2756G>A c.1119G>A (p.Met373Ile) c.9264G>A (p.Met3088Ile) c.5232G>A (p.Met1744Ile) c.40G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2925G>A n.194G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) c.2352G>A (p.Met784Ile) c.9252G>A (p.Met3084Ile) n.283G>A c.9249G>A (p.Met3083Ile) c.9261G>A (p.Met3087Ile) c.9240G>A (p.Met3080Ile) c.8895G>A (p.Met2965Ile) c.5241G>A (p.Met1747Ile) c.9135G>A (p.Met3045Ile) c.9126G>A (p.Met3042Ile) c.9141G>A (p.Met3047Ile) c.3438G>A (p.Met1146Ile) | |
X | g.31260978A>C | CA412652475 | DMD | c.4109T>G (p.Met1370Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.780T>G n.362T>G n.781T>G n.2755T>G c.1118T>G (p.Met373Arg) c.9263T>G (p.Met3088Arg) c.5231T>G (p.Met1744Arg) c.39T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2924T>G n.193T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) c.2351T>G (p.Met784Arg) c.9251T>G (p.Met3084Arg) n.282T>G c.9248T>G (p.Met3083Arg) c.9260T>G (p.Met3087Arg) c.9239T>G (p.Met3080Arg) c.8894T>G (p.Met2965Arg) c.5240T>G (p.Met1747Arg) c.9134T>G (p.Met3045Arg) c.9125T>G (p.Met3042Arg) c.9140T>G (p.Met3047Arg) c.3437T>G (p.Met1146Arg) | |
X | g.31260978A>G | CA412652476 | DMD | c.4109T>C (p.Met1370Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.780T>C n.362T>C n.781T>C n.2755T>C c.1118T>C (p.Met373Thr) c.9263T>C (p.Met3088Thr) c.5231T>C (p.Met1744Thr) c.39T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2924T>C n.193T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) c.9251T>C (p.Met3084Thr) n.282T>C c.9248T>C (p.Met3083Thr) c.9260T>C (p.Met3087Thr) c.9239T>C (p.Met3080Thr) c.8894T>C (p.Met2965Thr) c.5240T>C (p.Met1747Thr) c.9134T>C (p.Met3045Thr) c.9125T>C (p.Met3042Thr) c.9140T>C (p.Met3047Thr) c.3437T>C (p.Met1146Thr) | |
X | g.31260978A>T | CA412652477 | DMD | c.4109T>A (p.Met1370Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.780T>A n.362T>A n.781T>A n.2755T>A c.1118T>A (p.Met373Lys) c.9263T>A (p.Met3088Lys) c.5231T>A (p.Met1744Lys) c.39T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2924T>A n.193T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) c.9251T>A (p.Met3084Lys) n.282T>A c.9248T>A (p.Met3083Lys) c.9260T>A (p.Met3087Lys) c.9239T>A (p.Met3080Lys) c.8894T>A (p.Met2965Lys) c.5240T>A (p.Met1747Lys) c.9134T>A (p.Met3045Lys) c.9125T>A (p.Met3042Lys) c.9140T>A (p.Met3047Lys) c.3437T>A (p.Met1146Lys) | |
X | g.31260979T>A | CA412652480 | DMD | c.4108A>T (p.Met1370Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.779A>T n.361A>T n.780A>T n.2754A>T c.1117A>T (p.Met373Leu) c.9262A>T (p.Met3088Leu) c.5230A>T (p.Met1744Leu) c.38A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2923A>T n.192A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) c.9250A>T (p.Met3084Leu) n.281A>T c.9247A>T (p.Met3083Leu) c.9259A>T (p.Met3087Leu) c.9238A>T (p.Met3080Leu) c.8893A>T (p.Met2965Leu) c.5239A>T (p.Met1747Leu) c.9133A>T (p.Met3045Leu) c.9124A>T (p.Met3042Leu) c.9139A>T (p.Met3047Leu) c.3436A>T (p.Met1146Leu) | |
X | g.31260979T>C | CA412652479 | DMD | c.4108A>G (p.Met1370Val) c.58A>G (p.Met20Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.779A>G n.361A>G n.780A>G n.2754A>G c.1117A>G (p.Met373Val) c.9262A>G (p.Met3088Val) c.5230A>G (p.Met1744Val) c.38A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2923A>G n.192A>G c.1075A>G (p.Met359Val) c.2350A>G (p.Met784Val) c.9250A>G (p.Met3084Val) n.281A>G c.9247A>G (p.Met3083Val) c.9259A>G (p.Met3087Val) c.9238A>G (p.Met3080Val) c.8893A>G (p.Met2965Val) c.5239A>G (p.Met1747Val) c.9133A>G (p.Met3045Val) c.9124A>G (p.Met3042Val) c.9139A>G (p.Met3047Val) c.3436A>G (p.Met1146Val) | |
X | g.31260979T>G | CA412652478 | DMD | c.4108A>C (p.Met1370Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.779A>C n.361A>C n.780A>C n.2754A>C c.1117A>C (p.Met373Leu) c.9262A>C (p.Met3088Leu) c.5230A>C (p.Met1744Leu) c.38A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2923A>C n.192A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) c.9250A>C (p.Met3084Leu) n.281A>C c.9247A>C (p.Met3083Leu) c.9259A>C (p.Met3087Leu) c.9238A>C (p.Met3080Leu) c.8893A>C (p.Met2965Leu) c.5239A>C (p.Met1747Leu) c.9133A>C (p.Met3045Leu) c.9124A>C (p.Met3042Leu) c.9139A>C (p.Met3047Leu) c.3436A>C (p.Met1146Leu) | |
X | g.31260982del | CA2693387407 | DMD | c.4108del (p.Met1370Ter) c.58del (p.Met20Ter) c.1882del (p.Met628Ter) n.779del n.361del n.780del n.2754del c.1117del (p.Met373Ter) c.9262del (p.Met3088Ter) c.5230del (p.Met1744Ter) c.38del c.1del (p.Met1Ter) n.2923del n.192del c.1075del (p.Met359Ter) c.2350del (p.Met784Ter) c.9250del (p.Met3084Ter) n.281del c.9247del (p.Met3083Ter) c.9259del (p.Met3087Ter) c.9238del (p.Met3080Ter) c.8893del (p.Met2965Ter) c.5239del (p.Met1747Ter) c.9133del (p.Met3045Ter) c.9124del (p.Met3042Ter) c.9139del (p.Met3047Ter) c.3436del (p.Met1146Ter) | gnomAD v4 |
X | g.31260980T>A | CA412652481 | DMD | c.4107A>T (p.Lys1369Asn) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.1881A>T (p.Lys627Asn) n.778A>T n.360A>T n.779A>T n.2753A>T c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.9261A>T (p.Lys3087Asn) c.5229A>T (p.Lys1743Asn) c.37A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.2922A>T n.191A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.9249A>T (p.Lys3083Asn) n.280A>T c.9246A>T (p.Lys3082Asn) c.9258A>T (p.Lys3086Asn) c.9237A>T (p.Lys3079Asn) c.8892A>T (p.Lys2964Asn) c.5238A>T (p.Lys1746Asn) c.9132A>T (p.Lys3044Asn) c.9123A>T (p.Lys3041Asn) c.9138A>T (p.Lys3046Asn) c.3435A>T (p.Lys1145Asn) | |
X | g.31260980T>C | CA515858535 | DMD | c.4107A>G (p.Lys1369=) c.57A>G (p.Lys19=) c.1881A>G (p.Lys627=) n.778A>G n.360A>G n.779A>G n.2753A>G c.1116A>G (p.Lys372=) c.9261A>G (p.Lys3087=) c.5229A>G (p.Lys1743=) c.37A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.2922A>G n.191A>G c.1074A>G (p.Lys358=) c.2349A>G (p.Lys783=) c.9249A>G (p.Lys3083=) n.280A>G c.9246A>G (p.Lys3082=) c.9258A>G (p.Lys3086=) c.9237A>G (p.Lys3079=) c.8892A>G (p.Lys2964=) c.5238A>G (p.Lys1746=) c.9132A>G (p.Lys3044=) c.9123A>G (p.Lys3041=) c.9138A>G (p.Lys3046=) c.3435A>G (p.Lys1145=) | |
X | g.31260980T>G | CA412652482 | DMD | c.4107A>C (p.Lys1369Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.778A>C n.360A>C n.779A>C n.2753A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.9261A>C (p.Lys3087Asn) c.5229A>C (p.Lys1743Asn) c.37A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.2922A>C n.191A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.9249A>C (p.Lys3083Asn) n.280A>C c.9246A>C (p.Lys3082Asn) c.9258A>C (p.Lys3086Asn) c.9237A>C (p.Lys3079Asn) c.8892A>C (p.Lys2964Asn) c.5238A>C (p.Lys1746Asn) c.9132A>C (p.Lys3044Asn) c.9123A>C (p.Lys3041Asn) c.9138A>C (p.Lys3046Asn) c.3435A>C (p.Lys1145Asn) | |
X | g.31260981T>A | CA412652483 | DMD | c.4106A>T (p.Lys1369Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.777A>T n.359A>T n.778A>T n.2752A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.9260A>T (p.Lys3087Ile) c.5228A>T (p.Lys1743Ile) c.36A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.2921A>T n.190A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.9248A>T (p.Lys3083Ile) n.279A>T c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9257A>T (p.Lys3086Ile) c.9236A>T (p.Lys3079Ile) c.8891A>T (p.Lys2964Ile) c.5237A>T (p.Lys1746Ile) c.9131A>T (p.Lys3044Ile) c.9122A>T (p.Lys3041Ile) c.9137A>T (p.Lys3046Ile) c.3434A>T (p.Lys1145Ile) | gnomAD v4 |
X | g.31260981T>C | CA412652484 | DMD | c.4106A>G (p.Lys1369Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.777A>G n.359A>G n.778A>G n.2752A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.9260A>G (p.Lys3087Arg) c.5228A>G (p.Lys1743Arg) c.36A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.2921A>G n.190A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.9248A>G (p.Lys3083Arg) n.279A>G c.9245A>G (p.Lys3082Arg) c.9257A>G (p.Lys3086Arg) c.9236A>G (p.Lys3079Arg) c.8891A>G (p.Lys2964Arg) c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.9131A>G (p.Lys3044Arg) c.9122A>G (p.Lys3041Arg) c.9137A>G (p.Lys3046Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) | |
X | g.31260981T>G | CA412652485 | DMD | c.4106A>C (p.Lys1369Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.777A>C n.359A>C n.778A>C n.2752A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.9260A>C (p.Lys3087Thr) c.5228A>C (p.Lys1743Thr) c.36A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.2921A>C n.190A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.9248A>C (p.Lys3083Thr) n.279A>C c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9257A>C (p.Lys3086Thr) c.9236A>C (p.Lys3079Thr) c.8891A>C (p.Lys2964Thr) c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.9131A>C (p.Lys3044Thr) c.9122A>C (p.Lys3041Thr) c.9137A>C (p.Lys3046Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) | gnomAD v4 |
X | g.31260982T>A | CA412652486 | DMD | c.4105A>T (p.Lys1369Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.776A>T n.358A>T n.777A>T n.2751A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.9259A>T (p.Lys3087Ter) c.5227A>T (p.Lys1743Ter) c.35A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.2920A>T n.189A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.9247A>T (p.Lys3083Ter) n.278A>T c.9244A>T (p.Lys3082Ter) c.9256A>T (p.Lys3086Ter) c.9235A>T (p.Lys3079Ter) c.8890A>T (p.Lys2964Ter) c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.9130A>T (p.Lys3044Ter) c.9121A>T (p.Lys3041Ter) c.9136A>T (p.Lys3046Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) | |
X | g.31260982T>C | CA412652487 | DMD | c.4105A>G (p.Lys1369Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.776A>G n.358A>G n.777A>G n.2751A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.9259A>G (p.Lys3087Glu) c.5227A>G (p.Lys1743Glu) c.35A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.2920A>G n.189A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.9247A>G (p.Lys3083Glu) n.278A>G c.9244A>G (p.Lys3082Glu) c.9256A>G (p.Lys3086Glu) c.9235A>G (p.Lys3079Glu) c.8890A>G (p.Lys2964Glu) c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.9130A>G (p.Lys3044Glu) c.9121A>G (p.Lys3041Glu) c.9136A>G (p.Lys3046Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) | |
X | g.31260982T>G | CA412652488 | DMD | c.4105A>C (p.Lys1369Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.776A>C n.358A>C n.777A>C n.2751A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.9259A>C (p.Lys3087Gln) c.5227A>C (p.Lys1743Gln) c.35A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.2920A>C n.189A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.9247A>C (p.Lys3083Gln) n.278A>C c.9244A>C (p.Lys3082Gln) c.9256A>C (p.Lys3086Gln) c.9235A>C (p.Lys3079Gln) c.8890A>C (p.Lys2964Gln) c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.9130A>C (p.Lys3044Gln) c.9121A>C (p.Lys3041Gln) c.9136A>C (p.Lys3046Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) | |
X | g.31260983G>A | CA515858536 | DMD | c.4104C>T (p.Pro1368=) c.54C>T (p.Pro18=) c.1878C>T (p.Pro626=) n.775C>T n.357C>T n.776C>T n.2750C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.9258C>T (p.Pro3086=) c.5226C>T (p.Pro1742=) c.34C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.2919C>T n.188C>T c.1071C>T (p.Pro357=) c.2346C>T (p.Pro782=) c.9246C>T (p.Pro3082=) n.277C>T c.9243C>T (p.Pro3081=) c.9255C>T (p.Pro3085=) c.9234C>T (p.Pro3078=) c.8889C>T (p.Pro2963=) c.5235C>T (p.Pro1745=) c.9129C>T (p.Pro3043=) c.9120C>T (p.Pro3040=) c.9135C>T (p.Pro3045=) c.3432C>T (p.Pro1144=) | |
X | g.31260983G>C | CA515858537 | DMD | c.4104C>G (p.Pro1368=) c.54C>G (p.Pro18=) c.1878C>G (p.Pro626=) n.775C>G n.357C>G n.776C>G n.2750C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.9258C>G (p.Pro3086=) c.5226C>G (p.Pro1742=) c.34C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.2919C>G n.188C>G c.1071C>G (p.Pro357=) c.2346C>G (p.Pro782=) c.9246C>G (p.Pro3082=) n.277C>G c.9243C>G (p.Pro3081=) c.9255C>G (p.Pro3085=) c.9234C>G (p.Pro3078=) c.8889C>G (p.Pro2963=) c.5235C>G (p.Pro1745=) c.9129C>G (p.Pro3043=) c.9120C>G (p.Pro3040=) c.9135C>G (p.Pro3045=) c.3432C>G (p.Pro1144=) | |
X | g.31260983G>T | CA515858538 | DMD | c.4104C>A (p.Pro1368=) c.54C>A (p.Pro18=) c.1878C>A (p.Pro626=) n.775C>A n.357C>A n.776C>A n.2750C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.9258C>A (p.Pro3086=) c.5226C>A (p.Pro1742=) c.34C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.2919C>A n.188C>A c.1071C>A (p.Pro357=) c.2346C>A (p.Pro782=) c.9246C>A (p.Pro3082=) n.277C>A c.9243C>A (p.Pro3081=) c.9255C>A (p.Pro3085=) c.9234C>A (p.Pro3078=) c.8889C>A (p.Pro2963=) c.5235C>A (p.Pro1745=) c.9129C>A (p.Pro3043=) c.9120C>A (p.Pro3040=) c.9135C>A (p.Pro3045=) c.3432C>A (p.Pro1144=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31260984G>C | CA412652490 | DMD | c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.774C>G n.356C>G n.775C>G n.2749C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.9257C>G (p.Pro3086Arg) c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.33C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.2918C>G n.187C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.9245C>G (p.Pro3082Arg) n.276C>G c.9242C>G (p.Pro3081Arg) c.9254C>G (p.Pro3085Arg) c.9233C>G (p.Pro3078Arg) c.8888C>G (p.Pro2963Arg) c.5234C>G (p.Pro1745Arg) c.9128C>G (p.Pro3043Arg) c.9119C>G (p.Pro3040Arg) c.9134C>G (p.Pro3045Arg) c.3431C>G (p.Pro1144Arg) | |
X | g.31260984G>T | CA412652491 | DMD | c.4103C>A (p.Pro1368His) c.53C>A (p.Pro18His) c.1877C>A (p.Pro626His) n.774C>A n.356C>A n.775C>A n.2749C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.9257C>A (p.Pro3086His) c.5225C>A (p.Pro1742His) c.33C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.2918C>A n.187C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.2345C>A (p.Pro782His) c.9245C>A (p.Pro3082His) n.276C>A c.9242C>A (p.Pro3081His) c.9254C>A (p.Pro3085His) c.9233C>A (p.Pro3078His) c.8888C>A (p.Pro2963His) c.5234C>A (p.Pro1745His) c.9128C>A (p.Pro3043His) c.9119C>A (p.Pro3040His) c.9134C>A (p.Pro3045His) c.3431C>A (p.Pro1144His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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X | g.31260985G>C | CA412652494 | DMD | c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.773C>G n.355C>G n.774C>G n.2748C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.9256C>G (p.Pro3086Ala) c.5224C>G (p.Pro1742Ala) c.32C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.2917C>G n.186C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.9244C>G (p.Pro3082Ala) n.275C>G c.9241C>G (p.Pro3081Ala) c.9253C>G (p.Pro3085Ala) c.9232C>G (p.Pro3078Ala) c.8887C>G (p.Pro2963Ala) c.5233C>G (p.Pro1745Ala) c.9127C>G (p.Pro3043Ala) c.9118C>G (p.Pro3040Ala) c.9133C>G (p.Pro3045Ala) c.3430C>G (p.Pro1144Ala) | |
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X | g.31260986A>T | CA412652496 | DMD | c.4101T>A (p.His1367Gln) c.51T>A (p.His17Gln) c.1875T>A (p.His625Gln) n.772T>A n.354T>A n.773T>A n.2747T>A c.1110T>A (p.His370Gln) c.9255T>A (p.His3085Gln) c.5223T>A (p.His1741Gln) c.31T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.2916T>A n.185T>A c.1068T>A (p.His356Gln) c.2343T>A (p.His781Gln) c.9243T>A (p.His3081Gln) n.274T>A c.9240T>A (p.His3080Gln) c.9252T>A (p.His3084Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.8886T>A (p.His2962Gln) c.5232T>A (p.His1744Gln) c.9126T>A (p.His3042Gln) c.9117T>A (p.His3039Gln) c.9132T>A (p.His3044Gln) c.3429T>A (p.His1143Gln) | |
X | g.31260987T>A | CA412652497 | DMD | c.4100A>T (p.His1367Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.1874A>T (p.His625Leu) n.771A>T n.353A>T n.772A>T n.2746A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.9254A>T (p.His3085Leu) c.5222A>T (p.His1741Leu) c.30A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.2915A>T n.184A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.2342A>T (p.His781Leu) c.9242A>T (p.His3081Leu) n.273A>T c.9239A>T (p.His3080Leu) c.9251A>T (p.His3084Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.8885A>T (p.His2962Leu) c.5231A>T (p.His1744Leu) c.9125A>T (p.His3042Leu) c.9116A>T (p.His3039Leu) c.9131A>T (p.His3044Leu) c.3428A>T (p.His1143Leu) | |
X | g.31260987T>C | CA412652498 | DMD | c.4100A>G (p.His1367Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.1874A>G (p.His625Arg) n.771A>G n.353A>G n.772A>G n.2746A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.9254A>G (p.His3085Arg) c.5222A>G (p.His1741Arg) c.30A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.2915A>G n.184A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.2342A>G (p.His781Arg) c.9242A>G (p.His3081Arg) n.273A>G c.9239A>G (p.His3080Arg) c.9251A>G (p.His3084Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.8885A>G (p.His2962Arg) c.5231A>G (p.His1744Arg) c.9125A>G (p.His3042Arg) c.9116A>G (p.His3039Arg) c.9131A>G (p.His3044Arg) c.3428A>G (p.His1143Arg) | |
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X | g.31260988G>T | CA412652501 | DMD | c.4099C>A (p.His1367Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.1873C>A (p.His625Asn) n.770C>A n.352C>A n.771C>A n.2745C>A c.1108C>A (p.His370Asn) c.9253C>A (p.His3085Asn) c.5221C>A (p.His1741Asn) c.29C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.2914C>A n.183C>A c.1066C>A (p.His356Asn) c.2341C>A (p.His781Asn) c.9241C>A (p.His3081Asn) n.272C>A c.9238C>A (p.His3080Asn) c.9250C>A (p.His3084Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.8884C>A (p.His2962Asn) c.5230C>A (p.His1744Asn) c.9124C>A (p.His3042Asn) c.9115C>A (p.His3039Asn) c.9130C>A (p.His3044Asn) c.3427C>A (p.His1143Asn) | |
X | g.31260989G>A | CA515858540 | DMD | c.4098C>T (p.Asp1366=) c.48C>T (p.Asp16=) c.1872C>T (p.Asp624=) n.769C>T n.351C>T n.770C>T n.2744C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.9252C>T (p.Asp3084=) c.5220C>T (p.Asp1740=) c.28C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.2913C>T n.182C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.2340C>T (p.Asp780=) c.9240C>T (p.Asp3080=) n.271C>T c.9237C>T (p.Asp3079=) c.9249C>T (p.Asp3083=) c.9228C>T (p.Asp3076=) c.8883C>T (p.Asp2961=) c.5229C>T (p.Asp1743=) c.9123C>T (p.Asp3041=) c.9114C>T (p.Asp3038=) c.9129C>T (p.Asp3043=) c.3426C>T (p.Asp1142=) | gnomAD v4 |
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X | g.31260990T>G | CA412652507 | DMD | c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.768A>C n.350A>C n.769A>C n.2743A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.9251A>C (p.Asp3084Ala) c.5219A>C (p.Asp1740Ala) c.27A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.2912A>C n.181A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.9239A>C (p.Asp3080Ala) n.270A>C c.9236A>C (p.Asp3079Ala) c.9248A>C (p.Asp3083Ala) c.9227A>C (p.Asp3076Ala) c.8882A>C (p.Asp2961Ala) c.5228A>C (p.Asp1743Ala) c.9122A>C (p.Asp3041Ala) c.9113A>C (p.Asp3038Ala) c.9128A>C (p.Asp3043Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) |