Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.31248910_31248912delinsGTCCA2255566498NF1c.4020-74_4020-72delinsGTC (n.4020-74_4020-72delinsGTC)
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c.4002-74_4002-72delinsGTC (n.4002-74_4002-72delinsGTC)
17g.31248911T>ACA2576222984NF1c.4020-73T>A (n.4020-73T>A)
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c.451-73T>A
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17g.31248911T>CCA982962970NF1c.4020-73T>C (n.4020-73T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248911T=CA2255566499NF1c.4020-73T= (n.4020-73T=)
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17g.31248914_31248915delCA982962971NF1c.4020-70_4020-69del (n.4020-70_4020-69del)
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c.4002-70_4002-69del (n.4002-70_4002-69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248912C>ACA2637076781NF1c.4020-72C>A (n.4020-72C>A)
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c.451-72C>A
n.2511-72C>A
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c.4002-72C>A (n.4002-72C>A)
 gnomAD v4
17g.31248912C>GCA656524078NF1c.4020-72C>G (n.4020-72C>G)
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 COSMIC
17g.31248913T>ACA2637076783NF1c.4020-71T>A (n.4020-71T>A)
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c.4002-71T>A (n.4002-71T>A)
 gnomAD v4
17g.31248918dupCA2637076785NF1c.4020-66dup (n.4020-66dup)
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n.683-66dup
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c.451-66dup
n.2511-66dup
c.3750-66dup
c.4077-66dup (n.4077-66dup)
c.3966-66dup (n.3966-66dup)
c.4002-66dup (n.4002-66dup)
 gnomAD v4
17g.31248916T>CCA2576222985NF1c.4020-68T>C (n.4020-68T>C)
c.1438-68T>C (n.1438-68T>C)
n.81-68T>C
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c.451-68T>C
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c.3750-68T>C
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c.4002-68T>C (n.4002-68T>C)
 gnomAD v4
17g.31248917T>ACA2576222986NF1c.4020-67T>A (n.4020-67T>A)
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17g.31248919A=CA2255566500NF1c.4020-65A= (n.4020-65A=)
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17g.31248919A>GCA289346675NF1c.4020-65A>G (n.4020-65A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31248919A>TCA2637076787NF1c.4020-65A>T (n.4020-65A>T)
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c.3750-65A>T
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c.4002-65A>T (n.4002-65A>T)
 gnomAD v4
17g.31248920A=CA2255566501NF1c.4020-64A= (n.4020-64A=)
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17g.31248920A>GCA2255566502NF1c.4020-64A>G (n.4020-64A>G)
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n.81-64A>G
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c.4002-64A>G (n.4002-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31248921G>TCA2576222987NF1c.4020-63G>T (n.4020-63G>T)
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c.451-63G>T
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c.4002-63G>T (n.4002-63G>T)
 gnomAD v4
17g.31248922G>ACA2576222988NF1c.4020-62G>A (n.4020-62G>A)
c.1438-62G>A (n.1438-62G>A)
n.81-62G>A
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c.451-62G>A
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c.3750-62G>A
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c.3966-62G>A (n.3966-62G>A)
c.4002-62G>A (n.4002-62G>A)
 gnomAD v4
17g.31248922G>TCA2637076794NF1c.4020-62G>T (n.4020-62G>T)
c.1438-62G>T (n.1438-62G>T)
n.81-62G>T
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c.2973-62G>T (n.2973-62G>T)
c.451-62G>T
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c.3750-62G>T
c.4077-62G>T (n.4077-62G>T)
c.3966-62G>T (n.3966-62G>T)
c.4002-62G>T (n.4002-62G>T)
 gnomAD v4
17g.31248924G>ACA656524079NF1c.4020-60G>A (n.4020-60G>A)
c.1438-60G>A (n.1438-60G>A)
n.81-60G>A
n.683-60G>A
c.4005-60G>A (n.4005-60G>A)
c.3975-60G>A (n.3975-60G>A)
c.2973-60G>A (n.2973-60G>A)
c.451-60G>A
n.2511-60G>A
c.3750-60G>A
c.4077-60G>A (n.4077-60G>A)
c.3966-60G>A (n.3966-60G>A)
c.4002-60G>A (n.4002-60G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.31248924G=CA2255566503NF1c.4020-60G= (n.4020-60G=)
c.1438-60G= (n.1438-60G=)
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c.3966-60G= (n.3966-60G=)
c.4002-60G= (n.4002-60G=)
17g.31248925T>ACA2592639015NF1c.4020-59T>A (n.4020-59T>A)
c.1438-59T>A (n.1438-59T>A)
n.81-59T>A
n.683-59T>A
c.4005-59T>A (n.4005-59T>A)
c.3975-59T>A (n.3975-59T>A)
c.2973-59T>A (n.2973-59T>A)
c.451-59T>A
n.2511-59T>A
c.3750-59T>A
c.4077-59T>A (n.4077-59T>A)
c.3966-59T>A (n.3966-59T>A)
c.4002-59T>A (n.4002-59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248926G>CCA2733597455NF1c.4020-58G>C (n.4020-58G>C)
c.1438-58G>C (n.1438-58G>C)
n.81-58G>C
n.683-58G>C
c.4005-58G>C (n.4005-58G>C)
c.3975-58G>C (n.3975-58G>C)
c.2973-58G>C (n.2973-58G>C)
c.451-58G>C
n.2511-58G>C
c.3750-58G>C
c.4077-58G>C (n.4077-58G>C)
c.3966-58G>C (n.3966-58G>C)
c.4002-58G>C (n.4002-58G>C)
 dbSNP
17g.31248926G>TCA2637076797NF1c.4020-58G>T (n.4020-58G>T)
c.1438-58G>T (n.1438-58G>T)
n.81-58G>T
n.683-58G>T
c.4005-58G>T (n.4005-58G>T)
c.3975-58G>T (n.3975-58G>T)
c.2973-58G>T (n.2973-58G>T)
c.451-58G>T
n.2511-58G>T
c.3750-58G>T
c.4077-58G>T (n.4077-58G>T)
c.3966-58G>T (n.3966-58G>T)
c.4002-58G>T (n.4002-58G>T)
 gnomAD v4
17g.31248927A>CCA2637076798NF1c.4020-57A>C (n.4020-57A>C)
c.1438-57A>C (n.1438-57A>C)
n.81-57A>C
n.683-57A>C
c.4005-57A>C (n.4005-57A>C)
c.3975-57A>C (n.3975-57A>C)
c.2973-57A>C (n.2973-57A>C)
c.451-57A>C
n.2511-57A>C
c.3750-57A>C
c.4077-57A>C (n.4077-57A>C)
c.3966-57A>C (n.3966-57A>C)
c.4002-57A>C (n.4002-57A>C)
 gnomAD v4
17g.31248932delCA2637076800NF1c.4020-52del (n.4020-52del)
c.1438-52del (n.1438-52del)
n.81-52del
n.683-52del
c.4005-52del (n.4005-52del)
c.3975-52del (n.3975-52del)
c.2973-52del (n.2973-52del)
c.451-52del
n.2511-52del
c.3750-52del
c.4077-52del (n.4077-52del)
c.3966-52del (n.3966-52del)
c.4002-52del (n.4002-52del)
 gnomAD v4
17g.31248933_31248935delCA2637076801NF1c.4020-51_4020-49del (n.4020-51_4020-49del)
c.1438-51_1438-49del (n.1438-51_1438-49del)
n.81-51_81-49del
n.683-51_683-49del
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c.2973-51_2973-49del (n.2973-51_2973-49del)
c.451-51_451-49del
n.2511-51_2511-49del
c.3750-51_3750-49del
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c.4002-51_4002-49del (n.4002-51_4002-49del)
 gnomAD v4
17g.31248933G>ACA8486306NF1c.4020-51G>A (n.4020-51G>A)
c.1438-51G>A (n.1438-51G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248933G=CA2255566505NF1c.4020-51G= (n.4020-51G=)
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17g.31248933G>TCA2637076803NF1c.4020-51G>T (n.4020-51G>T)
c.1438-51G>T (n.1438-51G>T)
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 gnomAD v4
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n.2511-48del
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c.4002-48del (n.4002-48del)
17g.31248936A=CA2255566508NF1c.4020-48A= (n.4020-48A=)
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17g.31248936A>GCA289346680NF1c.4020-48A>G (n.4020-48A>G)
c.1438-48A>G (n.1438-48A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248936_31248940delinsATTTGCA2255566507NF1c.4020-48_4020-44delinsATTTG (n.4020-48_4020-44delinsATTTG)
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c.2973-48_2973-44delinsATTTG (n.2973-48_2973-44delinsATTTG)
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c.3750-48_3750-44delinsATTTG
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c.4002-48_4002-44delinsATTTG (n.4002-48_4002-44delinsATTTG)
17g.31248937T>CCA728045171NF1c.4020-47T>C (n.4020-47T>C)
c.1438-47T>C (n.1438-47T>C)
n.81-47T>C
n.683-47T>C
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c.451-47T>C
n.2511-47T>C
c.3750-47T>C
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c.4002-47T>C (n.4002-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248937T=CA2255566510NF1c.4020-47T= (n.4020-47T=)
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17g.31248940_31248943delCA8486307NF1c.4020-44_4020-41del (n.4020-44_4020-41del)
c.1438-44_1438-41del (n.1438-44_1438-41del)
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n.683-44_683-41del
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c.3975-44_3975-41del (n.3975-44_3975-41del)
c.2973-44_2973-41del (n.2973-44_2973-41del)
c.451-44_451-41del
n.2511-44_2511-41del
c.3750-44_3750-41del
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c.4002-44_4002-41del (n.4002-44_4002-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248938T>CCA625474046NF1c.4020-46T>C (n.4020-46T>C)
c.1438-46T>C (n.1438-46T>C)
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c.451-46T>C
n.2511-46T>C
c.3750-46T>C
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c.4002-46T>C (n.4002-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248938T=CA2255566511NF1c.4020-46T= (n.4020-46T=)
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17g.31248940G>TCA2637076814NF1c.4020-44G>T (n.4020-44G>T)
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c.2973-44G>T (n.2973-44G>T)
c.451-44G>T
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c.3750-44G>T
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 gnomAD v4
17g.31248941T>CCA2637076815NF1c.4020-43T>C (n.4020-43T>C)
c.1438-43T>C (n.1438-43T>C)
n.81-43T>C
n.683-43T>C
c.4005-43T>C (n.4005-43T>C)
c.3975-43T>C (n.3975-43T>C)
c.2973-43T>C (n.2973-43T>C)
c.451-43T>C
n.2511-43T>C
c.3750-43T>C
c.4077-43T>C (n.4077-43T>C)
c.3966-43T>C (n.3966-43T>C)
c.4002-43T>C (n.4002-43T>C)
 gnomAD v4
17g.31248965_31248966insTTTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTTCA2809193240NF1c.4020-19_4020-18insTTTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTT (n.4020-19_4020-18insTTTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTT)
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c.4002-19_4002-18insTTTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTT (n.4002-19_4002-18insTTTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTT)
17g.31248943T>CCA2576222990NF1c.4020-41T>C (n.4020-41T>C)
c.1438-41T>C (n.1438-41T>C)
n.81-41T>C
n.683-41T>C
c.4005-41T>C (n.4005-41T>C)
c.3975-41T>C (n.3975-41T>C)
c.2973-41T>C (n.2973-41T>C)
c.451-41T>C
n.2511-41T>C
c.3750-41T>C
c.4077-41T>C (n.4077-41T>C)
c.3966-41T>C (n.3966-41T>C)
c.4002-41T>C (n.4002-41T>C)
17g.31248944_31248945delinsTACA2255566512NF1c.4020-40_4020-39delinsTA (n.4020-40_4020-39delinsTA)
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c.3966-40_3966-39delinsTA (n.3966-40_3966-39delinsTA)
c.4002-40_4002-39delinsTA (n.4002-40_4002-39delinsTA)
17g.31248947delCA289346681NF1c.4020-37del (n.4020-37del)
c.1438-37del (n.1438-37del)
n.81-37del
n.683-37del
c.4005-37del (n.4005-37del)
c.3975-37del (n.3975-37del)
c.2973-37del (n.2973-37del)
c.451-37del
n.2511-37del
c.3750-37del
c.4077-37del (n.4077-37del)
c.3966-37del (n.3966-37del)
c.4002-37del (n.4002-37del)
 dbSNP
17g.31248948C>ACA2637076817NF1c.4020-36C>A (n.4020-36C>A)
c.1438-36C>A (n.1438-36C>A)
n.81-36C>A
n.683-36C>A
c.4005-36C>A (n.4005-36C>A)
c.3975-36C>A (n.3975-36C>A)
c.2973-36C>A (n.2973-36C>A)
c.451-36C>A
n.2511-36C>A
c.3750-36C>A
c.4077-36C>A (n.4077-36C>A)
c.3966-36C>A (n.3966-36C>A)
c.4002-36C>A (n.4002-36C>A)
 gnomAD v4
17g.31248951_31248952delCA2637076822NF1c.4020-33_4020-32del (n.4020-33_4020-32del)
c.1438-33_1438-32del (n.1438-33_1438-32del)
n.81-33_81-32del
n.683-33_683-32del
c.4005-33_4005-32del (n.4005-33_4005-32del)
c.3975-33_3975-32del (n.3975-33_3975-32del)
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c.4002-33_4002-32del (n.4002-33_4002-32del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.451-25G>T
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17g.31248960G>ACA289346685NF1c.4020-24G>A (n.4020-24G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3966-24G= (n.3966-24G=)
c.4002-24G= (n.4002-24G=)
17g.31248960G>TCA2637076893NF1c.4020-24G>T (n.4020-24G>T)
c.1438-24G>T (n.1438-24G>T)
n.81-24G>T
n.683-24G>T
c.4005-24G>T (n.4005-24G>T)
c.3975-24G>T (n.3975-24G>T)
c.2973-24G>T (n.2973-24G>T)
c.451-24G>T
n.2511-24G>T
c.3750-24G>T
c.4077-24G>T (n.4077-24G>T)
c.3966-24G>T (n.3966-24G>T)
c.4002-24G>T (n.4002-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31248961A>GCA2576222993NF1c.4020-23A>G (n.4020-23A>G)
c.1438-23A>G (n.1438-23A>G)
n.81-23A>G
n.683-23A>G
c.4005-23A>G (n.4005-23A>G)
c.3975-23A>G (n.3975-23A>G)
c.2973-23A>G (n.2973-23A>G)
c.451-23A>G
n.2511-23A>G
c.3750-23A>G
c.4077-23A>G (n.4077-23A>G)
c.3966-23A>G (n.3966-23A>G)
c.4002-23A>G (n.4002-23A>G)
 gnomAD v4
17g.31248961A>TCA2592639016NF1c.4020-23A>T (n.4020-23A>T)
c.1438-23A>T (n.1438-23A>T)
n.81-23A>T
n.683-23A>T
c.4005-23A>T (n.4005-23A>T)
c.3975-23A>T (n.3975-23A>T)
c.2973-23A>T (n.2973-23A>T)
c.451-23A>T
n.2511-23A>T
c.3750-23A>T
c.4077-23A>T (n.4077-23A>T)
c.3966-23A>T (n.3966-23A>T)
c.4002-23A>T (n.4002-23A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248962T>CCA8486309NF1c.4020-22T>C (n.4020-22T>C)
c.1438-22T>C (n.1438-22T>C)
n.81-22T>C
n.683-22T>C
c.4005-22T>C (n.4005-22T>C)
c.3975-22T>C (n.3975-22T>C)
c.2973-22T>C (n.2973-22T>C)
c.451-22T>C
n.2511-22T>C
c.3750-22T>C
c.4077-22T>C (n.4077-22T>C)
c.3966-22T>C (n.3966-22T>C)
c.4002-22T>C (n.4002-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248962T=CA2255566523NF1c.4020-22T= (n.4020-22T=)
c.1438-22T= (n.1438-22T=)
n.81-22T=
n.683-22T=
c.4005-22T= (n.4005-22T=)
c.3975-22T= (n.3975-22T=)
c.2973-22T= (n.2973-22T=)
c.451-22T=
n.2511-22T=
c.3750-22T=
c.4077-22T= (n.4077-22T=)
c.3966-22T= (n.3966-22T=)
c.4002-22T= (n.4002-22T=)
17g.31248966_31248968delCA2573153298NF1c.4020-18_4020-16del (n.4020-18_4020-16del)
c.1438-18_1438-16del (n.1438-18_1438-16del)
n.81-18_81-16del
n.683-18_683-16del
c.4005-18_4005-16del (n.4005-18_4005-16del)
c.3975-18_3975-16del (n.3975-18_3975-16del)
c.2973-18_2973-16del (n.2973-18_2973-16del)
c.451-18_451-16del
n.2511-18_2511-16del
c.3750-18_3750-16del
c.4077-18_4077-16del (n.4077-18_4077-16del)
c.3966-18_3966-16del (n.3966-18_3966-16del)
c.4002-18_4002-16del (n.4002-18_4002-16del)
 ClinVar dbSNP
17g.31248965T>GCA2637076898NF1c.4020-19T>G (n.4020-19T>G)
c.1438-19T>G (n.1438-19T>G)
n.81-19T>G
n.683-19T>G
c.4005-19T>G (n.4005-19T>G)
c.3975-19T>G (n.3975-19T>G)
c.2973-19T>G (n.2973-19T>G)
c.451-19T>G
n.2511-19T>G
c.3750-19T>G
c.4077-19T>G (n.4077-19T>G)
c.3966-19T>G (n.3966-19T>G)
c.4002-19T>G (n.4002-19T>G)
 gnomAD v4
17g.31248966A>TCA2573153299NF1c.4020-18A>T (n.4020-18A>T)
c.1438-18A>T (n.1438-18A>T)
n.81-18A>T
n.683-18A>T
c.4005-18A>T (n.4005-18A>T)
c.3975-18A>T (n.3975-18A>T)
c.2973-18A>T (n.2973-18A>T)
c.451-18A>T
n.2511-18A>T
c.3750-18A>T
c.4077-18A>T (n.4077-18A>T)
c.3966-18A>T (n.3966-18A>T)
c.4002-18A>T (n.4002-18A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31248967T>CCA2580092797NF1c.4020-17T>C (n.4020-17T>C)
c.1438-17T>C (n.1438-17T>C)
n.81-17T>C
n.683-17T>C
c.4005-17T>C (n.4005-17T>C)
c.3975-17T>C (n.3975-17T>C)
c.2973-17T>C (n.2973-17T>C)
c.451-17T>C
n.2511-17T>C
c.3750-17T>C
c.4077-17T>C (n.4077-17T>C)
c.3966-17T>C (n.3966-17T>C)
c.4002-17T>C (n.4002-17T>C)
 ClinVar
17g.31248970_31248971delCA2637076902NF1c.4020-14_4020-13del (n.4020-14_4020-13del)
c.1438-14_1438-13del (n.1438-14_1438-13del)
n.81-14_81-13del
n.683-14_683-13del
c.4005-14_4005-13del (n.4005-14_4005-13del)
c.3975-14_3975-13del (n.3975-14_3975-13del)
c.2973-14_2973-13del (n.2973-14_2973-13del)
c.451-14_451-13del
n.2511-14_2511-13del
c.3750-14_3750-13del
c.4077-14_4077-13del (n.4077-14_4077-13del)
c.3966-14_3966-13del (n.3966-14_3966-13del)
c.4002-14_4002-13del (n.4002-14_4002-13del)
 gnomAD v4
17g.31248969T>CCA2733597580NF1c.4020-15T>C (n.4020-15T>C)
c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
n.81-15T>C
n.683-15T>C
c.4005-15T>C (n.4005-15T>C)
c.3975-15T>C (n.3975-15T>C)
c.2973-15T>C (n.2973-15T>C)
c.451-15T>C
n.2511-15T>C
c.3750-15T>C
c.4077-15T>C (n.4077-15T>C)
c.3966-15T>C (n.3966-15T>C)
c.4002-15T>C (n.4002-15T>C)
 dbSNP
17g.31248970T>CCA728045181NF1c.4020-14T>C (n.4020-14T>C)
c.1438-14T>C (n.1438-14T>C)
n.81-14T>C
n.683-14T>C
c.4005-14T>C (n.4005-14T>C)
c.3975-14T>C (n.3975-14T>C)
c.2973-14T>C (n.2973-14T>C)
c.451-14T>C
n.2511-14T>C
c.3750-14T>C
c.4077-14T>C (n.4077-14T>C)
c.3966-14T>C (n.3966-14T>C)
c.4002-14T>C (n.4002-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248970T=CA2255566524NF1c.4020-14T= (n.4020-14T=)
c.1438-14T= (n.1438-14T=)
n.81-14T=
n.683-14T=
c.4005-14T= (n.4005-14T=)
c.3975-14T= (n.3975-14T=)
c.2973-14T= (n.2973-14T=)
c.451-14T=
n.2511-14T=
c.3750-14T=
c.4077-14T= (n.4077-14T=)
c.3966-14T= (n.3966-14T=)
c.4002-14T= (n.4002-14T=)
17g.31248973_31248987delCA2697559767NF1c.4020-11_4023del
c.1438-11_1441del
n.81-11_84del
n.683-11_686del
c.4005-11_4008del
c.3975-11_3978del
c.2973-11_2976del
c.451-11_454del
n.2511-11_2514del
c.3750-11_3753del
c.4077-11_4080del
c.3966-11_3969del
c.4002-11_4005del
 ClinVar
17g.31248971T>ACA2637076904NF1c.4020-13T>A (n.4020-13T>A)
c.1438-13T>A (n.1438-13T>A)
n.81-13T>A
n.683-13T>A
c.4005-13T>A (n.4005-13T>A)
c.3975-13T>A (n.3975-13T>A)
c.2973-13T>A (n.2973-13T>A)
c.451-13T>A
n.2511-13T>A
c.3750-13T>A
c.4077-13T>A (n.4077-13T>A)
c.3966-13T>A (n.3966-13T>A)
c.4002-13T>A (n.4002-13T>A)
 gnomAD v4
17g.31248972A=CA2255566525NF1c.4020-12A= (n.4020-12A=)
c.1438-12A= (n.1438-12A=)
n.81-12A=
n.683-12A=
c.4005-12A= (n.4005-12A=)
c.3975-12A= (n.3975-12A=)
c.2973-12A= (n.2973-12A=)
c.451-12A=
n.2511-12A=
c.3750-12A=
c.4077-12A= (n.4077-12A=)
c.3966-12A= (n.3966-12A=)
c.4002-12A= (n.4002-12A=)
17g.31248972A>GCA8486310NF1c.4020-12A>G (n.4020-12A>G)
c.1438-12A>G (n.1438-12A>G)
n.81-12A>G
n.683-12A>G
c.4005-12A>G (n.4005-12A>G)
c.3975-12A>G (n.3975-12A>G)
c.2973-12A>G (n.2973-12A>G)
c.451-12A>G
n.2511-12A>G
c.3750-12A>G
c.4077-12A>G (n.4077-12A>G)
c.3966-12A>G (n.3966-12A>G)
c.4002-12A>G (n.4002-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248972A>TCA625474047NF1c.4020-12A>T (n.4020-12A>T)
c.1438-12A>T (n.1438-12A>T)
n.81-12A>T
n.683-12A>T
c.4005-12A>T (n.4005-12A>T)
c.3975-12A>T (n.3975-12A>T)
c.2973-12A>T (n.2973-12A>T)
c.451-12A>T
n.2511-12A>T
c.3750-12A>T
c.4077-12A>T (n.4077-12A>T)
c.3966-12A>T (n.3966-12A>T)
c.4002-12A>T (n.4002-12A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248973T>ACA2637076918NF1c.4020-11T>A (n.4020-11T>A)
c.1438-11T>A (n.1438-11T>A)
n.81-11T>A
n.683-11T>A
c.4005-11T>A (n.4005-11T>A)
c.3975-11T>A (n.3975-11T>A)
c.2973-11T>A (n.2973-11T>A)
c.451-11T>A
n.2511-11T>A
c.3750-11T>A
c.4077-11T>A (n.4077-11T>A)
c.3966-11T>A (n.3966-11T>A)
c.4002-11T>A (n.4002-11T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31248973T>GCA915949959NF1c.4020-11T>G (n.4020-11T>G)
c.1438-11T>G (n.1438-11T>G)
n.81-11T>G
n.683-11T>G
c.4005-11T>G (n.4005-11T>G)
c.3975-11T>G (n.3975-11T>G)
c.2973-11T>G (n.2973-11T>G)
c.451-11T>G
n.2511-11T>G
c.3750-11T>G
c.4077-11T>G (n.4077-11T>G)
c.3966-11T>G (n.3966-11T>G)
c.4002-11T>G (n.4002-11T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31248973T=CA2255566528NF1c.4020-11T= (n.4020-11T=)
c.1438-11T= (n.1438-11T=)
n.81-11T=
n.683-11T=
c.4005-11T= (n.4005-11T=)
c.3975-11T= (n.3975-11T=)
c.2973-11T= (n.2973-11T=)
c.451-11T=
n.2511-11T=
c.3750-11T=
c.4077-11T= (n.4077-11T=)
c.3966-11T= (n.3966-11T=)
c.4002-11T= (n.4002-11T=)
17g.31248979dupCA192148NF1c.4020-5dup (n.4020-5dup)
c.1438-5dup (n.1438-5dup)
n.81-5dup
n.683-5dup
c.4005-5dup (n.4005-5dup)
c.3975-5dup (n.3975-5dup)
c.2973-5dup (n.2973-5dup)
c.451-5dup
n.2511-5dup
c.3750-5dup
c.4077-5dup (n.4077-5dup)
c.3966-5dup (n.3966-5dup)
c.4002-5dup (n.4002-5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248979delCA2637076917NF1c.4020-5del (n.4020-5del)
c.1438-5del (n.1438-5del)
n.81-5del
n.683-5del
c.4005-5del (n.4005-5del)
c.3975-5del (n.3975-5del)
c.2973-5del (n.2973-5del)
c.451-5del
n.2511-5del
c.3750-5del
c.4077-5del (n.4077-5del)
c.3966-5del (n.3966-5del)
c.4002-5del (n.4002-5del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31248978_31248979delCA2573153300NF1c.4020-6_4020-5del (n.4020-6_4020-5del)
c.1438-6_1438-5del (n.1438-6_1438-5del)
n.81-6_81-5del
n.683-6_683-5del
c.4005-6_4005-5del (n.4005-6_4005-5del)
c.3975-6_3975-5del (n.3975-6_3975-5del)
c.2973-6_2973-5del (n.2973-6_2973-5del)
c.451-6_451-5del
n.2511-6_2511-5del
c.3750-6_3750-5del
c.4077-6_4077-5del (n.4077-6_4077-5del)
c.3966-6_3966-5del (n.3966-6_3966-5del)
c.4002-6_4002-5del (n.4002-6_4002-5del)
 ClinVar dbSNP
17g.31248975T>ACA2573153301NF1c.4020-9T>A (n.4020-9T>A)
c.1438-9T>A (n.1438-9T>A)
n.81-9T>A
n.683-9T>A
c.4005-9T>A (n.4005-9T>A)
c.3975-9T>A (n.3975-9T>A)
c.2973-9T>A (n.2973-9T>A)
c.451-9T>A
n.2511-9T>A
c.3750-9T>A
c.4077-9T>A (n.4077-9T>A)
c.3966-9T>A (n.3966-9T>A)
c.4002-9T>A (n.4002-9T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31248976T>CCA2573153302NF1c.4020-8T>C (n.4020-8T>C)
c.1438-8T>C (n.1438-8T>C)
n.81-8T>C
n.683-8T>C
c.4005-8T>C (n.4005-8T>C)
c.3975-8T>C (n.3975-8T>C)
c.2973-8T>C (n.2973-8T>C)
c.451-8T>C
n.2511-8T>C
c.3750-8T>C
c.4077-8T>C (n.4077-8T>C)
c.3966-8T>C (n.3966-8T>C)
c.4002-8T>C (n.4002-8T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31248976T>GCA625474049NF1c.4020-8T>G (n.4020-8T>G)
c.1438-8T>G (n.1438-8T>G)
n.81-8T>G
n.683-8T>G
c.4005-8T>G (n.4005-8T>G)
c.3975-8T>G (n.3975-8T>G)
c.2973-8T>G (n.2973-8T>G)
c.451-8T>G
n.2511-8T>G
c.3750-8T>G
c.4077-8T>G (n.4077-8T>G)
c.3966-8T>G (n.3966-8T>G)
c.4002-8T>G (n.4002-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248976T=CA2255566530NF1c.4020-8T= (n.4020-8T=)
c.1438-8T= (n.1438-8T=)
n.81-8T=
n.683-8T=
c.4005-8T= (n.4005-8T=)
c.3975-8T= (n.3975-8T=)
c.2973-8T= (n.2973-8T=)
c.451-8T=
n.2511-8T=
c.3750-8T=
c.4077-8T= (n.4077-8T=)
c.3966-8T= (n.3966-8T=)
c.4002-8T= (n.4002-8T=)
17g.31248977T>CCA2573054384NF1c.4020-7T>C (n.4020-7T>C)
c.1438-7T>C (n.1438-7T>C)
n.81-7T>C
n.683-7T>C
c.4005-7T>C (n.4005-7T>C)
c.3975-7T>C (n.3975-7T>C)
c.2973-7T>C (n.2973-7T>C)
c.451-7T>C
n.2511-7T>C
c.3750-7T>C
c.4077-7T>C (n.4077-7T>C)
c.3966-7T>C (n.3966-7T>C)
c.4002-7T>C (n.4002-7T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31248977T>GCA2697559768NF1c.4020-7T>G (n.4020-7T>G)
c.1438-7T>G (n.1438-7T>G)
n.81-7T>G
n.683-7T>G
c.4005-7T>G (n.4005-7T>G)
c.3975-7T>G (n.3975-7T>G)
c.2973-7T>G (n.2973-7T>G)
c.451-7T>G
n.2511-7T>G
c.3750-7T>G
c.4077-7T>G (n.4077-7T>G)
c.3966-7T>G (n.3966-7T>G)
c.4002-7T>G (n.4002-7T>G)
 ClinVar
17g.31248978T>CCA2580092800NF1c.4020-6T>C (n.4020-6T>C)
c.1438-6T>C (n.1438-6T>C)
n.81-6T>C
n.683-6T>C
c.4005-6T>C (n.4005-6T>C)
c.3975-6T>C (n.3975-6T>C)
c.2973-6T>C (n.2973-6T>C)
c.451-6T>C
n.2511-6T>C
c.3750-6T>C
c.4077-6T>C (n.4077-6T>C)
c.3966-6T>C (n.3966-6T>C)
c.4002-6T>C (n.4002-6T>C)
 ClinVar
17g.31248980G>ACA8486311NF1c.4020-4G>A (n.4020-4G>A)
c.1438-4G>A (n.1438-4G>A)
n.81-4G>A
n.683-4G>A
c.4005-4G>A (n.4005-4G>A)
c.3975-4G>A (n.3975-4G>A)
c.2973-4G>A (n.2973-4G>A)
c.451-4G>A
n.2511-4G>A
c.3750-4G>A
c.4077-4G>A (n.4077-4G>A)
c.3966-4G>A (n.3966-4G>A)
c.4002-4G>A (n.4002-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248980G>CCA2573153303NF1c.4020-4G>C (n.4020-4G>C)
c.1438-4G>C (n.1438-4G>C)
n.81-4G>C
n.683-4G>C
c.4005-4G>C (n.4005-4G>C)
c.3975-4G>C (n.3975-4G>C)
c.2973-4G>C (n.2973-4G>C)
c.451-4G>C
n.2511-4G>C
c.3750-4G>C
c.4077-4G>C (n.4077-4G>C)
c.3966-4G>C (n.3966-4G>C)
c.4002-4G>C (n.4002-4G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31248980G=CA2255566531NF1c.4020-4G= (n.4020-4G=)
c.1438-4G= (n.1438-4G=)
n.81-4G=
n.683-4G=
c.4005-4G= (n.4005-4G=)
c.3975-4G= (n.3975-4G=)
c.2973-4G= (n.2973-4G=)
c.451-4G=
n.2511-4G=
c.3750-4G=
c.4077-4G= (n.4077-4G=)
c.3966-4G= (n.3966-4G=)
c.4002-4G= (n.4002-4G=)
17g.31248980G>TCA2580092802NF1c.4020-4G>T (n.4020-4G>T)
c.1438-4G>T (n.1438-4G>T)
n.81-4G>T
n.683-4G>T
c.4005-4G>T (n.4005-4G>T)
c.3975-4G>T (n.3975-4G>T)
c.2973-4G>T (n.2973-4G>T)
c.451-4G>T
n.2511-4G>T
c.3750-4G>T
c.4077-4G>T (n.4077-4G>T)
c.3966-4G>T (n.3966-4G>T)
c.4002-4G>T (n.4002-4G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31248981T>ACA2733597588NF1c.4020-3T>A (n.4020-3T>A)
c.1438-3T>A (n.1438-3T>A)
n.81-3T>A
n.683-3T>A
c.4005-3T>A (n.4005-3T>A)
c.3975-3T>A (n.3975-3T>A)
c.2973-3T>A (n.2973-3T>A)
c.451-3T>A
n.2511-3T>A
c.3750-3T>A
c.4077-3T>A (n.4077-3T>A)
c.3966-3T>A (n.3966-3T>A)
c.4002-3T>A (n.4002-3T>A)
 dbSNP
17g.31248981T>CCA2733597591NF1c.4020-3T>C (n.4020-3T>C)
c.1438-3T>C (n.1438-3T>C)
n.81-3T>C
n.683-3T>C
c.4005-3T>C (n.4005-3T>C)
c.3975-3T>C (n.3975-3T>C)
c.2973-3T>C (n.2973-3T>C)
c.451-3T>C
n.2511-3T>C
c.3750-3T>C
c.4077-3T>C (n.4077-3T>C)
c.3966-3T>C (n.3966-3T>C)
c.4002-3T>C (n.4002-3T>C)
 dbSNP
17g.31248984_31248988delCA2695225756NF1c.4020_4024del
c.1438_1442del
n.81_85del
n.683_687del
c.4005_4009del
c.3975_3979del
c.2973_2977del
c.451_455del
n.2511_2515del
c.3750_3754del
c.4077_4081del
c.3966_3970del
c.4002_4006del
17g.31248982A=CA2255566534NF1c.4020-2A= (n.4020-2A=)
c.1438-2A= (n.1438-2A=)
n.81-2A=
n.683-2A=
c.4005-2A= (n.4005-2A=)
c.3975-2A= (n.3975-2A=)
c.2973-2A= (n.2973-2A=)
c.451-2A=
n.2511-2A=
c.3750-2A=
c.4077-2A= (n.4077-2A=)
c.3966-2A= (n.3966-2A=)
c.4002-2A= (n.4002-2A=)
17g.31248982A>CCA398994801NF1c.4020-2A>C (n.4020-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
n.81-2A>C
n.683-2A>C
c.4005-2A>C (n.4005-2A>C)
c.3975-2A>C (n.3975-2A>C)
c.2973-2A>C (n.2973-2A>C)
c.451-2A>C
n.2511-2A>C
c.3750-2A>C
c.4077-2A>C (n.4077-2A>C)
c.3966-2A>C (n.3966-2A>C)
c.4002-2A>C (n.4002-2A>C)
17g.31248982A>GCA349269NF1c.4020-2A>G (n.4020-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
n.81-2A>G
n.683-2A>G
c.4005-2A>G (n.4005-2A>G)
c.3975-2A>G (n.3975-2A>G)
c.2973-2A>G (n.2973-2A>G)
c.451-2A>G
n.2511-2A>G
c.3750-2A>G
c.4077-2A>G (n.4077-2A>G)
c.3966-2A>G (n.3966-2A>G)
c.4002-2A>G (n.4002-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31248982A>TCA398994802NF1c.4020-2A>T (n.4020-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
n.81-2A>T
n.683-2A>T
c.4005-2A>T (n.4005-2A>T)
c.3975-2A>T (n.3975-2A>T)
c.2973-2A>T (n.2973-2A>T)
c.451-2A>T
n.2511-2A>T
c.3750-2A>T
c.4077-2A>T (n.4077-2A>T)
c.3966-2A>T (n.3966-2A>T)
c.4002-2A>T (n.4002-2A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31248982_31249027dupCA2573153304NF1c.4020-2_4063dup
c.1438-2_1481dup
n.81-2_124dup
n.683-2_726dup
c.4005-2_4048dup
c.3975-2_4018dup
c.2973-2_3016dup
c.451-2_494dup
n.2511-2_2554dup
c.3750-2_3793dup
c.4077-2_4120dup
c.3966-2_4009dup
c.4002-2_4045dup
 ClinVar dbSNP
17g.31248983G>ACA398994803NF1c.4020-1G>A (n.4020-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
n.81-1G>A
n.683-1G>A
c.4005-1G>A (n.4005-1G>A)
c.3975-1G>A (n.3975-1G>A)
c.2973-1G>A (n.2973-1G>A)
c.451-1G>A
n.2511-1G>A
c.3750-1G>A
c.4077-1G>A (n.4077-1G>A)
c.3966-1G>A (n.3966-1G>A)
c.4002-1G>A (n.4002-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31248983G>CCA398994804NF1c.4020-1G>C (n.4020-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
n.81-1G>C
n.683-1G>C
c.4005-1G>C (n.4005-1G>C)
c.3975-1G>C (n.3975-1G>C)
c.2973-1G>C (n.2973-1G>C)
c.451-1G>C
n.2511-1G>C
c.3750-1G>C
c.4077-1G>C (n.4077-1G>C)
c.3966-1G>C (n.3966-1G>C)
c.4002-1G>C (n.4002-1G>C)
 dbSNP
17g.31248983G=CA2255566537NF1c.4020-1G= (n.4020-1G=)
c.1438-1G= (n.1438-1G=)
n.81-1G=
n.683-1G=
c.4005-1G= (n.4005-1G=)
c.3975-1G= (n.3975-1G=)
c.2973-1G= (n.2973-1G=)
c.451-1G=
n.2511-1G=
c.3750-1G=
c.4077-1G= (n.4077-1G=)
c.3966-1G= (n.3966-1G=)
c.4002-1G= (n.4002-1G=)
17g.31248983G>TCA16615200NF1c.4020-1G>T (n.4020-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
n.81-1G>T
n.683-1G>T
c.4005-1G>T (n.4005-1G>T)
c.3975-1G>T (n.3975-1G>T)
c.2973-1G>T (n.2973-1G>T)
c.451-1G>T
n.2511-1G>T
c.3750-1G>T
c.4077-1G>T (n.4077-1G>T)
c.3966-1G>T (n.3966-1G>T)
c.4002-1G>T (n.4002-1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31248984delCA499233046NF1c.4020del
c.1438del
n.81del
n.683del
c.4005del
c.3975del
c.2973del
c.451del
n.2511del
c.3750del
c.4077del
c.3966del
c.4002del
 COSMIC
17g.31248984G>ACA499233047NF1c.4020G>A (p.Arg1340=)
c.1438G>A (n.1438G>A)
n.81G>A
n.683G>A
c.4005G>A (p.Arg1335=)
c.3975G>A (p.Arg1325=)
c.2973G>A (p.Arg991=)
c.451G>A
n.2511G>A
c.3750G>A
c.4077G>A (p.Arg1359=)
c.3966G>A (p.Arg1322=)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
 ClinVar dbSNP
17g.31248984G>CCA398994805NF1c.4020G>C (p.Arg1340Ser)
c.1438G>C (n.1438G>C)
n.81G>C
n.683G>C
c.4005G>C (p.Arg1335Ser)
c.3975G>C (p.Arg1325Ser)
c.2973G>C (p.Arg991Ser)
c.451G>C
n.2511G>C
c.3750G>C
c.4077G>C (p.Arg1359Ser)
c.3966G>C (p.Arg1322Ser)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
 dbSNP
17g.31248984G=CA2255566540NF1c.4020G= (p.Arg1340=)
c.1438G= (n.1438G=)
n.81G=
n.683G=
c.4005G= (p.Arg1335=)
c.3975G= (p.Arg1325=)
c.2973G= (p.Arg991=)
c.451G=
n.2511G=
c.3750G=
c.4077G= (p.Arg1359=)
c.3966G= (p.Arg1322=)
c.4002G= (p.Arg1334=)
17g.31248984G>TCA398994806NF1c.4020G>T (p.Arg1340Ser)
c.1438G>T (n.1438G>T)
n.81G>T
n.683G>T
c.4005G>T (p.Arg1335Ser)
c.3975G>T (p.Arg1325Ser)
c.2973G>T (p.Arg991Ser)
c.451G>T
n.2511G>T
c.3750G>T
c.4077G>T (p.Arg1359Ser)
c.3966G>T (p.Arg1322Ser)
c.4002G>T (p.Arg1334Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31248985T>ACA8486312NF1c.4021T>A (p.Leu1341Ile)
c.1439T>A (n.1439T>A)
n.82T>A
n.684T>A
c.4006T>A (p.Leu1336Ile)
c.3976T>A (p.Leu1326Ile)
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
c.452T>A
n.2512T>A
c.3751T>A
c.4078T>A (p.Leu1360Ile)
c.3967T>A (p.Leu1323Ile)
c.4003T>A (p.Leu1335Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31248985T>CCA499233048NF1c.4021T>C (p.Leu1341=)
c.1439T>C (n.1439T>C)
n.82T>C
n.684T>C
c.4006T>C (p.Leu1336=)
c.3976T>C (p.Leu1326=)
c.2974T>C (p.Leu992=)
c.452T>C
n.2512T>C
c.3751T>C
c.4078T>C (p.Leu1360=)
c.3967T>C (p.Leu1323=)
c.4003T>C (p.Leu1335=)
 ClinVar dbSNP
17g.31248985T>GCA398994807NF1c.4021T>G (p.Leu1341Val)
c.1439T>G (n.1439T>G)
n.82T>G
n.684T>G
c.4006T>G (p.Leu1336Val)
c.3976T>G (p.Leu1326Val)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.452T>G
n.2512T>G
c.3751T>G
c.4078T>G (p.Leu1360Val)
c.3967T>G (p.Leu1323Val)
c.4003T>G (p.Leu1335Val)
17g.31248985T=CA2255566542NF1c.4021T= (p.Leu1341=)
c.1439T= (n.1439T=)
n.82T=
n.684T=
c.4006T= (p.Leu1336=)
c.3976T= (p.Leu1326=)
c.2974T= (p.Leu992=)
c.452T=
n.2512T=
c.3751T=
c.4078T= (p.Leu1360=)
c.3967T= (p.Leu1323=)
c.4003T= (p.Leu1335=)
17g.31248986T>ACA398994808NF1c.4022T>A (p.Leu1341Ter)
c.1440T>A (n.1440T>A)
n.83T>A
n.685T>A
c.4007T>A (p.Leu1336Ter)
c.3977T>A (p.Leu1326Ter)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.453T>A
n.2513T>A
c.3752T>A
c.4079T>A (p.Leu1360Ter)
c.3968T>A (p.Leu1323Ter)
c.4004T>A (p.Leu1335Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31248986T>CCA398994809NF1c.4022T>C (p.Leu1341Ser)
c.1440T>C (n.1440T>C)
n.83T>C
n.685T>C
c.4007T>C (p.Leu1336Ser)
c.3977T>C (p.Leu1326Ser)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.453T>C
n.2513T>C
c.3752T>C
c.4079T>C (p.Leu1360Ser)
c.3968T>C (p.Leu1323Ser)
c.4004T>C (p.Leu1335Ser)
17g.31248986T>GCA398994810NF1c.4022T>G (p.Leu1341Ter)
c.1440T>G (n.1440T>G)
n.83T>G
n.685T>G
c.4007T>G (p.Leu1336Ter)
c.3977T>G (p.Leu1326Ter)
c.2975T>G (p.Leu992Ter)
c.453T>G
n.2513T>G
c.3752T>G
c.4079T>G (p.Leu1360Ter)
c.3968T>G (p.Leu1323Ter)
c.4004T>G (p.Leu1335Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31248986T=CA2255566544NF1c.4022T= (p.Leu1341=)
c.1440T= (n.1440T=)
n.83T=
n.685T=
c.4007T= (p.Leu1336=)
c.3977T= (p.Leu1326=)
c.2975T= (p.Leu992=)
c.453T=
n.2513T=
c.3752T=
c.4079T= (p.Leu1360=)
c.3968T= (p.Leu1323=)
c.4004T= (p.Leu1335=)
17g.31248987A=CA2255566547NF1c.4023A= (p.Leu1341=)
c.1441A= (n.1441A=)
n.84A=
n.686A=
c.4008A= (p.Leu1336=)
c.3978A= (p.Leu1326=)
c.2976A= (p.Leu992=)
c.454A=
n.2514A=
c.3753A=
c.4080A= (p.Leu1360=)
c.3969A= (p.Leu1323=)
c.4005A= (p.Leu1335=)
17g.31248987A>CCA398994811NF1c.4023A>C (p.Leu1341Phe)
c.1441A>C (n.1441A>C)
n.84A>C
n.686A>C
c.4008A>C (p.Leu1336Phe)
c.3978A>C (p.Leu1326Phe)
c.2976A>C (p.Leu992Phe)
c.454A>C
n.2514A>C
c.3753A>C
c.4080A>C (p.Leu1360Phe)
c.3969A>C (p.Leu1323Phe)
c.4005A>C (p.Leu1335Phe)
17g.31248987A>GCA499233049NF1c.4023A>G (p.Leu1341=)
c.1441A>G (n.1441A>G)
n.84A>G
n.686A>G
c.4008A>G (p.Leu1336=)
c.3978A>G (p.Leu1326=)
c.2976A>G (p.Leu992=)
c.454A>G
n.2514A>G
c.3753A>G
c.4080A>G (p.Leu1360=)
c.3969A>G (p.Leu1323=)
c.4005A>G (p.Leu1335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248987A>TCA10580303NF1c.4023A>T (p.Leu1341Phe)
c.1441A>T (n.1441A>T)
n.84A>T
n.686A>T
c.4008A>T (p.Leu1336Phe)
c.3978A>T (p.Leu1326Phe)
c.2976A>T (p.Leu992Phe)
c.454A>T
n.2514A>T
c.3753A>T
c.4080A>T (p.Leu1360Phe)
c.3969A>T (p.Leu1323Phe)
c.4005A>T (p.Leu1335Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248988G>ACA398994812NF1c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.1442G>A (n.1442G>A)
n.85G>A
n.687G>A
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.3979G>A (p.Glu1327Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.455G>A
n.2515G>A
c.3754G>A
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.3970G>A (p.Glu1324Lys)
c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
 gnomAD v4
17g.31248988G>CCA398994813NF1c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.1442G>C (n.1442G>C)
n.85G>C
n.687G>C
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.3979G>C (p.Glu1327Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.455G>C
n.2515G>C
c.3754G>C
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
 dbSNP
17g.31248988G>TCA398994814NF1c.4024G>T (p.Glu1342Ter)
c.1442G>T (n.1442G>T)
n.85G>T
n.687G>T
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
c.3979G>T (p.Glu1327Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.455G>T
n.2515G>T
c.3754G>T
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
17g.31248989A=CA2255566549NF1c.4025A= (p.Glu1342=)
c.1443A= (n.1443A=)
n.86A=
n.688A=
c.4010A= (p.Glu1337=)
c.3980A= (p.Glu1327=)
c.2978A= (p.Glu993=)
c.456A=
n.2516A=
c.3755A=
c.4082A= (p.Glu1361=)
c.3971A= (p.Glu1324=)
c.4007A= (p.Glu1336=)
17g.31248989A>CCA398994817NF1c.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.1443A>C (n.1443A>C)
n.86A>C
n.688A>C
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.3980A>C (p.Glu1327Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.456A>C
n.2516A>C
c.3755A>C
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
17g.31248989A>GCA398994815NF1c.4025A>G (p.Glu1342Gly)
c.1443A>G (n.1443A>G)
n.86A>G
n.688A>G
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.3980A>G (p.Glu1327Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.456A>G
n.2516A>G
c.3755A>G
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31248989A>TCA398994816NF1c.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.1443A>T (n.1443A>T)
n.86A>T
n.688A>T
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
c.3980A>T (p.Glu1327Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.456A>T
n.2516A>T
c.3755A>T
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
c.4007A>T (p.Glu1336Val)
17g.31248990dupCA2695225757NF1c.4026dup (p.Pro1343ThrfsTer6)
c.1444dup (n.1444dup)
n.87dup
n.689dup
c.4011dup (p.Pro1338ThrfsTer6)
c.3981dup (p.Pro1328ThrfsTer6)
c.2979dup (p.Pro994ThrfsTer6)
c.457dup
n.2517dup
c.3756dup
c.4083dup (p.Pro1362ThrfsTer6)
c.3972dup (p.Pro1325ThrfsTer6)
c.4008dup (p.Pro1337ThrfsTer6)
17g.31248990A>CCA398994818NF1c.4026A>C (p.Glu1342Asp)
c.1444A>C (n.1444A>C)
n.87A>C
n.689A>C
c.4011A>C (p.Glu1337Asp)
c.3981A>C (p.Glu1327Asp)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.457A>C
n.2517A>C
c.3756A>C
c.4083A>C (p.Glu1361Asp)
c.3972A>C (p.Glu1324Asp)
c.4008A>C (p.Glu1336Asp)
17g.31248990A>GCA499233050NF1c.4026A>G (p.Glu1342=)
c.1444A>G (n.1444A>G)
n.87A>G
n.689A>G
c.4011A>G (p.Glu1337=)
c.3981A>G (p.Glu1327=)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.457A>G
n.2517A>G
c.3756A>G
c.4083A>G (p.Glu1361=)
c.3972A>G (p.Glu1324=)
c.4008A>G (p.Glu1336=)
 ClinVar
17g.31248990A>TCA398994819NF1c.4026A>T (p.Glu1342Asp)
c.1444A>T (n.1444A>T)
n.87A>T
n.689A>T
c.4011A>T (p.Glu1337Asp)
c.3981A>T (p.Glu1327Asp)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.457A>T
n.2517A>T
c.3756A>T
c.4083A>T (p.Glu1361Asp)
c.3972A>T (p.Glu1324Asp)
c.4008A>T (p.Glu1336Asp)
 dbSNP
17g.31248991C>ACA398994820NF1c.4027C>A (p.Pro1343Thr)
c.1445C>A (n.1445C>A)
n.88C>A
n.690C>A
c.4012C>A (p.Pro1338Thr)
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.458C>A
n.2518C>A
c.3757C>A
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
c.3973C>A (p.Pro1325Thr)
c.4009C>A (p.Pro1337Thr)
 dbSNP
17g.31248991C>GCA398994821NF1c.4027C>G (p.Pro1343Ala)
c.1445C>G (n.1445C>G)
n.88C>G
n.690C>G
c.4012C>G (p.Pro1338Ala)
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.458C>G
n.2518C>G
c.3757C>G
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
c.3973C>G (p.Pro1325Ala)
c.4009C>G (p.Pro1337Ala)
 dbSNP
17g.31248991C>TCA398994822NF1c.4027C>T (p.Pro1343Ser)
c.1445C>T (n.1445C>T)
n.88C>T
n.690C>T
c.4012C>T (p.Pro1338Ser)
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.458C>T
n.2518C>T
c.3757C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
c.3973C>T (p.Pro1325Ser)
c.4009C>T (p.Pro1337Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31248992_31248995delCA2695225758NF1c.4028_4031del (p.Pro1343GlnfsTer14)
c.1446_1449del (n.1446_1449del)
n.89_92del
n.691_694del
c.4013_4016del (p.Pro1338GlnfsTer14)
c.3983_3986del (p.Pro1328GlnfsTer14)
c.2981_2984del (p.Pro994GlnfsTer14)
c.459_462del
n.2519_2522del
c.3758_3761del
c.4085_4088del (p.Pro1362GlnfsTer14)
c.3974_3977del (p.Pro1325GlnfsTer14)
c.4010_4013del (p.Pro1337GlnfsTer14)
17g.31248992C>ACA398994823NF1c.4028C>A (p.Pro1343Gln)
c.1446C>A (n.1446C>A)
n.89C>A
n.691C>A
c.4013C>A (p.Pro1338Gln)
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
c.459C>A
n.2519C>A
c.3758C>A
c.4085C>A (p.Pro1362Gln)
c.3974C>A (p.Pro1325Gln)
c.4010C>A (p.Pro1337Gln)
 dbSNP
17g.31248992C=CA2255566550NF1c.4028C= (p.Pro1343=)
c.1446C= (n.1446C=)
n.89C=
n.691C=
c.4013C= (p.Pro1338=)
c.3983C= (p.Pro1328=)
c.2981C= (p.Pro994=)
c.459C=
n.2519C=
c.3758C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
c.3974C= (p.Pro1325=)
c.4010C= (p.Pro1337=)
17g.31248992C>GCA398994824NF1c.4028C>G (p.Pro1343Arg)
c.1446C>G (n.1446C>G)
n.89C>G
n.691C>G
c.4013C>G (p.Pro1338Arg)
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.459C>G
n.2519C>G
c.3758C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
c.3974C>G (p.Pro1325Arg)
c.4010C>G (p.Pro1337Arg)
17g.31248992C>TCA398994825NF1c.4028C>T (p.Pro1343Leu)
c.1446C>T (n.1446C>T)
n.89C>T
n.691C>T
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.459C>T
n.2519C>T
c.3758C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
c.3974C>T (p.Pro1325Leu)
c.4010C>T (p.Pro1337Leu)
17g.31248993A=CA2255566552NF1c.4029A= (p.Pro1343=)
c.1447A= (n.1447A=)
n.90A=
n.692A=
c.4014A= (p.Pro1338=)
c.3984A= (p.Pro1328=)
c.2982A= (p.Pro994=)
c.460A=
n.2520A=
c.3759A=
c.4086A= (p.Pro1362=)
c.3975A= (p.Pro1325=)
c.4011A= (p.Pro1337=)
17g.31248993A>CCA499233051NF1c.4029A>C (p.Pro1343=)
c.1447A>C (n.1447A>C)
n.90A>C
n.692A>C
c.4014A>C (p.Pro1338=)
c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.2982A>C (p.Pro994=)
c.460A>C
n.2520A>C
c.3759A>C
c.4086A>C (p.Pro1362=)
c.3975A>C (p.Pro1325=)
c.4011A>C (p.Pro1337=)
17g.31248993A>GCA499233052NF1c.4029A>G (p.Pro1343=)
c.1447A>G (n.1447A>G)
n.90A>G
n.692A>G
c.4014A>G (p.Pro1338=)
c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.2982A>G (p.Pro994=)
c.460A>G
n.2520A>G
c.3759A>G
c.4086A>G (p.Pro1362=)
c.3975A>G (p.Pro1325=)
c.4011A>G (p.Pro1337=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31248993A>TCA499233053NF1c.4029A>T (p.Pro1343=)
c.1447A>T (n.1447A>T)
n.90A>T
n.692A>T
c.4014A>T (p.Pro1338=)
c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.2982A>T (p.Pro994=)
c.460A>T
n.2520A>T
c.3759A>T
c.4086A>T (p.Pro1362=)
c.3975A>T (p.Pro1325=)
c.4011A>T (p.Pro1337=)
17g.31248994T>ACA398994826NF1c.4030T>A (p.Ser1344Thr)
c.1448T>A (n.1448T>A)
n.91T>A
n.693T>A
c.4015T>A (p.Ser1339Thr)
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
c.461T>A
n.2521T>A
c.3760T>A
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.4012T>A (p.Ser1338Thr)
17g.31248994T>CCA398994827NF1c.4030T>C (p.Ser1344Pro)
c.1448T>C (n.1448T>C)
n.91T>C
n.693T>C
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
c.461T>C
n.2521T>C
c.3760T>C
c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.4012T>C (p.Ser1338Pro)
17g.31248994T>GCA398994828NF1c.4030T>G (p.Ser1344Ala)
c.1448T>G (n.1448T>G)
n.91T>G
n.693T>G
c.4015T>G (p.Ser1339Ala)
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
c.461T>G
n.2521T>G
c.3760T>G
c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.4012T>G (p.Ser1338Ala)
17g.31248994T=CA2255566553NF1c.4030T= (p.Ser1344=)
c.1448T= (n.1448T=)
n.91T=
n.693T=
c.4015T= (p.Ser1339=)
c.3985T= (p.Ser1329=)
c.2983T= (p.Ser995=)
c.461T=
n.2521T=
c.3760T=
c.4087T= (p.Ser1363=)
c.3976T= (p.Ser1326=)
c.4012T= (p.Ser1338=)
17g.31248995C>ACA16615504NF1c.4031C>A (p.Ser1344Ter)
c.1449C>A (n.1449C>A)
n.92C>A
n.694C>A
c.4016C>A (p.Ser1339Ter)
c.3986C>A (p.Ser1329Ter)
c.2984C>A (p.Ser995Ter)
c.462C>A
n.2522C>A
c.3761C>A
c.4088C>A (p.Ser1363Ter)
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.4013C>A (p.Ser1338Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31248995C=CA2255566556NF1c.4031C= (p.Ser1344=)
c.1449C= (n.1449C=)
n.92C=
n.694C=
c.4016C= (p.Ser1339=)
c.3986C= (p.Ser1329=)
c.2984C= (p.Ser995=)
c.462C=
n.2522C=
c.3761C=
c.4088C= (p.Ser1363=)
c.3977C= (p.Ser1326=)
c.4013C= (p.Ser1338=)
17g.31248995C>GCA398994830NF1c.4031C>G (p.Ser1344Ter)
c.1449C>G (n.1449C>G)
n.92C>G
n.694C>G
c.4016C>G (p.Ser1339Ter)
c.3986C>G (p.Ser1329Ter)
c.2984C>G (p.Ser995Ter)
c.462C>G
n.2522C>G
c.3761C>G
c.4088C>G (p.Ser1363Ter)
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
c.4013C>G (p.Ser1338Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31248995C>TCA398994829NF1c.4031C>T (p.Ser1344Leu)
c.1449C>T (n.1449C>T)
n.92C>T
n.694C>T
c.4016C>T (p.Ser1339Leu)
c.3986C>T (p.Ser1329Leu)
c.2984C>T (p.Ser995Leu)
c.462C>T
n.2522C>T
c.3761C>T
c.4088C>T (p.Ser1363Leu)
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.4013C>T (p.Ser1338Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248995dupCA2255566557NF1c.4031dup (p.Glu1345ArgfsTer4)
c.1449dup (n.1449dup)
n.92dup
n.694dup
c.4016dup (p.Glu1340ArgfsTer4)
c.3986dup (p.Glu1330ArgfsTer4)
c.2984dup (p.Glu996ArgfsTer4)
c.462dup
n.2522dup
c.3761dup
c.4088dup (p.Glu1364ArgfsTer4)
c.3977dup (p.Glu1327ArgfsTer4)
c.4013dup (p.Glu1339ArgfsTer4)
 dbSNP
17g.31248996A=CA2255566562NF1c.4032A= (p.Ser1344=)
c.1450A= (n.1450A=)
n.93A=
n.695A=
c.4017A= (p.Ser1339=)
c.3987A= (p.Ser1329=)
c.2985A= (p.Ser995=)
c.463A=
n.2523A=
c.3762A=
c.4089A= (p.Ser1363=)
c.3978A= (p.Ser1326=)
c.4014A= (p.Ser1338=)
17g.31248996A>CCA499233054NF1c.4032A>C (p.Ser1344=)
c.1450A>C (n.1450A>C)
n.93A>C
n.695A>C
c.4017A>C (p.Ser1339=)
c.3987A>C (p.Ser1329=)
c.2985A>C (p.Ser995=)
c.463A>C
n.2523A>C
c.3762A>C
c.4089A>C (p.Ser1363=)
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.4014A>C (p.Ser1338=)
17g.31248996A>GCA8486313NF1c.4032A>G (p.Ser1344=)
c.1450A>G (n.1450A>G)
n.93A>G
n.695A>G
c.4017A>G (p.Ser1339=)
c.3987A>G (p.Ser1329=)
c.2985A>G (p.Ser995=)
c.463A>G
n.2523A>G
c.3762A>G
c.4089A>G (p.Ser1363=)
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.4014A>G (p.Ser1338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248996A>TCA499233055NF1c.4032A>T (p.Ser1344=)
c.1450A>T (n.1450A>T)
n.93A>T
n.695A>T
c.4017A>T (p.Ser1339=)
c.3987A>T (p.Ser1329=)
c.2985A>T (p.Ser995=)
c.463A>T
n.2523A>T
c.3762A>T
c.4089A>T (p.Ser1363=)
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.4014A>T (p.Ser1338=)
 dbSNP
17g.31248996dupCA2695225760NF1c.4032dup (p.Glu1345ArgfsTer4)
c.1450dup (n.1450dup)
n.93dup
n.695dup
c.4017dup (p.Glu1340ArgfsTer4)
c.3987dup (p.Glu1330ArgfsTer4)
c.2985dup (p.Glu996ArgfsTer4)
c.463dup
n.2523dup
c.3762dup
c.4089dup (p.Glu1364ArgfsTer4)
c.3978dup (p.Glu1327ArgfsTer4)
c.4014dup (p.Glu1339ArgfsTer4)
17g.31249000_31249001delCA658761094NF1c.4036_4037del (p.Ser1346ProfsTer2)
c.1454_1455del (n.1454_1455del)
n.97_98del
n.699_700del
c.4021_4022del (p.Ser1341ProfsTer2)
c.3991_3992del (p.Ser1331ProfsTer2)
c.2989_2990del (p.Ser997ProfsTer2)
c.467_468del
n.2527_2528del
c.3766_3767del
c.4093_4094del (p.Ser1365ProfsTer2)
c.3982_3983del (p.Ser1328ProfsTer2)
c.4018_4019del (p.Ser1340ProfsTer2)
 ClinVar
17g.31248998_31249001delCA2695225761NF1c.4034_4037del (p.Glu1345AlafsTer12)
c.1452_1455del (n.1452_1455del)
n.95_98del
n.697_700del
c.4019_4022del (p.Glu1340AlafsTer12)
c.3989_3992del (p.Glu1330AlafsTer12)
c.2987_2990del (p.Glu996AlafsTer12)
c.465_468del
n.2525_2528del
c.3764_3767del
c.4091_4094del (p.Glu1364AlafsTer12)
c.3980_3983del (p.Glu1327AlafsTer12)
c.4016_4019del (p.Glu1339AlafsTer12)
17g.31248997G>ACA398994831NF1c.4033G>A (p.Glu1345Lys)
c.1451G>A (n.1451G>A)
n.94G>A
n.696G>A
c.4018G>A (p.Glu1340Lys)
c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.464G>A
n.2524G>A
c.3763G>A
c.4090G>A (p.Glu1364Lys)
c.3979G>A (p.Glu1327Lys)
c.4015G>A (p.Glu1339Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31248997G>CCA398994832NF1c.4033G>C (p.Glu1345Gln)
c.1451G>C (n.1451G>C)
n.94G>C
n.696G>C
c.4018G>C (p.Glu1340Gln)
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.464G>C
n.2524G>C
c.3763G>C
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
c.3979G>C (p.Glu1327Gln)
c.4015G>C (p.Glu1339Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248997G=CA2255566564NF1c.4033G= (p.Glu1345=)
c.1451G= (n.1451G=)
n.94G=
n.696G=
c.4018G= (p.Glu1340=)
c.3988G= (p.Glu1330=)
c.2986G= (p.Glu996=)
c.464G=
n.2524G=
c.3763G=
c.4090G= (p.Glu1364=)
c.3979G= (p.Glu1327=)
c.4015G= (p.Glu1339=)
17g.31248997G>TCA398994833NF1c.4033G>T (p.Glu1345Ter)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.94G>T
n.696G>T
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.464G>T
n.2524G>T
c.3763G>T
c.4090G>T (p.Glu1364Ter)
c.3979G>T (p.Glu1327Ter)
c.4015G>T (p.Glu1339Ter)
17g.31248998A=CA2255566565NF1c.4034A= (p.Glu1345=)
c.1452A= (n.1452A=)
n.95A=
n.697A=
c.4019A= (p.Glu1340=)
c.3989A= (p.Glu1330=)
c.2987A= (p.Glu996=)
c.465A=
n.2525A=
c.3764A=
c.4091A= (p.Glu1364=)
c.3980A= (p.Glu1327=)
c.4016A= (p.Glu1339=)
17g.31248998A>CCA398994834NF1c.4034A>C (p.Glu1345Ala)
c.1452A>C (n.1452A>C)
n.95A>C
n.697A>C
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.465A>C
n.2525A>C
c.3764A>C
c.4091A>C (p.Glu1364Ala)
c.3980A>C (p.Glu1327Ala)
c.4016A>C (p.Glu1339Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31248998A>GCA398994835NF1c.4034A>G (p.Glu1345Gly)
c.1452A>G (n.1452A>G)
n.95A>G
n.697A>G
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.465A>G
n.2525A>G
c.3764A>G
c.4091A>G (p.Glu1364Gly)
c.3980A>G (p.Glu1327Gly)
c.4016A>G (p.Glu1339Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31248998A>TCA398994836NF1c.4034A>T (p.Glu1345Val)
c.1452A>T (n.1452A>T)
n.95A>T
n.697A>T
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
c.3989A>T (p.Glu1330Val)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.465A>T
n.2525A>T
c.3764A>T
c.4091A>T (p.Glu1364Val)
c.3980A>T (p.Glu1327Val)
c.4016A>T (p.Glu1339Val)
17g.31248999G>ACA336022NF1c.4035G>A (p.Glu1345=)
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.96G>A
n.698G>A
c.4020G>A (p.Glu1340=)
c.3990G>A (p.Glu1330=)
c.2988G>A (p.Glu996=)
c.466G>A
n.2526G>A
c.3765G>A
c.4092G>A (p.Glu1364=)
c.3981G>A (p.Glu1327=)
c.4017G>A (p.Glu1339=)
 ClinVar dbSNP
17g.31248999G>CCA398994837NF1c.4035G>C (p.Glu1345Asp)
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.96G>C
n.698G>C
c.4020G>C (p.Glu1340Asp)
c.3990G>C (p.Glu1330Asp)
c.2988G>C (p.Glu996Asp)
c.466G>C
n.2526G>C
c.3765G>C
c.4092G>C (p.Glu1364Asp)
c.3981G>C (p.Glu1327Asp)
c.4017G>C (p.Glu1339Asp)
 dbSNP
17g.31248999G=CA2255566567NF1c.4035G= (p.Glu1345=)
c.1453G= (n.1453G=)
n.96G=
n.698G=
c.4020G= (p.Glu1340=)
c.3990G= (p.Glu1330=)
c.2988G= (p.Glu996=)
c.466G=
n.2526G=
c.3765G=
c.4092G= (p.Glu1364=)
c.3981G= (p.Glu1327=)
c.4017G= (p.Glu1339=)
17g.31248999G>TCA398994838NF1c.4035G>T (p.Glu1345Asp)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.96G>T
n.698G>T
c.4020G>T (p.Glu1340Asp)
c.3990G>T (p.Glu1330Asp)
c.2988G>T (p.Glu996Asp)
c.466G>T
n.2526G>T
c.3765G>T
c.4092G>T (p.Glu1364Asp)
c.3981G>T (p.Glu1327Asp)
c.4017G>T (p.Glu1339Asp)
 dbSNP
17g.31249000delCA2573153306NF1c.4036del (p.Ser1346AlafsTer12)
c.1454del (n.1454del)
n.97del
n.699del
c.4021del (p.Ser1341AlafsTer12)
c.3991del (p.Ser1331AlafsTer12)
c.2989del (p.Ser997AlafsTer12)
c.467del
n.2527del
c.3766del
c.4093del (p.Ser1365AlafsTer12)
c.3982del (p.Ser1328AlafsTer12)
c.4018del (p.Ser1340AlafsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.31249000A=CA2255566569NF1c.4036A= (p.Ser1346=)
c.1454A= (n.1454A=)
n.97A=
n.699A=
c.4021A= (p.Ser1341=)
c.3991A= (p.Ser1331=)
c.2989A= (p.Ser997=)
c.467A=
n.2527A=
c.3766A=
c.4093A= (p.Ser1365=)
c.3982A= (p.Ser1328=)
c.4018A= (p.Ser1340=)
17g.31249000A>CCA398994839NF1c.4036A>C (p.Ser1346Arg)
c.1454A>C (n.1454A>C)
n.97A>C
n.699A>C
c.4021A>C (p.Ser1341Arg)
c.3991A>C (p.Ser1331Arg)
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
c.467A>C
n.2527A>C
c.3766A>C
c.4093A>C (p.Ser1365Arg)
c.3982A>C (p.Ser1328Arg)
c.4018A>C (p.Ser1340Arg)
17g.31249000A>GCA398994840NF1c.4036A>G (p.Ser1346Gly)
c.1454A>G (n.1454A>G)
n.97A>G
n.699A>G
c.4021A>G (p.Ser1341Gly)
c.3991A>G (p.Ser1331Gly)
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
c.467A>G
n.2527A>G
c.3766A>G
c.4093A>G (p.Ser1365Gly)
c.3982A>G (p.Ser1328Gly)
c.4018A>G (p.Ser1340Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31249000A>TCA398994841NF1c.4036A>T (p.Ser1346Cys)
c.1454A>T (n.1454A>T)
n.97A>T
n.699A>T
c.4021A>T (p.Ser1341Cys)
c.3991A>T (p.Ser1331Cys)
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
c.467A>T
n.2527A>T
c.3766A>T
c.4093A>T (p.Ser1365Cys)
c.3982A>T (p.Ser1328Cys)
c.4018A>T (p.Ser1340Cys)
17g.31249001G>ACA398994844NF1c.4037G>A (p.Ser1346Asn)
c.1455G>A (n.1455G>A)
n.98G>A
n.700G>A
c.4022G>A (p.Ser1341Asn)
c.3992G>A (p.Ser1331Asn)
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
c.468G>A
n.2528G>A
c.3767G>A
c.4094G>A (p.Ser1365Asn)
c.3983G>A (p.Ser1328Asn)
c.4019G>A (p.Ser1340Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31249001G>CCA398994842NF1c.4037G>C (p.Ser1346Thr)
c.1455G>C (n.1455G>C)
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n.700G>C
c.4022G>C (p.Ser1341Thr)
c.3992G>C (p.Ser1331Thr)
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
c.468G>C
n.2528G>C
c.3767G>C
c.4094G>C (p.Ser1365Thr)
c.3983G>C (p.Ser1328Thr)
c.4019G>C (p.Ser1340Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31249001G=CA2255566571NF1c.4037G= (p.Ser1346=)
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n.700G=
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c.3992G= (p.Ser1331=)
c.2990G= (p.Ser997=)
c.468G=
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c.4094G= (p.Ser1365=)
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c.4019G= (p.Ser1340=)
17g.31249001G>TCA398994843NF1c.4037G>T (p.Ser1346Ile)
c.1455G>T (n.1455G>T)
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c.2990G>T (p.Ser997Ile)
c.468G>T
n.2528G>T
c.3767G>T
c.4094G>T (p.Ser1365Ile)
c.3983G>T (p.Ser1328Ile)
c.4019G>T (p.Ser1340Ile)

Number of alleles fetched