Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
17 | g.31201412_31201426del | CA2695224743 | NF1 | c.1187_1201del c.602_616del n.893_907del n.1470_1484del c.185_199del n.1570_1584del c.962_976del c.1289_1303del c.1148_1162del | |
17 | g.31201411_31201413delinsATC | CA2255550781 | NF1 | c.1186_1188delinsATC (p.Ile396=) c.601_603delinsATC (p.Ile201=) n.892_894delinsATC n.1469_1471delinsATC c.184_186delinsATC (p.Ile62=) n.1569_1571delinsATC c.961_963delinsATC c.1288_1290delinsATC (p.Ile430=) c.1147_1149delinsATC (p.Ile383=) | |
17 | g.31201412T>A | CA398997410 | NF1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.893T>A n.1470T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1570T>A c.962T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201412T>C | CA398997411 | NF1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.893T>C n.1470T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1570T>C c.962T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) | dbSNP |
17 | g.31201412T>G | CA398997413 | NF1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.893T>G n.1470T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1570T>G c.962T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) | ClinVar |
17 | g.31201413_31201414del | CA915949680 | NF1 | c.1188_1189del (p.Ile396MetfsTer?) c.603_604del (p.Ile201MetfsTer25) n.894_895del c.1188_1189del (p.Ile396MetfsTer25) n.1471_1472del c.186_187del (p.Ile62MetfsTer?) n.1571_1572del c.963_964del c.1290_1291del (p.Ile430MetfsTer?) c.1149_1150del (p.Ile383MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201413C>A | CA499220283 | NF1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.603C>A (p.Ile201=) n.894C>A n.1471C>A c.186C>A (p.Ile62=) n.1571C>A c.963C>A c.1290C>A (p.Ile430=) c.1149C>A (p.Ile383=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201413C= | CA2255550782 | NF1 | c.1188C= (p.Ile396=) c.603C= (p.Ile201=) n.894C= n.1471C= c.186C= (p.Ile62=) n.1571C= c.963C= c.1290C= (p.Ile430=) c.1149C= (p.Ile383=) | |
17 | g.31201413C>G | CA398997415 | NF1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.603C>G (p.Ile201Met) n.894C>G n.1471C>G c.186C>G (p.Ile62Met) n.1571C>G c.963C>G c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201413C>T | CA8485717 | NF1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.603C>T (p.Ile201=) n.894C>T n.1471C>T c.186C>T (p.Ile62=) n.1571C>T c.963C>T c.1290C>T (p.Ile430=) c.1149C>T (p.Ile383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201414T>A | CA398997417 | NF1 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) n.895T>A n.1472T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) n.1572T>A c.964T>A c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) | |
17 | g.31201414T>C | CA398997420 | NF1 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) n.895T>C n.1472T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) n.1572T>C c.964T>C c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) | dbSNP |
17 | g.31201414T>G | CA398997418 | NF1 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) n.895T>G n.1472T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) n.1572T>G c.964T>G c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) | |
17 | g.31201414T= | CA2255550783 | NF1 | c.1189T= (p.Cys397=) c.604T= (p.Cys202=) n.895T= n.1472T= c.187T= (p.Cys63=) n.1572T= c.964T= c.1291T= (p.Cys431=) c.1150T= (p.Cys384=) | |
17 | g.31201415del | CA2573153587 | NF1 | c.1190del (p.Cys397SerfsTer15) c.605del (p.Cys202SerfsTer15) n.896del n.1473del c.188del (p.Cys63SerfsTer15) n.1573del c.965del c.1292del (p.Cys431SerfsTer15) c.1151del (p.Cys384SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201415G>A | CA398997421 | NF1 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.896G>A n.1473G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.1573G>A c.965G>A c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201415G>C | CA191072 | NF1 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) n.896G>C n.1473G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) n.1573G>C c.965G>C c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201415G= | CA2255550784 | NF1 | c.1190G= (p.Cys397=) c.605G= (p.Cys202=) n.896G= n.1473G= c.188G= (p.Cys63=) n.1573G= c.965G= c.1292G= (p.Cys431=) c.1151G= (p.Cys384=) | |
17 | g.31201415G>T | CA398997425 | NF1 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) n.896G>T n.1473G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) n.1573G>T c.965G>T c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201415_31201416delinsGC | CA2255550785 | NF1 | c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=) c.605_606delinsGC (p.Cys202=) n.896_897delinsGC n.1473_1474delinsGC c.188_189delinsGC (p.Cys63=) n.1573_1574delinsGC c.965_966delinsGC c.1292_1293delinsGC (p.Cys431=) c.1151_1152delinsGC (p.Cys384=) | |
17 | g.31201416C>A | CA398997427 | NF1 | c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) n.897C>A n.1474C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) n.1574C>A c.966C>A c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) | dbSNP |
17 | g.31201416C>G | CA398997428 | NF1 | c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) n.897C>G n.1474C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) n.1574C>G c.966C>G c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) | dbSNP |
17 | g.31201416C>T | CA499220299 | NF1 | c.1191C>T (p.Cys397=) c.606C>T (p.Cys202=) n.897C>T n.1474C>T c.189C>T (p.Cys63=) n.1574C>T c.966C>T c.1293C>T (p.Cys431=) c.1152C>T (p.Cys384=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201417del | CA916080595 | NF1 | c.1192del (p.Leu398TrpfsTer14) c.607del (p.Leu203TrpfsTer14) n.898del n.1475del c.190del (p.Leu64TrpfsTer14) n.1575del c.967del c.1294del (p.Leu432TrpfsTer14) c.1153del (p.Leu385TrpfsTer14) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201417C>A | CA398997429 | NF1 | c.1192C>A (p.Leu398Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.898C>A n.1475C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.1575C>A c.967C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) | dbSNP |
17 | g.31201417C>G | CA398997430 | NF1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.898C>G n.1475C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.1575C>G c.967C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201417C>T | CA499220307 | NF1 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.607C>T (p.Leu203=) n.898C>T n.1475C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.1575C>T c.967C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1153C>T (p.Leu385=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.31201418T>A | CA398997432 | NF1 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.899T>A n.1476T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.1576T>A c.968T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201418T>C | CA398997433 | NF1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.899T>C n.1476T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1576T>C c.968T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) | |
17 | g.31201418T>G | CA398997434 | NF1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.899T>G n.1476T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1576T>G c.968T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) | |
17 | g.31201419G>A | CA499220332 | NF1 | c.1194G>A (p.Leu398=) c.609G>A (p.Leu203=) n.900G>A n.1477G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.1577G>A c.969G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1155G>A (p.Leu385=) | |
17 | g.31201419G>C | CA499220329 | NF1 | c.1194G>C (p.Leu398=) c.609G>C (p.Leu203=) n.900G>C n.1477G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.1577G>C c.969G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1155G>C (p.Leu385=) | dbSNP |
17 | g.31201419G>T | CA499220327 | NF1 | c.1194G>T (p.Leu398=) c.609G>T (p.Leu203=) n.900G>T n.1477G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.1577G>T c.969G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1155G>T (p.Leu385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201420G>A | CA398997435 | NF1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.901G>A n.1478G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.1578G>A c.970G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) | dbSNP |
17 | g.31201420G>C | CA398997436 | NF1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.901G>C n.1478G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.1578G>C c.970G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) | dbSNP |
17 | g.31201420G>T | CA398997438 | NF1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.901G>T n.1478G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.1578G>T c.970G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201421C>A | CA398997439 | NF1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.902C>A n.1479C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.1579C>A c.971C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.31201421C>G | CA398997440 | NF1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.902C>G n.1479C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.1579C>G c.971C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) | dbSNP |
17 | g.31201421C>T | CA398997441 | NF1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.902C>T n.1479C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.1579C>T c.971C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) | dbSNP |
17 | g.31201422T>A | CA499220350 | NF1 | c.1197T>A (p.Ala399=) c.612T>A (p.Ala204=) n.903T>A n.1480T>A c.195T>A (p.Ala65=) n.1580T>A c.972T>A c.1299T>A (p.Ala433=) c.1158T>A (p.Ala386=) | dbSNP |
17 | g.31201422T>C | CA499220353 | NF1 | c.1197T>C (p.Ala399=) c.612T>C (p.Ala204=) n.903T>C n.1480T>C c.195T>C (p.Ala65=) n.1580T>C c.972T>C c.1299T>C (p.Ala433=) c.1158T>C (p.Ala386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201422T>G | CA499220362 | NF1 | c.1197T>G (p.Ala399=) c.612T>G (p.Ala204=) n.903T>G n.1480T>G c.195T>G (p.Ala65=) n.1580T>G c.972T>G c.1299T>G (p.Ala433=) c.1158T>G (p.Ala386=) | |
17 | g.31201422T= | CA2255550786 | NF1 | c.1197T= (p.Ala399=) c.612T= (p.Ala204=) n.903T= n.1480T= c.195T= (p.Ala65=) n.1580T= c.972T= c.1299T= (p.Ala433=) c.1158T= (p.Ala386=) | |
17 | g.31201423C>A | CA398997444 | NF1 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.904C>A n.1481C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.1581C>A c.973C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) | |
17 | g.31201423C= | CA2255550787 | NF1 | c.1198C= (p.Gln400=) c.613C= (p.Gln205=) n.904C= n.1481C= c.196C= (p.Gln66=) n.1581C= c.973C= c.1300C= (p.Gln434=) c.1159C= (p.Gln387=) | |
17 | g.31201423C>G | CA398997449 | NF1 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.904C>G n.1481C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.1581C>G c.973C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201423C>T | CA398997447 | NF1 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.904C>T n.1481C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.1581C>T c.973C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31201424A>C | CA398997451 | NF1 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.905A>C n.1482A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.1582A>C c.974A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) | |
17 | g.31201424A>G | CA398997453 | NF1 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.905A>G n.1482A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.1582A>G c.974A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201424A>T | CA398997454 | NF1 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.905A>T n.1482A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.1582A>T c.974A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) | dbSNP |
17 | g.31201425G>A | CA499220372 | NF1 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.615G>A (p.Gln205=) n.906G>A n.1483G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.1583G>A c.975G>A c.1302G>A (p.Gln434=) c.1161G>A (p.Gln387=) | dbSNP |
17 | g.31201425G>C | CA398997457 | NF1 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.615G>C (p.Gln205His) n.906G>C n.1483G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.1583G>C c.975G>C c.1302G>C (p.Gln434His) c.1161G>C (p.Gln387His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201425G= | CA2255550788 | NF1 | c.1200G= (p.Gln400=) c.615G= (p.Gln205=) n.906G= n.1483G= c.198G= (p.Gln66=) n.1583G= c.975G= c.1302G= (p.Gln434=) c.1161G= (p.Gln387=) | |
17 | g.31201425G>T | CA398997459 | NF1 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.615G>T (p.Gln205His) n.906G>T n.1483G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.1583G>T c.975G>T c.1302G>T (p.Gln434His) c.1161G>T (p.Gln387His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201426A>C | CA398997460 | NF1 | c.1201A>C (p.Asn401His) c.616A>C (p.Asn206His) n.907A>C n.1484A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.1584A>C c.976A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.1162A>C (p.Asn388His) | |
17 | g.31201426A>G | CA398997462 | NF1 | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.907A>G n.1484A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1584A>G c.976A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) | dbSNP |
17 | g.31201426A>T | CA398997466 | NF1 | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.907A>T n.1484A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1584A>T c.976A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) | dbSNP |
17 | g.31201427del | CA658760997 | NF1 | c.1202del (p.Asn401IlefsTer11) c.617del (p.Asn206IlefsTer11) n.908del n.1485del c.200del (p.Asn67IlefsTer11) n.1585del c.977del c.1304del (p.Asn435IlefsTer11) c.1163del (p.Asn388IlefsTer11) | |
17 | g.31201427A>C | CA398997470 | NF1 | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) n.908A>C n.1485A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1585A>C c.977A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) | |
17 | g.31201427A>G | CA398997471 | NF1 | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) n.908A>G n.1485A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1585A>G c.977A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) | dbSNP |
17 | g.31201427A>T | CA398997473 | NF1 | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) n.908A>T n.1485A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1585A>T c.977A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) | dbSNP |
17 | g.31201428T>A | CA398997475 | NF1 | c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) n.909T>A n.1486T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1586T>A c.978T>A c.1305T>A (p.Asn435Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) | |
17 | g.31201428T>C | CA499220394 | NF1 | c.1203T>C (p.Asn401=) c.618T>C (p.Asn206=) n.909T>C n.1486T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.1586T>C c.978T>C c.1305T>C (p.Asn435=) c.1164T>C (p.Asn388=) | |
17 | g.31201428T>G | CA398997477 | NF1 | c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) n.909T>G n.1486T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1586T>G c.978T>G c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) | |
17 | g.31201429T>A | CA398997480 | NF1 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.910T>A n.1487T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) n.1587T>A c.979T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) | dbSNP |
17 | g.31201429T>C | CA398997483 | NF1 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.910T>C n.1487T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) n.1587T>C c.979T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) | dbSNP |
17 | g.31201429T>G | CA398997484 | NF1 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.910T>G n.1487T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) n.1587T>G c.979T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201430C>A | CA398997488 | NF1 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) n.911C>A n.1488C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) n.1588C>A c.980C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1166C>A (p.Ser389Ter) | ClinVar |
17 | g.31201430C>G | CA398997491 | NF1 | c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.620C>G (p.Ser207Ter) n.911C>G n.1488C>G c.203C>G (p.Ser68Ter) n.1588C>G c.980C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1166C>G (p.Ser389Ter) | dbSNP |
17 | g.31201430C>T | CA398997493 | NF1 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.911C>T n.1488C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) n.1588C>T c.980C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1166C>T (p.Ser389Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31201431A>C | CA499220413 | NF1 | c.1206A>C (p.Ser402=) c.621A>C (p.Ser207=) n.912A>C n.1489A>C c.204A>C (p.Ser68=) n.1589A>C c.981A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1167A>C (p.Ser389=) | |
17 | g.31201431A>G | CA499220416 | NF1 | c.1206A>G (p.Ser402=) c.621A>G (p.Ser207=) n.912A>G n.1489A>G c.204A>G (p.Ser68=) n.1589A>G c.981A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1167A>G (p.Ser389=) | gnomAD v4 |
17 | g.31201431A>T | CA499220419 | NF1 | c.1206A>T (p.Ser402=) c.621A>T (p.Ser207=) n.912A>T n.1489A>T c.204A>T (p.Ser68=) n.1589A>T c.981A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1167A>T (p.Ser389=) | |
17 | g.31201432C>A | CA398997497 | NF1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.913C>A n.1490C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1590C>A c.982C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201432C= | CA2255550789 | NF1 | c.1207C= (p.Pro403=) c.622C= (p.Pro208=) n.913C= n.1490C= c.205C= (p.Pro69=) n.1590C= c.982C= c.1309C= (p.Pro437=) c.1168C= (p.Pro390=) | |
17 | g.31201432C>G | CA398997498 | NF1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.913C>G n.1490C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1590C>G c.982C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) | dbSNP |
17 | g.31201432C>T | CA398997499 | NF1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.913C>T n.1490C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1590C>T c.982C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201433C>A | CA398997502 | NF1 | c.1208C>A (p.Pro403His) c.623C>A (p.Pro208His) n.914C>A n.1491C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.1591C>A c.983C>A c.1310C>A (p.Pro437His) c.1169C>A (p.Pro390His) | dbSNP |
17 | g.31201433C>G | CA398997506 | NF1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.914C>G n.1491C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1591C>G c.983C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) | dbSNP |
17 | g.31201433C>T | CA398997508 | NF1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.914C>T n.1491C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1591C>T c.983C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201435_31201437del | CA2637045389 | NF1 | c.1210_1212del (p.Ser404del) c.625_627del (p.Ser209del) n.916_918del n.1493_1495del c.208_210del (p.Ser70del) n.1593_1595del c.985_987del c.1312_1314del (p.Ser438del) c.1171_1173del (p.Ser391del) | gnomAD v4 |
17 | g.31201434T>A | CA499220435 | NF1 | c.1209T>A (p.Pro403=) c.624T>A (p.Pro208=) n.915T>A n.1492T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.1592T>A c.984T>A c.1311T>A (p.Pro437=) c.1170T>A (p.Pro390=) | dbSNP |
17 | g.31201434T>C | CA499220433 | NF1 | c.1209T>C (p.Pro403=) c.624T>C (p.Pro208=) n.915T>C n.1492T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.1592T>C c.984T>C c.1311T>C (p.Pro437=) c.1170T>C (p.Pro390=) | |
17 | g.31201434T>G | CA499220430 | NF1 | c.1209T>G (p.Pro403=) c.624T>G (p.Pro208=) n.915T>G n.1492T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.1592T>G c.984T>G c.1311T>G (p.Pro437=) c.1170T>G (p.Pro390=) | |
17 | g.31201435T>A | CA398997515 | NF1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.916T>A n.1493T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.1593T>A c.985T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) | |
17 | g.31201435T>C | CA398997512 | NF1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.916T>C n.1493T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.1593T>C c.985T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) | dbSNP |
17 | g.31201435T>G | CA398997510 | NF1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.916T>G n.1493T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.1593T>G c.985T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) | |
17 | g.31201436del | CA2739267338 | NF1 | c.1211del (p.Ser404LeufsTer8) c.626del (p.Ser209LeufsTer8) n.917del n.1494del c.209del (p.Ser70LeufsTer8) n.1594del c.986del c.1313del (p.Ser438LeufsTer8) c.1172del (p.Ser391LeufsTer8) | ClinVar |
17 | g.31201436C>A | CA398997519 | NF1 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.917C>A n.1494C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.1594C>A c.986C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201436C= | CA2255550790 | NF1 | c.1211C= (p.Ser404=) c.626C= (p.Ser209=) n.917C= n.1494C= c.209C= (p.Ser70=) n.1594C= c.986C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1172C= (p.Ser391=) | |
17 | g.31201436C>G | CA398997520 | NF1 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.917C>G n.1494C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) n.1594C>G c.986C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) | dbSNP |
17 | g.31201436C>T | CA398997530 | NF1 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.917C>T n.1494C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) n.1594C>T c.986C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) | dbSNP |
17 | g.31201437del | CA658760998 | NF1 | c.1212del (p.Thr405HisfsTer7) c.627del (p.Thr210HisfsTer7) n.918del n.1495del c.210del (p.Thr71HisfsTer7) n.1595del c.987del c.1314del (p.Thr439HisfsTer7) c.1173del (p.Thr392HisfsTer7) | |
17 | g.31201437T>A | CA499220455 | NF1 | c.1212T>A (p.Ser404=) c.627T>A (p.Ser209=) n.918T>A n.1495T>A c.210T>A (p.Ser70=) n.1595T>A c.987T>A c.1314T>A (p.Ser438=) c.1173T>A (p.Ser391=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201437T>C | CA499220458 | NF1 | c.1212T>C (p.Ser404=) c.627T>C (p.Ser209=) n.918T>C n.1495T>C c.210T>C (p.Ser70=) n.1595T>C c.987T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.1173T>C (p.Ser391=) | |
17 | g.31201437T>G | CA499220464 | NF1 | c.1212T>G (p.Ser404=) c.627T>G (p.Ser209=) n.918T>G n.1495T>G c.210T>G (p.Ser70=) n.1595T>G c.987T>G c.1314T>G (p.Ser438=) c.1173T>G (p.Ser391=) | |
17 | g.31201437T= | CA2255550791 | NF1 | c.1212T= (p.Ser404=) c.627T= (p.Ser209=) n.918T= n.1495T= c.210T= (p.Ser70=) n.1595T= c.987T= c.1314T= (p.Ser438=) c.1173T= (p.Ser391=) | |
17 | g.31201437dup | CA2580092964 | NF1 | c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer24) c.627dup (p.Thr210TyrfsTer17) n.918dup c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer17) n.1495dup c.210dup (p.Thr71TyrfsTer24) n.1595dup c.987dup c.1314dup (p.Thr439TyrfsTer24) c.1173dup (p.Thr392TyrfsTer17) | ClinVar |
17 | g.31201437_31201438insCGAA | CA2573153589 | NF1 | c.1212_1213insCGAA (p.Thr405ArgfsTer25) c.627_628insCGAA (p.Thr210ArgfsTer18) n.918_919insCGAA c.1212_1213insCGAA (p.Thr405ArgfsTer18) n.1495_1496insCGAA c.210_211insCGAA (p.Thr71ArgfsTer25) n.1595_1596insCGAA c.987_988insCGAA c.1314_1315insCGAA (p.Thr439ArgfsTer25) c.1173_1174insCGAA (p.Thr392ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201438A= | CA2255550792 | NF1 | c.1213A= (p.Thr405=) c.628A= (p.Thr210=) n.919A= n.1496A= c.211A= (p.Thr71=) n.1596A= c.988A= c.1315A= (p.Thr439=) c.1174A= (p.Thr392=) | |
17 | g.31201438A>C | CA398997533 | NF1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.919A>C n.1496A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1596A>C c.988A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) | |
17 | g.31201438A>G | CA167397 | NF1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.919A>G n.1496A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1596A>G c.988A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31201438A>T | CA398997536 | NF1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.919A>T n.1496A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1596A>T c.988A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201440_31201446dup | CA2580092969 | NF1 | c.1215_1221dup (p.Tyr408IlefsTer23) c.630_636dup (p.Tyr213IlefsTer16) n.921_927dup c.1215_1221dup (p.Tyr408IlefsTer16) n.1498_1504dup c.213_219dup (p.Tyr74IlefsTer23) n.1598_1604dup c.990_996dup c.1317_1323dup (p.Tyr442IlefsTer23) c.1176_1182dup (p.Tyr395IlefsTer16) | ClinVar |
17 | g.31201439C>A | CA398997540 | NF1 | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.920C>A n.1497C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1597C>A c.989C>A c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) | |
17 | g.31201439C= | CA2255550793 | NF1 | c.1214C= (p.Thr405=) c.629C= (p.Thr210=) n.920C= n.1497C= c.212C= (p.Thr71=) n.1597C= c.989C= c.1316C= (p.Thr439=) c.1175C= (p.Thr392=) | |
17 | g.31201439C>G | CA398997545 | NF1 | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.920C>G n.1497C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1597C>G c.989C>G c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) | dbSNP |
17 | g.31201439C>T | CA398997546 | NF1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.920C>T n.1497C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1597C>T c.989C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201440A= | CA2255550795 | NF1 | c.1215A= (p.Thr405=) c.630A= (p.Thr210=) n.921A= n.1498A= c.213A= (p.Thr71=) n.1598A= c.990A= c.1317A= (p.Thr439=) c.1176A= (p.Thr392=) | |
17 | g.31201440A>C | CA499220484 | NF1 | c.1215A>C (p.Thr405=) c.630A>C (p.Thr210=) n.921A>C n.1498A>C c.213A>C (p.Thr71=) n.1598A>C c.990A>C c.1317A>C (p.Thr439=) c.1176A>C (p.Thr392=) | ClinVar |
17 | g.31201440A>G | CA499220485 | NF1 | c.1215A>G (p.Thr405=) c.630A>G (p.Thr210=) n.921A>G n.1498A>G c.213A>G (p.Thr71=) n.1598A>G c.990A>G c.1317A>G (p.Thr439=) c.1176A>G (p.Thr392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201440A>T | CA499220488 | NF1 | c.1215A>T (p.Thr405=) c.630A>T (p.Thr210=) n.921A>T n.1498A>T c.213A>T (p.Thr71=) n.1598A>T c.990A>T c.1317A>T (p.Thr439=) c.1176A>T (p.Thr392=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201440_31201441delinsAT | CA2255550794 | NF1 | c.1215_1216delinsAT (p.Thr405=) c.630_631delinsAT (p.Thr210=) n.921_922delinsAT n.1498_1499delinsAT c.213_214delinsAT (p.Thr71=) n.1598_1599delinsAT c.990_991delinsAT c.1317_1318delinsAT (p.Thr439=) c.1176_1177delinsAT (p.Thr392=) | |
17 | g.31201441T>A | CA398997548 | NF1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.922T>A n.1499T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) n.1599T>A c.991T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) | |
17 | g.31201441T>C | CA398997556 | NF1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.922T>C n.1499T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) n.1599T>C c.991T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201441T>G | CA398997559 | NF1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.922T>G n.1499T>G c.214T>G (p.Phe72Val) n.1599T>G c.991T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) | |
17 | g.31201443dup | CA645571219 | NF1 | c.1218dup (p.His407SerfsTer22) c.633dup (p.His212SerfsTer15) n.924dup c.1218dup (p.His407SerfsTer15) n.1501dup c.216dup (p.His73SerfsTer22) n.1601dup c.993dup c.1320dup (p.His441SerfsTer22) c.1179dup (p.His394SerfsTer15) | COSMIC |
17 | g.31201443del | CA645369717 | NF1 | c.1218del (p.His407ThrfsTer5) c.633del (p.His212ThrfsTer5) n.924del n.1501del c.216del (p.His73ThrfsTer5) n.1601del c.993del c.1320del (p.His441ThrfsTer5) c.1179del (p.His394ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201442T>A | CA398997560 | NF1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.923T>A n.1500T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.1600T>A c.992T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.31201442T>C | CA398997564 | NF1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.923T>C n.1500T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) n.1600T>C c.992T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) | |
17 | g.31201442T>G | CA398997562 | NF1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.923T>G n.1500T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) n.1600T>G c.992T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) | |
17 | g.31201443T>A | CA398997571 | NF1 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) n.924T>A n.1501T>A c.216T>A (p.Phe72Leu) n.1601T>A c.993T>A c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) | dbSNP |
17 | g.31201443T>C | CA499220504 | NF1 | c.1218T>C (p.Phe406=) c.633T>C (p.Phe211=) n.924T>C n.1501T>C c.216T>C (p.Phe72=) n.1601T>C c.993T>C c.1320T>C (p.Phe440=) c.1179T>C (p.Phe393=) | |
17 | g.31201443T>G | CA398997573 | NF1 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) n.924T>G n.1501T>G c.216T>G (p.Phe72Leu) n.1601T>G c.993T>G c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) | |
17 | g.31201444C>A | CA398997575 | NF1 | c.1219C>A (p.His407Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.925C>A n.1502C>A c.217C>A (p.His73Asn) n.1602C>A c.994C>A c.1321C>A (p.His441Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) | |
17 | g.31201444C= | CA2255550796 | NF1 | c.1219C= (p.His407=) c.634C= (p.His212=) n.925C= n.1502C= c.217C= (p.His73=) n.1602C= c.994C= c.1321C= (p.His441=) c.1180C= (p.His394=) | |
17 | g.31201444C>G | CA398997579 | NF1 | c.1219C>G (p.His407Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.925C>G n.1502C>G c.217C>G (p.His73Asp) n.1602C>G c.994C>G c.1321C>G (p.His441Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.31201444C>T | CA398997578 | NF1 | c.1219C>T (p.His407Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.925C>T n.1502C>T c.217C>T (p.His73Tyr) n.1602C>T c.994C>T c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201445A>C | CA398997580 | NF1 | c.1220A>C (p.His407Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.926A>C n.1503A>C c.218A>C (p.His73Pro) n.1603A>C c.995A>C c.1322A>C (p.His441Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) | |
17 | g.31201445A>G | CA398997582 | NF1 | c.1220A>G (p.His407Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.926A>G n.1503A>G c.218A>G (p.His73Arg) n.1603A>G c.995A>G c.1322A>G (p.His441Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) | |
17 | g.31201445A>T | CA398997581 | NF1 | c.1220A>T (p.His407Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.926A>T n.1503A>T c.218A>T (p.His73Leu) n.1603A>T c.995A>T c.1322A>T (p.His441Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) | |
17 | g.31201446C>A | CA398997584 | NF1 | c.1221C>A (p.His407Gln) c.636C>A (p.His212Gln) n.927C>A n.1504C>A c.219C>A (p.His73Gln) n.1604C>A c.996C>A c.1323C>A (p.His441Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) | dbSNP |
17 | g.31201446C= | CA2255550797 | NF1 | c.1221C= (p.His407=) c.636C= (p.His212=) n.927C= n.1504C= c.219C= (p.His73=) n.1604C= c.996C= c.1323C= (p.His441=) c.1182C= (p.His394=) | |
17 | g.31201446C>G | CA398997586 | NF1 | c.1221C>G (p.His407Gln) c.636C>G (p.His212Gln) n.927C>G n.1504C>G c.219C>G (p.His73Gln) n.1604C>G c.996C>G c.1323C>G (p.His441Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201446C>T | CA499220536 | NF1 | c.1221C>T (p.His407=) c.636C>T (p.His212=) n.927C>T n.1504C>T c.219C>T (p.His73=) n.1604C>T c.996C>T c.1323C>T (p.His441=) c.1182C>T (p.His394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201447T>A | CA398997592 | NF1 | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.928T>A n.1505T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.1605T>A c.997T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201447T>C | CA398997595 | NF1 | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.928T>C n.1505T>C c.220T>C (p.Tyr74His) n.1605T>C c.997T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1183T>C (p.Tyr395His) | |
17 | g.31201447T>G | CA398997596 | NF1 | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.928T>G n.1505T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.1605T>G c.997T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201447T= | CA2255550798 | NF1 | c.1222T= (p.Tyr408=) c.637T= (p.Tyr213=) n.928T= n.1505T= c.220T= (p.Tyr74=) n.1605T= c.997T= c.1324T= (p.Tyr442=) c.1183T= (p.Tyr395=) | |
17 | g.31201447dup | CA2580092976 | NF1 | c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer21) c.637dup (p.Tyr213LeufsTer14) n.928dup c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer14) n.1505dup c.220dup (p.Tyr74LeufsTer21) n.1605dup c.997dup c.1324dup (p.Tyr442LeufsTer21) c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer14) | ClinVar |
17 | g.31201448A= | CA2255550799 | NF1 | c.1223A= (p.Tyr408=) c.638A= (p.Tyr213=) n.929A= n.1506A= c.221A= (p.Tyr74=) n.1606A= c.998A= c.1325A= (p.Tyr442=) c.1184A= (p.Tyr395=) | |
17 | g.31201448A>C | CA398997599 | NF1 | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.929A>C n.1506A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.1606A>C c.998A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) | |
17 | g.31201448A>G | CA10580216 | NF1 | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.929A>G n.1506A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.1606A>G c.998A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201448A>T | CA398997603 | NF1 | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.929A>T n.1506A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.1606A>T c.998A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) | dbSNP |
17 | g.31201449T>A | CA398997606 | NF1 | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.930T>A n.1507T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.1607T>A c.999T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201449T>C | CA499220557 | NF1 | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.930T>C n.1507T>C c.222T>C (p.Tyr74=) n.1607T>C c.999T>C c.1326T>C (p.Tyr442=) c.1185T>C (p.Tyr395=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201449T>G | CA398997609 | NF1 | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.930T>G n.1507T>G c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.1607T>G c.999T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201449T= | CA2255550800 | NF1 | c.1224T= (p.Tyr408=) c.639T= (p.Tyr213=) n.930T= n.1507T= c.222T= (p.Tyr74=) n.1607T= c.999T= c.1326T= (p.Tyr442=) c.1185T= (p.Tyr395=) | |
17 | g.31201450G>A | CA398997611 | NF1 | c.1225G>A (p.Val409Met) c.640G>A (p.Val214Met) n.931G>A n.1508G>A c.223G>A (p.Val75Met) n.1608G>A c.1000G>A c.1327G>A (p.Val443Met) c.1186G>A (p.Val396Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201450G>C | CA398997613 | NF1 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) n.931G>C n.1508G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.1608G>C c.1000G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) | dbSNP |
17 | g.31201450G>T | CA398997617 | NF1 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) n.931G>T n.1508G>T c.223G>T (p.Val75Leu) n.1608G>T c.1000G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) | |
17 | g.31201451T>A | CA10580217 | NF1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) n.932T>A n.1509T>A c.224T>A (p.Val75Glu) n.1609T>A c.1001T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201451T>C | CA398997621 | NF1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) n.932T>C n.1509T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.1609T>C c.1001T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) | |
17 | g.31201451T>G | CA398997623 | NF1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) n.932T>G n.1509T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.1609T>G c.1001T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) | |
17 | g.31201451T= | CA2255550801 | NF1 | c.1226T= (p.Val409=) c.641T= (p.Val214=) n.932T= n.1509T= c.224T= (p.Val75=) n.1609T= c.1001T= c.1328T= (p.Val443=) c.1187T= (p.Val396=) | |
17 | g.31201452G>A | CA499220567 | NF1 | c.1227G>A (p.Val409=) c.642G>A (p.Val214=) n.933G>A n.1510G>A c.225G>A (p.Val75=) n.1610G>A c.1002G>A c.1329G>A (p.Val443=) c.1188G>A (p.Val396=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201452G>C | CA499220568 | NF1 | c.1227G>C (p.Val409=) c.642G>C (p.Val214=) n.933G>C n.1510G>C c.225G>C (p.Val75=) n.1610G>C c.1002G>C c.1329G>C (p.Val443=) c.1188G>C (p.Val396=) | dbSNP |
17 | g.31201452G>T | CA499220570 | NF1 | c.1227G>T (p.Val409=) c.642G>T (p.Val214=) n.933G>T n.1510G>T c.225G>T (p.Val75=) n.1610G>T c.1002G>T c.1329G>T (p.Val443=) c.1188G>T (p.Val396=) | dbSNP |
17 | g.31201453C>A | CA398997626 | NF1 | c.1228C>A (p.Leu410Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.934C>A n.1511C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.1611C>A c.1003C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) | dbSNP |
17 | g.31201453C>G | CA398997629 | NF1 | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.934C>G n.1511C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.1611C>G c.1003C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) | dbSNP |
17 | g.31201453C>T | CA499220572 | NF1 | c.1228C>T (p.Leu410=) c.643C>T (p.Leu215=) n.934C>T n.1511C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.1611C>T c.1003C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.1189C>T (p.Leu397=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201453_31201488del | CA2695224744 | NF1 | c.1228_1260+3del c.643_675+3del n.934_969del n.1511_1546del c.226_258+3del n.1611_1643+3del c.1003_1035+3del c.1330_1362+3del c.1189_1221+3del | |
17 | g.31201454T>A | CA398997631 | NF1 | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.935T>A n.1512T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1612T>A c.1004T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) | |
17 | g.31201454T>C | CA398997633 | NF1 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.935T>C n.1512T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1612T>C c.1004T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31201454T>G | CA398997634 | NF1 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.935T>G n.1512T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1612T>G c.1004T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201454T= | CA2255550802 | NF1 | c.1229T= (p.Leu410=) c.644T= (p.Leu215=) n.935T= n.1512T= c.227T= (p.Leu76=) n.1612T= c.1004T= c.1331T= (p.Leu444=) c.1190T= (p.Leu397=) | |
17 | g.31201455G>A | CA499220589 | NF1 | c.1230G>A (p.Leu410=) c.645G>A (p.Leu215=) n.936G>A n.1513G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.1613G>A c.1005G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.1191G>A (p.Leu397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201455G>C | CA499220592 | NF1 | c.1230G>C (p.Leu410=) c.645G>C (p.Leu215=) n.936G>C n.1513G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.1613G>C c.1005G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.1191G>C (p.Leu397=) | dbSNP |
17 | g.31201455G= | CA2255550803 | NF1 | c.1230G= (p.Leu410=) c.645G= (p.Leu215=) n.936G= n.1513G= c.228G= (p.Leu76=) n.1613G= c.1005G= c.1332G= (p.Leu444=) c.1191G= (p.Leu397=) | |
17 | g.31201455G>T | CA499220594 | NF1 | c.1230G>T (p.Leu410=) c.645G>T (p.Leu215=) n.936G>T n.1513G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.1613G>T c.1005G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.1191G>T (p.Leu397=) | ClinVar |
17 | g.31201456G>A | CA289349513 | NF1 | c.1231G>A (p.Val411Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.937G>A n.1514G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.1614G>A c.1006G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201456G>C | CA398997635 | NF1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.937G>C n.1514G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.1614G>C c.1006G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201456G= | CA2255550804 | NF1 | c.1231G= (p.Val411=) c.646G= (p.Val216=) n.937G= n.1514G= c.229G= (p.Val77=) n.1614G= c.1006G= c.1333G= (p.Val445=) c.1192G= (p.Val398=) | |
17 | g.31201456G>T | CA398997636 | NF1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.937G>T n.1514G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.1614G>T c.1006G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) | |
17 | g.31201457T>A | CA398997638 | NF1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.938T>A n.1515T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.1615T>A c.1007T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) | |
17 | g.31201457T>C | CA398997640 | NF1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.938T>C n.1515T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.1615T>C c.1007T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
17 | g.31201457T>G | CA398997642 | NF1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.938T>G n.1515T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.1615T>G c.1007T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
17 | g.31201458A>C | CA499220616 | NF1 | c.1233A>C (p.Val411=) c.648A>C (p.Val216=) n.939A>C n.1516A>C c.231A>C (p.Val77=) n.1616A>C c.1008A>C c.1335A>C (p.Val445=) c.1194A>C (p.Val398=) | |
17 | g.31201458A>G | CA499220617 | NF1 | c.1233A>G (p.Val411=) c.648A>G (p.Val216=) n.939A>G n.1516A>G c.231A>G (p.Val77=) n.1616A>G c.1008A>G c.1335A>G (p.Val445=) c.1194A>G (p.Val398=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201458A>T | CA499220620 | NF1 | c.1233A>T (p.Val411=) c.648A>T (p.Val216=) n.939A>T n.1516A>T c.231A>T (p.Val77=) n.1616A>T c.1008A>T c.1335A>T (p.Val445=) c.1194A>T (p.Val398=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201460dup | CA2739267339 | NF1 | c.1235dup (p.Asn412LysfsTer17) c.650dup (p.Asn217LysfsTer10) n.941dup c.1235dup (p.Asn412LysfsTer10) n.1518dup c.233dup (p.Asn78LysfsTer17) n.1618dup c.1010dup c.1337dup (p.Asn446LysfsTer17) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer10) | ClinVar |
17 | g.31201460del | CA2499224025 | NF1 | c.1235del (p.Asn412IlefsTer?) c.650del (p.Asn217IlefsTer?) n.941del n.1518del c.233del (p.Asn78IlefsTer?) n.1618del c.1010del c.1337del (p.Asn446IlefsTer?) c.1196del (p.Asn399IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201459A>C | CA398997646 | NF1 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.649A>C (p.Asn217His) n.940A>C n.1517A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.1617A>C c.1009A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.1195A>C (p.Asn399His) | |
17 | g.31201459A>G | CA398997649 | NF1 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.940A>G n.1517A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.1617A>G c.1009A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) | |
17 | g.31201459A>T | CA398997645 | NF1 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.940A>T n.1517A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.1617A>T c.1009A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201460A= | CA2255550805 | NF1 | c.1235A= (p.Asn412=) c.650A= (p.Asn217=) n.941A= n.1518A= c.233A= (p.Asn78=) n.1618A= c.1010A= c.1337A= (p.Asn446=) c.1196A= (p.Asn399=) | |
17 | g.31201460A>C | CA398997651 | NF1 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.941A>C n.1518A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.1618A>C c.1010A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) | |
17 | g.31201460A>G | CA398997654 | NF1 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.941A>G n.1518A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1618A>G c.1010A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201460A>T | CA398997655 | NF1 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.941A>T n.1518A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1618A>T c.1010A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) | dbSNP |
17 | g.31201461T>A | CA398997659 | NF1 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.942T>A n.1519T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.1619T>A c.1011T>A c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) | |
17 | g.31201461T>C | CA499220636 | NF1 | c.1236T>C (p.Asn412=) c.651T>C (p.Asn217=) n.942T>C n.1519T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.1619T>C c.1011T>C c.1338T>C (p.Asn446=) c.1197T>C (p.Asn399=) | dbSNP |
17 | g.31201461T>G | CA398997661 | NF1 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.942T>G n.1519T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.1619T>G c.1011T>G c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) | |
17 | g.31201462del | CA2573153593 | NF1 | c.1237del (p.Ser413HisfsTer?) c.652del (p.Ser218HisfsTer?) n.943del n.1520del c.235del (p.Ser79HisfsTer?) n.1620del c.1012del c.1339del (p.Ser447HisfsTer?) c.1198del (p.Ser400HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201462T>A | CA398997665 | NF1 | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.943T>A n.1520T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) n.1620T>A c.1012T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201462T>C | CA398997666 | NF1 | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.943T>C n.1520T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) n.1620T>C c.1012T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201462T>G | CA398997668 | NF1 | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.943T>G n.1520T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) n.1620T>G c.1012T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) | |
17 | g.31201462T= | CA2255550806 | NF1 | c.1237T= (p.Ser413=) c.652T= (p.Ser218=) n.943T= n.1520T= c.235T= (p.Ser79=) n.1620T= c.1012T= c.1339T= (p.Ser447=) c.1198T= (p.Ser400=) | |
17 | g.31201463C>A | CA398997677 | NF1 | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.653C>A (p.Ser218Ter) n.944C>A n.1521C>A c.236C>A (p.Ser79Ter) n.1621C>A c.1013C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201463C= | CA2255550807 | NF1 | c.1238C= (p.Ser413=) c.653C= (p.Ser218=) n.944C= n.1521C= c.236C= (p.Ser79=) n.1621C= c.1013C= c.1340C= (p.Ser447=) c.1199C= (p.Ser400=) | |
17 | g.31201463C>G | CA398997679 | NF1 | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.653C>G (p.Ser218Ter) n.944C>G n.1521C>G c.236C>G (p.Ser79Ter) n.1621C>G c.1013C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201463C>T | CA398997680 | NF1 | c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.653C>T (p.Ser218Leu) n.944C>T n.1521C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) n.1621C>T c.1013C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201464A>C | CA499220646 | NF1 | c.1239A>C (p.Ser413=) c.654A>C (p.Ser218=) n.945A>C n.1522A>C c.237A>C (p.Ser79=) n.1622A>C c.1014A>C c.1341A>C (p.Ser447=) c.1200A>C (p.Ser400=) | dbSNP |
17 | g.31201464A>G | CA499220648 | NF1 | c.1239A>G (p.Ser413=) c.654A>G (p.Ser218=) n.945A>G n.1522A>G c.237A>G (p.Ser79=) n.1622A>G c.1014A>G c.1341A>G (p.Ser447=) c.1200A>G (p.Ser400=) | ClinVar |
17 | g.31201464A>T | CA499220656 | NF1 | c.1239A>T (p.Ser413=) c.654A>T (p.Ser218=) n.945A>T n.1522A>T c.237A>T (p.Ser79=) n.1622A>T c.1014A>T c.1341A>T (p.Ser447=) c.1200A>T (p.Ser400=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201465C>A | CA398997687 | NF1 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.946C>A n.1523C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.1623C>A c.1015C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201465C>G | CA398997689 | NF1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.946C>G n.1523C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.1623C>G c.1015C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | dbSNP |
17 | g.31201465C>T | CA398997684 | NF1 | c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.946C>T n.1523C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.1623C>T c.1015C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) | |
17 | g.31201466T>A | CA398997690 | NF1 | c.1241T>A (p.Leu414His) c.656T>A (p.Leu219His) n.947T>A n.1524T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.1624T>A c.1016T>A c.1343T>A (p.Leu448His) c.1202T>A (p.Leu401His) | |
17 | g.31201466T>C | CA398997691 | NF1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.947T>C n.1524T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1624T>C c.1016T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | ClinVar |
17 | g.31201466T>G | CA398997692 | NF1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.947T>G n.1524T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1624T>G c.1016T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201466T= | CA2255550808 | NF1 | c.1241T= (p.Leu414=) c.656T= (p.Leu219=) n.947T= n.1524T= c.239T= (p.Leu80=) n.1624T= c.1016T= c.1343T= (p.Leu448=) c.1202T= (p.Leu401=) | |
17 | g.31201467C>A | CA499220669 | NF1 | c.1242C>A (p.Leu414=) c.657C>A (p.Leu219=) n.948C>A n.1525C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.1625C>A c.1017C>A c.1344C>A (p.Leu448=) c.1203C>A (p.Leu401=) | dbSNP |
17 | g.31201467C>G | CA499220672 | NF1 | c.1242C>G (p.Leu414=) c.657C>G (p.Leu219=) n.948C>G n.1525C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.1625C>G c.1017C>G c.1344C>G (p.Leu448=) c.1203C>G (p.Leu401=) | dbSNP |
17 | g.31201467C>T | CA499220674 | NF1 | c.1242C>T (p.Leu414=) c.657C>T (p.Leu219=) n.948C>T n.1525C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.1625C>T c.1017C>T c.1344C>T (p.Leu448=) c.1203C>T (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201468dup | CA645293899 | NF1 | c.1243dup (p.His415ProfsTer14) c.658dup (p.His220ProfsTer7) n.949dup c.1243dup (p.His415ProfsTer7) n.1526dup c.241dup (p.His81ProfsTer14) n.1626dup c.1018dup c.1345dup (p.His449ProfsTer14) c.1204dup (p.His402ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201468del | CA2695224746 | NF1 | c.1243del (p.His415IlefsTer?) c.658del (p.His220IlefsTer?) n.949del n.1526del c.241del (p.His81IlefsTer?) n.1626del c.1018del c.1345del (p.His449IlefsTer?) c.1204del (p.His402IlefsTer?) | ClinVar |
17 | g.31201468C>A | CA398997693 | NF1 | c.1243C>A (p.His415Asn) c.658C>A (p.His220Asn) n.949C>A n.1526C>A c.241C>A (p.His81Asn) n.1626C>A c.1018C>A c.1345C>A (p.His449Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) | dbSNP |
17 | g.31201468C= | CA2255550809 | NF1 | c.1243C= (p.His415=) c.658C= (p.His220=) n.949C= n.1526C= c.241C= (p.His81=) n.1626C= c.1018C= c.1345C= (p.His449=) c.1204C= (p.His402=) | |
17 | g.31201468C>G | CA398997695 | NF1 | c.1243C>G (p.His415Asp) c.658C>G (p.His220Asp) n.949C>G n.1526C>G c.241C>G (p.His81Asp) n.1626C>G c.1018C>G c.1345C>G (p.His449Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) | dbSNP |
17 | g.31201468C>T | CA398997697 | NF1 | c.1243C>T (p.His415Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) n.949C>T n.1526C>T c.241C>T (p.His81Tyr) n.1626C>T c.1018C>T c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31201469A= | CA2255550811 | NF1 | c.1244A= (p.His415=) c.659A= (p.His220=) n.950A= n.1527A= c.242A= (p.His81=) n.1627A= c.1019A= c.1346A= (p.His449=) c.1205A= (p.His402=) | |
17 | g.31201469A>C | CA398997699 | NF1 | c.1244A>C (p.His415Pro) c.659A>C (p.His220Pro) n.950A>C n.1527A>C c.242A>C (p.His81Pro) n.1627A>C c.1019A>C c.1346A>C (p.His449Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) | |
17 | g.31201469A>G | CA398997703 | NF1 | c.1244A>G (p.His415Arg) c.659A>G (p.His220Arg) n.950A>G n.1527A>G c.242A>G (p.His81Arg) n.1627A>G c.1019A>G c.1346A>G (p.His449Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201469A>T | CA398997701 | NF1 | c.1244A>T (p.His415Leu) c.659A>T (p.His220Leu) n.950A>T n.1527A>T c.242A>T (p.His81Leu) n.1627A>T c.1019A>T c.1346A>T (p.His449Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) | dbSNP |
17 | g.31201469_31201470delinsAT | CA2255550810 | NF1 | c.1244_1245delinsAT (p.His415=) c.659_660delinsAT (p.His220=) n.950_951delinsAT n.1527_1528delinsAT c.242_243delinsAT (p.His81=) n.1627_1628delinsAT c.1019_1020delinsAT c.1346_1347delinsAT (p.His449=) c.1205_1206delinsAT (p.His402=) | |
17 | g.31201470del | CA658825050 | NF1 | c.1245del (p.Arg416GlufsTer?) c.660del (p.Arg221GlufsTer?) n.951del n.1528del c.243del (p.Arg82GlufsTer?) n.1628del c.1020del c.1347del (p.Arg450GlufsTer?) c.1206del (p.Arg403GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201470T>A | CA398997706 | NF1 | c.1245T>A (p.His415Gln) c.660T>A (p.His220Gln) n.951T>A n.1528T>A c.243T>A (p.His81Gln) n.1628T>A c.1020T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) | dbSNP |
17 | g.31201470T>C | CA499220682 | NF1 | c.1245T>C (p.His415=) c.660T>C (p.His220=) n.951T>C n.1528T>C c.243T>C (p.His81=) n.1628T>C c.1020T>C c.1347T>C (p.His449=) c.1206T>C (p.His402=) | |
17 | g.31201470T>G | CA398997708 | NF1 | c.1245T>G (p.His415Gln) c.660T>G (p.His220Gln) n.951T>G n.1528T>G c.243T>G (p.His81Gln) n.1628T>G c.1020T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) | |
17 | g.31201471del | CA2573153595 | NF1 | c.1246del (p.Arg416GlufsTer?) c.661del (p.Arg221GlufsTer?) n.952del n.1529del c.244del (p.Arg82GlufsTer?) n.1629del c.1021del c.1348del (p.Arg450GlufsTer?) c.1207del (p.Arg403GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201471C>A | CA499220689 | NF1 | c.1246C>A (p.Arg416=) c.661C>A (p.Arg221=) n.952C>A n.1529C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.1629C>A c.1021C>A c.1348C>A (p.Arg450=) c.1207C>A (p.Arg403=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201471C= | CA2255550812 | NF1 | c.1246C= (p.Arg416=) c.661C= (p.Arg221=) n.952C= n.1529C= c.244C= (p.Arg82=) n.1629C= c.1021C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1207C= (p.Arg403=) | |
17 | g.31201471C>G | CA398997709 | NF1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.952C>G n.1529C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1629C>G c.1021C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201471C>T | CA8485718 | NF1 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.952C>T n.1529C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) n.1629C>T c.1021C>T c.1348C>T (p.Arg450Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31201472G>A | CA398997717 | NF1 | c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.953G>A n.1530G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) n.1630G>A c.1022G>A c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201472G>C | CA398997714 | NF1 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.953G>C n.1530G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1630G>C c.1022G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201472G= | CA2255550813 | NF1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.662G= (p.Arg221=) n.953G= n.1530G= c.245G= (p.Arg82=) n.1630G= c.1022G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
17 | g.31201472G>T | CA398997712 | NF1 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.953G>T n.1530G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1630G>T c.1022G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | |
17 | g.31201472_31201507delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA | CA2255550814 | NF1 | c.1247_1260+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.662_675+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.953_988delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.1530_1565delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.245_258+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA n.1630_1643+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1022_1035+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1349_1362+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA c.1208_1221+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA | |
17 | g.31201473A= | CA2255550815 | NF1 | c.1248A= (p.Arg416=) c.663A= (p.Arg221=) n.954A= n.1531A= c.246A= (p.Arg82=) n.1631A= c.1023A= c.1350A= (p.Arg450=) c.1209A= (p.Arg403=) | |
17 | g.31201473A>C | CA499220702 | NF1 | c.1248A>C (p.Arg416=) c.663A>C (p.Arg221=) n.954A>C n.1531A>C c.246A>C (p.Arg82=) n.1631A>C c.1023A>C c.1350A>C (p.Arg450=) c.1209A>C (p.Arg403=) | dbSNP |
17 | g.31201473A>G | CA499220703 | NF1 | c.1248A>G (p.Arg416=) c.663A>G (p.Arg221=) n.954A>G n.1531A>G c.246A>G (p.Arg82=) n.1631A>G c.1023A>G c.1350A>G (p.Arg450=) c.1209A>G (p.Arg403=) | dbSNP |
17 | g.31201473A>T | CA499220705 | NF1 | c.1248A>T (p.Arg416=) c.663A>T (p.Arg221=) n.954A>T n.1531A>T c.246A>T (p.Arg82=) n.1631A>T c.1023A>T c.1350A>T (p.Arg450=) c.1209A>T (p.Arg403=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201474del | CA2695224749 | NF1 | c.1249del (p.Ile417SerfsTer?) c.664del (p.Ile222SerfsTer?) n.955del n.1532del c.247del (p.Ile83SerfsTer?) n.1632del c.1024del c.1351del (p.Ile451SerfsTer?) c.1210del (p.Ile404SerfsTer?) | |
17 | g.31201476_31201510del | CA1139665318 | NF1 | c.1251_1260+25del c.666_675+25del n.957_991del n.1534_1568del c.249_258+25del n.1634_1643+25del c.1026_1035+25del c.1353_1362+25del c.1212_1221+25del | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201474A>C | CA398997720 | NF1 | c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.955A>C n.1532A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1632A>C c.1024A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) | dbSNP |
17 | g.31201474A>G | CA398997725 | NF1 | c.1249A>G (p.Ile417Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.955A>G n.1532A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.1632A>G c.1024A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) | dbSNP |
17 | g.31201474A>T | CA398997723 | NF1 | c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.955A>T n.1532A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1632A>T c.1024A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) | dbSNP |
17 | g.31201475T>A | CA398997728 | NF1 | c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.956T>A n.1533T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1633T>A c.1025T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) | dbSNP |
17 | g.31201475T>C | CA398997730 | NF1 | c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.956T>C n.1533T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1633T>C c.1025T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) | |
17 | g.31201475T>G | CA398997736 | NF1 | c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.956T>G n.1533T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1633T>G c.1025T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) | |
17 | g.31201475_31201476insTT | CA2499224026 | NF1 | c.1250_1251insTT (p.Ile418SerfsTer?) c.665_666insTT (p.Ile223SerfsTer?) n.956_957insTT n.1533_1534insTT c.248_249insTT (p.Ile84SerfsTer?) n.1633_1634insTT c.1025_1026insTT c.1352_1353insTT (p.Ile452SerfsTer?) c.1211_1212insTT (p.Ile405SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201475dup | CA2739267340 | NF1 | c.1250dup (p.Ile418HisfsTer11) c.665dup (p.Ile223HisfsTer4) n.956dup c.1250dup (p.Ile418HisfsTer4) n.1533dup c.248dup (p.Ile84HisfsTer11) n.1633dup c.1025dup c.1352dup (p.Ile452HisfsTer11) c.1211dup (p.Ile405HisfsTer4) | ClinVar |
17 | g.31201476C>A | CA499220718 | NF1 | c.1251C>A (p.Ile417=) c.666C>A (p.Ile222=) n.957C>A n.1534C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.1634C>A c.1026C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1212C>A (p.Ile404=) | |
17 | g.31201476C= | CA2255550816 | NF1 | c.1251C= (p.Ile417=) c.666C= (p.Ile222=) n.957C= n.1534C= c.249C= (p.Ile83=) n.1634C= c.1026C= c.1353C= (p.Ile451=) c.1212C= (p.Ile404=) | |
17 | g.31201476C>G | CA398997739 | NF1 | c.1251C>G (p.Ile417Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.957C>G n.1534C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.1634C>G c.1026C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) | dbSNP |
17 | g.31201476C>T | CA499220711 | NF1 | c.1251C>T (p.Ile417=) c.666C>T (p.Ile222=) n.957C>T n.1534C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.1634C>T c.1026C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1212C>T (p.Ile404=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201477A= | CA2255550817 | NF1 | c.1252A= (p.Ile418=) c.667A= (p.Ile223=) n.958A= n.1535A= c.250A= (p.Ile84=) n.1635A= c.1027A= c.1354A= (p.Ile452=) c.1213A= (p.Ile405=) | |
17 | g.31201477A>C | CA398997740 | NF1 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.958A>C n.1535A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1635A>C c.1027A>C c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
17 | g.31201477A>G | CA398997743 | NF1 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.958A>G n.1535A>G c.250A>G (p.Ile84Val) n.1635A>G c.1027A>G c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201477A>T | CA398997747 | NF1 | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.958A>T n.1535A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1635A>T c.1027A>T c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) | dbSNP |
17 | g.31201478del | CA2573153596 | NF1 | c.1253del (p.Ile418ThrfsTer?) c.668del (p.Ile223ThrfsTer?) n.959del n.1536del c.251del (p.Ile84ThrfsTer?) n.1636del c.1028del c.1355del (p.Ile452ThrfsTer?) c.1214del (p.Ile405ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201478T>A | CA398997749 | NF1 | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.959T>A n.1536T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1636T>A c.1028T>A c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) | |
17 | g.31201478T>C | CA398997752 | NF1 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.959T>C n.1536T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1636T>C c.1028T>C c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.31201478T>G | CA398997755 | NF1 | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.959T>G n.1536T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1636T>G c.1028T>G c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
17 | g.31201478_31201479delinsTC | CA2255550818 | NF1 | c.1253_1254delinsTC (p.Ile418=) c.668_669delinsTC (p.Ile223=) n.959_960delinsTC n.1536_1537delinsTC c.251_252delinsTC (p.Ile84=) n.1636_1637delinsTC c.1028_1029delinsTC c.1355_1356delinsTC (p.Ile452=) c.1214_1215delinsTC (p.Ile405=) | |
17 | g.31201479del | CA8485719 | NF1 | c.1254del (p.Thr419ProfsTer?) c.669del (p.Thr224ProfsTer?) n.960del n.1537del c.252del (p.Thr85ProfsTer?) n.1637del c.1029del c.1356del (p.Thr453ProfsTer?) c.1215del (p.Thr406ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201479C>A | CA499220722 | NF1 | c.1254C>A (p.Ile418=) c.669C>A (p.Ile223=) n.960C>A n.1537C>A c.252C>A (p.Ile84=) n.1637C>A c.1029C>A c.1356C>A (p.Ile452=) c.1215C>A (p.Ile405=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201479C>G | CA398997760 | NF1 | c.1254C>G (p.Ile418Met) c.669C>G (p.Ile223Met) n.960C>G n.1537C>G c.252C>G (p.Ile84Met) n.1637C>G c.1029C>G c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) | dbSNP |
17 | g.31201479C>T | CA499220724 | NF1 | c.1254C>T (p.Ile418=) c.669C>T (p.Ile223=) n.960C>T n.1537C>T c.252C>T (p.Ile84=) n.1637C>T c.1029C>T c.1356C>T (p.Ile452=) c.1215C>T (p.Ile405=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201479_31201480delinsCA | CA2255550819 | NF1 | c.1254_1255delinsCA (p.Ile418=) c.669_670delinsCA (p.Ile223=) n.960_961delinsCA n.1537_1538delinsCA c.252_253delinsCA (p.Ile84=) n.1637_1638delinsCA c.1029_1030delinsCA c.1356_1357delinsCA (p.Ile452=) c.1215_1216delinsCA (p.Ile405=) | |
17 | g.31201480del | CA658656579 | NF1 | c.1255del (p.Thr419ProfsTer?) c.670del (p.Thr224ProfsTer?) n.961del n.1538del c.253del (p.Thr85ProfsTer?) n.1638del c.1030del c.1357del (p.Thr453ProfsTer?) c.1216del (p.Thr406ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201480A>C | CA398997763 | NF1 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.961A>C n.1538A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1638A>C c.1030A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) | |
17 | g.31201480A>G | CA398997767 | NF1 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.961A>G n.1538A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1638A>G c.1030A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) | |
17 | g.31201480A>T | CA398997766 | NF1 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.961A>T n.1538A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1638A>T c.1030A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) | |
17 | g.31201480_31201481insATA | CA2510121487 | NF1 | c.1255_1256insATA (p.Ile418_Thr419insAsn) c.670_671insATA (p.Ile223_Thr224insAsn) n.961_962insATA n.1538_1539insATA c.253_254insATA (p.Ile84_Thr85insAsn) n.1638_1639insATA c.1030_1031insATA c.1357_1358insATA (p.Ile452_Thr453insAsn) c.1216_1217insATA (p.Ile405_Thr406insAsn) | |
17 | g.31201481C>A | CA398997770 | NF1 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.962C>A n.1539C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1639C>A c.1031C>A c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) | dbSNP |
17 | g.31201481C= | CA2255550820 | NF1 | c.1256C= (p.Thr419=) c.671C= (p.Thr224=) n.962C= n.1539C= c.254C= (p.Thr85=) n.1639C= c.1031C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1217C= (p.Thr406=) | |
17 | g.31201481C>G | CA398997772 | NF1 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.962C>G n.1539C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1639C>G c.1031C>G c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) | dbSNP |
17 | g.31201481C>T | CA398997774 | NF1 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.962C>T n.1539C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1639C>T c.1031C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) | dbSNP |
17 | g.31201482del | CA2573153597 | NF1 | c.1257del (p.Asn420IlefsTer?) c.672del (p.Asn225IlefsTer?) n.963del n.1540del c.255del (p.Asn86IlefsTer?) n.1640del c.1032del c.1359del (p.Asn454IlefsTer?) c.1218del (p.Asn407IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201481_31201482insA | CA2570020916 | NF1 | c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer9) c.671_672insA (p.Asn225GlnfsTer2) n.962_963insA c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer2) n.1539_1540insA c.254_255insA (p.Asn86GlnfsTer9) n.1639_1640insA c.1031_1032insA c.1358_1359insA (p.Asn454GlnfsTer9) c.1217_1218insA (p.Asn407GlnfsTer2) | |
17 | g.31201482C>A | CA8485720 | NF1 | c.1257C>A (p.Thr419=) c.672C>A (p.Thr224=) n.963C>A n.1540C>A c.255C>A (p.Thr85=) n.1640C>A c.1032C>A c.1359C>A (p.Thr453=) c.1218C>A (p.Thr406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201482C= | CA2255550821 | NF1 | c.1257C= (p.Thr419=) c.672C= (p.Thr224=) n.963C= n.1540C= c.255C= (p.Thr85=) n.1640C= c.1032C= c.1359C= (p.Thr453=) c.1218C= (p.Thr406=) | |
17 | g.31201482C>G | CA499220739 | NF1 | c.1257C>G (p.Thr419=) c.672C>G (p.Thr224=) n.963C>G n.1540C>G c.255C>G (p.Thr85=) n.1640C>G c.1032C>G c.1359C>G (p.Thr453=) c.1218C>G (p.Thr406=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201482C>T | CA499220740 | NF1 | c.1257C>T (p.Thr419=) c.672C>T (p.Thr224=) n.963C>T n.1540C>T c.255C>T (p.Thr85=) n.1640C>T c.1032C>T c.1359C>T (p.Thr453=) c.1218C>T (p.Thr406=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201483A= | CA2255550822 | NF1 | c.1258A= (p.Asn420=) c.673A= (p.Asn225=) n.964A= n.1541A= c.256A= (p.Asn86=) n.1641A= c.1033A= c.1360A= (p.Asn454=) c.1219A= (p.Asn407=) | |
17 | g.31201483A>C | CA398997786 | NF1 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.673A>C (p.Asn225His) n.964A>C n.1541A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.1641A>C c.1033A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1219A>C (p.Asn407His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201483A>G | CA398997788 | NF1 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.964A>G n.1541A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1641A>G c.1033A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31201483A>T | CA398997791 | NF1 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.964A>T n.1541A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1641A>T c.1033A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) | dbSNP |
17 | g.31201484A= | CA2255550823 | NF1 | c.1259A= (p.Asn420=) c.674A= (p.Asn225=) n.965A= n.1542A= c.257A= (p.Asn86=) n.1642A= c.1034A= c.1361A= (p.Asn454=) c.1220A= (p.Asn407=) | |
17 | g.31201484A>C | CA398997793 | NF1 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.965A>C n.1542A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1642A>C c.1034A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) | |
17 | g.31201484A>G | CA398997795 | NF1 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.965A>G n.1542A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1642A>G c.1034A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201484A>T | CA398997798 | NF1 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.965A>T n.1542A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1642A>T c.1034A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) | |
17 | g.31201485T>A | CA398997804 | NF1 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.966T>A n.1543T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1643T>A c.1035T>A c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) | dbSNP |
17 | g.31201485T>C | CA499220750 | NF1 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.675T>C (p.Asn225=) n.966T>C n.1543T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.1643T>C c.1035T>C c.1362T>C (p.Asn454=) c.1221T>C (p.Asn407=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201485T>G | CA398997803 | NF1 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.966T>G n.1543T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1643T>G c.1035T>G c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) | |
17 | g.31201485dup | CA2695224752 | NF1 | c.1260dup (p.Ser421PhefsTer8) c.675dup (p.Ser226Ter) n.966dup c.1260dup (p.Ser421Ter) n.1543dup c.258dup (p.Ser87PhefsTer8) n.1643dup c.1035dup c.1362dup (p.Ser455PhefsTer8) c.1221dup (p.Ser408Ter) | |
17 | g.31201486del | CA2573153598 | NF1 | c.1260+1del (n.1260+1del) c.675+1del (n.675+1del) n.967del n.1544del c.258+1del (n.258+1del) n.1643+1del c.1035+1del c.1362+1del (n.1362+1del) c.1221+1del (n.1221+1del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201486G>A | CA251471 | NF1 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.675+1G>A (n.675+1G>A) n.967G>A n.1544G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.1643+1G>A c.1035+1G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31201486G>C | CA398997809 | NF1 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.675+1G>C (n.675+1G>C) n.967G>C n.1544G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.1643+1G>C c.1035+1G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201486G= | CA2255550824 | NF1 | c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.675+1G= (n.675+1G=) n.967G= n.1544G= c.258+1G= (n.258+1G=) n.1643+1G= c.1035+1G= c.1362+1G= (n.1362+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) | |
17 | g.31201486G>T | CA398997811 | NF1 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.675+1G>T (n.675+1G>T) n.967G>T n.1544G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.1643+1G>T c.1035+1G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201486delinsTGGGC | CA645571220 | NF1 | c.1260+1delinsTGGGC (n.1260+1delinsTGGGC) c.675+1delinsTGGGC (n.675+1delinsTGGGC) n.967delinsTGGGC n.1544delinsTGGGC c.258+1delinsTGGGC (n.258+1delinsTGGGC) n.1643+1delinsTGGGC c.1035+1delinsTGGGC c.1362+1delinsTGGGC (n.1362+1delinsTGGGC) c.1221+1delinsTGGGC (n.1221+1delinsTGGGC) | COSMIC |
17 | g.31201487T>A | CA398997814 | NF1 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.675+2T>A (n.675+2T>A) n.968T>A n.1545T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.1643+2T>A c.1035+2T>A c.1362+2T>A (n.1362+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) | |
17 | g.31201487T>C | CA398997816 | NF1 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.675+2T>C (n.675+2T>C) n.968T>C n.1545T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.1643+2T>C c.1035+2T>C c.1362+2T>C (n.1362+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201487T>G | CA398997819 | NF1 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.675+2T>G (n.675+2T>G) n.968T>G n.1545T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.1643+2T>G c.1035+2T>G c.1362+2T>G (n.1362+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.31201487T= | CA2255550825 | NF1 | c.1260+2T= (n.1260+2T=) c.675+2T= (n.675+2T=) n.968T= n.1545T= c.258+2T= (n.258+2T=) n.1643+2T= c.1035+2T= c.1362+2T= (n.1362+2T=) c.1221+2T= (n.1221+2T=) | |
17 | g.31201487_31201488insTT | CA916080596 | NF1 | c.1260+2_1260+3insTT (n.1260+2_1260+3insTT) c.675+2_675+3insTT (n.675+2_675+3insTT) n.968_969insTT n.1545_1546insTT c.258+2_258+3insTT (n.258+2_258+3insTT) n.1643+2_1643+3insTT c.1035+2_1035+3insTT c.1362+2_1362+3insTT (n.1362+2_1362+3insTT) c.1221+2_1221+3insTT (n.1221+2_1221+3insTT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201487dup | CA915949681 | NF1 | c.1260+2dup (n.1260+2dup) c.675+2dup (n.675+2dup) n.968dup n.1545dup c.258+2dup (n.258+2dup) n.1643+2dup c.1035+2dup c.1362+2dup (n.1362+2dup) c.1221+2dup (n.1221+2dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201488A= | CA2255550826 | NF1 | c.1260+3A= (n.1260+3A=) c.675+3A= (n.675+3A=) n.969A= n.1546A= c.258+3A= (n.258+3A=) n.1643+3A= c.1035+3A= c.1362+3A= (n.1362+3A=) c.1221+3A= (n.1221+3A=) | |
17 | g.31201488A>C | CA1139665319 | NF1 | c.1260+3A>C (n.1260+3A>C) c.675+3A>C (n.675+3A>C) n.969A>C n.1546A>C c.258+3A>C (n.258+3A>C) n.1643+3A>C c.1035+3A>C c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) c.1221+3A>C (n.1221+3A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201488A>G | CA2580092994 | NF1 | c.1260+3A>G (n.1260+3A>G) c.675+3A>G (n.675+3A>G) n.969A>G n.1546A>G c.258+3A>G (n.258+3A>G) n.1643+3A>G c.1035+3A>G c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201488A>T | CA645372160 | NF1 | c.1260+3A>T (n.1260+3A>T) c.675+3A>T (n.675+3A>T) n.969A>T n.1546A>T c.258+3A>T (n.258+3A>T) n.1643+3A>T c.1035+3A>T c.1362+3A>T (n.1362+3A>T) c.1221+3A>T (n.1221+3A>T) | dbSNP |
17 | g.31201488_31201489del | CA2695224755 | NF1 | c.1260+3_1260+4del (n.1260+3_1260+4del) c.675+3_675+4del (n.675+3_675+4del) n.969_970del n.1546_1547del c.258+3_258+4del (n.258+3_258+4del) n.1643+3_1643+4del c.1035+3_1035+4del c.1362+3_1362+4del (n.1362+3_1362+4del) c.1221+3_1221+4del (n.1221+3_1221+4del) | |
17 | g.31201489A= | CA2255550827 | NF1 | c.1260+4A= (n.1260+4A=) c.675+4A= (n.675+4A=) n.970A= n.1547A= c.258+4A= (n.258+4A=) n.1643+4A= c.1035+4A= c.1362+4A= (n.1362+4A=) c.1221+4A= (n.1221+4A=) | |
17 | g.31201489A>G | CA2573054372 | NF1 | c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.675+4A>G (n.675+4A>G) n.970A>G n.1547A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) n.1643+4A>G c.1035+4A>G c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) c.1221+4A>G (n.1221+4A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201489A>T | CA1139665320 | NF1 | c.1260+4A>T (n.1260+4A>T) c.675+4A>T (n.675+4A>T) n.970A>T n.1547A>T c.258+4A>T (n.258+4A>T) n.1643+4A>T c.1035+4A>T c.1362+4A>T (n.1362+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201490G>A | CA915949682 | NF1 | c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.675+5G>A (n.675+5G>A) n.971G>A n.1548G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) n.1643+5G>A c.1035+5G>A c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) c.1221+5G>A (n.1221+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201490G>C | CA16615566 | NF1 | c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.675+5G>C (n.675+5G>C) n.971G>C n.1548G>C c.258+5G>C (n.258+5G>C) n.1643+5G>C c.1035+5G>C c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) c.1221+5G>C (n.1221+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201490G= | CA2255550828 | NF1 | c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.675+5G= (n.675+5G=) n.971G= n.1548G= c.258+5G= (n.258+5G=) n.1643+5G= c.1035+5G= c.1362+5G= (n.1362+5G=) c.1221+5G= (n.1221+5G=) | |
17 | g.31201490G>T | CA2573153599 | NF1 | c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.675+5G>T (n.675+5G>T) n.971G>T n.1548G>T c.258+5G>T (n.258+5G>T) n.1643+5G>T c.1035+5G>T c.1362+5G>T (n.1362+5G>T) c.1221+5G>T (n.1221+5G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201491T>A | CA2580092998 | NF1 | c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.675+6T>A (n.675+6T>A) n.972T>A n.1549T>A c.258+6T>A (n.258+6T>A) n.1643+6T>A c.1035+6T>A c.1362+6T>A (n.1362+6T>A) c.1221+6T>A (n.1221+6T>A) | ClinVar |
17 | g.31201491T>C | CA658825051 | NF1 | c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) c.675+6T>C (n.675+6T>C) n.972T>C n.1549T>C c.258+6T>C (n.258+6T>C) n.1643+6T>C c.1035+6T>C c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) c.1221+6T>C (n.1221+6T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201491T>G | CA658825052 | NF1 | c.1260+6T>G (n.1260+6T>G) c.675+6T>G (n.675+6T>G) n.972T>G n.1549T>G c.258+6T>G (n.258+6T>G) n.1643+6T>G c.1035+6T>G c.1362+6T>G (n.1362+6T>G) c.1221+6T>G (n.1221+6T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201491T= | CA2255550829 | NF1 | c.1260+6T= (n.1260+6T=) c.675+6T= (n.675+6T=) n.972T= n.1549T= c.258+6T= (n.258+6T=) n.1643+6T= c.1035+6T= c.1362+6T= (n.1362+6T=) c.1221+6T= (n.1221+6T=) | |
17 | g.31201492C>A | CA2733537321 | NF1 | c.1260+7C>A (n.1260+7C>A) c.675+7C>A (n.675+7C>A) n.973C>A n.1550C>A c.258+7C>A (n.258+7C>A) n.1643+7C>A c.1035+7C>A c.1362+7C>A (n.1362+7C>A) c.1221+7C>A (n.1221+7C>A) | dbSNP |
17 | g.31201492C>G | CA2733537326 | NF1 | c.1260+7C>G (n.1260+7C>G) c.675+7C>G (n.675+7C>G) n.973C>G n.1550C>G c.258+7C>G (n.258+7C>G) n.1643+7C>G c.1035+7C>G c.1362+7C>G (n.1362+7C>G) c.1221+7C>G (n.1221+7C>G) | dbSNP |
17 | g.31201492C>T | CA2733537324 | NF1 | c.1260+7C>T (n.1260+7C>T) c.675+7C>T (n.675+7C>T) n.973C>T n.1550C>T c.258+7C>T (n.258+7C>T) n.1643+7C>T c.1035+7C>T c.1362+7C>T (n.1362+7C>T) c.1221+7C>T (n.1221+7C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201493C>A | CA2637045390 | NF1 | c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.675+8C>A (n.675+8C>A) n.974C>A n.1551C>A c.258+8C>A (n.258+8C>A) n.1643+8C>A c.1035+8C>A c.1362+8C>A (n.1362+8C>A) c.1221+8C>A (n.1221+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201493C>G | CA2733537334 | NF1 | c.1260+8C>G (n.1260+8C>G) c.675+8C>G (n.675+8C>G) n.974C>G n.1551C>G c.258+8C>G (n.258+8C>G) n.1643+8C>G c.1035+8C>G c.1362+8C>G (n.1362+8C>G) c.1221+8C>G (n.1221+8C>G) | dbSNP |
17 | g.31201494A= | CA2255550830 | NF1 | c.1260+9A= (n.1260+9A=) c.675+9A= (n.675+9A=) n.975A= n.1552A= c.258+9A= (n.258+9A=) n.1643+9A= c.1035+9A= c.1362+9A= (n.1362+9A=) c.1221+9A= (n.1221+9A=) | |
17 | g.31201494A>C | CA2739267341 | NF1 | c.1260+9A>C (n.1260+9A>C) c.675+9A>C (n.675+9A>C) n.975A>C n.1552A>C c.258+9A>C (n.258+9A>C) n.1643+9A>C c.1035+9A>C c.1362+9A>C (n.1362+9A>C) c.1221+9A>C (n.1221+9A>C) | ClinVar |
17 | g.31201494A>G | CA16615158 | NF1 | c.1260+9A>G (n.1260+9A>G) c.675+9A>G (n.675+9A>G) n.975A>G n.1552A>G c.258+9A>G (n.258+9A>G) n.1643+9A>G c.1035+9A>G c.1362+9A>G (n.1362+9A>G) c.1221+9A>G (n.1221+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201497del | CA2637045391 | NF1 | c.1260+12del (n.1260+12del) c.675+12del (n.675+12del) n.978del n.1555del c.258+12del (n.258+12del) n.1643+12del c.1035+12del c.1362+12del (n.1362+12del) c.1221+12del (n.1221+12del) | gnomAD v4 |
17 | g.31201495A>C | CA2499224027 | NF1 | c.1260+10A>C (n.1260+10A>C) c.675+10A>C (n.675+10A>C) n.976A>C n.1553A>C c.258+10A>C (n.258+10A>C) n.1643+10A>C c.1035+10A>C c.1362+10A>C (n.1362+10A>C) c.1221+10A>C (n.1221+10A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201496A>T | CA2733537351 | NF1 | c.1260+11A>T (n.1260+11A>T) c.675+11A>T (n.675+11A>T) n.977A>T n.1554A>T c.258+11A>T (n.258+11A>T) n.1643+11A>T c.1035+11A>T c.1362+11A>T (n.1362+11A>T) c.1221+11A>T (n.1221+11A>T) | dbSNP |
17 | g.31201497A>G | CA2637045392 | NF1 | c.1260+12A>G (n.1260+12A>G) c.675+12A>G (n.675+12A>G) n.978A>G n.1555A>G c.258+12A>G (n.258+12A>G) n.1643+12A>G c.1035+12A>G c.1362+12A>G (n.1362+12A>G) c.1221+12A>G (n.1221+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201497A>T | CA2733537392 | NF1 | c.1260+12A>T (n.1260+12A>T) c.675+12A>T (n.675+12A>T) n.978A>T n.1555A>T c.258+12A>T (n.258+12A>T) n.1643+12A>T c.1035+12A>T c.1362+12A>T (n.1362+12A>T) c.1221+12A>T (n.1221+12A>T) | dbSNP |
17 | g.31201498G>A | CA2573153601 | NF1 | c.1260+13G>A (n.1260+13G>A) c.675+13G>A (n.675+13G>A) n.979G>A n.1556G>A c.258+13G>A (n.258+13G>A) n.1643+13G>A c.1035+13G>A c.1362+13G>A (n.1362+13G>A) c.1221+13G>A (n.1221+13G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201498G>C | CA625467452 | NF1 | c.1260+13G>C (n.1260+13G>C) c.675+13G>C (n.675+13G>C) n.979G>C n.1556G>C c.258+13G>C (n.258+13G>C) n.1643+13G>C c.1035+13G>C c.1362+13G>C (n.1362+13G>C) c.1221+13G>C (n.1221+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201498G= | CA2255550831 | NF1 | c.1260+13G= (n.1260+13G=) c.675+13G= (n.675+13G=) n.979G= n.1556G= c.258+13G= (n.258+13G=) n.1643+13G= c.1035+13G= c.1362+13G= (n.1362+13G=) c.1221+13G= (n.1221+13G=) | |
17 | g.31201498G>T | CA2255550832 | NF1 | c.1260+13G>T (n.1260+13G>T) c.675+13G>T (n.675+13G>T) n.979G>T n.1556G>T c.258+13G>T (n.258+13G>T) n.1643+13G>T c.1035+13G>T c.1362+13G>T (n.1362+13G>T) c.1221+13G>T (n.1221+13G>T) | dbSNP |
17 | g.31201499del | CA2733537399 | NF1 | c.1260+14del (n.1260+14del) c.675+14del (n.675+14del) n.980del n.1557del c.258+14del (n.258+14del) n.1643+14del c.1035+14del c.1362+14del (n.1362+14del) c.1221+14del (n.1221+14del) | dbSNP |
17 | g.31201499G>A | CA2255550834 | NF1 | c.1260+14G>A (n.1260+14G>A) c.675+14G>A (n.675+14G>A) n.980G>A n.1557G>A c.258+14G>A (n.258+14G>A) n.1643+14G>A c.1035+14G>A c.1362+14G>A (n.1362+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201499G>C | CA2733359565 | NF1 | c.1260+14G>C (n.1260+14G>C) c.675+14G>C (n.675+14G>C) n.980G>C n.1557G>C c.258+14G>C (n.258+14G>C) n.1643+14G>C c.1035+14G>C c.1362+14G>C (n.1362+14G>C) c.1221+14G>C (n.1221+14G>C) | dbSNP |
17 | g.31201499G= | CA2255550833 | NF1 | c.1260+14G= (n.1260+14G=) c.675+14G= (n.675+14G=) n.980G= n.1557G= c.258+14G= (n.258+14G=) n.1643+14G= c.1035+14G= c.1362+14G= (n.1362+14G=) c.1221+14G= (n.1221+14G=) | |
17 | g.31201499G>T | CA2573153602 | NF1 | c.1260+14G>T (n.1260+14G>T) c.675+14G>T (n.675+14G>T) n.980G>T n.1557G>T c.258+14G>T (n.258+14G>T) n.1643+14G>T c.1035+14G>T c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1221+14G>T (n.1221+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201500T>A | CA2733359566 | NF1 | c.1260+15T>A (n.1260+15T>A) c.675+15T>A (n.675+15T>A) n.981T>A n.1558T>A c.258+15T>A (n.258+15T>A) n.1643+15T>A c.1035+15T>A c.1362+15T>A (n.1362+15T>A) c.1221+15T>A (n.1221+15T>A) | dbSNP |
17 | g.31201500T>C | CA982961979 | NF1 | c.1260+15T>C (n.1260+15T>C) c.675+15T>C (n.675+15T>C) n.981T>C n.1558T>C c.258+15T>C (n.258+15T>C) n.1643+15T>C c.1035+15T>C c.1362+15T>C (n.1362+15T>C) c.1221+15T>C (n.1221+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31201500T= | CA2255550835 | NF1 | c.1260+15T= (n.1260+15T=) c.675+15T= (n.675+15T=) n.981T= n.1558T= c.258+15T= (n.258+15T=) n.1643+15T= c.1035+15T= c.1362+15T= (n.1362+15T=) c.1221+15T= (n.1221+15T=) | |
17 | g.31201501A= | CA2255550836 | NF1 | c.1260+16A= (n.1260+16A=) c.675+16A= (n.675+16A=) n.982A= n.1559A= c.258+16A= (n.258+16A=) n.1643+16A= c.1035+16A= c.1362+16A= (n.1362+16A=) c.1221+16A= (n.1221+16A=) | |
17 | g.31201501A>C | CA2733359572 | NF1 | c.1260+16A>C (n.1260+16A>C) c.675+16A>C (n.675+16A>C) n.982A>C n.1559A>C c.258+16A>C (n.258+16A>C) n.1643+16A>C c.1035+16A>C c.1362+16A>C (n.1362+16A>C) c.1221+16A>C (n.1221+16A>C) | dbSNP |
17 | g.31201501A>G | CA2255550837 | NF1 | c.1260+16A>G (n.1260+16A>G) c.675+16A>G (n.675+16A>G) n.982A>G n.1559A>G c.258+16A>G (n.258+16A>G) n.1643+16A>G c.1035+16A>G c.1362+16A>G (n.1362+16A>G) c.1221+16A>G (n.1221+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201501A>T | CA2637045393 | NF1 | c.1260+16A>T (n.1260+16A>T) c.675+16A>T (n.675+16A>T) n.982A>T n.1559A>T c.258+16A>T (n.258+16A>T) n.1643+16A>T c.1035+16A>T c.1362+16A>T (n.1362+16A>T) c.1221+16A>T (n.1221+16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201502T>C | CA2637045394 | NF1 | c.1260+17T>C (n.1260+17T>C) c.675+17T>C (n.675+17T>C) n.983T>C n.1560T>C c.258+17T>C (n.258+17T>C) n.1643+17T>C c.1035+17T>C c.1362+17T>C (n.1362+17T>C) c.1221+17T>C (n.1221+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201503T>A | CA2733537443 | NF1 | c.1260+18T>A (n.1260+18T>A) c.675+18T>A (n.675+18T>A) n.984T>A n.1561T>A c.258+18T>A (n.258+18T>A) n.1643+18T>A c.1035+18T>A c.1362+18T>A (n.1362+18T>A) c.1221+18T>A (n.1221+18T>A) | dbSNP |
17 | g.31201503T>C | CA2739267342 | NF1 | c.1260+18T>C (n.1260+18T>C) c.675+18T>C (n.675+18T>C) n.984T>C n.1561T>C c.258+18T>C (n.258+18T>C) n.1643+18T>C c.1035+18T>C c.1362+18T>C (n.1362+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) | ClinVar |
17 | g.31201504G>A | CA8485722 | NF1 | c.1260+19G>A (n.1260+19G>A) c.675+19G>A (n.675+19G>A) n.985G>A n.1562G>A c.258+19G>A (n.258+19G>A) n.1643+19G>A c.1035+19G>A c.1362+19G>A (n.1362+19G>A) c.1221+19G>A (n.1221+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201504G>C | CA8485721 | NF1 | c.1260+19G>C (n.1260+19G>C) c.675+19G>C (n.675+19G>C) n.985G>C n.1562G>C c.258+19G>C (n.258+19G>C) n.1643+19G>C c.1035+19G>C c.1362+19G>C (n.1362+19G>C) c.1221+19G>C (n.1221+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31201504G= | CA2255550838 | NF1 | c.1260+19G= (n.1260+19G=) c.675+19G= (n.675+19G=) n.985G= n.1562G= c.258+19G= (n.258+19G=) n.1643+19G= c.1035+19G= c.1362+19G= (n.1362+19G=) c.1221+19G= (n.1221+19G=) | |
17 | g.31201505C>A | CA2576222798 | NF1 | c.1260+20C>A (n.1260+20C>A) c.675+20C>A (n.675+20C>A) n.986C>A n.1563C>A c.258+20C>A (n.258+20C>A) n.1643+20C>A c.1035+20C>A c.1362+20C>A (n.1362+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31201505C>G | CA2580093003 | NF1 | c.1260+20C>G (n.1260+20C>G) c.675+20C>G (n.675+20C>G) n.986C>G n.1563C>G c.258+20C>G (n.258+20C>G) n.1643+20C>G c.1035+20C>G c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) c.1221+20C>G (n.1221+20C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31201505C>T | CA2733537447 | NF1 | c.1260+20C>T (n.1260+20C>T) c.675+20C>T (n.675+20C>T) n.986C>T n.1563C>T c.258+20C>T (n.258+20C>T) n.1643+20C>T c.1035+20C>T c.1362+20C>T (n.1362+20C>T) c.1221+20C>T (n.1221+20C>T) | dbSNP |
17 | g.31201506T>A | CA2733230113 | NF1 | c.1260+21T>A (n.1260+21T>A) c.675+21T>A (n.675+21T>A) n.987T>A n.1564T>A c.258+21T>A (n.258+21T>A) n.1643+21T>A c.1035+21T>A c.1362+21T>A (n.1362+21T>A) c.1221+21T>A (n.1221+21T>A) | dbSNP |
17 | g.31201506T>C | CA625467455 | NF1 | c.1260+21T>C (n.1260+21T>C) c.675+21T>C (n.675+21T>C) n.987T>C n.1564T>C c.258+21T>C (n.258+21T>C) n.1643+21T>C c.1035+21T>C c.1362+21T>C (n.1362+21T>C) c.1221+21T>C (n.1221+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31201506T= | CA2255550839 | NF1 | c.1260+21T= (n.1260+21T=) c.675+21T= (n.675+21T=) n.987T= n.1564T= c.258+21T= (n.258+21T=) n.1643+21T= c.1035+21T= c.1362+21T= (n.1362+21T=) c.1221+21T= (n.1221+21T=) | |
17 | g.31201507A>G | CA2637045395 | NF1 | c.1260+22A>G (n.1260+22A>G) c.675+22A>G (n.675+22A>G) n.988A>G n.1565A>G c.258+22A>G (n.258+22A>G) n.1643+22A>G c.1035+22A>G c.1362+22A>G (n.1362+22A>G) c.1221+22A>G (n.1221+22A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31201508A>T | CA2733537606 | NF1 | c.1260+23A>T (n.1260+23A>T) c.675+23A>T (n.675+23A>T) n.989A>T n.1566A>T c.258+23A>T (n.258+23A>T) n.1643+23A>T c.1035+23A>T c.1362+23A>T (n.1362+23A>T) c.1221+23A>T (n.1221+23A>T) | dbSNP |
17 | g.31201509A>C | CA2733537622 | NF1 | c.1260+24A>C (n.1260+24A>C) c.675+24A>C (n.675+24A>C) n.990A>C n.1567A>C c.258+24A>C (n.258+24A>C) n.1643+24A>C c.1035+24A>C c.1362+24A>C (n.1362+24A>C) c.1221+24A>C (n.1221+24A>C) | dbSNP |
17 | g.31201509A>T | CA2733537684 | NF1 | c.1260+24A>T (n.1260+24A>T) c.675+24A>T (n.675+24A>T) n.990A>T n.1567A>T c.258+24A>T (n.258+24A>T) n.1643+24A>T c.1035+24A>T c.1362+24A>T (n.1362+24A>T) c.1221+24A>T (n.1221+24A>T) | dbSNP |
17 | g.31201510T>A | CA2733537689 | NF1 | c.1260+25T>A (n.1260+25T>A) c.675+25T>A (n.675+25T>A) n.991T>A n.1568T>A c.258+25T>A (n.258+25T>A) n.1643+25T>A c.1035+25T>A c.1362+25T>A (n.1362+25T>A) c.1221+25T>A (n.1221+25T>A) | dbSNP |
17 | g.31201511T>A | CA2733537741 | NF1 | c.1260+26T>A (n.1260+26T>A) c.675+26T>A (n.675+26T>A) n.992T>A n.1569T>A c.258+26T>A (n.258+26T>A) n.1643+26T>A c.1035+26T>A c.1362+26T>A (n.1362+26T>A) c.1221+26T>A (n.1221+26T>A) | dbSNP |
17 | g.31201511T>C | CA2637045396 | NF1 | c.1260+26T>C (n.1260+26T>C) c.675+26T>C (n.675+26T>C) n.992T>C n.1569T>C c.258+26T>C (n.258+26T>C) n.1643+26T>C c.1035+26T>C c.1362+26T>C (n.1362+26T>C) c.1221+26T>C (n.1221+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31201511_31201515del | CA2840323350 | NF1 | c.1260+26_1260+30del (n.1260+26_1260+30del) c.675+26_675+30del (n.675+26_675+30del) n.992_996del n.1569_1573del c.258+26_258+30del (n.258+26_258+30del) n.1643+26_1643+30del c.1035+26_1035+30del c.1362+26_1362+30del (n.1362+26_1362+30del) c.1221+26_1221+30del (n.1221+26_1221+30del) | |
17 | g.31201512A>G | CA2576222799 | NF1 | c.1260+27A>G (n.1260+27A>G) c.675+27A>G (n.675+27A>G) n.993A>G n.1570A>G c.258+27A>G (n.258+27A>G) n.1643+27A>G c.1035+27A>G c.1362+27A>G (n.1362+27A>G) c.1221+27A>G (n.1221+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31201512A>T | CA2733537757 | NF1 | c.1260+27A>T (n.1260+27A>T) c.675+27A>T (n.675+27A>T) n.993A>T n.1570A>T c.258+27A>T (n.258+27A>T) n.1643+27A>T c.1035+27A>T c.1362+27A>T (n.1362+27A>T) c.1221+27A>T (n.1221+27A>T) | dbSNP |