Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31199528_31205956delCA277594NF1c.889-894_1261-284del
c.304-894_706-284del
c.889-894_1291-284del
n.1272-894_1644-284del
c.664-894_1036-284del
c.991-894_1363-284del
c.850-894_1252-284del
 ClinVar
17g.31201394_31201404delCA2573153573NF1c.1186-17_1186-7del (n.1186-17_1186-7del)
c.601-17_601-7del (n.601-17_601-7del)
n.892-17_892-7del
n.1469-17_1469-7del
c.184-17_184-7del (n.184-17_184-7del)
n.1569-17_1569-7del
c.961-17_961-7del
c.1288-17_1288-7del (n.1288-17_1288-7del)
c.1147-17_1147-7del (n.1147-17_1147-7del)
 ClinVar dbSNP
17g.31201398_31201399insTTTTTTTTTTTCA2255550763NF1c.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTT (n.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTT)
c.601-13_601-12insTTTTTTTTTTT (n.601-13_601-12insTTTTTTTTTTT)
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n.1569-13_1569-12insTTTTTTTTTTT
c.961-13_961-12insTTTTTTTTTTT
c.1288-13_1288-12insTTTTTTTTTTT (n.1288-13_1288-12insTTTTTTTTTTT)
c.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTT (n.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201398_31201399insTTTTTTTTTTTTCA2809192307NF1c.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTTT (n.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTTT)
c.601-13_601-12insTTTTTTTTTTTT (n.601-13_601-12insTTTTTTTTTTTT)
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n.1469-13_1469-12insTTTTTTTTTTTT
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c.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTTT (n.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTTT)
17g.31201398_31201399insTTTTTTTTTTTTTTTCA919825178NF1c.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1186-13_1186-12insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.601-13_601-12insTTTTTTTTTTTTTTT (n.601-13_601-12insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.892-13_892-12insTTTTTTTTTTTTTTT
n.1469-13_1469-12insTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1569-13_1569-12insTTTTTTTTTTTTTTT
c.961-13_961-12insTTTTTTTTTTTTTTT
c.1288-13_1288-12insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1288-13_1288-12insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1147-13_1147-12insTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP
17g.31201398dupCA8485711NF1c.1186-13dup (n.1186-13dup)
c.601-13dup (n.601-13dup)
n.892-13dup
n.1469-13dup
c.184-13dup (n.184-13dup)
n.1569-13dup
c.961-13dup
c.1288-13dup (n.1288-13dup)
c.1147-13dup (n.1147-13dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201397_31201398dupCA625467423NF1c.1186-14_1186-13dup (n.1186-14_1186-13dup)
c.601-14_601-13dup (n.601-14_601-13dup)
n.892-14_892-13dup
n.1469-14_1469-13dup
c.184-14_184-13dup (n.184-14_184-13dup)
n.1569-14_1569-13dup
c.961-14_961-13dup
c.1288-14_1288-13dup (n.1288-14_1288-13dup)
c.1147-14_1147-13dup (n.1147-14_1147-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201396_31201398dupCA2637045381NF1c.1186-15_1186-13dup (n.1186-15_1186-13dup)
c.601-15_601-13dup (n.601-15_601-13dup)
n.892-15_892-13dup
n.1469-15_1469-13dup
c.184-15_184-13dup (n.184-15_184-13dup)
n.1569-15_1569-13dup
c.961-15_961-13dup
c.1288-15_1288-13dup (n.1288-15_1288-13dup)
c.1147-15_1147-13dup (n.1147-15_1147-13dup)
 gnomAD v4
17g.31201395_31201398dupCA2809192304NF1c.1186-16_1186-13dup (n.1186-16_1186-13dup)
c.601-16_601-13dup (n.601-16_601-13dup)
n.892-16_892-13dup
n.1469-16_1469-13dup
c.184-16_184-13dup (n.184-16_184-13dup)
n.1569-16_1569-13dup
c.961-16_961-13dup
c.1288-16_1288-13dup (n.1288-16_1288-13dup)
c.1147-16_1147-13dup (n.1147-16_1147-13dup)
17g.31201393_31201398dupCA625467420NF1c.1186-18_1186-13dup (n.1186-18_1186-13dup)
c.601-18_601-13dup (n.601-18_601-13dup)
n.892-18_892-13dup
n.1469-18_1469-13dup
c.184-18_184-13dup (n.184-18_184-13dup)
n.1569-18_1569-13dup
c.961-18_961-13dup
c.1288-18_1288-13dup (n.1288-18_1288-13dup)
c.1147-18_1147-13dup (n.1147-18_1147-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201391_31201398dupCA625467419NF1c.1186-20_1186-13dup (n.1186-20_1186-13dup)
c.601-20_601-13dup (n.601-20_601-13dup)
n.892-20_892-13dup
n.1469-20_1469-13dup
c.184-20_184-13dup (n.184-20_184-13dup)
n.1569-20_1569-13dup
c.961-20_961-13dup
c.1288-20_1288-13dup (n.1288-20_1288-13dup)
c.1147-20_1147-13dup (n.1147-20_1147-13dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201389_31201398dupCA625467418NF1c.1186-22_1186-13dup (n.1186-22_1186-13dup)
c.601-22_601-13dup (n.601-22_601-13dup)
n.892-22_892-13dup
n.1469-22_1469-13dup
c.184-22_184-13dup (n.184-22_184-13dup)
n.1569-22_1569-13dup
c.961-22_961-13dup
c.1288-22_1288-13dup (n.1288-22_1288-13dup)
c.1147-22_1147-13dup (n.1147-22_1147-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201398delCA8485710NF1c.1186-13del (n.1186-13del)
c.601-13del (n.601-13del)
n.892-13del
n.1469-13del
c.184-13del (n.184-13del)
n.1569-13del
c.961-13del
c.1288-13del (n.1288-13del)
c.1147-13del (n.1147-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.31201397_31201398delCA2637045380NF1c.1186-14_1186-13del (n.1186-14_1186-13del)
c.601-14_601-13del (n.601-14_601-13del)
n.892-14_892-13del
n.1469-14_1469-13del
c.184-14_184-13del (n.184-14_184-13del)
n.1569-14_1569-13del
c.961-14_961-13del
c.1288-14_1288-13del (n.1288-14_1288-13del)
c.1147-14_1147-13del (n.1147-14_1147-13del)
 gnomAD v4
17g.31201392T>ACA8485713NF1c.1186-19T>A (n.1186-19T>A)
c.601-19T>A (n.601-19T>A)
n.892-19T>A
n.1469-19T>A
c.184-19T>A (n.184-19T>A)
n.1569-19T>A
c.961-19T>A
c.1288-19T>A (n.1288-19T>A)
c.1147-19T>A (n.1147-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201392T=CA2255550765NF1c.1186-19T= (n.1186-19T=)
c.601-19T= (n.601-19T=)
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c.184-19T= (n.184-19T=)
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c.961-19T=
c.1288-19T= (n.1288-19T=)
c.1147-19T= (n.1147-19T=)
17g.31201393T>CCA625467429NF1c.1186-18T>C (n.1186-18T>C)
c.601-18T>C (n.601-18T>C)
n.892-18T>C
n.1469-18T>C
c.184-18T>C (n.184-18T>C)
n.1569-18T>C
c.961-18T>C
c.1288-18T>C (n.1288-18T>C)
c.1147-18T>C (n.1147-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201393T=CA2255550766NF1c.1186-18T= (n.1186-18T=)
c.601-18T= (n.601-18T=)
n.892-18T=
n.1469-18T=
c.184-18T= (n.184-18T=)
n.1569-18T=
c.961-18T=
c.1288-18T= (n.1288-18T=)
c.1147-18T= (n.1147-18T=)
17g.31201401_31201406delCA2733534541NF1c.1186-10_1186-5del (n.1186-10_1186-5del)
c.601-10_601-5del (n.601-10_601-5del)
n.892-10_892-5del
n.1469-10_1469-5del
c.184-10_184-5del (n.184-10_184-5del)
n.1569-10_1569-5del
c.961-10_961-5del
c.1288-10_1288-5del (n.1288-10_1288-5del)
c.1147-10_1147-5del (n.1147-10_1147-5del)
 dbSNP
17g.31201395T>CCA2573153578NF1c.1186-16T>C (n.1186-16T>C)
c.601-16T>C (n.601-16T>C)
n.892-16T>C
n.1469-16T>C
c.184-16T>C (n.184-16T>C)
n.1569-16T>C
c.961-16T>C
c.1288-16T>C (n.1288-16T>C)
c.1147-16T>C (n.1147-16T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31201396T>CCA2255550768NF1c.1186-15T>C (n.1186-15T>C)
c.601-15T>C (n.601-15T>C)
n.892-15T>C
n.1469-15T>C
c.184-15T>C (n.184-15T>C)
n.1569-15T>C
c.961-15T>C
c.1288-15T>C (n.1288-15T>C)
c.1147-15T>C (n.1147-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201396T=CA2255550767NF1c.1186-15T= (n.1186-15T=)
c.601-15T= (n.601-15T=)
n.892-15T=
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n.1569-15T=
c.961-15T=
c.1288-15T= (n.1288-15T=)
c.1147-15T= (n.1147-15T=)
17g.31201397T>CCA625467430NF1c.1186-14T>C (n.1186-14T>C)
c.601-14T>C (n.601-14T>C)
n.892-14T>C
n.1469-14T>C
c.184-14T>C (n.184-14T>C)
n.1569-14T>C
c.961-14T>C
c.1288-14T>C (n.1288-14T>C)
c.1147-14T>C (n.1147-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201397T=CA2255550769NF1c.1186-14T= (n.1186-14T=)
c.601-14T= (n.601-14T=)
n.892-14T=
n.1469-14T=
c.184-14T= (n.184-14T=)
n.1569-14T=
c.961-14T=
c.1288-14T= (n.1288-14T=)
c.1147-14T= (n.1147-14T=)
17g.31201398T>CCA982961912NF1c.1186-13T>C (n.1186-13T>C)
c.601-13T>C (n.601-13T>C)
n.892-13T>C
n.1469-13T>C
c.184-13T>C (n.184-13T>C)
n.1569-13T>C
c.961-13T>C
c.1288-13T>C (n.1288-13T>C)
c.1147-13T>C (n.1147-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201398T=CA2255550770NF1c.1186-13T= (n.1186-13T=)
c.601-13T= (n.601-13T=)
n.892-13T=
n.1469-13T=
c.184-13T= (n.184-13T=)
n.1569-13T=
c.961-13T=
c.1288-13T= (n.1288-13T=)
c.1147-13T= (n.1147-13T=)
17g.31201399delCA2637045385NF1c.1186-12del (n.1186-12del)
c.601-12del (n.601-12del)
n.892-12del
n.1469-12del
c.184-12del (n.184-12del)
n.1569-12del
c.961-12del
c.1288-12del (n.1288-12del)
c.1147-12del (n.1147-12del)
 gnomAD v4
17g.31201399C>ACA2637045386NF1c.1186-12C>A (n.1186-12C>A)
c.601-12C>A (n.601-12C>A)
n.892-12C>A
n.1469-12C>A
c.184-12C>A (n.184-12C>A)
n.1569-12C>A
c.961-12C>A
c.1288-12C>A (n.1288-12C>A)
c.1147-12C>A (n.1147-12C>A)
 gnomAD v4
17g.31201399C=CA2255550771NF1c.1186-12C= (n.1186-12C=)
c.601-12C= (n.601-12C=)
n.892-12C=
n.1469-12C=
c.184-12C= (n.184-12C=)
n.1569-12C=
c.961-12C=
c.1288-12C= (n.1288-12C=)
c.1147-12C= (n.1147-12C=)
17g.31201399C>GCA625467432NF1c.1186-12C>G (n.1186-12C>G)
c.601-12C>G (n.601-12C>G)
n.892-12C>G
n.1469-12C>G
c.184-12C>G (n.184-12C>G)
n.1569-12C>G
c.961-12C>G
c.1288-12C>G (n.1288-12C>G)
c.1147-12C>G (n.1147-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201399C>TCA625467431NF1c.1186-12C>T (n.1186-12C>T)
c.601-12C>T (n.601-12C>T)
n.892-12C>T
n.1469-12C>T
c.184-12C>T (n.184-12C>T)
n.1569-12C>T
c.961-12C>T
c.1288-12C>T (n.1288-12C>T)
c.1147-12C>T (n.1147-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201400T>CCA2637045387NF1c.1186-11T>C (n.1186-11T>C)
c.601-11T>C (n.601-11T>C)
n.892-11T>C
n.1469-11T>C
c.184-11T>C (n.184-11T>C)
n.1569-11T>C
c.961-11T>C
c.1288-11T>C (n.1288-11T>C)
c.1147-11T>C (n.1147-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201404delCA2580092956NF1c.1186-7del (n.1186-7del)
c.601-7del (n.601-7del)
n.892-7del
n.1469-7del
c.184-7del (n.184-7del)
n.1569-7del
c.961-7del
c.1288-7del (n.1288-7del)
c.1147-7del (n.1147-7del)
 ClinVar
17g.31201401T>ACA2733534548NF1c.1186-10T>A (n.1186-10T>A)
c.601-10T>A (n.601-10T>A)
n.892-10T>A
n.1469-10T>A
c.184-10T>A (n.184-10T>A)
n.1569-10T>A
c.961-10T>A
c.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
c.1147-10T>A (n.1147-10T>A)
 dbSNP
17g.31201401T>CCA2733534546NF1c.1186-10T>C (n.1186-10T>C)
c.601-10T>C (n.601-10T>C)
n.892-10T>C
n.1469-10T>C
c.184-10T>C (n.184-10T>C)
n.1569-10T>C
c.961-10T>C
c.1288-10T>C (n.1288-10T>C)
c.1147-10T>C (n.1147-10T>C)
 dbSNP
17g.31201403T>ACA2733215966NF1c.1186-8T>A (n.1186-8T>A)
c.601-8T>A (n.601-8T>A)
n.892-8T>A
n.1469-8T>A
c.184-8T>A (n.184-8T>A)
n.1569-8T>A
c.961-8T>A
c.1288-8T>A (n.1288-8T>A)
c.1147-8T>A (n.1147-8T>A)
 dbSNP
17g.31201403T>CCA289349448NF1c.1186-8T>C (n.1186-8T>C)
c.601-8T>C (n.601-8T>C)
n.892-8T>C
n.1469-8T>C
c.184-8T>C (n.184-8T>C)
n.1569-8T>C
c.961-8T>C
c.1288-8T>C (n.1288-8T>C)
c.1147-8T>C (n.1147-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201403T=CA2255550772NF1c.1186-8T= (n.1186-8T=)
c.601-8T= (n.601-8T=)
n.892-8T=
n.1469-8T=
c.184-8T= (n.184-8T=)
n.1569-8T=
c.961-8T=
c.1288-8T= (n.1288-8T=)
c.1147-8T= (n.1147-8T=)
17g.31201404T>CCA915949679NF1c.1186-7T>C (n.1186-7T>C)
c.601-7T>C (n.601-7T>C)
n.892-7T>C
n.1469-7T>C
c.184-7T>C (n.184-7T>C)
n.1569-7T>C
c.961-7T>C
c.1288-7T>C (n.1288-7T>C)
c.1147-7T>C (n.1147-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201404T=CA2255550773NF1c.1186-7T= (n.1186-7T=)
c.601-7T= (n.601-7T=)
n.892-7T=
n.1469-7T=
c.184-7T= (n.184-7T=)
n.1569-7T=
c.961-7T=
c.1288-7T= (n.1288-7T=)
c.1147-7T= (n.1147-7T=)
17g.31201405C>ACA8485714NF1c.1186-6C>A (n.1186-6C>A)
c.601-6C>A (n.601-6C>A)
n.892-6C>A
n.1469-6C>A
c.184-6C>A (n.184-6C>A)
n.1569-6C>A
c.961-6C>A
c.1288-6C>A (n.1288-6C>A)
c.1147-6C>A (n.1147-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201405C=CA2255550774NF1c.1186-6C= (n.1186-6C=)
c.601-6C= (n.601-6C=)
n.892-6C=
n.1469-6C=
c.184-6C= (n.184-6C=)
n.1569-6C=
c.961-6C=
c.1288-6C= (n.1288-6C=)
c.1147-6C= (n.1147-6C=)
17g.31201405C>GCA2637045388NF1c.1186-6C>G (n.1186-6C>G)
c.601-6C>G (n.601-6C>G)
n.892-6C>G
n.1469-6C>G
c.184-6C>G (n.184-6C>G)
n.1569-6C>G
c.961-6C>G
c.1288-6C>G (n.1288-6C>G)
c.1147-6C>G (n.1147-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201405C>TCA8485715NF1c.1186-6C>T (n.1186-6C>T)
c.601-6C>T (n.601-6C>T)
n.892-6C>T
n.1469-6C>T
c.184-6C>T (n.184-6C>T)
n.1569-6C>T
c.961-6C>T
c.1288-6C>T (n.1288-6C>T)
c.1147-6C>T (n.1147-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201406T>CCA625467434NF1c.1186-5T>C (n.1186-5T>C)
c.601-5T>C (n.601-5T>C)
n.892-5T>C
n.1469-5T>C
c.184-5T>C (n.184-5T>C)
n.1569-5T>C
c.961-5T>C
c.1288-5T>C (n.1288-5T>C)
c.1147-5T>C (n.1147-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201406T=CA2255550775NF1c.1186-5T= (n.1186-5T=)
c.601-5T= (n.601-5T=)
n.892-5T=
n.1469-5T=
c.184-5T= (n.184-5T=)
n.1569-5T=
c.961-5T=
c.1288-5T= (n.1288-5T=)
c.1147-5T= (n.1147-5T=)
17g.31201407A=CA2255550776NF1c.1186-4A= (n.1186-4A=)
c.601-4A= (n.601-4A=)
n.892-4A=
n.1469-4A=
c.184-4A= (n.184-4A=)
n.1569-4A=
c.961-4A=
c.1288-4A= (n.1288-4A=)
c.1147-4A= (n.1147-4A=)
17g.31201407A>GCA8485716NF1c.1186-4A>G (n.1186-4A>G)
c.601-4A>G (n.601-4A>G)
n.892-4A>G
n.1469-4A>G
c.184-4A>G (n.184-4A>G)
n.1569-4A>G
c.961-4A>G
c.1288-4A>G (n.1288-4A>G)
c.1147-4A>G (n.1147-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201407A>TCA625467435NF1c.1186-4A>T (n.1186-4A>T)
c.601-4A>T (n.601-4A>T)
n.892-4A>T
n.1469-4A>T
c.184-4A>T (n.184-4A>T)
n.1569-4A>T
c.961-4A>T
c.1288-4A>T (n.1288-4A>T)
c.1147-4A>T (n.1147-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201408T>ACA2733359552NF1c.1186-3T>A (n.1186-3T>A)
c.601-3T>A (n.601-3T>A)
n.892-3T>A
n.1469-3T>A
c.184-3T>A (n.184-3T>A)
n.1569-3T>A
c.961-3T>A
c.1288-3T>A (n.1288-3T>A)
c.1147-3T>A (n.1147-3T>A)
 dbSNP
17g.31201408T>CCA982961924NF1c.1186-3T>C (n.1186-3T>C)
c.601-3T>C (n.601-3T>C)
n.892-3T>C
n.1469-3T>C
c.184-3T>C (n.184-3T>C)
n.1569-3T>C
c.961-3T>C
c.1288-3T>C (n.1288-3T>C)
c.1147-3T>C (n.1147-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201408T>GCA2695224742NF1c.1186-3T>G (n.1186-3T>G)
c.601-3T>G (n.601-3T>G)
n.892-3T>G
n.1469-3T>G
c.184-3T>G (n.184-3T>G)
n.1569-3T>G
c.961-3T>G
c.1288-3T>G (n.1288-3T>G)
c.1147-3T>G (n.1147-3T>G)
17g.31201408T=CA2255550777NF1c.1186-3T= (n.1186-3T=)
c.601-3T= (n.601-3T=)
n.892-3T=
n.1469-3T=
c.184-3T= (n.184-3T=)
n.1569-3T=
c.961-3T=
c.1288-3T= (n.1288-3T=)
c.1147-3T= (n.1147-3T=)
17g.31201409A=CA2255550778NF1c.1186-2A= (n.1186-2A=)
c.601-2A= (n.601-2A=)
n.892-2A=
n.1469-2A=
c.184-2A= (n.184-2A=)
n.1569-2A=
c.961-2A=
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.1147-2A= (n.1147-2A=)
17g.31201409A>CCA398997396NF1c.1186-2A>C (n.1186-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
n.892-2A>C
n.1469-2A>C
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
n.1569-2A>C
c.961-2A>C
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
 ClinVar
17g.31201409A>GCA398997400NF1c.1186-2A>G (n.1186-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
n.892-2A>G
n.1469-2A>G
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
n.1569-2A>G
c.961-2A>G
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31201409A>TCA398997398NF1c.1186-2A>T (n.1186-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
n.892-2A>T
n.1469-2A>T
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
n.1569-2A>T
c.961-2A>T
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201409_31201411delCA2809192332NF1c.1186-2_1186del
c.601-2_601del
n.892-2_892del
n.1469-2_1469del
c.184-2_184del
n.1569-2_1569del
c.961-2_961del
c.1288-2_1288del
c.1147-2_1147del
17g.31201412_31201426delCA2695224743NF1c.1187_1201del
c.602_616del
n.893_907del
n.1470_1484del
c.185_199del
n.1570_1584del
c.962_976del
c.1289_1303del
c.1148_1162del
17g.31201410G>ACA398997401NF1c.1186-1G>A (n.1186-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
n.892-1G>A
n.1469-1G>A
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
n.1569-1G>A
c.961-1G>A
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31201410G>CCA398997403NF1c.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
n.892-1G>C
n.1469-1G>C
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
n.1569-1G>C
c.961-1G>C
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31201410G=CA2255550779NF1c.1186-1G= (n.1186-1G=)
c.601-1G= (n.601-1G=)
n.892-1G=
n.1469-1G=
c.184-1G= (n.184-1G=)
n.1569-1G=
c.961-1G=
c.1288-1G= (n.1288-1G=)
c.1147-1G= (n.1147-1G=)
17g.31201410G>TCA10580215NF1c.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
n.892-1G>T
n.1469-1G>T
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
n.1569-1G>T
c.961-1G>T
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201411A=CA2255550780NF1c.1186A= (p.Ile396=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.892A=
n.1469A=
c.184A= (p.Ile62=)
n.1569A=
c.961A=
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1147A= (p.Ile383=)
17g.31201411A>CCA398997406NF1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.892A>C
n.1469A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.1569A>C
c.961A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201411A>GCA398997407NF1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.892A>G
n.1469A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.1569A>G
c.961A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
17g.31201411A>TCA398997408NF1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.892A>T
n.1469A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.1569A>T
c.961A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
 dbSNP
17g.31201411_31201413delinsATCCA2255550781NF1c.1186_1188delinsATC (p.Ile396=)
c.601_603delinsATC (p.Ile201=)
n.892_894delinsATC
n.1469_1471delinsATC
c.184_186delinsATC (p.Ile62=)
n.1569_1571delinsATC
c.961_963delinsATC
c.1288_1290delinsATC (p.Ile430=)
c.1147_1149delinsATC (p.Ile383=)
17g.31201412T>ACA398997410NF1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.893T>A
n.1470T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.1570T>A
c.962T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31201412T>CCA398997411NF1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.893T>C
n.1470T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.1570T>C
c.962T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
 dbSNP
17g.31201412T>GCA398997413NF1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.893T>G
n.1470T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.1570T>G
c.962T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
 ClinVar
17g.31201413_31201414delCA915949680NF1c.1188_1189del (p.Ile396MetfsTer?)
c.603_604del (p.Ile201MetfsTer25)
n.894_895del
c.1188_1189del (p.Ile396MetfsTer25)
n.1471_1472del
c.186_187del (p.Ile62MetfsTer?)
n.1571_1572del
c.963_964del
c.1290_1291del (p.Ile430MetfsTer?)
c.1149_1150del (p.Ile383MetfsTer25)
 ClinVar dbSNP
17g.31201413C>ACA499220283NF1c.1188C>A (p.Ile396=)
c.603C>A (p.Ile201=)
n.894C>A
n.1471C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.1571C>A
c.963C>A
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201413C=CA2255550782NF1c.1188C= (p.Ile396=)
c.603C= (p.Ile201=)
n.894C=
n.1471C=
c.186C= (p.Ile62=)
n.1571C=
c.963C=
c.1290C= (p.Ile430=)
c.1149C= (p.Ile383=)
17g.31201413C>GCA398997415NF1c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.603C>G (p.Ile201Met)
n.894C>G
n.1471C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.1571C>G
c.963C>G
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
 ClinVar dbSNP
17g.31201413C>TCA8485717NF1c.1188C>T (p.Ile396=)
c.603C>T (p.Ile201=)
n.894C>T
n.1471C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.1571C>T
c.963C>T
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201414T>ACA398997417NF1c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.895T>A
n.1472T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.1572T>A
c.964T>A
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
17g.31201414T>CCA398997420NF1c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.895T>C
n.1472T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.1572T>C
c.964T>C
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
 dbSNP
17g.31201414T>GCA398997418NF1c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.895T>G
n.1472T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.1572T>G
c.964T>G
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
17g.31201414T=CA2255550783NF1c.1189T= (p.Cys397=)
c.604T= (p.Cys202=)
n.895T=
n.1472T=
c.187T= (p.Cys63=)
n.1572T=
c.964T=
c.1291T= (p.Cys431=)
c.1150T= (p.Cys384=)
17g.31201415delCA2573153587NF1c.1190del (p.Cys397SerfsTer15)
c.605del (p.Cys202SerfsTer15)
n.896del
n.1473del
c.188del (p.Cys63SerfsTer15)
n.1573del
c.965del
c.1292del (p.Cys431SerfsTer15)
c.1151del (p.Cys384SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP
17g.31201415G>ACA398997421NF1c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.896G>A
n.1473G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.1573G>A
c.965G>A
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201415G>CCA191072NF1c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.896G>C
n.1473G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.1573G>C
c.965G>C
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201415G=CA2255550784NF1c.1190G= (p.Cys397=)
c.605G= (p.Cys202=)
n.896G=
n.1473G=
c.188G= (p.Cys63=)
n.1573G=
c.965G=
c.1292G= (p.Cys431=)
c.1151G= (p.Cys384=)
17g.31201415G>TCA398997425NF1c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.896G>T
n.1473G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.1573G>T
c.965G>T
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201415_31201416delinsGCCA2255550785NF1c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=)
c.605_606delinsGC (p.Cys202=)
n.896_897delinsGC
n.1473_1474delinsGC
c.188_189delinsGC (p.Cys63=)
n.1573_1574delinsGC
c.965_966delinsGC
c.1292_1293delinsGC (p.Cys431=)
c.1151_1152delinsGC (p.Cys384=)
17g.31201416C>ACA398997427NF1c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
n.897C>A
n.1474C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.1574C>A
c.966C>A
c.1293C>A (p.Cys431Ter)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
 dbSNP
17g.31201416C>GCA398997428NF1c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
n.897C>G
n.1474C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.1574C>G
c.966C>G
c.1293C>G (p.Cys431Trp)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
 dbSNP
17g.31201416C>TCA499220299NF1c.1191C>T (p.Cys397=)
c.606C>T (p.Cys202=)
n.897C>T
n.1474C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
n.1574C>T
c.966C>T
c.1293C>T (p.Cys431=)
c.1152C>T (p.Cys384=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201417delCA916080595NF1c.1192del (p.Leu398TrpfsTer14)
c.607del (p.Leu203TrpfsTer14)
n.898del
n.1475del
c.190del (p.Leu64TrpfsTer14)
n.1575del
c.967del
c.1294del (p.Leu432TrpfsTer14)
c.1153del (p.Leu385TrpfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.31201417C>ACA398997429NF1c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.898C>A
n.1475C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.1575C>A
c.967C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
 dbSNP
17g.31201417C>GCA398997430NF1c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.898C>G
n.1475C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1575C>G
c.967C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31201417C>TCA499220307NF1c.1192C>T (p.Leu398=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.898C>T
n.1475C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.1575C>T
c.967C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
 COSMIC COSMIC
17g.31201418T>ACA398997432NF1c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.899T>A
n.1476T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.1576T>A
c.968T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.31201418T>CCA398997433NF1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.899T>C
n.1476T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1576T>C
c.968T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
17g.31201418T>GCA398997434NF1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.899T>G
n.1476T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1576T>G
c.968T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
17g.31201419G>ACA499220332NF1c.1194G>A (p.Leu398=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.900G>A
n.1477G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.1577G>A
c.969G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
17g.31201419G>CCA499220329NF1c.1194G>C (p.Leu398=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.900G>C
n.1477G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.1577G>C
c.969G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
 dbSNP
17g.31201419G>TCA499220327NF1c.1194G>T (p.Leu398=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.900G>T
n.1477G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.1577G>T
c.969G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201420G>ACA398997435NF1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.901G>A
n.1478G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1578G>A
c.970G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
 dbSNP
17g.31201420G>CCA398997436NF1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.901G>C
n.1478G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1578G>C
c.970G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
 dbSNP
17g.31201420G>TCA398997438NF1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.901G>T
n.1478G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1578G>T
c.970G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201421C>ACA398997439NF1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.902C>A
n.1479C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1579C>A
c.971C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
 gnomAD v4
17g.31201421C>GCA398997440NF1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.902C>G
n.1479C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1579C>G
c.971C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
 dbSNP
17g.31201421C>TCA398997441NF1c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.902C>T
n.1479C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1579C>T
c.971C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
 dbSNP
17g.31201422T>ACA499220350NF1c.1197T>A (p.Ala399=)
c.612T>A (p.Ala204=)
n.903T>A
n.1480T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
n.1580T>A
c.972T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
 dbSNP
17g.31201422T>CCA499220353NF1c.1197T>C (p.Ala399=)
c.612T>C (p.Ala204=)
n.903T>C
n.1480T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
n.1580T>C
c.972T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201422T>GCA499220362NF1c.1197T>G (p.Ala399=)
c.612T>G (p.Ala204=)
n.903T>G
n.1480T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
n.1580T>G
c.972T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
17g.31201422T=CA2255550786NF1c.1197T= (p.Ala399=)
c.612T= (p.Ala204=)
n.903T=
n.1480T=
c.195T= (p.Ala65=)
n.1580T=
c.972T=
c.1299T= (p.Ala433=)
c.1158T= (p.Ala386=)
17g.31201423C>ACA398997444NF1c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.904C>A
n.1481C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.1581C>A
c.973C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
17g.31201423C=CA2255550787NF1c.1198C= (p.Gln400=)
c.613C= (p.Gln205=)
n.904C=
n.1481C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.1581C=
c.973C=
c.1300C= (p.Gln434=)
c.1159C= (p.Gln387=)
17g.31201423C>GCA398997449NF1c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.904C>G
n.1481C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.1581C>G
c.973C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201423C>TCA398997447NF1c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.904C>T
n.1481C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.1581C>T
c.973C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201424A>CCA398997451NF1c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.905A>C
n.1482A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.1582A>C
c.974A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
17g.31201424A>GCA398997453NF1c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.905A>G
n.1482A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.1582A>G
c.974A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31201424A>TCA398997454NF1c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.905A>T
n.1482A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.1582A>T
c.974A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
 dbSNP
17g.31201425G>ACA499220372NF1c.1200G>A (p.Gln400=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.906G>A
n.1483G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.1583G>A
c.975G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
 dbSNP
17g.31201425G>CCA398997457NF1c.1200G>C (p.Gln400His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.906G>C
n.1483G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.1583G>C
c.975G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
 ClinVar dbSNP
17g.31201425G=CA2255550788NF1c.1200G= (p.Gln400=)
c.615G= (p.Gln205=)
n.906G=
n.1483G=
c.198G= (p.Gln66=)
n.1583G=
c.975G=
c.1302G= (p.Gln434=)
c.1161G= (p.Gln387=)
17g.31201425G>TCA398997459NF1c.1200G>T (p.Gln400His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.906G>T
n.1483G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.1583G>T
c.975G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201426A>CCA398997460NF1c.1201A>C (p.Asn401His)
c.616A>C (p.Asn206His)
n.907A>C
n.1484A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.1584A>C
c.976A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
17g.31201426A>GCA398997462NF1c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.907A>G
n.1484A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1584A>G
c.976A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
 dbSNP
17g.31201426A>TCA398997466NF1c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.907A>T
n.1484A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1584A>T
c.976A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
 dbSNP
17g.31201427delCA658760997NF1c.1202del (p.Asn401IlefsTer11)
c.617del (p.Asn206IlefsTer11)
n.908del
n.1485del
c.200del (p.Asn67IlefsTer11)
n.1585del
c.977del
c.1304del (p.Asn435IlefsTer11)
c.1163del (p.Asn388IlefsTer11)
17g.31201427A>CCA398997470NF1c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.908A>C
n.1485A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1585A>C
c.977A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
17g.31201427A>GCA398997471NF1c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.908A>G
n.1485A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1585A>G
c.977A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 dbSNP
17g.31201427A>TCA398997473NF1c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.908A>T
n.1485A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1585A>T
c.977A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
 dbSNP
17g.31201428T>ACA398997475NF1c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.909T>A
n.1486T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.1586T>A
c.978T>A
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
17g.31201428T>CCA499220394NF1c.1203T>C (p.Asn401=)
c.618T>C (p.Asn206=)
n.909T>C
n.1486T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.1586T>C
c.978T>C
c.1305T>C (p.Asn435=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
17g.31201428T>GCA398997477NF1c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.909T>G
n.1486T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.1586T>G
c.978T>G
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
17g.31201429T>ACA398997480NF1c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.910T>A
n.1487T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.1587T>A
c.979T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
 dbSNP
17g.31201429T>CCA398997483NF1c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.910T>C
n.1487T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.1587T>C
c.979T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
 dbSNP
17g.31201429T>GCA398997484NF1c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.910T>G
n.1487T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.1587T>G
c.979T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.31201430C>ACA398997488NF1c.1205C>A (p.Ser402Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.911C>A
n.1488C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
n.1588C>A
c.980C>A
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
 ClinVar
17g.31201430C>GCA398997491NF1c.1205C>G (p.Ser402Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.911C>G
n.1488C>G
c.203C>G (p.Ser68Ter)
n.1588C>G
c.980C>G
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
 dbSNP
17g.31201430C>TCA398997493NF1c.1205C>T (p.Ser402Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.911C>T
n.1488C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
n.1588C>T
c.980C>T
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.31201431A>CCA499220413NF1c.1206A>C (p.Ser402=)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.912A>C
n.1489A>C
c.204A>C (p.Ser68=)
n.1589A>C
c.981A>C
c.1308A>C (p.Ser436=)
c.1167A>C (p.Ser389=)
17g.31201431A>GCA499220416NF1c.1206A>G (p.Ser402=)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.912A>G
n.1489A>G
c.204A>G (p.Ser68=)
n.1589A>G
c.981A>G
c.1308A>G (p.Ser436=)
c.1167A>G (p.Ser389=)
 gnomAD v4
17g.31201431A>TCA499220419NF1c.1206A>T (p.Ser402=)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.912A>T
n.1489A>T
c.204A>T (p.Ser68=)
n.1589A>T
c.981A>T
c.1308A>T (p.Ser436=)
c.1167A>T (p.Ser389=)
17g.31201432C>ACA398997497NF1c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.913C>A
n.1490C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1590C>A
c.982C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31201432C=CA2255550789NF1c.1207C= (p.Pro403=)
c.622C= (p.Pro208=)
n.913C=
n.1490C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.1590C=
c.982C=
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1168C= (p.Pro390=)
17g.31201432C>GCA398997498NF1c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.913C>G
n.1490C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1590C>G
c.982C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
 dbSNP
17g.31201432C>TCA398997499NF1c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.913C>T
n.1490C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1590C>T
c.982C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201433C>ACA398997502NF1c.1208C>A (p.Pro403His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.914C>A
n.1491C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.1591C>A
c.983C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
 dbSNP
17g.31201433C>GCA398997506NF1c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.914C>G
n.1491C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1591C>G
c.983C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
 dbSNP
17g.31201433C>TCA398997508NF1c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.914C>T
n.1491C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1591C>T
c.983C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201435_31201437delCA2637045389NF1c.1210_1212del (p.Ser404del)
c.625_627del (p.Ser209del)
n.916_918del
n.1493_1495del
c.208_210del (p.Ser70del)
n.1593_1595del
c.985_987del
c.1312_1314del (p.Ser438del)
c.1171_1173del (p.Ser391del)
 gnomAD v4
17g.31201434T>ACA499220435NF1c.1209T>A (p.Pro403=)
c.624T>A (p.Pro208=)
n.915T>A
n.1492T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.1592T>A
c.984T>A
c.1311T>A (p.Pro437=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
 dbSNP
17g.31201434T>CCA499220433NF1c.1209T>C (p.Pro403=)
c.624T>C (p.Pro208=)
n.915T>C
n.1492T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.1592T>C
c.984T>C
c.1311T>C (p.Pro437=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
17g.31201434T>GCA499220430NF1c.1209T>G (p.Pro403=)
c.624T>G (p.Pro208=)
n.915T>G
n.1492T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.1592T>G
c.984T>G
c.1311T>G (p.Pro437=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
17g.31201435T>ACA398997515NF1c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.916T>A
n.1493T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.1593T>A
c.985T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
17g.31201435T>CCA398997512NF1c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.916T>C
n.1493T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.1593T>C
c.985T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
 dbSNP
17g.31201435T>GCA398997510NF1c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.916T>G
n.1493T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.1593T>G
c.985T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
17g.31201436delCA2739267338NF1c.1211del (p.Ser404LeufsTer8)
c.626del (p.Ser209LeufsTer8)
n.917del
n.1494del
c.209del (p.Ser70LeufsTer8)
n.1594del
c.986del
c.1313del (p.Ser438LeufsTer8)
c.1172del (p.Ser391LeufsTer8)
 ClinVar
17g.31201436C>ACA398997519NF1c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.917C>A
n.1494C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.1594C>A
c.986C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31201436C=CA2255550790NF1c.1211C= (p.Ser404=)
c.626C= (p.Ser209=)
n.917C=
n.1494C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.1594C=
c.986C=
c.1313C= (p.Ser438=)
c.1172C= (p.Ser391=)
17g.31201436C>GCA398997520NF1c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.917C>G
n.1494C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.1594C>G
c.986C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
 dbSNP
17g.31201436C>TCA398997530NF1c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.917C>T
n.1494C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.1594C>T
c.986C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
 dbSNP
17g.31201437delCA658760998NF1c.1212del (p.Thr405HisfsTer7)
c.627del (p.Thr210HisfsTer7)
n.918del
n.1495del
c.210del (p.Thr71HisfsTer7)
n.1595del
c.987del
c.1314del (p.Thr439HisfsTer7)
c.1173del (p.Thr392HisfsTer7)
17g.31201437T>ACA499220455NF1c.1212T>A (p.Ser404=)
c.627T>A (p.Ser209=)
n.918T>A
n.1495T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
n.1595T>A
c.987T>A
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201437T>CCA499220458NF1c.1212T>C (p.Ser404=)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.918T>C
n.1495T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
n.1595T>C
c.987T>C
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
17g.31201437T>GCA499220464NF1c.1212T>G (p.Ser404=)
c.627T>G (p.Ser209=)
n.918T>G
n.1495T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
n.1595T>G
c.987T>G
c.1314T>G (p.Ser438=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
17g.31201437T=CA2255550791NF1c.1212T= (p.Ser404=)
c.627T= (p.Ser209=)
n.918T=
n.1495T=
c.210T= (p.Ser70=)
n.1595T=
c.987T=
c.1314T= (p.Ser438=)
c.1173T= (p.Ser391=)
17g.31201437dupCA2580092964NF1c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer24)
c.627dup (p.Thr210TyrfsTer17)
n.918dup
c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer17)
n.1495dup
c.210dup (p.Thr71TyrfsTer24)
n.1595dup
c.987dup
c.1314dup (p.Thr439TyrfsTer24)
c.1173dup (p.Thr392TyrfsTer17)
 ClinVar
17g.31201437_31201438insCGAACA2573153589NF1c.1212_1213insCGAA (p.Thr405ArgfsTer25)
c.627_628insCGAA (p.Thr210ArgfsTer18)
n.918_919insCGAA
c.1212_1213insCGAA (p.Thr405ArgfsTer18)
n.1495_1496insCGAA
c.210_211insCGAA (p.Thr71ArgfsTer25)
n.1595_1596insCGAA
c.987_988insCGAA
c.1314_1315insCGAA (p.Thr439ArgfsTer25)
c.1173_1174insCGAA (p.Thr392ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
17g.31201438A=CA2255550792NF1c.1213A= (p.Thr405=)
c.628A= (p.Thr210=)
n.919A=
n.1496A=
c.211A= (p.Thr71=)
n.1596A=
c.988A=
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1174A= (p.Thr392=)
17g.31201438A>CCA398997533NF1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.919A>C
n.1496A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1596A>C
c.988A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
17g.31201438A>GCA167397NF1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.919A>G
n.1496A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1596A>G
c.988A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201438A>TCA398997536NF1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.919A>T
n.1496A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1596A>T
c.988A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201440_31201446dupCA2580092969NF1c.1215_1221dup (p.Tyr408IlefsTer23)
c.630_636dup (p.Tyr213IlefsTer16)
n.921_927dup
c.1215_1221dup (p.Tyr408IlefsTer16)
n.1498_1504dup
c.213_219dup (p.Tyr74IlefsTer23)
n.1598_1604dup
c.990_996dup
c.1317_1323dup (p.Tyr442IlefsTer23)
c.1176_1182dup (p.Tyr395IlefsTer16)
 ClinVar
17g.31201439C>ACA398997540NF1c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.920C>A
n.1497C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.1597C>A
c.989C>A
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
17g.31201439C=CA2255550793NF1c.1214C= (p.Thr405=)
c.629C= (p.Thr210=)
n.920C=
n.1497C=
c.212C= (p.Thr71=)
n.1597C=
c.989C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1175C= (p.Thr392=)
17g.31201439C>GCA398997545NF1c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.920C>G
n.1497C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.1597C>G
c.989C>G
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
 dbSNP
17g.31201439C>TCA398997546NF1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.920C>T
n.1497C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1597C>T
c.989C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31201440A=CA2255550795NF1c.1215A= (p.Thr405=)
c.630A= (p.Thr210=)
n.921A=
n.1498A=
c.213A= (p.Thr71=)
n.1598A=
c.990A=
c.1317A= (p.Thr439=)
c.1176A= (p.Thr392=)
17g.31201440A>CCA499220484NF1c.1215A>C (p.Thr405=)
c.630A>C (p.Thr210=)
n.921A>C
n.1498A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
n.1598A>C
c.990A>C
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
 ClinVar
17g.31201440A>GCA499220485NF1c.1215A>G (p.Thr405=)
c.630A>G (p.Thr210=)
n.921A>G
n.1498A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
n.1598A>G
c.990A>G
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201440A>TCA499220488NF1c.1215A>T (p.Thr405=)
c.630A>T (p.Thr210=)
n.921A>T
n.1498A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
n.1598A>T
c.990A>T
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201440_31201441delinsATCA2255550794NF1c.1215_1216delinsAT (p.Thr405=)
c.630_631delinsAT (p.Thr210=)
n.921_922delinsAT
n.1498_1499delinsAT
c.213_214delinsAT (p.Thr71=)
n.1598_1599delinsAT
c.990_991delinsAT
c.1317_1318delinsAT (p.Thr439=)
c.1176_1177delinsAT (p.Thr392=)
17g.31201441T>ACA398997548NF1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.922T>A
n.1499T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.1599T>A
c.991T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
17g.31201441T>CCA398997556NF1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.922T>C
n.1499T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.1599T>C
c.991T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201441T>GCA398997559NF1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.922T>G
n.1499T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.1599T>G
c.991T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
17g.31201443dupCA645571219NF1c.1218dup (p.His407SerfsTer22)
c.633dup (p.His212SerfsTer15)
n.924dup
c.1218dup (p.His407SerfsTer15)
n.1501dup
c.216dup (p.His73SerfsTer22)
n.1601dup
c.993dup
c.1320dup (p.His441SerfsTer22)
c.1179dup (p.His394SerfsTer15)
 COSMIC
17g.31201443delCA645369717NF1c.1218del (p.His407ThrfsTer5)
c.633del (p.His212ThrfsTer5)
n.924del
n.1501del
c.216del (p.His73ThrfsTer5)
n.1601del
c.993del
c.1320del (p.His441ThrfsTer5)
c.1179del (p.His394ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
17g.31201442T>ACA398997560NF1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.923T>A
n.1500T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.1600T>A
c.992T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
 gnomAD v4
17g.31201442T>CCA398997564NF1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.923T>C
n.1500T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.1600T>C
c.992T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
17g.31201442T>GCA398997562NF1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.923T>G
n.1500T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.1600T>G
c.992T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
17g.31201443T>ACA398997571NF1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
n.924T>A
n.1501T>A
c.216T>A (p.Phe72Leu)
n.1601T>A
c.993T>A
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
 dbSNP
17g.31201443T>CCA499220504NF1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.633T>C (p.Phe211=)
n.924T>C
n.1501T>C
c.216T>C (p.Phe72=)
n.1601T>C
c.993T>C
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
17g.31201443T>GCA398997573NF1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
n.924T>G
n.1501T>G
c.216T>G (p.Phe72Leu)
n.1601T>G
c.993T>G
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
17g.31201444C>ACA398997575NF1c.1219C>A (p.His407Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.925C>A
n.1502C>A
c.217C>A (p.His73Asn)
n.1602C>A
c.994C>A
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
17g.31201444C=CA2255550796NF1c.1219C= (p.His407=)
c.634C= (p.His212=)
n.925C=
n.1502C=
c.217C= (p.His73=)
n.1602C=
c.994C=
c.1321C= (p.His441=)
c.1180C= (p.His394=)
17g.31201444C>GCA398997579NF1c.1219C>G (p.His407Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.925C>G
n.1502C>G
c.217C>G (p.His73Asp)
n.1602C>G
c.994C>G
c.1321C>G (p.His441Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31201444C>TCA398997578NF1c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.925C>T
n.1502C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.1602C>T
c.994C>T
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201445A>CCA398997580NF1c.1220A>C (p.His407Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.926A>C
n.1503A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
n.1603A>C
c.995A>C
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
17g.31201445A>GCA398997582NF1c.1220A>G (p.His407Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.926A>G
n.1503A>G
c.218A>G (p.His73Arg)
n.1603A>G
c.995A>G
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
17g.31201445A>TCA398997581NF1c.1220A>T (p.His407Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.926A>T
n.1503A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
n.1603A>T
c.995A>T
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
17g.31201446C>ACA398997584NF1c.1221C>A (p.His407Gln)
c.636C>A (p.His212Gln)
n.927C>A
n.1504C>A
c.219C>A (p.His73Gln)
n.1604C>A
c.996C>A
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
 dbSNP
17g.31201446C=CA2255550797NF1c.1221C= (p.His407=)
c.636C= (p.His212=)
n.927C=
n.1504C=
c.219C= (p.His73=)
n.1604C=
c.996C=
c.1323C= (p.His441=)
c.1182C= (p.His394=)
17g.31201446C>GCA398997586NF1c.1221C>G (p.His407Gln)
c.636C>G (p.His212Gln)
n.927C>G
n.1504C>G
c.219C>G (p.His73Gln)
n.1604C>G
c.996C>G
c.1323C>G (p.His441Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201446C>TCA499220536NF1c.1221C>T (p.His407=)
c.636C>T (p.His212=)
n.927C>T
n.1504C>T
c.219C>T (p.His73=)
n.1604C>T
c.996C>T
c.1323C>T (p.His441=)
c.1182C>T (p.His394=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201447T>ACA398997592NF1c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.928T>A
n.1505T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.1605T>A
c.997T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201447T>CCA398997595NF1c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.928T>C
n.1505T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.1605T>C
c.997T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
17g.31201447T>GCA398997596NF1c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.928T>G
n.1505T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.1605T>G
c.997T>G
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31201447T=CA2255550798NF1c.1222T= (p.Tyr408=)
c.637T= (p.Tyr213=)
n.928T=
n.1505T=
c.220T= (p.Tyr74=)
n.1605T=
c.997T=
c.1324T= (p.Tyr442=)
c.1183T= (p.Tyr395=)
17g.31201447dupCA2580092976NF1c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer21)
c.637dup (p.Tyr213LeufsTer14)
n.928dup
c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer14)
n.1505dup
c.220dup (p.Tyr74LeufsTer21)
n.1605dup
c.997dup
c.1324dup (p.Tyr442LeufsTer21)
c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer14)
 ClinVar
17g.31201448A=CA2255550799NF1c.1223A= (p.Tyr408=)
c.638A= (p.Tyr213=)
n.929A=
n.1506A=
c.221A= (p.Tyr74=)
n.1606A=
c.998A=
c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1184A= (p.Tyr395=)
17g.31201448A>CCA398997599NF1c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.929A>C
n.1506A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.1606A>C
c.998A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
17g.31201448A>GCA10580216NF1c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.929A>G
n.1506A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.1606A>G
c.998A>G
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201448A>TCA398997603NF1c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.929A>T
n.1506A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.1606A>T
c.998A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
 dbSNP
17g.31201449T>ACA398997606NF1c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.930T>A
n.1507T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
n.1607T>A
c.999T>A
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31201449T>CCA499220557NF1c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.930T>C
n.1507T>C
c.222T>C (p.Tyr74=)
n.1607T>C
c.999T>C
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201449T>GCA398997609NF1c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.930T>G
n.1507T>G
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
n.1607T>G
c.999T>G
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31201449T=CA2255550800NF1c.1224T= (p.Tyr408=)
c.639T= (p.Tyr213=)
n.930T=
n.1507T=
c.222T= (p.Tyr74=)
n.1607T=
c.999T=
c.1326T= (p.Tyr442=)
c.1185T= (p.Tyr395=)
17g.31201450G>ACA398997611NF1c.1225G>A (p.Val409Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
n.931G>A
n.1508G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
n.1608G>A
c.1000G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201450G>CCA398997613NF1c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.931G>C
n.1508G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.1608G>C
c.1000G>C
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
 dbSNP
17g.31201450G>TCA398997617NF1c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.931G>T
n.1508G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.1608G>T
c.1000G>T
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
17g.31201451T>ACA10580217NF1c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.932T>A
n.1509T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.1609T>A
c.1001T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201451T>CCA398997621NF1c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.932T>C
n.1509T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.1609T>C
c.1001T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
17g.31201451T>GCA398997623NF1c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.932T>G
n.1509T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.1609T>G
c.1001T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
17g.31201451T=CA2255550801NF1c.1226T= (p.Val409=)
c.641T= (p.Val214=)
n.932T=
n.1509T=
c.224T= (p.Val75=)
n.1609T=
c.1001T=
c.1328T= (p.Val443=)
c.1187T= (p.Val396=)
17g.31201452G>ACA499220567NF1c.1227G>A (p.Val409=)
c.642G>A (p.Val214=)
n.933G>A
n.1510G>A
c.225G>A (p.Val75=)
n.1610G>A
c.1002G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1188G>A (p.Val396=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201452G>CCA499220568NF1c.1227G>C (p.Val409=)
c.642G>C (p.Val214=)
n.933G>C
n.1510G>C
c.225G>C (p.Val75=)
n.1610G>C
c.1002G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1188G>C (p.Val396=)
 dbSNP
17g.31201452G>TCA499220570NF1c.1227G>T (p.Val409=)
c.642G>T (p.Val214=)
n.933G>T
n.1510G>T
c.225G>T (p.Val75=)
n.1610G>T
c.1002G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1188G>T (p.Val396=)
 dbSNP
17g.31201453C>ACA398997626NF1c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.934C>A
n.1511C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.1611C>A
c.1003C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
 dbSNP
17g.31201453C>GCA398997629NF1c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.934C>G
n.1511C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.1611C>G
c.1003C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
 dbSNP
17g.31201453C>TCA499220572NF1c.1228C>T (p.Leu410=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.934C>T
n.1511C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
n.1611C>T
c.1003C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201453_31201488delCA2695224744NF1c.1228_1260+3del
c.643_675+3del
n.934_969del
n.1511_1546del
c.226_258+3del
n.1611_1643+3del
c.1003_1035+3del
c.1330_1362+3del
c.1189_1221+3del
17g.31201454T>ACA398997631NF1c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.935T>A
n.1512T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.1612T>A
c.1004T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
17g.31201454T>CCA398997633NF1c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.935T>C
n.1512T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.1612T>C
c.1004T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.31201454T>GCA398997634NF1c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.935T>G
n.1512T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.1612T>G
c.1004T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31201454T=CA2255550802NF1c.1229T= (p.Leu410=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.935T=
n.1512T=
c.227T= (p.Leu76=)
n.1612T=
c.1004T=
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1190T= (p.Leu397=)
17g.31201455G>ACA499220589NF1c.1230G>A (p.Leu410=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.936G>A
n.1513G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
n.1613G>A
c.1005G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201455G>CCA499220592NF1c.1230G>C (p.Leu410=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.936G>C
n.1513G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
n.1613G>C
c.1005G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
 dbSNP
17g.31201455G=CA2255550803NF1c.1230G= (p.Leu410=)
c.645G= (p.Leu215=)
n.936G=
n.1513G=
c.228G= (p.Leu76=)
n.1613G=
c.1005G=
c.1332G= (p.Leu444=)
c.1191G= (p.Leu397=)
17g.31201455G>TCA499220594NF1c.1230G>T (p.Leu410=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.936G>T
n.1513G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
n.1613G>T
c.1005G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
 ClinVar
17g.31201456G>ACA289349513NF1c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.937G>A
n.1514G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.1614G>A
c.1006G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201456G>CCA398997635NF1c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.937G>C
n.1514G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.1614G>C
c.1006G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201456G=CA2255550804NF1c.1231G= (p.Val411=)
c.646G= (p.Val216=)
n.937G=
n.1514G=
c.229G= (p.Val77=)
n.1614G=
c.1006G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.1192G= (p.Val398=)
17g.31201456G>TCA398997636NF1c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.937G>T
n.1514G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.1614G>T
c.1006G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
17g.31201457T>ACA398997638NF1c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.938T>A
n.1515T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.1615T>A
c.1007T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
17g.31201457T>CCA398997640NF1c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.938T>C
n.1515T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.1615T>C
c.1007T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
17g.31201457T>GCA398997642NF1c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.938T>G
n.1515T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.1615T>G
c.1007T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
17g.31201458A>CCA499220616NF1c.1233A>C (p.Val411=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.939A>C
n.1516A>C
c.231A>C (p.Val77=)
n.1616A>C
c.1008A>C
c.1335A>C (p.Val445=)
c.1194A>C (p.Val398=)
17g.31201458A>GCA499220617NF1c.1233A>G (p.Val411=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.939A>G
n.1516A>G
c.231A>G (p.Val77=)
n.1616A>G
c.1008A>G
c.1335A>G (p.Val445=)
c.1194A>G (p.Val398=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201458A>TCA499220620NF1c.1233A>T (p.Val411=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.939A>T
n.1516A>T
c.231A>T (p.Val77=)
n.1616A>T
c.1008A>T
c.1335A>T (p.Val445=)
c.1194A>T (p.Val398=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201460dupCA2739267339NF1c.1235dup (p.Asn412LysfsTer17)
c.650dup (p.Asn217LysfsTer10)
n.941dup
c.1235dup (p.Asn412LysfsTer10)
n.1518dup
c.233dup (p.Asn78LysfsTer17)
n.1618dup
c.1010dup
c.1337dup (p.Asn446LysfsTer17)
c.1196dup (p.Asn399LysfsTer10)
 ClinVar
17g.31201460delCA2499224025NF1c.1235del (p.Asn412IlefsTer?)
c.650del (p.Asn217IlefsTer?)
n.941del
n.1518del
c.233del (p.Asn78IlefsTer?)
n.1618del
c.1010del
c.1337del (p.Asn446IlefsTer?)
c.1196del (p.Asn399IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201459A>CCA398997646NF1c.1234A>C (p.Asn412His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.940A>C
n.1517A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
n.1617A>C
c.1009A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
17g.31201459A>GCA398997649NF1c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.940A>G
n.1517A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.1617A>G
c.1009A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
17g.31201459A>TCA398997645NF1c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.940A>T
n.1517A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.1617A>T
c.1009A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31201460A=CA2255550805NF1c.1235A= (p.Asn412=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.941A=
n.1518A=
c.233A= (p.Asn78=)
n.1618A=
c.1010A=
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1196A= (p.Asn399=)
17g.31201460A>CCA398997651NF1c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.941A>C
n.1518A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.1618A>C
c.1010A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
17g.31201460A>GCA398997654NF1c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.941A>G
n.1518A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.1618A>G
c.1010A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201460A>TCA398997655NF1c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.941A>T
n.1518A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.1618A>T
c.1010A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
 dbSNP
17g.31201461T>ACA398997659NF1c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.942T>A
n.1519T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.1619T>A
c.1011T>A
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
17g.31201461T>CCA499220636NF1c.1236T>C (p.Asn412=)
c.651T>C (p.Asn217=)
n.942T>C
n.1519T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
n.1619T>C
c.1011T>C
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
 dbSNP
17g.31201461T>GCA398997661NF1c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.942T>G
n.1519T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.1619T>G
c.1011T>G
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
17g.31201462delCA2573153593NF1c.1237del (p.Ser413HisfsTer?)
c.652del (p.Ser218HisfsTer?)
n.943del
n.1520del
c.235del (p.Ser79HisfsTer?)
n.1620del
c.1012del
c.1339del (p.Ser447HisfsTer?)
c.1198del (p.Ser400HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201462T>ACA398997665NF1c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.943T>A
n.1520T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.1620T>A
c.1012T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31201462T>CCA398997666NF1c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.943T>C
n.1520T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.1620T>C
c.1012T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201462T>GCA398997668NF1c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.943T>G
n.1520T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.1620T>G
c.1012T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
17g.31201462T=CA2255550806NF1c.1237T= (p.Ser413=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.943T=
n.1520T=
c.235T= (p.Ser79=)
n.1620T=
c.1012T=
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1198T= (p.Ser400=)
17g.31201463C>ACA398997677NF1c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.944C>A
n.1521C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.1621C>A
c.1013C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31201463C=CA2255550807NF1c.1238C= (p.Ser413=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.944C=
n.1521C=
c.236C= (p.Ser79=)
n.1621C=
c.1013C=
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1199C= (p.Ser400=)
17g.31201463C>GCA398997679NF1c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
n.944C>G
n.1521C>G
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.1621C>G
c.1013C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201463C>TCA398997680NF1c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
n.944C>T
n.1521C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.1621C>T
c.1013C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31201464A>CCA499220646NF1c.1239A>C (p.Ser413=)
c.654A>C (p.Ser218=)
n.945A>C
n.1522A>C
c.237A>C (p.Ser79=)
n.1622A>C
c.1014A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
c.1200A>C (p.Ser400=)
 dbSNP
17g.31201464A>GCA499220648NF1c.1239A>G (p.Ser413=)
c.654A>G (p.Ser218=)
n.945A>G
n.1522A>G
c.237A>G (p.Ser79=)
n.1622A>G
c.1014A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
c.1200A>G (p.Ser400=)
 ClinVar
17g.31201464A>TCA499220656NF1c.1239A>T (p.Ser413=)
c.654A>T (p.Ser218=)
n.945A>T
n.1522A>T
c.237A>T (p.Ser79=)
n.1622A>T
c.1014A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
c.1200A>T (p.Ser400=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201465C>ACA398997687NF1c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.946C>A
n.1523C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.1623C>A
c.1015C>A
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201465C>GCA398997689NF1c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.946C>G
n.1523C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1623C>G
c.1015C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
 dbSNP
17g.31201465C>TCA398997684NF1c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.946C>T
n.1523C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.1623C>T
c.1015C>T
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
17g.31201466T>ACA398997690NF1c.1241T>A (p.Leu414His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.947T>A
n.1524T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.1624T>A
c.1016T>A
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
17g.31201466T>CCA398997691NF1c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.947T>C
n.1524T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1624T>C
c.1016T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
 ClinVar
17g.31201466T>GCA398997692NF1c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.947T>G
n.1524T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1624T>G
c.1016T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201466T=CA2255550808NF1c.1241T= (p.Leu414=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.947T=
n.1524T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.1624T=
c.1016T=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.1202T= (p.Leu401=)
17g.31201467C>ACA499220669NF1c.1242C>A (p.Leu414=)
c.657C>A (p.Leu219=)
n.948C>A
n.1525C>A
c.240C>A (p.Leu80=)
n.1625C>A
c.1017C>A
c.1344C>A (p.Leu448=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
 dbSNP
17g.31201467C>GCA499220672NF1c.1242C>G (p.Leu414=)
c.657C>G (p.Leu219=)
n.948C>G
n.1525C>G
c.240C>G (p.Leu80=)
n.1625C>G
c.1017C>G
c.1344C>G (p.Leu448=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
 dbSNP
17g.31201467C>TCA499220674NF1c.1242C>T (p.Leu414=)
c.657C>T (p.Leu219=)
n.948C>T
n.1525C>T
c.240C>T (p.Leu80=)
n.1625C>T
c.1017C>T
c.1344C>T (p.Leu448=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201468dupCA645293899NF1c.1243dup (p.His415ProfsTer14)
c.658dup (p.His220ProfsTer7)
n.949dup
c.1243dup (p.His415ProfsTer7)
n.1526dup
c.241dup (p.His81ProfsTer14)
n.1626dup
c.1018dup
c.1345dup (p.His449ProfsTer14)
c.1204dup (p.His402ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
17g.31201468delCA2695224746NF1c.1243del (p.His415IlefsTer?)
c.658del (p.His220IlefsTer?)
n.949del
n.1526del
c.241del (p.His81IlefsTer?)
n.1626del
c.1018del
c.1345del (p.His449IlefsTer?)
c.1204del (p.His402IlefsTer?)
 ClinVar
17g.31201468C>ACA398997693NF1c.1243C>A (p.His415Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
n.949C>A
n.1526C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
n.1626C>A
c.1018C>A
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
 dbSNP
17g.31201468C=CA2255550809NF1c.1243C= (p.His415=)
c.658C= (p.His220=)
n.949C=
n.1526C=
c.241C= (p.His81=)
n.1626C=
c.1018C=
c.1345C= (p.His449=)
c.1204C= (p.His402=)
17g.31201468C>GCA398997695NF1c.1243C>G (p.His415Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
n.949C>G
n.1526C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
n.1626C>G
c.1018C>G
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
 dbSNP
17g.31201468C>TCA398997697NF1c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
n.949C>T
n.1526C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.1626C>T
c.1018C>T
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201469A=CA2255550811NF1c.1244A= (p.His415=)
c.659A= (p.His220=)
n.950A=
n.1527A=
c.242A= (p.His81=)
n.1627A=
c.1019A=
c.1346A= (p.His449=)
c.1205A= (p.His402=)
17g.31201469A>CCA398997699NF1c.1244A>C (p.His415Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
n.950A>C
n.1527A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
n.1627A>C
c.1019A>C
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
17g.31201469A>GCA398997703NF1c.1244A>G (p.His415Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
n.950A>G
n.1527A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
n.1627A>G
c.1019A>G
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31201469A>TCA398997701NF1c.1244A>T (p.His415Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
n.950A>T
n.1527A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
n.1627A>T
c.1019A>T
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
 dbSNP
17g.31201469_31201470delinsATCA2255550810NF1c.1244_1245delinsAT (p.His415=)
c.659_660delinsAT (p.His220=)
n.950_951delinsAT
n.1527_1528delinsAT
c.242_243delinsAT (p.His81=)
n.1627_1628delinsAT
c.1019_1020delinsAT
c.1346_1347delinsAT (p.His449=)
c.1205_1206delinsAT (p.His402=)
17g.31201470delCA658825050NF1c.1245del (p.Arg416GlufsTer?)
c.660del (p.Arg221GlufsTer?)
n.951del
n.1528del
c.243del (p.Arg82GlufsTer?)
n.1628del
c.1020del
c.1347del (p.Arg450GlufsTer?)
c.1206del (p.Arg403GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201470T>ACA398997706NF1c.1245T>A (p.His415Gln)
c.660T>A (p.His220Gln)
n.951T>A
n.1528T>A
c.243T>A (p.His81Gln)
n.1628T>A
c.1020T>A
c.1347T>A (p.His449Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
 dbSNP
17g.31201470T>CCA499220682NF1c.1245T>C (p.His415=)
c.660T>C (p.His220=)
n.951T>C
n.1528T>C
c.243T>C (p.His81=)
n.1628T>C
c.1020T>C
c.1347T>C (p.His449=)
c.1206T>C (p.His402=)
17g.31201470T>GCA398997708NF1c.1245T>G (p.His415Gln)
c.660T>G (p.His220Gln)
n.951T>G
n.1528T>G
c.243T>G (p.His81Gln)
n.1628T>G
c.1020T>G
c.1347T>G (p.His449Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
17g.31201471delCA2573153595NF1c.1246del (p.Arg416GlufsTer?)
c.661del (p.Arg221GlufsTer?)
n.952del
n.1529del
c.244del (p.Arg82GlufsTer?)
n.1629del
c.1021del
c.1348del (p.Arg450GlufsTer?)
c.1207del (p.Arg403GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201471C>ACA499220689NF1c.1246C>A (p.Arg416=)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.952C>A
n.1529C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.1629C>A
c.1021C>A
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201471C=CA2255550812NF1c.1246C= (p.Arg416=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.952C=
n.1529C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.1629C=
c.1021C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1207C= (p.Arg403=)
17g.31201471C>GCA398997709NF1c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.952C>G
n.1529C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.1629C>G
c.1021C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31201471C>TCA8485718NF1c.1246C>T (p.Arg416Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
n.952C>T
n.1529C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.1629C>T
c.1021C>T
c.1348C>T (p.Arg450Ter)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201472G>ACA398997717NF1c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.953G>A
n.1530G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.1630G>A
c.1022G>A
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201472G>CCA398997714NF1c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.953G>C
n.1530G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1630G>C
c.1022G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31201472G=CA2255550813NF1c.1247G= (p.Arg416=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.953G=
n.1530G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.1630G=
c.1022G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1208G= (p.Arg403=)
17g.31201472G>TCA398997712NF1c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.953G>T
n.1530G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1630G>T
c.1022G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
17g.31201472_31201507delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTACA2255550814NF1c.1247_1260+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
c.662_675+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
n.953_988delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
n.1530_1565delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
c.245_258+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
n.1630_1643+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
c.1022_1035+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
c.1349_1362+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
c.1208_1221+22delinsGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTA
17g.31201473A=CA2255550815NF1c.1248A= (p.Arg416=)
c.663A= (p.Arg221=)
n.954A=
n.1531A=
c.246A= (p.Arg82=)
n.1631A=
c.1023A=
c.1350A= (p.Arg450=)
c.1209A= (p.Arg403=)
17g.31201473A>CCA499220702NF1c.1248A>C (p.Arg416=)
c.663A>C (p.Arg221=)
n.954A>C
n.1531A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
n.1631A>C
c.1023A>C
c.1350A>C (p.Arg450=)
c.1209A>C (p.Arg403=)
 dbSNP
17g.31201473A>GCA499220703NF1c.1248A>G (p.Arg416=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.954A>G
n.1531A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.1631A>G
c.1023A>G
c.1350A>G (p.Arg450=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
 dbSNP
17g.31201473A>TCA499220705NF1c.1248A>T (p.Arg416=)
c.663A>T (p.Arg221=)
n.954A>T
n.1531A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
n.1631A>T
c.1023A>T
c.1350A>T (p.Arg450=)
c.1209A>T (p.Arg403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31201474delCA2695224749NF1c.1249del (p.Ile417SerfsTer?)
c.664del (p.Ile222SerfsTer?)
n.955del
n.1532del
c.247del (p.Ile83SerfsTer?)
n.1632del
c.1024del
c.1351del (p.Ile451SerfsTer?)
c.1210del (p.Ile404SerfsTer?)
17g.31201476_31201510delCA1139665318NF1c.1251_1260+25del
c.666_675+25del
n.957_991del
n.1534_1568del
c.249_258+25del
n.1634_1643+25del
c.1026_1035+25del
c.1353_1362+25del
c.1212_1221+25del
 ClinVar dbSNP
17g.31201474A>CCA398997720NF1c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.955A>C
n.1532A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1632A>C
c.1024A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
 dbSNP
17g.31201474A>GCA398997725NF1c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.955A>G
n.1532A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1632A>G
c.1024A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
 dbSNP
17g.31201474A>TCA398997723NF1c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.955A>T
n.1532A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.1632A>T
c.1024A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
 dbSNP
17g.31201475T>ACA398997728NF1c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.956T>A
n.1533T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.1633T>A
c.1025T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
 dbSNP
17g.31201475T>CCA398997730NF1c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.956T>C
n.1533T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1633T>C
c.1025T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
17g.31201475T>GCA398997736NF1c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.956T>G
n.1533T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.1633T>G
c.1025T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
17g.31201475_31201476insTTCA2499224026NF1c.1250_1251insTT (p.Ile418SerfsTer?)
c.665_666insTT (p.Ile223SerfsTer?)
n.956_957insTT
n.1533_1534insTT
c.248_249insTT (p.Ile84SerfsTer?)
n.1633_1634insTT
c.1025_1026insTT
c.1352_1353insTT (p.Ile452SerfsTer?)
c.1211_1212insTT (p.Ile405SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201475dupCA2739267340NF1c.1250dup (p.Ile418HisfsTer11)
c.665dup (p.Ile223HisfsTer4)
n.956dup
c.1250dup (p.Ile418HisfsTer4)
n.1533dup
c.248dup (p.Ile84HisfsTer11)
n.1633dup
c.1025dup
c.1352dup (p.Ile452HisfsTer11)
c.1211dup (p.Ile405HisfsTer4)
 ClinVar
17g.31201476C>ACA499220718NF1c.1251C>A (p.Ile417=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.957C>A
n.1534C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
n.1634C>A
c.1026C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
17g.31201476C=CA2255550816NF1c.1251C= (p.Ile417=)
c.666C= (p.Ile222=)
n.957C=
n.1534C=
c.249C= (p.Ile83=)
n.1634C=
c.1026C=
c.1353C= (p.Ile451=)
c.1212C= (p.Ile404=)
17g.31201476C>GCA398997739NF1c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.957C>G
n.1534C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.1634C>G
c.1026C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
 dbSNP
17g.31201476C>TCA499220711NF1c.1251C>T (p.Ile417=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.957C>T
n.1534C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
n.1634C>T
c.1026C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201477A=CA2255550817NF1c.1252A= (p.Ile418=)
c.667A= (p.Ile223=)
n.958A=
n.1535A=
c.250A= (p.Ile84=)
n.1635A=
c.1027A=
c.1354A= (p.Ile452=)
c.1213A= (p.Ile405=)
17g.31201477A>CCA398997740NF1c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.958A>C
n.1535A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.1635A>C
c.1027A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
17g.31201477A>GCA398997743NF1c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.958A>G
n.1535A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.1635A>G
c.1027A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31201477A>TCA398997747NF1c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.958A>T
n.1535A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.1635A>T
c.1027A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
 dbSNP
17g.31201478delCA2573153596NF1c.1253del (p.Ile418ThrfsTer?)
c.668del (p.Ile223ThrfsTer?)
n.959del
n.1536del
c.251del (p.Ile84ThrfsTer?)
n.1636del
c.1028del
c.1355del (p.Ile452ThrfsTer?)
c.1214del (p.Ile405ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201478T>ACA398997749NF1c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.959T>A
n.1536T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.1636T>A
c.1028T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
17g.31201478T>CCA398997752NF1c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.959T>C
n.1536T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.1636T>C
c.1028T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
 gnomAD v4
17g.31201478T>GCA398997755NF1c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.959T>G
n.1536T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.1636T>G
c.1028T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
17g.31201478_31201479delinsTCCA2255550818NF1c.1253_1254delinsTC (p.Ile418=)
c.668_669delinsTC (p.Ile223=)
n.959_960delinsTC
n.1536_1537delinsTC
c.251_252delinsTC (p.Ile84=)
n.1636_1637delinsTC
c.1028_1029delinsTC
c.1355_1356delinsTC (p.Ile452=)
c.1214_1215delinsTC (p.Ile405=)
17g.31201479delCA8485719NF1c.1254del (p.Thr419ProfsTer?)
c.669del (p.Thr224ProfsTer?)
n.960del
n.1537del
c.252del (p.Thr85ProfsTer?)
n.1637del
c.1029del
c.1356del (p.Thr453ProfsTer?)
c.1215del (p.Thr406ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201479C>ACA499220722NF1c.1254C>A (p.Ile418=)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.960C>A
n.1537C>A
c.252C>A (p.Ile84=)
n.1637C>A
c.1029C>A
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201479C>GCA398997760NF1c.1254C>G (p.Ile418Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.960C>G
n.1537C>G
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.1637C>G
c.1029C>G
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
 dbSNP
17g.31201479C>TCA499220724NF1c.1254C>T (p.Ile418=)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.960C>T
n.1537C>T
c.252C>T (p.Ile84=)
n.1637C>T
c.1029C>T
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201479_31201480delinsCACA2255550819NF1c.1254_1255delinsCA (p.Ile418=)
c.669_670delinsCA (p.Ile223=)
n.960_961delinsCA
n.1537_1538delinsCA
c.252_253delinsCA (p.Ile84=)
n.1637_1638delinsCA
c.1029_1030delinsCA
c.1356_1357delinsCA (p.Ile452=)
c.1215_1216delinsCA (p.Ile405=)
17g.31201480delCA658656579NF1c.1255del (p.Thr419ProfsTer?)
c.670del (p.Thr224ProfsTer?)
n.961del
n.1538del
c.253del (p.Thr85ProfsTer?)
n.1638del
c.1030del
c.1357del (p.Thr453ProfsTer?)
c.1216del (p.Thr406ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201480A>CCA398997763NF1c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.961A>C
n.1538A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.1638A>C
c.1030A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
17g.31201480A>GCA398997767NF1c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.961A>G
n.1538A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.1638A>G
c.1030A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
17g.31201480A>TCA398997766NF1c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.961A>T
n.1538A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.1638A>T
c.1030A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
17g.31201480_31201481insATACA2510121487NF1c.1255_1256insATA (p.Ile418_Thr419insAsn)
c.670_671insATA (p.Ile223_Thr224insAsn)
n.961_962insATA
n.1538_1539insATA
c.253_254insATA (p.Ile84_Thr85insAsn)
n.1638_1639insATA
c.1030_1031insATA
c.1357_1358insATA (p.Ile452_Thr453insAsn)
c.1216_1217insATA (p.Ile405_Thr406insAsn)
17g.31201481C>ACA398997770NF1c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.962C>A
n.1539C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.1639C>A
c.1031C>A
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
 dbSNP
17g.31201481C=CA2255550820NF1c.1256C= (p.Thr419=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.962C=
n.1539C=
c.254C= (p.Thr85=)
n.1639C=
c.1031C=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1217C= (p.Thr406=)
17g.31201481C>GCA398997772NF1c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.962C>G
n.1539C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.1639C>G
c.1031C>G
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
 dbSNP
17g.31201481C>TCA398997774NF1c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.962C>T
n.1539C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.1639C>T
c.1031C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
 dbSNP
17g.31201482delCA2573153597NF1c.1257del (p.Asn420IlefsTer?)
c.672del (p.Asn225IlefsTer?)
n.963del
n.1540del
c.255del (p.Asn86IlefsTer?)
n.1640del
c.1032del
c.1359del (p.Asn454IlefsTer?)
c.1218del (p.Asn407IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31201481_31201482insACA2570020916NF1c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer9)
c.671_672insA (p.Asn225GlnfsTer2)
n.962_963insA
c.1256_1257insA (p.Asn420GlnfsTer2)
n.1539_1540insA
c.254_255insA (p.Asn86GlnfsTer9)
n.1639_1640insA
c.1031_1032insA
c.1358_1359insA (p.Asn454GlnfsTer9)
c.1217_1218insA (p.Asn407GlnfsTer2)
17g.31201482C>ACA8485720NF1c.1257C>A (p.Thr419=)
c.672C>A (p.Thr224=)
n.963C>A
n.1540C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
n.1640C>A
c.1032C>A
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31201482C=CA2255550821NF1c.1257C= (p.Thr419=)
c.672C= (p.Thr224=)
n.963C=
n.1540C=
c.255C= (p.Thr85=)
n.1640C=
c.1032C=
c.1359C= (p.Thr453=)
c.1218C= (p.Thr406=)
17g.31201482C>GCA499220739NF1c.1257C>G (p.Thr419=)
c.672C>G (p.Thr224=)
n.963C>G
n.1540C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
n.1640C>G
c.1032C>G
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201482C>TCA499220740NF1c.1257C>T (p.Thr419=)
c.672C>T (p.Thr224=)
n.963C>T
n.1540C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
n.1640C>T
c.1032C>T
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31201483A=CA2255550822NF1c.1258A= (p.Asn420=)
c.673A= (p.Asn225=)
n.964A=
n.1541A=
c.256A= (p.Asn86=)
n.1641A=
c.1033A=
c.1360A= (p.Asn454=)
c.1219A= (p.Asn407=)
17g.31201483A>CCA398997786NF1c.1258A>C (p.Asn420His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.964A>C
n.1541A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
n.1641A>C
c.1033A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
 ClinVar dbSNP
17g.31201483A>GCA398997788NF1c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.964A>G
n.1541A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.1641A>G
c.1033A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31201483A>TCA398997791NF1c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.964A>T
n.1541A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.1641A>T
c.1033A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
 dbSNP
17g.31201484A=CA2255550823NF1c.1259A= (p.Asn420=)
c.674A= (p.Asn225=)
n.965A=
n.1542A=
c.257A= (p.Asn86=)
n.1642A=
c.1034A=
c.1361A= (p.Asn454=)
c.1220A= (p.Asn407=)
17g.31201484A>CCA398997793NF1c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.965A>C
n.1542A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.1642A>C
c.1034A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
17g.31201484A>GCA398997795NF1c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.965A>G
n.1542A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.1642A>G
c.1034A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31201484A>TCA398997798NF1c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.965A>T
n.1542A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.1642A>T
c.1034A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
17g.31201485T>ACA398997804NF1c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
n.966T>A
n.1543T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.1643T>A
c.1035T>A
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
 dbSNP
17g.31201485T>CCA499220750NF1c.1260T>C (p.Asn420=)
c.675T>C (p.Asn225=)
n.966T>C
n.1543T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
n.1643T>C
c.1035T>C
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1221T>C (p.Asn407=)
 ClinVar dbSNP
17g.31201485T>GCA398997803NF1c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
n.966T>G
n.1543T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.1643T>G
c.1035T>G
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1221T>G (p.Asn407Lys)
17g.31201485dupCA2695224752NF1c.1260dup (p.Ser421PhefsTer8)
c.675dup (p.Ser226Ter)
n.966dup
c.1260dup (p.Ser421Ter)
n.1543dup
c.258dup (p.Ser87PhefsTer8)
n.1643dup
c.1035dup
c.1362dup (p.Ser455PhefsTer8)
c.1221dup (p.Ser408Ter)
17g.31201486delCA2573153598NF1c.1260+1del (n.1260+1del)
c.675+1del (n.675+1del)
n.967del
n.1544del
c.258+1del (n.258+1del)
n.1643+1del
c.1035+1del
c.1362+1del (n.1362+1del)
c.1221+1del (n.1221+1del)
 ClinVar dbSNP
17g.31201486G>ACA251471NF1c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
n.967G>A
n.1544G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
n.1643+1G>A
c.1035+1G>A
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31201486G>CCA398997809NF1c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
n.967G>C
n.1544G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
n.1643+1G>C
c.1035+1G>C
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31201486G=CA2255550824NF1c.1260+1G= (n.1260+1G=)
c.675+1G= (n.675+1G=)
n.967G=
n.1544G=
c.258+1G= (n.258+1G=)
n.1643+1G=
c.1035+1G=
c.1362+1G= (n.1362+1G=)
c.1221+1G= (n.1221+1G=)
17g.31201486G>TCA398997811NF1c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
n.967G>T
n.1544G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
n.1643+1G>T
c.1035+1G>T
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31201486delinsTGGGCCA645571220NF1c.1260+1delinsTGGGC (n.1260+1delinsTGGGC)
c.675+1delinsTGGGC (n.675+1delinsTGGGC)
n.967delinsTGGGC
n.1544delinsTGGGC
c.258+1delinsTGGGC (n.258+1delinsTGGGC)
n.1643+1delinsTGGGC
c.1035+1delinsTGGGC
c.1362+1delinsTGGGC (n.1362+1delinsTGGGC)
c.1221+1delinsTGGGC (n.1221+1delinsTGGGC)
 COSMIC
17g.31201487T>ACA398997814NF1c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
n.968T>A
n.1545T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
n.1643+2T>A
c.1035+2T>A
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
17g.31201487T>CCA398997816NF1c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
n.968T>C
n.1545T>C
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
n.1643+2T>C
c.1035+2T>C
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201487T>GCA398997819NF1c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
n.968T>G
n.1545T>G
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
n.1643+2T>G
c.1035+2T>G
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31201487T=CA2255550825NF1c.1260+2T= (n.1260+2T=)
c.675+2T= (n.675+2T=)
n.968T=
n.1545T=
c.258+2T= (n.258+2T=)
n.1643+2T=
c.1035+2T=
c.1362+2T= (n.1362+2T=)
c.1221+2T= (n.1221+2T=)
17g.31201487_31201488insTTCA916080596NF1c.1260+2_1260+3insTT (n.1260+2_1260+3insTT)
c.675+2_675+3insTT (n.675+2_675+3insTT)
n.968_969insTT
n.1545_1546insTT
c.258+2_258+3insTT (n.258+2_258+3insTT)
n.1643+2_1643+3insTT
c.1035+2_1035+3insTT
c.1362+2_1362+3insTT (n.1362+2_1362+3insTT)
c.1221+2_1221+3insTT (n.1221+2_1221+3insTT)
 ClinVar dbSNP
17g.31201487dupCA915949681NF1c.1260+2dup (n.1260+2dup)
c.675+2dup (n.675+2dup)
n.968dup
n.1545dup
c.258+2dup (n.258+2dup)
n.1643+2dup
c.1035+2dup
c.1362+2dup (n.1362+2dup)
c.1221+2dup (n.1221+2dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31201488A=CA2255550826NF1c.1260+3A= (n.1260+3A=)
c.675+3A= (n.675+3A=)
n.969A=
n.1546A=
c.258+3A= (n.258+3A=)
n.1643+3A=
c.1035+3A=
c.1362+3A= (n.1362+3A=)
c.1221+3A= (n.1221+3A=)
17g.31201488A>CCA1139665319NF1c.1260+3A>C (n.1260+3A>C)
c.675+3A>C (n.675+3A>C)
n.969A>C
n.1546A>C
c.258+3A>C (n.258+3A>C)
n.1643+3A>C
c.1035+3A>C
c.1362+3A>C (n.1362+3A>C)
c.1221+3A>C (n.1221+3A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31201488A>GCA2580092994NF1c.1260+3A>G (n.1260+3A>G)
c.675+3A>G (n.675+3A>G)
n.969A>G
n.1546A>G
c.258+3A>G (n.258+3A>G)
n.1643+3A>G
c.1035+3A>G
c.1362+3A>G (n.1362+3A>G)
c.1221+3A>G (n.1221+3A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31201488A>TCA645372160NF1c.1260+3A>T (n.1260+3A>T)
c.675+3A>T (n.675+3A>T)
n.969A>T
n.1546A>T
c.258+3A>T (n.258+3A>T)
n.1643+3A>T
c.1035+3A>T
c.1362+3A>T (n.1362+3A>T)
c.1221+3A>T (n.1221+3A>T)
 dbSNP
17g.31201488_31201489delCA2695224755NF1c.1260+3_1260+4del (n.1260+3_1260+4del)
c.675+3_675+4del (n.675+3_675+4del)
n.969_970del
n.1546_1547del
c.258+3_258+4del (n.258+3_258+4del)
n.1643+3_1643+4del
c.1035+3_1035+4del
c.1362+3_1362+4del (n.1362+3_1362+4del)
c.1221+3_1221+4del (n.1221+3_1221+4del)
17g.31201489A=CA2255550827NF1c.1260+4A= (n.1260+4A=)
c.675+4A= (n.675+4A=)
n.970A=
n.1547A=
c.258+4A= (n.258+4A=)
n.1643+4A=
c.1035+4A=
c.1362+4A= (n.1362+4A=)
c.1221+4A= (n.1221+4A=)
17g.31201489A>GCA2573054372NF1c.1260+4A>G (n.1260+4A>G)
c.675+4A>G (n.675+4A>G)
n.970A>G
n.1547A>G
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
n.1643+4A>G
c.1035+4A>G
c.1362+4A>G (n.1362+4A>G)
c.1221+4A>G (n.1221+4A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31201489A>TCA1139665320NF1c.1260+4A>T (n.1260+4A>T)
c.675+4A>T (n.675+4A>T)
n.970A>T
n.1547A>T
c.258+4A>T (n.258+4A>T)
n.1643+4A>T
c.1035+4A>T
c.1362+4A>T (n.1362+4A>T)
c.1221+4A>T (n.1221+4A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31201490G>ACA915949682NF1c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
c.675+5G>A (n.675+5G>A)
n.971G>A
n.1548G>A
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
n.1643+5G>A
c.1035+5G>A
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
c.1221+5G>A (n.1221+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201490G>CCA16615566NF1c.1260+5G>C (n.1260+5G>C)
c.675+5G>C (n.675+5G>C)
n.971G>C
n.1548G>C
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
n.1643+5G>C
c.1035+5G>C
c.1362+5G>C (n.1362+5G>C)
c.1221+5G>C (n.1221+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31201490G=CA2255550828NF1c.1260+5G= (n.1260+5G=)
c.675+5G= (n.675+5G=)
n.971G=
n.1548G=
c.258+5G= (n.258+5G=)
n.1643+5G=
c.1035+5G=
c.1362+5G= (n.1362+5G=)
c.1221+5G= (n.1221+5G=)
17g.31201490G>TCA2573153599NF1c.1260+5G>T (n.1260+5G>T)
c.675+5G>T (n.675+5G>T)
n.971G>T
n.1548G>T
c.258+5G>T (n.258+5G>T)
n.1643+5G>T
c.1035+5G>T
c.1362+5G>T (n.1362+5G>T)
c.1221+5G>T (n.1221+5G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31201491T>ACA2580092998NF1c.1260+6T>A (n.1260+6T>A)
c.675+6T>A (n.675+6T>A)
n.972T>A
n.1549T>A
c.258+6T>A (n.258+6T>A)
n.1643+6T>A
c.1035+6T>A
c.1362+6T>A (n.1362+6T>A)
c.1221+6T>A (n.1221+6T>A)
 ClinVar
17g.31201491T>CCA658825051NF1c.1260+6T>C (n.1260+6T>C)
c.675+6T>C (n.675+6T>C)
n.972T>C
n.1549T>C
c.258+6T>C (n.258+6T>C)
n.1643+6T>C
c.1035+6T>C
c.1362+6T>C (n.1362+6T>C)
c.1221+6T>C (n.1221+6T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31201491T>GCA658825052NF1c.1260+6T>G (n.1260+6T>G)
c.675+6T>G (n.675+6T>G)
n.972T>G
n.1549T>G
c.258+6T>G (n.258+6T>G)
n.1643+6T>G
c.1035+6T>G
c.1362+6T>G (n.1362+6T>G)
c.1221+6T>G (n.1221+6T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31201491T=CA2255550829NF1c.1260+6T= (n.1260+6T=)
c.675+6T= (n.675+6T=)
n.972T=
n.1549T=
c.258+6T= (n.258+6T=)
n.1643+6T=
c.1035+6T=
c.1362+6T= (n.1362+6T=)
c.1221+6T= (n.1221+6T=)
17g.31201492C>ACA2733537321NF1c.1260+7C>A (n.1260+7C>A)
c.675+7C>A (n.675+7C>A)
n.973C>A
n.1550C>A
c.258+7C>A (n.258+7C>A)
n.1643+7C>A
c.1035+7C>A
c.1362+7C>A (n.1362+7C>A)
c.1221+7C>A (n.1221+7C>A)
 dbSNP
17g.31201492C>GCA2733537326NF1c.1260+7C>G (n.1260+7C>G)
c.675+7C>G (n.675+7C>G)
n.973C>G
n.1550C>G
c.258+7C>G (n.258+7C>G)
n.1643+7C>G
c.1035+7C>G
c.1362+7C>G (n.1362+7C>G)
c.1221+7C>G (n.1221+7C>G)
 dbSNP
17g.31201492C>TCA2733537324NF1c.1260+7C>T (n.1260+7C>T)
c.675+7C>T (n.675+7C>T)
n.973C>T
n.1550C>T
c.258+7C>T (n.258+7C>T)
n.1643+7C>T
c.1035+7C>T
c.1362+7C>T (n.1362+7C>T)
c.1221+7C>T (n.1221+7C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched