Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161938C>ACA363318346TCF19c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.681C>A
n.282C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
6g.31161938C>GCA363318345TCF19c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.681C>G
n.282C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
 gnomAD v4
6g.31161938C>TCA363318344TCF19c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.681C>T
n.282C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
 gnomAD v4
6g.31161939C>ACA363318347TCF19c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.682C>A
n.283C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
6g.31161939C=CA1619031050TCF19c.731C= (p.Pro244=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.682C=
n.283C=
c.491C= (p.Pro164=)
6g.31161939C>GCA363318348TCF19c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.682C>G
n.283C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
 dbSNP
6g.31161939C>TCA363318349TCF19c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.682C>T
n.283C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>ACA3709726TCF19c.732G>A (p.Pro244=)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.683G>A
n.284G>A
c.492G>A (p.Pro164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>CCA449593848TCF19c.732G>C (p.Pro244=)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.683G>C
n.284G>C
c.492G>C (p.Pro164=)
6g.31161940G=CA1619031051TCF19c.732G= (p.Pro244=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.683G=
n.284G=
c.492G= (p.Pro164=)
6g.31161940G>TCA449593845TCF19c.732G>T (p.Pro244=)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.683G>T
n.284G>T
c.492G>T (p.Pro164=)
6g.31161941C>ACA363318350TCF19c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.684C>A
n.285C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
6g.31161941C>GCA363318351TCF19c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.684C>G
n.285C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
6g.31161941C>TCA363318352TCF19c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.684C>T
n.285C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
6g.31161942C>ACA363318353TCF19c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.685C>A
n.286C>A
c.494C>A (p.Pro165Gln)
6g.31161942C>GCA363318354TCF19c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.685C>G
n.286C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
6g.31161942C>TCA363318355TCF19c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.685C>T
n.286C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
 gnomAD v4
6g.31161943A>CCA449593896TCF19c.735A>C (p.Pro245=)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.686A>C
n.287A>C
c.495A>C (p.Pro165=)
6g.31161943A>GCA449593899TCF19c.735A>G (p.Pro245=)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.686A>G
n.287A>G
c.495A>G (p.Pro165=)
 gnomAD v4
6g.31161943A>TCA449593901TCF19c.735A>T (p.Pro245=)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.686A>T
n.287A>T
c.495A>T (p.Pro165=)
6g.31161944C>ACA363318356TCF19c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.687C>A
n.288C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
6g.31161944C>GCA363318357TCF19c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.687C>G
n.288C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
6g.31161944C>TCA363318358TCF19c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.567C>T (p.His189=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.687C>T
n.288C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
 COSMIC
6g.31161945C>ACA363318359TCF19c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.688C>A
n.289C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
6g.31161945C=CA1619031052TCF19c.737C= (p.Pro246=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.688C=
n.289C=
c.497C= (p.Pro166=)
6g.31161945C>GCA363318360TCF19c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.688C>G
n.289C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
6g.31161945C>TCA3709727TCF19c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.688C>T
n.289C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161946G>ACA3709728TCF19c.738G>A (p.Pro246=)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.689G>A
n.290G>A
c.498G>A (p.Pro166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161946G>CCA449593911TCF19c.738G>C (p.Pro246=)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.689G>C
n.290G>C
c.498G>C (p.Pro166=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161946G=CA1619031053TCF19c.738G= (p.Pro246=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.689G=
n.290G=
c.498G= (p.Pro166=)
6g.31161946G>TCA449593913TCF19c.738G>T (p.Pro246=)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.689G>T
n.290G>T
c.498G>T (p.Pro166=)
6g.31161947G>ACA363318362TCF19c.739G>A (p.Val247Ile)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.690G>A
n.291G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
6g.31161947G>CCA363318361TCF19c.739G>C (p.Val247Leu)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.690G>C
n.291G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
6g.31161947G>TCA363318363TCF19c.739G>T (p.Val247Phe)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.690G>T
n.291G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
6g.31161948T>ACA363318364TCF19c.740T>A (p.Val247Asp)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.691T>A
n.292T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161948T>CCA363318365TCF19c.740T>C (p.Val247Ala)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.691T>C
n.292T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
6g.31161948T>GCA363318366TCF19c.740T>G (p.Val247Gly)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.691T>G
n.292T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
6g.31161948T=CA1619031054TCF19c.740T= (p.Val247=)
c.571T= (p.Ser191=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.691T=
n.292T=
c.500T= (p.Val167=)
6g.31161949C>ACA449593932TCF19c.741C>A (p.Val247=)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.692C>A
n.293C>A
c.501C>A (p.Val167=)
6g.31161949C>GCA449593934TCF19c.741C>G (p.Val247=)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.692C>G
n.293C>G
c.501C>G (p.Val167=)
6g.31161949C>TCA449593935TCF19c.741C>T (p.Val247=)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.692C>T
n.293C>T
c.501C>T (p.Val167=)
6g.31161950C>ACA363318367TCF19c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.573C>A (p.Ser191=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.693C>A
n.294C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
6g.31161950C>GCA363318368TCF19c.742C>G (p.Leu248Val)
c.573C>G (p.Ser191=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.693C>G
n.294C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
6g.31161950C>TCA363318369TCF19c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.693C>T
n.294C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
6g.31161951T>ACA363318370TCF19c.743T>A (p.Leu248His)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.694T>A
n.295T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161951T>CCA363318371TCF19c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.694T>C
n.295T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
6g.31161951T>GCA363318372TCF19c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.694T>G
n.295T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
6g.31161951T=CA1619031055TCF19c.743T= (p.Leu248=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.694T=
n.295T=
c.503T= (p.Leu168=)
6g.31161952_31161953insTTTATTTTTCA2578564143TCF19c.744_745insTTTATTTTT (p.Leu248_Met249insPheIlePhe)
c.575_576insTTTATTTTT (p.Ser191_Leu192insPheLeuPhe)
c.*37_*38insTTTATTTTT (n.*37_*38insTTTATTTTT)
n.695_696insTTTATTTTT
n.296_297insTTTATTTTT
c.504_505insTTTATTTTT (p.Leu168_Met169insPheIlePhe)
6g.31161952T>ACA449593945TCF19c.744T>A (p.Leu248=)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.695T>A
n.296T>A
c.504T>A (p.Leu168=)
 gnomAD v4
6g.31161952T>CCA449593947TCF19c.744T>C (p.Leu248=)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.695T>C
n.296T>C
c.504T>C (p.Leu168=)
6g.31161952T>GCA449593949TCF19c.744T>G (p.Leu248=)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.695T>G
n.296T>G
c.504T>G (p.Leu168=)
6g.31161953A>CCA363318373TCF19c.745A>C (p.Met249Leu)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.696A>C
n.297A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
6g.31161953A>GCA363318374TCF19c.745A>G (p.Met249Val)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.696A>G
n.297A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
 gnomAD v4
6g.31161953A>TCA363318375TCF19c.745A>T (p.Met249Leu)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.696A>T
n.297A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
6g.31161954T>ACA363318378TCF19c.746T>A (p.Met249Lys)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.697T>A
n.298T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
6g.31161954T>CCA363318376TCF19c.746T>C (p.Met249Thr)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.697T>C
n.298T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
 dbSNP
6g.31161954T>GCA363318377TCF19c.746T>G (p.Met249Arg)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.697T>G
n.298T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
6g.31161954T=CA1619031056TCF19c.746T= (p.Met249=)
c.577T= (p.Trp193=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.697T=
n.298T=
c.506T= (p.Met169=)
6g.31161955G>ACA363318379TCF19c.747G>A (p.Met249Ile)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.698G>A
n.299G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
6g.31161955G>CCA363318380TCF19c.747G>C (p.Met249Ile)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.698G>C
n.299G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
6g.31161955G>TCA363318381TCF19c.747G>T (p.Met249Ile)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.698G>T
n.299G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
6g.31161956G>ACA363318382TCF19c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.699G>A
n.300G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
6g.31161956G>CCA363318383TCF19c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.699G>C
n.300G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
6g.31161956G>TCA363318384TCF19c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.699G>T
n.300G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
6g.31161957A>CCA363318385TCF19c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.700A>C
n.301A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
6g.31161957A>GCA363318386TCF19c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.700A>G
n.301A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
6g.31161957A>TCA363318387TCF19c.749A>T (p.Glu250Val)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.700A>T
n.301A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
6g.31161958G>ACA449593965TCF19c.750G>A (p.Glu250=)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.701G>A
n.302G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
6g.31161958G>CCA363318388TCF19c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.701G>C
n.302G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
6g.31161958G=CA1619031057TCF19c.750G= (p.Glu250=)
c.581G= (p.Ser194=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.701G=
n.302G=
c.510G= (p.Glu170=)
6g.31161958G>TCA363318389TCF19c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.701G>T
n.302G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
6g.31161959C>ACA363318391TCF19c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.702C>A
n.303C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
6g.31161959C=CA1619031058TCF19c.751C= (p.Pro251=)
c.582C= (p.Ser194=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.702C=
n.303C=
c.511C= (p.Pro171=)
6g.31161959C>GCA136821092TCF19c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.702C>G
n.303C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161959C>TCA363318390TCF19c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.702C>T
n.303C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
6g.31161961dupCA1087421819TCF19c.753dup (p.Arg252GlnfsTer?)
c.584dup (p.Gly196ArgfsTer?)
c.*46dup (n.*46dup)
n.704dup
n.305dup
c.513dup (p.Arg172GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161960C>ACA363318392TCF19c.752C>A (p.Pro251His)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.703C>A
n.304C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
6g.31161960C>GCA363318393TCF19c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.703C>G
n.304C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161960C>TCA363318394TCF19c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.703C>T
n.304C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
6g.31161961C>ACA449593985TCF19c.753C>A (p.Pro251=)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.704C>A
n.305C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
6g.31161961C>GCA449593983TCF19c.753C>G (p.Pro251=)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.704C>G
n.305C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
6g.31161961C>TCA449593982TCF19c.753C>T (p.Pro251=)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.704C>T
n.305C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
6g.31161962A=CA1619031059TCF19c.754A= (p.Arg252=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.705A=
n.306A=
c.514A= (p.Arg172=)
6g.31161962A>CCA449593987TCF19c.754A>C (p.Arg252=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.705A>C
n.306A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
6g.31161962A>GCA3709729TCF19c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.705A>G
n.306A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161962A>TCA363318395TCF19c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.705A>T
n.306A>T
c.514A>T (p.Arg172Trp)
6g.31161963G>ACA363318396TCF19c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.706G>A
n.307G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
6g.31161963G>CCA363318397TCF19c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.706G>C
n.307G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
6g.31161963G>TCA363318398TCF19c.755G>T (p.Arg252Met)
c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.706G>T
n.307G>T
c.515G>T (p.Arg172Met)
6g.31161964G>ACA449593991TCF19c.756G>A (p.Arg252=)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.707G>A
n.308G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
 gnomAD v4
6g.31161964G>CCA363318399TCF19c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.707G>C
n.308G>C
c.516G>C (p.Arg172Ser)
6g.31161964G>TCA363318400TCF19c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.707G>T
n.308G>T
c.516G>T (p.Arg172Ser)
6g.31161965A>CCA363318401TCF19c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.588A>C (p.Gly196=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.708A>C
n.309A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
6g.31161965A>GCA363318402TCF19c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.588A>G (p.Gly196=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.708A>G
n.309A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
6g.31161965A>TCA363318403TCF19c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.588A>T (p.Gly196=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.708A>T
n.309A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
6g.31161965_31161967delinsAAGCA1619031061TCF19c.757_759delinsAAG (p.Lys253=)
c.588_590delinsAAG (p.Gly196=)
c.*50_*52delinsAAG (n.*50_*52delinsAAG)
n.708_710delinsAAG
n.309_311delinsAAG
c.517_519delinsAAG (p.Lys173=)
6g.31161965_31161978delinsAAGAAACTCCGTGTCA1619031060TCF19c.757_770delinsAAGAAACTCCGTGT (p.Lys253=)
c.588_601delinsAAGAAACTCCGTGT (p.Gly196=)
c.*50_*63delinsAAGAAACTCCGTGT (n.*50_*63delinsAAGAAACTCCGTGT)
n.708_721delinsAAGAAACTCCGTGT
n.309_322delinsAAGAAACTCCGTGT
c.517_530delinsAAGAAACTCCGTGT (p.Lys173=)
6g.31161966A>CCA363318406TCF19c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.589A>C (p.Arg197=)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.709A>C
n.310A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
6g.31161966A>GCA363318404TCF19c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.709A>G
n.310A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
6g.31161966A>TCA363318405TCF19c.758A>T (p.Lys253Met)
c.589A>T (p.Arg197Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.709A>T
n.310A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
6g.31161967_31161968delCA1619031062TCF19c.759_760del (p.Lys254ThrfsTer?)
c.590_591del (p.Arg197LysfsTer?)
c.*52_*53del (n.*52_*53del)
n.710_711del
n.311_312del
c.519_520del (p.Lys174ThrfsTer?)
 dbSNP
6g.31161969_31161981delCA3709730TCF19c.761_773del (p.Lys254ThrfsTer5)
c.592_*1del (n.[c.592_*1del;Asn198GlnfsTer?])
c.*54_*66del (n.*54_*66del)
n.712_724del
n.313_325del
c.521_533del (p.Lys174ThrfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161967G>ACA449594000TCF19c.759G>A (p.Lys253=)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.710G>A
n.311G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
6g.31161967G>CCA363318407TCF19c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.710G>C
n.311G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
6g.31161967G=CA1619031063TCF19c.759G= (p.Lys253=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.710G=
n.311G=
c.519G= (p.Lys173=)
6g.31161967G>TCA3709731TCF19c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.590G>T (p.Arg197Ile)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.710G>T
n.311G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161968A>CCA363318408TCF19c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.591A>C (p.Arg197Ser)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.711A>C
n.312A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
6g.31161968A>GCA363318409TCF19c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.591A>G (p.Arg197=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.711A>G
n.312A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
6g.31161968A>TCA363318410TCF19c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.591A>T (p.Arg197Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.711A>T
n.312A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
6g.31161969A>CCA363318411TCF19c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.712A>C
n.313A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
6g.31161969A>GCA363318412TCF19c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.712A>G
n.313A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
6g.31161969A>TCA363318413TCF19c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.712A>T
n.313A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
6g.31161970A>CCA363318414TCF19c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.713A>C
n.314A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
6g.31161970A>GCA449594014TCF19c.762A>G (p.Lys254=)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.713A>G
n.314A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
6g.31161970A>TCA363318415TCF19c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.713A>T
n.314A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
6g.31161971C>ACA363318418TCF19c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.714C>A
n.315C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
6g.31161971C=CA1619031064TCF19c.763C= (p.Leu255=)
c.594C= (p.Asn198=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.714C=
n.315C=
c.523C= (p.Leu175=)
6g.31161971C>GCA363318417TCF19c.763C>G (p.Leu255Val)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.714C>G
n.315C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
6g.31161971C>TCA363318416TCF19c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.714C>T
n.315C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
 dbSNP
6g.31161972T>ACA363318419TCF19c.764T>A (p.Leu255His)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.715T>A
n.316T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
6g.31161972T>CCA363318421TCF19c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.715T>C
n.316T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
6g.31161972T>GCA363318420TCF19c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.715T>G
n.316T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
6g.31161973C>ACA449594029TCF19c.765C>A (p.Leu255=)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.716C>A
n.317C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161973C>GCA449594031TCF19c.765C>G (p.Leu255=)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.716C>G
n.317C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
6g.31161973C>TCA449594032TCF19c.765C>T (p.Leu255=)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.716C>T
n.317C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
6g.31161974C>ACA363318422TCF19c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.717C>A
n.318C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
6g.31161974C=CA1619031065TCF19c.766C= (p.Arg256=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.717C=
n.318C=
c.526C= (p.Arg176=)
6g.31161974C>GCA363318423TCF19c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.717C>G
n.318C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
6g.31161974C>TCA3709732TCF19c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.717C>T
n.318C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161975G>ACA3709733TCF19c.767G>A (p.Arg256His)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.718G>A
n.319G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161975G>CCA363318424TCF19c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.718G>C
n.319G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
6g.31161975G=CA1619031066TCF19c.767G= (p.Arg256=)
c.598G= (p.Val200=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.718G=
n.319G=
c.527G= (p.Arg176=)
6g.31161975G>TCA363318425TCF19c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.718G>T
n.319G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
6g.31161976T>ACA449594044TCF19c.768T>A (p.Arg256=)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.719T>A
n.320T>A
c.528T>A (p.Arg176=)
6g.31161976T>CCA449594046TCF19c.768T>C (p.Arg256=)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.719T>C
n.320T>C
c.528T>C (p.Arg176=)
6g.31161976T>GCA449594047TCF19c.768T>G (p.Arg256=)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.719T>G
n.320T>G
c.528T>G (p.Arg176=)
6g.31161977G>ACA363318426TCF19c.769G>A (p.Val257Ile)
c.600G>A (p.Val200=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.720G>A
n.321G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
 dbSNP
6g.31161977G>CCA363318427TCF19c.769G>C (p.Val257Leu)
c.600G>C (p.Val200=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.720G>C
n.321G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
6g.31161977G=CA1619031067TCF19c.769G= (p.Val257=)
c.600G= (p.Val200=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.720G=
n.321G=
c.529G= (p.Val177=)
6g.31161977G>TCA363318428TCF19c.769G>T (p.Val257Leu)
c.600G>T (p.Val200=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.720G>T
n.321G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
6g.31161978T>ACA363318429TCF19c.770T>A (p.Val257Glu)
c.601T>A (p.Ter201Lys)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.721T>A
n.322T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
6g.31161978T>CCA363318430TCF19c.770T>C (p.Val257Ala)
c.601T>C (p.Ter201Gln)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.721T>C
n.322T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
6g.31161978T>GCA363318431TCF19c.770T>G (p.Val257Gly)
c.601T>G (p.Ter201Glu)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.721T>G
n.322T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
6g.31161979A=CA1619031068TCF19c.771A= (p.Val257=)
c.602A= (p.Ter201=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.722A=
n.323A=
c.531A= (p.Val177=)
6g.31161979A>CCA449594056TCF19c.771A>C (p.Val257=)
c.602A>C (p.Ter201Ser)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.722A>C
n.323A>C
c.531A>C (p.Val177=)
6g.31161979A>GCA3709734TCF19c.771A>G (p.Val257=)
c.602A>G (p.Ter201Trp)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.722A>G
n.323A>G
c.531A>G (p.Val177=)
 dbSNP ExAC
6g.31161979A>TCA449594059TCF19c.771A>T (p.Val257=)
c.602A>T (p.Ter201Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.722A>T
n.323A>T
c.531A>T (p.Val177=)
6g.31161980G>ACA363318432TCF19c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.603G>A (p.Ter201=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.723G>A
n.324G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
6g.31161980G>CCA363318434TCF19c.772G>C (p.Asp258His)
c.603G>C (p.Ter201Tyr)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.723G>C
n.324G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
6g.31161980G>TCA363318433TCF19c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.603G>T (p.Ter201Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.723G>T
n.324G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
6g.31161981A>CCA363318435TCF19c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.724A>C
n.325A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
6g.31161981A>GCA363318436TCF19c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.724A>G
n.325A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
6g.31161981A>TCA363318437TCF19c.773A>T (p.Asp258Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.724A>T
n.325A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
6g.31161982C>ACA363318438TCF19c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.725C>A
n.326C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
6g.31161982C>GCA363318439TCF19c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.725C>G
n.326C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
6g.31161982C>TCA449594069TCF19c.774C>T (p.Asp258=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.725C>T
n.326C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
6g.31161983A>CCA363318440TCF19c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.726A>C
n.327A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
6g.31161983A>GCA363318441TCF19c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.726A>G
n.327A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
6g.31161983A>TCA363318442TCF19c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.726A>T
n.327A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
6g.31161984A>CCA363318443TCF19c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.727A>C
n.328A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
6g.31161984A>GCA363318444TCF19c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.727A>G
n.328A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
 gnomAD v4
6g.31161984A>TCA363318445TCF19c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.727A>T
n.328A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
6g.31161985A>CCA363318446TCF19c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.728A>C
n.329A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
6g.31161985A>GCA449594081TCF19c.777A>G (p.Lys259=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.728A>G
n.329A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
6g.31161985A>TCA363318447TCF19c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.728A>T
n.329A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
6g.31161986G>ACA363318448TCF19c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.729G>A
n.330G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
6g.31161986G>CCA363318449TCF19c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.729G>C
n.330G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
6g.31161986G=CA1619031070TCF19c.778G= (p.Ala260=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.729G=
n.330G=
c.538G= (p.Ala180=)
6g.31161986G>TCA363318450TCF19c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.729G>T
n.330G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
 gnomAD v4
6g.31161986_31161996delinsGCCCCACTGACCA1619031069TCF19c.778_788delinsGCCCCACTGAC (p.Ala260=)
c.*6_*16delinsGCCCCACTGAC (n.*6_*16delinsGCCCCACTGAC)
c.*71_*81delinsGCCCCACTGAC (n.*71_*81delinsGCCCCACTGAC)
n.729_739delinsGCCCCACTGAC
n.330_340delinsGCCCCACTGAC
c.538_548delinsGCCCCACTGAC (p.Ala180=)
6g.31161987C>ACA363318451TCF19c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.730C>A
n.331C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
 gnomAD v4
6g.31161987C=CA1619031071TCF19c.779C= (p.Ala260=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.730C=
n.331C=
c.539C= (p.Ala180=)
6g.31161987C>GCA363318452TCF19c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.730C>G
n.331C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
6g.31161987C>TCA136821104TCF19c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.730C>T
n.331C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161990dupCA823845993TCF19c.782dup (p.Leu262ThrfsTer?)
c.*10dup (n.*10dup)
c.*75dup (n.*75dup)
n.733dup
n.334dup
c.542dup (p.Leu182ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161990delCA2677940622TCF19c.782del (p.Pro261HisfsTer2)
c.*10del (n.*10del)
c.*75del (n.*75del)
n.733del
n.334del
c.542del (p.Pro181HisfsTer2)
 gnomAD v4
6g.31161987_31161996delCA1087421839TCF19c.779_788del (p.Ala260ValfsTer15)
c.779_788del (p.Ala260ValfsTer?)
c.*7_*16del (n.*7_*16del)
c.*72_*81del (n.*72_*81del)
n.730_739del
n.331_340del
c.539_548del (p.Ala180ValfsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161988C>ACA449594095TCF19c.780C>A (p.Ala260=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.731C>A
n.332C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
 gnomAD v4
6g.31161988C>GCA449594099TCF19c.780C>G (p.Ala260=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.731C>G
n.332C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
6g.31161988C>TCA449594096TCF19c.780C>T (p.Ala260=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.731C>T
n.332C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
6g.31161989C>ACA363318455TCF19c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.732C>A
n.333C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
6g.31161989C>GCA363318453TCF19c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.732C>G
n.333C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
6g.31161989C>TCA363318454TCF19c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.732C>T
n.333C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
6g.31161990C>ACA363318456TCF19c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.733C>A
n.334C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
6g.31161990C>GCA363318457TCF19c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.733C>G
n.334C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
6g.31161990C>TCA363318458TCF19c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.733C>T
n.334C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
6g.31161991_31161992insACCAAACACACCCAACACA2770502139TCF19c.783_784insACCAAACACACCCAACA (p.Leu262ThrfsTer7)
c.*11_*12insACCAAACACACCCAACA (n.*11_*12insACCAAACACACCCAACA)
c.*76_*77insACCAAACACACCCAACA (n.*76_*77insACCAAACACACCCAACA)
n.734_735insACCAAACACACCCAACA
n.335_336insACCAAACACACCCAACA
c.543_544insACCAAACACACCCAACA (p.Leu182ThrfsTer7)
6g.31161991A>CCA449594109TCF19c.783A>C (p.Pro261=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.734A>C
n.335A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
6g.31161991A>GCA449594111TCF19c.783A>G (p.Pro261=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.734A>G
n.335A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
6g.31161991A>TCA449594113TCF19c.783A>T (p.Pro261=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.734A>T
n.335A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
6g.31161992C>ACA3709735TCF19c.784C>A (p.Leu262Met)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.735C>A
n.336C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161992C=CA1619031072TCF19c.784C= (p.Leu262=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.735C=
n.336C=
c.544C= (p.Leu182=)
6g.31161992C>GCA363318459TCF19c.784C>G (p.Leu262Val)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.735C>G
n.336C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
6g.31161992C>TCA449594118TCF19c.784C>T (p.Leu262=)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.735C>T
n.336C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
 gnomAD v4
6g.31161993T>ACA363318460TCF19c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.736T>A
n.337T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
6g.31161993T>CCA363318462TCF19c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.736T>C
n.337T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
6g.31161993T>GCA363318461TCF19c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.736T>G
n.337T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
6g.31161994G>ACA449594136TCF19c.786G>A (p.Leu262=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.737G>A
n.338G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
6g.31161994G>CCA3709736TCF19c.786G>C (p.Leu262=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.737G>C
n.338G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161994G=CA1619031073TCF19c.786G= (p.Leu262=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.737G=
n.338G=
c.546G= (p.Leu182=)
6g.31161994G>TCA449594139TCF19c.786G>T (p.Leu262=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.737G>T
n.338G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
6g.31161995A>CCA363318463TCF19c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.738A>C
n.339A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
6g.31161995A>GCA363318464TCF19c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.738A>G
n.339A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 gnomAD v4
6g.31161995A>TCA363318465TCF19c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.738A>T
n.339A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
6g.31161996C>ACA363318466TCF19c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.739C>A
n.340C>A
c.548C>A (p.Thr183Asn)
 gnomAD v4
6g.31161996C=CA1619031074TCF19c.788C= (p.Thr263=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.739C=
n.340C=
c.548C= (p.Thr183=)
6g.31161996C>GCA363318467TCF19c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.739C>G
n.340C>G
c.548C>G (p.Thr183Ser)
 gnomAD v4
6g.31161996C>TCA363318468TCF19c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.739C>T
n.340C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161997T>ACA449594149TCF19c.789T>A (p.Thr263=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.740T>A
n.341T>A
c.549T>A (p.Thr183=)
6g.31161997T>CCA449594150TCF19c.789T>C (p.Thr263=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.740T>C
n.341T>C
c.549T>C (p.Thr183=)
6g.31161997T>GCA449594152TCF19c.789T>G (p.Thr263=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.740T>G
n.341T>G
c.549T>G (p.Thr183=)
6g.31161998C>ACA363318469TCF19c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.741C>A
n.342C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
6g.31161998C>GCA363318470TCF19c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.741C>G
n.342C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
 gnomAD v4
6g.31161998C>TCA363318471TCF19c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.741C>T
n.342C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 gnomAD v4
6g.31161999C>ACA363318474TCF19c.791C>A (p.Pro264His)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.742C>A
n.343C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
6g.31161999C>GCA363318473TCF19c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.742C>G
n.343C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
6g.31161999C>TCA363318472TCF19c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.742C>T
n.343C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
6g.31162000C>ACA449594161TCF19c.792C>A (p.Pro264=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.743C>A
n.344C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
6g.31162000C=CA1619031075TCF19c.792C= (p.Pro264=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.743C=
n.344C=
c.552C= (p.Pro184=)
6g.31162000C>GCA449594163TCF19c.792C>G (p.Pro264=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.743C>G
n.344C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
6g.31162000C>TCA449594165TCF19c.792C>T (p.Pro264=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.743C>T
n.344C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31162001A>CCA363318475TCF19c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.744A>C
n.345A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
6g.31162001A>GCA363318477TCF19c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.744A>G
n.345A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
6g.31162001A>TCA363318476TCF19c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.744A>T
n.345A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
6g.31162002C>ACA363318478TCF19c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.745C>A
n.346C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
 gnomAD v4
6g.31162002C=CA1619031076TCF19c.794C= (p.Thr265=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.745C=
n.346C=
c.554C= (p.Thr185=)
6g.31162002C>GCA3709738TCF19c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.745C>G
n.346C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31162002C>TCA3709737TCF19c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.745C>T
n.346C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31162003T>ACA449594175TCF19c.795T>A (p.Thr265=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.746T>A
n.347T>A
c.555T>A (p.Thr185=)
6g.31162003T>CCA449594177TCF19c.795T>C (p.Thr265=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.746T>C
n.347T>C
c.555T>C (p.Thr185=)
6g.31162003T>GCA449594179TCF19c.795T>G (p.Thr265=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.746T>G
n.347T>G
c.555T>G (p.Thr185=)
6g.31162004G>ACA363318479TCF19c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.747G>A
n.348G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
 dbSNP
6g.31162004G>CCA363318481TCF19c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.747G>C
n.348G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
6g.31162004G=CA1619031077TCF19c.796G= (p.Gly266=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.747G=
n.348G=
c.556G= (p.Gly186=)
6g.31162004G>TCA363318480TCF19c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.747G>T
n.348G>T
c.556G>T (p.Gly186Ter)
6g.31162005G>ACA363318482TCF19c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.748G>A
n.349G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
6g.31162005G>CCA363318483TCF19c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.748G>C
n.349G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
6g.31162005G>TCA363318484TCF19c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.748G>T
n.349G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
6g.31162006G>ACA363318485TCF19c.797+1G>A (n.797+1G>A)
c.*25+1G>A (n.*25+1G>A)
c.*90+1G>A (n.*90+1G>A)
n.748+1G>A
n.349+1G>A
c.557+1G>A (n.557+1G>A)
6g.31162006G>CCA363318486TCF19c.797+1G>C (n.797+1G>C)
c.*25+1G>C (n.*25+1G>C)
c.*90+1G>C (n.*90+1G>C)
n.748+1G>C
n.349+1G>C
c.557+1G>C (n.557+1G>C)
6g.31162006G>TCA363318487TCF19c.797+1G>T (n.797+1G>T)
c.*25+1G>T (n.*25+1G>T)
c.*90+1G>T (n.*90+1G>T)
n.748+1G>T
n.349+1G>T
c.557+1G>T (n.557+1G>T)
 gnomAD v4
6g.31162007T>ACA363318488TCF19c.797+2T>A (n.797+2T>A)
c.*25+2T>A (n.*25+2T>A)
c.*90+2T>A (n.*90+2T>A)
n.748+2T>A
n.349+2T>A
c.557+2T>A (n.557+2T>A)
6g.31162007T>CCA363318489TCF19c.797+2T>C (n.797+2T>C)
c.*25+2T>C (n.*25+2T>C)
c.*90+2T>C (n.*90+2T>C)
n.748+2T>C
n.349+2T>C
c.557+2T>C (n.557+2T>C)
6g.31162007T>GCA363318490TCF19c.797+2T>G (n.797+2T>G)
c.*25+2T>G (n.*25+2T>G)
c.*90+2T>G (n.*90+2T>G)
n.748+2T>G
n.349+2T>G
c.557+2T>G (n.557+2T>G)
6g.31162010G>CCA1087421846TCF19c.797+5G>C (n.797+5G>C)
c.*25+5G>C (n.*25+5G>C)
c.*90+5G>C (n.*90+5G>C)
n.748+5G>C
n.349+5G>C
c.557+5G>C (n.557+5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31162010G=CA1619031078TCF19c.797+5G= (n.797+5G=)
c.*25+5G= (n.*25+5G=)
c.*90+5G= (n.*90+5G=)
n.748+5G=
n.349+5G=
c.557+5G= (n.557+5G=)
6g.31162011dupCA3709739TCF19c.797+6dup (n.797+6dup)
c.*25+6dup (n.*25+6dup)
c.*90+6dup (n.*90+6dup)
n.748+6dup
n.349+6dup
c.557+6dup (n.557+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31162013G>CCA2677940680TCF19c.797+8G>C (n.797+8G>C)
c.*25+8G>C (n.*25+8G>C)
c.*90+8G>C (n.*90+8G>C)
n.748+8G>C
n.349+8G>C
c.557+8G>C (n.557+8G>C)
 gnomAD v4
6g.31162013G>TCA2677940681TCF19c.797+8G>T (n.797+8G>T)
c.*25+8G>T (n.*25+8G>T)
c.*90+8G>T (n.*90+8G>T)
n.748+8G>T
n.349+8G>T
c.557+8G>T (n.557+8G>T)
 gnomAD v4
6g.31162014A>GCA2840301950TCF19c.797+9A>G (n.797+9A>G)
c.*25+9A>G (n.*25+9A>G)
c.*90+9A>G (n.*90+9A>G)
n.748+9A>G
n.349+9A>G
c.557+9A>G (n.557+9A>G)
6g.31162015G>ACA3709740TCF19c.797+10G>A (n.797+10G>A)
c.*25+10G>A (n.*25+10G>A)
c.*90+10G>A (n.*90+10G>A)
n.748+10G>A
n.349+10G>A
c.557+10G>A (n.557+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31162015G=CA1619031079TCF19c.797+10G= (n.797+10G=)
c.*25+10G= (n.*25+10G=)
c.*90+10G= (n.*90+10G=)
n.748+10G=
n.349+10G=
c.557+10G= (n.557+10G=)
6g.31162016T>CCA2677940689TCF19c.797+11T>C (n.797+11T>C)
c.*25+11T>C (n.*25+11T>C)
c.*90+11T>C (n.*90+11T>C)
n.748+11T>C
n.349+11T>C
c.557+11T>C (n.557+11T>C)
 gnomAD v4
6g.31162017C>ACA2677940691TCF19c.797+12C>A (n.797+12C>A)
c.*25+12C>A (n.*25+12C>A)
c.*90+12C>A (n.*90+12C>A)
n.748+12C>A
n.349+12C>A
c.557+12C>A (n.557+12C>A)
 gnomAD v4
6g.31162018delCA2677940694TCF19c.797+13del (n.797+13del)
c.*25+13del (n.*25+13del)
c.*90+13del (n.*90+13del)
n.748+13del
n.349+13del
c.557+13del (n.557+13del)
 gnomAD v4
6g.31162021A>GCA2677940698TCF19c.797+16A>G (n.797+16A>G)
c.*25+16A>G (n.*25+16A>G)
c.*90+16A>G (n.*90+16A>G)
n.748+16A>G
n.349+16A>G
c.557+16A>G (n.557+16A>G)
 gnomAD v4
6g.31162022C>ACA2840301951TCF19c.797+17C>A (n.797+17C>A)
c.*25+17C>A (n.*25+17C>A)
c.*90+17C>A (n.*90+17C>A)
n.748+17C>A
n.349+17C>A
c.557+17C>A (n.557+17C>A)
6g.31162022C=CA1619031080TCF19c.797+17C= (n.797+17C=)
c.*25+17C= (n.*25+17C=)
c.*90+17C= (n.*90+17C=)
n.748+17C=
n.349+17C=
c.557+17C= (n.557+17C=)
6g.31162022C>TCA3709741TCF19c.797+17C>T (n.797+17C>T)
c.*25+17C>T (n.*25+17C>T)
c.*90+17C>T (n.*90+17C>T)
n.748+17C>T
n.349+17C>T
c.557+17C>T (n.557+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31162023T>GCA2677940699TCF19c.797+18T>G (n.797+18T>G)
c.*25+18T>G (n.*25+18T>G)
c.*90+18T>G (n.*90+18T>G)
n.748+18T>G
n.349+18T>G
c.557+18T>G (n.557+18T>G)
 gnomAD v4
6g.31162024dupCA2840301952TCF19c.797+19dup (n.797+19dup)
c.*25+19dup (n.*25+19dup)
c.*90+19dup (n.*90+19dup)
n.748+19dup
n.349+19dup
c.557+19dup (n.557+19dup)
6g.31162024T>ACA2840301953TCF19c.797+19T>A (n.797+19T>A)
c.*25+19T>A (n.*25+19T>A)
c.*90+19T>A (n.*90+19T>A)
n.748+19T>A
n.349+19T>A
c.557+19T>A (n.557+19T>A)
6g.31162025G>ACA2677940700TCF19c.797+20G>A (n.797+20G>A)
c.*25+20G>A (n.*25+20G>A)
c.*90+20G>A (n.*90+20G>A)
n.748+20G>A
n.349+20G>A
c.557+20G>A (n.557+20G>A)
 gnomAD v4
6g.31162025G>CCA2578564144TCF19c.797+20G>C (n.797+20G>C)
c.*25+20G>C (n.*25+20G>C)
c.*90+20G>C (n.*90+20G>C)
n.748+20G>C
n.349+20G>C
c.557+20G>C (n.557+20G>C)
6g.31162026G>TCA2677940702TCF19c.797+21G>T (n.797+21G>T)
c.*25+21G>T (n.*25+21G>T)
c.*90+21G>T (n.*90+21G>T)
n.748+21G>T
n.349+21G>T
c.557+21G>T (n.557+21G>T)
 gnomAD v4
6g.31162027C>ACA2677940709TCF19c.797+22C>A (n.797+22C>A)
c.*25+22C>A (n.*25+22C>A)
c.*90+22C>A (n.*90+22C>A)
n.748+22C>A
n.349+22C>A
c.557+22C>A (n.557+22C>A)
 gnomAD v4
6g.31162027C>TCA2677940710TCF19c.797+22C>T (n.797+22C>T)
c.*25+22C>T (n.*25+22C>T)
c.*90+22C>T (n.*90+22C>T)
n.748+22C>T
n.349+22C>T
c.557+22C>T (n.557+22C>T)
 gnomAD v4
6g.31162029dupCA2838429384TCF19c.797+24dup (n.797+24dup)
c.*25+24dup (n.*25+24dup)
c.*90+24dup (n.*90+24dup)
n.748+24dup
n.349+24dup
c.557+24dup (n.557+24dup)
6g.31162028C>ACA2770502142TCF19c.797+23C>A (n.797+23C>A)
c.*25+23C>A (n.*25+23C>A)
c.*90+23C>A (n.*90+23C>A)
n.748+23C>A
n.349+23C>A
c.557+23C>A (n.557+23C>A)
6g.31162028_31162030delinsCCTCA1619031081TCF19c.797+23_797+25delinsCCT (n.797+23_797+25delinsCCT)
c.*25+23_*25+25delinsCCT (n.*25+23_*25+25delinsCCT)
c.*90+23_*90+25delinsCCT (n.*90+23_*90+25delinsCCT)
n.748+23_748+25delinsCCT
n.349+23_349+25delinsCCT
c.557+23_557+25delinsCCT (n.557+23_557+25delinsCCT)
6g.31162029C>TCA2578564145TCF19c.797+24C>T (n.797+24C>T)
c.*25+24C>T (n.*25+24C>T)
c.*90+24C>T (n.*90+24C>T)
n.748+24C>T
n.349+24C>T
c.557+24C>T (n.557+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31162032_31162033delCA566688828TCF19c.797+27_797+28del (n.797+27_797+28del)
c.*25+27_*25+28del (n.*25+27_*25+28del)
c.*90+27_*90+28del (n.*90+27_*90+28del)
n.748+27_748+28del
n.349+27_349+28del
c.557+27_557+28del (n.557+27_557+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31162030T>CCA2677940715TCF19c.797+25T>C (n.797+25T>C)
c.*25+25T>C (n.*25+25T>C)
c.*90+25T>C (n.*90+25T>C)
n.748+25T>C
n.349+25T>C
c.557+25T>C (n.557+25T>C)
 gnomAD v4
6g.31162031C>ACA2838556076TCF19c.797+26C>A (n.797+26C>A)
c.*25+26C>A (n.*25+26C>A)
c.*90+26C>A (n.*90+26C>A)
n.748+26C>A
n.349+26C>A
c.557+26C>A (n.557+26C>A)
6g.31162031C=CA1619031082TCF19c.797+26C= (n.797+26C=)
c.*25+26C= (n.*25+26C=)
c.*90+26C= (n.*90+26C=)
n.748+26C=
n.349+26C=
c.557+26C= (n.557+26C=)
6g.31162031C>GCA2840301954TCF19c.797+26C>G (n.797+26C>G)
c.*25+26C>G (n.*25+26C>G)
c.*90+26C>G (n.*90+26C>G)
n.748+26C>G
n.349+26C>G
c.557+26C>G (n.557+26C>G)
6g.31162031C>TCA2711457506TCF19c.797+26C>T (n.797+26C>T)
c.*25+26C>T (n.*25+26C>T)
c.*90+26C>T (n.*90+26C>T)
n.748+26C>T
n.349+26C>T
c.557+26C>T (n.557+26C>T)
 dbSNP
6g.31162032dupCA3709742TCF19c.797+27dup (n.797+27dup)
c.*25+27dup (n.*25+27dup)
c.*90+27dup (n.*90+27dup)
n.748+27dup
n.349+27dup
c.557+27dup (n.557+27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31162033_31162034delCA2677940719TCF19c.797+28_797+29del (n.797+28_797+29del)
c.*25+28_*25+29del (n.*25+28_*25+29del)
c.*90+28_*90+29del (n.*90+28_*90+29del)
n.748+28_748+29del
n.349+28_349+29del
c.557+28_557+29del (n.557+28_557+29del)
 gnomAD v4
6g.31162034A>CCA2578564146TCF19c.797+29A>C (n.797+29A>C)
c.*25+29A>C (n.*25+29A>C)
c.*90+29A>C (n.*90+29A>C)
n.748+29A>C
n.349+29A>C
c.557+29A>C (n.557+29A>C)
 gnomAD v4
6g.31162034A>GCA2834589189TCF19c.797+29A>G (n.797+29A>G)
c.*25+29A>G (n.*25+29A>G)
c.*90+29A>G (n.*90+29A>G)
n.748+29A>G
n.349+29A>G
c.557+29A>G (n.557+29A>G)
6g.31162035G>ACA2677940725TCF19c.797+30G>A (n.797+30G>A)
c.*25+30G>A (n.*25+30G>A)
c.*90+30G>A (n.*90+30G>A)
n.748+30G>A
n.349+30G>A
c.557+30G>A (n.557+30G>A)
 gnomAD v4
6g.31162035G>CCA2677940728TCF19c.797+30G>C (n.797+30G>C)
c.*25+30G>C (n.*25+30G>C)
c.*90+30G>C (n.*90+30G>C)
n.748+30G>C
n.349+30G>C
c.557+30G>C (n.557+30G>C)
 gnomAD v4
6g.31162037_31162038delCA2677940730TCF19c.797+32_797+33del (n.797+32_797+33del)
c.*25+32_*25+33del (n.*25+32_*25+33del)
c.*90+32_*90+33del (n.*90+32_*90+33del)
n.748+32_748+33del
n.349+32_349+33del
c.557+32_557+33del (n.557+32_557+33del)
 gnomAD v4
6g.31162036T>CCA566688829TCF19c.797+31T>C (n.797+31T>C)
c.*25+31T>C (n.*25+31T>C)
c.*90+31T>C (n.*90+31T>C)
n.748+31T>C
n.349+31T>C
c.557+31T>C (n.557+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31162036T=CA1619031083TCF19c.797+31T= (n.797+31T=)
c.*25+31T= (n.*25+31T=)
c.*90+31T= (n.*90+31T=)
n.748+31T=
n.349+31T=
c.557+31T= (n.557+31T=)
6g.31162037G>TCA2840301955TCF19c.797+32G>T (n.797+32G>T)
c.*25+32G>T (n.*25+32G>T)
c.*90+32G>T (n.*90+32G>T)
n.748+32G>T
n.349+32G>T
c.557+32G>T (n.557+32G>T)
6g.31162038T>ACA2677940735TCF19c.797+33T>A (n.797+33T>A)
c.*25+33T>A (n.*25+33T>A)
c.*90+33T>A (n.*90+33T>A)
n.748+33T>A
n.349+33T>A
c.557+33T>A (n.557+33T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched