Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.31074391C>TCA531713894GALNT14c.129+63567G>A (n.129+63567G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074398delCA916502918GALNT14c.129+63560del (n.129+63560del)
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n.358+40345del
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n.236+4536del
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 dbSNP
2g.31074399T>CCA45113079GALNT14c.129+63559A>G (n.129+63559A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074401T>CCA1241978197GALNT14c.129+63557A>G (n.129+63557A>G)
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 dbSNP
2g.31074401T=CA1241978196GALNT14c.129+63557A= (n.129+63557A=)
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2g.31074401_31074402delinsTGCA1241978198GALNT14c.129+63556_129+63557delinsCA (n.129+63556_129+63557delinsCA)
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n.236+4532_236+4533delinsCA
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2g.31074402G>ACA2749362743GALNT14c.129+63556C>T (n.129+63556C>T)
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c.181+58228C>T
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n.202-1227C>T
n.358+40341C>T
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c.24+4532C>T (n.24+4532C>T)
c.162+4532C>T (n.162+4532C>T)
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n.245+4532C>T
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 dbSNP
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n.236+4532del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.31074405_31074407delinsGGACA1241978203GALNT14c.129+63551_129+63553delinsTCC (n.129+63551_129+63553delinsTCC)
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2g.31074406G>TCA531713897GALNT14c.129+63552C>A (n.129+63552C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074406_31074407delCA1241978204GALNT14c.129+63551_129+63552del (n.129+63551_129+63552del)
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 dbSNP
2g.31074406_31074407delinsGACA1241978206GALNT14c.129+63551_129+63552delinsTC (n.129+63551_129+63552delinsTC)
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2g.31074407delCA1241978207GALNT14c.129+63551del (n.129+63551del)
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c.181+58223del
c.198+50747del
n.164+50747del
n.388+72515del
n.290+4527del
n.364+54870del
n.202-1232del
n.358+40336del
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n.236+4527del
n.245+4527del
 dbSNP
2g.31074407_31074410delinsATTTCA1241978208GALNT14c.129+63548_129+63551delinsAAAT (n.129+63548_129+63551delinsAAAT)
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n.236+4526A>T
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 dbSNP
2g.31074408T=CA1241978210GALNT14c.129+63550A= (n.129+63550A=)
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n.358+40335A=
n.902+4526A=
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n.236+4526A=
n.245+4526A=
2g.31074418dupCA45113082GALNT14c.129+63550dup (n.129+63550dup)
c.314+40335dup (n.314+40335dup)
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c.181+58222dup
c.198+50746dup
n.164+50746dup
n.388+72514dup
n.290+4526dup
n.364+54869dup
n.202-1233dup
n.358+40335dup
n.902+4526dup
c.447+4526dup (n.447+4526dup)
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n.236+4526dup
n.245+4526dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074417_31074418dupCA531713900GALNT14c.129+63549_129+63550dup (n.129+63549_129+63550dup)
c.314+40334_314+40335dup (n.314+40334_314+40335dup)
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c.181+58221_181+58222dup
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n.164+50745_164+50746dup
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n.202-1234_202-1233dup
n.358+40334_358+40335dup
n.902+4525_902+4526dup
c.447+4525_447+4526dup (n.447+4525_447+4526dup)
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n.236+4525_236+4526dup
n.245+4525_245+4526dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074418delCA45113080GALNT14c.129+63550del (n.129+63550del)
c.314+40335del (n.314+40335del)
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c.181+58222del
c.198+50746del
n.164+50746del
n.388+72514del
n.290+4526del
n.364+54869del
n.202-1233del
n.358+40335del
n.902+4526del
c.447+4526del (n.447+4526del)
c.42+72514del (n.42+72514del)
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c.162+4526del (n.162+4526del)
n.236+4526del
n.245+4526del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074417_31074418delCA45113081GALNT14c.129+63549_129+63550del (n.129+63549_129+63550del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074420C>TCA1028938614GALNT14c.129+63538G>A (n.129+63538G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.245+4505T=
2g.31074429A>GCA1241978227GALNT14c.129+63529T>C (n.129+63529T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074433C=CA1241978230GALNT14c.129+63525G= (n.129+63525G=)
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c.314+40310G>A (n.314+40310G>A)
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c.181+58197G>A
c.198+50721G>A
n.164+50721G>A
n.388+72489G>A
n.290+4501G>A
n.364+54844G>A
n.202-1258G>A
n.358+40310G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.31074436T>ACA1241978232GALNT14c.129+63522A>T (n.129+63522A>T)
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n.902+4498A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched