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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31070501A= | CA2293646546 | DSC2 | c.1821+225T= (n.1821+225T=) c.2250+225T= (n.2250+225T=) | |
| 18 | g.31070501A>T | CA2293646547 | DSC2 | c.1821+225T>A (n.1821+225T>A) c.2250+225T>A (n.2250+225T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070502T>A | CA778392932 | DSC2 | c.1821+224A>T (n.1821+224A>T) c.2250+224A>T (n.2250+224A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070502T>C | CA297687488 | DSC2 | c.1821+224A>G (n.1821+224A>G) c.2250+224A>G (n.2250+224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070502T= | CA2293646548 | DSC2 | c.1821+224A= (n.1821+224A=) c.2250+224A= (n.2250+224A=) | |
| 18 | g.31070506C>A | CA2734952851 | DSC2 | c.1821+220G>T (n.1821+220G>T) c.2250+220G>T (n.2250+220G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070509G>A | CA297687493 | DSC2 | c.1821+217C>T (n.1821+217C>T) c.2250+217C>T (n.2250+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070509G= | CA2293646549 | DSC2 | c.1821+217C= (n.1821+217C=) c.2250+217C= (n.2250+217C=) | |
| 18 | g.31070519T>C | CA629140402 | DSC2 | c.1821+207A>G (n.1821+207A>G) c.2250+207A>G (n.2250+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070519T= | CA2293646550 | DSC2 | c.1821+207A= (n.1821+207A=) c.2250+207A= (n.2250+207A=) | |
| 18 | g.31070523A= | CA2293646551 | DSC2 | c.1821+203T= (n.1821+203T=) c.2250+203T= (n.2250+203T=) | |
| 18 | g.31070523A>G | CA297687502 | DSC2 | c.1821+203T>C (n.1821+203T>C) c.2250+203T>C (n.2250+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070525G>A | CA2293646553 | DSC2 | c.1821+201C>T (n.1821+201C>T) c.2250+201C>T (n.2250+201C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070525G= | CA2293646552 | DSC2 | c.1821+201C= (n.1821+201C=) c.2250+201C= (n.2250+201C=) | |
| 18 | g.31070526T>C | CA2293646555 | DSC2 | c.1821+200A>G (n.1821+200A>G) c.2250+200A>G (n.2250+200A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070526T>G | CA778392938 | DSC2 | c.1821+200A>C (n.1821+200A>C) c.2250+200A>C (n.2250+200A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070526T= | CA2293646554 | DSC2 | c.1821+200A= (n.1821+200A=) c.2250+200A= (n.2250+200A=) | |
| 18 | g.31070528A= | CA2293646556 | DSC2 | c.1821+198T= (n.1821+198T=) c.2250+198T= (n.2250+198T=) | |
| 18 | g.31070528A>C | CA778392943 | DSC2 | c.1821+198T>G (n.1821+198T>G) c.2250+198T>G (n.2250+198T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070530A= | CA2293646557 | DSC2 | c.1821+196T= (n.1821+196T=) c.2250+196T= (n.2250+196T=) | |
| 18 | g.31070530A>G | CA2293646558 | DSC2 | c.1821+196T>C (n.1821+196T>C) c.2250+196T>C (n.2250+196T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070532A= | CA2293646559 | DSC2 | c.1821+194T= (n.1821+194T=) c.2250+194T= (n.2250+194T=) | |
| 18 | g.31070532A>G | CA778392947 | DSC2 | c.1821+194T>C (n.1821+194T>C) c.2250+194T>C (n.2250+194T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070533C= | CA2293646560 | DSC2 | c.1821+193G= (n.1821+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) | |
| 18 | g.31070533C>T | CA2293646561 | DSC2 | c.1821+193G>A (n.1821+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070536C= | CA2293646562 | DSC2 | c.1821+190G= (n.1821+190G=) c.2250+190G= (n.2250+190G=) | |
| 18 | g.31070536C>G | CA297687507 | DSC2 | c.1821+190G>C (n.1821+190G>C) c.2250+190G>C (n.2250+190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070536C>T | CA297687513 | DSC2 | c.1821+190G>A (n.1821+190G>A) c.2250+190G>A (n.2250+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31070537G>A | CA2293646564 | DSC2 | c.1821+189C>T (n.1821+189C>T) c.2250+189C>T (n.2250+189C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070537G= | CA2293646563 | DSC2 | c.1821+189C= (n.1821+189C=) c.2250+189C= (n.2250+189C=) | |
| 18 | g.31070542A>C | CA2734953018 | DSC2 | c.1821+184T>G (n.1821+184T>G) c.2250+184T>G (n.2250+184T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070544T>C | CA629140403 | DSC2 | c.1821+182A>G (n.1821+182A>G) c.2250+182A>G (n.2250+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070544T= | CA2293646565 | DSC2 | c.1821+182A= (n.1821+182A=) c.2250+182A= (n.2250+182A=) | |
| 18 | g.31070553C= | CA2293646566 | DSC2 | c.1821+173G= (n.1821+173G=) c.2250+173G= (n.2250+173G=) | |
| 18 | g.31070553C>T | CA778392951 | DSC2 | c.1821+173G>A (n.1821+173G>A) c.2250+173G>A (n.2250+173G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070554A= | CA2293646567 | DSC2 | c.1821+172T= (n.1821+172T=) c.2250+172T= (n.2250+172T=) | |
| 18 | g.31070554A>G | CA629140404 | DSC2 | c.1821+172T>C (n.1821+172T>C) c.2250+172T>C (n.2250+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070555T>C | CA988890039 | DSC2 | c.1821+171A>G (n.1821+171A>G) c.2250+171A>G (n.2250+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070555T= | CA2293646568 | DSC2 | c.1821+171A= (n.1821+171A=) c.2250+171A= (n.2250+171A=) | |
| 18 | g.31070557T>C | CA297687522 | DSC2 | c.1821+169A>G (n.1821+169A>G) c.2250+169A>G (n.2250+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070557T>G | CA297687532 | DSC2 | c.1821+169A>C (n.1821+169A>C) c.2250+169A>C (n.2250+169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070557T= | CA2293646569 | DSC2 | c.1821+169A= (n.1821+169A=) c.2250+169A= (n.2250+169A=) | |
| 18 | g.31070561A= | CA2293646570 | DSC2 | c.1821+165T= (n.1821+165T=) c.2250+165T= (n.2250+165T=) | |
| 18 | g.31070561A>G | CA988890040 | DSC2 | c.1821+165T>C (n.1821+165T>C) c.2250+165T>C (n.2250+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070562T>C | CA2293646572 | DSC2 | c.1821+164A>G (n.1821+164A>G) c.2250+164A>G (n.2250+164A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070562T= | CA2293646571 | DSC2 | c.1821+164A= (n.1821+164A=) c.2250+164A= (n.2250+164A=) | |
| 18 | g.31070563C>A | CA2741576138 | DSC2 | c.1821+163G>T (n.1821+163G>T) c.2250+163G>T (n.2250+163G>T) | |
| 18 | g.31070565T>C | CA2293646574 | DSC2 | c.1821+161A>G (n.1821+161A>G) c.2250+161A>G (n.2250+161A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070565T= | CA2293646573 | DSC2 | c.1821+161A= (n.1821+161A=) c.2250+161A= (n.2250+161A=) | |
| 18 | g.31070566G>A | CA297687543 | DSC2 | c.1821+160C>T (n.1821+160C>T) c.2250+160C>T (n.2250+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070566G= | CA2293646575 | DSC2 | c.1821+160C= (n.1821+160C=) c.2250+160C= (n.2250+160C=) | |
| 18 | g.31070567T>A | CA2293646577 | DSC2 | c.1821+159A>T (n.1821+159A>T) c.2250+159A>T (n.2250+159A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070567T>G | CA2293646578 | DSC2 | c.1821+159A>C (n.1821+159A>C) c.2250+159A>C (n.2250+159A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070567T= | CA2293646576 | DSC2 | c.1821+159A= (n.1821+159A=) c.2250+159A= (n.2250+159A=) | |
| 18 | g.31070573A>C | CA656940192 | DSC2 | c.1821+153T>G (n.1821+153T>G) c.2250+153T>G (n.2250+153T>G) | COSMIC |
| 18 | g.31070576G>C | CA2641387963 | DSC2 | c.1821+150C>G (n.1821+150C>G) c.2250+150C>G (n.2250+150C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070576G>T | CA2641387965 | DSC2 | c.1821+150C>A (n.1821+150C>A) c.2250+150C>A (n.2250+150C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070578C>A | CA988890041 | DSC2 | c.1821+148G>T (n.1821+148G>T) c.2250+148G>T (n.2250+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070578C= | CA2293646579 | DSC2 | c.1821+148G= (n.1821+148G=) c.2250+148G= (n.2250+148G=) | |
| 18 | g.31070581T>C | CA2811993045 | DSC2 | c.1821+145A>G (n.1821+145A>G) c.2250+145A>G (n.2250+145A>G) | |
| 18 | g.31070581T>G | CA2811993047 | DSC2 | c.1821+145A>C (n.1821+145A>C) c.2250+145A>C (n.2250+145A>C) | |
| 18 | g.31070582T>A | CA2641387967 | DSC2 | c.1821+144A>T (n.1821+144A>T) c.2250+144A>T (n.2250+144A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070583T>A | CA2641387968 | DSC2 | c.1821+143A>T (n.1821+143A>T) c.2250+143A>T (n.2250+143A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070586C>A | CA2641387971 | DSC2 | c.1821+140G>T (n.1821+140G>T) c.2250+140G>T (n.2250+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070587T>C | CA2641387973 | DSC2 | c.1821+139A>G (n.1821+139A>G) c.2250+139A>G (n.2250+139A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070588G>A | CA778392975 | DSC2 | c.1821+138C>T (n.1821+138C>T) c.2250+138C>T (n.2250+138C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070588G>C | CA297687548 | DSC2 | c.1821+138C>G (n.1821+138C>G) c.2250+138C>G (n.2250+138C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070588G= | CA2293646580 | DSC2 | c.1821+138C= (n.1821+138C=) c.2250+138C= (n.2250+138C=) | |
| 18 | g.31070590T>C | CA988890042 | DSC2 | c.1821+136A>G (n.1821+136A>G) c.2250+136A>G (n.2250+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070590T= | CA2293646581 | DSC2 | c.1821+136A= (n.1821+136A=) c.2250+136A= (n.2250+136A=) | |
| 18 | g.31070593del | CA2734953021 | DSC2 | c.1821+133del (n.1821+133del) c.2250+133del (n.2250+133del) | dbSNP |
| 18 | g.31070593A>G | CA656940239 | DSC2 | c.1821+133T>C (n.1821+133T>C) c.2250+133T>C (n.2250+133T>C) | COSMIC |
| 18 | g.31070593A>T | CA2641387974 | DSC2 | c.1821+133T>A (n.1821+133T>A) c.2250+133T>A (n.2250+133T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070594G>T | CA2641387977 | DSC2 | c.1821+132C>A (n.1821+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070595G>A | CA2641387980 | DSC2 | c.1821+131C>T (n.1821+131C>T) c.2250+131C>T (n.2250+131C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070596G>T | CA2641387981 | DSC2 | c.1821+130C>A (n.1821+130C>A) c.2250+130C>A (n.2250+130C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070597G>C | CA2641387984 | DSC2 | c.1821+129C>G (n.1821+129C>G) c.2250+129C>G (n.2250+129C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070597G>T | CA2641387982 | DSC2 | c.1821+129C>A (n.1821+129C>A) c.2250+129C>A (n.2250+129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070599C>A | CA2641387986 | DSC2 | c.1821+127G>T (n.1821+127G>T) c.2250+127G>T (n.2250+127G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070601del | CA2641387985 | DSC2 | c.1821+127del (n.1821+127del) c.2250+127del (n.2250+127del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070600C>A | CA2641387988 | DSC2 | c.1821+126G>T (n.1821+126G>T) c.2250+126G>T (n.2250+126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070600C= | CA2293646582 | DSC2 | c.1821+126G= (n.1821+126G=) c.2250+126G= (n.2250+126G=) | |
| 18 | g.31070600C>T | CA2293646583 | DSC2 | c.1821+126G>A (n.1821+126G>A) c.2250+126G>A (n.2250+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070601C>A | CA2641387991 | DSC2 | c.1821+125G>T (n.1821+125G>T) c.2250+125G>T (n.2250+125G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070601C= | CA2293646584 | DSC2 | c.1821+125G= (n.1821+125G=) c.2250+125G= (n.2250+125G=) | |
| 18 | g.31070601C>T | CA629140405 | DSC2 | c.1821+125G>A (n.1821+125G>A) c.2250+125G>A (n.2250+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |