Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30998757C>A | CA399203097 | RNF135 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1133C>A | |
17 | g.30998757C= | CA2255462499 | RNF135 | c.865C= (p.Pro289=) c.*69C= (n.*69C=) c.322C= (p.Pro108=) c.544C= (p.Pro182=) n.1133C= | |
17 | g.30998757C>G | CA399203095 | RNF135 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1133C>G | |
17 | g.30998757C>T | CA399203096 | RNF135 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1133C>T | dbSNP |
17 | g.30998758C>A | CA399203098 | RNF135 | c.866C>A (p.Pro289His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1134C>A | |
17 | g.30998758C= | CA2255462500 | RNF135 | c.866C= (p.Pro289=) c.*70C= (n.*70C=) c.323C= (p.Pro108=) c.545C= (p.Pro182=) n.1134C= | |
17 | g.30998758C>G | CA399203099 | RNF135 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1134C>G | |
17 | g.30998758C>T | CA399203100 | RNF135 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998759C>A | CA499355309 | RNF135 | c.867C>A (p.Pro289=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.324C>A (p.Pro108=) c.546C>A (p.Pro182=) n.1135C>A | |
17 | g.30998759C= | CA2255462501 | RNF135 | c.867C= (p.Pro289=) c.*71C= (n.*71C=) c.324C= (p.Pro108=) c.546C= (p.Pro182=) n.1135C= | |
17 | g.30998759C>G | CA499355308 | RNF135 | c.867C>G (p.Pro289=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.324C>G (p.Pro108=) c.546C>G (p.Pro182=) n.1135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998759C>T | CA8485357 | RNF135 | c.867C>T (p.Pro289=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.324C>T (p.Pro108=) c.546C>T (p.Pro182=) n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998760T>A | CA399203101 | RNF135 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1136T>A | |
17 | g.30998760T>C | CA399203102 | RNF135 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*72T>C (n.*72T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1136T>C | |
17 | g.30998760T>G | CA399203103 | RNF135 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*72T>G (n.*72T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1136T>G | |
17 | g.30998761A>C | CA399203104 | RNF135 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*73A>C (n.*73A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1137A>C | |
17 | g.30998761A>G | CA399203105 | RNF135 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*73A>G (n.*73A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998761A>T | CA399203106 | RNF135 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*73A>T (n.*73A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1137A>T | |
17 | g.30998762T>A | CA399203107 | RNF135 | c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.*74T>A (n.*74T>A) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.1138T>A | |
17 | g.30998762T>C | CA499355310 | RNF135 | c.870T>C (p.Tyr290=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.327T>C (p.Tyr109=) c.549T>C (p.Tyr183=) n.1138T>C | |
17 | g.30998762T>G | CA399203108 | RNF135 | c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.*74T>G (n.*74T>G) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.1138T>G | |
17 | g.30998763C>A | CA399203109 | RNF135 | c.871C>A (p.Arg291Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.550C>A (p.Arg184Ser) n.1139C>A | |
17 | g.30998763C= | CA2255462502 | RNF135 | c.871C= (p.Arg291=) c.*75C= (n.*75C=) c.328C= (p.Arg110=) c.550C= (p.Arg184=) n.1139C= | |
17 | g.30998763C>G | CA399203110 | RNF135 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1139C>G | |
17 | g.30998763C>T | CA8485358 | RNF135 | c.871C>T (p.Arg291Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) n.1139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998764G>A | CA8485359 | RNF135 | c.872G>A (p.Arg291His) c.*76G>A (n.*76G>A) c.329G>A (p.Arg110His) c.551G>A (p.Arg184His) n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998764G>C | CA399203111 | RNF135 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1140G>C | dbSNP |
17 | g.30998764G= | CA2255462503 | RNF135 | c.872G= (p.Arg291=) c.*76G= (n.*76G=) c.329G= (p.Arg110=) c.551G= (p.Arg184=) n.1140G= | |
17 | g.30998764G>T | CA399203112 | RNF135 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998765C>A | CA499355313 | RNF135 | c.873C>A (p.Arg291=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.330C>A (p.Arg110=) c.552C>A (p.Arg184=) n.1141C>A | |
17 | g.30998765C>G | CA499355311 | RNF135 | c.873C>G (p.Arg291=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.330C>G (p.Arg110=) c.552C>G (p.Arg184=) n.1141C>G | |
17 | g.30998765C>T | CA499355312 | RNF135 | c.873C>T (p.Arg291=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.330C>T (p.Arg110=) c.552C>T (p.Arg184=) n.1141C>T | |
17 | g.30998766T>A | CA8485360 | RNF135 | c.874T>A (p.Trp292Arg) c.*78T>A (n.*78T>A) c.331T>A (p.Trp111Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1142T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998766T>C | CA399203113 | RNF135 | c.874T>C (p.Trp292Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) c.331T>C (p.Trp111Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1142T>C | |
17 | g.30998766T>G | CA399203114 | RNF135 | c.874T>G (p.Trp292Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) c.331T>G (p.Trp111Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1142T>G | |
17 | g.30998766T= | CA2255462504 | RNF135 | c.874T= (p.Trp292=) c.*78T= (n.*78T=) c.331T= (p.Trp111=) c.553T= (p.Trp185=) n.1142T= | |
17 | g.30998767G>A | CA399203115 | RNF135 | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.*79G>A (n.*79G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1143G>A | |
17 | g.30998767G>C | CA399203116 | RNF135 | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1143G>C | |
17 | g.30998767G>T | CA399203117 | RNF135 | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.*79G>T (n.*79G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1143G>T | |
17 | g.30998768G>A | CA399203118 | RNF135 | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.*80G>A (n.*80G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1144G>A | |
17 | g.30998768G>C | CA399203119 | RNF135 | c.876G>C (p.Trp292Cys) c.*80G>C (n.*80G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1144G>C | |
17 | g.30998768G>T | CA399203120 | RNF135 | c.876G>T (p.Trp292Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1144G>T | |
17 | g.30998769A>C | CA399203123 | RNF135 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.*81A>C (n.*81A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1145A>C | |
17 | g.30998769A>G | CA399203121 | RNF135 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1145A>G | |
17 | g.30998769A>T | CA399203122 | RNF135 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.*81A>T (n.*81A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1145A>T | |
17 | g.30998770G>A | CA399203124 | RNF135 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.*82G>A (n.*82G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1146G>A | |
17 | g.30998770G>C | CA399203125 | RNF135 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998770G= | CA2255462505 | RNF135 | c.878G= (p.Ser293=) c.*82G= (n.*82G=) c.335G= (p.Ser112=) c.557G= (p.Ser186=) n.1146G= | |
17 | g.30998770G>T | CA399203126 | RNF135 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1146G>T | |
17 | g.30998771C>A | CA399203127 | RNF135 | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.*83C>A (n.*83C>A) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1147C>A | |
17 | g.30998771C>G | CA399203128 | RNF135 | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1147C>G | |
17 | g.30998771C>T | CA499355314 | RNF135 | c.879C>T (p.Ser293=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1147C>T | |
17 | g.30998772T>A | CA399203129 | RNF135 | c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*84T>A (n.*84T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1148T>A | |
17 | g.30998772T>C | CA399203130 | RNF135 | c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1148T>C | |
17 | g.30998772T>G | CA399203131 | RNF135 | c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1148T>G | |
17 | g.30998773G>A | CA399203132 | RNF135 | c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998773G>C | CA399203133 | RNF135 | c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1149G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30998773G= | CA2255462506 | RNF135 | c.881G= (p.Cys294=) c.*85G= (n.*85G=) c.338G= (p.Cys113=) c.560G= (p.Cys187=) n.1149G= | |
17 | g.30998773G>T | CA399203134 | RNF135 | c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*85G>T (n.*85G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1149G>T | |
17 | g.30998774T>A | CA399203135 | RNF135 | c.882T>A (p.Cys294Ter) c.*86T>A (n.*86T>A) c.339T>A (p.Cys113Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1150T>A | |
17 | g.30998774T>C | CA499355315 | RNF135 | c.882T>C (p.Cys294=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.339T>C (p.Cys113=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1150T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30998774T>G | CA399203136 | RNF135 | c.882T>G (p.Cys294Trp) c.*86T>G (n.*86T>G) c.339T>G (p.Cys113Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1150T>G | |
17 | g.30998775G>A | CA399203137 | RNF135 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1151G>A | |
17 | g.30998775G>C | CA399203139 | RNF135 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1151G>C | |
17 | g.30998775G>T | CA399203138 | RNF135 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1151G>T | |
17 | g.30998776A>C | CA399203140 | RNF135 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1152A>C | |
17 | g.30998776A>G | CA399203141 | RNF135 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998776A>T | CA399203142 | RNF135 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1152A>T | |
17 | g.30998777G>A | CA499355316 | RNF135 | c.885G>A (p.Glu295=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.342G>A (p.Glu114=) c.564G>A (p.Glu188=) n.1153G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.30998777G>C | CA399203143 | RNF135 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1153G>C | |
17 | g.30998777G= | CA2255462507 | RNF135 | c.885G= (p.Glu295=) c.*89G= (n.*89G=) c.342G= (p.Glu114=) c.564G= (p.Glu188=) n.1153G= | |
17 | g.30998777G>T | CA399203144 | RNF135 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1153G>T | |
17 | g.30998778A>C | CA499355317 | RNF135 | c.886A>C (p.Arg296=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.565A>C (p.Arg189=) n.1154A>C | |
17 | g.30998778A>G | CA399203145 | RNF135 | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.1154A>G | |
17 | g.30998778A>T | CA399203146 | RNF135 | c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*90A>T (n.*90A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.1154A>T | |
17 | g.30998779G>A | CA399203147 | RNF135 | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998779G>C | CA399203148 | RNF135 | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.1155G>C | dbSNP |
17 | g.30998779G= | CA2255462508 | RNF135 | c.887G= (p.Arg296=) c.*91G= (n.*91G=) c.344G= (p.Arg115=) c.566G= (p.Arg189=) n.1155G= | |
17 | g.30998779G>T | CA399203149 | RNF135 | c.887G>T (p.Arg296Met) c.*91G>T (n.*91G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.1155G>T | |
17 | g.30998780G>A | CA8485361 | RNF135 | c.888G>A (p.Arg296=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.567G>A (p.Arg189=) n.1156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998780G>C | CA399203150 | RNF135 | c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) n.1156G>C | |
17 | g.30998780G= | CA2255462509 | RNF135 | c.888G= (p.Arg296=) c.*92G= (n.*92G=) c.345G= (p.Arg115=) c.567G= (p.Arg189=) n.1156G= | |
17 | g.30998780G>T | CA399203151 | RNF135 | c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) n.1156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998781T>A | CA399203152 | RNF135 | c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1157T>A | |
17 | g.30998781T>C | CA399203154 | RNF135 | c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1157T>C | |
17 | g.30998781T>G | CA399203153 | RNF135 | c.889T>G (p.Phe297Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.1157T>G | dbSNP |
17 | g.30998781T= | CA2255462510 | RNF135 | c.889T= (p.Phe297=) c.*93T= (n.*93T=) c.346T= (p.Phe116=) c.568T= (p.Phe190=) n.1157T= | |
17 | g.30998782T>A | CA399203155 | RNF135 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1158T>A | |
17 | g.30998782T>C | CA289701887 | RNF135 | c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998782T>G | CA399203156 | RNF135 | c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1158T>G | |
17 | g.30998782T= | CA2255462511 | RNF135 | c.890T= (p.Phe297=) c.*94T= (n.*94T=) c.347T= (p.Phe116=) c.569T= (p.Phe190=) n.1158T= | |
17 | g.30998783T>A | CA399203157 | RNF135 | c.891T>A (p.Phe297Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) n.1159T>A | |
17 | g.30998783T>C | CA499355318 | RNF135 | c.891T>C (p.Phe297=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.348T>C (p.Phe116=) c.570T>C (p.Phe190=) n.1159T>C | |
17 | g.30998783T>G | CA399203158 | RNF135 | c.891T>G (p.Phe297Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) n.1159T>G | |
17 | g.30998784T>A | CA399203159 | RNF135 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1160T>A | |
17 | g.30998784T>C | CA399203160 | RNF135 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998784T>G | CA399203161 | RNF135 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1160T>G | |
17 | g.30998784T= | CA2255462512 | RNF135 | c.892T= (p.Ser298=) c.*96T= (n.*96T=) c.349T= (p.Ser117=) c.571T= (p.Ser191=) n.1160T= | |
17 | g.30998785C>A | CA399203162 | RNF135 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*97C>A (n.*97C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.1161C>A | |
17 | g.30998785C>G | CA399203163 | RNF135 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*97C>G (n.*97C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) n.1161C>G | |
17 | g.30998785C>T | CA399203164 | RNF135 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*97C>T (n.*97C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) n.1161C>T | |
17 | g.30998786T>A | CA499355320 | RNF135 | c.894T>A (p.Ser298=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.573T>A (p.Ser191=) n.1162T>A | |
17 | g.30998786T>C | CA8485362 | RNF135 | c.894T>C (p.Ser298=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.573T>C (p.Ser191=) n.1162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998786T>G | CA499355319 | RNF135 | c.894T>G (p.Ser298=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.573T>G (p.Ser191=) n.1162T>G | |
17 | g.30998786T= | CA2255462513 | RNF135 | c.894T= (p.Ser298=) c.*98T= (n.*98T=) c.351T= (p.Ser117=) c.573T= (p.Ser191=) n.1162T= | |
17 | g.30998787A>C | CA399203167 | RNF135 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1163A>C | |
17 | g.30998787A>G | CA399203165 | RNF135 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998787A>T | CA399203166 | RNF135 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1163A>T | |
17 | g.30998788C>A | CA399203168 | RNF135 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.1164C>A | |
17 | g.30998788C= | CA2255462514 | RNF135 | c.896C= (p.Thr299=) c.*100C= (n.*100C=) c.353C= (p.Thr118=) c.575C= (p.Thr192=) n.1164C= | |
17 | g.30998788C>G | CA399203169 | RNF135 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*100C>G (n.*100C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1164C>G | |
17 | g.30998788C>T | CA289701888 | RNF135 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998789C>A | CA499355321 | RNF135 | c.897C>A (p.Thr299=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.576C>A (p.Thr192=) n.1165C>A | |
17 | g.30998789C>G | CA499355322 | RNF135 | c.897C>G (p.Thr299=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.576C>G (p.Thr192=) n.1165C>G | |
17 | g.30998789C>T | CA499355323 | RNF135 | c.897C>T (p.Thr299=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.576C>T (p.Thr192=) n.1165C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998790A= | CA2255462515 | RNF135 | c.898A= (p.Ser300=) c.*102A= (n.*102A=) c.355A= (p.Ser119=) c.577A= (p.Ser193=) n.1166A= | |
17 | g.30998790A>C | CA399203170 | RNF135 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*102A>C (n.*102A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1166A>C | |
17 | g.30998790A>G | CA399203171 | RNF135 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998790A>T | CA399203172 | RNF135 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*102A>T (n.*102A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1166A>T | |
17 | g.30998791G>A | CA399203173 | RNF135 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*103G>A (n.*103G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1167G>A | |
17 | g.30998791G>C | CA399203174 | RNF135 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1167G>C | |
17 | g.30998791G>T | CA399203175 | RNF135 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1167G>T | |
17 | g.30998791_30998792delinsGC | CA2255462516 | RNF135 | c.899_900delinsGC (p.Ser300=) c.*103_*104delinsGC (n.*103_*104delinsGC) c.356_357delinsGC (p.Ser119=) c.578_579delinsGC (p.Ser193=) n.1167_1168delinsGC | |
17 | g.30998792C>A | CA399203177 | RNF135 | c.900C>A (p.Ser300Arg) c.*104C>A (n.*104C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1168C>A | |
17 | g.30998792C= | CA2255462517 | RNF135 | c.900C= (p.Ser300=) c.*104C= (n.*104C=) c.357C= (p.Ser119=) c.579C= (p.Ser193=) n.1168C= | |
17 | g.30998792C>G | CA399203176 | RNF135 | c.900C>G (p.Ser300Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1168C>G | |
17 | g.30998792C>T | CA8485364 | RNF135 | c.900C>T (p.Ser300=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.357C>T (p.Ser119=) c.579C>T (p.Ser193=) n.1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998793del | CA8485363 | RNF135 | c.901del (p.Gln301ArgfsTer?) c.*105del (n.*105del) c.358del (p.Gln120ArgfsTer?) c.580del (p.Gln194ArgfsTer?) n.1169del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998793C>A | CA399203178 | RNF135 | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.1169C>A | |
17 | g.30998793C>G | CA399203179 | RNF135 | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.1169C>G | COSMIC |
17 | g.30998793C>T | CA399203180 | RNF135 | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*105C>T (n.*105C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.1169C>T | |
17 | g.30998794A= | CA2255462518 | RNF135 | c.902A= (p.Gln301=) c.*106A= (n.*106A=) c.359A= (p.Gln120=) c.581A= (p.Gln194=) n.1170A= | |
17 | g.30998794A>C | CA399203181 | RNF135 | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.1170A>C | |
17 | g.30998794A>G | CA8485365 | RNF135 | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.1170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998794A>T | CA399203182 | RNF135 | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.1170A>T | |
17 | g.30998795G>A | CA499355324 | RNF135 | c.903G>A (p.Gln301=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.360G>A (p.Gln120=) c.582G>A (p.Gln194=) n.1171G>A | |
17 | g.30998795G>C | CA399203183 | RNF135 | c.903G>C (p.Gln301His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.360G>C (p.Gln120His) c.582G>C (p.Gln194His) n.1171G>C | |
17 | g.30998795G>T | CA399203184 | RNF135 | c.903G>T (p.Gln301His) c.*107G>T (n.*107G>T) c.360G>T (p.Gln120His) c.582G>T (p.Gln194His) n.1171G>T | |
17 | g.30998796G>A | CA399203185 | RNF135 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.*108G>A (n.*108G>A) c.361G>A (p.Val121Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1172G>A | |
17 | g.30998796G>C | CA399203186 | RNF135 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1172G>C | |
17 | g.30998796G>T | CA399203187 | RNF135 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1172G>T | |
17 | g.30998797T>A | CA399203190 | RNF135 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.*109T>A (n.*109T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1173T>A | |
17 | g.30998797T>C | CA399203189 | RNF135 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1173T>C | |
17 | g.30998797T>G | CA399203188 | RNF135 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1173T>G | |
17 | g.30998798C>A | CA499355327 | RNF135 | c.906C>A (p.Val302=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.585C>A (p.Val195=) n.1174C>A | |
17 | g.30998798C= | CA2255462519 | RNF135 | c.906C= (p.Val302=) c.*110C= (n.*110C=) c.363C= (p.Val121=) c.585C= (p.Val195=) n.1174C= | |
17 | g.30998798C>G | CA499355325 | RNF135 | c.906C>G (p.Val302=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.585C>G (p.Val195=) n.1174C>G | dbSNP |
17 | g.30998798C>T | CA499355326 | RNF135 | c.906C>T (p.Val302=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.585C>T (p.Val195=) n.1174C>T | |
17 | g.30998799T>A | CA399203191 | RNF135 | c.907T>A (p.Leu303Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) c.586T>A (p.Leu196Ile) n.1175T>A | |
17 | g.30998799T>C | CA499355328 | RNF135 | c.907T>C (p.Leu303=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.364T>C (p.Leu122=) c.586T>C (p.Leu196=) n.1175T>C | |
17 | g.30998799T>G | CA399203192 | RNF135 | c.907T>G (p.Leu303Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) c.586T>G (p.Leu196Val) n.1175T>G | |
17 | g.30998800T>A | CA399203193 | RNF135 | c.908T>A (p.Leu303Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.1176T>A | |
17 | g.30998800T>C | CA399203194 | RNF135 | c.908T>C (p.Leu303Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.1176T>C | |
17 | g.30998800T>G | CA399203195 | RNF135 | c.908T>G (p.Leu303Ter) c.*112T>G (n.*112T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) c.587T>G (p.Leu196Ter) n.1176T>G | |
17 | g.30998801A>C | CA399203196 | RNF135 | c.909A>C (p.Leu303Phe) c.*113A>C (n.*113A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) c.588A>C (p.Leu196Phe) n.1177A>C | |
17 | g.30998801A>G | CA499355329 | RNF135 | c.909A>G (p.Leu303=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.366A>G (p.Leu122=) c.588A>G (p.Leu196=) n.1177A>G | |
17 | g.30998801A>T | CA399203197 | RNF135 | c.909A>T (p.Leu303Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) c.588A>T (p.Leu196Phe) n.1177A>T | |
17 | g.30998802T>A | CA399203198 | RNF135 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.*114T>A (n.*114T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1178T>A | |
17 | g.30998802T>C | CA399203199 | RNF135 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998802T>G | CA399203200 | RNF135 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1178T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30998802T= | CA2255443578 | RNF135 | c.910T= (p.Cys304=) c.*114T= (n.*114T=) c.367T= (p.Cys123=) c.589T= (p.Cys197=) n.1178T= | |
17 | g.30998803G>A | CA399203201 | RNF135 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.*115G>A (n.*115G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1179G>A | |
17 | g.30998803G>C | CA8485366 | RNF135 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1179G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998803G= | CA2255443587 | RNF135 | c.911G= (p.Cys304=) c.*115G= (n.*115G=) c.368G= (p.Cys123=) c.590G= (p.Cys197=) n.1179G= | |
17 | g.30998803G>T | CA399203202 | RNF135 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*115G>T (n.*115G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1179G>T | |
17 | g.30998804T>A | CA399203203 | RNF135 | c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*116T>A (n.*116T>A) c.369T>A (p.Cys123Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) n.1180T>A | |
17 | g.30998804T>C | CA499355330 | RNF135 | c.912T>C (p.Cys304=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.369T>C (p.Cys123=) c.591T>C (p.Cys197=) n.1180T>C | dbSNP |
17 | g.30998804T>G | CA399203204 | RNF135 | c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.369T>G (p.Cys123Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) n.1180T>G | |
17 | g.30998804T= | CA2255443592 | RNF135 | c.912T= (p.Cys304=) c.*116T= (n.*116T=) c.369T= (p.Cys123=) c.591T= (p.Cys197=) n.1180T= | |
17 | g.30998805T>A | CA399203205 | RNF135 | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1181T>A | |
17 | g.30998805T>C | CA399203207 | RNF135 | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1181T>C | |
17 | g.30998805T>G | CA399203206 | RNF135 | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1181T>G | |
17 | g.30998806C>A | CA399203208 | RNF135 | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.1182C>A | |
17 | g.30998806C>G | CA399203209 | RNF135 | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.1182C>G | |
17 | g.30998806C>T | CA399203210 | RNF135 | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.1182C>T | COSMIC |
17 | g.30998807C>A | CA499355331 | RNF135 | c.915C>A (p.Ser305=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.372C>A (p.Ser124=) c.594C>A (p.Ser198=) n.1183C>A | |
17 | g.30998807C>G | CA499355333 | RNF135 | c.915C>G (p.Ser305=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.372C>G (p.Ser124=) c.594C>G (p.Ser198=) n.1183C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998807C>T | CA499355332 | RNF135 | c.915C>T (p.Ser305=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.372C>T (p.Ser124=) c.594C>T (p.Ser198=) n.1183C>T | |
17 | g.30998808C>A | CA399203211 | RNF135 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1184C>A | |
17 | g.30998808C>G | CA399203212 | RNF135 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1184C>G | |
17 | g.30998808C>T | CA399203213 | RNF135 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1184C>T | |
17 | g.30998809A>C | CA399203214 | RNF135 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1185A>C | |
17 | g.30998809A>G | CA399203215 | RNF135 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1185A>G | |
17 | g.30998809A>T | CA399203216 | RNF135 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1185A>T | |
17 | g.30998810G>A | CA499355334 | RNF135 | c.918G>A (p.Gln306=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.375G>A (p.Gln125=) c.597G>A (p.Gln199=) n.1186G>A | |
17 | g.30998810G>C | CA399203217 | RNF135 | c.918G>C (p.Gln306His) c.*122G>C (n.*122G>C) c.375G>C (p.Gln125His) c.597G>C (p.Gln199His) n.1186G>C | |
17 | g.30998810G>T | CA399203218 | RNF135 | c.918G>T (p.Gln306His) c.*122G>T (n.*122G>T) c.375G>T (p.Gln125His) c.597G>T (p.Gln199His) n.1186G>T | |
17 | g.30998811G>A | CA399203221 | RNF135 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998811G>C | CA399203220 | RNF135 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1187G>C | |
17 | g.30998811G= | CA2255443595 | RNF135 | c.919G= (p.Ala307=) c.*123G= (n.*123G=) c.376G= (p.Ala126=) c.598G= (p.Ala200=) n.1187G= | |
17 | g.30998811G>T | CA399203219 | RNF135 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*123G>T (n.*123G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1187G>T | |
17 | g.30998812C>A | CA399203223 | RNF135 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*124C>A (n.*124C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1188C>A | |
17 | g.30998812C= | CA2255443601 | RNF135 | c.920C= (p.Ala307=) c.*124C= (n.*124C=) c.377C= (p.Ala126=) c.599C= (p.Ala200=) n.1188C= | |
17 | g.30998812C>G | CA289701889 | RNF135 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*124C>G (n.*124C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1188C>G | dbSNP |
17 | g.30998812C>T | CA399203222 | RNF135 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.*124C>T (n.*124C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.1188C>T | |
17 | g.30998813C>A | CA499355335 | RNF135 | c.921C>A (p.Ala307=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.600C>A (p.Ala200=) n.1189C>A | |
17 | g.30998813C= | CA2255443605 | RNF135 | c.921C= (p.Ala307=) c.*125C= (n.*125C=) c.378C= (p.Ala126=) c.600C= (p.Ala200=) n.1189C= | |
17 | g.30998813C>G | CA499355336 | RNF135 | c.921C>G (p.Ala307=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.600C>G (p.Ala200=) n.1189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998813C>T | CA499355337 | RNF135 | c.921C>T (p.Ala307=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.600C>T (p.Ala200=) n.1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998814C>A | CA399203224 | RNF135 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1190C>A | |
17 | g.30998814C>G | CA399203225 | RNF135 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1190C>G | |
17 | g.30998814C>T | CA499355338 | RNF135 | c.922C>T (p.Leu308=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.601C>T (p.Leu201=) n.1190C>T | |
17 | g.30998814_30998815del | CA2637065576 | RNF135 | c.922_923del (p.Leu308ValfsTer12) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.379_380del (p.Leu127ValfsTer12) c.601_602del (p.Leu201ValfsTer12) n.1190_1191del | gnomAD v4 |
17 | g.30998815T>A | CA399203226 | RNF135 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1191T>A | |
17 | g.30998815T>C | CA399203227 | RNF135 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998815T>G | CA399203228 | RNF135 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1191T>G | |
17 | g.30998815T= | CA2255443608 | RNF135 | c.923T= (p.Leu308=) c.*127T= (n.*127T=) c.380T= (p.Leu127=) c.602T= (p.Leu201=) n.1191T= | |
17 | g.30998816G>A | CA8485367 | RNF135 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998816G>C | CA499355339 | RNF135 | c.924G>C (p.Leu308=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1192G>C | |
17 | g.30998816G= | CA2255443611 | RNF135 | c.924G= (p.Leu308=) c.*128G= (n.*128G=) c.381G= (p.Leu127=) c.603G= (p.Leu201=) n.1192G= | |
17 | g.30998816G>T | CA499355340 | RNF135 | c.924G>T (p.Leu308=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1192G>T | |
17 | g.30998817T>A | CA399203229 | RNF135 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*129T>A (n.*129T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1193T>A | |
17 | g.30998817T>C | CA399203230 | RNF135 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1193T>C | |
17 | g.30998817T>G | CA399203231 | RNF135 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*129T>G (n.*129T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1193T>G | |
17 | g.30998818C>A | CA399203232 | RNF135 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.*130C>A (n.*130C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1194C>A | |
17 | g.30998818C>G | CA399203233 | RNF135 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.*130C>G (n.*130C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1194C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998818C>T | CA399203234 | RNF135 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.*130C>T (n.*130C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1194C>T | |
17 | g.30998819T>A | CA499355341 | RNF135 | c.927T>A (p.Ser309=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.384T>A (p.Ser128=) c.606T>A (p.Ser202=) n.1195T>A | |
17 | g.30998819T>C | CA499355343 | RNF135 | c.927T>C (p.Ser309=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.606T>C (p.Ser202=) n.1195T>C | |
17 | g.30998819T>G | CA499355342 | RNF135 | c.927T>G (p.Ser309=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.384T>G (p.Ser128=) c.606T>G (p.Ser202=) n.1195T>G | |
17 | g.30998820T>A | CA399203235 | RNF135 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1196T>A | |
17 | g.30998820T>C | CA399203237 | RNF135 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1196T>C | |
17 | g.30998820T>G | CA399203236 | RNF135 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1196T>G | |
17 | g.30998821C>A | CA399203238 | RNF135 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1197C>A | |
17 | g.30998821C>G | CA399203239 | RNF135 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1197C>G | |
17 | g.30998821C>T | CA399203240 | RNF135 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1197C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.30998822T>A | CA499355344 | RNF135 | c.930T>A (p.Ser310=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.387T>A (p.Ser129=) c.609T>A (p.Ser203=) n.1198T>A | |
17 | g.30998822T>C | CA499355345 | RNF135 | c.930T>C (p.Ser310=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.387T>C (p.Ser129=) c.609T>C (p.Ser203=) n.1198T>C | dbSNP |
17 | g.30998822T>G | CA499355346 | RNF135 | c.930T>G (p.Ser310=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.387T>G (p.Ser129=) c.609T>G (p.Ser203=) n.1198T>G | |
17 | g.30998822T= | CA2255443614 | RNF135 | c.930T= (p.Ser310=) c.*134T= (n.*134T=) c.387T= (p.Ser129=) c.609T= (p.Ser203=) n.1198T= | |
17 | g.30998823G>A | CA399203241 | RNF135 | c.931G>A (p.Gly311Arg) c.*135G>A (n.*135G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998823G>C | CA399203242 | RNF135 | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1199G>C | |
17 | g.30998823G= | CA2255443617 | RNF135 | c.931G= (p.Gly311=) c.*135G= (n.*135G=) c.388G= (p.Gly130=) c.610G= (p.Gly204=) n.1199G= | |
17 | g.30998823G>T | CA399203243 | RNF135 | c.931G>T (p.Gly311Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.610G>T (p.Gly204Ter) n.1199G>T | |
17 | g.30998824G>A | CA8485368 | RNF135 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.*136G>A (n.*136G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998824G>C | CA399203244 | RNF135 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*136G>C (n.*136G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1200G>C | |
17 | g.30998824G= | CA2255443619 | RNF135 | c.932G= (p.Gly311=) c.*136G= (n.*136G=) c.389G= (p.Gly130=) c.611G= (p.Gly204=) n.1200G= | |
17 | g.30998824G>T | CA399203245 | RNF135 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1200G>T | |
17 | g.30998825A>C | CA499355347 | RNF135 | c.933A>C (p.Gly311=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.612A>C (p.Gly204=) n.1201A>C | |
17 | g.30998825A>G | CA499355348 | RNF135 | c.933A>G (p.Gly311=) c.*137A>G (n.*137A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.612A>G (p.Gly204=) n.1201A>G | |
17 | g.30998825A>T | CA499355349 | RNF135 | c.933A>T (p.Gly311=) c.*137A>T (n.*137A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.612A>T (p.Gly204=) n.1201A>T | |
17 | g.30998826A>C | CA399203246 | RNF135 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1202A>C | |
17 | g.30998826A>G | CA399203247 | RNF135 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*138A>G (n.*138A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1202A>G | |
17 | g.30998826A>T | CA399203248 | RNF135 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*138A>T (n.*138A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1202A>T | |
17 | g.30998827A= | CA2255443622 | RNF135 | c.935A= (p.Lys312=) c.*139A= (n.*139A=) c.392A= (p.Lys131=) c.614A= (p.Lys205=) n.1203A= | |
17 | g.30998827A>C | CA399203250 | RNF135 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*139A>C (n.*139A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1203A>C | |
17 | g.30998827A>G | CA8485369 | RNF135 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998827A>T | CA399203249 | RNF135 | c.935A>T (p.Lys312Met) c.*139A>T (n.*139A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1203A>T | |
17 | g.30998828G>A | CA499355350 | RNF135 | c.936G>A (p.Lys312=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.393G>A (p.Lys131=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1204G>A | |
17 | g.30998828G>C | CA399203251 | RNF135 | c.936G>C (p.Lys312Asn) c.*140G>C (n.*140G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1204G>C | |
17 | g.30998828G>T | CA399203252 | RNF135 | c.936G>T (p.Lys312Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1204G>T | |
17 | g.30998829C>A | CA399203253 | RNF135 | c.937C>A (p.His313Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.394C>A (p.His132Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.1205C>A | |
17 | g.30998829C>G | CA399203254 | RNF135 | c.937C>G (p.His313Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.394C>G (p.His132Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.1205C>G | |
17 | g.30998829C>T | CA399203255 | RNF135 | c.937C>T (p.His313Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.394C>T (p.His132Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.1205C>T | COSMIC |
17 | g.30998830A>C | CA399203256 | RNF135 | c.938A>C (p.His313Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.395A>C (p.His132Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.1206A>C | |
17 | g.30998830A>G | CA399203257 | RNF135 | c.938A>G (p.His313Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.395A>G (p.His132Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.1206A>G | |
17 | g.30998830A>T | CA399203258 | RNF135 | c.938A>T (p.His313Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.395A>T (p.His132Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.1206A>T | |
17 | g.30998831T>A | CA399203259 | RNF135 | c.939T>A (p.His313Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.396T>A (p.His132Gln) c.618T>A (p.His206Gln) n.1207T>A | |
17 | g.30998831T>C | CA499355351 | RNF135 | c.939T>C (p.His313=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.396T>C (p.His132=) c.618T>C (p.His206=) n.1207T>C | |
17 | g.30998831T>G | CA399203260 | RNF135 | c.939T>G (p.His313Gln) c.*143T>G (n.*143T>G) c.396T>G (p.His132Gln) c.618T>G (p.His206Gln) n.1207T>G | |
17 | g.30998832T>A | CA399203261 | RNF135 | c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.1208T>A | |
17 | g.30998832T>C | CA399203262 | RNF135 | c.940T>C (p.Tyr314His) c.*144T>C (n.*144T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.619T>C (p.Tyr207His) n.1208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998832T>G | CA399203263 | RNF135 | c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.*144T>G (n.*144T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.1208T>G | |
17 | g.30998832T= | CA2255443628 | RNF135 | c.940T= (p.Tyr314=) c.*144T= (n.*144T=) c.397T= (p.Tyr133=) c.619T= (p.Tyr207=) n.1208T= | |
17 | g.30998833A>C | CA399203266 | RNF135 | c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.*145A>C (n.*145A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.1209A>C | |
17 | g.30998833A>G | CA399203264 | RNF135 | c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.*145A>G (n.*145A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.1209A>G | |
17 | g.30998833A>T | CA399203265 | RNF135 | c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.*145A>T (n.*145A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.1209A>T | |
17 | g.30998834C>A | CA399203267 | RNF135 | c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.*146C>A (n.*146C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.1210C>A | |
17 | g.30998834C= | CA2255443633 | RNF135 | c.942C= (p.Tyr314=) c.*146C= (n.*146C=) c.399C= (p.Tyr133=) c.621C= (p.Tyr207=) n.1210C= | |
17 | g.30998834C>G | CA399203268 | RNF135 | c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.*146C>G (n.*146C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.1210C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998834C>T | CA499355352 | RNF135 | c.942C>T (p.Tyr314=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) c.621C>T (p.Tyr207=) n.1210C>T | |
17 | g.30998835T>A | CA399203269 | RNF135 | c.943T>A (p.Trp315Arg) c.*147T>A (n.*147T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) n.1211T>A | dbSNP |
17 | g.30998835T>C | CA399203270 | RNF135 | c.943T>C (p.Trp315Arg) c.*147T>C (n.*147T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) n.1211T>C | |
17 | g.30998835T>G | CA399203271 | RNF135 | c.943T>G (p.Trp315Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) n.1211T>G | |
17 | g.30998835T= | CA2255443634 | RNF135 | c.943T= (p.Trp315=) c.*147T= (n.*147T=) c.400T= (p.Trp134=) c.622T= (p.Trp208=) n.1211T= | |
17 | g.30998836G>A | CA399203272 | RNF135 | c.944G>A (p.Trp315Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) n.1212G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998836G>C | CA399203273 | RNF135 | c.944G>C (p.Trp315Ser) c.*148G>C (n.*148G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) n.1212G>C | |
17 | g.30998836G>T | CA399203274 | RNF135 | c.944G>T (p.Trp315Leu) c.*148G>T (n.*148G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) n.1212G>T | |
17 | g.30998837G>A | CA399203275 | RNF135 | c.945G>A (p.Trp315Ter) c.*149G>A (n.*149G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) n.1213G>A | |
17 | g.30998837G>C | CA399203276 | RNF135 | c.945G>C (p.Trp315Cys) c.*149G>C (n.*149G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) n.1213G>C | |
17 | g.30998837G>T | CA399203277 | RNF135 | c.945G>T (p.Trp315Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) n.1213G>T | |
17 | g.30998838G>A | CA289701890 | RNF135 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998838G>C | CA399203279 | RNF135 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1214G>C | |
17 | g.30998838G= | CA2255443636 | RNF135 | c.946G= (p.Glu316=) c.*150G= (n.*150G=) c.403G= (p.Glu135=) c.625G= (p.Glu209=) n.1214G= | |
17 | g.30998838G>T | CA399203278 | RNF135 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998839A>C | CA399203280 | RNF135 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1215A>C | |
17 | g.30998839A>G | CA399203281 | RNF135 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1215A>G | |
17 | g.30998839A>T | CA399203282 | RNF135 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1215A>T | |
17 | g.30998840A= | CA2255443641 | RNF135 | c.948A= (p.Glu316=) c.*152A= (n.*152A=) c.405A= (p.Glu135=) c.627A= (p.Glu209=) n.1216A= | |
17 | g.30998840A>C | CA399203283 | RNF135 | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*152A>C (n.*152A>C) c.405A>C (p.Glu135Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.1216A>C | |
17 | g.30998840A>G | CA8485370 | RNF135 | c.948A>G (p.Glu316=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.405A>G (p.Glu135=) c.627A>G (p.Glu209=) n.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998840A>T | CA399203284 | RNF135 | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.405A>T (p.Glu135Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.1216A>T | |
17 | g.30998841G>A | CA289701891 | RNF135 | c.949G>A (p.Val317Met) c.*153G>A (n.*153G>A) c.406G>A (p.Val136Met) c.628G>A (p.Val210Met) n.1217G>A | dbSNP |
17 | g.30998841G>C | CA399203285 | RNF135 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1217G>C | |
17 | g.30998841G= | CA2255443645 | RNF135 | c.949G= (p.Val317=) c.*153G= (n.*153G=) c.406G= (p.Val136=) c.628G= (p.Val210=) n.1217G= | |
17 | g.30998841G>T | CA399203286 | RNF135 | c.949G>T (p.Val317Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1217G>T | |
17 | g.30998842T>A | CA399203287 | RNF135 | c.950T>A (p.Val317Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1218T>A | |
17 | g.30998842T>C | CA399203288 | RNF135 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1218T>C | |
17 | g.30998842T>G | CA399203289 | RNF135 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998842T= | CA2255443651 | RNF135 | c.950T= (p.Val317=) c.*154T= (n.*154T=) c.407T= (p.Val136=) c.629T= (p.Val210=) n.1218T= | |
17 | g.30998843G>A | CA499355353 | RNF135 | c.951G>A (p.Val317=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.408G>A (p.Val136=) c.630G>A (p.Val210=) n.1219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998843G>C | CA499355354 | RNF135 | c.951G>C (p.Val317=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.408G>C (p.Val136=) c.630G>C (p.Val210=) n.1219G>C | |
17 | g.30998843G= | CA2255443653 | RNF135 | c.951G= (p.Val317=) c.*155G= (n.*155G=) c.408G= (p.Val136=) c.630G= (p.Val210=) n.1219G= | |
17 | g.30998843G>T | CA499355355 | RNF135 | c.951G>T (p.Val317=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.408G>T (p.Val136=) c.630G>T (p.Val210=) n.1219G>T | |
17 | g.30998844G>A | CA399203291 | RNF135 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1220G>A | |
17 | g.30998844G>C | CA399203292 | RNF135 | c.952G>C (p.Asp318His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.631G>C (p.Asp211His) n.1220G>C | |
17 | g.30998844G>T | CA399203290 | RNF135 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1220G>T | |
17 | g.30998845A= | CA2255443657 | RNF135 | c.953A= (p.Asp318=) c.*157A= (n.*157A=) c.410A= (p.Asp137=) c.632A= (p.Asp211=) n.1221A= | |
17 | g.30998845A>C | CA8485371 | RNF135 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998845A>G | CA399203293 | RNF135 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.1221A>G | dbSNP |
17 | g.30998845A>T | CA399203294 | RNF135 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.1221A>T | |
17 | g.30998846C>A | CA399203295 | RNF135 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.*158C>A (n.*158C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) n.1222C>A | |
17 | g.30998846C>G | CA399203296 | RNF135 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) n.1222C>G | |
17 | g.30998846C>T | CA499355356 | RNF135 | c.954C>T (p.Asp318=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.633C>T (p.Asp211=) n.1222C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998847A>C | CA399203299 | RNF135 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1223A>C | |
17 | g.30998847A>G | CA399203297 | RNF135 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1223A>G | ClinVar |
17 | g.30998847A>T | CA399203298 | RNF135 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1223A>T | |
17 | g.30998848C>A | CA399203300 | RNF135 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1224C>A | |
17 | g.30998848C>G | CA399203301 | RNF135 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1224C>G | |
17 | g.30998848C>T | CA399203302 | RNF135 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1224C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998849T>A | CA499355359 | RNF135 | c.957T>A (p.Thr319=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.414T>A (p.Thr138=) c.636T>A (p.Thr212=) n.1225T>A | |
17 | g.30998849T>C | CA499355358 | RNF135 | c.957T>C (p.Thr319=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.414T>C (p.Thr138=) c.636T>C (p.Thr212=) n.1225T>C | |
17 | g.30998849T>G | CA499355357 | RNF135 | c.957T>G (p.Thr319=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.414T>G (p.Thr138=) c.636T>G (p.Thr212=) n.1225T>G | |
17 | g.30998850A= | CA2255443661 | RNF135 | c.958A= (p.Arg320=) c.*162A= (n.*162A=) c.415A= (p.Arg139=) c.637A= (p.Arg213=) n.1226A= | |
17 | g.30998850A>C | CA499355360 | RNF135 | c.958A>C (p.Arg320=) c.*162A>C (n.*162A>C) c.415A>C (p.Arg139=) c.637A>C (p.Arg213=) n.1226A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998850A>G | CA399203303 | RNF135 | c.958A>G (p.Arg320Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.1226A>G | |
17 | g.30998850A>T | CA399203304 | RNF135 | c.958A>T (p.Arg320Trp) c.*162A>T (n.*162A>T) c.415A>T (p.Arg139Trp) c.637A>T (p.Arg213Trp) n.1226A>T | |
17 | g.30998851G>A | CA399203307 | RNF135 | c.959G>A (p.Arg320Lys) c.*163G>A (n.*163G>A) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) n.1227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998851G>C | CA399203306 | RNF135 | c.959G>C (p.Arg320Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.1227G>C | |
17 | g.30998851G= | CA2255443664 | RNF135 | c.959G= (p.Arg320=) c.*163G= (n.*163G=) c.416G= (p.Arg139=) c.638G= (p.Arg213=) n.1227G= | |
17 | g.30998851G>T | CA399203305 | RNF135 | c.959G>T (p.Arg320Met) c.*163G>T (n.*163G>T) c.416G>T (p.Arg139Met) c.638G>T (p.Arg213Met) n.1227G>T | |
17 | g.30998852G>A | CA499355361 | RNF135 | c.960G>A (p.Arg320=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.639G>A (p.Arg213=) n.1228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998852G>C | CA399203308 | RNF135 | c.960G>C (p.Arg320Ser) c.*164G>C (n.*164G>C) c.417G>C (p.Arg139Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.1228G>C | |
17 | g.30998852G= | CA2255443666 | RNF135 | c.960G= (p.Arg320=) c.*164G= (n.*164G=) c.417G= (p.Arg139=) c.639G= (p.Arg213=) n.1228G= | |
17 | g.30998852G>T | CA399203309 | RNF135 | c.960G>T (p.Arg320Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.417G>T (p.Arg139Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.1228G>T | |
17 | g.30998853A>C | CA399203310 | RNF135 | c.961A>C (p.Asn321His) c.*165A>C (n.*165A>C) c.418A>C (p.Asn140His) c.640A>C (p.Asn214His) n.1229A>C | |
17 | g.30998853A>G | CA399203312 | RNF135 | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*165A>G (n.*165A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1229A>G | |
17 | g.30998853A>T | CA399203311 | RNF135 | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*165A>T (n.*165A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1229A>T | |
17 | g.30998854A>C | CA399203313 | RNF135 | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1230A>C | |
17 | g.30998854A>G | CA399203315 | RNF135 | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*166A>G (n.*166A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1230A>G | |
17 | g.30998854A>T | CA399203314 | RNF135 | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1230A>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998855T>A | CA399203316 | RNF135 | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*167T>A (n.*167T>A) c.420T>A (p.Asn140Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) n.1231T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998855T>C | CA8485372 | RNF135 | c.963T>C (p.Asn321=) c.*167T>C (n.*167T>C) c.420T>C (p.Asn140=) c.642T>C (p.Asn214=) n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998855T>G | CA399203317 | RNF135 | c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*167T>G (n.*167T>G) c.420T>G (p.Asn140Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) n.1231T>G | |
17 | g.30998855T= | CA2255443673 | RNF135 | c.963T= (p.Asn321=) c.*167T= (n.*167T=) c.420T= (p.Asn140=) c.642T= (p.Asn214=) n.1231T= | |
17 | g.30998856T>A | CA399203318 | RNF135 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.*168T>A (n.*168T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) n.1232T>A | |
17 | g.30998856T>C | CA399203319 | RNF135 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.*168T>C (n.*168T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) n.1232T>C | |
17 | g.30998856T>G | CA399203320 | RNF135 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) n.1232T>G | |
17 | g.30998857G>A | CA399203321 | RNF135 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.*169G>A (n.*169G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.1233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998857G>C | CA399203322 | RNF135 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) n.1233G>C | |
17 | g.30998857G>T | CA399203323 | RNF135 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) n.1233G>T |