Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30956421_30956467del | CA2637061590 | ADAP2 | c.1063_1109del (p.Ser355TyrfsTer15) n.483_529del n.497_543del c.1081_1127del (p.Ser361TyrfsTer15) c.402+30_402+76del c.*662_*708del (n.*662_*708del) c.1018_1064del (p.Ser340TyrfsTer15) c.1051+30_1051+76del (n.1051+30_1051+76del) c.1078_1124del (p.Ser360TyrfsTer15) c.1060_1106del (p.Ser354TyrfsTer15) c.1033+30_1033+76del (n.1033+30_1033+76del) n.1262_1308del c.1063_1109del (p.Ser355Ter) c.697_743del (p.Ser233TyrfsTer15) n.1053_1099del | gnomAD v4 |
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17 | g.30956424T>C | CA499227264 | ADAP2 | c.1066T>C (p.Leu356=) n.486T>C n.500T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.982T>C (p.Leu328=) c.402+33T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.1021T>C (p.Leu341=) c.1051+33T>C (n.1051+33T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.1033+33T>C (n.1033+33T>C) n.1265T>C c.700T>C (p.Leu234=) n.1056T>C | |
17 | g.30956424T>G | CA398979501 | ADAP2 | c.1066T>G (p.Leu356Val) n.486T>G n.500T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.982T>G (p.Leu328Val) c.402+33T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1051+33T>G (n.1051+33T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1033+33T>G (n.1033+33T>G) n.1265T>G c.700T>G (p.Leu234Val) n.1056T>G | |
17 | g.30956425T>A | CA398979502 | ADAP2 | c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.487T>A n.501T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.402+34T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1051+34T>A (n.1051+34T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1033+34T>A (n.1033+34T>A) n.1266T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) n.1057T>A | |
17 | g.30956425T>C | CA398979503 | ADAP2 | c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.487T>C n.501T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.402+34T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1051+34T>C (n.1051+34T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1033+34T>C (n.1033+34T>C) n.1266T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) n.1057T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956425T>G | CA398979504 | ADAP2 | c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.487T>G n.501T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.983T>G (p.Leu328Trp) c.402+34T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1051+34T>G (n.1051+34T>G) c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.1033+34T>G (n.1033+34T>G) n.1266T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) n.1057T>G | |
17 | g.30956426G>A | CA499227274 | ADAP2 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.488G>A n.502G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.984G>A (p.Leu328=) c.402+35G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1051+35G>A (n.1051+35G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1033+35G>A (n.1033+35G>A) n.1267G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1058G>A | |
17 | g.30956426G>C | CA398979505 | ADAP2 | c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.488G>C n.502G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.402+35G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1051+35G>C (n.1051+35G>C) c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.1033+35G>C (n.1033+35G>C) n.1267G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) n.1058G>C | |
17 | g.30956426G>T | CA398979506 | ADAP2 | c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.488G>T n.502G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.402+35G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1051+35G>T (n.1051+35G>T) c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.1033+35G>T (n.1033+35G>T) n.1267G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) n.1058G>T | |
17 | g.30956427C>A | CA499227280 | ADAP2 | c.1069C>A (p.Arg357=) n.489C>A n.503C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.985C>A (p.Arg329=) c.402+36C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1024C>A (p.Arg342=) c.1051+36C>A (n.1051+36C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1033+36C>A (n.1033+36C>A) n.1268C>A c.703C>A (p.Arg235=) n.1059C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956427C= | CA2255437311 | ADAP2 | c.1069C= (p.Arg357=) n.489C= n.503C= c.1087C= (p.Arg363=) c.985C= (p.Arg329=) c.402+36C= c.*668C= (n.*668C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1051+36C= (n.1051+36C=) c.1084C= (p.Arg362=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1033+36C= (n.1033+36C=) n.1268C= c.703C= (p.Arg235=) n.1059C= | |
17 | g.30956427C>G | CA398979508 | ADAP2 | c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.489C>G n.503C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.402+36C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1051+36C>G (n.1051+36C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1033+36C>G (n.1033+36C>G) n.1268C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1059C>G | |
17 | g.30956427C>T | CA8485072 | ADAP2 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.489C>T n.503C>T c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) c.402+36C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.1051+36C>T (n.1051+36C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.1033+36C>T (n.1033+36C>T) n.1268C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) n.1059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956428G>A | CA8485073 | ADAP2 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.490G>A n.504G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.402+37G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1051+37G>A (n.1051+37G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1033+37G>A (n.1033+37G>A) n.1269G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956428G>C | CA398979511 | ADAP2 | c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.490G>C n.504G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.402+37G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1051+37G>C (n.1051+37G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1033+37G>C (n.1033+37G>C) n.1269G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1060G>C | |
17 | g.30956428G= | CA2255437312 | ADAP2 | c.1070G= (p.Arg357=) n.490G= n.504G= c.1088G= (p.Arg363=) c.986G= (p.Arg329=) c.402+37G= c.*669G= (n.*669G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1051+37G= (n.1051+37G=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1033+37G= (n.1033+37G=) n.1269G= c.704G= (p.Arg235=) n.1060G= | |
17 | g.30956428G>T | CA398979513 | ADAP2 | c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.490G>T n.504G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.402+37G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1051+37G>T (n.1051+37G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1033+37G>T (n.1033+37G>T) n.1269G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1060G>T | |
17 | g.30956429G>A | CA499227287 | ADAP2 | c.1071G>A (p.Arg357=) n.491G>A n.505G>A c.1089G>A (p.Arg363=) c.987G>A (p.Arg329=) c.402+38G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1026G>A (p.Arg342=) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.1033+38G>A (n.1033+38G>A) n.1270G>A c.705G>A (p.Arg235=) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956429G>C | CA499227288 | ADAP2 | c.1071G>C (p.Arg357=) n.491G>C n.505G>C c.1089G>C (p.Arg363=) c.987G>C (p.Arg329=) c.402+38G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1026G>C (p.Arg342=) c.1051+38G>C (n.1051+38G>C) c.1086G>C (p.Arg362=) c.1068G>C (p.Arg356=) c.1033+38G>C (n.1033+38G>C) n.1270G>C c.705G>C (p.Arg235=) n.1061G>C | |
17 | g.30956429G= | CA2255437313 | ADAP2 | c.1071G= (p.Arg357=) n.491G= n.505G= c.1089G= (p.Arg363=) c.987G= (p.Arg329=) c.402+38G= c.*670G= (n.*670G=) c.1026G= (p.Arg342=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) c.1086G= (p.Arg362=) c.1068G= (p.Arg356=) c.1033+38G= (n.1033+38G=) n.1270G= c.705G= (p.Arg235=) n.1061G= | |
17 | g.30956429G>T | CA499227289 | ADAP2 | c.1071G>T (p.Arg357=) n.491G>T n.505G>T c.1089G>T (p.Arg363=) c.987G>T (p.Arg329=) c.402+38G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1026G>T (p.Arg342=) c.1051+38G>T (n.1051+38G>T) c.1086G>T (p.Arg362=) c.1068G>T (p.Arg356=) c.1033+38G>T (n.1033+38G>T) n.1270G>T c.705G>T (p.Arg235=) n.1061G>T | |
17 | g.30956430G>A | CA398979519 | ADAP2 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.492G>A n.506G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.402+39G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1051+39G>A (n.1051+39G>A) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1033+39G>A (n.1033+39G>A) n.1271G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956430G>C | CA398979521 | ADAP2 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.492G>C n.506G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.402+39G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1051+39G>C (n.1051+39G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1033+39G>C (n.1033+39G>C) n.1271G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1062G>C | |
17 | g.30956430G= | CA2255437314 | ADAP2 | c.1072G= (p.Gly358=) n.492G= n.506G= c.1090G= (p.Gly364=) c.988G= (p.Gly330=) c.402+39G= c.*671G= (n.*671G=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1051+39G= (n.1051+39G=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1033+39G= (n.1033+39G=) n.1271G= c.706G= (p.Gly236=) n.1062G= | |
17 | g.30956430G>T | CA398979523 | ADAP2 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.492G>T n.506G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.402+39G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1051+39G>T (n.1051+39G>T) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1033+39G>T (n.1033+39G>T) n.1271G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1062G>T | dbSNP |
17 | g.30956431G>A | CA398979525 | ADAP2 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.493G>A n.507G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.402+40G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1051+40G>A (n.1051+40G>A) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1033+40G>A (n.1033+40G>A) n.1272G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30956431G>C | CA8485074 | ADAP2 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.493G>C n.507G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.402+40G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1051+40G>C (n.1051+40G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1033+40G>C (n.1033+40G>C) n.1272G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956431G= | CA2255437315 | ADAP2 | c.1073G= (p.Gly358=) n.493G= n.507G= c.1091G= (p.Gly364=) c.989G= (p.Gly330=) c.402+40G= c.*672G= (n.*672G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.1051+40G= (n.1051+40G=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1033+40G= (n.1033+40G=) n.1272G= c.707G= (p.Gly236=) n.1063G= | |
17 | g.30956431G>T | CA398979528 | ADAP2 | c.1073G>T (p.Gly358Val) n.493G>T n.507G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.402+40G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1051+40G>T (n.1051+40G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1033+40G>T (n.1033+40G>T) n.1272G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1063G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956432T>A | CA499227299 | ADAP2 | c.1074T>A (p.Gly358=) n.494T>A n.508T>A c.1092T>A (p.Gly364=) c.990T>A (p.Gly330=) c.402+41T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1051+41T>A (n.1051+41T>A) c.1089T>A (p.Gly363=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.1033+41T>A (n.1033+41T>A) n.1273T>A c.708T>A (p.Gly236=) n.1064T>A | |
17 | g.30956432T>C | CA499227301 | ADAP2 | c.1074T>C (p.Gly358=) n.494T>C n.508T>C c.1092T>C (p.Gly364=) c.990T>C (p.Gly330=) c.402+41T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1051+41T>C (n.1051+41T>C) c.1089T>C (p.Gly363=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.1033+41T>C (n.1033+41T>C) n.1273T>C c.708T>C (p.Gly236=) n.1064T>C | |
17 | g.30956432T>G | CA499227303 | ADAP2 | c.1074T>G (p.Gly358=) n.494T>G n.508T>G c.1092T>G (p.Gly364=) c.990T>G (p.Gly330=) c.402+41T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1051+41T>G (n.1051+41T>G) c.1089T>G (p.Gly363=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.1033+41T>G (n.1033+41T>G) n.1273T>G c.708T>G (p.Gly236=) n.1064T>G | dbSNP |
17 | g.30956432T= | CA2255437316 | ADAP2 | c.1074T= (p.Gly358=) n.494T= n.508T= c.1092T= (p.Gly364=) c.990T= (p.Gly330=) c.402+41T= c.*673T= (n.*673T=) c.1029T= (p.Gly343=) c.1051+41T= (n.1051+41T=) c.1089T= (p.Gly363=) c.1071T= (p.Gly357=) c.1033+41T= (n.1033+41T=) n.1273T= c.708T= (p.Gly236=) n.1064T= | |
17 | g.30956437_30956441del | CA2637061591 | ADAP2 | c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer24) n.499_503del n.513_517del c.1097_1101del (p.Leu366GlnfsTer24) c.995_999del (p.Leu332=) c.402+46_402+50del c.*678_*682del (n.*678_*682del) c.1034_1038del (p.Leu345GlnfsTer24) c.1051+46_1051+50del (n.1051+46_1051+50del) c.1094_1098del (p.Leu365GlnfsTer24) c.1076_1080del (p.Leu359GlnfsTer24) c.1033+46_1033+50del (n.1033+46_1033+50del) n.1278_1282del c.1079_1083del (p.Leu360GlnfsTer10) c.713_717del (p.Leu238GlnfsTer24) n.1069_1073del | gnomAD v4 |
17 | g.30956433G>A | CA398979531 | ADAP2 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.495G>A n.509G>A c.1093G>A (p.Val365Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.402+42G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.1051+42G>A (n.1051+42G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1033+42G>A (n.1033+42G>A) n.1274G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.1065G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956433G>C | CA398979533 | ADAP2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.495G>C n.509G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.402+42G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1051+42G>C (n.1051+42G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1033+42G>C (n.1033+42G>C) n.1274G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1065G>C | |
17 | g.30956433G>T | CA398979534 | ADAP2 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.495G>T n.509G>T c.1093G>T (p.Val365Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.402+42G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.1051+42G>T (n.1051+42G>T) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.1033+42G>T (n.1033+42G>T) n.1274G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.1065G>T | |
17 | g.30956433_30956436dup | CA8485075 | ADAP2 | c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer27) n.495_498dup n.509_512dup c.1093_1096dup (p.Leu366ArgfsTer27) c.991_994dup (p.Leu332ArgfsTer?) c.402+42_402+45dup c.*674_*677dup (n.*674_*677dup) c.1030_1033dup (p.Leu345ArgfsTer27) c.1051+42_1051+45dup (n.1051+42_1051+45dup) c.1090_1093dup (p.Leu365ArgfsTer27) c.1072_1075dup (p.Leu359ArgfsTer27) c.1033+42_1033+45dup (n.1033+42_1033+45dup) n.1274_1277dup c.1075_1078dup (p.Leu360ArgfsTer13) c.709_712dup (p.Leu238ArgfsTer27) n.1065_1068dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956434T>A | CA398979539 | ADAP2 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.496T>A n.510T>A c.1094T>A (p.Val365Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.402+43T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.1051+43T>A (n.1051+43T>A) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.1033+43T>A (n.1033+43T>A) n.1275T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.1066T>A | |
17 | g.30956434T>C | CA398979540 | ADAP2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.496T>C n.510T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.402+43T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1051+43T>C (n.1051+43T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1033+43T>C (n.1033+43T>C) n.1275T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1066T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956434T>G | CA398979537 | ADAP2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.496T>G n.510T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.402+43T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1051+43T>G (n.1051+43T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1033+43T>G (n.1033+43T>G) n.1275T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1066T>G | |
17 | g.30956435C>A | CA499227313 | ADAP2 | c.1077C>A (p.Val359=) n.497C>A n.511C>A c.1095C>A (p.Val365=) c.993C>A (p.Val331=) c.402+44C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.1032C>A (p.Val344=) c.1051+44C>A (n.1051+44C>A) c.1092C>A (p.Val364=) c.1074C>A (p.Val358=) c.1033+44C>A (n.1033+44C>A) n.1276C>A c.711C>A (p.Val237=) n.1067C>A | |
17 | g.30956435C= | CA2255437317 | ADAP2 | c.1077C= (p.Val359=) n.497C= n.511C= c.1095C= (p.Val365=) c.993C= (p.Val331=) c.402+44C= c.*676C= (n.*676C=) c.1032C= (p.Val344=) c.1051+44C= (n.1051+44C=) c.1092C= (p.Val364=) c.1074C= (p.Val358=) c.1033+44C= (n.1033+44C=) n.1276C= c.711C= (p.Val237=) n.1067C= | |
17 | g.30956435C>G | CA8485076 | ADAP2 | c.1077C>G (p.Val359=) n.497C>G n.511C>G c.1095C>G (p.Val365=) c.993C>G (p.Val331=) c.402+44C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.1032C>G (p.Val344=) c.1051+44C>G (n.1051+44C>G) c.1092C>G (p.Val364=) c.1074C>G (p.Val358=) c.1033+44C>G (n.1033+44C>G) n.1276C>G c.711C>G (p.Val237=) n.1067C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956435C>T | CA499227315 | ADAP2 | c.1077C>T (p.Val359=) n.497C>T n.511C>T c.1095C>T (p.Val365=) c.993C>T (p.Val331=) c.402+44C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.1032C>T (p.Val344=) c.1051+44C>T (n.1051+44C>T) c.1092C>T (p.Val364=) c.1074C>T (p.Val358=) c.1033+44C>T (n.1033+44C>T) n.1276C>T c.711C>T (p.Val237=) n.1067C>T | |
17 | g.30956436C>A | CA398979543 | ADAP2 | c.1078C>A (p.Leu360Met) n.498C>A n.512C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.402+45C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1051+45C>A (n.1051+45C>A) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1033+45C>A (n.1033+45C>A) n.1277C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1068C>A | |
17 | g.30956436C>G | CA398979545 | ADAP2 | c.1078C>G (p.Leu360Val) n.498C>G n.512C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.402+45C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1051+45C>G (n.1051+45C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1033+45C>G (n.1033+45C>G) n.1277C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1068C>G | |
17 | g.30956436C>T | CA499227318 | ADAP2 | c.1078C>T (p.Leu360=) n.498C>T n.512C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.994C>T (p.Leu332=) c.402+45C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1051+45C>T (n.1051+45C>T) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1033+45C>T (n.1033+45C>T) n.1277C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1068C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956437T>A | CA398979547 | ADAP2 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.499T>A n.513T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.402+46T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1051+46T>A (n.1051+46T>A) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1033+46T>A (n.1033+46T>A) n.1278T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1069T>A | |
17 | g.30956437T>C | CA398979549 | ADAP2 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.499T>C n.513T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.402+46T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1051+46T>C (n.1051+46T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1033+46T>C (n.1033+46T>C) n.1278T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1069T>C | |
17 | g.30956437T>G | CA398979550 | ADAP2 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.499T>G n.513T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.402+46T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1051+46T>G (n.1051+46T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1033+46T>G (n.1033+46T>G) n.1278T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1069T>G | |
17 | g.30956438G>A | CA499227326 | ADAP2 | c.1080G>A (p.Leu360=) n.500G>A n.514G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.996G>A (p.Leu332=) c.402+47G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1051+47G>A (n.1051+47G>A) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1033+47G>A (n.1033+47G>A) n.1279G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1070G>A | |
17 | g.30956438G>C | CA499227328 | ADAP2 | c.1080G>C (p.Leu360=) n.500G>C n.514G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.996G>C (p.Leu332=) c.402+47G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1051+47G>C (n.1051+47G>C) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1033+47G>C (n.1033+47G>C) n.1279G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1070G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956438G>T | CA499227330 | ADAP2 | c.1080G>T (p.Leu360=) n.500G>T n.514G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.996G>T (p.Leu332=) c.402+47G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1051+47G>T (n.1051+47G>T) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1033+47G>T (n.1033+47G>T) n.1279G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1070G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956439T>A | CA398979552 | ADAP2 | c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.501T>A n.515T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.402+48T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1051+48T>A (n.1051+48T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1033+48T>A (n.1033+48T>A) n.1280T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1071T>A | |
17 | g.30956439T>C | CA398979554 | ADAP2 | c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.501T>C n.515T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.402+48T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1051+48T>C (n.1051+48T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1033+48T>C (n.1033+48T>C) n.1280T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1071T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956439T>G | CA398979556 | ADAP2 | c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.501T>G n.515T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.402+48T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1051+48T>G (n.1051+48T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1033+48T>G (n.1033+48T>G) n.1280T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1071T>G | |
17 | g.30956440C>A | CA398979558 | ADAP2 | c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.502C>A n.516C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.402+49C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1051+49C>A (n.1051+49C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1033+49C>A (n.1033+49C>A) n.1281C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1072C>A | |
17 | g.30956440C>G | CA398979560 | ADAP2 | c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.502C>G n.516C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.402+49C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.1051+49C>G (n.1051+49C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1033+49C>G (n.1033+49C>G) n.1281C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1072C>G | |
17 | g.30956440C>T | CA398979562 | ADAP2 | c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.502C>T n.516C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.402+49C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.1051+49C>T (n.1051+49C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1033+49C>T (n.1033+49C>T) n.1281C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1072C>T | |
17 | g.30956441C>A | CA499227340 | ADAP2 | c.1083C>A (p.Ser361=) n.503C>A n.517C>A c.1101C>A (p.Ser367=) c.999C>A (p.Ser333=) c.402+50C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.1038C>A (p.Ser346=) c.1051+50C>A (n.1051+50C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.1033+50C>A (n.1033+50C>A) n.1282C>A c.717C>A (p.Ser239=) n.1073C>A | |
17 | g.30956441C>G | CA499227342 | ADAP2 | c.1083C>G (p.Ser361=) n.503C>G n.517C>G c.1101C>G (p.Ser367=) c.999C>G (p.Ser333=) c.402+50C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) c.1051+50C>G (n.1051+50C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.1033+50C>G (n.1033+50C>G) n.1282C>G c.717C>G (p.Ser239=) n.1073C>G | |
17 | g.30956441C>T | CA499227345 | ADAP2 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.503C>T n.517C>T c.1101C>T (p.Ser367=) c.999C>T (p.Ser333=) c.402+50C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1033+50C>T (n.1033+50C>T) n.1282C>T c.717C>T (p.Ser239=) n.1073C>T | |
17 | g.30956442A>C | CA398979568 | ADAP2 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.504A>C n.518A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1000A>C c.402+51A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1051+51A>C (n.1051+51A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1033+51A>C (n.1033+51A>C) n.1283A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1074A>C | |
17 | g.30956442A>G | CA398979564 | ADAP2 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.504A>G n.518A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1000A>G c.402+51A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1051+51A>G (n.1051+51A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1033+51A>G (n.1033+51A>G) n.1283A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1074A>G | |
17 | g.30956442A>T | CA398979566 | ADAP2 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.504A>T n.518A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1000A>T c.402+51A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1051+51A>T (n.1051+51A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1033+51A>T (n.1033+51A>T) n.1283A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1074A>T | |
17 | g.30956443G>A | CA398979570 | ADAP2 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.505G>A n.519G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.402+52G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1051+52G>A (n.1051+52G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1033+52G>A (n.1033+52G>A) n.1284G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1075G>A | |
17 | g.30956443G>C | CA398979571 | ADAP2 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.505G>C n.519G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.402+52G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1051+52G>C (n.1051+52G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1033+52G>C (n.1033+52G>C) n.1284G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1075G>C | |
17 | g.30956443G>T | CA398979573 | ADAP2 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.505G>T n.519G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.402+52G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1051+52G>T (n.1051+52G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1033+52G>T (n.1033+52G>T) n.1284G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1075G>T | |
17 | g.30956444C>A | CA398979575 | ADAP2 | c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.506C>A n.520C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.402+53C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1051+53C>A (n.1051+53C>A) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.1033+53C>A (n.1033+53C>A) n.1285C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) n.1076C>A | |
17 | g.30956444C= | CA2255437318 | ADAP2 | c.1086C= (p.Ser362=) n.506C= n.520C= c.1104C= (p.Ser368=) c.402+53C= c.*685C= (n.*685C=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1051+53C= (n.1051+53C=) c.1101C= (p.Ser367=) c.1083C= (p.Ser361=) c.1033+53C= (n.1033+53C=) n.1285C= c.720C= (p.Ser240=) n.1076C= | |
17 | g.30956444C>G | CA398979577 | ADAP2 | c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.506C>G n.520C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.402+53C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1051+53C>G (n.1051+53C>G) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.1033+53C>G (n.1033+53C>G) n.1285C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) n.1076C>G | |
17 | g.30956444C>T | CA499227355 | ADAP2 | c.1086C>T (p.Ser362=) n.506C>T n.520C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.402+53C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1051+53C>T (n.1051+53C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.1033+53C>T (n.1033+53C>T) n.1285C>T c.720C>T (p.Ser240=) n.1076C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956445C>A | CA398979579 | ADAP2 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.507C>A n.521C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.402+54C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1033+54C>A (n.1033+54C>A) n.1286C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1077C>A | |
17 | g.30956445C= | CA2255437319 | ADAP2 | c.1087C= (p.Pro363=) n.507C= n.521C= c.1105C= (p.Pro369=) c.402+54C= c.*686C= (n.*686C=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1051+54C= (n.1051+54C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1033+54C= (n.1033+54C=) n.1286C= c.721C= (p.Pro241=) n.1077C= | |
17 | g.30956445C>G | CA398979581 | ADAP2 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.507C>G n.521C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.402+54C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1051+54C>G (n.1051+54C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1033+54C>G (n.1033+54C>G) n.1286C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956445C>T | CA398979582 | ADAP2 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.507C>T n.521C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.402+54C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1051+54C>T (n.1051+54C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1033+54C>T (n.1033+54C>T) n.1286C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956446C>A | CA398979584 | ADAP2 | c.1088C>A (p.Pro363His) n.508C>A n.522C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.402+55C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1051+55C>A (n.1051+55C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1033+55C>A (n.1033+55C>A) n.1287C>A c.722C>A (p.Pro241His) n.1078C>A | |
17 | g.30956446C>G | CA398979587 | ADAP2 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.508C>G n.522C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.402+55C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1051+55C>G (n.1051+55C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1033+55C>G (n.1033+55C>G) n.1287C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1078C>G | |
17 | g.30956446C>T | CA398979589 | ADAP2 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.508C>T n.522C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.402+55C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1051+55C>T (n.1051+55C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1033+55C>T (n.1033+55C>T) n.1287C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1078C>T | |
17 | g.30956447C>A | CA499227366 | ADAP2 | c.1089C>A (p.Pro363=) n.509C>A n.523C>A c.1107C>A (p.Pro369=) c.402+56C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1051+56C>A (n.1051+56C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1033+56C>A (n.1033+56C>A) n.1288C>A c.723C>A (p.Pro241=) n.1079C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956447C= | CA2255437320 | ADAP2 | c.1089C= (p.Pro363=) n.509C= n.523C= c.1107C= (p.Pro369=) c.402+56C= c.*688C= (n.*688C=) c.1044C= (p.Pro348=) c.1051+56C= (n.1051+56C=) c.1104C= (p.Pro368=) c.1086C= (p.Pro362=) c.1033+56C= (n.1033+56C=) n.1288C= c.723C= (p.Pro241=) n.1079C= | |
17 | g.30956447C>G | CA499227372 | ADAP2 | c.1089C>G (p.Pro363=) n.509C>G n.523C>G c.1107C>G (p.Pro369=) c.402+56C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1051+56C>G (n.1051+56C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1033+56C>G (n.1033+56C>G) n.1288C>G c.723C>G (p.Pro241=) n.1079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956447C>T | CA499227369 | ADAP2 | c.1089C>T (p.Pro363=) n.509C>T n.523C>T c.1107C>T (p.Pro369=) c.402+56C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1051+56C>T (n.1051+56C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1033+56C>T (n.1033+56C>T) n.1288C>T c.723C>T (p.Pro241=) n.1079C>T | |
17 | g.30956448T>A | CA398979591 | ADAP2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.510T>A n.524T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.402+57T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.1051+57T>A (n.1051+57T>A) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1033+57T>A (n.1033+57T>A) n.1289T>A c.724T>A (p.Leu242Met) n.1080T>A | |
17 | g.30956448T>C | CA499227376 | ADAP2 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.510T>C n.524T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.402+57T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.1051+57T>C (n.1051+57T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1033+57T>C (n.1033+57T>C) n.1289T>C c.724T>C (p.Leu242=) n.1080T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956448T>G | CA398979593 | ADAP2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.510T>G n.524T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.402+57T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1051+57T>G (n.1051+57T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1033+57T>G (n.1033+57T>G) n.1289T>G c.724T>G (p.Leu242Val) n.1080T>G | |
17 | g.30956449T>A | CA398979597 | ADAP2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.511T>A n.525T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.402+58T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1051+58T>A (n.1051+58T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1033+58T>A (n.1033+58T>A) n.1290T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) n.1081T>A | |
17 | g.30956449T>C | CA398979599 | ADAP2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.511T>C n.525T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.402+58T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1051+58T>C (n.1051+58T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1033+58T>C (n.1033+58T>C) n.1290T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) n.1081T>C | |
17 | g.30956449T>G | CA398979595 | ADAP2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.511T>G n.525T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.402+58T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.1051+58T>G (n.1051+58T>G) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1033+58T>G (n.1033+58T>G) n.1290T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) n.1081T>G | |
17 | g.30956450G>A | CA499227385 | ADAP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.512G>A n.526G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.402+59G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1051+59G>A (n.1051+59G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1033+59G>A (n.1033+59G>A) n.1291G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956450G>C | CA398979604 | ADAP2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.512G>C n.526G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.402+59G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1051+59G>C (n.1051+59G>C) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1033+59G>C (n.1033+59G>C) n.1291G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) n.1082G>C | |
17 | g.30956450G= | CA2255437321 | ADAP2 | c.1092G= (p.Leu364=) n.512G= n.526G= c.1110G= (p.Leu370=) c.402+59G= c.*691G= (n.*691G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1051+59G= (n.1051+59G=) c.1107G= (p.Leu369=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1033+59G= (n.1033+59G=) n.1291G= c.726G= (p.Leu242=) n.1082G= | |
17 | g.30956450G>T | CA398979602 | ADAP2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.512G>T n.526G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.402+59G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1051+59G>T (n.1051+59G>T) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1033+59G>T (n.1033+59G>T) n.1291G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) n.1082G>T | |
17 | g.30956450_30956459dup | CA2576222199 | ADAP2 | c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer21) n.512_521dup n.526_535dup c.1110_1119dup (p.Asn374AspfsTer21) c.402+59_402+68dup c.*691_*700dup (n.*691_*700dup) c.1047_1056dup (p.Asn353AspfsTer21) c.1051+59_1051+68dup (n.1051+59_1051+68dup) c.1107_1116dup (p.Asn373AspfsTer21) c.1089_1098dup (p.Asn367AspfsTer21) c.1033+59_1033+68dup (n.1033+59_1033+68dup) n.1291_1300dup c.1092_1101dup (p.Asn368AspfsTer7) c.726_735dup (p.Asn246AspfsTer21) n.1082_1091dup | gnomAD v4 |
17 | g.30956451A>C | CA398979607 | ADAP2 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.513A>C n.527A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.402+60A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1051+60A>C (n.1051+60A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1033+60A>C (n.1033+60A>C) n.1292A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1083A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956451A>G | CA398979608 | ADAP2 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.513A>G n.527A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.402+60A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1051+60A>G (n.1051+60A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1033+60A>G (n.1033+60A>G) n.1292A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1083A>G | |
17 | g.30956451A>T | CA398979610 | ADAP2 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.513A>T n.527A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.402+60A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1051+60A>T (n.1051+60A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1033+60A>T (n.1033+60A>T) n.1292A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1083A>T | |
17 | g.30956452C>A | CA398979612 | ADAP2 | c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.514C>A n.528C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.402+61C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1051+61C>A (n.1051+61C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.1033+61C>A (n.1033+61C>A) n.1293C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1084C>A | |
17 | g.30956452C= | CA2255437322 | ADAP2 | c.1094C= (p.Thr365=) n.514C= n.528C= c.1112C= (p.Thr371=) c.402+61C= c.*693C= (n.*693C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1051+61C= (n.1051+61C=) c.1109C= (p.Thr370=) c.1091C= (p.Thr364=) c.1033+61C= (n.1033+61C=) n.1293C= c.728C= (p.Thr243=) n.1084C= | |
17 | g.30956452C>G | CA398979614 | ADAP2 | c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.514C>G n.528C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.402+61C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1051+61C>G (n.1051+61C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.1033+61C>G (n.1033+61C>G) n.1293C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1084C>G | |
17 | g.30956452C>T | CA8485077 | ADAP2 | c.1094C>T (p.Thr365Met) n.514C>T n.528C>T c.1112C>T (p.Thr371Met) c.402+61C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.1051+61C>T (n.1051+61C>T) c.1109C>T (p.Thr370Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.1033+61C>T (n.1033+61C>T) n.1293C>T c.728C>T (p.Thr243Met) n.1084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956453G>A | CA8485078 | ADAP2 | c.1095G>A (p.Thr365=) n.515G>A n.529G>A c.1113G>A (p.Thr371=) c.402+62G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1050G>A (p.Thr350=) c.1051+62G>A (n.1051+62G>A) c.1110G>A (p.Thr370=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.1033+62G>A (n.1033+62G>A) n.1294G>A c.729G>A (p.Thr243=) n.1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956453G>C | CA499227397 | ADAP2 | c.1095G>C (p.Thr365=) n.515G>C n.529G>C c.1113G>C (p.Thr371=) c.402+62G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1050G>C (p.Thr350=) c.1051+62G>C (n.1051+62G>C) c.1110G>C (p.Thr370=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.1033+62G>C (n.1033+62G>C) n.1294G>C c.729G>C (p.Thr243=) n.1085G>C | |
17 | g.30956453G= | CA2255437323 | ADAP2 | c.1095G= (p.Thr365=) n.515G= n.529G= c.1113G= (p.Thr371=) c.402+62G= c.*694G= (n.*694G=) c.1050G= (p.Thr350=) c.1051+62G= (n.1051+62G=) c.1110G= (p.Thr370=) c.1092G= (p.Thr364=) c.1033+62G= (n.1033+62G=) n.1294G= c.729G= (p.Thr243=) n.1085G= | |
17 | g.30956453G>T | CA499227399 | ADAP2 | c.1095G>T (p.Thr365=) n.515G>T n.529G>T c.1113G>T (p.Thr371=) c.402+62G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1050G>T (p.Thr350=) c.1051+62G>T (n.1051+62G>T) c.1110G>T (p.Thr370=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.1033+62G>T (n.1033+62G>T) n.1294G>T c.729G>T (p.Thr243=) n.1085G>T | |
17 | g.30956454C>A | CA398979618 | ADAP2 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.516C>A n.530C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.402+63C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1051+63C>A (n.1051+63C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1033+63C>A (n.1033+63C>A) n.1295C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1086C>A | |
17 | g.30956454C>G | CA398979619 | ADAP2 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.516C>G n.530C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.402+63C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1051+63C>G (n.1051+63C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1033+63C>G (n.1033+63C>G) n.1295C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1086C>G | |
17 | g.30956454C>T | CA398979621 | ADAP2 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.516C>T n.530C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.402+63C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1033+63C>T (n.1033+63C>T) n.1295C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1086C>T | |
17 | g.30956455C>A | CA398979623 | ADAP2 | c.1097C>A (p.Pro366His) n.517C>A n.531C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.402+64C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1051+64C>A (n.1051+64C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1033+64C>A (n.1033+64C>A) n.1296C>A c.731C>A (p.Pro244His) n.1087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956455C= | CA2255437324 | ADAP2 | c.1097C= (p.Pro366=) n.517C= n.531C= c.1115C= (p.Pro372=) c.402+64C= c.*696C= (n.*696C=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1051+64C= (n.1051+64C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1033+64C= (n.1033+64C=) n.1296C= c.731C= (p.Pro244=) n.1087C= | |
17 | g.30956455C>G | CA398979625 | ADAP2 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.517C>G n.531C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.402+64C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1051+64C>G (n.1051+64C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1033+64C>G (n.1033+64C>G) n.1296C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1087C>G | |
17 | g.30956455C>T | CA398979627 | ADAP2 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.517C>T n.531C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.402+64C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1051+64C>T (n.1051+64C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1033+64C>T (n.1033+64C>T) n.1296C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1087C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956456C>A | CA499227408 | ADAP2 | c.1098C>A (p.Pro366=) n.518C>A n.532C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.402+65C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1053C>A (p.Pro351=) c.1051+65C>A (n.1051+65C>A) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1033+65C>A (n.1033+65C>A) n.1297C>A c.732C>A (p.Pro244=) n.1088C>A | |
17 | g.30956456C= | CA2255437325 | ADAP2 | c.1098C= (p.Pro366=) n.518C= n.532C= c.1116C= (p.Pro372=) c.402+65C= c.*697C= (n.*697C=) c.1053C= (p.Pro351=) c.1051+65C= (n.1051+65C=) c.1113C= (p.Pro371=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1033+65C= (n.1033+65C=) n.1297C= c.732C= (p.Pro244=) n.1088C= | |
17 | g.30956456C>G | CA499227410 | ADAP2 | c.1098C>G (p.Pro366=) n.518C>G n.532C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.402+65C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1053C>G (p.Pro351=) c.1051+65C>G (n.1051+65C>G) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1033+65C>G (n.1033+65C>G) n.1297C>G c.732C>G (p.Pro244=) n.1088C>G | |
17 | g.30956456C>T | CA499227412 | ADAP2 | c.1098C>T (p.Pro366=) n.518C>T n.532C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.402+65C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1053C>T (p.Pro351=) c.1051+65C>T (n.1051+65C>T) c.1113C>T (p.Pro371=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1033+65C>T (n.1033+65C>T) n.1297C>T c.732C>T (p.Pro244=) n.1088C>T | dbSNP |
17 | g.30956457C>A | CA398979634 | ADAP2 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.519C>A n.533C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.402+66C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1051+66C>A (n.1051+66C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1033+66C>A (n.1033+66C>A) n.1298C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1089C>A | |
17 | g.30956457C= | CA2255437326 | ADAP2 | c.1099C= (p.Leu367=) n.519C= n.533C= c.1117C= (p.Leu373=) c.402+66C= c.*698C= (n.*698C=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1051+66C= (n.1051+66C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1033+66C= (n.1033+66C=) n.1298C= c.733C= (p.Leu245=) n.1089C= | |
17 | g.30956457C>G | CA398979629 | ADAP2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.519C>G n.533C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.402+66C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1051+66C>G (n.1051+66C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1033+66C>G (n.1033+66C>G) n.1298C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1089C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956457C>T | CA398979631 | ADAP2 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.519C>T n.533C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.402+66C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1051+66C>T (n.1051+66C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1033+66C>T (n.1033+66C>T) n.1298C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1089C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956458T>A | CA398979635 | ADAP2 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.520T>A n.534T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.402+67T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1051+67T>A (n.1051+67T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1033+67T>A (n.1033+67T>A) n.1299T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.1090T>A | |
17 | g.30956458T>C | CA398979637 | ADAP2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.520T>C n.534T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.402+67T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1051+67T>C (n.1051+67T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1033+67T>C (n.1033+67T>C) n.1299T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1090T>C | |
17 | g.30956458T>G | CA398979638 | ADAP2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.520T>G n.534T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.402+67T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1051+67T>G (n.1051+67T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1033+67T>G (n.1033+67T>G) n.1299T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1090T>G | |
17 | g.30956459C>A | CA499227423 | ADAP2 | c.1101C>A (p.Leu367=) n.521C>A n.535C>A c.1119C>A (p.Leu373=) c.402+68C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1051+68C>A (n.1051+68C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.1033+68C>A (n.1033+68C>A) n.1300C>A c.735C>A (p.Leu245=) n.1091C>A | |
17 | g.30956459C= | CA2255437327 | ADAP2 | c.1101C= (p.Leu367=) n.521C= n.535C= c.1119C= (p.Leu373=) c.402+68C= c.*700C= (n.*700C=) c.1056C= (p.Leu352=) c.1051+68C= (n.1051+68C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.1098C= (p.Leu366=) c.1033+68C= (n.1033+68C=) n.1300C= c.735C= (p.Leu245=) n.1091C= | |
17 | g.30956459C>G | CA499227426 | ADAP2 | c.1101C>G (p.Leu367=) n.521C>G n.535C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.402+68C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1051+68C>G (n.1051+68C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.1033+68C>G (n.1033+68C>G) n.1300C>G c.735C>G (p.Leu245=) n.1091C>G | |
17 | g.30956459C>T | CA499227428 | ADAP2 | c.1101C>T (p.Leu367=) n.521C>T n.535C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.402+68C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1051+68C>T (n.1051+68C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.1033+68C>T (n.1033+68C>T) n.1300C>T c.735C>T (p.Leu245=) n.1091C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956460A>C | CA398979639 | ADAP2 | c.1102A>C (p.Asn368His) n.522A>C n.536A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.402+69A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.1051+69A>C (n.1051+69A>C) c.1117A>C (p.Asn373His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1033+69A>C (n.1033+69A>C) n.1301A>C c.736A>C (p.Asn246His) n.1092A>C | |
17 | g.30956460A>G | CA398979640 | ADAP2 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.522A>G n.536A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.402+69A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1051+69A>G (n.1051+69A>G) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1033+69A>G (n.1033+69A>G) n.1301A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) n.1092A>G | |
17 | g.30956460A>T | CA398979641 | ADAP2 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.522A>T n.536A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.402+69A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1051+69A>T (n.1051+69A>T) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1033+69A>T (n.1033+69A>T) n.1301A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.1092A>T | |
17 | g.30956461A= | CA2255437328 | ADAP2 | c.1103A= (p.Asn368=) n.523A= n.537A= c.1121A= (p.Asn374=) c.402+70A= c.*702A= (n.*702A=) c.1058A= (p.Asn353=) c.1051+70A= (n.1051+70A=) c.1118A= (p.Asn373=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1033+70A= (n.1033+70A=) n.1302A= c.737A= (p.Asn246=) n.1093A= | |
17 | g.30956461A>C | CA398979643 | ADAP2 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.523A>C n.537A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.402+70A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1051+70A>C (n.1051+70A>C) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1033+70A>C (n.1033+70A>C) n.1302A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) n.1093A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956461A>G | CA398979645 | ADAP2 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.523A>G n.537A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.402+70A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1051+70A>G (n.1051+70A>G) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1033+70A>G (n.1033+70A>G) n.1302A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) n.1093A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956461A>T | CA398979646 | ADAP2 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.523A>T n.537A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.402+70A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1051+70A>T (n.1051+70A>T) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1033+70A>T (n.1033+70A>T) n.1302A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) n.1093A>T | |
17 | g.30956462C>A | CA398979647 | ADAP2 | c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.524C>A n.538C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.402+71C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.1051+71C>A (n.1051+71C>A) c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1033+71C>A (n.1033+71C>A) n.1303C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) n.1094C>A | |
17 | g.30956462C>G | CA398979649 | ADAP2 | c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.524C>G n.538C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.402+71C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.1051+71C>G (n.1051+71C>G) c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1033+71C>G (n.1033+71C>G) n.1303C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) n.1094C>G | |
17 | g.30956462C>T | CA499227437 | ADAP2 | c.1104C>T (p.Asn368=) n.524C>T n.538C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.402+71C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.1059C>T (p.Asn353=) c.1051+71C>T (n.1051+71C>T) c.1119C>T (p.Asn373=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.1033+71C>T (n.1033+71C>T) n.1303C>T c.738C>T (p.Asn246=) n.1094C>T | |
17 | g.30956463C>A | CA499227441 | ADAP2 | c.1105C>A (p.Arg369=) n.525C>A n.539C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.402+72C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.1060C>A (p.Arg354=) c.1051+72C>A (n.1051+72C>A) c.1120C>A (p.Arg374=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.1033+72C>A (n.1033+72C>A) n.1304C>A c.739C>A (p.Arg247=) n.1095C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956463C= | CA2255437329 | ADAP2 | c.1105C= (p.Arg369=) n.525C= n.539C= c.1123C= (p.Arg375=) c.402+72C= c.*704C= (n.*704C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1051+72C= (n.1051+72C=) c.1120C= (p.Arg374=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1033+72C= (n.1033+72C=) n.1304C= c.739C= (p.Arg247=) n.1095C= | |
17 | g.30956463C>G | CA398979651 | ADAP2 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.525C>G n.539C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.402+72C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1051+72C>G (n.1051+72C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1033+72C>G (n.1033+72C>G) n.1304C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1095C>G | |
17 | g.30956463C>T | CA232322 | ADAP2 | c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.525C>T n.539C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.402+72C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.1051+72C>T (n.1051+72C>T) c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.1033+72C>T (n.1033+72C>T) n.1304C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>A | CA8485079 | ADAP2 | c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.526G>A n.540G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.402+73G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1051+73G>A (n.1051+73G>A) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.1033+73G>A (n.1033+73G>A) n.1305G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) n.1096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956464G>C | CA398979657 | ADAP2 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.526G>C n.540G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.402+73G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1051+73G>C (n.1051+73G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1033+73G>C (n.1033+73G>C) n.1305G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1096G>C | |
17 | g.30956464G= | CA2255437330 | ADAP2 | c.1106G= (p.Arg369=) n.526G= n.540G= c.1124G= (p.Arg375=) c.402+73G= c.*705G= (n.*705G=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1051+73G= (n.1051+73G=) c.1121G= (p.Arg374=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1033+73G= (n.1033+73G=) n.1305G= c.740G= (p.Arg247=) n.1096G= | |
17 | g.30956464G>T | CA398979655 | ADAP2 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.526G>T n.540G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.402+73G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1051+73G>T (n.1051+73G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1033+73G>T (n.1033+73G>T) n.1305G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1096G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>A | CA499227455 | ADAP2 | c.1107G>A (p.Arg369=) n.527G>A n.541G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.402+74G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.1062G>A (p.Arg354=) c.1051+74G>A (n.1051+74G>A) c.1122G>A (p.Arg374=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1033+74G>A (n.1033+74G>A) n.1306G>A c.741G>A (p.Arg247=) n.1097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956465G>C | CA499227457 | ADAP2 | c.1107G>C (p.Arg369=) n.527G>C n.541G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.402+74G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.1062G>C (p.Arg354=) c.1051+74G>C (n.1051+74G>C) c.1122G>C (p.Arg374=) c.1104G>C (p.Arg368=) c.1033+74G>C (n.1033+74G>C) n.1306G>C c.741G>C (p.Arg247=) n.1097G>C | |
17 | g.30956465G>T | CA499227459 | ADAP2 | c.1107G>T (p.Arg369=) n.527G>T n.541G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.402+74G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.1062G>T (p.Arg354=) c.1051+74G>T (n.1051+74G>T) c.1122G>T (p.Arg374=) c.1104G>T (p.Arg368=) c.1033+74G>T (n.1033+74G>T) n.1306G>T c.741G>T (p.Arg247=) n.1097G>T | |
17 | g.30956466C>A | CA398979659 | ADAP2 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.528C>A n.542C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.402+75C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1051+75C>A (n.1051+75C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1033+75C>A (n.1033+75C>A) n.1307C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1098C>A | |
17 | g.30956466C= | CA2255437331 | ADAP2 | c.1108C= (p.Leu370=) n.528C= n.542C= c.1126C= (p.Leu376=) c.402+75C= c.*707C= (n.*707C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1051+75C= (n.1051+75C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1105C= (p.Leu369=) c.1033+75C= (n.1033+75C=) n.1307C= c.742C= (p.Leu248=) n.1098C= | |
17 | g.30956466C>G | CA398979661 | ADAP2 | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.528C>G n.542C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.402+75C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1051+75C>G (n.1051+75C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1033+75C>G (n.1033+75C>G) n.1307C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1098C>G | |
17 | g.30956466C>T | CA8485080 | ADAP2 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.528C>T n.542C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.402+75C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1051+75C>T (n.1051+75C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1033+75C>T (n.1033+75C>T) n.1307C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956467T>A | CA398979664 | ADAP2 | c.1109T>A (p.Leu370His) n.529T>A n.543T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.402+76T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1051+76T>A (n.1051+76T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1033+76T>A (n.1033+76T>A) n.1308T>A c.743T>A (p.Leu248His) n.1099T>A | |
17 | g.30956467T>C | CA398979666 | ADAP2 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.529T>C n.543T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.402+76T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1051+76T>C (n.1051+76T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1033+76T>C (n.1033+76T>C) n.1308T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1099T>C | |
17 | g.30956467T>G | CA398979668 | ADAP2 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.529T>G n.543T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.402+76T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1051+76T>G (n.1051+76T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1033+76T>G (n.1033+76T>G) n.1308T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1099T>G | |
17 | g.30956468T>A | CA499227470 | ADAP2 | c.1110T>A (p.Leu370=) n.530T>A n.544T>A c.1128T>A (p.Leu376=) c.402+77T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1065T>A (p.Leu355=) c.1051+77T>A (n.1051+77T>A) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1033+77T>A (n.1033+77T>A) n.1309T>A c.744T>A (p.Leu248=) n.1100T>A | |
17 | g.30956468T>C | CA499227474 | ADAP2 | c.1110T>C (p.Leu370=) n.530T>C n.544T>C c.1128T>C (p.Leu376=) c.402+77T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1065T>C (p.Leu355=) c.1051+77T>C (n.1051+77T>C) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1033+77T>C (n.1033+77T>C) n.1309T>C c.744T>C (p.Leu248=) n.1100T>C | |
17 | g.30956468T>G | CA499227472 | ADAP2 | c.1110T>G (p.Leu370=) n.530T>G n.544T>G c.1128T>G (p.Leu376=) c.402+77T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1065T>G (p.Leu355=) c.1051+77T>G (n.1051+77T>G) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1033+77T>G (n.1033+77T>G) n.1309T>G c.744T>G (p.Leu248=) n.1100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956468T= | CA2255437332 | ADAP2 | c.1110T= (p.Leu370=) n.530T= n.544T= c.1128T= (p.Leu376=) c.402+77T= c.*709T= (n.*709T=) c.1065T= (p.Leu355=) c.1051+77T= (n.1051+77T=) c.1125T= (p.Leu375=) c.1107T= (p.Leu369=) c.1033+77T= (n.1033+77T=) n.1309T= c.744T= (p.Leu248=) n.1100T= | |
17 | g.30956469A>C | CA398979670 | ADAP2 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.531A>C n.545A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.402+78A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1051+78A>C (n.1051+78A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1033+78A>C (n.1033+78A>C) n.1310A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1101A>C | |
17 | g.30956469A>G | CA398979673 | ADAP2 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.531A>G n.545A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.402+78A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1051+78A>G (n.1051+78A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1033+78A>G (n.1033+78A>G) n.1310A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956469A>T | CA398979674 | ADAP2 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.531A>T n.545A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.402+78A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1051+78A>T (n.1051+78A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1033+78A>T (n.1033+78A>T) n.1310A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1101A>T | |
17 | g.30956470G>A | CA398979677 | ADAP2 | c.1111+1G>A (n.1111+1G>A) n.531+1G>A n.546G>A c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.402+79G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1051+79G>A (n.1051+79G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1033+79G>A (n.1033+79G>A) n.1310+1G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.745+1G>A (n.745+1G>A) n.1101+1G>A | |
17 | g.30956470G>C | CA398979678 | ADAP2 | c.1111+1G>C (n.1111+1G>C) n.531+1G>C n.546G>C c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.402+79G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1051+79G>C (n.1051+79G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1033+79G>C (n.1033+79G>C) n.1310+1G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.745+1G>C (n.745+1G>C) n.1101+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956470G= | CA2255437333 | ADAP2 | c.1111+1G= (n.1111+1G=) n.531+1G= n.546G= c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.402+79G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) c.1051+79G= (n.1051+79G=) c.1126+1G= (n.1126+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1033+79G= (n.1033+79G=) n.1310+1G= c.1112G= (p.Ser371=) c.745+1G= (n.745+1G=) n.1101+1G= | |
17 | g.30956470G>T | CA398979680 | ADAP2 | c.1111+1G>T (n.1111+1G>T) n.531+1G>T n.546G>T c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.402+79G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) c.1051+79G>T (n.1051+79G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1033+79G>T (n.1033+79G>T) n.1310+1G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.745+1G>T (n.745+1G>T) n.1101+1G>T | dbSNP |
17 | g.30956470_30956471delinsGT | CA2255437334 | ADAP2 | c.1111+1_1111+2delinsGT (n.1111+1_1111+2delinsGT) n.531+1_531+2delinsGT n.546_547delinsGT c.1129+1_1129+2delinsGT (n.1129+1_1129+2delinsGT) c.402+79_402+80delinsGT c.*710+1_*710+2delinsGT (n.*710+1_*710+2delinsGT) c.1066+1_1066+2delinsGT (n.1066+1_1066+2delinsGT) c.1051+79_1051+80delinsGT (n.1051+79_1051+80delinsGT) c.1126+1_1126+2delinsGT (n.1126+1_1126+2delinsGT) c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT) c.1033+79_1033+80delinsGT (n.1033+79_1033+80delinsGT) n.1310+1_1310+2delinsGT c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=) c.745+1_745+2delinsGT (n.745+1_745+2delinsGT) n.1101+1_1101+2delinsGT | |
17 | g.30956471del | CA8485081 | ADAP2 | c.1111+2del (n.1111+2del) n.531+2del n.547del c.1129+2del (n.1129+2del) c.402+80del c.*710+2del (n.*710+2del) c.1066+2del (n.1066+2del) c.1051+80del (n.1051+80del) c.1126+2del (n.1126+2del) c.1108+2del (n.1108+2del) c.1033+80del (n.1033+80del) n.1310+2del c.1113del (p.Ser371ArgfsTer6) c.745+2del (n.745+2del) n.1101+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956471T>A | CA398979687 | ADAP2 | c.1111+2T>A (n.1111+2T>A) n.531+2T>A n.547T>A c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.402+80T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1051+80T>A (n.1051+80T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) c.1033+80T>A (n.1033+80T>A) n.1310+2T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.745+2T>A (n.745+2T>A) n.1101+2T>A | |
17 | g.30956471T>C | CA398979685 | ADAP2 | c.1111+2T>C (n.1111+2T>C) n.531+2T>C n.547T>C c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.402+80T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1051+80T>C (n.1051+80T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) c.1033+80T>C (n.1033+80T>C) n.1310+2T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.745+2T>C (n.745+2T>C) n.1101+2T>C | |
17 | g.30956471T>G | CA398979682 | ADAP2 | c.1111+2T>G (n.1111+2T>G) n.531+2T>G n.547T>G c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.402+80T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) c.1051+80T>G (n.1051+80T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) c.1033+80T>G (n.1033+80T>G) n.1310+2T>G c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.745+2T>G (n.745+2T>G) n.1101+2T>G | |
17 | g.30956472A= | CA2255437335 | ADAP2 | c.1111+3A= (n.1111+3A=) n.531+3A= n.548A= c.1129+3A= (n.1129+3A=) c.402+81A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) c.1066+3A= (n.1066+3A=) c.1051+81A= (n.1051+81A=) c.1126+3A= (n.1126+3A=) c.1108+3A= (n.1108+3A=) c.1033+81A= (n.1033+81A=) n.1310+3A= c.1114A= (p.Lys372=) c.745+3A= (n.745+3A=) n.1101+3A= | |
17 | g.30956472A>C | CA499227489 | ADAP2 | c.1111+3A>C (n.1111+3A>C) n.531+3A>C n.548A>C c.1129+3A>C (n.1129+3A>C) c.402+81A>C c.*710+3A>C (n.*710+3A>C) c.1066+3A>C (n.1066+3A>C) c.1051+81A>C (n.1051+81A>C) c.1126+3A>C (n.1126+3A>C) c.1108+3A>C (n.1108+3A>C) c.1033+81A>C (n.1033+81A>C) n.1310+3A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.745+3A>C (n.745+3A>C) n.1101+3A>C | |
17 | g.30956472A>G | CA499227493 | ADAP2 | c.1111+3A>G (n.1111+3A>G) n.531+3A>G n.548A>G c.1129+3A>G (n.1129+3A>G) c.402+81A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) c.1051+81A>G (n.1051+81A>G) c.1126+3A>G (n.1126+3A>G) c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) c.1033+81A>G (n.1033+81A>G) n.1310+3A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.745+3A>G (n.745+3A>G) n.1101+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956472A>T | CA499227495 | ADAP2 | c.1111+3A>T (n.1111+3A>T) n.531+3A>T n.548A>T c.1129+3A>T (n.1129+3A>T) c.402+81A>T c.*710+3A>T (n.*710+3A>T) c.1066+3A>T (n.1066+3A>T) c.1051+81A>T (n.1051+81A>T) c.1126+3A>T (n.1126+3A>T) c.1108+3A>T (n.1108+3A>T) c.1033+81A>T (n.1033+81A>T) n.1310+3A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.745+3A>T (n.745+3A>T) n.1101+3A>T | |
17 | g.30956473del | CA398979689 | ADAP2 | c.1111+4del (n.1111+4del) n.531+4del n.549del c.1129+4del (n.1129+4del) c.402+82del c.*710+4del (n.*710+4del) c.1066+4del (n.1066+4del) c.1051+82del (n.1051+82del) c.1126+4del (n.1126+4del) c.1108+4del (n.1108+4del) c.1033+82del (n.1033+82del) n.1310+4del c.1115del (p.Lys372ArgfsTer5) c.745+4del (n.745+4del) n.1101+4del | |
17 | g.30956473A>C | CA499227501 | ADAP2 | c.1111+4A>C (n.1111+4A>C) n.531+4A>C n.549A>C c.1129+4A>C (n.1129+4A>C) c.402+82A>C c.*710+4A>C (n.*710+4A>C) c.1066+4A>C (n.1066+4A>C) c.1051+82A>C (n.1051+82A>C) c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.1108+4A>C (n.1108+4A>C) c.1033+82A>C (n.1033+82A>C) n.1310+4A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.745+4A>C (n.745+4A>C) n.1101+4A>C | |
17 | g.30956473A>G | CA499227496 | ADAP2 | c.1111+4A>G (n.1111+4A>G) n.531+4A>G n.549A>G c.1129+4A>G (n.1129+4A>G) c.402+82A>G c.*710+4A>G (n.*710+4A>G) c.1066+4A>G (n.1066+4A>G) c.1051+82A>G (n.1051+82A>G) c.1126+4A>G (n.1126+4A>G) c.1108+4A>G (n.1108+4A>G) c.1033+82A>G (n.1033+82A>G) n.1310+4A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.745+4A>G (n.745+4A>G) n.1101+4A>G | |
17 | g.30956473A>T | CA499227499 | ADAP2 | c.1111+4A>T (n.1111+4A>T) n.531+4A>T n.549A>T c.1129+4A>T (n.1129+4A>T) c.402+82A>T c.*710+4A>T (n.*710+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) c.1051+82A>T (n.1051+82A>T) c.1126+4A>T (n.1126+4A>T) c.1108+4A>T (n.1108+4A>T) c.1033+82A>T (n.1033+82A>T) n.1310+4A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.745+4A>T (n.745+4A>T) n.1101+4A>T | |
17 | g.30956474G>A | CA499227503 | ADAP2 | c.1111+5G>A (n.1111+5G>A) n.531+5G>A n.550G>A c.1129+5G>A (n.1129+5G>A) c.402+83G>A c.*710+5G>A (n.*710+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1051+83G>A (n.1051+83G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.1108+5G>A (n.1108+5G>A) c.1033+83G>A (n.1033+83G>A) n.1310+5G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.745+5G>A (n.745+5G>A) n.1101+5G>A | |
17 | g.30956474G>C | CA499227505 | ADAP2 | c.1111+5G>C (n.1111+5G>C) n.531+5G>C n.550G>C c.1129+5G>C (n.1129+5G>C) c.402+83G>C c.*710+5G>C (n.*710+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) c.1051+83G>C (n.1051+83G>C) c.1126+5G>C (n.1126+5G>C) c.1108+5G>C (n.1108+5G>C) c.1033+83G>C (n.1033+83G>C) n.1310+5G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.745+5G>C (n.745+5G>C) n.1101+5G>C | |
17 | g.30956474G>T | CA499227508 | ADAP2 | c.1111+5G>T (n.1111+5G>T) n.531+5G>T n.550G>T c.1129+5G>T (n.1129+5G>T) c.402+83G>T c.*710+5G>T (n.*710+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) c.1051+83G>T (n.1051+83G>T) c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.1108+5G>T (n.1108+5G>T) c.1033+83G>T (n.1033+83G>T) n.1310+5G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.745+5G>T (n.745+5G>T) n.1101+5G>T | |
17 | g.30956474_30956475delinsGA | CA2255437336 | ADAP2 | c.1111+5_1111+6delinsGA (n.1111+5_1111+6delinsGA) n.531+5_531+6delinsGA n.550_551delinsGA c.1129+5_1129+6delinsGA (n.1129+5_1129+6delinsGA) c.402+83_402+84delinsGA c.*710+5_*710+6delinsGA (n.*710+5_*710+6delinsGA) c.1066+5_1066+6delinsGA (n.1066+5_1066+6delinsGA) c.1051+83_1051+84delinsGA (n.1051+83_1051+84delinsGA) c.1126+5_1126+6delinsGA (n.1126+5_1126+6delinsGA) c.1108+5_1108+6delinsGA (n.1108+5_1108+6delinsGA) c.1033+83_1033+84delinsGA (n.1033+83_1033+84delinsGA) n.1310+5_1310+6delinsGA c.1116_1117delinsGA (p.Lys372=) c.745+5_745+6delinsGA (n.745+5_745+6delinsGA) n.1101+5_1101+6delinsGA | |
17 | g.30956475A>C | CA499227511 | ADAP2 | c.1111+6A>C (n.1111+6A>C) n.531+6A>C n.551A>C c.1129+6A>C (n.1129+6A>C) c.402+84A>C c.*710+6A>C (n.*710+6A>C) c.1066+6A>C (n.1066+6A>C) c.1051+84A>C (n.1051+84A>C) c.1126+6A>C (n.1126+6A>C) c.1108+6A>C (n.1108+6A>C) c.1033+84A>C (n.1033+84A>C) n.1310+6A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.745+6A>C (n.745+6A>C) n.1101+6A>C | |
17 | g.30956475A>G | CA499227513 | ADAP2 | c.1111+6A>G (n.1111+6A>G) n.531+6A>G n.551A>G c.1129+6A>G (n.1129+6A>G) c.402+84A>G c.*710+6A>G (n.*710+6A>G) c.1066+6A>G (n.1066+6A>G) c.1051+84A>G (n.1051+84A>G) c.1126+6A>G (n.1126+6A>G) c.1108+6A>G (n.1108+6A>G) c.1033+84A>G (n.1033+84A>G) n.1310+6A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.745+6A>G (n.745+6A>G) n.1101+6A>G | |
17 | g.30956475A>T | CA499227521 | ADAP2 | c.1111+6A>T (n.1111+6A>T) n.531+6A>T n.551A>T c.1129+6A>T (n.1129+6A>T) c.402+84A>T c.*710+6A>T (n.*710+6A>T) c.1066+6A>T (n.1066+6A>T) c.1051+84A>T (n.1051+84A>T) c.1126+6A>T (n.1126+6A>T) c.1108+6A>T (n.1108+6A>T) c.1033+84A>T (n.1033+84A>T) n.1310+6A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.745+6A>T (n.745+6A>T) n.1101+6A>T | |
17 | g.30956476del | CA625780424 | ADAP2 | c.1111+7del (n.1111+7del) n.531+7del n.552del c.1129+7del (n.1129+7del) c.402+85del c.*710+7del (n.*710+7del) c.1066+7del (n.1066+7del) c.1051+85del (n.1051+85del) c.1126+7del (n.1126+7del) c.1108+7del (n.1108+7del) c.1033+85del (n.1033+85del) n.1310+7del c.1118del (p.Lys373SerfsTer4) c.745+7del (n.745+7del) n.1101+7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>C | CA499227524 | ADAP2 | c.1111+7A>C (n.1111+7A>C) n.531+7A>C n.552A>C c.1129+7A>C (n.1129+7A>C) c.402+85A>C c.*710+7A>C (n.*710+7A>C) c.1066+7A>C (n.1066+7A>C) c.1051+85A>C (n.1051+85A>C) c.1126+7A>C (n.1126+7A>C) c.1108+7A>C (n.1108+7A>C) c.1033+85A>C (n.1033+85A>C) n.1310+7A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.745+7A>C (n.745+7A>C) n.1101+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956476A>G | CA499227525 | ADAP2 | c.1111+7A>G (n.1111+7A>G) n.531+7A>G n.552A>G c.1129+7A>G (n.1129+7A>G) c.402+85A>G c.*710+7A>G (n.*710+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) c.1051+85A>G (n.1051+85A>G) c.1126+7A>G (n.1126+7A>G) c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) c.1033+85A>G (n.1033+85A>G) n.1310+7A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.745+7A>G (n.745+7A>G) n.1101+7A>G | |
17 | g.30956476A>T | CA499227531 | ADAP2 | c.1111+7A>T (n.1111+7A>T) n.531+7A>T n.552A>T c.1129+7A>T (n.1129+7A>T) c.402+85A>T c.*710+7A>T (n.*710+7A>T) c.1066+7A>T (n.1066+7A>T) c.1051+85A>T (n.1051+85A>T) c.1126+7A>T (n.1126+7A>T) c.1108+7A>T (n.1108+7A>T) c.1033+85A>T (n.1033+85A>T) n.1310+7A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.745+7A>T (n.745+7A>T) n.1101+7A>T | |
17 | g.30956477G>A | CA499227533 | ADAP2 | c.1111+8G>A (n.1111+8G>A) n.531+8G>A n.553G>A c.1129+8G>A (n.1129+8G>A) c.402+86G>A c.*710+8G>A (n.*710+8G>A) c.1066+8G>A (n.1066+8G>A) c.1051+86G>A (n.1051+86G>A) c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.1108+8G>A (n.1108+8G>A) c.1033+86G>A (n.1033+86G>A) n.1310+8G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.745+8G>A (n.745+8G>A) n.1101+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956477G>C | CA499227534 | ADAP2 | c.1111+8G>C (n.1111+8G>C) n.531+8G>C n.553G>C c.1129+8G>C (n.1129+8G>C) c.402+86G>C c.*710+8G>C (n.*710+8G>C) c.1066+8G>C (n.1066+8G>C) c.1051+86G>C (n.1051+86G>C) c.1126+8G>C (n.1126+8G>C) c.1108+8G>C (n.1108+8G>C) c.1033+86G>C (n.1033+86G>C) n.1310+8G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.745+8G>C (n.745+8G>C) n.1101+8G>C | |
17 | g.30956477G= | CA2255437337 | ADAP2 | c.1111+8G= (n.1111+8G=) n.531+8G= n.553G= c.1129+8G= (n.1129+8G=) c.402+86G= c.*710+8G= (n.*710+8G=) c.1066+8G= (n.1066+8G=) c.1051+86G= (n.1051+86G=) c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.1108+8G= (n.1108+8G=) c.1033+86G= (n.1033+86G=) n.1310+8G= c.1119G= (p.Lys373=) c.745+8G= (n.745+8G=) n.1101+8G= | |
17 | g.30956477G>T | CA499227536 | ADAP2 | c.1111+8G>T (n.1111+8G>T) n.531+8G>T n.553G>T c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) c.402+86G>T c.*710+8G>T (n.*710+8G>T) c.1066+8G>T (n.1066+8G>T) c.1051+86G>T (n.1051+86G>T) c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.1108+8G>T (n.1108+8G>T) c.1033+86G>T (n.1033+86G>T) n.1310+8G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.745+8G>T (n.745+8G>T) n.1101+8G>T | |
17 | g.30956478C>A | CA499227539 | ADAP2 | c.1111+9C>A (n.1111+9C>A) n.531+9C>A n.554C>A c.1129+9C>A (n.1129+9C>A) c.402+87C>A c.*710+9C>A (n.*710+9C>A) c.1066+9C>A (n.1066+9C>A) c.1051+87C>A (n.1051+87C>A) c.1126+9C>A (n.1126+9C>A) c.1108+9C>A (n.1108+9C>A) c.1033+87C>A (n.1033+87C>A) n.1310+9C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.745+9C>A (n.745+9C>A) n.1101+9C>A | |
17 | g.30956478C>G | CA499227542 | ADAP2 | c.1111+9C>G (n.1111+9C>G) n.531+9C>G n.554C>G c.1129+9C>G (n.1129+9C>G) c.402+87C>G c.*710+9C>G (n.*710+9C>G) c.1066+9C>G (n.1066+9C>G) c.1051+87C>G (n.1051+87C>G) c.1126+9C>G (n.1126+9C>G) c.1108+9C>G (n.1108+9C>G) c.1033+87C>G (n.1033+87C>G) n.1310+9C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.745+9C>G (n.745+9C>G) n.1101+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956478C>T | CA499227541 | ADAP2 | c.1111+9C>T (n.1111+9C>T) n.531+9C>T n.554C>T c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) c.402+87C>T c.*710+9C>T (n.*710+9C>T) c.1066+9C>T (n.1066+9C>T) c.1051+87C>T (n.1051+87C>T) c.1126+9C>T (n.1126+9C>T) c.1108+9C>T (n.1108+9C>T) c.1033+87C>T (n.1033+87C>T) n.1310+9C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.745+9C>T (n.745+9C>T) n.1101+9C>T | |
17 | g.30956479A>C | CA499227544 | ADAP2 | c.1111+10A>C (n.1111+10A>C) n.531+10A>C n.555A>C c.1129+10A>C (n.1129+10A>C) c.402+88A>C c.*710+10A>C (n.*710+10A>C) c.1066+10A>C (n.1066+10A>C) c.1051+88A>C (n.1051+88A>C) c.1126+10A>C (n.1126+10A>C) c.1108+10A>C (n.1108+10A>C) c.1033+88A>C (n.1033+88A>C) n.1310+10A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.745+10A>C (n.745+10A>C) n.1101+10A>C | |
17 | g.30956479A>G | CA499227546 | ADAP2 | c.1111+10A>G (n.1111+10A>G) n.531+10A>G n.555A>G c.1129+10A>G (n.1129+10A>G) c.402+88A>G c.*710+10A>G (n.*710+10A>G) c.1066+10A>G (n.1066+10A>G) c.1051+88A>G (n.1051+88A>G) c.1126+10A>G (n.1126+10A>G) c.1108+10A>G (n.1108+10A>G) c.1033+88A>G (n.1033+88A>G) n.1310+10A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.745+10A>G (n.745+10A>G) n.1101+10A>G | |
17 | g.30956479A>T | CA499227545 | ADAP2 | c.1111+10A>T (n.1111+10A>T) n.531+10A>T n.555A>T c.1129+10A>T (n.1129+10A>T) c.402+88A>T c.*710+10A>T (n.*710+10A>T) c.1066+10A>T (n.1066+10A>T) c.1051+88A>T (n.1051+88A>T) c.1126+10A>T (n.1126+10A>T) c.1108+10A>T (n.1108+10A>T) c.1033+88A>T (n.1033+88A>T) n.1310+10A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.745+10A>T (n.745+10A>T) n.1101+10A>T | |
17 | g.30956480G>A | CA499227547 | ADAP2 | c.1111+11G>A (n.1111+11G>A) n.531+11G>A n.556G>A c.1129+11G>A (n.1129+11G>A) c.402+89G>A c.*710+11G>A (n.*710+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) c.1051+89G>A (n.1051+89G>A) c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.1108+11G>A (n.1108+11G>A) c.1033+89G>A (n.1033+89G>A) n.1310+11G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.745+11G>A (n.745+11G>A) n.1101+11G>A | |
17 | g.30956480G>C | CA499227549 | ADAP2 | c.1111+11G>C (n.1111+11G>C) n.531+11G>C n.556G>C c.1129+11G>C (n.1129+11G>C) c.402+89G>C c.*710+11G>C (n.*710+11G>C) c.1066+11G>C (n.1066+11G>C) c.1051+89G>C (n.1051+89G>C) c.1126+11G>C (n.1126+11G>C) c.1108+11G>C (n.1108+11G>C) c.1033+89G>C (n.1033+89G>C) n.1310+11G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.745+11G>C (n.745+11G>C) n.1101+11G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956480G>T | CA499227548 | ADAP2 | c.1111+11G>T (n.1111+11G>T) n.531+11G>T n.556G>T c.1129+11G>T (n.1129+11G>T) c.402+89G>T c.*710+11G>T (n.*710+11G>T) c.1066+11G>T (n.1066+11G>T) c.1051+89G>T (n.1051+89G>T) c.1126+11G>T (n.1126+11G>T) c.1108+11G>T (n.1108+11G>T) c.1033+89G>T (n.1033+89G>T) n.1310+11G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.745+11G>T (n.745+11G>T) n.1101+11G>T | |
17 | g.30956481G>A | CA499227551 | ADAP2 | c.1111+12G>A (n.1111+12G>A) n.531+12G>A n.557G>A c.1129+12G>A (n.1129+12G>A) c.402+90G>A c.*710+12G>A (n.*710+12G>A) c.1066+12G>A (n.1066+12G>A) c.1051+90G>A (n.1051+90G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) c.1033+90G>A (n.1033+90G>A) n.1310+12G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.745+12G>A (n.745+12G>A) n.1101+12G>A | |
17 | g.30956481G>C | CA499227552 | ADAP2 | c.1111+12G>C (n.1111+12G>C) n.531+12G>C n.557G>C c.1129+12G>C (n.1129+12G>C) c.402+90G>C c.*710+12G>C (n.*710+12G>C) c.1066+12G>C (n.1066+12G>C) c.1051+90G>C (n.1051+90G>C) c.1126+12G>C (n.1126+12G>C) c.1108+12G>C (n.1108+12G>C) c.1033+90G>C (n.1033+90G>C) n.1310+12G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.745+12G>C (n.745+12G>C) n.1101+12G>C | |
17 | g.30956481G>T | CA499227554 | ADAP2 | c.1111+12G>T (n.1111+12G>T) n.531+12G>T n.557G>T c.1129+12G>T (n.1129+12G>T) c.402+90G>T c.*710+12G>T (n.*710+12G>T) c.1066+12G>T (n.1066+12G>T) c.1051+90G>T (n.1051+90G>T) c.1126+12G>T (n.1126+12G>T) c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) c.1033+90G>T (n.1033+90G>T) n.1310+12G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.745+12G>T (n.745+12G>T) n.1101+12G>T | |
17 | g.30956482A>C | CA499227557 | ADAP2 | c.1111+13A>C (n.1111+13A>C) n.531+13A>C n.558A>C c.1129+13A>C (n.1129+13A>C) c.402+91A>C c.*710+13A>C (n.*710+13A>C) c.1066+13A>C (n.1066+13A>C) c.1051+91A>C (n.1051+91A>C) c.1126+13A>C (n.1126+13A>C) c.1108+13A>C (n.1108+13A>C) c.1033+91A>C (n.1033+91A>C) n.1310+13A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.745+13A>C (n.745+13A>C) n.1101+13A>C | |
17 | g.30956482A>G | CA499227558 | ADAP2 | c.1111+13A>G (n.1111+13A>G) n.531+13A>G n.558A>G c.1129+13A>G (n.1129+13A>G) c.402+91A>G c.*710+13A>G (n.*710+13A>G) c.1066+13A>G (n.1066+13A>G) c.1051+91A>G (n.1051+91A>G) c.1126+13A>G (n.1126+13A>G) c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) c.1033+91A>G (n.1033+91A>G) n.1310+13A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.745+13A>G (n.745+13A>G) n.1101+13A>G | |
17 | g.30956482A>T | CA499227560 | ADAP2 | c.1111+13A>T (n.1111+13A>T) n.531+13A>T n.558A>T c.1129+13A>T (n.1129+13A>T) c.402+91A>T c.*710+13A>T (n.*710+13A>T) c.1066+13A>T (n.1066+13A>T) c.1051+91A>T (n.1051+91A>T) c.1126+13A>T (n.1126+13A>T) c.1108+13A>T (n.1108+13A>T) c.1033+91A>T (n.1033+91A>T) n.1310+13A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.745+13A>T (n.745+13A>T) n.1101+13A>T | |
17 | g.30956483A>C | CA499227566 | ADAP2 | c.1111+14A>C (n.1111+14A>C) n.531+14A>C n.559A>C c.1129+14A>C (n.1129+14A>C) c.402+92A>C c.*710+14A>C (n.*710+14A>C) c.1066+14A>C (n.1066+14A>C) c.1051+92A>C (n.1051+92A>C) c.1126+14A>C (n.1126+14A>C) c.1108+14A>C (n.1108+14A>C) c.1033+92A>C (n.1033+92A>C) n.1310+14A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.745+14A>C (n.745+14A>C) n.1101+14A>C | |
17 | g.30956483A>G | CA499227564 | ADAP2 | c.1111+14A>G (n.1111+14A>G) n.531+14A>G n.559A>G c.1129+14A>G (n.1129+14A>G) c.402+92A>G c.*710+14A>G (n.*710+14A>G) c.1066+14A>G (n.1066+14A>G) c.1051+92A>G (n.1051+92A>G) c.1126+14A>G (n.1126+14A>G) c.1108+14A>G (n.1108+14A>G) c.1033+92A>G (n.1033+92A>G) n.1310+14A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.745+14A>G (n.745+14A>G) n.1101+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956483A>T | CA499227562 | ADAP2 | c.1111+14A>T (n.1111+14A>T) n.531+14A>T n.559A>T c.1129+14A>T (n.1129+14A>T) c.402+92A>T c.*710+14A>T (n.*710+14A>T) c.1066+14A>T (n.1066+14A>T) c.1051+92A>T (n.1051+92A>T) c.1126+14A>T (n.1126+14A>T) c.1108+14A>T (n.1108+14A>T) c.1033+92A>T (n.1033+92A>T) n.1310+14A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.745+14A>T (n.745+14A>T) n.1101+14A>T | |
17 | g.30956484C>A | CA499227571 | ADAP2 | c.1111+15C>A (n.1111+15C>A) n.531+15C>A n.560C>A c.1129+15C>A (n.1129+15C>A) c.402+93C>A c.*710+15C>A (n.*710+15C>A) c.1066+15C>A (n.1066+15C>A) c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) c.1126+15C>A (n.1126+15C>A) c.1108+15C>A (n.1108+15C>A) c.1033+93C>A (n.1033+93C>A) n.1310+15C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.745+15C>A (n.745+15C>A) n.1101+15C>A | |
17 | g.30956484C>G | CA499227573 | ADAP2 | c.1111+15C>G (n.1111+15C>G) n.531+15C>G n.560C>G c.1129+15C>G (n.1129+15C>G) c.402+93C>G c.*710+15C>G (n.*710+15C>G) c.1066+15C>G (n.1066+15C>G) c.1051+93C>G (n.1051+93C>G) c.1126+15C>G (n.1126+15C>G) c.1108+15C>G (n.1108+15C>G) c.1033+93C>G (n.1033+93C>G) n.1310+15C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.745+15C>G (n.745+15C>G) n.1101+15C>G | |
17 | g.30956484C>T | CA499227578 | ADAP2 | c.1111+15C>T (n.1111+15C>T) n.531+15C>T n.560C>T c.1129+15C>T (n.1129+15C>T) c.402+93C>T c.*710+15C>T (n.*710+15C>T) c.1066+15C>T (n.1066+15C>T) c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) c.1126+15C>T (n.1126+15C>T) c.1108+15C>T (n.1108+15C>T) c.1033+93C>T (n.1033+93C>T) n.1310+15C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.745+15C>T (n.745+15C>T) n.1101+15C>T | |
17 | g.30956485T>A | CA499227580 | ADAP2 | c.1111+16T>A (n.1111+16T>A) n.531+16T>A n.561T>A c.1129+16T>A (n.1129+16T>A) c.402+94T>A c.*710+16T>A (n.*710+16T>A) c.1066+16T>A (n.1066+16T>A) c.1051+94T>A (n.1051+94T>A) c.1126+16T>A (n.1126+16T>A) c.1108+16T>A (n.1108+16T>A) c.1033+94T>A (n.1033+94T>A) n.1310+16T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.745+16T>A (n.745+16T>A) n.1101+16T>A | |
17 | g.30956485T>C | CA499227582 | ADAP2 | c.1111+16T>C (n.1111+16T>C) n.531+16T>C n.561T>C c.1129+16T>C (n.1129+16T>C) c.402+94T>C c.*710+16T>C (n.*710+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) c.1051+94T>C (n.1051+94T>C) c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.1108+16T>C (n.1108+16T>C) c.1033+94T>C (n.1033+94T>C) n.1310+16T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.745+16T>C (n.745+16T>C) n.1101+16T>C | |
17 | g.30956485T>G | CA499227585 | ADAP2 | c.1111+16T>G (n.1111+16T>G) n.531+16T>G n.561T>G c.1129+16T>G (n.1129+16T>G) c.402+94T>G c.*710+16T>G (n.*710+16T>G) c.1066+16T>G (n.1066+16T>G) c.1051+94T>G (n.1051+94T>G) c.1126+16T>G (n.1126+16T>G) c.1108+16T>G (n.1108+16T>G) c.1033+94T>G (n.1033+94T>G) n.1310+16T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.745+16T>G (n.745+16T>G) n.1101+16T>G | |
17 | g.30956486G>A | CA499227587 | ADAP2 | c.1111+17G>A (n.1111+17G>A) n.531+17G>A n.562G>A c.1129+17G>A (n.1129+17G>A) c.402+95G>A c.*710+17G>A (n.*710+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) c.1051+95G>A (n.1051+95G>A) c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.1108+17G>A (n.1108+17G>A) c.1033+95G>A (n.1033+95G>A) n.1310+17G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.745+17G>A (n.745+17G>A) n.1101+17G>A | |
17 | g.30956486G>C | CA499227594 | ADAP2 | c.1111+17G>C (n.1111+17G>C) n.531+17G>C n.562G>C c.1129+17G>C (n.1129+17G>C) c.402+95G>C c.*710+17G>C (n.*710+17G>C) c.1066+17G>C (n.1066+17G>C) c.1051+95G>C (n.1051+95G>C) c.1126+17G>C (n.1126+17G>C) c.1108+17G>C (n.1108+17G>C) c.1033+95G>C (n.1033+95G>C) n.1310+17G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.745+17G>C (n.745+17G>C) n.1101+17G>C | |
17 | g.30956486G>T | CA499227590 | ADAP2 | c.1111+17G>T (n.1111+17G>T) n.531+17G>T n.562G>T c.1129+17G>T (n.1129+17G>T) c.402+95G>T c.*710+17G>T (n.*710+17G>T) c.1066+17G>T (n.1066+17G>T) c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) c.1126+17G>T (n.1126+17G>T) c.1108+17G>T (n.1108+17G>T) c.1033+95G>T (n.1033+95G>T) n.1310+17G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.745+17G>T (n.745+17G>T) n.1101+17G>T | |
17 | g.30956487A>C | CA499227595 | ADAP2 | c.1111+18A>C (n.1111+18A>C) n.531+18A>C n.563A>C c.1129+18A>C (n.1129+18A>C) c.402+96A>C c.*710+18A>C (n.*710+18A>C) c.1066+18A>C (n.1066+18A>C) c.1051+96A>C (n.1051+96A>C) c.1126+18A>C (n.1126+18A>C) c.1108+18A>C (n.1108+18A>C) c.1033+96A>C (n.1033+96A>C) n.1310+18A>C c.1129A>C (p.Arg377=) c.745+18A>C (n.745+18A>C) n.1101+18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956487A>G | CA499227597 | ADAP2 | c.1111+18A>G (n.1111+18A>G) n.531+18A>G n.563A>G c.1129+18A>G (n.1129+18A>G) c.402+96A>G c.*710+18A>G (n.*710+18A>G) c.1066+18A>G (n.1066+18A>G) c.1051+96A>G (n.1051+96A>G) c.1126+18A>G (n.1126+18A>G) c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) c.1033+96A>G (n.1033+96A>G) n.1310+18A>G c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.745+18A>G (n.745+18A>G) n.1101+18A>G | |
17 | g.30956487A>T | CA499227598 | ADAP2 | c.1111+18A>T (n.1111+18A>T) n.531+18A>T n.563A>T c.1129+18A>T (n.1129+18A>T) c.402+96A>T c.*710+18A>T (n.*710+18A>T) c.1066+18A>T (n.1066+18A>T) c.1051+96A>T (n.1051+96A>T) c.1126+18A>T (n.1126+18A>T) c.1108+18A>T (n.1108+18A>T) c.1033+96A>T (n.1033+96A>T) n.1310+18A>T c.1129A>T (p.Arg377Trp) c.745+18A>T (n.745+18A>T) n.1101+18A>T | |
17 | g.30956488G>A | CA499227600 | ADAP2 | c.1111+19G>A (n.1111+19G>A) n.531+19G>A n.564G>A c.1129+19G>A (n.1129+19G>A) c.402+97G>A c.*710+19G>A (n.*710+19G>A) c.1066+19G>A (n.1066+19G>A) c.1051+97G>A (n.1051+97G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.1108+19G>A (n.1108+19G>A) c.1033+97G>A (n.1033+97G>A) n.1310+19G>A c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.745+19G>A (n.745+19G>A) n.1101+19G>A | |
17 | g.30956488G>C | CA499227603 | ADAP2 | c.1111+19G>C (n.1111+19G>C) n.531+19G>C n.564G>C c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.402+97G>C c.*710+19G>C (n.*710+19G>C) c.1066+19G>C (n.1066+19G>C) c.1051+97G>C (n.1051+97G>C) c.1126+19G>C (n.1126+19G>C) c.1108+19G>C (n.1108+19G>C) c.1033+97G>C (n.1033+97G>C) n.1310+19G>C c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.745+19G>C (n.745+19G>C) n.1101+19G>C | |
17 | g.30956488G= | CA2255437338 | ADAP2 | c.1111+19G= (n.1111+19G=) n.531+19G= n.564G= c.1129+19G= (n.1129+19G=) c.402+97G= c.*710+19G= (n.*710+19G=) c.1066+19G= (n.1066+19G=) c.1051+97G= (n.1051+97G=) c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.1108+19G= (n.1108+19G=) c.1033+97G= (n.1033+97G=) n.1310+19G= c.1130G= (p.Arg377=) c.745+19G= (n.745+19G=) n.1101+19G= | |
17 | g.30956488G>T | CA8485082 | ADAP2 | c.1111+19G>T (n.1111+19G>T) n.531+19G>T n.564G>T c.1129+19G>T (n.1129+19G>T) c.402+97G>T c.*710+19G>T (n.*710+19G>T) c.1066+19G>T (n.1066+19G>T) c.1051+97G>T (n.1051+97G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.1108+19G>T (n.1108+19G>T) c.1033+97G>T (n.1033+97G>T) n.1310+19G>T c.1130G>T (p.Arg377Met) c.745+19G>T (n.745+19G>T) n.1101+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956489G>A | CA499227609 | ADAP2 | c.1111+20G>A (n.1111+20G>A) n.531+20G>A n.565G>A c.1129+20G>A (n.1129+20G>A) c.402+98G>A c.*710+20G>A (n.*710+20G>A) c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) c.1051+98G>A (n.1051+98G>A) c.1126+20G>A (n.1126+20G>A) c.1108+20G>A (n.1108+20G>A) c.1033+98G>A (n.1033+98G>A) n.1310+20G>A c.1131G>A (p.Arg377=) c.745+20G>A (n.745+20G>A) n.1101+20G>A | dbSNP |
17 | g.30956489G>C | CA499227611 | ADAP2 | c.1111+20G>C (n.1111+20G>C) n.531+20G>C n.565G>C c.1129+20G>C (n.1129+20G>C) c.402+98G>C c.*710+20G>C (n.*710+20G>C) c.1066+20G>C (n.1066+20G>C) c.1051+98G>C (n.1051+98G>C) c.1126+20G>C (n.1126+20G>C) c.1108+20G>C (n.1108+20G>C) c.1033+98G>C (n.1033+98G>C) n.1310+20G>C c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.745+20G>C (n.745+20G>C) n.1101+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956489G= | CA2255437339 | ADAP2 | c.1111+20G= (n.1111+20G=) n.531+20G= n.565G= c.1129+20G= (n.1129+20G=) c.402+98G= c.*710+20G= (n.*710+20G=) c.1066+20G= (n.1066+20G=) c.1051+98G= (n.1051+98G=) c.1126+20G= (n.1126+20G=) c.1108+20G= (n.1108+20G=) c.1033+98G= (n.1033+98G=) n.1310+20G= c.1131G= (p.Arg377=) c.745+20G= (n.745+20G=) n.1101+20G= | |
17 | g.30956489G>T | CA499227612 | ADAP2 | c.1111+20G>T (n.1111+20G>T) n.531+20G>T n.565G>T c.1129+20G>T (n.1129+20G>T) c.402+98G>T c.*710+20G>T (n.*710+20G>T) c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) c.1051+98G>T (n.1051+98G>T) c.1126+20G>T (n.1126+20G>T) c.1108+20G>T (n.1108+20G>T) c.1033+98G>T (n.1033+98G>T) n.1310+20G>T c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.745+20G>T (n.745+20G>T) n.1101+20G>T | |
17 | g.30956490G>A | CA499227615 | ADAP2 | c.1111+21G>A (n.1111+21G>A) n.531+21G>A n.566G>A c.1129+21G>A (n.1129+21G>A) c.402+99G>A c.*710+21G>A (n.*710+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) c.1051+99G>A (n.1051+99G>A) c.1126+21G>A (n.1126+21G>A) c.1108+21G>A (n.1108+21G>A) c.1033+99G>A (n.1033+99G>A) n.1310+21G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.745+21G>A (n.745+21G>A) n.1101+21G>A | |
17 | g.30956490G>C | CA499227617 | ADAP2 | c.1111+21G>C (n.1111+21G>C) n.531+21G>C n.566G>C c.1129+21G>C (n.1129+21G>C) c.402+99G>C c.*710+21G>C (n.*710+21G>C) c.1066+21G>C (n.1066+21G>C) c.1051+99G>C (n.1051+99G>C) c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.1108+21G>C (n.1108+21G>C) c.1033+99G>C (n.1033+99G>C) n.1310+21G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.745+21G>C (n.745+21G>C) n.1101+21G>C | |
17 | g.30956490G>T | CA499227618 | ADAP2 | c.1111+21G>T (n.1111+21G>T) n.531+21G>T n.566G>T c.1129+21G>T (n.1129+21G>T) c.402+99G>T c.*710+21G>T (n.*710+21G>T) c.1066+21G>T (n.1066+21G>T) c.1051+99G>T (n.1051+99G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.1108+21G>T (n.1108+21G>T) c.1033+99G>T (n.1033+99G>T) n.1310+21G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.745+21G>T (n.745+21G>T) n.1101+21G>T | |
17 | g.30956491G>A | CA8485084 | ADAP2 | c.1111+22G>A (n.1111+22G>A) n.531+22G>A n.567G>A c.1129+22G>A (n.1129+22G>A) c.402+100G>A c.*710+22G>A (n.*710+22G>A) c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1051+100G>A (n.1051+100G>A) c.1126+22G>A (n.1126+22G>A) c.1108+22G>A (n.1108+22G>A) c.1033+100G>A (n.1033+100G>A) n.1310+22G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.745+22G>A (n.745+22G>A) n.1101+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G>C | CA8485083 | ADAP2 | c.1111+22G>C (n.1111+22G>C) n.531+22G>C n.567G>C c.1129+22G>C (n.1129+22G>C) c.402+100G>C c.*710+22G>C (n.*710+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1051+100G>C (n.1051+100G>C) c.1126+22G>C (n.1126+22G>C) c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) c.1033+100G>C (n.1033+100G>C) n.1310+22G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.745+22G>C (n.745+22G>C) n.1101+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956491G= | CA2255437340 | ADAP2 | c.1111+22G= (n.1111+22G=) n.531+22G= n.567G= c.1129+22G= (n.1129+22G=) c.402+100G= c.*710+22G= (n.*710+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1051+100G= (n.1051+100G=) c.1126+22G= (n.1126+22G=) c.1108+22G= (n.1108+22G=) c.1033+100G= (n.1033+100G=) n.1310+22G= c.1133G= (p.Gly378=) c.745+22G= (n.745+22G=) n.1101+22G= | |
17 | g.30956491G>T | CA499227622 | ADAP2 | c.1111+22G>T (n.1111+22G>T) n.531+22G>T n.567G>T c.1129+22G>T (n.1129+22G>T) c.402+100G>T c.*710+22G>T (n.*710+22G>T) c.1066+22G>T (n.1066+22G>T) c.1051+100G>T (n.1051+100G>T) c.1126+22G>T (n.1126+22G>T) c.1108+22G>T (n.1108+22G>T) c.1033+100G>T (n.1033+100G>T) n.1310+22G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.745+22G>T (n.745+22G>T) n.1101+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>A | CA499227625 | ADAP2 | c.1111+23T>A (n.1111+23T>A) n.531+23T>A n.568T>A c.1129+23T>A (n.1129+23T>A) c.402+101T>A c.*710+23T>A (n.*710+23T>A) c.1066+23T>A (n.1066+23T>A) c.1051+101T>A (n.1051+101T>A) c.1126+23T>A (n.1126+23T>A) c.1108+23T>A (n.1108+23T>A) c.1033+101T>A (n.1033+101T>A) n.1310+23T>A c.1134T>A (p.Gly378=) c.745+23T>A (n.745+23T>A) n.1101+23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956492T>C | CA499227627 | ADAP2 | c.1111+23T>C (n.1111+23T>C) n.531+23T>C n.568T>C c.1129+23T>C (n.1129+23T>C) c.402+101T>C c.*710+23T>C (n.*710+23T>C) c.1066+23T>C (n.1066+23T>C) c.1051+101T>C (n.1051+101T>C) c.1126+23T>C (n.1126+23T>C) c.1108+23T>C (n.1108+23T>C) c.1033+101T>C (n.1033+101T>C) n.1310+23T>C c.1134T>C (p.Gly378=) c.745+23T>C (n.745+23T>C) n.1101+23T>C | |
17 | g.30956492T>G | CA499227628 | ADAP2 | c.1111+23T>G (n.1111+23T>G) n.531+23T>G n.568T>G c.1129+23T>G (n.1129+23T>G) c.402+101T>G c.*710+23T>G (n.*710+23T>G) c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) c.1051+101T>G (n.1051+101T>G) c.1126+23T>G (n.1126+23T>G) c.1108+23T>G (n.1108+23T>G) c.1033+101T>G (n.1033+101T>G) n.1310+23T>G c.1134T>G (p.Gly378=) c.745+23T>G (n.745+23T>G) n.1101+23T>G | |
17 | g.30956493G>A | CA499227631 | ADAP2 | c.1111+24G>A (n.1111+24G>A) n.531+24G>A n.569G>A c.1129+24G>A (n.1129+24G>A) c.402+102G>A c.*710+24G>A (n.*710+24G>A) c.1066+24G>A (n.1066+24G>A) c.1051+102G>A (n.1051+102G>A) c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.1108+24G>A (n.1108+24G>A) c.1033+102G>A (n.1033+102G>A) n.1310+24G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.745+24G>A (n.745+24G>A) n.1101+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956493G>C | CA499227633 | ADAP2 | c.1111+24G>C (n.1111+24G>C) n.531+24G>C n.569G>C c.1129+24G>C (n.1129+24G>C) c.402+102G>C c.*710+24G>C (n.*710+24G>C) c.1066+24G>C (n.1066+24G>C) c.1051+102G>C (n.1051+102G>C) c.1126+24G>C (n.1126+24G>C) c.1108+24G>C (n.1108+24G>C) c.1033+102G>C (n.1033+102G>C) n.1310+24G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.745+24G>C (n.745+24G>C) n.1101+24G>C | |
17 | g.30956493G>T | CA499227634 | ADAP2 | c.1111+24G>T (n.1111+24G>T) n.531+24G>T n.569G>T c.1129+24G>T (n.1129+24G>T) c.402+102G>T c.*710+24G>T (n.*710+24G>T) c.1066+24G>T (n.1066+24G>T) c.1051+102G>T (n.1051+102G>T) c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.1108+24G>T (n.1108+24G>T) c.1033+102G>T (n.1033+102G>T) n.1310+24G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.745+24G>T (n.745+24G>T) n.1101+24G>T | |
17 | g.30956494T>A | CA499227637 | ADAP2 | c.1111+25T>A (n.1111+25T>A) n.531+25T>A n.570T>A c.1129+25T>A (n.1129+25T>A) c.402+103T>A c.*710+25T>A (n.*710+25T>A) c.1066+25T>A (n.1066+25T>A) c.1051+103T>A (n.1051+103T>A) c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.1108+25T>A (n.1108+25T>A) c.1033+103T>A (n.1033+103T>A) n.1310+25T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.745+25T>A (n.745+25T>A) n.1101+25T>A | |
17 | g.30956494T>C | CA499227639 | ADAP2 | c.1111+25T>C (n.1111+25T>C) n.531+25T>C n.570T>C c.1129+25T>C (n.1129+25T>C) c.402+103T>C c.*710+25T>C (n.*710+25T>C) c.1066+25T>C (n.1066+25T>C) c.1051+103T>C (n.1051+103T>C) c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.1108+25T>C (n.1108+25T>C) c.1033+103T>C (n.1033+103T>C) n.1310+25T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.745+25T>C (n.745+25T>C) n.1101+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956494T>G | CA499227640 | ADAP2 | c.1111+25T>G (n.1111+25T>G) n.531+25T>G n.570T>G c.1129+25T>G (n.1129+25T>G) c.402+103T>G c.*710+25T>G (n.*710+25T>G) c.1066+25T>G (n.1066+25T>G) c.1051+103T>G (n.1051+103T>G) c.1126+25T>G (n.1126+25T>G) c.1108+25T>G (n.1108+25T>G) c.1033+103T>G (n.1033+103T>G) n.1310+25T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.745+25T>G (n.745+25T>G) n.1101+25T>G | |
17 | g.30956495T>A | CA499227643 | ADAP2 | c.1111+26T>A (n.1111+26T>A) n.531+26T>A n.571T>A c.1129+26T>A (n.1129+26T>A) c.402+104T>A c.*710+26T>A (n.*710+26T>A) c.1066+26T>A (n.1066+26T>A) c.1051+104T>A (n.1051+104T>A) c.1126+26T>A (n.1126+26T>A) c.1108+26T>A (n.1108+26T>A) c.1033+104T>A (n.1033+104T>A) n.1310+26T>A c.1137T>A (p.Val379=) c.745+26T>A (n.745+26T>A) n.1101+26T>A | |
17 | g.30956495T>C | CA499227644 | ADAP2 | c.1111+26T>C (n.1111+26T>C) n.531+26T>C n.571T>C c.1129+26T>C (n.1129+26T>C) c.402+104T>C c.*710+26T>C (n.*710+26T>C) c.1066+26T>C (n.1066+26T>C) c.1051+104T>C (n.1051+104T>C) c.1126+26T>C (n.1126+26T>C) c.1108+26T>C (n.1108+26T>C) c.1033+104T>C (n.1033+104T>C) n.1310+26T>C c.1137T>C (p.Val379=) c.745+26T>C (n.745+26T>C) n.1101+26T>C | |
17 | g.30956495T>G | CA499227646 | ADAP2 | c.1111+26T>G (n.1111+26T>G) n.531+26T>G n.571T>G c.1129+26T>G (n.1129+26T>G) c.402+104T>G c.*710+26T>G (n.*710+26T>G) c.1066+26T>G (n.1066+26T>G) c.1051+104T>G (n.1051+104T>G) c.1126+26T>G (n.1126+26T>G) c.1108+26T>G (n.1108+26T>G) c.1033+104T>G (n.1033+104T>G) n.1310+26T>G c.1137T>G (p.Val379=) c.745+26T>G (n.745+26T>G) n.1101+26T>G | |
17 | g.30956496C>A | CA499227652 | ADAP2 | c.1111+27C>A (n.1111+27C>A) n.531+27C>A n.572C>A c.1129+27C>A (n.1129+27C>A) c.402+105C>A c.*710+27C>A (n.*710+27C>A) c.1066+27C>A (n.1066+27C>A) c.1051+105C>A (n.1051+105C>A) c.1126+27C>A (n.1126+27C>A) c.1108+27C>A (n.1108+27C>A) c.1033+105C>A (n.1033+105C>A) n.1310+27C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.745+27C>A (n.745+27C>A) n.1101+27C>A | |
17 | g.30956496C>G | CA499227651 | ADAP2 | c.1111+27C>G (n.1111+27C>G) n.531+27C>G n.572C>G c.1129+27C>G (n.1129+27C>G) c.402+105C>G c.*710+27C>G (n.*710+27C>G) c.1066+27C>G (n.1066+27C>G) c.1051+105C>G (n.1051+105C>G) c.1126+27C>G (n.1126+27C>G) c.1108+27C>G (n.1108+27C>G) c.1033+105C>G (n.1033+105C>G) n.1310+27C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.745+27C>G (n.745+27C>G) n.1101+27C>G | |
17 | g.30956496C>T | CA499227649 | ADAP2 | c.1111+27C>T (n.1111+27C>T) n.531+27C>T n.572C>T c.1129+27C>T (n.1129+27C>T) c.402+105C>T c.*710+27C>T (n.*710+27C>T) c.1066+27C>T (n.1066+27C>T) c.1051+105C>T (n.1051+105C>T) c.1126+27C>T (n.1126+27C>T) c.1108+27C>T (n.1108+27C>T) c.1033+105C>T (n.1033+105C>T) n.1310+27C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.745+27C>T (n.745+27C>T) n.1101+27C>T | |
17 | g.30956497T>A | CA499227655 | ADAP2 | c.1111+28T>A (n.1111+28T>A) n.531+28T>A n.573T>A c.1129+28T>A (n.1129+28T>A) c.402+106T>A c.*710+28T>A (n.*710+28T>A) c.1066+28T>A (n.1066+28T>A) c.1051+106T>A (n.1051+106T>A) c.1126+28T>A (n.1126+28T>A) c.1108+28T>A (n.1108+28T>A) c.1033+106T>A (n.1033+106T>A) n.1310+28T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.745+28T>A (n.745+28T>A) n.1101+28T>A | |
17 | g.30956497T>C | CA499227657 | ADAP2 | c.1111+28T>C (n.1111+28T>C) n.531+28T>C n.573T>C c.1129+28T>C (n.1129+28T>C) c.402+106T>C c.*710+28T>C (n.*710+28T>C) c.1066+28T>C (n.1066+28T>C) c.1051+106T>C (n.1051+106T>C) c.1126+28T>C (n.1126+28T>C) c.1108+28T>C (n.1108+28T>C) c.1033+106T>C (n.1033+106T>C) n.1310+28T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.745+28T>C (n.745+28T>C) n.1101+28T>C | |
17 | g.30956497T>G | CA289356625 | ADAP2 | c.1111+28T>G (n.1111+28T>G) n.531+28T>G n.573T>G c.1129+28T>G (n.1129+28T>G) c.402+106T>G c.*710+28T>G (n.*710+28T>G) c.1066+28T>G (n.1066+28T>G) c.1051+106T>G (n.1051+106T>G) c.1126+28T>G (n.1126+28T>G) c.1108+28T>G (n.1108+28T>G) c.1033+106T>G (n.1033+106T>G) n.1310+28T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.745+28T>G (n.745+28T>G) n.1101+28T>G | dbSNP |
17 | g.30956497T= | CA2255437341 | ADAP2 | c.1111+28T= (n.1111+28T=) n.531+28T= n.573T= c.1129+28T= (n.1129+28T=) c.402+106T= c.*710+28T= (n.*710+28T=) c.1066+28T= (n.1066+28T=) c.1051+106T= (n.1051+106T=) c.1126+28T= (n.1126+28T=) c.1108+28T= (n.1108+28T=) c.1033+106T= (n.1033+106T=) n.1310+28T= c.1139T= (p.Leu380=) c.745+28T= (n.745+28T=) n.1101+28T= | |
17 | g.30956500del | CA2576222200 | ADAP2 | c.1111+31del (n.1111+31del) n.531+31del n.576del c.1129+31del (n.1129+31del) c.402+109del c.*710+31del (n.*710+31del) c.1066+31del (n.1066+31del) c.1051+109del (n.1051+109del) c.1126+31del (n.1126+31del) c.1108+31del (n.1108+31del) c.1033+109del (n.1033+109del) n.1310+31del c.1142del (p.Leu381TrpfsTer26) c.745+31del (n.745+31del) n.1101+31del | |
17 | g.30956498T>A | CA499227659 | ADAP2 | c.1111+29T>A (n.1111+29T>A) n.531+29T>A n.574T>A c.1129+29T>A (n.1129+29T>A) c.402+107T>A c.*710+29T>A (n.*710+29T>A) c.1066+29T>A (n.1066+29T>A) c.1051+107T>A (n.1051+107T>A) c.1126+29T>A (n.1126+29T>A) c.1108+29T>A (n.1108+29T>A) c.1033+107T>A (n.1033+107T>A) n.1310+29T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.745+29T>A (n.745+29T>A) n.1101+29T>A | |
17 | g.30956498T>C | CA499227660 | ADAP2 | c.1111+29T>C (n.1111+29T>C) n.531+29T>C n.574T>C c.1129+29T>C (n.1129+29T>C) c.402+107T>C c.*710+29T>C (n.*710+29T>C) c.1066+29T>C (n.1066+29T>C) c.1051+107T>C (n.1051+107T>C) c.1126+29T>C (n.1126+29T>C) c.1108+29T>C (n.1108+29T>C) c.1033+107T>C (n.1033+107T>C) n.1310+29T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.745+29T>C (n.745+29T>C) n.1101+29T>C | |
17 | g.30956498T>G | CA499227661 | ADAP2 | c.1111+29T>G (n.1111+29T>G) n.531+29T>G n.574T>G c.1129+29T>G (n.1129+29T>G) c.402+107T>G c.*710+29T>G (n.*710+29T>G) c.1066+29T>G (n.1066+29T>G) c.1051+107T>G (n.1051+107T>G) c.1126+29T>G (n.1126+29T>G) c.1108+29T>G (n.1108+29T>G) c.1033+107T>G (n.1033+107T>G) n.1310+29T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.745+29T>G (n.745+29T>G) n.1101+29T>G | |
17 | g.30956499T>A | CA499227663 | ADAP2 | c.1111+30T>A (n.1111+30T>A) n.531+30T>A n.575T>A c.1129+30T>A (n.1129+30T>A) c.402+108T>A c.*710+30T>A (n.*710+30T>A) c.1066+30T>A (n.1066+30T>A) c.1051+108T>A (n.1051+108T>A) c.1126+30T>A (n.1126+30T>A) c.1108+30T>A (n.1108+30T>A) c.1033+108T>A (n.1033+108T>A) n.1310+30T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) c.745+30T>A (n.745+30T>A) n.1101+30T>A | |
17 | g.30956499T>C | CA499227664 | ADAP2 | c.1111+30T>C (n.1111+30T>C) n.531+30T>C n.575T>C c.1129+30T>C (n.1129+30T>C) c.402+108T>C c.*710+30T>C (n.*710+30T>C) c.1066+30T>C (n.1066+30T>C) c.1051+108T>C (n.1051+108T>C) c.1126+30T>C (n.1126+30T>C) c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) c.1033+108T>C (n.1033+108T>C) n.1310+30T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.745+30T>C (n.745+30T>C) n.1101+30T>C | dbSNP |
17 | g.30956499T>G | CA499227666 | ADAP2 | c.1111+30T>G (n.1111+30T>G) n.531+30T>G n.575T>G c.1129+30T>G (n.1129+30T>G) c.402+108T>G c.*710+30T>G (n.*710+30T>G) c.1066+30T>G (n.1066+30T>G) c.1051+108T>G (n.1051+108T>G) c.1126+30T>G (n.1126+30T>G) c.1108+30T>G (n.1108+30T>G) c.1033+108T>G (n.1033+108T>G) n.1310+30T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.745+30T>G (n.745+30T>G) n.1101+30T>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956499T= | CA2255437342 | ADAP2 | c.1111+30T= (n.1111+30T=) n.531+30T= n.575T= c.1129+30T= (n.1129+30T=) c.402+108T= c.*710+30T= (n.*710+30T=) c.1066+30T= (n.1066+30T=) c.1051+108T= (n.1051+108T=) c.1126+30T= (n.1126+30T=) c.1108+30T= (n.1108+30T=) c.1033+108T= (n.1033+108T=) n.1310+30T= c.1141T= (p.Leu381=) c.745+30T= (n.745+30T=) n.1101+30T= | |
17 | g.30956500T>A | CA499227669 | ADAP2 | c.1111+31T>A (n.1111+31T>A) n.531+31T>A n.576T>A c.1129+31T>A (n.1129+31T>A) c.402+109T>A c.*710+31T>A (n.*710+31T>A) c.1066+31T>A (n.1066+31T>A) c.1051+109T>A (n.1051+109T>A) c.1126+31T>A (n.1126+31T>A) c.1108+31T>A (n.1108+31T>A) c.1033+109T>A (n.1033+109T>A) n.1310+31T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.745+31T>A (n.745+31T>A) n.1101+31T>A | |
17 | g.30956500T>C | CA499227670 | ADAP2 | c.1111+31T>C (n.1111+31T>C) n.531+31T>C n.576T>C c.1129+31T>C (n.1129+31T>C) c.402+109T>C c.*710+31T>C (n.*710+31T>C) c.1066+31T>C (n.1066+31T>C) c.1051+109T>C (n.1051+109T>C) c.1126+31T>C (n.1126+31T>C) c.1108+31T>C (n.1108+31T>C) c.1033+109T>C (n.1033+109T>C) n.1310+31T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.745+31T>C (n.745+31T>C) n.1101+31T>C | |
17 | g.30956500T>G | CA499227672 | ADAP2 | c.1111+31T>G (n.1111+31T>G) n.531+31T>G n.576T>G c.1129+31T>G (n.1129+31T>G) c.402+109T>G c.*710+31T>G (n.*710+31T>G) c.1066+31T>G (n.1066+31T>G) c.1051+109T>G (n.1051+109T>G) c.1126+31T>G (n.1126+31T>G) c.1108+31T>G (n.1108+31T>G) c.1033+109T>G (n.1033+109T>G) n.1310+31T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.745+31T>G (n.745+31T>G) n.1101+31T>G | |
17 | g.30956501G>A | CA499227675 | ADAP2 | c.1111+32G>A (n.1111+32G>A) n.531+32G>A n.577G>A c.1129+32G>A (n.1129+32G>A) c.402+110G>A c.*710+32G>A (n.*710+32G>A) c.1066+32G>A (n.1066+32G>A) c.1051+110G>A (n.1051+110G>A) c.1126+32G>A (n.1126+32G>A) c.1108+32G>A (n.1108+32G>A) c.1033+110G>A (n.1033+110G>A) n.1310+32G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.745+32G>A (n.745+32G>A) n.1101+32G>A | |
17 | g.30956501G>C | CA499227677 | ADAP2 | c.1111+32G>C (n.1111+32G>C) n.531+32G>C n.577G>C c.1129+32G>C (n.1129+32G>C) c.402+110G>C c.*710+32G>C (n.*710+32G>C) c.1066+32G>C (n.1066+32G>C) c.1051+110G>C (n.1051+110G>C) c.1126+32G>C (n.1126+32G>C) c.1108+32G>C (n.1108+32G>C) c.1033+110G>C (n.1033+110G>C) n.1310+32G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.745+32G>C (n.745+32G>C) n.1101+32G>C | |
17 | g.30956501G>T | CA499227676 | ADAP2 | c.1111+32G>T (n.1111+32G>T) n.531+32G>T n.577G>T c.1129+32G>T (n.1129+32G>T) c.402+110G>T c.*710+32G>T (n.*710+32G>T) c.1066+32G>T (n.1066+32G>T) c.1051+110G>T (n.1051+110G>T) c.1126+32G>T (n.1126+32G>T) c.1108+32G>T (n.1108+32G>T) c.1033+110G>T (n.1033+110G>T) n.1310+32G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.745+32G>T (n.745+32G>T) n.1101+32G>T | |
17 | g.30956502G>A | CA499227680 | ADAP2 | c.1111+33G>A (n.1111+33G>A) n.531+33G>A n.578G>A c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) c.402+111G>A c.*710+33G>A (n.*710+33G>A) c.1066+33G>A (n.1066+33G>A) c.1051+111G>A (n.1051+111G>A) c.1126+33G>A (n.1126+33G>A) c.1108+33G>A (n.1108+33G>A) c.1033+111G>A (n.1033+111G>A) n.1310+33G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.745+33G>A (n.745+33G>A) n.1101+33G>A | |
17 | g.30956502G>C | CA499227682 | ADAP2 | c.1111+33G>C (n.1111+33G>C) n.531+33G>C n.578G>C c.1129+33G>C (n.1129+33G>C) c.402+111G>C c.*710+33G>C (n.*710+33G>C) c.1066+33G>C (n.1066+33G>C) c.1051+111G>C (n.1051+111G>C) c.1126+33G>C (n.1126+33G>C) c.1108+33G>C (n.1108+33G>C) c.1033+111G>C (n.1033+111G>C) n.1310+33G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.745+33G>C (n.745+33G>C) n.1101+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956502G= | CA2255437343 | ADAP2 | c.1111+33G= (n.1111+33G=) n.531+33G= n.578G= c.1129+33G= (n.1129+33G=) c.402+111G= c.*710+33G= (n.*710+33G=) c.1066+33G= (n.1066+33G=) c.1051+111G= (n.1051+111G=) c.1126+33G= (n.1126+33G=) c.1108+33G= (n.1108+33G=) c.1033+111G= (n.1033+111G=) n.1310+33G= c.1144G= (p.Asp382=) c.745+33G= (n.745+33G=) n.1101+33G= | |
17 | g.30956502G>T | CA499227681 | ADAP2 | c.1111+33G>T (n.1111+33G>T) n.531+33G>T n.578G>T c.1129+33G>T (n.1129+33G>T) c.402+111G>T c.*710+33G>T (n.*710+33G>T) c.1066+33G>T (n.1066+33G>T) c.1051+111G>T (n.1051+111G>T) c.1126+33G>T (n.1126+33G>T) c.1108+33G>T (n.1108+33G>T) c.1033+111G>T (n.1033+111G>T) n.1310+33G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.745+33G>T (n.745+33G>T) n.1101+33G>T | |
17 | g.30956503A>C | CA499227683 | ADAP2 | c.1111+34A>C (n.1111+34A>C) n.531+34A>C n.579A>C c.1129+34A>C (n.1129+34A>C) c.402+112A>C c.*710+34A>C (n.*710+34A>C) c.1066+34A>C (n.1066+34A>C) c.1051+112A>C (n.1051+112A>C) c.1126+34A>C (n.1126+34A>C) c.1108+34A>C (n.1108+34A>C) c.1033+112A>C (n.1033+112A>C) n.1310+34A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.745+34A>C (n.745+34A>C) n.1101+34A>C | dbSNP |
17 | g.30956503A>G | CA499227685 | ADAP2 | c.1111+34A>G (n.1111+34A>G) n.531+34A>G n.579A>G c.1129+34A>G (n.1129+34A>G) c.402+112A>G c.*710+34A>G (n.*710+34A>G) c.1066+34A>G (n.1066+34A>G) c.1051+112A>G (n.1051+112A>G) c.1126+34A>G (n.1126+34A>G) c.1108+34A>G (n.1108+34A>G) c.1033+112A>G (n.1033+112A>G) n.1310+34A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.745+34A>G (n.745+34A>G) n.1101+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30956503A>T | CA499227687 | ADAP2 | c.1111+34A>T (n.1111+34A>T) n.531+34A>T n.579A>T c.1129+34A>T (n.1129+34A>T) c.402+112A>T c.*710+34A>T (n.*710+34A>T) c.1066+34A>T (n.1066+34A>T) c.1051+112A>T (n.1051+112A>T) c.1126+34A>T (n.1126+34A>T) c.1108+34A>T (n.1108+34A>T) c.1033+112A>T (n.1033+112A>T) n.1310+34A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.745+34A>T (n.745+34A>T) n.1101+34A>T | |
17 | g.30956504C>A | CA499227689 | ADAP2 | c.1111+35C>A (n.1111+35C>A) n.531+35C>A n.580C>A c.1129+35C>A (n.1129+35C>A) c.402+113C>A c.*710+35C>A (n.*710+35C>A) c.1066+35C>A (n.1066+35C>A) c.1051+113C>A (n.1051+113C>A) c.1126+35C>A (n.1126+35C>A) c.1108+35C>A (n.1108+35C>A) c.1033+113C>A (n.1033+113C>A) n.1310+35C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.745+35C>A (n.745+35C>A) n.1101+35C>A | |
17 | g.30956504C= | CA2255437344 | ADAP2 | c.1111+35C= (n.1111+35C=) n.531+35C= n.580C= c.1129+35C= (n.1129+35C=) c.402+113C= c.*710+35C= (n.*710+35C=) c.1066+35C= (n.1066+35C=) c.1051+113C= (n.1051+113C=) c.1126+35C= (n.1126+35C=) c.1108+35C= (n.1108+35C=) c.1033+113C= (n.1033+113C=) n.1310+35C= c.1146C= (p.Asp382=) c.745+35C= (n.745+35C=) n.1101+35C= | |
17 | g.30956504C>G | CA499227691 | ADAP2 | c.1111+35C>G (n.1111+35C>G) n.531+35C>G n.580C>G c.1129+35C>G (n.1129+35C>G) c.402+113C>G c.*710+35C>G (n.*710+35C>G) c.1066+35C>G (n.1066+35C>G) c.1051+113C>G (n.1051+113C>G) c.1126+35C>G (n.1126+35C>G) c.1108+35C>G (n.1108+35C>G) c.1033+113C>G (n.1033+113C>G) n.1310+35C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.745+35C>G (n.745+35C>G) n.1101+35C>G | |
17 | g.30956504C>T | CA8485085 | ADAP2 | c.1111+35C>T (n.1111+35C>T) n.531+35C>T n.580C>T c.1129+35C>T (n.1129+35C>T) c.402+113C>T c.*710+35C>T (n.*710+35C>T) c.1066+35C>T (n.1066+35C>T) c.1051+113C>T (n.1051+113C>T) c.1126+35C>T (n.1126+35C>T) c.1108+35C>T (n.1108+35C>T) c.1033+113C>T (n.1033+113C>T) n.1310+35C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.745+35C>T (n.745+35C>T) n.1101+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956505A= | CA2255437345 | ADAP2 | c.1111+36A= (n.1111+36A=) n.531+36A= n.581A= c.1129+36A= (n.1129+36A=) c.402+114A= c.*710+36A= (n.*710+36A=) c.1066+36A= (n.1066+36A=) c.1051+114A= (n.1051+114A=) c.1126+36A= (n.1126+36A=) c.1108+36A= (n.1108+36A=) c.1033+114A= (n.1033+114A=) n.1310+36A= c.1147A= (p.Lys383=) c.745+36A= (n.745+36A=) n.1101+36A= | |
17 | g.30956505A>C | CA499227693 | ADAP2 | c.1111+36A>C (n.1111+36A>C) n.531+36A>C n.581A>C c.1129+36A>C (n.1129+36A>C) c.402+114A>C c.*710+36A>C (n.*710+36A>C) c.1066+36A>C (n.1066+36A>C) c.1051+114A>C (n.1051+114A>C) c.1126+36A>C (n.1126+36A>C) c.1108+36A>C (n.1108+36A>C) c.1033+114A>C (n.1033+114A>C) n.1310+36A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.745+36A>C (n.745+36A>C) n.1101+36A>C | |
17 | g.30956505A>G | CA8485086 | ADAP2 | c.1111+36A>G (n.1111+36A>G) n.531+36A>G n.581A>G c.1129+36A>G (n.1129+36A>G) c.402+114A>G c.*710+36A>G (n.*710+36A>G) c.1066+36A>G (n.1066+36A>G) c.1051+114A>G (n.1051+114A>G) c.1126+36A>G (n.1126+36A>G) c.1108+36A>G (n.1108+36A>G) c.1033+114A>G (n.1033+114A>G) n.1310+36A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.745+36A>G (n.745+36A>G) n.1101+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956505A>T | CA499227696 | ADAP2 | c.1111+36A>T (n.1111+36A>T) n.531+36A>T n.581A>T c.1129+36A>T (n.1129+36A>T) c.402+114A>T c.*710+36A>T (n.*710+36A>T) c.1066+36A>T (n.1066+36A>T) c.1051+114A>T (n.1051+114A>T) c.1126+36A>T (n.1126+36A>T) c.1108+36A>T (n.1108+36A>T) c.1033+114A>T (n.1033+114A>T) n.1310+36A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.745+36A>T (n.745+36A>T) n.1101+36A>T | |
17 | g.30956506A= | CA2255437346 | ADAP2 | c.1111+37A= (n.1111+37A=) n.531+37A= n.582A= c.1129+37A= (n.1129+37A=) c.402+115A= c.*710+37A= (n.*710+37A=) c.1066+37A= (n.1066+37A=) c.1051+115A= (n.1051+115A=) c.1126+37A= (n.1126+37A=) c.1108+37A= (n.1108+37A=) c.1033+115A= (n.1033+115A=) n.1310+37A= c.1148A= (p.Lys383=) c.745+37A= (n.745+37A=) n.1101+37A= | |
17 | g.30956506A>C | CA499227698 | ADAP2 | c.1111+37A>C (n.1111+37A>C) n.531+37A>C n.582A>C c.1129+37A>C (n.1129+37A>C) c.402+115A>C c.*710+37A>C (n.*710+37A>C) c.1066+37A>C (n.1066+37A>C) c.1051+115A>C (n.1051+115A>C) c.1126+37A>C (n.1126+37A>C) c.1108+37A>C (n.1108+37A>C) c.1033+115A>C (n.1033+115A>C) n.1310+37A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.745+37A>C (n.745+37A>C) n.1101+37A>C | |
17 | g.30956506A>G | CA499227700 | ADAP2 | c.1111+37A>G (n.1111+37A>G) n.531+37A>G n.582A>G c.1129+37A>G (n.1129+37A>G) c.402+115A>G c.*710+37A>G (n.*710+37A>G) c.1066+37A>G (n.1066+37A>G) c.1051+115A>G (n.1051+115A>G) c.1126+37A>G (n.1126+37A>G) c.1108+37A>G (n.1108+37A>G) c.1033+115A>G (n.1033+115A>G) n.1310+37A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.745+37A>G (n.745+37A>G) n.1101+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30956506A>T | CA499227702 | ADAP2 | c.1111+37A>T (n.1111+37A>T) n.531+37A>T n.582A>T c.1129+37A>T (n.1129+37A>T) c.402+115A>T c.*710+37A>T (n.*710+37A>T) c.1066+37A>T (n.1066+37A>T) c.1051+115A>T (n.1051+115A>T) c.1126+37A>T (n.1126+37A>T) c.1108+37A>T (n.1108+37A>T) c.1033+115A>T (n.1033+115A>T) n.1310+37A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) c.745+37A>T (n.745+37A>T) n.1101+37A>T | |
17 | g.30956507G>A | CA499227704 | ADAP2 | c.1111+38G>A (n.1111+38G>A) n.531+38G>A n.583G>A c.1129+38G>A (n.1129+38G>A) c.402+116G>A c.*710+38G>A (n.*710+38G>A) c.1066+38G>A (n.1066+38G>A) c.1051+116G>A (n.1051+116G>A) c.1126+38G>A (n.1126+38G>A) c.1108+38G>A (n.1108+38G>A) c.1033+116G>A (n.1033+116G>A) n.1310+38G>A c.1149G>A (p.Lys383=) c.745+38G>A (n.745+38G>A) n.1101+38G>A | |
17 | g.30956507G>C | CA499227708 | ADAP2 | c.1111+38G>C (n.1111+38G>C) n.531+38G>C n.583G>C c.1129+38G>C (n.1129+38G>C) c.402+116G>C c.*710+38G>C (n.*710+38G>C) c.1066+38G>C (n.1066+38G>C) c.1051+116G>C (n.1051+116G>C) c.1126+38G>C (n.1126+38G>C) c.1108+38G>C (n.1108+38G>C) c.1033+116G>C (n.1033+116G>C) n.1310+38G>C c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.745+38G>C (n.745+38G>C) n.1101+38G>C | |
17 | g.30956507G>T | CA499227706 | ADAP2 | c.1111+38G>T (n.1111+38G>T) n.531+38G>T n.583G>T c.1129+38G>T (n.1129+38G>T) c.402+116G>T c.*710+38G>T (n.*710+38G>T) c.1066+38G>T (n.1066+38G>T) c.1051+116G>T (n.1051+116G>T) c.1126+38G>T (n.1126+38G>T) c.1108+38G>T (n.1108+38G>T) c.1033+116G>T (n.1033+116G>T) n.1310+38G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.745+38G>T (n.745+38G>T) n.1101+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956508G>A | CA499227710 | ADAP2 | c.1111+39G>A (n.1111+39G>A) n.531+39G>A n.584G>A c.1129+39G>A (n.1129+39G>A) c.402+117G>A c.*710+39G>A (n.*710+39G>A) c.1066+39G>A (n.1066+39G>A) c.1051+117G>A (n.1051+117G>A) c.1126+39G>A (n.1126+39G>A) c.1108+39G>A (n.1108+39G>A) c.1033+117G>A (n.1033+117G>A) n.1310+39G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.745+39G>A (n.745+39G>A) n.1101+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.30956508G>C | CA499227712 | ADAP2 | c.1111+39G>C (n.1111+39G>C) n.531+39G>C n.584G>C c.1129+39G>C (n.1129+39G>C) c.402+117G>C c.*710+39G>C (n.*710+39G>C) c.1066+39G>C (n.1066+39G>C) c.1051+117G>C (n.1051+117G>C) c.1126+39G>C (n.1126+39G>C) c.1108+39G>C (n.1108+39G>C) c.1033+117G>C (n.1033+117G>C) n.1310+39G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.745+39G>C (n.745+39G>C) n.1101+39G>C | |
17 | g.30956508G= | CA2255437347 | ADAP2 | c.1111+39G= (n.1111+39G=) n.531+39G= n.584G= c.1129+39G= (n.1129+39G=) c.402+117G= c.*710+39G= (n.*710+39G=) c.1066+39G= (n.1066+39G=) c.1051+117G= (n.1051+117G=) c.1126+39G= (n.1126+39G=) c.1108+39G= (n.1108+39G=) c.1033+117G= (n.1033+117G=) n.1310+39G= c.1150G= (p.Gly384=) c.745+39G= (n.745+39G=) n.1101+39G= | |
17 | g.30956508G>T | CA499227714 | ADAP2 | c.1111+39G>T (n.1111+39G>T) n.531+39G>T n.584G>T c.1129+39G>T (n.1129+39G>T) c.402+117G>T c.*710+39G>T (n.*710+39G>T) c.1066+39G>T (n.1066+39G>T) c.1051+117G>T (n.1051+117G>T) c.1126+39G>T (n.1126+39G>T) c.1108+39G>T (n.1108+39G>T) c.1033+117G>T (n.1033+117G>T) n.1310+39G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.745+39G>T (n.745+39G>T) n.1101+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956509G>A | CA499227716 | ADAP2 | c.1111+40G>A (n.1111+40G>A) n.531+40G>A n.585G>A c.1129+40G>A (n.1129+40G>A) c.402+118G>A c.*710+40G>A (n.*710+40G>A) c.1066+40G>A (n.1066+40G>A) c.1051+118G>A (n.1051+118G>A) c.1126+40G>A (n.1126+40G>A) c.1108+40G>A (n.1108+40G>A) c.1033+118G>A (n.1033+118G>A) n.1310+40G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.745+40G>A (n.745+40G>A) n.1101+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30956509G>C | CA499227718 | ADAP2 | c.1111+40G>C (n.1111+40G>C) n.531+40G>C n.585G>C c.1129+40G>C (n.1129+40G>C) c.402+118G>C c.*710+40G>C (n.*710+40G>C) c.1066+40G>C (n.1066+40G>C) c.1051+118G>C (n.1051+118G>C) c.1126+40G>C (n.1126+40G>C) c.1108+40G>C (n.1108+40G>C) c.1033+118G>C (n.1033+118G>C) n.1310+40G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.745+40G>C (n.745+40G>C) n.1101+40G>C | |
17 | g.30956509G= | CA2255437348 | ADAP2 | c.1111+40G= (n.1111+40G=) n.531+40G= n.585G= c.1129+40G= (n.1129+40G=) c.402+118G= c.*710+40G= (n.*710+40G=) c.1066+40G= (n.1066+40G=) c.1051+118G= (n.1051+118G=) c.1126+40G= (n.1126+40G=) c.1108+40G= (n.1108+40G=) c.1033+118G= (n.1033+118G=) n.1310+40G= c.1151G= (p.Gly384=) c.745+40G= (n.745+40G=) n.1101+40G= | |
17 | g.30956509G>T | CA499227720 | ADAP2 | c.1111+40G>T (n.1111+40G>T) n.531+40G>T n.585G>T c.1129+40G>T (n.1129+40G>T) c.402+118G>T c.*710+40G>T (n.*710+40G>T) c.1066+40G>T (n.1066+40G>T) c.1051+118G>T (n.1051+118G>T) c.1126+40G>T (n.1126+40G>T) c.1108+40G>T (n.1108+40G>T) c.1033+118G>T (n.1033+118G>T) n.1310+40G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.745+40G>T (n.745+40G>T) n.1101+40G>T | |
17 | g.30956510C>A | CA499227722 | ADAP2 | c.1111+41C>A (n.1111+41C>A) n.531+41C>A n.586C>A c.1129+41C>A (n.1129+41C>A) c.402+119C>A c.*710+41C>A (n.*710+41C>A) c.1066+41C>A (n.1066+41C>A) c.1051+119C>A (n.1051+119C>A) c.1126+41C>A (n.1126+41C>A) c.1108+41C>A (n.1108+41C>A) c.1033+119C>A (n.1033+119C>A) n.1310+41C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.745+41C>A (n.745+41C>A) n.1101+41C>A | |
17 | g.30956510C>G | CA499227724 | ADAP2 | c.1111+41C>G (n.1111+41C>G) n.531+41C>G n.586C>G c.1129+41C>G (n.1129+41C>G) c.402+119C>G c.*710+41C>G (n.*710+41C>G) c.1066+41C>G (n.1066+41C>G) c.1051+119C>G (n.1051+119C>G) c.1126+41C>G (n.1126+41C>G) c.1108+41C>G (n.1108+41C>G) c.1033+119C>G (n.1033+119C>G) n.1310+41C>G c.1152C>G (p.Gly384=) c.745+41C>G (n.745+41C>G) n.1101+41C>G | |
17 | g.30956510C>T | CA499227726 | ADAP2 | c.1111+41C>T (n.1111+41C>T) n.531+41C>T n.586C>T c.1129+41C>T (n.1129+41C>T) c.402+119C>T c.*710+41C>T (n.*710+41C>T) c.1066+41C>T (n.1066+41C>T) c.1051+119C>T (n.1051+119C>T) c.1126+41C>T (n.1126+41C>T) c.1108+41C>T (n.1108+41C>T) c.1033+119C>T (n.1033+119C>T) n.1310+41C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.745+41C>T (n.745+41C>T) n.1101+41C>T | |
17 | g.30956511A>C | CA499227734 | ADAP2 | c.1111+42A>C (n.1111+42A>C) n.531+42A>C n.587A>C c.1129+42A>C (n.1129+42A>C) c.402+120A>C c.*710+42A>C (n.*710+42A>C) c.1066+42A>C (n.1066+42A>C) c.1051+120A>C (n.1051+120A>C) c.1126+42A>C (n.1126+42A>C) c.1108+42A>C (n.1108+42A>C) c.1033+120A>C (n.1033+120A>C) n.1310+42A>C c.1153A>C (p.Arg385=) c.745+42A>C (n.745+42A>C) n.1101+42A>C | |
17 | g.30956511A>G | CA499227732 | ADAP2 | c.1111+42A>G (n.1111+42A>G) n.531+42A>G n.587A>G c.1129+42A>G (n.1129+42A>G) c.402+120A>G c.*710+42A>G (n.*710+42A>G) c.1066+42A>G (n.1066+42A>G) c.1051+120A>G (n.1051+120A>G) c.1126+42A>G (n.1126+42A>G) c.1108+42A>G (n.1108+42A>G) c.1033+120A>G (n.1033+120A>G) n.1310+42A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.745+42A>G (n.745+42A>G) n.1101+42A>G | |
17 | g.30956511A>T | CA499227729 | ADAP2 | c.1111+42A>T (n.1111+42A>T) n.531+42A>T n.587A>T c.1129+42A>T (n.1129+42A>T) c.402+120A>T c.*710+42A>T (n.*710+42A>T) c.1066+42A>T (n.1066+42A>T) c.1051+120A>T (n.1051+120A>T) c.1126+42A>T (n.1126+42A>T) c.1108+42A>T (n.1108+42A>T) c.1033+120A>T (n.1033+120A>T) n.1310+42A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.745+42A>T (n.745+42A>T) n.1101+42A>T | |
17 | g.30956512G>A | CA499227735 | ADAP2 | c.1111+43G>A (n.1111+43G>A) n.531+43G>A n.588G>A c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) c.402+121G>A c.*710+43G>A (n.*710+43G>A) c.1066+43G>A (n.1066+43G>A) c.1051+121G>A (n.1051+121G>A) c.1126+43G>A (n.1126+43G>A) c.1108+43G>A (n.1108+43G>A) c.1033+121G>A (n.1033+121G>A) n.1310+43G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.745+43G>A (n.745+43G>A) n.1101+43G>A | dbSNP |
17 | g.30956512G>C | CA499227738 | ADAP2 | c.1111+43G>C (n.1111+43G>C) n.531+43G>C n.588G>C c.1129+43G>C (n.1129+43G>C) c.402+121G>C c.*710+43G>C (n.*710+43G>C) c.1066+43G>C (n.1066+43G>C) c.1051+121G>C (n.1051+121G>C) c.1126+43G>C (n.1126+43G>C) c.1108+43G>C (n.1108+43G>C) c.1033+121G>C (n.1033+121G>C) n.1310+43G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.745+43G>C (n.745+43G>C) n.1101+43G>C | |
17 | g.30956512G= | CA2255437349 | ADAP2 | c.1111+43G= (n.1111+43G=) n.531+43G= n.588G= c.1129+43G= (n.1129+43G=) c.402+121G= c.*710+43G= (n.*710+43G=) c.1066+43G= (n.1066+43G=) c.1051+121G= (n.1051+121G=) c.1126+43G= (n.1126+43G=) c.1108+43G= (n.1108+43G=) c.1033+121G= (n.1033+121G=) n.1310+43G= c.1154G= (p.Arg385=) c.745+43G= (n.745+43G=) n.1101+43G= | |
17 | g.30956512G>T | CA499227740 | ADAP2 | c.1111+43G>T (n.1111+43G>T) n.531+43G>T n.588G>T c.1129+43G>T (n.1129+43G>T) c.402+121G>T c.*710+43G>T (n.*710+43G>T) c.1066+43G>T (n.1066+43G>T) c.1051+121G>T (n.1051+121G>T) c.1126+43G>T (n.1126+43G>T) c.1108+43G>T (n.1108+43G>T) c.1033+121G>T (n.1033+121G>T) n.1310+43G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.745+43G>T (n.745+43G>T) n.1101+43G>T | |
17 | g.30956513A>C | CA499227741 | ADAP2 | c.1111+44A>C (n.1111+44A>C) n.531+44A>C n.589A>C c.1129+44A>C (n.1129+44A>C) c.402+122A>C c.*710+44A>C (n.*710+44A>C) c.1066+44A>C (n.1066+44A>C) c.1051+122A>C (n.1051+122A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1108+44A>C (n.1108+44A>C) c.1033+122A>C (n.1033+122A>C) n.1310+44A>C c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.745+44A>C (n.745+44A>C) n.1101+44A>C | |
17 | g.30956513A>G | CA499227742 | ADAP2 | c.1111+44A>G (n.1111+44A>G) n.531+44A>G n.589A>G c.1129+44A>G (n.1129+44A>G) c.402+122A>G c.*710+44A>G (n.*710+44A>G) c.1066+44A>G (n.1066+44A>G) c.1051+122A>G (n.1051+122A>G) c.1126+44A>G (n.1126+44A>G) c.1108+44A>G (n.1108+44A>G) c.1033+122A>G (n.1033+122A>G) n.1310+44A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.745+44A>G (n.745+44A>G) n.1101+44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30956513A>T | CA499227744 | ADAP2 | c.1111+44A>T (n.1111+44A>T) n.531+44A>T n.589A>T c.1129+44A>T (n.1129+44A>T) c.402+122A>T c.*710+44A>T (n.*710+44A>T) c.1066+44A>T (n.1066+44A>T) c.1051+122A>T (n.1051+122A>T) c.1126+44A>T (n.1126+44A>T) c.1108+44A>T (n.1108+44A>T) c.1033+122A>T (n.1033+122A>T) n.1310+44A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.745+44A>T (n.745+44A>T) n.1101+44A>T | |
17 | g.30956514G>A | CA499227746 | ADAP2 | c.1111+45G>A (n.1111+45G>A) n.531+45G>A n.590G>A c.1129+45G>A (n.1129+45G>A) c.402+123G>A c.*710+45G>A (n.*710+45G>A) c.1066+45G>A (n.1066+45G>A) c.1051+123G>A (n.1051+123G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1108+45G>A (n.1108+45G>A) c.1033+123G>A (n.1033+123G>A) n.1310+45G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.745+45G>A (n.745+45G>A) n.1101+45G>A | |
17 | g.30956514G>C | CA499227748 | ADAP2 | c.1111+45G>C (n.1111+45G>C) n.531+45G>C n.590G>C c.1129+45G>C (n.1129+45G>C) c.402+123G>C c.*710+45G>C (n.*710+45G>C) c.1066+45G>C (n.1066+45G>C) c.1051+123G>C (n.1051+123G>C) c.1126+45G>C (n.1126+45G>C) c.1108+45G>C (n.1108+45G>C) c.1033+123G>C (n.1033+123G>C) n.1310+45G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.745+45G>C (n.745+45G>C) n.1101+45G>C | |
17 | g.30956514G>T | CA499227750 | ADAP2 | c.1111+45G>T (n.1111+45G>T) n.531+45G>T n.590G>T c.1129+45G>T (n.1129+45G>T) c.402+123G>T c.*710+45G>T (n.*710+45G>T) c.1066+45G>T (n.1066+45G>T) c.1051+123G>T (n.1051+123G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1108+45G>T (n.1108+45G>T) c.1033+123G>T (n.1033+123G>T) n.1310+45G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.745+45G>T (n.745+45G>T) n.1101+45G>T | |
17 | g.30956515G>A | CA499227752 | ADAP2 | c.1111+46G>A (n.1111+46G>A) n.531+46G>A n.591G>A c.1129+46G>A (n.1129+46G>A) c.402+124G>A c.*710+46G>A (n.*710+46G>A) c.1066+46G>A (n.1066+46G>A) c.1051+124G>A (n.1051+124G>A) c.1126+46G>A (n.1126+46G>A) c.1108+46G>A (n.1108+46G>A) c.1033+124G>A (n.1033+124G>A) n.1310+46G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.745+46G>A (n.745+46G>A) n.1101+46G>A | |
17 | g.30956515G>C | CA499227753 | ADAP2 | c.1111+46G>C (n.1111+46G>C) n.531+46G>C n.591G>C c.1129+46G>C (n.1129+46G>C) c.402+124G>C c.*710+46G>C (n.*710+46G>C) c.1066+46G>C (n.1066+46G>C) c.1051+124G>C (n.1051+124G>C) c.1126+46G>C (n.1126+46G>C) c.1108+46G>C (n.1108+46G>C) c.1033+124G>C (n.1033+124G>C) n.1310+46G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.745+46G>C (n.745+46G>C) n.1101+46G>C | |
17 | g.30956515G>T | CA499227756 | ADAP2 | c.1111+46G>T (n.1111+46G>T) n.531+46G>T n.591G>T c.1129+46G>T (n.1129+46G>T) c.402+124G>T c.*710+46G>T (n.*710+46G>T) c.1066+46G>T (n.1066+46G>T) c.1051+124G>T (n.1051+124G>T) c.1126+46G>T (n.1126+46G>T) c.1108+46G>T (n.1108+46G>T) c.1033+124G>T (n.1033+124G>T) n.1310+46G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.745+46G>T (n.745+46G>T) n.1101+46G>T | |
17 | g.30956516A>C | CA499227763 | ADAP2 | c.1111+47A>C (n.1111+47A>C) n.531+47A>C n.592A>C c.1129+47A>C (n.1129+47A>C) c.402+125A>C c.*710+47A>C (n.*710+47A>C) c.1066+47A>C (n.1066+47A>C) c.1051+125A>C (n.1051+125A>C) c.1126+47A>C (n.1126+47A>C) c.1108+47A>C (n.1108+47A>C) c.1033+125A>C (n.1033+125A>C) n.1310+47A>C c.1158A>C (p.Gly386=) c.745+47A>C (n.745+47A>C) n.1101+47A>C | |
17 | g.30956516A>G | CA499227758 | ADAP2 | c.1111+47A>G (n.1111+47A>G) n.531+47A>G n.592A>G c.1129+47A>G (n.1129+47A>G) c.402+125A>G c.*710+47A>G (n.*710+47A>G) c.1066+47A>G (n.1066+47A>G) c.1051+125A>G (n.1051+125A>G) c.1126+47A>G (n.1126+47A>G) c.1108+47A>G (n.1108+47A>G) c.1033+125A>G (n.1033+125A>G) n.1310+47A>G c.1158A>G (p.Gly386=) c.745+47A>G (n.745+47A>G) n.1101+47A>G | |
17 | g.30956516A>T | CA499227760 | ADAP2 | c.1111+47A>T (n.1111+47A>T) n.531+47A>T n.592A>T c.1129+47A>T (n.1129+47A>T) c.402+125A>T c.*710+47A>T (n.*710+47A>T) c.1066+47A>T (n.1066+47A>T) c.1051+125A>T (n.1051+125A>T) c.1126+47A>T (n.1126+47A>T) c.1108+47A>T (n.1108+47A>T) c.1033+125A>T (n.1033+125A>T) n.1310+47A>T c.1158A>T (p.Gly386=) c.745+47A>T (n.745+47A>T) n.1101+47A>T | |
17 | g.30956517C>A | CA499227777 | ADAP2 | c.1111+48C>A (n.1111+48C>A) n.531+48C>A n.593C>A c.1129+48C>A (n.1129+48C>A) c.402+126C>A c.*710+48C>A (n.*710+48C>A) c.1066+48C>A (n.1066+48C>A) c.1051+126C>A (n.1051+126C>A) c.1126+48C>A (n.1126+48C>A) c.1108+48C>A (n.1108+48C>A) c.1033+126C>A (n.1033+126C>A) n.1310+48C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.745+48C>A (n.745+48C>A) n.1101+48C>A | |
17 | g.30956517C>G | CA499227779 | ADAP2 | c.1111+48C>G (n.1111+48C>G) n.531+48C>G n.593C>G c.1129+48C>G (n.1129+48C>G) c.402+126C>G c.*710+48C>G (n.*710+48C>G) c.1066+48C>G (n.1066+48C>G) c.1051+126C>G (n.1051+126C>G) c.1126+48C>G (n.1126+48C>G) c.1108+48C>G (n.1108+48C>G) c.1033+126C>G (n.1033+126C>G) n.1310+48C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.745+48C>G (n.745+48C>G) n.1101+48C>G | |
17 | g.30956517C>T | CA499227781 | ADAP2 | c.1111+48C>T (n.1111+48C>T) n.531+48C>T n.593C>T c.1129+48C>T (n.1129+48C>T) c.402+126C>T c.*710+48C>T (n.*710+48C>T) c.1066+48C>T (n.1066+48C>T) c.1051+126C>T (n.1051+126C>T) c.1126+48C>T (n.1126+48C>T) c.1108+48C>T (n.1108+48C>T) c.1033+126C>T (n.1033+126C>T) n.1310+48C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.745+48C>T (n.745+48C>T) n.1101+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30956518A>C | CA499227783 | ADAP2 | c.1111+49A>C (n.1111+49A>C) n.531+49A>C n.594A>C c.1129+49A>C (n.1129+49A>C) c.402+127A>C c.*710+49A>C (n.*710+49A>C) c.1066+49A>C (n.1066+49A>C) c.1051+127A>C (n.1051+127A>C) c.1126+49A>C (n.1126+49A>C) c.1108+49A>C (n.1108+49A>C) c.1033+127A>C (n.1033+127A>C) n.1310+49A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.745+49A>C (n.745+49A>C) n.1101+49A>C | |
17 | g.30956518A>G | CA499227784 | ADAP2 | c.1111+49A>G (n.1111+49A>G) n.531+49A>G n.594A>G c.1129+49A>G (n.1129+49A>G) c.402+127A>G c.*710+49A>G (n.*710+49A>G) c.1066+49A>G (n.1066+49A>G) c.1051+127A>G (n.1051+127A>G) c.1126+49A>G (n.1126+49A>G) c.1108+49A>G (n.1108+49A>G) c.1033+127A>G (n.1033+127A>G) n.1310+49A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.745+49A>G (n.745+49A>G) n.1101+49A>G | |
17 | g.30956518A>T | CA499227786 | ADAP2 | c.1111+49A>T (n.1111+49A>T) n.531+49A>T n.594A>T c.1129+49A>T (n.1129+49A>T) c.402+127A>T c.*710+49A>T (n.*710+49A>T) c.1066+49A>T (n.1066+49A>T) c.1051+127A>T (n.1051+127A>T) c.1126+49A>T (n.1126+49A>T) c.1108+49A>T (n.1108+49A>T) c.1033+127A>T (n.1033+127A>T) n.1310+49A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.745+49A>T (n.745+49A>T) n.1101+49A>T | |
17 | g.30956519G>A | CA499227787 | ADAP2 | c.1111+50G>A (n.1111+50G>A) n.531+50G>A n.595G>A c.1129+50G>A (n.1129+50G>A) c.402+128G>A c.*710+50G>A (n.*710+50G>A) c.1066+50G>A (n.1066+50G>A) c.1051+128G>A (n.1051+128G>A) c.1126+50G>A (n.1126+50G>A) c.1108+50G>A (n.1108+50G>A) c.1033+128G>A (n.1033+128G>A) n.1310+50G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.745+50G>A (n.745+50G>A) n.1101+50G>A | |
17 | g.30956519G>C | CA499227789 | ADAP2 | c.1111+50G>C (n.1111+50G>C) n.531+50G>C n.595G>C c.1129+50G>C (n.1129+50G>C) c.402+128G>C c.*710+50G>C (n.*710+50G>C) c.1066+50G>C (n.1066+50G>C) c.1051+128G>C (n.1051+128G>C) c.1126+50G>C (n.1126+50G>C) c.1108+50G>C (n.1108+50G>C) c.1033+128G>C (n.1033+128G>C) n.1310+50G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.745+50G>C (n.745+50G>C) n.1101+50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30956519G>T | CA499227790 | ADAP2 | c.1111+50G>T (n.1111+50G>T) n.531+50G>T n.595G>T c.1129+50G>T (n.1129+50G>T) c.402+128G>T c.*710+50G>T (n.*710+50G>T) c.1066+50G>T (n.1066+50G>T) c.1051+128G>T (n.1051+128G>T) c.1126+50G>T (n.1126+50G>T) c.1108+50G>T (n.1108+50G>T) c.1033+128G>T (n.1033+128G>T) n.1310+50G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.745+50G>T (n.745+50G>T) n.1101+50G>T | |
17 | g.30956520A>C | CA499227792 | ADAP2 | c.1111+51A>C (n.1111+51A>C) n.531+51A>C n.596A>C c.1129+51A>C (n.1129+51A>C) c.402+129A>C c.*710+51A>C (n.*710+51A>C) c.1066+51A>C (n.1066+51A>C) c.1051+129A>C (n.1051+129A>C) c.1126+51A>C (n.1126+51A>C) c.1108+51A>C (n.1108+51A>C) c.1033+129A>C (n.1033+129A>C) n.1310+51A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.745+51A>C (n.745+51A>C) n.1101+51A>C | |
17 | g.30956520A>G | CA499227794 | ADAP2 | c.1111+51A>G (n.1111+51A>G) n.531+51A>G n.596A>G c.1129+51A>G (n.1129+51A>G) c.402+129A>G c.*710+51A>G (n.*710+51A>G) c.1066+51A>G (n.1066+51A>G) c.1051+129A>G (n.1051+129A>G) c.1126+51A>G (n.1126+51A>G) c.1108+51A>G (n.1108+51A>G) c.1033+129A>G (n.1033+129A>G) n.1310+51A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.745+51A>G (n.745+51A>G) n.1101+51A>G | |
17 | g.30956520A>T | CA499227796 | ADAP2 | c.1111+51A>T (n.1111+51A>T) n.531+51A>T n.596A>T c.1129+51A>T (n.1129+51A>T) c.402+129A>T c.*710+51A>T (n.*710+51A>T) c.1066+51A>T (n.1066+51A>T) c.1051+129A>T (n.1051+129A>T) c.1126+51A>T (n.1126+51A>T) c.1108+51A>T (n.1108+51A>T) c.1033+129A>T (n.1033+129A>T) n.1310+51A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.745+51A>T (n.745+51A>T) n.1101+51A>T | |
17 | g.30956523del | CA2842318477 | ADAP2 | c.1111+54del (n.1111+54del) n.531+54del n.599del c.1129+54del (n.1129+54del) c.402+132del c.*710+54del (n.*710+54del) c.1066+54del (n.1066+54del) c.1051+132del (n.1051+132del) c.1126+54del (n.1126+54del) c.1108+54del (n.1108+54del) c.1033+132del (n.1033+132del) n.1310+54del c.1165del (p.Ile389LeufsTer18) c.745+54del (n.745+54del) n.1101+54del | |
17 | g.30956521A>C | CA499227800 | ADAP2 | c.1111+52A>C (n.1111+52A>C) n.531+52A>C n.597A>C c.1129+52A>C (n.1129+52A>C) c.402+130A>C c.*710+52A>C (n.*710+52A>C) c.1066+52A>C (n.1066+52A>C) c.1051+130A>C (n.1051+130A>C) c.1126+52A>C (n.1126+52A>C) c.1108+52A>C (n.1108+52A>C) c.1033+130A>C (n.1033+130A>C) n.1310+52A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.745+52A>C (n.745+52A>C) n.1101+52A>C | |
17 | g.30956521A>G | CA499227802 | ADAP2 | c.1111+52A>G (n.1111+52A>G) n.531+52A>G n.597A>G c.1129+52A>G (n.1129+52A>G) c.402+130A>G c.*710+52A>G (n.*710+52A>G) c.1066+52A>G (n.1066+52A>G) c.1051+130A>G (n.1051+130A>G) c.1126+52A>G (n.1126+52A>G) c.1108+52A>G (n.1108+52A>G) c.1033+130A>G (n.1033+130A>G) n.1310+52A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.745+52A>G (n.745+52A>G) n.1101+52A>G | |
17 | g.30956521A>T | CA499227798 | ADAP2 | c.1111+52A>T (n.1111+52A>T) n.531+52A>T n.597A>T c.1129+52A>T (n.1129+52A>T) c.402+130A>T c.*710+52A>T (n.*710+52A>T) c.1066+52A>T (n.1066+52A>T) c.1051+130A>T (n.1051+130A>T) c.1126+52A>T (n.1126+52A>T) c.1108+52A>T (n.1108+52A>T) c.1033+130A>T (n.1033+130A>T) n.1310+52A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.745+52A>T (n.745+52A>T) n.1101+52A>T | |
17 | g.30956522A>C | CA499227806 | ADAP2 | c.1111+53A>C (n.1111+53A>C) n.531+53A>C n.598A>C c.1129+53A>C (n.1129+53A>C) c.402+131A>C c.*710+53A>C (n.*710+53A>C) c.1066+53A>C (n.1066+53A>C) c.1051+131A>C (n.1051+131A>C) c.1126+53A>C (n.1126+53A>C) c.1108+53A>C (n.1108+53A>C) c.1033+131A>C (n.1033+131A>C) n.1310+53A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.745+53A>C (n.745+53A>C) n.1101+53A>C | |
17 | g.30956522A>G | CA499227803 | ADAP2 | c.1111+53A>G (n.1111+53A>G) n.531+53A>G n.598A>G c.1129+53A>G (n.1129+53A>G) c.402+131A>G c.*710+53A>G (n.*710+53A>G) c.1066+53A>G (n.1066+53A>G) c.1051+131A>G (n.1051+131A>G) c.1126+53A>G (n.1126+53A>G) c.1108+53A>G (n.1108+53A>G) c.1033+131A>G (n.1033+131A>G) n.1310+53A>G c.1164A>G (p.Lys388=) c.745+53A>G (n.745+53A>G) n.1101+53A>G | |
17 | g.30956522A>T | CA499227808 | ADAP2 | c.1111+53A>T (n.1111+53A>T) n.531+53A>T n.598A>T c.1129+53A>T (n.1129+53A>T) c.402+131A>T c.*710+53A>T (n.*710+53A>T) c.1066+53A>T (n.1066+53A>T) c.1051+131A>T (n.1051+131A>T) c.1126+53A>T (n.1126+53A>T) c.1108+53A>T (n.1108+53A>T) c.1033+131A>T (n.1033+131A>T) n.1310+53A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.745+53A>T (n.745+53A>T) n.1101+53A>T | |
17 | g.30956523A>C | CA499227809 | ADAP2 | c.1111+54A>C (n.1111+54A>C) n.531+54A>C n.599A>C c.1129+54A>C (n.1129+54A>C) c.402+132A>C c.*710+54A>C (n.*710+54A>C) c.1066+54A>C (n.1066+54A>C) c.1051+132A>C (n.1051+132A>C) c.1126+54A>C (n.1126+54A>C) c.1108+54A>C (n.1108+54A>C) c.1033+132A>C (n.1033+132A>C) n.1310+54A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.745+54A>C (n.745+54A>C) n.1101+54A>C | |
17 | g.30956523A>G | CA499227811 | ADAP2 | c.1111+54A>G (n.1111+54A>G) n.531+54A>G n.599A>G c.1129+54A>G (n.1129+54A>G) c.402+132A>G c.*710+54A>G (n.*710+54A>G) c.1066+54A>G (n.1066+54A>G) c.1051+132A>G (n.1051+132A>G) c.1126+54A>G (n.1126+54A>G) c.1108+54A>G (n.1108+54A>G) c.1033+132A>G (n.1033+132A>G) n.1310+54A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.745+54A>G (n.745+54A>G) n.1101+54A>G | |
17 | g.30956523A>T | CA499227813 | ADAP2 | c.1111+54A>T (n.1111+54A>T) n.531+54A>T n.599A>T c.1129+54A>T (n.1129+54A>T) c.402+132A>T c.*710+54A>T (n.*710+54A>T) c.1066+54A>T (n.1066+54A>T) c.1051+132A>T (n.1051+132A>T) c.1126+54A>T (n.1126+54A>T) c.1108+54A>T (n.1108+54A>T) c.1033+132A>T (n.1033+132A>T) n.1310+54A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.745+54A>T (n.745+54A>T) n.1101+54A>T | |
17 | g.30956524T>A | CA499227815 | ADAP2 | c.1111+55T>A (n.1111+55T>A) n.531+55T>A n.600T>A c.1129+55T>A (n.1129+55T>A) c.402+133T>A c.*710+55T>A (n.*710+55T>A) c.1066+55T>A (n.1066+55T>A) c.1051+133T>A (n.1051+133T>A) c.1126+55T>A (n.1126+55T>A) c.1108+55T>A (n.1108+55T>A) c.1033+133T>A (n.1033+133T>A) n.1310+55T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.745+55T>A (n.745+55T>A) n.1101+55T>A | |
17 | g.30956524T>C | CA499227817 | ADAP2 | c.1111+55T>C (n.1111+55T>C) n.531+55T>C n.600T>C c.1129+55T>C (n.1129+55T>C) c.402+133T>C c.*710+55T>C (n.*710+55T>C) c.1066+55T>C (n.1066+55T>C) c.1051+133T>C (n.1051+133T>C) c.1126+55T>C (n.1126+55T>C) c.1108+55T>C (n.1108+55T>C) c.1033+133T>C (n.1033+133T>C) n.1310+55T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.745+55T>C (n.745+55T>C) n.1101+55T>C | COSMIC |
17 | g.30956524T>G | CA499227819 | ADAP2 | c.1111+55T>G (n.1111+55T>G) n.531+55T>G n.600T>G c.1129+55T>G (n.1129+55T>G) c.402+133T>G c.*710+55T>G (n.*710+55T>G) c.1066+55T>G (n.1066+55T>G) c.1051+133T>G (n.1051+133T>G) c.1126+55T>G (n.1126+55T>G) c.1108+55T>G (n.1108+55T>G) c.1033+133T>G (n.1033+133T>G) n.1310+55T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.745+55T>G (n.745+55T>G) n.1101+55T>G |