Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30923184A>C | CA363175221 | VARS2 | c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2254A>C n.1053A>C n.352A>C n.4879A>C c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
6 | g.30923184A>G | CA363175222 | VARS2 | c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2254A>G n.1053A>G n.352A>G n.4879A>G c.2356A>G (p.Ile786Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30923184A>T | CA363175223 | VARS2 | c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) n.2254A>T n.1053A>T n.352A>T n.4879A>T c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | |
6 | g.30923185T>A | CA363175224 | VARS2 | c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) n.2255T>A n.1054T>A n.353T>A n.4880T>A c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
6 | g.30923185T>C | CA363175225 | VARS2 | c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2255T>C n.1054T>C n.353T>C n.4880T>C c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
6 | g.30923185T>G | CA363175226 | VARS2 | c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) n.2255T>G n.1054T>G n.353T>G n.4880T>G c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
6 | g.30923186C>A | CA449779175 | VARS2 | c.2268C>A (p.Ile756=) c.2262C>A (p.Ile754=) n.2256C>A n.1055C>A n.354C>A n.4881C>A c.2358C>A (p.Ile786=) c.1848C>A (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C= | CA1618928476 | VARS2 | c.2268C= (p.Ile756=) c.2262C= (p.Ile754=) n.2256C= n.1055C= n.354C= n.4881C= c.2358C= (p.Ile786=) c.1848C= (p.Ile616=) | |
6 | g.30923186C>G | CA363175227 | VARS2 | c.2268C>G (p.Ile756Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) n.2256C>G n.1055C>G n.354C>G n.4881C>G c.2358C>G (p.Ile786Met) c.1848C>G (p.Ile616Met) | |
6 | g.30923186C>T | CA449779174 | VARS2 | c.2268C>T (p.Ile756=) c.2262C>T (p.Ile754=) n.2256C>T n.1055C>T n.354C>T n.4881C>T c.2358C>T (p.Ile786=) c.1848C>T (p.Ile616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923187C>A | CA363175228 | VARS2 | c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.2257C>A n.1056C>A n.355C>A n.4882C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) | |
6 | g.30923187C>G | CA363175229 | VARS2 | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) n.2257C>G n.1056C>G n.355C>G n.4882C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) | |
6 | g.30923187C>T | CA363175230 | VARS2 | c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.2257C>T n.1056C>T n.355C>T n.4882C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) | |
6 | g.30923188T>A | CA363175231 | VARS2 | c.2270T>A (p.Leu757His) c.2264T>A (p.Leu755His) n.2258T>A n.1057T>A n.356T>A n.4883T>A c.2360T>A (p.Leu787His) c.1850T>A (p.Leu617His) | |
6 | g.30923188T>C | CA363175232 | VARS2 | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.2258T>C n.1057T>C n.356T>C n.4883T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) | |
6 | g.30923188T>G | CA363175233 | VARS2 | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.2258T>G n.1057T>G n.356T>G n.4883T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) | |
6 | g.30923189C>A | CA449779176 | VARS2 | c.2271C>A (p.Leu757=) c.2265C>A (p.Leu755=) n.2259C>A n.1058C>A n.357C>A n.4884C>A c.2361C>A (p.Leu787=) c.1851C>A (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C= | CA1618928477 | VARS2 | c.2271C= (p.Leu757=) c.2265C= (p.Leu755=) n.2259C= n.1058C= n.357C= n.4884C= c.2361C= (p.Leu787=) c.1851C= (p.Leu617=) | |
6 | g.30923189C>G | CA449779177 | VARS2 | c.2271C>G (p.Leu757=) c.2265C>G (p.Leu755=) n.2259C>G n.1058C>G n.357C>G n.4884C>G c.2361C>G (p.Leu787=) c.1851C>G (p.Leu617=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923189C>T | CA3706220 | VARS2 | c.2271C>T (p.Leu757=) c.2265C>T (p.Leu755=) n.2259C>T n.1058C>T n.357C>T n.4884C>T c.2361C>T (p.Leu787=) c.1851C>T (p.Leu617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923189_30923190delinsCA | CA1618928478 | VARS2 | c.2271_2272delinsCA (p.Leu757=) c.2265_2266delinsCA (p.Leu755=) n.2259_2260delinsCA n.1058_1059delinsCA n.357_358delinsCA n.4884_4885delinsCA c.2361_2362delinsCA (p.Leu787=) c.1851_1852delinsCA (p.Leu617=) | |
6 | g.30923190A>C | CA363175234 | VARS2 | c.2272A>C (p.Asn758His) c.2266A>C (p.Asn756His) n.2260A>C n.1059A>C n.358A>C n.4885A>C c.2362A>C (p.Asn788His) c.1852A>C (p.Asn618His) | |
6 | g.30923190A>G | CA363175235 | VARS2 | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) n.2260A>G n.1059A>G n.358A>G n.4885A>G c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) | |
6 | g.30923190A>T | CA363175236 | VARS2 | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) n.2260A>T n.1059A>T n.358A>T n.4885A>T c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) | |
6 | g.30923191del | CA823855001 | VARS2 | c.2273del (p.Asn758MetfsTer3) c.2267del (p.Asn756MetfsTer3) n.2261del n.1060del n.359del n.4886del c.2363del (p.Asn788MetfsTer3) c.1853del (p.Asn618MetfsTer3) | dbSNP |
6 | g.30923191A= | CA1618928479 | VARS2 | c.2273A= (p.Asn758=) c.2267A= (p.Asn756=) n.2261A= n.1060A= n.359A= n.4886A= c.2363A= (p.Asn788=) c.1853A= (p.Asn618=) | |
6 | g.30923191A>C | CA363175237 | VARS2 | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) n.2261A>C n.1060A>C n.359A>C n.4886A>C c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) | |
6 | g.30923191A>G | CA3706221 | VARS2 | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) n.2261A>G n.1060A>G n.359A>G n.4886A>G c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923191A>T | CA363175238 | VARS2 | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) n.2261A>T n.1060A>T n.359A>T n.4886A>T c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) | |
6 | g.30923192T>A | CA363175239 | VARS2 | c.2274T>A (p.Asn758Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) n.2262T>A n.1061T>A n.360T>A n.4887T>A c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923192T>C | CA449779181 | VARS2 | c.2274T>C (p.Asn758=) c.2268T>C (p.Asn756=) n.2262T>C n.1061T>C n.360T>C n.4887T>C c.2364T>C (p.Asn788=) c.1854T>C (p.Asn618=) | |
6 | g.30923192T>G | CA363175240 | VARS2 | c.2274T>G (p.Asn758Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) n.2262T>G n.1061T>G n.360T>G n.4887T>G c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) | |
6 | g.30923193G>A | CA363175241 | VARS2 | c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.2263G>A n.1062G>A n.361G>A n.4888G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | |
6 | g.30923193G>C | CA363175243 | VARS2 | c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.2263G>C n.1062G>C n.361G>C n.4888G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
6 | g.30923193G>T | CA363175242 | VARS2 | c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.2263G>T n.1062G>T n.361G>T n.4888G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | |
6 | g.30923194C>A | CA363175244 | VARS2 | c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) n.2264C>A n.1063C>A n.362C>A n.4889C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | |
6 | g.30923194C>G | CA363175246 | VARS2 | c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.2264C>G n.1063C>G n.362C>G n.4889C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
6 | g.30923194C>T | CA363175245 | VARS2 | c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.2264C>T n.1063C>T n.362C>T n.4889C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) | |
6 | g.30923195T>A | CA449779182 | VARS2 | c.2277T>A (p.Ala759=) c.2271T>A (p.Ala757=) n.2265T>A n.1064T>A n.363T>A n.4890T>A c.2367T>A (p.Ala789=) c.1857T>A (p.Ala619=) | |
6 | g.30923195T>C | CA449779183 | VARS2 | c.2277T>C (p.Ala759=) c.2271T>C (p.Ala757=) n.2265T>C n.1064T>C n.363T>C n.4890T>C c.2367T>C (p.Ala789=) c.1857T>C (p.Ala619=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923195T>G | CA449779184 | VARS2 | c.2277T>G (p.Ala759=) c.2271T>G (p.Ala757=) n.2265T>G n.1064T>G n.363T>G n.4890T>G c.2367T>G (p.Ala789=) c.1857T>G (p.Ala619=) | |
6 | g.30923195T= | CA1618928480 | VARS2 | c.2277T= (p.Ala759=) c.2271T= (p.Ala757=) n.2265T= n.1064T= n.363T= n.4890T= c.2367T= (p.Ala789=) c.1857T= (p.Ala619=) | |
6 | g.30923196T>A | CA363175247 | VARS2 | c.2278T>A (p.Leu760Ile) c.2272T>A (p.Leu758Ile) n.2266T>A n.1065T>A n.364T>A n.4891T>A c.2368T>A (p.Leu790Ile) c.1858T>A (p.Leu620Ile) | |
6 | g.30923196T>C | CA449779186 | VARS2 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2272T>C (p.Leu758=) n.2266T>C n.1065T>C n.364T>C n.4891T>C c.2368T>C (p.Leu790=) c.1858T>C (p.Leu620=) | COSMIC |
6 | g.30923196T>G | CA363175248 | VARS2 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) n.2266T>G n.1065T>G n.364T>G n.4891T>G c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1858T>G (p.Leu620Val) | |
6 | g.30923197T>A | CA363175249 | VARS2 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.2273T>A (p.Leu758Ter) n.2267T>A n.1066T>A n.365T>A n.4892T>A c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1859T>A (p.Leu620Ter) | |
6 | g.30923197T>C | CA3706222 | VARS2 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2273T>C (p.Leu758Ser) n.2267T>C n.1066T>C n.365T>C n.4892T>C c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1859T>C (p.Leu620Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923197T>G | CA363175250 | VARS2 | c.2279T>G (p.Leu760Ter) c.2273T>G (p.Leu758Ter) n.2267T>G n.1066T>G n.365T>G n.4892T>G c.2369T>G (p.Leu790Ter) c.1859T>G (p.Leu620Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30923197T= | CA1618928481 | VARS2 | c.2279T= (p.Leu760=) c.2273T= (p.Leu758=) n.2267T= n.1066T= n.365T= n.4892T= c.2369T= (p.Leu790=) c.1859T= (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A= | CA1618928482 | VARS2 | c.2280A= (p.Leu760=) c.2274A= (p.Leu758=) n.2268A= n.1067A= n.366A= n.4893A= c.2370A= (p.Leu790=) c.1860A= (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A>C | CA363175251 | VARS2 | c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.2274A>C (p.Leu758Phe) n.2268A>C n.1067A>C n.366A>C n.4893A>C c.2370A>C (p.Leu790Phe) c.1860A>C (p.Leu620Phe) | |
6 | g.30923198A>G | CA449779187 | VARS2 | c.2280A>G (p.Leu760=) c.2274A>G (p.Leu758=) n.2268A>G n.1067A>G n.366A>G n.4893A>G c.2370A>G (p.Leu790=) c.1860A>G (p.Leu620=) | |
6 | g.30923198A>T | CA363175252 | VARS2 | c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.2274A>T (p.Leu758Phe) n.2268A>T n.1067A>T n.366A>T n.4893A>T c.2370A>T (p.Leu790Phe) c.1860A>T (p.Leu620Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>A | CA363175253 | VARS2 | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) n.2269G>A n.1068G>A n.367G>A n.4894G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>C | CA363175254 | VARS2 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) n.2269G>C n.1068G>C n.367G>C n.4894G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923199G>T | CA363175255 | VARS2 | c.2281G>T (p.Gly761Trp) c.2275G>T (p.Gly759Trp) n.2269G>T n.1068G>T n.367G>T n.4894G>T c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.1861G>T (p.Gly621Trp) | |
6 | g.30923200G>A | CA3706223 | VARS2 | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) n.2270G>A n.1069G>A n.368G>A n.4895G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30923200G>C | CA363175258 | VARS2 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) n.2270G>C n.1069G>C n.368G>C n.4895G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) | |
6 | g.30923200G= | CA1618928483 | VARS2 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2276G= (p.Gly759=) n.2270G= n.1069G= n.368G= n.4895G= c.2372G= (p.Gly791=) c.1862G= (p.Gly621=) | |
6 | g.30923200G>T | CA363175257 | VARS2 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) n.2270G>T n.1069G>T n.368G>T n.4895G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) | |
6 | g.30923201G>A | CA449779189 | VARS2 | c.2283G>A (p.Gly761=) c.2277G>A (p.Gly759=) n.2271G>A n.1070G>A n.369G>A n.4896G>A c.2373G>A (p.Gly791=) c.1863G>A (p.Gly621=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923201G>C | CA449779190 | VARS2 | c.2283G>C (p.Gly761=) c.2277G>C (p.Gly759=) n.2271G>C n.1070G>C n.369G>C n.4896G>C c.2373G>C (p.Gly791=) c.1863G>C (p.Gly621=) | |
6 | g.30923201G>T | CA449779191 | VARS2 | c.2283G>T (p.Gly761=) c.2277G>T (p.Gly759=) n.2271G>T n.1070G>T n.369G>T n.4896G>T c.2373G>T (p.Gly791=) c.1863G>T (p.Gly621=) | |
6 | g.30923202G>A | CA363175259 | VARS2 | c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2272G>A n.1071G>A n.370G>A n.4897G>A c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) | |
6 | g.30923202G>C | CA363175260 | VARS2 | c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2272G>C n.1071G>C n.370G>C n.4897G>C c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) | |
6 | g.30923202G>T | CA363175261 | VARS2 | c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2272G>T n.1071G>T n.370G>T n.4897G>T c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) | |
6 | g.30923203A>C | CA363175262 | VARS2 | c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2273A>C n.1072A>C n.371A>C n.4898A>C c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) | |
6 | g.30923203A>G | CA363175263 | VARS2 | c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2273A>G n.1072A>G n.371A>G n.4898A>G c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) | |
6 | g.30923203A>T | CA363175264 | VARS2 | c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2273A>T n.1072A>T n.371A>T n.4898A>T c.2375A>T (p.Glu792Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) | COSMIC |
6 | g.30923204G>A | CA449779194 | VARS2 | c.2286G>A (p.Glu762=) c.2280G>A (p.Glu760=) n.2274G>A n.1073G>A n.372G>A n.4899G>A c.2376G>A (p.Glu792=) c.1866G>A (p.Glu622=) | |
6 | g.30923204G>C | CA363175265 | VARS2 | c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.2274G>C n.1073G>C n.372G>C n.4899G>C c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) | |
6 | g.30923204G>T | CA363175266 | VARS2 | c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.2274G>T n.1073G>T n.372G>T n.4899G>T c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) | |
6 | g.30923205A>C | CA363175267 | VARS2 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) n.2275A>C n.1074A>C n.373A>C n.4900A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) | |
6 | g.30923205A>G | CA363175268 | VARS2 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) n.2275A>G n.1074A>G n.373A>G n.4900A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) | |
6 | g.30923205A>T | CA363175269 | VARS2 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) n.2275A>T n.1074A>T n.373A>T n.4900A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) | |
6 | g.30923206A>C | CA363175271 | VARS2 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) n.2276A>C n.1075A>C n.374A>C n.4901A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) | |
6 | g.30923206A>G | CA363175272 | VARS2 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) n.2276A>G n.1075A>G n.374A>G n.4901A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923206A>T | CA363175270 | VARS2 | c.2288A>T (p.Lys763Ile) c.2282A>T (p.Lys761Ile) n.2276A>T n.1075A>T n.374A>T n.4901A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.1868A>T (p.Lys623Ile) | |
6 | g.30923207A>C | CA363175273 | VARS2 | c.2289A>C (p.Lys763Asn) c.2283A>C (p.Lys761Asn) n.2277A>C n.1076A>C n.375A>C n.4902A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.1869A>C (p.Lys623Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923207A>G | CA449779196 | VARS2 | c.2289A>G (p.Lys763=) c.2283A>G (p.Lys761=) n.2277A>G n.1076A>G n.375A>G n.4902A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.1869A>G (p.Lys623=) | |
6 | g.30923207A>T | CA363175274 | VARS2 | c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.2283A>T (p.Lys761Asn) n.2277A>T n.1076A>T n.375A>T n.4902A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1869A>T (p.Lys623Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30923208T>A | CA363175275 | VARS2 | c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.2284T>A (p.Phe762Ile) n.2278T>A n.1T>A n.1077T>A n.376T>A n.4903T>A c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
6 | g.30923208T>C | CA363175276 | VARS2 | c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.2284T>C (p.Phe762Leu) n.2278T>C n.1T>C n.1077T>C n.376T>C n.4903T>C c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
6 | g.30923208T>G | CA363175277 | VARS2 | c.2290T>G (p.Phe764Val) c.2284T>G (p.Phe762Val) n.2278T>G n.1T>G n.1077T>G n.376T>G n.4903T>G c.2380T>G (p.Phe794Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) | |
6 | g.30923210dup | CA2840902892 | VARS2 | c.2292dup (p.Val765CysfsTer6) c.2286dup (p.Val763CysfsTer6) n.2280dup n.3dup n.1079dup n.378dup n.4905dup c.2382dup (p.Val795CysfsTer6) c.1872dup (p.Val625CysfsTer6) | |
6 | g.30923209T>A | CA363175278 | VARS2 | c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.2279T>A n.2T>A n.1078T>A n.377T>A n.4904T>A c.2381T>A (p.Phe794Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
6 | g.30923209T>C | CA363175279 | VARS2 | c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.2279T>C n.2T>C n.1078T>C n.377T>C n.4904T>C c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
6 | g.30923209T>G | CA3706225 | VARS2 | c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.2279T>G n.2T>G n.1078T>G n.377T>G n.4904T>G c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923209T= | CA1618928484 | VARS2 | c.2291T= (p.Phe764=) c.2285T= (p.Phe762=) n.2279T= n.2T= n.1078T= n.377T= n.4904T= c.2381T= (p.Phe794=) c.1871T= (p.Phe624=) | |
6 | g.30923209_30923210insACC | CA3706224 | VARS2 | c.2291_2292insACC (p.Phe764delinsLeuPro) c.2285_2286insACC (p.Phe762delinsLeuPro) n.2279_2280insACC n.2_3insACC n.1078_1079insACC n.377_378insACC n.4904_4905insACC c.2381_2382insACC (p.Phe794delinsLeuPro) c.1871_1872insACC (p.Phe624delinsLeuPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923210T>A | CA136811755 | VARS2 | c.2292T>A (p.Phe764Leu) c.2286T>A (p.Phe762Leu) n.2280T>A n.3T>A n.1079T>A n.378T>A n.4905T>A c.2382T>A (p.Phe794Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) | dbSNP |
6 | g.30923210T>C | CA449779200 | VARS2 | c.2292T>C (p.Phe764=) c.2286T>C (p.Phe762=) n.2280T>C n.3T>C n.1079T>C n.378T>C n.4905T>C c.2382T>C (p.Phe794=) c.1872T>C (p.Phe624=) | |
6 | g.30923210T>G | CA363175280 | VARS2 | c.2292T>G (p.Phe764Leu) c.2286T>G (p.Phe762Leu) n.2280T>G n.3T>G n.1079T>G n.378T>G n.4905T>G c.2382T>G (p.Phe794Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923210T= | CA1618928486 | VARS2 | c.2292T= (p.Phe764=) c.2286T= (p.Phe762=) n.2280T= n.3T= n.1079T= n.378T= n.4905T= c.2382T= (p.Phe794=) c.1872T= (p.Phe624=) | |
6 | g.30923210_30923213delinsACCT | CA2573140187 | VARS2 | c.2292_2295delinsACCT (p.Phe764_Val765delinsLeuPro) c.2286_2289delinsACCT (p.Phe762_Val763delinsLeuPro) n.2280_2283delinsACCT n.3_6delinsACCT n.1079_1082delinsACCT n.378_381delinsACCT n.4905_4908delinsACCT c.2382_2385delinsACCT (p.Phe794_Val795delinsLeuPro) c.1872_1875delinsACCT (p.Phe624_Val625delinsLeuPro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.30923210_30923213delinsTGTG | CA1618928485 | VARS2 | c.2292_2295delinsTGTG (p.Phe764=) c.2286_2289delinsTGTG (p.Phe762=) n.2280_2283delinsTGTG n.3_6delinsTGTG n.1079_1082delinsTGTG n.378_381delinsTGTG n.4905_4908delinsTGTG c.2382_2385delinsTGTG (p.Phe794=) c.1872_1875delinsTGTG (p.Phe624=) | |
6 | g.30923211G>A | CA3706227 | VARS2 | c.2293G>A (p.Val765Met) c.2287G>A (p.Val763Met) n.2281G>A n.4G>A n.1080G>A n.379G>A n.4906G>A c.2383G>A (p.Val795Met) c.1873G>A (p.Val625Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923211G>C | CA136811798 | VARS2 | c.2293G>C (p.Val765Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) n.2281G>C n.4G>C n.1080G>C n.379G>C n.4906G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) | dbSNP |
6 | g.30923211G= | CA1618928487 | VARS2 | c.2293G= (p.Val765=) c.2287G= (p.Val763=) n.2281G= n.4G= n.1080G= n.379G= n.4906G= c.2383G= (p.Val795=) c.1873G= (p.Val625=) | |
6 | g.30923211G>T | CA363175281 | VARS2 | c.2293G>T (p.Val765Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) n.2281G>T n.4G>T n.1080G>T n.379G>T n.4906G>T c.2383G>T (p.Val795Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) | |
6 | g.30923211_30923213del | CA3706226 | VARS2 | c.2293_2295del (p.Val765del) c.2287_2289del (p.Val763del) n.2281_2283del n.4_6del n.1080_1082del n.379_381del n.4906_4908del c.2383_2385del (p.Val795del) c.1873_1875del (p.Val625del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923212T>A | CA363175282 | VARS2 | c.2294T>A (p.Val765Glu) c.2288T>A (p.Val763Glu) n.2282T>A n.5T>A n.1081T>A n.380T>A n.4907T>A c.2384T>A (p.Val795Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) | |
6 | g.30923212T>C | CA136811800 | VARS2 | c.2294T>C (p.Val765Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) n.2282T>C n.5T>C n.1081T>C n.380T>C n.4907T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) | dbSNP |
6 | g.30923212T>G | CA363175283 | VARS2 | c.2294T>G (p.Val765Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) n.2282T>G n.5T>G n.1081T>G n.380T>G n.4907T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) | |
6 | g.30923212T= | CA1618928488 | VARS2 | c.2294T= (p.Val765=) c.2288T= (p.Val763=) n.2282T= n.5T= n.1081T= n.380T= n.4907T= c.2384T= (p.Val795=) c.1874T= (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>A | CA449585990 | VARS2 | c.2295G>A (p.Val765=) c.2289G>A (p.Val763=) n.2283G>A n.6G>A n.1082G>A n.381G>A n.4908G>A c.2385G>A (p.Val795=) c.1875G>A (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>C | CA449585992 | VARS2 | c.2295G>C (p.Val765=) c.2289G>C (p.Val763=) n.2283G>C n.6G>C n.1082G>C n.381G>C n.4908G>C c.2385G>C (p.Val795=) c.1875G>C (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G= | CA1618928489 | VARS2 | c.2295G= (p.Val765=) c.2289G= (p.Val763=) n.2283G= n.6G= n.1082G= n.381G= n.4908G= c.2385G= (p.Val795=) c.1875G= (p.Val625=) | |
6 | g.30923213G>T | CA136811804 | VARS2 | c.2295G>T (p.Val765=) c.2289G>T (p.Val763=) n.2283G>T n.6G>T n.1082G>T n.381G>T n.4908G>T c.2385G>T (p.Val795=) c.1875G>T (p.Val625=) | dbSNP |
6 | g.30923214C>A | CA363175286 | VARS2 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2284C>A n.7C>A n.1083C>A n.382C>A n.4909C>A c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) | |
6 | g.30923214C= | CA1618928490 | VARS2 | c.2296C= (p.Pro766=) c.2290C= (p.Pro764=) n.2284C= n.7C= n.1083C= n.382C= n.4909C= c.2386C= (p.Pro796=) c.1876C= (p.Pro626=) | |
6 | g.30923214C>G | CA363175285 | VARS2 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.2284C>G n.7C>G n.1083C>G n.382C>G n.4909C>G c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923214C>T | CA363175284 | VARS2 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2284C>T n.7C>T n.1083C>T n.382C>T n.4909C>T c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) | |
6 | g.30923215C>A | CA363175287 | VARS2 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.2285C>A n.8C>A n.1084C>A n.383C>A n.4910C>A c.2387C>A (p.Pro796Gln) c.1877C>A (p.Pro626Gln) | |
6 | g.30923215C>G | CA363175288 | VARS2 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.2285C>G n.8C>G n.1084C>G n.383C>G n.4910C>G c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) | |
6 | g.30923215C>T | CA363175289 | VARS2 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.2285C>T n.8C>T n.1084C>T n.383C>T n.4910C>T c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) | |
6 | g.30923216A>C | CA449586002 | VARS2 | c.2298A>C (p.Pro766=) c.2292A>C (p.Pro764=) n.2286A>C n.9A>C n.1085A>C n.384A>C n.4911A>C c.2388A>C (p.Pro796=) c.1878A>C (p.Pro626=) | |
6 | g.30923216A>G | CA449586006 | VARS2 | c.2298A>G (p.Pro766=) c.2292A>G (p.Pro764=) n.2286A>G n.9A>G n.1085A>G n.384A>G n.4911A>G c.2388A>G (p.Pro796=) c.1878A>G (p.Pro626=) | |
6 | g.30923216A>T | CA449586004 | VARS2 | c.2298A>T (p.Pro766=) c.2292A>T (p.Pro764=) n.2286A>T n.9A>T n.1085A>T n.384A>T n.4911A>T c.2388A>T (p.Pro796=) c.1878A>T (p.Pro626=) | |
6 | g.30923217C>A | CA363175290 | VARS2 | c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.2287C>A n.10C>A n.1086C>A n.385C>A n.4912C>A c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) | |
6 | g.30923217C= | CA1618928491 | VARS2 | c.2299C= (p.Gln767=) c.2293C= (p.Gln765=) n.2287C= n.10C= n.1086C= n.385C= n.4912C= c.2389C= (p.Gln797=) c.1879C= (p.Gln627=) | |
6 | g.30923217C>G | CA363175291 | VARS2 | c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.2287C>G n.10C>G n.1086C>G n.385C>G n.4912C>G c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) | |
6 | g.30923217C>T | CA363175292 | VARS2 | c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.2287C>T n.10C>T n.1086C>T n.385C>T n.4912C>T c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923218A= | CA1618928492 | VARS2 | c.2300A= (p.Gln767=) c.2294A= (p.Gln765=) n.2288A= n.11A= n.1087A= n.386A= n.4913A= c.2390A= (p.Gln797=) c.1880A= (p.Gln627=) | |
6 | g.30923218A>C | CA363175294 | VARS2 | c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.2288A>C n.11A>C n.1087A>C n.386A>C n.4913A>C c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) | |
6 | g.30923218A>G | CA3706228 | VARS2 | c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.2288A>G n.11A>G n.1087A>G n.386A>G n.4913A>G c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923218A>T | CA363175293 | VARS2 | c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.2288A>T n.11A>T n.1087A>T n.386A>T n.4913A>T c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) | |
6 | g.30923219G>A | CA449586015 | VARS2 | c.2301G>A (p.Gln767=) c.2295G>A (p.Gln765=) n.2289G>A n.12G>A n.1088G>A n.387G>A n.4914G>A c.2391G>A (p.Gln797=) c.1881G>A (p.Gln627=) | |
6 | g.30923219G>C | CA363175295 | VARS2 | c.2301G>C (p.Gln767His) c.2295G>C (p.Gln765His) n.2289G>C n.12G>C n.1088G>C n.387G>C n.4914G>C c.2391G>C (p.Gln797His) c.1881G>C (p.Gln627His) | |
6 | g.30923219G>T | CA363175296 | VARS2 | c.2301G>T (p.Gln767His) c.2295G>T (p.Gln765His) n.2289G>T n.12G>T n.1088G>T n.387G>T n.4914G>T c.2391G>T (p.Gln797His) c.1881G>T (p.Gln627His) | gnomAD v4 |
6 | g.30923220C>A | CA363175297 | VARS2 | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.2290C>A n.13C>A n.1089C>A n.388C>A n.4915C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) | |
6 | g.30923220C= | CA1618928493 | VARS2 | c.2302C= (p.Pro768=) c.2296C= (p.Pro766=) n.2290C= n.13C= n.1089C= n.388C= n.4915C= c.2392C= (p.Pro798=) c.1882C= (p.Pro628=) | |
6 | g.30923220C>G | CA363175298 | VARS2 | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.2290C>G n.13C>G n.1089C>G n.388C>G n.4915C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) | |
6 | g.30923220C>T | CA3706229 | VARS2 | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.2290C>T n.13C>T n.1089C>T n.388C>T n.4915C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923221C>A | CA363175301 | VARS2 | c.2303C>A (p.Pro768His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.2291C>A n.14C>A n.1090C>A n.389C>A n.4916C>A c.2393C>A (p.Pro798His) c.1883C>A (p.Pro628His) | |
6 | g.30923221C>G | CA363175300 | VARS2 | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.2291C>G n.14C>G n.1090C>G n.389C>G n.4916C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30923221C>T | CA363175299 | VARS2 | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.2291C>T n.14C>T n.1090C>T n.389C>T n.4916C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) | COSMIC |
6 | g.30923222T>A | CA449586026 | VARS2 | c.2304T>A (p.Pro768=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.2292T>A n.15T>A n.1091T>A n.390T>A n.4917T>A c.2394T>A (p.Pro798=) c.1884T>A (p.Pro628=) | |
6 | g.30923222T>C | CA449586027 | VARS2 | c.2304T>C (p.Pro768=) c.2298T>C (p.Pro766=) n.2292T>C n.15T>C n.1091T>C n.390T>C n.4917T>C c.2394T>C (p.Pro798=) c.1884T>C (p.Pro628=) | |
6 | g.30923222T>G | CA449586029 | VARS2 | c.2304T>G (p.Pro768=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.2292T>G n.15T>G n.1091T>G n.390T>G n.4917T>G c.2394T>G (p.Pro798=) c.1884T>G (p.Pro628=) | |
6 | g.30923223G>A | CA136811817 | VARS2 | c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.2293G>A n.16G>A n.1092G>A n.391G>A n.4918G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923223G>C | CA363175302 | VARS2 | c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.2293G>C n.16G>C n.1092G>C n.391G>C n.4918G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) | |
6 | g.30923223G= | CA1618928494 | VARS2 | c.2305G= (p.Ala769=) c.2299G= (p.Ala767=) n.2293G= n.16G= n.1092G= n.391G= n.4918G= c.2395G= (p.Ala799=) c.1885G= (p.Ala629=) | |
6 | g.30923223G>T | CA363175303 | VARS2 | c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.2293G>T n.16G>T n.1092G>T n.391G>T n.4918G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) | |
6 | g.30923224C>A | CA363175304 | VARS2 | c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) n.2294C>A n.17C>A n.1093C>A n.392C>A n.4919C>A c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) | |
6 | g.30923224C>G | CA363175305 | VARS2 | c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.2294C>G n.17C>G n.1093C>G n.392C>G n.4919C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) | |
6 | g.30923224C>T | CA363175306 | VARS2 | c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) n.2294C>T n.17C>T n.1093C>T n.392C>T n.4919C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) | |
6 | g.30923225T>A | CA449586038 | VARS2 | c.2307T>A (p.Ala769=) c.2301T>A (p.Ala767=) n.2295T>A n.18T>A n.1094T>A n.393T>A n.4920T>A c.2397T>A (p.Ala799=) c.1887T>A (p.Ala629=) | |
6 | g.30923225T>C | CA449586040 | VARS2 | c.2307T>C (p.Ala769=) c.2301T>C (p.Ala767=) n.2295T>C n.18T>C n.1094T>C n.393T>C n.4920T>C c.2397T>C (p.Ala799=) c.1887T>C (p.Ala629=) | |
6 | g.30923225T>G | CA449586042 | VARS2 | c.2307T>G (p.Ala769=) c.2301T>G (p.Ala767=) n.2295T>G n.18T>G n.1094T>G n.393T>G n.4920T>G c.2397T>G (p.Ala799=) c.1887T>G (p.Ala629=) | gnomAD v4 |
6 | g.30923226G>A | CA363175309 | VARS2 | c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.2296G>A n.19G>A n.1095G>A n.394G>A n.4921G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | |
6 | g.30923226G>C | CA363175307 | VARS2 | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.2296G>C n.19G>C n.1095G>C n.394G>C n.4921G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | |
6 | g.30923226G>T | CA363175308 | VARS2 | c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.2296G>T n.19G>T n.1095G>T n.394G>T n.4921G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) | |
6 | g.30923227A>C | CA363175310 | VARS2 | c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) n.2297A>C n.20A>C n.1096A>C n.395A>C n.4922A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) | |
6 | g.30923227A>G | CA363175311 | VARS2 | c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) n.2297A>G n.20A>G n.1096A>G n.395A>G n.4922A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) | |
6 | g.30923227A>T | CA363175312 | VARS2 | c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) n.2297A>T n.20A>T n.1096A>T n.395A>T n.4922A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) | |
6 | g.30923228G>A | CA449586051 | VARS2 | c.2310G>A (p.Glu770=) c.2304G>A (p.Glu768=) n.2298G>A n.21G>A n.1097G>A n.396G>A n.4923G>A c.2400G>A (p.Glu800=) c.1890G>A (p.Glu630=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923228G>C | CA363175313 | VARS2 | c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) n.2298G>C n.21G>C n.1097G>C n.396G>C n.4923G>C c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | |
6 | g.30923228G= | CA1618928495 | VARS2 | c.2310G= (p.Glu770=) c.2304G= (p.Glu768=) n.2298G= n.21G= n.1097G= n.396G= n.4923G= c.2400G= (p.Glu800=) c.1890G= (p.Glu630=) | |
6 | g.30923228G>T | CA363175314 | VARS2 | c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) n.2298G>T n.21G>T n.1097G>T n.396G>T n.4923G>T c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | |
6 | g.30923229G>A | CA363175315 | VARS2 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) n.2299G>A n.22G>A n.1098G>A n.397G>A n.4924G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) | |
6 | g.30923229G>C | CA363175316 | VARS2 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.2305G>C (p.Glu769Gln) n.2299G>C n.22G>C n.1098G>C n.397G>C n.4924G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) | |
6 | g.30923229G>T | CA363175317 | VARS2 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.2305G>T (p.Glu769Ter) n.2299G>T n.22G>T n.1098G>T n.397G>T n.4924G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) | |
6 | g.30923230A>C | CA363175318 | VARS2 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.2306A>C (p.Glu769Ala) n.2300A>C n.23A>C n.1099A>C n.398A>C n.4925A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) | |
6 | g.30923230A>G | CA363175319 | VARS2 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.2306A>G (p.Glu769Gly) n.2300A>G n.23A>G n.1099A>G n.398A>G n.4925A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) | dbSNP |
6 | g.30923230A>T | CA363175320 | VARS2 | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) n.2300A>T n.23A>T n.1099A>T n.398A>T n.4925A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) | |
6 | g.30923231G>A | CA136811818 | VARS2 | c.2313G>A (p.Glu771=) c.2307G>A (p.Glu769=) n.2301G>A n.24G>A n.1100G>A n.399G>A n.4926G>A c.2403G>A (p.Glu801=) c.1893G>A (p.Glu631=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923231G>C | CA363175321 | VARS2 | c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.2307G>C (p.Glu769Asp) n.2301G>C n.24G>C n.1100G>C n.399G>C n.4926G>C c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) | |
6 | g.30923231G= | CA1618928496 | VARS2 | c.2313G= (p.Glu771=) c.2307G= (p.Glu769=) n.2301G= n.24G= n.1100G= n.399G= n.4926G= c.2403G= (p.Glu801=) c.1893G= (p.Glu631=) | |
6 | g.30923231G>T | CA363175322 | VARS2 | c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.2307G>T (p.Glu769Asp) n.2301G>T n.24G>T n.1100G>T n.399G>T n.4926G>T c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) | |
6 | g.30923232G>A | CA363175323 | VARS2 | c.2313+1G>A (n.2313+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.2301+1G>A n.24+1G>A n.1100+1G>A n.399+1G>A n.4926+1G>A c.2403+1G>A (n.2403+1G>A) c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) | |
6 | g.30923232G>C | CA363175325 | VARS2 | c.2313+1G>C (n.2313+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.2301+1G>C n.24+1G>C n.1100+1G>C n.399+1G>C n.4926+1G>C c.2403+1G>C (n.2403+1G>C) c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) | |
6 | g.30923232G>T | CA363175324 | VARS2 | c.2313+1G>T (n.2313+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2301+1G>T n.24+1G>T n.1100+1G>T n.399+1G>T n.4926+1G>T c.2403+1G>T (n.2403+1G>T) c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) | |
6 | g.30923233T>A | CA363175326 | VARS2 | c.2313+2T>A (n.2313+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.2301+2T>A n.24+2T>A n.1100+2T>A n.399+2T>A n.4926+2T>A c.2403+2T>A (n.2403+2T>A) c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) | |
6 | g.30923233T>C | CA363175327 | VARS2 | c.2313+2T>C (n.2313+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.2301+2T>C n.24+2T>C n.1100+2T>C n.399+2T>C n.4926+2T>C c.2403+2T>C (n.2403+2T>C) c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) | COSMIC |
6 | g.30923233T>G | CA363175328 | VARS2 | c.2313+2T>G (n.2313+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.2301+2T>G n.24+2T>G n.1100+2T>G n.399+2T>G n.4926+2T>G c.2403+2T>G (n.2403+2T>G) c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) | |
6 | g.30923234_30923236delinsAAG | CA1618928497 | VARS2 | c.2313+3_2313+5delinsAAG (n.2313+3_2313+5delinsAAG) c.2307+3_2307+5delinsAAG (n.2307+3_2307+5delinsAAG) n.2301+3_2301+5delinsAAG n.24+3_24+5delinsAAG n.1100+3_1100+5delinsAAG n.399+3_399+5delinsAAG n.4926+3_4926+5delinsAAG c.2403+3_2403+5delinsAAG (n.2403+3_2403+5delinsAAG) c.1893+3_1893+5delinsAAG (n.1893+3_1893+5delinsAAG) | |
6 | g.30923235A>G | CA2677909936 | VARS2 | c.2313+4A>G (n.2313+4A>G) c.2307+4A>G (n.2307+4A>G) n.2301+4A>G n.24+4A>G n.1100+4A>G n.399+4A>G n.4926+4A>G c.2403+4A>G (n.2403+4A>G) c.1893+4A>G (n.1893+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30923238_30923239del | CA1618928498 | VARS2 | c.2313+7_2313+8del (n.2313+7_2313+8del) c.2307+7_2307+8del (n.2307+7_2307+8del) n.2301+7_2301+8del n.24+7_24+8del n.1100+7_1100+8del n.399+7_399+8del n.4926+7_4926+8del c.2403+7_2403+8del (n.2403+7_2403+8del) c.1893+7_1893+8del (n.1893+7_1893+8del) | dbSNP |
6 | g.30923238G>A | CA566687705 | VARS2 | c.2313+7G>A (n.2313+7G>A) c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) n.2301+7G>A n.24+7G>A n.1100+7G>A n.399+7G>A n.4926+7G>A c.2403+7G>A (n.2403+7G>A) c.1893+7G>A (n.1893+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923238G= | CA1618928499 | VARS2 | c.2313+7G= (n.2313+7G=) c.2307+7G= (n.2307+7G=) n.2301+7G= n.24+7G= n.1100+7G= n.399+7G= n.4926+7G= c.2403+7G= (n.2403+7G=) c.1893+7G= (n.1893+7G=) | |
6 | g.30923241A>G | CA2578563054 | VARS2 | c.2313+10A>G (n.2313+10A>G) c.2307+10A>G (n.2307+10A>G) n.2301+10A>G n.24+10A>G n.1100+10A>G n.399+10A>G n.4926+10A>G c.2403+10A>G (n.2403+10A>G) c.1893+10A>G (n.1893+10A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30923242_30923243delinsAC | CA1618928500 | VARS2 | c.2313+11_2313+12delinsAC (n.2313+11_2313+12delinsAC) c.2307+11_2307+12delinsAC (n.2307+11_2307+12delinsAC) n.2301+11_2301+12delinsAC n.24+11_24+12delinsAC n.1100+11_1100+12delinsAC n.399+11_399+12delinsAC n.4926+11_4926+12delinsAC c.2403+11_2403+12delinsAC (n.2403+11_2403+12delinsAC) c.1893+11_1893+12delinsAC (n.1893+11_1893+12delinsAC) | |
6 | g.30923243del | CA566687707 | VARS2 | c.2313+12del (n.2313+12del) c.2307+12del (n.2307+12del) n.2301+12del n.24+12del n.1100+12del n.399+12del n.4926+12del c.2403+12del (n.2403+12del) c.1893+12del (n.1893+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923243C= | CA1618928501 | VARS2 | c.2313+12C= (n.2313+12C=) c.2307+12C= (n.2307+12C=) n.2301+12C= n.24+12C= n.1100+12C= n.399+12C= n.4926+12C= c.2403+12C= (n.2403+12C=) c.1893+12C= (n.1893+12C=) | |
6 | g.30923243C>G | CA566687706 | VARS2 | c.2313+12C>G (n.2313+12C>G) c.2307+12C>G (n.2307+12C>G) n.2301+12C>G n.24+12C>G n.1100+12C>G n.399+12C>G n.4926+12C>G c.2403+12C>G (n.2403+12C>G) c.1893+12C>G (n.1893+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923243_30923245delinsCAG | CA1618928502 | VARS2 | c.2313+12_2313+14delinsCAG (n.2313+12_2313+14delinsCAG) c.2307+12_2307+14delinsCAG (n.2307+12_2307+14delinsCAG) n.2301+12_2301+14delinsCAG n.24+12_24+14delinsCAG n.1100+12_1100+14delinsCAG n.399+12_399+14delinsCAG n.4926+12_4926+14delinsCAG c.2403+12_2403+14delinsCAG (n.2403+12_2403+14delinsCAG) c.1893+12_1893+14delinsCAG (n.1893+12_1893+14delinsCAG) | |
6 | g.30923246_30923247del | CA566687708 | VARS2 | c.2313+15_2313+16del (n.2313+15_2313+16del) c.2307+15_2307+16del (n.2307+15_2307+16del) n.2301+15_2301+16del n.24+15_24+16del n.1100+15_1100+16del n.399+15_399+16del n.4926+15_4926+16del c.2403+15_2403+16del (n.2403+15_2403+16del) c.1893+15_1893+16del (n.1893+15_1893+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923248G>T | CA2677909954 | VARS2 | c.2313+17G>T (n.2313+17G>T) c.2307+17G>T (n.2307+17G>T) n.2301+17G>T n.24+17G>T n.1100+17G>T n.399+17G>T n.4926+17G>T c.2403+17G>T (n.2403+17G>T) c.1893+17G>T (n.1893+17G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923250G>T | CA2677909956 | VARS2 | c.2313+19G>T (n.2313+19G>T) c.2307+19G>T (n.2307+19G>T) n.2301+19G>T n.24+19G>T n.1100+19G>T n.399+19G>T n.4926+19G>T c.2403+19G>T (n.2403+19G>T) c.1893+19G>T (n.1893+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30923252T>C | CA2578563055 | VARS2 | c.2313+21T>C (n.2313+21T>C) c.2307+21T>C (n.2307+21T>C) n.2301+21T>C n.24+21T>C n.1100+21T>C n.399+21T>C n.4926+21T>C c.2403+21T>C (n.2403+21T>C) c.1893+21T>C (n.1893+21T>C) | |
6 | g.30923252T>G | CA566687709 | VARS2 | c.2313+21T>G (n.2313+21T>G) c.2307+21T>G (n.2307+21T>G) n.2301+21T>G n.24+21T>G n.1100+21T>G n.399+21T>G n.4926+21T>G c.2403+21T>G (n.2403+21T>G) c.1893+21T>G (n.1893+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923252T= | CA1618928503 | VARS2 | c.2313+21T= (n.2313+21T=) c.2307+21T= (n.2307+21T=) n.2301+21T= n.24+21T= n.1100+21T= n.399+21T= n.4926+21T= c.2403+21T= (n.2403+21T=) c.1893+21T= (n.1893+21T=) | |
6 | g.30923254G>A | CA3706230 | VARS2 | c.2313+23G>A (n.2313+23G>A) c.2307+23G>A (n.2307+23G>A) n.2301+23G>A n.24+23G>A n.1100+23G>A n.399+23G>A n.4926+23G>A c.2403+23G>A (n.2403+23G>A) c.1893+23G>A (n.1893+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923254G= | CA1618928504 | VARS2 | c.2313+23G= (n.2313+23G=) c.2307+23G= (n.2307+23G=) n.2301+23G= n.24+23G= n.1100+23G= n.399+23G= n.4926+23G= c.2403+23G= (n.2403+23G=) c.1893+23G= (n.1893+23G=) | |
6 | g.30923256G>C | CA2677909961 | VARS2 | c.2313+25G>C (n.2313+25G>C) c.2307+25G>C (n.2307+25G>C) n.2301+25G>C n.24+25G>C n.1100+25G>C n.399+25G>C n.4926+25G>C c.2403+25G>C (n.2403+25G>C) c.1893+25G>C (n.1893+25G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923257A= | CA1618928505 | VARS2 | c.2313+26A= (n.2313+26A=) c.2307+26A= (n.2307+26A=) n.2301+26A= n.24+26A= n.1100+26A= n.399+26A= n.4926+26A= c.2403+26A= (n.2403+26A=) c.1893+26A= (n.1893+26A=) | |
6 | g.30923257A>G | CA3706231 | VARS2 | c.2313+26A>G (n.2313+26A>G) c.2307+26A>G (n.2307+26A>G) n.2301+26A>G n.24+26A>G n.1100+26A>G n.399+26A>G n.4926+26A>G c.2403+26A>G (n.2403+26A>G) c.1893+26A>G (n.1893+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.30923258G>A | CA2677909963 | VARS2 | c.2313+27G>A (n.2313+27G>A) c.2307+27G>A (n.2307+27G>A) n.2301+27G>A n.24+27G>A n.1100+27G>A n.399+27G>A n.4926+27G>A c.2403+27G>A (n.2403+27G>A) c.1893+27G>A (n.1893+27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923259T>C | CA2677909965 | VARS2 | c.2313+28T>C (n.2313+28T>C) c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2301+28T>C n.24+28T>C n.1100+28T>C n.399+28T>C n.4926+28T>C c.2403+28T>C (n.2403+28T>C) c.1893+28T>C (n.1893+28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30923260A>G | CA2677909967 | VARS2 | c.2313+29A>G (n.2313+29A>G) c.2307+29A>G (n.2307+29A>G) n.2301+29A>G n.24+29A>G n.1100+29A>G n.399+29A>G n.4926+29A>G c.2403+29A>G (n.2403+29A>G) c.1893+29A>G (n.1893+29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30923260_30923269del | CA2578563056 | VARS2 | c.2313+29_2313+38del (n.2313+29_2313+38del) c.2307+29_2307+38del (n.2307+29_2307+38del) n.2301+29_2301+38del n.24+29_24+38del n.1100+29_1100+38del n.399+29_399+38del n.4926+29_4926+38del c.2403+29_2403+38del (n.2403+29_2403+38del) c.1893+29_1893+38del (n.1893+29_1893+38del) | |
6 | g.30923262G>A | CA566687710 | VARS2 | c.2313+31G>A (n.2313+31G>A) c.2307+31G>A (n.2307+31G>A) n.2301+31G>A n.24+31G>A n.1100+31G>A n.399+31G>A n.4926+31G>A c.2403+31G>A (n.2403+31G>A) c.1893+31G>A (n.1893+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30923262G= | CA1618928506 | VARS2 | c.2313+31G= (n.2313+31G=) c.2307+31G= (n.2307+31G=) n.2301+31G= n.24+31G= n.1100+31G= n.399+31G= n.4926+31G= c.2403+31G= (n.2403+31G=) c.1893+31G= (n.1893+31G=) | |
6 | g.30923263G= | CA1618928507 | VARS2 | c.2313+32G= (n.2313+32G=) c.2307+32G= (n.2307+32G=) n.2301+32G= n.24+32G= n.1100+32G= n.399+32G= n.4926+32G= c.2403+32G= (n.2403+32G=) c.1893+32G= (n.1893+32G=) | |
6 | g.30923263G>T | CA566687711 | VARS2 | c.2313+32G>T (n.2313+32G>T) c.2307+32G>T (n.2307+32G>T) n.2301+32G>T n.24+32G>T n.1100+32G>T n.399+32G>T n.4926+32G>T c.2403+32G>T (n.2403+32G>T) c.1893+32G>T (n.1893+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923264del | CA2677909970 | VARS2 | c.2313+33del (n.2313+33del) c.2307+33del (n.2307+33del) n.2301+33del n.24+33del n.1100+33del n.399+33del n.4926+33del c.2403+33del (n.2403+33del) c.1893+33del (n.1893+33del) | gnomAD v4 |
6 | g.30923264T>C | CA1618928509 | VARS2 | c.2313+33T>C (n.2313+33T>C) c.2307+33T>C (n.2307+33T>C) n.2301+33T>C n.24+33T>C n.1100+33T>C n.399+33T>C n.4926+33T>C c.2403+33T>C (n.2403+33T>C) c.1893+33T>C (n.1893+33T>C) | dbSNP |
6 | g.30923264T= | CA1618928508 | VARS2 | c.2313+33T= (n.2313+33T=) c.2307+33T= (n.2307+33T=) n.2301+33T= n.24+33T= n.1100+33T= n.399+33T= n.4926+33T= c.2403+33T= (n.2403+33T=) c.1893+33T= (n.1893+33T=) | |
6 | g.30923267T>C | CA3706232 | VARS2 | c.2313+36T>C (n.2313+36T>C) c.2307+36T>C (n.2307+36T>C) n.2301+36T>C n.24+36T>C n.1100+36T>C n.399+36T>C n.4926+36T>C c.2403+36T>C (n.2403+36T>C) c.1893+36T>C (n.1893+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923267T= | CA1618928510 | VARS2 | c.2313+36T= (n.2313+36T=) c.2307+36T= (n.2307+36T=) n.2301+36T= n.24+36T= n.1100+36T= n.399+36T= n.4926+36T= c.2403+36T= (n.2403+36T=) c.1893+36T= (n.1893+36T=) | |
6 | g.30923269A= | CA1618928511 | VARS2 | c.2313+38A= (n.2313+38A=) c.2307+38A= (n.2307+38A=) n.2301+38A= n.24+38A= n.1100+38A= n.399+38A= n.4926+38A= c.2403+38A= (n.2403+38A=) c.1893+38A= (n.1893+38A=) | |
6 | g.30923269A>G | CA566687712 | VARS2 | c.2313+38A>G (n.2313+38A>G) c.2307+38A>G (n.2307+38A>G) n.2301+38A>G n.24+38A>G n.1100+38A>G n.399+38A>G n.4926+38A>G c.2403+38A>G (n.2403+38A>G) c.1893+38A>G (n.1893+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923270G>A | CA823855100 | VARS2 | c.2313+39G>A (n.2313+39G>A) c.2307+39G>A (n.2307+39G>A) n.2301+39G>A n.24+39G>A n.1100+39G>A n.399+39G>A n.4926+39G>A c.2403+39G>A (n.2403+39G>A) c.1893+39G>A (n.1893+39G>A) | dbSNP |
6 | g.30923270G= | CA1618928512 | VARS2 | c.2313+39G= (n.2313+39G=) c.2307+39G= (n.2307+39G=) n.2301+39G= n.24+39G= n.1100+39G= n.399+39G= n.4926+39G= c.2403+39G= (n.2403+39G=) c.1893+39G= (n.1893+39G=) | |
6 | g.30923270G>T | CA136811824 | VARS2 | c.2313+39G>T (n.2313+39G>T) c.2307+39G>T (n.2307+39G>T) n.2301+39G>T n.24+39G>T n.1100+39G>T n.399+39G>T n.4926+39G>T c.2403+39G>T (n.2403+39G>T) c.1893+39G>T (n.1893+39G>T) | dbSNP |
6 | g.30923271G>C | CA566687713 | VARS2 | c.2313+40G>C (n.2313+40G>C) c.2307+40G>C (n.2307+40G>C) n.2301+40G>C n.24+40G>C n.1100+40G>C n.399+40G>C n.4926+40G>C c.2403+40G>C (n.2403+40G>C) c.1893+40G>C (n.1893+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30923271G= | CA1618928513 | VARS2 | c.2313+40G= (n.2313+40G=) c.2307+40G= (n.2307+40G=) n.2301+40G= n.24+40G= n.1100+40G= n.399+40G= n.4926+40G= c.2403+40G= (n.2403+40G=) c.1893+40G= (n.1893+40G=) | |
6 | g.30923273G>A | CA2677909980 | VARS2 | c.2313+42G>A (n.2313+42G>A) c.2307+42G>A (n.2307+42G>A) n.2301+42G>A n.24+42G>A n.1100+42G>A n.399+42G>A n.4926+42G>A c.2403+42G>A (n.2403+42G>A) c.1893+42G>A (n.1893+42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30923279G>A | CA2770493461 | VARS2 | c.2313+48G>A (n.2313+48G>A) c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) n.2301+48G>A n.24+48G>A n.1100+48G>A n.399+48G>A n.4926+48G>A c.2403+48G>A (n.2403+48G>A) c.1893+48G>A (n.1893+48G>A) | |
6 | g.30923279G= | CA1618928514 | VARS2 | c.2313+48G= (n.2313+48G=) c.2307+48G= (n.2307+48G=) n.2301+48G= n.24+48G= n.1100+48G= n.399+48G= n.4926+48G= c.2403+48G= (n.2403+48G=) c.1893+48G= (n.1893+48G=) | |
6 | g.30923279G>T | CA1618928515 | VARS2 | c.2313+48G>T (n.2313+48G>T) c.2307+48G>T (n.2307+48G>T) n.2301+48G>T n.24+48G>T n.1100+48G>T n.399+48G>T n.4926+48G>T c.2403+48G>T (n.2403+48G>T) c.1893+48G>T (n.1893+48G>T) | dbSNP |
6 | g.30923280G= | CA1618928516 | VARS2 | c.2313+49G= (n.2313+49G=) c.2307+49G= (n.2307+49G=) n.2301+49G= n.24+49G= n.1100+49G= n.399+49G= n.4926+49G= c.2403+49G= (n.2403+49G=) c.1893+49G= (n.1893+49G=) | |
6 | g.30923280G>T | CA3706233 | VARS2 | c.2313+49G>T (n.2313+49G>T) c.2307+49G>T (n.2307+49G>T) n.2301+49G>T n.24+49G>T n.1100+49G>T n.399+49G>T n.4926+49G>T c.2403+49G>T (n.2403+49G>T) c.1893+49G>T (n.1893+49G>T) | dbSNP ExAC |
6 | g.30923281G>A | CA566687714 | VARS2 | c.2313+50G>A (n.2313+50G>A) c.2307+50G>A (n.2307+50G>A) n.2301+50G>A n.24+50G>A n.1100+50G>A n.399+50G>A n.4926+50G>A c.2403+50G>A (n.2403+50G>A) c.1893+50G>A (n.1893+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30923281G= | CA1618928517 | VARS2 | c.2313+50G= (n.2313+50G=) c.2307+50G= (n.2307+50G=) n.2301+50G= n.24+50G= n.1100+50G= n.399+50G= n.4926+50G= c.2403+50G= (n.2403+50G=) c.1893+50G= (n.1893+50G=) | |
6 | g.30923281G>T | CA823855107 | VARS2 | c.2313+50G>T (n.2313+50G>T) c.2307+50G>T (n.2307+50G>T) n.2301+50G>T n.24+50G>T n.1100+50G>T n.399+50G>T n.4926+50G>T c.2403+50G>T (n.2403+50G>T) c.1893+50G>T (n.1893+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30923283C= | CA1618928518 | VARS2 | c.2313+52C= (n.2313+52C=) c.2307+52C= (n.2307+52C=) n.2301+52C= n.24+52C= n.1100+52C= n.399+52C= n.4926+52C= c.2403+52C= (n.2403+52C=) c.1893+52C= (n.1893+52C=) | |
6 | g.30923283C>T | CA136811841 | VARS2 | c.2313+52C>T (n.2313+52C>T) c.2307+52C>T (n.2307+52C>T) n.2301+52C>T n.24+52C>T n.1100+52C>T n.399+52C>T n.4926+52C>T c.2403+52C>T (n.2403+52C>T) c.1893+52C>T (n.1893+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |