Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.472-81_472-45del
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c.2052-99_2052-63del (n.2052-99_2052-63del)
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c.1941-81_1941-45del (n.1941-81_1941-45del)
c.1887-81_1887-45del (n.1887-81_1887-45del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1055-108G>C (n.*1055-108G>C)
c.68-108G>C
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c.1887-90G>C (n.1887-90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.472-59_472-58del
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 gnomAD v4
6g.30897301G>ACA1087400634DDR1c.1998-78G>A (n.1998-78G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30897301G>TCA2677904105DDR1c.1998-78G>T (n.1998-78G>T)
c.1887-78G>T (n.1887-78G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2052-50del (n.2052-50del)
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c.1887-50del (n.1887-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.30897310G>TCA2578562193DDR1c.1998-69G>T (n.1998-69G>T)
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6g.30897314_30897331dupCA2677904122DDR1c.1998-65_1998-48dup (n.1998-65_1998-48dup)
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 gnomAD v4
6g.30897311G>ACA2677904125DDR1c.1998-68G>A (n.1998-68G>A)
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c.472-50G>A
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 gnomAD v4
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6g.30897311G>TCA1618917744DDR1c.1998-68G>T (n.1998-68G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.472-49del
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c.1887-49del (n.1887-49del)
 dbSNP
6g.30897312T>ACA1618917746DDR1c.1998-67T>A (n.1998-67T>A)
c.1887-67T>A (n.1887-67T>A)
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c.68-67T>A
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 dbSNP
6g.30897312T>CCA1618917748DDR1c.1998-67T>C (n.1998-67T>C)
c.1887-67T>C (n.1887-67T>C)
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c.472-49T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897317G>TCA2677904135DDR1c.1998-62G>T (n.1998-62G>T)
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 gnomAD v4
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c.*115-61_*115-58del (n.*115-61_*115-58del)
c.2052-61_2052-58del (n.2052-61_2052-58del)
c.2052-43_2052-40del (n.2052-43_2052-40del)
c.1941-43_1941-40del (n.1941-43_1941-40del)
c.1887-43_1887-40del (n.1887-43_1887-40del)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.472-41C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897321G=CA1618917755DDR1c.1998-58G= (n.1998-58G=)
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6g.30897321G>TCA2677904143DDR1c.1998-58G>T (n.1998-58G>T)
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 gnomAD v4
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c.472-36dup
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 gnomAD v4
6g.30897325delCA2569062505DDR1c.1998-54del (n.1998-54del)
c.1887-54del (n.1887-54del)
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c.472-36del
c.*115-54del (n.*115-54del)
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c.1941-36del (n.1941-36del)
c.1887-36del (n.1887-36del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30897322G>ACA1618917757DDR1c.1998-57G>A (n.1998-57G>A)
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c.1887-39G>A (n.1887-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30897322G=CA1618917756DDR1c.1998-57G= (n.1998-57G=)
c.1887-57G= (n.1887-57G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1055-54_*1055-53insGGGGGGGC (n.*1055-54_*1055-53insGGGGGGGC)
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c.472-36_472-35insGGGGGGGC
c.*115-54_*115-53insGGGGGGGC (n.*115-54_*115-53insGGGGGGGC)
c.2052-54_2052-53insGGGGGGGC (n.2052-54_2052-53insGGGGGGGC)
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6g.30897326A>GCA1087400663DDR1c.1998-53A>G (n.1998-53A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897327A=CA1618917761DDR1c.1998-52A= (n.1998-52A=)
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6g.30897327A>CCA2677904157DDR1c.1998-52A>C (n.1998-52A>C)
c.1887-52A>C (n.1887-52A>C)
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c.68-52A>C
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c.472-34A>C
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 gnomAD v4
6g.30897327A>GCA2578562200DDR1c.1998-52A>G (n.1998-52A>G)
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 dbSNP
6g.30897327A>TCA566687311DDR1c.1998-52A>T (n.1998-52A>T)
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c.2052-34A>T (n.2052-34A>T)
c.1941-34A>T (n.1941-34A>T)
c.1887-34A>T (n.1887-34A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897328G>TCA2677904160DDR1c.1998-51G>T (n.1998-51G>T)
c.1887-51G>T (n.1887-51G>T)
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c.*1055-51G>T (n.*1055-51G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.30897334G>TCA2770492766DDR1c.1998-45G>T (n.1998-45G>T)
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c.68-45G>T
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6g.30897335delCA566687314DDR1c.1998-44del (n.1998-44del)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.30897336C>ACA2677904178DDR1c.1998-43C>A (n.1998-43C>A)
c.1887-43C>A (n.1887-43C>A)
c.1194-43C>A (n.1194-43C>A)
c.1560-43C>A (n.1560-43C>A)
c.*1055-43C>A (n.*1055-43C>A)
c.68-43C>A
c.1941-43C>A (n.1941-43C>A)
c.1998-25C>A (n.1998-25C>A)
c.472-25C>A
c.*115-43C>A (n.*115-43C>A)
c.2052-43C>A (n.2052-43C>A)
c.2052-25C>A (n.2052-25C>A)
c.1941-25C>A (n.1941-25C>A)
c.1887-25C>A (n.1887-25C>A)
 gnomAD v4
6g.30897336C=CA1618917768DDR1c.1998-43C= (n.1998-43C=)
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c.1887-25C>T (n.1887-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897337C>ACA2677904183DDR1c.1998-42C>A (n.1998-42C>A)
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c.1887-24C>A (n.1887-24C>A)
 gnomAD v4
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6g.30897337C>GCA2677904185DDR1c.1998-42C>G (n.1998-42C>G)
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 gnomAD v4
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c.68-42C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897338_30897339delCA2770492767DDR1c.1998-41_1998-40del (n.1998-41_1998-40del)
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c.1887-23_1887-22del (n.1887-23_1887-22del)
6g.30897338G>ACA3704766DDR1c.1998-41G>A (n.1998-41G>A)
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c.1887-23G>A (n.1887-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897338G>CCA2581563582DDR1c.1998-41G>C (n.1998-41G>C)
c.1887-41G>C (n.1887-41G>C)
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c.68-41G>C
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c.1887-23G>C (n.1887-23G>C)
 dbSNP
6g.30897338G=CA1618917770DDR1c.1998-41G= (n.1998-41G=)
c.1887-41G= (n.1887-41G=)
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6g.30897338G>TCA2581563583DDR1c.1998-41G>T (n.1998-41G>T)
c.1887-41G>T (n.1887-41G>T)
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c.472-23G>T
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 gnomAD v4
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c.1887-22C= (n.1887-22C=)
6g.30897339C>TCA3704767DDR1c.1998-40C>T (n.1998-40C>T)
c.1887-40C>T (n.1887-40C>T)
c.1194-40C>T (n.1194-40C>T)
c.1560-40C>T (n.1560-40C>T)
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c.68-40C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897340C>ACA2840614888DDR1c.1998-39C>A (n.1998-39C>A)
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c.68-39C>A
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c.472-21C>A
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c.2052-39C>A (n.2052-39C>A)
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c.1941-21C>A (n.1941-21C>A)
c.1887-21C>A (n.1887-21C>A)
6g.30897340C>TCA2677904192DDR1c.1998-39C>T (n.1998-39C>T)
c.1887-39C>T (n.1887-39C>T)
c.1194-39C>T (n.1194-39C>T)
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c.*1055-39C>T (n.*1055-39C>T)
c.68-39C>T
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c.472-21C>T
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c.1887-21C>T (n.1887-21C>T)
 gnomAD v4
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c.1887-38C>A (n.1887-38C>A)
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c.1560-38C>A (n.1560-38C>A)
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c.68-38C>A
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c.472-20C>A
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c.1941-20C>A (n.1941-20C>A)
c.1887-20C>A (n.1887-20C>A)
 dbSNP
6g.30897341C>TCA2677904194DDR1c.1998-38C>T (n.1998-38C>T)
c.1887-38C>T (n.1887-38C>T)
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c.68-38C>T
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c.472-20C>T
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 gnomAD v4
6g.30897342A>GCA2677904197DDR1c.1998-37A>G (n.1998-37A>G)
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c.68-37A>G
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c.472-19A>G
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c.1887-19A>G (n.1887-19A>G)
 gnomAD v4
6g.30897343C=CA1618917772DDR1c.1998-36C= (n.1998-36C=)
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c.1941-18C= (n.1941-18C=)
c.1887-18C= (n.1887-18C=)
6g.30897343C>GCA823836278DDR1c.1998-36C>G (n.1998-36C>G)
c.1887-36C>G (n.1887-36C>G)
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c.*115-36C>G (n.*115-36C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.30897357T>GCA2677904219DDR1c.1998-22T>G (n.1998-22T>G)
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 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched