Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30885406A>C | CA389347368 | COCH | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1048A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.397A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.528A>C (n.528A>C) n.1452+7T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885406A>G | CA389347370 | COCH | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1048A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.397A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.528A>G (n.528A>G) n.1452+7T>C | |
14 | g.30885406A>T | CA389347372 | COCH | c.941A>T (p.Lys314Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.1048A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.397A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.528A>T (n.528A>T) n.1452+7T>A | |
14 | g.30885407G>A | CA485832196 | COCH | c.942G>A (p.Lys314=) c.747G>A (p.Lys249=) c.804G>A (p.Lys268=) n.1049G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.398G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.529G>A (n.529G>A) n.1452+6C>T | |
14 | g.30885407G>C | CA389347375 | COCH | c.942G>C (p.Lys314Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1049G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.398G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.529G>C (n.529G>C) n.1452+6C>G | |
14 | g.30885407G>T | CA389347373 | COCH | c.942G>T (p.Lys314Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1049G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.398G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.529G>T (n.529G>T) n.1452+6C>A | |
14 | g.30885408C>A | CA389347377 | COCH | c.943C>A (p.His315Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.805C>A (p.His269Asn) n.1050C>A c.412C>A (p.His138Asn) c.399C>A c.394C>A (p.His132Asn) c.530C>A (n.530C>A) n.1452+5G>T | |
14 | g.30885408C>G | CA389347379 | COCH | c.943C>G (p.His315Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.805C>G (p.His269Asp) n.1050C>G c.412C>G (p.His138Asp) c.399C>G c.394C>G (p.His132Asp) c.530C>G (n.530C>G) n.1452+5G>C | |
14 | g.30885408C>T | CA389347380 | COCH | c.943C>T (p.His315Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) n.1050C>T c.412C>T (p.His138Tyr) c.399C>T c.394C>T (p.His132Tyr) c.530C>T (n.530C>T) n.1452+5G>A | |
14 | g.30885409A= | CA2126957390 | COCH | c.944A= (p.His315=) c.749A= (p.His250=) c.806A= (p.His269=) n.1051A= c.413A= (p.His138=) c.400A= c.395A= (p.His132=) c.531A= (n.531A=) n.1452+4T= | |
14 | g.30885409A>C | CA389347381 | COCH | c.944A>C (p.His315Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.806A>C (p.His269Pro) n.1051A>C c.413A>C (p.His138Pro) c.400A>C c.395A>C (p.His132Pro) c.531A>C (n.531A>C) n.1452+4T>G | |
14 | g.30885409A>G | CA7143191 | COCH | c.944A>G (p.His315Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.806A>G (p.His269Arg) n.1051A>G c.413A>G (p.His138Arg) c.400A>G c.395A>G (p.His132Arg) c.531A>G (n.531A>G) n.1452+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885409A>T | CA389347383 | COCH | c.944A>T (p.His315Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.806A>T (p.His269Leu) n.1051A>T c.413A>T (p.His138Leu) c.400A>T c.395A>T (p.His132Leu) c.531A>T (n.531A>T) n.1452+4T>A | |
14 | g.30885409dup | CA2624448365 | COCH | c.944dup (p.His315GlnfsTer26) c.749dup (p.His250GlnfsTer26) c.806dup (p.His269GlnfsTer26) n.1051dup c.413dup (p.His138GlnfsTer26) c.400dup c.395dup (p.His132GlnfsTer26) c.531dup (n.531dup) n.1452+4dup | gnomAD v4 |
14 | g.30885410T>A | CA389347385 | COCH | c.945T>A (p.His315Gln) c.750T>A (p.His250Gln) c.807T>A (p.His269Gln) n.1052T>A c.414T>A (p.His138Gln) c.401T>A c.396T>A (p.His132Gln) c.532T>A (n.532T>A) n.1452+3A>T | |
14 | g.30885410T>C | CA485832198 | COCH | c.945T>C (p.His315=) c.750T>C (p.His250=) c.807T>C (p.His269=) n.1052T>C c.414T>C (p.His138=) c.401T>C c.396T>C (p.His132=) c.532T>C (n.532T>C) n.1452+3A>G | |
14 | g.30885410T>G | CA389347386 | COCH | c.945T>G (p.His315Gln) c.750T>G (p.His250Gln) c.807T>G (p.His269Gln) n.1052T>G c.414T>G (p.His138Gln) c.401T>G c.396T>G (p.His132Gln) c.532T>G (n.532T>G) n.1452+3A>C | |
14 | g.30885410_30885413dup | CA485832199 | COCH | c.945_948dup (p.Ala317TyrfsTer25) c.750_753dup (p.Ala252TyrfsTer25) c.807_810dup (p.Ala271TyrfsTer25) n.1052_1055dup c.414_417dup (p.Ala140TyrfsTer25) c.401_404dup c.396_399dup (p.Ala134TyrfsTer25) c.532_535dup (n.532_535dup) n.1452_1452+3dup | |
14 | g.30885411A>C | CA389347388 | COCH | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1053A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.402A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.533A>C (n.533A>C) n.1452+2T>G | |
14 | g.30885411A>G | CA389347390 | COCH | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.1053A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.402A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.533A>G (n.533A>G) n.1452+2T>C | |
14 | g.30885411A>T | CA389347391 | COCH | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1053A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.402A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.533A>T (n.533A>T) n.1452+2T>A | |
14 | g.30885412C>A | CA389347393 | COCH | c.947C>A (p.Thr316Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.1054C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) c.403C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.534C>A (n.534C>A) n.1452+1G>T | |
14 | g.30885412C= | CA2126957393 | COCH | c.947C= (p.Thr316=) c.752C= (p.Thr251=) c.809C= (p.Thr270=) n.1054C= c.416C= (p.Thr139=) c.403C= c.398C= (p.Thr133=) c.534C= (n.534C=) n.1452+1G= | |
14 | g.30885412C>G | CA389347395 | COCH | c.947C>G (p.Thr316Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.1054C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) c.403C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.534C>G (n.534C>G) n.1452+1G>C | |
14 | g.30885412C>T | CA389347396 | COCH | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.1054C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) c.403C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.534C>T (n.534C>T) n.1452+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885413T>A | CA485832201 | COCH | c.948T>A (p.Thr316=) c.753T>A (p.Thr251=) c.810T>A (p.Thr270=) n.1055T>A c.417T>A (p.Thr139=) c.404T>A c.399T>A (p.Thr133=) c.535T>A (n.535T>A) n.1452A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885413T>C | CA485832202 | COCH | c.948T>C (p.Thr316=) c.753T>C (p.Thr251=) c.810T>C (p.Thr270=) n.1055T>C c.417T>C (p.Thr139=) c.404T>C c.399T>C (p.Thr133=) c.535T>C (n.535T>C) n.1452A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885413T>G | CA485832203 | COCH | c.948T>G (p.Thr316=) c.753T>G (p.Thr251=) c.810T>G (p.Thr270=) n.1055T>G c.417T>G (p.Thr139=) c.404T>G c.399T>G (p.Thr133=) c.535T>G (n.535T>G) n.1452A>C | |
14 | g.30885414G>A | CA389347400 | COCH | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1056G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.405G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.536G>A (n.536G>A) n.1451C>T | |
14 | g.30885414G>C | CA389347399 | COCH | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1056G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.405G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.536G>C (n.536G>C) n.1451C>G | |
14 | g.30885414G>T | CA389347397 | COCH | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1056G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.405G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.536G>T (n.536G>T) n.1451C>A | |
14 | g.30885415C>A | CA389347402 | COCH | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1057C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.406C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.537C>A (n.537C>A) n.1450G>T | |
14 | g.30885415C>G | CA389347403 | COCH | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1057C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.406C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.537C>G (n.537C>G) n.1450G>C | |
14 | g.30885415C>T | CA389347405 | COCH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1057C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.406C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.537C>T (n.537C>T) n.1450G>A | |
14 | g.30885416T>A | CA485832205 | COCH | c.951T>A (p.Ala317=) c.756T>A (p.Ala252=) c.813T>A (p.Ala271=) n.1058T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.407T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.538T>A (n.538T>A) n.1449A>T | |
14 | g.30885416T>C | CA485832206 | COCH | c.951T>C (p.Ala317=) c.756T>C (p.Ala252=) c.813T>C (p.Ala271=) n.1058T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.407T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.538T>C (n.538T>C) n.1449A>G | dbSNP |
14 | g.30885416T>G | CA485832207 | COCH | c.951T>G (p.Ala317=) c.756T>G (p.Ala252=) c.813T>G (p.Ala271=) n.1058T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.407T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.538T>G (n.538T>G) n.1449A>C | |
14 | g.30885416T= | CA2126957395 | COCH | c.951T= (p.Ala317=) c.756T= (p.Ala252=) c.813T= (p.Ala271=) n.1058T= c.420T= (p.Ala140=) c.407T= c.402T= (p.Ala134=) c.538T= (n.538T=) n.1449A= | |
14 | g.30885417C>A | CA389347407 | COCH | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1059C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) c.408C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.539C>A (n.539C>A) n.1448G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885417C>G | CA389347409 | COCH | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1059C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) c.408C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.539C>G (n.539C>G) n.1448G>C | |
14 | g.30885417C>T | CA389347410 | COCH | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1059C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) c.408C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.539C>T (n.539C>T) n.1448G>A | |
14 | g.30885418A>C | CA389347412 | COCH | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1060A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) c.409A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.540A>C (n.540A>C) n.1447T>G | |
14 | g.30885418A>G | CA389347414 | COCH | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1060A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) c.409A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.540A>G (n.540A>G) n.1447T>C | |
14 | g.30885418A>T | CA389347416 | COCH | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1060A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) c.409A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.540A>T (n.540A>T) n.1447T>A | |
14 | g.30885419G>A | CA485832209 | COCH | c.954G>A (p.Gln318=) c.759G>A (p.Gln253=) c.816G>A (p.Gln272=) n.1061G>A c.423G>A (p.Gln141=) c.410G>A c.405G>A (p.Gln135=) c.541G>A (n.541G>A) n.1446C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885419G>C | CA389347417 | COCH | c.954G>C (p.Gln318His) c.759G>C (p.Gln253His) c.816G>C (p.Gln272His) n.1061G>C c.423G>C (p.Gln141His) c.410G>C c.405G>C (p.Gln135His) c.541G>C (n.541G>C) n.1446C>G | |
14 | g.30885419G>T | CA389347419 | COCH | c.954G>T (p.Gln318His) c.759G>T (p.Gln253His) c.816G>T (p.Gln272His) n.1061G>T c.423G>T (p.Gln141His) c.410G>T c.405G>T (p.Gln135His) c.541G>T (n.541G>T) n.1446C>A | |
14 | g.30885420A= | CA2126957399 | COCH | c.955A= (p.Lys319=) c.760A= (p.Lys254=) c.817A= (p.Lys273=) n.1062A= c.424A= (p.Lys142=) c.411A= c.406A= (p.Lys136=) c.542A= (n.542A=) n.1445T= | |
14 | g.30885420A>C | CA7143192 | COCH | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.1062A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.411A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.542A>C (n.542A>C) n.1445T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885420A>G | CA389347421 | COCH | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.1062A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.411A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.542A>G (n.542A>G) n.1445T>C | |
14 | g.30885420A>T | CA389347423 | COCH | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.1062A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.411A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.542A>T (n.542A>T) n.1445T>A | |
14 | g.30885421A>C | CA389347427 | COCH | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.1063A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.412A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.543A>C (n.543A>C) n.1444T>G | |
14 | g.30885421A>G | CA389347428 | COCH | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.1063A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.412A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.543A>G (n.543A>G) n.1444T>C | |
14 | g.30885421A>T | CA389347425 | COCH | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.1063A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) c.412A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) c.543A>T (n.543A>T) n.1444T>A | |
14 | g.30885422A= | CA2126957402 | COCH | c.957A= (p.Lys319=) c.762A= (p.Lys254=) c.819A= (p.Lys273=) n.1064A= c.426A= (p.Lys142=) c.413A= c.408A= (p.Lys136=) c.544A= (n.544A=) n.1443T= | |
14 | g.30885422A>C | CA389347430 | COCH | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.1064A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) c.413A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) c.544A>C (n.544A>C) n.1443T>G | |
14 | g.30885422A>G | CA485832211 | COCH | c.957A>G (p.Lys319=) c.762A>G (p.Lys254=) c.819A>G (p.Lys273=) n.1064A>G c.426A>G (p.Lys142=) c.413A>G c.408A>G (p.Lys136=) c.544A>G (n.544A>G) n.1443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885422A>T | CA389347432 | COCH | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.1064A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) c.413A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) c.544A>T (n.544A>T) n.1443T>A | |
14 | g.30885423T>A | CA389347434 | COCH | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.1065T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.414T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.545T>A (n.545T>A) n.1442A>T | |
14 | g.30885423T>C | CA389347435 | COCH | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1065T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.414T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.545T>C (n.545T>C) n.1442A>G | |
14 | g.30885423T>G | CA389347437 | COCH | c.958T>G (p.Phe320Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.1065T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.414T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.545T>G (n.545T>G) n.1442A>C | |
14 | g.30885424T>A | CA389347439 | COCH | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.1066T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.415T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.546T>A (n.546T>A) n.1441A>T | |
14 | g.30885424T>C | CA389347440 | COCH | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.1066T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.415T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.546T>C (n.546T>C) n.1441A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885424T>G | CA389347442 | COCH | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1066T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.415T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.546T>G (n.546T>G) n.1441A>C | dbSNP |
14 | g.30885424T= | CA2126957405 | COCH | c.959T= (p.Phe320=) c.764T= (p.Phe255=) c.821T= (p.Phe274=) n.1066T= c.428T= (p.Phe143=) c.415T= c.410T= (p.Phe137=) c.546T= (n.546T=) n.1441A= | |
14 | g.30885425C>A | CA389347443 | COCH | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.1067C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) c.416C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.547C>A (n.547C>A) n.1440G>T | |
14 | g.30885425C>G | CA389347444 | COCH | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.1067C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) c.416C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.547C>G (n.547C>G) n.1440G>C | |
14 | g.30885425C>T | CA485832214 | COCH | c.960C>T (p.Phe320=) c.765C>T (p.Phe255=) c.822C>T (p.Phe274=) n.1067C>T c.429C>T (p.Phe143=) c.416C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.547C>T (n.547C>T) n.1440G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885426T>A | CA389347447 | COCH | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1068T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) c.417T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.548T>A (n.548T>A) n.1439A>T | |
14 | g.30885426T>C | CA389347449 | COCH | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1068T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) c.417T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.548T>C (n.548T>C) n.1439A>G | |
14 | g.30885426T>G | CA389347450 | COCH | c.961T>G (p.Phe321Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1068T>G c.430T>G (p.Phe144Val) c.417T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.548T>G (n.548T>G) n.1439A>C | |
14 | g.30885427T>A | CA389347455 | COCH | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1069T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.418T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.549T>A (n.549T>A) n.1438A>T | |
14 | g.30885427T>C | CA389347452 | COCH | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1069T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) c.418T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.549T>C (n.549T>C) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885427T>G | CA389347454 | COCH | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1069T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) c.418T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.549T>G (n.549T>G) n.1438A>C | |
14 | g.30885427T= | CA2126957408 | COCH | c.962T= (p.Phe321=) c.767T= (p.Phe256=) c.824T= (p.Phe275=) n.1069T= c.431T= (p.Phe144=) c.418T= c.413T= (p.Phe138=) c.549T= (n.549T=) n.1438A= | |
14 | g.30885428C>A | CA389347456 | COCH | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1070C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) c.419C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.550C>A (n.550C>A) n.1437G>T | |
14 | g.30885428C>G | CA389347457 | COCH | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1070C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) c.419C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.550C>G (n.550C>G) n.1437G>C | |
14 | g.30885428C>T | CA485832218 | COCH | c.963C>T (p.Phe321=) c.768C>T (p.Phe256=) c.825C>T (p.Phe275=) n.1070C>T c.432C>T (p.Phe144=) c.419C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.550C>T (n.550C>T) n.1437G>A | |
14 | g.30885429A= | CA2126957410 | COCH | c.964A= (p.Thr322=) c.769A= (p.Thr257=) c.826A= (p.Thr276=) n.1071A= c.433A= (p.Thr145=) c.420A= c.415A= (p.Thr139=) c.551A= (n.551A=) n.1436T= | |
14 | g.30885429A>C | CA389347459 | COCH | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1071A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.420A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.551A>C (n.551A>C) n.1436T>G | |
14 | g.30885429A>G | CA389347461 | COCH | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1071A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.420A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.551A>G (n.551A>G) n.1436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885429A>T | CA389347463 | COCH | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1071A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.420A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.551A>T (n.551A>T) n.1436T>A | |
14 | g.30885430C>A | CA389347464 | COCH | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.1072C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) c.421C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) c.552C>A (n.552C>A) n.1435G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885430C= | CA2126957413 | COCH | c.965C= (p.Thr322=) c.770C= (p.Thr257=) c.827C= (p.Thr276=) n.1072C= c.434C= (p.Thr145=) c.421C= c.416C= (p.Thr139=) c.552C= (n.552C=) n.1435G= | |
14 | g.30885430C>G | CA389347466 | COCH | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.1072C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) c.421C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) c.552C>G (n.552C>G) n.1435G>C | |
14 | g.30885430C>T | CA258540555 | COCH | c.965C>T (p.Thr322Met) c.770C>T (p.Thr257Met) c.827C>T (p.Thr276Met) n.1072C>T c.434C>T (p.Thr145Met) c.421C>T c.416C>T (p.Thr139Met) c.552C>T (n.552C>T) n.1435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885431G>A | CA7143193 | COCH | c.966G>A (p.Thr322=) c.771G>A (p.Thr257=) c.828G>A (p.Thr276=) n.1073G>A c.435G>A (p.Thr145=) c.422G>A c.417G>A (p.Thr139=) c.553G>A (n.553G>A) n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30885431G>C | CA485832223 | COCH | c.966G>C (p.Thr322=) c.771G>C (p.Thr257=) c.828G>C (p.Thr276=) n.1073G>C c.435G>C (p.Thr145=) c.422G>C c.417G>C (p.Thr139=) c.553G>C (n.553G>C) n.1434C>G | |
14 | g.30885431G= | CA2126957420 | COCH | c.966G= (p.Thr322=) c.771G= (p.Thr257=) c.828G= (p.Thr276=) n.1073G= c.435G= (p.Thr145=) c.422G= c.417G= (p.Thr139=) c.553G= (n.553G=) n.1434C= | |
14 | g.30885431G>T | CA485832222 | COCH | c.966G>T (p.Thr322=) c.771G>T (p.Thr257=) c.828G>T (p.Thr276=) n.1073G>T c.435G>T (p.Thr145=) c.422G>T c.417G>T (p.Thr139=) c.553G>T (n.553G>T) n.1434C>A | |
14 | g.30885432G>A | CA389347469 | COCH | c.967G>A (p.Val323Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1074G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.423G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.554G>A (n.554G>A) n.1433C>T | |
14 | g.30885432G>C | CA389347471 | COCH | c.967G>C (p.Val323Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1074G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.423G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.554G>C (n.554G>C) n.1433C>G | |
14 | g.30885432G>T | CA389347473 | COCH | c.967G>T (p.Val323Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) n.1074G>T c.436G>T (p.Val146Leu) c.423G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.554G>T (n.554G>T) n.1433C>A | |
14 | g.30885433T>A | CA389347476 | COCH | c.968T>A (p.Val323Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) n.1075T>A c.437T>A (p.Val146Glu) c.424T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.555T>A (n.555T>A) n.1432A>T | |
14 | g.30885433T>C | CA389347474 | COCH | c.968T>C (p.Val323Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1075T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.424T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.555T>C (n.555T>C) n.1432A>G | |
14 | g.30885433T>G | CA389347475 | COCH | c.968T>G (p.Val323Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1075T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.424T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.555T>G (n.555T>G) n.1432A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885433T= | CA2126957422 | COCH | c.968T= (p.Val323=) c.773T= (p.Val258=) c.830T= (p.Val277=) n.1075T= c.437T= (p.Val146=) c.424T= c.419T= (p.Val140=) c.555T= (n.555T=) n.1432A= | |
14 | g.30885434del | CA2624448376 | COCH | c.969del (p.Asp324MetfsTer4) c.774del (p.Asp259MetfsTer4) c.831del (p.Asp278MetfsTer4) n.1076del c.438del (p.Asp147MetfsTer4) c.425del c.420del (p.Asp141MetfsTer4) c.556del (n.556del) n.1431del | gnomAD v4 |
14 | g.30885434A= | CA2126957426 | COCH | c.969A= (p.Val323=) c.774A= (p.Val258=) c.831A= (p.Val277=) n.1076A= c.438A= (p.Val146=) c.425A= c.420A= (p.Val140=) c.556A= (n.556A=) n.1431T= | |
14 | g.30885434A>C | CA485832225 | COCH | c.969A>C (p.Val323=) c.774A>C (p.Val258=) c.831A>C (p.Val277=) n.1076A>C c.438A>C (p.Val146=) c.425A>C c.420A>C (p.Val140=) c.556A>C (n.556A>C) n.1431T>G | |
14 | g.30885434A>G | CA485832226 | COCH | c.969A>G (p.Val323=) c.774A>G (p.Val258=) c.831A>G (p.Val277=) n.1076A>G c.438A>G (p.Val146=) c.425A>G c.420A>G (p.Val140=) c.556A>G (n.556A>G) n.1431T>C | |
14 | g.30885434A>T | CA485832227 | COCH | c.969A>T (p.Val323=) c.774A>T (p.Val258=) c.831A>T (p.Val277=) n.1076A>T c.438A>T (p.Val146=) c.425A>T c.420A>T (p.Val140=) c.556A>T (n.556A>T) n.1431T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885435G>A | CA389347478 | COCH | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1077G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.426G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.557G>A (n.557G>A) n.1430C>T | |
14 | g.30885435G>C | CA389347482 | COCH | c.970G>C (p.Asp324His) c.775G>C (p.Asp259His) c.832G>C (p.Asp278His) n.1077G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.426G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.557G>C (n.557G>C) n.1430C>G | |
14 | g.30885435G>T | CA389347480 | COCH | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1077G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.426G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.557G>T (n.557G>T) n.1430C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885436A>C | CA389347483 | COCH | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1078A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.427A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.558A>C (n.558A>C) n.1429T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885436A>G | CA389347484 | COCH | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1078A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.427A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.558A>G (n.558A>G) n.1429T>C | |
14 | g.30885436A>T | CA389347486 | COCH | c.971A>T (p.Asp324Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.833A>T (p.Asp278Val) n.1078A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.427A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.558A>T (n.558A>T) n.1429T>A | dbSNP |
14 | g.30885437T>A | CA389347488 | COCH | c.972T>A (p.Asp324Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.1079T>A c.441T>A (p.Asp147Glu) c.428T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) c.559T>A (n.559T>A) n.1428A>T | |
14 | g.30885437T>C | CA485832228 | COCH | c.972T>C (p.Asp324=) c.777T>C (p.Asp259=) c.834T>C (p.Asp278=) n.1079T>C c.441T>C (p.Asp147=) c.428T>C c.423T>C (p.Asp141=) c.559T>C (n.559T>C) n.1428A>G | |
14 | g.30885437T>G | CA389347490 | COCH | c.972T>G (p.Asp324Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.1079T>G c.441T>G (p.Asp147Glu) c.428T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) c.559T>G (n.559T>G) n.1428A>C | |
14 | g.30885438G>A | CA389347491 | COCH | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1080G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.429G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.560G>A (n.560G>A) n.1427C>T | |
14 | g.30885438G>C | CA389347492 | COCH | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1080G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.429G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.560G>C (n.560G>C) n.1427C>G | |
14 | g.30885438G>T | CA389347494 | COCH | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1080G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.429G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.560G>T (n.560G>T) n.1427C>A | |
14 | g.30885439C>A | CA389347496 | COCH | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1081C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.430C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.561C>A (n.561C>A) n.1426G>T | |
14 | g.30885439C= | CA2126957429 | COCH | c.974C= (p.Ala325=) c.779C= (p.Ala260=) c.836C= (p.Ala279=) n.1081C= c.443C= (p.Ala148=) c.430C= c.425C= (p.Ala142=) c.561C= (n.561C=) n.1426G= | |
14 | g.30885439C>G | CA389347497 | COCH | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1081C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.430C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.561C>G (n.561C>G) n.1426G>C | dbSNP |
14 | g.30885439C>T | CA389347498 | COCH | c.974C>T (p.Ala325Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1081C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.430C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.561C>T (n.561C>T) n.1426G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885440T>A | CA485832231 | COCH | c.975T>A (p.Ala325=) c.780T>A (p.Ala260=) c.837T>A (p.Ala279=) n.1082T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.431T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.562T>A (n.562T>A) n.1425A>T | |
14 | g.30885440T>C | CA485832232 | COCH | c.975T>C (p.Ala325=) c.780T>C (p.Ala260=) c.837T>C (p.Ala279=) n.1082T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.431T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.562T>C (n.562T>C) n.1425A>G | |
14 | g.30885440T>G | CA485832233 | COCH | c.975T>G (p.Ala325=) c.780T>G (p.Ala260=) c.837T>G (p.Ala279=) n.1082T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.431T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.562T>G (n.562T>G) n.1425A>C | |
14 | g.30885441G>A | CA389347503 | COCH | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) n.1083G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.432G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.563G>A (n.563G>A) n.1424C>T | |
14 | g.30885441G>C | CA389347501 | COCH | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1083G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.432G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.563G>C (n.563G>C) n.1424C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885441G>T | CA389347499 | COCH | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) n.1083G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.432G>T c.427G>T (p.Gly143Ter) c.563G>T (n.563G>T) n.1424C>A | |
14 | g.30885442G>A | CA389347505 | COCH | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1084G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.433G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.564G>A (n.564G>A) n.1423C>T | |
14 | g.30885442G>C | CA389347506 | COCH | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1084G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.433G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.564G>C (n.564G>C) n.1423C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885442G>T | CA389347508 | COCH | c.977G>T (p.Gly326Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1084G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.433G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.564G>T (n.564G>T) n.1423C>A | |
14 | g.30885443A>C | CA485832234 | COCH | c.978A>C (p.Gly326=) c.783A>C (p.Gly261=) c.840A>C (p.Gly280=) n.1085A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.434A>C c.429A>C (p.Gly143=) c.565A>C (n.565A>C) n.1422T>G | |
14 | g.30885443A>G | CA485832235 | COCH | c.978A>G (p.Gly326=) c.783A>G (p.Gly261=) c.840A>G (p.Gly280=) n.1085A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.434A>G c.429A>G (p.Gly143=) c.565A>G (n.565A>G) n.1422T>C | |
14 | g.30885443A>T | CA485832236 | COCH | c.978A>T (p.Gly326=) c.783A>T (p.Gly261=) c.840A>T (p.Gly280=) n.1085A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.434A>T c.429A>T (p.Gly143=) c.565A>T (n.565A>T) n.1422T>A | |
14 | g.30885444G>A | CA389347509 | COCH | c.979G>A (p.Val327Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.1086G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.435G>A c.430G>A (p.Val144Ile) c.566G>A (n.566G>A) n.1421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885444G>C | CA389347510 | COCH | c.979G>C (p.Val327Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1086G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.435G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.566G>C (n.566G>C) n.1421C>G | |
14 | g.30885444G= | CA2126957432 | COCH | c.979G= (p.Val327=) c.784G= (p.Val262=) c.841G= (p.Val281=) n.1086G= c.448G= (p.Val150=) c.435G= c.430G= (p.Val144=) c.566G= (n.566G=) n.1421C= | |
14 | g.30885444G>T | CA389347511 | COCH | c.979G>T (p.Val327Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1086G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.435G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.566G>T (n.566G>T) n.1421C>A | dbSNP |
14 | g.30885445T>A | CA389347513 | COCH | c.980T>A (p.Val327Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.1087T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.436T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.567T>A (n.567T>A) n.1420A>T | |
14 | g.30885445T>C | CA389347515 | COCH | c.980T>C (p.Val327Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.1087T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.436T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.567T>C (n.567T>C) n.1420A>G | |
14 | g.30885445T>G | CA389347516 | COCH | c.980T>G (p.Val327Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.1087T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.436T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.567T>G (n.567T>G) n.1420A>C | |
14 | g.30885445T= | CA2126957436 | COCH | c.980T= (p.Val327=) c.785T= (p.Val262=) c.842T= (p.Val281=) n.1087T= c.449T= (p.Val150=) c.436T= c.431T= (p.Val144=) c.567T= (n.567T=) n.1420A= | |
14 | g.30885446A= | CA2126957439 | COCH | c.981A= (p.Val327=) c.786A= (p.Val262=) c.843A= (p.Val281=) n.1088A= c.450A= (p.Val150=) c.437A= c.432A= (p.Val144=) c.568A= (n.568A=) n.1419T= | |
14 | g.30885446A>C | CA485832238 | COCH | c.981A>C (p.Val327=) c.786A>C (p.Val262=) c.843A>C (p.Val281=) n.1088A>C c.450A>C (p.Val150=) c.437A>C c.432A>C (p.Val144=) c.568A>C (n.568A>C) n.1419T>G | |
14 | g.30885446A>G | CA7143194 | COCH | c.981A>G (p.Val327=) c.786A>G (p.Val262=) c.843A>G (p.Val281=) n.1088A>G c.450A>G (p.Val150=) c.437A>G c.432A>G (p.Val144=) c.568A>G (n.568A>G) n.1419T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885446A>T | CA485832239 | COCH | c.981A>T (p.Val327=) c.786A>T (p.Val262=) c.843A>T (p.Val281=) n.1088A>T c.450A>T (p.Val150=) c.437A>T c.432A>T (p.Val144=) c.568A>T (n.568A>T) n.1419T>A | |
14 | g.30885447dup | CA258540558 | COCH | c.982dup (p.Arg328LysfsTer13) c.787dup (p.Arg263LysfsTer13) c.844dup (p.Arg282LysfsTer13) n.1089dup c.451dup (p.Arg151LysfsTer13) c.438dup c.433dup (p.Arg145LysfsTer13) c.569dup (n.569dup) n.1419dup | dbSNP |
14 | g.30885447A>C | CA485832240 | COCH | c.982A>C (p.Arg328=) c.787A>C (p.Arg263=) c.844A>C (p.Arg282=) n.1089A>C c.451A>C (p.Arg151=) c.438A>C c.433A>C (p.Arg145=) c.569A>C (n.569A>C) n.1418T>G | |
14 | g.30885447A>G | CA389347519 | COCH | c.982A>G (p.Arg328Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1089A>G c.451A>G (p.Arg151Gly) c.438A>G c.433A>G (p.Arg145Gly) c.569A>G (n.569A>G) n.1418T>C | |
14 | g.30885447A>T | CA389347520 | COCH | c.982A>T (p.Arg328Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1089A>T c.451A>T (p.Arg151Ter) c.438A>T c.433A>T (p.Arg145Ter) c.569A>T (n.569A>T) n.1418T>A | |
14 | g.30885448G>A | CA389347525 | COCH | c.983G>A (p.Arg328Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1090G>A c.452G>A (p.Arg151Lys) c.439G>A c.434G>A (p.Arg145Lys) c.570G>A (n.570G>A) n.1417C>T | |
14 | g.30885448G>C | CA389347523 | COCH | c.983G>C (p.Arg328Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1090G>C c.452G>C (p.Arg151Thr) c.439G>C c.434G>C (p.Arg145Thr) c.570G>C (n.570G>C) n.1417C>G | |
14 | g.30885448G>T | CA389347522 | COCH | c.983G>T (p.Arg328Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1090G>T c.452G>T (p.Arg151Ile) c.439G>T c.434G>T (p.Arg145Ile) c.570G>T (n.570G>T) n.1417C>A | |
14 | g.30885449A>C | CA389347529 | COCH | c.984A>C (p.Arg328Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1091A>C c.453A>C (p.Arg151Ser) c.440A>C c.435A>C (p.Arg145Ser) c.571A>C (n.571A>C) n.1416T>G | |
14 | g.30885449A>G | CA485832241 | COCH | c.984A>G (p.Arg328=) c.789A>G (p.Arg263=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1091A>G c.453A>G (p.Arg151=) c.440A>G c.435A>G (p.Arg145=) c.571A>G (n.571A>G) n.1416T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885449A>T | CA389347527 | COCH | c.984A>T (p.Arg328Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1091A>T c.453A>T (p.Arg151Ser) c.440A>T c.435A>T (p.Arg145Ser) c.571A>T (n.571A>T) n.1416T>A | |
14 | g.30885450A>C | CA389347530 | COCH | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1092A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.441A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.572A>C (n.572A>C) n.1415T>G | |
14 | g.30885450A>G | CA389347532 | COCH | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1092A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.441A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.572A>G (n.572A>G) n.1415T>C | |
14 | g.30885450A>T | CA389347534 | COCH | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1092A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.441A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.572A>T (n.572A>T) n.1415T>A | |
14 | g.30885451A>C | CA389347536 | COCH | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1093A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.442A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.573A>C (n.573A>C) n.1414T>G | |
14 | g.30885451A>G | CA389347537 | COCH | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1093A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.442A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.573A>G (n.573A>G) n.1414T>C | |
14 | g.30885451A>T | CA389347539 | COCH | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1093A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.442A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) c.573A>T (n.573A>T) n.1414T>A | |
14 | g.30885452A>C | CA389347541 | COCH | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1094A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.443A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) c.574A>C (n.574A>C) n.1413T>G | |
14 | g.30885452A>G | CA485832243 | COCH | c.987A>G (p.Lys329=) c.792A>G (p.Lys264=) c.849A>G (p.Lys283=) n.1094A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.443A>G c.438A>G (p.Lys146=) c.574A>G (n.574A>G) n.1413T>C | |
14 | g.30885452A>T | CA389347542 | COCH | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1094A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.443A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) c.574A>T (n.574A>T) n.1413T>A | |
14 | g.30885452_30885453delinsAG | CA2126957444 | COCH | c.987_988delinsAG (p.Lys329=) c.792_793delinsAG (p.Lys264=) c.849_850delinsAG (p.Lys283=) n.1094_1095delinsAG c.456_457delinsAG (p.Lys152=) c.443_444delinsAG c.438_439delinsAG (p.Lys146=) c.574_575delinsAG (n.574_575delinsAG) n.1412_1413delinsCT | |
14 | g.30885453G>A | CA389347543 | COCH | c.988G>A (p.Gly330Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1095G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.444G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.575G>A (n.575G>A) n.1412C>T | |
14 | g.30885453G>C | CA389347544 | COCH | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1095G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.444G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.575G>C (n.575G>C) n.1412C>G | |
14 | g.30885453G>T | CA389347546 | COCH | c.988G>T (p.Gly330Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1095G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) c.444G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) c.575G>T (n.575G>T) n.1412C>A | |
14 | g.30885455del | CA612992960 | COCH | c.990del (p.Ile331SerfsTer?) c.795del (p.Ile266SerfsTer?) c.852del (p.Ile285SerfsTer?) n.1097del c.459del (p.Ile154SerfsTer?) c.446del c.441del (p.Ile148SerfsTer?) c.577del (n.577del) n.1412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885454G>A | CA7143195 | COCH | c.989G>A (p.Gly330Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1096G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.445G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) c.576G>A (n.576G>A) n.1411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
14 | g.30885454G>C | CA389347549 | COCH | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1096G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.445G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.576G>C (n.576G>C) n.1411C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885454G= | CA2126957450 | COCH | c.989G= (p.Gly330=) c.794G= (p.Gly265=) c.851G= (p.Gly284=) n.1096G= c.458G= (p.Gly153=) c.445G= c.440G= (p.Gly147=) c.576G= (n.576G=) n.1411C= | |
14 | g.30885454G>T | CA389347548 | COCH | c.989G>T (p.Gly330Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1096G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.445G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.576G>T (n.576G>T) n.1411C>A | |
14 | g.30885455G>A | CA485832245 | COCH | c.990G>A (p.Gly330=) c.795G>A (p.Gly265=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1097G>A c.459G>A (p.Gly153=) c.446G>A c.441G>A (p.Gly147=) c.577G>A (n.577G>A) n.1410C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30885455G>C | CA485832246 | COCH | c.990G>C (p.Gly330=) c.795G>C (p.Gly265=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1097G>C c.459G>C (p.Gly153=) c.446G>C c.441G>C (p.Gly147=) c.577G>C (n.577G>C) n.1410C>G | COSMIC |
14 | g.30885455G= | CA2126957453 | COCH | c.990G= (p.Gly330=) c.795G= (p.Gly265=) c.852G= (p.Gly284=) n.1097G= c.459G= (p.Gly153=) c.446G= c.441G= (p.Gly147=) c.577G= (n.577G=) n.1410C= | |
14 | g.30885455G>T | CA485832247 | COCH | c.990G>T (p.Gly330=) c.795G>T (p.Gly265=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1097G>T c.459G>T (p.Gly153=) c.446G>T c.441G>T (p.Gly147=) c.577G>T (n.577G>T) n.1410C>A | dbSNP |
14 | g.30885456A= | CA2126957455 | COCH | c.991A= (p.Ile331=) c.796A= (p.Ile266=) c.853A= (p.Ile285=) n.1098A= c.460A= (p.Ile154=) c.447A= c.442A= (p.Ile148=) c.578A= (n.578A=) n.1409T= | |
14 | g.30885456A>C | CA7143196 | COCH | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1098A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.447A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.578A>C (n.578A>C) n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885456A>G | CA389347552 | COCH | c.991A>G (p.Ile331Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.853A>G (p.Ile285Val) n.1098A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.447A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.578A>G (n.578A>G) n.1409T>C | |
14 | g.30885456A>T | CA389347554 | COCH | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1098A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.447A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.578A>T (n.578A>T) n.1409T>A | |
14 | g.30885457T>A | CA389347556 | COCH | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1099T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.448T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.579T>A (n.579T>A) n.1408A>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885457T>C | CA389347558 | COCH | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1099T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.448T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.579T>C (n.579T>C) n.1408A>G | dbSNP |
14 | g.30885457T>G | CA389347560 | COCH | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1099T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.448T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.579T>G (n.579T>G) n.1408A>C | |
14 | g.30885457T= | CA2126957456 | COCH | c.992T= (p.Ile331=) c.797T= (p.Ile266=) c.854T= (p.Ile285=) n.1099T= c.461T= (p.Ile154=) c.448T= c.443T= (p.Ile148=) c.579T= (n.579T=) n.1408A= | |
14 | g.30885458C>A | CA485832248 | COCH | c.993C>A (p.Ile331=) c.798C>A (p.Ile266=) c.855C>A (p.Ile285=) n.1100C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.449C>A c.444C>A (p.Ile148=) c.580C>A (n.580C>A) n.1407G>T | |
14 | g.30885458C>G | CA389347561 | COCH | c.993C>G (p.Ile331Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.855C>G (p.Ile285Met) n.1100C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.449C>G c.444C>G (p.Ile148Met) c.580C>G (n.580C>G) n.1407G>C | |
14 | g.30885458C>T | CA485832249 | COCH | c.993C>T (p.Ile331=) c.798C>T (p.Ile266=) c.855C>T (p.Ile285=) n.1100C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.449C>T c.444C>T (p.Ile148=) c.580C>T (n.580C>T) n.1407G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885459C>A | CA389347562 | COCH | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1101C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.450C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) c.581C>A (n.581C>A) n.1406G>T | |
14 | g.30885459C>G | CA389347563 | COCH | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1101C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.450C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) c.581C>G (n.581C>G) n.1406G>C | |
14 | g.30885459C>T | CA389347565 | COCH | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1101C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.450C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) c.581C>T (n.581C>T) n.1406G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30885460C>A | CA389347567 | COCH | c.995C>A (p.Pro332His) c.800C>A (p.Pro267His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1102C>A c.464C>A (p.Pro155His) c.451C>A c.446C>A (p.Pro149His) c.582C>A (n.582C>A) n.1405G>T | |
14 | g.30885460C= | CA2126957458 | COCH | c.995C= (p.Pro332=) c.800C= (p.Pro267=) c.857C= (p.Pro286=) n.1102C= c.464C= (p.Pro155=) c.451C= c.446C= (p.Pro149=) c.582C= (n.582C=) n.1405G= | |
14 | g.30885460C>G | CA389347568 | COCH | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1102C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.451C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) c.582C>G (n.582C>G) n.1405G>C | dbSNP |
14 | g.30885460C>T | CA389347569 | COCH | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1102C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.451C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.582C>T (n.582C>T) n.1405G>A | |
14 | g.30885461C>A | CA485832250 | COCH | c.996C>A (p.Pro332=) c.801C>A (p.Pro267=) c.858C>A (p.Pro286=) n.1103C>A c.465C>A (p.Pro155=) c.452C>A c.447C>A (p.Pro149=) c.583C>A (n.583C>A) n.1404G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885461C= | CA2126957460 | COCH | c.996C= (p.Pro332=) c.801C= (p.Pro267=) c.858C= (p.Pro286=) n.1103C= c.465C= (p.Pro155=) c.452C= c.447C= (p.Pro149=) c.583C= (n.583C=) n.1404G= | |
14 | g.30885461C>G | CA485832251 | COCH | c.996C>G (p.Pro332=) c.801C>G (p.Pro267=) c.858C>G (p.Pro286=) n.1103C>G c.465C>G (p.Pro155=) c.452C>G c.447C>G (p.Pro149=) c.583C>G (n.583C>G) n.1404G>C | |
14 | g.30885461C>T | CA485832252 | COCH | c.996C>T (p.Pro332=) c.801C>T (p.Pro267=) c.858C>T (p.Pro286=) n.1103C>T c.465C>T (p.Pro155=) c.452C>T c.447C>T (p.Pro149=) c.583C>T (n.583C>T) n.1404G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.30885462A>C | CA389347573 | COCH | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1104A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.453A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.584A>C (n.584A>C) n.1403T>G | |
14 | g.30885462A>G | CA389347575 | COCH | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1104A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.453A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.584A>G (n.584A>G) n.1403T>C | |
14 | g.30885462A>T | CA389347571 | COCH | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1104A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.453A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.584A>T (n.584A>T) n.1403T>A | |
14 | g.30885463A>C | CA389347577 | COCH | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1105A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.454A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.585A>C (n.585A>C) n.1402T>G | |
14 | g.30885463A>G | CA389347578 | COCH | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1105A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.454A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.585A>G (n.585A>G) n.1402T>C | |
14 | g.30885463A>T | CA389347580 | COCH | c.998A>T (p.Lys333Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) n.1105A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) c.454A>T c.449A>T (p.Lys150Ile) c.585A>T (n.585A>T) n.1402T>A | |
14 | g.30885464A>C | CA389347581 | COCH | c.999A>C (p.Lys333Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) n.1106A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) c.455A>C c.450A>C (p.Lys150Asn) c.586A>C (n.586A>C) n.1401T>G | |
14 | g.30885464A>G | CA485832253 | COCH | c.999A>G (p.Lys333=) c.804A>G (p.Lys268=) c.861A>G (p.Lys287=) n.1106A>G c.468A>G (p.Lys156=) c.455A>G c.450A>G (p.Lys150=) c.586A>G (n.586A>G) n.1401T>C | |
14 | g.30885464A>T | CA389347583 | COCH | c.999A>T (p.Lys333Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) n.1106A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) c.455A>T c.450A>T (p.Lys150Asn) c.586A>T (n.586A>T) n.1401T>A | |
14 | g.30885465G>A | CA258540587 | COCH | c.1000G>A (p.Val334Met) c.805G>A (p.Val269Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.1107G>A c.469G>A (p.Val157Met) c.456G>A c.451G>A (p.Val151Met) c.587G>A (n.587G>A) n.1400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885465G>C | CA389347585 | COCH | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1107G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.456G>C c.451G>C (p.Val151Leu) c.587G>C (n.587G>C) n.1400C>G | |
14 | g.30885465G= | CA2126957462 | COCH | c.1000G= (p.Val334=) c.805G= (p.Val269=) c.862G= (p.Val288=) n.1107G= c.469G= (p.Val157=) c.456G= c.451G= (p.Val151=) c.587G= (n.587G=) n.1400C= | |
14 | g.30885465G>T | CA7143197 | COCH | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1107G>T c.469G>T (p.Val157Leu) c.456G>T c.451G>T (p.Val151Leu) c.587G>T (n.587G>T) n.1400C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885473_30885475del | CA2575500011 | COCH | c.1008_1010del (p.Val337del) c.813_815del (p.Val272del) c.870_872del (p.Val291del) n.1115_1117del c.477_479del (p.Val160del) c.464_466del c.459_461del (p.Val154del) c.595_597del (n.595_597del) n.1398_1400del | |
14 | g.30885466T>A | CA389347588 | COCH | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.1108T>A c.470T>A (p.Val157Glu) c.457T>A c.452T>A (p.Val151Glu) c.588T>A (n.588T>A) n.1399A>T | |
14 | g.30885466T>C | CA389347590 | COCH | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1108T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.457T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.588T>C (n.588T>C) n.1399A>G | |
14 | g.30885466T>G | CA389347591 | COCH | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.1108T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.457T>G c.452T>G (p.Val151Gly) c.588T>G (n.588T>G) n.1399A>C | |
14 | g.30885467G>A | CA485832256 | COCH | c.1002G>A (p.Val334=) c.807G>A (p.Val269=) c.864G>A (p.Val288=) n.1109G>A c.471G>A (p.Val157=) c.458G>A c.453G>A (p.Val151=) c.589G>A (n.589G>A) n.1398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885467G>C | CA485832255 | COCH | c.1002G>C (p.Val334=) c.807G>C (p.Val269=) c.864G>C (p.Val288=) n.1109G>C c.471G>C (p.Val157=) c.458G>C c.453G>C (p.Val151=) c.589G>C (n.589G>C) n.1398C>G | |
14 | g.30885467G= | CA2126957465 | COCH | c.1002G= (p.Val334=) c.807G= (p.Val269=) c.864G= (p.Val288=) n.1109G= c.471G= (p.Val157=) c.458G= c.453G= (p.Val151=) c.589G= (n.589G=) n.1398C= | |
14 | g.30885467G>T | CA485832254 | COCH | c.1002G>T (p.Val334=) c.807G>T (p.Val269=) c.864G>T (p.Val288=) n.1109G>T c.471G>T (p.Val157=) c.458G>T c.453G>T (p.Val151=) c.589G>T (n.589G>T) n.1398C>A | |
14 | g.30885468G>A | CA389347593 | COCH | c.1003G>A (p.Val335Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1110G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.459G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.590G>A (n.590G>A) n.1397C>T | |
14 | g.30885468G>C | CA389347595 | COCH | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1110G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.459G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.590G>C (n.590G>C) n.1397C>G | |
14 | g.30885468G>T | CA389347596 | COCH | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1110G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.459G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.590G>T (n.590G>T) n.1397C>A | |
14 | g.30885469T>A | CA389347601 | COCH | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1111T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.460T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.591T>A (n.591T>A) n.1396A>T | |
14 | g.30885469T>C | CA389347598 | COCH | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1111T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.460T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.591T>C (n.591T>C) n.1396A>G | |
14 | g.30885469T>G | CA389347599 | COCH | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1111T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.460T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.591T>G (n.591T>G) n.1396A>C | dbSNP |
14 | g.30885469T= | CA2126957467 | COCH | c.1004T= (p.Val335=) c.809T= (p.Val270=) c.866T= (p.Val289=) n.1111T= c.473T= (p.Val158=) c.460T= c.455T= (p.Val152=) c.591T= (n.591T=) n.1396A= | |
14 | g.30885469dup | CA2624448392 | COCH | c.1004dup (p.Val336GlyfsTer5) c.809dup (p.Val271GlyfsTer5) c.866dup (p.Val290GlyfsTer5) n.1111dup c.473dup (p.Val159GlyfsTer5) c.460dup c.455dup (p.Val153GlyfsTer5) c.591dup (n.591dup) n.1396dup | gnomAD v4 |
14 | g.30885470G>A | CA485832259 | COCH | c.1005G>A (p.Val335=) c.810G>A (p.Val270=) c.867G>A (p.Val289=) n.1112G>A c.474G>A (p.Val158=) c.461G>A c.456G>A (p.Val152=) c.592G>A (n.592G>A) n.1395C>T | |
14 | g.30885470G>C | CA485832257 | COCH | c.1005G>C (p.Val335=) c.810G>C (p.Val270=) c.867G>C (p.Val289=) n.1112G>C c.474G>C (p.Val158=) c.461G>C c.456G>C (p.Val152=) c.592G>C (n.592G>C) n.1395C>G | |
14 | g.30885470G>T | CA485832258 | COCH | c.1005G>T (p.Val335=) c.810G>T (p.Val270=) c.867G>T (p.Val289=) n.1112G>T c.474G>T (p.Val158=) c.461G>T c.456G>T (p.Val152=) c.592G>T (n.592G>T) n.1395C>A | |
14 | g.30885471G>A | CA7143198 | COCH | c.1006G>A (p.Val336Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1113G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.462G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.593G>A (n.593G>A) n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885471G>C | CA389347604 | COCH | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1113G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.462G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.593G>C (n.593G>C) n.1394C>G | |
14 | g.30885471G= | CA2126957471 | COCH | c.1006G= (p.Val336=) c.811G= (p.Val271=) c.868G= (p.Val290=) n.1113G= c.475G= (p.Val159=) c.462G= c.457G= (p.Val153=) c.593G= (n.593G=) n.1394C= | |
14 | g.30885471G>T | CA389347605 | COCH | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1113G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.462G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.593G>T (n.593G>T) n.1394C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885472T>A | CA389347607 | COCH | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1114T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.463T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.594T>A (n.594T>A) n.1393A>T | |
14 | g.30885472T>C | CA389347609 | COCH | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1114T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.463T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.594T>C (n.594T>C) n.1393A>G | |
14 | g.30885472T>G | CA258540611 | COCH | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1114T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.463T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.594T>G (n.594T>G) n.1393A>C | dbSNP |
14 | g.30885472T= | CA2126957474 | COCH | c.1007T= (p.Val336=) c.812T= (p.Val271=) c.869T= (p.Val290=) n.1114T= c.476T= (p.Val159=) c.463T= c.458T= (p.Val153=) c.594T= (n.594T=) n.1393A= | |
14 | g.30885473G>A | CA485832260 | COCH | c.1008G>A (p.Val336=) c.813G>A (p.Val271=) c.870G>A (p.Val290=) n.1115G>A c.477G>A (p.Val159=) c.464G>A c.459G>A (p.Val153=) c.595G>A (n.595G>A) n.1392C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885473G>C | CA485832261 | COCH | c.1008G>C (p.Val336=) c.813G>C (p.Val271=) c.870G>C (p.Val290=) n.1115G>C c.477G>C (p.Val159=) c.464G>C c.459G>C (p.Val153=) c.595G>C (n.595G>C) n.1392C>G | |
14 | g.30885473G>T | CA485832262 | COCH | c.1008G>T (p.Val336=) c.813G>T (p.Val271=) c.870G>T (p.Val290=) n.1115G>T c.477G>T (p.Val159=) c.464G>T c.459G>T (p.Val153=) c.595G>T (n.595G>T) n.1392C>A | |
14 | g.30885474dup | CA7143199 | COCH | c.1009dup (p.Val337GlyfsTer4) c.814dup (p.Val272GlyfsTer4) c.871dup (p.Val291GlyfsTer4) n.1116dup c.478dup (p.Val160GlyfsTer4) c.465dup c.460dup (p.Val154GlyfsTer4) c.596dup (n.596dup) n.1392dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885474G>A | CA7143200 | COCH | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.1116G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.465G>A c.460G>A (p.Val154Ile) c.596G>A (n.596G>A) n.1391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885474G>C | CA389347612 | COCH | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1116G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.465G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.596G>C (n.596G>C) n.1391C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885474G= | CA2126957479 | COCH | c.1009G= (p.Val337=) c.814G= (p.Val272=) c.871G= (p.Val291=) n.1116G= c.478G= (p.Val160=) c.465G= c.460G= (p.Val154=) c.596G= (n.596G=) n.1391C= | |
14 | g.30885474G>T | CA389347614 | COCH | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1116G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.465G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.596G>T (n.596G>T) n.1391C>A | |
14 | g.30885475T>A | CA389347615 | COCH | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1117T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.466T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.597T>A (n.597T>A) n.1390A>T | |
14 | g.30885475T>C | CA389347617 | COCH | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1117T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.466T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.597T>C (n.597T>C) n.1390A>G | |
14 | g.30885475T>G | CA389347619 | COCH | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1117T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.466T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.597T>G (n.597T>G) n.1390A>C | dbSNP |
14 | g.30885475T= | CA2126957480 | COCH | c.1010T= (p.Val337=) c.815T= (p.Val272=) c.872T= (p.Val291=) n.1117T= c.479T= (p.Val160=) c.466T= c.461T= (p.Val154=) c.597T= (n.597T=) n.1390A= | |
14 | g.30885479_30885482del | CA2575500012 | COCH | c.1014_1017del (p.Phe338LeufsTer25) c.819_822del (p.Phe273LeufsTer25) c.876_879del (p.Phe292LeufsTer25) n.1121_1124del c.483_486del (p.Phe161LeufsTer25) c.470_473del c.465_468del (p.Phe155LeufsTer25) c.601_604del (n.601_604del) n.1387_1390del | |
14 | g.30885476A>C | CA485832265 | COCH | c.1011A>C (p.Val337=) c.816A>C (p.Val272=) c.873A>C (p.Val291=) n.1118A>C c.480A>C (p.Val160=) c.467A>C c.462A>C (p.Val154=) c.598A>C (n.598A>C) n.1389T>G | |
14 | g.30885476A>G | CA485832266 | COCH | c.1011A>G (p.Val337=) c.816A>G (p.Val272=) c.873A>G (p.Val291=) n.1118A>G c.480A>G (p.Val160=) c.467A>G c.462A>G (p.Val154=) c.598A>G (n.598A>G) n.1389T>C | |
14 | g.30885476A>T | CA485832267 | COCH | c.1011A>T (p.Val337=) c.816A>T (p.Val272=) c.873A>T (p.Val291=) n.1118A>T c.480A>T (p.Val160=) c.467A>T c.462A>T (p.Val154=) c.598A>T (n.598A>T) n.1389T>A | |
14 | g.30885477T>A | CA389347623 | COCH | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.1119T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.468T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) c.599T>A (n.599T>A) n.1388A>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885477T>C | CA389347621 | COCH | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.1119T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.468T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) c.599T>C (n.599T>C) n.1388A>G | |
14 | g.30885477T>G | CA389347622 | COCH | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.874T>G (p.Phe292Val) n.1119T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.468T>G c.463T>G (p.Phe155Val) c.599T>G (n.599T>G) n.1388A>C | |
14 | g.30885478T>A | CA389347624 | COCH | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.1120T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.469T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.600T>A (n.600T>A) n.1387A>T | |
14 | g.30885478T>C | CA389347625 | COCH | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.1120T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.469T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) c.600T>C (n.600T>C) n.1387A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885478T>G | CA389347627 | COCH | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.1120T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.469T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) c.600T>G (n.600T>G) n.1387A>C | |
14 | g.30885479T>A | CA389347629 | COCH | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) n.1121T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.470T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) c.601T>A (n.601T>A) n.1386A>T | |
14 | g.30885479T>C | CA485832270 | COCH | c.1014T>C (p.Phe338=) c.819T>C (p.Phe273=) c.876T>C (p.Phe292=) n.1121T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.470T>C c.465T>C (p.Phe155=) c.601T>C (n.601T>C) n.1386A>G | |
14 | g.30885479T>G | CA389347631 | COCH | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) n.1121T>G c.483T>G (p.Phe161Leu) c.470T>G c.465T>G (p.Phe155Leu) c.601T>G (n.601T>G) n.1386A>C | |
14 | g.30885480A= | CA2126957483 | COCH | c.1015A= (p.Ile339=) c.820A= (p.Ile274=) c.877A= (p.Ile293=) n.1122A= c.484A= (p.Ile162=) c.471A= c.466A= (p.Ile156=) c.602A= (n.602A=) n.1385T= | |
14 | g.30885480A>C | CA389347632 | COCH | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1122A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) c.471A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.602A>C (n.602A>C) n.1385T>G | |
14 | g.30885480A>G | CA389347634 | COCH | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.1122A>G c.484A>G (p.Ile162Val) c.471A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.602A>G (n.602A>G) n.1385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885480A>T | CA389347636 | COCH | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1122A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) c.471A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.602A>T (n.602A>T) n.1385T>A | |
14 | g.30885481T>A | CA389347638 | COCH | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1123T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) c.472T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.603T>A (n.603T>A) n.1384A>T | |
14 | g.30885481T>C | CA389347641 | COCH | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1123T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) c.472T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.603T>C (n.603T>C) n.1384A>G | |
14 | g.30885481T>G | CA389347639 | COCH | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1123T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) c.472T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.603T>G (n.603T>G) n.1384A>C | |
14 | g.30885482T>A | CA485832273 | COCH | c.1017T>A (p.Ile339=) c.822T>A (p.Ile274=) c.879T>A (p.Ile293=) n.1124T>A c.486T>A (p.Ile162=) c.473T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.604T>A (n.604T>A) n.1383A>T | |
14 | g.30885482T>C | CA485832274 | COCH | c.1017T>C (p.Ile339=) c.822T>C (p.Ile274=) c.879T>C (p.Ile293=) n.1124T>C c.486T>C (p.Ile162=) c.473T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.604T>C (n.604T>C) n.1383A>G | |
14 | g.30885482T>G | CA389347643 | COCH | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.822T>G (p.Ile274Met) c.879T>G (p.Ile293Met) n.1124T>G c.486T>G (p.Ile162Met) c.473T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.604T>G (n.604T>G) n.1383A>C | |
14 | g.30885483G>A | CA389347645 | COCH | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1125G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.474G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.605G>A (n.605G>A) n.1382C>T | |
14 | g.30885483G>C | CA389347646 | COCH | c.1018G>C (p.Asp340His) c.823G>C (p.Asp275His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1125G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.474G>C c.469G>C (p.Asp157His) c.605G>C (n.605G>C) n.1382C>G | |
14 | g.30885483G>T | CA389347647 | COCH | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1125G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.474G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.605G>T (n.605G>T) n.1382C>A | |
14 | g.30885484A>C | CA389347648 | COCH | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1126A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.475A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) c.606A>C (n.606A>C) n.1381T>G | |
14 | g.30885484A>G | CA389347650 | COCH | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1126A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.475A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) c.606A>G (n.606A>G) n.1381T>C | |
14 | g.30885484A>T | CA389347649 | COCH | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1126A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.475A>T c.470A>T (p.Asp157Val) c.606A>T (n.606A>T) n.1381T>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885485T>A | CA389347651 | COCH | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) n.1127T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.476T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) c.607T>A (n.607T>A) n.1380A>T | |
14 | g.30885485T>C | CA485832276 | COCH | c.1020T>C (p.Asp340=) c.825T>C (p.Asp275=) c.882T>C (p.Asp294=) n.1127T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.476T>C c.471T>C (p.Asp157=) c.607T>C (n.607T>C) n.1380A>G | dbSNP |
14 | g.30885485T>G | CA389347652 | COCH | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) n.1127T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.476T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) c.607T>G (n.607T>G) n.1380A>C | |
14 | g.30885485T= | CA2126957487 | COCH | c.1020T= (p.Asp340=) c.825T= (p.Asp275=) c.882T= (p.Asp294=) n.1127T= c.489T= (p.Asp163=) c.476T= c.471T= (p.Asp157=) c.607T= (n.607T=) n.1380A= | |
14 | g.30885486G>A | CA389347653 | COCH | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1128G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.477G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.608G>A (n.608G>A) n.1379C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885486G>C | CA389347654 | COCH | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1128G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.477G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.608G>C (n.608G>C) n.1379C>G | |
14 | g.30885486G>T | CA389347655 | COCH | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1128G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.477G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.608G>T (n.608G>T) n.1379C>A | |
14 | g.30885487G>A | CA389347656 | COCH | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1129G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.478G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.609G>A (n.609G>A) n.1378C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885487G>C | CA389347657 | COCH | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1129G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.478G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.609G>C (n.609G>C) n.1378C>G | |
14 | g.30885487G= | CA2126957490 | COCH | c.1022G= (p.Gly341=) c.827G= (p.Gly276=) c.884G= (p.Gly295=) n.1129G= c.491G= (p.Gly164=) c.478G= c.473G= (p.Gly158=) c.609G= (n.609G=) n.1378C= | |
14 | g.30885487G>T | CA7143201 | COCH | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1129G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.478G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.609G>T (n.609G>T) n.1378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885488T>A | CA485832278 | COCH | c.1023T>A (p.Gly341=) c.828T>A (p.Gly276=) c.885T>A (p.Gly295=) n.1130T>A c.492T>A (p.Gly164=) c.479T>A c.474T>A (p.Gly158=) c.610T>A (n.610T>A) n.1377A>T | |
14 | g.30885488T>C | CA485832279 | COCH | c.1023T>C (p.Gly341=) c.828T>C (p.Gly276=) c.885T>C (p.Gly295=) n.1130T>C c.492T>C (p.Gly164=) c.479T>C c.474T>C (p.Gly158=) c.610T>C (n.610T>C) n.1377A>G | |
14 | g.30885488T>G | CA485832280 | COCH | c.1023T>G (p.Gly341=) c.828T>G (p.Gly276=) c.885T>G (p.Gly295=) n.1130T>G c.492T>G (p.Gly164=) c.479T>G c.474T>G (p.Gly158=) c.610T>G (n.610T>G) n.1377A>C | |
14 | g.30885489T>A | CA389347658 | COCH | c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.1131T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) c.480T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.611T>A (n.611T>A) n.1376A>T | |
14 | g.30885489T>C | CA389347659 | COCH | c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.1131T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) c.480T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.611T>C (n.611T>C) n.1376A>G | |
14 | g.30885489T>G | CA389347660 | COCH | c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.1131T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) c.480T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.611T>G (n.611T>G) n.1376A>C | |
14 | g.30885490G>A | CA389347661 | COCH | c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.1132G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) c.481G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.612G>A (n.612G>A) n.1375C>T | |
14 | g.30885490G>C | CA389347663 | COCH | c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.1132G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) c.481G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.612G>C (n.612G>C) n.1375C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885490G>T | CA389347662 | COCH | c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.1132G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) c.481G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.612G>T (n.612G>T) n.1375C>A | |
14 | g.30885491G>A | CA389347664 | COCH | c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.1133G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) c.482G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.613G>A (n.613G>A) n.1374C>T | |
14 | g.30885491G>C | CA389347666 | COCH | c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.1133G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) c.482G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.613G>C (n.613G>C) n.1374C>G | |
14 | g.30885491G>T | CA389347665 | COCH | c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.831G>T (p.Trp277Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.1133G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) c.482G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.613G>T (n.613G>T) n.1374C>A | |
14 | g.30885492C>A | CA389347667 | COCH | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1134C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) c.483C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.614C>A (n.614C>A) n.1373G>T | |
14 | g.30885492C>G | CA389347668 | COCH | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1134C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.483C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.614C>G (n.614C>G) n.1373G>C | |
14 | g.30885492C>T | CA389347669 | COCH | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1134C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.483C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.614C>T (n.614C>T) n.1373G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885493C>A | CA389347670 | COCH | c.1028C>A (p.Pro343His) c.833C>A (p.Pro278His) c.890C>A (p.Pro297His) n.1135C>A c.497C>A (p.Pro166His) c.484C>A c.479C>A (p.Pro160His) c.615C>A (n.615C>A) n.1372G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885493C>G | CA389347671 | COCH | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1135C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.484C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.615C>G (n.615C>G) n.1372G>C | |
14 | g.30885493C>T | CA389347672 | COCH | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1135C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.484C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.615C>T (n.615C>T) n.1372G>A | |
14 | g.30885494T>A | CA485832284 | COCH | c.1029T>A (p.Pro343=) c.834T>A (p.Pro278=) c.891T>A (p.Pro297=) n.1136T>A c.498T>A (p.Pro166=) c.485T>A c.480T>A (p.Pro160=) c.616T>A (n.616T>A) n.1371A>T | |
14 | g.30885494T>C | CA485832285 | COCH | c.1029T>C (p.Pro343=) c.834T>C (p.Pro278=) c.891T>C (p.Pro297=) n.1136T>C c.498T>C (p.Pro166=) c.485T>C c.480T>C (p.Pro160=) c.616T>C (n.616T>C) n.1371A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885494T>G | CA485832286 | COCH | c.1029T>G (p.Pro343=) c.834T>G (p.Pro278=) c.891T>G (p.Pro297=) n.1136T>G c.498T>G (p.Pro166=) c.485T>G c.480T>G (p.Pro160=) c.616T>G (n.616T>G) n.1371A>C | |
14 | g.30885495T>A | CA389347673 | COCH | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1137T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.486T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.617T>A (n.617T>A) n.1370A>T | |
14 | g.30885495T>C | CA389347674 | COCH | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1137T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.486T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.617T>C (n.617T>C) n.1370A>G | |
14 | g.30885495T>G | CA389347675 | COCH | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1137T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.486T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.617T>G (n.617T>G) n.1370A>C | |
14 | g.30885496C>A | CA389347676 | COCH | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.1138C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.487C>A c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.618C>A (n.618C>A) n.1369G>T | |
14 | g.30885496C>G | CA389347677 | COCH | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.1138C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.487C>G c.482C>G (p.Ser161Cys) c.618C>G (n.618C>G) n.1369G>C | |
14 | g.30885496C>T | CA389347678 | COCH | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.1138C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.487C>T c.482C>T (p.Ser161Phe) c.618C>T (n.618C>T) n.1369G>A | |
14 | g.30885497T>A | CA485832287 | COCH | c.1032T>A (p.Ser344=) c.837T>A (p.Ser279=) c.894T>A (p.Ser298=) n.1139T>A c.501T>A (p.Ser167=) c.488T>A c.483T>A (p.Ser161=) c.619T>A (n.619T>A) n.1368A>T | |
14 | g.30885497T>C | CA485832288 | COCH | c.1032T>C (p.Ser344=) c.837T>C (p.Ser279=) c.894T>C (p.Ser298=) n.1139T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.488T>C c.483T>C (p.Ser161=) c.619T>C (n.619T>C) n.1368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885497T>G | CA485832289 | COCH | c.1032T>G (p.Ser344=) c.837T>G (p.Ser279=) c.894T>G (p.Ser298=) n.1139T>G c.501T>G (p.Ser167=) c.488T>G c.483T>G (p.Ser161=) c.619T>G (n.619T>G) n.1368A>C | |
14 | g.30885497T= | CA2126957491 | COCH | c.1032T= (p.Ser344=) c.837T= (p.Ser279=) c.894T= (p.Ser298=) n.1139T= c.501T= (p.Ser167=) c.488T= c.483T= (p.Ser161=) c.619T= (n.619T=) n.1368A= | |
14 | g.30885500_30885502del | CA2624448425 | COCH | c.1035_1037del (p.Asp346del) c.840_842del (p.Asp281del) c.897_899del (p.Asp300del) n.1142_1144del c.504_506del (p.Asp169del) c.491_493del c.486_488del (p.Asp163del) c.622_624del (n.622_624del) n.1366_1368del | gnomAD v4 |
14 | g.30885498G>A | CA389347681 | COCH | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1140G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.489G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.620G>A (n.620G>A) n.1367C>T | |
14 | g.30885498G>C | CA389347679 | COCH | c.1033G>C (p.Asp345His) c.838G>C (p.Asp280His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1140G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.489G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.620G>C (n.620G>C) n.1367C>G | |
14 | g.30885498G>T | CA389347680 | COCH | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1140G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.489G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.620G>T (n.620G>T) n.1367C>A | |
14 | g.30885499A>C | CA389347682 | COCH | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1141A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.490A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.621A>C (n.621A>C) n.1366T>G | |
14 | g.30885499A>G | CA389347683 | COCH | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1141A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.490A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.621A>G (n.621A>G) n.1366T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885499A>T | CA389347684 | COCH | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1141A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.490A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.621A>T (n.621A>T) n.1366T>A | |
14 | g.30885500T>A | CA389347685 | COCH | c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1142T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.491T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.1365A>T | |
14 | g.30885500T>C | CA485832291 | COCH | c.1035T>C (p.Asp345=) c.840T>C (p.Asp280=) c.897T>C (p.Asp299=) n.1142T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.491T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.622T>C (n.622T>C) n.1365A>G | |
14 | g.30885500T>G | CA389347686 | COCH | c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1142T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.491T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.622T>G (n.622T>G) n.1365A>C | |
14 | g.30885501G>A | CA7143202 | COCH | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1143G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.492G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.623G>A (n.623G>A) n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885501G>C | CA389347687 | COCH | c.1036G>C (p.Asp346His) c.841G>C (p.Asp281His) c.898G>C (p.Asp300His) n.1143G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.492G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.623G>C (n.623G>C) n.1364C>G | |
14 | g.30885501G= | CA2126957495 | COCH | c.1036G= (p.Asp346=) c.841G= (p.Asp281=) c.898G= (p.Asp300=) n.1143G= c.505G= (p.Asp169=) c.492G= c.487G= (p.Asp163=) c.623G= (n.623G=) n.1364C= | |
14 | g.30885501G>T | CA389347688 | COCH | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.1143G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.492G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.623G>T (n.623G>T) n.1364C>A | |
14 | g.30885502A>C | CA389347689 | COCH | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1144A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.493A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.624A>C (n.624A>C) n.1363T>G | |
14 | g.30885502A>G | CA389347690 | COCH | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1144A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.493A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.624A>G (n.624A>G) n.1363T>C | |
14 | g.30885502A>T | CA389347691 | COCH | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.1144A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.493A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.624A>T (n.624A>T) n.1363T>A | |
14 | g.30885503C>A | CA389347692 | COCH | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.1145C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.494C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.625C>A (n.625C>A) n.1362G>T | |
14 | g.30885503C>G | CA389347693 | COCH | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1145C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.494C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.625C>G (n.625C>G) n.1362G>C | |
14 | g.30885503C>T | CA485832293 | COCH | c.1038C>T (p.Asp346=) c.843C>T (p.Asp281=) c.900C>T (p.Asp300=) n.1145C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.494C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.625C>T (n.625C>T) n.1362G>A | |
14 | g.30885504A>C | CA389347694 | COCH | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1146A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.495A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.626A>C (n.626A>C) n.1361T>G | |
14 | g.30885504A>G | CA389347695 | COCH | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1146A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.495A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.626A>G (n.626A>G) n.1361T>C | |
14 | g.30885504A>T | CA389347696 | COCH | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1146A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.495A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.626A>T (n.626A>T) n.1361T>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885505T>A | CA389347697 | COCH | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1147T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.496T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.627T>A (n.627T>A) n.1360A>T | |
14 | g.30885505T>C | CA389347698 | COCH | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1147T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.496T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.627T>C (n.627T>C) n.1360A>G | dbSNP |
14 | g.30885505T>G | CA389347699 | COCH | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1147T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.496T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.627T>G (n.627T>G) n.1360A>C | |
14 | g.30885505T= | CA2126957500 | COCH | c.1040T= (p.Ile347=) c.845T= (p.Ile282=) c.902T= (p.Ile301=) n.1147T= c.509T= (p.Ile170=) c.496T= c.491T= (p.Ile164=) c.627T= (n.627T=) n.1360A= | |
14 | g.30885506C>A | CA485832294 | COCH | c.1041C>A (p.Ile347=) c.846C>A (p.Ile282=) c.903C>A (p.Ile301=) n.1148C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.497C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.628C>A (n.628C>A) n.1359G>T | |
14 | g.30885506C= | CA2126957503 | COCH | c.1041C= (p.Ile347=) c.846C= (p.Ile282=) c.903C= (p.Ile301=) n.1148C= c.510C= (p.Ile170=) c.497C= c.492C= (p.Ile164=) c.628C= (n.628C=) n.1359G= | |
14 | g.30885506C>G | CA389347700 | COCH | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.1148C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.497C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.628C>G (n.628C>G) n.1359G>C | |
14 | g.30885506C>T | CA7143203 | COCH | c.1041C>T (p.Ile347=) c.846C>T (p.Ile282=) c.903C>T (p.Ile301=) n.1148C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.497C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.628C>T (n.628C>T) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |