Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756491del | CA2839347203 | PHKG2 | c.772del (p.Asp258MetfsTer10) c.784del (p.Asp262MetfsTer10) n.1105del n.931-99del c.772del (p.Asp258MetfsTer?) | |
16 | g.30756491G>A | CA395659019 | PHKG2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1105G>A n.931-99G>A | |
16 | g.30756491G>C | CA395659020 | PHKG2 | c.772G>C (p.Asp258His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1105G>C n.931-99G>C | |
16 | g.30756491G>T | CA395659022 | PHKG2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1105G>T n.931-99G>T | |
16 | g.30756492A>C | CA395659024 | PHKG2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1106A>C n.931-98A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756492A>G | CA395659025 | PHKG2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1106A>G n.931-98A>G | |
16 | g.30756492A>T | CA395659026 | PHKG2 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1106A>T n.931-98A>T | |
16 | g.30756493T>A | CA395659028 | PHKG2 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.1107T>A n.931-97T>A | dbSNP |
16 | g.30756493T>C | CA8013293 | PHKG2 | c.774T>C (p.Asp258=) c.786T>C (p.Asp262=) n.1107T>C n.931-97T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756493T>G | CA395659030 | PHKG2 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.1107T>G n.931-97T>G | |
16 | g.30756493T= | CA2216731848 | PHKG2 | c.774T= (p.Asp258=) c.786T= (p.Asp262=) n.1107T= n.931-97T= | |
16 | g.30756494G>A | CA395659036 | PHKG2 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1108G>A n.931-96G>A | |
16 | g.30756494G>C | CA395659035 | PHKG2 | c.775G>C (p.Asp259His) c.787G>C (p.Asp263His) n.1108G>C n.931-96G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756494G= | CA2216731858 | PHKG2 | c.775G= (p.Asp259=) c.787G= (p.Asp263=) n.1108G= n.931-96G= | |
16 | g.30756494G>T | CA395659033 | PHKG2 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1108G>T n.931-96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756495A>C | CA395659037 | PHKG2 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1109A>C n.931-95A>C | |
16 | g.30756495A>G | CA395659039 | PHKG2 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1109A>G n.931-95A>G | |
16 | g.30756495A>T | CA395659041 | PHKG2 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.1109A>T n.931-95A>T | |
16 | g.30756496C>A | CA8013294 | PHKG2 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.1110C>A n.931-94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756496C= | CA2216731866 | PHKG2 | c.777C= (p.Asp259=) c.789C= (p.Asp263=) n.1110C= n.931-94C= | |
16 | g.30756496C>G | CA395659043 | PHKG2 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.1110C>G n.931-94C>G | |
16 | g.30756496C>T | CA494912643 | PHKG2 | c.777C>T (p.Asp259=) c.789C>T (p.Asp263=) n.1110C>T n.931-94C>T | |
16 | g.30756497C>A | CA395659045 | PHKG2 | c.778C>A (p.Arg260Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) n.1111C>A n.931-93C>A | |
16 | g.30756497C= | CA2216731870 | PHKG2 | c.778C= (p.Arg260=) c.790C= (p.Arg264=) n.1111C= n.931-93C= | |
16 | g.30756497C>G | CA8013295 | PHKG2 | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) n.1111C>G n.931-93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756497C>T | CA280540672 | PHKG2 | c.778C>T (p.Arg260Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1111C>T n.931-93C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756498G>A | CA395659047 | PHKG2 | c.779G>A (p.Arg260His) c.791G>A (p.Arg264His) n.1112G>A n.931-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30756498G>C | CA395659048 | PHKG2 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) n.1112G>C n.931-92G>C | |
16 | g.30756498G= | CA2216731876 | PHKG2 | c.779G= (p.Arg260=) c.791G= (p.Arg264=) n.1112G= n.931-92G= | |
16 | g.30756498G>T | CA395659049 | PHKG2 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) n.1112G>T n.931-92G>T | |
16 | g.30756499T>A | CA494912645 | PHKG2 | c.780T>A (p.Arg260=) c.792T>A (p.Arg264=) n.1113T>A n.931-91T>A | |
16 | g.30756499T>C | CA494912646 | PHKG2 | c.780T>C (p.Arg260=) c.792T>C (p.Arg264=) n.1113T>C n.931-91T>C | |
16 | g.30756499T>G | CA494912648 | PHKG2 | c.780T>G (p.Arg260=) c.792T>G (p.Arg264=) n.1113T>G n.931-91T>G | |
16 | g.30756500T>A | CA395659051 | PHKG2 | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1114T>A n.931-90T>A | |
16 | g.30756500T>C | CA395659052 | PHKG2 | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1114T>C n.931-90T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756500T>G | CA395659050 | PHKG2 | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1114T>G n.931-90T>G | |
16 | g.30756500_30756501delinsTC | CA2216731880 | PHKG2 | c.781_782delinsTC (p.Ser261=) c.793_794delinsTC (p.Ser265=) n.1114_1115delinsTC n.931-90_931-89delinsTC | |
16 | g.30756501C>A | CA395659055 | PHKG2 | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1115C>A n.931-89C>A | |
16 | g.30756501C= | CA2216731887 | PHKG2 | c.782C= (p.Ser261=) c.794C= (p.Ser265=) n.1115C= n.931-89C= | |
16 | g.30756501C>G | CA8013296 | PHKG2 | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1115C>G n.931-89C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30756501C>T | CA395659057 | PHKG2 | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1115C>T n.931-89C>T | |
16 | g.30756502del | CA622169825 | PHKG2 | c.783del (p.Ser262AlafsTer6) c.795del (p.Ser266AlafsTer6) n.1116del n.931-88del c.783del (p.Ser262AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756502C>A | CA494912651 | PHKG2 | c.783C>A (p.Ser261=) c.795C>A (p.Ser265=) n.1116C>A n.931-88C>A | |
16 | g.30756502C= | CA2216731891 | PHKG2 | c.783C= (p.Ser261=) c.795C= (p.Ser265=) n.1116C= n.931-88C= | |
16 | g.30756502C>G | CA280540683 | PHKG2 | c.783C>G (p.Ser261=) c.795C>G (p.Ser265=) n.1116C>G n.931-88C>G | dbSNP |
16 | g.30756502C>T | CA494912653 | PHKG2 | c.783C>T (p.Ser261=) c.795C>T (p.Ser265=) n.1116C>T n.931-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756503A>C | CA395659058 | PHKG2 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1117A>C n.931-87A>C | |
16 | g.30756503A>G | CA395659060 | PHKG2 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1117A>G n.931-87A>G | |
16 | g.30756503A>T | CA395659062 | PHKG2 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1117A>T n.931-87A>T | |
16 | g.30756504G>A | CA395659064 | PHKG2 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1118G>A n.931-86G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30756504G>C | CA395659065 | PHKG2 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1118G>C n.931-86G>C | |
16 | g.30756504G= | CA2216731898 | PHKG2 | c.785G= (p.Ser262=) c.797G= (p.Ser266=) n.1118G= n.931-86G= | |
16 | g.30756504G>T | CA395659066 | PHKG2 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1118G>T n.931-86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756505C>A | CA395659069 | PHKG2 | c.786C>A (p.Ser262Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1119C>A n.931-85C>A | |
16 | g.30756505C= | CA2216731902 | PHKG2 | c.786C= (p.Ser262=) c.798C= (p.Ser266=) n.1119C= n.931-85C= | |
16 | g.30756505C>G | CA395659070 | PHKG2 | c.786C>G (p.Ser262Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1119C>G n.931-85C>G | |
16 | g.30756505C>T | CA8013297 | PHKG2 | c.786C>T (p.Ser262=) c.798C>T (p.Ser266=) n.1119C>T n.931-85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756506A>C | CA395659075 | PHKG2 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1120A>C n.931-84A>C | |
16 | g.30756506A>G | CA395659073 | PHKG2 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1120A>G n.931-84A>G | |
16 | g.30756506A>T | CA395659074 | PHKG2 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1120A>T n.931-84A>T | |
16 | g.30756507C>A | CA395659077 | PHKG2 | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1121C>A n.931-83C>A | |
16 | g.30756507C>G | CA395659078 | PHKG2 | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1121C>G n.931-83C>G | |
16 | g.30756507C>T | CA395659080 | PHKG2 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1121C>T n.931-83C>T | |
16 | g.30756508T>A | CA494912661 | PHKG2 | c.789T>A (p.Thr263=) c.801T>A (p.Thr267=) n.1122T>A n.931-82T>A | |
16 | g.30756508T>C | CA8013298 | PHKG2 | c.789T>C (p.Thr263=) c.801T>C (p.Thr267=) n.1122T>C n.931-82T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756508T>G | CA494912662 | PHKG2 | c.789T>G (p.Thr263=) c.801T>G (p.Thr267=) n.1122T>G n.931-82T>G | |
16 | g.30756508T= | CA2216731905 | PHKG2 | c.789T= (p.Thr263=) c.801T= (p.Thr267=) n.1122T= n.931-82T= | |
16 | g.30756509G>A | CA395659082 | PHKG2 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.802G>A (p.Val268Ile) n.1123G>A n.931-81G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756509G>C | CA395659084 | PHKG2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.1123G>C n.931-81G>C | |
16 | g.30756509G>T | CA395659085 | PHKG2 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.802G>T (p.Val268Phe) n.1123G>T n.931-81G>T | COSMIC |
16 | g.30756510T>A | CA395659087 | PHKG2 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.803T>A (p.Val268Asp) n.1124T>A n.931-80T>A | |
16 | g.30756510T>C | CA280540684 | PHKG2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.1124T>C n.931-80T>C | dbSNP |
16 | g.30756510T>G | CA395659089 | PHKG2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.1124T>G n.931-80T>G | |
16 | g.30756510T= | CA2216731912 | PHKG2 | c.791T= (p.Val264=) c.803T= (p.Val268=) n.1124T= n.931-80T= | |
16 | g.30756511C>A | CA494912664 | PHKG2 | c.792C>A (p.Val264=) c.804C>A (p.Val268=) n.1125C>A n.931-79C>A | |
16 | g.30756511C= | CA2216731917 | PHKG2 | c.792C= (p.Val264=) c.804C= (p.Val268=) n.1125C= n.931-79C= | |
16 | g.30756511C>G | CA494912665 | PHKG2 | c.792C>G (p.Val264=) c.804C>G (p.Val268=) n.1125C>G n.931-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756511C>T | CA494912666 | PHKG2 | c.792C>T (p.Val264=) c.804C>T (p.Val268=) n.1125C>T n.931-79C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30756512A>C | CA395659091 | PHKG2 | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1126A>C n.931-78A>C | |
16 | g.30756512A>G | CA395659092 | PHKG2 | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1126A>G n.931-78A>G | |
16 | g.30756512A>T | CA395659094 | PHKG2 | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1126A>T n.931-78A>T | |
16 | g.30756513A>C | CA395659097 | PHKG2 | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1127A>C n.931-77A>C | |
16 | g.30756513A>G | CA395659099 | PHKG2 | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1127A>G n.931-77A>G | |
16 | g.30756513A>T | CA395659096 | PHKG2 | c.794A>T (p.Lys265Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1127A>T n.931-77A>T | |
16 | g.30756514A>C | CA395659102 | PHKG2 | c.795A>C (p.Lys265Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1128A>C n.931-76A>C | |
16 | g.30756514A>G | CA494912673 | PHKG2 | c.795A>G (p.Lys265=) c.807A>G (p.Lys269=) n.1128A>G n.931-76A>G | |
16 | g.30756514A>T | CA395659101 | PHKG2 | c.795A>T (p.Lys265Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1128A>T n.931-76A>T | |
16 | g.30756515G>A | CA395659104 | PHKG2 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1129G>A n.931-75G>A | |
16 | g.30756515G>C | CA395659105 | PHKG2 | c.796G>C (p.Asp266His) c.808G>C (p.Asp270His) n.1129G>C n.931-75G>C | |
16 | g.30756515G>T | CA395659107 | PHKG2 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1129G>T n.931-75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756516A>C | CA395659109 | PHKG2 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1130A>C n.931-74A>C | |
16 | g.30756516A>G | CA395659110 | PHKG2 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1130A>G n.931-74A>G | |
16 | g.30756516A>T | CA395659112 | PHKG2 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1130A>T n.931-74A>T | |
16 | g.30756517C>A | CA395659113 | PHKG2 | c.798C>A (p.Asp266Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1131C>A n.931-73C>A | |
16 | g.30756517C= | CA2216731919 | PHKG2 | c.798C= (p.Asp266=) c.810C= (p.Asp270=) n.1131C= n.931-73C= | |
16 | g.30756517C>G | CA395659114 | PHKG2 | c.798C>G (p.Asp266Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1131C>G n.931-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756517C>T | CA494912676 | PHKG2 | c.798C>T (p.Asp266=) c.810C>T (p.Asp270=) n.1131C>T n.931-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756519_30756554del | CA2573152242 | PHKG2 | c.800_801+34del c.812_813+34del n.1133_1134+34del n.931-71_931-36del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756518C>A | CA395659116 | PHKG2 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1132C>A n.931-72C>A | |
16 | g.30756518C= | CA2216731924 | PHKG2 | c.799C= (p.Leu267=) c.811C= (p.Leu271=) n.1132C= n.931-72C= | |
16 | g.30756518C>G | CA395659118 | PHKG2 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1132C>G n.931-72C>G | |
16 | g.30756518C>T | CA494912678 | PHKG2 | c.799C>T (p.Leu267=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1132C>T n.931-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756519T>A | CA395659119 | PHKG2 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1133T>A n.931-71T>A | |
16 | g.30756519T>C | CA395659121 | PHKG2 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1133T>C n.931-71T>C | |
16 | g.30756519T>G | CA395659122 | PHKG2 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1133T>G n.931-71T>G | |
16 | g.30756520G>A | CA494912679 | PHKG2 | c.801G>A (p.Leu267=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1134G>A n.931-70G>A | |
16 | g.30756520G>C | CA494912681 | PHKG2 | c.801G>C (p.Leu267=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1134G>C n.931-70G>C | |
16 | g.30756520G>T | CA494912683 | PHKG2 | c.801G>T (p.Leu267=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1134G>T n.931-70G>T | |
16 | g.30756521G>A | CA395659124 | PHKG2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.813+1G>A (n.813+1G>A) n.1134+1G>A n.931-69G>A | |
16 | g.30756521G>C | CA395659127 | PHKG2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.813+1G>C (n.813+1G>C) n.1134+1G>C n.931-69G>C | |
16 | g.30756521G>T | CA395659126 | PHKG2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.813+1G>T (n.813+1G>T) n.1134+1G>T n.931-69G>T | |
16 | g.30756522T>A | CA395659129 | PHKG2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.813+2T>A (n.813+2T>A) n.1134+2T>A n.931-68T>A | |
16 | g.30756522T>C | CA395659131 | PHKG2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.813+2T>C (n.813+2T>C) n.1134+2T>C n.931-68T>C | |
16 | g.30756522T>G | CA395659132 | PHKG2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.813+2T>G (n.813+2T>G) n.1134+2T>G n.931-68T>G | |
16 | g.30756523G>T | CA2632771416 | PHKG2 | c.801+3G>T (n.801+3G>T) c.813+3G>T (n.813+3G>T) n.1134+3G>T n.931-67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756526C>A | CA2632771420 | PHKG2 | c.801+6C>A (n.801+6C>A) c.813+6C>A (n.813+6C>A) n.1134+6C>A n.931-64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756526C= | CA2216731930 | PHKG2 | c.801+6C= (n.801+6C=) c.813+6C= (n.813+6C=) n.1134+6C= n.931-64C= | |
16 | g.30756526C>T | CA8013299 | PHKG2 | c.801+6C>T (n.801+6C>T) c.813+6C>T (n.813+6C>T) n.1134+6C>T n.931-64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756527G>A | CA8013300 | PHKG2 | c.801+7G>A (n.801+7G>A) c.813+7G>A (n.813+7G>A) n.1134+7G>A n.931-63G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756527G>C | CA2632771426 | PHKG2 | c.801+7G>C (n.801+7G>C) c.813+7G>C (n.813+7G>C) n.1134+7G>C n.931-63G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756527G= | CA2216731936 | PHKG2 | c.801+7G= (n.801+7G=) c.813+7G= (n.813+7G=) n.1134+7G= n.931-63G= | |
16 | g.30756527G>T | CA2632771429 | PHKG2 | c.801+7G>T (n.801+7G>T) c.813+7G>T (n.813+7G>T) n.1134+7G>T n.931-63G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756531dup | CA2832568200 | PHKG2 | c.801+11dup (n.801+11dup) c.813+11dup (n.813+11dup) n.1134+11dup n.931-59dup | |
16 | g.30756531del | CA2632771424 | PHKG2 | c.801+11del (n.801+11del) c.813+11del (n.813+11del) n.1134+11del n.931-59del | gnomAD v4 |
16 | g.30756528G>C | CA2632771430 | PHKG2 | c.801+8G>C (n.801+8G>C) c.813+8G>C (n.813+8G>C) n.1134+8G>C n.931-62G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756528G>T | CA2632771432 | PHKG2 | c.801+8G>T (n.801+8G>T) c.813+8G>T (n.813+8G>T) n.1134+8G>T n.931-62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756529G>A | CA622169826 | PHKG2 | c.801+9G>A (n.801+9G>A) c.813+9G>A (n.813+9G>A) n.1134+9G>A n.931-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756529G= | CA2216731939 | PHKG2 | c.801+9G= (n.801+9G=) c.813+9G= (n.813+9G=) n.1134+9G= n.931-61G= | |
16 | g.30756529G>T | CA2841631970 | PHKG2 | c.801+9G>T (n.801+9G>T) c.813+9G>T (n.813+9G>T) n.1134+9G>T n.931-61G>T | |
16 | g.30756530G>A | CA2216731942 | PHKG2 | c.801+10G>A (n.801+10G>A) c.813+10G>A (n.813+10G>A) n.1134+10G>A n.931-60G>A | dbSNP |
16 | g.30756530G>C | CA8013301 | PHKG2 | c.801+10G>C (n.801+10G>C) c.813+10G>C (n.813+10G>C) n.1134+10G>C n.931-60G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756530G= | CA2216731944 | PHKG2 | c.801+10G= (n.801+10G=) c.813+10G= (n.813+10G=) n.1134+10G= n.931-60G= | |
16 | g.30756530G>T | CA2632771440 | PHKG2 | c.801+10G>T (n.801+10G>T) c.813+10G>T (n.813+10G>T) n.1134+10G>T n.931-60G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756531G>A | CA622169827 | PHKG2 | c.801+11G>A (n.801+11G>A) c.813+11G>A (n.813+11G>A) n.1134+11G>A n.931-59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756531G= | CA2216731948 | PHKG2 | c.801+11G= (n.801+11G=) c.813+11G= (n.813+11G=) n.1134+11G= n.931-59G= | |
16 | g.30756531G>T | CA2216731952 | PHKG2 | c.801+11G>T (n.801+11G>T) c.813+11G>T (n.813+11G>T) n.1134+11G>T n.931-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756533T>C | CA2575971708 | PHKG2 | c.801+13T>C (n.801+13T>C) c.813+13T>C (n.813+13T>C) n.1134+13T>C n.931-57T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756534G>C | CA8013302 | PHKG2 | c.801+14G>C (n.801+14G>C) c.813+14G>C (n.813+14G>C) n.1134+14G>C n.931-56G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756534G= | CA2216731955 | PHKG2 | c.801+14G= (n.801+14G=) c.813+14G= (n.813+14G=) n.1134+14G= n.931-56G= | |
16 | g.30756535A>G | CA2632771449 | PHKG2 | c.801+15A>G (n.801+15A>G) c.813+15A>G (n.813+15A>G) n.1134+15A>G n.931-55A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756536G>A | CA2216731960 | PHKG2 | c.801+16G>A (n.801+16G>A) c.813+16G>A (n.813+16G>A) n.1134+16G>A n.931-54G>A | dbSNP |
16 | g.30756536G= | CA2216731958 | PHKG2 | c.801+16G= (n.801+16G=) c.813+16G= (n.813+16G=) n.1134+16G= n.931-54G= | |
16 | g.30756537A>G | CA2575971709 | PHKG2 | c.801+17A>G (n.801+17A>G) c.813+17A>G (n.813+17A>G) n.1134+17A>G n.931-53A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756537A>T | CA2632771478 | PHKG2 | c.801+17A>T (n.801+17A>T) c.813+17A>T (n.813+17A>T) n.1134+17A>T n.931-53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756538G>A | CA8013303 | PHKG2 | c.801+18G>A (n.801+18G>A) c.813+18G>A (n.813+18G>A) n.1134+18G>A n.931-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756538G= | CA2216731963 | PHKG2 | c.801+18G= (n.801+18G=) c.813+18G= (n.813+18G=) n.1134+18G= n.931-52G= | |
16 | g.30756538G>T | CA2632771482 | PHKG2 | c.801+18G>T (n.801+18G>T) c.813+18G>T (n.813+18G>T) n.1134+18G>T n.931-52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756539G>A | CA8013304 | PHKG2 | c.801+19G>A (n.801+19G>A) c.813+19G>A (n.813+19G>A) n.1134+19G>A n.931-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756539G>C | CA622169829 | PHKG2 | c.801+19G>C (n.801+19G>C) c.813+19G>C (n.813+19G>C) n.1134+19G>C n.931-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756539G= | CA2216731973 | PHKG2 | c.801+19G= (n.801+19G=) c.813+19G= (n.813+19G=) n.1134+19G= n.931-51G= | |
16 | g.30756539G>T | CA2632771489 | PHKG2 | c.801+19G>T (n.801+19G>T) c.813+19G>T (n.813+19G>T) n.1134+19G>T n.931-51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756539_30756540delinsGA | CA2216731978 | PHKG2 | c.801+19_801+20delinsGA (n.801+19_801+20delinsGA) c.813+19_813+20delinsGA (n.813+19_813+20delinsGA) n.1134+19_1134+20delinsGA n.931-51_931-50delinsGA | |
16 | g.30756540del | CA8013305 | PHKG2 | c.801+20del (n.801+20del) c.813+20del (n.813+20del) n.1134+20del n.931-50del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756541del | CA395659139 | PHKG2 | c.801+21del (n.801+21del) c.813+21del (n.813+21del) n.1134+21del n.931-49del | |
16 | g.30756541C= | CA2216731987 | PHKG2 | c.801+21C= (n.801+21C=) c.813+21C= (n.813+21C=) n.1134+21C= n.931-49C= | |
16 | g.30756541C>T | CA8013306 | PHKG2 | c.801+21C>T (n.801+21C>T) c.813+21C>T (n.813+21C>T) n.1134+21C>T n.931-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756541_30756542delinsCA | CA2216731989 | PHKG2 | c.801+21_801+22delinsCA (n.801+21_801+22delinsCA) c.813+21_813+22delinsCA (n.813+21_813+22delinsCA) n.1134+21_1134+22delinsCA n.931-49_931-48delinsCA | |
16 | g.30756542del | CA280540741 | PHKG2 | c.801+22del (n.801+22del) c.813+22del (n.813+22del) n.1134+22del n.931-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756542A= | CA2216731993 | PHKG2 | c.801+22A= (n.801+22A=) c.813+22A= (n.813+22A=) n.1134+22A= n.931-48A= | |
16 | g.30756542A>G | CA622169830 | PHKG2 | c.801+22A>G (n.801+22A>G) c.813+22A>G (n.813+22A>G) n.1134+22A>G n.931-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756544T>C | CA2632771510 | PHKG2 | c.801+24T>C (n.801+24T>C) c.813+24T>C (n.813+24T>C) n.1134+24T>C n.931-46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756546G>A | CA2575971710 | PHKG2 | c.801+26G>A (n.801+26G>A) c.813+26G>A (n.813+26G>A) n.1134+26G>A n.931-44G>A | |
16 | g.30756546G>C | CA8013307 | PHKG2 | c.801+26G>C (n.801+26G>C) c.813+26G>C (n.813+26G>C) n.1134+26G>C n.931-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756546G= | CA2216732000 | PHKG2 | c.801+26G= (n.801+26G=) c.813+26G= (n.813+26G=) n.1134+26G= n.931-44G= | |
16 | g.30756547G>C | CA2632771512 | PHKG2 | c.801+27G>C (n.801+27G>C) c.813+27G>C (n.813+27G>C) n.1134+27G>C n.931-43G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756547G= | CA2216732004 | PHKG2 | c.801+27G= (n.801+27G=) c.813+27G= (n.813+27G=) n.1134+27G= n.931-43G= | |
16 | g.30756547G>T | CA280540763 | PHKG2 | c.801+27G>T (n.801+27G>T) c.813+27G>T (n.813+27G>T) n.1134+27G>T n.931-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756548G>C | CA2575971711 | PHKG2 | c.801+28G>C (n.801+28G>C) c.813+28G>C (n.813+28G>C) n.1134+28G>C n.931-42G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756548G>T | CA2841631971 | PHKG2 | c.801+28G>T (n.801+28G>T) c.813+28G>T (n.813+28G>T) n.1134+28G>T n.931-42G>T | |
16 | g.30756550A>G | CA2632771516 | PHKG2 | c.801+30A>G (n.801+30A>G) c.813+30A>G (n.813+30A>G) n.1134+30A>G n.931-40A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756551G>T | CA2841631972 | PHKG2 | c.801+31G>T (n.801+31G>T) c.813+31G>T (n.813+31G>T) n.1134+31G>T n.931-39G>T | |
16 | g.30756552G>A | CA280540773 | PHKG2 | c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.813+32G>A (n.813+32G>A) n.1134+32G>A n.931-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756552G= | CA2216732008 | PHKG2 | c.801+32G= (n.801+32G=) c.813+32G= (n.813+32G=) n.1134+32G= n.931-38G= | |
16 | g.30756553C>T | CA2575971712 | PHKG2 | c.801+33C>T (n.801+33C>T) c.813+33C>T (n.813+33C>T) n.1134+33C>T n.931-37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756554C>A | CA2547950783 | PHKG2 | c.801+34C>A (n.801+34C>A) c.813+34C>A (n.813+34C>A) n.1134+34C>A n.931-36C>A | |
16 | g.30756554C= | CA2216732015 | PHKG2 | c.801+34C= (n.801+34C=) c.813+34C= (n.813+34C=) n.1134+34C= n.931-36C= | |
16 | g.30756554C>G | CA2838442025 | PHKG2 | c.801+34C>G (n.801+34C>G) c.813+34C>G (n.813+34C>G) n.1134+34C>G n.931-36C>G | |
16 | g.30756554C>T | CA2216732012 | PHKG2 | c.801+34C>T (n.801+34C>T) c.813+34C>T (n.813+34C>T) n.1134+34C>T n.931-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756555C>A | CA2841631973 | PHKG2 | c.802-35C>A (n.802-35C>A) c.814-35C>A (n.814-35C>A) n.1135-35C>A n.931-35C>A | |
16 | g.30756555C= | CA2216732023 | PHKG2 | c.802-35C= (n.802-35C=) c.814-35C= (n.814-35C=) n.1135-35C= n.931-35C= | |
16 | g.30756555C>T | CA719870437 | PHKG2 | c.802-35C>T (n.802-35C>T) c.814-35C>T (n.814-35C>T) n.1135-35C>T n.931-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756556A= | CA2216732026 | PHKG2 | c.802-34A= (n.802-34A=) c.814-34A= (n.814-34A=) n.1135-34A= n.931-34A= | |
16 | g.30756556A>G | CA622169831 | PHKG2 | c.802-34A>G (n.802-34A>G) c.814-34A>G (n.814-34A>G) n.1135-34A>G n.931-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756557A= | CA2216732029 | PHKG2 | c.802-33A= (n.802-33A=) c.814-33A= (n.814-33A=) n.1135-33A= n.931-33A= | |
16 | g.30756557A>C | CA2632771520 | PHKG2 | c.802-33A>C (n.802-33A>C) c.814-33A>C (n.814-33A>C) n.1135-33A>C n.931-33A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756557A>G | CA2216732031 | PHKG2 | c.802-33A>G (n.802-33A>G) c.814-33A>G (n.814-33A>G) n.1135-33A>G n.931-33A>G | dbSNP |
16 | g.30756558G>A | CA2632771522 | PHKG2 | c.802-32G>A (n.802-32G>A) c.814-32G>A (n.814-32G>A) n.1135-32G>A n.931-32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756560G>C | CA2216732037 | PHKG2 | c.802-30G>C (n.802-30G>C) c.814-30G>C (n.814-30G>C) n.1135-30G>C n.931-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756560G= | CA2216732034 | PHKG2 | c.802-30G= (n.802-30G=) c.814-30G= (n.814-30G=) n.1135-30G= n.931-30G= | |
16 | g.30756560G>T | CA2632771523 | PHKG2 | c.802-30G>T (n.802-30G>T) c.814-30G>T (n.814-30G>T) n.1135-30G>T n.931-30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756561C= | CA2216732049 | PHKG2 | c.802-29C= (n.802-29C=) c.814-29C= (n.814-29C=) n.1135-29C= n.931-29C= | |
16 | g.30756561C>G | CA2216732044 | PHKG2 | c.802-29C>G (n.802-29C>G) c.814-29C>G (n.814-29C>G) n.1135-29C>G n.931-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756561C>T | CA8013308 | PHKG2 | c.802-29C>T (n.802-29C>T) c.814-29C>T (n.814-29C>T) n.1135-29C>T n.931-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756562T>A | CA2838553546 | PHKG2 | c.802-28T>A (n.802-28T>A) c.814-28T>A (n.814-28T>A) n.1135-28T>A n.931-28T>A | |
16 | g.30756562T>G | CA2216732053 | PHKG2 | c.802-28T>G (n.802-28T>G) c.814-28T>G (n.814-28T>G) n.1135-28T>G n.931-28T>G | dbSNP |
16 | g.30756562T= | CA2216732052 | PHKG2 | c.802-28T= (n.802-28T=) c.814-28T= (n.814-28T=) n.1135-28T= n.931-28T= | |
16 | g.30756563G>A | CA2575971713 | PHKG2 | c.802-27G>A (n.802-27G>A) c.814-27G>A (n.814-27G>A) n.1135-27G>A n.931-27G>A | |
16 | g.30756563G= | CA2216732056 | PHKG2 | c.802-27G= (n.802-27G=) c.814-27G= (n.814-27G=) n.1135-27G= n.931-27G= | |
16 | g.30756563G>T | CA622169832 | PHKG2 | c.802-27G>T (n.802-27G>T) c.814-27G>T (n.814-27G>T) n.1135-27G>T n.931-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756564C= | CA2216732057 | PHKG2 | c.802-26C= (n.802-26C=) c.814-26C= (n.814-26C=) n.1135-26C= n.931-26C= | |
16 | g.30756564C>T | CA622169833 | PHKG2 | c.802-26C>T (n.802-26C>T) c.814-26C>T (n.814-26C>T) n.1135-26C>T n.931-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30756565C>A | CA2841631974 | PHKG2 | c.802-25C>A (n.802-25C>A) c.814-25C>A (n.814-25C>A) n.1135-25C>A n.931-25C>A | |
16 | g.30756566C>A | CA2841631975 | PHKG2 | c.802-24C>A (n.802-24C>A) c.814-24C>A (n.814-24C>A) n.1135-24C>A n.931-24C>A | |
16 | g.30756566C= | CA2216732060 | PHKG2 | c.802-24C= (n.802-24C=) c.814-24C= (n.814-24C=) n.1135-24C= n.931-24C= | |
16 | g.30756566C>G | CA2632771531 | PHKG2 | c.802-24C>G (n.802-24C>G) c.814-24C>G (n.814-24C>G) n.1135-24C>G n.931-24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756566C>T | CA280540782 | PHKG2 | c.802-24C>T (n.802-24C>T) c.814-24C>T (n.814-24C>T) n.1135-24C>T n.931-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756567C>A | CA2841631976 | PHKG2 | c.802-23C>A (n.802-23C>A) c.814-23C>A (n.814-23C>A) n.1135-23C>A n.931-23C>A | |
16 | g.30756567C= | CA2216732066 | PHKG2 | c.802-23C= (n.802-23C=) c.814-23C= (n.814-23C=) n.1135-23C= n.931-23C= | |
16 | g.30756567C>T | CA2216732065 | PHKG2 | c.802-23C>T (n.802-23C>T) c.814-23C>T (n.814-23C>T) n.1135-23C>T n.931-23C>T | dbSNP |
16 | g.30756568T>A | CA2841631977 | PHKG2 | c.802-22T>A (n.802-22T>A) c.814-22T>A (n.814-22T>A) n.1135-22T>A n.931-22T>A | |
16 | g.30756568T>C | CA2841631978 | PHKG2 | c.802-22T>C (n.802-22T>C) c.814-22T>C (n.814-22T>C) n.1135-22T>C n.931-22T>C | |
16 | g.30756569C>T | CA2632771533 | PHKG2 | c.802-21C>T (n.802-21C>T) c.814-21C>T (n.814-21C>T) n.1135-21C>T n.931-21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756570A>G | CA2632771535 | PHKG2 | c.802-20A>G (n.802-20A>G) c.814-20A>G (n.814-20A>G) n.1135-20A>G n.931-20A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756571T>C | CA2632771536 | PHKG2 | c.802-19T>C (n.802-19T>C) c.814-19T>C (n.814-19T>C) n.1135-19T>C n.931-19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756573C= | CA2216732067 | PHKG2 | c.802-17C= (n.802-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) n.1135-17C= n.931-17C= | |
16 | g.30756573C>T | CA8013309 | PHKG2 | c.802-17C>T (n.802-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) n.1135-17C>T n.931-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756574T>C | CA8013310 | PHKG2 | c.802-16T>C (n.802-16T>C) c.814-16T>C (n.814-16T>C) n.1135-16T>C n.931-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756574T= | CA2216732070 | PHKG2 | c.802-16T= (n.802-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) n.1135-16T= n.931-16T= | |
16 | g.30756575C>A | CA2838553553 | PHKG2 | c.802-15C>A (n.802-15C>A) c.814-15C>A (n.814-15C>A) n.1135-15C>A n.931-15C>A | |
16 | g.30756576T>C | CA2632771546 | PHKG2 | c.802-14T>C (n.802-14T>C) c.814-14T>C (n.814-14T>C) n.1135-14T>C n.931-14T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756577G>A | CA280540786 | PHKG2 | c.802-13G>A (n.802-13G>A) c.814-13G>A (n.814-13G>A) n.1135-13G>A n.931-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756577G= | CA2216732078 | PHKG2 | c.802-13G= (n.802-13G=) c.814-13G= (n.814-13G=) n.1135-13G= n.931-13G= | |
16 | g.30756577G>T | CA622169835 | PHKG2 | c.802-13G>T (n.802-13G>T) c.814-13G>T (n.814-13G>T) n.1135-13G>T n.931-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756578G>T | CA2632771568 | PHKG2 | c.802-12G>T (n.802-12G>T) c.814-12G>T (n.814-12G>T) n.1135-12G>T n.931-12G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756579G>A | CA2632771570 | PHKG2 | c.802-11G>A (n.802-11G>A) c.814-11G>A (n.814-11G>A) n.1135-11G>A n.931-11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756579G>C | CA8013311 | PHKG2 | c.802-11G>C (n.802-11G>C) c.814-11G>C (n.814-11G>C) n.1135-11G>C n.931-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756579G= | CA2216732085 | PHKG2 | c.802-11G= (n.802-11G=) c.814-11G= (n.814-11G=) n.1135-11G= n.931-11G= | |
16 | g.30756579G>T | CA2632771571 | PHKG2 | c.802-11G>T (n.802-11G>T) c.814-11G>T (n.814-11G>T) n.1135-11G>T n.931-11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756580T>C | CA2838442030 | PHKG2 | c.802-10T>C (n.802-10T>C) c.814-10T>C (n.814-10T>C) n.1135-10T>C n.931-10T>C | |
16 | g.30756580T>G | CA8013312 | PHKG2 | c.802-10T>G (n.802-10T>G) c.814-10T>G (n.814-10T>G) n.1135-10T>G n.931-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756580T= | CA2216732090 | PHKG2 | c.802-10T= (n.802-10T=) c.814-10T= (n.814-10T=) n.1135-10T= n.931-10T= | |
16 | g.30756584_30756585del | CA2632771574 | PHKG2 | c.802-6_802-5del (n.802-6_802-5del) c.814-6_814-5del (n.814-6_814-5del) n.1135-6_1135-5del n.931-6_931-5del | gnomAD v4 |
16 | g.30756581C>G | CA2632771578 | PHKG2 | c.802-9C>G (n.802-9C>G) c.814-9C>G (n.814-9C>G) n.1135-9C>G n.931-9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756582T>G | CA2632771580 | PHKG2 | c.802-8T>G (n.802-8T>G) c.814-8T>G (n.814-8T>G) n.1135-8T>G n.931-8T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756583_30756584delinsCT | CA2216732092 | PHKG2 | c.802-7_802-6delinsCT (n.802-7_802-6delinsCT) c.814-7_814-6delinsCT (n.814-7_814-6delinsCT) n.1135-7_1135-6delinsCT n.931-7_931-6delinsCT | |
16 | g.30756584del | CA8013313 | PHKG2 | c.802-6del (n.802-6del) c.814-6del (n.814-6del) n.1135-6del n.931-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756584T>C | CA2841631979 | PHKG2 | c.802-6T>C (n.802-6T>C) c.814-6T>C (n.814-6T>C) n.1135-6T>C n.931-6T>C | |
16 | g.30756585C= | CA2216732093 | PHKG2 | c.802-5C= (n.802-5C=) c.814-5C= (n.814-5C=) n.1135-5C= n.931-5C= | |
16 | g.30756585C>G | CA2841631980 | PHKG2 | c.802-5C>G (n.802-5C>G) c.814-5C>G (n.814-5C>G) n.1135-5C>G n.931-5C>G | |
16 | g.30756585C>T | CA622169836 | PHKG2 | c.802-5C>T (n.802-5C>T) c.814-5C>T (n.814-5C>T) n.1135-5C>T n.931-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756586C= | CA2216732097 | PHKG2 | c.802-4C= (n.802-4C=) c.814-4C= (n.814-4C=) n.1135-4C= n.931-4C= | |
16 | g.30756586C>T | CA622169837 | PHKG2 | c.802-4C>T (n.802-4C>T) c.814-4C>T (n.814-4C>T) n.1135-4C>T n.931-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756588A>C | CA395659149 | PHKG2 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) n.1135-2A>C n.931-2A>C | ClinVar |
16 | g.30756588A>G | CA395659150 | PHKG2 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) n.1135-2A>G n.931-2A>G | |
16 | g.30756588A>T | CA395659152 | PHKG2 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) n.1135-2A>T n.931-2A>T | |
16 | g.30756589G>A | CA395659154 | PHKG2 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) n.1135-1G>A n.931-1G>A | |
16 | g.30756589G>C | CA395659156 | PHKG2 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) n.1135-1G>C n.931-1G>C | |
16 | g.30756589G>T | CA395659157 | PHKG2 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) n.1135-1G>T n.931-1G>T | |
16 | g.30756590A>C | CA395659161 | PHKG2 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.1135A>C n.931A>C | |
16 | g.30756590A>G | CA395659162 | PHKG2 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.1135A>G n.931A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756590A>T | CA395659159 | PHKG2 | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.1135A>T n.931A>T | |
16 | g.30756590_30756593del | CA2695223528 | PHKG2 | c.802_805del (p.Ile268ProfsTer12) c.814_817del (p.Ile272ProfsTer12) n.1135_1138del n.931_934del | |
16 | g.30756591T>A | CA395659163 | PHKG2 | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.1136T>A n.932T>A | |
16 | g.30756591T>C | CA395659165 | PHKG2 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.1136T>C n.932T>C | |
16 | g.30756591T>G | CA395659167 | PHKG2 | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.1136T>G n.932T>G |