Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452616C>A | CA367134192 | NOD1 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.1379G>T n.1413G>T n.1327G>T n.1331G>T | |
7 | g.30452616C>G | CA367134193 | NOD1 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.1379G>C n.1413G>C n.1327G>C n.1331G>C | |
7 | g.30452616C>T | CA454518465 | NOD1 | c.801G>A (p.Glu267=) c.57G>A (p.Glu19=) n.1379G>A n.1413G>A n.1327G>A n.1331G>A | |
7 | g.30452617T>A | CA367134194 | NOD1 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.56A>T (p.Glu19Val) n.1378A>T n.1412A>T n.1326A>T n.1330A>T | |
7 | g.30452617T>C | CA367134195 | NOD1 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.1378A>G n.1412A>G n.1326A>G n.1330A>G | |
7 | g.30452617T>G | CA367134196 | NOD1 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.1378A>C n.1412A>C n.1326A>C n.1330A>C | |
7 | g.30452618C>A | CA367134197 | NOD1 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.1377G>T n.1411G>T n.1325G>T n.1329G>T | |
7 | g.30452618C>G | CA367134198 | NOD1 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.1377G>C n.1411G>C n.1325G>C n.1329G>C | |
7 | g.30452618C>T | CA367134199 | NOD1 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.1377G>A n.1411G>A n.1325G>A n.1329G>A | |
7 | g.30452619C>A | CA367134200 | NOD1 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.1376G>T n.1410G>T n.1324G>T n.1328G>T | |
7 | g.30452619C>G | CA367134201 | NOD1 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.1376G>C n.1410G>C n.1324G>C n.1328G>C | |
7 | g.30452619C>T | CA454518473 | NOD1 | c.798G>A (p.Glu266=) c.54G>A (p.Glu18=) n.1376G>A n.1410G>A n.1324G>A n.1328G>A | |
7 | g.30452620T>A | CA367134202 | NOD1 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.53A>T (p.Glu18Val) n.1375A>T n.1409A>T n.1323A>T n.1327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452620T>C | CA367134204 | NOD1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.1375A>G n.1409A>G n.1323A>G n.1327A>G | |
7 | g.30452620T>G | CA367134203 | NOD1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.1375A>C n.1409A>C n.1323A>C n.1327A>C | |
7 | g.30452620T= | CA1697736860 | NOD1 | c.797A= (p.Glu266=) c.53A= (p.Glu18=) n.1375A= n.1409A= n.1323A= n.1327A= | |
7 | g.30452621del | CA2842803646 | NOD1 | c.796del (p.Glu266ArgfsTer30) c.52del (p.Glu18ArgfsTer30) n.1374del n.1408del n.1322del n.1326del | |
7 | g.30452621C>A | CA367134205 | NOD1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1374G>T n.1408G>T n.1322G>T n.1326G>T | |
7 | g.30452621C= | CA1697736865 | NOD1 | c.796G= (p.Glu266=) c.52G= (p.Glu18=) n.1374G= n.1408G= n.1322G= n.1326G= | |
7 | g.30452621C>G | CA367134206 | NOD1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1374G>C n.1408G>C n.1322G>C n.1326G>C | |
7 | g.30452621C>T | CA4205121 | NOD1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1374G>A n.1408G>A n.1322G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>A | CA4205122 | NOD1 | c.795C>T (p.Pro265=) c.51C>T (p.Pro17=) n.1373C>T n.1407C>T n.1321C>T n.1325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>C | CA454518480 | NOD1 | c.795C>G (p.Pro265=) c.51C>G (p.Pro17=) n.1373C>G n.1407C>G n.1321C>G n.1325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G= | CA1697736866 | NOD1 | c.795C= (p.Pro265=) c.51C= (p.Pro17=) n.1373C= n.1407C= n.1321C= n.1325C= | |
7 | g.30452622G>T | CA454518481 | NOD1 | c.795C>A (p.Pro265=) c.51C>A (p.Pro17=) n.1373C>A n.1407C>A n.1321C>A n.1325C>A | |
7 | g.30452623G>A | CA367134207 | NOD1 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.1372C>T n.1406C>T n.1320C>T n.1324C>T | COSMIC |
7 | g.30452623G>C | CA4205123 | NOD1 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.1372C>G n.1406C>G n.1320C>G n.1324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452623G= | CA1697736869 | NOD1 | c.794C= (p.Pro265=) c.50C= (p.Pro17=) n.1372C= n.1406C= n.1320C= n.1324C= | |
7 | g.30452623G>T | CA367134208 | NOD1 | c.794C>A (p.Pro265His) c.50C>A (p.Pro17His) n.1372C>A n.1406C>A n.1320C>A n.1324C>A | |
7 | g.30452624G>A | CA367134209 | NOD1 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1371C>T n.1405C>T n.1319C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452624G>C | CA367134210 | NOD1 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1371C>G n.1405C>G n.1319C>G n.1323C>G | |
7 | g.30452624G>T | CA367134211 | NOD1 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1371C>A n.1405C>A n.1319C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452625G>A | CA454518494 | NOD1 | c.792C>T (p.Asp264=) c.48C>T (p.Asp16=) n.1370C>T n.1404C>T n.1318C>T n.1322C>T | |
7 | g.30452625G>C | CA367134212 | NOD1 | c.792C>G (p.Asp264Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.1370C>G n.1404C>G n.1318C>G n.1322C>G | |
7 | g.30452625G>T | CA367134213 | NOD1 | c.792C>A (p.Asp264Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.1370C>A n.1404C>A n.1318C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452626T>A | CA367134214 | NOD1 | c.791A>T (p.Asp264Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.1369A>T n.1403A>T n.1317A>T n.1321A>T | |
7 | g.30452626T>C | CA367134215 | NOD1 | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.1369A>G n.1403A>G n.1317A>G n.1321A>G | |
7 | g.30452626T>G | CA367134216 | NOD1 | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.1369A>C n.1403A>C n.1317A>C n.1321A>C | |
7 | g.30452627C>A | CA367134217 | NOD1 | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.1368G>T n.1402G>T n.1316G>T n.1320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452627C= | CA1697736872 | NOD1 | c.790G= (p.Asp264=) c.46G= (p.Asp16=) n.1368G= n.1402G= n.1316G= n.1320G= | |
7 | g.30452627C>G | CA367134218 | NOD1 | c.790G>C (p.Asp264His) c.46G>C (p.Asp16His) n.1368G>C n.1402G>C n.1316G>C n.1320G>C | |
7 | g.30452627C>T | CA367134219 | NOD1 | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.1368G>A n.1402G>A n.1316G>A n.1320G>A | |
7 | g.30452628C>A | CA454518506 | NOD1 | c.789G>T (p.Arg263=) c.45G>T (p.Arg15=) n.1367G>T n.1401G>T n.1315G>T n.1319G>T | |
7 | g.30452628C>G | CA454518507 | NOD1 | c.789G>C (p.Arg263=) c.45G>C (p.Arg15=) n.1367G>C n.1401G>C n.1315G>C n.1319G>C | |
7 | g.30452628C>T | CA454518508 | NOD1 | c.789G>A (p.Arg263=) c.45G>A (p.Arg15=) n.1367G>A n.1401G>A n.1315G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452629C>A | CA367134221 | NOD1 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1366G>T n.1400G>T n.1314G>T n.1318G>T | |
7 | g.30452629C= | CA1697736877 | NOD1 | c.788G= (p.Arg263=) c.44G= (p.Arg15=) n.1366G= n.1400G= n.1314G= n.1318G= | |
7 | g.30452629C>G | CA367134220 | NOD1 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1366G>C n.1400G>C n.1314G>C n.1318G>C | |
7 | g.30452629C>T | CA4205124 | NOD1 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1366G>A n.1400G>A n.1314G>A n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>A | CA4205125 | NOD1 | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1365C>T n.1399C>T n.1313C>T n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>C | CA367134222 | NOD1 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1365C>G n.1399C>G n.1313C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452630G= | CA1697736882 | NOD1 | c.787C= (p.Arg263=) c.43C= (p.Arg15=) n.1365C= n.1399C= n.1313C= n.1317C= | |
7 | g.30452630G>T | CA4205126 | NOD1 | c.787C>A (p.Arg263=) c.43C>A (p.Arg15=) n.1365C>A n.1399C>A n.1313C>A n.1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452631C>A | CA367134223 | NOD1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1364G>T n.1398G>T n.1312G>T n.1316G>T | |
7 | g.30452631C= | CA1697736887 | NOD1 | c.786G= (p.Glu262=) c.42G= (p.Glu14=) n.1364G= n.1398G= n.1312G= n.1316G= | |
7 | g.30452631C>G | CA367134224 | NOD1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1364G>C n.1398G>C n.1312G>C n.1316G>C | |
7 | g.30452631C>T | CA454518510 | NOD1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.42G>A (p.Glu14=) n.1364G>A n.1398G>A n.1312G>A n.1316G>A | dbSNP |
7 | g.30452631dup | CA2838862449 | NOD1 | c.786dup (p.Arg263AlafsTer?) c.42dup (p.Arg15AlafsTer?) n.1364dup n.1398dup n.1312dup n.1316dup | |
7 | g.30452632T>A | CA367134227 | NOD1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1363A>T n.1397A>T n.1311A>T n.1315A>T | |
7 | g.30452632T>C | CA367134226 | NOD1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1363A>G n.1397A>G n.1311A>G n.1315A>G | |
7 | g.30452632T>G | CA367134225 | NOD1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1363A>C n.1397A>C n.1311A>C n.1315A>C | |
7 | g.30452633C>A | CA367134228 | NOD1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1362G>T n.1396G>T n.1310G>T n.1314G>T | |
7 | g.30452633C= | CA1697736888 | NOD1 | c.784G= (p.Glu262=) c.40G= (p.Glu14=) n.1362G= n.1396G= n.1310G= n.1314G= | |
7 | g.30452633C>G | CA156036999 | NOD1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1362G>C n.1396G>C n.1310G>C n.1314G>C | dbSNP |
7 | g.30452633C>T | CA367134229 | NOD1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1362G>A n.1396G>A n.1310G>A n.1314G>A | |
7 | g.30452634T>A | CA454518522 | NOD1 | c.783A>T (p.Pro261=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1361A>T n.1395A>T n.1309A>T n.1313A>T | |
7 | g.30452634T>C | CA454518524 | NOD1 | c.783A>G (p.Pro261=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1361A>G n.1395A>G n.1309A>G n.1313A>G | |
7 | g.30452634T>G | CA454518525 | NOD1 | c.783A>C (p.Pro261=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1361A>C n.1395A>C n.1309A>C n.1313A>C | |
7 | g.30452635G>A | CA367134230 | NOD1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1360C>T n.1394C>T n.1308C>T n.1312C>T | |
7 | g.30452635G>C | CA367134231 | NOD1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1360C>G n.1394C>G n.1308C>G n.1312C>G | |
7 | g.30452635G= | CA1697736889 | NOD1 | c.782C= (p.Pro261=) c.38C= (p.Pro13=) n.1360C= n.1394C= n.1308C= n.1312C= | |
7 | g.30452635G>T | CA367134232 | NOD1 | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1360C>A n.1394C>A n.1308C>A n.1312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>A | CA367134235 | NOD1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1359C>T n.1393C>T n.1307C>T n.1311C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>C | CA367134233 | NOD1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1359C>G n.1393C>G n.1307C>G n.1311C>G | |
7 | g.30452636G>T | CA367134234 | NOD1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1359C>A n.1393C>A n.1307C>A n.1311C>A | |
7 | g.30452637G>A | CA454518536 | NOD1 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.1358C>T n.1392C>T n.1306C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452637G>C | CA367134236 | NOD1 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.1358C>G n.1392C>G n.1306C>G n.1310C>G | |
7 | g.30452637G= | CA1697736890 | NOD1 | c.780C= (p.Tyr260=) c.36C= (p.Tyr12=) n.1358C= n.1392C= n.1306C= n.1310C= | |
7 | g.30452637G>T | CA367134237 | NOD1 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.1358C>A n.1392C>A n.1306C>A n.1310C>A | |
7 | g.30452638T>A | CA367134238 | NOD1 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.1357A>T n.1391A>T n.1305A>T n.1309A>T | |
7 | g.30452638T>C | CA367134239 | NOD1 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.1357A>G n.1391A>G n.1305A>G n.1309A>G | |
7 | g.30452638T>G | CA367134240 | NOD1 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.1357A>C n.1391A>C n.1305A>C n.1309A>C | |
7 | g.30452639A= | CA1697736892 | NOD1 | c.778T= (p.Tyr260=) c.34T= (p.Tyr12=) n.1356T= n.1390T= n.1304T= n.1308T= | |
7 | g.30452639A>C | CA367134241 | NOD1 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.1356T>G n.1390T>G n.1304T>G n.1308T>G | |
7 | g.30452639A>G | CA4205127 | NOD1 | c.778T>C (p.Tyr260His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.1356T>C n.1390T>C n.1304T>C n.1308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452639A>T | CA367134242 | NOD1 | c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.1356T>A n.1390T>A n.1304T>A n.1308T>A | |
7 | g.30452640G>A | CA454518549 | NOD1 | c.777C>T (p.Cys259=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1355C>T n.1389C>T n.1303C>T n.1307C>T | |
7 | g.30452640G>C | CA367134243 | NOD1 | c.777C>G (p.Cys259Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1355C>G n.1389C>G n.1303C>G n.1307C>G | |
7 | g.30452640G>T | CA367134244 | NOD1 | c.777C>A (p.Cys259Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1355C>A n.1389C>A n.1303C>A n.1307C>A | |
7 | g.30452641C>A | CA367134245 | NOD1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1354G>T n.1388G>T n.1302G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452641C= | CA1697736896 | NOD1 | c.776G= (p.Cys259=) c.32G= (p.Cys11=) n.1354G= n.1388G= n.1302G= n.1306G= | |
7 | g.30452641C>G | CA367134246 | NOD1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1354G>C n.1388G>C n.1302G>C n.1306G>C | |
7 | g.30452641C>T | CA367134247 | NOD1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1354G>A n.1388G>A n.1302G>A n.1306G>A | dbSNP |
7 | g.30452642A>C | CA367134248 | NOD1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.1353T>G n.1387T>G n.1301T>G n.1305T>G | |
7 | g.30452642A>G | CA367134250 | NOD1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.1353T>C n.1387T>C n.1301T>C n.1305T>C | |
7 | g.30452642A>T | CA367134249 | NOD1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.1353T>A n.1387T>A n.1301T>A n.1305T>A | |
7 | g.30452643G>A | CA454518559 | NOD1 | c.774C>T (p.Tyr258=) c.30C>T (p.Tyr10=) n.1352C>T n.1386C>T n.1300C>T n.1304C>T | |
7 | g.30452643G>C | CA367134251 | NOD1 | c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.1352C>G n.1386C>G n.1300C>G n.1304C>G | |
7 | g.30452643G>T | CA367134252 | NOD1 | c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.1352C>A n.1386C>A n.1300C>A n.1304C>A | |
7 | g.30452644T>A | CA367134253 | NOD1 | c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.1351A>T n.1385A>T n.1299A>T n.1303A>T | |
7 | g.30452644T>C | CA367134254 | NOD1 | c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.1351A>G n.1385A>G n.1299A>G n.1303A>G | |
7 | g.30452644T>G | CA367134255 | NOD1 | c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.1351A>C n.1385A>C n.1299A>C n.1303A>C | |
7 | g.30452645A>C | CA367134256 | NOD1 | c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.1350T>G n.1384T>G n.1298T>G n.1302T>G | |
7 | g.30452645A>G | CA367134257 | NOD1 | c.772T>C (p.Tyr258His) c.28T>C (p.Tyr10His) n.1350T>C n.1384T>C n.1298T>C n.1302T>C | |
7 | g.30452645A>T | CA367134258 | NOD1 | c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.1350T>A n.1384T>A n.1298T>A n.1302T>A | |
7 | g.30452646G>A | CA454518566 | NOD1 | c.771C>T (p.His257=) c.27C>T (p.His9=) n.1349C>T n.1383C>T n.1297C>T n.1301C>T | |
7 | g.30452646G>C | CA156037002 | NOD1 | c.771C>G (p.His257Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.1349C>G n.1383C>G n.1297C>G n.1301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452646G= | CA1697736898 | NOD1 | c.771C= (p.His257=) c.27C= (p.His9=) n.1349C= n.1383C= n.1297C= n.1301C= | |
7 | g.30452646G>T | CA367134259 | NOD1 | c.771C>A (p.His257Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.1349C>A n.1383C>A n.1297C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452647T>A | CA367134260 | NOD1 | c.770A>T (p.His257Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.1348A>T n.1382A>T n.1296A>T n.1300A>T | |
7 | g.30452647T>C | CA367134261 | NOD1 | c.770A>G (p.His257Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.1348A>G n.1382A>G n.1296A>G n.1300A>G | |
7 | g.30452647T>G | CA367134262 | NOD1 | c.770A>C (p.His257Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.1348A>C n.1382A>C n.1296A>C n.1300A>C | |
7 | g.30452648G>A | CA367134265 | NOD1 | c.769C>T (p.His257Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.1347C>T n.1381C>T n.1295C>T n.1299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452648G>C | CA367134263 | NOD1 | c.769C>G (p.His257Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.1347C>G n.1381C>G n.1295C>G n.1299C>G | |
7 | g.30452648G= | CA1697736909 | NOD1 | c.769C= (p.His257=) c.25C= (p.His9=) n.1347C= n.1381C= n.1295C= n.1299C= | |
7 | g.30452648G>T | CA367134264 | NOD1 | c.769C>A (p.His257Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.1347C>A n.1381C>A n.1295C>A n.1299C>A | |
7 | g.30452649C>A | CA367134266 | NOD1 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.1346G>T n.1380G>T n.1294G>T n.1298G>T | |
7 | g.30452649C= | CA1697736915 | NOD1 | c.768G= (p.Lys256=) c.24G= (p.Lys8=) n.1346G= n.1380G= n.1294G= n.1298G= | |
7 | g.30452649C>G | CA367134267 | NOD1 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.1346G>C n.1380G>C n.1294G>C n.1298G>C | |
7 | g.30452649C>T | CA156037004 | NOD1 | c.768G>A (p.Lys256=) c.24G>A (p.Lys8=) n.1346G>A n.1380G>A n.1294G>A n.1298G>A | dbSNP |
7 | g.30452650T>A | CA367134268 | NOD1 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.23A>T (p.Lys8Met) n.1345A>T n.1379A>T n.1293A>T n.1297A>T | |
7 | g.30452650T>C | CA367134269 | NOD1 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.1345A>G n.1379A>G n.1293A>G n.1297A>G | |
7 | g.30452650T>G | CA367134270 | NOD1 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.1345A>C n.1379A>C n.1293A>C n.1297A>C | |
7 | g.30452651T>A | CA367134271 | NOD1 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.1344A>T n.1378A>T n.1292A>T n.1296A>T | |
7 | g.30452651T>C | CA367134272 | NOD1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.1344A>G n.1378A>G n.1292A>G n.1296A>G | |
7 | g.30452651T>G | CA367134273 | NOD1 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.1344A>C n.1378A>C n.1292A>C n.1296A>C | |
7 | g.30452652G>A | CA4205128 | NOD1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.21C>T (p.Phe7=) n.1343C>T n.1377C>T n.1291C>T n.1295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452652G>C | CA367134274 | NOD1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.1343C>G n.1377C>G n.1291C>G n.1295C>G | |
7 | g.30452652G= | CA1697736918 | NOD1 | c.765C= (p.Phe255=) c.21C= (p.Phe7=) n.1343C= n.1377C= n.1291C= n.1295C= | |
7 | g.30452652G>T | CA367134275 | NOD1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.1343C>A n.1377C>A n.1291C>A n.1295C>A | |
7 | g.30452653A>C | CA367134276 | NOD1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.1342T>G n.1376T>G n.1290T>G n.1294T>G | |
7 | g.30452653A>G | CA367134278 | NOD1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.1342T>C n.1376T>C n.1290T>C n.1294T>C | |
7 | g.30452653A>T | CA367134277 | NOD1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.1342T>A n.1376T>A n.1290T>A n.1294T>A | |
7 | g.30452654A>C | CA367134279 | NOD1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.1341T>G n.1375T>G n.1289T>G n.1293T>G | |
7 | g.30452654A>G | CA367134280 | NOD1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.1341T>C n.1375T>C n.1289T>C n.1293T>C | |
7 | g.30452654A>T | CA367134281 | NOD1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.1341T>A n.1375T>A n.1289T>A n.1293T>A | |
7 | g.30452655G>A | CA454518603 | NOD1 | c.762C>T (p.Leu254=) c.18C>T (p.Leu6=) n.1340C>T n.1374C>T n.1288C>T n.1292C>T | |
7 | g.30452655G>C | CA454518605 | NOD1 | c.762C>G (p.Leu254=) c.18C>G (p.Leu6=) n.1340C>G n.1374C>G n.1288C>G n.1292C>G | |
7 | g.30452655G>T | CA454518606 | NOD1 | c.762C>A (p.Leu254=) c.18C>A (p.Leu6=) n.1340C>A n.1374C>A n.1288C>A n.1292C>A | |
7 | g.30452656A= | CA1697736922 | NOD1 | c.761T= (p.Leu254=) c.17T= (p.Leu6=) n.1339T= n.1373T= n.1287T= n.1291T= | |
7 | g.30452656A>C | CA4205129 | NOD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1339T>G n.1373T>G n.1287T>G n.1291T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452656A>G | CA367134282 | NOD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1339T>C n.1373T>C n.1287T>C n.1291T>C | ClinVar |
7 | g.30452656A>T | CA367134283 | NOD1 | c.761T>A (p.Leu254His) c.17T>A (p.Leu6His) n.1339T>A n.1373T>A n.1287T>A n.1291T>A | |
7 | g.30452657G>A | CA367134286 | NOD1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1338C>T n.1372C>T n.1286C>T n.1290C>T | |
7 | g.30452657G>C | CA367134285 | NOD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.1338C>G n.1372C>G n.1286C>G n.1290C>G | |
7 | g.30452657G>T | CA367134284 | NOD1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1338C>A n.1372C>A n.1286C>A n.1290C>A | |
7 | g.30452658C>A | CA454518610 | NOD1 | c.759G>T (p.Leu253=) c.15G>T (p.Leu5=) n.1337G>T n.1371G>T n.1285G>T n.1289G>T | |
7 | g.30452658C>G | CA454518614 | NOD1 | c.759G>C (p.Leu253=) c.15G>C (p.Leu5=) n.1337G>C n.1371G>C n.1285G>C n.1289G>C | |
7 | g.30452658C>T | CA454518615 | NOD1 | c.759G>A (p.Leu253=) c.15G>A (p.Leu5=) n.1337G>A n.1371G>A n.1285G>A n.1289G>A | |
7 | g.30452659A= | CA1697736925 | NOD1 | c.758T= (p.Leu253=) c.14T= (p.Leu5=) n.1336T= n.1370T= n.1284T= n.1288T= | |
7 | g.30452659A>C | CA367134287 | NOD1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1336T>G n.1370T>G n.1284T>G n.1288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452659A>G | CA367134288 | NOD1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1336T>C n.1370T>C n.1284T>C n.1288T>C | |
7 | g.30452659A>T | CA367134289 | NOD1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.1336T>A n.1370T>A n.1284T>A n.1288T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452660G>A | CA454518621 | NOD1 | c.757C>T (p.Leu253=) c.13C>T (p.Leu5=) n.1335C>T n.1369C>T n.1283C>T n.1287C>T | |
7 | g.30452660G>C | CA367134290 | NOD1 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.1335C>G n.1369C>G n.1283C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452660G= | CA1697736927 | NOD1 | c.757C= (p.Leu253=) c.13C= (p.Leu5=) n.1335C= n.1369C= n.1283C= n.1287C= | |
7 | g.30452660G>T | CA367134291 | NOD1 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.1335C>A n.1369C>A n.1283C>A n.1287C>A | |
7 | g.30452661G>A | CA454518627 | NOD1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1334C>T n.1368C>T n.1282C>T n.1286C>T | |
7 | g.30452661G>C | CA367134292 | NOD1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1334C>G n.1368C>G n.1282C>G n.1286C>G | |
7 | g.30452661G>T | CA367134293 | NOD1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1334C>A n.1368C>A n.1282C>A n.1286C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452662T>A | CA367134294 | NOD1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1333A>T n.1367A>T n.1281A>T n.1285A>T | |
7 | g.30452662T>C | CA367134296 | NOD1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1333A>G n.1367A>G n.1281A>G n.1285A>G | |
7 | g.30452662T>G | CA367134295 | NOD1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1333A>C n.1367A>C n.1281A>C n.1285A>C | |
7 | g.30452663C>A | CA367134297 | NOD1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1332G>T n.1366G>T n.1280G>T n.1284G>T | |
7 | g.30452663C>G | CA367134298 | NOD1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1332G>C n.1366G>C n.1280G>C n.1284G>C | |
7 | g.30452663C>T | CA367134299 | NOD1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1332G>A n.1366G>A n.1280G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452664C>A | CA367134300 | NOD1 | c.753G>T (p.Gln251His) c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.1331G>T n.1365G>T n.1279G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452664C= | CA1697736932 | NOD1 | c.753G= (p.Gln251=) c.10-1G= (n.10-1G=) n.1331G= n.1365G= n.1279G= n.1283G= | |
7 | g.30452664C>G | CA367134301 | NOD1 | c.753G>C (p.Gln251His) c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.1331G>C n.1365G>C n.1279G>C n.1283G>C | |
7 | g.30452664C>T | CA4205130 | NOD1 | c.753G>A (p.Gln251=) c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.1331G>A n.1365G>A n.1279G>A n.1283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452665T>A | CA367134302 | NOD1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.1330A>T n.1364A>T n.1278A>T n.1282A>T | |
7 | g.30452665T>C | CA367134303 | NOD1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.1330A>G n.1364A>G n.1278A>G n.1282A>G | |
7 | g.30452665T>G | CA367134304 | NOD1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.1330A>C n.1364A>C n.1278A>C n.1282A>C | |
7 | g.30452666G>A | CA367134305 | NOD1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.10-3C>T (n.10-3C>T) n.1329C>T n.1363C>T n.1277C>T n.1281C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452666G>C | CA367134306 | NOD1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.10-3C>G (n.10-3C>G) n.1329C>G n.1363C>G n.1277C>G n.1281C>G | |
7 | g.30452666G>T | CA367134307 | NOD1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.10-3C>A (n.10-3C>A) n.1329C>A n.1363C>A n.1277C>A n.1281C>A | |
7 | g.30452667C>A | CA454518642 | NOD1 | c.750G>T (p.Leu250=) c.10-4G>T (n.10-4G>T) n.1328G>T n.1362G>T n.1276G>T n.1280G>T | |
7 | g.30452667C>G | CA454518641 | NOD1 | c.750G>C (p.Leu250=) c.10-4G>C (n.10-4G>C) n.1328G>C n.1362G>C n.1276G>C n.1280G>C | |
7 | g.30452667C>T | CA454518639 | NOD1 | c.750G>A (p.Leu250=) c.10-4G>A (n.10-4G>A) n.1328G>A n.1362G>A n.1276G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452668A>C | CA367134308 | NOD1 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.10-5T>G (n.10-5T>G) n.1327T>G n.1361T>G n.1275T>G n.1279T>G | |
7 | g.30452668A>G | CA367134310 | NOD1 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.10-5T>C (n.10-5T>C) n.1327T>C n.1361T>C n.1275T>C n.1279T>C | |
7 | g.30452668A>T | CA367134309 | NOD1 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.10-5T>A (n.10-5T>A) n.1327T>A n.1361T>A n.1275T>A n.1279T>A | |
7 | g.30452669G>A | CA454518652 | NOD1 | c.748C>T (p.Leu250=) c.10-6C>T (n.10-6C>T) n.1326C>T n.1360C>T n.1274C>T n.1278C>T | |
7 | g.30452669G>C | CA367134311 | NOD1 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.10-6C>G (n.10-6C>G) n.1326C>G n.1360C>G n.1274C>G n.1278C>G | |
7 | g.30452669G>T | CA367134312 | NOD1 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.10-6C>A (n.10-6C>A) n.1326C>A n.1360C>A n.1274C>A n.1278C>A | |
7 | g.30452670A>C | CA367134313 | NOD1 | c.747T>G (p.Cys249Trp) c.10-7T>G (n.10-7T>G) n.1325T>G n.1359T>G n.1273T>G n.1277T>G | |
7 | g.30452670A>G | CA454518658 | NOD1 | c.747T>C (p.Cys249=) c.10-7T>C (n.10-7T>C) n.1325T>C n.1359T>C n.1273T>C n.1277T>C | |
7 | g.30452670A>T | CA367134314 | NOD1 | c.747T>A (p.Cys249Ter) c.10-7T>A (n.10-7T>A) n.1325T>A n.1359T>A n.1273T>A n.1277T>A | |
7 | g.30452671C>A | CA367134315 | NOD1 | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.10-8G>T (n.10-8G>T) n.1324G>T n.1358G>T n.1272G>T n.1276G>T | |
7 | g.30452671C>G | CA367134316 | NOD1 | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.10-8G>C (n.10-8G>C) n.1324G>C n.1358G>C n.1272G>C n.1276G>C | |
7 | g.30452671C>T | CA367134317 | NOD1 | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.10-8G>A (n.10-8G>A) n.1324G>A n.1358G>A n.1272G>A n.1276G>A | |
7 | g.30452672A>C | CA367134318 | NOD1 | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.10-9T>G (n.10-9T>G) n.1323T>G n.1357T>G n.1271T>G n.1275T>G | |
7 | g.30452672A>G | CA367134319 | NOD1 | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.10-9T>C (n.10-9T>C) n.1323T>C n.1357T>C n.1271T>C n.1275T>C | |
7 | g.30452672A>T | CA367134320 | NOD1 | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.10-9T>A (n.10-9T>A) n.1323T>A n.1357T>A n.1271T>A n.1275T>A | |
7 | g.30452673C>A | CA454518671 | NOD1 | c.744G>T (p.Leu248=) c.10-10G>T (n.10-10G>T) n.1322G>T n.1356G>T n.1270G>T n.1274G>T | COSMIC |
7 | g.30452673C>G | CA454518673 | NOD1 | c.744G>C (p.Leu248=) c.10-10G>C (n.10-10G>C) n.1322G>C n.1356G>C n.1270G>C n.1274G>C | |
7 | g.30452673C>T | CA454518676 | NOD1 | c.744G>A (p.Leu248=) c.10-10G>A (n.10-10G>A) n.1322G>A n.1356G>A n.1270G>A n.1274G>A | |
7 | g.30452674A>C | CA367134321 | NOD1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.10-11T>G (n.10-11T>G) n.1321T>G n.1355T>G n.1269T>G n.1273T>G | |
7 | g.30452674A>G | CA367134322 | NOD1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.10-11T>C (n.10-11T>C) n.1321T>C n.1355T>C n.1269T>C n.1273T>C | |
7 | g.30452674A>T | CA367134323 | NOD1 | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.10-11T>A (n.10-11T>A) n.1321T>A n.1355T>A n.1269T>A n.1273T>A | |
7 | g.30452675G>A | CA454518683 | NOD1 | c.742C>T (p.Leu248=) c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.1320C>T n.1354C>T n.1268C>T n.1272C>T | dbSNP |
7 | g.30452675G>C | CA367134325 | NOD1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.1320C>G n.1354C>G n.1268C>G n.1272C>G | |
7 | g.30452675G= | CA1697736936 | NOD1 | c.742C= (p.Leu248=) c.10-12C= (n.10-12C=) n.1320C= n.1354C= n.1268C= n.1272C= | |
7 | g.30452675G>T | CA367134324 | NOD1 | c.742C>A (p.Leu248Met) c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.1320C>A n.1354C>A n.1268C>A n.1272C>A | |
7 | g.30452675_30452676delinsGC | CA1697736938 | NOD1 | c.741_742delinsGC (p.Arg247=) c.10-13_10-12delinsGC (n.10-13_10-12delinsGC) n.1319_1320delinsGC n.1353_1354delinsGC n.1267_1268delinsGC n.1271_1272delinsGC | |
7 | g.30452676C>A | CA367134326 | NOD1 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.10-13G>T (n.10-13G>T) n.1319G>T n.1353G>T n.1267G>T n.1271G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452676C= | CA1697736943 | NOD1 | c.741G= (p.Arg247=) c.10-13G= (n.10-13G=) n.1319G= n.1353G= n.1267G= n.1271G= | |
7 | g.30452676C>G | CA367134327 | NOD1 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.10-13G>C (n.10-13G>C) n.1319G>C n.1353G>C n.1267G>C n.1271G>C | |
7 | g.30452676C>T | CA454518684 | NOD1 | c.741G>A (p.Arg247=) c.10-13G>A (n.10-13G>A) n.1319G>A n.1353G>A n.1267G>A n.1271G>A | |
7 | g.30452677dup | CA2840006292 | NOD1 | c.741dup (p.Leu248AlafsTer?) c.10-13dup (n.10-13dup) n.1319dup n.1353dup n.1267dup n.1271dup | |
7 | g.30452677del | CA1099835271 | NOD1 | c.741del (p.Arg247SerfsTer?) c.10-13del (n.10-13del) n.1319del n.1353del n.1267del n.1271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452677C>A | CA4205132 | NOD1 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.10-14G>T (n.10-14G>T) n.1318G>T n.1352G>T n.1266G>T n.1270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452677C= | CA1697736963 | NOD1 | c.740G= (p.Arg247=) c.10-14G= (n.10-14G=) n.1318G= n.1352G= n.1266G= n.1270G= | |
7 | g.30452677C>G | CA367134328 | NOD1 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.10-14G>C (n.10-14G>C) n.1318G>C n.1352G>C n.1266G>C n.1270G>C | |
7 | g.30452677C>T | CA4205131 | NOD1 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.10-14G>A (n.10-14G>A) n.1318G>A n.1352G>A n.1266G>A n.1270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452678T>A | CA367134329 | NOD1 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.10-15A>T (n.10-15A>T) n.1317A>T n.1351A>T n.1265A>T n.1269A>T | |
7 | g.30452678T>C | CA367134330 | NOD1 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.10-15A>G (n.10-15A>G) n.1317A>G n.1351A>G n.1265A>G n.1269A>G | |
7 | g.30452678T>G | CA454518695 | NOD1 | c.739A>C (p.Arg247=) c.10-15A>C (n.10-15A>C) n.1317A>C n.1351A>C n.1265A>C n.1269A>C | |
7 | g.30452679G>A | CA454518703 | NOD1 | c.738C>T (p.Asp246=) c.10-16C>T (n.10-16C>T) n.1316C>T n.1350C>T n.1264C>T n.1268C>T | |
7 | g.30452679G>C | CA367134331 | NOD1 | c.738C>G (p.Asp246Glu) c.10-16C>G (n.10-16C>G) n.1316C>G n.1350C>G n.1264C>G n.1268C>G | |
7 | g.30452679G>T | CA367134332 | NOD1 | c.738C>A (p.Asp246Glu) c.10-16C>A (n.10-16C>A) n.1316C>A n.1350C>A n.1264C>A n.1268C>A | |
7 | g.30452680T>A | CA367134333 | NOD1 | c.737A>T (p.Asp246Val) c.10-17A>T (n.10-17A>T) n.1315A>T n.1349A>T n.1263A>T n.1267A>T | |
7 | g.30452680T>C | CA367134334 | NOD1 | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.10-17A>G (n.10-17A>G) n.1315A>G n.1349A>G n.1263A>G n.1267A>G | |
7 | g.30452680T>G | CA367134335 | NOD1 | c.737A>C (p.Asp246Ala) c.10-17A>C (n.10-17A>C) n.1315A>C n.1349A>C n.1263A>C n.1267A>C | |
7 | g.30452681C>A | CA367134336 | NOD1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.10-18G>T (n.10-18G>T) n.1314G>T n.1348G>T n.1262G>T n.1266G>T | |
7 | g.30452681C= | CA1697736973 | NOD1 | c.736G= (p.Asp246=) c.10-18G= (n.10-18G=) n.1314G= n.1348G= n.1262G= n.1266G= | |
7 | g.30452681C>G | CA367134338 | NOD1 | c.736G>C (p.Asp246His) c.10-18G>C (n.10-18G>C) n.1314G>C n.1348G>C n.1262G>C n.1266G>C | |
7 | g.30452681C>T | CA367134337 | NOD1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.10-18G>A (n.10-18G>A) n.1314G>A n.1348G>A n.1262G>A n.1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452682A>C | CA367134339 | NOD1 | c.735T>G (p.Ser245Arg) c.10-19T>G (n.10-19T>G) n.1313T>G n.1347T>G n.1261T>G n.1265T>G | |
7 | g.30452682A>G | CA454518733 | NOD1 | c.735T>C (p.Ser245=) c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.1313T>C n.1347T>C n.1261T>C n.1265T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452682A>T | CA367134340 | NOD1 | c.735T>A (p.Ser245Arg) c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.1313T>A n.1347T>A n.1261T>A n.1265T>A | |
7 | g.30452683C>A | CA367134341 | NOD1 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.10-20G>T (n.10-20G>T) n.1312G>T n.1346G>T n.1260G>T n.1264G>T | |
7 | g.30452683C= | CA1697736985 | NOD1 | c.734G= (p.Ser245=) c.10-20G= (n.10-20G=) n.1312G= n.1346G= n.1260G= n.1264G= | |
7 | g.30452683C>G | CA367134342 | NOD1 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.10-20G>C (n.10-20G>C) n.1312G>C n.1346G>C n.1260G>C n.1264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452683C>T | CA367134343 | NOD1 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.10-20G>A (n.10-20G>A) n.1312G>A n.1346G>A n.1260G>A n.1264G>A | |
7 | g.30452684T>A | CA367134344 | NOD1 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.10-21A>T (n.10-21A>T) n.1311A>T n.1345A>T n.1259A>T n.1263A>T | |
7 | g.30452684T>C | CA367134345 | NOD1 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.1311A>G n.1345A>G n.1259A>G n.1263A>G | |
7 | g.30452684T>G | CA367134346 | NOD1 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.1311A>C n.1345A>C n.1259A>C n.1263A>C | |
7 | g.30452685T>A | CA367134347 | NOD1 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.10-22A>T (n.10-22A>T) n.1310A>T n.1344A>T n.1258A>T n.1262A>T | |
7 | g.30452685T>C | CA454518752 | NOD1 | c.732A>G (p.Glu244=) c.10-22A>G (n.10-22A>G) n.1310A>G n.1344A>G n.1258A>G n.1262A>G | dbSNP |
7 | g.30452685T>G | CA367134348 | NOD1 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.10-22A>C (n.10-22A>C) n.1310A>C n.1344A>C n.1258A>C n.1262A>C | |
7 | g.30452686T>A | CA367134349 | NOD1 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.10-23A>T (n.10-23A>T) n.1309A>T n.1343A>T n.1257A>T n.1261A>T | |
7 | g.30452686T>C | CA367134350 | NOD1 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.10-23A>G (n.10-23A>G) n.1309A>G n.1343A>G n.1257A>G n.1261A>G | dbSNP |
7 | g.30452686T>G | CA367134351 | NOD1 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.10-23A>C (n.10-23A>C) n.1309A>C n.1343A>C n.1257A>C n.1261A>C | |
7 | g.30452686T= | CA1697736991 | NOD1 | c.731A= (p.Glu244=) c.10-23A= (n.10-23A=) n.1309A= n.1343A= n.1257A= n.1261A= | |
7 | g.30452687C>A | CA367134354 | NOD1 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.10-24G>T (n.10-24G>T) n.1308G>T n.1342G>T n.1256G>T n.1260G>T | |
7 | g.30452687C>G | CA367134353 | NOD1 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.10-24G>C (n.10-24G>C) n.1308G>C n.1342G>C n.1256G>C n.1260G>C | |
7 | g.30452687C>T | CA367134352 | NOD1 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.10-24G>A (n.10-24G>A) n.1308G>A n.1342G>A n.1256G>A n.1260G>A | |
7 | g.30452688C>A | CA367134355 | NOD1 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.10-25G>T (n.10-25G>T) n.1307G>T n.1341G>T n.1255G>T n.1259G>T | |
7 | g.30452688C>G | CA367134356 | NOD1 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.10-25G>C (n.10-25G>C) n.1307G>C n.1341G>C n.1255G>C n.1259G>C | |
7 | g.30452688C>T | CA454518764 | NOD1 | c.729G>A (p.Lys243=) c.10-25G>A (n.10-25G>A) n.1307G>A n.1341G>A n.1255G>A n.1259G>A | |
7 | g.30452689T>A | CA367134357 | NOD1 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.10-26A>T (n.10-26A>T) n.1306A>T n.1340A>T n.1254A>T n.1258A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452689T>C | CA367134358 | NOD1 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.10-26A>G (n.10-26A>G) n.1306A>G n.1340A>G n.1254A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452689T>G | CA367134359 | NOD1 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.10-26A>C (n.10-26A>C) n.1306A>C n.1340A>C n.1254A>C n.1258A>C | |
7 | g.30452689T= | CA1697737017 | NOD1 | c.728A= (p.Lys243=) c.10-26A= (n.10-26A=) n.1306A= n.1340A= n.1254A= n.1258A= | |
7 | g.30452690T>A | CA367134360 | NOD1 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.10-27A>T (n.10-27A>T) n.1305A>T n.1339A>T n.1253A>T n.1257A>T | |
7 | g.30452690T>C | CA367134361 | NOD1 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.10-27A>G (n.10-27A>G) n.1305A>G n.1339A>G n.1253A>G n.1257A>G | |
7 | g.30452690T>G | CA367134362 | NOD1 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.10-27A>C (n.10-27A>C) n.1305A>C n.1339A>C n.1253A>C n.1257A>C | |
7 | g.30452691G>A | CA454518769 | NOD1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.10-28C>T (n.10-28C>T) n.1304C>T n.1338C>T n.1252C>T n.1256C>T | |
7 | g.30452691G>C | CA367134363 | NOD1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.10-28C>G (n.10-28C>G) n.1304C>G n.1338C>G n.1252C>G n.1256C>G | |
7 | g.30452691G>T | CA367134364 | NOD1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.10-28C>A (n.10-28C>A) n.1304C>A n.1338C>A n.1252C>A n.1256C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452692A>C | CA367134365 | NOD1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.10-29T>G (n.10-29T>G) n.1303T>G n.1337T>G n.1251T>G n.1255T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452692A>G | CA367134366 | NOD1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.10-29T>C (n.10-29T>C) n.1303T>C n.1337T>C n.1251T>C n.1255T>C | |
7 | g.30452692A>T | CA367134367 | NOD1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.10-29T>A (n.10-29T>A) n.1303T>A n.1337T>A n.1251T>A n.1255T>A | |
7 | g.30452693A>C | CA367134369 | NOD1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.10-30T>G (n.10-30T>G) n.1302T>G n.1336T>G n.1250T>G n.1254T>G | |
7 | g.30452693A>G | CA367134370 | NOD1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.10-30T>C (n.10-30T>C) n.1302T>C n.1336T>C n.1250T>C n.1254T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452693A>T | CA367134368 | NOD1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.10-30T>A (n.10-30T>A) n.1302T>A n.1336T>A n.1250T>A n.1254T>A | |
7 | g.30452694G>A | CA454518779 | NOD1 | c.723C>T (p.Cys241=) c.10-31C>T (n.10-31C>T) n.1301C>T n.1335C>T n.1249C>T n.1253C>T | |
7 | g.30452694G>C | CA367134371 | NOD1 | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.10-31C>G (n.10-31C>G) n.1301C>G n.1335C>G n.1249C>G n.1253C>G | |
7 | g.30452694G>T | CA367134372 | NOD1 | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.10-31C>A (n.10-31C>A) n.1301C>A n.1335C>A n.1249C>A n.1253C>A | |
7 | g.30452695C>A | CA367134373 | NOD1 | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.10-32G>T (n.10-32G>T) n.1300G>T n.1334G>T n.1248G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452695C= | CA1697737024 | NOD1 | c.722G= (p.Cys241=) c.10-32G= (n.10-32G=) n.1300G= n.1334G= n.1248G= n.1252G= | |
7 | g.30452695C>G | CA367134374 | NOD1 | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.10-32G>C (n.10-32G>C) n.1300G>C n.1334G>C n.1248G>C n.1252G>C | |
7 | g.30452695C>T | CA4205133 | NOD1 | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.10-32G>A (n.10-32G>A) n.1300G>A n.1334G>A n.1248G>A n.1252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452696A= | CA1697737031 | NOD1 | c.721T= (p.Cys241=) c.10-33T= (n.10-33T=) n.1299T= n.1333T= n.1247T= n.1251T= | |
7 | g.30452696A>C | CA4205134 | NOD1 | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.10-33T>G (n.10-33T>G) n.1299T>G n.1333T>G n.1247T>G n.1251T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452696A>G | CA367134375 | NOD1 | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.10-33T>C (n.10-33T>C) n.1299T>C n.1333T>C n.1247T>C n.1251T>C | |
7 | g.30452696A>T | CA367134376 | NOD1 | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.10-33T>A (n.10-33T>A) n.1299T>A n.1333T>A n.1247T>A n.1251T>A | |
7 | g.30452697G>A | CA454518792 | NOD1 | c.720C>T (p.Ser240=) c.10-34C>T (n.10-34C>T) n.1298C>T n.1332C>T n.1246C>T n.1250C>T | |
7 | g.30452697G>C | CA156037013 | NOD1 | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.10-34C>G (n.10-34C>G) n.1298C>G n.1332C>G n.1246C>G n.1250C>G | dbSNP |
7 | g.30452697G= | CA1697737038 | NOD1 | c.720C= (p.Ser240=) c.10-34C= (n.10-34C=) n.1298C= n.1332C= n.1246C= n.1250C= | |
7 | g.30452697G>T | CA367134377 | NOD1 | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.10-34C>A (n.10-34C>A) n.1298C>A n.1332C>A n.1246C>A n.1250C>A | |
7 | g.30452698C>A | CA367134378 | NOD1 | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.10-35G>T (n.10-35G>T) n.1297G>T n.1331G>T n.1245G>T n.1249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452698C= | CA1697737039 | NOD1 | c.719G= (p.Ser240=) c.10-35G= (n.10-35G=) n.1297G= n.1331G= n.1245G= n.1249G= | |
7 | g.30452698C>G | CA367134379 | NOD1 | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.10-35G>C (n.10-35G>C) n.1297G>C n.1331G>C n.1245G>C n.1249G>C | |
7 | g.30452698C>T | CA367134380 | NOD1 | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.10-35G>A (n.10-35G>A) n.1297G>A n.1331G>A n.1245G>A n.1249G>A | |
7 | g.30452699T>A | CA367134381 | NOD1 | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.10-36A>T (n.10-36A>T) n.1296A>T n.1330A>T n.1244A>T n.1248A>T | |
7 | g.30452699T>C | CA367134383 | NOD1 | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.10-36A>G (n.10-36A>G) n.1296A>G n.1330A>G n.1244A>G n.1248A>G | |
7 | g.30452699T>G | CA367134382 | NOD1 | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.10-36A>C (n.10-36A>C) n.1296A>C n.1330A>C n.1244A>C n.1248A>C | |
7 | g.30452700G>A | CA454518796 | NOD1 | c.717C>T (p.Phe239=) c.10-37C>T (n.10-37C>T) n.1295C>T n.1329C>T n.1243C>T n.1247C>T | COSMIC |
7 | g.30452700G>C | CA367134384 | NOD1 | c.717C>G (p.Phe239Leu) c.10-37C>G (n.10-37C>G) n.1295C>G n.1329C>G n.1243C>G n.1247C>G | |
7 | g.30452700G>T | CA367134385 | NOD1 | c.717C>A (p.Phe239Leu) c.10-37C>A (n.10-37C>A) n.1295C>A n.1329C>A n.1243C>A n.1247C>A | |
7 | g.30452701A>C | CA367134386 | NOD1 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.10-38T>G (n.10-38T>G) n.1294T>G n.1328T>G n.1242T>G n.1246T>G | |
7 | g.30452701A>G | CA367134387 | NOD1 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.10-38T>C (n.10-38T>C) n.1294T>C n.1328T>C n.1242T>C n.1246T>C | |
7 | g.30452701A>T | CA367134388 | NOD1 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.10-38T>A (n.10-38T>A) n.1294T>A n.1328T>A n.1242T>A n.1246T>A | |
7 | g.30452702A>C | CA367134389 | NOD1 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.10-39T>G (n.10-39T>G) n.1293T>G n.1327T>G n.1241T>G n.1245T>G | |
7 | g.30452702A>G | CA367134390 | NOD1 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.10-39T>C (n.10-39T>C) n.1293T>C n.1327T>C n.1241T>C n.1245T>C | |
7 | g.30452702A>T | CA367134391 | NOD1 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.10-39T>A (n.10-39T>A) n.1293T>A n.1327T>A n.1241T>A n.1245T>A | |
7 | g.30452703C>A | CA367134392 | NOD1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.10-40G>T (n.10-40G>T) n.1292G>T n.1326G>T n.1240G>T n.1244G>T | |
7 | g.30452703C= | CA1697737042 | NOD1 | c.714G= (p.Met238=) c.10-40G= (n.10-40G=) n.1292G= n.1326G= n.1240G= n.1244G= | |
7 | g.30452703C>G | CA367134393 | NOD1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.10-40G>C (n.10-40G>C) n.1292G>C n.1326G>C n.1240G>C n.1244G>C | |
7 | g.30452703C>T | CA4205135 | NOD1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.10-40G>A (n.10-40G>A) n.1292G>A n.1326G>A n.1240G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452704A= | CA1697737046 | NOD1 | c.713T= (p.Met238=) c.10-41T= (n.10-41T=) n.1291T= n.1325T= n.1239T= n.1243T= | |
7 | g.30452704A>C | CA367134395 | NOD1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.10-41T>G (n.10-41T>G) n.1291T>G n.1325T>G n.1239T>G n.1243T>G | |
7 | g.30452704A>G | CA4205136 | NOD1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.10-41T>C (n.10-41T>C) n.1291T>C n.1325T>C n.1239T>C n.1243T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452704A>T | CA367134394 | NOD1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.10-41T>A (n.10-41T>A) n.1291T>A n.1325T>A n.1239T>A n.1243T>A | |
7 | g.30452705T>A | CA367134396 | NOD1 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.10-42A>T (n.10-42A>T) n.1290A>T n.1324A>T n.1238A>T n.1242A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452705T>C | CA4205137 | NOD1 | c.712A>G (p.Met238Val) c.10-42A>G (n.10-42A>G) n.1290A>G n.1324A>G n.1238A>G n.1242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452705T>G | CA367134397 | NOD1 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.10-42A>C (n.10-42A>C) n.1290A>C n.1324A>C n.1238A>C n.1242A>C | |
7 | g.30452705T= | CA1697737052 | NOD1 | c.712A= (p.Met238=) c.10-42A= (n.10-42A=) n.1290A= n.1324A= n.1238A= n.1242A= | |
7 | g.30452706G>A | CA454518812 | NOD1 | c.711C>T (p.Arg237=) c.10-43C>T (n.10-43C>T) n.1289C>T n.1323C>T n.1237C>T n.1241C>T | |
7 | g.30452706G>C | CA454518814 | NOD1 | c.711C>G (p.Arg237=) c.10-43C>G (n.10-43C>G) n.1289C>G n.1323C>G n.1237C>G n.1241C>G | |
7 | g.30452706G>T | CA454518815 | NOD1 | c.711C>A (p.Arg237=) c.10-43C>A (n.10-43C>A) n.1289C>A n.1323C>A n.1237C>A n.1241C>A | |
7 | g.30452707C>A | CA367134398 | NOD1 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.10-44G>T (n.10-44G>T) n.1288G>T n.1322G>T n.1236G>T n.1240G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452707C= | CA1697737057 | NOD1 | c.710G= (p.Arg237=) c.10-44G= (n.10-44G=) n.1288G= n.1322G= n.1236G= n.1240G= | |
7 | g.30452707C>G | CA367134399 | NOD1 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.10-44G>C (n.10-44G>C) n.1288G>C n.1322G>C n.1236G>C n.1240G>C | dbSNP |
7 | g.30452707C>T | CA4205138 | NOD1 | c.710G>A (p.Arg237His) c.10-44G>A (n.10-44G>A) n.1288G>A n.1322G>A n.1236G>A n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G>A | CA4205139 | NOD1 | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.10-45C>T (n.10-45C>T) n.1287C>T n.1321C>T n.1235C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G>C | CA367134400 | NOD1 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.10-45C>G (n.10-45C>G) n.1287C>G n.1321C>G n.1235C>G n.1239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452708G= | CA1697737082 | NOD1 | c.709C= (p.Arg237=) c.10-45C= (n.10-45C=) n.1287C= n.1321C= n.1235C= n.1239C= | |
7 | g.30452708G>T | CA367134401 | NOD1 | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.10-45C>A (n.10-45C>A) n.1287C>A n.1321C>A n.1235C>A n.1239C>A | |
7 | g.30452709G>A | CA454518823 | NOD1 | c.708C>T (p.Cys236=) c.10-46C>T (n.10-46C>T) n.1286C>T n.1320C>T n.1234C>T n.1238C>T | |
7 | g.30452709G>C | CA367134402 | NOD1 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.10-46C>G (n.10-46C>G) n.1286C>G n.1320C>G n.1234C>G n.1238C>G | |
7 | g.30452709G>T | CA367134403 | NOD1 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.10-46C>A (n.10-46C>A) n.1286C>A n.1320C>A n.1234C>A n.1238C>A | |
7 | g.30452710C>A | CA367134404 | NOD1 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.10-47G>T (n.10-47G>T) n.1285G>T n.1319G>T n.1233G>T n.1237G>T | |
7 | g.30452710C>G | CA367134405 | NOD1 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.10-47G>C (n.10-47G>C) n.1285G>C n.1319G>C n.1233G>C n.1237G>C | |
7 | g.30452710C>T | CA367134406 | NOD1 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.10-47G>A (n.10-47G>A) n.1285G>A n.1319G>A n.1233G>A n.1237G>A | |
7 | g.30452711A= | CA1697737087 | NOD1 | c.706T= (p.Cys236=) c.10-48T= (n.10-48T=) n.1284T= n.1318T= n.1232T= n.1236T= | |
7 | g.30452711A>C | CA367134407 | NOD1 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.10-48T>G (n.10-48T>G) n.1284T>G n.1318T>G n.1232T>G n.1236T>G | |
7 | g.30452711A>G | CA367134408 | NOD1 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.10-48T>C (n.10-48T>C) n.1284T>C n.1318T>C n.1232T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452711A>T | CA367134409 | NOD1 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.10-48T>A (n.10-48T>A) n.1284T>A n.1318T>A n.1232T>A n.1236T>A | |
7 | g.30452712G>A | CA454518836 | NOD1 | c.705C>T (p.Arg235=) c.10-49C>T (n.10-49C>T) n.1283C>T n.1317C>T n.1231C>T n.1235C>T | |
7 | g.30452712G>C | CA454518837 | NOD1 | c.705C>G (p.Arg235=) c.10-49C>G (n.10-49C>G) n.1283C>G n.1317C>G n.1231C>G n.1235C>G | |
7 | g.30452712G>T | CA454518839 | NOD1 | c.705C>A (p.Arg235=) c.10-49C>A (n.10-49C>A) n.1283C>A n.1317C>A n.1231C>A n.1235C>A | |
7 | g.30452713C>A | CA367134410 | NOD1 | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.10-50G>T (n.10-50G>T) n.1282G>T n.1316G>T n.1230G>T n.1234G>T | |
7 | g.30452713C= | CA1697737095 | NOD1 | c.704G= (p.Arg235=) c.10-50G= (n.10-50G=) n.1282G= n.1316G= n.1230G= n.1234G= | |
7 | g.30452713C>G | CA367134411 | NOD1 | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.10-50G>C (n.10-50G>C) n.1282G>C n.1316G>C n.1230G>C n.1234G>C | dbSNP |
7 | g.30452713C>T | CA4205140 | NOD1 | c.704G>A (p.Arg235His) c.10-50G>A (n.10-50G>A) n.1282G>A n.1316G>A n.1230G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452714G>A | CA156037021 | NOD1 | c.703C>T (p.Arg235Cys) c.10-51C>T (n.10-51C>T) n.1281C>T n.1315C>T n.1229C>T n.1233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452714G>C | CA367134413 | NOD1 | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.10-51C>G (n.10-51C>G) n.1281C>G n.1315C>G n.1229C>G n.1233C>G | |
7 | g.30452714G= | CA1697737099 | NOD1 | c.703C= (p.Arg235=) c.10-51C= (n.10-51C=) n.1281C= n.1315C= n.1229C= n.1233C= | |
7 | g.30452714G>T | CA367134412 | NOD1 | c.703C>A (p.Arg235Ser) c.10-51C>A (n.10-51C>A) n.1281C>A n.1315C>A n.1229C>A n.1233C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452715A= | CA1697737102 | NOD1 | c.702T= (p.Phe234=) c.10-52T= (n.10-52T=) n.1280T= n.1314T= n.1228T= n.1232T= | |
7 | g.30452715A>C | CA367134414 | NOD1 | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.10-52T>G (n.10-52T>G) n.1280T>G n.1314T>G n.1228T>G n.1232T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452715A>G | CA156037024 | NOD1 | c.702T>C (p.Phe234=) c.10-52T>C (n.10-52T>C) n.1280T>C n.1314T>C n.1228T>C n.1232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452715A>T | CA367134415 | NOD1 | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.10-52T>A (n.10-52T>A) n.1280T>A n.1314T>A n.1228T>A n.1232T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452716A>C | CA367134416 | NOD1 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.10-53T>G (n.10-53T>G) n.1279T>G n.1313T>G n.1227T>G n.1231T>G | |
7 | g.30452716A>G | CA367134417 | NOD1 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.10-53T>C (n.10-53T>C) n.1279T>C n.1313T>C n.1227T>C n.1231T>C | |
7 | g.30452716A>T | CA367134418 | NOD1 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.10-53T>A (n.10-53T>A) n.1279T>A n.1313T>A n.1227T>A n.1231T>A |