Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452567C>A | CA367134096 | NOD1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.1428G>T n.1462G>T n.1376G>T n.1380G>T | |
7 | g.30452567C= | CA1697736677 | NOD1 | c.850G= (p.Asp284=) c.106G= (p.Asp36=) n.1428G= n.1462G= n.1376G= n.1380G= | |
7 | g.30452567C>G | CA367134097 | NOD1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.106G>C (p.Asp36His) n.1428G>C n.1462G>C n.1376G>C n.1380G>C | |
7 | g.30452567C>T | CA4205103 | NOD1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.1428G>A n.1462G>A n.1376G>A n.1380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452568G>A | CA4205104 | NOD1 | c.849C>T (p.Phe283=) c.105C>T (p.Phe35=) n.1427C>T n.1461C>T n.1375C>T n.1379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452568G>C | CA367134099 | NOD1 | c.849C>G (p.Phe283Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.1427C>G n.1461C>G n.1375C>G n.1379C>G | |
7 | g.30452568G= | CA1697736681 | NOD1 | c.849C= (p.Phe283=) c.105C= (p.Phe35=) n.1427C= n.1461C= n.1375C= n.1379C= | |
7 | g.30452568G>T | CA367134098 | NOD1 | c.849C>A (p.Phe283Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) n.1427C>A n.1461C>A n.1375C>A n.1379C>A | |
7 | g.30452569A>C | CA367134100 | NOD1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1426T>G n.1460T>G n.1374T>G n.1378T>G | |
7 | g.30452569A>G | CA367134101 | NOD1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1426T>C n.1460T>C n.1374T>C n.1378T>C | |
7 | g.30452569A>T | CA367134102 | NOD1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1426T>A n.1460T>A n.1374T>A n.1378T>A | |
7 | g.30452570del | CA2682236717 | NOD1 | c.848del (p.Phe283SerfsTer13) c.104del (p.Phe35SerfsTer13) n.1426del n.1460del n.1374del n.1378del | gnomAD v4 |
7 | g.30452570A>C | CA367134103 | NOD1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1425T>G n.1459T>G n.1373T>G n.1377T>G | |
7 | g.30452570A>G | CA367134104 | NOD1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1425T>C n.1459T>C n.1373T>C n.1377T>C | |
7 | g.30452570A>T | CA367134105 | NOD1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1425T>A n.1459T>A n.1373T>A n.1377T>A | |
7 | g.30452571G>A | CA454518192 | NOD1 | c.846C>T (p.Thr282=) c.102C>T (p.Thr34=) n.1424C>T n.1458C>T n.1372C>T n.1376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452571G>C | CA454518193 | NOD1 | c.846C>G (p.Thr282=) c.102C>G (p.Thr34=) n.1424C>G n.1458C>G n.1372C>G n.1376C>G | |
7 | g.30452571G= | CA1697736688 | NOD1 | c.846C= (p.Thr282=) c.102C= (p.Thr34=) n.1424C= n.1458C= n.1372C= n.1376C= | |
7 | g.30452571G>T | CA454518194 | NOD1 | c.846C>A (p.Thr282=) c.102C>A (p.Thr34=) n.1424C>A n.1458C>A n.1372C>A n.1376C>A | |
7 | g.30452572G>A | CA367134106 | NOD1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1423C>T n.1457C>T n.1371C>T n.1375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452572G>C | CA367134107 | NOD1 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1423C>G n.1457C>G n.1371C>G n.1375C>G | |
7 | g.30452572G= | CA1697736694 | NOD1 | c.845C= (p.Thr282=) c.101C= (p.Thr34=) n.1423C= n.1457C= n.1371C= n.1375C= | |
7 | g.30452572G>T | CA4205105 | NOD1 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1423C>A n.1457C>A n.1371C>A n.1375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452573T>A | CA367134108 | NOD1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1422A>T n.1456A>T n.1370A>T n.1374A>T | |
7 | g.30452573T>C | CA367134109 | NOD1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1422A>G n.1456A>G n.1370A>G n.1374A>G | |
7 | g.30452573T>G | CA367134110 | NOD1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1422A>C n.1456A>C n.1370A>C n.1374A>C | dbSNP |
7 | g.30452573T= | CA1697736698 | NOD1 | c.844A= (p.Thr282=) c.100A= (p.Thr34=) n.1422A= n.1456A= n.1370A= n.1374A= | |
7 | g.30452574G>A | CA4205106 | NOD1 | c.843C>T (p.Phe281=) c.99C>T (p.Phe33=) n.1421C>T n.1455C>T n.1369C>T n.1373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452574G>C | CA367134111 | NOD1 | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) n.1421C>G n.1455C>G n.1369C>G n.1373C>G | |
7 | g.30452574G= | CA1697736701 | NOD1 | c.843C= (p.Phe281=) c.99C= (p.Phe33=) n.1421C= n.1455C= n.1369C= n.1373C= | |
7 | g.30452574G>T | CA367134112 | NOD1 | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) n.1421C>A n.1455C>A n.1369C>A n.1373C>A | |
7 | g.30452575A>C | CA367134113 | NOD1 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.1420T>G n.1454T>G n.1368T>G n.1372T>G | |
7 | g.30452575A>G | CA367134115 | NOD1 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.1420T>C n.1454T>C n.1368T>C n.1372T>C | |
7 | g.30452575A>T | CA367134114 | NOD1 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.1420T>A n.1454T>A n.1368T>A n.1372T>A | |
7 | g.30452576A= | CA1697736706 | NOD1 | c.841T= (p.Phe281=) c.97T= (p.Phe33=) n.1419T= n.1453T= n.1367T= n.1371T= | |
7 | g.30452576A>C | CA367134116 | NOD1 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.97T>G (p.Phe33Val) n.1419T>G n.1453T>G n.1367T>G n.1371T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452576A>G | CA367134117 | NOD1 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.1419T>C n.1453T>C n.1367T>C n.1371T>C | |
7 | g.30452576A>T | CA367134118 | NOD1 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.1419T>A n.1453T>A n.1367T>A n.1371T>A | |
7 | g.30452577G>A | CA454518208 | NOD1 | c.840C>T (p.Leu280=) c.96C>T (p.Leu32=) n.1418C>T n.1452C>T n.1366C>T n.1370C>T | |
7 | g.30452577G>C | CA454518207 | NOD1 | c.840C>G (p.Leu280=) c.96C>G (p.Leu32=) n.1418C>G n.1452C>G n.1366C>G n.1370C>G | |
7 | g.30452577G>T | CA454518206 | NOD1 | c.840C>A (p.Leu280=) c.96C>A (p.Leu32=) n.1418C>A n.1452C>A n.1366C>A n.1370C>A | |
7 | g.30452578A= | CA1697736709 | NOD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.95T= (p.Leu32=) n.1417T= n.1451T= n.1365T= n.1369T= | |
7 | g.30452578A>C | CA367134119 | NOD1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1417T>G n.1451T>G n.1365T>G n.1369T>G | |
7 | g.30452578A>G | CA367134120 | NOD1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1417T>C n.1451T>C n.1365T>C n.1369T>C | |
7 | g.30452578A>T | CA367134121 | NOD1 | c.839T>A (p.Leu280His) c.95T>A (p.Leu32His) n.1417T>A n.1451T>A n.1365T>A n.1369T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452579G>A | CA4205107 | NOD1 | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1416C>T n.1450C>T n.1364C>T n.1368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452579G>C | CA367134122 | NOD1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.1416C>G n.1450C>G n.1364C>G n.1368C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452579G= | CA1697736713 | NOD1 | c.838C= (p.Leu280=) c.94C= (p.Leu32=) n.1416C= n.1450C= n.1364C= n.1368C= | |
7 | g.30452579G>T | CA367134123 | NOD1 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1416C>A n.1450C>A n.1364C>A n.1368C>A | |
7 | g.30452580G>A | CA4205108 | NOD1 | c.837C>T (p.Ala279=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1415C>T n.1449C>T n.1363C>T n.1367C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452580G>C | CA454518210 | NOD1 | c.837C>G (p.Ala279=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1415C>G n.1449C>G n.1363C>G n.1367C>G | |
7 | g.30452580G= | CA1697736715 | NOD1 | c.837C= (p.Ala279=) c.93C= (p.Ala31=) n.1415C= n.1449C= n.1363C= n.1367C= | |
7 | g.30452580G>T | CA454518213 | NOD1 | c.837C>A (p.Ala279=) c.93C>A (p.Ala31=) n.1415C>A n.1449C>A n.1363C>A n.1367C>A | |
7 | g.30452581G>A | CA367134126 | NOD1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1414C>T n.1448C>T n.1362C>T n.1366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452581G>C | CA367134125 | NOD1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1414C>G n.1448C>G n.1362C>G n.1366C>G | |
7 | g.30452581G= | CA1697736718 | NOD1 | c.836C= (p.Ala279=) c.92C= (p.Ala31=) n.1414C= n.1448C= n.1362C= n.1366C= | |
7 | g.30452581G>T | CA367134124 | NOD1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1414C>A n.1448C>A n.1362C>A n.1366C>A | |
7 | g.30452582C>A | CA367134127 | NOD1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1413G>T n.1447G>T n.1361G>T n.1365G>T | dbSNP |
7 | g.30452582C= | CA1697736721 | NOD1 | c.835G= (p.Ala279=) c.91G= (p.Ala31=) n.1413G= n.1447G= n.1361G= n.1365G= | |
7 | g.30452582C>G | CA367134128 | NOD1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1413G>C n.1447G>C n.1361G>C n.1365G>C | |
7 | g.30452582C>T | CA367134129 | NOD1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1413G>A n.1447G>A n.1361G>A n.1365G>A | |
7 | g.30452583C>A | CA454518217 | NOD1 | c.834G>T (p.Val278=) c.90G>T (p.Val30=) n.1412G>T n.1446G>T n.1360G>T n.1364G>T | |
7 | g.30452583C>G | CA454518218 | NOD1 | c.834G>C (p.Val278=) c.90G>C (p.Val30=) n.1412G>C n.1446G>C n.1360G>C n.1364G>C | |
7 | g.30452583C>T | CA454518220 | NOD1 | c.834G>A (p.Val278=) c.90G>A (p.Val30=) n.1412G>A n.1446G>A n.1360G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452584A= | CA1697736727 | NOD1 | c.833T= (p.Val278=) c.89T= (p.Val30=) n.1411T= n.1445T= n.1359T= n.1363T= | |
7 | g.30452584A>C | CA367134130 | NOD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.1411T>G n.1445T>G n.1359T>G n.1363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452584A>G | CA367134131 | NOD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.1411T>C n.1445T>C n.1359T>C n.1363T>C | |
7 | g.30452584A>T | CA367134132 | NOD1 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.1411T>A n.1445T>A n.1359T>A n.1363T>A | |
7 | g.30452585C>A | CA367134133 | NOD1 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.1410G>T n.1444G>T n.1358G>T n.1362G>T | dbSNP |
7 | g.30452585C= | CA1697736729 | NOD1 | c.832G= (p.Val278=) c.88G= (p.Val30=) n.1410G= n.1444G= n.1358G= n.1362G= | |
7 | g.30452585C>G | CA367134134 | NOD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.1410G>C n.1444G>C n.1358G>C n.1362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452585C>T | CA4205109 | NOD1 | c.832G>A (p.Val278Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.1410G>A n.1444G>A n.1358G>A n.1362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452586G>A | CA4205110 | NOD1 | c.831C>T (p.His277=) c.87C>T (p.His29=) n.1409C>T n.1443C>T n.1357C>T n.1361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452586G>C | CA367134135 | NOD1 | c.831C>G (p.His277Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.1409C>G n.1443C>G n.1357C>G n.1361C>G | |
7 | g.30452586G= | CA1697736737 | NOD1 | c.831C= (p.His277=) c.87C= (p.His29=) n.1409C= n.1443C= n.1357C= n.1361C= | |
7 | g.30452586G>T | CA367134136 | NOD1 | c.831C>A (p.His277Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.1409C>A n.1443C>A n.1357C>A n.1361C>A | |
7 | g.30452587T>A | CA367134139 | NOD1 | c.830A>T (p.His277Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.1408A>T n.1442A>T n.1356A>T n.1360A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452587T>C | CA367134138 | NOD1 | c.830A>G (p.His277Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.1408A>G n.1442A>G n.1356A>G n.1360A>G | |
7 | g.30452587T>G | CA367134137 | NOD1 | c.830A>C (p.His277Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.1408A>C n.1442A>C n.1356A>C n.1360A>C | dbSNP |
7 | g.30452587T= | CA1697736742 | NOD1 | c.830A= (p.His277=) c.86A= (p.His29=) n.1408A= n.1442A= n.1356A= n.1360A= | |
7 | g.30452588G>A | CA367134142 | NOD1 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.1407C>T n.1441C>T n.1355C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452588G>C | CA367134140 | NOD1 | c.829C>G (p.His277Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.1407C>G n.1441C>G n.1355C>G n.1359C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452588G= | CA1697736745 | NOD1 | c.829C= (p.His277=) c.85C= (p.His29=) n.1407C= n.1441C= n.1355C= n.1359C= | |
7 | g.30452588G>T | CA367134141 | NOD1 | c.829C>A (p.His277Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.1407C>A n.1441C>A n.1355C>A n.1359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452592del | CA2838862473 | NOD1 | c.829del (p.His277ThrfsTer19) c.85del (p.His29ThrfsTer19) n.1407del n.1441del n.1355del n.1359del | |
7 | g.30452589G>A | CA454518230 | NOD1 | c.828C>T (p.Pro276=) c.84C>T (p.Pro28=) n.1406C>T n.1440C>T n.1354C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452589G>C | CA454518231 | NOD1 | c.828C>G (p.Pro276=) c.84C>G (p.Pro28=) n.1406C>G n.1440C>G n.1354C>G n.1358C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452589G= | CA1697736752 | NOD1 | c.828C= (p.Pro276=) c.84C= (p.Pro28=) n.1406C= n.1440C= n.1354C= n.1358C= | |
7 | g.30452589G>T | CA454518232 | NOD1 | c.828C>A (p.Pro276=) c.84C>A (p.Pro28=) n.1406C>A n.1440C>A n.1354C>A n.1358C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452590G>A | CA367134143 | NOD1 | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1405C>T n.1439C>T n.1353C>T n.1357C>T | |
7 | g.30452590G>C | CA367134144 | NOD1 | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1405C>G n.1439C>G n.1353C>G n.1357C>G | |
7 | g.30452590G>T | CA367134145 | NOD1 | c.827C>A (p.Pro276His) c.83C>A (p.Pro28His) n.1405C>A n.1439C>A n.1353C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452591G>A | CA4205111 | NOD1 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1404C>T n.1438C>T n.1352C>T n.1356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452591G>C | CA367134146 | NOD1 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1404C>G n.1438C>G n.1352C>G n.1356C>G | |
7 | g.30452591G= | CA1697736756 | NOD1 | c.826C= (p.Pro276=) c.82C= (p.Pro28=) n.1404C= n.1438C= n.1352C= n.1356C= | |
7 | g.30452591G>T | CA367134147 | NOD1 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1404C>A n.1438C>A n.1352C>A n.1356C>A | |
7 | g.30452592G>A | CA454518244 | NOD1 | c.825C>T (p.Phe275=) c.81C>T (p.Phe27=) n.1403C>T n.1437C>T n.1351C>T n.1355C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452592G>C | CA367134148 | NOD1 | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.81C>G (p.Phe27Leu) n.1403C>G n.1437C>G n.1351C>G n.1355C>G | |
7 | g.30452592G>T | CA367134149 | NOD1 | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.81C>A (p.Phe27Leu) n.1403C>A n.1437C>A n.1351C>A n.1355C>A | |
7 | g.30452593A>C | CA367134150 | NOD1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.1402T>G n.1436T>G n.1350T>G n.1354T>G | |
7 | g.30452593A>G | CA367134151 | NOD1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.1402T>C n.1436T>C n.1350T>C n.1354T>C | |
7 | g.30452593A>T | CA367134152 | NOD1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.1402T>A n.1436T>A n.1350T>A n.1354T>A | |
7 | g.30452594A= | CA1697736766 | NOD1 | c.823T= (p.Phe275=) c.79T= (p.Phe27=) n.1401T= n.1435T= n.1349T= n.1353T= | |
7 | g.30452594A>C | CA367134154 | NOD1 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.79T>G (p.Phe27Val) n.1401T>G n.1435T>G n.1349T>G n.1353T>G | |
7 | g.30452594A>G | CA4205112 | NOD1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.1401T>C n.1435T>C n.1349T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452594A>T | CA367134153 | NOD1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.1401T>A n.1435T>A n.1349T>A n.1353T>A | |
7 | g.30452595G>A | CA454518387 | NOD1 | c.822C>T (p.Arg274=) c.78C>T (p.Arg26=) n.1400C>T n.1434C>T n.1348C>T n.1352C>T | |
7 | g.30452595G>C | CA454518388 | NOD1 | c.822C>G (p.Arg274=) c.78C>G (p.Arg26=) n.1400C>G n.1434C>G n.1348C>G n.1352C>G | |
7 | g.30452595G>T | CA454518389 | NOD1 | c.822C>A (p.Arg274=) c.78C>A (p.Arg26=) n.1400C>A n.1434C>A n.1348C>A n.1352C>A | |
7 | g.30452596C>A | CA367134155 | NOD1 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1399G>T n.1433G>T n.1347G>T n.1351G>T | |
7 | g.30452596C= | CA1697736771 | NOD1 | c.821G= (p.Arg274=) c.77G= (p.Arg26=) n.1399G= n.1433G= n.1347G= n.1351G= | |
7 | g.30452596C>G | CA367134156 | NOD1 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1399G>C n.1433G>C n.1347G>C n.1351G>C | |
7 | g.30452596C>T | CA4205113 | NOD1 | c.821G>A (p.Arg274His) c.77G>A (p.Arg26His) n.1399G>A n.1433G>A n.1347G>A n.1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452596_30452597delinsAA | CA645546092 | NOD1 | c.820_821delinsTT (p.Arg274Phe) c.76_77delinsTT (p.Arg26Phe) n.1398_1399delinsTT n.1432_1433delinsTT n.1346_1347delinsTT n.1350_1351delinsTT | COSMIC |
7 | g.30452597G>A | CA4205114 | NOD1 | c.820C>T (p.Arg274Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) n.1398C>T n.1432C>T n.1346C>T n.1350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452597G>C | CA367134157 | NOD1 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1398C>G n.1432C>G n.1346C>G n.1350C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452597G= | CA1697736778 | NOD1 | c.820C= (p.Arg274=) c.76C= (p.Arg26=) n.1398C= n.1432C= n.1346C= n.1350C= | |
7 | g.30452597G>T | CA367134158 | NOD1 | c.820C>A (p.Arg274Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) n.1398C>A n.1432C>A n.1346C>A n.1350C>A | |
7 | g.30452598C>A | CA454518397 | NOD1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.75G>T (p.Leu25=) n.1397G>T n.1431G>T n.1345G>T n.1349G>T | |
7 | g.30452598C= | CA1697736784 | NOD1 | c.819G= (p.Leu273=) c.75G= (p.Leu25=) n.1397G= n.1431G= n.1345G= n.1349G= | |
7 | g.30452598C>G | CA4205115 | NOD1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.75G>C (p.Leu25=) n.1397G>C n.1431G>C n.1345G>C n.1349G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452598C>T | CA454518398 | NOD1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.75G>A (p.Leu25=) n.1397G>A n.1431G>A n.1345G>A n.1349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452599A= | CA1697736795 | NOD1 | c.818T= (p.Leu273=) c.74T= (p.Leu25=) n.1396T= n.1430T= n.1344T= n.1348T= | |
7 | g.30452599A>C | CA367134159 | NOD1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.1396T>G n.1430T>G n.1344T>G n.1348T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452599A>G | CA4205116 | NOD1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.1396T>C n.1430T>C n.1344T>C n.1348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452599A>T | CA367134160 | NOD1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.1396T>A n.1430T>A n.1344T>A n.1348T>A | |
7 | g.30452600G>A | CA454518402 | NOD1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.73C>T (p.Leu25=) n.1395C>T n.1429C>T n.1343C>T n.1347C>T | dbSNP |
7 | g.30452600G>C | CA367134161 | NOD1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.1395C>G n.1429C>G n.1343C>G n.1347C>G | |
7 | g.30452600G= | CA1697736802 | NOD1 | c.817C= (p.Leu273=) c.73C= (p.Leu25=) n.1395C= n.1429C= n.1343C= n.1347C= | |
7 | g.30452600G>T | CA367134162 | NOD1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.1395C>A n.1429C>A n.1343C>A n.1347C>A | |
7 | g.30452601C>A | CA454518405 | NOD1 | c.816G>T (p.Leu272=) c.72G>T (p.Leu24=) n.1394G>T n.1428G>T n.1342G>T n.1346G>T | |
7 | g.30452601C>G | CA454518408 | NOD1 | c.816G>C (p.Leu272=) c.72G>C (p.Leu24=) n.1394G>C n.1428G>C n.1342G>C n.1346G>C | |
7 | g.30452601C>T | CA454518410 | NOD1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.72G>A (p.Leu24=) n.1394G>A n.1428G>A n.1342G>A n.1346G>A | |
7 | g.30452602A>C | CA367134164 | NOD1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1393T>G n.1427T>G n.1341T>G n.1345T>G | |
7 | g.30452602A>G | CA367134165 | NOD1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1393T>C n.1427T>C n.1341T>C n.1345T>C | |
7 | g.30452602A>T | CA367134163 | NOD1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1393T>A n.1427T>A n.1341T>A n.1345T>A | |
7 | g.30452603G>A | CA4205117 | NOD1 | c.814C>T (p.Leu272=) c.70C>T (p.Leu24=) n.1392C>T n.1426C>T n.1340C>T n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452603G>C | CA367134167 | NOD1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1392C>G n.1426C>G n.1340C>G n.1344C>G | |
7 | g.30452603G= | CA1697736805 | NOD1 | c.814C= (p.Leu272=) c.70C= (p.Leu24=) n.1392C= n.1426C= n.1340C= n.1344C= | |
7 | g.30452603G>T | CA367134166 | NOD1 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.1392C>A n.1426C>A n.1340C>A n.1344C>A | |
7 | g.30452604G>A | CA454518420 | NOD1 | c.813C>T (p.Phe271=) c.69C>T (p.Phe23=) n.1391C>T n.1425C>T n.1339C>T n.1343C>T | |
7 | g.30452604G>C | CA367134168 | NOD1 | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1391C>G n.1425C>G n.1339C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452604G>T | CA367134169 | NOD1 | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1391C>A n.1425C>A n.1339C>A n.1343C>A | |
7 | g.30452605A= | CA1697736808 | NOD1 | c.812T= (p.Phe271=) c.68T= (p.Phe23=) n.1390T= n.1424T= n.1338T= n.1342T= | |
7 | g.30452605A>C | CA367134170 | NOD1 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1390T>G n.1424T>G n.1338T>G n.1342T>G | |
7 | g.30452605A>G | CA367134171 | NOD1 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1390T>C n.1424T>C n.1338T>C n.1342T>C | |
7 | g.30452605A>T | CA367134172 | NOD1 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1390T>A n.1424T>A n.1338T>A n.1342T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452606del | CA2842803645 | NOD1 | c.812del (p.Phe271SerfsTer25) c.68del (p.Phe23SerfsTer25) n.1390del n.1424del n.1338del n.1342del | |
7 | g.30452606A= | CA1697736811 | NOD1 | c.811T= (p.Phe271=) c.67T= (p.Phe23=) n.1389T= n.1423T= n.1337T= n.1341T= | |
7 | g.30452606A>C | CA367134173 | NOD1 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1389T>G n.1423T>G n.1337T>G n.1341T>G | |
7 | g.30452606A>G | CA156036986 | NOD1 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1389T>C n.1423T>C n.1337T>C n.1341T>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.30452606A>T | CA367134174 | NOD1 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1389T>A n.1423T>A n.1337T>A n.1341T>A | |
7 | g.30452607G>A | CA454518433 | NOD1 | c.810C>T (p.Ala270=) c.66C>T (p.Ala22=) n.1388C>T n.1422C>T n.1336C>T n.1340C>T | |
7 | g.30452607G>C | CA454518437 | NOD1 | c.810C>G (p.Ala270=) c.66C>G (p.Ala22=) n.1388C>G n.1422C>G n.1336C>G n.1340C>G | |
7 | g.30452607G>T | CA454518438 | NOD1 | c.810C>A (p.Ala270=) c.66C>A (p.Ala22=) n.1388C>A n.1422C>A n.1336C>A n.1340C>A | |
7 | g.30452608G>A | CA367134175 | NOD1 | c.809C>T (p.Ala270Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.1387C>T n.1421C>T n.1335C>T n.1339C>T | |
7 | g.30452608G>C | CA367134176 | NOD1 | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.1387C>G n.1421C>G n.1335C>G n.1339C>G | |
7 | g.30452608G>T | CA367134177 | NOD1 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.1387C>A n.1421C>A n.1335C>A n.1339C>A | |
7 | g.30452609C>A | CA367134178 | NOD1 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.1386G>T n.1420G>T n.1334G>T n.1338G>T | |
7 | g.30452609C>G | CA367134179 | NOD1 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.1386G>C n.1420G>C n.1334G>C n.1338G>C | |
7 | g.30452609C>T | CA367134180 | NOD1 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.1386G>A n.1420G>A n.1334G>A n.1338G>A | |
7 | g.30452610A= | CA1697736818 | NOD1 | c.807T= (p.Phe269=) c.63T= (p.Phe21=) n.1385T= n.1419T= n.1333T= n.1337T= | |
7 | g.30452610A>C | CA367134181 | NOD1 | c.807T>G (p.Phe269Leu) c.63T>G (p.Phe21Leu) n.1385T>G n.1419T>G n.1333T>G n.1337T>G | |
7 | g.30452610A>G | CA156036988 | NOD1 | c.807T>C (p.Phe269=) c.63T>C (p.Phe21=) n.1385T>C n.1419T>C n.1333T>C n.1337T>C | dbSNP |
7 | g.30452610A>T | CA367134182 | NOD1 | c.807T>A (p.Phe269Leu) c.63T>A (p.Phe21Leu) n.1385T>A n.1419T>A n.1333T>A n.1337T>A | |
7 | g.30452611A>C | CA367134183 | NOD1 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.1384T>G n.1418T>G n.1332T>G n.1336T>G | |
7 | g.30452611A>G | CA367134184 | NOD1 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.1384T>C n.1418T>C n.1332T>C n.1336T>C | |
7 | g.30452611A>T | CA367134185 | NOD1 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.1384T>A n.1418T>A n.1332T>A n.1336T>A | |
7 | g.30452612A>C | CA367134186 | NOD1 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.1383T>G n.1417T>G n.1331T>G n.1335T>G | |
7 | g.30452612A>G | CA367134187 | NOD1 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.1383T>C n.1417T>C n.1331T>C n.1335T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452612A>T | CA367134188 | NOD1 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.1383T>A n.1417T>A n.1331T>A n.1335T>A | |
7 | g.30452613C>A | CA454518451 | NOD1 | c.804G>T (p.Val268=) c.60G>T (p.Val20=) n.1382G>T n.1416G>T n.1330G>T n.1334G>T | |
7 | g.30452613C>G | CA454518450 | NOD1 | c.804G>C (p.Val268=) c.60G>C (p.Val20=) n.1382G>C n.1416G>C n.1330G>C n.1334G>C | |
7 | g.30452613C>T | CA454518449 | NOD1 | c.804G>A (p.Val268=) c.60G>A (p.Val20=) n.1382G>A n.1416G>A n.1330G>A n.1334G>A | |
7 | g.30452614A= | CA1697736832 | NOD1 | c.803T= (p.Val268=) c.59T= (p.Val20=) n.1381T= n.1415T= n.1329T= n.1333T= | |
7 | g.30452614A>C | CA367134189 | NOD1 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) n.1381T>G n.1415T>G n.1329T>G n.1333T>G | |
7 | g.30452614A>G | CA4205118 | NOD1 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) n.1381T>C n.1415T>C n.1329T>C n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452614A>T | CA367134190 | NOD1 | c.803T>A (p.Val268Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) n.1381T>A n.1415T>A n.1329T>A n.1333T>A | |
7 | g.30452615C>A | CA367134191 | NOD1 | c.802G>T (p.Val268Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) n.1380G>T n.1414G>T n.1328G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452615C= | CA1697736855 | NOD1 | c.802G= (p.Val268=) c.58G= (p.Val20=) n.1380G= n.1414G= n.1328G= n.1332G= | |
7 | g.30452615C>G | CA4205119 | NOD1 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) n.1380G>C n.1414G>C n.1328G>C n.1332G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452615C>T | CA4205120 | NOD1 | c.802G>A (p.Val268Met) c.58G>A (p.Val20Met) n.1380G>A n.1414G>A n.1328G>A n.1332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452616C>A | CA367134192 | NOD1 | c.801G>T (p.Glu267Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.1379G>T n.1413G>T n.1327G>T n.1331G>T | |
7 | g.30452616C>G | CA367134193 | NOD1 | c.801G>C (p.Glu267Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.1379G>C n.1413G>C n.1327G>C n.1331G>C | |
7 | g.30452616C>T | CA454518465 | NOD1 | c.801G>A (p.Glu267=) c.57G>A (p.Glu19=) n.1379G>A n.1413G>A n.1327G>A n.1331G>A | |
7 | g.30452617T>A | CA367134194 | NOD1 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.56A>T (p.Glu19Val) n.1378A>T n.1412A>T n.1326A>T n.1330A>T | |
7 | g.30452617T>C | CA367134195 | NOD1 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.1378A>G n.1412A>G n.1326A>G n.1330A>G | |
7 | g.30452617T>G | CA367134196 | NOD1 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.1378A>C n.1412A>C n.1326A>C n.1330A>C | |
7 | g.30452618C>A | CA367134197 | NOD1 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.1377G>T n.1411G>T n.1325G>T n.1329G>T | |
7 | g.30452618C>G | CA367134198 | NOD1 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.1377G>C n.1411G>C n.1325G>C n.1329G>C | |
7 | g.30452618C>T | CA367134199 | NOD1 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.1377G>A n.1411G>A n.1325G>A n.1329G>A | |
7 | g.30452619C>A | CA367134200 | NOD1 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.1376G>T n.1410G>T n.1324G>T n.1328G>T | |
7 | g.30452619C>G | CA367134201 | NOD1 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.1376G>C n.1410G>C n.1324G>C n.1328G>C | |
7 | g.30452619C>T | CA454518473 | NOD1 | c.798G>A (p.Glu266=) c.54G>A (p.Glu18=) n.1376G>A n.1410G>A n.1324G>A n.1328G>A | |
7 | g.30452620T>A | CA367134202 | NOD1 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.53A>T (p.Glu18Val) n.1375A>T n.1409A>T n.1323A>T n.1327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452620T>C | CA367134204 | NOD1 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.1375A>G n.1409A>G n.1323A>G n.1327A>G | |
7 | g.30452620T>G | CA367134203 | NOD1 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.1375A>C n.1409A>C n.1323A>C n.1327A>C | |
7 | g.30452620T= | CA1697736860 | NOD1 | c.797A= (p.Glu266=) c.53A= (p.Glu18=) n.1375A= n.1409A= n.1323A= n.1327A= | |
7 | g.30452621del | CA2842803646 | NOD1 | c.796del (p.Glu266ArgfsTer30) c.52del (p.Glu18ArgfsTer30) n.1374del n.1408del n.1322del n.1326del | |
7 | g.30452621C>A | CA367134205 | NOD1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1374G>T n.1408G>T n.1322G>T n.1326G>T | |
7 | g.30452621C= | CA1697736865 | NOD1 | c.796G= (p.Glu266=) c.52G= (p.Glu18=) n.1374G= n.1408G= n.1322G= n.1326G= | |
7 | g.30452621C>G | CA367134206 | NOD1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1374G>C n.1408G>C n.1322G>C n.1326G>C | |
7 | g.30452621C>T | CA4205121 | NOD1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1374G>A n.1408G>A n.1322G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>A | CA4205122 | NOD1 | c.795C>T (p.Pro265=) c.51C>T (p.Pro17=) n.1373C>T n.1407C>T n.1321C>T n.1325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>C | CA454518480 | NOD1 | c.795C>G (p.Pro265=) c.51C>G (p.Pro17=) n.1373C>G n.1407C>G n.1321C>G n.1325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G= | CA1697736866 | NOD1 | c.795C= (p.Pro265=) c.51C= (p.Pro17=) n.1373C= n.1407C= n.1321C= n.1325C= | |
7 | g.30452622G>T | CA454518481 | NOD1 | c.795C>A (p.Pro265=) c.51C>A (p.Pro17=) n.1373C>A n.1407C>A n.1321C>A n.1325C>A | |
7 | g.30452623G>A | CA367134207 | NOD1 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.1372C>T n.1406C>T n.1320C>T n.1324C>T | COSMIC |
7 | g.30452623G>C | CA4205123 | NOD1 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.1372C>G n.1406C>G n.1320C>G n.1324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452623G= | CA1697736869 | NOD1 | c.794C= (p.Pro265=) c.50C= (p.Pro17=) n.1372C= n.1406C= n.1320C= n.1324C= | |
7 | g.30452623G>T | CA367134208 | NOD1 | c.794C>A (p.Pro265His) c.50C>A (p.Pro17His) n.1372C>A n.1406C>A n.1320C>A n.1324C>A | |
7 | g.30452624G>A | CA367134209 | NOD1 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1371C>T n.1405C>T n.1319C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452624G>C | CA367134210 | NOD1 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1371C>G n.1405C>G n.1319C>G n.1323C>G | |
7 | g.30452624G>T | CA367134211 | NOD1 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1371C>A n.1405C>A n.1319C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452625G>A | CA454518494 | NOD1 | c.792C>T (p.Asp264=) c.48C>T (p.Asp16=) n.1370C>T n.1404C>T n.1318C>T n.1322C>T | |
7 | g.30452625G>C | CA367134212 | NOD1 | c.792C>G (p.Asp264Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.1370C>G n.1404C>G n.1318C>G n.1322C>G | |
7 | g.30452625G>T | CA367134213 | NOD1 | c.792C>A (p.Asp264Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.1370C>A n.1404C>A n.1318C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452626T>A | CA367134214 | NOD1 | c.791A>T (p.Asp264Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.1369A>T n.1403A>T n.1317A>T n.1321A>T | |
7 | g.30452626T>C | CA367134215 | NOD1 | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.1369A>G n.1403A>G n.1317A>G n.1321A>G | |
7 | g.30452626T>G | CA367134216 | NOD1 | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.1369A>C n.1403A>C n.1317A>C n.1321A>C | |
7 | g.30452627C>A | CA367134217 | NOD1 | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.1368G>T n.1402G>T n.1316G>T n.1320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452627C= | CA1697736872 | NOD1 | c.790G= (p.Asp264=) c.46G= (p.Asp16=) n.1368G= n.1402G= n.1316G= n.1320G= | |
7 | g.30452627C>G | CA367134218 | NOD1 | c.790G>C (p.Asp264His) c.46G>C (p.Asp16His) n.1368G>C n.1402G>C n.1316G>C n.1320G>C | |
7 | g.30452627C>T | CA367134219 | NOD1 | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.1368G>A n.1402G>A n.1316G>A n.1320G>A | |
7 | g.30452628C>A | CA454518506 | NOD1 | c.789G>T (p.Arg263=) c.45G>T (p.Arg15=) n.1367G>T n.1401G>T n.1315G>T n.1319G>T | |
7 | g.30452628C>G | CA454518507 | NOD1 | c.789G>C (p.Arg263=) c.45G>C (p.Arg15=) n.1367G>C n.1401G>C n.1315G>C n.1319G>C | |
7 | g.30452628C>T | CA454518508 | NOD1 | c.789G>A (p.Arg263=) c.45G>A (p.Arg15=) n.1367G>A n.1401G>A n.1315G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452629C>A | CA367134221 | NOD1 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1366G>T n.1400G>T n.1314G>T n.1318G>T | |
7 | g.30452629C= | CA1697736877 | NOD1 | c.788G= (p.Arg263=) c.44G= (p.Arg15=) n.1366G= n.1400G= n.1314G= n.1318G= | |
7 | g.30452629C>G | CA367134220 | NOD1 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1366G>C n.1400G>C n.1314G>C n.1318G>C | |
7 | g.30452629C>T | CA4205124 | NOD1 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1366G>A n.1400G>A n.1314G>A n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>A | CA4205125 | NOD1 | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1365C>T n.1399C>T n.1313C>T n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>C | CA367134222 | NOD1 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1365C>G n.1399C>G n.1313C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452630G= | CA1697736882 | NOD1 | c.787C= (p.Arg263=) c.43C= (p.Arg15=) n.1365C= n.1399C= n.1313C= n.1317C= | |
7 | g.30452630G>T | CA4205126 | NOD1 | c.787C>A (p.Arg263=) c.43C>A (p.Arg15=) n.1365C>A n.1399C>A n.1313C>A n.1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452631C>A | CA367134223 | NOD1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1364G>T n.1398G>T n.1312G>T n.1316G>T | |
7 | g.30452631C= | CA1697736887 | NOD1 | c.786G= (p.Glu262=) c.42G= (p.Glu14=) n.1364G= n.1398G= n.1312G= n.1316G= | |
7 | g.30452631C>G | CA367134224 | NOD1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1364G>C n.1398G>C n.1312G>C n.1316G>C | |
7 | g.30452631C>T | CA454518510 | NOD1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.42G>A (p.Glu14=) n.1364G>A n.1398G>A n.1312G>A n.1316G>A | dbSNP |
7 | g.30452631dup | CA2838862449 | NOD1 | c.786dup (p.Arg263AlafsTer?) c.42dup (p.Arg15AlafsTer?) n.1364dup n.1398dup n.1312dup n.1316dup | |
7 | g.30452632T>A | CA367134227 | NOD1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1363A>T n.1397A>T n.1311A>T n.1315A>T | |
7 | g.30452632T>C | CA367134226 | NOD1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1363A>G n.1397A>G n.1311A>G n.1315A>G | |
7 | g.30452632T>G | CA367134225 | NOD1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1363A>C n.1397A>C n.1311A>C n.1315A>C | |
7 | g.30452633C>A | CA367134228 | NOD1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1362G>T n.1396G>T n.1310G>T n.1314G>T | |
7 | g.30452633C= | CA1697736888 | NOD1 | c.784G= (p.Glu262=) c.40G= (p.Glu14=) n.1362G= n.1396G= n.1310G= n.1314G= | |
7 | g.30452633C>G | CA156036999 | NOD1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1362G>C n.1396G>C n.1310G>C n.1314G>C | dbSNP |
7 | g.30452633C>T | CA367134229 | NOD1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1362G>A n.1396G>A n.1310G>A n.1314G>A | |
7 | g.30452634T>A | CA454518522 | NOD1 | c.783A>T (p.Pro261=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1361A>T n.1395A>T n.1309A>T n.1313A>T | |
7 | g.30452634T>C | CA454518524 | NOD1 | c.783A>G (p.Pro261=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1361A>G n.1395A>G n.1309A>G n.1313A>G | |
7 | g.30452634T>G | CA454518525 | NOD1 | c.783A>C (p.Pro261=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1361A>C n.1395A>C n.1309A>C n.1313A>C | |
7 | g.30452635G>A | CA367134230 | NOD1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1360C>T n.1394C>T n.1308C>T n.1312C>T | |
7 | g.30452635G>C | CA367134231 | NOD1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1360C>G n.1394C>G n.1308C>G n.1312C>G | |
7 | g.30452635G= | CA1697736889 | NOD1 | c.782C= (p.Pro261=) c.38C= (p.Pro13=) n.1360C= n.1394C= n.1308C= n.1312C= | |
7 | g.30452635G>T | CA367134232 | NOD1 | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1360C>A n.1394C>A n.1308C>A n.1312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>A | CA367134235 | NOD1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1359C>T n.1393C>T n.1307C>T n.1311C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>C | CA367134233 | NOD1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1359C>G n.1393C>G n.1307C>G n.1311C>G | |
7 | g.30452636G>T | CA367134234 | NOD1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1359C>A n.1393C>A n.1307C>A n.1311C>A | |
7 | g.30452637G>A | CA454518536 | NOD1 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.1358C>T n.1392C>T n.1306C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452637G>C | CA367134236 | NOD1 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.1358C>G n.1392C>G n.1306C>G n.1310C>G | |
7 | g.30452637G= | CA1697736890 | NOD1 | c.780C= (p.Tyr260=) c.36C= (p.Tyr12=) n.1358C= n.1392C= n.1306C= n.1310C= | |
7 | g.30452637G>T | CA367134237 | NOD1 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.1358C>A n.1392C>A n.1306C>A n.1310C>A | |
7 | g.30452638T>A | CA367134238 | NOD1 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.1357A>T n.1391A>T n.1305A>T n.1309A>T | |
7 | g.30452638T>C | CA367134239 | NOD1 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.1357A>G n.1391A>G n.1305A>G n.1309A>G | |
7 | g.30452638T>G | CA367134240 | NOD1 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.1357A>C n.1391A>C n.1305A>C n.1309A>C | |
7 | g.30452639A= | CA1697736892 | NOD1 | c.778T= (p.Tyr260=) c.34T= (p.Tyr12=) n.1356T= n.1390T= n.1304T= n.1308T= | |
7 | g.30452639A>C | CA367134241 | NOD1 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.1356T>G n.1390T>G n.1304T>G n.1308T>G | |
7 | g.30452639A>G | CA4205127 | NOD1 | c.778T>C (p.Tyr260His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.1356T>C n.1390T>C n.1304T>C n.1308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452639A>T | CA367134242 | NOD1 | c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.1356T>A n.1390T>A n.1304T>A n.1308T>A | |
7 | g.30452640G>A | CA454518549 | NOD1 | c.777C>T (p.Cys259=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1355C>T n.1389C>T n.1303C>T n.1307C>T | |
7 | g.30452640G>C | CA367134243 | NOD1 | c.777C>G (p.Cys259Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1355C>G n.1389C>G n.1303C>G n.1307C>G | |
7 | g.30452640G>T | CA367134244 | NOD1 | c.777C>A (p.Cys259Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1355C>A n.1389C>A n.1303C>A n.1307C>A | |
7 | g.30452641C>A | CA367134245 | NOD1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1354G>T n.1388G>T n.1302G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452641C= | CA1697736896 | NOD1 | c.776G= (p.Cys259=) c.32G= (p.Cys11=) n.1354G= n.1388G= n.1302G= n.1306G= | |
7 | g.30452641C>G | CA367134246 | NOD1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1354G>C n.1388G>C n.1302G>C n.1306G>C | |
7 | g.30452641C>T | CA367134247 | NOD1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1354G>A n.1388G>A n.1302G>A n.1306G>A | dbSNP |
7 | g.30452642A>C | CA367134248 | NOD1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.1353T>G n.1387T>G n.1301T>G n.1305T>G | |
7 | g.30452642A>G | CA367134250 | NOD1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.1353T>C n.1387T>C n.1301T>C n.1305T>C | |
7 | g.30452642A>T | CA367134249 | NOD1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.1353T>A n.1387T>A n.1301T>A n.1305T>A | |
7 | g.30452643G>A | CA454518559 | NOD1 | c.774C>T (p.Tyr258=) c.30C>T (p.Tyr10=) n.1352C>T n.1386C>T n.1300C>T n.1304C>T | |
7 | g.30452643G>C | CA367134251 | NOD1 | c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.1352C>G n.1386C>G n.1300C>G n.1304C>G | |
7 | g.30452643G>T | CA367134252 | NOD1 | c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.1352C>A n.1386C>A n.1300C>A n.1304C>A | |
7 | g.30452644T>A | CA367134253 | NOD1 | c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.1351A>T n.1385A>T n.1299A>T n.1303A>T | |
7 | g.30452644T>C | CA367134254 | NOD1 | c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.1351A>G n.1385A>G n.1299A>G n.1303A>G | |
7 | g.30452644T>G | CA367134255 | NOD1 | c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.1351A>C n.1385A>C n.1299A>C n.1303A>C | |
7 | g.30452645A>C | CA367134256 | NOD1 | c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.1350T>G n.1384T>G n.1298T>G n.1302T>G | |
7 | g.30452645A>G | CA367134257 | NOD1 | c.772T>C (p.Tyr258His) c.28T>C (p.Tyr10His) n.1350T>C n.1384T>C n.1298T>C n.1302T>C | |
7 | g.30452645A>T | CA367134258 | NOD1 | c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.1350T>A n.1384T>A n.1298T>A n.1302T>A | |
7 | g.30452646G>A | CA454518566 | NOD1 | c.771C>T (p.His257=) c.27C>T (p.His9=) n.1349C>T n.1383C>T n.1297C>T n.1301C>T | |
7 | g.30452646G>C | CA156037002 | NOD1 | c.771C>G (p.His257Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.1349C>G n.1383C>G n.1297C>G n.1301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452646G= | CA1697736898 | NOD1 | c.771C= (p.His257=) c.27C= (p.His9=) n.1349C= n.1383C= n.1297C= n.1301C= | |
7 | g.30452646G>T | CA367134259 | NOD1 | c.771C>A (p.His257Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.1349C>A n.1383C>A n.1297C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452647T>A | CA367134260 | NOD1 | c.770A>T (p.His257Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.1348A>T n.1382A>T n.1296A>T n.1300A>T | |
7 | g.30452647T>C | CA367134261 | NOD1 | c.770A>G (p.His257Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.1348A>G n.1382A>G n.1296A>G n.1300A>G | |
7 | g.30452647T>G | CA367134262 | NOD1 | c.770A>C (p.His257Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.1348A>C n.1382A>C n.1296A>C n.1300A>C | |
7 | g.30452648G>A | CA367134265 | NOD1 | c.769C>T (p.His257Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.1347C>T n.1381C>T n.1295C>T n.1299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452648G>C | CA367134263 | NOD1 | c.769C>G (p.His257Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.1347C>G n.1381C>G n.1295C>G n.1299C>G | |
7 | g.30452648G= | CA1697736909 | NOD1 | c.769C= (p.His257=) c.25C= (p.His9=) n.1347C= n.1381C= n.1295C= n.1299C= | |
7 | g.30452648G>T | CA367134264 | NOD1 | c.769C>A (p.His257Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.1347C>A n.1381C>A n.1295C>A n.1299C>A | |
7 | g.30452649C>A | CA367134266 | NOD1 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.1346G>T n.1380G>T n.1294G>T n.1298G>T | |
7 | g.30452649C= | CA1697736915 | NOD1 | c.768G= (p.Lys256=) c.24G= (p.Lys8=) n.1346G= n.1380G= n.1294G= n.1298G= | |
7 | g.30452649C>G | CA367134267 | NOD1 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.1346G>C n.1380G>C n.1294G>C n.1298G>C | |
7 | g.30452649C>T | CA156037004 | NOD1 | c.768G>A (p.Lys256=) c.24G>A (p.Lys8=) n.1346G>A n.1380G>A n.1294G>A n.1298G>A | dbSNP |
7 | g.30452650T>A | CA367134268 | NOD1 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.23A>T (p.Lys8Met) n.1345A>T n.1379A>T n.1293A>T n.1297A>T | |
7 | g.30452650T>C | CA367134269 | NOD1 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.1345A>G n.1379A>G n.1293A>G n.1297A>G | |
7 | g.30452650T>G | CA367134270 | NOD1 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.1345A>C n.1379A>C n.1293A>C n.1297A>C | |
7 | g.30452651T>A | CA367134271 | NOD1 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.1344A>T n.1378A>T n.1292A>T n.1296A>T | |
7 | g.30452651T>C | CA367134272 | NOD1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.1344A>G n.1378A>G n.1292A>G n.1296A>G | |
7 | g.30452651T>G | CA367134273 | NOD1 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.1344A>C n.1378A>C n.1292A>C n.1296A>C | |
7 | g.30452652G>A | CA4205128 | NOD1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.21C>T (p.Phe7=) n.1343C>T n.1377C>T n.1291C>T n.1295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452652G>C | CA367134274 | NOD1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.1343C>G n.1377C>G n.1291C>G n.1295C>G | |
7 | g.30452652G= | CA1697736918 | NOD1 | c.765C= (p.Phe255=) c.21C= (p.Phe7=) n.1343C= n.1377C= n.1291C= n.1295C= | |
7 | g.30452652G>T | CA367134275 | NOD1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.1343C>A n.1377C>A n.1291C>A n.1295C>A | |
7 | g.30452653A>C | CA367134276 | NOD1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.1342T>G n.1376T>G n.1290T>G n.1294T>G | |
7 | g.30452653A>G | CA367134278 | NOD1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.1342T>C n.1376T>C n.1290T>C n.1294T>C | |
7 | g.30452653A>T | CA367134277 | NOD1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.1342T>A n.1376T>A n.1290T>A n.1294T>A | |
7 | g.30452654A>C | CA367134279 | NOD1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.1341T>G n.1375T>G n.1289T>G n.1293T>G | |
7 | g.30452654A>G | CA367134280 | NOD1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.1341T>C n.1375T>C n.1289T>C n.1293T>C | |
7 | g.30452654A>T | CA367134281 | NOD1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.1341T>A n.1375T>A n.1289T>A n.1293T>A | |
7 | g.30452655G>A | CA454518603 | NOD1 | c.762C>T (p.Leu254=) c.18C>T (p.Leu6=) n.1340C>T n.1374C>T n.1288C>T n.1292C>T | |
7 | g.30452655G>C | CA454518605 | NOD1 | c.762C>G (p.Leu254=) c.18C>G (p.Leu6=) n.1340C>G n.1374C>G n.1288C>G n.1292C>G | |
7 | g.30452655G>T | CA454518606 | NOD1 | c.762C>A (p.Leu254=) c.18C>A (p.Leu6=) n.1340C>A n.1374C>A n.1288C>A n.1292C>A | |
7 | g.30452656A= | CA1697736922 | NOD1 | c.761T= (p.Leu254=) c.17T= (p.Leu6=) n.1339T= n.1373T= n.1287T= n.1291T= | |
7 | g.30452656A>C | CA4205129 | NOD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1339T>G n.1373T>G n.1287T>G n.1291T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452656A>G | CA367134282 | NOD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1339T>C n.1373T>C n.1287T>C n.1291T>C | ClinVar |
7 | g.30452656A>T | CA367134283 | NOD1 | c.761T>A (p.Leu254His) c.17T>A (p.Leu6His) n.1339T>A n.1373T>A n.1287T>A n.1291T>A | |
7 | g.30452657G>A | CA367134286 | NOD1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1338C>T n.1372C>T n.1286C>T n.1290C>T | |
7 | g.30452657G>C | CA367134285 | NOD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.1338C>G n.1372C>G n.1286C>G n.1290C>G | |
7 | g.30452657G>T | CA367134284 | NOD1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1338C>A n.1372C>A n.1286C>A n.1290C>A | |
7 | g.30452658C>A | CA454518610 | NOD1 | c.759G>T (p.Leu253=) c.15G>T (p.Leu5=) n.1337G>T n.1371G>T n.1285G>T n.1289G>T | |
7 | g.30452658C>G | CA454518614 | NOD1 | c.759G>C (p.Leu253=) c.15G>C (p.Leu5=) n.1337G>C n.1371G>C n.1285G>C n.1289G>C | |
7 | g.30452658C>T | CA454518615 | NOD1 | c.759G>A (p.Leu253=) c.15G>A (p.Leu5=) n.1337G>A n.1371G>A n.1285G>A n.1289G>A | |
7 | g.30452659A= | CA1697736925 | NOD1 | c.758T= (p.Leu253=) c.14T= (p.Leu5=) n.1336T= n.1370T= n.1284T= n.1288T= | |
7 | g.30452659A>C | CA367134287 | NOD1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1336T>G n.1370T>G n.1284T>G n.1288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452659A>G | CA367134288 | NOD1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1336T>C n.1370T>C n.1284T>C n.1288T>C | |
7 | g.30452659A>T | CA367134289 | NOD1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.1336T>A n.1370T>A n.1284T>A n.1288T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452660G>A | CA454518621 | NOD1 | c.757C>T (p.Leu253=) c.13C>T (p.Leu5=) n.1335C>T n.1369C>T n.1283C>T n.1287C>T | |
7 | g.30452660G>C | CA367134290 | NOD1 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.1335C>G n.1369C>G n.1283C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452660G= | CA1697736927 | NOD1 | c.757C= (p.Leu253=) c.13C= (p.Leu5=) n.1335C= n.1369C= n.1283C= n.1287C= | |
7 | g.30452660G>T | CA367134291 | NOD1 | c.757C>A (p.Leu253Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.1335C>A n.1369C>A n.1283C>A n.1287C>A | |
7 | g.30452661G>A | CA454518627 | NOD1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1334C>T n.1368C>T n.1282C>T n.1286C>T | |
7 | g.30452661G>C | CA367134292 | NOD1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1334C>G n.1368C>G n.1282C>G n.1286C>G | |
7 | g.30452661G>T | CA367134293 | NOD1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1334C>A n.1368C>A n.1282C>A n.1286C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452662T>A | CA367134294 | NOD1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1333A>T n.1367A>T n.1281A>T n.1285A>T | |
7 | g.30452662T>C | CA367134296 | NOD1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1333A>G n.1367A>G n.1281A>G n.1285A>G | |
7 | g.30452662T>G | CA367134295 | NOD1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1333A>C n.1367A>C n.1281A>C n.1285A>C | |
7 | g.30452663C>A | CA367134297 | NOD1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1332G>T n.1366G>T n.1280G>T n.1284G>T | |
7 | g.30452663C>G | CA367134298 | NOD1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1332G>C n.1366G>C n.1280G>C n.1284G>C | |
7 | g.30452663C>T | CA367134299 | NOD1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1332G>A n.1366G>A n.1280G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452664C>A | CA367134300 | NOD1 | c.753G>T (p.Gln251His) c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.1331G>T n.1365G>T n.1279G>T n.1283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452664C= | CA1697736932 | NOD1 | c.753G= (p.Gln251=) c.10-1G= (n.10-1G=) n.1331G= n.1365G= n.1279G= n.1283G= | |
7 | g.30452664C>G | CA367134301 | NOD1 | c.753G>C (p.Gln251His) c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.1331G>C n.1365G>C n.1279G>C n.1283G>C | |
7 | g.30452664C>T | CA4205130 | NOD1 | c.753G>A (p.Gln251=) c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.1331G>A n.1365G>A n.1279G>A n.1283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452665T>A | CA367134302 | NOD1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.1330A>T n.1364A>T n.1278A>T n.1282A>T | |
7 | g.30452665T>C | CA367134303 | NOD1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.1330A>G n.1364A>G n.1278A>G n.1282A>G | |
7 | g.30452665T>G | CA367134304 | NOD1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.1330A>C n.1364A>C n.1278A>C n.1282A>C | |
7 | g.30452666G>A | CA367134305 | NOD1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.10-3C>T (n.10-3C>T) n.1329C>T n.1363C>T n.1277C>T n.1281C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452666G>C | CA367134306 | NOD1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.10-3C>G (n.10-3C>G) n.1329C>G n.1363C>G n.1277C>G n.1281C>G | |
7 | g.30452666G>T | CA367134307 | NOD1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.10-3C>A (n.10-3C>A) n.1329C>A n.1363C>A n.1277C>A n.1281C>A | |
7 | g.30452667C>A | CA454518642 | NOD1 | c.750G>T (p.Leu250=) c.10-4G>T (n.10-4G>T) n.1328G>T n.1362G>T n.1276G>T n.1280G>T | |
7 | g.30452667C>G | CA454518641 | NOD1 | c.750G>C (p.Leu250=) c.10-4G>C (n.10-4G>C) n.1328G>C n.1362G>C n.1276G>C n.1280G>C | |
7 | g.30452667C>T | CA454518639 | NOD1 | c.750G>A (p.Leu250=) c.10-4G>A (n.10-4G>A) n.1328G>A n.1362G>A n.1276G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |