Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452504A>C | CA367133963 | NOD1 | c.913T>G (p.Trp305Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.1491T>G n.1525T>G n.1439T>G n.1443T>G | |
7 | g.30452504A>G | CA367133964 | NOD1 | c.913T>C (p.Trp305Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.1491T>C n.1525T>C n.1439T>C n.1443T>C | |
7 | g.30452504A>T | CA367133965 | NOD1 | c.913T>A (p.Trp305Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.1491T>A n.1525T>A n.1439T>A n.1443T>A | |
7 | g.30452505G>A | CA454518077 | NOD1 | c.912C>T (p.Pro304=) c.168C>T (p.Pro56=) n.1490C>T n.1524C>T n.1438C>T n.1442C>T | |
7 | g.30452505G>C | CA454518076 | NOD1 | c.912C>G (p.Pro304=) c.168C>G (p.Pro56=) n.1490C>G n.1524C>G n.1438C>G n.1442C>G | |
7 | g.30452505G>T | CA454518075 | NOD1 | c.912C>A (p.Pro304=) c.168C>A (p.Pro56=) n.1490C>A n.1524C>A n.1438C>A n.1442C>A | |
7 | g.30452506G>A | CA367133966 | NOD1 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.1489C>T n.1523C>T n.1437C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452506G>C | CA367133967 | NOD1 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.1489C>G n.1523C>G n.1437C>G n.1441C>G | |
7 | g.30452506G= | CA1697736405 | NOD1 | c.911C= (p.Pro304=) c.167C= (p.Pro56=) n.1489C= n.1523C= n.1437C= n.1441C= | |
7 | g.30452506G>T | CA367133968 | NOD1 | c.911C>A (p.Pro304His) c.167C>A (p.Pro56His) n.1489C>A n.1523C>A n.1437C>A n.1441C>A | |
7 | g.30452507G>A | CA4205085 | NOD1 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.1488C>T n.1522C>T n.1436C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452507G>C | CA367133969 | NOD1 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.1488C>G n.1522C>G n.1436C>G n.1440C>G | |
7 | g.30452507G= | CA1697736409 | NOD1 | c.910C= (p.Pro304=) c.166C= (p.Pro56=) n.1488C= n.1522C= n.1436C= n.1440C= | |
7 | g.30452507G>T | CA367133970 | NOD1 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.1488C>A n.1522C>A n.1436C>A n.1440C>A | dbSNP |
7 | g.30452508G>A | CA454518080 | NOD1 | c.909C>T (p.Cys303=) c.165C>T (p.Cys55=) n.1487C>T n.1521C>T n.1435C>T n.1439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452508G>C | CA367133971 | NOD1 | c.909C>G (p.Cys303Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.1487C>G n.1521C>G n.1435C>G n.1439C>G | |
7 | g.30452508G= | CA1697736410 | NOD1 | c.909C= (p.Cys303=) c.165C= (p.Cys55=) n.1487C= n.1521C= n.1435C= n.1439C= | |
7 | g.30452508G>T | CA367133972 | NOD1 | c.909C>A (p.Cys303Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.1487C>A n.1521C>A n.1435C>A n.1439C>A | |
7 | g.30452509C>A | CA367133975 | NOD1 | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.1486G>T n.1520G>T n.1434G>T n.1438G>T | |
7 | g.30452509C>G | CA367133974 | NOD1 | c.908G>C (p.Cys303Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.1486G>C n.1520G>C n.1434G>C n.1438G>C | |
7 | g.30452509C>T | CA367133973 | NOD1 | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.1486G>A n.1520G>A n.1434G>A n.1438G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452510A= | CA1697736413 | NOD1 | c.907T= (p.Cys303=) c.163T= (p.Cys55=) n.1485T= n.1519T= n.1433T= n.1437T= | |
7 | g.30452510A>C | CA367133976 | NOD1 | c.907T>G (p.Cys303Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.1485T>G n.1519T>G n.1433T>G n.1437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452510A>G | CA367133977 | NOD1 | c.907T>C (p.Cys303Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.1485T>C n.1519T>C n.1433T>C n.1437T>C | |
7 | g.30452510A>T | CA367133978 | NOD1 | c.907T>A (p.Cys303Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.1485T>A n.1519T>A n.1433T>A n.1437T>A | |
7 | g.30452511G>A | CA454518082 | NOD1 | c.906C>T (p.Ser302=) c.162C>T (p.Ser54=) n.1484C>T n.1518C>T n.1432C>T n.1436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452511G>C | CA454518084 | NOD1 | c.906C>G (p.Ser302=) c.162C>G (p.Ser54=) n.1484C>G n.1518C>G n.1432C>G n.1436C>G | |
7 | g.30452511G= | CA1697736414 | NOD1 | c.906C= (p.Ser302=) c.162C= (p.Ser54=) n.1484C= n.1518C= n.1432C= n.1436C= | |
7 | g.30452511G>T | CA454518087 | NOD1 | c.906C>A (p.Ser302=) c.162C>A (p.Ser54=) n.1484C>A n.1518C>A n.1432C>A n.1436C>A | |
7 | g.30452512G>A | CA367133979 | NOD1 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.1483C>T n.1517C>T n.1431C>T n.1435C>T | |
7 | g.30452512G>C | CA367133980 | NOD1 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.1483C>G n.1517C>G n.1431C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452512G= | CA1697736419 | NOD1 | c.905C= (p.Ser302=) c.161C= (p.Ser54=) n.1483C= n.1517C= n.1431C= n.1435C= | |
7 | g.30452512G>T | CA367133981 | NOD1 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.1483C>A n.1517C>A n.1431C>A n.1435C>A | |
7 | g.30452513A>C | CA367133982 | NOD1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.1482T>G n.1516T>G n.1430T>G n.1434T>G | |
7 | g.30452513A>G | CA367133983 | NOD1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.1482T>C n.1516T>C n.1430T>C n.1434T>C | |
7 | g.30452513A>T | CA367133984 | NOD1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.1482T>A n.1516T>A n.1430T>A n.1434T>A | |
7 | g.30452514G>A | CA4205086 | NOD1 | c.903C>T (p.Ser301=) c.159C>T (p.Ser53=) n.1481C>T n.1515C>T n.1429C>T n.1433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452514G>C | CA367133985 | NOD1 | c.903C>G (p.Ser301Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.1481C>G n.1515C>G n.1429C>G n.1433C>G | |
7 | g.30452514G= | CA1697736421 | NOD1 | c.903C= (p.Ser301=) c.159C= (p.Ser53=) n.1481C= n.1515C= n.1429C= n.1433C= | |
7 | g.30452514G>T | CA367133986 | NOD1 | c.903C>A (p.Ser301Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.1481C>A n.1515C>A n.1429C>A n.1433C>A | |
7 | g.30452515C>A | CA367133989 | NOD1 | c.902G>T (p.Ser301Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.1480G>T n.1514G>T n.1428G>T n.1432G>T | |
7 | g.30452515C>G | CA367133987 | NOD1 | c.902G>C (p.Ser301Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.1480G>C n.1514G>C n.1428G>C n.1432G>C | |
7 | g.30452515C>T | CA367133988 | NOD1 | c.902G>A (p.Ser301Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.1480G>A n.1514G>A n.1428G>A n.1432G>A | |
7 | g.30452516T>A | CA367133990 | NOD1 | c.901A>T (p.Ser301Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.1479A>T n.1513A>T n.1427A>T n.1431A>T | |
7 | g.30452516T>C | CA4205087 | NOD1 | c.901A>G (p.Ser301Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.1479A>G n.1513A>G n.1427A>G n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452516T>G | CA367133991 | NOD1 | c.901A>C (p.Ser301Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.1479A>C n.1513A>C n.1427A>C n.1431A>C | |
7 | g.30452516T= | CA1697736423 | NOD1 | c.901A= (p.Ser301=) c.157A= (p.Ser53=) n.1479A= n.1513A= n.1427A= n.1431A= | |
7 | g.30452517G>A | CA4205088 | NOD1 | c.900C>T (p.Asp300=) c.156C>T (p.Asp52=) n.1478C>T n.1512C>T n.1426C>T n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452517G>C | CA367133992 | NOD1 | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) n.1478C>G n.1512C>G n.1426C>G n.1430C>G | |
7 | g.30452517G= | CA1697736434 | NOD1 | c.900C= (p.Asp300=) c.156C= (p.Asp52=) n.1478C= n.1512C= n.1426C= n.1430C= | |
7 | g.30452517G>T | CA367133993 | NOD1 | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.1478C>A n.1512C>A n.1426C>A n.1430C>A | |
7 | g.30452518T>A | CA367133994 | NOD1 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.1477A>T n.1511A>T n.1425A>T n.1429A>T | |
7 | g.30452518T>C | CA367133995 | NOD1 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1477A>G n.1511A>G n.1425A>G n.1429A>G | |
7 | g.30452518T>G | CA367133996 | NOD1 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1477A>C n.1511A>C n.1425A>C n.1429A>C | |
7 | g.30452519C>A | CA367133997 | NOD1 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1476G>T n.1510G>T n.1424G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452519C>G | CA367133998 | NOD1 | c.898G>C (p.Asp300His) c.154G>C (p.Asp52His) n.1476G>C n.1510G>C n.1424G>C n.1428G>C | |
7 | g.30452519C>T | CA367133999 | NOD1 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.1476G>A n.1510G>A n.1424G>A n.1428G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452520A= | CA1697736437 | NOD1 | c.897T= (p.Pro299=) c.153T= (p.Pro51=) n.1475T= n.1509T= n.1423T= n.1427T= | |
7 | g.30452520A>C | CA454518099 | NOD1 | c.897T>G (p.Pro299=) c.153T>G (p.Pro51=) n.1475T>G n.1509T>G n.1423T>G n.1427T>G | |
7 | g.30452520A>G | CA454518100 | NOD1 | c.897T>C (p.Pro299=) c.153T>C (p.Pro51=) n.1475T>C n.1509T>C n.1423T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452520A>T | CA454518101 | NOD1 | c.897T>A (p.Pro299=) c.153T>A (p.Pro51=) n.1475T>A n.1509T>A n.1423T>A n.1427T>A | |
7 | g.30452521G>A | CA367134002 | NOD1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1474C>T n.1508C>T n.1422C>T n.1426C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452521G>C | CA367134001 | NOD1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1474C>G n.1508C>G n.1422C>G n.1426C>G | |
7 | g.30452521G>T | CA367134000 | NOD1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1474C>A n.1508C>A n.1422C>A n.1426C>A | |
7 | g.30452522G>A | CA367134004 | NOD1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1473C>T n.1507C>T n.1421C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452522G>C | CA367134003 | NOD1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1473C>G n.1507C>G n.1421C>G n.1425C>G | |
7 | g.30452522G= | CA1697736440 | NOD1 | c.895C= (p.Pro299=) c.151C= (p.Pro51=) n.1473C= n.1507C= n.1421C= n.1425C= | |
7 | g.30452522G>T | CA367134005 | NOD1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1473C>A n.1507C>A n.1421C>A n.1425C>A | |
7 | g.30452523C>A | CA454518105 | NOD1 | c.894G>T (p.Val298=) c.150G>T (p.Val50=) n.1472G>T n.1506G>T n.1420G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452523C>G | CA454518106 | NOD1 | c.894G>C (p.Val298=) c.150G>C (p.Val50=) n.1472G>C n.1506G>C n.1420G>C n.1424G>C | |
7 | g.30452523C>T | CA454518104 | NOD1 | c.894G>A (p.Val298=) c.150G>A (p.Val50=) n.1472G>A n.1506G>A n.1420G>A n.1424G>A | |
7 | g.30452524A>C | CA367134006 | NOD1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.1471T>G n.1505T>G n.1419T>G n.1423T>G | |
7 | g.30452524A>G | CA367134007 | NOD1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.1471T>C n.1505T>C n.1419T>C n.1423T>C | |
7 | g.30452524A>T | CA367134008 | NOD1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.1471T>A n.1505T>A n.1419T>A n.1423T>A | |
7 | g.30452525C>A | CA367134009 | NOD1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.1470G>T n.1504G>T n.1418G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452525C= | CA1697736445 | NOD1 | c.892G= (p.Val298=) c.148G= (p.Val50=) n.1470G= n.1504G= n.1418G= n.1422G= | |
7 | g.30452525C>G | CA367134010 | NOD1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.1470G>C n.1504G>C n.1418G>C n.1422G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452525C>T | CA4205089 | NOD1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.1470G>A n.1504G>A n.1418G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>A | CA4205090 | NOD1 | c.891C>T (p.Arg297=) c.147C>T (p.Arg49=) n.1469C>T n.1503C>T n.1417C>T n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>C | CA454518111 | NOD1 | c.891C>G (p.Arg297=) c.147C>G (p.Arg49=) n.1469C>G n.1503C>G n.1417C>G n.1421C>G | dbSNP |
7 | g.30452526G= | CA1697736462 | NOD1 | c.891C= (p.Arg297=) c.147C= (p.Arg49=) n.1469C= n.1503C= n.1417C= n.1421C= | |
7 | g.30452526G>T | CA454518113 | NOD1 | c.891C>A (p.Arg297=) c.147C>A (p.Arg49=) n.1469C>A n.1503C>A n.1417C>A n.1421C>A | |
7 | g.30452527C>A | CA367134011 | NOD1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.1468G>T n.1502G>T n.1416G>T n.1420G>T | |
7 | g.30452527C= | CA1697736476 | NOD1 | c.890G= (p.Arg297=) c.146G= (p.Arg49=) n.1468G= n.1502G= n.1416G= n.1420G= | |
7 | g.30452527C>G | CA367134012 | NOD1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.1468G>C n.1502G>C n.1416G>C n.1420G>C | |
7 | g.30452527C>T | CA4205091 | NOD1 | c.890G>A (p.Arg297His) c.146G>A (p.Arg49His) n.1468G>A n.1502G>A n.1416G>A n.1420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452528G>A | CA4205092 | NOD1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) n.1467C>T n.1501C>T n.1415C>T n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452528G>C | CA367134013 | NOD1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.1467C>G n.1501C>G n.1415C>G n.1419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452528G= | CA1697736497 | NOD1 | c.889C= (p.Arg297=) c.145C= (p.Arg49=) n.1467C= n.1501C= n.1415C= n.1419C= | |
7 | g.30452528G>T | CA367134014 | NOD1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) n.1467C>A n.1501C>A n.1415C>A n.1419C>A | |
7 | g.30452529G>A | CA454518116 | NOD1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.144C>T (p.Ser48=) n.1466C>T n.1500C>T n.1414C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452529G>C | CA367134015 | NOD1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.1466C>G n.1500C>G n.1414C>G n.1418C>G | |
7 | g.30452529G= | CA1697736503 | NOD1 | c.888C= (p.Ser296=) c.144C= (p.Ser48=) n.1466C= n.1500C= n.1414C= n.1418C= | |
7 | g.30452529G>T | CA367134016 | NOD1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.1466C>A n.1500C>A n.1414C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452530C>A | CA367134017 | NOD1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.1465G>T n.1499G>T n.1413G>T n.1417G>T | |
7 | g.30452530C>G | CA367134018 | NOD1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.1465G>C n.1499G>C n.1413G>C n.1417G>C | |
7 | g.30452530C>T | CA367134019 | NOD1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.1465G>A n.1499G>A n.1413G>A n.1417G>A | |
7 | g.30452531_30452532del | CA2838862492 | NOD1 | c.886_887del (p.Ser296ProfsTer4) c.142_143del (p.Ser48ProfsTer4) n.1464_1465del n.1498_1499del n.1412_1413del n.1416_1417del | |
7 | g.30452531T>A | CA367134020 | NOD1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.1464A>T n.1498A>T n.1412A>T n.1416A>T | |
7 | g.30452531T>C | CA367134021 | NOD1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.1464A>G n.1498A>G n.1412A>G n.1416A>G | |
7 | g.30452531T>G | CA367134022 | NOD1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.1464A>C n.1498A>C n.1412A>C n.1416A>C | |
7 | g.30452532C>A | CA454518119 | NOD1 | c.885G>T (p.Leu295=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1463G>T n.1497G>T n.1411G>T n.1415G>T | |
7 | g.30452532C>G | CA454518122 | NOD1 | c.885G>C (p.Leu295=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1463G>C n.1497G>C n.1411G>C n.1415G>C | |
7 | g.30452532C>T | CA454518123 | NOD1 | c.885G>A (p.Leu295=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1463G>A n.1497G>A n.1411G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452533A= | CA1697736512 | NOD1 | c.884T= (p.Leu295=) c.140T= (p.Leu47=) n.1462T= n.1496T= n.1410T= n.1414T= | |
7 | g.30452533A>C | CA367134023 | NOD1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1462T>G n.1496T>G n.1410T>G n.1414T>G | |
7 | g.30452533A>G | CA156036948 | NOD1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1462T>C n.1496T>C n.1410T>C n.1414T>C | dbSNP |
7 | g.30452533A>T | CA367134024 | NOD1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1462T>A n.1496T>A n.1410T>A n.1414T>A | dbSNP |
7 | g.30452534G>A | CA156036950 | NOD1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1461C>T n.1495C>T n.1409C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534G>C | CA367134025 | NOD1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1461C>G n.1495C>G n.1409C>G n.1413C>G | |
7 | g.30452534G= | CA1697736526 | NOD1 | c.883C= (p.Leu295=) c.139C= (p.Leu47=) n.1461C= n.1495C= n.1409C= n.1413C= | |
7 | g.30452534G>T | CA367134026 | NOD1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1461C>A n.1495C>A n.1409C>A n.1413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534_30452540delinsGGTCCAA | CA1697736521 | NOD1 | c.877_883delinsTTGGACC (p.Leu293=) c.133_139delinsTTGGACC (p.Leu45=) n.1455_1461delinsTTGGACC n.1489_1495delinsTTGGACC n.1403_1409delinsTTGGACC n.1407_1413delinsTTGGACC | |
7 | g.30452535G>A | CA454518125 | NOD1 | c.882C>T (p.Asp294=) c.138C>T (p.Asp46=) n.1460C>T n.1494C>T n.1408C>T n.1412C>T | |
7 | g.30452535G>C | CA367134027 | NOD1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.1460C>G n.1494C>G n.1408C>G n.1412C>G | |
7 | g.30452535G>T | CA367134028 | NOD1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.1460C>A n.1494C>A n.1408C>A n.1412C>A | |
7 | g.30452539_30452544del | CA837495466 | NOD1 | c.877_882del (p.Leu293_Asp294del) c.133_138del (p.Leu45_Asp46del) n.1455_1460del n.1489_1494del n.1403_1408del n.1407_1412del | dbSNP |
7 | g.30452540_30452560dup | CA1697736535 | NOD1 | c.862_882dup (p.Asp294_Leu295insGluLeuHisSerAspLeuAsp) c.118_138dup (p.Asp46_Leu47insGluLeuHisSerAspLeuAsp) n.1440_1460dup n.1474_1494dup n.1388_1408dup n.1392_1412dup | dbSNP |
7 | g.30452536T>A | CA367134029 | NOD1 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.1459A>T n.1493A>T n.1407A>T n.1411A>T | |
7 | g.30452536T>C | CA367134031 | NOD1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.1459A>G n.1493A>G n.1407A>G n.1411A>G | |
7 | g.30452536T>G | CA367134030 | NOD1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.1459A>C n.1493A>C n.1407A>C n.1411A>C | |
7 | g.30452537C>A | CA367134032 | NOD1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.1458G>T n.1492G>T n.1406G>T n.1410G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452537C>G | CA367134033 | NOD1 | c.880G>C (p.Asp294His) c.136G>C (p.Asp46His) n.1458G>C n.1492G>C n.1406G>C n.1410G>C | |
7 | g.30452537C>T | CA367134034 | NOD1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.1458G>A n.1492G>A n.1406G>A n.1410G>A | COSMIC |
7 | g.30452538C>A | CA367134035 | NOD1 | c.879G>T (p.Leu293Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1457G>T n.1491G>T n.1405G>T n.1409G>T | |
7 | g.30452538C>G | CA367134036 | NOD1 | c.879G>C (p.Leu293Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1457G>C n.1491G>C n.1405G>C n.1409G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452538C>T | CA454518128 | NOD1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1457G>A n.1491G>A n.1405G>A n.1409G>A | |
7 | g.30452539A>C | CA367134037 | NOD1 | c.878T>G (p.Leu293Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1456T>G n.1490T>G n.1404T>G n.1408T>G | |
7 | g.30452539A>G | CA367134038 | NOD1 | c.878T>C (p.Leu293Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1456T>C n.1490T>C n.1404T>C n.1408T>C | |
7 | g.30452539A>T | CA367134039 | NOD1 | c.878T>A (p.Leu293Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1456T>A n.1490T>A n.1404T>A n.1408T>A | |
7 | g.30452540A>C | CA367134040 | NOD1 | c.877T>G (p.Leu293Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1455T>G n.1489T>G n.1403T>G n.1407T>G | |
7 | g.30452540A>G | CA454518129 | NOD1 | c.877T>C (p.Leu293=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1455T>C n.1489T>C n.1403T>C n.1407T>C | |
7 | g.30452540A>T | CA367134041 | NOD1 | c.877T>A (p.Leu293Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1455T>A n.1489T>A n.1403T>A n.1407T>A | |
7 | g.30452541G>A | CA4205093 | NOD1 | c.876C>T (p.Asp292=) c.132C>T (p.Asp44=) n.1454C>T n.1488C>T n.1402C>T n.1406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452541G>C | CA367134042 | NOD1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.1454C>G n.1488C>G n.1402C>G n.1406C>G | |
7 | g.30452541G= | CA1697736550 | NOD1 | c.876C= (p.Asp292=) c.132C= (p.Asp44=) n.1454C= n.1488C= n.1402C= n.1406C= | |
7 | g.30452541G>T | CA367134043 | NOD1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.1454C>A n.1488C>A n.1402C>A n.1406C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452542T>A | CA367134046 | NOD1 | c.875A>T (p.Asp292Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.1453A>T n.1487A>T n.1401A>T n.1405A>T | |
7 | g.30452542T>C | CA367134044 | NOD1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1453A>G n.1487A>G n.1401A>G n.1405A>G | |
7 | g.30452542T>G | CA367134045 | NOD1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1453A>C n.1487A>C n.1401A>C n.1405A>C | |
7 | g.30452543C>A | CA367134047 | NOD1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1452G>T n.1486G>T n.1400G>T n.1404G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452543C>G | CA367134048 | NOD1 | c.874G>C (p.Asp292His) c.130G>C (p.Asp44His) n.1452G>C n.1486G>C n.1400G>C n.1404G>C | |
7 | g.30452543C>T | CA367134049 | NOD1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1452G>A n.1486G>A n.1400G>A n.1404G>A | |
7 | g.30452544C>A | CA454518135 | NOD1 | c.873G>T (p.Ser291=) c.129G>T (p.Ser43=) n.1451G>T n.1485G>T n.1399G>T n.1403G>T | |
7 | g.30452544C= | CA1697736557 | NOD1 | c.873G= (p.Ser291=) c.129G= (p.Ser43=) n.1451G= n.1485G= n.1399G= n.1403G= | |
7 | g.30452544C>G | CA454518136 | NOD1 | c.873G>C (p.Ser291=) c.129G>C (p.Ser43=) n.1451G>C n.1485G>C n.1399G>C n.1403G>C | |
7 | g.30452544C>T | CA156036954 | NOD1 | c.873G>A (p.Ser291=) c.129G>A (p.Ser43=) n.1451G>A n.1485G>A n.1399G>A n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452545G>A | CA4205095 | NOD1 | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.1450C>T n.1484C>T n.1398C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452545G>C | CA4205094 | NOD1 | c.872C>G (p.Ser291Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) n.1450C>G n.1484C>G n.1398C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC |
7 | g.30452545G= | CA1697736566 | NOD1 | c.872C= (p.Ser291=) c.128C= (p.Ser43=) n.1450C= n.1484C= n.1398C= n.1402C= | |
7 | g.30452545G>T | CA4205096 | NOD1 | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.1450C>A n.1484C>A n.1398C>A n.1402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452546A>C | CA367134050 | NOD1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) n.1449T>G n.1483T>G n.1397T>G n.1401T>G | |
7 | g.30452546A>G | CA367134051 | NOD1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.1449T>C n.1483T>C n.1397T>C n.1401T>C | |
7 | g.30452546A>T | CA367134052 | NOD1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) n.1449T>A n.1483T>A n.1397T>A n.1401T>A | |
7 | g.30452547G>A | CA454518143 | NOD1 | c.870C>T (p.His290=) c.126C>T (p.His42=) n.1448C>T n.1482C>T n.1396C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452547G>C | CA4205097 | NOD1 | c.870C>G (p.His290Gln) c.126C>G (p.His42Gln) n.1448C>G n.1482C>G n.1396C>G n.1400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452547G= | CA1697736578 | NOD1 | c.870C= (p.His290=) c.126C= (p.His42=) n.1448C= n.1482C= n.1396C= n.1400C= | |
7 | g.30452547G>T | CA367134053 | NOD1 | c.870C>A (p.His290Gln) c.126C>A (p.His42Gln) n.1448C>A n.1482C>A n.1396C>A n.1400C>A | |
7 | g.30452548T>A | CA367134056 | NOD1 | c.869A>T (p.His290Leu) c.125A>T (p.His42Leu) n.1447A>T n.1481A>T n.1395A>T n.1399A>T | |
7 | g.30452548T>C | CA367134055 | NOD1 | c.869A>G (p.His290Arg) c.125A>G (p.His42Arg) n.1447A>G n.1481A>G n.1395A>G n.1399A>G | |
7 | g.30452548T>G | CA367134054 | NOD1 | c.869A>C (p.His290Pro) c.125A>C (p.His42Pro) n.1447A>C n.1481A>C n.1395A>C n.1399A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452549G>A | CA367134057 | NOD1 | c.868C>T (p.His290Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) n.1446C>T n.1480C>T n.1394C>T n.1398C>T | dbSNP |
7 | g.30452549G>C | CA367134059 | NOD1 | c.868C>G (p.His290Asp) c.124C>G (p.His42Asp) n.1446C>G n.1480C>G n.1394C>G n.1398C>G | |
7 | g.30452549G= | CA1697736583 | NOD1 | c.868C= (p.His290=) c.124C= (p.His42=) n.1446C= n.1480C= n.1394C= n.1398C= | |
7 | g.30452549G>T | CA367134058 | NOD1 | c.868C>A (p.His290Asn) c.124C>A (p.His42Asn) n.1446C>A n.1480C>A n.1394C>A n.1398C>A | |
7 | g.30452550C>A | CA454518147 | NOD1 | c.867G>T (p.Leu289=) c.123G>T (p.Leu41=) n.1445G>T n.1479G>T n.1393G>T n.1397G>T | |
7 | g.30452550C>G | CA454518148 | NOD1 | c.867G>C (p.Leu289=) c.123G>C (p.Leu41=) n.1445G>C n.1479G>C n.1393G>C n.1397G>C | |
7 | g.30452550C>T | CA454518150 | NOD1 | c.867G>A (p.Leu289=) c.123G>A (p.Leu41=) n.1445G>A n.1479G>A n.1393G>A n.1397G>A | |
7 | g.30452551A>C | CA367134060 | NOD1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.1444T>G n.1478T>G n.1392T>G n.1396T>G | |
7 | g.30452551A>G | CA367134061 | NOD1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.1444T>C n.1478T>C n.1392T>C n.1396T>C | |
7 | g.30452551A>T | CA367134062 | NOD1 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.1444T>A n.1478T>A n.1392T>A n.1396T>A | |
7 | g.30452552G>A | CA454518152 | NOD1 | c.865C>T (p.Leu289=) c.121C>T (p.Leu41=) n.1443C>T n.1477C>T n.1391C>T n.1395C>T | |
7 | g.30452552G>C | CA367134063 | NOD1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.1443C>G n.1477C>G n.1391C>G n.1395C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452552G= | CA1697736587 | NOD1 | c.865C= (p.Leu289=) c.121C= (p.Leu41=) n.1443C= n.1477C= n.1391C= n.1395C= | |
7 | g.30452552G>T | CA367134064 | NOD1 | c.865C>A (p.Leu289Met) c.121C>A (p.Leu41Met) n.1443C>A n.1477C>A n.1391C>A n.1395C>A | |
7 | g.30452553C>A | CA367134065 | NOD1 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1442G>T n.1476G>T n.1390G>T n.1394G>T | |
7 | g.30452553C= | CA1697736595 | NOD1 | c.864G= (p.Glu288=) c.120G= (p.Glu40=) n.1442G= n.1476G= n.1390G= n.1394G= | |
7 | g.30452553C>G | CA367134066 | NOD1 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1442G>C n.1476G>C n.1390G>C n.1394G>C | |
7 | g.30452553C>T | CA156036960 | NOD1 | c.864G>A (p.Glu288=) c.120G>A (p.Glu40=) n.1442G>A n.1476G>A n.1390G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452554T>A | CA367134067 | NOD1 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.1441A>T n.1475A>T n.1389A>T n.1393A>T | |
7 | g.30452554T>C | CA367134068 | NOD1 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1441A>G n.1475A>G n.1389A>G n.1393A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452554T>G | CA367134069 | NOD1 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1441A>C n.1475A>C n.1389A>C n.1393A>C | |
7 | g.30452555C>A | CA367134070 | NOD1 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1440G>T n.1474G>T n.1388G>T n.1392G>T | |
7 | g.30452555C= | CA1697736603 | NOD1 | c.862G= (p.Glu288=) c.118G= (p.Glu40=) n.1440G= n.1474G= n.1388G= n.1392G= | |
7 | g.30452555C>G | CA367134071 | NOD1 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1440G>C n.1474G>C n.1388G>C n.1392G>C | |
7 | g.30452555C>T | CA367134072 | NOD1 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1440G>A n.1474G>A n.1388G>A n.1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452556G>A | CA4205098 | NOD1 | c.861C>T (p.Asp287=) c.117C>T (p.Asp39=) n.1439C>T n.1473C>T n.1387C>T n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452556G>C | CA367134073 | NOD1 | c.861C>G (p.Asp287Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.1439C>G n.1473C>G n.1387C>G n.1391C>G | |
7 | g.30452556G= | CA1697736609 | NOD1 | c.861C= (p.Asp287=) c.117C= (p.Asp39=) n.1439C= n.1473C= n.1387C= n.1391C= | |
7 | g.30452556G>T | CA367134074 | NOD1 | c.861C>A (p.Asp287Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.1439C>A n.1473C>A n.1387C>A n.1391C>A | |
7 | g.30452557T>A | CA367134075 | NOD1 | c.860A>T (p.Asp287Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.1438A>T n.1472A>T n.1386A>T n.1390A>T | |
7 | g.30452557T>C | CA367134076 | NOD1 | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.1438A>G n.1472A>G n.1386A>G n.1390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452557T>G | CA367134077 | NOD1 | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.1438A>C n.1472A>C n.1386A>C n.1390A>C | |
7 | g.30452557T= | CA1697736611 | NOD1 | c.860A= (p.Asp287=) c.116A= (p.Asp39=) n.1438A= n.1472A= n.1386A= n.1390A= | |
7 | g.30452557_30452558delinsTC | CA1697736612 | NOD1 | c.859_860delinsGA (p.Asp287=) c.115_116delinsGA (p.Asp39=) n.1437_1438delinsGA n.1471_1472delinsGA n.1385_1386delinsGA n.1389_1390delinsGA | |
7 | g.30452558C>A | CA367134078 | NOD1 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.1437G>T n.1471G>T n.1385G>T n.1389G>T | |
7 | g.30452558C>G | CA367134079 | NOD1 | c.859G>C (p.Asp287His) c.115G>C (p.Asp39His) n.1437G>C n.1471G>C n.1385G>C n.1389G>C | |
7 | g.30452558C>T | CA367134080 | NOD1 | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.1437G>A n.1471G>A n.1385G>A n.1389G>A | |
7 | g.30452559del | CA1697736618 | NOD1 | c.859del (p.Asp287ThrfsTer9) c.115del (p.Asp39ThrfsTer9) n.1437del n.1471del n.1385del n.1389del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452559C>A | CA454518166 | NOD1 | c.858G>T (p.Leu286=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1436G>T n.1470G>T n.1384G>T n.1388G>T | |
7 | g.30452559C= | CA1697736627 | NOD1 | c.858G= (p.Leu286=) c.114G= (p.Leu38=) n.1436G= n.1470G= n.1384G= n.1388G= | |
7 | g.30452559C>G | CA454518168 | NOD1 | c.858G>C (p.Leu286=) c.114G>C (p.Leu38=) n.1436G>C n.1470G>C n.1384G>C n.1388G>C | |
7 | g.30452559C>T | CA4205099 | NOD1 | c.858G>A (p.Leu286=) c.114G>A (p.Leu38=) n.1436G>A n.1470G>A n.1384G>A n.1388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452560A>C | CA367134081 | NOD1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.1435T>G n.1469T>G n.1383T>G n.1387T>G | |
7 | g.30452560A>G | CA367134082 | NOD1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.1435T>C n.1469T>C n.1383T>C n.1387T>C | |
7 | g.30452560A>T | CA367134083 | NOD1 | c.857T>A (p.Leu286Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.1435T>A n.1469T>A n.1383T>A n.1387T>A | |
7 | g.30452561G>A | CA156036965 | NOD1 | c.856C>T (p.Leu286=) c.112C>T (p.Leu38=) n.1434C>T n.1468C>T n.1382C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452561G>C | CA367134084 | NOD1 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.1434C>G n.1468C>G n.1382C>G n.1386C>G | |
7 | g.30452561G= | CA1697736646 | NOD1 | c.856C= (p.Leu286=) c.112C= (p.Leu38=) n.1434C= n.1468C= n.1382C= n.1386C= | |
7 | g.30452561G>T | CA367134085 | NOD1 | c.856C>A (p.Leu286Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.1434C>A n.1468C>A n.1382C>A n.1386C>A | |
7 | g.30452562G>A | CA4205101 | NOD1 | c.855C>T (p.Gly285=) c.111C>T (p.Gly37=) n.1433C>T n.1467C>T n.1381C>T n.1385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452562G>C | CA454518172 | NOD1 | c.855C>G (p.Gly285=) c.111C>G (p.Gly37=) n.1433C>G n.1467C>G n.1381C>G n.1385C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452562G= | CA1697736666 | NOD1 | c.855C= (p.Gly285=) c.111C= (p.Gly37=) n.1433C= n.1467C= n.1381C= n.1385C= | |
7 | g.30452562G>T | CA4205100 | NOD1 | c.855C>A (p.Gly285=) c.111C>A (p.Gly37=) n.1433C>A n.1467C>A n.1381C>A n.1385C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452563C>A | CA367134086 | NOD1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.1432G>T n.1466G>T n.1380G>T n.1384G>T | |
7 | g.30452563C= | CA1697736671 | NOD1 | c.854G= (p.Gly285=) c.110G= (p.Gly37=) n.1432G= n.1466G= n.1380G= n.1384G= | |
7 | g.30452563C>G | CA367134087 | NOD1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.1432G>C n.1466G>C n.1380G>C n.1384G>C | |
7 | g.30452563C>T | CA4205102 | NOD1 | c.854G>A (p.Gly285Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.1432G>A n.1466G>A n.1380G>A n.1384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452564C>A | CA367134088 | NOD1 | c.853G>T (p.Gly285Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.1431G>T n.1465G>T n.1379G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452564C>G | CA367134089 | NOD1 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.1431G>C n.1465G>C n.1379G>C n.1383G>C | |
7 | g.30452564C>T | CA367134090 | NOD1 | c.853G>A (p.Gly285Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.1431G>A n.1465G>A n.1379G>A n.1383G>A | |
7 | g.30452565A= | CA1697736672 | NOD1 | c.852T= (p.Asp284=) c.108T= (p.Asp36=) n.1430T= n.1464T= n.1378T= n.1382T= | |
7 | g.30452565A>C | CA367134091 | NOD1 | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) n.1430T>G n.1464T>G n.1378T>G n.1382T>G | |
7 | g.30452565A>G | CA454518179 | NOD1 | c.852T>C (p.Asp284=) c.108T>C (p.Asp36=) n.1430T>C n.1464T>C n.1378T>C n.1382T>C | |
7 | g.30452565A>T | CA367134092 | NOD1 | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) n.1430T>A n.1464T>A n.1378T>A n.1382T>A | dbSNP |
7 | g.30452566T>A | CA367134093 | NOD1 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.107A>T (p.Asp36Val) n.1429A>T n.1463A>T n.1377A>T n.1381A>T | |
7 | g.30452566T>C | CA367134094 | NOD1 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) n.1429A>G n.1463A>G n.1377A>G n.1381A>G | |
7 | g.30452566T>G | CA367134095 | NOD1 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) n.1429A>C n.1463A>C n.1377A>C n.1381A>C | |
7 | g.30452567C>A | CA367134096 | NOD1 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.1428G>T n.1462G>T n.1376G>T n.1380G>T | |
7 | g.30452567C= | CA1697736677 | NOD1 | c.850G= (p.Asp284=) c.106G= (p.Asp36=) n.1428G= n.1462G= n.1376G= n.1380G= | |
7 | g.30452567C>G | CA367134097 | NOD1 | c.850G>C (p.Asp284His) c.106G>C (p.Asp36His) n.1428G>C n.1462G>C n.1376G>C n.1380G>C | |
7 | g.30452567C>T | CA4205103 | NOD1 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.1428G>A n.1462G>A n.1376G>A n.1380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452568G>A | CA4205104 | NOD1 | c.849C>T (p.Phe283=) c.105C>T (p.Phe35=) n.1427C>T n.1461C>T n.1375C>T n.1379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452568G>C | CA367134099 | NOD1 | c.849C>G (p.Phe283Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.1427C>G n.1461C>G n.1375C>G n.1379C>G | |
7 | g.30452568G= | CA1697736681 | NOD1 | c.849C= (p.Phe283=) c.105C= (p.Phe35=) n.1427C= n.1461C= n.1375C= n.1379C= | |
7 | g.30452568G>T | CA367134098 | NOD1 | c.849C>A (p.Phe283Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) n.1427C>A n.1461C>A n.1375C>A n.1379C>A | |
7 | g.30452569A>C | CA367134100 | NOD1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1426T>G n.1460T>G n.1374T>G n.1378T>G | |
7 | g.30452569A>G | CA367134101 | NOD1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1426T>C n.1460T>C n.1374T>C n.1378T>C | |
7 | g.30452569A>T | CA367134102 | NOD1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1426T>A n.1460T>A n.1374T>A n.1378T>A | |
7 | g.30452570del | CA2682236717 | NOD1 | c.848del (p.Phe283SerfsTer13) c.104del (p.Phe35SerfsTer13) n.1426del n.1460del n.1374del n.1378del | gnomAD v4 |
7 | g.30452570A>C | CA367134103 | NOD1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.103T>G (p.Phe35Val) n.1425T>G n.1459T>G n.1373T>G n.1377T>G | |
7 | g.30452570A>G | CA367134104 | NOD1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.1425T>C n.1459T>C n.1373T>C n.1377T>C | |
7 | g.30452570A>T | CA367134105 | NOD1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.1425T>A n.1459T>A n.1373T>A n.1377T>A | |
7 | g.30452571G>A | CA454518192 | NOD1 | c.846C>T (p.Thr282=) c.102C>T (p.Thr34=) n.1424C>T n.1458C>T n.1372C>T n.1376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452571G>C | CA454518193 | NOD1 | c.846C>G (p.Thr282=) c.102C>G (p.Thr34=) n.1424C>G n.1458C>G n.1372C>G n.1376C>G | |
7 | g.30452571G= | CA1697736688 | NOD1 | c.846C= (p.Thr282=) c.102C= (p.Thr34=) n.1424C= n.1458C= n.1372C= n.1376C= | |
7 | g.30452571G>T | CA454518194 | NOD1 | c.846C>A (p.Thr282=) c.102C>A (p.Thr34=) n.1424C>A n.1458C>A n.1372C>A n.1376C>A | |
7 | g.30452572G>A | CA367134106 | NOD1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1423C>T n.1457C>T n.1371C>T n.1375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452572G>C | CA367134107 | NOD1 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1423C>G n.1457C>G n.1371C>G n.1375C>G | |
7 | g.30452572G= | CA1697736694 | NOD1 | c.845C= (p.Thr282=) c.101C= (p.Thr34=) n.1423C= n.1457C= n.1371C= n.1375C= | |
7 | g.30452572G>T | CA4205105 | NOD1 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1423C>A n.1457C>A n.1371C>A n.1375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452573T>A | CA367134108 | NOD1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1422A>T n.1456A>T n.1370A>T n.1374A>T | |
7 | g.30452573T>C | CA367134109 | NOD1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1422A>G n.1456A>G n.1370A>G n.1374A>G | |
7 | g.30452573T>G | CA367134110 | NOD1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1422A>C n.1456A>C n.1370A>C n.1374A>C | dbSNP |
7 | g.30452573T= | CA1697736698 | NOD1 | c.844A= (p.Thr282=) c.100A= (p.Thr34=) n.1422A= n.1456A= n.1370A= n.1374A= | |
7 | g.30452574G>A | CA4205106 | NOD1 | c.843C>T (p.Phe281=) c.99C>T (p.Phe33=) n.1421C>T n.1455C>T n.1369C>T n.1373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452574G>C | CA367134111 | NOD1 | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) n.1421C>G n.1455C>G n.1369C>G n.1373C>G | |
7 | g.30452574G= | CA1697736701 | NOD1 | c.843C= (p.Phe281=) c.99C= (p.Phe33=) n.1421C= n.1455C= n.1369C= n.1373C= | |
7 | g.30452574G>T | CA367134112 | NOD1 | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) n.1421C>A n.1455C>A n.1369C>A n.1373C>A | |
7 | g.30452575A>C | CA367134113 | NOD1 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.1420T>G n.1454T>G n.1368T>G n.1372T>G | |
7 | g.30452575A>G | CA367134115 | NOD1 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.1420T>C n.1454T>C n.1368T>C n.1372T>C | |
7 | g.30452575A>T | CA367134114 | NOD1 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.1420T>A n.1454T>A n.1368T>A n.1372T>A | |
7 | g.30452576A= | CA1697736706 | NOD1 | c.841T= (p.Phe281=) c.97T= (p.Phe33=) n.1419T= n.1453T= n.1367T= n.1371T= | |
7 | g.30452576A>C | CA367134116 | NOD1 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.97T>G (p.Phe33Val) n.1419T>G n.1453T>G n.1367T>G n.1371T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452576A>G | CA367134117 | NOD1 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.1419T>C n.1453T>C n.1367T>C n.1371T>C | |
7 | g.30452576A>T | CA367134118 | NOD1 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.1419T>A n.1453T>A n.1367T>A n.1371T>A | |
7 | g.30452577G>A | CA454518208 | NOD1 | c.840C>T (p.Leu280=) c.96C>T (p.Leu32=) n.1418C>T n.1452C>T n.1366C>T n.1370C>T | |
7 | g.30452577G>C | CA454518207 | NOD1 | c.840C>G (p.Leu280=) c.96C>G (p.Leu32=) n.1418C>G n.1452C>G n.1366C>G n.1370C>G | |
7 | g.30452577G>T | CA454518206 | NOD1 | c.840C>A (p.Leu280=) c.96C>A (p.Leu32=) n.1418C>A n.1452C>A n.1366C>A n.1370C>A | |
7 | g.30452578A= | CA1697736709 | NOD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.95T= (p.Leu32=) n.1417T= n.1451T= n.1365T= n.1369T= | |
7 | g.30452578A>C | CA367134119 | NOD1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1417T>G n.1451T>G n.1365T>G n.1369T>G | |
7 | g.30452578A>G | CA367134120 | NOD1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1417T>C n.1451T>C n.1365T>C n.1369T>C | |
7 | g.30452578A>T | CA367134121 | NOD1 | c.839T>A (p.Leu280His) c.95T>A (p.Leu32His) n.1417T>A n.1451T>A n.1365T>A n.1369T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452579G>A | CA4205107 | NOD1 | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1416C>T n.1450C>T n.1364C>T n.1368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452579G>C | CA367134122 | NOD1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.1416C>G n.1450C>G n.1364C>G n.1368C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452579G= | CA1697736713 | NOD1 | c.838C= (p.Leu280=) c.94C= (p.Leu32=) n.1416C= n.1450C= n.1364C= n.1368C= | |
7 | g.30452579G>T | CA367134123 | NOD1 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1416C>A n.1450C>A n.1364C>A n.1368C>A | |
7 | g.30452580G>A | CA4205108 | NOD1 | c.837C>T (p.Ala279=) c.93C>T (p.Ala31=) n.1415C>T n.1449C>T n.1363C>T n.1367C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452580G>C | CA454518210 | NOD1 | c.837C>G (p.Ala279=) c.93C>G (p.Ala31=) n.1415C>G n.1449C>G n.1363C>G n.1367C>G | |
7 | g.30452580G= | CA1697736715 | NOD1 | c.837C= (p.Ala279=) c.93C= (p.Ala31=) n.1415C= n.1449C= n.1363C= n.1367C= | |
7 | g.30452580G>T | CA454518213 | NOD1 | c.837C>A (p.Ala279=) c.93C>A (p.Ala31=) n.1415C>A n.1449C>A n.1363C>A n.1367C>A | |
7 | g.30452581G>A | CA367134126 | NOD1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1414C>T n.1448C>T n.1362C>T n.1366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452581G>C | CA367134125 | NOD1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1414C>G n.1448C>G n.1362C>G n.1366C>G | |
7 | g.30452581G= | CA1697736718 | NOD1 | c.836C= (p.Ala279=) c.92C= (p.Ala31=) n.1414C= n.1448C= n.1362C= n.1366C= | |
7 | g.30452581G>T | CA367134124 | NOD1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1414C>A n.1448C>A n.1362C>A n.1366C>A | |
7 | g.30452582C>A | CA367134127 | NOD1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1413G>T n.1447G>T n.1361G>T n.1365G>T | dbSNP |
7 | g.30452582C= | CA1697736721 | NOD1 | c.835G= (p.Ala279=) c.91G= (p.Ala31=) n.1413G= n.1447G= n.1361G= n.1365G= | |
7 | g.30452582C>G | CA367134128 | NOD1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1413G>C n.1447G>C n.1361G>C n.1365G>C | |
7 | g.30452582C>T | CA367134129 | NOD1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1413G>A n.1447G>A n.1361G>A n.1365G>A | |
7 | g.30452583C>A | CA454518217 | NOD1 | c.834G>T (p.Val278=) c.90G>T (p.Val30=) n.1412G>T n.1446G>T n.1360G>T n.1364G>T | |
7 | g.30452583C>G | CA454518218 | NOD1 | c.834G>C (p.Val278=) c.90G>C (p.Val30=) n.1412G>C n.1446G>C n.1360G>C n.1364G>C | |
7 | g.30452583C>T | CA454518220 | NOD1 | c.834G>A (p.Val278=) c.90G>A (p.Val30=) n.1412G>A n.1446G>A n.1360G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452584A= | CA1697736727 | NOD1 | c.833T= (p.Val278=) c.89T= (p.Val30=) n.1411T= n.1445T= n.1359T= n.1363T= | |
7 | g.30452584A>C | CA367134130 | NOD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.1411T>G n.1445T>G n.1359T>G n.1363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452584A>G | CA367134131 | NOD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.1411T>C n.1445T>C n.1359T>C n.1363T>C | |
7 | g.30452584A>T | CA367134132 | NOD1 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.1411T>A n.1445T>A n.1359T>A n.1363T>A | |
7 | g.30452585C>A | CA367134133 | NOD1 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.1410G>T n.1444G>T n.1358G>T n.1362G>T | dbSNP |
7 | g.30452585C= | CA1697736729 | NOD1 | c.832G= (p.Val278=) c.88G= (p.Val30=) n.1410G= n.1444G= n.1358G= n.1362G= | |
7 | g.30452585C>G | CA367134134 | NOD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.1410G>C n.1444G>C n.1358G>C n.1362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452585C>T | CA4205109 | NOD1 | c.832G>A (p.Val278Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.1410G>A n.1444G>A n.1358G>A n.1362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452586G>A | CA4205110 | NOD1 | c.831C>T (p.His277=) c.87C>T (p.His29=) n.1409C>T n.1443C>T n.1357C>T n.1361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452586G>C | CA367134135 | NOD1 | c.831C>G (p.His277Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.1409C>G n.1443C>G n.1357C>G n.1361C>G | |
7 | g.30452586G= | CA1697736737 | NOD1 | c.831C= (p.His277=) c.87C= (p.His29=) n.1409C= n.1443C= n.1357C= n.1361C= | |
7 | g.30452586G>T | CA367134136 | NOD1 | c.831C>A (p.His277Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.1409C>A n.1443C>A n.1357C>A n.1361C>A | |
7 | g.30452587T>A | CA367134139 | NOD1 | c.830A>T (p.His277Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.1408A>T n.1442A>T n.1356A>T n.1360A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452587T>C | CA367134138 | NOD1 | c.830A>G (p.His277Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.1408A>G n.1442A>G n.1356A>G n.1360A>G | |
7 | g.30452587T>G | CA367134137 | NOD1 | c.830A>C (p.His277Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.1408A>C n.1442A>C n.1356A>C n.1360A>C | dbSNP |
7 | g.30452587T= | CA1697736742 | NOD1 | c.830A= (p.His277=) c.86A= (p.His29=) n.1408A= n.1442A= n.1356A= n.1360A= | |
7 | g.30452588G>A | CA367134142 | NOD1 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.1407C>T n.1441C>T n.1355C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452588G>C | CA367134140 | NOD1 | c.829C>G (p.His277Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.1407C>G n.1441C>G n.1355C>G n.1359C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452588G= | CA1697736745 | NOD1 | c.829C= (p.His277=) c.85C= (p.His29=) n.1407C= n.1441C= n.1355C= n.1359C= | |
7 | g.30452588G>T | CA367134141 | NOD1 | c.829C>A (p.His277Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.1407C>A n.1441C>A n.1355C>A n.1359C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452592del | CA2838862473 | NOD1 | c.829del (p.His277ThrfsTer19) c.85del (p.His29ThrfsTer19) n.1407del n.1441del n.1355del n.1359del | |
7 | g.30452589G>A | CA454518230 | NOD1 | c.828C>T (p.Pro276=) c.84C>T (p.Pro28=) n.1406C>T n.1440C>T n.1354C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452589G>C | CA454518231 | NOD1 | c.828C>G (p.Pro276=) c.84C>G (p.Pro28=) n.1406C>G n.1440C>G n.1354C>G n.1358C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452589G= | CA1697736752 | NOD1 | c.828C= (p.Pro276=) c.84C= (p.Pro28=) n.1406C= n.1440C= n.1354C= n.1358C= | |
7 | g.30452589G>T | CA454518232 | NOD1 | c.828C>A (p.Pro276=) c.84C>A (p.Pro28=) n.1406C>A n.1440C>A n.1354C>A n.1358C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452590G>A | CA367134143 | NOD1 | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1405C>T n.1439C>T n.1353C>T n.1357C>T | |
7 | g.30452590G>C | CA367134144 | NOD1 | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1405C>G n.1439C>G n.1353C>G n.1357C>G | |
7 | g.30452590G>T | CA367134145 | NOD1 | c.827C>A (p.Pro276His) c.83C>A (p.Pro28His) n.1405C>A n.1439C>A n.1353C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452591G>A | CA4205111 | NOD1 | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1404C>T n.1438C>T n.1352C>T n.1356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452591G>C | CA367134146 | NOD1 | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1404C>G n.1438C>G n.1352C>G n.1356C>G | |
7 | g.30452591G= | CA1697736756 | NOD1 | c.826C= (p.Pro276=) c.82C= (p.Pro28=) n.1404C= n.1438C= n.1352C= n.1356C= | |
7 | g.30452591G>T | CA367134147 | NOD1 | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1404C>A n.1438C>A n.1352C>A n.1356C>A | |
7 | g.30452592G>A | CA454518244 | NOD1 | c.825C>T (p.Phe275=) c.81C>T (p.Phe27=) n.1403C>T n.1437C>T n.1351C>T n.1355C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452592G>C | CA367134148 | NOD1 | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.81C>G (p.Phe27Leu) n.1403C>G n.1437C>G n.1351C>G n.1355C>G | |
7 | g.30452592G>T | CA367134149 | NOD1 | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.81C>A (p.Phe27Leu) n.1403C>A n.1437C>A n.1351C>A n.1355C>A | |
7 | g.30452593A>C | CA367134150 | NOD1 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.1402T>G n.1436T>G n.1350T>G n.1354T>G | |
7 | g.30452593A>G | CA367134151 | NOD1 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.1402T>C n.1436T>C n.1350T>C n.1354T>C | |
7 | g.30452593A>T | CA367134152 | NOD1 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.1402T>A n.1436T>A n.1350T>A n.1354T>A | |
7 | g.30452594A= | CA1697736766 | NOD1 | c.823T= (p.Phe275=) c.79T= (p.Phe27=) n.1401T= n.1435T= n.1349T= n.1353T= | |
7 | g.30452594A>C | CA367134154 | NOD1 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.79T>G (p.Phe27Val) n.1401T>G n.1435T>G n.1349T>G n.1353T>G | |
7 | g.30452594A>G | CA4205112 | NOD1 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.1401T>C n.1435T>C n.1349T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452594A>T | CA367134153 | NOD1 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.1401T>A n.1435T>A n.1349T>A n.1353T>A | |
7 | g.30452595G>A | CA454518387 | NOD1 | c.822C>T (p.Arg274=) c.78C>T (p.Arg26=) n.1400C>T n.1434C>T n.1348C>T n.1352C>T | |
7 | g.30452595G>C | CA454518388 | NOD1 | c.822C>G (p.Arg274=) c.78C>G (p.Arg26=) n.1400C>G n.1434C>G n.1348C>G n.1352C>G | |
7 | g.30452595G>T | CA454518389 | NOD1 | c.822C>A (p.Arg274=) c.78C>A (p.Arg26=) n.1400C>A n.1434C>A n.1348C>A n.1352C>A | |
7 | g.30452596C>A | CA367134155 | NOD1 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1399G>T n.1433G>T n.1347G>T n.1351G>T | |
7 | g.30452596C= | CA1697736771 | NOD1 | c.821G= (p.Arg274=) c.77G= (p.Arg26=) n.1399G= n.1433G= n.1347G= n.1351G= | |
7 | g.30452596C>G | CA367134156 | NOD1 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1399G>C n.1433G>C n.1347G>C n.1351G>C | |
7 | g.30452596C>T | CA4205113 | NOD1 | c.821G>A (p.Arg274His) c.77G>A (p.Arg26His) n.1399G>A n.1433G>A n.1347G>A n.1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452596_30452597delinsAA | CA645546092 | NOD1 | c.820_821delinsTT (p.Arg274Phe) c.76_77delinsTT (p.Arg26Phe) n.1398_1399delinsTT n.1432_1433delinsTT n.1346_1347delinsTT n.1350_1351delinsTT | COSMIC |
7 | g.30452597G>A | CA4205114 | NOD1 | c.820C>T (p.Arg274Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) n.1398C>T n.1432C>T n.1346C>T n.1350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452597G>C | CA367134157 | NOD1 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1398C>G n.1432C>G n.1346C>G n.1350C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452597G= | CA1697736778 | NOD1 | c.820C= (p.Arg274=) c.76C= (p.Arg26=) n.1398C= n.1432C= n.1346C= n.1350C= | |
7 | g.30452597G>T | CA367134158 | NOD1 | c.820C>A (p.Arg274Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) n.1398C>A n.1432C>A n.1346C>A n.1350C>A | |
7 | g.30452598C>A | CA454518397 | NOD1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.75G>T (p.Leu25=) n.1397G>T n.1431G>T n.1345G>T n.1349G>T | |
7 | g.30452598C= | CA1697736784 | NOD1 | c.819G= (p.Leu273=) c.75G= (p.Leu25=) n.1397G= n.1431G= n.1345G= n.1349G= | |
7 | g.30452598C>G | CA4205115 | NOD1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.75G>C (p.Leu25=) n.1397G>C n.1431G>C n.1345G>C n.1349G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452598C>T | CA454518398 | NOD1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.75G>A (p.Leu25=) n.1397G>A n.1431G>A n.1345G>A n.1349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452599A= | CA1697736795 | NOD1 | c.818T= (p.Leu273=) c.74T= (p.Leu25=) n.1396T= n.1430T= n.1344T= n.1348T= | |
7 | g.30452599A>C | CA367134159 | NOD1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.1396T>G n.1430T>G n.1344T>G n.1348T>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452599A>G | CA4205116 | NOD1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.1396T>C n.1430T>C n.1344T>C n.1348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452599A>T | CA367134160 | NOD1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) n.1396T>A n.1430T>A n.1344T>A n.1348T>A | |
7 | g.30452600G>A | CA454518402 | NOD1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.73C>T (p.Leu25=) n.1395C>T n.1429C>T n.1343C>T n.1347C>T | dbSNP |
7 | g.30452600G>C | CA367134161 | NOD1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.1395C>G n.1429C>G n.1343C>G n.1347C>G | |
7 | g.30452600G= | CA1697736802 | NOD1 | c.817C= (p.Leu273=) c.73C= (p.Leu25=) n.1395C= n.1429C= n.1343C= n.1347C= | |
7 | g.30452600G>T | CA367134162 | NOD1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.1395C>A n.1429C>A n.1343C>A n.1347C>A | |
7 | g.30452601C>A | CA454518405 | NOD1 | c.816G>T (p.Leu272=) c.72G>T (p.Leu24=) n.1394G>T n.1428G>T n.1342G>T n.1346G>T | |
7 | g.30452601C>G | CA454518408 | NOD1 | c.816G>C (p.Leu272=) c.72G>C (p.Leu24=) n.1394G>C n.1428G>C n.1342G>C n.1346G>C | |
7 | g.30452601C>T | CA454518410 | NOD1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.72G>A (p.Leu24=) n.1394G>A n.1428G>A n.1342G>A n.1346G>A | |
7 | g.30452602A>C | CA367134164 | NOD1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1393T>G n.1427T>G n.1341T>G n.1345T>G | |
7 | g.30452602A>G | CA367134165 | NOD1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1393T>C n.1427T>C n.1341T>C n.1345T>C | |
7 | g.30452602A>T | CA367134163 | NOD1 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.1393T>A n.1427T>A n.1341T>A n.1345T>A | |
7 | g.30452603G>A | CA4205117 | NOD1 | c.814C>T (p.Leu272=) c.70C>T (p.Leu24=) n.1392C>T n.1426C>T n.1340C>T n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452603G>C | CA367134167 | NOD1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1392C>G n.1426C>G n.1340C>G n.1344C>G | |
7 | g.30452603G= | CA1697736805 | NOD1 | c.814C= (p.Leu272=) c.70C= (p.Leu24=) n.1392C= n.1426C= n.1340C= n.1344C= | |
7 | g.30452603G>T | CA367134166 | NOD1 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.1392C>A n.1426C>A n.1340C>A n.1344C>A | |
7 | g.30452604G>A | CA454518420 | NOD1 | c.813C>T (p.Phe271=) c.69C>T (p.Phe23=) n.1391C>T n.1425C>T n.1339C>T n.1343C>T | |
7 | g.30452604G>C | CA367134168 | NOD1 | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1391C>G n.1425C>G n.1339C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452604G>T | CA367134169 | NOD1 | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1391C>A n.1425C>A n.1339C>A n.1343C>A |