Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452383_30452385del | CA645546090 | NOD1 | c.1036_1038del (p.Lys346del) c.292_294del (p.Lys98del) n.1614_1616del n.1648_1650del n.1562_1564del n.1566_1568del | COSMIC |
7 | g.30452383T>A | CA367133719 | NOD1 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.1612A>T n.1646A>T n.1560A>T n.1564A>T | |
7 | g.30452383T>C | CA367133717 | NOD1 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1612A>G n.1646A>G n.1560A>G n.1564A>G | |
7 | g.30452383T>G | CA367133718 | NOD1 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1612A>C n.1646A>C n.1560A>C n.1564A>C | |
7 | g.30452384T>A | CA367133720 | NOD1 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1611A>T n.1645A>T n.1559A>T n.1563A>T | |
7 | g.30452384T>C | CA367133721 | NOD1 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1611A>G n.1645A>G n.1559A>G n.1563A>G | |
7 | g.30452384T>G | CA367133722 | NOD1 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1611A>C n.1645A>C n.1559A>C n.1563A>C | |
7 | g.30452385C>A | CA454518750 | NOD1 | c.1032G>T (p.Arg344=) c.288G>T (p.Arg96=) n.1610G>T n.1644G>T n.1558G>T n.1562G>T | |
7 | g.30452385C>G | CA454518754 | NOD1 | c.1032G>C (p.Arg344=) c.288G>C (p.Arg96=) n.1610G>C n.1644G>C n.1558G>C n.1562G>C | |
7 | g.30452385C>T | CA454518753 | NOD1 | c.1032G>A (p.Arg344=) c.288G>A (p.Arg96=) n.1610G>A n.1644G>A n.1558G>A n.1562G>A | |
7 | g.30452386C>A | CA367133723 | NOD1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.1609G>T n.1643G>T n.1557G>T n.1561G>T | |
7 | g.30452386C= | CA1697736037 | NOD1 | c.1031G= (p.Arg344=) c.287G= (p.Arg96=) n.1609G= n.1643G= n.1557G= n.1561G= | |
7 | g.30452386C>G | CA156036896 | NOD1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.1609G>C n.1643G>C n.1557G>C n.1561G>C | dbSNP |
7 | g.30452386C>T | CA4205060 | NOD1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.1609G>A n.1643G>A n.1557G>A n.1561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452387G>A | CA4205061 | NOD1 | c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) n.1608C>T n.1642C>T n.1556C>T n.1560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452387G>C | CA367133724 | NOD1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.1608C>G n.1642C>G n.1556C>G n.1560C>G | |
7 | g.30452387G= | CA1697736039 | NOD1 | c.1030C= (p.Arg344=) c.286C= (p.Arg96=) n.1608C= n.1642C= n.1556C= n.1560C= | |
7 | g.30452387G>T | CA454518762 | NOD1 | c.1030C>A (p.Arg344=) c.286C>A (p.Arg96=) n.1608C>A n.1642C>A n.1556C>A n.1560C>A | |
7 | g.30452388C>A | CA454518765 | NOD1 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1607G>T n.1641G>T n.1555G>T n.1559G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452388C= | CA1697736043 | NOD1 | c.1029G= (p.Leu343=) c.285G= (p.Leu95=) n.1607G= n.1641G= n.1555G= n.1559G= | |
7 | g.30452388C>G | CA454518768 | NOD1 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1607G>C n.1641G>C n.1555G>C n.1559G>C | |
7 | g.30452388C>T | CA454518770 | NOD1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1607G>A n.1641G>A n.1555G>A n.1559G>A | dbSNP |
7 | g.30452389A>C | CA367133725 | NOD1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1606T>G n.1640T>G n.1554T>G n.1558T>G | |
7 | g.30452389A>G | CA367133726 | NOD1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1606T>C n.1640T>C n.1554T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452389A>T | CA367133727 | NOD1 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1606T>A n.1640T>A n.1554T>A n.1558T>A | |
7 | g.30452390G>A | CA454518776 | NOD1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1605C>T n.1639C>T n.1553C>T n.1557C>T | |
7 | g.30452390G>C | CA367133728 | NOD1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1605C>G n.1639C>G n.1553C>G n.1557C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452390G>T | CA367133729 | NOD1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1605C>A n.1639C>A n.1553C>A n.1557C>A | |
7 | g.30452391G>A | CA4205062 | NOD1 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.282C>T (p.Phe94=) n.1604C>T n.1638C>T n.1552C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452391G>C | CA367133731 | NOD1 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.1604C>G n.1638C>G n.1552C>G n.1556C>G | |
7 | g.30452391G= | CA1697736046 | NOD1 | c.1026C= (p.Phe342=) c.282C= (p.Phe94=) n.1604C= n.1638C= n.1552C= n.1556C= | |
7 | g.30452391G>T | CA367133730 | NOD1 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.1604C>A n.1638C>A n.1552C>A n.1556C>A | |
7 | g.30452392A= | CA1697736066 | NOD1 | c.1025T= (p.Phe342=) c.281T= (p.Phe94=) n.1603T= n.1637T= n.1551T= n.1555T= | |
7 | g.30452392A>C | CA367133732 | NOD1 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1603T>G n.1637T>G n.1551T>G n.1555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452392A>G | CA367133733 | NOD1 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1603T>C n.1637T>C n.1551T>C n.1555T>C | COSMIC |
7 | g.30452392A>T | CA367133734 | NOD1 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1603T>A n.1637T>A n.1551T>A n.1555T>A | COSMIC |
7 | g.30452393A>C | CA367133735 | NOD1 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.1602T>G n.1636T>G n.1550T>G n.1554T>G | |
7 | g.30452393A>G | CA367133736 | NOD1 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1602T>C n.1636T>C n.1550T>C n.1554T>C | |
7 | g.30452393A>T | CA367133737 | NOD1 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1602T>A n.1636T>A n.1550T>A n.1554T>A | |
7 | g.30452394C>A | CA156036901 | NOD1 | c.1023G>T (p.Gln341His) c.279G>T (p.Gln93His) n.1601G>T n.1635G>T n.1549G>T n.1553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452394C= | CA1697736069 | NOD1 | c.1023G= (p.Gln341=) c.279G= (p.Gln93=) n.1601G= n.1635G= n.1549G= n.1553G= | |
7 | g.30452394C>G | CA367133738 | NOD1 | c.1023G>C (p.Gln341His) c.279G>C (p.Gln93His) n.1601G>C n.1635G>C n.1549G>C n.1553G>C | |
7 | g.30452394C>T | CA454518795 | NOD1 | c.1023G>A (p.Gln341=) c.279G>A (p.Gln93=) n.1601G>A n.1635G>A n.1549G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452395T>A | CA367133739 | NOD1 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.1600A>T n.1634A>T n.1548A>T n.1552A>T | COSMIC |
7 | g.30452395T>C | CA367133740 | NOD1 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.1600A>G n.1634A>G n.1548A>G n.1552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452395T>G | CA367133741 | NOD1 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.1600A>C n.1634A>C n.1548A>C n.1552A>C | |
7 | g.30452395T= | CA1697736074 | NOD1 | c.1022A= (p.Gln341=) c.278A= (p.Gln93=) n.1600A= n.1634A= n.1548A= n.1552A= | |
7 | g.30452396G>A | CA367133742 | NOD1 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.1599C>T n.1633C>T n.1547C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452396G>C | CA367133744 | NOD1 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.1599C>G n.1633C>G n.1547C>G n.1551C>G | |
7 | g.30452396G>T | CA367133743 | NOD1 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.1599C>A n.1633C>A n.1547C>A n.1551C>A | |
7 | g.30452397G>A | CA454518805 | NOD1 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.276C>T (p.Arg92=) n.1598C>T n.1632C>T n.1546C>T n.1550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452397G>C | CA454518807 | NOD1 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.276C>G (p.Arg92=) n.1598C>G n.1632C>G n.1546C>G n.1550C>G | |
7 | g.30452397G= | CA1697736086 | NOD1 | c.1020C= (p.Arg340=) c.276C= (p.Arg92=) n.1598C= n.1632C= n.1546C= n.1550C= | |
7 | g.30452397G>T | CA454518806 | NOD1 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.276C>A (p.Arg92=) n.1598C>A n.1632C>A n.1546C>A n.1550C>A | |
7 | g.30452398C>A | CA367133745 | NOD1 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.1597G>T n.1631G>T n.1545G>T n.1549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452398C= | CA1697736092 | NOD1 | c.1019G= (p.Arg340=) c.275G= (p.Arg92=) n.1597G= n.1631G= n.1545G= n.1549G= | |
7 | g.30452398C>G | CA367133746 | NOD1 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.1597G>C n.1631G>C n.1545G>C n.1549G>C | COSMIC |
7 | g.30452398C>T | CA4205063 | NOD1 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.275G>A (p.Arg92His) n.1597G>A n.1631G>A n.1545G>A n.1549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452399G>A | CA367133747 | NOD1 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.1596C>T n.1630C>T n.1544C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452399G>C | CA367133748 | NOD1 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.1596C>G n.1630C>G n.1544C>G n.1548C>G | |
7 | g.30452399G= | CA1697736095 | NOD1 | c.1018C= (p.Arg340=) c.274C= (p.Arg92=) n.1596C= n.1630C= n.1544C= n.1548C= | |
7 | g.30452399G>T | CA367133749 | NOD1 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.1596C>A n.1630C>A n.1544C>A n.1548C>A | |
7 | g.30452400C>A | CA454518816 | NOD1 | c.1017G>T (p.Pro339=) c.273G>T (p.Pro91=) n.1595G>T n.1629G>T n.1543G>T n.1547G>T | |
7 | g.30452400C= | CA1697736099 | NOD1 | c.1017G= (p.Pro339=) c.273G= (p.Pro91=) n.1595G= n.1629G= n.1543G= n.1547G= | |
7 | g.30452400C>G | CA454518817 | NOD1 | c.1017G>C (p.Pro339=) c.273G>C (p.Pro91=) n.1595G>C n.1629G>C n.1543G>C n.1547G>C | |
7 | g.30452400C>T | CA156036904 | NOD1 | c.1017G>A (p.Pro339=) c.273G>A (p.Pro91=) n.1595G>A n.1629G>A n.1543G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452401G>A | CA4205064 | NOD1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.1594C>T n.1628C>T n.1542C>T n.1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452401G>C | CA367133750 | NOD1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.1594C>G n.1628C>G n.1542C>G n.1546C>G | |
7 | g.30452401G= | CA1697736105 | NOD1 | c.1016C= (p.Pro339=) c.272C= (p.Pro91=) n.1594C= n.1628C= n.1542C= n.1546C= | |
7 | g.30452401G>T | CA367133751 | NOD1 | c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.1594C>A n.1628C>A n.1542C>A n.1546C>A | |
7 | g.30452402G>A | CA367133752 | NOD1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.1593C>T n.1627C>T n.1541C>T n.1545C>T | |
7 | g.30452402G>C | CA367133753 | NOD1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.1593C>G n.1627C>G n.1541C>G n.1545C>G | |
7 | g.30452402G>T | CA367133754 | NOD1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.1593C>A n.1627C>A n.1541C>A n.1545C>A | |
7 | g.30452403G>A | CA454518829 | NOD1 | c.1014C>T (p.Val338=) c.270C>T (p.Val90=) n.1592C>T n.1626C>T n.1540C>T n.1544C>T | |
7 | g.30452403G>C | CA454518830 | NOD1 | c.1014C>G (p.Val338=) c.270C>G (p.Val90=) n.1592C>G n.1626C>G n.1540C>G n.1544C>G | |
7 | g.30452403G>T | CA454518831 | NOD1 | c.1014C>A (p.Val338=) c.270C>A (p.Val90=) n.1592C>A n.1626C>A n.1540C>A n.1544C>A | |
7 | g.30452404A>C | CA367133757 | NOD1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1591T>G n.1625T>G n.1539T>G n.1543T>G | |
7 | g.30452404A>G | CA367133755 | NOD1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1591T>C n.1625T>C n.1539T>C n.1543T>C | |
7 | g.30452404A>T | CA367133756 | NOD1 | c.1013T>A (p.Val338Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.1591T>A n.1625T>A n.1539T>A n.1543T>A | |
7 | g.30452405C>A | CA367133758 | NOD1 | c.1012G>T (p.Val338Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.1590G>T n.1624G>T n.1538G>T n.1542G>T | |
7 | g.30452405C= | CA1697736109 | NOD1 | c.1012G= (p.Val338=) c.268G= (p.Val90=) n.1590G= n.1624G= n.1538G= n.1542G= | |
7 | g.30452405C>G | CA367133759 | NOD1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1590G>C n.1624G>C n.1538G>C n.1542G>C | |
7 | g.30452405C>T | CA367133760 | NOD1 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.1590G>A n.1624G>A n.1538G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452406C>A | CA367133761 | NOD1 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1589G>T n.1623G>T n.1537G>T n.1541G>T | |
7 | g.30452406C>G | CA367133762 | NOD1 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1589G>C n.1623G>C n.1537G>C n.1541G>C | |
7 | g.30452406C>T | CA454518842 | NOD1 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1589G>A n.1623G>A n.1537G>A n.1541G>A | |
7 | g.30452407T>A | CA367133763 | NOD1 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1588A>T n.1622A>T n.1536A>T n.1540A>T | |
7 | g.30452407T>C | CA367133764 | NOD1 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1588A>G n.1622A>G n.1536A>G n.1540A>G | |
7 | g.30452407T>G | CA367133765 | NOD1 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1588A>C n.1622A>C n.1536A>C n.1540A>C | |
7 | g.30452408C>A | CA367133766 | NOD1 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1587G>T n.1621G>T n.1535G>T n.1539G>T | |
7 | g.30452408C= | CA1697736116 | NOD1 | c.1009G= (p.Glu337=) c.265G= (p.Glu89=) n.1587G= n.1621G= n.1535G= n.1539G= | |
7 | g.30452408C>G | CA367133767 | NOD1 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1587G>C n.1621G>C n.1535G>C n.1539G>C | |
7 | g.30452408C>T | CA367133768 | NOD1 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1587G>A n.1621G>A n.1535G>A n.1539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452409G>A | CA4205065 | NOD1 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.264C>T (p.Ile88=) n.1586C>T n.1620C>T n.1534C>T n.1538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452409G>C | CA367133769 | NOD1 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.264C>G (p.Ile88Met) n.1586C>G n.1620C>G n.1534C>G n.1538C>G | |
7 | g.30452409G= | CA1697736128 | NOD1 | c.1008C= (p.Ile336=) c.264C= (p.Ile88=) n.1586C= n.1620C= n.1534C= n.1538C= | |
7 | g.30452409G>T | CA454518857 | NOD1 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.264C>A (p.Ile88=) n.1586C>A n.1620C>A n.1534C>A n.1538C>A | |
7 | g.30452410A>C | CA367133770 | NOD1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1585T>G n.1619T>G n.1533T>G n.1537T>G | |
7 | g.30452410A>G | CA367133772 | NOD1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1585T>C n.1619T>C n.1533T>C n.1537T>C | |
7 | g.30452410A>T | CA367133771 | NOD1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1585T>A n.1619T>A n.1533T>A n.1537T>A | |
7 | g.30452411T>A | CA367133773 | NOD1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1584A>T n.1618A>T n.1532A>T n.1536A>T | |
7 | g.30452411T>C | CA367133774 | NOD1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1584A>G n.1618A>G n.1532A>G n.1536A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452411T>G | CA367133775 | NOD1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1584A>C n.1618A>C n.1532A>C n.1536A>C | dbSNP |
7 | g.30452411T= | CA1697736136 | NOD1 | c.1006A= (p.Ile336=) c.262A= (p.Ile88=) n.1584A= n.1618A= n.1532A= n.1536A= | |
7 | g.30452412G>A | CA454518867 | NOD1 | c.1005C>T (p.Gly335=) c.261C>T (p.Gly87=) n.1583C>T n.1617C>T n.1531C>T n.1535C>T | |
7 | g.30452412G>C | CA454518868 | NOD1 | c.1005C>G (p.Gly335=) c.261C>G (p.Gly87=) n.1583C>G n.1617C>G n.1531C>G n.1535C>G | |
7 | g.30452412G>T | CA454518869 | NOD1 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.261C>A (p.Gly87=) n.1583C>A n.1617C>A n.1531C>A n.1535C>A | |
7 | g.30452413C>A | CA367133776 | NOD1 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1582G>T n.1616G>T n.1530G>T n.1534G>T | |
7 | g.30452413C>G | CA367133777 | NOD1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1582G>C n.1616G>C n.1530G>C n.1534G>C | |
7 | g.30452413C>T | CA367133778 | NOD1 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1582G>A n.1616G>A n.1530G>A n.1534G>A | |
7 | g.30452414dup | CA2842803642 | NOD1 | c.1004dup (p.Ile336HisfsTer?) c.260dup (p.Ile88HisfsTer?) n.1582dup n.1616dup n.1530dup n.1534dup | |
7 | g.30452414C>A | CA367133779 | NOD1 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1581G>T n.1615G>T n.1529G>T n.1533G>T | |
7 | g.30452414C>G | CA367133780 | NOD1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1581G>C n.1615G>C n.1529G>C n.1533G>C | |
7 | g.30452414C>T | CA367133781 | NOD1 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1581G>A n.1615G>A n.1529G>A n.1533G>A | |
7 | g.30452419_30452427del | CA2682236715 | NOD1 | c.995_1003del (p.Ala332_Thr334del) c.251_259del (p.Ala84_Thr86del) n.1573_1581del n.1607_1615del n.1521_1529del n.1525_1533del | gnomAD v4 |
7 | g.30452415T>A | CA454518876 | NOD1 | c.1002A>T (p.Thr334=) c.258A>T (p.Thr86=) n.1580A>T n.1614A>T n.1528A>T n.1532A>T | |
7 | g.30452415T>C | CA454518879 | NOD1 | c.1002A>G (p.Thr334=) c.258A>G (p.Thr86=) n.1580A>G n.1614A>G n.1528A>G n.1532A>G | |
7 | g.30452415T>G | CA454518881 | NOD1 | c.1002A>C (p.Thr334=) c.258A>C (p.Thr86=) n.1580A>C n.1614A>C n.1528A>C n.1532A>C | |
7 | g.30452416G>A | CA367133782 | NOD1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.1579C>T n.1613C>T n.1527C>T n.1531C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452416G>C | CA367133783 | NOD1 | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.1579C>G n.1613C>G n.1527C>G n.1531C>G | |
7 | g.30452416G>T | CA367133784 | NOD1 | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.1579C>A n.1613C>A n.1527C>A n.1531C>A | |
7 | g.30452417T>A | CA367133787 | NOD1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1578A>T n.1612A>T n.1526A>T n.1530A>T | |
7 | g.30452417T>C | CA367133785 | NOD1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1578A>G n.1612A>G n.1526A>G n.1530A>G | |
7 | g.30452417T>G | CA367133786 | NOD1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1578A>C n.1612A>C n.1526A>C n.1530A>C | |
7 | g.30452418G>A | CA4205066 | NOD1 | c.999C>T (p.Arg333=) c.255C>T (p.Arg85=) n.1577C>T n.1611C>T n.1525C>T n.1529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452418G>C | CA454518894 | NOD1 | c.999C>G (p.Arg333=) c.255C>G (p.Arg85=) n.1577C>G n.1611C>G n.1525C>G n.1529C>G | |
7 | g.30452418G= | CA1697736141 | NOD1 | c.999C= (p.Arg333=) c.255C= (p.Arg85=) n.1577C= n.1611C= n.1525C= n.1529C= | |
7 | g.30452418G>T | CA454518895 | NOD1 | c.999C>A (p.Arg333=) c.255C>A (p.Arg85=) n.1577C>A n.1611C>A n.1525C>A n.1529C>A | |
7 | g.30452419C>A | CA367133788 | NOD1 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.1576G>T n.1610G>T n.1524G>T n.1528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452419C= | CA1697736148 | NOD1 | c.998G= (p.Arg333=) c.254G= (p.Arg85=) n.1576G= n.1610G= n.1524G= n.1528G= | |
7 | g.30452419C>G | CA367133789 | NOD1 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.1576G>C n.1610G>C n.1524G>C n.1528G>C | |
7 | g.30452419C>T | CA4205067 | NOD1 | c.998G>A (p.Arg333His) c.254G>A (p.Arg85His) n.1576G>A n.1610G>A n.1524G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452419_30452421delinsCGG | CA1697736154 | NOD1 | c.996_998delinsCCG (p.Ala332=) c.252_254delinsCCG (p.Ala84=) n.1574_1576delinsCCG n.1608_1610delinsCCG n.1522_1524delinsCCG n.1526_1528delinsCCG | |
7 | g.30452420G>A | CA367133790 | NOD1 | c.997C>T (p.Arg333Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.1575C>T n.1609C>T n.1523C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452420G>C | CA367133791 | NOD1 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.1575C>G n.1609C>G n.1523C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452420G= | CA1697736164 | NOD1 | c.997C= (p.Arg333=) c.253C= (p.Arg85=) n.1575C= n.1609C= n.1523C= n.1527C= | |
7 | g.30452420G>T | CA367133792 | NOD1 | c.997C>A (p.Arg333Ser) c.253C>A (p.Arg85Ser) n.1575C>A n.1609C>A n.1523C>A n.1527C>A | |
7 | g.30452421_30452422del | CA367133793 | NOD1 | c.996_997del (p.Arg333HisfsTer?) c.252_253del (p.Arg85HisfsTer?) n.1574_1575del n.1608_1609del n.1522_1523del n.1526_1527del | dbSNP |
7 | g.30452421G>A | CA454518921 | NOD1 | c.996C>T (p.Ala332=) c.252C>T (p.Ala84=) n.1574C>T n.1608C>T n.1522C>T n.1526C>T | |
7 | g.30452421G>C | CA454518918 | NOD1 | c.996C>G (p.Ala332=) c.252C>G (p.Ala84=) n.1574C>G n.1608C>G n.1522C>G n.1526C>G | |
7 | g.30452421G>T | CA454518919 | NOD1 | c.996C>A (p.Ala332=) c.252C>A (p.Ala84=) n.1574C>A n.1608C>A n.1522C>A n.1526C>A | |
7 | g.30452422G>A | CA367133794 | NOD1 | c.995C>T (p.Ala332Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1573C>T n.1607C>T n.1521C>T n.1525C>T | |
7 | g.30452422G>C | CA367133795 | NOD1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1573C>G n.1607C>G n.1521C>G n.1525C>G | |
7 | g.30452422G>T | CA367133796 | NOD1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1573C>A n.1607C>A n.1521C>A n.1525C>A | |
7 | g.30452423C>A | CA367133799 | NOD1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1572G>T n.1606G>T n.1520G>T n.1524G>T | |
7 | g.30452423C>G | CA367133798 | NOD1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1572G>C n.1606G>C n.1520G>C n.1524G>C | |
7 | g.30452423C>T | CA367133797 | NOD1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1572G>A n.1606G>A n.1520G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452424T>A | CA454518928 | NOD1 | c.993A>T (p.Thr331=) c.249A>T (p.Thr83=) n.1571A>T n.1605A>T n.1519A>T n.1523A>T | |
7 | g.30452424T>C | CA454518930 | NOD1 | c.993A>G (p.Thr331=) c.249A>G (p.Thr83=) n.1571A>G n.1605A>G n.1519A>G n.1523A>G | dbSNP |
7 | g.30452424T>G | CA454518933 | NOD1 | c.993A>C (p.Thr331=) c.249A>C (p.Thr83=) n.1571A>C n.1605A>C n.1519A>C n.1523A>C | |
7 | g.30452425G>A | CA367133800 | NOD1 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.1570C>T n.1604C>T n.1518C>T n.1522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452425G>C | CA367133801 | NOD1 | c.992C>G (p.Thr331Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.1570C>G n.1604C>G n.1518C>G n.1522C>G | |
7 | g.30452425G= | CA1697736192 | NOD1 | c.992C= (p.Thr331=) c.248C= (p.Thr83=) n.1570C= n.1604C= n.1518C= n.1522C= | |
7 | g.30452425G>T | CA367133802 | NOD1 | c.992C>A (p.Thr331Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.1570C>A n.1604C>A n.1518C>A n.1522C>A | |
7 | g.30452425_30452446delinsGTGAGCAGCTTGCTAGCCCCCT | CA1697736203 | NOD1 | c.971_992delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys324=) c.227_248delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC (p.Lys76=) n.1549_1570delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1583_1604delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1497_1518delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC n.1501_1522delinsAGGGGGCTAGCAAGCTGCTCAC | |
7 | g.30452426T>A | CA156036911 | NOD1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.1569A>T n.1603A>T n.1517A>T n.1521A>T | dbSNP |
7 | g.30452426T>C | CA367133803 | NOD1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.1569A>G n.1603A>G n.1517A>G n.1521A>G | |
7 | g.30452426T>G | CA367133804 | NOD1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.1569A>C n.1603A>C n.1517A>C n.1521A>C | |
7 | g.30452426T= | CA1697736213 | NOD1 | c.991A= (p.Thr331=) c.247A= (p.Thr83=) n.1569A= n.1603A= n.1517A= n.1521A= | |
7 | g.30452436_30452456del | CA1697736212 | NOD1 | c.971_991del (p.Lys324_Leu330del) c.227_247del (p.Lys76_Leu82del) n.1549_1569del n.1583_1603del n.1497_1517del n.1501_1521del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452427G>A | CA454518942 | NOD1 | c.990C>T (p.Leu330=) c.246C>T (p.Leu82=) n.1568C>T n.1602C>T n.1516C>T n.1520C>T | |
7 | g.30452427G>C | CA156036914 | NOD1 | c.990C>G (p.Leu330=) c.246C>G (p.Leu82=) n.1568C>G n.1602C>G n.1516C>G n.1520C>G | dbSNP |
7 | g.30452427G= | CA1697736219 | NOD1 | c.990C= (p.Leu330=) c.246C= (p.Leu82=) n.1568C= n.1602C= n.1516C= n.1520C= | |
7 | g.30452427G>T | CA454518945 | NOD1 | c.990C>A (p.Leu330=) c.246C>A (p.Leu82=) n.1568C>A n.1602C>A n.1516C>A n.1520C>A | |
7 | g.30452428A>C | CA367133805 | NOD1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1567T>G n.1601T>G n.1515T>G n.1519T>G | |
7 | g.30452428A>G | CA367133806 | NOD1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1567T>C n.1601T>C n.1515T>C n.1519T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452428A>T | CA367133807 | NOD1 | c.989T>A (p.Leu330His) c.245T>A (p.Leu82His) n.1567T>A n.1601T>A n.1515T>A n.1519T>A | |
7 | g.30452429G>A | CA367133808 | NOD1 | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1566C>T n.1600C>T n.1514C>T n.1518C>T | |
7 | g.30452429G>C | CA367133809 | NOD1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1566C>G n.1600C>G n.1514C>G n.1518C>G | |
7 | g.30452429G>T | CA367133810 | NOD1 | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1566C>A n.1600C>A n.1514C>A n.1518C>A | |
7 | g.30452430C>A | CA454518948 | NOD1 | c.987G>T (p.Leu329=) c.243G>T (p.Leu81=) n.1565G>T n.1599G>T n.1513G>T n.1517G>T | |
7 | g.30452430C>G | CA454518950 | NOD1 | c.987G>C (p.Leu329=) c.243G>C (p.Leu81=) n.1565G>C n.1599G>C n.1513G>C n.1517G>C | |
7 | g.30452430C>T | CA454518952 | NOD1 | c.987G>A (p.Leu329=) c.243G>A (p.Leu81=) n.1565G>A n.1599G>A n.1513G>A n.1517G>A | |
7 | g.30452431A>C | CA367133813 | NOD1 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1564T>G n.1598T>G n.1512T>G n.1516T>G | |
7 | g.30452431A>G | CA367133812 | NOD1 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1564T>C n.1598T>C n.1512T>C n.1516T>C | |
7 | g.30452431A>T | CA367133811 | NOD1 | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.1564T>A n.1598T>A n.1512T>A n.1516T>A | |
7 | g.30452432G>A | CA454518959 | NOD1 | c.985C>T (p.Leu329=) c.241C>T (p.Leu81=) n.1563C>T n.1597C>T n.1511C>T n.1515C>T | |
7 | g.30452432G>C | CA367133814 | NOD1 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1563C>G n.1597C>G n.1511C>G n.1515C>G | |
7 | g.30452432G>T | CA367133815 | NOD1 | c.985C>A (p.Leu329Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.1563C>A n.1597C>A n.1511C>A n.1515C>A | |
7 | g.30452433C>A | CA367133816 | NOD1 | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.1562G>T n.1596G>T n.1510G>T n.1514G>T | |
7 | g.30452433C>G | CA367133817 | NOD1 | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.1562G>C n.1596G>C n.1510G>C n.1514G>C | |
7 | g.30452433C>T | CA454518964 | NOD1 | c.984G>A (p.Lys328=) c.240G>A (p.Lys80=) n.1562G>A n.1596G>A n.1510G>A n.1514G>A | |
7 | g.30452434T>A | CA367133818 | NOD1 | c.983A>T (p.Lys328Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.1561A>T n.1595A>T n.1509A>T n.1513A>T | |
7 | g.30452434T>C | CA367133819 | NOD1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1561A>G n.1595A>G n.1509A>G n.1513A>G | |
7 | g.30452434T>G | CA367133820 | NOD1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.1561A>C n.1595A>C n.1509A>C n.1513A>C | |
7 | g.30452435dup | CA2838252753 | NOD1 | c.983dup (p.Leu329AlafsTer?) c.239dup (p.Leu81AlafsTer?) n.1561dup n.1595dup n.1509dup n.1513dup | |
7 | g.30452435T>A | CA367133821 | NOD1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1560A>T n.1594A>T n.1508A>T n.1512A>T | |
7 | g.30452435T>C | CA367133822 | NOD1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1560A>G n.1594A>G n.1508A>G n.1512A>G | |
7 | g.30452435T>G | CA367133823 | NOD1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1560A>C n.1594A>C n.1508A>C n.1512A>C | |
7 | g.30452436G>A | CA4205068 | NOD1 | c.981C>T (p.Ser327=) c.237C>T (p.Ser79=) n.1559C>T n.1593C>T n.1507C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452436G>C | CA367133824 | NOD1 | c.981C>G (p.Ser327Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.1559C>G n.1593C>G n.1507C>G n.1511C>G | |
7 | g.30452436G= | CA1697736222 | NOD1 | c.981C= (p.Ser327=) c.237C= (p.Ser79=) n.1559C= n.1593C= n.1507C= n.1511C= | |
7 | g.30452436G>T | CA367133825 | NOD1 | c.981C>A (p.Ser327Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.1559C>A n.1593C>A n.1507C>A n.1511C>A | |
7 | g.30452437C>A | CA367133826 | NOD1 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.1558G>T n.1592G>T n.1506G>T n.1510G>T | |
7 | g.30452437C= | CA1697736225 | NOD1 | c.980G= (p.Ser327=) c.236G= (p.Ser79=) n.1558G= n.1592G= n.1506G= n.1510G= | |
7 | g.30452437C>G | CA367133827 | NOD1 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.1558G>C n.1592G>C n.1506G>C n.1510G>C | |
7 | g.30452437C>T | CA4205069 | NOD1 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.1558G>A n.1592G>A n.1506G>A n.1510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452438T>A | CA367133830 | NOD1 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.1557A>T n.1591A>T n.1505A>T n.1509A>T | |
7 | g.30452438T>C | CA367133828 | NOD1 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.1557A>G n.1591A>G n.1505A>G n.1509A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30452438T>G | CA367133829 | NOD1 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.1557A>C n.1591A>C n.1505A>C n.1509A>C | |
7 | g.30452438T= | CA1697736228 | NOD1 | c.979A= (p.Ser327=) c.235A= (p.Ser79=) n.1557A= n.1591A= n.1505A= n.1509A= | |
7 | g.30452439A>C | CA454518974 | NOD1 | c.978T>G (p.Ala326=) c.234T>G (p.Ala78=) n.1556T>G n.1590T>G n.1504T>G n.1508T>G | |
7 | g.30452439A>G | CA454518977 | NOD1 | c.978T>C (p.Ala326=) c.234T>C (p.Ala78=) n.1556T>C n.1590T>C n.1504T>C n.1508T>C | |
7 | g.30452439A>T | CA454518975 | NOD1 | c.978T>A (p.Ala326=) c.234T>A (p.Ala78=) n.1556T>A n.1590T>A n.1504T>A n.1508T>A | |
7 | g.30452440G>A | CA367133831 | NOD1 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1555C>T n.1589C>T n.1503C>T n.1507C>T | COSMIC |
7 | g.30452440G>C | CA367133832 | NOD1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1555C>G n.1589C>G n.1503C>G n.1507C>G | |
7 | g.30452440G>T | CA367133833 | NOD1 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1555C>A n.1589C>A n.1503C>A n.1507C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452441C>A | CA367133834 | NOD1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1554G>T n.1588G>T n.1502G>T n.1506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452441C= | CA1697736231 | NOD1 | c.976G= (p.Ala326=) c.232G= (p.Ala78=) n.1554G= n.1588G= n.1502G= n.1506G= | |
7 | g.30452441C>G | CA4205070 | NOD1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1554G>C n.1588G>C n.1502G>C n.1506G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452441C>T | CA367133835 | NOD1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1554G>A n.1588G>A n.1502G>A n.1506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452445dup | CA2774897464 | NOD1 | c.976dup (p.Ala326GlyfsTer2) c.232dup (p.Ala78GlyfsTer2) n.1554dup n.1588dup n.1502dup n.1506dup | |
7 | g.30452445del | CA2842803643 | NOD1 | c.976del (p.Ala326LeufsTer?) c.232del (p.Ala78LeufsTer?) n.1554del n.1588del n.1502del n.1506del | |
7 | g.30452442C>A | CA454518983 | NOD1 | c.975G>T (p.Gly325=) c.231G>T (p.Gly77=) n.1553G>T n.1587G>T n.1501G>T n.1505G>T | |
7 | g.30452442C= | CA1697736236 | NOD1 | c.975G= (p.Gly325=) c.231G= (p.Gly77=) n.1553G= n.1587G= n.1501G= n.1505G= | |
7 | g.30452442C>G | CA454518984 | NOD1 | c.975G>C (p.Gly325=) c.231G>C (p.Gly77=) n.1553G>C n.1587G>C n.1501G>C n.1505G>C | |
7 | g.30452442C>T | CA4205071 | NOD1 | c.975G>A (p.Gly325=) c.231G>A (p.Gly77=) n.1553G>A n.1587G>A n.1501G>A n.1505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452443C>A | CA367133836 | NOD1 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.1552G>T n.1586G>T n.1500G>T n.1504G>T | |
7 | g.30452443C>G | CA367133837 | NOD1 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1552G>C n.1586G>C n.1500G>C n.1504G>C | |
7 | g.30452443C>T | CA367133838 | NOD1 | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1552G>A n.1586G>A n.1500G>A n.1504G>A | |
7 | g.30452444C>A | CA367133840 | NOD1 | c.973G>T (p.Gly325Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.1551G>T n.1585G>T n.1499G>T n.1503G>T | |
7 | g.30452444C>G | CA367133841 | NOD1 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.1551G>C n.1585G>C n.1499G>C n.1503G>C | |
7 | g.30452444C>T | CA367133839 | NOD1 | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.1551G>A n.1585G>A n.1499G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452445C>A | CA367133842 | NOD1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.1550G>T n.1584G>T n.1498G>T n.1502G>T | |
7 | g.30452445C= | CA1697736240 | NOD1 | c.972G= (p.Lys324=) c.228G= (p.Lys76=) n.1550G= n.1584G= n.1498G= n.1502G= | |
7 | g.30452445C>G | CA4205072 | NOD1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.1550G>C n.1584G>C n.1498G>C n.1502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452445C>T | CA454518987 | NOD1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.228G>A (p.Lys76=) n.1550G>A n.1584G>A n.1498G>A n.1502G>A | |
7 | g.30452446T>A | CA367133843 | NOD1 | c.971A>T (p.Lys324Met) c.227A>T (p.Lys76Met) n.1549A>T n.1583A>T n.1497A>T n.1501A>T | |
7 | g.30452446T>C | CA4205073 | NOD1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.1549A>G n.1583A>G n.1497A>G n.1501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452446T>G | CA367133844 | NOD1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.1549A>C n.1583A>C n.1497A>C n.1501A>C | |
7 | g.30452446T= | CA1697736249 | NOD1 | c.971A= (p.Lys324=) c.227A= (p.Lys76=) n.1549A= n.1583A= n.1497A= n.1501A= | |
7 | g.30452447T>A | CA367133847 | NOD1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.1548A>T n.1582A>T n.1496A>T n.1500A>T | |
7 | g.30452447T>C | CA367133845 | NOD1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.1548A>G n.1582A>G n.1496A>G n.1500A>G | |
7 | g.30452447T>G | CA367133846 | NOD1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.1548A>C n.1582A>C n.1496A>C n.1500A>C | |
7 | g.30452448G>A | CA454518990 | NOD1 | c.969C>T (p.Leu323=) c.225C>T (p.Leu75=) n.1547C>T n.1581C>T n.1495C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452448G>C | CA454518991 | NOD1 | c.969C>G (p.Leu323=) c.225C>G (p.Leu75=) n.1547C>G n.1581C>G n.1495C>G n.1499C>G | |
7 | g.30452448G>T | CA454518992 | NOD1 | c.969C>A (p.Leu323=) c.225C>A (p.Leu75=) n.1547C>A n.1581C>A n.1495C>A n.1499C>A | |
7 | g.30452449A>C | CA367133848 | NOD1 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1546T>G n.1580T>G n.1494T>G n.1498T>G | |
7 | g.30452449A>G | CA367133849 | NOD1 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1546T>C n.1580T>C n.1494T>C n.1498T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452449A>T | CA367133850 | NOD1 | c.968T>A (p.Leu323His) c.224T>A (p.Leu75His) n.1546T>A n.1580T>A n.1494T>A n.1498T>A | |
7 | g.30452450G>A | CA156036923 | NOD1 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1545C>T n.1579C>T n.1493C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452450G>C | CA367133851 | NOD1 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1545C>G n.1579C>G n.1493C>G n.1497C>G | |
7 | g.30452450G= | CA1697736251 | NOD1 | c.967C= (p.Leu323=) c.223C= (p.Leu75=) n.1545C= n.1579C= n.1493C= n.1497C= | |
7 | g.30452450G>T | CA367133852 | NOD1 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1545C>A n.1579C>A n.1493C>A n.1497C>A | |
7 | g.30452451C>A | CA454518995 | NOD1 | c.966G>T (p.Leu322=) c.222G>T (p.Leu74=) n.1544G>T n.1578G>T n.1492G>T n.1496G>T | |
7 | g.30452451C= | CA1697736255 | NOD1 | c.966G= (p.Leu322=) c.222G= (p.Leu74=) n.1544G= n.1578G= n.1492G= n.1496G= | |
7 | g.30452451C>G | CA4205074 | NOD1 | c.966G>C (p.Leu322=) c.222G>C (p.Leu74=) n.1544G>C n.1578G>C n.1492G>C n.1496G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452451C>T | CA4205075 | NOD1 | c.966G>A (p.Leu322=) c.222G>A (p.Leu74=) n.1544G>A n.1578G>A n.1492G>A n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A= | CA1697736264 | NOD1 | c.965T= (p.Leu322=) c.221T= (p.Leu74=) n.1543T= n.1577T= n.1491T= n.1495T= | |
7 | g.30452452A>C | CA4205076 | NOD1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1543T>G n.1577T>G n.1491T>G n.1495T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A>G | CA367133853 | NOD1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1543T>C n.1577T>C n.1491T>C n.1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452452A>T | CA367133854 | NOD1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1543T>A n.1577T>A n.1491T>A n.1495T>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452453G>A | CA454518996 | NOD1 | c.964C>T (p.Leu322=) c.220C>T (p.Leu74=) n.1542C>T n.1576C>T n.1490C>T n.1494C>T | |
7 | g.30452453G>C | CA367133855 | NOD1 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1542C>G n.1576C>G n.1490C>G n.1494C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.30452453G= | CA1697736272 | NOD1 | c.964C= (p.Leu322=) c.220C= (p.Leu74=) n.1542C= n.1576C= n.1490C= n.1494C= | |
7 | g.30452453G>T | CA367133856 | NOD1 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1542C>A n.1576C>A n.1490C>A n.1494C>A | |
7 | g.30452454C>A | CA367133857 | NOD1 | c.963G>T (p.Lys321Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1541G>T n.1575G>T n.1489G>T n.1493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452454C= | CA1697736276 | NOD1 | c.963G= (p.Lys321=) c.219G= (p.Lys73=) n.1541G= n.1575G= n.1489G= n.1493G= | |
7 | g.30452454C>G | CA367133858 | NOD1 | c.963G>C (p.Lys321Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1541G>C n.1575G>C n.1489G>C n.1493G>C | |
7 | g.30452454C>T | CA454518997 | NOD1 | c.963G>A (p.Lys321=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1541G>A n.1575G>A n.1489G>A n.1493G>A | |
7 | g.30452455T>A | CA367133859 | NOD1 | c.962A>T (p.Lys321Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1540A>T n.1574A>T n.1488A>T n.1492A>T | |
7 | g.30452455T>C | CA367133860 | NOD1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1540A>G n.1574A>G n.1488A>G n.1492A>G | |
7 | g.30452455T>G | CA367133861 | NOD1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1540A>C n.1574A>C n.1488A>C n.1492A>C | |
7 | g.30452456T>A | CA367133862 | NOD1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1539A>T n.1573A>T n.1487A>T n.1491A>T | |
7 | g.30452456T>C | CA367133863 | NOD1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1539A>G n.1573A>G n.1487A>G n.1491A>G | |
7 | g.30452456T>G | CA367133864 | NOD1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1539A>C n.1573A>C n.1487A>C n.1491A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452457C>A | CA454518999 | NOD1 | c.960G>T (p.Gly320=) c.216G>T (p.Gly72=) n.1538G>T n.1572G>T n.1486G>T n.1490G>T | |
7 | g.30452457C>G | CA454519000 | NOD1 | c.960G>C (p.Gly320=) c.216G>C (p.Gly72=) n.1538G>C n.1572G>C n.1486G>C n.1490G>C | |
7 | g.30452457C>T | CA454519002 | NOD1 | c.960G>A (p.Gly320=) c.216G>A (p.Gly72=) n.1538G>A n.1572G>A n.1486G>A n.1490G>A | |
7 | g.30452458C>A | CA367133867 | NOD1 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.1537G>T n.1571G>T n.1485G>T n.1489G>T | |
7 | g.30452458C>G | CA367133866 | NOD1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1537G>C n.1571G>C n.1485G>C n.1489G>C | |
7 | g.30452458C>T | CA367133865 | NOD1 | c.959G>A (p.Gly320Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.1537G>A n.1571G>A n.1485G>A n.1489G>A | |
7 | g.30452459C>A | CA4205077 | NOD1 | c.958G>T (p.Gly320Trp) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.1536G>T n.1570G>T n.1484G>T n.1488G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452459C= | CA1697736277 | NOD1 | c.958G= (p.Gly320=) c.214G= (p.Gly72=) n.1536G= n.1570G= n.1484G= n.1488G= | |
7 | g.30452459C>G | CA367133868 | NOD1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1536G>C n.1570G>C n.1484G>C n.1488G>C | |
7 | g.30452459C>T | CA367133869 | NOD1 | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.1536G>A n.1570G>A n.1484G>A n.1488G>A | |
7 | g.30452460A>C | CA367133870 | NOD1 | c.957T>G (p.Ser319Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.1535T>G n.1569T>G n.1483T>G n.1487T>G | |
7 | g.30452460A>G | CA454519005 | NOD1 | c.957T>C (p.Ser319=) c.213T>C (p.Ser71=) n.1535T>C n.1569T>C n.1483T>C n.1487T>C | |
7 | g.30452460A>T | CA367133871 | NOD1 | c.957T>A (p.Ser319Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.1535T>A n.1569T>A n.1483T>A n.1487T>A | |
7 | g.30452461C>A | CA367133872 | NOD1 | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1534G>T n.1568G>T n.1482G>T n.1486G>T | |
7 | g.30452461C>G | CA367133873 | NOD1 | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1534G>C n.1568G>C n.1482G>C n.1486G>C | |
7 | g.30452461C>T | CA367133874 | NOD1 | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1534G>A n.1568G>A n.1482G>A n.1486G>A | |
7 | g.30452462T>A | CA367133875 | NOD1 | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1533A>T n.1567A>T n.1481A>T n.1485A>T | |
7 | g.30452462T>C | CA367133876 | NOD1 | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1533A>G n.1567A>G n.1481A>G n.1485A>G | |
7 | g.30452462T>G | CA367133877 | NOD1 | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1533A>C n.1567A>C n.1481A>C n.1485A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452462T= | CA1697736281 | NOD1 | c.955A= (p.Ser319=) c.211A= (p.Ser71=) n.1533A= n.1567A= n.1481A= n.1485A= | |
7 | g.30452463G>A | CA454519007 | NOD1 | c.954C>T (p.Leu318=) c.210C>T (p.Leu70=) n.1532C>T n.1566C>T n.1480C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452463G>C | CA454519008 | NOD1 | c.954C>G (p.Leu318=) c.210C>G (p.Leu70=) n.1532C>G n.1566C>G n.1480C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452463G>T | CA454519009 | NOD1 | c.954C>A (p.Leu318=) c.210C>A (p.Leu70=) n.1532C>A n.1566C>A n.1480C>A n.1484C>A | |
7 | g.30452464A>C | CA367133878 | NOD1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1531T>G n.1565T>G n.1479T>G n.1483T>G | |
7 | g.30452464A>G | CA367133879 | NOD1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1531T>C n.1565T>C n.1479T>C n.1483T>C | |
7 | g.30452464A>T | CA367133880 | NOD1 | c.953T>A (p.Leu318His) c.209T>A (p.Leu70His) n.1531T>A n.1565T>A n.1479T>A n.1483T>A | |
7 | g.30452465G>A | CA367133884 | NOD1 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.1530C>T n.1564C>T n.1478C>T n.1482C>T | |
7 | g.30452465G>C | CA367133885 | NOD1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.1530C>G n.1564C>G n.1478C>G n.1482C>G | |
7 | g.30452465G>T | CA367133883 | NOD1 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1530C>A n.1564C>A n.1478C>A n.1482C>A | |
7 | g.30452466C>A | CA454518001 | NOD1 | c.951G>T (p.Leu317=) c.207G>T (p.Leu69=) n.1529G>T n.1563G>T n.1477G>T n.1481G>T | |
7 | g.30452466C= | CA1697736287 | NOD1 | c.951G= (p.Leu317=) c.207G= (p.Leu69=) n.1529G= n.1563G= n.1477G= n.1481G= | |
7 | g.30452466C>G | CA454518002 | NOD1 | c.951G>C (p.Leu317=) c.207G>C (p.Leu69=) n.1529G>C n.1563G>C n.1477G>C n.1481G>C | dbSNP |
7 | g.30452466C>T | CA454518003 | NOD1 | c.951G>A (p.Leu317=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1529G>A n.1563G>A n.1477G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452467A>C | CA367133886 | NOD1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1528T>G n.1562T>G n.1476T>G n.1480T>G | |
7 | g.30452467A>G | CA367133888 | NOD1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1528T>C n.1562T>C n.1476T>C n.1480T>C | |
7 | g.30452467A>T | CA367133887 | NOD1 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1528T>A n.1562T>A n.1476T>A n.1480T>A | |
7 | g.30452468G>A | CA454518005 | NOD1 | c.949C>T (p.Leu317=) c.205C>T (p.Leu69=) n.1527C>T n.1561C>T n.1475C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452468G>C | CA367133889 | NOD1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.1527C>G n.1561C>G n.1475C>G n.1479C>G | |
7 | g.30452468G= | CA1697736293 | NOD1 | c.949C= (p.Leu317=) c.205C= (p.Leu69=) n.1527C= n.1561C= n.1475C= n.1479C= | |
7 | g.30452468G>T | CA367133890 | NOD1 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.1527C>A n.1561C>A n.1475C>A n.1479C>A | |
7 | g.30452469G>A | CA454518007 | NOD1 | c.948C>T (p.Asn316=) c.204C>T (p.Asn68=) n.1526C>T n.1560C>T n.1474C>T n.1478C>T | |
7 | g.30452469G>C | CA367133891 | NOD1 | c.948C>G (p.Asn316Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.1526C>G n.1560C>G n.1474C>G n.1478C>G | |
7 | g.30452469G= | CA1697736299 | NOD1 | c.948C= (p.Asn316=) c.204C= (p.Asn68=) n.1526C= n.1560C= n.1474C= n.1478C= | |
7 | g.30452469G>T | CA4205078 | NOD1 | c.948C>A (p.Asn316Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.1526C>A n.1560C>A n.1474C>A n.1478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452470T>A | CA367133892 | NOD1 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.1525A>T n.1559A>T n.1473A>T n.1477A>T | |
7 | g.30452470T>C | CA4205079 | NOD1 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.1525A>G n.1559A>G n.1473A>G n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452470T>G | CA367133893 | NOD1 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.1525A>C n.1559A>C n.1473A>C n.1477A>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452470T= | CA1697736304 | NOD1 | c.947A= (p.Asn316=) c.203A= (p.Asn68=) n.1525A= n.1559A= n.1473A= n.1477A= | |
7 | g.30452471T>A | CA367133894 | NOD1 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.1524A>T n.1558A>T n.1472A>T n.1476A>T | |
7 | g.30452471T>C | CA4205080 | NOD1 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.1524A>G n.1558A>G n.1472A>G n.1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452471T>G | CA367133895 | NOD1 | c.946A>C (p.Asn316His) c.202A>C (p.Asn68His) n.1524A>C n.1558A>C n.1472A>C n.1476A>C | |
7 | g.30452471T= | CA1697736307 | NOD1 | c.946A= (p.Asn316=) c.202A= (p.Asn68=) n.1524A= n.1558A= n.1472A= n.1476A= | |
7 | g.30452472G>A | CA454518009 | NOD1 | c.945C>T (p.Ala315=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1523C>T n.1557C>T n.1471C>T n.1475C>T | COSMIC |
7 | g.30452472G>C | CA454518010 | NOD1 | c.945C>G (p.Ala315=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1523C>G n.1557C>G n.1471C>G n.1475C>G | |
7 | g.30452472G>T | CA454518011 | NOD1 | c.945C>A (p.Ala315=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1523C>A n.1557C>A n.1471C>A n.1475C>A | |
7 | g.30452473G>A | CA367133896 | NOD1 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1522C>T n.1556C>T n.1470C>T n.1474C>T | |
7 | g.30452473G>C | CA367133897 | NOD1 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1522C>G n.1556C>G n.1470C>G n.1474C>G | |
7 | g.30452473G>T | CA367133898 | NOD1 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1522C>A n.1556C>A n.1470C>A n.1474C>A | |
7 | g.30452474C>A | CA367133899 | NOD1 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1521G>T n.1555G>T n.1469G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452474C= | CA1697736311 | NOD1 | c.943G= (p.Ala315=) c.199G= (p.Ala67=) n.1521G= n.1555G= n.1469G= n.1473G= | |
7 | g.30452474C>G | CA367133900 | NOD1 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1521G>C n.1555G>C n.1469G>C n.1473G>C | |
7 | g.30452474C>T | CA4205081 | NOD1 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1521G>A n.1555G>A n.1469G>A n.1473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452475C>A | CA454518018 | NOD1 | c.942G>T (p.Leu314=) c.198G>T (p.Leu66=) n.1520G>T n.1554G>T n.1468G>T n.1472G>T | |
7 | g.30452475C>G | CA454518016 | NOD1 | c.942G>C (p.Leu314=) c.198G>C (p.Leu66=) n.1520G>C n.1554G>C n.1468G>C n.1472G>C | |
7 | g.30452475C>T | CA454518017 | NOD1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.198G>A (p.Leu66=) n.1520G>A n.1554G>A n.1468G>A n.1472G>A | |
7 | g.30452476A= | CA1697736315 | NOD1 | c.941T= (p.Leu314=) c.197T= (p.Leu66=) n.1519T= n.1553T= n.1467T= n.1471T= | |
7 | g.30452476A>C | CA156036934 | NOD1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1519T>G n.1553T>G n.1467T>G n.1471T>G | dbSNP |
7 | g.30452476A>G | CA367133901 | NOD1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1519T>C n.1553T>C n.1467T>C n.1471T>C | |
7 | g.30452476A>T | CA367133902 | NOD1 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1519T>A n.1553T>A n.1467T>A n.1471T>A | dbSNP |
7 | g.30452477G>A | CA454518019 | NOD1 | c.940C>T (p.Leu314=) c.196C>T (p.Leu66=) n.1518C>T n.1552C>T n.1466C>T n.1470C>T | dbSNP |
7 | g.30452477G>C | CA367133903 | NOD1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1518C>G n.1552C>G n.1466C>G n.1470C>G | |
7 | g.30452477G= | CA1697736318 | NOD1 | c.940C= (p.Leu314=) c.196C= (p.Leu66=) n.1518C= n.1552C= n.1466C= n.1470C= | |
7 | g.30452477G>T | CA367133904 | NOD1 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.196C>A (p.Leu66Met) n.1518C>A n.1552C>A n.1466C>A n.1470C>A | |
7 | g.30452478C>A | CA367133905 | NOD1 | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.1517G>T n.1551G>T n.1465G>T n.1469G>T | |
7 | g.30452478C= | CA1697736323 | NOD1 | c.939G= (p.Leu313=) c.195G= (p.Leu65=) n.1517G= n.1551G= n.1465G= n.1469G= | |
7 | g.30452478C>G | CA367133906 | NOD1 | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.1517G>C n.1551G>C n.1465G>C n.1469G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452478C>T | CA454518021 | NOD1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.195G>A (p.Leu65=) n.1517G>A n.1551G>A n.1465G>A n.1469G>A | |
7 | g.30452479A>C | CA367133907 | NOD1 | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.1516T>G n.1550T>G n.1464T>G n.1468T>G | |
7 | g.30452479A>G | CA367133908 | NOD1 | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.1516T>C n.1550T>C n.1464T>C n.1468T>C | |
7 | g.30452479A>T | CA367133909 | NOD1 | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.1516T>A n.1550T>A n.1464T>A n.1468T>A | |
7 | g.30452480A>C | CA367133911 | NOD1 | c.937T>G (p.Leu313Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.1515T>G n.1549T>G n.1463T>G n.1467T>G | |
7 | g.30452480A>G | CA454518023 | NOD1 | c.937T>C (p.Leu313=) c.193T>C (p.Leu65=) n.1515T>C n.1549T>C n.1463T>C n.1467T>C | |
7 | g.30452480A>T | CA367133910 | NOD1 | c.937T>A (p.Leu313Met) c.193T>A (p.Leu65Met) n.1515T>A n.1549T>A n.1463T>A n.1467T>A | |
7 | g.30452481G>A | CA454518025 | NOD1 | c.936C>T (p.Val312=) c.192C>T (p.Val64=) n.1514C>T n.1548C>T n.1462C>T n.1466C>T | |
7 | g.30452481G>C | CA454518024 | NOD1 | c.936C>G (p.Val312=) c.192C>G (p.Val64=) n.1514C>G n.1548C>G n.1462C>G n.1466C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452481G>T | CA454518027 | NOD1 | c.936C>A (p.Val312=) c.192C>A (p.Val64=) n.1514C>A n.1548C>A n.1462C>A n.1466C>A | |
7 | g.30452482A>C | CA367133912 | NOD1 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.1513T>G n.1547T>G n.1461T>G n.1465T>G | |
7 | g.30452482A>G | CA367133913 | NOD1 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.1513T>C n.1547T>C n.1461T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452482A>T | CA367133914 | NOD1 | c.935T>A (p.Val312Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.1513T>A n.1547T>A n.1461T>A n.1465T>A | |
7 | g.30452483C>A | CA367133915 | NOD1 | c.934G>T (p.Val312Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) n.1512G>T n.1546G>T n.1460G>T n.1464G>T | |
7 | g.30452483C>G | CA367133916 | NOD1 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.1512G>C n.1546G>C n.1460G>C n.1464G>C | |
7 | g.30452483C>T | CA367133917 | NOD1 | c.934G>A (p.Val312Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.1512G>A n.1546G>A n.1460G>A n.1464G>A | gnomAD v4 |