Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452322del | CA2842803641 | NOD1 | c.1098del (p.Glu367SerfsTer9) c.354del (p.Glu119SerfsTer9) n.1676del n.1710del n.1624del n.1628del | |
7 | g.30452321G>A | CA4205045 | NOD1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1674C>T n.1708C>T n.1622C>T n.1626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452321G>C | CA367133591 | NOD1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1674C>G n.1708C>G n.1622C>G n.1626C>G | |
7 | g.30452321G= | CA1697735806 | NOD1 | c.1096C= (p.Pro366=) c.352C= (p.Pro118=) n.1674C= n.1708C= n.1622C= n.1626C= | |
7 | g.30452321G>T | CA367133592 | NOD1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1674C>A n.1708C>A n.1622C>A n.1626C>A | |
7 | g.30452322G>A | CA4205046 | NOD1 | c.1095C>T (p.Phe365=) c.351C>T (p.Phe117=) n.1673C>T n.1707C>T n.1621C>T n.1625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452322G>C | CA367133593 | NOD1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.1673C>G n.1707C>G n.1621C>G n.1625C>G | |
7 | g.30452322G= | CA1697735811 | NOD1 | c.1095C= (p.Phe365=) c.351C= (p.Phe117=) n.1673C= n.1707C= n.1621C= n.1625C= | |
7 | g.30452322G>T | CA367133594 | NOD1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.1673C>A n.1707C>A n.1621C>A n.1625C>A | |
7 | g.30452323A>C | CA367133595 | NOD1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.1672T>G n.1706T>G n.1620T>G n.1624T>G | |
7 | g.30452323A>G | CA367133596 | NOD1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.1672T>C n.1706T>C n.1620T>C n.1624T>C | |
7 | g.30452323A>T | CA367133597 | NOD1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.1672T>A n.1706T>A n.1620T>A n.1624T>A | |
7 | g.30452324A= | CA1697735821 | NOD1 | c.1093T= (p.Phe365=) c.349T= (p.Phe117=) n.1671T= n.1705T= n.1619T= n.1623T= | |
7 | g.30452324A>C | CA367133598 | NOD1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.1671T>G n.1705T>G n.1619T>G n.1623T>G | |
7 | g.30452324A>G | CA367133599 | NOD1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.1671T>C n.1705T>C n.1619T>C n.1623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452324A>T | CA367133600 | NOD1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.1671T>A n.1705T>A n.1619T>A n.1623T>A | |
7 | g.30452325C>A | CA367133601 | NOD1 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.1670G>T n.1704G>T n.1618G>T n.1622G>T | |
7 | g.30452325C>G | CA367133602 | NOD1 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.1670G>C n.1704G>C n.1618G>C n.1622G>C | |
7 | g.30452325C>T | CA367133603 | NOD1 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.1670G>A n.1704G>A n.1618G>A n.1622G>A | |
7 | g.30452326A>C | CA367133604 | NOD1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.1669T>G n.1703T>G n.1617T>G n.1621T>G | |
7 | g.30452326A>G | CA367133605 | NOD1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.1669T>C n.1703T>C n.1617T>C n.1621T>C | |
7 | g.30452326A>T | CA367133606 | NOD1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.1669T>A n.1703T>A n.1617T>A n.1621T>A | |
7 | g.30452327T>A | CA4205047 | NOD1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.1668A>T n.1702A>T n.1616A>T n.1620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>C | CA367133608 | NOD1 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.1668A>G n.1702A>G n.1616A>G n.1620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452327T>G | CA367133607 | NOD1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.1668A>C n.1702A>C n.1616A>C n.1620A>C | |
7 | g.30452327T= | CA1697735829 | NOD1 | c.1090A= (p.Met364=) c.346A= (p.Met116=) n.1668A= n.1702A= n.1616A= n.1620A= | |
7 | g.30452328C>A | CA367133609 | NOD1 | c.1089G>T (p.Arg363Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) n.1667G>T n.1701G>T n.1615G>T n.1619G>T | |
7 | g.30452328C= | CA1697735836 | NOD1 | c.1089G= (p.Arg363=) c.345G= (p.Arg115=) n.1667G= n.1701G= n.1615G= n.1619G= | |
7 | g.30452328C>G | CA367133610 | NOD1 | c.1089G>C (p.Arg363Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) n.1667G>C n.1701G>C n.1615G>C n.1619G>C | |
7 | g.30452328C>T | CA4205048 | NOD1 | c.1089G>A (p.Arg363=) c.345G>A (p.Arg115=) n.1667G>A n.1701G>A n.1615G>A n.1619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452329C>A | CA367133611 | NOD1 | c.1088G>T (p.Arg363Met) c.344G>T (p.Arg115Met) n.1666G>T n.1700G>T n.1614G>T n.1618G>T | |
7 | g.30452329C>G | CA367133613 | NOD1 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) n.1666G>C n.1700G>C n.1614G>C n.1618G>C | |
7 | g.30452329C>T | CA367133612 | NOD1 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) n.1666G>A n.1700G>A n.1614G>A n.1618G>A | |
7 | g.30452330T>A | CA367133614 | NOD1 | c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) n.1665A>T n.1699A>T n.1613A>T n.1617A>T | |
7 | g.30452330T>C | CA367133615 | NOD1 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) n.1665A>G n.1699A>G n.1613A>G n.1617A>G | |
7 | g.30452330T>G | CA454518453 | NOD1 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.343A>C (p.Arg115=) n.1665A>C n.1699A>C n.1613A>C n.1617A>C | |
7 | g.30452331C>A | CA367133616 | NOD1 | c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.1664G>T n.1698G>T n.1612G>T n.1616G>T | |
7 | g.30452331C>G | CA367133617 | NOD1 | c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.1664G>C n.1698G>C n.1612G>C n.1616G>C | |
7 | g.30452331C>T | CA454518455 | NOD1 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.342G>A (p.Arg114=) n.1664G>A n.1698G>A n.1612G>A n.1616G>A | |
7 | g.30452332C>A | CA367133618 | NOD1 | c.1085G>T (p.Arg362Met) c.341G>T (p.Arg114Met) n.1663G>T n.1697G>T n.1611G>T n.1615G>T | |
7 | g.30452332C>G | CA367133619 | NOD1 | c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.1663G>C n.1697G>C n.1611G>C n.1615G>C | |
7 | g.30452332C>T | CA367133620 | NOD1 | c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.1663G>A n.1697G>A n.1611G>A n.1615G>A | |
7 | g.30452333T>A | CA367133621 | NOD1 | c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.1662A>T n.1696A>T n.1610A>T n.1614A>T | |
7 | g.30452333T>C | CA367133622 | NOD1 | c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.1662A>G n.1696A>G n.1610A>G n.1614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452333T>G | CA454518466 | NOD1 | c.1084A>C (p.Arg362=) c.340A>C (p.Arg114=) n.1662A>C n.1696A>C n.1610A>C n.1614A>C | |
7 | g.30452333T= | CA1697735841 | NOD1 | c.1084A= (p.Arg362=) c.340A= (p.Arg114=) n.1662A= n.1696A= n.1610A= n.1614A= | |
7 | g.30452334G>A | CA454518469 | NOD1 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.339C>T (p.Ala113=) n.1661C>T n.1695C>T n.1609C>T n.1613C>T | dbSNP |
7 | g.30452334G>C | CA454518468 | NOD1 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.339C>G (p.Ala113=) n.1661C>G n.1695C>G n.1609C>G n.1613C>G | |
7 | g.30452334G= | CA1697735843 | NOD1 | c.1083C= (p.Ala361=) c.339C= (p.Ala113=) n.1661C= n.1695C= n.1609C= n.1613C= | |
7 | g.30452334G>T | CA454518467 | NOD1 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.339C>A (p.Ala113=) n.1661C>A n.1695C>A n.1609C>A n.1613C>A | |
7 | g.30452335G>A | CA367133623 | NOD1 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1660C>T n.1694C>T n.1608C>T n.1612C>T | |
7 | g.30452335G>C | CA4205049 | NOD1 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1660C>G n.1694C>G n.1608C>G n.1612C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452335G= | CA1697735846 | NOD1 | c.1082C= (p.Ala361=) c.338C= (p.Ala113=) n.1660C= n.1694C= n.1608C= n.1612C= | |
7 | g.30452335G>T | CA367133624 | NOD1 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1660C>A n.1694C>A n.1608C>A n.1612C>A | |
7 | g.30452336C>A | CA367133625 | NOD1 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1659G>T n.1693G>T n.1607G>T n.1611G>T | |
7 | g.30452336C= | CA1697735850 | NOD1 | c.1081G= (p.Ala361=) c.337G= (p.Ala113=) n.1659G= n.1693G= n.1607G= n.1611G= | |
7 | g.30452336C>G | CA367133627 | NOD1 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1659G>C n.1693G>C n.1607G>C n.1611G>C | |
7 | g.30452336C>T | CA367133626 | NOD1 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1659G>A n.1693G>A n.1607G>A n.1611G>A | dbSNP |
7 | g.30452336_30452337del | CA2547016869 | NOD1 | c.1080_1081del (p.Ala361GlnfsTer?) c.336_337del (p.Ala113GlnfsTer?) n.1658_1659del n.1692_1693del n.1606_1607del n.1610_1611del | |
7 | g.30452337A>C | CA367133628 | NOD1 | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.1658T>G n.1692T>G n.1606T>G n.1610T>G | |
7 | g.30452337A>G | CA454518479 | NOD1 | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.1658T>C n.1692T>C n.1606T>C n.1610T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452337A>T | CA367133629 | NOD1 | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.1658T>A n.1692T>A n.1606T>A n.1610T>A | |
7 | g.30452338T>A | CA367133630 | NOD1 | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1657A>T n.1691A>T n.1605A>T n.1609A>T | dbSNP |
7 | g.30452338T>C | CA156036869 | NOD1 | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1657A>G n.1691A>G n.1605A>G n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452338T>G | CA367133631 | NOD1 | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1657A>C n.1691A>C n.1605A>C n.1609A>C | |
7 | g.30452338T= | CA1697735858 | NOD1 | c.1079A= (p.Tyr360=) c.335A= (p.Tyr112=) n.1657A= n.1691A= n.1605A= n.1609A= | |
7 | g.30452338_30452339insGA | CA2501070402 | NOD1 | c.1078_1079insTC (p.Tyr360PhefsTer17) c.334_335insTC (p.Tyr112PhefsTer17) n.1656_1657insTC n.1690_1691insTC n.1604_1605insTC n.1608_1609insTC | |
7 | g.30452339A>C | CA367133632 | NOD1 | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1656T>G n.1690T>G n.1604T>G n.1608T>G | |
7 | g.30452339A>G | CA367133633 | NOD1 | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1656T>C n.1690T>C n.1604T>C n.1608T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452339A>T | CA367133634 | NOD1 | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1656T>A n.1690T>A n.1604T>A n.1608T>A | |
7 | g.30452340G>A | CA156036871 | NOD1 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.333C>T (p.Ala111=) n.1655C>T n.1689C>T n.1603C>T n.1607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452340G>C | CA454518492 | NOD1 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.333C>G (p.Ala111=) n.1655C>G n.1689C>G n.1603C>G n.1607C>G | |
7 | g.30452340G= | CA1697735865 | NOD1 | c.1077C= (p.Ala359=) c.333C= (p.Ala111=) n.1655C= n.1689C= n.1603C= n.1607C= | |
7 | g.30452340G>T | CA454518496 | NOD1 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.333C>A (p.Ala111=) n.1655C>A n.1689C>A n.1603C>A n.1607C>A | |
7 | g.30452343_30452353del | CA2682236713 | NOD1 | c.1067_1077del (p.His356LeufsTer?) c.323_333del (p.His108LeufsTer?) n.1645_1655del n.1679_1689del n.1593_1603del n.1597_1607del | gnomAD v4 |
7 | g.30452341G>A | CA367133637 | NOD1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.1654C>T n.1688C>T n.1602C>T n.1606C>T | |
7 | g.30452341G>C | CA367133636 | NOD1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.1654C>G n.1688C>G n.1602C>G n.1606C>G | |
7 | g.30452341G>T | CA367133635 | NOD1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.1654C>A n.1688C>A n.1602C>A n.1606C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452342C>A | CA367133638 | NOD1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.1653G>T n.1687G>T n.1601G>T n.1605G>T | |
7 | g.30452342C= | CA1697735872 | NOD1 | c.1075G= (p.Ala359=) c.331G= (p.Ala111=) n.1653G= n.1687G= n.1601G= n.1605G= | |
7 | g.30452342C>G | CA367133639 | NOD1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.1653G>C n.1687G>C n.1601G>C n.1605G>C | |
7 | g.30452342C>T | CA4205050 | NOD1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.1653G>A n.1687G>A n.1601G>A n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452343G>A | CA4205051 | NOD1 | c.1074C>T (p.Arg358=) c.330C>T (p.Arg110=) n.1652C>T n.1686C>T n.1600C>T n.1604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452343G>C | CA454518516 | NOD1 | c.1074C>G (p.Arg358=) c.330C>G (p.Arg110=) n.1652C>G n.1686C>G n.1600C>G n.1604C>G | |
7 | g.30452343G= | CA1697735874 | NOD1 | c.1074C= (p.Arg358=) c.330C= (p.Arg110=) n.1652C= n.1686C= n.1600C= n.1604C= | |
7 | g.30452343G>T | CA454518518 | NOD1 | c.1074C>A (p.Arg358=) c.330C>A (p.Arg110=) n.1652C>A n.1686C>A n.1600C>A n.1604C>A | |
7 | g.30452344C>A | CA367133640 | NOD1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.1651G>T n.1685G>T n.1599G>T n.1603G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452344C= | CA1697735880 | NOD1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.329G= (p.Arg110=) n.1651G= n.1685G= n.1599G= n.1603G= | |
7 | g.30452344C>G | CA367133641 | NOD1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.1651G>C n.1685G>C n.1599G>C n.1603G>C | |
7 | g.30452344C>T | CA4205052 | NOD1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.329G>A (p.Arg110His) n.1651G>A n.1685G>A n.1599G>A n.1603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452345G>A | CA4205053 | NOD1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) n.1650C>T n.1684C>T n.1598C>T n.1602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452345G>C | CA367133642 | NOD1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.1650C>G n.1684C>G n.1598C>G n.1602C>G | |
7 | g.30452345G= | CA1697735886 | NOD1 | c.1072C= (p.Arg358=) c.328C= (p.Arg110=) n.1650C= n.1684C= n.1598C= n.1602C= | |
7 | g.30452345G>T | CA367133643 | NOD1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) n.1650C>A n.1684C>A n.1598C>A n.1602C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452346C>A | CA454518527 | NOD1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.327G>T (p.Leu109=) n.1649G>T n.1683G>T n.1597G>T n.1601G>T | |
7 | g.30452346C>G | CA454518530 | NOD1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.327G>C (p.Leu109=) n.1649G>C n.1683G>C n.1597G>C n.1601G>C | |
7 | g.30452346C>T | CA454518535 | NOD1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.327G>A (p.Leu109=) n.1649G>A n.1683G>A n.1597G>A n.1601G>A | |
7 | g.30452347A>C | CA367133644 | NOD1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1648T>G n.1682T>G n.1596T>G n.1600T>G | |
7 | g.30452347A>G | CA367133645 | NOD1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1648T>C n.1682T>C n.1596T>C n.1600T>C | |
7 | g.30452347A>T | CA367133646 | NOD1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.1648T>A n.1682T>A n.1596T>A n.1600T>A | |
7 | g.30452348G>A | CA156036881 | NOD1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.325C>T (p.Leu109=) n.1647C>T n.1681C>T n.1595C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452348G>C | CA367133647 | NOD1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.1647C>G n.1681C>G n.1595C>G n.1599C>G | |
7 | g.30452348G= | CA1697735892 | NOD1 | c.1069C= (p.Leu357=) c.325C= (p.Leu109=) n.1647C= n.1681C= n.1595C= n.1599C= | |
7 | g.30452348G>T | CA156036879 | NOD1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.1647C>A n.1681C>A n.1595C>A n.1599C>A | dbSNP |
7 | g.30452349G>A | CA454518548 | NOD1 | c.1068C>T (p.His356=) c.324C>T (p.His108=) n.1646C>T n.1680C>T n.1594C>T n.1598C>T | |
7 | g.30452349G>C | CA367133648 | NOD1 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.324C>G (p.His108Gln) n.1646C>G n.1680C>G n.1594C>G n.1598C>G | |
7 | g.30452349G>T | CA367133649 | NOD1 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.324C>A (p.His108Gln) n.1646C>A n.1680C>A n.1594C>A n.1598C>A | |
7 | g.30452350T>A | CA367133650 | NOD1 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.323A>T (p.His108Leu) n.1645A>T n.1679A>T n.1593A>T n.1597A>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452350T>C | CA367133651 | NOD1 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.323A>G (p.His108Arg) n.1645A>G n.1679A>G n.1593A>G n.1597A>G | |
7 | g.30452350T>G | CA367133652 | NOD1 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.323A>C (p.His108Pro) n.1645A>C n.1679A>C n.1593A>C n.1597A>C | |
7 | g.30452351G>A | CA4205054 | NOD1 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.1644C>T n.1678C>T n.1592C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452351G>C | CA367133653 | NOD1 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.1644C>G n.1678C>G n.1592C>G n.1596C>G | |
7 | g.30452351G= | CA1697735906 | NOD1 | c.1066C= (p.His356=) c.322C= (p.His108=) n.1644C= n.1678C= n.1592C= n.1596C= | |
7 | g.30452351G>T | CA367133654 | NOD1 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.1644C>A n.1678C>A n.1592C>A n.1596C>A | |
7 | g.30452352G>A | CA454518562 | NOD1 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.321C>T (p.Ser107=) n.1643C>T n.1677C>T n.1591C>T n.1595C>T | |
7 | g.30452352G>C | CA367133655 | NOD1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.1643C>G n.1677C>G n.1591C>G n.1595C>G | |
7 | g.30452352G= | CA1697735911 | NOD1 | c.1065C= (p.Ser355=) c.321C= (p.Ser107=) n.1643C= n.1677C= n.1591C= n.1595C= | |
7 | g.30452352G>T | CA367133656 | NOD1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.1643C>A n.1677C>A n.1591C>A n.1595C>A | dbSNP |
7 | g.30452353C>A | CA367133659 | NOD1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.1642G>T n.1676G>T n.1590G>T n.1594G>T | |
7 | g.30452353C>G | CA367133658 | NOD1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.1642G>C n.1676G>C n.1590G>C n.1594G>C | |
7 | g.30452353C>T | CA367133657 | NOD1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.1642G>A n.1676G>A n.1590G>A n.1594G>A | |
7 | g.30452354T>A | CA367133660 | NOD1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.1641A>T n.1675A>T n.1589A>T n.1593A>T | |
7 | g.30452354T>C | CA367133662 | NOD1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.1641A>G n.1675A>G n.1589A>G n.1593A>G | |
7 | g.30452354T>G | CA367133661 | NOD1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.1641A>C n.1675A>C n.1589A>C n.1593A>C | |
7 | g.30452355G>A | CA454518576 | NOD1 | c.1062C>T (p.Pro354=) c.318C>T (p.Pro106=) n.1640C>T n.1674C>T n.1588C>T n.1592C>T | |
7 | g.30452355G>C | CA454518569 | NOD1 | c.1062C>G (p.Pro354=) c.318C>G (p.Pro106=) n.1640C>G n.1674C>G n.1588C>G n.1592C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452355G= | CA1697735915 | NOD1 | c.1062C= (p.Pro354=) c.318C= (p.Pro106=) n.1640C= n.1674C= n.1588C= n.1592C= | |
7 | g.30452355G>T | CA454518572 | NOD1 | c.1062C>A (p.Pro354=) c.318C>A (p.Pro106=) n.1640C>A n.1674C>A n.1588C>A n.1592C>A | dbSNP |
7 | g.30452356G>A | CA4205055 | NOD1 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1639C>T n.1673C>T n.1587C>T n.1591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452356G>C | CA367133663 | NOD1 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1639C>G n.1673C>G n.1587C>G n.1591C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452356G= | CA1697735917 | NOD1 | c.1061C= (p.Pro354=) c.317C= (p.Pro106=) n.1639C= n.1673C= n.1587C= n.1591C= | |
7 | g.30452356G>T | CA367133664 | NOD1 | c.1061C>A (p.Pro354His) c.317C>A (p.Pro106His) n.1639C>A n.1673C>A n.1587C>A n.1591C>A | |
7 | g.30452357G>A | CA367133665 | NOD1 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1638C>T n.1672C>T n.1586C>T n.1590C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452357G>C | CA367133666 | NOD1 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1638C>G n.1672C>G n.1586C>G n.1590C>G | |
7 | g.30452357G= | CA1697735934 | NOD1 | c.1060C= (p.Pro354=) c.316C= (p.Pro106=) n.1638C= n.1672C= n.1586C= n.1590C= | |
7 | g.30452357G>T | CA367133667 | NOD1 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1638C>A n.1672C>A n.1586C>A n.1590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452357_30452368delinsGGGAGAAGCCCC | CA1697735930 | NOD1 | c.1049_1060delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg350=) c.305_316delinsGGGGCTTCTCCC (p.Arg102=) n.1627_1638delinsGGGGCTTCTCCC n.1661_1672delinsGGGGCTTCTCCC n.1575_1586delinsGGGGCTTCTCCC n.1579_1590delinsGGGGCTTCTCCC | |
7 | g.30452358G>A | CA454518584 | NOD1 | c.1059C>T (p.Ser353=) c.315C>T (p.Ser105=) n.1637C>T n.1671C>T n.1585C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452358G>C | CA454518589 | NOD1 | c.1059C>G (p.Ser353=) c.315C>G (p.Ser105=) n.1637C>G n.1671C>G n.1585C>G n.1589C>G | |
7 | g.30452358G>T | CA454518587 | NOD1 | c.1059C>A (p.Ser353=) c.315C>A (p.Ser105=) n.1637C>A n.1671C>A n.1585C>A n.1589C>A | |
7 | g.30452366_30452376del | CA1697735941 | NOD1 | c.1049_1059del (p.Arg350ProfsTer?) c.305_315del (p.Arg102ProfsTer?) n.1627_1637del n.1661_1671del n.1575_1585del n.1579_1589del | dbSNP |
7 | g.30452359G>A | CA367133668 | NOD1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.1636C>T n.1670C>T n.1584C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452359G>C | CA367133669 | NOD1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.1636C>G n.1670C>G n.1584C>G n.1588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452359G= | CA1697735943 | NOD1 | c.1058C= (p.Ser353=) c.314C= (p.Ser105=) n.1636C= n.1670C= n.1584C= n.1588C= | |
7 | g.30452359G>T | CA367133670 | NOD1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.1636C>A n.1670C>A n.1584C>A n.1588C>A | |
7 | g.30452360A>C | CA367133671 | NOD1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1635T>G n.1669T>G n.1583T>G n.1587T>G | |
7 | g.30452360A>G | CA367133672 | NOD1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1635T>C n.1669T>C n.1583T>C n.1587T>C | |
7 | g.30452360A>T | CA367133673 | NOD1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1635T>A n.1669T>A n.1583T>A n.1587T>A | |
7 | g.30452361G>A | CA454518602 | NOD1 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.312C>T (p.Phe104=) n.1634C>T n.1668C>T n.1582C>T n.1586C>T | dbSNP |
7 | g.30452361G>C | CA367133674 | NOD1 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.1634C>G n.1668C>G n.1582C>G n.1586C>G | |
7 | g.30452361G= | CA1697735946 | NOD1 | c.1056C= (p.Phe352=) c.312C= (p.Phe104=) n.1634C= n.1668C= n.1582C= n.1586C= | |
7 | g.30452361G>T | CA367133675 | NOD1 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.1634C>A n.1668C>A n.1582C>A n.1586C>A | |
7 | g.30452362A>C | CA367133676 | NOD1 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1633T>G n.1667T>G n.1581T>G n.1585T>G | |
7 | g.30452362A>G | CA367133677 | NOD1 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1633T>C n.1667T>C n.1581T>C n.1585T>C | |
7 | g.30452362A>T | CA367133678 | NOD1 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1633T>A n.1667T>A n.1581T>A n.1585T>A | |
7 | g.30452363A>C | CA367133679 | NOD1 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.1632T>G n.1666T>G n.1580T>G n.1584T>G | |
7 | g.30452363A>G | CA367133680 | NOD1 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1632T>C n.1666T>C n.1580T>C n.1584T>C | |
7 | g.30452363A>T | CA367133681 | NOD1 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1632T>A n.1666T>A n.1580T>A n.1584T>A | |
7 | g.30452364G>A | CA454518620 | NOD1 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.309C>T (p.Gly103=) n.1631C>T n.1665C>T n.1579C>T n.1583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452364G>C | CA454518623 | NOD1 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.309C>G (p.Gly103=) n.1631C>G n.1665C>G n.1579C>G n.1583C>G | |
7 | g.30452364G= | CA1697735950 | NOD1 | c.1053C= (p.Gly351=) c.309C= (p.Gly103=) n.1631C= n.1665C= n.1579C= n.1583C= | |
7 | g.30452364G>T | CA454518626 | NOD1 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.309C>A (p.Gly103=) n.1631C>A n.1665C>A n.1579C>A n.1583C>A | |
7 | g.30452365C>A | CA367133682 | NOD1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.1630G>T n.1664G>T n.1578G>T n.1582G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452365C= | CA1697735964 | NOD1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.308G= (p.Gly103=) n.1630G= n.1664G= n.1578G= n.1582G= | |
7 | g.30452365C>G | CA367133683 | NOD1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1630G>C n.1664G>C n.1578G>C n.1582G>C | |
7 | g.30452365C>T | CA156036887 | NOD1 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.1630G>A n.1664G>A n.1578G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452368del | CA2840006291 | NOD1 | c.1052del (p.Gly351AlafsTer25) c.308del (p.Gly103AlafsTer25) n.1630del n.1664del n.1578del n.1582del | |
7 | g.30452367_30452368del | CA2682236714 | NOD1 | c.1051_1052del (p.Gly351LeufsTer?) c.307_308del (p.Gly103LeufsTer?) n.1629_1630del n.1663_1664del n.1577_1578del n.1581_1582del | gnomAD v4 |
7 | g.30452366C>A | CA367133684 | NOD1 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.1629G>T n.1663G>T n.1577G>T n.1581G>T | |
7 | g.30452366C= | CA1697735969 | NOD1 | c.1051G= (p.Gly351=) c.307G= (p.Gly103=) n.1629G= n.1663G= n.1577G= n.1581G= | |
7 | g.30452366C>G | CA367133685 | NOD1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1629G>C n.1663G>C n.1577G>C n.1581G>C | |
7 | g.30452366C>T | CA367133686 | NOD1 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.1629G>A n.1663G>A n.1577G>A n.1581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452367C>A | CA454518645 | NOD1 | c.1050G>T (p.Arg350=) c.306G>T (p.Arg102=) n.1628G>T n.1662G>T n.1576G>T n.1580G>T | |
7 | g.30452367C= | CA1697735974 | NOD1 | c.1050G= (p.Arg350=) c.306G= (p.Arg102=) n.1628G= n.1662G= n.1576G= n.1580G= | |
7 | g.30452367C>G | CA454518651 | NOD1 | c.1050G>C (p.Arg350=) c.306G>C (p.Arg102=) n.1628G>C n.1662G>C n.1576G>C n.1580G>C | |
7 | g.30452367C>T | CA454518653 | NOD1 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.306G>A (p.Arg102=) n.1628G>A n.1662G>A n.1576G>A n.1580G>A | dbSNP |
7 | g.30452368C>A | CA367133687 | NOD1 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.1627G>T n.1661G>T n.1575G>T n.1579G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452368C= | CA1697735980 | NOD1 | c.1049G= (p.Arg350=) c.305G= (p.Arg102=) n.1627G= n.1661G= n.1575G= n.1579G= | |
7 | g.30452368C>G | CA367133688 | NOD1 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.1627G>C n.1661G>C n.1575G>C n.1579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452368C>T | CA4205056 | NOD1 | c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.1627G>A n.1661G>A n.1575G>A n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452369G>A | CA367133689 | NOD1 | c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) n.1626C>T n.1660C>T n.1574C>T n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452369G>C | CA367133690 | NOD1 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.1626C>G n.1660C>G n.1574C>G n.1578C>G | |
7 | g.30452369G= | CA1697735985 | NOD1 | c.1048C= (p.Arg350=) c.304C= (p.Arg102=) n.1626C= n.1660C= n.1574C= n.1578C= | |
7 | g.30452369G>T | CA454518660 | NOD1 | c.1048C>A (p.Arg350=) c.304C>A (p.Arg102=) n.1626C>A n.1660C>A n.1574C>A n.1578C>A | |
7 | g.30452370G>A | CA4205057 | NOD1 | c.1047C>T (p.Leu349=) c.303C>T (p.Leu101=) n.1625C>T n.1659C>T n.1573C>T n.1577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30452370G>C | CA454518668 | NOD1 | c.1047C>G (p.Leu349=) c.303C>G (p.Leu101=) n.1625C>G n.1659C>G n.1573C>G n.1577C>G | |
7 | g.30452370G= | CA1697735999 | NOD1 | c.1047C= (p.Leu349=) c.303C= (p.Leu101=) n.1625C= n.1659C= n.1573C= n.1577C= | |
7 | g.30452370G>T | CA454518670 | NOD1 | c.1047C>A (p.Leu349=) c.303C>A (p.Leu101=) n.1625C>A n.1659C>A n.1573C>A n.1577C>A | |
7 | g.30452371A= | CA1697736003 | NOD1 | c.1046T= (p.Leu349=) c.302T= (p.Leu101=) n.1624T= n.1658T= n.1572T= n.1576T= | |
7 | g.30452371A>C | CA367133691 | NOD1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1624T>G n.1658T>G n.1572T>G n.1576T>G | |
7 | g.30452371A>G | CA156036891 | NOD1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1624T>C n.1658T>C n.1572T>C n.1576T>C | dbSNP |
7 | g.30452371A>T | CA367133692 | NOD1 | c.1046T>A (p.Leu349His) c.302T>A (p.Leu101His) n.1624T>A n.1658T>A n.1572T>A n.1576T>A | |
7 | g.30452372G>A | CA367133693 | NOD1 | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.1623C>T n.1657C>T n.1571C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452372G>C | CA367133694 | NOD1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1623C>G n.1657C>G n.1571C>G n.1575C>G | |
7 | g.30452372G= | CA1697736006 | NOD1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.301C= (p.Leu101=) n.1623C= n.1657C= n.1571C= n.1575C= | |
7 | g.30452372G>T | CA367133695 | NOD1 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1623C>A n.1657C>A n.1571C>A n.1575C>A | |
7 | g.30452373A>C | CA454518688 | NOD1 | c.1044T>G (p.Leu348=) c.300T>G (p.Leu100=) n.1622T>G n.1656T>G n.1570T>G n.1574T>G | |
7 | g.30452373A>G | CA454518689 | NOD1 | c.1044T>C (p.Leu348=) c.300T>C (p.Leu100=) n.1622T>C n.1656T>C n.1570T>C n.1574T>C | |
7 | g.30452373A>T | CA454518690 | NOD1 | c.1044T>A (p.Leu348=) c.300T>A (p.Leu100=) n.1622T>A n.1656T>A n.1570T>A n.1574T>A | |
7 | g.30452374A= | CA1697736009 | NOD1 | c.1043T= (p.Leu348=) c.299T= (p.Leu100=) n.1621T= n.1655T= n.1569T= n.1573T= | |
7 | g.30452374A>C | CA367133696 | NOD1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1621T>G n.1655T>G n.1569T>G n.1573T>G | |
7 | g.30452374A>G | CA367133697 | NOD1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1621T>C n.1655T>C n.1569T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452374A>T | CA367133698 | NOD1 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.299T>A (p.Leu100His) n.1621T>A n.1655T>A n.1569T>A n.1573T>A | |
7 | g.30452375G>A | CA4205058 | NOD1 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1620C>T n.1654C>T n.1568C>T n.1572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452375G>C | CA367133699 | NOD1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1620C>G n.1654C>G n.1568C>G n.1572C>G | |
7 | g.30452375G= | CA1697736017 | NOD1 | c.1042C= (p.Leu348=) c.298C= (p.Leu100=) n.1620C= n.1654C= n.1568C= n.1572C= | |
7 | g.30452375G>T | CA367133700 | NOD1 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1620C>A n.1654C>A n.1568C>A n.1572C>A | |
7 | g.30452376C>A | CA454518705 | NOD1 | c.1041G>T (p.Val347=) c.297G>T (p.Val99=) n.1619G>T n.1653G>T n.1567G>T n.1571G>T | |
7 | g.30452376C= | CA1697736021 | NOD1 | c.1041G= (p.Val347=) c.297G= (p.Val99=) n.1619G= n.1653G= n.1567G= n.1571G= | |
7 | g.30452376C>G | CA454518706 | NOD1 | c.1041G>C (p.Val347=) c.297G>C (p.Val99=) n.1619G>C n.1653G>C n.1567G>C n.1571G>C | |
7 | g.30452376C>T | CA4205059 | NOD1 | c.1041G>A (p.Val347=) c.297G>A (p.Val99=) n.1619G>A n.1653G>A n.1567G>A n.1571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452377A>C | CA367133701 | NOD1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.1618T>G n.1652T>G n.1566T>G n.1570T>G | |
7 | g.30452377A>G | CA367133702 | NOD1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.1618T>C n.1652T>C n.1566T>C n.1570T>C | |
7 | g.30452377A>T | CA367133703 | NOD1 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.1618T>A n.1652T>A n.1566T>A n.1570T>A | |
7 | g.30452377_30452378delinsAC | CA1697736027 | NOD1 | c.1039_1040delinsGT (p.Val347=) c.295_296delinsGT (p.Val99=) n.1617_1618delinsGT n.1651_1652delinsGT n.1565_1566delinsGT n.1569_1570delinsGT | |
7 | g.30452378C>A | CA367133704 | NOD1 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.1617G>T n.1651G>T n.1565G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452378C= | CA1697736032 | NOD1 | c.1039G= (p.Val347=) c.295G= (p.Val99=) n.1617G= n.1651G= n.1565G= n.1569G= | |
7 | g.30452378C>G | CA367133705 | NOD1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.1617G>C n.1651G>C n.1565G>C n.1569G>C | |
7 | g.30452378C>T | CA367133706 | NOD1 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.295G>A (p.Val99Met) n.1617G>A n.1651G>A n.1565G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452379del | CA573759991 | NOD1 | c.1039del (p.Val347CysfsTer29) c.295del (p.Val99CysfsTer29) n.1617del n.1651del n.1565del n.1569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452379C>A | CA367133707 | NOD1 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1616G>T n.1650G>T n.1564G>T n.1568G>T | |
7 | g.30452379C>G | CA367133708 | NOD1 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1616G>C n.1650G>C n.1564G>C n.1568G>C | |
7 | g.30452379C>T | CA454518720 | NOD1 | c.1038G>A (p.Lys346=) c.294G>A (p.Lys98=) n.1616G>A n.1650G>A n.1564G>A n.1568G>A | |
7 | g.30452383_30452385del | CA645546090 | NOD1 | c.1036_1038del (p.Lys346del) c.292_294del (p.Lys98del) n.1614_1616del n.1648_1650del n.1562_1564del n.1566_1568del | COSMIC |
7 | g.30452380T>A | CA367133709 | NOD1 | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.1615A>T n.1649A>T n.1563A>T n.1567A>T | |
7 | g.30452380T>C | CA367133710 | NOD1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1615A>G n.1649A>G n.1563A>G n.1567A>G | |
7 | g.30452380T>G | CA367133711 | NOD1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1615A>C n.1649A>C n.1563A>C n.1567A>C | |
7 | g.30452381T>A | CA367133713 | NOD1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1614A>T n.1648A>T n.1562A>T n.1566A>T | |
7 | g.30452381T>C | CA367133714 | NOD1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1614A>G n.1648A>G n.1562A>G n.1566A>G | COSMIC |
7 | g.30452381T>G | CA367133712 | NOD1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1614A>C n.1648A>C n.1562A>C n.1566A>C | |
7 | g.30452382C>A | CA367133716 | NOD1 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.1613G>T n.1647G>T n.1561G>T n.1565G>T | |
7 | g.30452382C>G | CA367133715 | NOD1 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.1613G>C n.1647G>C n.1561G>C n.1565G>C | |
7 | g.30452382C>T | CA454518737 | NOD1 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.291G>A (p.Lys97=) n.1613G>A n.1647G>A n.1561G>A n.1565G>A | |
7 | g.30452383T>A | CA367133719 | NOD1 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.1612A>T n.1646A>T n.1560A>T n.1564A>T | |
7 | g.30452383T>C | CA367133717 | NOD1 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1612A>G n.1646A>G n.1560A>G n.1564A>G | |
7 | g.30452383T>G | CA367133718 | NOD1 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1612A>C n.1646A>C n.1560A>C n.1564A>C | |
7 | g.30452384T>A | CA367133720 | NOD1 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1611A>T n.1645A>T n.1559A>T n.1563A>T | |
7 | g.30452384T>C | CA367133721 | NOD1 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1611A>G n.1645A>G n.1559A>G n.1563A>G | |
7 | g.30452384T>G | CA367133722 | NOD1 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1611A>C n.1645A>C n.1559A>C n.1563A>C | |
7 | g.30452385C>A | CA454518750 | NOD1 | c.1032G>T (p.Arg344=) c.288G>T (p.Arg96=) n.1610G>T n.1644G>T n.1558G>T n.1562G>T | |
7 | g.30452385C>G | CA454518754 | NOD1 | c.1032G>C (p.Arg344=) c.288G>C (p.Arg96=) n.1610G>C n.1644G>C n.1558G>C n.1562G>C | |
7 | g.30452385C>T | CA454518753 | NOD1 | c.1032G>A (p.Arg344=) c.288G>A (p.Arg96=) n.1610G>A n.1644G>A n.1558G>A n.1562G>A | |
7 | g.30452386C>A | CA367133723 | NOD1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.1609G>T n.1643G>T n.1557G>T n.1561G>T | |
7 | g.30452386C= | CA1697736037 | NOD1 | c.1031G= (p.Arg344=) c.287G= (p.Arg96=) n.1609G= n.1643G= n.1557G= n.1561G= | |
7 | g.30452386C>G | CA156036896 | NOD1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.1609G>C n.1643G>C n.1557G>C n.1561G>C | dbSNP |
7 | g.30452386C>T | CA4205060 | NOD1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.1609G>A n.1643G>A n.1557G>A n.1561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452387G>A | CA4205061 | NOD1 | c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) n.1608C>T n.1642C>T n.1556C>T n.1560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452387G>C | CA367133724 | NOD1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.1608C>G n.1642C>G n.1556C>G n.1560C>G | |
7 | g.30452387G= | CA1697736039 | NOD1 | c.1030C= (p.Arg344=) c.286C= (p.Arg96=) n.1608C= n.1642C= n.1556C= n.1560C= | |
7 | g.30452387G>T | CA454518762 | NOD1 | c.1030C>A (p.Arg344=) c.286C>A (p.Arg96=) n.1608C>A n.1642C>A n.1556C>A n.1560C>A | |
7 | g.30452388C>A | CA454518765 | NOD1 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1607G>T n.1641G>T n.1555G>T n.1559G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452388C= | CA1697736043 | NOD1 | c.1029G= (p.Leu343=) c.285G= (p.Leu95=) n.1607G= n.1641G= n.1555G= n.1559G= | |
7 | g.30452388C>G | CA454518768 | NOD1 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1607G>C n.1641G>C n.1555G>C n.1559G>C | |
7 | g.30452388C>T | CA454518770 | NOD1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1607G>A n.1641G>A n.1555G>A n.1559G>A | dbSNP |
7 | g.30452389A>C | CA367133725 | NOD1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1606T>G n.1640T>G n.1554T>G n.1558T>G | |
7 | g.30452389A>G | CA367133726 | NOD1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1606T>C n.1640T>C n.1554T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452389A>T | CA367133727 | NOD1 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1606T>A n.1640T>A n.1554T>A n.1558T>A | |
7 | g.30452390G>A | CA454518776 | NOD1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1605C>T n.1639C>T n.1553C>T n.1557C>T | |
7 | g.30452390G>C | CA367133728 | NOD1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1605C>G n.1639C>G n.1553C>G n.1557C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452390G>T | CA367133729 | NOD1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1605C>A n.1639C>A n.1553C>A n.1557C>A | |
7 | g.30452391G>A | CA4205062 | NOD1 | c.1026C>T (p.Phe342=) c.282C>T (p.Phe94=) n.1604C>T n.1638C>T n.1552C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452391G>C | CA367133731 | NOD1 | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.1604C>G n.1638C>G n.1552C>G n.1556C>G | |
7 | g.30452391G= | CA1697736046 | NOD1 | c.1026C= (p.Phe342=) c.282C= (p.Phe94=) n.1604C= n.1638C= n.1552C= n.1556C= | |
7 | g.30452391G>T | CA367133730 | NOD1 | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.1604C>A n.1638C>A n.1552C>A n.1556C>A | |
7 | g.30452392A= | CA1697736066 | NOD1 | c.1025T= (p.Phe342=) c.281T= (p.Phe94=) n.1603T= n.1637T= n.1551T= n.1555T= | |
7 | g.30452392A>C | CA367133732 | NOD1 | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1603T>G n.1637T>G n.1551T>G n.1555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452392A>G | CA367133733 | NOD1 | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1603T>C n.1637T>C n.1551T>C n.1555T>C | COSMIC |
7 | g.30452392A>T | CA367133734 | NOD1 | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1603T>A n.1637T>A n.1551T>A n.1555T>A | COSMIC |
7 | g.30452393A>C | CA367133735 | NOD1 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.1602T>G n.1636T>G n.1550T>G n.1554T>G | |
7 | g.30452393A>G | CA367133736 | NOD1 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1602T>C n.1636T>C n.1550T>C n.1554T>C | |
7 | g.30452393A>T | CA367133737 | NOD1 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1602T>A n.1636T>A n.1550T>A n.1554T>A | |
7 | g.30452394C>A | CA156036901 | NOD1 | c.1023G>T (p.Gln341His) c.279G>T (p.Gln93His) n.1601G>T n.1635G>T n.1549G>T n.1553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452394C= | CA1697736069 | NOD1 | c.1023G= (p.Gln341=) c.279G= (p.Gln93=) n.1601G= n.1635G= n.1549G= n.1553G= | |
7 | g.30452394C>G | CA367133738 | NOD1 | c.1023G>C (p.Gln341His) c.279G>C (p.Gln93His) n.1601G>C n.1635G>C n.1549G>C n.1553G>C | |
7 | g.30452394C>T | CA454518795 | NOD1 | c.1023G>A (p.Gln341=) c.279G>A (p.Gln93=) n.1601G>A n.1635G>A n.1549G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452395T>A | CA367133739 | NOD1 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.1600A>T n.1634A>T n.1548A>T n.1552A>T | COSMIC |
7 | g.30452395T>C | CA367133740 | NOD1 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.1600A>G n.1634A>G n.1548A>G n.1552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452395T>G | CA367133741 | NOD1 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.1600A>C n.1634A>C n.1548A>C n.1552A>C | |
7 | g.30452395T= | CA1697736074 | NOD1 | c.1022A= (p.Gln341=) c.278A= (p.Gln93=) n.1600A= n.1634A= n.1548A= n.1552A= | |
7 | g.30452396G>A | CA367133742 | NOD1 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.1599C>T n.1633C>T n.1547C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452396G>C | CA367133744 | NOD1 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.1599C>G n.1633C>G n.1547C>G n.1551C>G | |
7 | g.30452396G>T | CA367133743 | NOD1 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.1599C>A n.1633C>A n.1547C>A n.1551C>A | |
7 | g.30452397G>A | CA454518805 | NOD1 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.276C>T (p.Arg92=) n.1598C>T n.1632C>T n.1546C>T n.1550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452397G>C | CA454518807 | NOD1 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.276C>G (p.Arg92=) n.1598C>G n.1632C>G n.1546C>G n.1550C>G | |
7 | g.30452397G= | CA1697736086 | NOD1 | c.1020C= (p.Arg340=) c.276C= (p.Arg92=) n.1598C= n.1632C= n.1546C= n.1550C= | |
7 | g.30452397G>T | CA454518806 | NOD1 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.276C>A (p.Arg92=) n.1598C>A n.1632C>A n.1546C>A n.1550C>A | |
7 | g.30452398C>A | CA367133745 | NOD1 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.1597G>T n.1631G>T n.1545G>T n.1549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452398C= | CA1697736092 | NOD1 | c.1019G= (p.Arg340=) c.275G= (p.Arg92=) n.1597G= n.1631G= n.1545G= n.1549G= | |
7 | g.30452398C>G | CA367133746 | NOD1 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.1597G>C n.1631G>C n.1545G>C n.1549G>C | COSMIC |
7 | g.30452398C>T | CA4205063 | NOD1 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.275G>A (p.Arg92His) n.1597G>A n.1631G>A n.1545G>A n.1549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452399G>A | CA367133747 | NOD1 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.1596C>T n.1630C>T n.1544C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452399G>C | CA367133748 | NOD1 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.1596C>G n.1630C>G n.1544C>G n.1548C>G | |
7 | g.30452399G= | CA1697736095 | NOD1 | c.1018C= (p.Arg340=) c.274C= (p.Arg92=) n.1596C= n.1630C= n.1544C= n.1548C= | |
7 | g.30452399G>T | CA367133749 | NOD1 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.1596C>A n.1630C>A n.1544C>A n.1548C>A | |
7 | g.30452400C>A | CA454518816 | NOD1 | c.1017G>T (p.Pro339=) c.273G>T (p.Pro91=) n.1595G>T n.1629G>T n.1543G>T n.1547G>T | |
7 | g.30452400C= | CA1697736099 | NOD1 | c.1017G= (p.Pro339=) c.273G= (p.Pro91=) n.1595G= n.1629G= n.1543G= n.1547G= | |
7 | g.30452400C>G | CA454518817 | NOD1 | c.1017G>C (p.Pro339=) c.273G>C (p.Pro91=) n.1595G>C n.1629G>C n.1543G>C n.1547G>C | |
7 | g.30452400C>T | CA156036904 | NOD1 | c.1017G>A (p.Pro339=) c.273G>A (p.Pro91=) n.1595G>A n.1629G>A n.1543G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452401G>A | CA4205064 | NOD1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.1594C>T n.1628C>T n.1542C>T n.1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452401G>C | CA367133750 | NOD1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.1594C>G n.1628C>G n.1542C>G n.1546C>G | |
7 | g.30452401G= | CA1697736105 | NOD1 | c.1016C= (p.Pro339=) c.272C= (p.Pro91=) n.1594C= n.1628C= n.1542C= n.1546C= | |
7 | g.30452401G>T | CA367133751 | NOD1 | c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.1594C>A n.1628C>A n.1542C>A n.1546C>A | |
7 | g.30452402G>A | CA367133752 | NOD1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.1593C>T n.1627C>T n.1541C>T n.1545C>T | |
7 | g.30452402G>C | CA367133753 | NOD1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.1593C>G n.1627C>G n.1541C>G n.1545C>G | |
7 | g.30452402G>T | CA367133754 | NOD1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.1593C>A n.1627C>A n.1541C>A n.1545C>A | |
7 | g.30452403G>A | CA454518829 | NOD1 | c.1014C>T (p.Val338=) c.270C>T (p.Val90=) n.1592C>T n.1626C>T n.1540C>T n.1544C>T | |
7 | g.30452403G>C | CA454518830 | NOD1 | c.1014C>G (p.Val338=) c.270C>G (p.Val90=) n.1592C>G n.1626C>G n.1540C>G n.1544C>G | |
7 | g.30452403G>T | CA454518831 | NOD1 | c.1014C>A (p.Val338=) c.270C>A (p.Val90=) n.1592C>A n.1626C>A n.1540C>A n.1544C>A | |
7 | g.30452404A>C | CA367133757 | NOD1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1591T>G n.1625T>G n.1539T>G n.1543T>G | |
7 | g.30452404A>G | CA367133755 | NOD1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1591T>C n.1625T>C n.1539T>C n.1543T>C | |
7 | g.30452404A>T | CA367133756 | NOD1 | c.1013T>A (p.Val338Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.1591T>A n.1625T>A n.1539T>A n.1543T>A | |
7 | g.30452405C>A | CA367133758 | NOD1 | c.1012G>T (p.Val338Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.1590G>T n.1624G>T n.1538G>T n.1542G>T | |
7 | g.30452405C= | CA1697736109 | NOD1 | c.1012G= (p.Val338=) c.268G= (p.Val90=) n.1590G= n.1624G= n.1538G= n.1542G= | |
7 | g.30452405C>G | CA367133759 | NOD1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1590G>C n.1624G>C n.1538G>C n.1542G>C | |
7 | g.30452405C>T | CA367133760 | NOD1 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.1590G>A n.1624G>A n.1538G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452406C>A | CA367133761 | NOD1 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1589G>T n.1623G>T n.1537G>T n.1541G>T | |
7 | g.30452406C>G | CA367133762 | NOD1 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1589G>C n.1623G>C n.1537G>C n.1541G>C | |
7 | g.30452406C>T | CA454518842 | NOD1 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1589G>A n.1623G>A n.1537G>A n.1541G>A | |
7 | g.30452407T>A | CA367133763 | NOD1 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1588A>T n.1622A>T n.1536A>T n.1540A>T | |
7 | g.30452407T>C | CA367133764 | NOD1 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1588A>G n.1622A>G n.1536A>G n.1540A>G | |
7 | g.30452407T>G | CA367133765 | NOD1 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1588A>C n.1622A>C n.1536A>C n.1540A>C | |
7 | g.30452408C>A | CA367133766 | NOD1 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1587G>T n.1621G>T n.1535G>T n.1539G>T | |
7 | g.30452408C= | CA1697736116 | NOD1 | c.1009G= (p.Glu337=) c.265G= (p.Glu89=) n.1587G= n.1621G= n.1535G= n.1539G= | |
7 | g.30452408C>G | CA367133767 | NOD1 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1587G>C n.1621G>C n.1535G>C n.1539G>C | |
7 | g.30452408C>T | CA367133768 | NOD1 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1587G>A n.1621G>A n.1535G>A n.1539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452409G>A | CA4205065 | NOD1 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.264C>T (p.Ile88=) n.1586C>T n.1620C>T n.1534C>T n.1538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452409G>C | CA367133769 | NOD1 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.264C>G (p.Ile88Met) n.1586C>G n.1620C>G n.1534C>G n.1538C>G | |
7 | g.30452409G= | CA1697736128 | NOD1 | c.1008C= (p.Ile336=) c.264C= (p.Ile88=) n.1586C= n.1620C= n.1534C= n.1538C= | |
7 | g.30452409G>T | CA454518857 | NOD1 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.264C>A (p.Ile88=) n.1586C>A n.1620C>A n.1534C>A n.1538C>A | |
7 | g.30452410A>C | CA367133770 | NOD1 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1585T>G n.1619T>G n.1533T>G n.1537T>G | |
7 | g.30452410A>G | CA367133772 | NOD1 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1585T>C n.1619T>C n.1533T>C n.1537T>C | |
7 | g.30452410A>T | CA367133771 | NOD1 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1585T>A n.1619T>A n.1533T>A n.1537T>A | |
7 | g.30452411T>A | CA367133773 | NOD1 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1584A>T n.1618A>T n.1532A>T n.1536A>T | |
7 | g.30452411T>C | CA367133774 | NOD1 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1584A>G n.1618A>G n.1532A>G n.1536A>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452411T>G | CA367133775 | NOD1 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1584A>C n.1618A>C n.1532A>C n.1536A>C | dbSNP |
7 | g.30452411T= | CA1697736136 | NOD1 | c.1006A= (p.Ile336=) c.262A= (p.Ile88=) n.1584A= n.1618A= n.1532A= n.1536A= | |
7 | g.30452412G>A | CA454518867 | NOD1 | c.1005C>T (p.Gly335=) c.261C>T (p.Gly87=) n.1583C>T n.1617C>T n.1531C>T n.1535C>T | |
7 | g.30452412G>C | CA454518868 | NOD1 | c.1005C>G (p.Gly335=) c.261C>G (p.Gly87=) n.1583C>G n.1617C>G n.1531C>G n.1535C>G | |
7 | g.30452412G>T | CA454518869 | NOD1 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.261C>A (p.Gly87=) n.1583C>A n.1617C>A n.1531C>A n.1535C>A | |
7 | g.30452413C>A | CA367133776 | NOD1 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1582G>T n.1616G>T n.1530G>T n.1534G>T | |
7 | g.30452413C>G | CA367133777 | NOD1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1582G>C n.1616G>C n.1530G>C n.1534G>C | |
7 | g.30452413C>T | CA367133778 | NOD1 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1582G>A n.1616G>A n.1530G>A n.1534G>A | |
7 | g.30452414dup | CA2842803642 | NOD1 | c.1004dup (p.Ile336HisfsTer?) c.260dup (p.Ile88HisfsTer?) n.1582dup n.1616dup n.1530dup n.1534dup | |
7 | g.30452414C>A | CA367133779 | NOD1 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1581G>T n.1615G>T n.1529G>T n.1533G>T | |
7 | g.30452414C>G | CA367133780 | NOD1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1581G>C n.1615G>C n.1529G>C n.1533G>C | |
7 | g.30452414C>T | CA367133781 | NOD1 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1581G>A n.1615G>A n.1529G>A n.1533G>A | |
7 | g.30452419_30452427del | CA2682236715 | NOD1 | c.995_1003del (p.Ala332_Thr334del) c.251_259del (p.Ala84_Thr86del) n.1573_1581del n.1607_1615del n.1521_1529del n.1525_1533del | gnomAD v4 |
7 | g.30452415T>A | CA454518876 | NOD1 | c.1002A>T (p.Thr334=) c.258A>T (p.Thr86=) n.1580A>T n.1614A>T n.1528A>T n.1532A>T | |
7 | g.30452415T>C | CA454518879 | NOD1 | c.1002A>G (p.Thr334=) c.258A>G (p.Thr86=) n.1580A>G n.1614A>G n.1528A>G n.1532A>G | |
7 | g.30452415T>G | CA454518881 | NOD1 | c.1002A>C (p.Thr334=) c.258A>C (p.Thr86=) n.1580A>C n.1614A>C n.1528A>C n.1532A>C | |
7 | g.30452416G>A | CA367133782 | NOD1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.1579C>T n.1613C>T n.1527C>T n.1531C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452416G>C | CA367133783 | NOD1 | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.1579C>G n.1613C>G n.1527C>G n.1531C>G | |
7 | g.30452416G>T | CA367133784 | NOD1 | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.1579C>A n.1613C>A n.1527C>A n.1531C>A | |
7 | g.30452417T>A | CA367133787 | NOD1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1578A>T n.1612A>T n.1526A>T n.1530A>T | |
7 | g.30452417T>C | CA367133785 | NOD1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1578A>G n.1612A>G n.1526A>G n.1530A>G | |
7 | g.30452417T>G | CA367133786 | NOD1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1578A>C n.1612A>C n.1526A>C n.1530A>C | |
7 | g.30452418G>A | CA4205066 | NOD1 | c.999C>T (p.Arg333=) c.255C>T (p.Arg85=) n.1577C>T n.1611C>T n.1525C>T n.1529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452418G>C | CA454518894 | NOD1 | c.999C>G (p.Arg333=) c.255C>G (p.Arg85=) n.1577C>G n.1611C>G n.1525C>G n.1529C>G | |
7 | g.30452418G= | CA1697736141 | NOD1 | c.999C= (p.Arg333=) c.255C= (p.Arg85=) n.1577C= n.1611C= n.1525C= n.1529C= | |
7 | g.30452418G>T | CA454518895 | NOD1 | c.999C>A (p.Arg333=) c.255C>A (p.Arg85=) n.1577C>A n.1611C>A n.1525C>A n.1529C>A | |
7 | g.30452419C>A | CA367133788 | NOD1 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.1576G>T n.1610G>T n.1524G>T n.1528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452419C= | CA1697736148 | NOD1 | c.998G= (p.Arg333=) c.254G= (p.Arg85=) n.1576G= n.1610G= n.1524G= n.1528G= | |
7 | g.30452419C>G | CA367133789 | NOD1 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.1576G>C n.1610G>C n.1524G>C n.1528G>C | |
7 | g.30452419C>T | CA4205067 | NOD1 | c.998G>A (p.Arg333His) c.254G>A (p.Arg85His) n.1576G>A n.1610G>A n.1524G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452419_30452421delinsCGG | CA1697736154 | NOD1 | c.996_998delinsCCG (p.Ala332=) c.252_254delinsCCG (p.Ala84=) n.1574_1576delinsCCG n.1608_1610delinsCCG n.1522_1524delinsCCG n.1526_1528delinsCCG | |
7 | g.30452420G>A | CA367133790 | NOD1 | c.997C>T (p.Arg333Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.1575C>T n.1609C>T n.1523C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452420G>C | CA367133791 | NOD1 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.1575C>G n.1609C>G n.1523C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452420G= | CA1697736164 | NOD1 | c.997C= (p.Arg333=) c.253C= (p.Arg85=) n.1575C= n.1609C= n.1523C= n.1527C= | |
7 | g.30452420G>T | CA367133792 | NOD1 | c.997C>A (p.Arg333Ser) c.253C>A (p.Arg85Ser) n.1575C>A n.1609C>A n.1523C>A n.1527C>A | |
7 | g.30452421_30452422del | CA367133793 | NOD1 | c.996_997del (p.Arg333HisfsTer?) c.252_253del (p.Arg85HisfsTer?) n.1574_1575del n.1608_1609del n.1522_1523del n.1526_1527del | dbSNP |
7 | g.30452421G>A | CA454518921 | NOD1 | c.996C>T (p.Ala332=) c.252C>T (p.Ala84=) n.1574C>T n.1608C>T n.1522C>T n.1526C>T | |
7 | g.30452421G>C | CA454518918 | NOD1 | c.996C>G (p.Ala332=) c.252C>G (p.Ala84=) n.1574C>G n.1608C>G n.1522C>G n.1526C>G | |
7 | g.30452421G>T | CA454518919 | NOD1 | c.996C>A (p.Ala332=) c.252C>A (p.Ala84=) n.1574C>A n.1608C>A n.1522C>A n.1526C>A |