Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30439080A= | CA1899373062 | MAP3K8 | c.142A= (p.Thr48=) c.457A= (p.Thr153=) c.423+4332A= (n.423+4332A=) c.-3710A= (n.-3710A=) | |
10 | g.30439080A>C | CA376435635 | MAP3K8 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.423+4332A>C (n.423+4332A>C) c.-3710A>C (n.-3710A>C) | |
10 | g.30439080A>G | CA376435634 | MAP3K8 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.423+4332A>G (n.423+4332A>G) c.-3710A>G (n.-3710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439080A>T | CA376435633 | MAP3K8 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.423+4332A>T (n.423+4332A>T) c.-3710A>T (n.-3710A>T) | |
10 | g.30439081C>A | CA376435636 | MAP3K8 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.423+4333C>A (n.423+4333C>A) c.-3709C>A (n.-3709C>A) | |
10 | g.30439081C= | CA1899373063 | MAP3K8 | c.143C= (p.Thr48=) c.458C= (p.Thr153=) c.423+4333C= (n.423+4333C=) c.-3709C= (n.-3709C=) | |
10 | g.30439081C>G | CA376435637 | MAP3K8 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.423+4333C>G (n.423+4333C>G) c.-3709C>G (n.-3709C>G) | dbSNP |
10 | g.30439081C>T | CA376435638 | MAP3K8 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.423+4333C>T (n.423+4333C>T) c.-3709C>T (n.-3709C>T) | |
10 | g.30439082C>A | CA468976923 | MAP3K8 | c.144C>A (p.Thr48=) c.459C>A (p.Thr153=) c.423+4334C>A (n.423+4334C>A) c.-3708C>A (n.-3708C>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439082C= | CA1899373064 | MAP3K8 | c.144C= (p.Thr48=) c.459C= (p.Thr153=) c.423+4334C= (n.423+4334C=) c.-3708C= (n.-3708C=) | |
10 | g.30439082C>G | CA468976921 | MAP3K8 | c.144C>G (p.Thr48=) c.459C>G (p.Thr153=) c.423+4334C>G (n.423+4334C>G) c.-3708C>G (n.-3708C>G) | dbSNP |
10 | g.30439082C>T | CA468976922 | MAP3K8 | c.144C>T (p.Thr48=) c.459C>T (p.Thr153=) c.423+4334C>T (n.423+4334C>T) c.-3708C>T (n.-3708C>T) | |
10 | g.30439083A= | CA1899373065 | MAP3K8 | c.145A= (p.Met49=) c.460A= (p.Met154=) c.423+4335A= (n.423+4335A=) c.-3707A= (n.-3707A=) | |
10 | g.30439083A>C | CA376435639 | MAP3K8 | c.145A>C (p.Met49Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.423+4335A>C (n.423+4335A>C) c.-3707A>C (n.-3707A>C) | |
10 | g.30439083A>G | CA376435640 | MAP3K8 | c.145A>G (p.Met49Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.423+4335A>G (n.423+4335A>G) c.-3707A>G (n.-3707A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439083A>T | CA376435641 | MAP3K8 | c.145A>T (p.Met49Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.423+4335A>T (n.423+4335A>T) c.-3707A>T (n.-3707A>T) | |
10 | g.30439084T>A | CA376435642 | MAP3K8 | c.146T>A (p.Met49Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.423+4336T>A (n.423+4336T>A) c.-3706T>A (n.-3706T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439084T>C | CA376435644 | MAP3K8 | c.146T>C (p.Met49Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.423+4336T>C (n.423+4336T>C) c.-3706T>C (n.-3706T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439084T>G | CA376435643 | MAP3K8 | c.146T>G (p.Met49Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.423+4336T>G (n.423+4336T>G) c.-3706T>G (n.-3706T>G) | |
10 | g.30439084T= | CA1899373066 | MAP3K8 | c.146T= (p.Met49=) c.461T= (p.Met154=) c.423+4336T= (n.423+4336T=) c.-3706T= (n.-3706T=) | |
10 | g.30439085G>A | CA376435645 | MAP3K8 | c.147G>A (p.Met49Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.423+4337G>A (n.423+4337G>A) c.-3705G>A (n.-3705G>A) | |
10 | g.30439085G>C | CA376435646 | MAP3K8 | c.147G>C (p.Met49Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.423+4337G>C (n.423+4337G>C) c.-3705G>C (n.-3705G>C) | |
10 | g.30439085G>T | CA376435647 | MAP3K8 | c.147G>T (p.Met49Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.423+4337G>T (n.423+4337G>T) c.-3705G>T (n.-3705G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439086T>A | CA376435648 | MAP3K8 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.423+4338T>A (n.423+4338T>A) c.-3704T>A (n.-3704T>A) | dbSNP |
10 | g.30439086T>C | CA376435649 | MAP3K8 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.423+4338T>C (n.423+4338T>C) c.-3704T>C (n.-3704T>C) | |
10 | g.30439086T>G | CA376435650 | MAP3K8 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.423+4338T>G (n.423+4338T>G) c.-3704T>G (n.-3704T>G) | |
10 | g.30439086T= | CA1899373067 | MAP3K8 | c.148T= (p.Cys50=) c.463T= (p.Cys155=) c.423+4338T= (n.423+4338T=) c.-3704T= (n.-3704T=) | |
10 | g.30439087G>A | CA376435651 | MAP3K8 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.423+4339G>A (n.423+4339G>A) c.-3703G>A (n.-3703G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439087G>C | CA376435652 | MAP3K8 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.423+4339G>C (n.423+4339G>C) c.-3703G>C (n.-3703G>C) | |
10 | g.30439087G>T | CA376435653 | MAP3K8 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.423+4339G>T (n.423+4339G>T) c.-3703G>T (n.-3703G>T) | |
10 | g.30439088T>A | CA376435654 | MAP3K8 | c.150T>A (p.Cys50Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) c.423+4340T>A (n.423+4340T>A) c.-3702T>A (n.-3702T>A) | |
10 | g.30439088T>C | CA468976925 | MAP3K8 | c.150T>C (p.Cys50=) c.465T>C (p.Cys155=) c.423+4340T>C (n.423+4340T>C) c.-3702T>C (n.-3702T>C) | |
10 | g.30439088T>G | CA376435655 | MAP3K8 | c.150T>G (p.Cys50Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) c.423+4340T>G (n.423+4340T>G) c.-3702T>G (n.-3702T>G) | |
10 | g.30439089C>A | CA376435657 | MAP3K8 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.423+4341C>A (n.423+4341C>A) c.-3701C>A (n.-3701C>A) | |
10 | g.30439089C>G | CA376435658 | MAP3K8 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.423+4341C>G (n.423+4341C>G) c.-3701C>G (n.-3701C>G) | |
10 | g.30439089C>T | CA376435656 | MAP3K8 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.423+4341C>T (n.423+4341C>T) c.-3701C>T (n.-3701C>T) | |
10 | g.30439090A>C | CA376435659 | MAP3K8 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.423+4342A>C (n.423+4342A>C) c.-3700A>C (n.-3700A>C) | |
10 | g.30439090A>G | CA376435661 | MAP3K8 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.423+4342A>G (n.423+4342A>G) c.-3700A>G (n.-3700A>G) | |
10 | g.30439090A>T | CA376435660 | MAP3K8 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.423+4342A>T (n.423+4342A>T) c.-3700A>T (n.-3700A>T) | |
10 | g.30439091A>C | CA376435662 | MAP3K8 | c.153A>C (p.Gln51His) c.468A>C (p.Gln156His) c.423+4343A>C (n.423+4343A>C) c.-3699A>C (n.-3699A>C) | |
10 | g.30439091A>G | CA468976929 | MAP3K8 | c.153A>G (p.Gln51=) c.468A>G (p.Gln156=) c.423+4343A>G (n.423+4343A>G) c.-3699A>G (n.-3699A>G) | |
10 | g.30439091A>T | CA376435663 | MAP3K8 | c.153A>T (p.Gln51His) c.468A>T (p.Gln156His) c.423+4343A>T (n.423+4343A>T) c.-3699A>T (n.-3699A>T) | |
10 | g.30439092G>A | CA376435664 | MAP3K8 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.423+4344G>A (n.423+4344G>A) c.-3698G>A (n.-3698G>A) | |
10 | g.30439092G>C | CA376435665 | MAP3K8 | c.154G>C (p.Asp52His) c.469G>C (p.Asp157His) c.423+4344G>C (n.423+4344G>C) c.-3698G>C (n.-3698G>C) | |
10 | g.30439092G>T | CA376435666 | MAP3K8 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.423+4344G>T (n.423+4344G>T) c.-3698G>T (n.-3698G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439093A= | CA1899373068 | MAP3K8 | c.155A= (p.Asp52=) c.470A= (p.Asp157=) c.423+4345A= (n.423+4345A=) c.-3697A= (n.-3697A=) | |
10 | g.30439093A>C | CA376435667 | MAP3K8 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.423+4345A>C (n.423+4345A>C) c.-3697A>C (n.-3697A>C) | |
10 | g.30439093A>G | CA376435668 | MAP3K8 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.423+4345A>G (n.423+4345A>G) c.-3697A>G (n.-3697A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439093A>T | CA376435669 | MAP3K8 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.423+4345A>T (n.423+4345A>T) c.-3697A>T (n.-3697A>T) | |
10 | g.30439094C>A | CA376435670 | MAP3K8 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.423+4346C>A (n.423+4346C>A) c.-3696C>A (n.-3696C>A) | |
10 | g.30439094C>G | CA376435671 | MAP3K8 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.423+4346C>G (n.423+4346C>G) c.-3696C>G (n.-3696C>G) | |
10 | g.30439094C>T | CA468976932 | MAP3K8 | c.156C>T (p.Asp52=) c.471C>T (p.Asp157=) c.423+4346C>T (n.423+4346C>T) c.-3696C>T (n.-3696C>T) | |
10 | g.30439095A>C | CA376435674 | MAP3K8 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.423+4347A>C (n.423+4347A>C) c.-3695A>C (n.-3695A>C) | |
10 | g.30439095A>G | CA376435673 | MAP3K8 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.423+4347A>G (n.423+4347A>G) c.-3695A>G (n.-3695A>G) | |
10 | g.30439095A>T | CA376435672 | MAP3K8 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.423+4347A>T (n.423+4347A>T) c.-3695A>T (n.-3695A>T) | |
10 | g.30439096G>A | CA376435675 | MAP3K8 | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.423+4348G>A (n.423+4348G>A) c.-3694G>A (n.-3694G>A) | |
10 | g.30439096G>C | CA376435676 | MAP3K8 | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.423+4348G>C (n.423+4348G>C) c.-3694G>C (n.-3694G>C) | |
10 | g.30439096G>T | CA376435677 | MAP3K8 | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.423+4348G>T (n.423+4348G>T) c.-3694G>T (n.-3694G>T) | |
10 | g.30439097T>A | CA376435678 | MAP3K8 | c.159T>A (p.Ser53Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.423+4349T>A (n.423+4349T>A) c.-3693T>A (n.-3693T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439097T>C | CA5459594 | MAP3K8 | c.159T>C (p.Ser53=) c.474T>C (p.Ser158=) c.423+4349T>C (n.423+4349T>C) c.-3693T>C (n.-3693T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439097T>G | CA376435679 | MAP3K8 | c.159T>G (p.Ser53Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.423+4349T>G (n.423+4349T>G) c.-3693T>G (n.-3693T>G) | |
10 | g.30439097T= | CA1899373069 | MAP3K8 | c.159T= (p.Ser53=) c.474T= (p.Ser158=) c.423+4349T= (n.423+4349T=) c.-3693T= (n.-3693T=) | |
10 | g.30439098A= | CA1899373070 | MAP3K8 | c.160A= (p.Asn54=) c.475A= (p.Asn159=) c.423+4350A= (n.423+4350A=) c.-3692A= (n.-3692A=) | |
10 | g.30439098A>C | CA376435680 | MAP3K8 | c.160A>C (p.Asn54His) c.475A>C (p.Asn159His) c.423+4350A>C (n.423+4350A>C) c.-3692A>C (n.-3692A>C) | |
10 | g.30439098A>G | CA205307174 | MAP3K8 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.423+4350A>G (n.423+4350A>G) c.-3692A>G (n.-3692A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439098A>T | CA376435681 | MAP3K8 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.423+4350A>T (n.423+4350A>T) c.-3692A>T (n.-3692A>T) | |
10 | g.30439099A>C | CA376435682 | MAP3K8 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.423+4351A>C (n.423+4351A>C) c.-3691A>C (n.-3691A>C) | |
10 | g.30439099A>G | CA376435683 | MAP3K8 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.423+4351A>G (n.423+4351A>G) c.-3691A>G (n.-3691A>G) | |
10 | g.30439099A>T | CA376435684 | MAP3K8 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.423+4351A>T (n.423+4351A>T) c.-3691A>T (n.-3691A>T) | |
10 | g.30439100T>A | CA376435686 | MAP3K8 | c.162T>A (p.Asn54Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.423+4352T>A (n.423+4352T>A) c.-3690T>A (n.-3690T>A) | |
10 | g.30439100T>C | CA468976935 | MAP3K8 | c.162T>C (p.Asn54=) c.477T>C (p.Asn159=) c.423+4352T>C (n.423+4352T>C) c.-3690T>C (n.-3690T>C) | COSMIC |
10 | g.30439100T>G | CA376435685 | MAP3K8 | c.162T>G (p.Asn54Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.423+4352T>G (n.423+4352T>G) c.-3690T>G (n.-3690T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439100T= | CA1899373071 | MAP3K8 | c.162T= (p.Asn54=) c.477T= (p.Asn159=) c.423+4352T= (n.423+4352T=) c.-3690T= (n.-3690T=) | |
10 | g.30439101C>A | CA376435687 | MAP3K8 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.423+4353C>A (n.423+4353C>A) c.-3689C>A (n.-3689C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439101C= | CA1899373072 | MAP3K8 | c.163C= (p.Gln55=) c.478C= (p.Gln160=) c.423+4353C= (n.423+4353C=) c.-3689C= (n.-3689C=) | |
10 | g.30439101C>G | CA376435688 | MAP3K8 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.423+4353C>G (n.423+4353C>G) c.-3689C>G (n.-3689C>G) | |
10 | g.30439101C>T | CA376435689 | MAP3K8 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.423+4353C>T (n.423+4353C>T) c.-3689C>T (n.-3689C>T) | |
10 | g.30439102A>C | CA376435690 | MAP3K8 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.423+4354A>C (n.423+4354A>C) c.-3688A>C (n.-3688A>C) | |
10 | g.30439102A>G | CA376435691 | MAP3K8 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.423+4354A>G (n.423+4354A>G) c.-3688A>G (n.-3688A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439102A>T | CA376435692 | MAP3K8 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.423+4354A>T (n.423+4354A>T) c.-3688A>T (n.-3688A>T) | |
10 | g.30439104_30439105del | CA2608706468 | MAP3K8 | c.166_167del (p.Asn56ArgfsTer2) c.481_482del (p.Asn161ArgfsTer2) c.423+4356_423+4357del (n.423+4356_423+4357del) c.-3686_-3685del (n.-3686_-3685del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439103A>C | CA376435694 | MAP3K8 | c.165A>C (p.Gln55His) c.480A>C (p.Gln160His) c.423+4355A>C (n.423+4355A>C) c.-3687A>C (n.-3687A>C) | |
10 | g.30439103A>G | CA468976937 | MAP3K8 | c.165A>G (p.Gln55=) c.480A>G (p.Gln160=) c.423+4355A>G (n.423+4355A>G) c.-3687A>G (n.-3687A>G) | |
10 | g.30439103A>T | CA376435693 | MAP3K8 | c.165A>T (p.Gln55His) c.480A>T (p.Gln160His) c.423+4355A>T (n.423+4355A>T) c.-3687A>T (n.-3687A>T) | |
10 | g.30439104A>C | CA376435695 | MAP3K8 | c.166A>C (p.Asn56His) c.481A>C (p.Asn161His) c.423+4356A>C (n.423+4356A>C) c.-3686A>C (n.-3686A>C) | |
10 | g.30439104A>G | CA376435696 | MAP3K8 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.423+4356A>G (n.423+4356A>G) c.-3686A>G (n.-3686A>G) | |
10 | g.30439104A>T | CA376435697 | MAP3K8 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.423+4356A>T (n.423+4356A>T) c.-3686A>T (n.-3686A>T) | |
10 | g.30439105A>C | CA376435698 | MAP3K8 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.423+4357A>C (n.423+4357A>C) c.-3685A>C (n.-3685A>C) | |
10 | g.30439105A>G | CA376435699 | MAP3K8 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.423+4357A>G (n.423+4357A>G) c.-3685A>G (n.-3685A>G) | |
10 | g.30439105A>T | CA376435700 | MAP3K8 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.423+4357A>T (n.423+4357A>T) c.-3685A>T (n.-3685A>T) | |
10 | g.30439106C>A | CA376435701 | MAP3K8 | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.423+4358C>A (n.423+4358C>A) c.-3684C>A (n.-3684C>A) | |
10 | g.30439106C= | CA1899373073 | MAP3K8 | c.168C= (p.Asn56=) c.483C= (p.Asn161=) c.423+4358C= (n.423+4358C=) c.-3684C= (n.-3684C=) | |
10 | g.30439106C>G | CA376435702 | MAP3K8 | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.423+4358C>G (n.423+4358C>G) c.-3684C>G (n.-3684C>G) | |
10 | g.30439106C>T | CA5459595 | MAP3K8 | c.168C>T (p.Asn56=) c.483C>T (p.Asn161=) c.423+4358C>T (n.423+4358C>T) c.-3684C>T (n.-3684C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.30439107G>A | CA5459596 | MAP3K8 | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.423+4359G>A (n.423+4359G>A) c.-3683G>A (n.-3683G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439107G>C | CA376435703 | MAP3K8 | c.169G>C (p.Asp57His) c.484G>C (p.Asp162His) c.423+4359G>C (n.423+4359G>C) c.-3683G>C (n.-3683G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439107G= | CA1899373074 | MAP3K8 | c.169G= (p.Asp57=) c.484G= (p.Asp162=) c.423+4359G= (n.423+4359G=) c.-3683G= (n.-3683G=) | |
10 | g.30439107G>T | CA376435704 | MAP3K8 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.423+4359G>T (n.423+4359G>T) c.-3683G>T (n.-3683G>T) | |
10 | g.30439108A>C | CA376435705 | MAP3K8 | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.423+4360A>C (n.423+4360A>C) c.-3682A>C (n.-3682A>C) | |
10 | g.30439108A>G | CA376435706 | MAP3K8 | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.423+4360A>G (n.423+4360A>G) c.-3682A>G (n.-3682A>G) | |
10 | g.30439108A>T | CA376435707 | MAP3K8 | c.170A>T (p.Asp57Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.423+4360A>T (n.423+4360A>T) c.-3682A>T (n.-3682A>T) | |
10 | g.30439109T>A | CA376435708 | MAP3K8 | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.423+4361T>A (n.423+4361T>A) c.-3681T>A (n.-3681T>A) | |
10 | g.30439109T>C | CA468976945 | MAP3K8 | c.171T>C (p.Asp57=) c.486T>C (p.Asp162=) c.423+4361T>C (n.423+4361T>C) c.-3681T>C (n.-3681T>C) | |
10 | g.30439109T>G | CA376435709 | MAP3K8 | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.423+4361T>G (n.423+4361T>G) c.-3681T>G (n.-3681T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439110G>A | CA376435710 | MAP3K8 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.423+4362G>A (n.423+4362G>A) c.-3680G>A (n.-3680G>A) | |
10 | g.30439110G>C | CA376435711 | MAP3K8 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.423+4362G>C (n.423+4362G>C) c.-3680G>C (n.-3680G>C) | |
10 | g.30439110G>T | CA376435712 | MAP3K8 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.423+4362G>T (n.423+4362G>T) c.-3680G>T (n.-3680G>T) | |
10 | g.30439111A= | CA1899373075 | MAP3K8 | c.173A= (p.Glu58=) c.488A= (p.Glu163=) c.423+4363A= (n.423+4363A=) c.-3679A= (n.-3679A=) | |
10 | g.30439111A>C | CA376435714 | MAP3K8 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.423+4363A>C (n.423+4363A>C) c.-3679A>C (n.-3679A>C) | |
10 | g.30439111A>G | CA376435715 | MAP3K8 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.423+4363A>G (n.423+4363A>G) c.-3679A>G (n.-3679A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439111A>T | CA376435713 | MAP3K8 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.423+4363A>T (n.423+4363A>T) c.-3679A>T (n.-3679A>T) | |
10 | g.30439112G>A | CA468976949 | MAP3K8 | c.174G>A (p.Glu58=) c.489G>A (p.Glu163=) c.423+4364G>A (n.423+4364G>A) c.-3678G>A (n.-3678G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.30439112G>C | CA376435717 | MAP3K8 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.423+4364G>C (n.423+4364G>C) c.-3678G>C (n.-3678G>C) | |
10 | g.30439112G= | CA1899373076 | MAP3K8 | c.174G= (p.Glu58=) c.489G= (p.Glu163=) c.423+4364G= (n.423+4364G=) c.-3678G= (n.-3678G=) | |
10 | g.30439112G>T | CA376435716 | MAP3K8 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.423+4364G>T (n.423+4364G>T) c.-3678G>T (n.-3678G>T) | |
10 | g.30439113C>A | CA376435719 | MAP3K8 | c.175C>A (p.Arg59Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) c.423+4365C>A (n.423+4365C>A) c.-3677C>A (n.-3677C>A) | |
10 | g.30439113C= | CA1899373077 | MAP3K8 | c.175C= (p.Arg59=) c.490C= (p.Arg164=) c.423+4365C= (n.423+4365C=) c.-3677C= (n.-3677C=) | |
10 | g.30439113C>G | CA376435718 | MAP3K8 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.423+4365C>G (n.423+4365C>G) c.-3677C>G (n.-3677C>G) | |
10 | g.30439113C>T | CA5459597 | MAP3K8 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) c.423+4365C>T (n.423+4365C>T) c.-3677C>T (n.-3677C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439114G>A | CA5459598 | MAP3K8 | c.176G>A (p.Arg59His) c.491G>A (p.Arg164His) c.423+4366G>A (n.423+4366G>A) c.-3676G>A (n.-3676G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439114G>C | CA376435720 | MAP3K8 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.423+4366G>C (n.423+4366G>C) c.-3676G>C (n.-3676G>C) | |
10 | g.30439114G= | CA1899373078 | MAP3K8 | c.176G= (p.Arg59=) c.491G= (p.Arg164=) c.423+4366G= (n.423+4366G=) c.-3676G= (n.-3676G=) | |
10 | g.30439114G>T | CA376435721 | MAP3K8 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.423+4366G>T (n.423+4366G>T) c.-3676G>T (n.-3676G>T) | |
10 | g.30439115T>A | CA468976953 | MAP3K8 | c.177T>A (p.Arg59=) c.492T>A (p.Arg164=) c.423+4367T>A (n.423+4367T>A) c.-3675T>A (n.-3675T>A) | |
10 | g.30439115T>C | CA468976954 | MAP3K8 | c.177T>C (p.Arg59=) c.492T>C (p.Arg164=) c.423+4367T>C (n.423+4367T>C) c.-3675T>C (n.-3675T>C) | |
10 | g.30439115T>G | CA468976955 | MAP3K8 | c.177T>G (p.Arg59=) c.492T>G (p.Arg164=) c.423+4367T>G (n.423+4367T>G) c.-3675T>G (n.-3675T>G) | |
10 | g.30439116_30439118del | CA2608706469 | MAP3K8 | c.178_180del (p.Ser60del) c.493_495del (p.Ser165del) c.423+4368_423+4370del (n.423+4368_423+4370del) c.-3674_-3672del (n.-3674_-3672del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439116T>A | CA376435722 | MAP3K8 | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.423+4368T>A (n.423+4368T>A) c.-3674T>A (n.-3674T>A) | |
10 | g.30439116T>C | CA376435723 | MAP3K8 | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.423+4368T>C (n.423+4368T>C) c.-3674T>C (n.-3674T>C) | |
10 | g.30439116T>G | CA376435724 | MAP3K8 | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.423+4368T>G (n.423+4368T>G) c.-3674T>G (n.-3674T>G) | |
10 | g.30439117C>A | CA376435725 | MAP3K8 | c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.423+4369C>A (n.423+4369C>A) c.-3673C>A (n.-3673C>A) | |
10 | g.30439117C>G | CA376435726 | MAP3K8 | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.423+4369C>G (n.423+4369C>G) c.-3673C>G (n.-3673C>G) | |
10 | g.30439117C>T | CA376435727 | MAP3K8 | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.423+4369C>T (n.423+4369C>T) c.-3673C>T (n.-3673C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439118T>A | CA468976957 | MAP3K8 | c.180T>A (p.Ser60=) c.495T>A (p.Ser165=) c.423+4370T>A (n.423+4370T>A) c.-3672T>A (n.-3672T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439118T>C | CA468976959 | MAP3K8 | c.180T>C (p.Ser60=) c.495T>C (p.Ser165=) c.423+4370T>C (n.423+4370T>C) c.-3672T>C (n.-3672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439118T>G | CA468976960 | MAP3K8 | c.180T>G (p.Ser60=) c.495T>G (p.Ser165=) c.423+4370T>G (n.423+4370T>G) c.-3672T>G (n.-3672T>G) | |
10 | g.30439118T= | CA1899373079 | MAP3K8 | c.180T= (p.Ser60=) c.495T= (p.Ser165=) c.423+4370T= (n.423+4370T=) c.-3672T= (n.-3672T=) | |
10 | g.30439119A= | CA1899373080 | MAP3K8 | c.181A= (p.Lys61=) c.496A= (p.Lys166=) c.423+4371A= (n.423+4371A=) c.-3671A= (n.-3671A=) | |
10 | g.30439119A>C | CA376435730 | MAP3K8 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.423+4371A>C (n.423+4371A>C) c.-3671A>C (n.-3671A>C) | |
10 | g.30439119A>G | CA376435729 | MAP3K8 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.423+4371A>G (n.423+4371A>G) c.-3671A>G (n.-3671A>G) | dbSNP |
10 | g.30439119A>T | CA376435728 | MAP3K8 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.423+4371A>T (n.423+4371A>T) c.-3671A>T (n.-3671A>T) | |
10 | g.30439120A>C | CA376435731 | MAP3K8 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.423+4372A>C (n.423+4372A>C) c.-3670A>C (n.-3670A>C) | |
10 | g.30439120A>G | CA376435732 | MAP3K8 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.423+4372A>G (n.423+4372A>G) c.-3670A>G (n.-3670A>G) | |
10 | g.30439120A>T | CA376435733 | MAP3K8 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.423+4372A>T (n.423+4372A>T) c.-3670A>T (n.-3670A>T) | |
10 | g.30439121G>A | CA468976964 | MAP3K8 | c.183G>A (p.Lys61=) c.498G>A (p.Lys166=) c.423+4373G>A (n.423+4373G>A) c.-3669G>A (n.-3669G>A) | dbSNP |
10 | g.30439121G>C | CA376435734 | MAP3K8 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.423+4373G>C (n.423+4373G>C) c.-3669G>C (n.-3669G>C) | |
10 | g.30439121G= | CA1899373081 | MAP3K8 | c.183G= (p.Lys61=) c.498G= (p.Lys166=) c.423+4373G= (n.423+4373G=) c.-3669G= (n.-3669G=) | |
10 | g.30439121G>T | CA376435735 | MAP3K8 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.423+4373G>T (n.423+4373G>T) c.-3669G>T (n.-3669G>T) | |
10 | g.30439122T>A | CA376435736 | MAP3K8 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.423+4374T>A (n.423+4374T>A) c.-3668T>A (n.-3668T>A) | |
10 | g.30439122T>C | CA376435737 | MAP3K8 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.423+4374T>C (n.423+4374T>C) c.-3668T>C (n.-3668T>C) | |
10 | g.30439122T>G | CA376435738 | MAP3K8 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.423+4374T>G (n.423+4374T>G) c.-3668T>G (n.-3668T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439122T= | CA1899373082 | MAP3K8 | c.184T= (p.Ser62=) c.499T= (p.Ser167=) c.423+4374T= (n.423+4374T=) c.-3668T= (n.-3668T=) | |
10 | g.30439125_30439126del | CA2608706470 | MAP3K8 | c.187_188del (p.Leu63AlafsTer3) c.502_503del (p.Leu168AlafsTer3) c.423+4377_423+4378del (n.423+4377_423+4378del) c.-3665_-3664del (n.-3665_-3664del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439123C>A | CA376435739 | MAP3K8 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.423+4375C>A (n.423+4375C>A) c.-3667C>A (n.-3667C>A) | |
10 | g.30439123C>G | CA376435740 | MAP3K8 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.423+4375C>G (n.423+4375C>G) c.-3667C>G (n.-3667C>G) | |
10 | g.30439123C>T | CA376435741 | MAP3K8 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.423+4375C>T (n.423+4375C>T) c.-3667C>T (n.-3667C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439124T>A | CA468976970 | MAP3K8 | c.186T>A (p.Ser62=) c.501T>A (p.Ser167=) c.423+4376T>A (n.423+4376T>A) c.-3666T>A (n.-3666T>A) | |
10 | g.30439124T>C | CA468976971 | MAP3K8 | c.186T>C (p.Ser62=) c.501T>C (p.Ser167=) c.423+4376T>C (n.423+4376T>C) c.-3666T>C (n.-3666T>C) | |
10 | g.30439124T>G | CA468976972 | MAP3K8 | c.186T>G (p.Ser62=) c.501T>G (p.Ser167=) c.423+4376T>G (n.423+4376T>G) c.-3666T>G (n.-3666T>G) | |
10 | g.30439125C>A | CA376435742 | MAP3K8 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.423+4377C>A (n.423+4377C>A) c.-3665C>A (n.-3665C>A) | |
10 | g.30439125C>G | CA376435743 | MAP3K8 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.423+4377C>G (n.423+4377C>G) c.-3665C>G (n.-3665C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439125C>T | CA468976973 | MAP3K8 | c.187C>T (p.Leu63=) c.502C>T (p.Leu168=) c.423+4377C>T (n.423+4377C>T) c.-3665C>T (n.-3665C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.30439126T>A | CA376435745 | MAP3K8 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.423+4378T>A (n.423+4378T>A) c.-3664T>A (n.-3664T>A) | |
10 | g.30439126T>C | CA205307189 | MAP3K8 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.423+4378T>C (n.423+4378T>C) c.-3664T>C (n.-3664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439126T>G | CA376435744 | MAP3K8 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.423+4378T>G (n.423+4378T>G) c.-3664T>G (n.-3664T>G) | |
10 | g.30439126T= | CA1899373083 | MAP3K8 | c.188T= (p.Leu63=) c.503T= (p.Leu168=) c.423+4378T= (n.423+4378T=) c.-3664T= (n.-3664T=) | |
10 | g.30439127G>A | CA5459599 | MAP3K8 | c.189G>A (p.Leu63=) c.504G>A (p.Leu168=) c.423+4379G>A (n.423+4379G>A) c.-3663G>A (n.-3663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439127G>C | CA468976979 | MAP3K8 | c.189G>C (p.Leu63=) c.504G>C (p.Leu168=) c.423+4379G>C (n.423+4379G>C) c.-3663G>C (n.-3663G>C) | |
10 | g.30439127G= | CA1899373084 | MAP3K8 | c.189G= (p.Leu63=) c.504G= (p.Leu168=) c.423+4379G= (n.423+4379G=) c.-3663G= (n.-3663G=) | |
10 | g.30439127G>T | CA468976981 | MAP3K8 | c.189G>T (p.Leu63=) c.504G>T (p.Leu168=) c.423+4379G>T (n.423+4379G>T) c.-3663G>T (n.-3663G>T) | |
10 | g.30439128C>A | CA376435746 | MAP3K8 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.423+4380C>A (n.423+4380C>A) c.-3662C>A (n.-3662C>A) | |
10 | g.30439128C= | CA1899373085 | MAP3K8 | c.190C= (p.Leu64=) c.505C= (p.Leu169=) c.423+4380C= (n.423+4380C=) c.-3662C= (n.-3662C=) | |
10 | g.30439128C>G | CA376435747 | MAP3K8 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.423+4380C>G (n.423+4380C>G) c.-3662C>G (n.-3662C>G) | |
10 | g.30439128C>T | CA5459600 | MAP3K8 | c.190C>T (p.Leu64=) c.505C>T (p.Leu169=) c.423+4380C>T (n.423+4380C>T) c.-3662C>T (n.-3662C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439129T>A | CA376435748 | MAP3K8 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.423+4381T>A (n.423+4381T>A) c.-3661T>A (n.-3661T>A) | |
10 | g.30439129T>C | CA376435749 | MAP3K8 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.423+4381T>C (n.423+4381T>C) c.-3661T>C (n.-3661T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439129T>G | CA376435750 | MAP3K8 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.423+4381T>G (n.423+4381T>G) c.-3661T>G (n.-3661T>G) | |
10 | g.30439130G>A | CA468976984 | MAP3K8 | c.192G>A (p.Leu64=) c.507G>A (p.Leu169=) c.423+4382G>A (n.423+4382G>A) c.-3660G>A (n.-3660G>A) | |
10 | g.30439130G>C | CA468976985 | MAP3K8 | c.192G>C (p.Leu64=) c.507G>C (p.Leu169=) c.423+4382G>C (n.423+4382G>C) c.-3660G>C (n.-3660G>C) | |
10 | g.30439130G>T | CA468976986 | MAP3K8 | c.192G>T (p.Leu64=) c.507G>T (p.Leu169=) c.423+4382G>T (n.423+4382G>T) c.-3660G>T (n.-3660G>T) | |
10 | g.30439131C>A | CA376435751 | MAP3K8 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.423+4383C>A (n.423+4383C>A) c.-3659C>A (n.-3659C>A) | |
10 | g.30439131C= | CA1899373086 | MAP3K8 | c.193C= (p.Leu65=) c.508C= (p.Leu170=) c.423+4383C= (n.423+4383C=) c.-3659C= (n.-3659C=) | |
10 | g.30439131C>G | CA5459601 | MAP3K8 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.423+4383C>G (n.423+4383C>G) c.-3659C>G (n.-3659C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439131C>T | CA376435752 | MAP3K8 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.423+4383C>T (n.423+4383C>T) c.-3659C>T (n.-3659C>T) | |
10 | g.30439132T>A | CA376435753 | MAP3K8 | c.194T>A (p.Leu65His) c.509T>A (p.Leu170His) c.423+4384T>A (n.423+4384T>A) c.-3658T>A (n.-3658T>A) | |
10 | g.30439132T>C | CA376435754 | MAP3K8 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.423+4384T>C (n.423+4384T>C) c.-3658T>C (n.-3658T>C) | |
10 | g.30439132T>G | CA376435755 | MAP3K8 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.423+4384T>G (n.423+4384T>G) c.-3658T>G (n.-3658T>G) | |
10 | g.30439133T>A | CA468976992 | MAP3K8 | c.195T>A (p.Leu65=) c.510T>A (p.Leu170=) c.423+4385T>A (n.423+4385T>A) c.-3657T>A (n.-3657T>A) | |
10 | g.30439133T>C | CA468976994 | MAP3K8 | c.195T>C (p.Leu65=) c.510T>C (p.Leu170=) c.423+4385T>C (n.423+4385T>C) c.-3657T>C (n.-3657T>C) | |
10 | g.30439133T>G | CA468976996 | MAP3K8 | c.195T>G (p.Leu65=) c.510T>G (p.Leu170=) c.423+4385T>G (n.423+4385T>G) c.-3657T>G (n.-3657T>G) | |
10 | g.30439134A= | CA1899373087 | MAP3K8 | c.196A= (p.Ser66=) c.511A= (p.Ser171=) c.423+4386A= (n.423+4386A=) c.-3656A= (n.-3656A=) | |
10 | g.30439134A>C | CA376435757 | MAP3K8 | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.423+4386A>C (n.423+4386A>C) c.-3656A>C (n.-3656A>C) | |
10 | g.30439134A>G | CA5459602 | MAP3K8 | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.423+4386A>G (n.423+4386A>G) c.-3656A>G (n.-3656A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439134A>T | CA376435756 | MAP3K8 | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.423+4386A>T (n.423+4386A>T) c.-3656A>T (n.-3656A>T) | |
10 | g.30439135G>A | CA376435758 | MAP3K8 | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.423+4387G>A (n.423+4387G>A) c.-3655G>A (n.-3655G>A) | |
10 | g.30439135G>C | CA376435759 | MAP3K8 | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.423+4387G>C (n.423+4387G>C) c.-3655G>C (n.-3655G>C) | |
10 | g.30439135G>T | CA376435760 | MAP3K8 | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.423+4387G>T (n.423+4387G>T) c.-3655G>T (n.-3655G>T) | |
10 | g.30439136T>A | CA376435761 | MAP3K8 | c.198T>A (p.Ser66Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.423+4388T>A (n.423+4388T>A) c.-3654T>A (n.-3654T>A) | |
10 | g.30439136T>C | CA468976997 | MAP3K8 | c.198T>C (p.Ser66=) c.513T>C (p.Ser171=) c.423+4388T>C (n.423+4388T>C) c.-3654T>C (n.-3654T>C) | |
10 | g.30439136T>G | CA376435762 | MAP3K8 | c.198T>G (p.Ser66Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.423+4388T>G (n.423+4388T>G) c.-3654T>G (n.-3654T>G) | |
10 | g.30439137G>A | CA376435765 | MAP3K8 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.423+4389G>A (n.423+4389G>A) c.-3653G>A (n.-3653G>A) | |
10 | g.30439137G>C | CA376435763 | MAP3K8 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.423+4389G>C (n.423+4389G>C) c.-3653G>C (n.-3653G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439137G>T | CA376435764 | MAP3K8 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.423+4389G>T (n.423+4389G>T) c.-3653G>T (n.-3653G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439138G>A | CA5459603 | MAP3K8 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.423+4390G>A (n.423+4390G>A) c.-3652G>A (n.-3652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439138G>C | CA376435766 | MAP3K8 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.423+4390G>C (n.423+4390G>C) c.-3652G>C (n.-3652G>C) | |
10 | g.30439138G= | CA1899373088 | MAP3K8 | c.200G= (p.Gly67=) c.515G= (p.Gly172=) c.423+4390G= (n.423+4390G=) c.-3652G= (n.-3652G=) | |
10 | g.30439138G>T | CA376435767 | MAP3K8 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.423+4390G>T (n.423+4390G>T) c.-3652G>T (n.-3652G>T) | |
10 | g.30439139C>A | CA468977004 | MAP3K8 | c.201C>A (p.Gly67=) c.516C>A (p.Gly172=) c.423+4391C>A (n.423+4391C>A) c.-3651C>A (n.-3651C>A) | |
10 | g.30439139C>G | CA468977005 | MAP3K8 | c.201C>G (p.Gly67=) c.516C>G (p.Gly172=) c.423+4391C>G (n.423+4391C>G) c.-3651C>G (n.-3651C>G) | |
10 | g.30439139C>T | CA468977006 | MAP3K8 | c.201C>T (p.Gly67=) c.516C>T (p.Gly172=) c.423+4391C>T (n.423+4391C>T) c.-3651C>T (n.-3651C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439140C>A | CA376435768 | MAP3K8 | c.202C>A (p.Gln68Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.423+4392C>A (n.423+4392C>A) c.-3650C>A (n.-3650C>A) | |
10 | g.30439140C= | CA1899373089 | MAP3K8 | c.202C= (p.Gln68=) c.517C= (p.Gln173=) c.423+4392C= (n.423+4392C=) c.-3650C= (n.-3650C=) | |
10 | g.30439140C>G | CA5459604 | MAP3K8 | c.202C>G (p.Gln68Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.423+4392C>G (n.423+4392C>G) c.-3650C>G (n.-3650C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439140C>T | CA376435769 | MAP3K8 | c.202C>T (p.Gln68Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.423+4392C>T (n.423+4392C>T) c.-3650C>T (n.-3650C>T) | |
10 | g.30439141A>C | CA376435771 | MAP3K8 | c.203A>C (p.Gln68Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.423+4393A>C (n.423+4393A>C) c.-3649A>C (n.-3649A>C) | |
10 | g.30439141A>G | CA376435772 | MAP3K8 | c.203A>G (p.Gln68Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.423+4393A>G (n.423+4393A>G) c.-3649A>G (n.-3649A>G) | |
10 | g.30439141A>T | CA376435770 | MAP3K8 | c.203A>T (p.Gln68Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.423+4393A>T (n.423+4393A>T) c.-3649A>T (n.-3649A>T) | |
10 | g.30439142A>C | CA376435773 | MAP3K8 | c.204A>C (p.Gln68His) c.519A>C (p.Gln173His) c.423+4394A>C (n.423+4394A>C) c.-3648A>C (n.-3648A>C) | |
10 | g.30439142A>G | CA468977009 | MAP3K8 | c.204A>G (p.Gln68=) c.519A>G (p.Gln173=) c.423+4394A>G (n.423+4394A>G) c.-3648A>G (n.-3648A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439142A>T | CA376435774 | MAP3K8 | c.204A>T (p.Gln68His) c.519A>T (p.Gln173His) c.423+4394A>T (n.423+4394A>T) c.-3648A>T (n.-3648A>T) | |
10 | g.30439143G>A | CA376435775 | MAP3K8 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.423+4395G>A (n.423+4395G>A) c.-3647G>A (n.-3647G>A) | |
10 | g.30439143G>C | CA376435776 | MAP3K8 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.423+4395G>C (n.423+4395G>C) c.-3647G>C (n.-3647G>C) | |
10 | g.30439143G>T | CA376435777 | MAP3K8 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.423+4395G>T (n.423+4395G>T) c.-3647G>T (n.-3647G>T) | |
10 | g.30439144A>C | CA376435778 | MAP3K8 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.423+4396A>C (n.423+4396A>C) c.-3646A>C (n.-3646A>C) | |
10 | g.30439144A>G | CA376435779 | MAP3K8 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.423+4396A>G (n.423+4396A>G) c.-3646A>G (n.-3646A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439144A>T | CA376435780 | MAP3K8 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.423+4396A>T (n.423+4396A>T) c.-3646A>T (n.-3646A>T) | |
10 | g.30439145G>A | CA468977010 | MAP3K8 | c.207G>A (p.Glu69=) c.522G>A (p.Glu174=) c.423+4397G>A (n.423+4397G>A) c.-3645G>A (n.-3645G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439145G>C | CA376435781 | MAP3K8 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.423+4397G>C (n.423+4397G>C) c.-3645G>C (n.-3645G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439145G>T | CA376435782 | MAP3K8 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.423+4397G>T (n.423+4397G>T) c.-3645G>T (n.-3645G>T) | |
10 | g.30439146G>A | CA5459605 | MAP3K8 | c.208G>A (p.Val70Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.423+4398G>A (n.423+4398G>A) c.-3644G>A (n.-3644G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439146G>C | CA376435783 | MAP3K8 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.423+4398G>C (n.423+4398G>C) c.-3644G>C (n.-3644G>C) | |
10 | g.30439146G= | CA1899373090 | MAP3K8 | c.208G= (p.Val70=) c.523G= (p.Val175=) c.423+4398G= (n.423+4398G=) c.-3644G= (n.-3644G=) | |
10 | g.30439146G>T | CA376435784 | MAP3K8 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.423+4398G>T (n.423+4398G>T) c.-3644G>T (n.-3644G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439147T>A | CA376435787 | MAP3K8 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.423+4399T>A (n.423+4399T>A) c.-3643T>A (n.-3643T>A) | |
10 | g.30439147T>C | CA376435786 | MAP3K8 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.423+4399T>C (n.423+4399T>C) c.-3643T>C (n.-3643T>C) | |
10 | g.30439147T>G | CA376435785 | MAP3K8 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.423+4399T>G (n.423+4399T>G) c.-3643T>G (n.-3643T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439148A>C | CA468977013 | MAP3K8 | c.210A>C (p.Val70=) c.525A>C (p.Val175=) c.423+4400A>C (n.423+4400A>C) c.-3642A>C (n.-3642A>C) | |
10 | g.30439148A>G | CA468977014 | MAP3K8 | c.210A>G (p.Val70=) c.525A>G (p.Val175=) c.423+4400A>G (n.423+4400A>G) c.-3642A>G (n.-3642A>G) | |
10 | g.30439148A>T | CA468977015 | MAP3K8 | c.210A>T (p.Val70=) c.525A>T (p.Val175=) c.423+4400A>T (n.423+4400A>T) c.-3642A>T (n.-3642A>T) | |
10 | g.30439149C>A | CA376435788 | MAP3K8 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.423+4401C>A (n.423+4401C>A) c.-3641C>A (n.-3641C>A) | |
10 | g.30439149C>G | CA376435789 | MAP3K8 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.423+4401C>G (n.423+4401C>G) c.-3641C>G (n.-3641C>G) | |
10 | g.30439149C>T | CA376435790 | MAP3K8 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.423+4401C>T (n.423+4401C>T) c.-3641C>T (n.-3641C>T) | |
10 | g.30439150del | CA2608706471 | MAP3K8 | c.212del (p.Pro71HisfsTer?) c.527del (p.Pro176HisfsTer?) c.423+4402del (n.423+4402del) c.-3640del (n.-3640del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439150C>A | CA376435791 | MAP3K8 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.423+4402C>A (n.423+4402C>A) c.-3640C>A (n.-3640C>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439150C= | CA1899373091 | MAP3K8 | c.212C= (p.Pro71=) c.527C= (p.Pro176=) c.423+4402C= (n.423+4402C=) c.-3640C= (n.-3640C=) | |
10 | g.30439150C>G | CA376435792 | MAP3K8 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.423+4402C>G (n.423+4402C>G) c.-3640C>G (n.-3640C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439150C>T | CA376435793 | MAP3K8 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.423+4402C>T (n.423+4402C>T) c.-3640C>T (n.-3640C>T) | |
10 | g.30439151A= | CA1899373092 | MAP3K8 | c.213A= (p.Pro71=) c.528A= (p.Pro176=) c.423+4403A= (n.423+4403A=) c.-3639A= (n.-3639A=) | |
10 | g.30439151A>C | CA468977021 | MAP3K8 | c.213A>C (p.Pro71=) c.528A>C (p.Pro176=) c.423+4403A>C (n.423+4403A>C) c.-3639A>C (n.-3639A>C) | dbSNP |
10 | g.30439151A>G | CA5459606 | MAP3K8 | c.213A>G (p.Pro71=) c.528A>G (p.Pro176=) c.423+4403A>G (n.423+4403A>G) c.-3639A>G (n.-3639A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30439151A>T | CA468977022 | MAP3K8 | c.213A>T (p.Pro71=) c.528A>T (p.Pro176=) c.423+4403A>T (n.423+4403A>T) c.-3639A>T (n.-3639A>T) | |
10 | g.30439152T>A | CA376435794 | MAP3K8 | c.214T>A (p.Trp72Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.423+4404T>A (n.423+4404T>A) c.-3638T>A (n.-3638T>A) | |
10 | g.30439152T>C | CA5459607 | MAP3K8 | c.214T>C (p.Trp72Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.423+4404T>C (n.423+4404T>C) c.-3638T>C (n.-3638T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439152T>G | CA376435795 | MAP3K8 | c.214T>G (p.Trp72Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.423+4404T>G (n.423+4404T>G) c.-3638T>G (n.-3638T>G) | |
10 | g.30439152T= | CA1899373093 | MAP3K8 | c.214T= (p.Trp72=) c.529T= (p.Trp177=) c.423+4404T= (n.423+4404T=) c.-3638T= (n.-3638T=) | |
10 | g.30439153G>A | CA376435796 | MAP3K8 | c.215G>A (p.Trp72Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.423+4405G>A (n.423+4405G>A) c.-3637G>A (n.-3637G>A) | |
10 | g.30439153G>C | CA376435797 | MAP3K8 | c.215G>C (p.Trp72Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.423+4405G>C (n.423+4405G>C) c.-3637G>C (n.-3637G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439153G>T | CA376435798 | MAP3K8 | c.215G>T (p.Trp72Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.423+4405G>T (n.423+4405G>T) c.-3637G>T (n.-3637G>T) | |
10 | g.30439154G>A | CA376435800 | MAP3K8 | c.216G>A (p.Trp72Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.423+4406G>A (n.423+4406G>A) c.-3636G>A (n.-3636G>A) | |
10 | g.30439154G>C | CA376435801 | MAP3K8 | c.216G>C (p.Trp72Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.423+4406G>C (n.423+4406G>C) c.-3636G>C (n.-3636G>C) | |
10 | g.30439154G>T | CA376435799 | MAP3K8 | c.216G>T (p.Trp72Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.423+4406G>T (n.423+4406G>T) c.-3636G>T (n.-3636G>T) | |
10 | g.30439155T>A | CA376435802 | MAP3K8 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.532T>A (p.Leu178Met) c.423+4407T>A (n.423+4407T>A) c.-3635T>A (n.-3635T>A) | |
10 | g.30439155T>C | CA468977026 | MAP3K8 | c.217T>C (p.Leu73=) c.532T>C (p.Leu178=) c.423+4407T>C (n.423+4407T>C) c.-3635T>C (n.-3635T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.30439155T>G | CA376435803 | MAP3K8 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.423+4407T>G (n.423+4407T>G) c.-3635T>G (n.-3635T>G) | |
10 | g.30439156T>A | CA376435804 | MAP3K8 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.423+4408T>A (n.423+4408T>A) c.-3634T>A (n.-3634T>A) | |
10 | g.30439156T>C | CA376435805 | MAP3K8 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.423+4408T>C (n.423+4408T>C) c.-3634T>C (n.-3634T>C) | |
10 | g.30439156T>G | CA376435806 | MAP3K8 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.423+4408T>G (n.423+4408T>G) c.-3634T>G (n.-3634T>G) | |
10 | g.30439157G>A | CA468977028 | MAP3K8 | c.219G>A (p.Leu73=) c.534G>A (p.Leu178=) c.423+4409G>A (n.423+4409G>A) c.-3633G>A (n.-3633G>A) | |
10 | g.30439157G>C | CA376435807 | MAP3K8 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.423+4409G>C (n.423+4409G>C) c.-3633G>C (n.-3633G>C) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439157G>T | CA376435808 | MAP3K8 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.423+4409G>T (n.423+4409G>T) c.-3633G>T (n.-3633G>T) | |
10 | g.30439158T>A | CA376435809 | MAP3K8 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.423+4410T>A (n.423+4410T>A) c.-3632T>A (n.-3632T>A) | |
10 | g.30439158T>C | CA376435810 | MAP3K8 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.423+4410T>C (n.423+4410T>C) c.-3632T>C (n.-3632T>C) | |
10 | g.30439158T>G | CA376435811 | MAP3K8 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.423+4410T>G (n.423+4410T>G) c.-3632T>G (n.-3632T>G) | |
10 | g.30439159C>A | CA376435812 | MAP3K8 | c.221C>A (p.Ser74Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.423+4411C>A (n.423+4411C>A) c.-3631C>A (n.-3631C>A) | |
10 | g.30439159C>G | CA376435813 | MAP3K8 | c.221C>G (p.Ser74Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.423+4411C>G (n.423+4411C>G) c.-3631C>G (n.-3631C>G) | |
10 | g.30439159C>T | CA376435814 | MAP3K8 | c.221C>T (p.Ser74Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.423+4411C>T (n.423+4411C>T) c.-3631C>T (n.-3631C>T) | |
10 | g.30439160A= | CA1899373094 | MAP3K8 | c.222A= (p.Ser74=) c.537A= (p.Ser179=) c.423+4412A= (n.423+4412A=) c.-3630A= (n.-3630A=) | |
10 | g.30439160A>C | CA5459608 | MAP3K8 | c.222A>C (p.Ser74=) c.537A>C (p.Ser179=) c.423+4412A>C (n.423+4412A>C) c.-3630A>C (n.-3630A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439160A>G | CA468977035 | MAP3K8 | c.222A>G (p.Ser74=) c.537A>G (p.Ser179=) c.423+4412A>G (n.423+4412A>G) c.-3630A>G (n.-3630A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439160A>T | CA468977036 | MAP3K8 | c.222A>T (p.Ser74=) c.537A>T (p.Ser179=) c.423+4412A>T (n.423+4412A>T) c.-3630A>T (n.-3630A>T) | |
10 | g.30439161T>A | CA376435815 | MAP3K8 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.423+4413T>A (n.423+4413T>A) c.-3629T>A (n.-3629T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439161T>C | CA376435816 | MAP3K8 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.423+4413T>C (n.423+4413T>C) c.-3629T>C (n.-3629T>C) | |
10 | g.30439161T>G | CA376435817 | MAP3K8 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.423+4413T>G (n.423+4413T>G) c.-3629T>G (n.-3629T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439161T= | CA1899373095 | MAP3K8 | c.223T= (p.Ser75=) c.538T= (p.Ser180=) c.423+4413T= (n.423+4413T=) c.-3629T= (n.-3629T=) | |
10 | g.30439162C>A | CA376435818 | MAP3K8 | c.224C>A (p.Ser75Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.423+4414C>A (n.423+4414C>A) c.-3628C>A (n.-3628C>A) | |
10 | g.30439162C>G | CA376435819 | MAP3K8 | c.224C>G (p.Ser75Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.423+4414C>G (n.423+4414C>G) c.-3628C>G (n.-3628C>G) | |
10 | g.30439162C>T | CA376435820 | MAP3K8 | c.224C>T (p.Ser75Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.423+4414C>T (n.423+4414C>T) c.-3628C>T (n.-3628C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439163A>C | CA468977041 | MAP3K8 | c.225A>C (p.Ser75=) c.540A>C (p.Ser180=) c.423+4415A>C (n.423+4415A>C) c.-3627A>C (n.-3627A>C) | |
10 | g.30439163A>G | CA468977040 | MAP3K8 | c.225A>G (p.Ser75=) c.540A>G (p.Ser180=) c.423+4415A>G (n.423+4415A>G) c.-3627A>G (n.-3627A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.30439163A>T | CA468977039 | MAP3K8 | c.225A>T (p.Ser75=) c.540A>T (p.Ser180=) c.423+4415A>T (n.423+4415A>T) c.-3627A>T (n.-3627A>T) | |
10 | g.30439164G>A | CA376435821 | MAP3K8 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.423+4416G>A (n.423+4416G>A) c.-3626G>A (n.-3626G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439164G>C | CA376435822 | MAP3K8 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.423+4416G>C (n.423+4416G>C) c.-3626G>C (n.-3626G>C) | |
10 | g.30439164G>T | CA376435823 | MAP3K8 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.423+4416G>T (n.423+4416G>T) c.-3626G>T (n.-3626G>T) | |
10 | g.30439165T>A | CA376435824 | MAP3K8 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.423+4417T>A (n.423+4417T>A) c.-3625T>A (n.-3625T>A) | |
10 | g.30439165T>C | CA376435825 | MAP3K8 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.423+4417T>C (n.423+4417T>C) c.-3625T>C (n.-3625T>C) | ClinVar |
10 | g.30439165T>G | CA376435826 | MAP3K8 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.423+4417T>G (n.423+4417T>G) c.-3625T>G (n.-3625T>G) | |
10 | g.30439166C>A | CA468977045 | MAP3K8 | c.228C>A (p.Val76=) c.543C>A (p.Val181=) c.423+4418C>A (n.423+4418C>A) c.-3624C>A (n.-3624C>A) | |
10 | g.30439166C= | CA1899373096 | MAP3K8 | c.228C= (p.Val76=) c.543C= (p.Val181=) c.423+4418C= (n.423+4418C=) c.-3624C= (n.-3624C=) | |
10 | g.30439166C>G | CA5459609 | MAP3K8 | c.228C>G (p.Val76=) c.543C>G (p.Val181=) c.423+4418C>G (n.423+4418C>G) c.-3624C>G (n.-3624C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439166C>T | CA468977044 | MAP3K8 | c.228C>T (p.Val76=) c.543C>T (p.Val181=) c.423+4418C>T (n.423+4418C>T) c.-3624C>T (n.-3624C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.30439167A= | CA1899373097 | MAP3K8 | c.229A= (p.Arg77=) c.544A= (p.Arg182=) c.423+4419A= (n.423+4419A=) c.-3623A= (n.-3623A=) | |
10 | g.30439167A>C | CA468977046 | MAP3K8 | c.229A>C (p.Arg77=) c.544A>C (p.Arg182=) c.423+4419A>C (n.423+4419A>C) c.-3623A>C (n.-3623A>C) | |
10 | g.30439167A>G | CA376435827 | MAP3K8 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.423+4419A>G (n.423+4419A>G) c.-3623A>G (n.-3623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439167A>T | CA376435828 | MAP3K8 | c.229A>T (p.Arg77Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.423+4419A>T (n.423+4419A>T) c.-3623A>T (n.-3623A>T) | |
10 | g.30439168G>A | CA205307245 | MAP3K8 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.423+4420G>A (n.423+4420G>A) c.-3622G>A (n.-3622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439168G>C | CA376435829 | MAP3K8 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.423+4420G>C (n.423+4420G>C) c.-3622G>C (n.-3622G>C) | dbSNP |
10 | g.30439168G= | CA1899373098 | MAP3K8 | c.230G= (p.Arg77=) c.545G= (p.Arg182=) c.423+4420G= (n.423+4420G=) c.-3622G= (n.-3622G=) | |
10 | g.30439168G>T | CA5459610 | MAP3K8 | c.230G>T (p.Arg77Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.423+4420G>T (n.423+4420G>T) c.-3622G>T (n.-3622G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439169A>C | CA376435830 | MAP3K8 | c.231A>C (p.Arg77Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.423+4421A>C (n.423+4421A>C) c.-3621A>C (n.-3621A>C) | |
10 | g.30439169A>G | CA468977049 | MAP3K8 | c.231A>G (p.Arg77=) c.546A>G (p.Arg182=) c.423+4421A>G (n.423+4421A>G) c.-3621A>G (n.-3621A>G) | |
10 | g.30439169A>T | CA376435831 | MAP3K8 | c.231A>T (p.Arg77Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.423+4421A>T (n.423+4421A>T) c.-3621A>T (n.-3621A>T) | |
10 | g.30439170T>A | CA376435832 | MAP3K8 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.423+4422T>A (n.423+4422T>A) c.-3620T>A (n.-3620T>A) | |
10 | g.30439170T>C | CA205307246 | MAP3K8 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.423+4422T>C (n.423+4422T>C) c.-3620T>C (n.-3620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30439170T>G | CA376435833 | MAP3K8 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.423+4422T>G (n.423+4422T>G) c.-3620T>G (n.-3620T>G) | |
10 | g.30439170T= | CA1899373099 | MAP3K8 | c.232T= (p.Tyr78=) c.547T= (p.Tyr183=) c.423+4422T= (n.423+4422T=) c.-3620T= (n.-3620T=) | |
10 | g.30439171A= | CA1899373100 | MAP3K8 | c.233A= (p.Tyr78=) c.548A= (p.Tyr183=) c.423+4423A= (n.423+4423A=) c.-3619A= (n.-3619A=) | |
10 | g.30439171A>C | CA376435834 | MAP3K8 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.423+4423A>C (n.423+4423A>C) c.-3619A>C (n.-3619A>C) | |
10 | g.30439171A>G | CA205307247 | MAP3K8 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.423+4423A>G (n.423+4423A>G) c.-3619A>G (n.-3619A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439171A>T | CA376435835 | MAP3K8 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.423+4423A>T (n.423+4423A>T) c.-3619A>T (n.-3619A>T) | |
10 | g.30439172T>A | CA376435836 | MAP3K8 | c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.423+4424T>A (n.423+4424T>A) c.-3618T>A (n.-3618T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439172T>C | CA5459611 | MAP3K8 | c.234T>C (p.Tyr78=) c.549T>C (p.Tyr183=) c.423+4424T>C (n.423+4424T>C) c.-3618T>C (n.-3618T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439172T>G | CA376435837 | MAP3K8 | c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.423+4424T>G (n.423+4424T>G) c.-3618T>G (n.-3618T>G) | |
10 | g.30439172T= | CA1899373101 | MAP3K8 | c.234T= (p.Tyr78=) c.549T= (p.Tyr183=) c.423+4424T= (n.423+4424T=) c.-3618T= (n.-3618T=) | |
10 | g.30439173G>A | CA376435838 | MAP3K8 | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.423+4425G>A (n.423+4425G>A) c.-3617G>A (n.-3617G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439173G>C | CA376435839 | MAP3K8 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.423+4425G>C (n.423+4425G>C) c.-3617G>C (n.-3617G>C) | |
10 | g.30439173G>T | CA376435840 | MAP3K8 | c.235G>T (p.Gly79Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.423+4425G>T (n.423+4425G>T) c.-3617G>T (n.-3617G>T) | |
10 | g.30439174G>A | CA376435841 | MAP3K8 | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.423+4426G>A (n.423+4426G>A) c.-3616G>A (n.-3616G>A) | |
10 | g.30439174G>C | CA376435843 | MAP3K8 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.423+4426G>C (n.423+4426G>C) c.-3616G>C (n.-3616G>C) | |
10 | g.30439174G>T | CA376435842 | MAP3K8 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.423+4426G>T (n.423+4426G>T) c.-3616G>T (n.-3616G>T) | |
10 | g.30439175A>C | CA468977055 | MAP3K8 | c.237A>C (p.Gly79=) c.552A>C (p.Gly184=) c.423+4427A>C (n.423+4427A>C) c.-3615A>C (n.-3615A>C) | |
10 | g.30439175A>G | CA468977056 | MAP3K8 | c.237A>G (p.Gly79=) c.552A>G (p.Gly184=) c.423+4427A>G (n.423+4427A>G) c.-3615A>G (n.-3615A>G) | |
10 | g.30439175A>T | CA468977057 | MAP3K8 | c.237A>T (p.Gly79=) c.552A>T (p.Gly184=) c.423+4427A>T (n.423+4427A>T) c.-3615A>T (n.-3615A>T) | |
10 | g.30439176A>C | CA376435844 | MAP3K8 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.423+4428A>C (n.423+4428A>C) c.-3614A>C (n.-3614A>C) | |
10 | g.30439176A>G | CA376435845 | MAP3K8 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.423+4428A>G (n.423+4428A>G) c.-3614A>G (n.-3614A>G) | |
10 | g.30439176A>T | CA376435846 | MAP3K8 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.423+4428A>T (n.423+4428A>T) c.-3614A>T (n.-3614A>T) | |
10 | g.30439177C>A | CA376435847 | MAP3K8 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.1C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.423+4429C>A (n.423+4429C>A) c.-3613C>A (n.-3613C>A) | |
10 | g.30439177C>G | CA376435848 | MAP3K8 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.1C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.423+4429C>G (n.423+4429C>G) c.-3613C>G (n.-3613C>G) | |
10 | g.30439177C>T | CA376435849 | MAP3K8 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.423+4429C>T (n.423+4429C>T) c.-3613C>T (n.-3613C>T) | |
10 | g.30439178T>A | CA468977062 | MAP3K8 | c.240T>A (p.Thr80=) n.2T>A c.555T>A (p.Thr185=) c.423+4430T>A (n.423+4430T>A) c.-3612T>A (n.-3612T>A) | |
10 | g.30439178T>C | CA468977063 | MAP3K8 | c.240T>C (p.Thr80=) n.2T>C c.555T>C (p.Thr185=) c.423+4430T>C (n.423+4430T>C) c.-3612T>C (n.-3612T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439178T>G | CA468977065 | MAP3K8 | c.240T>G (p.Thr80=) n.2T>G c.555T>G (p.Thr185=) c.423+4430T>G (n.423+4430T>G) c.-3612T>G (n.-3612T>G) | |
10 | g.30439180_30439181del | CA2608706472 | MAP3K8 | c.242_243del (p.Val81GlyfsTer?) n.4_5del c.557_558del (p.Val186GlyfsTer?) c.423+4432_423+4433del (n.423+4432_423+4433del) c.-3610_-3609del (n.-3610_-3609del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439179G>A | CA376435850 | MAP3K8 | c.241G>A (p.Val81Met) n.3G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.423+4431G>A (n.423+4431G>A) c.-3611G>A (n.-3611G>A) | |
10 | g.30439179G>C | CA376435851 | MAP3K8 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.3G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.423+4431G>C (n.423+4431G>C) c.-3611G>C (n.-3611G>C) | |
10 | g.30439179G>T | CA376435852 | MAP3K8 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.3G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.423+4431G>T (n.423+4431G>T) c.-3611G>T (n.-3611G>T) | |
10 | g.30439180T>A | CA376435854 | MAP3K8 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.4T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.423+4432T>A (n.423+4432T>A) c.-3610T>A (n.-3610T>A) | |
10 | g.30439180T>C | CA376435855 | MAP3K8 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.4T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.423+4432T>C (n.423+4432T>C) c.-3610T>C (n.-3610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439180T>G | CA376435853 | MAP3K8 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.4T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.423+4432T>G (n.423+4432T>G) c.-3610T>G (n.-3610T>G) | |
10 | g.30439180T= | CA1899373102 | MAP3K8 | c.242T= (p.Val81=) n.4T= c.557T= (p.Val186=) c.423+4432T= (n.423+4432T=) c.-3610T= (n.-3610T=) |