Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30313984_30313988del | CA2787135264 | MTPAP | c.1387-17_1387-13del (n.1387-17_1387-13del) n.3142-17_3142-13del | |
10 | g.30313988A>G | CA2574454156 | MTPAP | c.1387-17T>C (n.1387-17T>C) n.3142-17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313989_30313990del | CA2574454155 | MTPAP | c.1387-18_1387-17del (n.1387-18_1387-17del) n.3142-18_3142-17del | |
10 | g.30313989G>A | CA592781537 | MTPAP | c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) n.3142-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313989G= | CA1899314071 | MTPAP | c.1387-18C= (n.1387-18C=) n.3142-18C= | |
10 | g.30313990A= | CA1899314072 | MTPAP | c.1387-19T= (n.1387-19T=) n.3142-19T= | |
10 | g.30313990A>G | CA1899314073 | MTPAP | c.1387-19T>C (n.1387-19T>C) n.3142-19T>C | dbSNP |
10 | g.30313992G>A | CA592781538 | MTPAP | c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) n.3142-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313992G>C | CA1899314074 | MTPAP | c.1387-21C>G (n.1387-21C>G) n.3142-21C>G | dbSNP |
10 | g.30313992G= | CA1899314075 | MTPAP | c.1387-21C= (n.1387-21C=) n.3142-21C= | |
10 | g.30313998dup | CA926395334 | MTPAP | c.1387-22dup (n.1387-22dup) n.3142-22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313995A= | CA1899314076 | MTPAP | c.1387-24T= (n.1387-24T=) n.3142-24T= | |
10 | g.30313995A>G | CA926395335 | MTPAP | c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) n.3142-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313995A>T | CA2608695968 | MTPAP | c.1387-24T>A (n.1387-24T>A) n.3142-24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313998A= | CA1899314078 | MTPAP | c.1387-27T= (n.1387-27T=) n.3142-27T= | |
10 | g.30313998A>C | CA592781539 | MTPAP | c.1387-27T>G (n.1387-27T>G) n.3142-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313998A>T | CA2608695969 | MTPAP | c.1387-27T>A (n.1387-27T>A) n.3142-27T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313998_30314002delinsATGAG | CA1899314077 | MTPAP | c.1387-31_1387-27delinsCTCAT (n.1387-31_1387-27delinsCTCAT) n.3142-31_3142-27delinsCTCAT | |
10 | g.30313999T>A | CA1899314080 | MTPAP | c.1387-28A>T (n.1387-28A>T) n.3142-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313999T>C | CA2608695970 | MTPAP | c.1387-28A>G (n.1387-28A>G) n.3142-28A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313999T= | CA1899314079 | MTPAP | c.1387-28A= (n.1387-28A=) n.3142-28A= | |
10 | g.30314000_30314003del | CA5458959 | MTPAP | c.1387-31_1387-28del (n.1387-31_1387-28del) n.3142-31_3142-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314000G>A | CA5458960 | MTPAP | c.1387-29C>T (n.1387-29C>T) n.3142-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30314000G>C | CA5458961 | MTPAP | c.1387-29C>G (n.1387-29C>G) n.3142-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314000G= | CA1899314081 | MTPAP | c.1387-29C= (n.1387-29C=) n.3142-29C= | |
10 | g.30314000G>T | CA663650878 | MTPAP | c.1387-29C>A (n.1387-29C>A) n.3142-29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314002G>A | CA5458962 | MTPAP | c.1387-31C>T (n.1387-31C>T) n.3142-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314002G= | CA1899314082 | MTPAP | c.1387-31C= (n.1387-31C=) n.3142-31C= | |
10 | g.30314002G>T | CA2608695971 | MTPAP | c.1387-31C>A (n.1387-31C>A) n.3142-31C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314003T= | CA1899314083 | MTPAP | c.1387-32A= (n.1387-32A=) n.3142-32A= | |
10 | g.30314003dup | CA2608695972 | MTPAP | c.1387-32dup (n.1387-32dup) n.3142-32dup | gnomAD v4 |
10 | g.30314003_30314004delinsTA | CA1899314084 | MTPAP | c.1387-33_1387-32delinsTA (n.1387-33_1387-32delinsTA) n.3142-33_3142-32delinsTA | |
10 | g.30314003_30314004insG | CA592781540 | MTPAP | c.1387-33_1387-32insC (n.1387-33_1387-32insC) n.3142-33_3142-32insC | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.30314004A= | CA1899314086 | MTPAP | c.1387-33T= (n.1387-33T=) n.3142-33T= | |
10 | g.30314004A>C | CA1899314087 | MTPAP | c.1387-33T>G (n.1387-33T>G) n.3142-33T>G | dbSNP |
10 | g.30314004A>G | CA205301173 | MTPAP | c.1387-33T>C (n.1387-33T>C) n.3142-33T>C | dbSNP |
10 | g.30314005del | CA1899314085 | MTPAP | c.1387-33del (n.1387-33del) n.3142-33del | dbSNP |
10 | g.30314006G>C | CA926395339 | MTPAP | c.1387-35C>G (n.1387-35C>G) n.3142-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314006G= | CA1899314088 | MTPAP | c.1387-35C= (n.1387-35C=) n.3142-35C= | |
10 | g.30314006G>T | CA2608695973 | MTPAP | c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) n.3142-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314009C>A | CA5458963 | MTPAP | c.1387-38G>T (n.1387-38G>T) n.3142-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314009C= | CA1899314089 | MTPAP | c.1387-38G= (n.1387-38G=) n.3142-38G= | |
10 | g.30314009C>T | CA2574454158 | MTPAP | c.1387-38G>A (n.1387-38G>A) n.3142-38G>A | |
10 | g.30314012del | CA2787135265 | MTPAP | c.1387-41del (n.1387-41del) n.3142-41del | |
10 | g.30314013A= | CA1899314090 | MTPAP | c.1387-42T= (n.1387-42T=) n.3142-42T= | |
10 | g.30314013A>C | CA592781541 | MTPAP | c.1387-42T>G (n.1387-42T>G) n.3142-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314013A>G | CA2608695974 | MTPAP | c.1387-42T>C (n.1387-42T>C) n.3142-42T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314014A>C | CA2787135266 | MTPAP | c.1387-43T>G (n.1387-43T>G) n.3142-43T>G | |
10 | g.30314015G>A | CA592781542 | MTPAP | c.1387-44C>T (n.1387-44C>T) n.3142-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314015G>C | CA2608695975 | MTPAP | c.1387-44C>G (n.1387-44C>G) n.3142-44C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314015G= | CA1899314091 | MTPAP | c.1387-44C= (n.1387-44C=) n.3142-44C= | |
10 | g.30314016G>A | CA2787135267 | MTPAP | c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) n.3142-45C>T | |
10 | g.30314016G>T | CA2787135268 | MTPAP | c.1387-45C>A (n.1387-45C>A) n.3142-45C>A | |
10 | g.30314017G>A | CA2608695976 | MTPAP | c.1387-46C>T (n.1387-46C>T) n.3142-46C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314017G= | CA1899314092 | MTPAP | c.1387-46C= (n.1387-46C=) n.3142-46C= | |
10 | g.30314017G>T | CA592781543 | MTPAP | c.1387-46C>A (n.1387-46C>A) n.3142-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30314017_30314020del | CA2787135269 | MTPAP | c.1387-49_1387-46del (n.1387-49_1387-46del) n.3142-49_3142-46del | |
10 | g.30314017_30314030del | CA2787135270 | MTPAP | c.1387-59_1387-46del (n.1387-59_1387-46del) n.3142-59_3142-46del | |
10 | g.30314018del | CA2608695977 | MTPAP | c.1387-47del (n.1387-47del) n.3142-47del | gnomAD v4 |
10 | g.30314018C>T | CA2741082729 | MTPAP | c.1387-47G>A (n.1387-47G>A) n.3142-47G>A | |
10 | g.30314020del | CA2787135271 | MTPAP | c.1387-48del (n.1387-48del) n.3142-48del | |
10 | g.30314020T>C | CA2608695978 | MTPAP | c.1387-49A>G (n.1387-49A>G) n.3142-49A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314021A>G | CA2608695979 | MTPAP | c.1387-50T>C (n.1387-50T>C) n.3142-50T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314022A>C | CA2787135272 | MTPAP | c.1387-51T>G (n.1387-51T>G) n.3142-51T>G | |
10 | g.30314026T>A | CA2608695980 | MTPAP | c.1387-55A>T (n.1387-55A>T) n.3142-55A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314027A>G | CA2608695981 | MTPAP | c.1387-56T>C (n.1387-56T>C) n.3142-56T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314030A>G | CA2608695982 | MTPAP | c.1387-59T>C (n.1387-59T>C) n.3142-59T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314030_30314032delinsAAC | CA1899314093 | MTPAP | c.1387-61_1387-59delinsGTT (n.1387-61_1387-59delinsGTT) n.3142-61_3142-59delinsGTT | |
10 | g.30314031A= | CA1899314094 | MTPAP | c.1387-60T= (n.1387-60T=) n.3142-60T= | |
10 | g.30314031A>T | CA1899314095 | MTPAP | c.1387-60T>A (n.1387-60T>A) n.3142-60T>A | dbSNP |
10 | g.30314032_30314033del | CA592781544 | MTPAP | c.1387-61_1387-60del (n.1387-61_1387-60del) n.3142-61_3142-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314034_30314060del | CA2608695983 | MTPAP | c.1387-86_1387-60del (n.1387-86_1387-60del) n.3142-86_3142-60del | gnomAD v4 |
10 | g.30314032C>A | CA2608695984 | MTPAP | c.1387-61G>T (n.1387-61G>T) n.3142-61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314032C>G | CA2608695985 | MTPAP | c.1387-61G>C (n.1387-61G>C) n.3142-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314034G>T | CA653680822 | MTPAP | c.1387-63C>A (n.1387-63C>A) n.3142-63C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.30314036T>A | CA2574454160 | MTPAP | c.1387-65A>T (n.1387-65A>T) n.3142-65A>T | |
10 | g.30314036T>C | CA2608695986 | MTPAP | c.1387-65A>G (n.1387-65A>G) n.3142-65A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314036_30314041delinsTAACTC | CA1899314096 | MTPAP | c.1387-70_1387-65delinsGAGTTA (n.1387-70_1387-65delinsGAGTTA) n.3142-70_3142-65delinsGAGTTA | |
10 | g.30314039_30314043del | CA926395345 | MTPAP | c.1387-70_1387-66del (n.1387-70_1387-66del) n.3142-70_3142-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314038A>G | CA2574454161 | MTPAP | c.1387-67T>C (n.1387-67T>C) n.3142-67T>C | |
10 | g.30314039_30314045del | CA2787135273 | MTPAP | c.1387-73_1387-67del (n.1387-73_1387-67del) n.3142-73_3142-67del | |
10 | g.30314039C= | CA1899314097 | MTPAP | c.1387-68G= (n.1387-68G=) n.3142-68G= | |
10 | g.30314039C>G | CA926395346 | MTPAP | c.1387-68G>C (n.1387-68G>C) n.3142-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314040T>G | CA2608695987 | MTPAP | c.1387-69A>C (n.1387-69A>C) n.3142-69A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314041C>A | CA2608695988 | MTPAP | c.1387-70G>T (n.1387-70G>T) n.3142-70G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314041C>G | CA2608695989 | MTPAP | c.1387-70G>C (n.1387-70G>C) n.3142-70G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314041_30314042del | CA2787135274 | MTPAP | c.1387-71_1387-70del (n.1387-71_1387-70del) n.3142-71_3142-70del | |
10 | g.30314044_30314046del | CA2608695990 | MTPAP | c.1387-73_1387-71del (n.1387-73_1387-71del) n.3142-73_3142-71del | gnomAD v4 |
10 | g.30314043A>G | CA2608695991 | MTPAP | c.1387-72T>C (n.1387-72T>C) n.3142-72T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314044T>G | CA2787135275 | MTPAP | c.1387-73A>C (n.1387-73A>C) n.3142-73A>C | |
10 | g.30314044_30314045delinsTA | CA1899314098 | MTPAP | c.1387-74_1387-73delinsTA (n.1387-74_1387-73delinsTA) n.3142-74_3142-73delinsTA | |
10 | g.30314045A>G | CA2841550169 | MTPAP | c.1387-74T>C (n.1387-74T>C) n.3142-74T>C | |
10 | g.30314048del | CA592781545 | MTPAP | c.1387-74del (n.1387-74del) n.3142-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314047A>G | CA2787135276 | MTPAP | c.1387-76T>C (n.1387-76T>C) n.3142-76T>C | |
10 | g.30314048A= | CA1899314099 | MTPAP | c.1387-77T= (n.1387-77T=) n.3142-77T= | |
10 | g.30314048A>C | CA1899314100 | MTPAP | c.1387-77T>G (n.1387-77T>G) n.3142-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314049T>C | CA2574454162 | MTPAP | c.1387-78A>G (n.1387-78A>G) n.3142-78A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314049T>G | CA2608695992 | MTPAP | c.1387-78A>C (n.1387-78A>C) n.3142-78A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314050G>C | CA2608695993 | MTPAP | c.1387-79C>G (n.1387-79C>G) n.3142-79C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314050G>T | CA2574454163 | MTPAP | c.1387-79C>A (n.1387-79C>A) n.3142-79C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314050_30314052del | CA2787135277 | MTPAP | c.1387-81_1387-79del (n.1387-81_1387-79del) n.3142-81_3142-79del | |
10 | g.30314050_30314057del | CA2787135278 | MTPAP | c.1387-86_1387-79del (n.1387-86_1387-79del) n.3142-86_3142-79del | |
10 | g.30314051T= | CA1899314101 | MTPAP | c.1387-80A= (n.1387-80A=) n.3142-80A= | |
10 | g.30314052C>A | CA2608695994 | MTPAP | c.1387-81G>T (n.1387-81G>T) n.3142-81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314054_30314060dup | CA1899314102 | MTPAP | c.1387-87_1387-81dup (n.1387-87_1387-81dup) n.3142-87_3142-81dup | dbSNP |
10 | g.30314064_30314065insCAGTTAACTCAATAAAATGTCAAAACACAAAACACATAAA | CA926395348 | MTPAP | c.1387-81_1387-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG (n.1387-81_1387-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG) n.3142-81_3142-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314053A= | CA1899314103 | MTPAP | c.1387-82T= (n.1387-82T=) n.3142-82T= | |
10 | g.30314053A>C | CA2608695995 | MTPAP | c.1387-82T>G (n.1387-82T>G) n.3142-82T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314053A>G | CA205301182 | MTPAP | c.1387-82T>C (n.1387-82T>C) n.3142-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314058A= | CA1899314104 | MTPAP | c.1387-87T= (n.1387-87T=) n.3142-87T= | |
10 | g.30314058A>T | CA205301191 | MTPAP | c.1387-87T>A (n.1387-87T>A) n.3142-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314059C>A | CA2787135279 | MTPAP | c.1387-88G>T (n.1387-88G>T) n.3142-88G>T | |
10 | g.30314059C= | CA1899314105 | MTPAP | c.1387-88G= (n.1387-88G=) n.3142-88G= | |
10 | g.30314059C>T | CA592781546 | MTPAP | c.1387-88G>A (n.1387-88G>A) n.3142-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314060A= | CA1899314106 | MTPAP | c.1387-89T= (n.1387-89T=) n.3142-89T= | |
10 | g.30314060A>G | CA205301194 | MTPAP | c.1387-89T>C (n.1387-89T>C) n.3142-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314061T>A | CA2608695996 | MTPAP | c.1387-90A>T (n.1387-90A>T) n.3142-90A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314061T>C | CA205301204 | MTPAP | c.1387-90A>G (n.1387-90A>G) n.3142-90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314061T= | CA1899314107 | MTPAP | c.1387-90A= (n.1387-90A=) n.3142-90A= | |
10 | g.30314062A>G | CA2787135280 | MTPAP | c.1387-91T>C (n.1387-91T>C) n.3142-91T>C | |
10 | g.30314063A= | CA1899314108 | MTPAP | c.1387-92T= (n.1387-92T=) n.3142-92T= | |
10 | g.30314063A>G | CA1899314109 | MTPAP | c.1387-92T>C (n.1387-92T>C) n.3142-92T>C | dbSNP |
10 | g.30314064A>G | CA2841550170 | MTPAP | c.1387-93T>C (n.1387-93T>C) n.3142-93T>C | |
10 | g.30314066C= | CA1899314110 | MTPAP | c.1387-95G= (n.1387-95G=) n.3142-95G= | |
10 | g.30314066C>T | CA663650904 | MTPAP | c.1387-95G>A (n.1387-95G>A) n.3142-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314067A>T | CA2838816475 | MTPAP | c.1387-96T>A (n.1387-96T>A) n.3142-96T>A | |
10 | g.30314068C>A | CA2608695997 | MTPAP | c.1387-97G>T (n.1387-97G>T) n.3142-97G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314068C= | CA1899314111 | MTPAP | c.1387-97G= (n.1387-97G=) n.3142-97G= | |
10 | g.30314068C>T | CA205301210 | MTPAP | c.1387-97G>A (n.1387-97G>A) n.3142-97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314069C>A | CA2608695998 | MTPAP | c.1387-98G>T (n.1387-98G>T) n.3142-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314070A>G | CA2608695999 | MTPAP | c.1387-99T>C (n.1387-99T>C) n.3142-99T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314071del | CA2787135281 | MTPAP | c.1387-100del (n.1387-100del) n.3142-100del | |
10 | g.30314071G>A | CA2608696000 | MTPAP | c.1387-100C>T (n.1387-100C>T) n.3142-100C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314071G>C | CA663650915 | MTPAP | c.1387-100C>G (n.1387-100C>G) n.3142-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314071G= | CA1899314112 | MTPAP | c.1387-100C= (n.1387-100C=) n.3142-100C= | |
10 | g.30314071G>T | CA2608696001 | MTPAP | c.1387-100C>A (n.1387-100C>A) n.3142-100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314072C>A | CA2608696002 | MTPAP | c.1387-101G>T (n.1387-101G>T) n.3142-101G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314072C>G | CA2608696003 | MTPAP | c.1387-101G>C (n.1387-101G>C) n.3142-101G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314072_30314090del | CA2787135282 | MTPAP | c.1387-119_1387-101del (n.1387-119_1387-101del) n.3142-119_3142-101del | |
10 | g.30314073A>G | CA2608696004 | MTPAP | c.1387-102T>C (n.1387-102T>C) n.3142-102T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314074T>C | CA2608696005 | MTPAP | c.1387-103A>G (n.1387-103A>G) n.3142-103A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314074T>G | CA2787135283 | MTPAP | c.1387-103A>C (n.1387-103A>C) n.3142-103A>C | |
10 | g.30314075T>A | CA2608696006 | MTPAP | c.1387-104A>T (n.1387-104A>T) n.3142-104A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314075T>C | CA926395354 | MTPAP | c.1387-104A>G (n.1387-104A>G) n.3142-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314075T= | CA1899314113 | MTPAP | c.1387-104A= (n.1387-104A=) n.3142-104A= | |
10 | g.30314076A>G | CA2608696007 | MTPAP | c.1387-105T>C (n.1387-105T>C) n.3142-105T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314077A>C | CA2608696008 | MTPAP | c.1387-106T>G (n.1387-106T>G) n.3142-106T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314079_30314083del | CA2787135284 | MTPAP | c.1387-110_1387-106del (n.1387-110_1387-106del) n.3142-110_3142-106del | |
10 | g.30314079T>C | CA2608696009 | MTPAP | c.1387-108A>G (n.1387-108A>G) n.3142-108A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314080T>G | CA2608696010 | MTPAP | c.1387-109A>C (n.1387-109A>C) n.3142-109A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314081T>A | CA2608696011 | MTPAP | c.1387-110A>T (n.1387-110A>T) n.3142-110A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314081T>C | CA2608696012 | MTPAP | c.1387-110A>G (n.1387-110A>G) n.3142-110A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314082A>C | CA2608696013 | MTPAP | c.1387-111T>G (n.1387-111T>G) n.3142-111T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314082A>T | CA2608696014 | MTPAP | c.1387-111T>A (n.1387-111T>A) n.3142-111T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314083C>A | CA2608696015 | MTPAP | c.1387-112G>T (n.1387-112G>T) n.3142-112G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314083C= | CA1899314114 | MTPAP | c.1387-112G= (n.1387-112G=) n.3142-112G= | |
10 | g.30314083C>G | CA2787135285 | MTPAP | c.1387-112G>C (n.1387-112G>C) n.3142-112G>C | |
10 | g.30314083C>T | CA592781547 | MTPAP | c.1387-112G>A (n.1387-112G>A) n.3142-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314084A= | CA1899314115 | MTPAP | c.1387-113T= (n.1387-113T=) n.3142-113T= | |
10 | g.30314084A>G | CA1899314116 | MTPAP | c.1387-113T>C (n.1387-113T>C) n.3142-113T>C | dbSNP |
10 | g.30314085T>C | CA205301217 | MTPAP | c.1387-114A>G (n.1387-114A>G) n.3142-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314085T>G | CA1899314118 | MTPAP | c.1387-114A>C (n.1387-114A>C) n.3142-114A>C | dbSNP |
10 | g.30314085T= | CA1899314117 | MTPAP | c.1387-114A= (n.1387-114A=) n.3142-114A= | |
10 | g.30314086A>G | CA2608696016 | MTPAP | c.1387-115T>C (n.1387-115T>C) n.3142-115T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314087_30314090del | CA2787135286 | MTPAP | c.1387-118_1387-115del (n.1387-118_1387-115del) n.3142-118_3142-115del | |
10 | g.30314087G>T | CA2608696017 | MTPAP | c.1387-116C>A (n.1387-116C>A) n.3142-116C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314087_30314088insA | CA2787135287 | MTPAP | c.1387-117_1387-116insT (n.1387-117_1387-116insT) n.3142-117_3142-116insT | |
10 | g.30314088C>A | CA2608696018 | MTPAP | c.1387-117G>T (n.1387-117G>T) n.3142-117G>T | gnomAD v4 |