Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30313962G>A | CA376434865 | MTPAP | c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.3151C>T | |
10 | g.30313962G>C | CA376434866 | MTPAP | c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.3151C>G | |
10 | g.30313962G>T | CA376434867 | MTPAP | c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.3151C>A | |
10 | g.30313963C>A | CA376434868 | MTPAP | c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.3150G>T | |
10 | g.30313963C= | CA1899314058 | MTPAP | c.1395G= (p.Glu465=) n.3150G= | |
10 | g.30313963C>G | CA376434869 | MTPAP | c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.3150G>C | |
10 | g.30313963C>T | CA468799105 | MTPAP | c.1395G>A (p.Glu465=) n.3150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313964T>A | CA376434870 | MTPAP | c.1394A>T (p.Glu465Val) n.3149A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30313964T>C | CA376434871 | MTPAP | c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.3149A>G | |
10 | g.30313964T>G | CA376434872 | MTPAP | c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.3149A>C | |
10 | g.30313965C>A | CA376434873 | MTPAP | c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.3148G>T | |
10 | g.30313965C= | CA1899314059 | MTPAP | c.1393G= (p.Glu465=) n.3148G= | |
10 | g.30313965C>G | CA376434874 | MTPAP | c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.3148G>C | |
10 | g.30313965C>T | CA5458954 | MTPAP | c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.3148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313966C>A | CA376434875 | MTPAP | c.1392G>T (p.Arg464Ser) n.3147G>T | |
10 | g.30313966C>G | CA376434876 | MTPAP | c.1392G>C (p.Arg464Ser) n.3147G>C | |
10 | g.30313966C>T | CA468799124 | MTPAP | c.1392G>A (p.Arg464=) n.3147G>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313967C>A | CA376434877 | MTPAP | c.1391G>T (p.Arg464Met) n.3146G>T | |
10 | g.30313967C= | CA1899314060 | MTPAP | c.1391G= (p.Arg464=) n.3146G= | |
10 | g.30313967C>G | CA376434878 | MTPAP | c.1391G>C (p.Arg464Thr) n.3146G>C | |
10 | g.30313967C>T | CA205301134 | MTPAP | c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.3146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313968T>A | CA376434879 | MTPAP | c.1390A>T (p.Arg464Trp) n.3145A>T | |
10 | g.30313968T>C | CA376434880 | MTPAP | c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.3145A>G | |
10 | g.30313968T>G | CA468799137 | MTPAP | c.1390A>C (p.Arg464=) n.3145A>C | |
10 | g.30313969T>A | CA468799139 | MTPAP | c.1389A>T (p.Gly463=) n.3144A>T | |
10 | g.30313969T>C | CA468799140 | MTPAP | c.1389A>G (p.Gly463=) n.3144A>G | |
10 | g.30313969T>G | CA468799141 | MTPAP | c.1389A>C (p.Gly463=) n.3144A>C | |
10 | g.30313970C>A | CA376434881 | MTPAP | c.1388G>T (p.Gly463Val) n.3143G>T | |
10 | g.30313970C= | CA1899314061 | MTPAP | c.1388G= (p.Gly463=) n.3143G= | |
10 | g.30313970C>G | CA376434882 | MTPAP | c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.3143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313970C>T | CA376434883 | MTPAP | c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.3143G>A | |
10 | g.30313971C>A | CA376434886 | MTPAP | c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.3142G>T | |
10 | g.30313971C>G | CA376434885 | MTPAP | c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.3142G>C | |
10 | g.30313971C>T | CA376434884 | MTPAP | c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.3142G>A | |
10 | g.30313972C>A | CA376434887 | MTPAP | c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) n.3142-1G>T | |
10 | g.30313972C= | CA1899314062 | MTPAP | c.1387-1G= (n.1387-1G=) n.3142-1G= | |
10 | g.30313972C>G | CA376434888 | MTPAP | c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) n.3142-1G>C | |
10 | g.30313972C>T | CA376434889 | MTPAP | c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) n.3142-1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.30313973T>A | CA376434890 | MTPAP | c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) n.3142-2A>T | |
10 | g.30313973T>C | CA376434891 | MTPAP | c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) n.3142-2A>G | |
10 | g.30313973T>G | CA376434892 | MTPAP | c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) n.3142-2A>C | |
10 | g.30313974A= | CA1899314063 | MTPAP | c.1387-3T= (n.1387-3T=) n.3142-3T= | |
10 | g.30313974A>G | CA663650829 | MTPAP | c.1387-3T>C (n.1387-3T>C) n.3142-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313975T>C | CA5458955 | MTPAP | c.1387-4A>G (n.1387-4A>G) n.3142-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313975T= | CA1899314064 | MTPAP | c.1387-4A= (n.1387-4A=) n.3142-4A= | |
10 | g.30313977G>A | CA592781533 | MTPAP | c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) n.3142-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.30313977G>C | CA5458956 | MTPAP | c.1387-6C>G (n.1387-6C>G) n.3142-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313977G= | CA1899314065 | MTPAP | c.1387-6C= (n.1387-6C=) n.3142-6C= | |
10 | g.30313982_30313984del | CA2574454151 | MTPAP | c.1387-9_1387-7del (n.1387-9_1387-7del) n.3142-9_3142-7del | gnomAD v4 |
10 | g.30313980T>G | CA2608695955 | MTPAP | c.1387-9A>C (n.1387-9A>C) n.3142-9A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313981A= | CA1899314066 | MTPAP | c.1387-10T= (n.1387-10T=) n.3142-10T= | |
10 | g.30313981A>G | CA5458957 | MTPAP | c.1387-10T>C (n.1387-10T>C) n.3142-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313982T>A | CA592781534 | MTPAP | c.1387-11A>T (n.1387-11A>T) n.3142-11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313982T>C | CA663650843 | MTPAP | c.1387-11A>G (n.1387-11A>G) n.3142-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313982T>G | CA2787135263 | MTPAP | c.1387-11A>C (n.1387-11A>C) n.3142-11A>C | |
10 | g.30313982T= | CA1899314067 | MTPAP | c.1387-11A= (n.1387-11A=) n.3142-11A= | |
10 | g.30313983del | CA2574454152 | MTPAP | c.1387-11del (n.1387-11del) n.3142-11del | |
10 | g.30313983T>A | CA592781535 | MTPAP | c.1387-12A>T (n.1387-12A>T) n.3142-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313983T= | CA1899314068 | MTPAP | c.1387-12A= (n.1387-12A=) n.3142-12A= | |
10 | g.30313984_30313988del | CA2787135264 | MTPAP | c.1387-17_1387-13del (n.1387-17_1387-13del) n.3142-17_3142-13del | |
10 | g.30313985C>A | CA592781536 | MTPAP | c.1387-14G>T (n.1387-14G>T) n.3142-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313985C= | CA1899314069 | MTPAP | c.1387-14G= (n.1387-14G=) n.3142-14G= | |
10 | g.30313987C>A | CA5458958 | MTPAP | c.1387-16G>T (n.1387-16G>T) n.3142-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313987C= | CA1899314070 | MTPAP | c.1387-16G= (n.1387-16G=) n.3142-16G= | |
10 | g.30313987C>G | CA2608695967 | MTPAP | c.1387-16G>C (n.1387-16G>C) n.3142-16G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313987C>T | CA2580081481 | MTPAP | c.1387-16G>A (n.1387-16G>A) n.3142-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30313988A>G | CA2574454156 | MTPAP | c.1387-17T>C (n.1387-17T>C) n.3142-17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30313989_30313990del | CA2574454155 | MTPAP | c.1387-18_1387-17del (n.1387-18_1387-17del) n.3142-18_3142-17del | |
10 | g.30313989G>A | CA592781537 | MTPAP | c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) n.3142-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313989G= | CA1899314071 | MTPAP | c.1387-18C= (n.1387-18C=) n.3142-18C= | |
10 | g.30313990A= | CA1899314072 | MTPAP | c.1387-19T= (n.1387-19T=) n.3142-19T= | |
10 | g.30313990A>G | CA1899314073 | MTPAP | c.1387-19T>C (n.1387-19T>C) n.3142-19T>C | dbSNP |
10 | g.30313992G>A | CA592781538 | MTPAP | c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) n.3142-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30313992G>C | CA1899314074 | MTPAP | c.1387-21C>G (n.1387-21C>G) n.3142-21C>G | dbSNP |
10 | g.30313992G= | CA1899314075 | MTPAP | c.1387-21C= (n.1387-21C=) n.3142-21C= | |
10 | g.30313998dup | CA926395334 | MTPAP | c.1387-22dup (n.1387-22dup) n.3142-22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313995A= | CA1899314076 | MTPAP | c.1387-24T= (n.1387-24T=) n.3142-24T= | |
10 | g.30313995A>G | CA926395335 | MTPAP | c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) n.3142-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313995A>T | CA2608695968 | MTPAP | c.1387-24T>A (n.1387-24T>A) n.3142-24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313998A= | CA1899314078 | MTPAP | c.1387-27T= (n.1387-27T=) n.3142-27T= | |
10 | g.30313998A>C | CA592781539 | MTPAP | c.1387-27T>G (n.1387-27T>G) n.3142-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30313998A>T | CA2608695969 | MTPAP | c.1387-27T>A (n.1387-27T>A) n.3142-27T>A | gnomAD v4 |
10 | g.30313998_30314002delinsATGAG | CA1899314077 | MTPAP | c.1387-31_1387-27delinsCTCAT (n.1387-31_1387-27delinsCTCAT) n.3142-31_3142-27delinsCTCAT | |
10 | g.30313999T>A | CA1899314080 | MTPAP | c.1387-28A>T (n.1387-28A>T) n.3142-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30313999T>C | CA2608695970 | MTPAP | c.1387-28A>G (n.1387-28A>G) n.3142-28A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30313999T= | CA1899314079 | MTPAP | c.1387-28A= (n.1387-28A=) n.3142-28A= | |
10 | g.30314000_30314003del | CA5458959 | MTPAP | c.1387-31_1387-28del (n.1387-31_1387-28del) n.3142-31_3142-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314000G>A | CA5458960 | MTPAP | c.1387-29C>T (n.1387-29C>T) n.3142-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30314000G>C | CA5458961 | MTPAP | c.1387-29C>G (n.1387-29C>G) n.3142-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314000G= | CA1899314081 | MTPAP | c.1387-29C= (n.1387-29C=) n.3142-29C= | |
10 | g.30314000G>T | CA663650878 | MTPAP | c.1387-29C>A (n.1387-29C>A) n.3142-29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314002G>A | CA5458962 | MTPAP | c.1387-31C>T (n.1387-31C>T) n.3142-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.30314002G= | CA1899314082 | MTPAP | c.1387-31C= (n.1387-31C=) n.3142-31C= | |
10 | g.30314002G>T | CA2608695971 | MTPAP | c.1387-31C>A (n.1387-31C>A) n.3142-31C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314003T= | CA1899314083 | MTPAP | c.1387-32A= (n.1387-32A=) n.3142-32A= | |
10 | g.30314003dup | CA2608695972 | MTPAP | c.1387-32dup (n.1387-32dup) n.3142-32dup | gnomAD v4 |
10 | g.30314003_30314004delinsTA | CA1899314084 | MTPAP | c.1387-33_1387-32delinsTA (n.1387-33_1387-32delinsTA) n.3142-33_3142-32delinsTA | |
10 | g.30314003_30314004insG | CA592781540 | MTPAP | c.1387-33_1387-32insC (n.1387-33_1387-32insC) n.3142-33_3142-32insC | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.30314004A= | CA1899314086 | MTPAP | c.1387-33T= (n.1387-33T=) n.3142-33T= | |
10 | g.30314004A>C | CA1899314087 | MTPAP | c.1387-33T>G (n.1387-33T>G) n.3142-33T>G | dbSNP |
10 | g.30314004A>G | CA205301173 | MTPAP | c.1387-33T>C (n.1387-33T>C) n.3142-33T>C | dbSNP |
10 | g.30314005del | CA1899314085 | MTPAP | c.1387-33del (n.1387-33del) n.3142-33del | dbSNP |
10 | g.30314006G>C | CA926395339 | MTPAP | c.1387-35C>G (n.1387-35C>G) n.3142-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314006G= | CA1899314088 | MTPAP | c.1387-35C= (n.1387-35C=) n.3142-35C= | |
10 | g.30314006G>T | CA2608695973 | MTPAP | c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) n.3142-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314009C>A | CA5458963 | MTPAP | c.1387-38G>T (n.1387-38G>T) n.3142-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314009C= | CA1899314089 | MTPAP | c.1387-38G= (n.1387-38G=) n.3142-38G= | |
10 | g.30314009C>T | CA2574454158 | MTPAP | c.1387-38G>A (n.1387-38G>A) n.3142-38G>A | |
10 | g.30314012del | CA2787135265 | MTPAP | c.1387-41del (n.1387-41del) n.3142-41del | |
10 | g.30314013A= | CA1899314090 | MTPAP | c.1387-42T= (n.1387-42T=) n.3142-42T= | |
10 | g.30314013A>C | CA592781541 | MTPAP | c.1387-42T>G (n.1387-42T>G) n.3142-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314013A>G | CA2608695974 | MTPAP | c.1387-42T>C (n.1387-42T>C) n.3142-42T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314014A>C | CA2787135266 | MTPAP | c.1387-43T>G (n.1387-43T>G) n.3142-43T>G | |
10 | g.30314015G>A | CA592781542 | MTPAP | c.1387-44C>T (n.1387-44C>T) n.3142-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314015G>C | CA2608695975 | MTPAP | c.1387-44C>G (n.1387-44C>G) n.3142-44C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314015G= | CA1899314091 | MTPAP | c.1387-44C= (n.1387-44C=) n.3142-44C= | |
10 | g.30314016G>A | CA2787135267 | MTPAP | c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) n.3142-45C>T | |
10 | g.30314016G>T | CA2787135268 | MTPAP | c.1387-45C>A (n.1387-45C>A) n.3142-45C>A | |
10 | g.30314017G>A | CA2608695976 | MTPAP | c.1387-46C>T (n.1387-46C>T) n.3142-46C>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314017G= | CA1899314092 | MTPAP | c.1387-46C= (n.1387-46C=) n.3142-46C= | |
10 | g.30314017G>T | CA592781543 | MTPAP | c.1387-46C>A (n.1387-46C>A) n.3142-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30314017_30314020del | CA2787135269 | MTPAP | c.1387-49_1387-46del (n.1387-49_1387-46del) n.3142-49_3142-46del | |
10 | g.30314017_30314030del | CA2787135270 | MTPAP | c.1387-59_1387-46del (n.1387-59_1387-46del) n.3142-59_3142-46del | |
10 | g.30314018del | CA2608695977 | MTPAP | c.1387-47del (n.1387-47del) n.3142-47del | gnomAD v4 |
10 | g.30314018C>T | CA2741082729 | MTPAP | c.1387-47G>A (n.1387-47G>A) n.3142-47G>A | |
10 | g.30314020del | CA2787135271 | MTPAP | c.1387-48del (n.1387-48del) n.3142-48del | |
10 | g.30314020T>C | CA2608695978 | MTPAP | c.1387-49A>G (n.1387-49A>G) n.3142-49A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314021A>G | CA2608695979 | MTPAP | c.1387-50T>C (n.1387-50T>C) n.3142-50T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314022A>C | CA2787135272 | MTPAP | c.1387-51T>G (n.1387-51T>G) n.3142-51T>G | |
10 | g.30314026T>A | CA2608695980 | MTPAP | c.1387-55A>T (n.1387-55A>T) n.3142-55A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314027A>G | CA2608695981 | MTPAP | c.1387-56T>C (n.1387-56T>C) n.3142-56T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314030A>G | CA2608695982 | MTPAP | c.1387-59T>C (n.1387-59T>C) n.3142-59T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314030_30314032delinsAAC | CA1899314093 | MTPAP | c.1387-61_1387-59delinsGTT (n.1387-61_1387-59delinsGTT) n.3142-61_3142-59delinsGTT | |
10 | g.30314031A= | CA1899314094 | MTPAP | c.1387-60T= (n.1387-60T=) n.3142-60T= | |
10 | g.30314031A>T | CA1899314095 | MTPAP | c.1387-60T>A (n.1387-60T>A) n.3142-60T>A | dbSNP |
10 | g.30314032_30314033del | CA592781544 | MTPAP | c.1387-61_1387-60del (n.1387-61_1387-60del) n.3142-61_3142-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314034_30314060del | CA2608695983 | MTPAP | c.1387-86_1387-60del (n.1387-86_1387-60del) n.3142-86_3142-60del | gnomAD v4 |
10 | g.30314032C>A | CA2608695984 | MTPAP | c.1387-61G>T (n.1387-61G>T) n.3142-61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314032C>G | CA2608695985 | MTPAP | c.1387-61G>C (n.1387-61G>C) n.3142-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314034G>T | CA653680822 | MTPAP | c.1387-63C>A (n.1387-63C>A) n.3142-63C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.30314036T>A | CA2574454160 | MTPAP | c.1387-65A>T (n.1387-65A>T) n.3142-65A>T | |
10 | g.30314036T>C | CA2608695986 | MTPAP | c.1387-65A>G (n.1387-65A>G) n.3142-65A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314036_30314041delinsTAACTC | CA1899314096 | MTPAP | c.1387-70_1387-65delinsGAGTTA (n.1387-70_1387-65delinsGAGTTA) n.3142-70_3142-65delinsGAGTTA | |
10 | g.30314039_30314043del | CA926395345 | MTPAP | c.1387-70_1387-66del (n.1387-70_1387-66del) n.3142-70_3142-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314038A>G | CA2574454161 | MTPAP | c.1387-67T>C (n.1387-67T>C) n.3142-67T>C | |
10 | g.30314039_30314045del | CA2787135273 | MTPAP | c.1387-73_1387-67del (n.1387-73_1387-67del) n.3142-73_3142-67del | |
10 | g.30314039C= | CA1899314097 | MTPAP | c.1387-68G= (n.1387-68G=) n.3142-68G= | |
10 | g.30314039C>G | CA926395346 | MTPAP | c.1387-68G>C (n.1387-68G>C) n.3142-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314040T>G | CA2608695987 | MTPAP | c.1387-69A>C (n.1387-69A>C) n.3142-69A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314041C>A | CA2608695988 | MTPAP | c.1387-70G>T (n.1387-70G>T) n.3142-70G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314041C>G | CA2608695989 | MTPAP | c.1387-70G>C (n.1387-70G>C) n.3142-70G>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314041_30314042del | CA2787135274 | MTPAP | c.1387-71_1387-70del (n.1387-71_1387-70del) n.3142-71_3142-70del | |
10 | g.30314044_30314046del | CA2608695990 | MTPAP | c.1387-73_1387-71del (n.1387-73_1387-71del) n.3142-73_3142-71del | gnomAD v4 |
10 | g.30314043A>G | CA2608695991 | MTPAP | c.1387-72T>C (n.1387-72T>C) n.3142-72T>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314044T>G | CA2787135275 | MTPAP | c.1387-73A>C (n.1387-73A>C) n.3142-73A>C | |
10 | g.30314044_30314045delinsTA | CA1899314098 | MTPAP | c.1387-74_1387-73delinsTA (n.1387-74_1387-73delinsTA) n.3142-74_3142-73delinsTA | |
10 | g.30314045A>G | CA2841550169 | MTPAP | c.1387-74T>C (n.1387-74T>C) n.3142-74T>C | |
10 | g.30314048del | CA592781545 | MTPAP | c.1387-74del (n.1387-74del) n.3142-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314047A>G | CA2787135276 | MTPAP | c.1387-76T>C (n.1387-76T>C) n.3142-76T>C | |
10 | g.30314048A= | CA1899314099 | MTPAP | c.1387-77T= (n.1387-77T=) n.3142-77T= | |
10 | g.30314048A>C | CA1899314100 | MTPAP | c.1387-77T>G (n.1387-77T>G) n.3142-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314049T>C | CA2574454162 | MTPAP | c.1387-78A>G (n.1387-78A>G) n.3142-78A>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314049T>G | CA2608695992 | MTPAP | c.1387-78A>C (n.1387-78A>C) n.3142-78A>C | gnomAD v4 |
10 | g.30314050G>C | CA2608695993 | MTPAP | c.1387-79C>G (n.1387-79C>G) n.3142-79C>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314050G>T | CA2574454163 | MTPAP | c.1387-79C>A (n.1387-79C>A) n.3142-79C>A | gnomAD v4 |
10 | g.30314050_30314052del | CA2787135277 | MTPAP | c.1387-81_1387-79del (n.1387-81_1387-79del) n.3142-81_3142-79del | |
10 | g.30314050_30314057del | CA2787135278 | MTPAP | c.1387-86_1387-79del (n.1387-86_1387-79del) n.3142-86_3142-79del | |
10 | g.30314051T= | CA1899314101 | MTPAP | c.1387-80A= (n.1387-80A=) n.3142-80A= | |
10 | g.30314052C>A | CA2608695994 | MTPAP | c.1387-81G>T (n.1387-81G>T) n.3142-81G>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314054_30314060dup | CA1899314102 | MTPAP | c.1387-87_1387-81dup (n.1387-87_1387-81dup) n.3142-87_3142-81dup | dbSNP |
10 | g.30314064_30314065insCAGTTAACTCAATAAAATGTCAAAACACAAAACACATAAA | CA926395348 | MTPAP | c.1387-81_1387-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG (n.1387-81_1387-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG) n.3142-81_3142-80insTGTTTTGACATTTTATTGAGTTAACTGTTTATGTGTTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314053A= | CA1899314103 | MTPAP | c.1387-82T= (n.1387-82T=) n.3142-82T= | |
10 | g.30314053A>C | CA2608695995 | MTPAP | c.1387-82T>G (n.1387-82T>G) n.3142-82T>G | gnomAD v4 |
10 | g.30314053A>G | CA205301182 | MTPAP | c.1387-82T>C (n.1387-82T>C) n.3142-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314058A= | CA1899314104 | MTPAP | c.1387-87T= (n.1387-87T=) n.3142-87T= | |
10 | g.30314058A>T | CA205301191 | MTPAP | c.1387-87T>A (n.1387-87T>A) n.3142-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.30314059C>A | CA2787135279 | MTPAP | c.1387-88G>T (n.1387-88G>T) n.3142-88G>T | |
10 | g.30314059C= | CA1899314105 | MTPAP | c.1387-88G= (n.1387-88G=) n.3142-88G= | |
10 | g.30314059C>T | CA592781546 | MTPAP | c.1387-88G>A (n.1387-88G>A) n.3142-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314060A= | CA1899314106 | MTPAP | c.1387-89T= (n.1387-89T=) n.3142-89T= | |
10 | g.30314060A>G | CA205301194 | MTPAP | c.1387-89T>C (n.1387-89T>C) n.3142-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314061T>A | CA2608695996 | MTPAP | c.1387-90A>T (n.1387-90A>T) n.3142-90A>T | gnomAD v4 |
10 | g.30314061T>C | CA205301204 | MTPAP | c.1387-90A>G (n.1387-90A>G) n.3142-90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30314061T= | CA1899314107 | MTPAP | c.1387-90A= (n.1387-90A=) n.3142-90A= | |
10 | g.30314062A>G | CA2787135280 | MTPAP | c.1387-91T>C (n.1387-91T>C) n.3142-91T>C |