SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30233434_30233516del | CA2612909699 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-136_160-54del (n.160-136_160-54del) n.463+83377_463+83459del n.284+83377_284+83459del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233508del | CA2838473780 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-62del (n.160-62del) n.463+83385del n.284+83385del | |
| 11 | g.30233507T>A | CA2612909740 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-63T>A (n.160-63T>A) n.463+83383A>T n.284+83383A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233509G>C | CA675416299 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G>C (n.160-61G>C) n.463+83381C>G n.284+83381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233509G= | CA1961322195 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G= (n.160-61G=) n.463+83381C= n.284+83381C= | |
| 11 | g.30233509G>T | CA2612909741 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G>T (n.160-61G>T) n.463+83381C>A n.284+83381C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233511C>A | CA2580999352 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>A (n.160-59C>A) n.463+83379G>T n.284+83379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233511C= | CA1961322196 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C= (n.160-59C=) n.463+83379G= n.284+83379G= | |
| 11 | g.30233511C>G | CA2580999351 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>G (n.160-59C>G) n.463+83379G>C n.284+83379G>C | |
| 11 | g.30233511C>T | CA220135115 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>T (n.160-59C>T) n.463+83379G>A n.284+83379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T>C | CA675416312 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T>C (n.160-58T>C) n.463+83378A>G n.284+83378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T>G | CA2612909742 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T>G (n.160-58T>G) n.463+83378A>C n.284+83378A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T= | CA1961322197 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T= (n.160-58T=) n.463+83378A= n.284+83378A= | |
| 11 | g.30233512dup | CA2574787136 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58dup (n.160-58dup) n.463+83378dup n.284+83378dup | |
| 11 | g.30233513A= | CA1961322198 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A= (n.160-57A=) n.463+83377T= n.284+83377T= | |
| 11 | g.30233513A>G | CA220135116 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A>G (n.160-57A>G) n.463+83377T>C n.284+83377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233513A>T | CA2574787137 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A>T (n.160-57A>T) n.463+83377T>A n.284+83377T>A | |
| 11 | g.30233514A= | CA1961322199 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-56A= (n.160-56A=) n.463+83376T= n.284+83376T= | |
| 11 | g.30233514A>G | CA936460085 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-56A>G (n.160-56A>G) n.463+83376T>C n.284+83376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233515G>T | CA2612909743 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-55G>T (n.160-55G>T) n.463+83375C>A n.284+83375C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233516C>A | CA2612909744 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-54C>A (n.160-54C>A) n.463+83374G>T n.284+83374G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233517_30233520delinsTAAA | CA1961322200 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-53_160-50delinsTAAA (n.160-53_160-50delinsTAAA) n.463+83370_463+83373delinsTTTA n.284+83370_284+83373delinsTTTA | |
| 11 | g.30233518A>G | CA2612909745 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-52A>G (n.160-52A>G) n.463+83372T>C n.284+83372T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233518_30233520del | CA936460087 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-52_160-50del (n.160-52_160-50del) n.463+83370_463+83372del n.284+83370_284+83372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233520dup | CA2790908036 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-50dup (n.160-50dup) n.463+83372dup n.284+83372dup | |
| 11 | g.30233520del | CA2574787138 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-50del (n.160-50del) n.463+83372del n.284+83372del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233519A= | CA1961322201 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-51A= (n.160-51A=) n.463+83371T= n.284+83371T= | |
| 11 | g.30233519A>T | CA1961322202 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-51A>T (n.160-51A>T) n.463+83371T>A n.284+83371T>A | dbSNP |
| 11 | g.30233521T>C | CA598391610 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-49T>C (n.160-49T>C) n.463+83369A>G n.284+83369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233521T= | CA1961322203 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-49T= (n.160-49T=) n.463+83369A= n.284+83369A= | |
| 11 | g.30233522A= | CA1961322205 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-48A= (n.160-48A=) n.463+83368T= n.284+83368T= | |
| 11 | g.30233522A>G | CA1961322204 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-48A>G (n.160-48A>G) n.463+83368T>C n.284+83368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.30233523G>A | CA220135117 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-47G>A (n.160-47G>A) n.463+83367C>T n.284+83367C>T | dbSNP |
| 11 | g.30233523G= | CA1961322206 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-47G= (n.160-47G=) n.463+83367C= n.284+83367C= | |
| 11 | g.30233524G>T | CA2574787139 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-46G>T (n.160-46G>T) n.463+83366C>A n.284+83366C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233527C= | CA1961322207 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C= (n.160-43C=) n.463+83363G= n.284+83363G= | |
| 11 | g.30233527C>G | CA598391611 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C>G (n.160-43C>G) n.463+83363G>C n.284+83363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233527C>T | CA5930769 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C>T (n.160-43C>T) n.463+83363G>A n.284+83363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233528T>G | CA1961322209 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-42T>G (n.160-42T>G) n.463+83362A>C n.284+83362A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.30233528T= | CA1961322208 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-42T= (n.160-42T=) n.463+83362A= n.284+83362A= | |
| 11 | g.30233529T>C | CA5930770 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-41T>C (n.160-41T>C) n.463+83361A>G n.284+83361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233529T= | CA1961322210 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-41T= (n.160-41T=) n.463+83361A= n.284+83361A= | |
| 11 | g.30233532A= | CA1961322211 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-38A= (n.160-38A=) n.463+83358T= n.284+83358T= | |
| 11 | g.30233532A>T | CA220135118 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-38A>T (n.160-38A>T) n.463+83358T>A n.284+83358T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233533C>A | CA2612909746 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-37C>A (n.160-37C>A) n.463+83357G>T n.284+83357G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233535A>G | CA2790908037 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-35A>G (n.160-35A>G) n.463+83355T>C n.284+83355T>C | |
| 11 | g.30233536T>G | CA2612909747 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-34T>G (n.160-34T>G) n.463+83354A>C n.284+83354A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233538C>A | CA2612909748 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-32C>A (n.160-32C>A) n.463+83352G>T n.284+83352G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233538C= | CA1961322212 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-32C= (n.160-32C=) n.463+83352G= n.284+83352G= | |
| 11 | g.30233538C>G | CA936460097 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-32C>G (n.160-32C>G) n.463+83352G>C n.284+83352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233538C>T | CA2790908038 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-32C>T (n.160-32C>T) n.463+83352G>A n.284+83352G>A | |
| 11 | g.30233539C>A | CA2612909749 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-31C>A (n.160-31C>A) n.463+83351G>T n.284+83351G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233539C= | CA1961322213 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-31C= (n.160-31C=) n.463+83351G= n.284+83351G= | |
| 11 | g.30233539C>T | CA5930771 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-31C>T (n.160-31C>T) n.463+83351G>A n.284+83351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233543del | CA2574787140 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-27del (n.160-27del) n.463+83348del n.284+83348del | |
| 11 | g.30233544C>A | CA598391612 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-26C>A (n.160-26C>A) n.463+83346G>T n.284+83346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233544C= | CA1961322215 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-26C= (n.160-26C=) n.463+83346G= n.284+83346G= | |
| 11 | g.30233544C>T | CA1961322214 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-26C>T (n.160-26C>T) n.463+83346G>A n.284+83346G>A | dbSNP |
| 11 | g.30233545C>A | CA2574787141 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-25C>A (n.160-25C>A) n.463+83345G>T n.284+83345G>T | |
| 11 | g.30233545C= | CA1961322216 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-25C= (n.160-25C=) n.463+83345G= n.284+83345G= | |
| 11 | g.30233545C>G | CA220135119 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-25C>G (n.160-25C>G) n.463+83345G>C n.284+83345G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233546T>C | CA2612909750 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-24T>C (n.160-24T>C) n.463+83344A>G n.284+83344A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233547A= | CA1961322217 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-23A= (n.160-23A=) n.463+83343T= n.284+83343T= | |
| 11 | g.30233547A>G | CA5930772 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-23A>G (n.160-23A>G) n.463+83343T>C n.284+83343T>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.30233549C>A | CA2574787142 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-21C>A (n.160-21C>A) n.463+83341G>T n.284+83341G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233553_30233554del | CA2612909751 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-17_160-16del (n.160-17_160-16del) n.463+83340_463+83341del n.284+83340_284+83341del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233550T>C | CA2612909752 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-20T>C (n.160-20T>C) n.463+83340A>G n.284+83340A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233551C>A | CA2574787143 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-19C>A (n.160-19C>A) n.463+83339G>T n.284+83339G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233551C>G | CA2612909753 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-19C>G (n.160-19C>G) n.463+83339G>C n.284+83339G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233551C>T | CA2574787144 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-19C>T (n.160-19C>T) n.463+83339G>A n.284+83339G>A | |
| 11 | g.30233552T>C | CA675416342 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-18T>C (n.160-18T>C) n.463+83338A>G n.284+83338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233552T= | CA1961322218 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-18T= (n.160-18T=) n.463+83338A= n.284+83338A= | |
| 11 | g.30233553C>A | CA2612909754 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-17C>A (n.160-17C>A) n.463+83337G>T n.284+83337G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233553C>G | CA2612909755 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-17C>G (n.160-17C>G) n.463+83337G>C n.284+83337G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233553_30233558delinsCTTCTT | CA1961322219 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-17_160-12delinsCTTCTT (n.160-17_160-12delinsCTTCTT) n.463+83332_463+83337delinsAAGAAG n.284+83332_284+83337delinsAAGAAG | |
| 11 | g.30233554T>C | CA5930774 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-16T>C (n.160-16T>C) n.463+83336A>G n.284+83336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233554T= | CA1961322220 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-16T= (n.160-16T=) n.463+83336A= n.284+83336A= | |
| 11 | g.30233555dup | CA2842666845 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-15dup (n.160-15dup) n.463+83336dup n.284+83336dup | |
| 11 | g.30233554_30233558del | CA5930773 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-16_160-12del (n.160-16_160-12del) n.463+83332_463+83336del n.284+83332_284+83336del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233555T>C | CA2790908039 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-15T>C (n.160-15T>C) n.463+83335A>G n.284+83335A>G | |
| 11 | g.30233555T= | CA1961322221 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-15T= (n.160-15T=) n.463+83335A= n.284+83335A= | |
| 11 | g.30233556C= | CA1961322222 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-14C= (n.160-14C=) n.463+83334G= n.284+83334G= | |
| 11 | g.30233556C>G | CA1961322223 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-14C>G (n.160-14C>G) n.463+83334G>C n.284+83334G>C | dbSNP |
| 11 | g.30233556dup | CA598391613 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-14dup (n.160-14dup) n.463+83334dup n.284+83334dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233558T>A | CA2612909756 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-12T>A (n.160-12T>A) n.463+83332A>T n.284+83332A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233559A>C | CA2790908040 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-11A>C (n.160-11A>C) n.463+83331T>G n.284+83331T>G | |
| 11 | g.30233560A>T | CA2612909757 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-10A>T (n.160-10A>T) n.463+83330T>A n.284+83330T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233561A= | CA1961322224 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-9A= (n.160-9A=) n.463+83329T= n.284+83329T= | |
| 11 | g.30233561A>C | CA2574787145 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-9A>C (n.160-9A>C) n.463+83329T>G n.284+83329T>G | |
| 11 | g.30233561A>G | CA598391614 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-9A>G (n.160-9A>G) n.463+83329T>C n.284+83329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233562C>A | CA2612909758 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-8C>A (n.160-8C>A) n.463+83328G>T n.284+83328G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233563T>A | CA2612909759 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-7T>A (n.160-7T>A) n.463+83327A>T n.284+83327A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233563T>C | CA2612909760 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-7T>C (n.160-7T>C) n.463+83327A>G n.284+83327A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233563T>G | CA2612909761 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-7T>G (n.160-7T>G) n.463+83327A>C n.284+83327A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233564C>A | CA2535421788 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-6C>A (n.160-6C>A) n.463+83326G>T n.284+83326G>T | |
| 11 | g.30233564C= | CA1961322225 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-6C= (n.160-6C=) n.463+83326G= n.284+83326G= | |
| 11 | g.30233564C>T | CA5930775 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-6C>T (n.160-6C>T) n.463+83326G>A n.284+83326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233566T>C | CA2790908041 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-4T>C (n.160-4T>C) n.463+83324A>G n.284+83324A>G | |
| 11 | g.30233568A>C | CA380084079 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-2A>C (n.160-2A>C) n.463+83322T>G n.284+83322T>G | |
| 11 | g.30233568A>G | CA380084080 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-2A>G (n.160-2A>G) n.463+83322T>C n.284+83322T>C | |
| 11 | g.30233568A>T | CA380084081 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-2A>T (n.160-2A>T) n.463+83322T>A n.284+83322T>A | |
| 11 | g.30233569G>A | CA380084082 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-1G>A (n.160-1G>A) n.463+83321C>T n.284+83321C>T | dbSNP |
| 11 | g.30233569G>C | CA380084083 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-1G>C (n.160-1G>C) n.463+83321C>G n.284+83321C>G | |
| 11 | g.30233569G>T | CA380084084 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-1G>T (n.160-1G>T) n.463+83321C>A n.284+83321C>A | |
| 11 | g.30233570G>A | CA380084087 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.463+83320C>T n.284+83320C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.30233570G>C | CA380084086 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160G>C (p.Asp54His) n.463+83320C>G n.284+83320C>G | |
| 11 | g.30233570G= | CA1961322226 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160G= (p.Asp54=) n.463+83320C= n.284+83320C= | |
| 11 | g.30233570G>T | CA380084085 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.463+83320C>A n.284+83320C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233571A>C | CA380084088 | ARL14EP-DT,FSHB | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.463+83319T>G n.284+83319T>G | |
| 11 | g.30233571A>G | CA380084089 | ARL14EP-DT,FSHB | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.463+83319T>C n.284+83319T>C | |
| 11 | g.30233571A>T | CA380084090 | ARL14EP-DT,FSHB | c.161A>T (p.Asp54Val) n.463+83319T>A n.284+83319T>A | |
| 11 | g.30233572T>A | CA380084091 | ARL14EP-DT,FSHB | c.162T>A (p.Asp54Glu) n.463+83318A>T n.284+83318A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233572T>C | CA220135120 | ARL14EP-DT,FSHB | c.162T>C (p.Asp54=) n.463+83318A>G n.284+83318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233572T>G | CA380084092 | ARL14EP-DT,FSHB | c.162T>G (p.Asp54Glu) n.463+83318A>C n.284+83318A>C | |
| 11 | g.30233572T= | CA1961322227 | ARL14EP-DT,FSHB | c.162T= (p.Asp54=) n.463+83318A= n.284+83318A= | |
| 11 | g.30233573C>A | CA380084093 | ARL14EP-DT,FSHB | c.163C>A (p.Leu55Met) n.463+83317G>T n.284+83317G>T | |
| 11 | g.30233573C>G | CA380084094 | ARL14EP-DT,FSHB | c.163C>G (p.Leu55Val) n.463+83317G>C n.284+83317G>C | |
| 11 | g.30233573C>T | CA473782583 | ARL14EP-DT,FSHB | c.163C>T (p.Leu55=) n.463+83317G>A n.284+83317G>A | |
| 11 | g.30233574T>A | CA380084095 | ARL14EP-DT,FSHB | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.463+83316A>T n.284+83316A>T | |
| 11 | g.30233574T>C | CA380084096 | ARL14EP-DT,FSHB | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.463+83316A>G n.284+83316A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233574T>G | CA380084097 | ARL14EP-DT,FSHB | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.463+83316A>C n.284+83316A>C | |
| 11 | g.30233575G>A | CA5930776 | ARL14EP-DT,FSHB | c.165G>A (p.Leu55=) n.463+83315C>T n.284+83315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233575G>C | CA473782586 | ARL14EP-DT,FSHB | c.165G>C (p.Leu55=) n.463+83315C>G n.284+83315C>G | |
| 11 | g.30233575G= | CA1961322228 | ARL14EP-DT,FSHB | c.165G= (p.Leu55=) n.463+83315C= n.284+83315C= | |
| 11 | g.30233575G>T | CA473782587 | ARL14EP-DT,FSHB | c.165G>T (p.Leu55=) n.463+83315C>A n.284+83315C>A | COSMIC |
| 11 | g.30233576G>A | CA5930777 | ARL14EP-DT,FSHB | c.166G>A (p.Val56Met) n.463+83314C>T n.284+83314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233576G>C | CA380084098 | ARL14EP-DT,FSHB | c.166G>C (p.Val56Leu) n.463+83314C>G n.284+83314C>G | |
| 11 | g.30233576G= | CA1961322229 | ARL14EP-DT,FSHB | c.166G= (p.Val56=) n.463+83314C= n.284+83314C= | |
| 11 | g.30233576G>T | CA380084099 | ARL14EP-DT,FSHB | c.166G>T (p.Val56Leu) n.463+83314C>A n.284+83314C>A | COSMIC |
| 11 | g.30233577T>A | CA380084101 | ARL14EP-DT,FSHB | c.167T>A (p.Val56Glu) n.463+83313A>T n.284+83313A>T | |
| 11 | g.30233577T>C | CA380084102 | ARL14EP-DT,FSHB | c.167T>C (p.Val56Ala) n.463+83313A>G n.284+83313A>G | |
| 11 | g.30233577T>G | CA380084100 | ARL14EP-DT,FSHB | c.167T>G (p.Val56Gly) n.463+83313A>C n.284+83313A>C | |
| 11 | g.30233578G>A | CA473782976 | ARL14EP-DT,FSHB | c.168G>A (p.Val56=) n.463+83312C>T n.284+83312C>T | |
| 11 | g.30233578G>C | CA473782977 | ARL14EP-DT,FSHB | c.168G>C (p.Val56=) n.463+83312C>G n.284+83312C>G | |
| 11 | g.30233578G>T | CA473782980 | ARL14EP-DT,FSHB | c.168G>T (p.Val56=) n.463+83312C>A n.284+83312C>A | |
| 11 | g.30233579T>A | CA380084103 | ARL14EP-DT,FSHB | c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.463+83311A>T n.284+83311A>T | |
| 11 | g.30233579T>C | CA380084104 | ARL14EP-DT,FSHB | c.169T>C (p.Tyr57His) n.463+83311A>G n.284+83311A>G | |
| 11 | g.30233579T>G | CA380084105 | ARL14EP-DT,FSHB | c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.463+83311A>C n.284+83311A>C | |
| 11 | g.30233580A>C | CA380084106 | ARL14EP-DT,FSHB | c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.463+83310T>G n.284+83310T>G | |
| 11 | g.30233580A>G | CA380084107 | ARL14EP-DT,FSHB | c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.463+83310T>C n.284+83310T>C | |
| 11 | g.30233580A>T | CA380084108 | ARL14EP-DT,FSHB | c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.463+83310T>A n.284+83310T>A | |
| 11 | g.30233581T>A | CA380084109 | ARL14EP-DT,FSHB | c.171T>A (p.Tyr57Ter) n.463+83309A>T n.284+83309A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233581T>C | CA473782989 | ARL14EP-DT,FSHB | c.171T>C (p.Tyr57=) n.463+83309A>G n.284+83309A>G | |
| 11 | g.30233581T>G | CA380084110 | ARL14EP-DT,FSHB | c.171T>G (p.Tyr57Ter) n.463+83309A>C n.284+83309A>C | |
| 11 | g.30233582A>C | CA380084111 | ARL14EP-DT,FSHB | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.463+83308T>G n.284+83308T>G | |
| 11 | g.30233582A>G | CA380084112 | ARL14EP-DT,FSHB | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.463+83308T>C n.284+83308T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.30233582A>T | CA380084113 | ARL14EP-DT,FSHB | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.463+83308T>A n.284+83308T>A | |
| 11 | g.30233583A= | CA1961322230 | ARL14EP-DT,FSHB | c.173A= (p.Lys58=) n.463+83307T= n.284+83307T= | |
| 11 | g.30233583A>C | CA380084114 | ARL14EP-DT,FSHB | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.463+83307T>G n.284+83307T>G | |
| 11 | g.30233583A>G | CA380084115 | ARL14EP-DT,FSHB | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.463+83307T>C n.284+83307T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233583A>T | CA380084116 | ARL14EP-DT,FSHB | c.173A>T (p.Lys58Met) n.463+83307T>A n.284+83307T>A | |
| 11 | g.30233584G>A | CA473782993 | ARL14EP-DT,FSHB | c.174G>A (p.Lys58=) n.463+83306C>T n.284+83306C>T | |
| 11 | g.30233584G>C | CA380084117 | ARL14EP-DT,FSHB | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.463+83306C>G n.284+83306C>G | |
| 11 | g.30233584G>T | CA380084118 | ARL14EP-DT,FSHB | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.463+83306C>A n.284+83306C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233585G>A | CA380084119 | ARL14EP-DT,FSHB | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.463+83305C>T n.284+83305C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233585G>C | CA380084120 | ARL14EP-DT,FSHB | c.175G>C (p.Asp59His) n.463+83305C>G n.284+83305C>G | |
| 11 | g.30233585G>T | CA380084121 | ARL14EP-DT,FSHB | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.463+83305C>A n.284+83305C>A | |
| 11 | g.30233586A>C | CA380084122 | ARL14EP-DT,FSHB | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.463+83304T>G n.284+83304T>G | |
| 11 | g.30233586A>G | CA380084123 | ARL14EP-DT,FSHB | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.463+83304T>C n.284+83304T>C | |
| 11 | g.30233586A>T | CA380084124 | ARL14EP-DT,FSHB | c.176A>T (p.Asp59Val) n.463+83304T>A n.284+83304T>A | |
| 11 | g.30233587C>A | CA380084125 | ARL14EP-DT,FSHB | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.463+83303G>T n.284+83303G>T | |
| 11 | g.30233587C>G | CA380084126 | ARL14EP-DT,FSHB | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.463+83303G>C n.284+83303G>C | |
| 11 | g.30233587C>T | CA473782997 | ARL14EP-DT,FSHB | c.177C>T (p.Asp59=) n.463+83303G>A n.284+83303G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233588C>A | CA380084127 | ARL14EP-DT,FSHB | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.463+83302G>T n.284+83302G>T | |
| 11 | g.30233588C= | CA1961322231 | ARL14EP-DT,FSHB | c.178C= (p.Pro60=) n.463+83302G= n.284+83302G= | |
| 11 | g.30233588C>G | CA380084128 | ARL14EP-DT,FSHB | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.463+83302G>C n.284+83302G>C | |
| 11 | g.30233588C>T | CA220135121 | ARL14EP-DT,FSHB | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.463+83302G>A n.284+83302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233589C>A | CA380084130 | ARL14EP-DT,FSHB | c.179C>A (p.Pro60Gln) n.463+83301G>T n.284+83301G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233589C= | CA1961322232 | ARL14EP-DT,FSHB | c.179C= (p.Pro60=) n.463+83301G= n.284+83301G= | |
| 11 | g.30233589C>G | CA380084129 | ARL14EP-DT,FSHB | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.463+83301G>C n.284+83301G>C | |
| 11 | g.30233589C>T | CA5930778 | ARL14EP-DT,FSHB | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.463+83301G>A n.284+83301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233590A>C | CA473783005 | ARL14EP-DT,FSHB | c.180A>C (p.Pro60=) n.463+83300T>G n.284+83300T>G | |
| 11 | g.30233590A>G | CA473783008 | ARL14EP-DT,FSHB | c.180A>G (p.Pro60=) n.463+83300T>C n.284+83300T>C | |
| 11 | g.30233590A>T | CA473783007 | ARL14EP-DT,FSHB | c.180A>T (p.Pro60=) n.463+83300T>A n.284+83300T>A | |
| 11 | g.30233591G>A | CA380084131 | ARL14EP-DT,FSHB | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.463+83299C>T n.284+83299C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233591G>C | CA380084132 | ARL14EP-DT,FSHB | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.463+83299C>G n.284+83299C>G | |
| 11 | g.30233591G>T | CA380084133 | ARL14EP-DT,FSHB | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.463+83299C>A n.284+83299C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.30233592C>A | CA380084134 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.463+83298G>T n.284+83298G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233592C>G | CA380084135 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.463+83298G>C n.284+83298G>C | |
| 11 | g.30233592C>T | CA380084136 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>T (p.Ala61Val) n.463+83298G>A n.284+83298G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233593C>A | CA473783014 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>A (p.Ala61=) n.463+83297G>T n.284+83297G>T | |
| 11 | g.30233593C>G | CA473783013 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>G (p.Ala61=) n.463+83297G>C n.284+83297G>C | |
| 11 | g.30233593C>T | CA473783012 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>T (p.Ala61=) n.463+83297G>A n.284+83297G>A | |
| 11 | g.30233594A= | CA1961322233 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A= (p.Arg62=) n.463+83296T= n.284+83296T= | |
| 11 | g.30233594A>C | CA473783016 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>C (p.Arg62=) n.463+83296T>G n.284+83296T>G | |
| 11 | g.30233594A>G | CA380084137 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.463+83296T>C n.284+83296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233594A>T | CA380084138 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>T (p.Arg62Trp) n.463+83296T>A n.284+83296T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.30233595G>A | CA380084139 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.463+83295C>T n.284+83295C>T | |
| 11 | g.30233595G>C | CA380084140 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.463+83295C>G n.284+83295C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233595G>T | CA380084141 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>T (p.Arg62Met) n.463+83295C>A n.284+83295C>A | |
| 11 | g.30233596G>A | CA473783018 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>A (p.Arg62=) n.463+83294C>T n.284+83294C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233596G>C | CA380084142 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.463+83294C>G n.284+83294C>G | |
| 11 | g.30233596G>T | CA380084143 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.463+83294C>A n.284+83294C>A | |
| 11 | g.30233597C>A | CA380084146 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.463+83293G>T n.284+83293G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233597C= | CA1961322234 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C= (p.Pro63=) n.463+83293G= n.284+83293G= | |
| 11 | g.30233597C>G | CA380084145 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.463+83293G>C n.284+83293G>C | |
| 11 | g.30233597C>T | CA380084144 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.463+83293G>A n.284+83293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233599del | CA2612909762 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189del (p.Ile65SerfsTer15) n.463+83293del n.284+83293del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233598C>A | CA380084147 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>A (p.Pro63His) n.463+83292G>T n.284+83292G>T | |
| 11 | g.30233598C>G | CA380084148 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.463+83292G>C n.284+83292G>C | |
| 11 | g.30233598C>T | CA380084149 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.463+83292G>A n.284+83292G>A | |
| 11 | g.30233599C>A | CA473783024 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>A (p.Pro63=) n.463+83291G>T n.284+83291G>T | |
| 11 | g.30233599C>G | CA473783025 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>G (p.Pro63=) n.463+83291G>C n.284+83291G>C | |
| 11 | g.30233599C>T | CA473783026 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>T (p.Pro63=) n.463+83291G>A n.284+83291G>A | |
| 11 | g.30233600A>C | CA380084150 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.463+83290T>G n.284+83290T>G | |
| 11 | g.30233600A>G | CA380084151 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.463+83290T>C n.284+83290T>C | |
| 11 | g.30233600A>T | CA380084152 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.463+83290T>A n.284+83290T>A | |
| 11 | g.30233601A>C | CA380084153 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.463+83289T>G n.284+83289T>G | |
| 11 | g.30233601A>G | CA380084154 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.463+83289T>C n.284+83289T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233601A>T | CA380084155 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.463+83289T>A n.284+83289T>A | |
| 11 | g.30233602A= | CA1961322235 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A= (p.Lys64=) n.463+83288T= n.284+83288T= | |
| 11 | g.30233602A>C | CA380084156 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.463+83288T>G n.284+83288T>G | dbSNP |
| 11 | g.30233602A>G | CA473783030 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>G (p.Lys64=) n.463+83288T>C n.284+83288T>C | |
| 11 | g.30233602A>T | CA380084157 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.463+83288T>A n.284+83288T>A | |
| 11 | g.30233603A>C | CA380084158 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.463+83287T>G n.284+83287T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233603A>G | CA380084159 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>G (p.Ile65Val) n.463+83287T>C n.284+83287T>C | |
| 11 | g.30233603A>T | CA380084160 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.463+83287T>A n.284+83287T>A | |
| 11 | g.30233604T>A | CA380084162 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.463+83286A>T n.284+83286A>T | |
| 11 | g.30233604T>C | CA380084163 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.463+83286A>G n.284+83286A>G | |
| 11 | g.30233604T>G | CA380084161 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.463+83286A>C n.284+83286A>C | |
| 11 | g.30233605C>A | CA473783035 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>A (p.Ile65=) n.463+83285G>T n.284+83285G>T | |
| 11 | g.30233605C>G | CA380084164 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>G (p.Ile65Met) n.463+83285G>C n.284+83285G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233605C>T | CA473783037 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>T (p.Ile65=) n.463+83285G>A n.284+83285G>A | |
| 11 | g.30233606C>A | CA380084165 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.463+83284G>T n.284+83284G>T | |
| 11 | g.30233606C>G | CA380084166 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.463+83284G>C n.284+83284G>C | |
| 11 | g.30233606C>T | CA380084167 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.463+83284G>A n.284+83284G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233607A>C | CA380084168 | ARL14EP-DT,FSHB | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.463+83283T>G n.284+83283T>G | |
| 11 | g.30233607A>G | CA380084169 | ARL14EP-DT,FSHB | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.463+83283T>C n.284+83283T>C | |
| 11 | g.30233607A>T | CA380084170 | ARL14EP-DT,FSHB | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.463+83283T>A n.284+83283T>A |