Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813376dup | CA494883683 | PRRT2 | c.322dup (p.Thr108AsnfsTer26) c.322dup (p.Thr108AsnfsTer?) n.88-310dup c.322dup (p.Thr108AsnfsTer22) n.435dup | COSMIC |
16 | g.29813376del | CA2695223015 | PRRT2 | c.322del (p.Thr108GlnfsTer7) c.322del (p.Thr108GlnfsTer25) n.88-310del c.322del (p.Thr108GlnfsTer19) c.322del (p.Thr108GlnfsTer?) n.435del | |
16 | g.29813378_29813388del | CA2695223014 | PRRT2 | c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del | |
16 | g.29813375_29813377delinsAAC | CA2216293985 | PRRT2 | c.321_323delinsAAC (p.Glu107=) n.88-311_88-309delinsAAC n.434_436delinsAAC | |
16 | g.29813376A= | CA2216293986 | PRRT2 | c.322A= (p.Thr108=) n.88-310A= n.435A= | |
16 | g.29813376A>C | CA395478186 | PRRT2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.88-310A>C n.435A>C | |
16 | g.29813376A>G | CA395478187 | PRRT2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.88-310A>G n.435A>G | |
16 | g.29813376A>T | CA7994511 | PRRT2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.88-310A>T n.435A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813377_29813378del | CA10603384 | PRRT2 | c.323_324del (p.Thr108SerfsTer25) c.323_324del (p.Thr108SerfsTer?) n.88-309_88-308del c.323_324del (p.Thr108SerfsTer21) n.436_437del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813377C>A | CA395478192 | PRRT2 | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.88-309C>A n.436C>A | |
16 | g.29813377C= | CA2216293988 | PRRT2 | c.323C= (p.Thr108=) n.88-309C= n.436C= | |
16 | g.29813377C>G | CA395478194 | PRRT2 | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.88-309C>G n.436C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813377C>T | CA395478195 | PRRT2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.88-309C>T n.436C>T | dbSNP |
16 | g.29813377_29813379delinsCAG | CA2216293987 | PRRT2 | c.323_325delinsCAG (p.Thr108=) n.88-309_88-307delinsCAG n.436_438delinsCAG | |
16 | g.29813378A>C | CA494883685 | PRRT2 | c.324A>C (p.Thr108=) n.88-308A>C n.437A>C | |
16 | g.29813378A>G | CA494883686 | PRRT2 | c.324A>G (p.Thr108=) n.88-308A>G n.437A>G | |
16 | g.29813378A>T | CA494883687 | PRRT2 | c.324A>T (p.Thr108=) n.88-308A>T n.437A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813378dup | CA2695223016 | PRRT2 | c.324dup (p.Val109SerfsTer25) c.324dup (p.Val109SerfsTer?) n.88-308dup c.324dup (p.Val109SerfsTer21) n.437dup | |
16 | g.29813378_29813379del | CA10603263 | PRRT2 | c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer23) c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer?) n.88-308_88-307del c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer19) n.437_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>A | CA395478202 | PRRT2 | c.325G>A (p.Val109Met) n.88-307G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>C | CA395478200 | PRRT2 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.88-307G>C n.438G>C | |
16 | g.29813379G= | CA2216293989 | PRRT2 | c.325G= (p.Val109=) n.88-307G= n.438G= | |
16 | g.29813379G>T | CA395478199 | PRRT2 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.88-307G>T n.438G>T | |
16 | g.29813379_29813381del | CA2847335256 | PRRT2 | c.325_327del (p.Val109del) n.88-307_88-305del n.438_440del | |
16 | g.29813380T>A | CA395478204 | PRRT2 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.88-306T>A n.439T>A | |
16 | g.29813380T>C | CA395478205 | PRRT2 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.88-306T>C n.439T>C | dbSNP |
16 | g.29813380T>G | CA395478206 | PRRT2 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.88-306T>G n.439T>G | |
16 | g.29813380T= | CA2216293990 | PRRT2 | c.326T= (p.Val109=) n.88-306T= n.439T= | |
16 | g.29813381G>A | CA494883688 | PRRT2 | c.327G>A (p.Val109=) n.88-305G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813381G>C | CA494883689 | PRRT2 | c.327G>C (p.Val109=) n.88-305G>C n.440G>C | |
16 | g.29813381G>T | CA494883690 | PRRT2 | c.327G>T (p.Val109=) n.88-305G>T n.440G>T | |
16 | g.29813382T>A | CA395478208 | PRRT2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A | |
16 | g.29813382T>C | CA395478210 | PRRT2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C | |
16 | g.29813382T>G | CA395478211 | PRRT2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G | |
16 | g.29813383C>A | CA395478214 | PRRT2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A | |
16 | g.29813383C>G | CA395478217 | PRRT2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813383C>T | CA395478215 | PRRT2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T | |
16 | g.29813384C>A | CA494883692 | PRRT2 | c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A | |
16 | g.29813384C>G | CA494883693 | PRRT2 | c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G | |
16 | g.29813384C>T | CA494883691 | PRRT2 | c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T | |
16 | g.29813385A= | CA2216293991 | PRRT2 | c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A= | |
16 | g.29813385A>C | CA395478220 | PRRT2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C | dbSNP |
16 | g.29813385A>G | CA395478222 | PRRT2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813385A>T | CA395478224 | PRRT2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T | |
16 | g.29813386A>C | CA395478226 | PRRT2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C | |
16 | g.29813386A>G | CA395478228 | PRRT2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G | |
16 | g.29813386A>T | CA395478230 | PRRT2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T | |
16 | g.29813387A>C | CA395478232 | PRRT2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C | |
16 | g.29813387A>G | CA494883694 | PRRT2 | c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G | |
16 | g.29813387A>T | CA395478233 | PRRT2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T | |
16 | g.29813388C>A | CA395478235 | PRRT2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A | |
16 | g.29813388C= | CA2216293992 | PRRT2 | c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C= | |
16 | g.29813388C>G | CA395478238 | PRRT2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G | |
16 | g.29813388C>T | CA280409451 | PRRT2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T | dbSNP |
16 | g.29813389C>A | CA395478243 | PRRT2 | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A | |
16 | g.29813389C= | CA2216293993 | PRRT2 | c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C= | |
16 | g.29813389C>G | CA7994512 | PRRT2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813389C>T | CA395478241 | PRRT2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T | |
16 | g.29813390A>C | CA494883695 | PRRT2 | c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C | |
16 | g.29813390A>G | CA494883697 | PRRT2 | c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G | |
16 | g.29813390A>T | CA494883696 | PRRT2 | c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T | |
16 | g.29813391G>A | CA395478248 | PRRT2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A | |
16 | g.29813391G>C | CA395478247 | PRRT2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813391G>T | CA395478249 | PRRT2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T | |
16 | g.29813392A>C | CA395478252 | PRRT2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C | |
16 | g.29813392A>G | CA395478253 | PRRT2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G | |
16 | g.29813392A>T | CA395478255 | PRRT2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T | |
16 | g.29813393A>C | CA395478258 | PRRT2 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C | |
16 | g.29813393A>G | CA494883698 | PRRT2 | c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G | |
16 | g.29813393A>T | CA395478259 | PRRT2 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T | |
16 | g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA | CA2806452634 | PRRT2 | c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.29813393_29813395delinsAGT | CA2216293994 | PRRT2 | c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT | |
16 | g.29813394G>A | CA395478262 | PRRT2 | c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A | |
16 | g.29813394G>C | CA395478264 | PRRT2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.88-292G>C n.452+1G>C | |
16 | g.29813394G>T | CA395478266 | PRRT2 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.88-292G>T n.452+1G>T | |
16 | g.29813395_29813396del | CA1139664640 | PRRT2 | c.341_342del (p.Val114GlufsTer19) c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del) n.88-291_88-290del c.341_342del (p.Val114GlufsTer?) n.452+2_452+3del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813395T>A | CA395478269 | PRRT2 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.88-291T>A n.452+2T>A | |
16 | g.29813395T>C | CA395478270 | PRRT2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.88-291T>C n.452+2T>C | |
16 | g.29813395T>G | CA395478273 | PRRT2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.88-291T>G n.452+2T>G | |
16 | g.29813396G>A | CA494883699 | PRRT2 | c.342G>A (p.Val114=) c.339+3G>A (n.339+3G>A) n.88-290G>A n.452+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G>C | CA494883700 | PRRT2 | c.342G>C (p.Val114=) c.339+3G>C (n.339+3G>C) n.88-290G>C n.452+3G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G= | CA2216293995 | PRRT2 | c.342G= (p.Val114=) c.339+3G= (n.339+3G=) n.88-290G= n.452+3G= | |
16 | g.29813396G>T | CA494883701 | PRRT2 | c.342G>T (p.Val114=) c.339+3G>T (n.339+3G>T) n.88-290G>T n.452+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813397A>C | CA395478283 | PRRT2 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.88-289A>C n.452+4A>C | |
16 | g.29813397A>G | CA395478282 | PRRT2 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.88-289A>G n.452+4A>G | |
16 | g.29813397A>T | CA395478281 | PRRT2 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.88-289A>T n.452+4A>T | |
16 | g.29813398G>A | CA7994513 | PRRT2 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.88-288G>A n.452+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813398G>C | CA395478286 | PRRT2 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.88-288G>C n.452+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813398G= | CA2216293996 | PRRT2 | c.344G= (p.Ser115=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.88-288G= n.452+5G= | |
16 | g.29813398G>T | CA395478288 | PRRT2 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.88-288G>T n.452+5G>T | |
16 | g.29813399C>A | CA395478290 | PRRT2 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.88-287C>A n.452+6C>A | |
16 | g.29813399C= | CA2216293997 | PRRT2 | c.345C= (p.Ser115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.88-287C= n.452+6C= | |
16 | g.29813399C>G | CA7994514 | PRRT2 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.88-287C>G n.452+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813399C>T | CA494883702 | PRRT2 | c.345C>T (p.Ser115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.88-287C>T n.452+6C>T | |
16 | g.29813400A>C | CA395478293 | PRRT2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.88-286A>C n.452+7A>C | |
16 | g.29813400A>G | CA395478295 | PRRT2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.88-286A>G n.452+7A>G | |
16 | g.29813400A>T | CA395478297 | PRRT2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.88-286A>T n.452+7A>T | |
16 | g.29813401_29813402del | CA2632604081 | PRRT2 | c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer17) c.339+8_339+9del (n.339+8_339+9del) n.88-285_88-284del c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer?) n.452+8_452+9del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813401A= | CA2216293998 | PRRT2 | c.347A= (p.Lys116=) c.339+8A= (n.339+8A=) n.88-285A= n.452+8A= | |
16 | g.29813401A>C | CA395478299 | PRRT2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.339+8A>C (n.339+8A>C) n.88-285A>C n.452+8A>C | |
16 | g.29813401A>G | CA395478300 | PRRT2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.339+8A>G (n.339+8A>G) n.88-285A>G n.452+8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813401A>T | CA280409466 | PRRT2 | c.347A>T (p.Lys116Ile) c.339+8A>T (n.339+8A>T) n.88-285A>T n.452+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813402A= | CA2216293999 | PRRT2 | c.348A= (p.Lys116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.88-284A= n.452+9A= | |
16 | g.29813402A>C | CA395478303 | PRRT2 | c.348A>C (p.Lys116Asn) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.88-284A>C n.452+9A>C | |
16 | g.29813402A>G | CA494883703 | PRRT2 | c.348A>G (p.Lys116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.88-284A>G n.452+9A>G | dbSNP |
16 | g.29813402A>T | CA395478305 | PRRT2 | c.348A>T (p.Lys116Asn) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.88-284A>T n.452+9A>T | |
16 | g.29813403G>A | CA395478311 | PRRT2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.88-283G>A n.452+10G>A | |
16 | g.29813403G>C | CA395478309 | PRRT2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.88-283G>C n.452+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813403G= | CA2216294000 | PRRT2 | c.349G= (p.Glu117=) c.339+10G= (n.339+10G=) n.88-283G= n.452+10G= | |
16 | g.29813403G>T | CA395478307 | PRRT2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.88-283G>T n.452+10G>T | |
16 | g.29813404A>C | CA395478317 | PRRT2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.88-282A>C n.452+11A>C | |
16 | g.29813404A>G | CA395478313 | PRRT2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.88-282A>G n.452+11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813404A>T | CA395478315 | PRRT2 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.88-282A>T n.452+11A>T | |
16 | g.29813405G>A | CA494883704 | PRRT2 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.88-281G>A n.452+12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813405G>C | CA395478319 | PRRT2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.88-281G>C n.452+12G>C | |
16 | g.29813405G>T | CA395478321 | PRRT2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.88-281G>T n.452+12G>T | |
16 | g.29813406G>A | CA317013 | PRRT2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.339+13G>A (n.339+13G>A) n.88-280G>A n.452+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813406G>C | CA395478324 | PRRT2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.339+13G>C (n.339+13G>C) n.88-280G>C n.452+13G>C | |
16 | g.29813406G= | CA2216294001 | PRRT2 | c.352G= (p.Ala118=) c.339+13G= (n.339+13G=) n.88-280G= n.452+13G= | |
16 | g.29813406G>T | CA395478326 | PRRT2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.339+13G>T (n.339+13G>T) n.88-280G>T n.452+13G>T | |
16 | g.29813407C>A | CA395478328 | PRRT2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.339+14C>A (n.339+14C>A) n.88-279C>A n.452+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813407C= | CA2216294002 | PRRT2 | c.353C= (p.Ala118=) c.339+14C= (n.339+14C=) n.88-279C= n.452+14C= | |
16 | g.29813407C>G | CA395478329 | PRRT2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.339+14C>G (n.339+14C>G) n.88-279C>G n.452+14C>G | |
16 | g.29813407C>T | CA395478330 | PRRT2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.339+14C>T (n.339+14C>T) n.88-279C>T n.452+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813408C>A | CA494883705 | PRRT2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.339+15C>A (n.339+15C>A) n.88-278C>A n.452+15C>A | |
16 | g.29813408C= | CA2216294003 | PRRT2 | c.354C= (p.Ala118=) c.339+15C= (n.339+15C=) n.88-278C= n.452+15C= | |
16 | g.29813408C>G | CA494883706 | PRRT2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.339+15C>G (n.339+15C>G) n.88-278C>G n.452+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813408C>T | CA494883707 | PRRT2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.339+15C>T (n.339+15C>T) n.88-278C>T n.452+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813409A>C | CA395478333 | PRRT2 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.88-277A>C n.452+16A>C | |
16 | g.29813409A>G | CA395478335 | PRRT2 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.88-277A>G n.452+16A>G | |
16 | g.29813409A>T | CA395478338 | PRRT2 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.88-277A>T n.452+16A>T | |
16 | g.29813410C>A | CA395478344 | PRRT2 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.339+17C>A (n.339+17C>A) n.88-276C>A n.452+17C>A | |
16 | g.29813410C= | CA2216294004 | PRRT2 | c.356C= (p.Thr119=) c.339+17C= (n.339+17C=) n.88-276C= n.452+17C= | |
16 | g.29813410C>G | CA395478341 | PRRT2 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.339+17C>G (n.339+17C>G) n.88-276C>G n.452+17C>G | |
16 | g.29813410C>T | CA395478343 | PRRT2 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.339+17C>T (n.339+17C>T) n.88-276C>T n.452+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813411T>A | CA494883708 | PRRT2 | c.357T>A (p.Thr119=) c.339+18T>A (n.339+18T>A) n.88-275T>A n.452+18T>A | |
16 | g.29813411T>C | CA494883709 | PRRT2 | c.357T>C (p.Thr119=) c.339+18T>C (n.339+18T>C) n.88-275T>C n.452+18T>C | |
16 | g.29813411T>G | CA7994515 | PRRT2 | c.357T>G (p.Thr119=) c.339+18T>G (n.339+18T>G) n.88-275T>G n.452+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813411T= | CA2216294005 | PRRT2 | c.357T= (p.Thr119=) c.339+18T= (n.339+18T=) n.88-275T= n.452+18T= | |
16 | g.29813412G>A | CA395478348 | PRRT2 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.339+19G>A (n.339+19G>A) n.88-274G>A n.452+19G>A | |
16 | g.29813412G>C | CA395478350 | PRRT2 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.339+19G>C (n.339+19G>C) n.88-274G>C n.452+19G>C | |
16 | g.29813412G>T | CA395478352 | PRRT2 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.339+19G>T (n.339+19G>T) n.88-274G>T n.452+19G>T | |
16 | g.29813413C>A | CA395478353 | PRRT2 | c.359C>A (p.Ala120Glu) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.88-273C>A n.452+20C>A | |
16 | g.29813413C= | CA2216294006 | PRRT2 | c.359C= (p.Ala120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.88-273C= n.452+20C= | |
16 | g.29813413C>G | CA395478354 | PRRT2 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.88-273C>G n.452+20C>G | |
16 | g.29813413C>T | CA395478358 | PRRT2 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.88-273C>T n.452+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813414A>C | CA494883710 | PRRT2 | c.360A>C (p.Ala120=) c.339+21A>C (n.339+21A>C) n.88-272A>C n.452+21A>C | |
16 | g.29813414A>G | CA494883711 | PRRT2 | c.360A>G (p.Ala120=) c.339+21A>G (n.339+21A>G) n.88-272A>G n.452+21A>G | |
16 | g.29813414A>T | CA494883712 | PRRT2 | c.360A>T (p.Ala120=) c.339+21A>T (n.339+21A>T) n.88-272A>T n.452+21A>T | |
16 | g.29813415G>A | CA7994516 | PRRT2 | c.361G>A (p.Asp121Asn) c.339+22G>A (n.339+22G>A) n.88-271G>A n.452+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813415G>C | CA395478361 | PRRT2 | c.361G>C (p.Asp121His) c.339+22G>C (n.339+22G>C) n.88-271G>C n.452+22G>C | |
16 | g.29813415G= | CA2216294007 | PRRT2 | c.361G= (p.Asp121=) c.339+22G= (n.339+22G=) n.88-271G= n.452+22G= | |
16 | g.29813415G>T | CA395478362 | PRRT2 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.339+22G>T (n.339+22G>T) n.88-271G>T n.452+22G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813416A= | CA2216294008 | PRRT2 | c.362A= (p.Asp121=) c.339+23A= (n.339+23A=) n.88-270A= n.452+23A= | |
16 | g.29813416A>C | CA395478365 | PRRT2 | c.362A>C (p.Asp121Ala) c.339+23A>C (n.339+23A>C) n.88-270A>C n.452+23A>C | |
16 | g.29813416A>G | CA395478366 | PRRT2 | c.362A>G (p.Asp121Gly) c.339+23A>G (n.339+23A>G) n.88-270A>G n.452+23A>G | |
16 | g.29813416A>T | CA395478368 | PRRT2 | c.362A>T (p.Asp121Val) c.339+23A>T (n.339+23A>T) n.88-270A>T n.452+23A>T | dbSNP |
16 | g.29813421_29813457del | CA2832528771 | PRRT2 | c.367_403del (p.Gly123ProfsTer?) c.339+28_339+64del (n.339+28_339+64del) n.88-265_88-229del n.452+28_452+64del | |
16 | g.29813417C>A | CA395478371 | PRRT2 | c.363C>A (p.Asp121Glu) c.339+24C>A (n.339+24C>A) n.88-269C>A n.452+24C>A | |
16 | g.29813417C= | CA2216294009 | PRRT2 | c.363C= (p.Asp121=) c.339+24C= (n.339+24C=) n.88-269C= n.452+24C= | |
16 | g.29813417C>G | CA395478373 | PRRT2 | c.363C>G (p.Asp121Glu) c.339+24C>G (n.339+24C>G) n.88-269C>G n.452+24C>G | ClinVar |
16 | g.29813417C>T | CA7994517 | PRRT2 | c.363C>T (p.Asp121=) c.339+24C>T (n.339+24C>T) n.88-269C>T n.452+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813418C>A | CA395478375 | PRRT2 | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.339+25C>A (n.339+25C>A) n.88-268C>A n.452+25C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813418C= | CA2216294010 | PRRT2 | c.364C= (p.Gln122=) c.339+25C= (n.339+25C=) n.88-268C= n.452+25C= | |
16 | g.29813418C>G | CA395478378 | PRRT2 | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.339+25C>G (n.339+25C>G) n.88-268C>G n.452+25C>G | |
16 | g.29813418C>T | CA395478376 | PRRT2 | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.339+25C>T (n.339+25C>T) n.88-268C>T n.452+25C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813419A>C | CA395478380 | PRRT2 | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.339+26A>C (n.339+26A>C) n.88-267A>C n.452+26A>C | |
16 | g.29813419A>G | CA395478382 | PRRT2 | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.339+26A>G (n.339+26A>G) n.88-267A>G n.452+26A>G | |
16 | g.29813419A>T | CA395478385 | PRRT2 | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.339+26A>T (n.339+26A>T) n.88-267A>T n.452+26A>T | |
16 | g.29813420G>A | CA494883713 | PRRT2 | c.366G>A (p.Gln122=) c.339+27G>A (n.339+27G>A) n.88-266G>A n.452+27G>A | |
16 | g.29813420G>C | CA395478387 | PRRT2 | c.366G>C (p.Gln122His) c.339+27G>C (n.339+27G>C) n.88-266G>C n.452+27G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813420G>T | CA395478389 | PRRT2 | c.366G>T (p.Gln122His) c.339+27G>T (n.339+27G>T) n.88-266G>T n.452+27G>T | |
16 | g.29813423dup | CA2695223017 | PRRT2 | c.369dup (p.Ser124ValfsTer10) c.339+30dup (n.339+30dup) n.88-263dup c.369dup (p.Ser124ValfsTer?) n.452+30dup | |
16 | g.29813423del | CA645595359 | PRRT2 | c.369del (p.Ser124ProfsTer?) c.339+30del (n.339+30del) n.88-263del n.452+30del | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813421G>A | CA395478391 | PRRT2 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.339+28G>A (n.339+28G>A) n.88-265G>A n.452+28G>A | |
16 | g.29813421G>C | CA395478393 | PRRT2 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.339+28G>C (n.339+28G>C) n.88-265G>C n.452+28G>C | |
16 | g.29813421G>T | CA395478395 | PRRT2 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.339+28G>T (n.339+28G>T) n.88-265G>T n.452+28G>T | |
16 | g.29813422G>A | CA7994518 | PRRT2 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.339+29G>A (n.339+29G>A) n.88-264G>A n.452+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813422G>C | CA395478397 | PRRT2 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.339+29G>C (n.339+29G>C) n.88-264G>C n.452+29G>C | |
16 | g.29813422G= | CA2216294011 | PRRT2 | c.368G= (p.Gly123=) c.339+29G= (n.339+29G=) n.88-264G= n.452+29G= | |
16 | g.29813422G>T | CA395478399 | PRRT2 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.339+29G>T (n.339+29G>T) n.88-264G>T n.452+29G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813423G>A | CA494883714 | PRRT2 | c.369G>A (p.Gly123=) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.88-263G>A n.452+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813423G>C | CA494883715 | PRRT2 | c.369G>C (p.Gly123=) c.339+30G>C (n.339+30G>C) n.88-263G>C n.452+30G>C | |
16 | g.29813423G= | CA2216294012 | PRRT2 | c.369G= (p.Gly123=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.88-263G= n.452+30G= | |
16 | g.29813423G>T | CA16607391 | PRRT2 | c.369G>T (p.Gly123=) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.88-263G>T n.452+30G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>A | CA395478403 | PRRT2 | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.339+31T>A (n.339+31T>A) n.88-262T>A n.452+31T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>C | CA395478401 | PRRT2 | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.339+31T>C (n.339+31T>C) n.88-262T>C n.452+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813424T>G | CA395478400 | PRRT2 | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.339+31T>G (n.339+31T>G) n.88-262T>G n.452+31T>G | |
16 | g.29813424T= | CA2216294013 | PRRT2 | c.370T= (p.Ser124=) c.339+31T= (n.339+31T=) n.88-262T= n.452+31T= | |
16 | g.29813425C>A | CA395478405 | PRRT2 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.339+32C>A (n.339+32C>A) n.88-261C>A n.452+32C>A | |
16 | g.29813425C>G | CA395478407 | PRRT2 | c.371C>G (p.Ser124Cys) c.339+32C>G (n.339+32C>G) n.88-261C>G n.452+32C>G | |
16 | g.29813425C>T | CA395478409 | PRRT2 | c.371C>T (p.Ser124Phe) c.339+32C>T (n.339+32C>T) n.88-261C>T n.452+32C>T | |
16 | g.29813426C>A | CA494883716 | PRRT2 | c.372C>A (p.Ser124=) c.339+33C>A (n.339+33C>A) n.88-260C>A n.452+33C>A | |
16 | g.29813426C>G | CA494883717 | PRRT2 | c.372C>G (p.Ser124=) c.339+33C>G (n.339+33C>G) n.88-260C>G n.452+33C>G | |
16 | g.29813426C>T | CA494883718 | PRRT2 | c.372C>T (p.Ser124=) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.88-260C>T n.452+33C>T | |
16 | g.29813427A>C | CA494883719 | PRRT2 | c.373A>C (p.Arg125=) c.339+34A>C (n.339+34A>C) n.88-259A>C n.452+34A>C | |
16 | g.29813427A>G | CA395478411 | PRRT2 | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.339+34A>G (n.339+34A>G) n.88-259A>G n.452+34A>G | |
16 | g.29813427A>T | CA395478413 | PRRT2 | c.373A>T (p.Arg125Trp) c.339+34A>T (n.339+34A>T) n.88-259A>T n.452+34A>T | |
16 | g.29813428G>A | CA395478415 | PRRT2 | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.339+35G>A (n.339+35G>A) n.88-258G>A n.452+35G>A | |
16 | g.29813428G>C | CA395478417 | PRRT2 | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.339+35G>C (n.339+35G>C) n.88-258G>C n.452+35G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813428G>T | CA395478418 | PRRT2 | c.374G>T (p.Arg125Met) c.339+35G>T (n.339+35G>T) n.88-258G>T n.452+35G>T | |
16 | g.29813429G>A | CA494883720 | PRRT2 | c.375G>A (p.Arg125=) c.339+36G>A (n.339+36G>A) n.88-257G>A n.452+36G>A | |
16 | g.29813429G>C | CA395478419 | PRRT2 | c.375G>C (p.Arg125Ser) c.339+36G>C (n.339+36G>C) n.88-257G>C n.452+36G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813429G= | CA2216294014 | PRRT2 | c.375G= (p.Arg125=) c.339+36G= (n.339+36G=) n.88-257G= n.452+36G= | |
16 | g.29813429G>T | CA395478422 | PRRT2 | c.375G>T (p.Arg125Ser) c.339+36G>T (n.339+36G>T) n.88-257G>T n.452+36G>T | |
16 | g.29813430C>A | CA395478424 | PRRT2 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.339+37C>A (n.339+37C>A) n.88-256C>A n.452+37C>A | |
16 | g.29813430C>G | CA395478426 | PRRT2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.339+37C>G (n.339+37C>G) n.88-256C>G n.452+37C>G | |
16 | g.29813430C>T | CA494883721 | PRRT2 | c.376C>T (p.Leu126=) c.339+37C>T (n.339+37C>T) n.88-256C>T n.452+37C>T | |
16 | g.29813431T>A | CA395478432 | PRRT2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.339+38T>A (n.339+38T>A) n.88-255T>A n.452+38T>A | |
16 | g.29813431T>C | CA395478430 | PRRT2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.339+38T>C (n.339+38T>C) n.88-255T>C n.452+38T>C | dbSNP |
16 | g.29813431T>G | CA395478429 | PRRT2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.339+38T>G (n.339+38T>G) n.88-255T>G n.452+38T>G | |
16 | g.29813431T= | CA2216294015 | PRRT2 | c.377T= (p.Leu126=) c.339+38T= (n.339+38T=) n.88-255T= n.452+38T= | |
16 | g.29813432G>A | CA494883722 | PRRT2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.339+39G>A (n.339+39G>A) n.88-254G>A n.452+39G>A | |
16 | g.29813432G>C | CA494883723 | PRRT2 | c.378G>C (p.Leu126=) c.339+39G>C (n.339+39G>C) n.88-254G>C n.452+39G>C | |
16 | g.29813432G>T | CA494883724 | PRRT2 | c.378G>T (p.Leu126=) c.339+39G>T (n.339+39G>T) n.88-254G>T n.452+39G>T | |
16 | g.29813433del | CA2695223018 | PRRT2 | c.379del (p.Glu127SerfsTer?) c.339+40del (n.339+40del) n.88-253del n.452+40del | |
16 | g.29813432_29813462delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | CA2216294016 | PRRT2 | c.378_408delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (p.Leu126=) c.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (n.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA) n.88-254_88-224delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA n.452+39_452+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | |
16 | g.29813433G>A | CA7994519 | PRRT2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.339+40G>A (n.339+40G>A) n.88-253G>A n.452+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813433G>C | CA395478434 | PRRT2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.339+40G>C (n.339+40G>C) n.88-253G>C n.452+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813433G= | CA2216294017 | PRRT2 | c.379G= (p.Glu127=) c.339+40G= (n.339+40G=) n.88-253G= n.452+40G= | |
16 | g.29813433G>T | CA395478436 | PRRT2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.339+40G>T (n.339+40G>T) n.88-253G>T n.452+40G>T | |
16 | g.29813436_29813465del | CA280409499 | PRRT2 | c.382_411del (p.Ser128_Glu137del) c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del) n.88-250_88-221del n.452+43_452+72del | dbSNP |
16 | g.29813434A>C | CA395478437 | PRRT2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.339+41A>C (n.339+41A>C) n.88-252A>C n.452+41A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813434A>G | CA395478439 | PRRT2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.339+41A>G (n.339+41A>G) n.88-252A>G n.452+41A>G | |
16 | g.29813434A>T | CA395478441 | PRRT2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.339+41A>T (n.339+41A>T) n.88-252A>T n.452+41A>T | |
16 | g.29813435G>A | CA7994520 | PRRT2 | c.381G>A (p.Glu127=) c.339+42G>A (n.339+42G>A) n.88-251G>A n.452+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813435G>C | CA395478448 | PRRT2 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.339+42G>C (n.339+42G>C) n.88-251G>C n.452+42G>C | |
16 | g.29813435G= | CA2216294018 | PRRT2 | c.381G= (p.Glu127=) c.339+42G= (n.339+42G=) n.88-251G= n.452+42G= | |
16 | g.29813435G>T | CA395478449 | PRRT2 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.339+42G>T (n.339+42G>T) n.88-251G>T n.452+42G>T | |
16 | g.29813436T>A | CA395478452 | PRRT2 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.339+43T>A (n.339+43T>A) n.88-250T>A n.452+43T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813436T>C | CA395478454 | PRRT2 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.339+43T>C (n.339+43T>C) n.88-250T>C n.452+43T>C | |
16 | g.29813436T>G | CA395478456 | PRRT2 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.339+43T>G (n.339+43T>G) n.88-250T>G n.452+43T>G | |
16 | g.29813436T= | CA2216294019 | PRRT2 | c.382T= (p.Ser128=) c.339+43T= (n.339+43T=) n.88-250T= n.452+43T= | |
16 | g.29813437C>A | CA395478463 | PRRT2 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.339+44C>A (n.339+44C>A) n.88-249C>A n.452+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813437C= | CA2216294020 | PRRT2 | c.383C= (p.Ser128=) c.339+44C= (n.339+44C=) n.88-249C= n.452+44C= | |
16 | g.29813437C>G | CA395478460 | PRRT2 | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.339+44C>G (n.339+44C>G) n.88-249C>G n.452+44C>G | |
16 | g.29813437C>T | CA395478459 | PRRT2 | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.339+44C>T (n.339+44C>T) n.88-249C>T n.452+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813438T>A | CA494883725 | PRRT2 | c.384T>A (p.Ser128=) c.339+45T>A (n.339+45T>A) n.88-248T>A n.452+45T>A | |
16 | g.29813438T>C | CA494883726 | PRRT2 | c.384T>C (p.Ser128=) c.339+45T>C (n.339+45T>C) n.88-248T>C n.452+45T>C | |
16 | g.29813438T>G | CA494883727 | PRRT2 | c.384T>G (p.Ser128=) c.339+45T>G (n.339+45T>G) n.88-248T>G n.452+45T>G | |
16 | g.29813438_29813441delinsTGCA | CA2216294021 | PRRT2 | c.384_387delinsTGCA (p.Ser128=) c.339+45_339+48delinsTGCA (n.339+45_339+48delinsTGCA) n.88-248_88-245delinsTGCA n.452+45_452+48delinsTGCA | |
16 | g.29813439G>A | CA395478465 | PRRT2 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.339+46G>A (n.339+46G>A) n.88-247G>A c.385G>A n.452+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813439G>C | CA395478467 | PRRT2 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.339+46G>C (n.339+46G>C) n.88-247G>C c.385G>C n.452+46G>C | |
16 | g.29813439G= | CA2216294022 | PRRT2 | c.385G= (p.Ala129=) c.339+46G= (n.339+46G=) n.88-247G= c.385G= n.452+46G= | |
16 | g.29813439G>T | CA395478469 | PRRT2 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.339+46G>T (n.339+46G>T) n.88-247G>T c.385G>T n.452+46G>T | |
16 | g.29813441_29813443del | CA622164496 | PRRT2 | c.387_389del (p.Ala130del) c.339+48_339+50del (n.339+48_339+50del) n.88-245_88-243del n.452+48_452+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813440C>A | CA395478471 | PRRT2 | c.386C>A (p.Ala129Glu) c.339+47C>A (n.339+47C>A) n.88-246C>A n.452+47C>A | |
16 | g.29813440C>G | CA395478473 | PRRT2 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.339+47C>G (n.339+47C>G) n.88-246C>G n.452+47C>G | |
16 | g.29813440C>T | CA395478475 | PRRT2 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.339+47C>T (n.339+47C>T) n.88-246C>T n.452+47C>T | |
16 | g.29813441A>C | CA494883730 | PRRT2 | c.387A>C (p.Ala129=) c.339+48A>C (n.339+48A>C) n.88-245A>C n.452+48A>C | |
16 | g.29813441A>G | CA494883729 | PRRT2 | c.387A>G (p.Ala129=) c.339+48A>G (n.339+48A>G) n.88-245A>G n.452+48A>G | |
16 | g.29813441A>T | CA494883728 | PRRT2 | c.387A>T (p.Ala129=) c.339+48A>T (n.339+48A>T) n.88-245A>T n.452+48A>T | |
16 | g.29813442del | CA2695223019 | PRRT2 | c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.339+49del (n.339+49del) n.88-244del n.452+49del | |
16 | g.29813442G>A | CA395478477 | PRRT2 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.339+49G>A (n.339+49G>A) n.88-244G>A n.452+49G>A | COSMIC |
16 | g.29813442G>C | CA395478479 | PRRT2 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.339+49G>C (n.339+49G>C) n.88-244G>C n.452+49G>C | |
16 | g.29813442G= | CA2216294023 | PRRT2 | c.388G= (p.Ala130=) c.339+49G= (n.339+49G=) n.88-244G= n.452+49G= | |
16 | g.29813442G>T | CA395478481 | PRRT2 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.339+49G>T (n.339+49G>T) n.88-244G>T n.452+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813443C>A | CA395478484 | PRRT2 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.339+50C>A (n.339+50C>A) n.88-243C>A n.452+50C>A | |
16 | g.29813443C>G | CA395478486 | PRRT2 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.339+50C>G (n.339+50C>G) n.88-243C>G n.452+50C>G | |
16 | g.29813443C>T | CA395478488 | PRRT2 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.339+50C>T (n.339+50C>T) n.88-243C>T n.452+50C>T | |
16 | g.29813444C>A | CA494883731 | PRRT2 | c.390C>A (p.Ala130=) c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.88-242C>A n.452+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813444C= | CA2216294024 | PRRT2 | c.390C= (p.Ala130=) c.339+51C= (n.339+51C=) n.88-242C= n.452+51C= | |
16 | g.29813444C>G | CA494883732 | PRRT2 | c.390C>G (p.Ala130=) c.339+51C>G (n.339+51C>G) n.88-242C>G n.452+51C>G | |
16 | g.29813444C>T | CA494883733 | PRRT2 | c.390C>T (p.Ala130=) c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.88-242C>T n.452+51C>T | |
16 | g.29813444_29813445delinsTT | CA645595360 | PRRT2 | c.390_391delinsTT (p.Pro131Ser) c.339+51_339+52delinsTT (n.339+51_339+52delinsTT) n.88-242_88-241delinsTT n.452+51_452+52delinsTT | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813445C>A | CA395478493 | PRRT2 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.339+52C>A (n.339+52C>A) n.88-241C>A n.452+52C>A | |
16 | g.29813445C>G | CA395478492 | PRRT2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.339+52C>G (n.339+52C>G) n.88-241C>G n.452+52C>G | |
16 | g.29813445C>T | CA395478490 | PRRT2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.339+52C>T (n.339+52C>T) n.88-241C>T n.452+52C>T | |
16 | g.29813446C>A | CA395478494 | PRRT2 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.339+53C>A (n.339+53C>A) n.88-240C>A n.452+53C>A | |
16 | g.29813446C>G | CA395478496 | PRRT2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.339+53C>G (n.339+53C>G) n.88-240C>G n.452+53C>G | |
16 | g.29813446C>T | CA395478498 | PRRT2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.339+53C>T (n.339+53C>T) n.88-240C>T n.452+53C>T | |
16 | g.29813447A= | CA2216294025 | PRRT2 | c.393A= (p.Pro131=) c.339+54A= (n.339+54A=) n.88-239A= n.452+54A= | |
16 | g.29813447A>C | CA494883734 | PRRT2 | c.393A>C (p.Pro131=) c.339+54A>C (n.339+54A>C) n.88-239A>C n.452+54A>C | dbSNP |
16 | g.29813447A>G | CA494883736 | PRRT2 | c.393A>G (p.Pro131=) c.339+54A>G (n.339+54A>G) n.88-239A>G n.452+54A>G | |
16 | g.29813447A>T | CA494883735 | PRRT2 | c.393A>T (p.Pro131=) c.339+54A>T (n.339+54A>T) n.88-239A>T n.452+54A>T | |
16 | g.29813448C>A | CA395478500 | PRRT2 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.339+55C>A (n.339+55C>A) n.88-238C>A n.452+55C>A | |
16 | g.29813448C>G | CA395478502 | PRRT2 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.339+55C>G (n.339+55C>G) n.88-238C>G n.452+55C>G | |
16 | g.29813448C>T | CA395478504 | PRRT2 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.339+55C>T (n.339+55C>T) n.88-238C>T n.452+55C>T | |
16 | g.29813449C>A | CA395478506 | PRRT2 | c.395C>A (p.Pro132His) c.339+56C>A (n.339+56C>A) n.88-237C>A n.452+56C>A | |
16 | g.29813449C= | CA2216294026 | PRRT2 | c.395C= (p.Pro132=) c.339+56C= (n.339+56C=) n.88-237C= n.452+56C= | |
16 | g.29813449C>G | CA395478507 | PRRT2 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.339+56C>G (n.339+56C>G) n.88-237C>G n.452+56C>G | |
16 | g.29813449C>T | CA395478509 | PRRT2 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.339+56C>T (n.339+56C>T) n.88-237C>T n.452+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813450T>A | CA494883739 | PRRT2 | c.396T>A (p.Pro132=) c.339+57T>A (n.339+57T>A) n.88-236T>A n.452+57T>A | |
16 | g.29813450T>C | CA494883738 | PRRT2 | c.396T>C (p.Pro132=) c.339+57T>C (n.339+57T>C) n.88-236T>C n.452+57T>C | |
16 | g.29813450T>G | CA494883737 | PRRT2 | c.396T>G (p.Pro132=) c.339+57T>G (n.339+57T>G) n.88-236T>G n.452+57T>G | |
16 | g.29813451del | CA2580091449 | PRRT2 | c.397del (p.Glu133AsnfsTer?) c.339+58del (n.339+58del) n.88-235del n.452+58del | ClinVar |
16 | g.29813451G>A | CA395478511 | PRRT2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.339+58G>A (n.339+58G>A) n.88-235G>A n.452+58G>A | |
16 | g.29813451G>C | CA395478513 | PRRT2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.339+58G>C (n.339+58G>C) n.88-235G>C n.452+58G>C | |
16 | g.29813451G>T | CA395478515 | PRRT2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.339+58G>T (n.339+58G>T) n.88-235G>T n.452+58G>T | |
16 | g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | CA2216294027 | PRRT2 | c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=) c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC) n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | |
16 | g.29813452A>C | CA395478522 | PRRT2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.339+59A>C (n.339+59A>C) n.88-234A>C n.452+59A>C | |
16 | g.29813452A>G | CA395478520 | PRRT2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.88-234A>G n.452+59A>G | |
16 | g.29813452A>T | CA395478518 | PRRT2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.339+59A>T (n.339+59A>T) n.88-234A>T n.452+59A>T | |
16 | g.29813458_29813481del | CA7994521 | PRRT2 | c.404_427del (p.Ala135_Pro142del) c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del) n.88-228_88-205del n.452+65_452+88del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813453A= | CA2216294028 | PRRT2 | c.399A= (p.Glu133=) c.339+60A= (n.339+60A=) n.88-233A= n.452+60A= | |
16 | g.29813453A>C | CA395478524 | PRRT2 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.339+60A>C (n.339+60A>C) n.88-233A>C n.452+60A>C | |
16 | g.29813453A>G | CA494883740 | PRRT2 | c.399A>G (p.Glu133=) c.339+60A>G (n.339+60A>G) n.88-233A>G n.452+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813453A>T | CA395478526 | PRRT2 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.339+60A>T (n.339+60A>T) n.88-233A>T n.452+60A>T | |
16 | g.29813454C>A | CA395478527 | PRRT2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.339+61C>A (n.339+61C>A) n.88-232C>A n.452+61C>A | |
16 | g.29813454C>G | CA395478529 | PRRT2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.339+61C>G (n.339+61C>G) n.88-232C>G n.452+61C>G | |
16 | g.29813454C>T | CA395478531 | PRRT2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.339+61C>T (n.339+61C>T) n.88-232C>T n.452+61C>T | |
16 | g.29813455C>A | CA395478532 | PRRT2 | c.401C>A (p.Pro134Gln) c.339+62C>A (n.339+62C>A) n.88-231C>A n.452+62C>A | |
16 | g.29813455C= | CA2216294029 | PRRT2 | c.401C= (p.Pro134=) c.339+62C= (n.339+62C=) n.88-231C= n.452+62C= | |
16 | g.29813455C>G | CA395478534 | PRRT2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.339+62C>G (n.339+62C>G) n.88-231C>G n.452+62C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813455C>T | CA395478536 | PRRT2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.339+62C>T (n.339+62C>T) n.88-231C>T n.452+62C>T | |
16 | g.29813456A= | CA2216294030 | PRRT2 | c.402A= (p.Pro134=) c.339+63A= (n.339+63A=) n.88-230A= n.452+63A= | |
16 | g.29813456A>C | CA494883741 | PRRT2 | c.402A>C (p.Pro134=) c.339+63A>C (n.339+63A>C) n.88-230A>C n.452+63A>C | |
16 | g.29813456A>G | CA494883742 | PRRT2 | c.402A>G (p.Pro134=) c.339+63A>G (n.339+63A>G) n.88-230A>G n.452+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813456A>T | CA494883743 | PRRT2 | c.402A>T (p.Pro134=) c.339+63A>T (n.339+63A>T) n.88-230A>T n.452+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813457G>A | CA395478538 | PRRT2 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.339+64G>A (n.339+64G>A) n.88-229G>A n.452+64G>A | |
16 | g.29813457G>C | CA395478540 | PRRT2 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.339+64G>C (n.339+64G>C) n.88-229G>C n.452+64G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813457G>T | CA395478542 | PRRT2 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.339+64G>T (n.339+64G>T) n.88-229G>T n.452+64G>T | |
16 | g.29813458C>A | CA280409516 | PRRT2 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.339+65C>A (n.339+65C>A) n.88-228C>A n.452+65C>A | dbSNP |
16 | g.29813458C= | CA2216294031 | PRRT2 | c.404C= (p.Ala135=) c.339+65C= (n.339+65C=) n.88-228C= n.452+65C= | |
16 | g.29813458C>G | CA395478545 | PRRT2 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.339+65C>G (n.339+65C>G) n.88-228C>G n.452+65C>G | |
16 | g.29813458C>T | CA395478547 | PRRT2 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.339+65C>T (n.339+65C>T) n.88-228C>T n.452+65C>T | |
16 | g.29813459C>A | CA494883744 | PRRT2 | c.405C>A (p.Ala135=) c.339+66C>A (n.339+66C>A) n.88-227C>A n.452+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813459C>G | CA494883745 | PRRT2 | c.405C>G (p.Ala135=) c.339+66C>G (n.339+66C>G) n.88-227C>G n.452+66C>G | |
16 | g.29813459C>T | CA494883746 | PRRT2 | c.405C>T (p.Ala135=) c.339+66C>T (n.339+66C>T) n.88-227C>T n.452+66C>T | |
16 | g.29813460C>A | CA395478553 | PRRT2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.339+67C>A (n.339+67C>A) n.88-226C>A n.452+67C>A | |
16 | g.29813460C= | CA2216294032 | PRRT2 | c.406C= (p.Pro136=) c.339+67C= (n.339+67C=) n.88-226C= n.452+67C= | |
16 | g.29813460C>G | CA395478551 | PRRT2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.339+67C>G (n.339+67C>G) n.88-226C>G n.452+67C>G | |
16 | g.29813460C>T | CA395478549 | PRRT2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.339+67C>T (n.339+67C>T) n.88-226C>T n.452+67C>T | dbSNP |
16 | g.29813461C>A | CA395478554 | PRRT2 | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.339+68C>A (n.339+68C>A) n.88-225C>A n.452+68C>A | |
16 | g.29813461C= | CA2216294033 | PRRT2 | c.407C= (p.Pro136=) c.339+68C= (n.339+68C=) n.88-225C= n.452+68C= | |
16 | g.29813461C>G | CA280409530 | PRRT2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.339+68C>G (n.339+68C>G) n.88-225C>G n.452+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813461C>T | CA395478557 | PRRT2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.339+68C>T (n.339+68C>T) n.88-225C>T n.452+68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813461_29813462del | CA2580091492 | PRRT2 | c.407_408del (p.Pro136ArgfsTer?) c.339+68_339+69del (n.339+68_339+69del) n.88-225_88-224del n.452+68_452+69del | ClinVar |
16 | g.29813462A>C | CA494883747 | PRRT2 | c.408A>C (p.Pro136=) c.339+69A>C (n.339+69A>C) n.88-224A>C n.452+69A>C | |
16 | g.29813462A>G | CA494883748 | PRRT2 | c.408A>G (p.Pro136=) c.339+69A>G (n.339+69A>G) n.88-224A>G n.452+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813462A>T | CA494883749 | PRRT2 | c.408A>T (p.Pro136=) c.339+69A>T (n.339+69A>T) n.88-224A>T n.452+69A>T | |
16 | g.29813463G>A | CA395478559 | PRRT2 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.339+70G>A (n.339+70G>A) n.88-223G>A n.452+70G>A | |
16 | g.29813463G>C | CA395478562 | PRRT2 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.339+70G>C (n.339+70G>C) n.88-223G>C n.452+70G>C | |
16 | g.29813463G>T | CA395478564 | PRRT2 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.339+70G>T (n.339+70G>T) n.88-223G>T n.452+70G>T | |
16 | g.29813464A>C | CA395478571 | PRRT2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.339+71A>C (n.339+71A>C) n.88-222A>C n.452+71A>C | |
16 | g.29813464A>G | CA395478567 | PRRT2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.339+71A>G (n.339+71A>G) n.88-222A>G n.452+71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813464A>T | CA395478568 | PRRT2 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.339+71A>T (n.339+71A>T) n.88-222A>T n.452+71A>T | |
16 | g.29813465G>A | CA494883750 | PRRT2 | c.411G>A (p.Glu137=) c.339+72G>A (n.339+72G>A) n.88-221G>A n.452+72G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813465G>C | CA395478573 | PRRT2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.339+72G>C (n.339+72G>C) n.88-221G>C n.452+72G>C | |
16 | g.29813465G= | CA2216294034 | PRRT2 | c.411G= (p.Glu137=) c.339+72G= (n.339+72G=) n.88-221G= n.452+72G= | |
16 | g.29813465G>T | CA395478575 | PRRT2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.339+72G>T (n.339+72G>T) n.88-221G>T n.452+72G>T | |
16 | g.29813466C>A | CA395478577 | PRRT2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.339+73C>A (n.339+73C>A) n.88-220C>A n.452+73C>A | |
16 | g.29813466C= | CA2216294035 | PRRT2 | c.412C= (p.Pro138=) c.339+73C= (n.339+73C=) n.88-220C= n.452+73C= | |
16 | g.29813466C>G | CA289005 | PRRT2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.339+73C>G (n.339+73C>G) n.88-220C>G n.452+73C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813466C>T | CA7994522 | PRRT2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.339+73C>T (n.339+73C>T) n.88-220C>T n.452+73C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.29813467C>A | CA395478585 | PRRT2 | c.413C>A (p.Pro138His) c.339+74C>A (n.339+74C>A) n.88-219C>A n.452+74C>A | |
16 | g.29813467C= | CA2216294036 | PRRT2 | c.413C= (p.Pro138=) c.339+74C= (n.339+74C=) n.88-219C= n.452+74C= | |
16 | g.29813467C>G | CA395478582 | PRRT2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.339+74C>G (n.339+74C>G) n.88-219C>G n.452+74C>G | |
16 | g.29813467C>T | CA395478583 | PRRT2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.339+74C>T (n.339+74C>T) n.88-219C>T n.452+74C>T | dbSNP |
16 | g.29813468T>A | CA494883751 | PRRT2 | c.414T>A (p.Pro138=) c.339+75T>A (n.339+75T>A) n.88-218T>A n.452+75T>A | |
16 | g.29813468T>C | CA494883753 | PRRT2 | c.414T>C (p.Pro138=) c.339+75T>C (n.339+75T>C) n.88-218T>C n.452+75T>C | |
16 | g.29813468T>G | CA494883752 | PRRT2 | c.414T>G (p.Pro138=) c.339+75T>G (n.339+75T>G) n.88-218T>G n.452+75T>G | |
16 | g.29813469G>A | CA317019 | PRRT2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.339+76G>A (n.339+76G>A) n.88-217G>A n.452+76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813469G>C | CA395478587 | PRRT2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.339+76G>C (n.339+76G>C) n.88-217G>C n.452+76G>C | |
16 | g.29813469G= | CA2216294037 | PRRT2 | c.415G= (p.Ala139=) c.339+76G= (n.339+76G=) n.88-217G= n.452+76G= | |
16 | g.29813469G>T | CA395478589 | PRRT2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.339+76G>T (n.339+76G>T) n.88-217G>T n.452+76G>T | |
16 | g.29813470C>A | CA7994523 | PRRT2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.339+77C>A (n.339+77C>A) n.88-216C>A n.452+77C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813470C= | CA2216294038 | PRRT2 | c.416C= (p.Ala139=) c.339+77C= (n.339+77C=) n.88-216C= n.452+77C= | |
16 | g.29813470C>G | CA395478592 | PRRT2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.339+77C>G (n.339+77C>G) n.88-216C>G n.452+77C>G | |
16 | g.29813470C>T | CA395478595 | PRRT2 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.339+77C>T (n.339+77C>T) n.88-216C>T n.452+77C>T | |
16 | g.29813471T>A | CA494883754 | PRRT2 | c.417T>A (p.Ala139=) c.339+78T>A (n.339+78T>A) n.88-215T>A n.452+78T>A | |
16 | g.29813471T>C | CA494883755 | PRRT2 | c.417T>C (p.Ala139=) c.339+78T>C (n.339+78T>C) n.88-215T>C n.452+78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813471T>G | CA494883756 | PRRT2 | c.417T>G (p.Ala139=) c.339+78T>G (n.339+78T>G) n.88-215T>G n.452+78T>G | |
16 | g.29813471T= | CA2216294039 | PRRT2 | c.417T= (p.Ala139=) c.339+78T= (n.339+78T=) n.88-215T= n.452+78T= | |
16 | g.29813472C>A | CA395478596 | PRRT2 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.339+79C>A (n.339+79C>A) n.88-214C>A n.452+79C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813472C= | CA2216294040 | PRRT2 | c.418C= (p.Pro140=) c.339+79C= (n.339+79C=) n.88-214C= n.452+79C= | |
16 | g.29813472C>G | CA395478598 | PRRT2 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.339+79C>G (n.339+79C>G) n.88-214C>G n.452+79C>G | |
16 | g.29813472C>T | CA395478600 | PRRT2 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.339+79C>T (n.339+79C>T) n.88-214C>T n.452+79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813476_29813486dup | CA2580091493 | PRRT2 | c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?) c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup) n.88-210_88-200dup n.452+83_452+93dup | ClinVar |
16 | g.29813473C>A | CA395478603 | PRRT2 | c.419C>A (p.Pro140His) c.339+80C>A (n.339+80C>A) n.88-213C>A n.452+80C>A | |
16 | g.29813473C>G | CA395478605 | PRRT2 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.339+80C>G (n.339+80C>G) n.88-213C>G n.452+80C>G | |
16 | g.29813473C>T | CA395478606 | PRRT2 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.339+80C>T (n.339+80C>T) n.88-213C>T n.452+80C>T | |
16 | g.29813474C>A | CA494883757 | PRRT2 | c.420C>A (p.Pro140=) c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.88-212C>A n.452+81C>A | |
16 | g.29813474C>G | CA494883759 | PRRT2 | c.420C>G (p.Pro140=) c.339+81C>G (n.339+81C>G) n.88-212C>G n.452+81C>G | ClinVar |
16 | g.29813474C>T | CA494883758 | PRRT2 | c.420C>T (p.Pro140=) c.339+81C>T (n.339+81C>T) n.88-212C>T n.452+81C>T | |
16 | g.29813475C>A | CA395478608 | PRRT2 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.339+82C>A (n.339+82C>A) n.88-211C>A n.452+82C>A | |
16 | g.29813475C= | CA2216294041 | PRRT2 | c.421C= (p.Gln141=) c.339+82C= (n.339+82C=) n.88-211C= n.452+82C= | |
16 | g.29813475C>G | CA395478612 | PRRT2 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.339+82C>G (n.339+82C>G) n.88-211C>G n.452+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813475C>T | CA395478610 | PRRT2 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.339+82C>T (n.339+82C>T) n.88-211C>T n.452+82C>T | |
16 | g.29813476A>C | CA395478614 | PRRT2 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.339+83A>C (n.339+83A>C) n.88-210A>C n.452+83A>C | dbSNP |
16 | g.29813476A>G | CA395478621 | PRRT2 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.339+83A>G (n.339+83A>G) n.88-210A>G n.452+83A>G | |
16 | g.29813476A>T | CA395478619 | PRRT2 | c.422A>T (p.Gln141Leu) c.339+83A>T (n.339+83A>T) n.88-210A>T n.452+83A>T |