Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695170A>G | CA2656033368 | NF2 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.2715A>G n.2638A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695170A>T | CA2656033369 | NF2 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.2715A>T n.2638A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695171C>A | CA2400692469 | NF2 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2716C>A n.2639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695171C= | CA2400692468 | NF2 | c.*369C= (n.*369C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*444C= (n.*444C=) n.2716C= n.2639C= | |
22 | g.29695171C>G | CA323128012 | NF2 | c.*369C>G (n.*369C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2716C>G n.2639C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695171C>T | CA2656033370 | NF2 | c.*369C>T (n.*369C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2716C>T n.2639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695172A= | CA2400692470 | NF2 | c.*370A= (n.*370A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*445A= (n.*445A=) n.2717A= n.2640A= | |
22 | g.29695172A>C | CA2656033371 | NF2 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2717A>C n.2640A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695172A>G | CA752250367 | NF2 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2717A>G n.2640A>G | dbSNP |
22 | g.29695172A>T | CA2656033372 | NF2 | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2717A>T n.2640A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695173C>A | CA2656033373 | NF2 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2718C>A n.2641C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695173C>G | CA2656033374 | NF2 | c.*371C>G (n.*371C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2718C>G n.2641C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695174T>A | CA2656033375 | NF2 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2719T>A n.2642T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695174T>C | CA2400692472 | NF2 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.2719T>C n.2642T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695174T= | CA2400692471 | NF2 | c.*372T= (n.*372T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*447T= (n.*447T=) n.2719T= n.2642T= | |
22 | g.29695175G>A | CA2656033376 | NF2 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2720G>A n.2643G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695175G>T | CA2656033378 | NF2 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.2720G>T n.2643G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695176A>C | CA2656033379 | NF2 | c.*374A>C (n.*374A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2721A>C n.2644A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695176A>G | CA1139770484 | NF2 | c.*374A>G (n.*374A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2721A>G n.2644A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695177A>C | CA2656033381 | NF2 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2722A>C n.2645A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695177A>G | CA2656033382 | NF2 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.2722A>G n.2645A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695178del | CA2656033383 | NF2 | c.*376del (n.*376del) c.*436del (n.*436del) c.*451del (n.*451del) n.2723del n.2646del | gnomAD v4 |
22 | g.29695178G>A | CA2656033384 | NF2 | c.*376G>A (n.*376G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.2723G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695178G>T | CA2656033386 | NF2 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.2723G>T n.2646G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695179C>A | CA323128024 | NF2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.2724C>A n.2647C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695179C= | CA2400692473 | NF2 | c.*377C= (n.*377C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*452C= (n.*452C=) n.2724C= n.2647C= | |
22 | g.29695179C>T | CA2400692474 | NF2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2724C>T n.2647C>T | dbSNP |
22 | g.29695181C>A | CA2510846613 | NF2 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2726C>A n.2649C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695181C= | CA2400692476 | NF2 | c.*379C= (n.*379C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*454C= (n.*454C=) n.2726C= n.2649C= | |
22 | g.29695181C>T | CA2400692475 | NF2 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2726C>T n.2649C>T | dbSNP |
22 | g.29695182T>A | CA2656033390 | NF2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.2727T>A n.2650T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695182T>C | CA2656033389 | NF2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2727T>C n.2650T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695182T>G | CA2400692478 | NF2 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.2727T>G n.2650T>G | dbSNP |
22 | g.29695182T= | CA2400692477 | NF2 | c.*380T= (n.*380T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*455T= (n.*455T=) n.2727T= n.2650T= | |
22 | g.29695183G>T | CA2656033391 | NF2 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2728G>T n.2651G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695184A>G | CA2656033393 | NF2 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.2729A>G n.2652A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695185G>A | CA752250370 | NF2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.2730G>A n.2653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695185G= | CA2400692479 | NF2 | c.*383G= (n.*383G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*458G= (n.*458G=) n.2730G= n.2653G= | |
22 | g.29695186A>C | CA2656033394 | NF2 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.2731A>C n.2654A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695186A>G | CA2656033395 | NF2 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.2731A>G n.2654A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695187A>C | CA2656033397 | NF2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.2732A>C n.2655A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695187A>G | CA2656033398 | NF2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2732A>G n.2655A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695188G>T | CA2656033399 | NF2 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.2733G>T n.2656G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695189C>A | CA2656033401 | NF2 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2734C>A n.2657C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695189C>T | CA2656033402 | NF2 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2734C>T n.2657C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695190C>A | CA2656033404 | NF2 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.2735C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695190C= | CA2400692480 | NF2 | c.*388C= (n.*388C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*463C= (n.*463C=) n.2735C= n.2658C= | |
22 | g.29695190C>T | CA10653995 | NF2 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.2735C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695192G>A | CA2656033408 | NF2 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.2737G>A n.2660G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695194G>A | CA2656033409 | NF2 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.2739G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695195C>A | CA2656033410 | NF2 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.2740C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695195C>G | CA2656033411 | NF2 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.2740C>G n.2663C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695196C>A | CA2656033414 | NF2 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.2741C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695197A>G | CA2656033415 | NF2 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2742A>G n.2665A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695198T>C | CA2818694875 | NF2 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.2743T>C n.2666T>C | |
22 | g.29695199C>A | CA2656033417 | NF2 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2744C>A n.2667C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695199C= | CA2400692481 | NF2 | c.*397C= (n.*397C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*472C= (n.*472C=) n.2744C= n.2667C= | |
22 | g.29695199C>T | CA638997261 | NF2 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2744C>T n.2667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695200A= | CA2400692482 | NF2 | c.*398A= (n.*398A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2745A= n.2668A= | |
22 | g.29695200A>G | CA2400692483 | NF2 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2745A>G n.2668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695201T>A | CA2400692485 | NF2 | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2746T>A n.2669T>A | dbSNP |
22 | g.29695201T>C | CA2656033419 | NF2 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2746T>C n.2669T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695201T= | CA2400692484 | NF2 | c.*399T= (n.*399T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*474T= (n.*474T=) n.2746T= n.2669T= | |
22 | g.29695202C>A | CA2656033421 | NF2 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2747C>A n.2670C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695202C= | CA2400692486 | NF2 | c.*400C= (n.*400C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2747C= n.2670C= | |
22 | g.29695202C>T | CA323128035 | NF2 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2747C>T n.2670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695205del | CA2656033420 | NF2 | c.*403del (n.*403del) c.*463del (n.*463del) c.*478del (n.*478del) n.2750del n.2673del | gnomAD v4 |
22 | g.29695203C>A | CA2656033422 | NF2 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.2748C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695203C= | CA2400692487 | NF2 | c.*401C= (n.*401C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*476C= (n.*476C=) n.2748C= n.2671C= | |
22 | g.29695203C>G | CA1024926827 | NF2 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.2748C>G n.2671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695203C>T | CA752250390 | NF2 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.2748C>T n.2671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695204C>A | CA2656033424 | NF2 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.2749C>A n.2672C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695204C= | CA2400692488 | NF2 | c.*402C= (n.*402C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*477C= (n.*477C=) n.2749C= n.2672C= | |
22 | g.29695204C>T | CA2400692489 | NF2 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2749C>T n.2672C>T | dbSNP |
22 | g.29695205C= | CA2400692490 | NF2 | c.*403C= (n.*403C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*478C= (n.*478C=) n.2750C= n.2673C= | |
22 | g.29695205C>T | CA1024926832 | NF2 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2750C>T n.2673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695206A= | CA2400692491 | NF2 | c.*404A= (n.*404A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2751A= n.2674A= | |
22 | g.29695206A>C | CA2400692492 | NF2 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2751A>C n.2674A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695206A>G | CA2656033426 | NF2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2751A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695206A>T | CA2818694876 | NF2 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2751A>T n.2674A>T | |
22 | g.29695207C>A | CA2656033428 | NF2 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2752C>A n.2675C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695207C>T | CA2656033427 | NF2 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2752C>T n.2675C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695210del | CA2656033429 | NF2 | c.*408del (n.*408del) c.*468del (n.*468del) c.*483del (n.*483del) n.2755del n.2678del | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>A | CA2656033431 | NF2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2753C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>T | CA2544476062 | NF2 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2753C>T n.2676C>T | |
22 | g.29695209C>A | CA323128044 | NF2 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.2754C>A n.2677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695209C= | CA2400692493 | NF2 | c.*407C= (n.*407C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*482C= (n.*482C=) n.2754C= n.2677C= | |
22 | g.29695209C>T | CA752250392 | NF2 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.2754C>T n.2677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695210C>A | CA2656033432 | NF2 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2755C>A n.2678C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695210C= | CA2400692494 | NF2 | c.*408C= (n.*408C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2755C= n.2678C= | |
22 | g.29695210C>T | CA752250394 | NF2 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2755C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695211G>A | CA2400692496 | NF2 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2756G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695211G= | CA2400692495 | NF2 | c.*409G= (n.*409G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2756G= n.2679G= | |
22 | g.29695211G>T | CA2656033434 | NF2 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2756G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695213C>A | CA2656033436 | NF2 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2758C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695214C>A | CA2656033437 | NF2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2759C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695216G>T | CA2656033439 | NF2 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2761G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695218del | CA2656033438 | NF2 | c.*416del (n.*416del) c.*476del (n.*476del) c.*491del (n.*491del) n.2763del n.2686del | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>A | CA2656033440 | NF2 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2762G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>C | CA1024926841 | NF2 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2762G>C n.2685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695217G= | CA2400692497 | NF2 | c.*415G= (n.*415G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*490G= (n.*490G=) n.2762G= n.2685G= | |
22 | g.29695217G>T | CA1024926839 | NF2 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2762G>T n.2685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695218G>A | CA2656033442 | NF2 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2763G>A n.2686G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695219T>C | CA2656033443 | NF2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2764T>C n.2687T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695222C>A | CA2818694879 | NF2 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2767C>A n.2690C>A | |
22 | g.29695222C= | CA2400692498 | NF2 | c.*420C= (n.*420C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2767C= n.2690C= | |
22 | g.29695222C>T | CA323128049 | NF2 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2767C>T n.2690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>A | CA638997264 | NF2 | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2768G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>C | CA2656033448 | NF2 | c.*421G>C (n.*421G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2768G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695223G= | CA2400692499 | NF2 | c.*421G= (n.*421G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2768G= n.2691G= | |
22 | g.29695223G>T | CA2818694880 | NF2 | c.*421G>T (n.*421G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2768G>T n.2691G>T | |
22 | g.29695224G>A | CA2656033449 | NF2 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2769G>A n.2692G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695224G>T | CA2656033450 | NF2 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2769G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695226A>G | CA2656033452 | NF2 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.2771A>G n.2694A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695227C>T | CA2656033453 | NF2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2772C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695228A= | CA2400692500 | NF2 | c.*426A= (n.*426A=) c.*486A= (n.*486A=) c.*501A= (n.*501A=) n.2773A= n.2696A= | |
22 | g.29695228A>G | CA1024926875 | NF2 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2773A>G n.2696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695229T>G | CA2656033455 | NF2 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.2774T>G n.2697T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695231C>A | CA1024926878 | NF2 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2776C>A n.2699C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695231C= | CA2400692501 | NF2 | c.*429C= (n.*429C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*504C= (n.*504C=) n.2776C= n.2699C= | |
22 | g.29695231C>G | CA1024926880 | NF2 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.2776C>G n.2699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695232A= | CA2400692502 | NF2 | c.*430A= (n.*430A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*505A= (n.*505A=) n.2777A= n.2700A= | |
22 | g.29695232A>C | CA323128059 | NF2 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.2777A>C n.2700A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695232A>G | CA323128066 | NF2 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.2777A>G n.2700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695233T>A | CA2818694881 | NF2 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.2778T>A n.2701T>A | |
22 | g.29695233T>C | CA2400692504 | NF2 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.2778T>C n.2701T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695233T>G | CA2656033458 | NF2 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.2778T>G n.2701T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695233T= | CA2400692503 | NF2 | c.*431T= (n.*431T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*506T= (n.*506T=) n.2778T= n.2701T= | |
22 | g.29695234T>C | CA323128072 | NF2 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.2779T>C n.2702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695234T>G | CA2400692505 | NF2 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.2779T>G n.2702T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695234T= | CA2400692506 | NF2 | c.*432T= (n.*432T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*507T= (n.*507T=) n.2779T= n.2702T= | |
22 | g.29695235C>A | CA2656033464 | NF2 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2780C>A n.2703C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695235C= | CA2400692507 | NF2 | c.*433C= (n.*433C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*508C= (n.*508C=) n.2780C= n.2703C= | |
22 | g.29695235C>T | CA2400692508 | NF2 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2780C>T n.2703C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695239del | CA2656033461 | NF2 | c.*437del (n.*437del) c.*497del (n.*497del) c.*512del (n.*512del) n.2784del n.2707del | gnomAD v4 |
22 | g.29695236C>A | CA2656033466 | NF2 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2781C>A n.2704C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695237C>A | CA2656033468 | NF2 | c.*435C>A (n.*435C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2782C>A n.2705C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695237C= | CA2400692509 | NF2 | c.*435C= (n.*435C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*510C= (n.*510C=) n.2782C= n.2705C= | |
22 | g.29695237C>T | CA638997266 | NF2 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2782C>T n.2705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695238C>A | CA2656033470 | NF2 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.2783C>A n.2706C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695238C= | CA2400692510 | NF2 | c.*436C= (n.*436C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*511C= (n.*511C=) n.2783C= n.2706C= | |
22 | g.29695238C>T | CA638997267 | NF2 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.2783C>T n.2706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695239C>A | CA2656033475 | NF2 | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.2784C>A n.2707C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695239C= | CA2400692511 | NF2 | c.*437C= (n.*437C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*512C= (n.*512C=) n.2784C= n.2707C= | |
22 | g.29695239C>T | CA323128104 | NF2 | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.2784C>T n.2707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695240A= | CA2400692512 | NF2 | c.*438A= (n.*438A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*513A= (n.*513A=) n.2785A= n.2708A= | |
22 | g.29695240A>C | CA2656033477 | NF2 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.2785A>C n.2708A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695240A>G | CA1024926894 | NF2 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.2785A>G n.2708A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695241C>A | CA2656033479 | NF2 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.2786C>A n.2709C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695241C= | CA2400692513 | NF2 | c.*439C= (n.*439C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*514C= (n.*514C=) n.2786C= n.2709C= | |
22 | g.29695241C>T | CA1024926895 | NF2 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.2786C>T n.2709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695242C>A | CA2656033481 | NF2 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2787C>A n.2710C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695242C= | CA2400692514 | NF2 | c.*440C= (n.*440C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2787C= n.2710C= | |
22 | g.29695242C>T | CA752250403 | NF2 | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2787C>T n.2710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695243G>A | CA2656033482 | NF2 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.2788G>A n.2711G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695244G>A | CA323128113 | NF2 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*501+1G>A (n.*501+1G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2789G>A n.2712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695244G>C | CA2400692516 | NF2 | c.*442G>C (n.*442G>C) c.*501+1G>C (n.*501+1G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.2789G>C n.2712G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695244G= | CA2400692515 | NF2 | c.*442G= (n.*442G=) c.*501+1G= (n.*501+1G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*517G= (n.*517G=) n.2789G= n.2712G= | |
22 | g.29695245T>C | CA2656033483 | NF2 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*501+2T>C (n.*501+2T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2790T>C n.2713T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695246G>T | CA2656033484 | NF2 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*501+3G>T (n.*501+3G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.2791G>T n.2714G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695247A>G | CA2656033485 | NF2 | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*501+4A>G (n.*501+4A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2792A>G n.2715A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695248G>A | CA323128118 | NF2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.*501+5G>A (n.*501+5G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.2793G>A n.2716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695248G>C | CA752250405 | NF2 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*501+5G>C (n.*501+5G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.2793G>C n.2716G>C | dbSNP |
22 | g.29695248G= | CA2400692517 | NF2 | c.*446G= (n.*446G=) c.*501+5G= (n.*501+5G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*521G= (n.*521G=) n.2793G= n.2716G= | |
22 | g.29695248G>T | CA2656033487 | NF2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*501+5G>T (n.*501+5G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.2793G>T n.2716G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695249G>T | CA2656033489 | NF2 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*501+6G>T (n.*501+6G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2794G>T n.2717G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695251C>A | CA2656033490 | NF2 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*501+8C>A (n.*501+8C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2796C>A n.2719C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695252C>A | CA2656033491 | NF2 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*501+9C>A (n.*501+9C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.2797C>A n.2720C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695252C= | CA2400692518 | NF2 | c.*450C= (n.*450C=) c.*501+9C= (n.*501+9C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*525C= (n.*525C=) n.2797C= n.2720C= | |
22 | g.29695252C>G | CA323128137 | NF2 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.*501+9C>G (n.*501+9C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.2797C>G n.2720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695253T>C | CA2656033494 | NF2 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*501+10T>C (n.*501+10T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.2798T>C n.2721T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695253T>G | CA2818694882 | NF2 | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*501+10T>G (n.*501+10T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.2798T>G n.2721T>G | |
22 | g.29695254G>A | CA1024926897 | NF2 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*501+11G>A (n.*501+11G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.2799G>A n.2722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695254G= | CA2400692519 | NF2 | c.*452G= (n.*452G=) c.*501+11G= (n.*501+11G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*527G= (n.*527G=) n.2799G= n.2722G= | |
22 | g.29695254G>T | CA2656033496 | NF2 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*501+11G>T (n.*501+11G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2799G>T n.2722G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695255G>A | CA658166150 | NF2 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*501+12G>A (n.*501+12G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.2800G>A n.2723G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29695256C>A | CA2656033499 | NF2 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*501+13C>A (n.*501+13C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.2801C>A n.2724C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695256C>T | CA2656033498 | NF2 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*501+13C>T (n.*501+13C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.2801C>T n.2724C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695257A>G | CA2656033500 | NF2 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.*501+14A>G (n.*501+14A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2802A>G n.2725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695257A>T | CA2818694883 | NF2 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.*501+14A>T (n.*501+14A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2802A>T n.2725A>T | |
22 | g.29695259G>A | CA2656033502 | NF2 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*501+16G>A (n.*501+16G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.2804G>A n.2727G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695259G>T | CA2656033503 | NF2 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*501+16G>T (n.*501+16G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2804G>T n.2727G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695260C>A | CA2656033504 | NF2 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*501+17C>A (n.*501+17C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.2805C>A n.2728C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695260C>T | CA2656033505 | NF2 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*501+17C>T (n.*501+17C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.2805C>T n.2728C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695261A>G | CA2656033506 | NF2 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*501+18A>G (n.*501+18A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2806A>G n.2729A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695262G>A | CA2656033507 | NF2 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.*501+19G>A (n.*501+19G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.2807G>A n.2730G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695262G>T | CA2656033508 | NF2 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.*501+19G>T (n.*501+19G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2807G>T n.2730G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695263C>A | CA2656033510 | NF2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*501+20C>A (n.*501+20C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2808C>A n.2731C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695263C= | CA2400692520 | NF2 | c.*461C= (n.*461C=) c.*501+20C= (n.*501+20C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*536C= (n.*536C=) n.2808C= n.2731C= | |
22 | g.29695263C>T | CA638997269 | NF2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*501+20C>T (n.*501+20C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2808C>T n.2731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695263_29695274delinsCGAAGCAGCCCA | CA2400692521 | NF2 | c.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA (n.*461_*472delinsCGAAGCAGCCCA) c.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA (n.*501+20_*501+31delinsCGAAGCAGCCCA) c.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA (n.*521_*532delinsCGAAGCAGCCCA) c.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA (n.*536_*547delinsCGAAGCAGCCCA) n.2808_2819delinsCGAAGCAGCCCA n.2731_2742delinsCGAAGCAGCCCA | |
22 | g.29695264G>A | CA323128154 | NF2 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*501+21G>A (n.*501+21G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.2809G>A n.2732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695264G= | CA2400692522 | NF2 | c.*462G= (n.*462G=) c.*501+21G= (n.*501+21G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*537G= (n.*537G=) n.2809G= n.2732G= | |
22 | g.29695265_29695275del | CA2400692523 | NF2 | c.*463_*473del (n.*463_*473del) c.*501+22_*501+32del (n.*501+22_*501+32del) c.*523_*533del (n.*523_*533del) c.*538_*548del (n.*538_*548del) n.2810_2820del n.2733_2743del | dbSNP |
22 | g.29695266A>G | CA2656033515 | NF2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*501+23A>G (n.*501+23A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2811A>G n.2734A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>A | CA2656033518 | NF2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*501+24G>A (n.*501+24G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2812G>A n.2735G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695267G>T | CA2656033519 | NF2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*501+24G>T (n.*501+24G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2812G>T n.2735G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>A | CA2656033522 | NF2 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*501+25C>A (n.*501+25C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.2813C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695268C>T | CA2656033523 | NF2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*501+25C>T (n.*501+25C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.2813C>T n.2736C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>A | CA2656033525 | NF2 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*501+27G>A (n.*501+27G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2815G>A n.2738G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695270G>T | CA2656033526 | NF2 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*501+27G>T (n.*501+27G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.2815G>T n.2738G>T | gnomAD v4 |