Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
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c.905_1465del
c.637_1197del
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c.760_1320del
c.886_1359del
c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del)
c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
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c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
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COSMIC
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
c.1342_1574+1del
c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
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n.1824_2056+1del
22g.29674932delCA514188095NF2c.1302del (p.Thr435ArgfsTer5)
c.*931del (n.*931del)
c.1437del (p.Thr480ArgfsTer5)
c.855del (p.Thr286ArgfsTer5)
c.*1319del (n.*1319del)
c.1456del (n.1456del)
c.1188del (p.Thr397ArgfsTer5)
c.1314del (p.Thr439ArgfsTer5)
c.1311del (p.Thr438ArgfsTer5)
c.1350del (p.Thr451ArgfsTer5)
c.448-19820del (n.448-19820del)
c.619del (p.His207ThrfsTer?)
n.1996del
c.1323del (p.Thr442ArgfsTer5)
n.1919del
COSMIC
22g.29674930_29674934delCA2695230508NF2c.1300_1304del (p.Pro434ValfsTer14)
c.*929_*933del (n.*929_*933del)
c.1435_1439del (p.Pro479ValfsTer14)
c.853_857del (p.Pro285ValfsTer14)
c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del)
c.1454_1458del (n.1454_1458del)
c.1186_1190del (p.Pro396ValfsTer14)
c.1312_1316del (p.Pro438ValfsTer14)
c.1309_1313del (p.Pro437ValfsTer14)
c.1348_1352del (p.Pro450ValfsTer14)
c.448-19822_448-19818del (n.448-19822_448-19818del)
c.617_621del (p.Ala206GlyfsTer5)
n.1994_1998del
c.1321_1325del (p.Pro441ValfsTer14)
n.1917_1921del
22g.29674931C>ACA411149200NF2c.1301C>A (p.Pro434His)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.448-19821C>A (n.448-19821C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.1995C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1918C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674931C>GCA411149201NF2c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.448-19821C>G (n.448-19821C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.1995C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1918C>G
dbSNP
22g.29674931C>TCA411149202NF2c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.448-19821C>T (n.448-19821C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.1995C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1918C>T
gnomAD v4
22g.29674932C>ACA514188099NF2c.1302C>A (p.Pro434=)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1437C>A (p.Pro479=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.448-19820C>A (n.448-19820C>A)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1996C>A
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.1919C>A
gnomAD v4
22g.29674932C>GCA514188100NF2c.1302C>G (p.Pro434=)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1437C>G (p.Pro479=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.448-19820C>G (n.448-19820C>G)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1996C>G
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.1919C>G
22g.29674932C>TCA514188101NF2c.1302C>T (p.Pro434=)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1437C>T (p.Pro479=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.448-19820C>T (n.448-19820C>T)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1996C>T
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1919C>T
ClinVar dbSNP
22g.29674933delCA514188104NF2c.1303del (p.Thr435ArgfsTer5)
c.*932del (n.*932del)
c.1438del (p.Thr480ArgfsTer5)
c.856del (p.Thr286ArgfsTer5)
c.*1320del (n.*1320del)
c.1457del (n.1457del)
c.1189del (p.Thr397ArgfsTer5)
c.1315del (p.Thr439ArgfsTer5)
c.1312del (p.Thr438ArgfsTer5)
c.1351del (p.Thr451ArgfsTer5)
c.448-19819del (n.448-19819del)
c.620del (p.His207ProfsTer?)
n.1997del
c.1324del (p.Thr442ArgfsTer5)
n.1920del
COSMIC
22g.29674933A>CCA411149205NF2c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.448-19819A>C (n.448-19819A>C)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1997A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1920A>C
dbSNP
22g.29674933A>GCA411149206NF2c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1457A>G (n.1457A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.448-19819A>G (n.448-19819A>G)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1997A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1920A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29674933A>TCA411149208NF2c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.448-19819A>T (n.448-19819A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1997A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1920A>T
dbSNP
22g.29674934C>ACA411149210NF2c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.448-19818C>A (n.448-19818C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1998C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1921C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674934C=CA2400683980NF2c.1304C= (p.Thr435=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1458C= (n.1458C=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.448-19818C= (n.448-19818C=)
c.621C= (p.His207=)
n.1998C=
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1921C=
22g.29674934C>GCA411149212NF2c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1458C>G (n.1458C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.448-19818C>G (n.448-19818C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1998C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1921C>G
dbSNP
22g.29674934C>TCA031370NF2c.1304C>T (p.Thr435Met)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1439C>T (p.Thr480Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
c.1352C>T (p.Thr451Met)
c.448-19818C>T (n.448-19818C>T)
c.621C>T (p.His207=)
n.1998C>T
c.1325C>T (p.Thr442Met)
n.1921C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674934_29674941delCA645601177NF2c.1304_1311del (p.Tyr436HisfsTer11)
c.*933_*940del (n.*933_*940del)
c.1439_1446del (p.Tyr481HisfsTer11)
c.857_864del (p.Tyr287HisfsTer11)
c.*1321_*1328del (n.*1321_*1328del)
c.1458_1465del (n.1458_1465del)
c.1190_1197del (p.Tyr398HisfsTer11)
c.1316_1323del (p.Tyr440HisfsTer11)
c.1313_1320del (p.Tyr439HisfsTer11)
c.1352_1359del (p.Tyr452HisfsTer11)
c.448-19818_448-19811del (n.448-19818_448-19811del)
c.621_628del (p.Val208ProfsTer2)
n.1998_2005del
c.1325_1332del (p.Tyr443HisfsTer11)
n.1921_1928del
COSMIC
22g.29674934_29674935insCCCTGCACA920353634NF2c.1304_1305insCCCTGCA (p.Tyr436ProfsTer16)
c.*933_*934insCCCTGCA (n.*933_*934insCCCTGCA)
c.1439_1440insCCCTGCA (p.Tyr481ProfsTer16)
c.857_858insCCCTGCA (p.Tyr287ProfsTer16)
c.*1321_*1322insCCCTGCA (n.*1321_*1322insCCCTGCA)
c.1458_1459insCCCTGCA (n.1458_1459insCCCTGCA)
c.1190_1191insCCCTGCA (p.Tyr398ProfsTer16)
c.1316_1317insCCCTGCA (p.Tyr440ProfsTer16)
c.1313_1314insCCCTGCA (p.Tyr439ProfsTer16)
c.1352_1353insCCCTGCA (p.Tyr452ProfsTer16)
c.448-19818_448-19817insCCCTGCA (n.448-19818_448-19817insCCCTGCA)
c.621_622insCCCTGCA (p.Val208ProfsTer7)
n.1998_1999insCCCTGCA
c.1325_1326insCCCTGCA (p.Tyr443ProfsTer16)
n.1921_1922insCCCTGCA
dbSNP
22g.29674935G>ACA031388NF2c.1305G>A (p.Thr435=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1440G>A (p.Thr480=)
c.858G>A (p.Thr286=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1459G>A (n.1459G>A)
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
c.1353G>A (p.Thr451=)
c.448-19817G>A (n.448-19817G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.1999G>A
c.1326G>A (p.Thr442=)
n.1922G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674935G>CCA514188112NF2c.1305G>C (p.Thr435=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1440G>C (p.Thr480=)
c.858G>C (p.Thr286=)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1459G>C (n.1459G>C)
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
c.1353G>C (p.Thr451=)
c.448-19817G>C (n.448-19817G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1999G>C
c.1326G>C (p.Thr442=)
n.1922G>C
dbSNP
22g.29674935G=CA2400683981NF2c.1305G= (p.Thr435=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1440G= (p.Thr480=)
c.858G= (p.Thr286=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1459G= (n.1459G=)
c.1191G= (p.Thr397=)
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1314G= (p.Thr438=)
c.1353G= (p.Thr451=)
c.448-19817G= (n.448-19817G=)
c.622G= (p.Val208=)
n.1999G=
c.1326G= (p.Thr442=)
n.1922G=
22g.29674935G>TCA514188114NF2c.1305G>T (p.Thr435=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1440G>T (p.Thr480=)
c.858G>T (p.Thr286=)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1459G>T (n.1459G>T)
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
c.1353G>T (p.Thr451=)
c.448-19817G>T (n.448-19817G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1999G>T
c.1326G>T (p.Thr442=)
n.1922G>T
22g.29674935_29674940delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTGCA645601179NF2c.1305_1310delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr436GlyfsTer18)
c.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1440_1445delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr481GlyfsTer18)
c.858_863delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr287GlyfsTer18)
c.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1191_1196delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr398GlyfsTer18)
c.1317_1322delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr440GlyfsTer18)
c.1314_1319delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr439GlyfsTer18)
c.1353_1358delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr452GlyfsTer18)
c.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.622_627delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Val208TrpfsTer9)
n.1999_2004delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG
c.1326_1331delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr443GlyfsTer18)
n.1922_1927delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG
COSMIC
22g.29674936T>ACA411149217NF2c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1460T>A (n.1460T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.448-19816T>A (n.448-19816T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.2000T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.1923T>A
dbSNP
22g.29674936T>CCA411149214NF2c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1460T>C (n.1460T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.448-19816T>C (n.448-19816T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.2000T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.1923T>C
22g.29674936T>GCA411149215NF2c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1460T>G (n.1460T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.448-19816T>G (n.448-19816T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.2000T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.1923T>G
dbSNP
22g.29674937A=CA2400683982NF2c.1307A= (p.Tyr436=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.1461A= (n.1461A=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1319A= (p.Tyr440=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.448-19815A= (n.448-19815A=)
c.624A= (p.Val208=)
n.2001A=
c.1328A= (p.Tyr443=)
n.1924A=
22g.29674937A>CCA411149218NF2c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.448-19815A>C (n.448-19815A>C)
c.624A>C (p.Val208=)
n.2001A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.1924A>C
dbSNP
22g.29674937A>GCA411149219NF2c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.448-19815A>G (n.448-19815A>G)
c.624A>G (p.Val208=)
n.2001A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.1924A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674937A>TCA411149221NF2c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.448-19815A>T (n.448-19815A>T)
c.624A>T (p.Val208=)
n.2001A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.1924A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29674938C>ACA411149223NF2c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1462C>A (n.1462C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.448-19814C>A (n.448-19814C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.2002C>A
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.1925C>A
COSMIC
22g.29674938C=CA2400683983NF2c.1308C= (p.Tyr436=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.861C= (p.Tyr287=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1462C= (n.1462C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.1320C= (p.Tyr440=)
c.1317C= (p.Tyr439=)
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.448-19814C= (n.448-19814C=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.2002C=
c.1329C= (p.Tyr443=)
n.1925C=
22g.29674938C>GCA411149225NF2c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1462C>G (n.1462C>G)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.448-19814C>G (n.448-19814C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.2002C>G
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.1925C>G
dbSNP COSMIC
22g.29674938C>TCA031421NF2c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1462C>T (n.1462C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.448-19814C>T (n.448-19814C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.2002C>T
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.1925C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674940delCA514188123NF2c.1310del (p.Pro437ArgfsTer3)
c.*939del (n.*939del)
c.1445del (p.Pro482ArgfsTer3)
c.863del (p.Pro288ArgfsTer3)
c.*1327del (n.*1327del)
c.1464del (n.1464del)
c.1196del (p.Pro399ArgfsTer3)
c.1322del (p.Pro441ArgfsTer3)
c.1319del (p.Pro440ArgfsTer3)
c.1358del (p.Pro453ArgfsTer3)
c.448-19812del (n.448-19812del)
c.627del (p.Ala210ProfsTer?)
n.2004del
c.1331del (p.Pro444ArgfsTer3)
n.1927del
COSMIC COSMIC
22g.29674939C>ACA411149227NF2c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1463C>A (n.1463C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.448-19813C>A (n.448-19813C>A)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.2003C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1926C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674939C>GCA411149229NF2c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1463C>G (n.1463C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.448-19813C>G (n.448-19813C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.2003C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1926C>G
dbSNP
22g.29674939C>TCA411149231NF2c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.448-19813C>T (n.448-19813C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.2003C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1926C>T
dbSNP
22g.29674940C>ACA411149232NF2c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.448-19812C>A (n.448-19812C>A)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.2004C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1927C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674940C=CA2400683984NF2c.1310C= (p.Pro437=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1464C= (n.1464C=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1358C= (p.Pro453=)
c.448-19812C= (n.448-19812C=)
c.627C= (p.Pro209=)
n.2004C=
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1927C=
22g.29674940C>GCA323117433NF2c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.448-19812C>G (n.448-19812C>G)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.2004C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1927C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674940C>TCA031430NF2c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.448-19812C>T (n.448-19812C>T)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.2004C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1927C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674941G>ACA031490NF2c.1311G>A (p.Pro437=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1446G>A (p.Pro482=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.1197G>A (p.Pro399=)
c.1323G>A (p.Pro441=)
c.1320G>A (p.Pro440=)
c.1359G>A (p.Pro453=)
c.448-19811G>A (n.448-19811G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.2005G>A
c.1332G>A (p.Pro444=)
n.1928G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674941G>CCA514188124NF2c.1311G>C (p.Pro437=)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1446G>C (p.Pro482=)
c.864G>C (p.Pro288=)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.1197G>C (p.Pro399=)
c.1323G>C (p.Pro441=)
c.1320G>C (p.Pro440=)
c.1359G>C (p.Pro453=)
c.448-19811G>C (n.448-19811G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.2005G>C
c.1332G>C (p.Pro444=)
n.1928G>C
dbSNP
22g.29674941G=CA2400683985NF2c.1311G= (p.Pro437=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.1446G= (p.Pro482=)
c.864G= (p.Pro288=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1465G= (n.1465G=)
c.1197G= (p.Pro399=)
c.1323G= (p.Pro441=)
c.1320G= (p.Pro440=)
c.1359G= (p.Pro453=)
c.448-19811G= (n.448-19811G=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.2005G=
c.1332G= (p.Pro444=)
n.1928G=
22g.29674941G>TCA514188125NF2c.1311G>T (p.Pro437=)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1446G>T (p.Pro482=)
c.864G>T (p.Pro288=)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.1197G>T (p.Pro399=)
c.1323G>T (p.Pro441=)
c.1320G>T (p.Pro440=)
c.1359G>T (p.Pro453=)
c.448-19811G>T (n.448-19811G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.2005G>T
c.1332G>T (p.Pro444=)
n.1928G>T
gnomAD v4
22g.29674942G>ACA411149239NF2c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.*940+1G>A (n.*940+1G>A)
c.1446+1G>A (n.1446+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1320+1G>A (n.1320+1G>A)
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.448-19810G>A (n.448-19810G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
n.2005+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1928+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674942G>CCA411149236NF2c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.*940+1G>C (n.*940+1G>C)
c.1446+1G>C (n.1446+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1320+1G>C (n.1320+1G>C)
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.448-19810G>C (n.448-19810G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
n.2005+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1928+1G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29674942G=CA2400683986NF2c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.*940+1G= (n.*940+1G=)
c.1446+1G= (n.1446+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
c.*1328+1G= (n.*1328+1G=)
c.1465+1G= (n.1465+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
c.1320+1G= (n.1320+1G=)
c.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.448-19810G= (n.448-19810G=)
c.628+1G= (n.628+1G=)
n.2005+1G=
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
n.1928+1G=
22g.29674942G>TCA411149238NF2c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.*940+1G>T (n.*940+1G>T)
c.1446+1G>T (n.1446+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1320+1G>T (n.1320+1G>T)
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.448-19810G>T (n.448-19810G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
n.2005+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1928+1G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674943_29674944delCA2695230509NF2c.1311+2_1311+3del (n.1311+2_1311+3del)
c.*940+2_*940+3del (n.*940+2_*940+3del)
c.1446+2_1446+3del (n.1446+2_1446+3del)
c.864+2_864+3del (n.864+2_864+3del)
c.*1328+2_*1328+3del (n.*1328+2_*1328+3del)
c.1465+2_1465+3del (n.1465+2_1465+3del)
c.1197+2_1197+3del (n.1197+2_1197+3del)
c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del)
c.1320+2_1320+3del (n.1320+2_1320+3del)
c.1359+2_1359+3del (n.1359+2_1359+3del)
c.448-19809_448-19808del (n.448-19809_448-19808del)
c.628+2_628+3del (n.628+2_628+3del)
n.2005+2_2005+3del
c.1332+2_1332+3del (n.1332+2_1332+3del)
n.1928+2_1928+3del
22g.29674943T>ACA411149241NF2c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.*940+2T>A (n.*940+2T>A)
c.1446+2T>A (n.1446+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1320+2T>A (n.1320+2T>A)
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.448-19809T>A (n.448-19809T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
n.2005+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
n.1928+2T>A
dbSNP
22g.29674943T>CCA411149242NF2c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.*940+2T>C (n.*940+2T>C)
c.1446+2T>C (n.1446+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1320+2T>C (n.1320+2T>C)
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.448-19809T>C (n.448-19809T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
n.2005+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
n.1928+2T>C
gnomAD v4
22g.29674943T>GCA411149244NF2c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.*940+2T>G (n.*940+2T>G)
c.1446+2T>G (n.1446+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G)
c.1465+2T>G (n.1465+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1320+2T>G (n.1320+2T>G)
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.448-19809T>G (n.448-19809T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
n.2005+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.1928+2T>G
22g.29674944G>ACA2656032160NF2c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.*940+3G>A (n.*940+3G>A)
c.1446+3G>A (n.1446+3G>A)
c.864+3G>A (n.864+3G>A)
c.*1328+3G>A (n.*1328+3G>A)
c.1465+3G>A (n.1465+3G>A)
c.1197+3G>A (n.1197+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
c.1320+3G>A (n.1320+3G>A)
c.1359+3G>A (n.1359+3G>A)
c.448-19808G>A (n.448-19808G>A)
c.628+3G>A (n.628+3G>A)
n.2005+3G>A
c.1332+3G>A (n.1332+3G>A)
n.1928+3G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674944G>TCA2656032161NF2c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.*940+3G>T (n.*940+3G>T)
c.1446+3G>T (n.1446+3G>T)
c.864+3G>T (n.864+3G>T)
c.*1328+3G>T (n.*1328+3G>T)
c.1465+3G>T (n.1465+3G>T)
c.1197+3G>T (n.1197+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
c.1320+3G>T (n.1320+3G>T)
c.1359+3G>T (n.1359+3G>T)
c.448-19808G>T (n.448-19808G>T)
c.628+3G>T (n.628+3G>T)
n.2005+3G>T
c.1332+3G>T (n.1332+3G>T)
n.1928+3G>T
gnomAD v4
22g.29674945_29674967delCA645601187NF2c.1311+4_1311+26del (n.1311+4_1311+26del)
c.*940+4_*940+26del (n.*940+4_*940+26del)
c.1446+4_1446+26del (n.1446+4_1446+26del)
c.864+4_864+26del (n.864+4_864+26del)
c.*1328+4_*1328+26del (n.*1328+4_*1328+26del)
c.1465+4_1465+26del (n.1465+4_1465+26del)
c.1197+4_1197+26del (n.1197+4_1197+26del)
c.1323+4_1323+26del (n.1323+4_1323+26del)
c.1320+4_1320+26del (n.1320+4_1320+26del)
c.1359+4_1359+26del (n.1359+4_1359+26del)
c.448-19807_448-19785del (n.448-19807_448-19785del)
c.628+4_628+26del (n.628+4_628+26del)
n.2005+4_2005+26del
c.1332+4_1332+26del (n.1332+4_1332+26del)
n.1928+4_1928+26del
COSMIC
22g.29674945A>GCA2738109616NF2c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.*940+4A>G (n.*940+4A>G)
c.1446+4A>G (n.1446+4A>G)
c.864+4A>G (n.864+4A>G)
c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G)
c.1465+4A>G (n.1465+4A>G)
c.1197+4A>G (n.1197+4A>G)
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.1320+4A>G (n.1320+4A>G)
c.1359+4A>G (n.1359+4A>G)
c.448-19807A>G (n.448-19807A>G)
c.628+4A>G (n.628+4A>G)
n.2005+4A>G
c.1332+4A>G (n.1332+4A>G)
n.1928+4A>G
dbSNP
22g.29674945A>TCA2738109607NF2c.1311+4A>T (n.1311+4A>T)
c.*940+4A>T (n.*940+4A>T)
c.1446+4A>T (n.1446+4A>T)
c.864+4A>T (n.864+4A>T)
c.*1328+4A>T (n.*1328+4A>T)
c.1465+4A>T (n.1465+4A>T)
c.1197+4A>T (n.1197+4A>T)
c.1323+4A>T (n.1323+4A>T)
c.1320+4A>T (n.1320+4A>T)
c.1359+4A>T (n.1359+4A>T)
c.448-19807A>T (n.448-19807A>T)
c.628+4A>T (n.628+4A>T)
n.2005+4A>T
c.1332+4A>T (n.1332+4A>T)
n.1928+4A>T
dbSNP
22g.29674946G>ACA031457NF2c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.*940+5G>A (n.*940+5G>A)
c.1446+5G>A (n.1446+5G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A)
c.1465+5G>A (n.1465+5G>A)
c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.1320+5G>A (n.1320+5G>A)
c.1359+5G>A (n.1359+5G>A)
c.448-19806G>A (n.448-19806G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
n.2005+5G>A
c.1332+5G>A (n.1332+5G>A)
n.1928+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674946G>CCA2577681249NF2c.1311+5G>C (n.1311+5G>C)
c.*940+5G>C (n.*940+5G>C)
c.1446+5G>C (n.1446+5G>C)
c.864+5G>C (n.864+5G>C)
c.*1328+5G>C (n.*1328+5G>C)
c.1465+5G>C (n.1465+5G>C)
c.1197+5G>C (n.1197+5G>C)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.1320+5G>C (n.1320+5G>C)
c.1359+5G>C (n.1359+5G>C)
c.448-19806G>C (n.448-19806G>C)
c.628+5G>C (n.628+5G>C)
n.2005+5G>C
c.1332+5G>C (n.1332+5G>C)
n.1928+5G>C
dbSNP
22g.29674946G=CA2400683987NF2c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.*940+5G= (n.*940+5G=)
c.1446+5G= (n.1446+5G=)
c.864+5G= (n.864+5G=)
c.*1328+5G= (n.*1328+5G=)
c.1465+5G= (n.1465+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.1320+5G= (n.1320+5G=)
c.1359+5G= (n.1359+5G=)
c.448-19806G= (n.448-19806G=)
c.628+5G= (n.628+5G=)
n.2005+5G=
c.1332+5G= (n.1332+5G=)
n.1928+5G=
22g.29674946G>TCA1139667064NF2c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.*940+5G>T (n.*940+5G>T)
c.1446+5G>T (n.1446+5G>T)
c.864+5G>T (n.864+5G>T)
c.*1328+5G>T (n.*1328+5G>T)
c.1465+5G>T (n.1465+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1320+5G>T (n.1320+5G>T)
c.1359+5G>T (n.1359+5G>T)
c.448-19806G>T (n.448-19806G>T)
c.628+5G>T (n.628+5G>T)
n.2005+5G>T
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
n.1928+5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674947C>ACA10583923NF2c.1311+6C>A (n.1311+6C>A)
c.*940+6C>A (n.*940+6C>A)
c.1446+6C>A (n.1446+6C>A)
c.864+6C>A (n.864+6C>A)
c.*1328+6C>A (n.*1328+6C>A)
c.1465+6C>A (n.1465+6C>A)
c.1197+6C>A (n.1197+6C>A)
c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
c.1320+6C>A (n.1320+6C>A)
c.1359+6C>A (n.1359+6C>A)
c.448-19805C>A (n.448-19805C>A)
c.628+6C>A (n.628+6C>A)
n.2005+6C>A
c.1332+6C>A (n.1332+6C>A)
n.1928+6C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674947C=CA2400683988NF2c.1311+6C= (n.1311+6C=)
c.*940+6C= (n.*940+6C=)
c.1446+6C= (n.1446+6C=)
c.864+6C= (n.864+6C=)
c.*1328+6C= (n.*1328+6C=)
c.1465+6C= (n.1465+6C=)
c.1197+6C= (n.1197+6C=)
c.1323+6C= (n.1323+6C=)
c.1320+6C= (n.1320+6C=)
c.1359+6C= (n.1359+6C=)
c.448-19805C= (n.448-19805C=)
c.628+6C= (n.628+6C=)
n.2005+6C=
c.1332+6C= (n.1332+6C=)
n.1928+6C=
22g.29674947C>GCA638994293NF2c.1311+6C>G (n.1311+6C>G)
c.*940+6C>G (n.*940+6C>G)
c.1446+6C>G (n.1446+6C>G)
c.864+6C>G (n.864+6C>G)
c.*1328+6C>G (n.*1328+6C>G)
c.1465+6C>G (n.1465+6C>G)
c.1197+6C>G (n.1197+6C>G)
c.1323+6C>G (n.1323+6C>G)
c.1320+6C>G (n.1320+6C>G)
c.1359+6C>G (n.1359+6C>G)
c.448-19805C>G (n.448-19805C>G)
c.628+6C>G (n.628+6C>G)
n.2005+6C>G
c.1332+6C>G (n.1332+6C>G)
n.1928+6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674947C>TCA2737858832NF2c.1311+6C>T (n.1311+6C>T)
c.*940+6C>T (n.*940+6C>T)
c.1446+6C>T (n.1446+6C>T)
c.864+6C>T (n.864+6C>T)
c.*1328+6C>T (n.*1328+6C>T)
c.1465+6C>T (n.1465+6C>T)
c.1197+6C>T (n.1197+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
c.1320+6C>T (n.1320+6C>T)
c.1359+6C>T (n.1359+6C>T)
c.448-19805C>T (n.448-19805C>T)
c.628+6C>T (n.628+6C>T)
n.2005+6C>T
c.1332+6C>T (n.1332+6C>T)
n.1928+6C>T
dbSNP
22g.29674948C>ACA2656032162NF2c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.*940+7C>A (n.*940+7C>A)
c.1446+7C>A (n.1446+7C>A)
c.864+7C>A (n.864+7C>A)
c.*1328+7C>A (n.*1328+7C>A)
c.1465+7C>A (n.1465+7C>A)
c.1197+7C>A (n.1197+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
c.1320+7C>A (n.1320+7C>A)
c.1359+7C>A (n.1359+7C>A)
c.448-19804C>A (n.448-19804C>A)
c.628+7C>A (n.628+7C>A)
n.2005+7C>A
c.1332+7C>A (n.1332+7C>A)
n.1928+7C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674948C>GCA2738109623NF2c.1311+7C>G (n.1311+7C>G)
c.*940+7C>G (n.*940+7C>G)
c.1446+7C>G (n.1446+7C>G)
c.864+7C>G (n.864+7C>G)
c.*1328+7C>G (n.*1328+7C>G)
c.1465+7C>G (n.1465+7C>G)
c.1197+7C>G (n.1197+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
c.1320+7C>G (n.1320+7C>G)
c.1359+7C>G (n.1359+7C>G)
c.448-19804C>G (n.448-19804C>G)
c.628+7C>G (n.628+7C>G)
n.2005+7C>G
c.1332+7C>G (n.1332+7C>G)
n.1928+7C>G
dbSNP
22g.29674948C>TCA2573157881NF2c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.*940+7C>T (n.*940+7C>T)
c.1446+7C>T (n.1446+7C>T)
c.864+7C>T (n.864+7C>T)
c.*1328+7C>T (n.*1328+7C>T)
c.1465+7C>T (n.1465+7C>T)
c.1197+7C>T (n.1197+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
c.1320+7C>T (n.1320+7C>T)
c.1359+7C>T (n.1359+7C>T)
c.448-19804C>T (n.448-19804C>T)
c.628+7C>T (n.628+7C>T)
n.2005+7C>T
c.1332+7C>T (n.1332+7C>T)
n.1928+7C>T
ClinVar dbSNP
22g.29674949T>CCA2656032163NF2c.1311+8T>C (n.1311+8T>C)
c.*940+8T>C (n.*940+8T>C)
c.1446+8T>C (n.1446+8T>C)
c.864+8T>C (n.864+8T>C)
c.*1328+8T>C (n.*1328+8T>C)
c.1465+8T>C (n.1465+8T>C)
c.1197+8T>C (n.1197+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.1320+8T>C (n.1320+8T>C)
c.1359+8T>C (n.1359+8T>C)
c.448-19803T>C (n.448-19803T>C)
c.628+8T>C (n.628+8T>C)
n.2005+8T>C
c.1332+8T>C (n.1332+8T>C)
n.1928+8T>C
gnomAD v4
22g.29674949T>GCA2656032164NF2c.1311+8T>G (n.1311+8T>G)
c.*940+8T>G (n.*940+8T>G)
c.1446+8T>G (n.1446+8T>G)
c.864+8T>G (n.864+8T>G)
c.*1328+8T>G (n.*1328+8T>G)
c.1465+8T>G (n.1465+8T>G)
c.1197+8T>G (n.1197+8T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
c.1320+8T>G (n.1320+8T>G)
c.1359+8T>G (n.1359+8T>G)
c.448-19803T>G (n.448-19803T>G)
c.628+8T>G (n.628+8T>G)
n.2005+8T>G
c.1332+8T>G (n.1332+8T>G)
n.1928+8T>G
gnomAD v4
22g.29674949_29674950delinsTGCA2400683989NF2c.1311+8_1311+9delinsTG (n.1311+8_1311+9delinsTG)
c.*940+8_*940+9delinsTG (n.*940+8_*940+9delinsTG)
c.1446+8_1446+9delinsTG (n.1446+8_1446+9delinsTG)
c.864+8_864+9delinsTG (n.864+8_864+9delinsTG)
c.*1328+8_*1328+9delinsTG (n.*1328+8_*1328+9delinsTG)
c.1465+8_1465+9delinsTG (n.1465+8_1465+9delinsTG)
c.1197+8_1197+9delinsTG (n.1197+8_1197+9delinsTG)
c.1323+8_1323+9delinsTG (n.1323+8_1323+9delinsTG)
c.1320+8_1320+9delinsTG (n.1320+8_1320+9delinsTG)
c.1359+8_1359+9delinsTG (n.1359+8_1359+9delinsTG)
c.448-19803_448-19802delinsTG (n.448-19803_448-19802delinsTG)
c.628+8_628+9delinsTG (n.628+8_628+9delinsTG)
n.2005+8_2005+9delinsTG
c.1332+8_1332+9delinsTG (n.1332+8_1332+9delinsTG)
n.1928+8_1928+9delinsTG
22g.29674950G>ACA031468NF2c.1311+9G>A (n.1311+9G>A)
c.*940+9G>A (n.*940+9G>A)
c.1446+9G>A (n.1446+9G>A)
c.864+9G>A (n.864+9G>A)
c.*1328+9G>A (n.*1328+9G>A)
c.1465+9G>A (n.1465+9G>A)
c.1197+9G>A (n.1197+9G>A)
c.1323+9G>A (n.1323+9G>A)
c.1320+9G>A (n.1320+9G>A)
c.1359+9G>A (n.1359+9G>A)
c.448-19802G>A (n.448-19802G>A)
c.628+9G>A (n.628+9G>A)
n.2005+9G>A
c.1332+9G>A (n.1332+9G>A)
n.1928+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674950G=CA2400683990NF2c.1311+9G= (n.1311+9G=)
c.*940+9G= (n.*940+9G=)
c.1446+9G= (n.1446+9G=)
c.864+9G= (n.864+9G=)
c.*1328+9G= (n.*1328+9G=)
c.1465+9G= (n.1465+9G=)
c.1197+9G= (n.1197+9G=)
c.1323+9G= (n.1323+9G=)
c.1320+9G= (n.1320+9G=)
c.1359+9G= (n.1359+9G=)
c.448-19802G= (n.448-19802G=)
c.628+9G= (n.628+9G=)
n.2005+9G=
c.1332+9G= (n.1332+9G=)
n.1928+9G=
22g.29674950G>TCA2656032166NF2c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.*940+9G>T (n.*940+9G>T)
c.1446+9G>T (n.1446+9G>T)
c.864+9G>T (n.864+9G>T)
c.*1328+9G>T (n.*1328+9G>T)
c.1465+9G>T (n.1465+9G>T)
c.1197+9G>T (n.1197+9G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
c.1320+9G>T (n.1320+9G>T)
c.1359+9G>T (n.1359+9G>T)
c.448-19802G>T (n.448-19802G>T)
c.628+9G>T (n.628+9G>T)
n.2005+9G>T
c.1332+9G>T (n.1332+9G>T)
n.1928+9G>T
gnomAD v4
22g.29674954dupCA2656032165NF2c.1311+13dup (n.1311+13dup)
c.*940+13dup (n.*940+13dup)
c.1446+13dup (n.1446+13dup)
c.864+13dup (n.864+13dup)
c.*1328+13dup (n.*1328+13dup)
c.1465+13dup (n.1465+13dup)
c.1197+13dup (n.1197+13dup)
c.1323+13dup (n.1323+13dup)
c.1320+13dup (n.1320+13dup)
c.1359+13dup (n.1359+13dup)
c.448-19798dup (n.448-19798dup)
c.628+13dup (n.628+13dup)
n.2005+13dup
c.1332+13dup (n.1332+13dup)
n.1928+13dup
gnomAD v4
22g.29674954delCA638994294NF2c.1311+13del (n.1311+13del)
c.*940+13del (n.*940+13del)
c.1446+13del (n.1446+13del)
c.864+13del (n.864+13del)
c.*1328+13del (n.*1328+13del)
c.1465+13del (n.1465+13del)
c.1197+13del (n.1197+13del)
c.1323+13del (n.1323+13del)
c.1320+13del (n.1320+13del)
c.1359+13del (n.1359+13del)
c.448-19798del (n.448-19798del)
c.628+13del (n.628+13del)
n.2005+13del
c.1332+13del (n.1332+13del)
n.1928+13del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674951G>ACA2656032167NF2c.1311+10G>A (n.1311+10G>A)
c.*940+10G>A (n.*940+10G>A)
c.1446+10G>A (n.1446+10G>A)
c.864+10G>A (n.864+10G>A)
c.*1328+10G>A (n.*1328+10G>A)
c.1465+10G>A (n.1465+10G>A)
c.1197+10G>A (n.1197+10G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.1320+10G>A (n.1320+10G>A)
c.1359+10G>A (n.1359+10G>A)
c.448-19801G>A (n.448-19801G>A)
c.628+10G>A (n.628+10G>A)
n.2005+10G>A
c.1332+10G>A (n.1332+10G>A)
n.1928+10G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674951G>CCA031440NF2c.1311+10G>C (n.1311+10G>C)
c.*940+10G>C (n.*940+10G>C)
c.1446+10G>C (n.1446+10G>C)
c.864+10G>C (n.864+10G>C)
c.*1328+10G>C (n.*1328+10G>C)
c.1465+10G>C (n.1465+10G>C)
c.1197+10G>C (n.1197+10G>C)
c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.1320+10G>C (n.1320+10G>C)
c.1359+10G>C (n.1359+10G>C)
c.448-19801G>C (n.448-19801G>C)
c.628+10G>C (n.628+10G>C)
n.2005+10G>C
c.1332+10G>C (n.1332+10G>C)
n.1928+10G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674951G=CA2400683991NF2c.1311+10G= (n.1311+10G=)
c.*940+10G= (n.*940+10G=)
c.1446+10G= (n.1446+10G=)
c.864+10G= (n.864+10G=)
c.*1328+10G= (n.*1328+10G=)
c.1465+10G= (n.1465+10G=)
c.1197+10G= (n.1197+10G=)
c.1323+10G= (n.1323+10G=)
c.1320+10G= (n.1320+10G=)
c.1359+10G= (n.1359+10G=)
c.448-19801G= (n.448-19801G=)
c.628+10G= (n.628+10G=)
n.2005+10G=
c.1332+10G= (n.1332+10G=)
n.1928+10G=
22g.29674951G>TCA2656032168NF2c.1311+10G>T (n.1311+10G>T)
c.*940+10G>T (n.*940+10G>T)
c.1446+10G>T (n.1446+10G>T)
c.864+10G>T (n.864+10G>T)
c.*1328+10G>T (n.*1328+10G>T)
c.1465+10G>T (n.1465+10G>T)
c.1197+10G>T (n.1197+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
c.1320+10G>T (n.1320+10G>T)
c.1359+10G>T (n.1359+10G>T)
c.448-19801G>T (n.448-19801G>T)
c.628+10G>T (n.628+10G>T)
n.2005+10G>T
c.1332+10G>T (n.1332+10G>T)
n.1928+10G>T
gnomAD v4
22g.29674952G>ACA2400683993NF2c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.*940+11G>A (n.*940+11G>A)
c.1446+11G>A (n.1446+11G>A)
c.864+11G>A (n.864+11G>A)
c.*1328+11G>A (n.*1328+11G>A)
c.1465+11G>A (n.1465+11G>A)
c.1197+11G>A (n.1197+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
c.1320+11G>A (n.1320+11G>A)
c.1359+11G>A (n.1359+11G>A)
c.448-19800G>A (n.448-19800G>A)
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
n.2005+11G>A
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
n.1928+11G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674952G=CA2400683992NF2c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.*940+11G= (n.*940+11G=)
c.1446+11G= (n.1446+11G=)
c.864+11G= (n.864+11G=)
c.*1328+11G= (n.*1328+11G=)
c.1465+11G= (n.1465+11G=)
c.1197+11G= (n.1197+11G=)
c.1323+11G= (n.1323+11G=)
c.1320+11G= (n.1320+11G=)
c.1359+11G= (n.1359+11G=)
c.448-19800G= (n.448-19800G=)
c.628+11G= (n.628+11G=)
n.2005+11G=
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
n.1928+11G=
22g.29674952G>TCA2656032169NF2c.1311+11G>T (n.1311+11G>T)
c.*940+11G>T (n.*940+11G>T)
c.1446+11G>T (n.1446+11G>T)
c.864+11G>T (n.864+11G>T)
c.*1328+11G>T (n.*1328+11G>T)
c.1465+11G>T (n.1465+11G>T)
c.1197+11G>T (n.1197+11G>T)
c.1323+11G>T (n.1323+11G>T)
c.1320+11G>T (n.1320+11G>T)
c.1359+11G>T (n.1359+11G>T)
c.448-19800G>T (n.448-19800G>T)
c.628+11G>T (n.628+11G>T)
n.2005+11G>T
c.1332+11G>T (n.1332+11G>T)
n.1928+11G>T
gnomAD v4
22g.29674953G>ACA2656032170NF2c.1311+12G>A (n.1311+12G>A)
c.*940+12G>A (n.*940+12G>A)
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c.864+12G>A (n.864+12G>A)
c.*1328+12G>A (n.*1328+12G>A)
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c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
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n.2005+12G>A
c.1332+12G>A (n.1332+12G>A)
n.1928+12G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674953G>CCA2656032171NF2c.1311+12G>C (n.1311+12G>C)
c.*940+12G>C (n.*940+12G>C)
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n.1928+12G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29674954G>ACA2656032172NF2c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
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n.1928+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2005+13G>C
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n.1928+13G>C
dbSNP
22g.29674954G>TCA2656032173NF2c.1311+13G>T (n.1311+13G>T)
c.*940+13G>T (n.*940+13G>T)
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n.2005+13G>T
c.1332+13G>T (n.1332+13G>T)
n.1928+13G>T
gnomAD v4
22g.29674955C>ACA2656032174NF2c.1311+14C>A (n.1311+14C>A)
c.*940+14C>A (n.*940+14C>A)
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n.2005+14C>A
c.1332+14C>A (n.1332+14C>A)
n.1928+14C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674955C>GCA2738109665NF2c.1311+14C>G (n.1311+14C>G)
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c.448-19797C>G (n.448-19797C>G)
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n.2005+14C>G
c.1332+14C>G (n.1332+14C>G)
n.1928+14C>G
dbSNP
22g.29674955C>TCA2656032175NF2c.1311+14C>T (n.1311+14C>T)
c.*940+14C>T (n.*940+14C>T)
c.1446+14C>T (n.1446+14C>T)
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c.1465+14C>T (n.1465+14C>T)
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c.1323+14C>T (n.1323+14C>T)
c.1320+14C>T (n.1320+14C>T)
c.1359+14C>T (n.1359+14C>T)
c.448-19797C>T (n.448-19797C>T)
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n.2005+14C>T
c.1332+14C>T (n.1332+14C>T)
n.1928+14C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29674956C>ACA2738109672NF2c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
c.*940+15C>A (n.*940+15C>A)
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c.864+15C>A (n.864+15C>A)
c.*1328+15C>A (n.*1328+15C>A)
c.1465+15C>A (n.1465+15C>A)
c.1197+15C>A (n.1197+15C>A)
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c.1359+15C>A (n.1359+15C>A)
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n.2005+15C>A
c.1332+15C>A (n.1332+15C>A)
n.1928+15C>A
dbSNP
22g.29674956C>TCA2656032176NF2c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
c.*940+15C>T (n.*940+15C>T)
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c.864+15C>T (n.864+15C>T)
c.*1328+15C>T (n.*1328+15C>T)
c.1465+15C>T (n.1465+15C>T)
c.1197+15C>T (n.1197+15C>T)
c.1323+15C>T (n.1323+15C>T)
c.1320+15C>T (n.1320+15C>T)
c.1359+15C>T (n.1359+15C>T)
c.448-19796C>T (n.448-19796C>T)
c.628+15C>T (n.628+15C>T)
n.2005+15C>T
c.1332+15C>T (n.1332+15C>T)
n.1928+15C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29674957A>GCA2573157882NF2c.1311+16A>G (n.1311+16A>G)
c.*940+16A>G (n.*940+16A>G)
c.1446+16A>G (n.1446+16A>G)
c.864+16A>G (n.864+16A>G)
c.*1328+16A>G (n.*1328+16A>G)
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c.1320+16A>G (n.1320+16A>G)
c.1359+16A>G (n.1359+16A>G)
c.448-19795A>G (n.448-19795A>G)
c.628+16A>G (n.628+16A>G)
n.2005+16A>G
c.1332+16A>G (n.1332+16A>G)
n.1928+16A>G
ClinVar dbSNP
22g.29674958C>ACA2656032177NF2c.1311+17C>A (n.1311+17C>A)
c.*940+17C>A (n.*940+17C>A)
c.1446+17C>A (n.1446+17C>A)
c.864+17C>A (n.864+17C>A)
c.*1328+17C>A (n.*1328+17C>A)
c.1465+17C>A (n.1465+17C>A)
c.1197+17C>A (n.1197+17C>A)
c.1323+17C>A (n.1323+17C>A)
c.1320+17C>A (n.1320+17C>A)
c.1359+17C>A (n.1359+17C>A)
c.448-19794C>A (n.448-19794C>A)
c.628+17C>A (n.628+17C>A)
n.2005+17C>A
c.1332+17C>A (n.1332+17C>A)
n.1928+17C>A
gnomAD v4
22g.29674958C>GCA2738109707NF2c.1311+17C>G (n.1311+17C>G)
c.*940+17C>G (n.*940+17C>G)
c.1446+17C>G (n.1446+17C>G)
c.864+17C>G (n.864+17C>G)
c.*1328+17C>G (n.*1328+17C>G)
c.1465+17C>G (n.1465+17C>G)
c.1197+17C>G (n.1197+17C>G)
c.1323+17C>G (n.1323+17C>G)
c.1320+17C>G (n.1320+17C>G)
c.1359+17C>G (n.1359+17C>G)
c.448-19794C>G (n.448-19794C>G)
c.628+17C>G (n.628+17C>G)
n.2005+17C>G
c.1332+17C>G (n.1332+17C>G)
n.1928+17C>G
dbSNP
22g.29674958C>TCA2580099497NF2c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
c.*940+17C>T (n.*940+17C>T)
c.1446+17C>T (n.1446+17C>T)
c.864+17C>T (n.864+17C>T)
c.*1328+17C>T (n.*1328+17C>T)
c.1465+17C>T (n.1465+17C>T)
c.1197+17C>T (n.1197+17C>T)
c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.1320+17C>T (n.1320+17C>T)
c.1359+17C>T (n.1359+17C>T)
c.448-19794C>T (n.448-19794C>T)
c.628+17C>T (n.628+17C>T)
n.2005+17C>T
c.1332+17C>T (n.1332+17C>T)
n.1928+17C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29674959delCA2577681255NF2c.1311+18del (n.1311+18del)
c.*940+18del (n.*940+18del)
c.1446+18del (n.1446+18del)
c.864+18del (n.864+18del)
c.*1328+18del (n.*1328+18del)
c.1465+18del (n.1465+18del)
c.1197+18del (n.1197+18del)
c.1323+18del (n.1323+18del)
c.1320+18del (n.1320+18del)
c.1359+18del (n.1359+18del)
c.448-19793del (n.448-19793del)
c.628+18del (n.628+18del)
n.2005+18del
c.1332+18del (n.1332+18del)
n.1928+18del
gnomAD v4
22g.29674959C>ACA2656032178NF2c.1311+18C>A (n.1311+18C>A)
c.*940+18C>A (n.*940+18C>A)
c.1446+18C>A (n.1446+18C>A)
c.864+18C>A (n.864+18C>A)
c.*1328+18C>A (n.*1328+18C>A)
c.1465+18C>A (n.1465+18C>A)
c.1197+18C>A (n.1197+18C>A)
c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.1320+18C>A (n.1320+18C>A)
c.1359+18C>A (n.1359+18C>A)
c.448-19793C>A (n.448-19793C>A)
c.628+18C>A (n.628+18C>A)
n.2005+18C>A
c.1332+18C>A (n.1332+18C>A)
n.1928+18C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674959C=CA2400683994NF2c.1311+18C= (n.1311+18C=)
c.*940+18C= (n.*940+18C=)
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c.864+18C= (n.864+18C=)
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c.1465+18C= (n.1465+18C=)
c.1197+18C= (n.1197+18C=)
c.1323+18C= (n.1323+18C=)
c.1320+18C= (n.1320+18C=)
c.1359+18C= (n.1359+18C=)
c.448-19793C= (n.448-19793C=)
c.628+18C= (n.628+18C=)
n.2005+18C=
c.1332+18C= (n.1332+18C=)
n.1928+18C=
22g.29674959C>TCA2400683995NF2c.1311+18C>T (n.1311+18C>T)
c.*940+18C>T (n.*940+18C>T)
c.1446+18C>T (n.1446+18C>T)
c.864+18C>T (n.864+18C>T)
c.*1328+18C>T (n.*1328+18C>T)
c.1465+18C>T (n.1465+18C>T)
c.1197+18C>T (n.1197+18C>T)
c.1323+18C>T (n.1323+18C>T)
c.1320+18C>T (n.1320+18C>T)
c.1359+18C>T (n.1359+18C>T)
c.448-19793C>T (n.448-19793C>T)
c.628+18C>T (n.628+18C>T)
n.2005+18C>T
c.1332+18C>T (n.1332+18C>T)
n.1928+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674960A>GCA2738109720NF2c.1311+19A>G (n.1311+19A>G)
c.*940+19A>G (n.*940+19A>G)
c.1446+19A>G (n.1446+19A>G)
c.864+19A>G (n.864+19A>G)
c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G)
c.1465+19A>G (n.1465+19A>G)
c.1197+19A>G (n.1197+19A>G)
c.1323+19A>G (n.1323+19A>G)
c.1320+19A>G (n.1320+19A>G)
c.1359+19A>G (n.1359+19A>G)
c.448-19792A>G (n.448-19792A>G)
c.628+19A>G (n.628+19A>G)
n.2005+19A>G
c.1332+19A>G (n.1332+19A>G)
n.1928+19A>G
dbSNP
22g.29674960A>TCA2738109719NF2c.1311+19A>T (n.1311+19A>T)
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c.1446+19A>T (n.1446+19A>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1928+26G>A
dbSNP
22g.29674967G>CCA2737857004NF2c.1311+26G>C (n.1311+26G>C)
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n.2005+26G>C
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n.1928+26G>C
dbSNP
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n.1928+26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2005+31C>T
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dbSNP
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n.1928+32T>A
dbSNP
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n.2005+32T>C
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n.1928+32T>C
gnomAD v4 COSMIC
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n.2005+35G>A
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n.1928+35G>A
dbSNP
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n.2005+35G>C
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n.1928+35G>C
dbSNP
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c.1320+35G= (n.1320+35G=)
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n.2005+35G=
c.1332+35G= (n.1332+35G=)
n.1928+35G=
22g.29674976G>TCA638994296NF2c.1311+35G>T (n.1311+35G>T)
c.*940+35G>T (n.*940+35G>T)
c.1446+35G>T (n.1446+35G>T)
c.864+35G>T (n.864+35G>T)
c.*1328+35G>T (n.*1328+35G>T)
c.1465+35G>T (n.1465+35G>T)
c.1197+35G>T (n.1197+35G>T)
c.1323+35G>T (n.1323+35G>T)
c.1320+35G>T (n.1320+35G>T)
c.1359+35G>T (n.1359+35G>T)
c.448-19776G>T (n.448-19776G>T)
c.628+35G>T (n.628+35G>T)
n.2005+35G>T
c.1332+35G>T (n.1332+35G>T)
n.1928+35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1928+42T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1928+42T=
22g.29674984G>ACA2656032194NF2c.1311+43G>A (n.1311+43G>A)
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c.1359+43G>A (n.1359+43G>A)
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n.2005+43G>A
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n.1928+43G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1928+55C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*940+73C>A (n.*940+73C>A)
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gnomAD v4
22g.29675015A>CCA2656032217NF2c.1311+74A>C (n.1311+74A>C)
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gnomAD v4
22g.29675015A>GCA2577681263NF2c.1311+74A>G (n.1311+74A>G)
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n.1928+74A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29675021_29675022delinsCGCA2400684018NF2c.1311+80_1311+81delinsCG (n.1311+80_1311+81delinsCG)
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n.1928+80_1928+81delinsCG
22g.29675022G>ACA752240794NF2c.1311+81G>A (n.1311+81G>A)
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c.1323+81G>A (n.1323+81G>A)
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n.2005+81G>A
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n.1928+81G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29675022G>CCA2577681265NF2c.1311+81G>C (n.1311+81G>C)
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n.2005+81G>C
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n.1928+81G>C
22g.29675022G=CA2400684020NF2c.1311+81G= (n.1311+81G=)
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n.1928+81G=
22g.29675022G>TCA2656032221NF2c.1311+81G>T (n.1311+81G>T)
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c.*1328+81G>T (n.*1328+81G>T)
c.1465+81G>T (n.1465+81G>T)
c.1197+81G>T (n.1197+81G>T)
c.1323+81G>T (n.1323+81G>T)
c.1320+81G>T (n.1320+81G>T)
c.1359+81G>T (n.1359+81G>T)
c.448-19730G>T (n.448-19730G>T)
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n.2005+81G>T
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n.1928+81G>T
gnomAD v4
22g.29675023delCA2400684019NF2c.1311+82del (n.1311+82del)
c.*940+82del (n.*940+82del)
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c.864+82del (n.864+82del)
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c.1323+82del (n.1323+82del)
c.1320+82del (n.1320+82del)
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c.628+82del (n.628+82del)
n.2005+82del
c.1332+82del (n.1332+82del)
n.1928+82del
dbSNP gnomAD v4
22g.29675023G>ACA2577681266NF2c.1311+82G>A (n.1311+82G>A)
c.*940+82G>A (n.*940+82G>A)
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c.*1328+82G>A (n.*1328+82G>A)
c.1465+82G>A (n.1465+82G>A)
c.1197+82G>A (n.1197+82G>A)
c.1323+82G>A (n.1323+82G>A)
c.1320+82G>A (n.1320+82G>A)
c.1359+82G>A (n.1359+82G>A)
c.448-19729G>A (n.448-19729G>A)
c.628+82G>A (n.628+82G>A)
n.2005+82G>A
c.1332+82G>A (n.1332+82G>A)
n.1928+82G>A
gnomAD v4
22g.29675024T>ACA2577681267NF2c.1311+83T>A (n.1311+83T>A)
c.*940+83T>A (n.*940+83T>A)
c.1446+83T>A (n.1446+83T>A)
c.864+83T>A (n.864+83T>A)
c.*1328+83T>A (n.*1328+83T>A)
c.1465+83T>A (n.1465+83T>A)
c.1197+83T>A (n.1197+83T>A)
c.1323+83T>A (n.1323+83T>A)
c.1320+83T>A (n.1320+83T>A)
c.1359+83T>A (n.1359+83T>A)
c.448-19728T>A (n.448-19728T>A)
c.628+83T>A (n.628+83T>A)
n.2005+83T>A
c.1332+83T>A (n.1332+83T>A)
n.1928+83T>A
22g.29675024T>GCA2656032222NF2c.1311+83T>G (n.1311+83T>G)
c.*940+83T>G (n.*940+83T>G)
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gnomAD v4
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n.1928+84G>A
22g.29675026C>ACA2656032223NF2c.1311+85C>A (n.1311+85C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2005+86C>T
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n.1928+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1928+88_1928+97delinsTCAGGGTGAC
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n.2005+89C>A
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n.1928+89C>A
gnomAD v4
22g.29675032_29675040delCA920353636NF2c.1311+91_1311+99del (n.1311+91_1311+99del)
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n.1928+91_1928+99del
dbSNP
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c.*1328+90A>G (n.*1328+90A>G)
c.1465+90A>G (n.1465+90A>G)
c.1197+90A>G (n.1197+90A>G)
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n.2005+90A>G
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched