Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29674932del | CA514188095 | NF2 | c.1302del (p.Thr435ArgfsTer5) c.*931del (n.*931del) c.1437del (p.Thr480ArgfsTer5) c.855del (p.Thr286ArgfsTer5) c.*1319del (n.*1319del) c.1456del (n.1456del) c.1188del (p.Thr397ArgfsTer5) c.1314del (p.Thr439ArgfsTer5) c.1311del (p.Thr438ArgfsTer5) c.1350del (p.Thr451ArgfsTer5) c.448-19820del (n.448-19820del) c.619del (p.His207ThrfsTer?) n.1996del c.1323del (p.Thr442ArgfsTer5) n.1919del | COSMIC |
22 | g.29674930_29674934del | CA2695230508 | NF2 | c.1300_1304del (p.Pro434ValfsTer14) c.*929_*933del (n.*929_*933del) c.1435_1439del (p.Pro479ValfsTer14) c.853_857del (p.Pro285ValfsTer14) c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) c.1454_1458del (n.1454_1458del) c.1186_1190del (p.Pro396ValfsTer14) c.1312_1316del (p.Pro438ValfsTer14) c.1309_1313del (p.Pro437ValfsTer14) c.1348_1352del (p.Pro450ValfsTer14) c.448-19822_448-19818del (n.448-19822_448-19818del) c.617_621del (p.Ala206GlyfsTer5) n.1994_1998del c.1321_1325del (p.Pro441ValfsTer14) n.1917_1921del | |
22 | g.29674931C>A | CA411149200 | NF2 | c.1301C>A (p.Pro434His) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) c.854C>A (p.Pro285His) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.448-19821C>A (n.448-19821C>A) c.618C>A (p.Ala206=) n.1995C>A c.1322C>A (p.Pro441His) n.1918C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674931C>G | CA411149201 | NF2 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.448-19821C>G (n.448-19821C>G) c.618C>G (p.Ala206=) n.1995C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1918C>G | dbSNP |
22 | g.29674931C>T | CA411149202 | NF2 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.448-19821C>T (n.448-19821C>T) c.618C>T (p.Ala206=) n.1995C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1918C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674932C>A | CA514188099 | NF2 | c.1302C>A (p.Pro434=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1437C>A (p.Pro479=) c.855C>A (p.Pro285=) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1314C>A (p.Pro438=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.448-19820C>A (n.448-19820C>A) c.619C>A (p.His207Asn) n.1996C>A c.1323C>A (p.Pro441=) n.1919C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674932C>G | CA514188100 | NF2 | c.1302C>G (p.Pro434=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1437C>G (p.Pro479=) c.855C>G (p.Pro285=) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1314C>G (p.Pro438=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.448-19820C>G (n.448-19820C>G) c.619C>G (p.His207Asp) n.1996C>G c.1323C>G (p.Pro441=) n.1919C>G | |
22 | g.29674932C>T | CA514188101 | NF2 | c.1302C>T (p.Pro434=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1437C>T (p.Pro479=) c.855C>T (p.Pro285=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1314C>T (p.Pro438=) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.448-19820C>T (n.448-19820C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) n.1996C>T c.1323C>T (p.Pro441=) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674933del | CA514188104 | NF2 | c.1303del (p.Thr435ArgfsTer5) c.*932del (n.*932del) c.1438del (p.Thr480ArgfsTer5) c.856del (p.Thr286ArgfsTer5) c.*1320del (n.*1320del) c.1457del (n.1457del) c.1189del (p.Thr397ArgfsTer5) c.1315del (p.Thr439ArgfsTer5) c.1312del (p.Thr438ArgfsTer5) c.1351del (p.Thr451ArgfsTer5) c.448-19819del (n.448-19819del) c.620del (p.His207ProfsTer?) n.1997del c.1324del (p.Thr442ArgfsTer5) n.1920del | COSMIC |
22 | g.29674933A>C | CA411149205 | NF2 | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.448-19819A>C (n.448-19819A>C) c.620A>C (p.His207Pro) n.1997A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1920A>C | dbSNP |
22 | g.29674933A>G | CA411149206 | NF2 | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.448-19819A>G (n.448-19819A>G) c.620A>G (p.His207Arg) n.1997A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1920A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674933A>T | CA411149208 | NF2 | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.448-19819A>T (n.448-19819A>T) c.620A>T (p.His207Leu) n.1997A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1920A>T | dbSNP |
22 | g.29674934C>A | CA411149210 | NF2 | c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1352C>A (p.Thr451Lys) c.448-19818C>A (n.448-19818C>A) c.621C>A (p.His207Gln) n.1998C>A c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.1921C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674934C= | CA2400683980 | NF2 | c.1304C= (p.Thr435=) c.*933C= (n.*933C=) c.1439C= (p.Thr480=) c.857C= (p.Thr286=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.1458C= (n.1458C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1352C= (p.Thr451=) c.448-19818C= (n.448-19818C=) c.621C= (p.His207=) n.1998C= c.1325C= (p.Thr442=) n.1921C= | |
22 | g.29674934C>G | CA411149212 | NF2 | c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1352C>G (p.Thr451Arg) c.448-19818C>G (n.448-19818C>G) c.621C>G (p.His207Gln) n.1998C>G c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.1921C>G | dbSNP |
22 | g.29674934C>T | CA031370 | NF2 | c.1304C>T (p.Thr435Met) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1439C>T (p.Thr480Met) c.857C>T (p.Thr286Met) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1313C>T (p.Thr438Met) c.1352C>T (p.Thr451Met) c.448-19818C>T (n.448-19818C>T) c.621C>T (p.His207=) n.1998C>T c.1325C>T (p.Thr442Met) n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674934_29674941del | CA645601177 | NF2 | c.1304_1311del (p.Tyr436HisfsTer11) c.*933_*940del (n.*933_*940del) c.1439_1446del (p.Tyr481HisfsTer11) c.857_864del (p.Tyr287HisfsTer11) c.*1321_*1328del (n.*1321_*1328del) c.1458_1465del (n.1458_1465del) c.1190_1197del (p.Tyr398HisfsTer11) c.1316_1323del (p.Tyr440HisfsTer11) c.1313_1320del (p.Tyr439HisfsTer11) c.1352_1359del (p.Tyr452HisfsTer11) c.448-19818_448-19811del (n.448-19818_448-19811del) c.621_628del (p.Val208ProfsTer2) n.1998_2005del c.1325_1332del (p.Tyr443HisfsTer11) n.1921_1928del | COSMIC |
22 | g.29674934_29674935insCCCTGCA | CA920353634 | NF2 | c.1304_1305insCCCTGCA (p.Tyr436ProfsTer16) c.*933_*934insCCCTGCA (n.*933_*934insCCCTGCA) c.1439_1440insCCCTGCA (p.Tyr481ProfsTer16) c.857_858insCCCTGCA (p.Tyr287ProfsTer16) c.*1321_*1322insCCCTGCA (n.*1321_*1322insCCCTGCA) c.1458_1459insCCCTGCA (n.1458_1459insCCCTGCA) c.1190_1191insCCCTGCA (p.Tyr398ProfsTer16) c.1316_1317insCCCTGCA (p.Tyr440ProfsTer16) c.1313_1314insCCCTGCA (p.Tyr439ProfsTer16) c.1352_1353insCCCTGCA (p.Tyr452ProfsTer16) c.448-19818_448-19817insCCCTGCA (n.448-19818_448-19817insCCCTGCA) c.621_622insCCCTGCA (p.Val208ProfsTer7) n.1998_1999insCCCTGCA c.1325_1326insCCCTGCA (p.Tyr443ProfsTer16) n.1921_1922insCCCTGCA | dbSNP |
22 | g.29674935G>A | CA031388 | NF2 | c.1305G>A (p.Thr435=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1440G>A (p.Thr480=) c.858G>A (p.Thr286=) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) c.1191G>A (p.Thr397=) c.1317G>A (p.Thr439=) c.1314G>A (p.Thr438=) c.1353G>A (p.Thr451=) c.448-19817G>A (n.448-19817G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.1999G>A c.1326G>A (p.Thr442=) n.1922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674935G>C | CA514188112 | NF2 | c.1305G>C (p.Thr435=) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1440G>C (p.Thr480=) c.858G>C (p.Thr286=) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1459G>C (n.1459G>C) c.1191G>C (p.Thr397=) c.1317G>C (p.Thr439=) c.1314G>C (p.Thr438=) c.1353G>C (p.Thr451=) c.448-19817G>C (n.448-19817G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.1999G>C c.1326G>C (p.Thr442=) n.1922G>C | dbSNP |
22 | g.29674935G= | CA2400683981 | NF2 | c.1305G= (p.Thr435=) c.*934G= (n.*934G=) c.1440G= (p.Thr480=) c.858G= (p.Thr286=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1459G= (n.1459G=) c.1191G= (p.Thr397=) c.1317G= (p.Thr439=) c.1314G= (p.Thr438=) c.1353G= (p.Thr451=) c.448-19817G= (n.448-19817G=) c.622G= (p.Val208=) n.1999G= c.1326G= (p.Thr442=) n.1922G= | |
22 | g.29674935G>T | CA514188114 | NF2 | c.1305G>T (p.Thr435=) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1440G>T (p.Thr480=) c.858G>T (p.Thr286=) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.1191G>T (p.Thr397=) c.1317G>T (p.Thr439=) c.1314G>T (p.Thr438=) c.1353G>T (p.Thr451=) c.448-19817G>T (n.448-19817G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) n.1999G>T c.1326G>T (p.Thr442=) n.1922G>T | |
22 | g.29674935_29674940delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG | CA645601179 | NF2 | c.1305_1310delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr436GlyfsTer18) c.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG) c.1440_1445delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr481GlyfsTer18) c.858_863delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr287GlyfsTer18) c.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG) c.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG) c.1191_1196delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr398GlyfsTer18) c.1317_1322delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr440GlyfsTer18) c.1314_1319delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr439GlyfsTer18) c.1353_1358delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr452GlyfsTer18) c.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG) c.622_627delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Val208TrpfsTer9) n.1999_2004delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG c.1326_1331delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr443GlyfsTer18) n.1922_1927delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG | COSMIC |
22 | g.29674936T>A | CA411149217 | NF2 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.448-19816T>A (n.448-19816T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) n.2000T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.1923T>A | dbSNP |
22 | g.29674936T>C | CA411149214 | NF2 | c.1306T>C (p.Tyr436His) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.448-19816T>C (n.448-19816T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.2000T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.1923T>C | |
22 | g.29674936T>G | CA411149215 | NF2 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.448-19816T>G (n.448-19816T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.2000T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.1923T>G | dbSNP |
22 | g.29674937A= | CA2400683982 | NF2 | c.1307A= (p.Tyr436=) c.*936A= (n.*936A=) c.1442A= (p.Tyr481=) c.860A= (p.Tyr287=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.1461A= (n.1461A=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.1319A= (p.Tyr440=) c.1316A= (p.Tyr439=) c.1355A= (p.Tyr452=) c.448-19815A= (n.448-19815A=) c.624A= (p.Val208=) n.2001A= c.1328A= (p.Tyr443=) n.1924A= | |
22 | g.29674937A>C | CA411149218 | NF2 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.448-19815A>C (n.448-19815A>C) c.624A>C (p.Val208=) n.2001A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.1924A>C | dbSNP |
22 | g.29674937A>G | CA411149219 | NF2 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.448-19815A>G (n.448-19815A>G) c.624A>G (p.Val208=) n.2001A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.1924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674937A>T | CA411149221 | NF2 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.448-19815A>T (n.448-19815A>T) c.624A>T (p.Val208=) n.2001A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.1924A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674938C>A | CA411149223 | NF2 | c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.448-19814C>A (n.448-19814C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.2002C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) n.1925C>A | COSMIC |
22 | g.29674938C= | CA2400683983 | NF2 | c.1308C= (p.Tyr436=) c.*937C= (n.*937C=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.861C= (p.Tyr287=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.1462C= (n.1462C=) c.1194C= (p.Tyr398=) c.1320C= (p.Tyr440=) c.1317C= (p.Tyr439=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.448-19814C= (n.448-19814C=) c.625C= (p.Pro209=) n.2002C= c.1329C= (p.Tyr443=) n.1925C= | |
22 | g.29674938C>G | CA411149225 | NF2 | c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.448-19814C>G (n.448-19814C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.2002C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) n.1925C>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.29674938C>T | CA031421 | NF2 | c.1308C>T (p.Tyr436=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.448-19814C>T (n.448-19814C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.2002C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) n.1925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674940del | CA514188123 | NF2 | c.1310del (p.Pro437ArgfsTer3) c.*939del (n.*939del) c.1445del (p.Pro482ArgfsTer3) c.863del (p.Pro288ArgfsTer3) c.*1327del (n.*1327del) c.1464del (n.1464del) c.1196del (p.Pro399ArgfsTer3) c.1322del (p.Pro441ArgfsTer3) c.1319del (p.Pro440ArgfsTer3) c.1358del (p.Pro453ArgfsTer3) c.448-19812del (n.448-19812del) c.627del (p.Ala210ProfsTer?) n.2004del c.1331del (p.Pro444ArgfsTer3) n.1927del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29674939C>A | CA411149227 | NF2 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.448-19813C>A (n.448-19813C>A) c.626C>A (p.Pro209His) n.2003C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1926C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674939C>G | CA411149229 | NF2 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.448-19813C>G (n.448-19813C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.2003C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1926C>G | dbSNP |
22 | g.29674939C>T | CA411149231 | NF2 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.448-19813C>T (n.448-19813C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.2003C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1926C>T | dbSNP |
22 | g.29674940C>A | CA411149232 | NF2 | c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.448-19812C>A (n.448-19812C>A) c.627C>A (p.Pro209=) n.2004C>A c.1331C>A (p.Pro444Gln) n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674940C= | CA2400683984 | NF2 | c.1310C= (p.Pro437=) c.*939C= (n.*939C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.863C= (p.Pro288=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.1464C= (n.1464C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1358C= (p.Pro453=) c.448-19812C= (n.448-19812C=) c.627C= (p.Pro209=) n.2004C= c.1331C= (p.Pro444=) n.1927C= | |
22 | g.29674940C>G | CA323117433 | NF2 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.448-19812C>G (n.448-19812C>G) c.627C>G (p.Pro209=) n.2004C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1927C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674940C>T | CA031430 | NF2 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.448-19812C>T (n.448-19812C>T) c.627C>T (p.Pro209=) n.2004C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674941G>A | CA031490 | NF2 | c.1311G>A (p.Pro437=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1446G>A (p.Pro482=) c.864G>A (p.Pro288=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1197G>A (p.Pro399=) c.1323G>A (p.Pro441=) c.1320G>A (p.Pro440=) c.1359G>A (p.Pro453=) c.448-19811G>A (n.448-19811G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2005G>A c.1332G>A (p.Pro444=) n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674941G>C | CA514188124 | NF2 | c.1311G>C (p.Pro437=) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1446G>C (p.Pro482=) c.864G>C (p.Pro288=) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1197G>C (p.Pro399=) c.1323G>C (p.Pro441=) c.1320G>C (p.Pro440=) c.1359G>C (p.Pro453=) c.448-19811G>C (n.448-19811G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2005G>C c.1332G>C (p.Pro444=) n.1928G>C | dbSNP |
22 | g.29674941G= | CA2400683985 | NF2 | c.1311G= (p.Pro437=) c.*940G= (n.*940G=) c.1446G= (p.Pro482=) c.864G= (p.Pro288=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.1465G= (n.1465G=) c.1197G= (p.Pro399=) c.1323G= (p.Pro441=) c.1320G= (p.Pro440=) c.1359G= (p.Pro453=) c.448-19811G= (n.448-19811G=) c.628G= (p.Ala210=) n.2005G= c.1332G= (p.Pro444=) n.1928G= | |
22 | g.29674941G>T | CA514188125 | NF2 | c.1311G>T (p.Pro437=) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1446G>T (p.Pro482=) c.864G>T (p.Pro288=) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1197G>T (p.Pro399=) c.1323G>T (p.Pro441=) c.1320G>T (p.Pro440=) c.1359G>T (p.Pro453=) c.448-19811G>T (n.448-19811G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2005G>T c.1332G>T (p.Pro444=) n.1928G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674942G>A | CA411149239 | NF2 | c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.*940+1G>A (n.*940+1G>A) c.1446+1G>A (n.1446+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.1465+1G>A (n.1465+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.448-19810G>A (n.448-19810G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.2005+1G>A c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.1928+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674942G>C | CA411149236 | NF2 | c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.*940+1G>C (n.*940+1G>C) c.1446+1G>C (n.1446+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.1465+1G>C (n.1465+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.448-19810G>C (n.448-19810G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.2005+1G>C c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.1928+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29674942G= | CA2400683986 | NF2 | c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.*940+1G= (n.*940+1G=) c.1446+1G= (n.1446+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.1465+1G= (n.1465+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.448-19810G= (n.448-19810G=) c.628+1G= (n.628+1G=) n.2005+1G= c.1332+1G= (n.1332+1G=) n.1928+1G= | |
22 | g.29674942G>T | CA411149238 | NF2 | c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.*940+1G>T (n.*940+1G>T) c.1446+1G>T (n.1446+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.1465+1G>T (n.1465+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.448-19810G>T (n.448-19810G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.2005+1G>T c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.1928+1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674943_29674944del | CA2695230509 | NF2 | c.1311+2_1311+3del (n.1311+2_1311+3del) c.*940+2_*940+3del (n.*940+2_*940+3del) c.1446+2_1446+3del (n.1446+2_1446+3del) c.864+2_864+3del (n.864+2_864+3del) c.*1328+2_*1328+3del (n.*1328+2_*1328+3del) c.1465+2_1465+3del (n.1465+2_1465+3del) c.1197+2_1197+3del (n.1197+2_1197+3del) c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del) c.1320+2_1320+3del (n.1320+2_1320+3del) c.1359+2_1359+3del (n.1359+2_1359+3del) c.448-19809_448-19808del (n.448-19809_448-19808del) c.628+2_628+3del (n.628+2_628+3del) n.2005+2_2005+3del c.1332+2_1332+3del (n.1332+2_1332+3del) n.1928+2_1928+3del | |
22 | g.29674943T>A | CA411149241 | NF2 | c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.*940+2T>A (n.*940+2T>A) c.1446+2T>A (n.1446+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A) c.1465+2T>A (n.1465+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.448-19809T>A (n.448-19809T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.2005+2T>A c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.1928+2T>A | dbSNP |
22 | g.29674943T>C | CA411149242 | NF2 | c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.*940+2T>C (n.*940+2T>C) c.1446+2T>C (n.1446+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C) c.1465+2T>C (n.1465+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.448-19809T>C (n.448-19809T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.2005+2T>C c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) n.1928+2T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674943T>G | CA411149244 | NF2 | c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.*940+2T>G (n.*940+2T>G) c.1446+2T>G (n.1446+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G) c.1465+2T>G (n.1465+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.448-19809T>G (n.448-19809T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.2005+2T>G c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) n.1928+2T>G | |
22 | g.29674944G>A | CA2656032160 | NF2 | c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.*940+3G>A (n.*940+3G>A) c.1446+3G>A (n.1446+3G>A) c.864+3G>A (n.864+3G>A) c.*1328+3G>A (n.*1328+3G>A) c.1465+3G>A (n.1465+3G>A) c.1197+3G>A (n.1197+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) c.1320+3G>A (n.1320+3G>A) c.1359+3G>A (n.1359+3G>A) c.448-19808G>A (n.448-19808G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) n.2005+3G>A c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) n.1928+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674944G>T | CA2656032161 | NF2 | c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.*940+3G>T (n.*940+3G>T) c.1446+3G>T (n.1446+3G>T) c.864+3G>T (n.864+3G>T) c.*1328+3G>T (n.*1328+3G>T) c.1465+3G>T (n.1465+3G>T) c.1197+3G>T (n.1197+3G>T) c.1323+3G>T (n.1323+3G>T) c.1320+3G>T (n.1320+3G>T) c.1359+3G>T (n.1359+3G>T) c.448-19808G>T (n.448-19808G>T) c.628+3G>T (n.628+3G>T) n.2005+3G>T c.1332+3G>T (n.1332+3G>T) n.1928+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674945_29674967del | CA645601187 | NF2 | c.1311+4_1311+26del (n.1311+4_1311+26del) c.*940+4_*940+26del (n.*940+4_*940+26del) c.1446+4_1446+26del (n.1446+4_1446+26del) c.864+4_864+26del (n.864+4_864+26del) c.*1328+4_*1328+26del (n.*1328+4_*1328+26del) c.1465+4_1465+26del (n.1465+4_1465+26del) c.1197+4_1197+26del (n.1197+4_1197+26del) c.1323+4_1323+26del (n.1323+4_1323+26del) c.1320+4_1320+26del (n.1320+4_1320+26del) c.1359+4_1359+26del (n.1359+4_1359+26del) c.448-19807_448-19785del (n.448-19807_448-19785del) c.628+4_628+26del (n.628+4_628+26del) n.2005+4_2005+26del c.1332+4_1332+26del (n.1332+4_1332+26del) n.1928+4_1928+26del | COSMIC |
22 | g.29674945A>G | CA2738109616 | NF2 | c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.*940+4A>G (n.*940+4A>G) c.1446+4A>G (n.1446+4A>G) c.864+4A>G (n.864+4A>G) c.*1328+4A>G (n.*1328+4A>G) c.1465+4A>G (n.1465+4A>G) c.1197+4A>G (n.1197+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1320+4A>G (n.1320+4A>G) c.1359+4A>G (n.1359+4A>G) c.448-19807A>G (n.448-19807A>G) c.628+4A>G (n.628+4A>G) n.2005+4A>G c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) n.1928+4A>G | dbSNP |
22 | g.29674945A>T | CA2738109607 | NF2 | c.1311+4A>T (n.1311+4A>T) c.*940+4A>T (n.*940+4A>T) c.1446+4A>T (n.1446+4A>T) c.864+4A>T (n.864+4A>T) c.*1328+4A>T (n.*1328+4A>T) c.1465+4A>T (n.1465+4A>T) c.1197+4A>T (n.1197+4A>T) c.1323+4A>T (n.1323+4A>T) c.1320+4A>T (n.1320+4A>T) c.1359+4A>T (n.1359+4A>T) c.448-19807A>T (n.448-19807A>T) c.628+4A>T (n.628+4A>T) n.2005+4A>T c.1332+4A>T (n.1332+4A>T) n.1928+4A>T | dbSNP |
22 | g.29674946G>A | CA031457 | NF2 | c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.*940+5G>A (n.*940+5G>A) c.1446+5G>A (n.1446+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.*1328+5G>A (n.*1328+5G>A) c.1465+5G>A (n.1465+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) c.1359+5G>A (n.1359+5G>A) c.448-19806G>A (n.448-19806G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.2005+5G>A c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) n.1928+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674946G>C | CA2577681249 | NF2 | c.1311+5G>C (n.1311+5G>C) c.*940+5G>C (n.*940+5G>C) c.1446+5G>C (n.1446+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) c.*1328+5G>C (n.*1328+5G>C) c.1465+5G>C (n.1465+5G>C) c.1197+5G>C (n.1197+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1320+5G>C (n.1320+5G>C) c.1359+5G>C (n.1359+5G>C) c.448-19806G>C (n.448-19806G>C) c.628+5G>C (n.628+5G>C) n.2005+5G>C c.1332+5G>C (n.1332+5G>C) n.1928+5G>C | dbSNP |
22 | g.29674946G= | CA2400683987 | NF2 | c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.*940+5G= (n.*940+5G=) c.1446+5G= (n.1446+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) c.*1328+5G= (n.*1328+5G=) c.1465+5G= (n.1465+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.1320+5G= (n.1320+5G=) c.1359+5G= (n.1359+5G=) c.448-19806G= (n.448-19806G=) c.628+5G= (n.628+5G=) n.2005+5G= c.1332+5G= (n.1332+5G=) n.1928+5G= | |
22 | g.29674946G>T | CA1139667064 | NF2 | c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.*940+5G>T (n.*940+5G>T) c.1446+5G>T (n.1446+5G>T) c.864+5G>T (n.864+5G>T) c.*1328+5G>T (n.*1328+5G>T) c.1465+5G>T (n.1465+5G>T) c.1197+5G>T (n.1197+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1320+5G>T (n.1320+5G>T) c.1359+5G>T (n.1359+5G>T) c.448-19806G>T (n.448-19806G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) n.2005+5G>T c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) n.1928+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674947C>A | CA10583923 | NF2 | c.1311+6C>A (n.1311+6C>A) c.*940+6C>A (n.*940+6C>A) c.1446+6C>A (n.1446+6C>A) c.864+6C>A (n.864+6C>A) c.*1328+6C>A (n.*1328+6C>A) c.1465+6C>A (n.1465+6C>A) c.1197+6C>A (n.1197+6C>A) c.1323+6C>A (n.1323+6C>A) c.1320+6C>A (n.1320+6C>A) c.1359+6C>A (n.1359+6C>A) c.448-19805C>A (n.448-19805C>A) c.628+6C>A (n.628+6C>A) n.2005+6C>A c.1332+6C>A (n.1332+6C>A) n.1928+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674947C= | CA2400683988 | NF2 | c.1311+6C= (n.1311+6C=) c.*940+6C= (n.*940+6C=) c.1446+6C= (n.1446+6C=) c.864+6C= (n.864+6C=) c.*1328+6C= (n.*1328+6C=) c.1465+6C= (n.1465+6C=) c.1197+6C= (n.1197+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) c.1320+6C= (n.1320+6C=) c.1359+6C= (n.1359+6C=) c.448-19805C= (n.448-19805C=) c.628+6C= (n.628+6C=) n.2005+6C= c.1332+6C= (n.1332+6C=) n.1928+6C= | |
22 | g.29674947C>G | CA638994293 | NF2 | c.1311+6C>G (n.1311+6C>G) c.*940+6C>G (n.*940+6C>G) c.1446+6C>G (n.1446+6C>G) c.864+6C>G (n.864+6C>G) c.*1328+6C>G (n.*1328+6C>G) c.1465+6C>G (n.1465+6C>G) c.1197+6C>G (n.1197+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.1359+6C>G (n.1359+6C>G) c.448-19805C>G (n.448-19805C>G) c.628+6C>G (n.628+6C>G) n.2005+6C>G c.1332+6C>G (n.1332+6C>G) n.1928+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674947C>T | CA2737858832 | NF2 | c.1311+6C>T (n.1311+6C>T) c.*940+6C>T (n.*940+6C>T) c.1446+6C>T (n.1446+6C>T) c.864+6C>T (n.864+6C>T) c.*1328+6C>T (n.*1328+6C>T) c.1465+6C>T (n.1465+6C>T) c.1197+6C>T (n.1197+6C>T) c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.1359+6C>T (n.1359+6C>T) c.448-19805C>T (n.448-19805C>T) c.628+6C>T (n.628+6C>T) n.2005+6C>T c.1332+6C>T (n.1332+6C>T) n.1928+6C>T | dbSNP |
22 | g.29674948C>A | CA2656032162 | NF2 | c.1311+7C>A (n.1311+7C>A) c.*940+7C>A (n.*940+7C>A) c.1446+7C>A (n.1446+7C>A) c.864+7C>A (n.864+7C>A) c.*1328+7C>A (n.*1328+7C>A) c.1465+7C>A (n.1465+7C>A) c.1197+7C>A (n.1197+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) c.1320+7C>A (n.1320+7C>A) c.1359+7C>A (n.1359+7C>A) c.448-19804C>A (n.448-19804C>A) c.628+7C>A (n.628+7C>A) n.2005+7C>A c.1332+7C>A (n.1332+7C>A) n.1928+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674948C>G | CA2738109623 | NF2 | c.1311+7C>G (n.1311+7C>G) c.*940+7C>G (n.*940+7C>G) c.1446+7C>G (n.1446+7C>G) c.864+7C>G (n.864+7C>G) c.*1328+7C>G (n.*1328+7C>G) c.1465+7C>G (n.1465+7C>G) c.1197+7C>G (n.1197+7C>G) c.1323+7C>G (n.1323+7C>G) c.1320+7C>G (n.1320+7C>G) c.1359+7C>G (n.1359+7C>G) c.448-19804C>G (n.448-19804C>G) c.628+7C>G (n.628+7C>G) n.2005+7C>G c.1332+7C>G (n.1332+7C>G) n.1928+7C>G | dbSNP |
22 | g.29674948C>T | CA2573157881 | NF2 | c.1311+7C>T (n.1311+7C>T) c.*940+7C>T (n.*940+7C>T) c.1446+7C>T (n.1446+7C>T) c.864+7C>T (n.864+7C>T) c.*1328+7C>T (n.*1328+7C>T) c.1465+7C>T (n.1465+7C>T) c.1197+7C>T (n.1197+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) c.1359+7C>T (n.1359+7C>T) c.448-19804C>T (n.448-19804C>T) c.628+7C>T (n.628+7C>T) n.2005+7C>T c.1332+7C>T (n.1332+7C>T) n.1928+7C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674949T>C | CA2656032163 | NF2 | c.1311+8T>C (n.1311+8T>C) c.*940+8T>C (n.*940+8T>C) c.1446+8T>C (n.1446+8T>C) c.864+8T>C (n.864+8T>C) c.*1328+8T>C (n.*1328+8T>C) c.1465+8T>C (n.1465+8T>C) c.1197+8T>C (n.1197+8T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.1320+8T>C (n.1320+8T>C) c.1359+8T>C (n.1359+8T>C) c.448-19803T>C (n.448-19803T>C) c.628+8T>C (n.628+8T>C) n.2005+8T>C c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) n.1928+8T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674949T>G | CA2656032164 | NF2 | c.1311+8T>G (n.1311+8T>G) c.*940+8T>G (n.*940+8T>G) c.1446+8T>G (n.1446+8T>G) c.864+8T>G (n.864+8T>G) c.*1328+8T>G (n.*1328+8T>G) c.1465+8T>G (n.1465+8T>G) c.1197+8T>G (n.1197+8T>G) c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) c.1320+8T>G (n.1320+8T>G) c.1359+8T>G (n.1359+8T>G) c.448-19803T>G (n.448-19803T>G) c.628+8T>G (n.628+8T>G) n.2005+8T>G c.1332+8T>G (n.1332+8T>G) n.1928+8T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674949_29674950delinsTG | CA2400683989 | NF2 | c.1311+8_1311+9delinsTG (n.1311+8_1311+9delinsTG) c.*940+8_*940+9delinsTG (n.*940+8_*940+9delinsTG) c.1446+8_1446+9delinsTG (n.1446+8_1446+9delinsTG) c.864+8_864+9delinsTG (n.864+8_864+9delinsTG) c.*1328+8_*1328+9delinsTG (n.*1328+8_*1328+9delinsTG) c.1465+8_1465+9delinsTG (n.1465+8_1465+9delinsTG) c.1197+8_1197+9delinsTG (n.1197+8_1197+9delinsTG) c.1323+8_1323+9delinsTG (n.1323+8_1323+9delinsTG) c.1320+8_1320+9delinsTG (n.1320+8_1320+9delinsTG) c.1359+8_1359+9delinsTG (n.1359+8_1359+9delinsTG) c.448-19803_448-19802delinsTG (n.448-19803_448-19802delinsTG) c.628+8_628+9delinsTG (n.628+8_628+9delinsTG) n.2005+8_2005+9delinsTG c.1332+8_1332+9delinsTG (n.1332+8_1332+9delinsTG) n.1928+8_1928+9delinsTG | |
22 | g.29674950G>A | CA031468 | NF2 | c.1311+9G>A (n.1311+9G>A) c.*940+9G>A (n.*940+9G>A) c.1446+9G>A (n.1446+9G>A) c.864+9G>A (n.864+9G>A) c.*1328+9G>A (n.*1328+9G>A) c.1465+9G>A (n.1465+9G>A) c.1197+9G>A (n.1197+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) c.1359+9G>A (n.1359+9G>A) c.448-19802G>A (n.448-19802G>A) c.628+9G>A (n.628+9G>A) n.2005+9G>A c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) n.1928+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674950G= | CA2400683990 | NF2 | c.1311+9G= (n.1311+9G=) c.*940+9G= (n.*940+9G=) c.1446+9G= (n.1446+9G=) c.864+9G= (n.864+9G=) c.*1328+9G= (n.*1328+9G=) c.1465+9G= (n.1465+9G=) c.1197+9G= (n.1197+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.1320+9G= (n.1320+9G=) c.1359+9G= (n.1359+9G=) c.448-19802G= (n.448-19802G=) c.628+9G= (n.628+9G=) n.2005+9G= c.1332+9G= (n.1332+9G=) n.1928+9G= | |
22 | g.29674950G>T | CA2656032166 | NF2 | c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.*940+9G>T (n.*940+9G>T) c.1446+9G>T (n.1446+9G>T) c.864+9G>T (n.864+9G>T) c.*1328+9G>T (n.*1328+9G>T) c.1465+9G>T (n.1465+9G>T) c.1197+9G>T (n.1197+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) c.1359+9G>T (n.1359+9G>T) c.448-19802G>T (n.448-19802G>T) c.628+9G>T (n.628+9G>T) n.2005+9G>T c.1332+9G>T (n.1332+9G>T) n.1928+9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674954dup | CA2656032165 | NF2 | c.1311+13dup (n.1311+13dup) c.*940+13dup (n.*940+13dup) c.1446+13dup (n.1446+13dup) c.864+13dup (n.864+13dup) c.*1328+13dup (n.*1328+13dup) c.1465+13dup (n.1465+13dup) c.1197+13dup (n.1197+13dup) c.1323+13dup (n.1323+13dup) c.1320+13dup (n.1320+13dup) c.1359+13dup (n.1359+13dup) c.448-19798dup (n.448-19798dup) c.628+13dup (n.628+13dup) n.2005+13dup c.1332+13dup (n.1332+13dup) n.1928+13dup | gnomAD v4 |
22 | g.29674954del | CA638994294 | NF2 | c.1311+13del (n.1311+13del) c.*940+13del (n.*940+13del) c.1446+13del (n.1446+13del) c.864+13del (n.864+13del) c.*1328+13del (n.*1328+13del) c.1465+13del (n.1465+13del) c.1197+13del (n.1197+13del) c.1323+13del (n.1323+13del) c.1320+13del (n.1320+13del) c.1359+13del (n.1359+13del) c.448-19798del (n.448-19798del) c.628+13del (n.628+13del) n.2005+13del c.1332+13del (n.1332+13del) n.1928+13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674951G>A | CA2656032167 | NF2 | c.1311+10G>A (n.1311+10G>A) c.*940+10G>A (n.*940+10G>A) c.1446+10G>A (n.1446+10G>A) c.864+10G>A (n.864+10G>A) c.*1328+10G>A (n.*1328+10G>A) c.1465+10G>A (n.1465+10G>A) c.1197+10G>A (n.1197+10G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.1320+10G>A (n.1320+10G>A) c.1359+10G>A (n.1359+10G>A) c.448-19801G>A (n.448-19801G>A) c.628+10G>A (n.628+10G>A) n.2005+10G>A c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) n.1928+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674951G>C | CA031440 | NF2 | c.1311+10G>C (n.1311+10G>C) c.*940+10G>C (n.*940+10G>C) c.1446+10G>C (n.1446+10G>C) c.864+10G>C (n.864+10G>C) c.*1328+10G>C (n.*1328+10G>C) c.1465+10G>C (n.1465+10G>C) c.1197+10G>C (n.1197+10G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) c.1359+10G>C (n.1359+10G>C) c.448-19801G>C (n.448-19801G>C) c.628+10G>C (n.628+10G>C) n.2005+10G>C c.1332+10G>C (n.1332+10G>C) n.1928+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674951G= | CA2400683991 | NF2 | c.1311+10G= (n.1311+10G=) c.*940+10G= (n.*940+10G=) c.1446+10G= (n.1446+10G=) c.864+10G= (n.864+10G=) c.*1328+10G= (n.*1328+10G=) c.1465+10G= (n.1465+10G=) c.1197+10G= (n.1197+10G=) c.1323+10G= (n.1323+10G=) c.1320+10G= (n.1320+10G=) c.1359+10G= (n.1359+10G=) c.448-19801G= (n.448-19801G=) c.628+10G= (n.628+10G=) n.2005+10G= c.1332+10G= (n.1332+10G=) n.1928+10G= | |
22 | g.29674951G>T | CA2656032168 | NF2 | c.1311+10G>T (n.1311+10G>T) c.*940+10G>T (n.*940+10G>T) c.1446+10G>T (n.1446+10G>T) c.864+10G>T (n.864+10G>T) c.*1328+10G>T (n.*1328+10G>T) c.1465+10G>T (n.1465+10G>T) c.1197+10G>T (n.1197+10G>T) c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.1359+10G>T (n.1359+10G>T) c.448-19801G>T (n.448-19801G>T) c.628+10G>T (n.628+10G>T) n.2005+10G>T c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) n.1928+10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674952G>A | CA2400683993 | NF2 | c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.*940+11G>A (n.*940+11G>A) c.1446+11G>A (n.1446+11G>A) c.864+11G>A (n.864+11G>A) c.*1328+11G>A (n.*1328+11G>A) c.1465+11G>A (n.1465+11G>A) c.1197+11G>A (n.1197+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.1320+11G>A (n.1320+11G>A) c.1359+11G>A (n.1359+11G>A) c.448-19800G>A (n.448-19800G>A) c.628+11G>A (n.628+11G>A) n.2005+11G>A c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) n.1928+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674952G= | CA2400683992 | NF2 | c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.*940+11G= (n.*940+11G=) c.1446+11G= (n.1446+11G=) c.864+11G= (n.864+11G=) c.*1328+11G= (n.*1328+11G=) c.1465+11G= (n.1465+11G=) c.1197+11G= (n.1197+11G=) c.1323+11G= (n.1323+11G=) c.1320+11G= (n.1320+11G=) c.1359+11G= (n.1359+11G=) c.448-19800G= (n.448-19800G=) c.628+11G= (n.628+11G=) n.2005+11G= c.1332+11G= (n.1332+11G=) n.1928+11G= | |
22 | g.29674952G>T | CA2656032169 | NF2 | c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) c.*940+11G>T (n.*940+11G>T) c.1446+11G>T (n.1446+11G>T) c.864+11G>T (n.864+11G>T) c.*1328+11G>T (n.*1328+11G>T) c.1465+11G>T (n.1465+11G>T) c.1197+11G>T (n.1197+11G>T) c.1323+11G>T (n.1323+11G>T) c.1320+11G>T (n.1320+11G>T) c.1359+11G>T (n.1359+11G>T) c.448-19800G>T (n.448-19800G>T) c.628+11G>T (n.628+11G>T) n.2005+11G>T c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) n.1928+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674953G>A | CA2656032170 | NF2 | c.1311+12G>A (n.1311+12G>A) c.*940+12G>A (n.*940+12G>A) c.1446+12G>A (n.1446+12G>A) c.864+12G>A (n.864+12G>A) c.*1328+12G>A (n.*1328+12G>A) c.1465+12G>A (n.1465+12G>A) c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.1320+12G>A (n.1320+12G>A) c.1359+12G>A (n.1359+12G>A) c.448-19799G>A (n.448-19799G>A) c.628+12G>A (n.628+12G>A) n.2005+12G>A c.1332+12G>A (n.1332+12G>A) n.1928+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674953G>C | CA2656032171 | NF2 | c.1311+12G>C (n.1311+12G>C) c.*940+12G>C (n.*940+12G>C) c.1446+12G>C (n.1446+12G>C) c.864+12G>C (n.864+12G>C) c.*1328+12G>C (n.*1328+12G>C) c.1465+12G>C (n.1465+12G>C) c.1197+12G>C (n.1197+12G>C) c.1323+12G>C (n.1323+12G>C) c.1320+12G>C (n.1320+12G>C) c.1359+12G>C (n.1359+12G>C) c.448-19799G>C (n.448-19799G>C) c.628+12G>C (n.628+12G>C) n.2005+12G>C c.1332+12G>C (n.1332+12G>C) n.1928+12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674954G>A | CA2656032172 | NF2 | c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.*940+13G>A (n.*940+13G>A) c.1446+13G>A (n.1446+13G>A) c.864+13G>A (n.864+13G>A) c.*1328+13G>A (n.*1328+13G>A) c.1465+13G>A (n.1465+13G>A) c.1197+13G>A (n.1197+13G>A) c.1323+13G>A (n.1323+13G>A) c.1320+13G>A (n.1320+13G>A) c.1359+13G>A (n.1359+13G>A) c.448-19798G>A (n.448-19798G>A) c.628+13G>A (n.628+13G>A) n.2005+13G>A c.1332+13G>A (n.1332+13G>A) n.1928+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674954G>C | CA2738109656 | NF2 | c.1311+13G>C (n.1311+13G>C) c.*940+13G>C (n.*940+13G>C) c.1446+13G>C (n.1446+13G>C) c.864+13G>C (n.864+13G>C) c.*1328+13G>C (n.*1328+13G>C) c.1465+13G>C (n.1465+13G>C) c.1197+13G>C (n.1197+13G>C) c.1323+13G>C (n.1323+13G>C) c.1320+13G>C (n.1320+13G>C) c.1359+13G>C (n.1359+13G>C) c.448-19798G>C (n.448-19798G>C) c.628+13G>C (n.628+13G>C) n.2005+13G>C c.1332+13G>C (n.1332+13G>C) n.1928+13G>C | dbSNP |
22 | g.29674954G>T | CA2656032173 | NF2 | c.1311+13G>T (n.1311+13G>T) c.*940+13G>T (n.*940+13G>T) c.1446+13G>T (n.1446+13G>T) c.864+13G>T (n.864+13G>T) c.*1328+13G>T (n.*1328+13G>T) c.1465+13G>T (n.1465+13G>T) c.1197+13G>T (n.1197+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) c.1320+13G>T (n.1320+13G>T) c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.448-19798G>T (n.448-19798G>T) c.628+13G>T (n.628+13G>T) n.2005+13G>T c.1332+13G>T (n.1332+13G>T) n.1928+13G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674955C>A | CA2656032174 | NF2 | c.1311+14C>A (n.1311+14C>A) c.*940+14C>A (n.*940+14C>A) c.1446+14C>A (n.1446+14C>A) c.864+14C>A (n.864+14C>A) c.*1328+14C>A (n.*1328+14C>A) c.1465+14C>A (n.1465+14C>A) c.1197+14C>A (n.1197+14C>A) c.1323+14C>A (n.1323+14C>A) c.1320+14C>A (n.1320+14C>A) c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) c.448-19797C>A (n.448-19797C>A) c.628+14C>A (n.628+14C>A) n.2005+14C>A c.1332+14C>A (n.1332+14C>A) n.1928+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674955C>G | CA2738109665 | NF2 | c.1311+14C>G (n.1311+14C>G) c.*940+14C>G (n.*940+14C>G) c.1446+14C>G (n.1446+14C>G) c.864+14C>G (n.864+14C>G) c.*1328+14C>G (n.*1328+14C>G) c.1465+14C>G (n.1465+14C>G) c.1197+14C>G (n.1197+14C>G) c.1323+14C>G (n.1323+14C>G) c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.1359+14C>G (n.1359+14C>G) c.448-19797C>G (n.448-19797C>G) c.628+14C>G (n.628+14C>G) n.2005+14C>G c.1332+14C>G (n.1332+14C>G) n.1928+14C>G | dbSNP |
22 | g.29674955C>T | CA2656032175 | NF2 | c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.*940+14C>T (n.*940+14C>T) c.1446+14C>T (n.1446+14C>T) c.864+14C>T (n.864+14C>T) c.*1328+14C>T (n.*1328+14C>T) c.1465+14C>T (n.1465+14C>T) c.1197+14C>T (n.1197+14C>T) c.1323+14C>T (n.1323+14C>T) c.1320+14C>T (n.1320+14C>T) c.1359+14C>T (n.1359+14C>T) c.448-19797C>T (n.448-19797C>T) c.628+14C>T (n.628+14C>T) n.2005+14C>T c.1332+14C>T (n.1332+14C>T) n.1928+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674956C>A | CA2738109672 | NF2 | c.1311+15C>A (n.1311+15C>A) c.*940+15C>A (n.*940+15C>A) c.1446+15C>A (n.1446+15C>A) c.864+15C>A (n.864+15C>A) c.*1328+15C>A (n.*1328+15C>A) c.1465+15C>A (n.1465+15C>A) c.1197+15C>A (n.1197+15C>A) c.1323+15C>A (n.1323+15C>A) c.1320+15C>A (n.1320+15C>A) c.1359+15C>A (n.1359+15C>A) c.448-19796C>A (n.448-19796C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) n.2005+15C>A c.1332+15C>A (n.1332+15C>A) n.1928+15C>A | dbSNP |
22 | g.29674956C>T | CA2656032176 | NF2 | c.1311+15C>T (n.1311+15C>T) c.*940+15C>T (n.*940+15C>T) c.1446+15C>T (n.1446+15C>T) c.864+15C>T (n.864+15C>T) c.*1328+15C>T (n.*1328+15C>T) c.1465+15C>T (n.1465+15C>T) c.1197+15C>T (n.1197+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) c.1320+15C>T (n.1320+15C>T) c.1359+15C>T (n.1359+15C>T) c.448-19796C>T (n.448-19796C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.2005+15C>T c.1332+15C>T (n.1332+15C>T) n.1928+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674957A>G | CA2573157882 | NF2 | c.1311+16A>G (n.1311+16A>G) c.*940+16A>G (n.*940+16A>G) c.1446+16A>G (n.1446+16A>G) c.864+16A>G (n.864+16A>G) c.*1328+16A>G (n.*1328+16A>G) c.1465+16A>G (n.1465+16A>G) c.1197+16A>G (n.1197+16A>G) c.1323+16A>G (n.1323+16A>G) c.1320+16A>G (n.1320+16A>G) c.1359+16A>G (n.1359+16A>G) c.448-19795A>G (n.448-19795A>G) c.628+16A>G (n.628+16A>G) n.2005+16A>G c.1332+16A>G (n.1332+16A>G) n.1928+16A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674958C>A | CA2656032177 | NF2 | c.1311+17C>A (n.1311+17C>A) c.*940+17C>A (n.*940+17C>A) c.1446+17C>A (n.1446+17C>A) c.864+17C>A (n.864+17C>A) c.*1328+17C>A (n.*1328+17C>A) c.1465+17C>A (n.1465+17C>A) c.1197+17C>A (n.1197+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.1320+17C>A (n.1320+17C>A) c.1359+17C>A (n.1359+17C>A) c.448-19794C>A (n.448-19794C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.2005+17C>A c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) n.1928+17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674958C>G | CA2738109707 | NF2 | c.1311+17C>G (n.1311+17C>G) c.*940+17C>G (n.*940+17C>G) c.1446+17C>G (n.1446+17C>G) c.864+17C>G (n.864+17C>G) c.*1328+17C>G (n.*1328+17C>G) c.1465+17C>G (n.1465+17C>G) c.1197+17C>G (n.1197+17C>G) c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) c.1320+17C>G (n.1320+17C>G) c.1359+17C>G (n.1359+17C>G) c.448-19794C>G (n.448-19794C>G) c.628+17C>G (n.628+17C>G) n.2005+17C>G c.1332+17C>G (n.1332+17C>G) n.1928+17C>G | dbSNP |
22 | g.29674958C>T | CA2580099497 | NF2 | c.1311+17C>T (n.1311+17C>T) c.*940+17C>T (n.*940+17C>T) c.1446+17C>T (n.1446+17C>T) c.864+17C>T (n.864+17C>T) c.*1328+17C>T (n.*1328+17C>T) c.1465+17C>T (n.1465+17C>T) c.1197+17C>T (n.1197+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1320+17C>T (n.1320+17C>T) c.1359+17C>T (n.1359+17C>T) c.448-19794C>T (n.448-19794C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.2005+17C>T c.1332+17C>T (n.1332+17C>T) n.1928+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674959del | CA2577681255 | NF2 | c.1311+18del (n.1311+18del) c.*940+18del (n.*940+18del) c.1446+18del (n.1446+18del) c.864+18del (n.864+18del) c.*1328+18del (n.*1328+18del) c.1465+18del (n.1465+18del) c.1197+18del (n.1197+18del) c.1323+18del (n.1323+18del) c.1320+18del (n.1320+18del) c.1359+18del (n.1359+18del) c.448-19793del (n.448-19793del) c.628+18del (n.628+18del) n.2005+18del c.1332+18del (n.1332+18del) n.1928+18del | gnomAD v4 |
22 | g.29674959C>A | CA2656032178 | NF2 | c.1311+18C>A (n.1311+18C>A) c.*940+18C>A (n.*940+18C>A) c.1446+18C>A (n.1446+18C>A) c.864+18C>A (n.864+18C>A) c.*1328+18C>A (n.*1328+18C>A) c.1465+18C>A (n.1465+18C>A) c.1197+18C>A (n.1197+18C>A) c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.1320+18C>A (n.1320+18C>A) c.1359+18C>A (n.1359+18C>A) c.448-19793C>A (n.448-19793C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.2005+18C>A c.1332+18C>A (n.1332+18C>A) n.1928+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674959C= | CA2400683994 | NF2 | c.1311+18C= (n.1311+18C=) c.*940+18C= (n.*940+18C=) c.1446+18C= (n.1446+18C=) c.864+18C= (n.864+18C=) c.*1328+18C= (n.*1328+18C=) c.1465+18C= (n.1465+18C=) c.1197+18C= (n.1197+18C=) c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.1320+18C= (n.1320+18C=) c.1359+18C= (n.1359+18C=) c.448-19793C= (n.448-19793C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.2005+18C= c.1332+18C= (n.1332+18C=) n.1928+18C= | |
22 | g.29674959C>T | CA2400683995 | NF2 | c.1311+18C>T (n.1311+18C>T) c.*940+18C>T (n.*940+18C>T) c.1446+18C>T (n.1446+18C>T) c.864+18C>T (n.864+18C>T) c.*1328+18C>T (n.*1328+18C>T) c.1465+18C>T (n.1465+18C>T) c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.1320+18C>T (n.1320+18C>T) c.1359+18C>T (n.1359+18C>T) c.448-19793C>T (n.448-19793C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) n.2005+18C>T c.1332+18C>T (n.1332+18C>T) n.1928+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674960A>G | CA2738109720 | NF2 | c.1311+19A>G (n.1311+19A>G) c.*940+19A>G (n.*940+19A>G) c.1446+19A>G (n.1446+19A>G) c.864+19A>G (n.864+19A>G) c.*1328+19A>G (n.*1328+19A>G) c.1465+19A>G (n.1465+19A>G) c.1197+19A>G (n.1197+19A>G) c.1323+19A>G (n.1323+19A>G) c.1320+19A>G (n.1320+19A>G) c.1359+19A>G (n.1359+19A>G) c.448-19792A>G (n.448-19792A>G) c.628+19A>G (n.628+19A>G) n.2005+19A>G c.1332+19A>G (n.1332+19A>G) n.1928+19A>G | dbSNP |
22 | g.29674960A>T | CA2738109719 | NF2 | c.1311+19A>T (n.1311+19A>T) c.*940+19A>T (n.*940+19A>T) c.1446+19A>T (n.1446+19A>T) c.864+19A>T (n.864+19A>T) c.*1328+19A>T (n.*1328+19A>T) c.1465+19A>T (n.1465+19A>T) c.1197+19A>T (n.1197+19A>T) c.1323+19A>T (n.1323+19A>T) c.1320+19A>T (n.1320+19A>T) c.1359+19A>T (n.1359+19A>T) c.448-19792A>T (n.448-19792A>T) c.628+19A>T (n.628+19A>T) n.2005+19A>T c.1332+19A>T (n.1332+19A>T) n.1928+19A>T | dbSNP |
22 | g.29674961G>A | CA2656032179 | NF2 | c.1311+20G>A (n.1311+20G>A) c.*940+20G>A (n.*940+20G>A) c.1446+20G>A (n.1446+20G>A) c.864+20G>A (n.864+20G>A) c.*1328+20G>A (n.*1328+20G>A) c.1465+20G>A (n.1465+20G>A) c.1197+20G>A (n.1197+20G>A) c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) c.1320+20G>A (n.1320+20G>A) c.1359+20G>A (n.1359+20G>A) c.448-19791G>A (n.448-19791G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) n.2005+20G>A c.1332+20G>A (n.1332+20G>A) n.1928+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674961G>C | CA2580099499 | NF2 | c.1311+20G>C (n.1311+20G>C) c.*940+20G>C (n.*940+20G>C) c.1446+20G>C (n.1446+20G>C) c.864+20G>C (n.864+20G>C) c.*1328+20G>C (n.*1328+20G>C) c.1465+20G>C (n.1465+20G>C) c.1197+20G>C (n.1197+20G>C) c.1323+20G>C (n.1323+20G>C) c.1320+20G>C (n.1320+20G>C) c.1359+20G>C (n.1359+20G>C) c.448-19791G>C (n.448-19791G>C) c.628+20G>C (n.628+20G>C) n.2005+20G>C c.1332+20G>C (n.1332+20G>C) n.1928+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674961G>T | CA2656032180 | NF2 | c.1311+20G>T (n.1311+20G>T) c.*940+20G>T (n.*940+20G>T) c.1446+20G>T (n.1446+20G>T) c.864+20G>T (n.864+20G>T) c.*1328+20G>T (n.*1328+20G>T) c.1465+20G>T (n.1465+20G>T) c.1197+20G>T (n.1197+20G>T) c.1323+20G>T (n.1323+20G>T) c.1320+20G>T (n.1320+20G>T) c.1359+20G>T (n.1359+20G>T) c.448-19791G>T (n.448-19791G>T) c.628+20G>T (n.628+20G>T) n.2005+20G>T c.1332+20G>T (n.1332+20G>T) n.1928+20G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674962C>A | CA2656032181 | NF2 | c.1311+21C>A (n.1311+21C>A) c.*940+21C>A (n.*940+21C>A) c.1446+21C>A (n.1446+21C>A) c.864+21C>A (n.864+21C>A) c.*1328+21C>A (n.*1328+21C>A) c.1465+21C>A (n.1465+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) c.1320+21C>A (n.1320+21C>A) c.1359+21C>A (n.1359+21C>A) c.448-19790C>A (n.448-19790C>A) c.628+21C>A (n.628+21C>A) n.2005+21C>A c.1332+21C>A (n.1332+21C>A) n.1928+21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674962C>G | CA2738109738 | NF2 | c.1311+21C>G (n.1311+21C>G) c.*940+21C>G (n.*940+21C>G) c.1446+21C>G (n.1446+21C>G) c.864+21C>G (n.864+21C>G) c.*1328+21C>G (n.*1328+21C>G) c.1465+21C>G (n.1465+21C>G) c.1197+21C>G (n.1197+21C>G) c.1323+21C>G (n.1323+21C>G) c.1320+21C>G (n.1320+21C>G) c.1359+21C>G (n.1359+21C>G) c.448-19790C>G (n.448-19790C>G) c.628+21C>G (n.628+21C>G) n.2005+21C>G c.1332+21C>G (n.1332+21C>G) n.1928+21C>G | dbSNP |
22 | g.29674962C>T | CA2656032182 | NF2 | c.1311+21C>T (n.1311+21C>T) c.*940+21C>T (n.*940+21C>T) c.1446+21C>T (n.1446+21C>T) c.864+21C>T (n.864+21C>T) c.*1328+21C>T (n.*1328+21C>T) c.1465+21C>T (n.1465+21C>T) c.1197+21C>T (n.1197+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1320+21C>T (n.1320+21C>T) c.1359+21C>T (n.1359+21C>T) c.448-19790C>T (n.448-19790C>T) c.628+21C>T (n.628+21C>T) n.2005+21C>T c.1332+21C>T (n.1332+21C>T) n.1928+21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674964G>A | CA2737889725 | NF2 | c.1311+23G>A (n.1311+23G>A) c.*940+23G>A (n.*940+23G>A) c.1446+23G>A (n.1446+23G>A) c.864+23G>A (n.864+23G>A) c.*1328+23G>A (n.*1328+23G>A) c.1465+23G>A (n.1465+23G>A) c.1197+23G>A (n.1197+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.1320+23G>A (n.1320+23G>A) c.1359+23G>A (n.1359+23G>A) c.448-19788G>A (n.448-19788G>A) c.628+23G>A (n.628+23G>A) n.2005+23G>A c.1332+23G>A (n.1332+23G>A) n.1928+23G>A | dbSNP |
22 | g.29674964G>C | CA2400683997 | NF2 | c.1311+23G>C (n.1311+23G>C) c.*940+23G>C (n.*940+23G>C) c.1446+23G>C (n.1446+23G>C) c.864+23G>C (n.864+23G>C) c.*1328+23G>C (n.*1328+23G>C) c.1465+23G>C (n.1465+23G>C) c.1197+23G>C (n.1197+23G>C) c.1323+23G>C (n.1323+23G>C) c.1320+23G>C (n.1320+23G>C) c.1359+23G>C (n.1359+23G>C) c.448-19788G>C (n.448-19788G>C) c.628+23G>C (n.628+23G>C) n.2005+23G>C c.1332+23G>C (n.1332+23G>C) n.1928+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674964G= | CA2400683996 | NF2 | c.1311+23G= (n.1311+23G=) c.*940+23G= (n.*940+23G=) c.1446+23G= (n.1446+23G=) c.864+23G= (n.864+23G=) c.*1328+23G= (n.*1328+23G=) c.1465+23G= (n.1465+23G=) c.1197+23G= (n.1197+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.1359+23G= (n.1359+23G=) c.448-19788G= (n.448-19788G=) c.628+23G= (n.628+23G=) n.2005+23G= c.1332+23G= (n.1332+23G=) n.1928+23G= | |
22 | g.29674964G>T | CA2818684395 | NF2 | c.1311+23G>T (n.1311+23G>T) c.*940+23G>T (n.*940+23G>T) c.1446+23G>T (n.1446+23G>T) c.864+23G>T (n.864+23G>T) c.*1328+23G>T (n.*1328+23G>T) c.1465+23G>T (n.1465+23G>T) c.1197+23G>T (n.1197+23G>T) c.1323+23G>T (n.1323+23G>T) c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.1359+23G>T (n.1359+23G>T) c.448-19788G>T (n.448-19788G>T) c.628+23G>T (n.628+23G>T) n.2005+23G>T c.1332+23G>T (n.1332+23G>T) n.1928+23G>T | |
22 | g.29674967del | CA2738109742 | NF2 | c.1311+26del (n.1311+26del) c.*940+26del (n.*940+26del) c.1446+26del (n.1446+26del) c.864+26del (n.864+26del) c.*1328+26del (n.*1328+26del) c.1465+26del (n.1465+26del) c.1197+26del (n.1197+26del) c.1323+26del (n.1323+26del) c.1320+26del (n.1320+26del) c.1359+26del (n.1359+26del) c.448-19785del (n.448-19785del) c.628+26del (n.628+26del) n.2005+26del c.1332+26del (n.1332+26del) n.1928+26del | dbSNP |
22 | g.29674965G>A | CA323117460 | NF2 | c.1311+24G>A (n.1311+24G>A) c.*940+24G>A (n.*940+24G>A) c.1446+24G>A (n.1446+24G>A) c.864+24G>A (n.864+24G>A) c.*1328+24G>A (n.*1328+24G>A) c.1465+24G>A (n.1465+24G>A) c.1197+24G>A (n.1197+24G>A) c.1323+24G>A (n.1323+24G>A) c.1320+24G>A (n.1320+24G>A) c.1359+24G>A (n.1359+24G>A) c.448-19787G>A (n.448-19787G>A) c.628+24G>A (n.628+24G>A) n.2005+24G>A c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) n.1928+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674965G= | CA2400683998 | NF2 | c.1311+24G= (n.1311+24G=) c.*940+24G= (n.*940+24G=) c.1446+24G= (n.1446+24G=) c.864+24G= (n.864+24G=) c.*1328+24G= (n.*1328+24G=) c.1465+24G= (n.1465+24G=) c.1197+24G= (n.1197+24G=) c.1323+24G= (n.1323+24G=) c.1320+24G= (n.1320+24G=) c.1359+24G= (n.1359+24G=) c.448-19787G= (n.448-19787G=) c.628+24G= (n.628+24G=) n.2005+24G= c.1332+24G= (n.1332+24G=) n.1928+24G= | |
22 | g.29674965G>T | CA2656032183 | NF2 | c.1311+24G>T (n.1311+24G>T) c.*940+24G>T (n.*940+24G>T) c.1446+24G>T (n.1446+24G>T) c.864+24G>T (n.864+24G>T) c.*1328+24G>T (n.*1328+24G>T) c.1465+24G>T (n.1465+24G>T) c.1197+24G>T (n.1197+24G>T) c.1323+24G>T (n.1323+24G>T) c.1320+24G>T (n.1320+24G>T) c.1359+24G>T (n.1359+24G>T) c.448-19787G>T (n.448-19787G>T) c.628+24G>T (n.628+24G>T) n.2005+24G>T c.1332+24G>T (n.1332+24G>T) n.1928+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674966G>A | CA2656032185 | NF2 | c.1311+25G>A (n.1311+25G>A) c.*940+25G>A (n.*940+25G>A) c.1446+25G>A (n.1446+25G>A) c.864+25G>A (n.864+25G>A) c.*1328+25G>A (n.*1328+25G>A) c.1465+25G>A (n.1465+25G>A) c.1197+25G>A (n.1197+25G>A) c.1323+25G>A (n.1323+25G>A) c.1320+25G>A (n.1320+25G>A) c.1359+25G>A (n.1359+25G>A) c.448-19786G>A (n.448-19786G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) n.2005+25G>A c.1332+25G>A (n.1332+25G>A) n.1928+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674966G>T | CA2656032184 | NF2 | c.1311+25G>T (n.1311+25G>T) c.*940+25G>T (n.*940+25G>T) c.1446+25G>T (n.1446+25G>T) c.864+25G>T (n.864+25G>T) c.*1328+25G>T (n.*1328+25G>T) c.1465+25G>T (n.1465+25G>T) c.1197+25G>T (n.1197+25G>T) c.1323+25G>T (n.1323+25G>T) c.1320+25G>T (n.1320+25G>T) c.1359+25G>T (n.1359+25G>T) c.448-19786G>T (n.448-19786G>T) c.628+25G>T (n.628+25G>T) n.2005+25G>T c.1332+25G>T (n.1332+25G>T) n.1928+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674967G>A | CA2400684000 | NF2 | c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) c.*940+26G>A (n.*940+26G>A) c.1446+26G>A (n.1446+26G>A) c.864+26G>A (n.864+26G>A) c.*1328+26G>A (n.*1328+26G>A) c.1465+26G>A (n.1465+26G>A) c.1197+26G>A (n.1197+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.1320+26G>A (n.1320+26G>A) c.1359+26G>A (n.1359+26G>A) c.448-19785G>A (n.448-19785G>A) c.628+26G>A (n.628+26G>A) n.2005+26G>A c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) n.1928+26G>A | dbSNP |
22 | g.29674967G>C | CA2737857004 | NF2 | c.1311+26G>C (n.1311+26G>C) c.*940+26G>C (n.*940+26G>C) c.1446+26G>C (n.1446+26G>C) c.864+26G>C (n.864+26G>C) c.*1328+26G>C (n.*1328+26G>C) c.1465+26G>C (n.1465+26G>C) c.1197+26G>C (n.1197+26G>C) c.1323+26G>C (n.1323+26G>C) c.1320+26G>C (n.1320+26G>C) c.1359+26G>C (n.1359+26G>C) c.448-19785G>C (n.448-19785G>C) c.628+26G>C (n.628+26G>C) n.2005+26G>C c.1332+26G>C (n.1332+26G>C) n.1928+26G>C | dbSNP |
22 | g.29674967G= | CA2400683999 | NF2 | c.1311+26G= (n.1311+26G=) c.*940+26G= (n.*940+26G=) c.1446+26G= (n.1446+26G=) c.864+26G= (n.864+26G=) c.*1328+26G= (n.*1328+26G=) c.1465+26G= (n.1465+26G=) c.1197+26G= (n.1197+26G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) c.1320+26G= (n.1320+26G=) c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.448-19785G= (n.448-19785G=) c.628+26G= (n.628+26G=) n.2005+26G= c.1332+26G= (n.1332+26G=) n.1928+26G= | |
22 | g.29674967G>T | CA323117462 | NF2 | c.1311+26G>T (n.1311+26G>T) c.*940+26G>T (n.*940+26G>T) c.1446+26G>T (n.1446+26G>T) c.864+26G>T (n.864+26G>T) c.*1328+26G>T (n.*1328+26G>T) c.1465+26G>T (n.1465+26G>T) c.1197+26G>T (n.1197+26G>T) c.1323+26G>T (n.1323+26G>T) c.1320+26G>T (n.1320+26G>T) c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.448-19785G>T (n.448-19785G>T) c.628+26G>T (n.628+26G>T) n.2005+26G>T c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) n.1928+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674968C>A | CA2656032186 | NF2 | c.1311+27C>A (n.1311+27C>A) c.*940+27C>A (n.*940+27C>A) c.1446+27C>A (n.1446+27C>A) c.864+27C>A (n.864+27C>A) c.*1328+27C>A (n.*1328+27C>A) c.1465+27C>A (n.1465+27C>A) c.1197+27C>A (n.1197+27C>A) c.1323+27C>A (n.1323+27C>A) c.1320+27C>A (n.1320+27C>A) c.1359+27C>A (n.1359+27C>A) c.448-19784C>A (n.448-19784C>A) c.628+27C>A (n.628+27C>A) n.2005+27C>A c.1332+27C>A (n.1332+27C>A) n.1928+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674968C>G | CA2738109750 | NF2 | c.1311+27C>G (n.1311+27C>G) c.*940+27C>G (n.*940+27C>G) c.1446+27C>G (n.1446+27C>G) c.864+27C>G (n.864+27C>G) c.*1328+27C>G (n.*1328+27C>G) c.1465+27C>G (n.1465+27C>G) c.1197+27C>G (n.1197+27C>G) c.1323+27C>G (n.1323+27C>G) c.1320+27C>G (n.1320+27C>G) c.1359+27C>G (n.1359+27C>G) c.448-19784C>G (n.448-19784C>G) c.628+27C>G (n.628+27C>G) n.2005+27C>G c.1332+27C>G (n.1332+27C>G) n.1928+27C>G | dbSNP |
22 | g.29674968C>T | CA2738109749 | NF2 | c.1311+27C>T (n.1311+27C>T) c.*940+27C>T (n.*940+27C>T) c.1446+27C>T (n.1446+27C>T) c.864+27C>T (n.864+27C>T) c.*1328+27C>T (n.*1328+27C>T) c.1465+27C>T (n.1465+27C>T) c.1197+27C>T (n.1197+27C>T) c.1323+27C>T (n.1323+27C>T) c.1320+27C>T (n.1320+27C>T) c.1359+27C>T (n.1359+27C>T) c.448-19784C>T (n.448-19784C>T) c.628+27C>T (n.628+27C>T) n.2005+27C>T c.1332+27C>T (n.1332+27C>T) n.1928+27C>T | dbSNP |
22 | g.29674969T>A | CA2738109798 | NF2 | c.1311+28T>A (n.1311+28T>A) c.*940+28T>A (n.*940+28T>A) c.1446+28T>A (n.1446+28T>A) c.864+28T>A (n.864+28T>A) c.*1328+28T>A (n.*1328+28T>A) c.1465+28T>A (n.1465+28T>A) c.1197+28T>A (n.1197+28T>A) c.1323+28T>A (n.1323+28T>A) c.1320+28T>A (n.1320+28T>A) c.1359+28T>A (n.1359+28T>A) c.448-19783T>A (n.448-19783T>A) c.628+28T>A (n.628+28T>A) n.2005+28T>A c.1332+28T>A (n.1332+28T>A) n.1928+28T>A | dbSNP |
22 | g.29674970G>A | CA2656032187 | NF2 | c.1311+29G>A (n.1311+29G>A) c.*940+29G>A (n.*940+29G>A) c.1446+29G>A (n.1446+29G>A) c.864+29G>A (n.864+29G>A) c.*1328+29G>A (n.*1328+29G>A) c.1465+29G>A (n.1465+29G>A) c.1197+29G>A (n.1197+29G>A) c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.1320+29G>A (n.1320+29G>A) c.1359+29G>A (n.1359+29G>A) c.448-19782G>A (n.448-19782G>A) c.628+29G>A (n.628+29G>A) n.2005+29G>A c.1332+29G>A (n.1332+29G>A) n.1928+29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674971C>A | CA2738109802 | NF2 | c.1311+30C>A (n.1311+30C>A) c.*940+30C>A (n.*940+30C>A) c.1446+30C>A (n.1446+30C>A) c.864+30C>A (n.864+30C>A) c.*1328+30C>A (n.*1328+30C>A) c.1465+30C>A (n.1465+30C>A) c.1197+30C>A (n.1197+30C>A) c.1323+30C>A (n.1323+30C>A) c.1320+30C>A (n.1320+30C>A) c.1359+30C>A (n.1359+30C>A) c.448-19781C>A (n.448-19781C>A) c.628+30C>A (n.628+30C>A) n.2005+30C>A c.1332+30C>A (n.1332+30C>A) n.1928+30C>A | dbSNP |
22 | g.29674971C>G | CA2738109801 | NF2 | c.1311+30C>G (n.1311+30C>G) c.*940+30C>G (n.*940+30C>G) c.1446+30C>G (n.1446+30C>G) c.864+30C>G (n.864+30C>G) c.*1328+30C>G (n.*1328+30C>G) c.1465+30C>G (n.1465+30C>G) c.1197+30C>G (n.1197+30C>G) c.1323+30C>G (n.1323+30C>G) c.1320+30C>G (n.1320+30C>G) c.1359+30C>G (n.1359+30C>G) c.448-19781C>G (n.448-19781C>G) c.628+30C>G (n.628+30C>G) n.2005+30C>G c.1332+30C>G (n.1332+30C>G) n.1928+30C>G | dbSNP |
22 | g.29674971C>T | CA2738109800 | NF2 | c.1311+30C>T (n.1311+30C>T) c.*940+30C>T (n.*940+30C>T) c.1446+30C>T (n.1446+30C>T) c.864+30C>T (n.864+30C>T) c.*1328+30C>T (n.*1328+30C>T) c.1465+30C>T (n.1465+30C>T) c.1197+30C>T (n.1197+30C>T) c.1323+30C>T (n.1323+30C>T) c.1320+30C>T (n.1320+30C>T) c.1359+30C>T (n.1359+30C>T) c.448-19781C>T (n.448-19781C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.2005+30C>T c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) n.1928+30C>T | dbSNP |
22 | g.29674972C>A | CA2656032188 | NF2 | c.1311+31C>A (n.1311+31C>A) c.*940+31C>A (n.*940+31C>A) c.1446+31C>A (n.1446+31C>A) c.864+31C>A (n.864+31C>A) c.*1328+31C>A (n.*1328+31C>A) c.1465+31C>A (n.1465+31C>A) c.1197+31C>A (n.1197+31C>A) c.1323+31C>A (n.1323+31C>A) c.1320+31C>A (n.1320+31C>A) c.1359+31C>A (n.1359+31C>A) c.448-19780C>A (n.448-19780C>A) c.628+31C>A (n.628+31C>A) n.2005+31C>A c.1332+31C>A (n.1332+31C>A) n.1928+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674972C= | CA2400684001 | NF2 | c.1311+31C= (n.1311+31C=) c.*940+31C= (n.*940+31C=) c.1446+31C= (n.1446+31C=) c.864+31C= (n.864+31C=) c.*1328+31C= (n.*1328+31C=) c.1465+31C= (n.1465+31C=) c.1197+31C= (n.1197+31C=) c.1323+31C= (n.1323+31C=) c.1320+31C= (n.1320+31C=) c.1359+31C= (n.1359+31C=) c.448-19780C= (n.448-19780C=) c.628+31C= (n.628+31C=) n.2005+31C= c.1332+31C= (n.1332+31C=) n.1928+31C= | |
22 | g.29674972C>G | CA1024917123 | NF2 | c.1311+31C>G (n.1311+31C>G) c.*940+31C>G (n.*940+31C>G) c.1446+31C>G (n.1446+31C>G) c.864+31C>G (n.864+31C>G) c.*1328+31C>G (n.*1328+31C>G) c.1465+31C>G (n.1465+31C>G) c.1197+31C>G (n.1197+31C>G) c.1323+31C>G (n.1323+31C>G) c.1320+31C>G (n.1320+31C>G) c.1359+31C>G (n.1359+31C>G) c.448-19780C>G (n.448-19780C>G) c.628+31C>G (n.628+31C>G) n.2005+31C>G c.1332+31C>G (n.1332+31C>G) n.1928+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674972C>T | CA323117463 | NF2 | c.1311+31C>T (n.1311+31C>T) c.*940+31C>T (n.*940+31C>T) c.1446+31C>T (n.1446+31C>T) c.864+31C>T (n.864+31C>T) c.*1328+31C>T (n.*1328+31C>T) c.1465+31C>T (n.1465+31C>T) c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) c.1323+31C>T (n.1323+31C>T) c.1320+31C>T (n.1320+31C>T) c.1359+31C>T (n.1359+31C>T) c.448-19780C>T (n.448-19780C>T) c.628+31C>T (n.628+31C>T) n.2005+31C>T c.1332+31C>T (n.1332+31C>T) n.1928+31C>T | dbSNP |
22 | g.29674973T>A | CA2738109807 | NF2 | c.1311+32T>A (n.1311+32T>A) c.*940+32T>A (n.*940+32T>A) c.1446+32T>A (n.1446+32T>A) c.864+32T>A (n.864+32T>A) c.*1328+32T>A (n.*1328+32T>A) c.1465+32T>A (n.1465+32T>A) c.1197+32T>A (n.1197+32T>A) c.1323+32T>A (n.1323+32T>A) c.1320+32T>A (n.1320+32T>A) c.1359+32T>A (n.1359+32T>A) c.448-19779T>A (n.448-19779T>A) c.628+32T>A (n.628+32T>A) n.2005+32T>A c.1332+32T>A (n.1332+32T>A) n.1928+32T>A | dbSNP |
22 | g.29674973T>C | CA658166097 | NF2 | c.1311+32T>C (n.1311+32T>C) c.*940+32T>C (n.*940+32T>C) c.1446+32T>C (n.1446+32T>C) c.864+32T>C (n.864+32T>C) c.*1328+32T>C (n.*1328+32T>C) c.1465+32T>C (n.1465+32T>C) c.1197+32T>C (n.1197+32T>C) c.1323+32T>C (n.1323+32T>C) c.1320+32T>C (n.1320+32T>C) c.1359+32T>C (n.1359+32T>C) c.448-19779T>C (n.448-19779T>C) c.628+32T>C (n.628+32T>C) n.2005+32T>C c.1332+32T>C (n.1332+32T>C) n.1928+32T>C | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674976G>A | CA2737880930 | NF2 | c.1311+35G>A (n.1311+35G>A) c.*940+35G>A (n.*940+35G>A) c.1446+35G>A (n.1446+35G>A) c.864+35G>A (n.864+35G>A) c.*1328+35G>A (n.*1328+35G>A) c.1465+35G>A (n.1465+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) c.1323+35G>A (n.1323+35G>A) c.1320+35G>A (n.1320+35G>A) c.1359+35G>A (n.1359+35G>A) c.448-19776G>A (n.448-19776G>A) c.628+35G>A (n.628+35G>A) n.2005+35G>A c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) n.1928+35G>A | dbSNP |
22 | g.29674976G>C | CA2737880929 | NF2 | c.1311+35G>C (n.1311+35G>C) c.*940+35G>C (n.*940+35G>C) c.1446+35G>C (n.1446+35G>C) c.864+35G>C (n.864+35G>C) c.*1328+35G>C (n.*1328+35G>C) c.1465+35G>C (n.1465+35G>C) c.1197+35G>C (n.1197+35G>C) c.1323+35G>C (n.1323+35G>C) c.1320+35G>C (n.1320+35G>C) c.1359+35G>C (n.1359+35G>C) c.448-19776G>C (n.448-19776G>C) c.628+35G>C (n.628+35G>C) n.2005+35G>C c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) n.1928+35G>C | dbSNP |
22 | g.29674976G= | CA2400684002 | NF2 | c.1311+35G= (n.1311+35G=) c.*940+35G= (n.*940+35G=) c.1446+35G= (n.1446+35G=) c.864+35G= (n.864+35G=) c.*1328+35G= (n.*1328+35G=) c.1465+35G= (n.1465+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) c.1323+35G= (n.1323+35G=) c.1320+35G= (n.1320+35G=) c.1359+35G= (n.1359+35G=) c.448-19776G= (n.448-19776G=) c.628+35G= (n.628+35G=) n.2005+35G= c.1332+35G= (n.1332+35G=) n.1928+35G= | |
22 | g.29674976G>T | CA638994296 | NF2 | c.1311+35G>T (n.1311+35G>T) c.*940+35G>T (n.*940+35G>T) c.1446+35G>T (n.1446+35G>T) c.864+35G>T (n.864+35G>T) c.*1328+35G>T (n.*1328+35G>T) c.1465+35G>T (n.1465+35G>T) c.1197+35G>T (n.1197+35G>T) c.1323+35G>T (n.1323+35G>T) c.1320+35G>T (n.1320+35G>T) c.1359+35G>T (n.1359+35G>T) c.448-19776G>T (n.448-19776G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) n.2005+35G>T c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) n.1928+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674978C>A | CA2656032189 | NF2 | c.1311+37C>A (n.1311+37C>A) c.*940+37C>A (n.*940+37C>A) c.1446+37C>A (n.1446+37C>A) c.864+37C>A (n.864+37C>A) c.*1328+37C>A (n.*1328+37C>A) c.1465+37C>A (n.1465+37C>A) c.1197+37C>A (n.1197+37C>A) c.1323+37C>A (n.1323+37C>A) c.1320+37C>A (n.1320+37C>A) c.1359+37C>A (n.1359+37C>A) c.448-19774C>A (n.448-19774C>A) c.628+37C>A (n.628+37C>A) n.2005+37C>A c.1332+37C>A (n.1332+37C>A) n.1928+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674978C>G | CA2738109814 | NF2 | c.1311+37C>G (n.1311+37C>G) c.*940+37C>G (n.*940+37C>G) c.1446+37C>G (n.1446+37C>G) c.864+37C>G (n.864+37C>G) c.*1328+37C>G (n.*1328+37C>G) c.1465+37C>G (n.1465+37C>G) c.1197+37C>G (n.1197+37C>G) c.1323+37C>G (n.1323+37C>G) c.1320+37C>G (n.1320+37C>G) c.1359+37C>G (n.1359+37C>G) c.448-19774C>G (n.448-19774C>G) c.628+37C>G (n.628+37C>G) n.2005+37C>G c.1332+37C>G (n.1332+37C>G) n.1928+37C>G | dbSNP |
22 | g.29674978C>T | CA2656032190 | NF2 | c.1311+37C>T (n.1311+37C>T) c.*940+37C>T (n.*940+37C>T) c.1446+37C>T (n.1446+37C>T) c.864+37C>T (n.864+37C>T) c.*1328+37C>T (n.*1328+37C>T) c.1465+37C>T (n.1465+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.1323+37C>T (n.1323+37C>T) c.1320+37C>T (n.1320+37C>T) c.1359+37C>T (n.1359+37C>T) c.448-19774C>T (n.448-19774C>T) c.628+37C>T (n.628+37C>T) n.2005+37C>T c.1332+37C>T (n.1332+37C>T) n.1928+37C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674979C>A | CA2656032191 | NF2 | c.1311+38C>A (n.1311+38C>A) c.*940+38C>A (n.*940+38C>A) c.1446+38C>A (n.1446+38C>A) c.864+38C>A (n.864+38C>A) c.*1328+38C>A (n.*1328+38C>A) c.1465+38C>A (n.1465+38C>A) c.1197+38C>A (n.1197+38C>A) c.1323+38C>A (n.1323+38C>A) c.1320+38C>A (n.1320+38C>A) c.1359+38C>A (n.1359+38C>A) c.448-19773C>A (n.448-19773C>A) c.628+38C>A (n.628+38C>A) n.2005+38C>A c.1332+38C>A (n.1332+38C>A) n.1928+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674979C>G | CA2738109820 | NF2 | c.1311+38C>G (n.1311+38C>G) c.*940+38C>G (n.*940+38C>G) c.1446+38C>G (n.1446+38C>G) c.864+38C>G (n.864+38C>G) c.*1328+38C>G (n.*1328+38C>G) c.1465+38C>G (n.1465+38C>G) c.1197+38C>G (n.1197+38C>G) c.1323+38C>G (n.1323+38C>G) c.1320+38C>G (n.1320+38C>G) c.1359+38C>G (n.1359+38C>G) c.448-19773C>G (n.448-19773C>G) c.628+38C>G (n.628+38C>G) n.2005+38C>G c.1332+38C>G (n.1332+38C>G) n.1928+38C>G | dbSNP |
22 | g.29674979C>T | CA2738109836 | NF2 | c.1311+38C>T (n.1311+38C>T) c.*940+38C>T (n.*940+38C>T) c.1446+38C>T (n.1446+38C>T) c.864+38C>T (n.864+38C>T) c.*1328+38C>T (n.*1328+38C>T) c.1465+38C>T (n.1465+38C>T) c.1197+38C>T (n.1197+38C>T) c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) c.1320+38C>T (n.1320+38C>T) c.1359+38C>T (n.1359+38C>T) c.448-19773C>T (n.448-19773C>T) c.628+38C>T (n.628+38C>T) n.2005+38C>T c.1332+38C>T (n.1332+38C>T) n.1928+38C>T | dbSNP |
22 | g.29674981G>A | CA2737905921 | NF2 | c.1311+40G>A (n.1311+40G>A) c.*940+40G>A (n.*940+40G>A) c.1446+40G>A (n.1446+40G>A) c.864+40G>A (n.864+40G>A) c.*1328+40G>A (n.*1328+40G>A) c.1465+40G>A (n.1465+40G>A) c.1197+40G>A (n.1197+40G>A) c.1323+40G>A (n.1323+40G>A) c.1320+40G>A (n.1320+40G>A) c.1359+40G>A (n.1359+40G>A) c.448-19771G>A (n.448-19771G>A) c.628+40G>A (n.628+40G>A) n.2005+40G>A c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) n.1928+40G>A | dbSNP |
22 | g.29674981G>C | CA2400684003 | NF2 | c.1311+40G>C (n.1311+40G>C) c.*940+40G>C (n.*940+40G>C) c.1446+40G>C (n.1446+40G>C) c.864+40G>C (n.864+40G>C) c.*1328+40G>C (n.*1328+40G>C) c.1465+40G>C (n.1465+40G>C) c.1197+40G>C (n.1197+40G>C) c.1323+40G>C (n.1323+40G>C) c.1320+40G>C (n.1320+40G>C) c.1359+40G>C (n.1359+40G>C) c.448-19771G>C (n.448-19771G>C) c.628+40G>C (n.628+40G>C) n.2005+40G>C c.1332+40G>C (n.1332+40G>C) n.1928+40G>C | dbSNP |
22 | g.29674981G= | CA2400684004 | NF2 | c.1311+40G= (n.1311+40G=) c.*940+40G= (n.*940+40G=) c.1446+40G= (n.1446+40G=) c.864+40G= (n.864+40G=) c.*1328+40G= (n.*1328+40G=) c.1465+40G= (n.1465+40G=) c.1197+40G= (n.1197+40G=) c.1323+40G= (n.1323+40G=) c.1320+40G= (n.1320+40G=) c.1359+40G= (n.1359+40G=) c.448-19771G= (n.448-19771G=) c.628+40G= (n.628+40G=) n.2005+40G= c.1332+40G= (n.1332+40G=) n.1928+40G= | |
22 | g.29674981G>T | CA2656032192 | NF2 | c.1311+40G>T (n.1311+40G>T) c.*940+40G>T (n.*940+40G>T) c.1446+40G>T (n.1446+40G>T) c.864+40G>T (n.864+40G>T) c.*1328+40G>T (n.*1328+40G>T) c.1465+40G>T (n.1465+40G>T) c.1197+40G>T (n.1197+40G>T) c.1323+40G>T (n.1323+40G>T) c.1320+40G>T (n.1320+40G>T) c.1359+40G>T (n.1359+40G>T) c.448-19771G>T (n.448-19771G>T) c.628+40G>T (n.628+40G>T) n.2005+40G>T c.1332+40G>T (n.1332+40G>T) n.1928+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674982G>A | CA752240770 | NF2 | c.1311+41G>A (n.1311+41G>A) c.*940+41G>A (n.*940+41G>A) c.1446+41G>A (n.1446+41G>A) c.864+41G>A (n.864+41G>A) c.*1328+41G>A (n.*1328+41G>A) c.1465+41G>A (n.1465+41G>A) c.1197+41G>A (n.1197+41G>A) c.1323+41G>A (n.1323+41G>A) c.1320+41G>A (n.1320+41G>A) c.1359+41G>A (n.1359+41G>A) c.448-19770G>A (n.448-19770G>A) c.628+41G>A (n.628+41G>A) n.2005+41G>A c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) n.1928+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674982G>C | CA2737877681 | NF2 | c.1311+41G>C (n.1311+41G>C) c.*940+41G>C (n.*940+41G>C) c.1446+41G>C (n.1446+41G>C) c.864+41G>C (n.864+41G>C) c.*1328+41G>C (n.*1328+41G>C) c.1465+41G>C (n.1465+41G>C) c.1197+41G>C (n.1197+41G>C) c.1323+41G>C (n.1323+41G>C) c.1320+41G>C (n.1320+41G>C) c.1359+41G>C (n.1359+41G>C) c.448-19770G>C (n.448-19770G>C) c.628+41G>C (n.628+41G>C) n.2005+41G>C c.1332+41G>C (n.1332+41G>C) n.1928+41G>C | dbSNP |
22 | g.29674982G= | CA2400684005 | NF2 | c.1311+41G= (n.1311+41G=) c.*940+41G= (n.*940+41G=) c.1446+41G= (n.1446+41G=) c.864+41G= (n.864+41G=) c.*1328+41G= (n.*1328+41G=) c.1465+41G= (n.1465+41G=) c.1197+41G= (n.1197+41G=) c.1323+41G= (n.1323+41G=) c.1320+41G= (n.1320+41G=) c.1359+41G= (n.1359+41G=) c.448-19770G= (n.448-19770G=) c.628+41G= (n.628+41G=) n.2005+41G= c.1332+41G= (n.1332+41G=) n.1928+41G= | |
22 | g.29674982G>T | CA2656032193 | NF2 | c.1311+41G>T (n.1311+41G>T) c.*940+41G>T (n.*940+41G>T) c.1446+41G>T (n.1446+41G>T) c.864+41G>T (n.864+41G>T) c.*1328+41G>T (n.*1328+41G>T) c.1465+41G>T (n.1465+41G>T) c.1197+41G>T (n.1197+41G>T) c.1323+41G>T (n.1323+41G>T) c.1320+41G>T (n.1320+41G>T) c.1359+41G>T (n.1359+41G>T) c.448-19770G>T (n.448-19770G>T) c.628+41G>T (n.628+41G>T) n.2005+41G>T c.1332+41G>T (n.1332+41G>T) n.1928+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674983T>A | CA2737905923 | NF2 | c.1311+42T>A (n.1311+42T>A) c.*940+42T>A (n.*940+42T>A) c.1446+42T>A (n.1446+42T>A) c.864+42T>A (n.864+42T>A) c.*1328+42T>A (n.*1328+42T>A) c.1465+42T>A (n.1465+42T>A) c.1197+42T>A (n.1197+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.1320+42T>A (n.1320+42T>A) c.1359+42T>A (n.1359+42T>A) c.448-19769T>A (n.448-19769T>A) c.628+42T>A (n.628+42T>A) n.2005+42T>A c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) n.1928+42T>A | dbSNP |
22 | g.29674983T>C | CA2400684007 | NF2 | c.1311+42T>C (n.1311+42T>C) c.*940+42T>C (n.*940+42T>C) c.1446+42T>C (n.1446+42T>C) c.864+42T>C (n.864+42T>C) c.*1328+42T>C (n.*1328+42T>C) c.1465+42T>C (n.1465+42T>C) c.1197+42T>C (n.1197+42T>C) c.1323+42T>C (n.1323+42T>C) c.1320+42T>C (n.1320+42T>C) c.1359+42T>C (n.1359+42T>C) c.448-19769T>C (n.448-19769T>C) c.628+42T>C (n.628+42T>C) n.2005+42T>C c.1332+42T>C (n.1332+42T>C) n.1928+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674983T>G | CA2737905922 | NF2 | c.1311+42T>G (n.1311+42T>G) c.*940+42T>G (n.*940+42T>G) c.1446+42T>G (n.1446+42T>G) c.864+42T>G (n.864+42T>G) c.*1328+42T>G (n.*1328+42T>G) c.1465+42T>G (n.1465+42T>G) c.1197+42T>G (n.1197+42T>G) c.1323+42T>G (n.1323+42T>G) c.1320+42T>G (n.1320+42T>G) c.1359+42T>G (n.1359+42T>G) c.448-19769T>G (n.448-19769T>G) c.628+42T>G (n.628+42T>G) n.2005+42T>G c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) n.1928+42T>G | dbSNP |
22 | g.29674983T= | CA2400684006 | NF2 | c.1311+42T= (n.1311+42T=) c.*940+42T= (n.*940+42T=) c.1446+42T= (n.1446+42T=) c.864+42T= (n.864+42T=) c.*1328+42T= (n.*1328+42T=) c.1465+42T= (n.1465+42T=) c.1197+42T= (n.1197+42T=) c.1323+42T= (n.1323+42T=) c.1320+42T= (n.1320+42T=) c.1359+42T= (n.1359+42T=) c.448-19769T= (n.448-19769T=) c.628+42T= (n.628+42T=) n.2005+42T= c.1332+42T= (n.1332+42T=) n.1928+42T= | |
22 | g.29674984G>A | CA2656032194 | NF2 | c.1311+43G>A (n.1311+43G>A) c.*940+43G>A (n.*940+43G>A) c.1446+43G>A (n.1446+43G>A) c.864+43G>A (n.864+43G>A) c.*1328+43G>A (n.*1328+43G>A) c.1465+43G>A (n.1465+43G>A) c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) c.1320+43G>A (n.1320+43G>A) c.1359+43G>A (n.1359+43G>A) c.448-19768G>A (n.448-19768G>A) c.628+43G>A (n.628+43G>A) n.2005+43G>A c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) n.1928+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674984G>C | CA2738109844 | NF2 | c.1311+43G>C (n.1311+43G>C) c.*940+43G>C (n.*940+43G>C) c.1446+43G>C (n.1446+43G>C) c.864+43G>C (n.864+43G>C) c.*1328+43G>C (n.*1328+43G>C) c.1465+43G>C (n.1465+43G>C) c.1197+43G>C (n.1197+43G>C) c.1323+43G>C (n.1323+43G>C) c.1320+43G>C (n.1320+43G>C) c.1359+43G>C (n.1359+43G>C) c.448-19768G>C (n.448-19768G>C) c.628+43G>C (n.628+43G>C) n.2005+43G>C c.1332+43G>C (n.1332+43G>C) n.1928+43G>C | dbSNP |
22 | g.29674984G>T | CA2738109843 | NF2 | c.1311+43G>T (n.1311+43G>T) c.*940+43G>T (n.*940+43G>T) c.1446+43G>T (n.1446+43G>T) c.864+43G>T (n.864+43G>T) c.*1328+43G>T (n.*1328+43G>T) c.1465+43G>T (n.1465+43G>T) c.1197+43G>T (n.1197+43G>T) c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) c.1320+43G>T (n.1320+43G>T) c.1359+43G>T (n.1359+43G>T) c.448-19768G>T (n.448-19768G>T) c.628+43G>T (n.628+43G>T) n.2005+43G>T c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) n.1928+43G>T | dbSNP |
22 | g.29674985A>C | CA2738109848 | NF2 | c.1311+44A>C (n.1311+44A>C) c.*940+44A>C (n.*940+44A>C) c.1446+44A>C (n.1446+44A>C) c.864+44A>C (n.864+44A>C) c.*1328+44A>C (n.*1328+44A>C) c.1465+44A>C (n.1465+44A>C) c.1197+44A>C (n.1197+44A>C) c.1323+44A>C (n.1323+44A>C) c.1320+44A>C (n.1320+44A>C) c.1359+44A>C (n.1359+44A>C) c.448-19767A>C (n.448-19767A>C) c.628+44A>C (n.628+44A>C) n.2005+44A>C c.1332+44A>C (n.1332+44A>C) n.1928+44A>C | dbSNP |
22 | g.29674985A>T | CA2738109847 | NF2 | c.1311+44A>T (n.1311+44A>T) c.*940+44A>T (n.*940+44A>T) c.1446+44A>T (n.1446+44A>T) c.864+44A>T (n.864+44A>T) c.*1328+44A>T (n.*1328+44A>T) c.1465+44A>T (n.1465+44A>T) c.1197+44A>T (n.1197+44A>T) c.1323+44A>T (n.1323+44A>T) c.1320+44A>T (n.1320+44A>T) c.1359+44A>T (n.1359+44A>T) c.448-19767A>T (n.448-19767A>T) c.628+44A>T (n.628+44A>T) n.2005+44A>T c.1332+44A>T (n.1332+44A>T) n.1928+44A>T | dbSNP |
22 | g.29674988T>C | CA2656032195 | NF2 | c.1311+47T>C (n.1311+47T>C) c.*940+47T>C (n.*940+47T>C) c.1446+47T>C (n.1446+47T>C) c.864+47T>C (n.864+47T>C) c.*1328+47T>C (n.*1328+47T>C) c.1465+47T>C (n.1465+47T>C) c.1197+47T>C (n.1197+47T>C) c.1323+47T>C (n.1323+47T>C) c.1320+47T>C (n.1320+47T>C) c.1359+47T>C (n.1359+47T>C) c.448-19764T>C (n.448-19764T>C) c.628+47T>C (n.628+47T>C) n.2005+47T>C c.1332+47T>C (n.1332+47T>C) n.1928+47T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674989T>C | CA2400684009 | NF2 | c.1311+48T>C (n.1311+48T>C) c.*940+48T>C (n.*940+48T>C) c.1446+48T>C (n.1446+48T>C) c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.*1328+48T>C (n.*1328+48T>C) c.1465+48T>C (n.1465+48T>C) c.1197+48T>C (n.1197+48T>C) c.1323+48T>C (n.1323+48T>C) c.1320+48T>C (n.1320+48T>C) c.1359+48T>C (n.1359+48T>C) c.448-19763T>C (n.448-19763T>C) c.628+48T>C (n.628+48T>C) n.2005+48T>C c.1332+48T>C (n.1332+48T>C) n.1928+48T>C | dbSNP |
22 | g.29674989T= | CA2400684008 | NF2 | c.1311+48T= (n.1311+48T=) c.*940+48T= (n.*940+48T=) c.1446+48T= (n.1446+48T=) c.864+48T= (n.864+48T=) c.*1328+48T= (n.*1328+48T=) c.1465+48T= (n.1465+48T=) c.1197+48T= (n.1197+48T=) c.1323+48T= (n.1323+48T=) c.1320+48T= (n.1320+48T=) c.1359+48T= (n.1359+48T=) c.448-19763T= (n.448-19763T=) c.628+48T= (n.628+48T=) n.2005+48T= c.1332+48T= (n.1332+48T=) n.1928+48T= | |
22 | g.29674992_29674993del | CA2818684403 | NF2 | c.1311+51_1311+52del (n.1311+51_1311+52del) c.*940+51_*940+52del (n.*940+51_*940+52del) c.1446+51_1446+52del (n.1446+51_1446+52del) c.864+51_864+52del (n.864+51_864+52del) c.*1328+51_*1328+52del (n.*1328+51_*1328+52del) c.1465+51_1465+52del (n.1465+51_1465+52del) c.1197+51_1197+52del (n.1197+51_1197+52del) c.1323+51_1323+52del (n.1323+51_1323+52del) c.1320+51_1320+52del (n.1320+51_1320+52del) c.1359+51_1359+52del (n.1359+51_1359+52del) c.448-19760_448-19759del (n.448-19760_448-19759del) c.628+51_628+52del (n.628+51_628+52del) n.2005+51_2005+52del c.1332+51_1332+52del (n.1332+51_1332+52del) n.1928+51_1928+52del | |
22 | g.29674990C>A | CA2656032196 | NF2 | c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.*940+49C>A (n.*940+49C>A) c.1446+49C>A (n.1446+49C>A) c.864+49C>A (n.864+49C>A) c.*1328+49C>A (n.*1328+49C>A) c.1465+49C>A (n.1465+49C>A) c.1197+49C>A (n.1197+49C>A) c.1323+49C>A (n.1323+49C>A) c.1320+49C>A (n.1320+49C>A) c.1359+49C>A (n.1359+49C>A) c.448-19762C>A (n.448-19762C>A) c.628+49C>A (n.628+49C>A) n.2005+49C>A c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) n.1928+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674990C>G | CA2738109849 | NF2 | c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.*940+49C>G (n.*940+49C>G) c.1446+49C>G (n.1446+49C>G) c.864+49C>G (n.864+49C>G) c.*1328+49C>G (n.*1328+49C>G) c.1465+49C>G (n.1465+49C>G) c.1197+49C>G (n.1197+49C>G) c.1323+49C>G (n.1323+49C>G) c.1320+49C>G (n.1320+49C>G) c.1359+49C>G (n.1359+49C>G) c.448-19762C>G (n.448-19762C>G) c.628+49C>G (n.628+49C>G) n.2005+49C>G c.1332+49C>G (n.1332+49C>G) n.1928+49C>G | dbSNP |
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22 | g.29674997C>A | CA2577681257 | NF2 | c.1311+56C>A (n.1311+56C>A) c.*940+56C>A (n.*940+56C>A) c.1446+56C>A (n.1446+56C>A) c.864+56C>A (n.864+56C>A) c.*1328+56C>A (n.*1328+56C>A) c.1465+56C>A (n.1465+56C>A) c.1197+56C>A (n.1197+56C>A) c.1323+56C>A (n.1323+56C>A) c.1320+56C>A (n.1320+56C>A) c.1359+56C>A (n.1359+56C>A) c.448-19755C>A (n.448-19755C>A) c.628+56C>A (n.628+56C>A) n.2005+56C>A c.1332+56C>A (n.1332+56C>A) n.1928+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29674998T>C | CA2738109872 | NF2 | c.1311+57T>C (n.1311+57T>C) c.*940+57T>C (n.*940+57T>C) c.1446+57T>C (n.1446+57T>C) c.864+57T>C (n.864+57T>C) c.*1328+57T>C (n.*1328+57T>C) c.1465+57T>C (n.1465+57T>C) c.1197+57T>C (n.1197+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1320+57T>C (n.1320+57T>C) c.1359+57T>C (n.1359+57T>C) c.448-19754T>C (n.448-19754T>C) c.628+57T>C (n.628+57T>C) n.2005+57T>C c.1332+57T>C (n.1332+57T>C) n.1928+57T>C | dbSNP |
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22 | g.29675001C= | CA2400684012 | NF2 | c.1311+60C= (n.1311+60C=) c.*940+60C= (n.*940+60C=) c.1446+60C= (n.1446+60C=) c.864+60C= (n.864+60C=) c.*1328+60C= (n.*1328+60C=) c.1465+60C= (n.1465+60C=) c.1197+60C= (n.1197+60C=) c.1323+60C= (n.1323+60C=) c.1320+60C= (n.1320+60C=) c.1359+60C= (n.1359+60C=) c.448-19751C= (n.448-19751C=) c.628+60C= (n.628+60C=) n.2005+60C= c.1332+60C= (n.1332+60C=) n.1928+60C= | |
22 | g.29675001C>T | CA323117464 | NF2 | c.1311+60C>T (n.1311+60C>T) c.*940+60C>T (n.*940+60C>T) c.1446+60C>T (n.1446+60C>T) c.864+60C>T (n.864+60C>T) c.*1328+60C>T (n.*1328+60C>T) c.1465+60C>T (n.1465+60C>T) c.1197+60C>T (n.1197+60C>T) c.1323+60C>T (n.1323+60C>T) c.1320+60C>T (n.1320+60C>T) c.1359+60C>T (n.1359+60C>T) c.448-19751C>T (n.448-19751C>T) c.628+60C>T (n.628+60C>T) n.2005+60C>T c.1332+60C>T (n.1332+60C>T) n.1928+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29675002G>C | CA323117467 | NF2 | c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.*940+61G>C (n.*940+61G>C) c.1446+61G>C (n.1446+61G>C) c.864+61G>C (n.864+61G>C) c.*1328+61G>C (n.*1328+61G>C) c.1465+61G>C (n.1465+61G>C) c.1197+61G>C (n.1197+61G>C) c.1323+61G>C (n.1323+61G>C) c.1320+61G>C (n.1320+61G>C) c.1359+61G>C (n.1359+61G>C) c.448-19750G>C (n.448-19750G>C) c.628+61G>C (n.628+61G>C) n.2005+61G>C c.1332+61G>C (n.1332+61G>C) n.1928+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29675002G>T | CA2841698304 | NF2 | c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.*940+61G>T (n.*940+61G>T) c.1446+61G>T (n.1446+61G>T) c.864+61G>T (n.864+61G>T) c.*1328+61G>T (n.*1328+61G>T) c.1465+61G>T (n.1465+61G>T) c.1197+61G>T (n.1197+61G>T) c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.1320+61G>T (n.1320+61G>T) c.1359+61G>T (n.1359+61G>T) c.448-19750G>T (n.448-19750G>T) c.628+61G>T (n.628+61G>T) n.2005+61G>T c.1332+61G>T (n.1332+61G>T) n.1928+61G>T | |
22 | g.29675003G>A | CA2656032204 | NF2 | c.1311+62G>A (n.1311+62G>A) c.*940+62G>A (n.*940+62G>A) c.1446+62G>A (n.1446+62G>A) c.864+62G>A (n.864+62G>A) c.*1328+62G>A (n.*1328+62G>A) c.1465+62G>A (n.1465+62G>A) c.1197+62G>A (n.1197+62G>A) c.1323+62G>A (n.1323+62G>A) c.1320+62G>A (n.1320+62G>A) c.1359+62G>A (n.1359+62G>A) c.448-19749G>A (n.448-19749G>A) c.628+62G>A (n.628+62G>A) n.2005+62G>A c.1332+62G>A (n.1332+62G>A) n.1928+62G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675003G= | CA2400684014 | NF2 | c.1311+62G= (n.1311+62G=) c.*940+62G= (n.*940+62G=) c.1446+62G= (n.1446+62G=) c.864+62G= (n.864+62G=) c.*1328+62G= (n.*1328+62G=) c.1465+62G= (n.1465+62G=) c.1197+62G= (n.1197+62G=) c.1323+62G= (n.1323+62G=) c.1320+62G= (n.1320+62G=) c.1359+62G= (n.1359+62G=) c.448-19749G= (n.448-19749G=) c.628+62G= (n.628+62G=) n.2005+62G= c.1332+62G= (n.1332+62G=) n.1928+62G= | |
22 | g.29675003G>T | CA752240782 | NF2 | c.1311+62G>T (n.1311+62G>T) c.*940+62G>T (n.*940+62G>T) c.1446+62G>T (n.1446+62G>T) c.864+62G>T (n.864+62G>T) c.*1328+62G>T (n.*1328+62G>T) c.1465+62G>T (n.1465+62G>T) c.1197+62G>T (n.1197+62G>T) c.1323+62G>T (n.1323+62G>T) c.1320+62G>T (n.1320+62G>T) c.1359+62G>T (n.1359+62G>T) c.448-19749G>T (n.448-19749G>T) c.628+62G>T (n.628+62G>T) n.2005+62G>T c.1332+62G>T (n.1332+62G>T) n.1928+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29675004C>A | CA2656032205 | NF2 | c.1311+63C>A (n.1311+63C>A) c.*940+63C>A (n.*940+63C>A) c.1446+63C>A (n.1446+63C>A) c.864+63C>A (n.864+63C>A) c.*1328+63C>A (n.*1328+63C>A) c.1465+63C>A (n.1465+63C>A) c.1197+63C>A (n.1197+63C>A) c.1323+63C>A (n.1323+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.1359+63C>A (n.1359+63C>A) c.448-19748C>A (n.448-19748C>A) c.628+63C>A (n.628+63C>A) n.2005+63C>A c.1332+63C>A (n.1332+63C>A) n.1928+63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675005C>A | CA2656032206 | NF2 | c.1311+64C>A (n.1311+64C>A) c.*940+64C>A (n.*940+64C>A) c.1446+64C>A (n.1446+64C>A) c.864+64C>A (n.864+64C>A) c.*1328+64C>A (n.*1328+64C>A) c.1465+64C>A (n.1465+64C>A) c.1197+64C>A (n.1197+64C>A) c.1323+64C>A (n.1323+64C>A) c.1320+64C>A (n.1320+64C>A) c.1359+64C>A (n.1359+64C>A) c.448-19747C>A (n.448-19747C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) n.2005+64C>A c.1332+64C>A (n.1332+64C>A) n.1928+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675007T>A | CA2656032208 | NF2 | c.1311+66T>A (n.1311+66T>A) c.*940+66T>A (n.*940+66T>A) c.1446+66T>A (n.1446+66T>A) c.864+66T>A (n.864+66T>A) c.*1328+66T>A (n.*1328+66T>A) c.1465+66T>A (n.1465+66T>A) c.1197+66T>A (n.1197+66T>A) c.1323+66T>A (n.1323+66T>A) c.1320+66T>A (n.1320+66T>A) c.1359+66T>A (n.1359+66T>A) c.448-19745T>A (n.448-19745T>A) c.628+66T>A (n.628+66T>A) n.2005+66T>A c.1332+66T>A (n.1332+66T>A) n.1928+66T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675007T>C | CA2656032209 | NF2 | c.1311+66T>C (n.1311+66T>C) c.*940+66T>C (n.*940+66T>C) c.1446+66T>C (n.1446+66T>C) c.864+66T>C (n.864+66T>C) c.*1328+66T>C (n.*1328+66T>C) c.1465+66T>C (n.1465+66T>C) c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.1323+66T>C (n.1323+66T>C) c.1320+66T>C (n.1320+66T>C) c.1359+66T>C (n.1359+66T>C) c.448-19745T>C (n.448-19745T>C) c.628+66T>C (n.628+66T>C) n.2005+66T>C c.1332+66T>C (n.1332+66T>C) n.1928+66T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29675008del | CA2656032207 | NF2 | c.1311+67del (n.1311+67del) c.*940+67del (n.*940+67del) c.1446+67del (n.1446+67del) c.864+67del (n.864+67del) c.*1328+67del (n.*1328+67del) c.1465+67del (n.1465+67del) c.1197+67del (n.1197+67del) c.1323+67del (n.1323+67del) c.1320+67del (n.1320+67del) c.1359+67del (n.1359+67del) c.448-19744del (n.448-19744del) c.628+67del (n.628+67del) n.2005+67del c.1332+67del (n.1332+67del) n.1928+67del | gnomAD v4 |
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22 | g.29675009C>T | CA2656032210 | NF2 | c.1311+68C>T (n.1311+68C>T) c.*940+68C>T (n.*940+68C>T) c.1446+68C>T (n.1446+68C>T) c.864+68C>T (n.864+68C>T) c.*1328+68C>T (n.*1328+68C>T) c.1465+68C>T (n.1465+68C>T) c.1197+68C>T (n.1197+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1320+68C>T (n.1320+68C>T) c.1359+68C>T (n.1359+68C>T) c.448-19743C>T (n.448-19743C>T) c.628+68C>T (n.628+68C>T) n.2005+68C>T c.1332+68C>T (n.1332+68C>T) n.1928+68C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.29675011G>A | CA2656032211 | NF2 | c.1311+70G>A (n.1311+70G>A) c.*940+70G>A (n.*940+70G>A) c.1446+70G>A (n.1446+70G>A) c.864+70G>A (n.864+70G>A) c.*1328+70G>A (n.*1328+70G>A) c.1465+70G>A (n.1465+70G>A) c.1197+70G>A (n.1197+70G>A) c.1323+70G>A (n.1323+70G>A) c.1320+70G>A (n.1320+70G>A) c.1359+70G>A (n.1359+70G>A) c.448-19741G>A (n.448-19741G>A) c.628+70G>A (n.628+70G>A) n.2005+70G>A c.1332+70G>A (n.1332+70G>A) n.1928+70G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675011G>C | CA2656032212 | NF2 | c.1311+70G>C (n.1311+70G>C) c.*940+70G>C (n.*940+70G>C) c.1446+70G>C (n.1446+70G>C) c.864+70G>C (n.864+70G>C) c.*1328+70G>C (n.*1328+70G>C) c.1465+70G>C (n.1465+70G>C) c.1197+70G>C (n.1197+70G>C) c.1323+70G>C (n.1323+70G>C) c.1320+70G>C (n.1320+70G>C) c.1359+70G>C (n.1359+70G>C) c.448-19741G>C (n.448-19741G>C) c.628+70G>C (n.628+70G>C) n.2005+70G>C c.1332+70G>C (n.1332+70G>C) n.1928+70G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29675011G>T | CA2656032213 | NF2 | c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.*940+70G>T (n.*940+70G>T) c.1446+70G>T (n.1446+70G>T) c.864+70G>T (n.864+70G>T) c.*1328+70G>T (n.*1328+70G>T) c.1465+70G>T (n.1465+70G>T) c.1197+70G>T (n.1197+70G>T) c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) c.1320+70G>T (n.1320+70G>T) c.1359+70G>T (n.1359+70G>T) c.448-19741G>T (n.448-19741G>T) c.628+70G>T (n.628+70G>T) n.2005+70G>T c.1332+70G>T (n.1332+70G>T) n.1928+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29675012T>C | CA2656032214 | NF2 | c.1311+71T>C (n.1311+71T>C) c.*940+71T>C (n.*940+71T>C) c.1446+71T>C (n.1446+71T>C) c.864+71T>C (n.864+71T>C) c.*1328+71T>C (n.*1328+71T>C) c.1465+71T>C (n.1465+71T>C) c.1197+71T>C (n.1197+71T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1320+71T>C (n.1320+71T>C) c.1359+71T>C (n.1359+71T>C) c.448-19740T>C (n.448-19740T>C) c.628+71T>C (n.628+71T>C) n.2005+71T>C c.1332+71T>C (n.1332+71T>C) n.1928+71T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29675012T>G | CA2656032215 | NF2 | c.1311+71T>G (n.1311+71T>G) c.*940+71T>G (n.*940+71T>G) c.1446+71T>G (n.1446+71T>G) c.864+71T>G (n.864+71T>G) c.*1328+71T>G (n.*1328+71T>G) c.1465+71T>G (n.1465+71T>G) c.1197+71T>G (n.1197+71T>G) c.1323+71T>G (n.1323+71T>G) c.1320+71T>G (n.1320+71T>G) c.1359+71T>G (n.1359+71T>G) c.448-19740T>G (n.448-19740T>G) c.628+71T>G (n.628+71T>G) n.2005+71T>G c.1332+71T>G (n.1332+71T>G) n.1928+71T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.29675014C>A | CA2656032216 | NF2 | c.1311+73C>A (n.1311+73C>A) c.*940+73C>A (n.*940+73C>A) c.1446+73C>A (n.1446+73C>A) c.864+73C>A (n.864+73C>A) c.*1328+73C>A (n.*1328+73C>A) c.1465+73C>A (n.1465+73C>A) c.1197+73C>A (n.1197+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) c.1320+73C>A (n.1320+73C>A) c.1359+73C>A (n.1359+73C>A) c.448-19738C>A (n.448-19738C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) n.2005+73C>A c.1332+73C>A (n.1332+73C>A) n.1928+73C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29675015A>C | CA2656032217 | NF2 | c.1311+74A>C (n.1311+74A>C) c.*940+74A>C (n.*940+74A>C) c.1446+74A>C (n.1446+74A>C) c.864+74A>C (n.864+74A>C) c.*1328+74A>C (n.*1328+74A>C) c.1465+74A>C (n.1465+74A>C) c.1197+74A>C (n.1197+74A>C) c.1323+74A>C (n.1323+74A>C) c.1320+74A>C (n.1320+74A>C) c.1359+74A>C (n.1359+74A>C) c.448-19737A>C (n.448-19737A>C) c.628+74A>C (n.628+74A>C) n.2005+74A>C c.1332+74A>C (n.1332+74A>C) n.1928+74A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29675015A>G | CA2577681263 | NF2 | c.1311+74A>G (n.1311+74A>G) c.*940+74A>G (n.*940+74A>G) c.1446+74A>G (n.1446+74A>G) c.864+74A>G (n.864+74A>G) c.*1328+74A>G (n.*1328+74A>G) c.1465+74A>G (n.1465+74A>G) c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) c.1323+74A>G (n.1323+74A>G) c.1320+74A>G (n.1320+74A>G) c.1359+74A>G (n.1359+74A>G) c.448-19737A>G (n.448-19737A>G) c.628+74A>G (n.628+74A>G) n.2005+74A>G c.1332+74A>G (n.1332+74A>G) n.1928+74A>G | |
22 | g.29675016T>C | CA514188126 | NF2 | c.1311+75T>C (n.1311+75T>C) c.*940+75T>C (n.*940+75T>C) c.1446+75T>C (n.1446+75T>C) c.864+75T>C (n.864+75T>C) c.*1328+75T>C (n.*1328+75T>C) c.1465+75T>C (n.1465+75T>C) c.1197+75T>C (n.1197+75T>C) c.1323+75T>C (n.1323+75T>C) c.1320+75T>C (n.1320+75T>C) c.1359+75T>C (n.1359+75T>C) c.448-19736T>C (n.448-19736T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) n.2005+75T>C c.1332+75T>C (n.1332+75T>C) n.1928+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29675019G>A | CA638994299 | NF2 | c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) c.*940+78G>A (n.*940+78G>A) c.1446+78G>A (n.1446+78G>A) c.864+78G>A (n.864+78G>A) c.*1328+78G>A (n.*1328+78G>A) c.1465+78G>A (n.1465+78G>A) c.1197+78G>A (n.1197+78G>A) c.1323+78G>A (n.1323+78G>A) c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) c.1359+78G>A (n.1359+78G>A) c.448-19733G>A (n.448-19733G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) n.2005+78G>A c.1332+78G>A (n.1332+78G>A) n.1928+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29675020G>C | CA2656032219 | NF2 | c.1311+79G>C (n.1311+79G>C) c.*940+79G>C (n.*940+79G>C) c.1446+79G>C (n.1446+79G>C) c.864+79G>C (n.864+79G>C) c.*1328+79G>C (n.*1328+79G>C) c.1465+79G>C (n.1465+79G>C) c.1197+79G>C (n.1197+79G>C) c.1323+79G>C (n.1323+79G>C) c.1320+79G>C (n.1320+79G>C) c.1359+79G>C (n.1359+79G>C) c.448-19732G>C (n.448-19732G>C) c.628+79G>C (n.628+79G>C) n.2005+79G>C c.1332+79G>C (n.1332+79G>C) n.1928+79G>C | gnomAD v4 |
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22 | g.29675031A>G | CA752240804 | NF2 | c.1311+90A>G (n.1311+90A>G) c.*940+90A>G (n.*940+90A>G) c.1446+90A>G (n.1446+90A>G) c.864+90A>G (n.864+90A>G) c.*1328+90A>G (n.*1328+90A>G) c.1465+90A>G (n.1465+90A>G) c.1197+90A>G (n.1197+90A>G) c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.1320+90A>G (n.1320+90A>G) c.1359+90A>G (n.1359+90A>G) c.448-19721A>G (n.448-19721A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) n.2005+90A>G c.1332+90A>G (n.1332+90A>G) n.1928+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |