Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29674806T>A | CA2738107234 | NF2 | c.1206-30T>A (n.1206-30T>A) c.*835-30T>A (n.*835-30T>A) c.1341-30T>A (n.1341-30T>A) c.759-30T>A (n.759-30T>A) c.*1223-30T>A (n.*1223-30T>A) c.1360-30T>A (n.1360-30T>A) c.1092-30T>A (n.1092-30T>A) c.1218-30T>A (n.1218-30T>A) c.1215-30T>A (n.1215-30T>A) c.1254-30T>A (n.1254-30T>A) c.448-19946T>A (n.448-19946T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) n.1900-30T>A c.1227-30T>A (n.1227-30T>A) n.1823-30T>A | dbSNP |
22 | g.29674806T>C | CA2738107238 | NF2 | c.1206-30T>C (n.1206-30T>C) c.*835-30T>C (n.*835-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) c.*1223-30T>C (n.*1223-30T>C) c.1360-30T>C (n.1360-30T>C) c.1092-30T>C (n.1092-30T>C) c.1218-30T>C (n.1218-30T>C) c.1215-30T>C (n.1215-30T>C) c.1254-30T>C (n.1254-30T>C) c.448-19946T>C (n.448-19946T>C) c.523-30T>C (n.523-30T>C) n.1900-30T>C c.1227-30T>C (n.1227-30T>C) n.1823-30T>C | dbSNP |
22 | g.29674806T>G | CA2738107246 | NF2 | c.1206-30T>G (n.1206-30T>G) c.*835-30T>G (n.*835-30T>G) c.1341-30T>G (n.1341-30T>G) c.759-30T>G (n.759-30T>G) c.*1223-30T>G (n.*1223-30T>G) c.1360-30T>G (n.1360-30T>G) c.1092-30T>G (n.1092-30T>G) c.1218-30T>G (n.1218-30T>G) c.1215-30T>G (n.1215-30T>G) c.1254-30T>G (n.1254-30T>G) c.448-19946T>G (n.448-19946T>G) c.523-30T>G (n.523-30T>G) n.1900-30T>G c.1227-30T>G (n.1227-30T>G) n.1823-30T>G | dbSNP |
22 | g.29674807G>A | CA2738107250 | NF2 | c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.*835-29G>A (n.*835-29G>A) c.1341-29G>A (n.1341-29G>A) c.759-29G>A (n.759-29G>A) c.*1223-29G>A (n.*1223-29G>A) c.1360-29G>A (n.1360-29G>A) c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.1218-29G>A (n.1218-29G>A) c.1215-29G>A (n.1215-29G>A) c.1254-29G>A (n.1254-29G>A) c.448-19945G>A (n.448-19945G>A) c.523-29G>A (n.523-29G>A) n.1900-29G>A c.1227-29G>A (n.1227-29G>A) n.1823-29G>A | dbSNP |
22 | g.29674807G>C | CA2738107319 | NF2 | c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.*835-29G>C (n.*835-29G>C) c.1341-29G>C (n.1341-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) c.*1223-29G>C (n.*1223-29G>C) c.1360-29G>C (n.1360-29G>C) c.1092-29G>C (n.1092-29G>C) c.1218-29G>C (n.1218-29G>C) c.1215-29G>C (n.1215-29G>C) c.1254-29G>C (n.1254-29G>C) c.448-19945G>C (n.448-19945G>C) c.523-29G>C (n.523-29G>C) n.1900-29G>C c.1227-29G>C (n.1227-29G>C) n.1823-29G>C | dbSNP |
22 | g.29674807G>T | CA2656032141 | NF2 | c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.*835-29G>T (n.*835-29G>T) c.1341-29G>T (n.1341-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) c.*1223-29G>T (n.*1223-29G>T) c.1360-29G>T (n.1360-29G>T) c.1092-29G>T (n.1092-29G>T) c.1218-29G>T (n.1218-29G>T) c.1215-29G>T (n.1215-29G>T) c.1254-29G>T (n.1254-29G>T) c.448-19945G>T (n.448-19945G>T) c.523-29G>T (n.523-29G>T) n.1900-29G>T c.1227-29G>T (n.1227-29G>T) n.1823-29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674808A>T | CA2738107397 | NF2 | c.1206-28A>T (n.1206-28A>T) c.*835-28A>T (n.*835-28A>T) c.1341-28A>T (n.1341-28A>T) c.759-28A>T (n.759-28A>T) c.*1223-28A>T (n.*1223-28A>T) c.1360-28A>T (n.1360-28A>T) c.1092-28A>T (n.1092-28A>T) c.1218-28A>T (n.1218-28A>T) c.1215-28A>T (n.1215-28A>T) c.1254-28A>T (n.1254-28A>T) c.448-19944A>T (n.448-19944A>T) c.523-28A>T (n.523-28A>T) n.1900-28A>T c.1227-28A>T (n.1227-28A>T) n.1823-28A>T | dbSNP |
22 | g.29674809A= | CA2400683926 | NF2 | c.1206-27A= (n.1206-27A=) c.*835-27A= (n.*835-27A=) c.1341-27A= (n.1341-27A=) c.759-27A= (n.759-27A=) c.*1223-27A= (n.*1223-27A=) c.1360-27A= (n.1360-27A=) c.1092-27A= (n.1092-27A=) c.1218-27A= (n.1218-27A=) c.1215-27A= (n.1215-27A=) c.1254-27A= (n.1254-27A=) c.448-19943A= (n.448-19943A=) c.523-27A= (n.523-27A=) n.1900-27A= c.1227-27A= (n.1227-27A=) n.1823-27A= | |
22 | g.29674809A>G | CA029751 | NF2 | c.1206-27A>G (n.1206-27A>G) c.*835-27A>G (n.*835-27A>G) c.1341-27A>G (n.1341-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.*1223-27A>G (n.*1223-27A>G) c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) c.1092-27A>G (n.1092-27A>G) c.1218-27A>G (n.1218-27A>G) c.1215-27A>G (n.1215-27A>G) c.1254-27A>G (n.1254-27A>G) c.448-19943A>G (n.448-19943A>G) c.523-27A>G (n.523-27A>G) n.1900-27A>G c.1227-27A>G (n.1227-27A>G) n.1823-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674809A>T | CA2737857003 | NF2 | c.1206-27A>T (n.1206-27A>T) c.*835-27A>T (n.*835-27A>T) c.1341-27A>T (n.1341-27A>T) c.759-27A>T (n.759-27A>T) c.*1223-27A>T (n.*1223-27A>T) c.1360-27A>T (n.1360-27A>T) c.1092-27A>T (n.1092-27A>T) c.1218-27A>T (n.1218-27A>T) c.1215-27A>T (n.1215-27A>T) c.1254-27A>T (n.1254-27A>T) c.448-19943A>T (n.448-19943A>T) c.523-27A>T (n.523-27A>T) n.1900-27A>T c.1227-27A>T (n.1227-27A>T) n.1823-27A>T | dbSNP |
22 | g.29674810G>A | CA1024916982 | NF2 | c.1206-26G>A (n.1206-26G>A) c.*835-26G>A (n.*835-26G>A) c.1341-26G>A (n.1341-26G>A) c.759-26G>A (n.759-26G>A) c.*1223-26G>A (n.*1223-26G>A) c.1360-26G>A (n.1360-26G>A) c.1092-26G>A (n.1092-26G>A) c.1218-26G>A (n.1218-26G>A) c.1215-26G>A (n.1215-26G>A) c.1254-26G>A (n.1254-26G>A) c.448-19942G>A (n.448-19942G>A) c.523-26G>A (n.523-26G>A) n.1900-26G>A c.1227-26G>A (n.1227-26G>A) n.1823-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674810G>C | CA2737905918 | NF2 | c.1206-26G>C (n.1206-26G>C) c.*835-26G>C (n.*835-26G>C) c.1341-26G>C (n.1341-26G>C) c.759-26G>C (n.759-26G>C) c.*1223-26G>C (n.*1223-26G>C) c.1360-26G>C (n.1360-26G>C) c.1092-26G>C (n.1092-26G>C) c.1218-26G>C (n.1218-26G>C) c.1215-26G>C (n.1215-26G>C) c.1254-26G>C (n.1254-26G>C) c.448-19942G>C (n.448-19942G>C) c.523-26G>C (n.523-26G>C) n.1900-26G>C c.1227-26G>C (n.1227-26G>C) n.1823-26G>C | dbSNP |
22 | g.29674810G= | CA2400683927 | NF2 | c.1206-26G= (n.1206-26G=) c.*835-26G= (n.*835-26G=) c.1341-26G= (n.1341-26G=) c.759-26G= (n.759-26G=) c.*1223-26G= (n.*1223-26G=) c.1360-26G= (n.1360-26G=) c.1092-26G= (n.1092-26G=) c.1218-26G= (n.1218-26G=) c.1215-26G= (n.1215-26G=) c.1254-26G= (n.1254-26G=) c.448-19942G= (n.448-19942G=) c.523-26G= (n.523-26G=) n.1900-26G= c.1227-26G= (n.1227-26G=) n.1823-26G= | |
22 | g.29674811C>A | CA2656032142 | NF2 | c.1206-25C>A (n.1206-25C>A) c.*835-25C>A (n.*835-25C>A) c.1341-25C>A (n.1341-25C>A) c.759-25C>A (n.759-25C>A) c.*1223-25C>A (n.*1223-25C>A) c.1360-25C>A (n.1360-25C>A) c.1092-25C>A (n.1092-25C>A) c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.1215-25C>A (n.1215-25C>A) c.1254-25C>A (n.1254-25C>A) c.448-19941C>A (n.448-19941C>A) c.523-25C>A (n.523-25C>A) n.1900-25C>A c.1227-25C>A (n.1227-25C>A) n.1823-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674811C= | CA2400683928 | NF2 | c.1206-25C= (n.1206-25C=) c.*835-25C= (n.*835-25C=) c.1341-25C= (n.1341-25C=) c.759-25C= (n.759-25C=) c.*1223-25C= (n.*1223-25C=) c.1360-25C= (n.1360-25C=) c.1092-25C= (n.1092-25C=) c.1218-25C= (n.1218-25C=) c.1215-25C= (n.1215-25C=) c.1254-25C= (n.1254-25C=) c.448-19941C= (n.448-19941C=) c.523-25C= (n.523-25C=) n.1900-25C= c.1227-25C= (n.1227-25C=) n.1823-25C= | |
22 | g.29674811C>T | CA638994275 | NF2 | c.1206-25C>T (n.1206-25C>T) c.*835-25C>T (n.*835-25C>T) c.1341-25C>T (n.1341-25C>T) c.759-25C>T (n.759-25C>T) c.*1223-25C>T (n.*1223-25C>T) c.1360-25C>T (n.1360-25C>T) c.1092-25C>T (n.1092-25C>T) c.1218-25C>T (n.1218-25C>T) c.1215-25C>T (n.1215-25C>T) c.1254-25C>T (n.1254-25C>T) c.448-19941C>T (n.448-19941C>T) c.523-25C>T (n.523-25C>T) n.1900-25C>T c.1227-25C>T (n.1227-25C>T) n.1823-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29674812T>C | CA2737888307 | NF2 | c.1206-24T>C (n.1206-24T>C) c.*835-24T>C (n.*835-24T>C) c.1341-24T>C (n.1341-24T>C) c.759-24T>C (n.759-24T>C) c.*1223-24T>C (n.*1223-24T>C) c.1360-24T>C (n.1360-24T>C) c.1092-24T>C (n.1092-24T>C) c.1218-24T>C (n.1218-24T>C) c.1215-24T>C (n.1215-24T>C) c.1254-24T>C (n.1254-24T>C) c.448-19940T>C (n.448-19940T>C) c.523-24T>C (n.523-24T>C) n.1900-24T>C c.1227-24T>C (n.1227-24T>C) n.1823-24T>C | dbSNP |
22 | g.29674812T>G | CA2400683930 | NF2 | c.1206-24T>G (n.1206-24T>G) c.*835-24T>G (n.*835-24T>G) c.1341-24T>G (n.1341-24T>G) c.759-24T>G (n.759-24T>G) c.*1223-24T>G (n.*1223-24T>G) c.1360-24T>G (n.1360-24T>G) c.1092-24T>G (n.1092-24T>G) c.1218-24T>G (n.1218-24T>G) c.1215-24T>G (n.1215-24T>G) c.1254-24T>G (n.1254-24T>G) c.448-19940T>G (n.448-19940T>G) c.523-24T>G (n.523-24T>G) n.1900-24T>G c.1227-24T>G (n.1227-24T>G) n.1823-24T>G | dbSNP |
22 | g.29674812T= | CA2400683929 | NF2 | c.1206-24T= (n.1206-24T=) c.*835-24T= (n.*835-24T=) c.1341-24T= (n.1341-24T=) c.759-24T= (n.759-24T=) c.*1223-24T= (n.*1223-24T=) c.1360-24T= (n.1360-24T=) c.1092-24T= (n.1092-24T=) c.1218-24T= (n.1218-24T=) c.1215-24T= (n.1215-24T=) c.1254-24T= (n.1254-24T=) c.448-19940T= (n.448-19940T=) c.523-24T= (n.523-24T=) n.1900-24T= c.1227-24T= (n.1227-24T=) n.1823-24T= | |
22 | g.29674813G>A | CA2738107505 | NF2 | c.1206-23G>A (n.1206-23G>A) c.*835-23G>A (n.*835-23G>A) c.1341-23G>A (n.1341-23G>A) c.759-23G>A (n.759-23G>A) c.*1223-23G>A (n.*1223-23G>A) c.1360-23G>A (n.1360-23G>A) c.1092-23G>A (n.1092-23G>A) c.1218-23G>A (n.1218-23G>A) c.1215-23G>A (n.1215-23G>A) c.1254-23G>A (n.1254-23G>A) c.448-19939G>A (n.448-19939G>A) c.523-23G>A (n.523-23G>A) n.1900-23G>A c.1227-23G>A (n.1227-23G>A) n.1823-23G>A | dbSNP |
22 | g.29674813G>C | CA2738107504 | NF2 | c.1206-23G>C (n.1206-23G>C) c.*835-23G>C (n.*835-23G>C) c.1341-23G>C (n.1341-23G>C) c.759-23G>C (n.759-23G>C) c.*1223-23G>C (n.*1223-23G>C) c.1360-23G>C (n.1360-23G>C) c.1092-23G>C (n.1092-23G>C) c.1218-23G>C (n.1218-23G>C) c.1215-23G>C (n.1215-23G>C) c.1254-23G>C (n.1254-23G>C) c.448-19939G>C (n.448-19939G>C) c.523-23G>C (n.523-23G>C) n.1900-23G>C c.1227-23G>C (n.1227-23G>C) n.1823-23G>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>C | CA2738107522 | NF2 | c.1206-22A>C (n.1206-22A>C) c.*835-22A>C (n.*835-22A>C) c.1341-22A>C (n.1341-22A>C) c.759-22A>C (n.759-22A>C) c.*1223-22A>C (n.*1223-22A>C) c.1360-22A>C (n.1360-22A>C) c.1092-22A>C (n.1092-22A>C) c.1218-22A>C (n.1218-22A>C) c.1215-22A>C (n.1215-22A>C) c.1254-22A>C (n.1254-22A>C) c.448-19938A>C (n.448-19938A>C) c.523-22A>C (n.523-22A>C) n.1900-22A>C c.1227-22A>C (n.1227-22A>C) n.1823-22A>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>G | CA2738107531 | NF2 | c.1206-22A>G (n.1206-22A>G) c.*835-22A>G (n.*835-22A>G) c.1341-22A>G (n.1341-22A>G) c.759-22A>G (n.759-22A>G) c.*1223-22A>G (n.*1223-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.1092-22A>G (n.1092-22A>G) c.1218-22A>G (n.1218-22A>G) c.1215-22A>G (n.1215-22A>G) c.1254-22A>G (n.1254-22A>G) c.448-19938A>G (n.448-19938A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) n.1900-22A>G c.1227-22A>G (n.1227-22A>G) n.1823-22A>G | dbSNP |
22 | g.29674814A>T | CA2656032143 | NF2 | c.1206-22A>T (n.1206-22A>T) c.*835-22A>T (n.*835-22A>T) c.1341-22A>T (n.1341-22A>T) c.759-22A>T (n.759-22A>T) c.*1223-22A>T (n.*1223-22A>T) c.1360-22A>T (n.1360-22A>T) c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1218-22A>T (n.1218-22A>T) c.1215-22A>T (n.1215-22A>T) c.1254-22A>T (n.1254-22A>T) c.448-19938A>T (n.448-19938A>T) c.523-22A>T (n.523-22A>T) n.1900-22A>T c.1227-22A>T (n.1227-22A>T) n.1823-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>A | CA2738107542 | NF2 | c.1206-21C>A (n.1206-21C>A) c.*835-21C>A (n.*835-21C>A) c.1341-21C>A (n.1341-21C>A) c.759-21C>A (n.759-21C>A) c.*1223-21C>A (n.*1223-21C>A) c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) c.1092-21C>A (n.1092-21C>A) c.1218-21C>A (n.1218-21C>A) c.1215-21C>A (n.1215-21C>A) c.1254-21C>A (n.1254-21C>A) c.448-19937C>A (n.448-19937C>A) c.523-21C>A (n.523-21C>A) n.1900-21C>A c.1227-21C>A (n.1227-21C>A) n.1823-21C>A | dbSNP |
22 | g.29674815C>G | CA2656032144 | NF2 | c.1206-21C>G (n.1206-21C>G) c.*835-21C>G (n.*835-21C>G) c.1341-21C>G (n.1341-21C>G) c.759-21C>G (n.759-21C>G) c.*1223-21C>G (n.*1223-21C>G) c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) c.1092-21C>G (n.1092-21C>G) c.1218-21C>G (n.1218-21C>G) c.1215-21C>G (n.1215-21C>G) c.1254-21C>G (n.1254-21C>G) c.448-19937C>G (n.448-19937C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) n.1900-21C>G c.1227-21C>G (n.1227-21C>G) n.1823-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>T | CA2738107700 | NF2 | c.1206-21C>T (n.1206-21C>T) c.*835-21C>T (n.*835-21C>T) c.1341-21C>T (n.1341-21C>T) c.759-21C>T (n.759-21C>T) c.*1223-21C>T (n.*1223-21C>T) c.1360-21C>T (n.1360-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.1218-21C>T (n.1218-21C>T) c.1215-21C>T (n.1215-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.448-19937C>T (n.448-19937C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) n.1900-21C>T c.1227-21C>T (n.1227-21C>T) n.1823-21C>T | dbSNP |
22 | g.29674816A= | CA2400683931 | NF2 | c.1206-20A= (n.1206-20A=) c.*835-20A= (n.*835-20A=) c.1341-20A= (n.1341-20A=) c.759-20A= (n.759-20A=) c.*1223-20A= (n.*1223-20A=) c.1360-20A= (n.1360-20A=) c.1092-20A= (n.1092-20A=) c.1218-20A= (n.1218-20A=) c.1215-20A= (n.1215-20A=) c.1254-20A= (n.1254-20A=) c.448-19936A= (n.448-19936A=) c.523-20A= (n.523-20A=) n.1900-20A= c.1227-20A= (n.1227-20A=) n.1823-20A= | |
22 | g.29674816A>G | CA638994276 | NF2 | c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) c.*835-20A>G (n.*835-20A>G) c.1341-20A>G (n.1341-20A>G) c.759-20A>G (n.759-20A>G) c.*1223-20A>G (n.*1223-20A>G) c.1360-20A>G (n.1360-20A>G) c.1092-20A>G (n.1092-20A>G) c.1218-20A>G (n.1218-20A>G) c.1215-20A>G (n.1215-20A>G) c.1254-20A>G (n.1254-20A>G) c.448-19936A>G (n.448-19936A>G) c.523-20A>G (n.523-20A>G) n.1900-20A>G c.1227-20A>G (n.1227-20A>G) n.1823-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>A | CA2656032145 | NF2 | c.1206-18C>A (n.1206-18C>A) c.*835-18C>A (n.*835-18C>A) c.1341-18C>A (n.1341-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.*1223-18C>A (n.*1223-18C>A) c.1360-18C>A (n.1360-18C>A) c.1092-18C>A (n.1092-18C>A) c.1218-18C>A (n.1218-18C>A) c.1215-18C>A (n.1215-18C>A) c.1254-18C>A (n.1254-18C>A) c.448-19934C>A (n.448-19934C>A) c.523-18C>A (n.523-18C>A) n.1900-18C>A c.1227-18C>A (n.1227-18C>A) n.1823-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>G | CA2738107708 | NF2 | c.1206-18C>G (n.1206-18C>G) c.*835-18C>G (n.*835-18C>G) c.1341-18C>G (n.1341-18C>G) c.759-18C>G (n.759-18C>G) c.*1223-18C>G (n.*1223-18C>G) c.1360-18C>G (n.1360-18C>G) c.1092-18C>G (n.1092-18C>G) c.1218-18C>G (n.1218-18C>G) c.1215-18C>G (n.1215-18C>G) c.1254-18C>G (n.1254-18C>G) c.448-19934C>G (n.448-19934C>G) c.523-18C>G (n.523-18C>G) n.1900-18C>G c.1227-18C>G (n.1227-18C>G) n.1823-18C>G | dbSNP |
22 | g.29674818C>T | CA2656032146 | NF2 | c.1206-18C>T (n.1206-18C>T) c.*835-18C>T (n.*835-18C>T) c.1341-18C>T (n.1341-18C>T) c.759-18C>T (n.759-18C>T) c.*1223-18C>T (n.*1223-18C>T) c.1360-18C>T (n.1360-18C>T) c.1092-18C>T (n.1092-18C>T) c.1218-18C>T (n.1218-18C>T) c.1215-18C>T (n.1215-18C>T) c.1254-18C>T (n.1254-18C>T) c.448-19934C>T (n.448-19934C>T) c.523-18C>T (n.523-18C>T) n.1900-18C>T c.1227-18C>T (n.1227-18C>T) n.1823-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674819T>C | CA2738107712 | NF2 | c.1206-17T>C (n.1206-17T>C) c.*835-17T>C (n.*835-17T>C) c.1341-17T>C (n.1341-17T>C) c.759-17T>C (n.759-17T>C) c.*1223-17T>C (n.*1223-17T>C) c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.1218-17T>C (n.1218-17T>C) c.1215-17T>C (n.1215-17T>C) c.1254-17T>C (n.1254-17T>C) c.448-19933T>C (n.448-19933T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) n.1900-17T>C c.1227-17T>C (n.1227-17T>C) n.1823-17T>C | dbSNP |
22 | g.29674820C>A | CA2737877276 | NF2 | c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) c.*835-16C>A (n.*835-16C>A) c.1341-16C>A (n.1341-16C>A) c.759-16C>A (n.759-16C>A) c.*1223-16C>A (n.*1223-16C>A) c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) c.1092-16C>A (n.1092-16C>A) c.1218-16C>A (n.1218-16C>A) c.1215-16C>A (n.1215-16C>A) c.1254-16C>A (n.1254-16C>A) c.448-19932C>A (n.448-19932C>A) c.523-16C>A (n.523-16C>A) n.1900-16C>A c.1227-16C>A (n.1227-16C>A) n.1823-16C>A | dbSNP |
22 | g.29674820C= | CA2400683932 | NF2 | c.1206-16C= (n.1206-16C=) c.*835-16C= (n.*835-16C=) c.1341-16C= (n.1341-16C=) c.759-16C= (n.759-16C=) c.*1223-16C= (n.*1223-16C=) c.1360-16C= (n.1360-16C=) c.1092-16C= (n.1092-16C=) c.1218-16C= (n.1218-16C=) c.1215-16C= (n.1215-16C=) c.1254-16C= (n.1254-16C=) c.448-19932C= (n.448-19932C=) c.523-16C= (n.523-16C=) n.1900-16C= c.1227-16C= (n.1227-16C=) n.1823-16C= | |
22 | g.29674820C>G | CA2737877277 | NF2 | c.1206-16C>G (n.1206-16C>G) c.*835-16C>G (n.*835-16C>G) c.1341-16C>G (n.1341-16C>G) c.759-16C>G (n.759-16C>G) c.*1223-16C>G (n.*1223-16C>G) c.1360-16C>G (n.1360-16C>G) c.1092-16C>G (n.1092-16C>G) c.1218-16C>G (n.1218-16C>G) c.1215-16C>G (n.1215-16C>G) c.1254-16C>G (n.1254-16C>G) c.448-19932C>G (n.448-19932C>G) c.523-16C>G (n.523-16C>G) n.1900-16C>G c.1227-16C>G (n.1227-16C>G) n.1823-16C>G | dbSNP |
22 | g.29674820C>T | CA638994278 | NF2 | c.1206-16C>T (n.1206-16C>T) c.*835-16C>T (n.*835-16C>T) c.1341-16C>T (n.1341-16C>T) c.759-16C>T (n.759-16C>T) c.*1223-16C>T (n.*1223-16C>T) c.1360-16C>T (n.1360-16C>T) c.1092-16C>T (n.1092-16C>T) c.1218-16C>T (n.1218-16C>T) c.1215-16C>T (n.1215-16C>T) c.1254-16C>T (n.1254-16C>T) c.448-19932C>T (n.448-19932C>T) c.523-16C>T (n.523-16C>T) n.1900-16C>T c.1227-16C>T (n.1227-16C>T) n.1823-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674821A= | CA2400683933 | NF2 | c.1206-15A= (n.1206-15A=) c.*835-15A= (n.*835-15A=) c.1341-15A= (n.1341-15A=) c.759-15A= (n.759-15A=) c.*1223-15A= (n.*1223-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.1092-15A= (n.1092-15A=) c.1218-15A= (n.1218-15A=) c.1215-15A= (n.1215-15A=) c.1254-15A= (n.1254-15A=) c.448-19931A= (n.448-19931A=) c.523-15A= (n.523-15A=) n.1900-15A= c.1227-15A= (n.1227-15A=) n.1823-15A= | |
22 | g.29674821A>G | CA1024916995 | NF2 | c.1206-15A>G (n.1206-15A>G) c.*835-15A>G (n.*835-15A>G) c.1341-15A>G (n.1341-15A>G) c.759-15A>G (n.759-15A>G) c.*1223-15A>G (n.*1223-15A>G) c.1360-15A>G (n.1360-15A>G) c.1092-15A>G (n.1092-15A>G) c.1218-15A>G (n.1218-15A>G) c.1215-15A>G (n.1215-15A>G) c.1254-15A>G (n.1254-15A>G) c.448-19931A>G (n.448-19931A>G) c.523-15A>G (n.523-15A>G) n.1900-15A>G c.1227-15A>G (n.1227-15A>G) n.1823-15A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674821A>T | CA2580099449 | NF2 | c.1206-15A>T (n.1206-15A>T) c.*835-15A>T (n.*835-15A>T) c.1341-15A>T (n.1341-15A>T) c.759-15A>T (n.759-15A>T) c.*1223-15A>T (n.*1223-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.1092-15A>T (n.1092-15A>T) c.1218-15A>T (n.1218-15A>T) c.1215-15A>T (n.1215-15A>T) c.1254-15A>T (n.1254-15A>T) c.448-19931A>T (n.448-19931A>T) c.523-15A>T (n.523-15A>T) n.1900-15A>T c.1227-15A>T (n.1227-15A>T) n.1823-15A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674822T>A | CA2738107898 | NF2 | c.1206-14T>A (n.1206-14T>A) c.*835-14T>A (n.*835-14T>A) c.1341-14T>A (n.1341-14T>A) c.759-14T>A (n.759-14T>A) c.*1223-14T>A (n.*1223-14T>A) c.1360-14T>A (n.1360-14T>A) c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1218-14T>A (n.1218-14T>A) c.1215-14T>A (n.1215-14T>A) c.1254-14T>A (n.1254-14T>A) c.448-19930T>A (n.448-19930T>A) c.523-14T>A (n.523-14T>A) n.1900-14T>A c.1227-14T>A (n.1227-14T>A) n.1823-14T>A | dbSNP |
22 | g.29674823C>A | CA2656032147 | NF2 | c.1206-13C>A (n.1206-13C>A) c.*835-13C>A (n.*835-13C>A) c.1341-13C>A (n.1341-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) c.*1223-13C>A (n.*1223-13C>A) c.1360-13C>A (n.1360-13C>A) c.1092-13C>A (n.1092-13C>A) c.1218-13C>A (n.1218-13C>A) c.1215-13C>A (n.1215-13C>A) c.1254-13C>A (n.1254-13C>A) c.448-19929C>A (n.448-19929C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) n.1900-13C>A c.1227-13C>A (n.1227-13C>A) n.1823-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674823C>G | CA2738107932 | NF2 | c.1206-13C>G (n.1206-13C>G) c.*835-13C>G (n.*835-13C>G) c.1341-13C>G (n.1341-13C>G) c.759-13C>G (n.759-13C>G) c.*1223-13C>G (n.*1223-13C>G) c.1360-13C>G (n.1360-13C>G) c.1092-13C>G (n.1092-13C>G) c.1218-13C>G (n.1218-13C>G) c.1215-13C>G (n.1215-13C>G) c.1254-13C>G (n.1254-13C>G) c.448-19929C>G (n.448-19929C>G) c.523-13C>G (n.523-13C>G) n.1900-13C>G c.1227-13C>G (n.1227-13C>G) n.1823-13C>G | dbSNP |
22 | g.29674823C>T | CA2656032148 | NF2 | c.1206-13C>T (n.1206-13C>T) c.*835-13C>T (n.*835-13C>T) c.1341-13C>T (n.1341-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) c.*1223-13C>T (n.*1223-13C>T) c.1360-13C>T (n.1360-13C>T) c.1092-13C>T (n.1092-13C>T) c.1218-13C>T (n.1218-13C>T) c.1215-13C>T (n.1215-13C>T) c.1254-13C>T (n.1254-13C>T) c.448-19929C>T (n.448-19929C>T) c.523-13C>T (n.523-13C>T) n.1900-13C>T c.1227-13C>T (n.1227-13C>T) n.1823-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>A | CA2656032149 | NF2 | c.1206-12C>A (n.1206-12C>A) c.*835-12C>A (n.*835-12C>A) c.1341-12C>A (n.1341-12C>A) c.759-12C>A (n.759-12C>A) c.*1223-12C>A (n.*1223-12C>A) c.1360-12C>A (n.1360-12C>A) c.1092-12C>A (n.1092-12C>A) c.1218-12C>A (n.1218-12C>A) c.1215-12C>A (n.1215-12C>A) c.1254-12C>A (n.1254-12C>A) c.448-19928C>A (n.448-19928C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) n.1900-12C>A c.1227-12C>A (n.1227-12C>A) n.1823-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>T | CA2656032150 | NF2 | c.1206-12C>T (n.1206-12C>T) c.*835-12C>T (n.*835-12C>T) c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) c.*1223-12C>T (n.*1223-12C>T) c.1360-12C>T (n.1360-12C>T) c.1092-12C>T (n.1092-12C>T) c.1218-12C>T (n.1218-12C>T) c.1215-12C>T (n.1215-12C>T) c.1254-12C>T (n.1254-12C>T) c.448-19928C>T (n.448-19928C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) n.1900-12C>T c.1227-12C>T (n.1227-12C>T) n.1823-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674825T>C | CA1024917002 | NF2 | c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.*835-11T>C (n.*835-11T>C) c.1341-11T>C (n.1341-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) c.*1223-11T>C (n.*1223-11T>C) c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.1218-11T>C (n.1218-11T>C) c.1215-11T>C (n.1215-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.448-19927T>C (n.448-19927T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) n.1900-11T>C c.1227-11T>C (n.1227-11T>C) n.1823-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674825T= | CA2400683934 | NF2 | c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.*835-11T= (n.*835-11T=) c.1341-11T= (n.1341-11T=) c.759-11T= (n.759-11T=) c.*1223-11T= (n.*1223-11T=) c.1360-11T= (n.1360-11T=) c.1092-11T= (n.1092-11T=) c.1218-11T= (n.1218-11T=) c.1215-11T= (n.1215-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.448-19927T= (n.448-19927T=) c.523-11T= (n.523-11T=) n.1900-11T= c.1227-11T= (n.1227-11T=) n.1823-11T= | |
22 | g.29674827del | CA2656032151 | NF2 | c.1206-9del (n.1206-9del) c.*835-9del (n.*835-9del) c.1341-9del (n.1341-9del) c.759-9del (n.759-9del) c.*1223-9del (n.*1223-9del) c.1360-9del (n.1360-9del) c.1092-9del (n.1092-9del) c.1218-9del (n.1218-9del) c.1215-9del (n.1215-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.448-19925del (n.448-19925del) c.523-9del (n.523-9del) n.1900-9del c.1227-9del (n.1227-9del) n.1823-9del | gnomAD v4 |
22 | g.29674826T>G | CA2580099451 | NF2 | c.1206-10T>G (n.1206-10T>G) c.*835-10T>G (n.*835-10T>G) c.1341-10T>G (n.1341-10T>G) c.759-10T>G (n.759-10T>G) c.*1223-10T>G (n.*1223-10T>G) c.1360-10T>G (n.1360-10T>G) c.1092-10T>G (n.1092-10T>G) c.1218-10T>G (n.1218-10T>G) c.1215-10T>G (n.1215-10T>G) c.1254-10T>G (n.1254-10T>G) c.448-19926T>G (n.448-19926T>G) c.523-10T>G (n.523-10T>G) n.1900-10T>G c.1227-10T>G (n.1227-10T>G) n.1823-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>A | CA2656032153 | NF2 | c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.*835-8C>A (n.*835-8C>A) c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) c.*1223-8C>A (n.*1223-8C>A) c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1218-8C>A (n.1218-8C>A) c.1215-8C>A (n.1215-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.448-19924C>A (n.448-19924C>A) c.523-8C>A (n.523-8C>A) n.1900-8C>A c.1227-8C>A (n.1227-8C>A) n.1823-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>G | CA2738108100 | NF2 | c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.*835-8C>G (n.*835-8C>G) c.1341-8C>G (n.1341-8C>G) c.759-8C>G (n.759-8C>G) c.*1223-8C>G (n.*1223-8C>G) c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) c.1092-8C>G (n.1092-8C>G) c.1218-8C>G (n.1218-8C>G) c.1215-8C>G (n.1215-8C>G) c.1254-8C>G (n.1254-8C>G) c.448-19924C>G (n.448-19924C>G) c.523-8C>G (n.523-8C>G) n.1900-8C>G c.1227-8C>G (n.1227-8C>G) n.1823-8C>G | dbSNP |
22 | g.29674828C>T | CA2656032152 | NF2 | c.1206-8C>T (n.1206-8C>T) c.*835-8C>T (n.*835-8C>T) c.1341-8C>T (n.1341-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) c.*1223-8C>T (n.*1223-8C>T) c.1360-8C>T (n.1360-8C>T) c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.1215-8C>T (n.1215-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.448-19924C>T (n.448-19924C>T) c.523-8C>T (n.523-8C>T) n.1900-8C>T c.1227-8C>T (n.1227-8C>T) n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829del | CA2738108154 | NF2 | c.1206-7del (n.1206-7del) c.*835-7del (n.*835-7del) c.1341-7del (n.1341-7del) c.759-7del (n.759-7del) c.*1223-7del (n.*1223-7del) c.1360-7del (n.1360-7del) c.1092-7del (n.1092-7del) c.1218-7del (n.1218-7del) c.1215-7del (n.1215-7del) c.1254-7del (n.1254-7del) c.448-19923del (n.448-19923del) c.523-7del (n.523-7del) n.1900-7del c.1227-7del (n.1227-7del) n.1823-7del | dbSNP |
22 | g.29674829C>A | CA2656032154 | NF2 | c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.*835-7C>A (n.*835-7C>A) c.1341-7C>A (n.1341-7C>A) c.759-7C>A (n.759-7C>A) c.*1223-7C>A (n.*1223-7C>A) c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.1218-7C>A (n.1218-7C>A) c.1215-7C>A (n.1215-7C>A) c.1254-7C>A (n.1254-7C>A) c.448-19923C>A (n.448-19923C>A) c.523-7C>A (n.523-7C>A) n.1900-7C>A c.1227-7C>A (n.1227-7C>A) n.1823-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829C= | CA2400683935 | NF2 | c.1206-7C= (n.1206-7C=) c.*835-7C= (n.*835-7C=) c.1341-7C= (n.1341-7C=) c.759-7C= (n.759-7C=) c.*1223-7C= (n.*1223-7C=) c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1092-7C= (n.1092-7C=) c.1218-7C= (n.1218-7C=) c.1215-7C= (n.1215-7C=) c.1254-7C= (n.1254-7C=) c.448-19923C= (n.448-19923C=) c.523-7C= (n.523-7C=) n.1900-7C= c.1227-7C= (n.1227-7C=) n.1823-7C= | |
22 | g.29674829C>G | CA2737856316 | NF2 | c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.*835-7C>G (n.*835-7C>G) c.1341-7C>G (n.1341-7C>G) c.759-7C>G (n.759-7C>G) c.*1223-7C>G (n.*1223-7C>G) c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1092-7C>G (n.1092-7C>G) c.1218-7C>G (n.1218-7C>G) c.1215-7C>G (n.1215-7C>G) c.1254-7C>G (n.1254-7C>G) c.448-19923C>G (n.448-19923C>G) c.523-7C>G (n.523-7C>G) n.1900-7C>G c.1227-7C>G (n.1227-7C>G) n.1823-7C>G | dbSNP |
22 | g.29674829C>T | CA029795 | NF2 | c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.*835-7C>T (n.*835-7C>T) c.1341-7C>T (n.1341-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) c.*1223-7C>T (n.*1223-7C>T) c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1218-7C>T (n.1218-7C>T) c.1215-7C>T (n.1215-7C>T) c.1254-7C>T (n.1254-7C>T) c.448-19923C>T (n.448-19923C>T) c.523-7C>T (n.523-7C>T) n.1900-7C>T c.1227-7C>T (n.1227-7C>T) n.1823-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674830T>G | CA2656032155 | NF2 | c.1206-6T>G (n.1206-6T>G) c.*835-6T>G (n.*835-6T>G) c.1341-6T>G (n.1341-6T>G) c.759-6T>G (n.759-6T>G) c.*1223-6T>G (n.*1223-6T>G) c.1360-6T>G (n.1360-6T>G) c.1092-6T>G (n.1092-6T>G) c.1218-6T>G (n.1218-6T>G) c.1215-6T>G (n.1215-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.448-19922T>G (n.448-19922T>G) c.523-6T>G (n.523-6T>G) n.1900-6T>G c.1227-6T>G (n.1227-6T>G) n.1823-6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674831del | CA2499226129 | NF2 | c.1206-5del (n.1206-5del) c.*835-5del (n.*835-5del) c.1341-5del (n.1341-5del) c.759-5del (n.759-5del) c.*1223-5del (n.*1223-5del) c.1360-5del (n.1360-5del) c.1092-5del (n.1092-5del) c.1218-5del (n.1218-5del) c.1215-5del (n.1215-5del) c.1254-5del (n.1254-5del) c.448-19921del (n.448-19921del) c.523-5del (n.523-5del) n.1900-5del c.1227-5del (n.1227-5del) n.1823-5del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674831T>C | CA029784 | NF2 | c.1206-5T>C (n.1206-5T>C) c.*835-5T>C (n.*835-5T>C) c.1341-5T>C (n.1341-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) c.*1223-5T>C (n.*1223-5T>C) c.1360-5T>C (n.1360-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1218-5T>C (n.1218-5T>C) c.1215-5T>C (n.1215-5T>C) c.1254-5T>C (n.1254-5T>C) c.448-19921T>C (n.448-19921T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.1900-5T>C c.1227-5T>C (n.1227-5T>C) n.1823-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29674831T= | CA2400683936 | NF2 | c.1206-5T= (n.1206-5T=) c.*835-5T= (n.*835-5T=) c.1341-5T= (n.1341-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) c.*1223-5T= (n.*1223-5T=) c.1360-5T= (n.1360-5T=) c.1092-5T= (n.1092-5T=) c.1218-5T= (n.1218-5T=) c.1215-5T= (n.1215-5T=) c.1254-5T= (n.1254-5T=) c.448-19921T= (n.448-19921T=) c.523-5T= (n.523-5T=) n.1900-5T= c.1227-5T= (n.1227-5T=) n.1823-5T= | |
22 | g.29674831_29674846del | CA645601154 | NF2 | c.1206-5_1216del c.*835-5_*845del c.1341-5_1351del c.759-5_769del c.*1223-5_*1233del c.1360-5_1370del c.1092-5_1102del c.1218-5_1228del c.1215-5_1225del c.1254-5_1264del c.448-19921_448-19906del (n.448-19921_448-19906del) c.523-5_533del n.1900-5_1910del c.1227-5_1237del n.1823-5_1833del | COSMIC |
22 | g.29674832del | CA2738108171 | NF2 | c.1206-4del (n.1206-4del) c.*835-4del (n.*835-4del) c.1341-4del (n.1341-4del) c.759-4del (n.759-4del) c.*1223-4del (n.*1223-4del) c.1360-4del (n.1360-4del) c.1092-4del (n.1092-4del) c.1218-4del (n.1218-4del) c.1215-4del (n.1215-4del) c.1254-4del (n.1254-4del) c.448-19920del (n.448-19920del) c.523-4del (n.523-4del) n.1900-4del c.1227-4del (n.1227-4del) n.1823-4del | dbSNP |
22 | g.29674832G>A | CA2656032156 | NF2 | c.1206-4G>A (n.1206-4G>A) c.*835-4G>A (n.*835-4G>A) c.1341-4G>A (n.1341-4G>A) c.759-4G>A (n.759-4G>A) c.*1223-4G>A (n.*1223-4G>A) c.1360-4G>A (n.1360-4G>A) c.1092-4G>A (n.1092-4G>A) c.1218-4G>A (n.1218-4G>A) c.1215-4G>A (n.1215-4G>A) c.1254-4G>A (n.1254-4G>A) c.448-19920G>A (n.448-19920G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) n.1900-4G>A c.1227-4G>A (n.1227-4G>A) n.1823-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674832G>C | CA2738108172 | NF2 | c.1206-4G>C (n.1206-4G>C) c.*835-4G>C (n.*835-4G>C) c.1341-4G>C (n.1341-4G>C) c.759-4G>C (n.759-4G>C) c.*1223-4G>C (n.*1223-4G>C) c.1360-4G>C (n.1360-4G>C) c.1092-4G>C (n.1092-4G>C) c.1218-4G>C (n.1218-4G>C) c.1215-4G>C (n.1215-4G>C) c.1254-4G>C (n.1254-4G>C) c.448-19920G>C (n.448-19920G>C) c.523-4G>C (n.523-4G>C) n.1900-4G>C c.1227-4G>C (n.1227-4G>C) n.1823-4G>C | dbSNP |
22 | g.29674833C>A | CA2656032157 | NF2 | c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.*835-3C>A (n.*835-3C>A) c.1341-3C>A (n.1341-3C>A) c.759-3C>A (n.759-3C>A) c.*1223-3C>A (n.*1223-3C>A) c.1360-3C>A (n.1360-3C>A) c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1218-3C>A (n.1218-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.448-19919C>A (n.448-19919C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) n.1900-3C>A c.1227-3C>A (n.1227-3C>A) n.1823-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674833C= | CA2400683937 | NF2 | c.1206-3C= (n.1206-3C=) c.*835-3C= (n.*835-3C=) c.1341-3C= (n.1341-3C=) c.759-3C= (n.759-3C=) c.*1223-3C= (n.*1223-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1218-3C= (n.1218-3C=) c.1215-3C= (n.1215-3C=) c.1254-3C= (n.1254-3C=) c.448-19919C= (n.448-19919C=) c.523-3C= (n.523-3C=) n.1900-3C= c.1227-3C= (n.1227-3C=) n.1823-3C= | |
22 | g.29674833C>G | CA2737878897 | NF2 | c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.*835-3C>G (n.*835-3C>G) c.1341-3C>G (n.1341-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) c.*1223-3C>G (n.*1223-3C>G) c.1360-3C>G (n.1360-3C>G) c.1092-3C>G (n.1092-3C>G) c.1218-3C>G (n.1218-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) c.1254-3C>G (n.1254-3C>G) c.448-19919C>G (n.448-19919C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) n.1900-3C>G c.1227-3C>G (n.1227-3C>G) n.1823-3C>G | dbSNP |
22 | g.29674833C>T | CA752240449 | NF2 | c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.*835-3C>T (n.*835-3C>T) c.1341-3C>T (n.1341-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) c.*1223-3C>T (n.*1223-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1218-3C>T (n.1218-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) c.1254-3C>T (n.1254-3C>T) c.448-19919C>T (n.448-19919C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) n.1900-3C>T c.1227-3C>T (n.1227-3C>T) n.1823-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674834A>C | CA411148803 | NF2 | c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.*835-2A>C (n.*835-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) c.*1223-2A>C (n.*1223-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.448-19918A>C (n.448-19918A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.1900-2A>C c.1227-2A>C (n.1227-2A>C) n.1823-2A>C | |
22 | g.29674834A>G | CA411148804 | NF2 | c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.*835-2A>G (n.*835-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) c.*1223-2A>G (n.*1223-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.448-19918A>G (n.448-19918A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.1900-2A>G c.1227-2A>G (n.1227-2A>G) n.1823-2A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674834A>T | CA411148805 | NF2 | c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.*835-2A>T (n.*835-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) c.*1223-2A>T (n.*1223-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.448-19918A>T (n.448-19918A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.1900-2A>T c.1227-2A>T (n.1227-2A>T) n.1823-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674835G>A | CA411148806 | NF2 | c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.*835-1G>A (n.*835-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.*1223-1G>A (n.*1223-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.448-19917G>A (n.448-19917G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.1900-1G>A c.1227-1G>A (n.1227-1G>A) n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29674835G>C | CA411148808 | NF2 | c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.*835-1G>C (n.*835-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) c.*1223-1G>C (n.*1223-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.448-19917G>C (n.448-19917G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.1900-1G>C c.1227-1G>C (n.1227-1G>C) n.1823-1G>C | dbSNP |
22 | g.29674835G>T | CA411148807 | NF2 | c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.*835-1G>T (n.*835-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.*1223-1G>T (n.*1223-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.448-19917G>T (n.448-19917G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.1900-1G>T c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) n.1823-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674837del | CA514187653 | NF2 | c.1207del c.*836del c.1342del c.760del c.*1224del c.1361del c.1093del c.1219del c.1216del c.1255del c.448-19915del (n.448-19915del) c.524del n.1901del c.1228del n.1824del | COSMIC |
22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
22 | g.29674836G>A | CA514187655 | NF2 | c.1206G>A (p.Arg402=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.759G>A (p.Arg253=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.448-19916G>A (n.448-19916G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1900G>A c.1227G>A (p.Arg409=) n.1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674836G>C | CA411148809 | NF2 | c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.448-19916G>C (n.448-19916G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1900G>C c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.1823G>C | dbSNP |
22 | g.29674836G= | CA2400683938 | NF2 | c.1206G= (p.Arg402=) c.*835G= (n.*835G=) c.1341G= (p.Arg447=) c.759G= (p.Arg253=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1092G= (p.Arg364=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1215G= (p.Arg405=) c.1254G= (p.Arg418=) c.448-19916G= (n.448-19916G=) c.523G= (p.Gly175=) n.1900G= c.1227G= (p.Arg409=) n.1823G= | |
22 | g.29674836G>T | CA411148810 | NF2 | c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.448-19916G>T (n.448-19916G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1900G>T c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.1823G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29674837G>A | CA411148811 | NF2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.448-19915G>A (n.448-19915G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1901G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837G>C | CA411148812 | NF2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.448-19915G>C (n.448-19915G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1901G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1824G>C | dbSNP |
22 | g.29674837G= | CA2400683939 | NF2 | c.1207G= (p.Ala403=) c.*836G= (n.*836G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.760G= (p.Ala254=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1255G= (p.Ala419=) c.448-19915G= (n.448-19915G=) c.524G= (p.Gly175=) n.1901G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1824G= | |
22 | g.29674837G>T | CA411148813 | NF2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.448-19915G>T (n.448-19915G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1901G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1824G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674838C>A | CA411148814 | NF2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.448-19914C>A (n.448-19914C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1902C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1825C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674838C= | CA2400683940 | NF2 | c.1208C= (p.Ala403=) c.*837C= (n.*837C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.761C= (p.Ala254=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1256C= (p.Ala419=) c.448-19914C= (n.448-19914C=) c.525C= (p.Gly175=) n.1902C= c.1229C= (p.Ala410=) n.1825C= | |
22 | g.29674838C>G | CA411148815 | NF2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.448-19914C>G (n.448-19914C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1902C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1825C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674838C>T | CA411148816 | NF2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.448-19914C>T (n.448-19914C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1902C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>A | CA514187657 | NF2 | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) c.762C>A (p.Ala254=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.448-19913C>A (n.448-19913C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1903C>A c.1230C>A (p.Ala410=) n.1826C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>G | CA514187658 | NF2 | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) c.762C>G (p.Ala254=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.448-19913C>G (n.448-19913C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1903C>G c.1230C>G (p.Ala410=) n.1826C>G | dbSNP |
22 | g.29674839C>T | CA514187659 | NF2 | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.762C>T (p.Ala254=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.448-19913C>T (n.448-19913C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1903C>T c.1230C>T (p.Ala410=) n.1826C>T | dbSNP |
22 | g.29674839_29674841delinsCAA | CA2400683941 | NF2 | c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=) c.762_764delinsCAA (p.Ala254=) c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA) c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA) c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=) c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=) c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=) c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=) c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA) c.526_528delinsCAA (p.Gln176=) n.1903_1905delinsCAA c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=) n.1826_1828delinsCAA | |
22 | g.29674840A>C | CA411148817 | NF2 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.448-19912A>C (n.448-19912A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1904A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1827A>C | |
22 | g.29674840A>G | CA411148818 | NF2 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.448-19912A>G (n.448-19912A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1904A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1827A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674840A>T | CA411148819 | NF2 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.448-19912A>T (n.448-19912A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1904A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1827A>T | COSMIC |
22 | g.29674841_29674842del | CA658658912 | NF2 | c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?) c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.1365_1366del (n.1365_1366del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?) c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?) c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del) c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4) n.1905_1906del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) n.1828_1829del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A= | CA2400683942 | NF2 | c.1211A= (p.Lys404=) c.*840A= (n.*840A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.764A= (p.Lys255=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1365A= (n.1365A=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1220A= (p.Lys407=) c.1259A= (p.Lys420=) c.448-19911A= (n.448-19911A=) c.528A= (p.Gln176=) n.1905A= c.1232A= (p.Lys411=) n.1828A= | |
22 | g.29674841A>C | CA411148820 | NF2 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.448-19911A>C (n.448-19911A>C) c.528A>C (p.Gln176His) n.1905A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1828A>C | |
22 | g.29674841A>G | CA411148821 | NF2 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.448-19911A>G (n.448-19911A>G) c.528A>G (p.Gln176=) n.1905A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1828A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A>T | CA411148822 | NF2 | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.448-19911A>T (n.448-19911A>T) c.528A>T (p.Gln176His) n.1905A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.1828A>T | |
22 | g.29674842A>C | CA411148823 | NF2 | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.448-19910A>C (n.448-19910A>C) c.529A>C (p.Arg177=) n.1906A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.1829A>C | |
22 | g.29674842A>G | CA514187661 | NF2 | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.765A>G (p.Lys255=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.448-19910A>G (n.448-19910A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1906A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.1829A>G | |
22 | g.29674842A>T | CA411148824 | NF2 | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.448-19910A>T (n.448-19910A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1906A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.1829A>T | dbSNP |
22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
22 | g.29674843G>A | CA411148825 | NF2 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.448-19909G>A (n.448-19909G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1907G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1830G>A | |
22 | g.29674843G>C | CA411148826 | NF2 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.448-19909G>C (n.448-19909G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1907G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1830G>C | dbSNP |
22 | g.29674843G>T | CA411148827 | NF2 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.448-19909G>T (n.448-19909G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1907G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1830G>T | |
22 | g.29674844A>C | CA411148828 | NF2 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.448-19908A>C (n.448-19908A>C) c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1908A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1831A>C | |
22 | g.29674844A>G | CA411148829 | NF2 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.448-19908A>G (n.448-19908A>G) c.531A>G (p.Arg177=) n.1908A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1831A>G | |
22 | g.29674844A>T | CA411148830 | NF2 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.448-19908A>T (n.448-19908A>T) c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1908A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1831A>T | |
22 | g.29674845G>A | CA514187663 | NF2 | c.1215G>A (p.Glu405=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) c.768G>A (p.Glu256=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.448-19907G>A (n.448-19907G>A) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1909G>A c.1236G>A (p.Glu412=) n.1832G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674845G>C | CA411148831 | NF2 | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.448-19907G>C (n.448-19907G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1909G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1832G>C | |
22 | g.29674845G= | CA2400683943 | NF2 | c.1215G= (p.Glu405=) c.*844G= (n.*844G=) c.1350G= (p.Glu450=) c.768G= (p.Glu256=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1369G= (n.1369G=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1263G= (p.Glu421=) c.448-19907G= (n.448-19907G=) c.532G= (p.Gly178=) n.1909G= c.1236G= (p.Glu412=) n.1832G= | |
22 | g.29674845G>T | CA411148832 | NF2 | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.448-19907G>T (n.448-19907G>T) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1909G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1832G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29674846G>A | CA411148833 | NF2 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.448-19906G>A (n.448-19906G>A) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1910G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674846G>C | CA411148834 | NF2 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.448-19906G>C (n.448-19906G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1910G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1833G>C | dbSNP |
22 | g.29674846G>T | CA411148835 | NF2 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.448-19906G>T (n.448-19906G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1910G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674847del | CA514187665 | NF2 | c.1217del (p.Ala406GlufsTer4) c.*846del (n.*846del) c.1352del (p.Ala451GlufsTer4) c.770del (p.Ala257GlufsTer4) c.*1234del (n.*1234del) c.1371del (n.1371del) c.1103del (p.Ala368GlufsTer4) c.1229del (p.Ala410GlufsTer4) c.1226del (p.Ala409GlufsTer4) c.1265del (p.Ala422GlufsTer4) c.448-19905del (n.448-19905del) c.534del (p.Arg179AspfsTer?) n.1911del c.1238del (p.Ala413GlufsTer4) n.1834del | COSMIC |
22 | g.29674847C>A | CA411148836 | NF2 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.448-19905C>A (n.448-19905C>A) c.534C>A (p.Gly178=) n.1911C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.1834C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674847C>G | CA411148838 | NF2 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.448-19905C>G (n.448-19905C>G) c.534C>G (p.Gly178=) n.1911C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1834C>G | dbSNP |
22 | g.29674847C>T | CA411148837 | NF2 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.448-19905C>T (n.448-19905C>T) c.534C>T (p.Gly178=) n.1911C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674848A>C | CA514187667 | NF2 | c.1218A>C (p.Ala406=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1353A>C (p.Ala451=) c.771A>C (p.Ala257=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.448-19904A>C (n.448-19904A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.1912A>C c.1239A>C (p.Ala413=) n.1835A>C | |
22 | g.29674848A>G | CA514187668 | NF2 | c.1218A>G (p.Ala406=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1353A>G (p.Ala451=) c.771A>G (p.Ala257=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.448-19904A>G (n.448-19904A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1912A>G c.1239A>G (p.Ala413=) n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674848A>T | CA514187669 | NF2 | c.1218A>T (p.Ala406=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1353A>T (p.Ala451=) c.771A>T (p.Ala257=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.448-19904A>T (n.448-19904A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1912A>T c.1239A>T (p.Ala413=) n.1835A>T | dbSNP |
22 | g.29674849G>A | CA411148839 | NF2 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.448-19903G>A (n.448-19903G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1913G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.1836G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674849G>C | CA411148841 | NF2 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.772G>C (p.Asp258His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.448-19903G>C (n.448-19903G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1913G>C c.1240G>C (p.Asp414His) n.1836G>C | dbSNP |
22 | g.29674849G= | CA2400683944 | NF2 | c.1219G= (p.Asp407=) c.*848G= (n.*848G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.772G= (p.Asp258=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1373G= (n.1373G=) c.1105G= (p.Asp369=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1267G= (p.Asp423=) c.448-19903G= (n.448-19903G=) c.536G= (p.Arg179=) n.1913G= c.1240G= (p.Asp414=) n.1836G= | |
22 | g.29674849G>T | CA411148840 | NF2 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.448-19903G>T (n.448-19903G>T) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1913G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.1836G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674850A= | CA2400683945 | NF2 | c.1220A= (p.Asp407=) c.*849A= (n.*849A=) c.1355A= (p.Asp452=) c.773A= (p.Asp258=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.1374A= (n.1374A=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1268A= (p.Asp423=) c.448-19902A= (n.448-19902A=) c.537A= (p.Arg179=) n.1914A= c.1241A= (p.Asp414=) n.1837A= | |
22 | g.29674850A>C | CA411148842 | NF2 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.448-19902A>C (n.448-19902A>C) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1914A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) n.1837A>C | dbSNP |
22 | g.29674850A>G | CA411148846 | NF2 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.448-19902A>G (n.448-19902A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.1914A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.1837A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674850A>T | CA411148844 | NF2 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.448-19902A>T (n.448-19902A>T) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1914A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) n.1837A>T | |
22 | g.29674851del | CA514187674 | NF2 | c.1221del (p.Gln408SerfsTer2) c.*850del (n.*850del) c.1356del (p.Gln453SerfsTer2) c.774del (p.Gln259SerfsTer2) c.*1238del (n.*1238del) c.1375del (n.1375del) c.1107del (p.Gln370SerfsTer2) c.1233del (p.Gln412SerfsTer2) c.1230del (p.Gln411SerfsTer2) c.1269del (p.Gln424SerfsTer2) c.448-19901del (n.448-19901del) c.538del (p.Ser180GlnfsTer?) n.1915del c.1242del (p.Gln415SerfsTer2) n.1838del | COSMIC |
22 | g.29674851T>A | CA411148847 | NF2 | c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.448-19901T>A (n.448-19901T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1915T>A c.1242T>A (p.Asp414Glu) n.1838T>A | dbSNP |
22 | g.29674851T>C | CA514187673 | NF2 | c.1221T>C (p.Asp407=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1356T>C (p.Asp452=) c.774T>C (p.Asp258=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.448-19901T>C (n.448-19901T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1915T>C c.1242T>C (p.Asp414=) n.1838T>C | ClinVar |
22 | g.29674851T>G | CA411148849 | NF2 | c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.448-19901T>G (n.448-19901T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1915T>G c.1242T>G (p.Asp414Glu) n.1838T>G | dbSNP |
22 | g.29674852del | CA514187675 | NF2 | c.1222del (p.Gln408SerfsTer2) c.*851del (n.*851del) c.1357del (p.Gln453SerfsTer2) c.775del (p.Gln259SerfsTer2) c.*1239del (n.*1239del) c.1376del (n.1376del) c.1108del (p.Gln370SerfsTer2) c.1234del (p.Gln412SerfsTer2) c.1231del (p.Gln411SerfsTer2) c.1270del (p.Gln424SerfsTer2) c.448-19900del (n.448-19900del) c.539del (p.Ser180Ter) n.1916del c.1243del (p.Gln415SerfsTer2) n.1839del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29674852C>A | CA411148852 | NF2 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.448-19900C>A (n.448-19900C>A) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.1916C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1839C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674852C= | CA2400683946 | NF2 | c.1222C= (p.Gln408=) c.*851C= (n.*851C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.775C= (p.Gln259=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.1376C= (n.1376C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1231C= (p.Gln411=) c.1270C= (p.Gln424=) c.448-19900C= (n.448-19900C=) c.539C= (p.Ser180=) n.1916C= c.1243C= (p.Gln415=) n.1839C= | |
22 | g.29674852C>G | CA411148854 | NF2 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.448-19900C>G (n.448-19900C>G) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.1916C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674852C>T | CA411148855 | NF2 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.448-19900C>T (n.448-19900C>T) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.1916C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1839C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29674853A>C | CA411148857 | NF2 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.448-19899A>C (n.448-19899A>C) c.540A>C (p.Ser180=) n.1917A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1840A>C | |
22 | g.29674853A>G | CA411148859 | NF2 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.448-19899A>G (n.448-19899A>G) c.540A>G (p.Ser180=) n.1917A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1840A>G | |
22 | g.29674853A>T | CA411148860 | NF2 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.448-19899A>T (n.448-19899A>T) c.540A>T (p.Ser180=) n.1917A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1840A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674854G>A | CA514187684 | NF2 | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.777G>A (p.Gln259=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.448-19898G>A (n.448-19898G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1918G>A c.1245G>A (p.Gln415=) n.1841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674854G>C | CA411148862 | NF2 | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.777G>C (p.Gln259His) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.448-19898G>C (n.448-19898G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1918G>C c.1245G>C (p.Gln415His) n.1841G>C | dbSNP |
22 | g.29674854G>T | CA411148864 | NF2 | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.777G>T (p.Gln259His) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.448-19898G>T (n.448-19898G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1918G>T c.1245G>T (p.Gln415His) n.1841G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674855C>A | CA411148866 | NF2 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.448-19897C>A (n.448-19897C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1919C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1842C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674855C= | CA2400683947 | NF2 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*854C= (n.*854C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.778C= (p.Leu260=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1379C= (n.1379C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1273C= (p.Leu425=) c.448-19897C= (n.448-19897C=) c.542C= (p.Ala181=) n.1919C= c.1246C= (p.Leu416=) n.1842C= | |
22 | g.29674855C>G | CA411148868 | NF2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.448-19897C>G (n.448-19897C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1919C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1842C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674855C>T | CA514187694 | NF2 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.778C>T (p.Leu260=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.448-19897C>T (n.448-19897C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1919C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674856T>A | CA411148876 | NF2 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.448-19896T>A (n.448-19896T>A) c.543T>A (p.Ala181=) n.1920T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1843T>A | dbSNP |
22 | g.29674856T>C | CA411148874 | NF2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.448-19896T>C (n.448-19896T>C) c.543T>C (p.Ala181=) n.1920T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1843T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674856T>G | CA411148872 | NF2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.448-19896T>G (n.448-19896T>G) c.543T>G (p.Ala181=) n.1920T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1843T>G | |
22 | g.29674857G>A | CA514187705 | NF2 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.448-19895G>A (n.448-19895G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1921G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1844G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674857G>C | CA514187703 | NF2 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.780G>C (p.Leu260=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.448-19895G>C (n.448-19895G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1921G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.1844G>C | dbSNP |
22 | g.29674857G>T | CA514187700 | NF2 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.780G>T (p.Leu260=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.448-19895G>T (n.448-19895G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1921G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.1844G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
22 | g.29674858A>C | CA411148878 | NF2 | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.448-19894A>C (n.448-19894A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1922A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1845A>C | |
22 | g.29674858A>G | CA411148880 | NF2 | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.448-19894A>G (n.448-19894A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1922A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1845A>G | |
22 | g.29674858A>T | CA411148882 | NF2 | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.448-19894A>T (n.448-19894A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1922A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1845A>T | |
22 | g.29674859A= | CA2400683948 | NF2 | c.1229A= (p.Lys410=) c.*858A= (n.*858A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.782A= (p.Lys261=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1383A= (n.1383A=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1277A= (p.Lys426=) c.448-19893A= (n.448-19893A=) c.546A= (p.Glu182=) n.1923A= c.1250A= (p.Lys417=) n.1846A= | |
22 | g.29674859A>C | CA411148883 | NF2 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.448-19893A>C (n.448-19893A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1923A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1846A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>G | CA411148884 | NF2 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.448-19893A>G (n.448-19893A>G) c.546A>G (p.Glu182=) n.1923A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>T | CA411148885 | NF2 | c.1229A>T (p.Lys410Met) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.448-19893A>T (n.448-19893A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1923A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1846A>T | dbSNP |
22 | g.29674860G>A | CA514187711 | NF2 | c.1230G>A (p.Lys410=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.783G>A (p.Lys261=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.448-19892G>A (n.448-19892G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1924G>A c.1251G>A (p.Lys417=) n.1847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674860G>C | CA411148886 | NF2 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.448-19892G>C (n.448-19892G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1924G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1847G>C | dbSNP |
22 | g.29674860G>T | CA411148887 | NF2 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.448-19892G>T (n.448-19892G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1924G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1847G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674861C>A | CA323117342 | NF2 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.448-19891C>A (n.448-19891C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1925C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674861C= | CA2400683949 | NF2 | c.1231C= (p.Gln411=) c.*860C= (n.*860C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.784C= (p.Gln262=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1385C= (n.1385C=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1279C= (p.Gln427=) c.448-19891C= (n.448-19891C=) c.548C= (p.Ala183=) n.1925C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1848C= | |
22 | g.29674861C>G | CA411148890 | NF2 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.448-19891C>G (n.448-19891C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1925C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1848C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674861C>T | CA411148892 | NF2 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.448-19891C>T (n.448-19891C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1925C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1848C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674862A>C | CA411148896 | NF2 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.448-19890A>C (n.448-19890A>C) c.549A>C (p.Ala183=) n.1926A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1849A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>G | CA411148899 | NF2 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.448-19890A>G (n.448-19890A>G) c.549A>G (p.Ala183=) n.1926A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1849A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>T | CA411148895 | NF2 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.448-19890A>T (n.448-19890A>T) c.549A>T (p.Ala183=) n.1926A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1849A>T | |
22 | g.29674863G>A | CA514187725 | NF2 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.786G>A (p.Gln262=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.448-19889G>A (n.448-19889G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1927G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1850G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674863G>C | CA411148901 | NF2 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.786G>C (p.Gln262His) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.448-19889G>C (n.448-19889G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1927G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1850G>C | |
22 | g.29674863G>T | CA411148903 | NF2 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.786G>T (p.Gln262His) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.448-19889G>T (n.448-19889G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.1927G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>A | CA411148905 | NF2 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.448-19888G>A (n.448-19888G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1928G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>C | CA411148907 | NF2 | c.1234G>C (p.Asp412His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.448-19888G>C (n.448-19888G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1928G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1851G>C | dbSNP |
22 | g.29674864G>T | CA411148909 | NF2 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.448-19888G>T (n.448-19888G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1928G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1851G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674865A= | CA2400683950 | NF2 | c.1235A= (p.Asp412=) c.*864A= (n.*864A=) c.1370A= (p.Asp457=) c.788A= (p.Asp263=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.1389A= (n.1389A=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1283A= (p.Asp428=) c.448-19887A= (n.448-19887A=) c.552A= (p.Gly184=) n.1929A= c.1256A= (p.Asp419=) n.1852A= | |
22 | g.29674865A>C | CA411148911 | NF2 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.448-19887A>C (n.448-19887A>C) c.552A>C (p.Gly184=) n.1929A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1852A>C | dbSNP |
22 | g.29674865A>G | CA411148913 | NF2 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.448-19887A>G (n.448-19887A>G) c.552A>G (p.Gly184=) n.1929A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1852A>G | dbSNP |
22 | g.29674865A>T | CA411148915 | NF2 | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.448-19887A>T (n.448-19887A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.1929A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1852A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674866C>A | CA411148917 | NF2 | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.448-19886C>A (n.448-19886C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1930C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1853C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674866C= | CA2400683951 | NF2 | c.1236C= (p.Asp412=) c.*865C= (n.*865C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.789C= (p.Asp263=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1390C= (n.1390C=) c.1122C= (p.Asp374=) c.1248C= (p.Asp416=) c.1245C= (p.Asp415=) c.1284C= (p.Asp428=) c.448-19886C= (n.448-19886C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1930C= c.1257C= (p.Asp419=) n.1853C= | |
22 | g.29674866C>G | CA411148919 | NF2 | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.448-19886C>G (n.448-19886C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1930C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1853C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674866C>T | CA514187742 | NF2 | c.1236C>T (p.Asp412=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.789C>T (p.Asp263=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.448-19886C>T (n.448-19886C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1930C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1853C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674867C>A | CA411148921 | NF2 | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.448-19885C>A (n.448-19885C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1931C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) n.1854C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674867C= | CA2400683952 | NF2 | c.1237C= (p.Leu413=) c.*866C= (n.*866C=) c.1372C= (p.Leu458=) c.790C= (p.Leu264=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1285C= (p.Leu429=) c.448-19885C= (n.448-19885C=) c.554C= (p.Pro185=) n.1931C= c.1258C= (p.Leu420=) n.1854C= | |
22 | g.29674867C>G | CA411148923 | NF2 | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.448-19885C>G (n.448-19885C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1931C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1854C>G | dbSNP |
22 | g.29674867C>T | CA514187746 | NF2 | c.1237C>T (p.Leu413=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.790C>T (p.Leu264=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.448-19885C>T (n.448-19885C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1931C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674868del | CA514187761 | NF2 | c.1238del (p.Leu413ArgfsTer27) c.*867del (n.*867del) c.1373del (p.Leu458ArgfsTer27) c.791del (p.Leu264ArgfsTer27) c.*1255del (n.*1255del) c.1392del (n.1392del) c.1124del (p.Leu375ArgfsTer27) c.1250del (p.Leu417ArgfsTer27) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer27) c.1286del (p.Leu429ArgfsTer27) c.448-19884del (n.448-19884del) c.555del (p.Ala186GlnfsTer?) n.1932del c.1259del (p.Leu420ArgfsTer27) n.1855del | COSMIC |
22 | g.29674868T>A | CA411148931 | NF2 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.448-19884T>A (n.448-19884T>A) c.555T>A (p.Pro185=) n.1932T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1855T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674868T>C | CA411148925 | NF2 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.448-19884T>C (n.448-19884T>C) c.555T>C (p.Pro185=) n.1932T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1855T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674868T>G | CA411148930 | NF2 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.448-19884T>G (n.448-19884T>G) c.555T>G (p.Pro185=) n.1932T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1855T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29674868T= | CA2400683953 | NF2 | c.1238T= (p.Leu413=) c.*867T= (n.*867T=) c.1373T= (p.Leu458=) c.791T= (p.Leu264=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.1392T= (n.1392T=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1286T= (p.Leu429=) c.448-19884T= (n.448-19884T=) c.555T= (p.Pro185=) n.1932T= c.1259T= (p.Leu420=) n.1855T= | |
22 | g.29674869del | CA2656032158 | NF2 | c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26) c.*868del (n.*868del) c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26) c.792del (p.Gln265ArgfsTer26) c.*1256del (n.*1256del) c.1393del (n.1393del) c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26) c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26) c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26) c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26) c.448-19883del (n.448-19883del) c.556del (p.Ala186GlnfsTer?) n.1933del c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26) n.1856del | gnomAD v4 |
22 | g.29674869G>A | CA514187770 | NF2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.448-19883G>A (n.448-19883G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1933G>A c.1260G>A (p.Leu420=) n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674869G>C | CA514187768 | NF2 | c.1239G>C (p.Leu413=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.448-19883G>C (n.448-19883G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1933G>C c.1260G>C (p.Leu420=) n.1856G>C | dbSNP |
22 | g.29674869G= | CA2400683954 | NF2 | c.1239G= (p.Leu413=) c.*868G= (n.*868G=) c.1374G= (p.Leu458=) c.792G= (p.Leu264=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1287G= (p.Leu429=) c.448-19883G= (n.448-19883G=) c.556G= (p.Ala186=) n.1933G= c.1260G= (p.Leu420=) n.1856G= | |
22 | g.29674869G>T | CA029815 | NF2 | c.1239G>T (p.Leu413=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.448-19883G>T (n.448-19883G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1933G>T c.1260G>T (p.Leu420=) n.1856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674870C>A | CA411148938 | NF2 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.448-19882C>A (n.448-19882C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.1934C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1857C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674870C= | CA2400683955 | NF2 | c.1240C= (p.Gln414=) c.*869C= (n.*869C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.793C= (p.Gln265=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1288C= (p.Gln430=) c.448-19882C= (n.448-19882C=) c.557C= (p.Ala186=) n.1934C= c.1261C= (p.Gln421=) n.1857C= | |
22 | g.29674870C>G | CA411148940 | NF2 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.448-19882C>G (n.448-19882C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1934C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1857C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674870C>T | CA411148942 | NF2 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.448-19882C>T (n.448-19882C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1934C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1857C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674871A>C | CA411148944 | NF2 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.448-19881A>C (n.448-19881A>C) c.558A>C (p.Ala186=) n.1935A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1858A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674871A>G | CA411148946 | NF2 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.448-19881A>G (n.448-19881A>G) c.558A>G (p.Ala186=) n.1935A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674871A>T | CA411148947 | NF2 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.448-19881A>T (n.448-19881A>T) c.558A>T (p.Ala186=) n.1935A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1858A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674871_29674904delinsCG | CA645601161 | NF2 | c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25) c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG) c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25) c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25) c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG) c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG) c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25) c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25) c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25) c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25) c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG) c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13) n.1935_1968delinsCG c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25) n.1858_1891delinsCG | COSMIC |
22 | g.29674872G>A | CA514187786 | NF2 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.795G>A (p.Gln265=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.448-19880G>A (n.448-19880G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1936G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.1859G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674872G>C | CA411148948 | NF2 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.795G>C (p.Gln265His) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.448-19880G>C (n.448-19880G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1936G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.1859G>C | dbSNP |
22 | g.29674872G>T | CA411148950 | NF2 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.795G>T (p.Gln265His) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.448-19880G>T (n.448-19880G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) n.1936G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.1859G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674873G>A | CA411148952 | NF2 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.448-19879G>A (n.448-19879G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1937G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674873G>C | CA411148954 | NF2 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.448-19879G>C (n.448-19879G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1937G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1860G>C | dbSNP |
22 | g.29674873G= | CA2400683956 | NF2 | c.1243G= (p.Glu415=) c.*872G= (n.*872G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.796G= (p.Glu266=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1397G= (n.1397G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1291G= (p.Glu431=) c.448-19879G= (n.448-19879G=) c.560G= (p.Gly187=) n.1937G= c.1264G= (p.Glu422=) n.1860G= | |
22 | g.29674873G>T | CA411148956 | NF2 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.448-19879G>T (n.448-19879G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1937G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1860G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674874A>C | CA411148961 | NF2 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.448-19878A>C (n.448-19878A>C) c.561A>C (p.Gly187=) n.1938A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1861A>C | |
22 | g.29674874A>G | CA411148960 | NF2 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.448-19878A>G (n.448-19878A>G) c.561A>G (p.Gly187=) n.1938A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1861A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674874A>T | CA411148958 | NF2 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.448-19878A>T (n.448-19878A>T) c.561A>T (p.Gly187=) n.1938A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1861A>T | dbSNP |
22 | g.29674875del | CA514187807 | NF2 | c.1245del (p.Ala416HisfsTer24) c.*874del (n.*874del) c.1380del (p.Ala461HisfsTer24) c.798del (p.Ala267HisfsTer24) c.*1262del (n.*1262del) c.1399del (n.1399del) c.1131del (p.Ala378HisfsTer24) c.1257del (p.Ala420HisfsTer24) c.1254del (p.Ala419HisfsTer24) c.1293del (p.Ala432HisfsTer24) c.448-19877del (n.448-19877del) c.562del (p.Ser188AlafsTer?) n.1939del c.1266del (p.Ala423HisfsTer24) n.1862del | COSMIC |
22 | g.29674875A>C | CA411148964 | NF2 | c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.448-19877A>C (n.448-19877A>C) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1939A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.1862A>C | |
22 | g.29674875A>G | CA514187808 | NF2 | c.1245A>G (p.Glu415=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.798A>G (p.Glu266=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.448-19877A>G (n.448-19877A>G) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1939A>G c.1266A>G (p.Glu422=) n.1862A>G | dbSNP |
22 | g.29674875A>T | CA411148965 | NF2 | c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.448-19877A>T (n.448-19877A>T) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1939A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.1862A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674876G>A | CA411148967 | NF2 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.448-19876G>A (n.448-19876G>A) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1940G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674876G>C | CA411148968 | NF2 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.448-19876G>C (n.448-19876G>C) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1940G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1863G>C | dbSNP |
22 | g.29674876G>T | CA411148971 | NF2 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.448-19876G>T (n.448-19876G>T) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1940G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1863G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674877C>A | CA411148973 | NF2 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.448-19875C>A (n.448-19875C>A) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1941C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674877C>G | CA411148974 | NF2 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.448-19875C>G (n.448-19875C>G) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1941C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1864C>G | dbSNP |
22 | g.29674877C>T | CA411148976 | NF2 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.448-19875C>T (n.448-19875C>T) c.564C>T (p.Ser188=) n.1941C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674878A>C | CA514187833 | NF2 | c.1248A>C (p.Ala416=) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1383A>C (p.Ala461=) c.801A>C (p.Ala267=) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.1260A>C (p.Ala420=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.448-19874A>C (n.448-19874A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1942A>C c.1269A>C (p.Ala423=) n.1865A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674878A>G | CA514187838 | NF2 | c.1248A>G (p.Ala416=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1383A>G (p.Ala461=) c.801A>G (p.Ala267=) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.1260A>G (p.Ala420=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.448-19874A>G (n.448-19874A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1942A>G c.1269A>G (p.Ala423=) n.1865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674878A>T | CA514187835 | NF2 | c.1248A>T (p.Ala416=) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1383A>T (p.Ala461=) c.801A>T (p.Ala267=) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.1260A>T (p.Ala420=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.448-19874A>T (n.448-19874A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1942A>T c.1269A>T (p.Ala423=) n.1865A>T | dbSNP |
22 | g.29674879del | CA514187848 | NF2 | c.1249del (p.Arg417AlafsTer23) c.*878del (n.*878del) c.1384del (p.Arg462AlafsTer23) c.802del (p.Arg268AlafsTer23) c.*1266del (n.*1266del) c.1403del (n.1403del) c.1135del (p.Arg379AlafsTer23) c.1261del (p.Arg421AlafsTer23) c.1258del (p.Arg420AlafsTer23) c.1297del (p.Arg433AlafsTer23) c.448-19873del (n.448-19873del) c.566del (p.Thr189SerfsTer?) n.1943del c.1270del (p.Arg424AlafsTer23) n.1866del | COSMIC |
22 | g.29674879C>A | CA411148979 | NF2 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.448-19873C>A (n.448-19873C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1943C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1866C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674879C= | CA2400683957 | NF2 | c.1249C= (p.Arg417=) c.*878C= (n.*878C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.802C= (p.Arg268=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1297C= (p.Arg433=) c.448-19873C= (n.448-19873C=) c.566C= (p.Thr189=) n.1943C= c.1270C= (p.Arg424=) n.1866C= | |
22 | g.29674879C>G | CA411148985 | NF2 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.448-19873C>G (n.448-19873C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1943C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674879C>T | CA029840 | NF2 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.448-19873C>T (n.448-19873C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) n.1943C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674880G>A | CA029862 | NF2 | c.1250G>A (p.Arg417His) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.803G>A (p.Arg268His) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1136G>A (p.Arg379His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.1259G>A (p.Arg420His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.448-19872G>A (n.448-19872G>A) c.567G>A (p.Thr189=) n.1944G>A c.1271G>A (p.Arg424His) n.1867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674880G>C | CA411148989 | NF2 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.448-19872G>C (n.448-19872G>C) c.567G>C (p.Thr189=) n.1944G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1867G>C | dbSNP |
22 | g.29674880G= | CA2400683958 | NF2 | c.1250G= (p.Arg417=) c.*879G= (n.*879G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.803G= (p.Arg268=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.1404G= (n.1404G=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1298G= (p.Arg433=) c.448-19872G= (n.448-19872G=) c.567G= (p.Thr189=) n.1944G= c.1271G= (p.Arg424=) n.1867G= | |
22 | g.29674880G>T | CA411148991 | NF2 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.448-19872G>T (n.448-19872G>T) c.567G>T (p.Thr189=) n.1944G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1867G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674881C>A | CA514187858 | NF2 | c.1251C>A (p.Arg417=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1386C>A (p.Arg462=) c.804C>A (p.Arg268=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.1137C>A (p.Arg379=) c.1263C>A (p.Arg421=) c.1260C>A (p.Arg420=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.448-19871C>A (n.448-19871C>A) c.568C>A (p.Arg190=) n.1945C>A c.1272C>A (p.Arg424=) n.1868C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674881C= | CA2400683959 | NF2 | c.1251C= (p.Arg417=) c.*880C= (n.*880C=) c.1386C= (p.Arg462=) c.804C= (p.Arg268=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.1405C= (n.1405C=) c.1137C= (p.Arg379=) c.1263C= (p.Arg421=) c.1260C= (p.Arg420=) c.1299C= (p.Arg433=) c.448-19871C= (n.448-19871C=) c.568C= (p.Arg190=) n.1945C= c.1272C= (p.Arg424=) n.1868C= | |
22 | g.29674881C>G | CA514187860 | NF2 | c.1251C>G (p.Arg417=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1386C>G (p.Arg462=) c.804C>G (p.Arg268=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1405C>G (n.1405C>G) c.1137C>G (p.Arg379=) c.1263C>G (p.Arg421=) c.1260C>G (p.Arg420=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.448-19871C>G (n.448-19871C>G) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.1945C>G c.1272C>G (p.Arg424=) n.1868C>G | dbSNP |
22 | g.29674881C>T | CA029886 | NF2 | c.1251C>T (p.Arg417=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1386C>T (p.Arg462=) c.804C>T (p.Arg268=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) c.1137C>T (p.Arg379=) c.1263C>T (p.Arg421=) c.1260C>T (p.Arg420=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.448-19871C>T (n.448-19871C>T) c.568C>T (p.Arg190Ter) n.1945C>T c.1272C>T (p.Arg424=) n.1868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674882G>A | CA029905 | NF2 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.448-19870G>A (n.448-19870G>A) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.1946G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674882G>C | CA411148994 | NF2 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.448-19870G>C (n.448-19870G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.1946G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1869G>C | dbSNP |
22 | g.29674882G= | CA2400683960 | NF2 | c.1252G= (p.Glu418=) c.*881G= (n.*881G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.805G= (p.Glu269=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1300G= (p.Glu434=) c.448-19870G= (n.448-19870G=) c.569G= (p.Arg190=) n.1946G= c.1273G= (p.Glu425=) n.1869G= | |
22 | g.29674882G>T | CA021321 | NF2 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.448-19870G>T (n.448-19870G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.1946G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1869G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674883A>C | CA411148997 | NF2 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.448-19869A>C (n.448-19869A>C) c.570A>C (p.Arg190=) n.1947A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1870A>C | |
22 | g.29674883A>G | CA411148998 | NF2 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.448-19869A>G (n.448-19869A>G) c.570A>G (p.Arg190=) n.1947A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674883A>T | CA411149000 | NF2 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.448-19869A>T (n.448-19869A>T) c.570A>T (p.Arg190=) n.1947A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1870A>T | |
22 | g.29674884G>A | CA514187874 | NF2 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.448-19868G>A (n.448-19868G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1948G>A c.1275G>A (p.Glu425=) n.1871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674884G>C | CA411149003 | NF2 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.448-19868G>C (n.448-19868G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1948G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1871G>C | dbSNP |
22 | g.29674884G= | CA2400683961 | NF2 | c.1254G= (p.Glu418=) c.*883G= (n.*883G=) c.1389G= (p.Glu463=) c.807G= (p.Glu269=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1302G= (p.Glu434=) c.448-19868G= (n.448-19868G=) c.571G= (p.Gly191=) n.1948G= c.1275G= (p.Glu425=) n.1871G= | |
22 | g.29674884G>T | CA411149004 | NF2 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.448-19868G>T (n.448-19868G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1948G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1871G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674885del | CA514187876 | NF2 | c.1255del (p.Ala419ArgfsTer21) c.*884del (n.*884del) c.1390del (p.Ala464ArgfsTer21) c.808del (p.Ala270ArgfsTer21) c.*1272del (n.*1272del) c.1409del (n.1409del) c.1141del (p.Ala381ArgfsTer21) c.1267del (p.Ala423ArgfsTer21) c.1264del (p.Ala422ArgfsTer21) c.1303del (p.Ala435ArgfsTer21) c.448-19867del (n.448-19867del) c.572del (p.Gly191AlafsTer?) n.1949del c.1276del (p.Ala426ArgfsTer21) n.1872del | COSMIC |
22 | g.29674884_29674903del | CA645601166 | NF2 | c.1254_1273del (p.Ala419GlufsTer24) c.*883_*902del (n.*883_*902del) c.1389_1408del (p.Ala464GlufsTer24) c.807_826del (p.Ala270GlufsTer24) c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del) c.1408_1427del (n.1408_1427del) c.1140_1159del (p.Ala381GlufsTer24) c.1266_1285del (p.Ala423GlufsTer24) c.1263_1282del (p.Ala422GlufsTer24) c.1302_1321del (p.Ala435GlufsTer24) c.448-19868_448-19849del (n.448-19868_448-19849del) c.571_590del (p.Gly191ArgfsTer15) n.1948_1967del c.1275_1294del (p.Ala426GlufsTer24) n.1871_1890del | COSMIC |
22 | g.29674885G>A | CA411149006 | NF2 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1409G>A (n.1409G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.448-19867G>A (n.448-19867G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1949G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.1872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674885G>C | CA411149008 | NF2 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.448-19867G>C (n.448-19867G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1949G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.1872G>C | dbSNP |
22 | g.29674885G>T | CA411149010 | NF2 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.448-19867G>T (n.448-19867G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1949G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.1872G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674886del | CA2573130176 | NF2 | c.1256del (p.Ala419GlyfsTer21) c.*885del (n.*885del) c.1391del (p.Ala464GlyfsTer21) c.809del (p.Ala270GlyfsTer21) c.*1273del (n.*1273del) c.1410del (n.1410del) c.1142del (p.Ala381GlyfsTer21) c.1268del (p.Ala423GlyfsTer21) c.1265del (p.Ala422GlyfsTer21) c.1304del (p.Ala435GlyfsTer21) c.448-19866del (n.448-19866del) c.573del (p.Gly192GlufsTer?) n.1950del c.1277del (p.Ala426GlyfsTer21) n.1873del | |
22 | g.29674886C>A | CA411149012 | NF2 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.448-19866C>A (n.448-19866C>A) c.573C>A (p.Gly191=) n.1950C>A c.1277C>A (p.Ala426Glu) n.1873C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674886C= | CA2400683962 | NF2 | c.1256C= (p.Ala419=) c.*885C= (n.*885C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.809C= (p.Ala270=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1410C= (n.1410C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1304C= (p.Ala435=) c.448-19866C= (n.448-19866C=) c.573C= (p.Gly191=) n.1950C= c.1277C= (p.Ala426=) n.1873C= | |
22 | g.29674886C>G | CA411149014 | NF2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1410C>G (n.1410C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.448-19866C>G (n.448-19866C>G) c.573C>G (p.Gly191=) n.1950C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.1873C>G | dbSNP |
22 | g.29674886C>T | CA030005 | NF2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.448-19866C>T (n.448-19866C>T) c.573C>T (p.Gly191=) n.1950C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) n.1873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674886dup | CA514187887 | NF2 | c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer30) c.*885dup (n.*885dup) c.1391dup (p.Glu465GlyfsTer30) c.809dup (p.Glu271GlyfsTer30) c.*1273dup (n.*1273dup) c.1410dup (n.1410dup) c.1142dup (p.Glu382GlyfsTer30) c.1268dup (p.Glu424GlyfsTer30) c.1265dup (p.Glu423GlyfsTer30) c.1304dup (p.Glu436GlyfsTer30) c.448-19866dup (n.448-19866dup) c.573dup (p.Gly192ArgfsTer21) n.1950dup c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer30) n.1873dup | COSMIC |
22 | g.29674887G>A | CA030029 | NF2 | c.1257G>A (p.Ala419=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1392G>A (p.Ala464=) c.810G>A (p.Ala270=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1143G>A (p.Ala381=) c.1269G>A (p.Ala423=) c.1266G>A (p.Ala422=) c.1305G>A (p.Ala435=) c.448-19865G>A (n.448-19865G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1951G>A c.1278G>A (p.Ala426=) n.1874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674887G>C | CA514187899 | NF2 | c.1257G>C (p.Ala419=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1392G>C (p.Ala464=) c.810G>C (p.Ala270=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1143G>C (p.Ala381=) c.1269G>C (p.Ala423=) c.1266G>C (p.Ala422=) c.1305G>C (p.Ala435=) c.448-19865G>C (n.448-19865G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1951G>C c.1278G>C (p.Ala426=) n.1874G>C | |
22 | g.29674887G= | CA2400683963 | NF2 | c.1257G= (p.Ala419=) c.*886G= (n.*886G=) c.1392G= (p.Ala464=) c.810G= (p.Ala270=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1143G= (p.Ala381=) c.1269G= (p.Ala423=) c.1266G= (p.Ala422=) c.1305G= (p.Ala435=) c.448-19865G= (n.448-19865G=) c.574G= (p.Gly192=) n.1951G= c.1278G= (p.Ala426=) n.1874G= | |
22 | g.29674887G>T | CA514187903 | NF2 | c.1257G>T (p.Ala419=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1392G>T (p.Ala464=) c.810G>T (p.Ala270=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1143G>T (p.Ala381=) c.1269G>T (p.Ala423=) c.1266G>T (p.Ala422=) c.1305G>T (p.Ala435=) c.448-19865G>T (n.448-19865G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.1951G>T c.1278G>T (p.Ala426=) n.1874G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674888del | CA514187901 | NF2 | c.1258del (p.Glu420SerfsTer20) c.*887del (n.*887del) c.1393del (p.Glu465SerfsTer20) c.811del (p.Glu271SerfsTer20) c.*1275del (n.*1275del) c.1412del (n.1412del) c.1144del (p.Glu382SerfsTer20) c.1270del (p.Glu424SerfsTer20) c.1267del (p.Glu423SerfsTer20) c.1306del (p.Glu436SerfsTer20) c.448-19864del (n.448-19864del) c.575del (p.Gly192GlufsTer?) n.1952del c.1279del (p.Glu427SerfsTer20) n.1875del | COSMIC |
22 | g.29674888G>A | CA411149024 | NF2 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.448-19864G>A (n.448-19864G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1952G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1875G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674888G>C | CA411149019 | NF2 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.448-19864G>C (n.448-19864G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1952G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1875G>C | dbSNP |
22 | g.29674888G>T | CA411149022 | NF2 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.448-19864G>T (n.448-19864G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1952G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1875G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674889A>C | CA411149026 | NF2 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.448-19863A>C (n.448-19863A>C) c.576A>C (p.Gly192=) n.1953A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1876A>C | |
22 | g.29674889A>G | CA411149028 | NF2 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.448-19863A>G (n.448-19863A>G) c.576A>G (p.Gly192=) n.1953A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1876A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674889A>T | CA411149030 | NF2 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.448-19863A>T (n.448-19863A>T) c.576A>T (p.Gly192=) n.1953A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1876A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674890G>A | CA514187920 | NF2 | c.1260G>A (p.Glu420=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.813G>A (p.Glu271=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.448-19862G>A (n.448-19862G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1954G>A c.1281G>A (p.Glu427=) n.1877G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674890G>C | CA411149032 | NF2 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.448-19862G>C (n.448-19862G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1954G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1877G>C | |
22 | g.29674890G= | CA2400683964 | NF2 | c.1260G= (p.Glu420=) c.*889G= (n.*889G=) c.1395G= (p.Glu465=) c.813G= (p.Glu271=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1414G= (n.1414G=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1308G= (p.Glu436=) c.448-19862G= (n.448-19862G=) c.577G= (p.Ala193=) n.1954G= c.1281G= (p.Glu427=) n.1877G= | |
22 | g.29674890G>T | CA411149034 | NF2 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.448-19862G>T (n.448-19862G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1954G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1877G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674890_29674891delinsAT | CA915940657 | NF2 | c.1260_1261delinsAT (p.Glu421Ter) c.*889_*890delinsAT (n.*889_*890delinsAT) c.1395_1396delinsAT (p.Glu466Ter) c.813_814delinsAT (p.Glu272Ter) c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT) c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT) c.1146_1147delinsAT (p.Glu383Ter) c.1272_1273delinsAT (p.Glu425Ter) c.1269_1270delinsAT (p.Glu424Ter) c.1308_1309delinsAT (p.Glu437Ter) c.448-19862_448-19861delinsAT (n.448-19862_448-19861delinsAT) c.577_578delinsAT (p.Ala193Met) n.1954_1955delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Glu428Ter) n.1877_1878delinsAT | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674890_29674891delinsGC | CA2400683965 | NF2 | c.1260_1261delinsGC (p.Glu420=) c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC) c.1395_1396delinsGC (p.Glu465=) c.813_814delinsGC (p.Glu271=) c.*1277_*1278delinsGC (n.*1277_*1278delinsGC) c.1414_1415delinsGC (n.1414_1415delinsGC) c.1146_1147delinsGC (p.Glu382=) c.1272_1273delinsGC (p.Glu424=) c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.448-19862_448-19861delinsGC (n.448-19862_448-19861delinsGC) c.577_578delinsGC (p.Ala193=) n.1954_1955delinsGC c.1281_1282delinsGC (p.Glu427=) n.1877_1878delinsGC | |
22 | g.29674891C>A | CA514187924 | NF2 | c.1261C>A (p.Arg421=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1396C>A (p.Arg466=) c.814C>A (p.Arg272=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.448-19861C>A (n.448-19861C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1955C>A c.1282C>A (p.Arg428=) n.1878C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674891C= | CA2400683966 | NF2 | c.1261C= (p.Arg421=) c.*890C= (n.*890C=) c.1396C= (p.Arg466=) c.814C= (p.Arg272=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.1415C= (n.1415C=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1309C= (p.Arg437=) c.448-19861C= (n.448-19861C=) c.578C= (p.Ala193=) n.1955C= c.1282C= (p.Arg428=) n.1878C= | |
22 | g.29674891C>G | CA16616585 | NF2 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.448-19861C>G (n.448-19861C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1955C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674891C>T | CA021327 | NF2 | c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.448-19861C>T (n.448-19861C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1955C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674892del | CA514187928 | NF2 | c.1262del (p.Arg421GlnfsTer19) c.*891del (n.*891del) c.1397del (p.Arg466GlnfsTer19) c.815del (p.Arg272GlnfsTer19) c.*1279del (n.*1279del) c.1416del (n.1416del) c.1148del (p.Arg383GlnfsTer19) c.1274del (p.Arg425GlnfsTer19) c.1271del (p.Arg424GlnfsTer19) c.1310del (p.Arg437GlnfsTer19) c.448-19860del (n.448-19860del) c.579del (p.Lys194ArgfsTer?) n.1956del c.1283del (p.Arg428GlnfsTer19) n.1879del | COSMIC |
22 | g.29674892G>A | CA323117380 | NF2 | c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.448-19860G>A (n.448-19860G>A) c.579G>A (p.Ala193=) n.1956G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674892G>C | CA411149039 | NF2 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.448-19860G>C (n.448-19860G>C) c.579G>C (p.Ala193=) n.1956G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1879G>C | dbSNP |
22 | g.29674892G= | CA2400683967 | NF2 | c.1262G= (p.Arg421=) c.*891G= (n.*891G=) c.1397G= (p.Arg466=) c.815G= (p.Arg272=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.1416G= (n.1416G=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1310G= (p.Arg437=) c.448-19860G= (n.448-19860G=) c.579G= (p.Ala193=) n.1956G= c.1283G= (p.Arg428=) n.1879G= | |
22 | g.29674892G>T | CA411149041 | NF2 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.448-19860G>T (n.448-19860G>T) c.579G>T (p.Ala193=) n.1956G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1879G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674893A>C | CA514187938 | NF2 | c.1263A>C (p.Arg421=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1398A>C (p.Arg466=) c.816A>C (p.Arg272=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1149A>C (p.Arg383=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1272A>C (p.Arg424=) c.1311A>C (p.Arg437=) c.448-19859A>C (n.448-19859A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1957A>C c.1284A>C (p.Arg428=) n.1880A>C | |
22 | g.29674893A>G | CA514187935 | NF2 | c.1263A>G (p.Arg421=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1398A>G (p.Arg466=) c.816A>G (p.Arg272=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.448-19859A>G (n.448-19859A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1957A>G c.1284A>G (p.Arg428=) n.1880A>G | |
22 | g.29674893A>T | CA514187937 | NF2 | c.1263A>T (p.Arg421=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1398A>T (p.Arg466=) c.816A>T (p.Arg272=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1149A>T (p.Arg383=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1272A>T (p.Arg424=) c.1311A>T (p.Arg437=) c.448-19859A>T (n.448-19859A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1957A>T c.1284A>T (p.Arg428=) n.1880A>T | |
22 | g.29674894A= | CA2400683968 | NF2 | c.1264A= (p.Arg422=) c.*893A= (n.*893A=) c.1399A= (p.Arg467=) c.817A= (p.Arg273=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.1418A= (n.1418A=) c.1150A= (p.Arg384=) c.1276A= (p.Arg426=) c.1273A= (p.Arg425=) c.1312A= (p.Arg438=) c.448-19858A= (n.448-19858A=) c.581A= (p.Lys194=) n.1958A= c.1285A= (p.Arg429=) n.1881A= | |
22 | g.29674894A>C | CA514187941 | NF2 | c.1264A>C (p.Arg422=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.817A>C (p.Arg273=) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.448-19858A>C (n.448-19858A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1958A>C c.1285A>C (p.Arg429=) n.1881A>C | ClinVar |
22 | g.29674894A>G | CA411149042 | NF2 | c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.448-19858A>G (n.448-19858A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1958A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.1881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674894A>T | CA411149043 | NF2 | c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.448-19858A>T (n.448-19858A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) n.1958A>T c.1285A>T (p.Arg429Ter) n.1881A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674896_29674897dup | CA2738108947 | NF2 | c.1266_1267dup (p.Ala423GlufsTer18) c.*895_*896dup (n.*895_*896dup) c.1401_1402dup (p.Ala468GlufsTer18) c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer18) c.*1283_*1284dup (n.*1283_*1284dup) c.1420_1421dup (n.1420_1421dup) c.1152_1153dup (p.Ala385GlufsTer18) c.1278_1279dup (p.Ala427GlufsTer18) c.1275_1276dup (p.Ala426GlufsTer18) c.1314_1315dup (p.Ala439GlufsTer18) c.448-19856_448-19855dup (n.448-19856_448-19855dup) c.583_584dup (p.Ser195ArgfsTer?) n.1960_1961dup c.1287_1288dup (p.Ala430GlufsTer18) n.1883_1884dup | dbSNP |
22 | g.29674895G>A | CA411149046 | NF2 | c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.448-19857G>A (n.448-19857G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.1959G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.1882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674895G>C | CA411149049 | NF2 | c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.448-19857G>C (n.448-19857G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1959G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.1882G>C | dbSNP |
22 | g.29674895G= | CA2400683969 | NF2 | c.1265G= (p.Arg422=) c.*894G= (n.*894G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.818G= (p.Arg273=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1313G= (p.Arg438=) c.448-19857G= (n.448-19857G=) c.582G= (p.Lys194=) n.1959G= c.1286G= (p.Arg429=) n.1882G= | |
22 | g.29674895G>T | CA411149047 | NF2 | c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.448-19857G>T (n.448-19857G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1959G>T c.1286G>T (p.Arg429Ile) n.1882G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674896A>C | CA411149051 | NF2 | c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.448-19856A>C (n.448-19856A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) n.1960A>C c.1287A>C (p.Arg429Ser) n.1883A>C | |
22 | g.29674896A>G | CA514187947 | NF2 | c.1266A>G (p.Arg422=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.819A>G (p.Arg273=) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.448-19856A>G (n.448-19856A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) n.1960A>G c.1287A>G (p.Arg429=) n.1883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674896A>T | CA411149053 | NF2 | c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1420A>T (n.1420A>T) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.448-19856A>T (n.448-19856A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) n.1960A>T c.1287A>T (p.Arg429Ser) n.1883A>T | dbSNP |
22 | g.29674897G>A | CA411149054 | NF2 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.448-19855G>A (n.448-19855G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) n.1961G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1884G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674897G>C | CA411149056 | NF2 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.448-19855G>C (n.448-19855G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) n.1961G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1884G>C | |
22 | g.29674897G>T | CA411149058 | NF2 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.448-19855G>T (n.448-19855G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) n.1961G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1884G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674898C>A | CA411149059 | NF2 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.448-19854C>A (n.448-19854C>A) c.585C>A (p.Ser195Arg) n.1962C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1885C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674898C>G | CA411149061 | NF2 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.448-19854C>G (n.448-19854C>G) c.585C>G (p.Ser195Arg) n.1962C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1885C>G | dbSNP |
22 | g.29674898C>T | CA411149063 | NF2 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.448-19854C>T (n.448-19854C>T) c.585C>T (p.Ser195=) n.1962C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674899dup | CA2838922046 | NF2 | c.1269dup (p.Lys424GlnfsTer26) c.*898dup (n.*898dup) c.1404dup (p.Lys469GlnfsTer26) c.822dup (p.Lys275GlnfsTer26) c.*1286dup (n.*1286dup) c.1423dup (n.1423dup) c.1155dup (p.Lys386GlnfsTer26) c.1281dup (p.Lys428GlnfsTer26) c.1278dup (p.Lys427GlnfsTer26) c.1317dup (p.Lys440GlnfsTer26) c.448-19853dup (n.448-19853dup) c.586dup (p.Gln196ProfsTer17) n.1963dup c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer26) n.1886dup | |
22 | g.29674899C>A | CA514187958 | NF2 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) c.822C>A (p.Ala274=) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.448-19853C>A (n.448-19853C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1963C>A c.1290C>A (p.Ala430=) n.1886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674899C= | CA2400683970 | NF2 | c.1269C= (p.Ala423=) c.*898C= (n.*898C=) c.1404C= (p.Ala468=) c.822C= (p.Ala274=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1423C= (n.1423C=) c.1155C= (p.Ala385=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1317C= (p.Ala439=) c.448-19853C= (n.448-19853C=) c.586C= (p.Gln196=) n.1963C= c.1290C= (p.Ala430=) n.1886C= | |
22 | g.29674899C>G | CA514187959 | NF2 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) c.822C>G (p.Ala274=) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.448-19853C>G (n.448-19853C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1963C>G c.1290C>G (p.Ala430=) n.1886C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674899C>T | CA514187960 | NF2 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) c.822C>T (p.Ala274=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.448-19853C>T (n.448-19853C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1963C>T c.1290C>T (p.Ala430=) n.1886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674900A>C | CA411149065 | NF2 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.448-19852A>C (n.448-19852A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1964A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1887A>C | ClinVar |
22 | g.29674900A>G | CA411149066 | NF2 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.448-19852A>G (n.448-19852A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1964A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1887A>G | |
22 | g.29674900A>T | CA411149068 | NF2 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.448-19852A>T (n.448-19852A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1964A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1887A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674901A>C | CA411149073 | NF2 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.448-19851A>C (n.448-19851A>C) c.588A>C (p.Gln196His) n.1965A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1888A>C | ClinVar |
22 | g.29674901A>G | CA411149075 | NF2 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.448-19851A>G (n.448-19851A>G) c.588A>G (p.Gln196=) n.1965A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674901A>T | CA411149070 | NF2 | c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.448-19851A>T (n.448-19851A>T) c.588A>T (p.Gln196His) n.1965A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) n.1888A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674902G>A | CA514187972 | NF2 | c.1272G>A (p.Lys424=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.825G>A (p.Lys275=) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1281G>A (p.Lys427=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.448-19850G>A (n.448-19850G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1966G>A c.1293G>A (p.Lys431=) n.1889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674902G>C | CA411149082 | NF2 | c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.448-19850G>C (n.448-19850G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1966G>C c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.1889G>C | dbSNP |
22 | g.29674902G= | CA2400683971 | NF2 | c.1272G= (p.Lys424=) c.*901G= (n.*901G=) c.1407G= (p.Lys469=) c.825G= (p.Lys275=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.1426G= (n.1426G=) c.1158G= (p.Lys386=) c.1284G= (p.Lys428=) c.1281G= (p.Lys427=) c.1320G= (p.Lys440=) c.448-19850G= (n.448-19850G=) c.589G= (p.Ala197=) n.1966G= c.1293G= (p.Lys431=) n.1889G= | |
22 | g.29674902G>T | CA411149079 | NF2 | c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.448-19850G>T (n.448-19850G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1966G>T c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.1889G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674902_29674912del | CA645601170 | NF2 | c.1272_1282del (p.Lys424AsnfsTer22) c.*901_*911del (n.*901_*911del) c.1407_1417del (p.Lys469AsnfsTer22) c.825_835del (p.Lys275AsnfsTer22) c.*1289_*1299del (n.*1289_*1299del) c.1426_1436del (n.1426_1436del) c.1158_1168del (p.Lys386AsnfsTer22) c.1284_1294del (p.Lys428AsnfsTer22) c.1281_1291del (p.Lys427AsnfsTer22) c.1320_1330del (p.Lys440AsnfsTer22) c.448-19850_448-19840del (n.448-19850_448-19840del) c.589_599del (p.Ala197TrpfsTer12) n.1966_1976del c.1293_1303del (p.Lys431AsnfsTer22) n.1889_1899del | COSMIC |
22 | g.29674903del | CA514187977 | NF2 | c.1273del (p.Gln425ArgfsTer15) c.*902del (n.*902del) c.1408del (p.Gln470ArgfsTer15) c.826del (p.Gln276ArgfsTer15) c.*1290del (n.*1290del) c.1427del (n.1427del) c.1159del (p.Gln387ArgfsTer15) c.1285del (p.Gln429ArgfsTer15) c.1282del (p.Gln428ArgfsTer15) c.1321del (p.Gln441ArgfsTer15) c.448-19849del (n.448-19849del) c.590del (p.Ala197GlufsTer?) n.1967del c.1294del (p.Gln432ArgfsTer15) n.1890del | COSMIC |
22 | g.29674903C>A | CA411149089 | NF2 | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.448-19849C>A (n.448-19849C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.1967C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1890C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674903C>G | CA411149085 | NF2 | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.448-19849C>G (n.448-19849C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1967C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1890C>G | dbSNP |
22 | g.29674903C>T | CA411149087 | NF2 | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.448-19849C>T (n.448-19849C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1967C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1890C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674904A>C | CA411149093 | NF2 | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.448-19848A>C (n.448-19848A>C) c.591A>C (p.Ala197=) n.1968A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1891A>C | |
22 | g.29674904A>G | CA411149095 | NF2 | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.448-19848A>G (n.448-19848A>G) c.591A>G (p.Ala197=) n.1968A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1891A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674904A>T | CA411149097 | NF2 | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.448-19848A>T (n.448-19848A>T) c.591A>T (p.Ala197=) n.1968A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1891A>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674905G>A | CA514187988 | NF2 | c.1275G>A (p.Gln425=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1410G>A (p.Gln470=) c.828G>A (p.Gln276=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.448-19847G>A (n.448-19847G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1969G>A c.1296G>A (p.Gln432=) n.1892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674905G>C | CA411149100 | NF2 | c.1275G>C (p.Gln425His) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1410G>C (p.Gln470His) c.828G>C (p.Gln276His) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.448-19847G>C (n.448-19847G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1969G>C c.1296G>C (p.Gln432His) n.1892G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674905G= | CA2400683972 | NF2 | c.1275G= (p.Gln425=) c.*904G= (n.*904G=) c.1410G= (p.Gln470=) c.828G= (p.Gln276=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1429G= (n.1429G=) c.1161G= (p.Gln387=) c.1287G= (p.Gln429=) c.1284G= (p.Gln428=) c.1323G= (p.Gln441=) c.448-19847G= (n.448-19847G=) c.592G= (p.Glu198=) n.1969G= c.1296G= (p.Gln432=) n.1892G= | |
22 | g.29674905G>T | CA411149101 | NF2 | c.1275G>T (p.Gln425His) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1410G>T (p.Gln470His) c.828G>T (p.Gln276His) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.448-19847G>T (n.448-19847G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1969G>T c.1296G>T (p.Gln432His) n.1892G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674906A>C | CA411149104 | NF2 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.448-19846A>C (n.448-19846A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1970A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1893A>C | |
22 | g.29674906A>G | CA411149106 | NF2 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.448-19846A>G (n.448-19846A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1970A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1893A>G | |
22 | g.29674906A>T | CA411149109 | NF2 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.448-19846A>T (n.448-19846A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1970A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1893A>T | COSMIC |