Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29639075_29639087del | CA645600865 | NF2 | c.241-15_241-3del (n.241-15_241-3del) c.*123-15_*123-3del (n.*123-15_*123-3del) c.154-15_154-3del (n.154-15_154-3del) c.115-3127_115-3115del (n.115-3127_115-3115del) c.240+2199_240+2211del (n.240+2199_240+2211del) c.115-15_115-3del (n.115-15_115-3del) n.800-15_800-3del c.127-15_127-3del (n.127-15_127-3del) n.723-15_723-3del | COSMIC |
22 | g.29639081_29639088del | CA645600866 | NF2 | c.241-9_241-2del (n.241-9_241-2del) c.*123-9_*123-2del (n.*123-9_*123-2del) c.154-9_154-2del (n.154-9_154-2del) c.115-3121_115-3114del (n.115-3121_115-3114del) c.240+2205_240+2212del (n.240+2205_240+2212del) c.115-9_115-2del (n.115-9_115-2del) n.800-9_800-2del c.127-9_127-2del (n.127-9_127-2del) n.723-9_723-2del | COSMIC |
22 | g.29639083T>C | CA2825002878 | NF2 | c.241-7T>C (n.241-7T>C) c.*123-7T>C (n.*123-7T>C) c.154-7T>C (n.154-7T>C) c.115-3119T>C (n.115-3119T>C) c.240+2207T>C (n.240+2207T>C) c.115-7T>C (n.115-7T>C) n.800-7T>C c.127-7T>C (n.127-7T>C) n.723-7T>C | ClinVar |
22 | g.29639084C>G | CA2738093831 | NF2 | c.241-6C>G (n.241-6C>G) c.*123-6C>G (n.*123-6C>G) c.154-6C>G (n.154-6C>G) c.115-3118C>G (n.115-3118C>G) c.240+2208C>G (n.240+2208C>G) c.115-6C>G (n.115-6C>G) n.800-6C>G c.127-6C>G (n.127-6C>G) n.723-6C>G | dbSNP |
22 | g.29639084C>T | CA2738093811 | NF2 | c.241-6C>T (n.241-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) c.115-3118C>T (n.115-3118C>T) c.240+2208C>T (n.240+2208C>T) c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.800-6C>T c.127-6C>T (n.127-6C>T) n.723-6C>T | dbSNP |
22 | g.29639084_29639088delinsG | CA645600868 | NF2 | c.241-6_241-2delinsG (n.241-6_241-2delinsG) c.*123-6_*123-2delinsG (n.*123-6_*123-2delinsG) c.154-6_154-2delinsG (n.154-6_154-2delinsG) c.115-3118_115-3114delinsG (n.115-3118_115-3114delinsG) c.240+2208_240+2212delinsG (n.240+2208_240+2212delinsG) c.115-6_115-2delinsG (n.115-6_115-2delinsG) n.800-6_800-2delinsG c.127-6_127-2delinsG (n.127-6_127-2delinsG) n.723-6_723-2delinsG | COSMIC |
22 | g.29639085T>C | CA752291537 | NF2 | c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.*123-5T>C (n.*123-5T>C) c.154-5T>C (n.154-5T>C) c.115-3117T>C (n.115-3117T>C) c.240+2209T>C (n.240+2209T>C) c.115-5T>C (n.115-5T>C) n.800-5T>C c.127-5T>C (n.127-5T>C) n.723-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639085T= | CA2400668129 | NF2 | c.241-5T= (n.241-5T=) c.*123-5T= (n.*123-5T=) c.154-5T= (n.154-5T=) c.115-3117T= (n.115-3117T=) c.240+2209T= (n.240+2209T=) c.115-5T= (n.115-5T=) n.800-5T= c.127-5T= (n.127-5T=) n.723-5T= | |
22 | g.29639086G>A | CA2738093873 | NF2 | c.241-4G>A (n.241-4G>A) c.*123-4G>A (n.*123-4G>A) c.154-4G>A (n.154-4G>A) c.115-3116G>A (n.115-3116G>A) c.240+2210G>A (n.240+2210G>A) c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.800-4G>A c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.723-4G>A | dbSNP |
22 | g.29639086G>C | CA2499226120 | NF2 | c.241-4G>C (n.241-4G>C) c.*123-4G>C (n.*123-4G>C) c.154-4G>C (n.154-4G>C) c.115-3116G>C (n.115-3116G>C) c.240+2210G>C (n.240+2210G>C) c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.800-4G>C c.127-4G>C (n.127-4G>C) n.723-4G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639086G>T | CA2573157863 | NF2 | c.241-4G>T (n.241-4G>T) c.*123-4G>T (n.*123-4G>T) c.154-4G>T (n.154-4G>T) c.115-3116G>T (n.115-3116G>T) c.240+2210G>T (n.240+2210G>T) c.115-4G>T (n.115-4G>T) n.800-4G>T c.127-4G>T (n.127-4G>T) n.723-4G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639087C>A | CA2737853027 | NF2 | c.241-3C>A (n.241-3C>A) c.*123-3C>A (n.*123-3C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) c.115-3115C>A (n.115-3115C>A) c.240+2211C>A (n.240+2211C>A) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.800-3C>A c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.723-3C>A | dbSNP |
22 | g.29639087C= | CA2400668130 | NF2 | c.241-3C= (n.241-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.154-3C= (n.154-3C=) c.115-3115C= (n.115-3115C=) c.240+2211C= (n.240+2211C=) c.115-3C= (n.115-3C=) n.800-3C= c.127-3C= (n.127-3C=) n.723-3C= | |
22 | g.29639087C>G | CA2737853028 | NF2 | c.241-3C>G (n.241-3C>G) c.*123-3C>G (n.*123-3C>G) c.154-3C>G (n.154-3C>G) c.115-3115C>G (n.115-3115C>G) c.240+2211C>G (n.240+2211C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) n.800-3C>G c.127-3C>G (n.127-3C>G) n.723-3C>G | dbSNP |
22 | g.29639087C>T | CA030472 | NF2 | c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.154-3C>T (n.154-3C>T) c.115-3115C>T (n.115-3115C>T) c.240+2211C>T (n.240+2211C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.800-3C>T c.127-3C>T (n.127-3C>T) n.723-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
22 | g.29639088A>C | CA411152934 | NF2 | c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.115-3114A>C (n.115-3114A>C) c.240+2212A>C (n.240+2212A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.800-2A>C c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.723-2A>C | COSMIC |
22 | g.29639088A>G | CA411152937 | NF2 | c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.115-3114A>G (n.115-3114A>G) c.240+2212A>G (n.240+2212A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.800-2A>G c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.723-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639088A>T | CA411152939 | NF2 | c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.115-3114A>T (n.115-3114A>T) c.240+2212A>T (n.240+2212A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.800-2A>T c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.723-2A>T | dbSNP |
22 | g.29639089G>A | CA411152942 | NF2 | c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.115-3113G>A (n.115-3113G>A) c.240+2213G>A (n.240+2213G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.800-1G>A c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.723-1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639089G>C | CA411152945 | NF2 | c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.115-3113G>C (n.115-3113G>C) c.240+2213G>C (n.240+2213G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.800-1G>C c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.723-1G>C | dbSNP |
22 | g.29639089G>T | CA411152947 | NF2 | c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.115-3113G>T (n.115-3113G>T) c.240+2213G>T (n.240+2213G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.800-1G>T c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.723-1G>T | |
22 | g.29639089_29639090insA | CA2542422509 | NF2 | c.241-1_241insA (n.241-1_241insA) c.*123-1_*123insA (n.*123-1_*123insA) c.154-1_154insA (n.154-1_154insA) c.115-3113_115-3112insA (n.115-3113_115-3112insA) c.240+2213_240+2214insA (n.240+2213_240+2214insA) c.115-1_115insA (n.115-1_115insA) n.800-1_800insA c.127-1_127insA (n.127-1_127insA) n.723-1_723insA | |
22 | g.29639090G>A | CA411152950 | NF2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.115-3112G>A (n.115-3112G>A) c.240+2214G>A (n.240+2214G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) n.800G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639090G>C | CA411152952 | NF2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.115-3112G>C (n.115-3112G>C) c.240+2214G>C (n.240+2214G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.800G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.723G>C | dbSNP |
22 | g.29639090G= | CA2400668131 | NF2 | c.241G= (p.Val81=) c.*123G= (n.*123G=) c.154G= (p.Val52=) c.115-3112G= (n.115-3112G=) c.240+2214G= (n.240+2214G=) c.115G= (p.Val39=) n.800G= c.127G= (p.Val43=) n.723G= | |
22 | g.29639090G>T | CA411152955 | NF2 | c.241G>T (p.Val81Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.115-3112G>T (n.115-3112G>T) c.240+2214G>T (n.240+2214G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.800G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.723G>T | |
22 | g.29639090_29639091del | CA645600869 | NF2 | c.241_242del (p.Val81ThrfsTer4) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.154_155del (p.Val52ThrfsTer4) c.115-3112_115-3111del (n.115-3112_115-3111del) c.240+2214_240+2215del (n.240+2214_240+2215del) c.115_116del (p.Val39ThrfsTer4) n.800_801del c.127_128del (p.Val43ThrfsTer4) n.723_724del | COSMIC |
22 | g.29639090_29639097delinsAGCAGAACAT | CA2542494580 | NF2 | c.241_248delinsAGCAGAACAT (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*130delinsAGCAGAACAT (n.*123_*130delinsAGCAGAACAT) c.154_161delinsAGCAGAACAT (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT (n.115-3112_115-3105delinsAGCAGAACAT) c.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT (n.240+2214_240+2221delinsAGCAGAACAT) c.115_122delinsAGCAGAACAT (p.Val39SerfsTer?) n.800_807delinsAGCAGAACAT c.127_134delinsAGCAGAACAT (p.Val43SerfsTer?) n.723_730delinsAGCAGAACAT | |
22 | g.29639090_29639098delinsAG | CA2580099495 | NF2 | c.241_249delinsAG (p.Val81SerfsTer?) c.*123_*131delinsAG (n.*123_*131delinsAG) c.154_162delinsAG (p.Val52SerfsTer?) c.115-3112_115-3104delinsAG (n.115-3112_115-3104delinsAG) c.240+2214_240+2222delinsAG (n.240+2214_240+2222delinsAG) c.115_123delinsAG (p.Val39SerfsTer?) n.800_808delinsAG c.127_135delinsAG (p.Val43SerfsTer?) n.723_731delinsAG | ClinVar |
22 | g.29639091T>A | CA411152958 | NF2 | c.242T>A (p.Val81Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) c.115-3111T>A (n.115-3111T>A) c.240+2215T>A (n.240+2215T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.801T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.724T>A | dbSNP |
22 | g.29639091T>C | CA411152960 | NF2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.115-3111T>C (n.115-3111T>C) c.240+2215T>C (n.240+2215T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.801T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.724T>C | |
22 | g.29639091T>G | CA411152962 | NF2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.115-3111T>G (n.115-3111T>G) c.240+2215T>G (n.240+2215T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.801T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.724T>G | dbSNP |
22 | g.29639091_29639097delinsTACTGGA | CA2400668132 | NF2 | c.242_248delinsTACTGGA (p.Val81=) c.*124_*130delinsTACTGGA (n.*124_*130delinsTACTGGA) c.155_161delinsTACTGGA (p.Val52=) c.115-3111_115-3105delinsTACTGGA (n.115-3111_115-3105delinsTACTGGA) c.240+2215_240+2221delinsTACTGGA (n.240+2215_240+2221delinsTACTGGA) c.116_122delinsTACTGGA (p.Val39=) n.801_807delinsTACTGGA c.128_134delinsTACTGGA (p.Val43=) n.724_730delinsTACTGGA | |
22 | g.29639091_29639208del | CA2695230617 | NF2 | c.242_359del (p.Val81AspfsTer3) c.*124_*241del (n.*124_*241del) c.155_272del (p.Val52AspfsTer3) c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del) c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del) c.116_233del (p.Val39AspfsTer3) n.801_918del c.128_245del (p.Val43AspfsTer3) n.724_841del | |
22 | g.29639092A>C | CA514191511 | NF2 | c.243A>C (p.Val81=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.156A>C (p.Val52=) c.115-3110A>C (n.115-3110A>C) c.240+2216A>C (n.240+2216A>C) c.117A>C (p.Val39=) n.802A>C c.129A>C (p.Val43=) n.725A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639092A>G | CA514191512 | NF2 | c.243A>G (p.Val81=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.156A>G (p.Val52=) c.115-3110A>G (n.115-3110A>G) c.240+2216A>G (n.240+2216A>G) c.117A>G (p.Val39=) n.802A>G c.129A>G (p.Val43=) n.725A>G | ClinVar |
22 | g.29639092A>T | CA514191515 | NF2 | c.243A>T (p.Val81=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.156A>T (p.Val52=) c.115-3110A>T (n.115-3110A>T) c.240+2216A>T (n.240+2216A>T) c.117A>T (p.Val39=) n.802A>T c.129A>T (p.Val43=) n.725A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639092_29639097del | CA030457 | NF2 | c.243_248del (p.Leu82_Asp83del) c.*125_*130del (n.*125_*130del) c.156_161del (p.Leu53_Asp54del) c.115-3110_115-3105del (n.115-3110_115-3105del) c.240+2216_240+2221del (n.240+2216_240+2221del) c.117_122del (p.Leu40_Asp41del) n.802_807del c.129_134del (p.Leu44_Asp45del) n.725_730del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639093C>A | CA411152969 | NF2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.*126C>A (n.*126C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) c.115-3109C>A (n.115-3109C>A) c.240+2217C>A (n.240+2217C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.803C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.726C>A | dbSNP |
22 | g.29639093C= | CA2400668133 | NF2 | c.244C= (p.Leu82=) c.*126C= (n.*126C=) c.157C= (p.Leu53=) c.115-3109C= (n.115-3109C=) c.240+2217C= (n.240+2217C=) c.118C= (p.Leu40=) n.803C= c.130C= (p.Leu44=) n.726C= | |
22 | g.29639093C>G | CA411152967 | NF2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.*126C>G (n.*126C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.115-3109C>G (n.115-3109C>G) c.240+2217C>G (n.240+2217C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.803C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.726C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639093C>T | CA514191518 | NF2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.157C>T (p.Leu53=) c.115-3109C>T (n.115-3109C>T) c.240+2217C>T (n.240+2217C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.803C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639094T>A | CA411152977 | NF2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.115-3108T>A (n.115-3108T>A) c.240+2218T>A (n.240+2218T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.804T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.727T>A | |
22 | g.29639094T>C | CA411152973 | NF2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*127T>C (n.*127T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.115-3108T>C (n.115-3108T>C) c.240+2218T>C (n.240+2218T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.804T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.727T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639094T>G | CA411152974 | NF2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.115-3108T>G (n.115-3108T>G) c.240+2218T>G (n.240+2218T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.804T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.727T>G | |
22 | g.29639094T= | CA2400668134 | NF2 | c.245T= (p.Leu82=) c.*127T= (n.*127T=) c.158T= (p.Leu53=) c.115-3108T= (n.115-3108T=) c.240+2218T= (n.240+2218T=) c.119T= (p.Leu40=) n.804T= c.131T= (p.Leu44=) n.727T= | |
22 | g.29639096_29639102del | CA645600870 | NF2 | c.247_253del (p.Asp83MetfsTer?) c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.160_166del (p.Asp54MetfsTer?) c.115-3106_115-3100del (n.115-3106_115-3100del) c.240+2220_240+2226del (n.240+2220_240+2226del) c.121_127del (p.Asp41MetfsTer?) n.806_812del c.133_139del (p.Asp45MetfsTer?) n.729_735del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639095G>A | CA030447 | NF2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.159G>A (p.Leu53=) c.115-3107G>A (n.115-3107G>A) c.240+2219G>A (n.240+2219G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.805G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639095G>C | CA514191523 | NF2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.159G>C (p.Leu53=) c.115-3107G>C (n.115-3107G>C) c.240+2219G>C (n.240+2219G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.805G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.728G>C | dbSNP |
22 | g.29639095G= | CA2400668135 | NF2 | c.246G= (p.Leu82=) c.*128G= (n.*128G=) c.159G= (p.Leu53=) c.115-3107G= (n.115-3107G=) c.240+2219G= (n.240+2219G=) c.120G= (p.Leu40=) n.805G= c.132G= (p.Leu44=) n.728G= | |
22 | g.29639095G>T | CA514191524 | NF2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.159G>T (p.Leu53=) c.115-3107G>T (n.115-3107G>T) c.240+2219G>T (n.240+2219G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.805G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.728G>T | |
22 | g.29639096dup | CA2695230618 | NF2 | c.247dup (p.Asp83GlyfsTer3) c.*129dup (n.*129dup) c.160dup (p.Asp54GlyfsTer3) c.115-3106dup (n.115-3106dup) c.240+2220dup (n.240+2220dup) c.121dup (p.Asp41GlyfsTer3) n.806dup c.133dup (p.Asp45GlyfsTer3) n.729dup | |
22 | g.29639096G>A | CA411152981 | NF2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.115-3106G>A (n.115-3106G>A) c.240+2220G>A (n.240+2220G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.806G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.729G>A | dbSNP |
22 | g.29639096G>C | CA411152984 | NF2 | c.247G>C (p.Asp83His) c.*129G>C (n.*129G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.115-3106G>C (n.115-3106G>C) c.240+2220G>C (n.240+2220G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.806G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.729G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639096G>T | CA411152986 | NF2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*129G>T (n.*129G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.115-3106G>T (n.115-3106G>T) c.240+2220G>T (n.240+2220G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.806G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.729G>T | dbSNP |
22 | g.29639097A>C | CA411152989 | NF2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.*130A>C (n.*130A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.115-3105A>C (n.115-3105A>C) c.240+2221A>C (n.240+2221A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.807A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.730A>C | |
22 | g.29639097A>G | CA411152990 | NF2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.115-3105A>G (n.115-3105A>G) c.240+2221A>G (n.240+2221A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.807A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.730A>G | |
22 | g.29639097A>T | CA411152992 | NF2 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.*130A>T (n.*130A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.115-3105A>T (n.115-3105A>T) c.240+2221A>T (n.240+2221A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.807A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.730A>T | dbSNP |
22 | g.29639098del | CA514191530 | NF2 | c.249del (p.His84MetfsTer?) c.*131del (n.*131del) c.162del (p.His55MetfsTer?) c.115-3104del (n.115-3104del) c.240+2222del (n.240+2222del) c.123del (p.His42MetfsTer?) n.808del c.135del (p.His46MetfsTer?) n.731del | COSMIC |
22 | g.29639098T>A | CA411152994 | NF2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.*131T>A (n.*131T>A) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.115-3104T>A (n.115-3104T>A) c.240+2222T>A (n.240+2222T>A) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.808T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.731T>A | dbSNP |
22 | g.29639098T>C | CA514191532 | NF2 | c.249T>C (p.Asp83=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.162T>C (p.Asp54=) c.115-3104T>C (n.115-3104T>C) c.240+2222T>C (n.240+2222T>C) c.123T>C (p.Asp41=) n.808T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.731T>C | |
22 | g.29639098T>G | CA411152997 | NF2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.*131T>G (n.*131T>G) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.115-3104T>G (n.115-3104T>G) c.240+2222T>G (n.240+2222T>G) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.808T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.731T>G | dbSNP |
22 | g.29639099_29639149del | CA645600871 | NF2 | c.250_300del (p.His84_Phe100del) c.*132_*182del (n.*132_*182del) c.163_213del (p.His55_Phe71del) c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del) c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del) c.124_174del (p.His42_Phe58del) n.809_859del c.136_186del (p.His46_Phe62del) n.732_782del | COSMIC |
22 | g.29639099C>A | CA411153002 | NF2 | c.250C>A (p.His84Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.His55Asn) c.115-3103C>A (n.115-3103C>A) c.240+2223C>A (n.240+2223C>A) c.124C>A (p.His42Asn) n.809C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.732C>A | dbSNP |
22 | g.29639099C= | CA2400668136 | NF2 | c.250C= (p.His84=) c.*132C= (n.*132C=) c.163C= (p.His55=) c.115-3103C= (n.115-3103C=) c.240+2223C= (n.240+2223C=) c.124C= (p.His42=) n.809C= c.136C= (p.His46=) n.732C= | |
22 | g.29639099C>G | CA411153000 | NF2 | c.250C>G (p.His84Asp) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.His55Asp) c.115-3103C>G (n.115-3103C>G) c.240+2223C>G (n.240+2223C>G) c.124C>G (p.His42Asp) n.809C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.732C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639099C>T | CA411152998 | NF2 | c.250C>T (p.His84Tyr) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) c.115-3103C>T (n.115-3103C>T) c.240+2223C>T (n.240+2223C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) n.809C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29639100A= | CA2400668137 | NF2 | c.251A= (p.His84=) c.*133A= (n.*133A=) c.164A= (p.His55=) c.115-3102A= (n.115-3102A=) c.240+2224A= (n.240+2224A=) c.125A= (p.His42=) n.810A= c.137A= (p.His46=) n.733A= | |
22 | g.29639100A>C | CA411153005 | NF2 | c.251A>C (p.His84Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) c.164A>C (p.His55Pro) c.115-3102A>C (n.115-3102A>C) c.240+2224A>C (n.240+2224A>C) c.125A>C (p.His42Pro) n.810A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.733A>C | |
22 | g.29639100A>G | CA030442 | NF2 | c.251A>G (p.His84Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.164A>G (p.His55Arg) c.115-3102A>G (n.115-3102A>G) c.240+2224A>G (n.240+2224A>G) c.125A>G (p.His42Arg) n.810A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639100A>T | CA411153009 | NF2 | c.251A>T (p.His84Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) c.164A>T (p.His55Leu) c.115-3102A>T (n.115-3102A>T) c.240+2224A>T (n.240+2224A>T) c.125A>T (p.His42Leu) n.810A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.733A>T | dbSNP |
22 | g.29639100dup | CA916081973 | NF2 | c.251dup (p.His84GlnfsTer2) c.*133dup (n.*133dup) c.164dup (p.His55GlnfsTer2) c.115-3102dup (n.115-3102dup) c.240+2224dup (n.240+2224dup) c.125dup (p.His42GlnfsTer2) n.810dup c.137dup (p.His46GlnfsTer2) n.733dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639101T>A | CA030413 | NF2 | c.252T>A (p.His84Gln) c.*134T>A (n.*134T>A) c.165T>A (p.His55Gln) c.115-3101T>A (n.115-3101T>A) c.240+2225T>A (n.240+2225T>A) c.126T>A (p.His42Gln) n.811T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.734T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639101T>C | CA030430 | NF2 | c.252T>C (p.His84=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.165T>C (p.His55=) c.115-3101T>C (n.115-3101T>C) c.240+2225T>C (n.240+2225T>C) c.126T>C (p.His42=) n.811T>C c.138T>C (p.His46=) n.734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639101T>G | CA411153015 | NF2 | c.252T>G (p.His84Gln) c.*134T>G (n.*134T>G) c.165T>G (p.His55Gln) c.115-3101T>G (n.115-3101T>G) c.240+2225T>G (n.240+2225T>G) c.126T>G (p.His42Gln) n.811T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.734T>G | |
22 | g.29639101T= | CA2400668138 | NF2 | c.252T= (p.His84=) c.*134T= (n.*134T=) c.165T= (p.His55=) c.115-3101T= (n.115-3101T=) c.240+2225T= (n.240+2225T=) c.126T= (p.His42=) n.811T= c.138T= (p.His46=) n.734T= | |
22 | g.29639102G>A | CA411153019 | NF2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.115-3100G>A (n.115-3100G>A) c.240+2226G>A (n.240+2226G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.812G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.735G>A | dbSNP |
22 | g.29639102G>C | CA411153021 | NF2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.*135G>C (n.*135G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.115-3100G>C (n.115-3100G>C) c.240+2226G>C (n.240+2226G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.812G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.735G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639102G= | CA2400668139 | NF2 | c.253G= (p.Asp85=) c.*135G= (n.*135G=) c.166G= (p.Asp56=) c.115-3100G= (n.115-3100G=) c.240+2226G= (n.240+2226G=) c.127G= (p.Asp43=) n.812G= c.139G= (p.Asp47=) n.735G= | |
22 | g.29639102G>T | CA411153023 | NF2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*135G>T (n.*135G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.115-3100G>T (n.115-3100G>T) c.240+2226G>T (n.240+2226G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.812G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.735G>T | |
22 | g.29639103A>C | CA411153026 | NF2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.115-3099A>C (n.115-3099A>C) c.240+2227A>C (n.240+2227A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.813A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.736A>C | |
22 | g.29639103A>G | CA411153029 | NF2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.115-3099A>G (n.115-3099A>G) c.240+2227A>G (n.240+2227A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.813A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.736A>G | dbSNP |
22 | g.29639103A>T | CA411153031 | NF2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.115-3099A>T (n.115-3099A>T) c.240+2227A>T (n.240+2227A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.813A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.736A>T | dbSNP |
22 | g.29639104T>A | CA411153036 | NF2 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.115-3098T>A (n.115-3098T>A) c.240+2228T>A (n.240+2228T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.814T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) n.737T>A | dbSNP |
22 | g.29639104T>C | CA030392 | NF2 | c.255T>C (p.Asp85=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.168T>C (p.Asp56=) c.115-3098T>C (n.115-3098T>C) c.240+2228T>C (n.240+2228T>C) c.129T>C (p.Asp43=) n.814T>C c.141T>C (p.Asp47=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639104T>G | CA411153034 | NF2 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*137T>G (n.*137T>G) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.115-3098T>G (n.115-3098T>G) c.240+2228T>G (n.240+2228T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.814T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) n.737T>G | |
22 | g.29639104T= | CA2400668140 | NF2 | c.255T= (p.Asp85=) c.*137T= (n.*137T=) c.168T= (p.Asp56=) c.115-3098T= (n.115-3098T=) c.240+2228T= (n.240+2228T=) c.129T= (p.Asp43=) n.814T= c.141T= (p.Asp47=) n.737T= | |
22 | g.29639105G>A | CA030376 | NF2 | c.256G>A (p.Val86Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.115-3097G>A (n.115-3097G>A) c.240+2229G>A (n.240+2229G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) n.815G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639105G>C | CA411153042 | NF2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.115-3097G>C (n.115-3097G>C) c.240+2229G>C (n.240+2229G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.815G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.738G>C | dbSNP |
22 | g.29639105G= | CA2400668141 | NF2 | c.256G= (p.Val86=) c.*138G= (n.*138G=) c.169G= (p.Val57=) c.115-3097G= (n.115-3097G=) c.240+2229G= (n.240+2229G=) c.130G= (p.Val44=) n.815G= c.142G= (p.Val48=) n.738G= | |
22 | g.29639105G>T | CA411153044 | NF2 | c.256G>T (p.Val86Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.115-3097G>T (n.115-3097G>T) c.240+2229G>T (n.240+2229G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) n.815G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.738G>T | dbSNP |
22 | g.29639106T>A | CA411153047 | NF2 | c.257T>A (p.Val86Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) c.115-3096T>A (n.115-3096T>A) c.240+2230T>A (n.240+2230T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) n.816T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.739T>A | dbSNP |
22 | g.29639106T>C | CA411153049 | NF2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.115-3096T>C (n.115-3096T>C) c.240+2230T>C (n.240+2230T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.816T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.739T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29639106T>G | CA411153051 | NF2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.115-3096T>G (n.115-3096T>G) c.240+2230T>G (n.240+2230T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.816T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.739T>G | |
22 | g.29639108del | CA514191544 | NF2 | c.259del (p.Ser87GlnfsTer?) c.*141del (n.*141del) c.172del (p.Ser58GlnfsTer?) c.115-3094del (n.115-3094del) c.240+2232del (n.240+2232del) c.133del (p.Ser45GlnfsTer?) n.818del c.145del (p.Ser49GlnfsTer?) n.741del | COSMIC |
22 | g.29639106_29639180del | CA645600872 | NF2 | c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu) c.*139_*213del (n.*139_*213del) c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu) c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del) c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del) c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu) n.816_890del c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu) n.739_813del | COSMIC |
22 | g.29639107T>A | CA514191546 | NF2 | c.258T>A (p.Val86=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.171T>A (p.Val57=) c.115-3095T>A (n.115-3095T>A) c.240+2231T>A (n.240+2231T>A) c.132T>A (p.Val44=) n.817T>A c.144T>A (p.Val48=) n.740T>A | |
22 | g.29639107T>C | CA514191547 | NF2 | c.258T>C (p.Val86=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.171T>C (p.Val57=) c.115-3095T>C (n.115-3095T>C) c.240+2231T>C (n.240+2231T>C) c.132T>C (p.Val44=) n.817T>C c.144T>C (p.Val48=) n.740T>C | |
22 | g.29639107T>G | CA514191548 | NF2 | c.258T>G (p.Val86=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.171T>G (p.Val57=) c.115-3095T>G (n.115-3095T>G) c.240+2231T>G (n.240+2231T>G) c.132T>G (p.Val44=) n.817T>G c.144T>G (p.Val48=) n.740T>G | |
22 | g.29639107_29639111del | CA645600873 | NF2 | c.258_262del (p.Ser87GlyfsTer15) c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.171_175del (p.Ser58GlyfsTer15) c.115-3095_115-3091del (n.115-3095_115-3091del) c.240+2231_240+2235del (n.240+2231_240+2235del) c.132_136del (p.Ser45GlyfsTer15) n.817_821del c.144_148del (p.Ser49GlyfsTer15) n.740_744del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639108T>A | CA411153055 | NF2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.115-3094T>A (n.115-3094T>A) c.240+2232T>A (n.240+2232T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.818T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.741T>A | |
22 | g.29639108T>C | CA411153057 | NF2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.115-3094T>C (n.115-3094T>C) c.240+2232T>C (n.240+2232T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.818T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.741T>C | |
22 | g.29639108T>G | CA411153059 | NF2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*141T>G (n.*141T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.115-3094T>G (n.115-3094T>G) c.240+2232T>G (n.240+2232T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.818T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.741T>G | |
22 | g.29639109C>A | CA411153062 | NF2 | c.260C>A (p.Ser87Ter) c.*142C>A (n.*142C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.115-3093C>A (n.115-3093C>A) c.240+2233C>A (n.240+2233C>A) c.134C>A (p.Ser45Ter) n.819C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) n.742C>A | |
22 | g.29639109C>G | CA411153065 | NF2 | c.260C>G (p.Ser87Ter) c.*142C>G (n.*142C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.115-3093C>G (n.115-3093C>G) c.240+2233C>G (n.240+2233C>G) c.134C>G (p.Ser45Ter) n.819C>G c.146C>G (p.Ser49Ter) n.742C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639109C>T | CA411153067 | NF2 | c.260C>T (p.Ser87Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.115-3093C>T (n.115-3093C>T) c.240+2233C>T (n.240+2233C>T) c.134C>T (p.Ser45Leu) n.819C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) n.742C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639110A>C | CA514191556 | NF2 | c.261A>C (p.Ser87=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.115-3092A>C (n.115-3092A>C) c.240+2234A>C (n.240+2234A>C) c.135A>C (p.Ser45=) n.820A>C c.147A>C (p.Ser49=) n.743A>C | ClinVar |
22 | g.29639110A>G | CA514191557 | NF2 | c.261A>G (p.Ser87=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.115-3092A>G (n.115-3092A>G) c.240+2234A>G (n.240+2234A>G) c.135A>G (p.Ser45=) n.820A>G c.147A>G (p.Ser49=) n.743A>G | ClinVar |
22 | g.29639110A>T | CA514191559 | NF2 | c.261A>T (p.Ser87=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.115-3092A>T (n.115-3092A>T) c.240+2234A>T (n.240+2234A>T) c.135A>T (p.Ser45=) n.820A>T c.147A>T (p.Ser49=) n.743A>T | dbSNP |
22 | g.29639111A>C | CA411153072 | NF2 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.115-3091A>C (n.115-3091A>C) c.240+2235A>C (n.240+2235A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.821A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.744A>C | |
22 | g.29639111A>G | CA411153074 | NF2 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.115-3091A>G (n.115-3091A>G) c.240+2235A>G (n.240+2235A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.821A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.744A>G | |
22 | g.29639111A>T | CA411153070 | NF2 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.115-3091A>T (n.115-3091A>T) c.240+2235A>T (n.240+2235A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.821A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.744A>T | dbSNP |
22 | g.29639112A= | CA2400668142 | NF2 | c.263A= (p.Lys88=) c.*145A= (n.*145A=) c.176A= (p.Lys59=) c.115-3090A= (n.115-3090A=) c.240+2236A= (n.240+2236A=) c.137A= (p.Lys46=) n.822A= c.149A= (p.Lys50=) n.745A= | |
22 | g.29639112A>C | CA411153076 | NF2 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.115-3090A>C (n.115-3090A>C) c.240+2236A>C (n.240+2236A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.822A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.745A>C | |
22 | g.29639112A>G | CA030350 | NF2 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.115-3090A>G (n.115-3090A>G) c.240+2236A>G (n.240+2236A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.822A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.745A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639112A>T | CA411153078 | NF2 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.*145A>T (n.*145A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) c.115-3090A>T (n.115-3090A>T) c.240+2236A>T (n.240+2236A>T) c.137A>T (p.Lys46Met) n.822A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.745A>T | dbSNP |
22 | g.29639113G>A | CA514191570 | NF2 | c.264G>A (p.Lys88=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.177G>A (p.Lys59=) c.115-3089G>A (n.115-3089G>A) c.240+2237G>A (n.240+2237G>A) c.138G>A (p.Lys46=) n.823G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.746G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639113G>C | CA411153081 | NF2 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*146G>C (n.*146G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.115-3089G>C (n.115-3089G>C) c.240+2237G>C (n.240+2237G>C) c.138G>C (p.Lys46Asn) n.823G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.746G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639113G>T | CA411153084 | NF2 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*146G>T (n.*146G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.115-3089G>T (n.115-3089G>T) c.240+2237G>T (n.240+2237G>T) c.138G>T (p.Lys46Asn) n.823G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.746G>T | |
22 | g.29639114dup | CA514191567 | NF2 | c.265dup (p.Glu89GlyfsTer15) c.*147dup (n.*147dup) c.178dup (p.Glu60GlyfsTer15) c.115-3088dup (n.115-3088dup) c.240+2238dup (n.240+2238dup) c.139dup (p.Glu47GlyfsTer15) n.824dup c.151dup (p.Glu51GlyfsTer15) n.747dup | COSMIC |
22 | g.29639114del | CA514191566 | NF2 | c.265del (p.Glu89LysfsTer?) c.*147del (n.*147del) c.178del (p.Glu60LysfsTer?) c.115-3088del (n.115-3088del) c.240+2238del (n.240+2238del) c.139del (p.Glu47LysfsTer?) n.824del c.151del (p.Glu51LysfsTer?) n.747del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639114G>A | CA411153091 | NF2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.115-3088G>A (n.115-3088G>A) c.240+2238G>A (n.240+2238G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.824G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639114G>C | CA411153087 | NF2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.115-3088G>C (n.115-3088G>C) c.240+2238G>C (n.240+2238G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.824G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.747G>C | dbSNP |
22 | g.29639114G= | CA2400668143 | NF2 | c.265G= (p.Glu89=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Glu60=) c.115-3088G= (n.115-3088G=) c.240+2238G= (n.240+2238G=) c.139G= (p.Glu47=) n.824G= c.151G= (p.Glu51=) n.747G= | |
22 | g.29639114G>T | CA411153089 | NF2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.115-3088G>T (n.115-3088G>T) c.240+2238G>T (n.240+2238G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.824G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.747G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29639115A>C | CA411153094 | NF2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.115-3087A>C (n.115-3087A>C) c.240+2239A>C (n.240+2239A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.825A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.748A>C | |
22 | g.29639115A>G | CA411153096 | NF2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.115-3087A>G (n.115-3087A>G) c.240+2239A>G (n.240+2239A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.825A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.748A>G | |
22 | g.29639115A>T | CA411153098 | NF2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.*148A>T (n.*148A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.115-3087A>T (n.115-3087A>T) c.240+2239A>T (n.240+2239A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.825A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.748A>T | dbSNP |
22 | g.29639116A>C | CA411153102 | NF2 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.115-3086A>C (n.115-3086A>C) c.240+2240A>C (n.240+2240A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) n.826A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.749A>C | |
22 | g.29639116A>G | CA514191577 | NF2 | c.267A>G (p.Glu89=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.115-3086A>G (n.115-3086A>G) c.240+2240A>G (n.240+2240A>G) c.141A>G (p.Glu47=) n.826A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.749A>G | |
22 | g.29639116A>T | CA411153103 | NF2 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.115-3086A>T (n.115-3086A>T) c.240+2240A>T (n.240+2240A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) n.826A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.749A>T | dbSNP |
22 | g.29639117G>A | CA411153109 | NF2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.115-3085G>A (n.115-3085G>A) c.240+2241G>A (n.240+2241G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.827G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.750G>A | |
22 | g.29639117G>C | CA411153107 | NF2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.115-3085G>C (n.115-3085G>C) c.240+2241G>C (n.240+2241G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.827G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.750G>C | dbSNP |
22 | g.29639117G>T | CA411153106 | NF2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.115-3085G>T (n.115-3085G>T) c.240+2241G>T (n.240+2241G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.827G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.750G>T | dbSNP |
22 | g.29639118A>C | CA411153112 | NF2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.115-3084A>C (n.115-3084A>C) c.240+2242A>C (n.240+2242A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.828A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.751A>C | |
22 | g.29639118A>G | CA411153117 | NF2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.115-3084A>G (n.115-3084A>G) c.240+2242A>G (n.240+2242A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.828A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.751A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639118A>T | CA411153114 | NF2 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.115-3084A>T (n.115-3084A>T) c.240+2242A>T (n.240+2242A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.828A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.751A>T | dbSNP |
22 | g.29639119del | CA2580099501 | NF2 | c.270del (p.Glu90AspfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.183del (p.Glu61AspfsTer?) c.115-3083del (n.115-3083del) c.240+2243del (n.240+2243del) c.144del (p.Glu48AspfsTer?) n.829del c.156del (p.Glu52AspfsTer?) n.752del | ClinVar |
22 | g.29639119A>C | CA411153119 | NF2 | c.270A>C (p.Glu90Asp) c.*152A>C (n.*152A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.115-3083A>C (n.115-3083A>C) c.240+2243A>C (n.240+2243A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.829A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.752A>C | dbSNP |
22 | g.29639119A>G | CA514191582 | NF2 | c.270A>G (p.Glu90=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.115-3083A>G (n.115-3083A>G) c.240+2243A>G (n.240+2243A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.829A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.752A>G | dbSNP |
22 | g.29639119A>T | CA411153121 | NF2 | c.270A>T (p.Glu90Asp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.115-3083A>T (n.115-3083A>T) c.240+2243A>T (n.240+2243A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.829A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.752A>T | dbSNP |
22 | g.29639120C>A | CA411153125 | NF2 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.115-3082C>A (n.115-3082C>A) c.240+2244C>A (n.240+2244C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.830C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.753C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639120C= | CA2400668144 | NF2 | c.271C= (p.Pro91=) c.*153C= (n.*153C=) c.184C= (p.Pro62=) c.115-3082C= (n.115-3082C=) c.240+2244C= (n.240+2244C=) c.145C= (p.Pro49=) n.830C= c.157C= (p.Pro53=) n.753C= | |
22 | g.29639120C>G | CA411153127 | NF2 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.115-3082C>G (n.115-3082C>G) c.240+2244C>G (n.240+2244C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.830C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639120C>T | CA411153129 | NF2 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.115-3082C>T (n.115-3082C>T) c.240+2244C>T (n.240+2244C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.830C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.753C>T | dbSNP |
22 | g.29639121del | CA514191587 | NF2 | c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.185del (p.Pro62GlnfsTer?) c.115-3081del (n.115-3081del) c.240+2245del (n.240+2245del) c.146del (p.Pro49GlnfsTer?) n.831del c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) n.754del | COSMIC |
22 | g.29639121C>A | CA411153131 | NF2 | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.115-3081C>A (n.115-3081C>A) c.240+2245C>A (n.240+2245C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.831C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.754C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639121C= | CA2400668146 | NF2 | c.272C= (p.Pro91=) c.*154C= (n.*154C=) c.185C= (p.Pro62=) c.115-3081C= (n.115-3081C=) c.240+2245C= (n.240+2245C=) c.146C= (p.Pro49=) n.831C= c.158C= (p.Pro53=) n.754C= | |
22 | g.29639121C>G | CA411153133 | NF2 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.115-3081C>G (n.115-3081C>G) c.240+2245C>G (n.240+2245C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.831C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639121C>T | CA411153135 | NF2 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.115-3081C>T (n.115-3081C>T) c.240+2245C>T (n.240+2245C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.831C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.754C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29639121_29639122delinsCA | CA2400668145 | NF2 | c.272_273delinsCA (p.Pro91=) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Pro62=) c.115-3081_115-3080delinsCA (n.115-3081_115-3080delinsCA) c.240+2245_240+2246delinsCA (n.240+2245_240+2246delinsCA) c.146_147delinsCA (p.Pro49=) n.831_832delinsCA c.158_159delinsCA (p.Pro53=) n.754_755delinsCA | |
22 | g.29639123_29639133del | CA2695230619 | NF2 | c.274_284del (p.Val92LeufsTer8) c.*156_*166del (n.*156_*166del) c.187_197del (p.Val63LeufsTer8) c.115-3079_115-3069del (n.115-3079_115-3069del) c.240+2247_240+2257del (n.240+2247_240+2257del) c.148_158del (p.Val50LeufsTer8) n.833_843del c.160_170del (p.Val54LeufsTer8) n.756_766del | |
22 | g.29639122del | CA658656825 | NF2 | c.273del (p.Val92SerfsTer?) c.*155del (n.*155del) c.186del (p.Val63SerfsTer?) c.115-3080del (n.115-3080del) c.240+2246del (n.240+2246del) c.147del (p.Val50SerfsTer?) n.832del c.159del (p.Val54SerfsTer?) n.755del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639122A>C | CA514191588 | NF2 | c.273A>C (p.Pro91=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.115-3080A>C (n.115-3080A>C) c.240+2246A>C (n.240+2246A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.832A>C c.159A>C (p.Pro53=) n.755A>C | |
22 | g.29639122A>G | CA514191589 | NF2 | c.273A>G (p.Pro91=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.115-3080A>G (n.115-3080A>G) c.240+2246A>G (n.240+2246A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.832A>G c.159A>G (p.Pro53=) n.755A>G | |
22 | g.29639122A>T | CA514191591 | NF2 | c.273A>T (p.Pro91=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.115-3080A>T (n.115-3080A>T) c.240+2246A>T (n.240+2246A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.832A>T c.159A>T (p.Pro53=) n.755A>T | dbSNP |
22 | g.29639123G>A | CA030344 | NF2 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.115-3079G>A (n.115-3079G>A) c.240+2247G>A (n.240+2247G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.833G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639123G>C | CA411153139 | NF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.115-3079G>C (n.115-3079G>C) c.240+2247G>C (n.240+2247G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.833G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.756G>C | dbSNP |
22 | g.29639123G= | CA2400668147 | NF2 | c.274G= (p.Val92=) c.*156G= (n.*156G=) c.187G= (p.Val63=) c.115-3079G= (n.115-3079G=) c.240+2247G= (n.240+2247G=) c.148G= (p.Val50=) n.833G= c.160G= (p.Val54=) n.756G= | |
22 | g.29639123G>T | CA411153141 | NF2 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.115-3079G>T (n.115-3079G>T) c.240+2247G>T (n.240+2247G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.833G>T c.160G>T (p.Val54Phe) n.756G>T | |
22 | g.29639123_29639143del | CA645600874 | NF2 | c.274_294del (p.Val92_Ala98del) c.*156_*176del (n.*156_*176del) c.187_207del (p.Val63_Ala69del) c.115-3079_115-3059del (n.115-3079_115-3059del) c.240+2247_240+2267del (n.240+2247_240+2267del) c.148_168del (p.Val50_Ala56del) n.833_853del c.160_180del (p.Val54_Ala60del) n.756_776del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639124T>A | CA411153148 | NF2 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.115-3078T>A (n.115-3078T>A) c.240+2248T>A (n.240+2248T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.834T>A c.161T>A (p.Val54Asp) n.757T>A | |
22 | g.29639124T>C | CA411153146 | NF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.115-3078T>C (n.115-3078T>C) c.240+2248T>C (n.240+2248T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.834T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.757T>C | ClinVar |
22 | g.29639124T>G | CA411153144 | NF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.115-3078T>G (n.115-3078T>G) c.240+2248T>G (n.240+2248T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.834T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.757T>G | |
22 | g.29639128_29639134del | CA645600875 | NF2 | c.279_285del (p.Phe94SerfsTer27) c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.192_198del (p.Phe65SerfsTer27) c.115-3074_115-3068del (n.115-3074_115-3068del) c.240+2252_240+2258del (n.240+2252_240+2258del) c.153_159del (p.Phe52SerfsTer27) n.838_844del c.165_171del (p.Phe56SerfsTer27) n.761_767del | COSMIC |
22 | g.29639125C>A | CA514191600 | NF2 | c.276C>A (p.Val92=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.189C>A (p.Val63=) c.115-3077C>A (n.115-3077C>A) c.240+2249C>A (n.240+2249C>A) c.150C>A (p.Val50=) n.835C>A c.162C>A (p.Val54=) n.758C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639125C= | CA2400668148 | NF2 | c.276C= (p.Val92=) c.*158C= (n.*158C=) c.189C= (p.Val63=) c.115-3077C= (n.115-3077C=) c.240+2249C= (n.240+2249C=) c.150C= (p.Val50=) n.835C= c.162C= (p.Val54=) n.758C= | |
22 | g.29639125C>G | CA514191597 | NF2 | c.276C>G (p.Val92=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.189C>G (p.Val63=) c.115-3077C>G (n.115-3077C>G) c.240+2249C>G (n.240+2249C>G) c.150C>G (p.Val50=) n.835C>G c.162C>G (p.Val54=) n.758C>G | dbSNP |
22 | g.29639125C>T | CA514191598 | NF2 | c.276C>T (p.Val92=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.189C>T (p.Val63=) c.115-3077C>T (n.115-3077C>T) c.240+2249C>T (n.240+2249C>T) c.150C>T (p.Val50=) n.835C>T c.162C>T (p.Val54=) n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639126A>C | CA411153151 | NF2 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.115-3076A>C (n.115-3076A>C) c.240+2250A>C (n.240+2250A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.836A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.759A>C | |
22 | g.29639126A>G | CA411153153 | NF2 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.115-3076A>G (n.115-3076A>G) c.240+2250A>G (n.240+2250A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.836A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.759A>G | |
22 | g.29639126A>T | CA411153155 | NF2 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.115-3076A>T (n.115-3076A>T) c.240+2250A>T (n.240+2250A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.836A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.759A>T | dbSNP |
22 | g.29639127C>A | CA411153157 | NF2 | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.115-3075C>A (n.115-3075C>A) c.240+2251C>A (n.240+2251C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.837C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.760C>A | |
22 | g.29639127C>G | CA411153158 | NF2 | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.115-3075C>G (n.115-3075C>G) c.240+2251C>G (n.240+2251C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.837C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639127C>T | CA411153160 | NF2 | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.115-3075C>T (n.115-3075C>T) c.240+2251C>T (n.240+2251C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.837C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.760C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29639127_29639130del | CA2695230620 | NF2 | c.278_281del (p.Thr93IlefsTer29) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.191_194del (p.Thr64IlefsTer29) c.115-3075_115-3072del (n.115-3075_115-3072del) c.240+2251_240+2254del (n.240+2251_240+2254del) c.152_155del (p.Thr51IlefsTer29) n.837_840del c.164_167del (p.Thr55IlefsTer29) n.760_763del | |
22 | g.29639127_29639130dup | CA2695230621 | NF2 | c.278_281dup (p.His95LeufsTer10) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.191_194dup (p.His66LeufsTer10) c.115-3075_115-3072dup (n.115-3075_115-3072dup) c.240+2251_240+2254dup (n.240+2251_240+2254dup) c.152_155dup (p.His53LeufsTer10) n.837_840dup c.164_167dup (p.His57LeufsTer10) n.760_763dup | |
22 | g.29639128C>A | CA514191607 | NF2 | c.279C>A (p.Thr93=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.115-3074C>A (n.115-3074C>A) c.240+2252C>A (n.240+2252C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.838C>A c.165C>A (p.Thr55=) n.761C>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639128C= | CA2400668149 | NF2 | c.279C= (p.Thr93=) c.*161C= (n.*161C=) c.192C= (p.Thr64=) c.115-3074C= (n.115-3074C=) c.240+2252C= (n.240+2252C=) c.153C= (p.Thr51=) n.838C= c.165C= (p.Thr55=) n.761C= | |
22 | g.29639128C>G | CA030334 | NF2 | c.279C>G (p.Thr93=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.115-3074C>G (n.115-3074C>G) c.240+2252C>G (n.240+2252C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.838C>G c.165C>G (p.Thr55=) n.761C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639128C>T | CA514191609 | NF2 | c.279C>T (p.Thr93=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.115-3074C>T (n.115-3074C>T) c.240+2252C>T (n.240+2252C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.838C>T c.165C>T (p.Thr55=) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639129T>A | CA411153165 | NF2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*162T>A (n.*162T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.115-3073T>A (n.115-3073T>A) c.240+2253T>A (n.240+2253T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.839T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.762T>A | dbSNP |
22 | g.29639129T>C | CA411153168 | NF2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*162T>C (n.*162T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.115-3073T>C (n.115-3073T>C) c.240+2253T>C (n.240+2253T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.839T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.762T>C | |
22 | g.29639129T>G | CA411153171 | NF2 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.*162T>G (n.*162T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.115-3073T>G (n.115-3073T>G) c.240+2253T>G (n.240+2253T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) n.839T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.762T>G | |
22 | g.29639131del | CA514191611 | NF2 | c.282del (p.His95ThrfsTer28) c.*164del (n.*164del) c.195del (p.His66ThrfsTer28) c.115-3071del (n.115-3071del) c.240+2255del (n.240+2255del) c.156del (p.His53ThrfsTer28) n.841del c.168del (p.His57ThrfsTer28) n.764del | COSMIC |
22 | g.29639130T>A | CA411153174 | NF2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.115-3072T>A (n.115-3072T>A) c.240+2254T>A (n.240+2254T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.840T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.763T>A | |
22 | g.29639130T>C | CA411153176 | NF2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*163T>C (n.*163T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.115-3072T>C (n.115-3072T>C) c.240+2254T>C (n.240+2254T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.840T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.763T>C | dbSNP |
22 | g.29639130T>G | CA411153178 | NF2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*163T>G (n.*163T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.115-3072T>G (n.115-3072T>G) c.240+2254T>G (n.240+2254T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.840T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.763T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639130T= | CA2400668150 | NF2 | c.281T= (p.Phe94=) c.*163T= (n.*163T=) c.194T= (p.Phe65=) c.115-3072T= (n.115-3072T=) c.240+2254T= (n.240+2254T=) c.155T= (p.Phe52=) n.840T= c.167T= (p.Phe56=) n.763T= | |
22 | g.29639131T>A | CA411153182 | NF2 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*164T>A (n.*164T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) c.115-3071T>A (n.115-3071T>A) c.240+2255T>A (n.240+2255T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.841T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.764T>A | |
22 | g.29639131T>C | CA514191615 | NF2 | c.282T>C (p.Phe94=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.195T>C (p.Phe65=) c.115-3071T>C (n.115-3071T>C) c.240+2255T>C (n.240+2255T>C) c.156T>C (p.Phe52=) n.841T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.764T>C | |
22 | g.29639131T>G | CA411153180 | NF2 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*164T>G (n.*164T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) c.115-3071T>G (n.115-3071T>G) c.240+2255T>G (n.240+2255T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.841T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.764T>G | dbSNP |
22 | g.29639131_29639132del | CA645600876 | NF2 | c.282_283del (p.Phe94LeufsTer9) c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.195_196del (p.Phe65LeufsTer9) c.115-3071_115-3070del (n.115-3071_115-3070del) c.240+2255_240+2256del (n.240+2255_240+2256del) c.156_157del (p.Phe52LeufsTer9) n.841_842del c.168_169del (p.Phe56LeufsTer9) n.764_765del | COSMIC |
22 | g.29639132_29639207del | CA645600877 | NF2 | c.283_358del (p.His95TyrfsTer3) c.*165_*240del (n.*165_*240del) c.196_271del (p.His66TyrfsTer3) c.115-3070_115-2995del (n.115-3070_115-2995del) c.240+2256_240+2331del (n.240+2256_240+2331del) c.157_232del (p.His53TyrfsTer3) n.842_917del c.169_244del (p.His57TyrfsTer3) n.765_840del | COSMIC |
22 | g.29639132C>A | CA411153183 | NF2 | c.283C>A (p.His95Asn) c.*165C>A (n.*165C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.115-3070C>A (n.115-3070C>A) c.240+2256C>A (n.240+2256C>A) c.157C>A (p.His53Asn) n.842C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.765C>A | |
22 | g.29639132C= | CA2400668151 | NF2 | c.283C= (p.His95=) c.*165C= (n.*165C=) c.196C= (p.His66=) c.115-3070C= (n.115-3070C=) c.240+2256C= (n.240+2256C=) c.157C= (p.His53=) n.842C= c.169C= (p.His57=) n.765C= | |
22 | g.29639132C>G | CA411153185 | NF2 | c.283C>G (p.His95Asp) c.*165C>G (n.*165C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.115-3070C>G (n.115-3070C>G) c.240+2256C>G (n.240+2256C>G) c.157C>G (p.His53Asp) n.842C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.765C>G | dbSNP |
22 | g.29639132C>T | CA411153184 | NF2 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.*165C>T (n.*165C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.115-3070C>T (n.115-3070C>T) c.240+2256C>T (n.240+2256C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) n.842C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.765C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639133del | CA514191623 | NF2 | c.284del (p.His95ProfsTer28) c.*166del (n.*166del) c.197del (p.His66ProfsTer28) c.115-3069del (n.115-3069del) c.240+2257del (n.240+2257del) c.158del (p.His53ProfsTer28) n.843del c.170del (p.His57ProfsTer28) n.766del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639133A>C | CA411153188 | NF2 | c.284A>C (p.His95Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.115-3069A>C (n.115-3069A>C) c.240+2257A>C (n.240+2257A>C) c.158A>C (p.His53Pro) n.843A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.766A>C | |
22 | g.29639133A>G | CA411153190 | NF2 | c.284A>G (p.His95Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.115-3069A>G (n.115-3069A>G) c.240+2257A>G (n.240+2257A>G) c.158A>G (p.His53Arg) n.843A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.766A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639133A>T | CA411153192 | NF2 | c.284A>T (p.His95Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.115-3069A>T (n.115-3069A>T) c.240+2257A>T (n.240+2257A>T) c.158A>T (p.His53Leu) n.843A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.766A>T | dbSNP |
22 | g.29639133_29639136delinsACTT | CA2400668152 | NF2 | c.284_287delinsACTT (p.His95=) c.*166_*169delinsACTT (n.*166_*169delinsACTT) c.197_200delinsACTT (p.His66=) c.115-3069_115-3066delinsACTT (n.115-3069_115-3066delinsACTT) c.240+2257_240+2260delinsACTT (n.240+2257_240+2260delinsACTT) c.158_161delinsACTT (p.His53=) n.843_846delinsACTT c.170_173delinsACTT (p.His57=) n.766_769delinsACTT | |
22 | g.29639134C>A | CA411153194 | NF2 | c.285C>A (p.His95Gln) c.*167C>A (n.*167C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.115-3068C>A (n.115-3068C>A) c.240+2258C>A (n.240+2258C>A) c.159C>A (p.His53Gln) n.844C>A c.171C>A (p.His57Gln) n.767C>A | |
22 | g.29639134C>G | CA411153196 | NF2 | c.285C>G (p.His95Gln) c.*167C>G (n.*167C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.115-3068C>G (n.115-3068C>G) c.240+2258C>G (n.240+2258C>G) c.159C>G (p.His53Gln) n.844C>G c.171C>G (p.His57Gln) n.767C>G | dbSNP |
22 | g.29639134C>T | CA514191626 | NF2 | c.285C>T (p.His95=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.198C>T (p.His66=) c.115-3068C>T (n.115-3068C>T) c.240+2258C>T (n.240+2258C>T) c.159C>T (p.His53=) n.844C>T c.171C>T (p.His57=) n.767C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639137_29639139del | CA021424 | NF2 | c.288_290del (p.Phe96del) c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.201_203del (p.Phe67del) c.115-3065_115-3063del (n.115-3065_115-3063del) c.240+2261_240+2263del (n.240+2261_240+2263del) c.162_164del (p.Phe54del) n.847_849del c.174_176del (p.Phe58del) n.770_772del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29639135T>A | CA411153201 | NF2 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.115-3067T>A (n.115-3067T>A) c.240+2259T>A (n.240+2259T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.845T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.768T>A | dbSNP |
22 | g.29639135T>C | CA411153204 | NF2 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.115-3067T>C (n.115-3067T>C) c.240+2259T>C (n.240+2259T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.845T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.768T>C | |
22 | g.29639135T>G | CA411153206 | NF2 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.115-3067T>G (n.115-3067T>G) c.240+2259T>G (n.240+2259T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.845T>G c.172T>G (p.Phe58Val) n.768T>G | |
22 | g.29639136del | CA2695230622 | NF2 | c.287del (p.Phe96SerfsTer27) c.*169del (n.*169del) c.200del (p.Phe67SerfsTer27) c.115-3066del (n.115-3066del) c.240+2260del (n.240+2260del) c.161del (p.Phe54SerfsTer27) n.846del c.173del (p.Phe58SerfsTer27) n.769del | |
22 | g.29639137_29639149del | CA645600878 | NF2 | c.288_300del (p.Leu97IlefsTer22) c.*170_*182del (n.*170_*182del) c.201_213del (p.Leu68IlefsTer22) c.115-3065_115-3053del (n.115-3065_115-3053del) c.240+2261_240+2273del (n.240+2261_240+2273del) c.162_174del (p.Leu55IlefsTer22) n.847_859del c.174_186del (p.Leu59IlefsTer22) n.770_782del | COSMIC |
22 | g.29639136T>A | CA411153208 | NF2 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.115-3066T>A (n.115-3066T>A) c.240+2260T>A (n.240+2260T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.846T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.769T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29639136T>C | CA411153211 | NF2 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.115-3066T>C (n.115-3066T>C) c.240+2260T>C (n.240+2260T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.846T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.769T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639136T>G | CA411153213 | NF2 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.115-3066T>G (n.115-3066T>G) c.240+2260T>G (n.240+2260T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.846T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) n.769T>G | |
22 | g.29639137C>A | CA411153216 | NF2 | c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.115-3065C>A (n.115-3065C>A) c.240+2261C>A (n.240+2261C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.847C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) n.770C>A | |
22 | g.29639137C= | CA2400668153 | NF2 | c.288C= (p.Phe96=) c.*170C= (n.*170C=) c.201C= (p.Phe67=) c.115-3065C= (n.115-3065C=) c.240+2261C= (n.240+2261C=) c.162C= (p.Phe54=) n.847C= c.174C= (p.Phe58=) n.770C= | |
22 | g.29639137C>G | CA411153218 | NF2 | c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.115-3065C>G (n.115-3065C>G) c.240+2261C>G (n.240+2261C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.847C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) n.770C>G | dbSNP |
22 | g.29639137C>T | CA323121182 | NF2 | c.288C>T (p.Phe96=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.115-3065C>T (n.115-3065C>T) c.240+2261C>T (n.240+2261C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.847C>T c.174C>T (p.Phe58=) n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639138T>A | CA411153219 | NF2 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.115-3064T>A (n.115-3064T>A) c.240+2262T>A (n.240+2262T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) n.848T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.771T>A | |
22 | g.29639138T>C | CA514191633 | NF2 | c.289T>C (p.Leu97=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.115-3064T>C (n.115-3064T>C) c.240+2262T>C (n.240+2262T>C) c.163T>C (p.Leu55=) n.848T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.771T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639138T>G | CA411153221 | NF2 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.115-3064T>G (n.115-3064T>G) c.240+2262T>G (n.240+2262T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) n.848T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.771T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639139del | CA514191635 | NF2 | c.290del (p.Leu97TrpfsTer26) c.*172del (n.*172del) c.203del (p.Leu68TrpfsTer26) c.115-3063del (n.115-3063del) c.240+2263del (n.240+2263del) c.164del (p.Leu55TrpfsTer26) n.849del c.176del (p.Leu59TrpfsTer26) n.772del | ClinVar COSMIC |
22 | g.29639139T>A | CA411153224 | NF2 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.115-3063T>A (n.115-3063T>A) c.240+2263T>A (n.240+2263T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.849T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.772T>A | |
22 | g.29639139T>C | CA411153226 | NF2 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.115-3063T>C (n.115-3063T>C) c.240+2263T>C (n.240+2263T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.849T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.772T>C | |
22 | g.29639139T>G | CA411153228 | NF2 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.115-3063T>G (n.115-3063T>G) c.240+2263T>G (n.240+2263T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.849T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.772T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639140G>A | CA514191636 | NF2 | c.291G>A (p.Leu97=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.115-3062G>A (n.115-3062G>A) c.240+2264G>A (n.240+2264G>A) c.165G>A (p.Leu55=) n.850G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.773G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639140G>C | CA411153229 | NF2 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.*173G>C (n.*173G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.115-3062G>C (n.115-3062G>C) c.240+2264G>C (n.240+2264G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.850G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.773G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639140G>T | CA411153231 | NF2 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.115-3062G>T (n.115-3062G>T) c.240+2264G>T (n.240+2264G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.850G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.773G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639141del | CA2738095573 | NF2 | c.292del (p.Ala98ProfsTer25) c.*174del (n.*174del) c.205del (p.Ala69ProfsTer25) c.115-3061del (n.115-3061del) c.240+2265del (n.240+2265del) c.166del (p.Ala56ProfsTer25) n.851del c.178del (p.Ala60ProfsTer25) n.774del | dbSNP |
22 | g.29639140_29639186del | CA645600880 | NF2 | c.291_337del (p.Leu97PhefsTer17) c.*173_*219del (n.*173_*219del) c.204_250del (p.Leu68PhefsTer17) c.115-3062_115-3016del (n.115-3062_115-3016del) c.240+2264_240+2310del (n.240+2264_240+2310del) c.165_211del (p.Leu55PhefsTer17) n.850_896del c.177_223del (p.Leu59PhefsTer17) n.773_819del | COSMIC |
22 | g.29639141G>A | CA411153232 | NF2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*174G>A (n.*174G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.115-3061G>A (n.115-3061G>A) c.240+2265G>A (n.240+2265G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.851G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.774G>A | dbSNP |
22 | g.29639141G>C | CA411153233 | NF2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.115-3061G>C (n.115-3061G>C) c.240+2265G>C (n.240+2265G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.851G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.774G>C | dbSNP |
22 | g.29639141G>T | CA411153234 | NF2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*174G>T (n.*174G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.115-3061G>T (n.115-3061G>T) c.240+2265G>T (n.240+2265G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.851G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.774G>T | dbSNP |
22 | g.29639142C>A | CA16616362 | NF2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*175C>A (n.*175C>A) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.115-3060C>A (n.115-3060C>A) c.240+2266C>A (n.240+2266C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.852C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.775C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639142C= | CA2400668154 | NF2 | c.293C= (p.Ala98=) c.*175C= (n.*175C=) c.206C= (p.Ala69=) c.115-3060C= (n.115-3060C=) c.240+2266C= (n.240+2266C=) c.167C= (p.Ala56=) n.852C= c.179C= (p.Ala60=) n.775C= | |
22 | g.29639142C>G | CA411153235 | NF2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.115-3060C>G (n.115-3060C>G) c.240+2266C>G (n.240+2266C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.852C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.775C>G | dbSNP |
22 | g.29639142C>T | CA411153236 | NF2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*175C>T (n.*175C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.115-3060C>T (n.115-3060C>T) c.240+2266C>T (n.240+2266C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.852C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639143del | CA514191642 | NF2 | c.294del (p.Lys99AsnfsTer24) c.*176del (n.*176del) c.207del (p.Lys70AsnfsTer24) c.115-3059del (n.115-3059del) c.240+2267del (n.240+2267del) c.168del (p.Lys57AsnfsTer24) n.853del c.180del (p.Lys61AsnfsTer24) n.776del | COSMIC |
22 | g.29639144_29639154del | CA2695230623 | NF2 | c.295_305del (p.Lys99Ter) c.*177_*187del (n.*177_*187del) c.208_218del (p.Lys70Ter) c.115-3058_115-3048del (n.115-3058_115-3048del) c.240+2268_240+2278del (n.240+2268_240+2278del) c.169_179del (p.Lys57Ter) n.854_864del c.181_191del (p.Lys61Ter) n.777_787del | |
22 | g.29639143C>A | CA514191643 | NF2 | c.294C>A (p.Ala98=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.207C>A (p.Ala69=) c.115-3059C>A (n.115-3059C>A) c.240+2267C>A (n.240+2267C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.853C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.776C>A | dbSNP |
22 | g.29639143C= | CA2400668155 | NF2 | c.294C= (p.Ala98=) c.*176C= (n.*176C=) c.207C= (p.Ala69=) c.115-3059C= (n.115-3059C=) c.240+2267C= (n.240+2267C=) c.168C= (p.Ala56=) n.853C= c.180C= (p.Ala60=) n.776C= | |
22 | g.29639143C>G | CA514191644 | NF2 | c.294C>G (p.Ala98=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.207C>G (p.Ala69=) c.115-3059C>G (n.115-3059C>G) c.240+2267C>G (n.240+2267C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.853C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.776C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639143C>T | CA514191645 | NF2 | c.294C>T (p.Ala98=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.207C>T (p.Ala69=) c.115-3059C>T (n.115-3059C>T) c.240+2267C>T (n.240+2267C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.853C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.776C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639144A>C | CA411153237 | NF2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.115-3058A>C (n.115-3058A>C) c.240+2268A>C (n.240+2268A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.854A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.777A>C | |
22 | g.29639144A>G | CA411153239 | NF2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.115-3058A>G (n.115-3058A>G) c.240+2268A>G (n.240+2268A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.854A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.777A>G | dbSNP |
22 | g.29639144A>T | CA411153238 | NF2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.115-3058A>T (n.115-3058A>T) c.240+2268A>T (n.240+2268A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.854A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.777A>T | |
22 | g.29639146del | CA2695230624 | NF2 | c.297del (p.Lys99AsnfsTer24) c.*179del (n.*179del) c.210del (p.Lys70AsnfsTer24) c.115-3056del (n.115-3056del) c.240+2270del (n.240+2270del) c.171del (p.Lys57AsnfsTer24) n.856del c.183del (p.Lys61AsnfsTer24) n.779del | |
22 | g.29639145_29639157del | CA645600882 | NF2 | c.296_308del (p.Lys99ArgfsTer20) c.*178_*190del (n.*178_*190del) c.209_221del (p.Lys70ArgfsTer20) c.115-3057_115-3045del (n.115-3057_115-3045del) c.240+2269_240+2281del (n.240+2269_240+2281del) c.170_182del (p.Lys57ArgfsTer20) n.855_867del c.182_194del (p.Lys61ArgfsTer20) n.778_790del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639145A= | CA2400668156 | NF2 | c.296A= (p.Lys99=) c.*178A= (n.*178A=) c.209A= (p.Lys70=) c.115-3057A= (n.115-3057A=) c.240+2269A= (n.240+2269A=) c.170A= (p.Lys57=) n.855A= c.182A= (p.Lys61=) n.778A= | |
22 | g.29639145A>C | CA411153240 | NF2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.115-3057A>C (n.115-3057A>C) c.240+2269A>C (n.240+2269A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.855A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.778A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639145A>G | CA030323 | NF2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.115-3057A>G (n.115-3057A>G) c.240+2269A>G (n.240+2269A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.855A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.778A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639145A>T | CA411153241 | NF2 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.115-3057A>T (n.115-3057A>T) c.240+2269A>T (n.240+2269A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.855A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.778A>T | dbSNP |
22 | g.29639146A>C | CA411153242 | NF2 | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.*179A>C (n.*179A>C) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.115-3056A>C (n.115-3056A>C) c.240+2270A>C (n.240+2270A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.856A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.779A>C | |
22 | g.29639146A>G | CA514191651 | NF2 | c.297A>G (p.Lys99=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.210A>G (p.Lys70=) c.115-3056A>G (n.115-3056A>G) c.240+2270A>G (n.240+2270A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.856A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.779A>G | |
22 | g.29639146A>T | CA411153243 | NF2 | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.*179A>T (n.*179A>T) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.115-3056A>T (n.115-3056A>T) c.240+2270A>T (n.240+2270A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.856A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.779A>T | |
22 | g.29639147T>A | CA411153244 | NF2 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.*180T>A (n.*180T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.115-3055T>A (n.115-3055T>A) c.240+2271T>A (n.240+2271T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) n.857T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.780T>A | dbSNP |
22 | g.29639147T>C | CA411153245 | NF2 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.*180T>C (n.*180T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.115-3055T>C (n.115-3055T>C) c.240+2271T>C (n.240+2271T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) n.857T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.780T>C | dbSNP |
22 | g.29639147T>G | CA411153246 | NF2 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.*180T>G (n.*180T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.115-3055T>G (n.115-3055T>G) c.240+2271T>G (n.240+2271T>G) c.172T>G (p.Phe58Val) n.857T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.780T>G | |
22 | g.29639150del | CA514191656 | NF2 | c.301del (p.Tyr101IlefsTer22) c.*183del (n.*183del) c.214del (p.Tyr72IlefsTer22) c.115-3052del (n.115-3052del) c.240+2274del (n.240+2274del) c.175del (p.Tyr59IlefsTer22) n.860del c.187del (p.Tyr63IlefsTer22) n.783del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639148T>A | CA411153247 | NF2 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.*181T>A (n.*181T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.115-3054T>A (n.115-3054T>A) c.240+2272T>A (n.240+2272T>A) c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.858T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.781T>A | dbSNP |
22 | g.29639148T>C | CA411153248 | NF2 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.115-3054T>C (n.115-3054T>C) c.240+2272T>C (n.240+2272T>C) c.173T>C (p.Phe58Ser) n.858T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.781T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29639148T>G | CA411153249 | NF2 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.115-3054T>G (n.115-3054T>G) c.240+2272T>G (n.240+2272T>G) c.173T>G (p.Phe58Cys) n.858T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.781T>G | |
22 | g.29639149T>A | CA411153250 | NF2 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.*182T>A (n.*182T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.115-3053T>A (n.115-3053T>A) c.240+2273T>A (n.240+2273T>A) c.174T>A (p.Phe58Leu) n.859T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.782T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639149T>C | CA514191658 | NF2 | c.300T>C (p.Phe100=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.213T>C (p.Phe71=) c.115-3053T>C (n.115-3053T>C) c.240+2273T>C (n.240+2273T>C) c.174T>C (p.Phe58=) n.859T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.782T>C | |
22 | g.29639149T>G | CA411153251 | NF2 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.*182T>G (n.*182T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.115-3053T>G (n.115-3053T>G) c.240+2273T>G (n.240+2273T>G) c.174T>G (p.Phe58Leu) n.859T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.782T>G | |
22 | g.29639149T= | CA2400668157 | NF2 | c.300T= (p.Phe100=) c.*182T= (n.*182T=) c.213T= (p.Phe71=) c.115-3053T= (n.115-3053T=) c.240+2273T= (n.240+2273T=) c.174T= (p.Phe58=) n.859T= c.186T= (p.Phe62=) n.782T= | |
22 | g.29639150T>A | CA411153254 | NF2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.115-3052T>A (n.115-3052T>A) c.240+2274T>A (n.240+2274T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.860T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.783T>A | |
22 | g.29639150T>C | CA411153253 | NF2 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.*183T>C (n.*183T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) c.115-3052T>C (n.115-3052T>C) c.240+2274T>C (n.240+2274T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) n.860T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.783T>C | |
22 | g.29639150T>G | CA411153252 | NF2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.*183T>G (n.*183T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.115-3052T>G (n.115-3052T>G) c.240+2274T>G (n.240+2274T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.860T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.783T>G | |
22 | g.29639151_29639152del | CA2573157868 | NF2 | c.302_303del (p.Tyr101SerfsTer2) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.215_216del (p.Tyr72SerfsTer2) c.115-3051_115-3050del (n.115-3051_115-3050del) c.240+2275_240+2276del (n.240+2275_240+2276del) c.176_177del (p.Tyr59SerfsTer2) n.861_862del c.188_189del (p.Tyr63SerfsTer2) n.784_785del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639151A= | CA2400668158 | NF2 | c.302A= (p.Tyr101=) c.*184A= (n.*184A=) c.215A= (p.Tyr72=) c.115-3051A= (n.115-3051A=) c.240+2275A= (n.240+2275A=) c.176A= (p.Tyr59=) n.861A= c.188A= (p.Tyr63=) n.784A= | |
22 | g.29639151A>C | CA411153255 | NF2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.*184A>C (n.*184A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.115-3051A>C (n.115-3051A>C) c.240+2275A>C (n.240+2275A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.861A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.784A>C | |
22 | g.29639151A>G | CA411153256 | NF2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.*184A>G (n.*184A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.115-3051A>G (n.115-3051A>G) c.240+2275A>G (n.240+2275A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.861A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.784A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639151A>T | CA411153257 | NF2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.*184A>T (n.*184A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.115-3051A>T (n.115-3051A>T) c.240+2275A>T (n.240+2275A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.861A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.784A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639151_29639153del | CA645600884 | NF2 | c.302_304del (p.Tyr101_Pro102delinsSer) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.215_217del (p.Tyr72_Pro73delinsSer) c.115-3051_115-3049del (n.115-3051_115-3049del) c.240+2275_240+2277del (n.240+2275_240+2277del) c.176_178del (p.Tyr59_Pro60delinsSer) n.861_863del c.188_190del (p.Tyr63_Pro64delinsSer) n.784_786del | COSMIC |
22 | g.29639151_29639152insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT | CA514191664 | NF2 | c.302_303insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr101Ter) c.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.*184_*185insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.215_216insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr72Ter) c.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.115-3051_115-3050insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (n.240+2275_240+2276insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT) c.176_177insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr59Ter) n.861_862insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT c.188_189insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT (p.Tyr63Ter) n.784_785insAAATTTGAAGGCGTTTGATCACTTTAGGACCAATCCATAAAGAAATGAAAAGTGCGGTCAATAATGCCAAAATCGCACGTACAGTAATATAGGAAATGGCAT | |
22 | g.29639152T>A | CA411153258 | NF2 | c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.*185T>A (n.*185T>A) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.115-3050T>A (n.115-3050T>A) c.240+2276T>A (n.240+2276T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.862T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.785T>A | COSMIC |
22 | g.29639152T>C | CA514191666 | NF2 | c.303T>C (p.Tyr101=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.216T>C (p.Tyr72=) c.115-3050T>C (n.115-3050T>C) c.240+2276T>C (n.240+2276T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) n.862T>C c.189T>C (p.Tyr63=) n.785T>C | |
22 | g.29639152T>G | CA411153259 | NF2 | c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.*185T>G (n.*185T>G) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.115-3050T>G (n.115-3050T>G) c.240+2276T>G (n.240+2276T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.862T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.785T>G | dbSNP |
22 | g.29639153C>A | CA411153260 | NF2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.115-3049C>A (n.115-3049C>A) c.240+2277C>A (n.240+2277C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.863C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.786C>A | dbSNP |
22 | g.29639153C= | CA2400668159 | NF2 | c.304C= (p.Pro102=) c.*186C= (n.*186C=) c.217C= (p.Pro73=) c.115-3049C= (n.115-3049C=) c.240+2277C= (n.240+2277C=) c.178C= (p.Pro60=) n.863C= c.190C= (p.Pro64=) n.786C= | |
22 | g.29639153C>G | CA411153261 | NF2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.115-3049C>G (n.115-3049C>G) c.240+2277C>G (n.240+2277C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.863C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.786C>G | dbSNP |
22 | g.29639153C>T | CA411153262 | NF2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.115-3049C>T (n.115-3049C>T) c.240+2277C>T (n.240+2277C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.863C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.786C>T | dbSNP |
22 | g.29639154del | CA514191670 | NF2 | c.305del (p.Pro102LeufsTer21) c.*187del (n.*187del) c.218del (p.Pro73LeufsTer21) c.115-3048del (n.115-3048del) c.240+2278del (n.240+2278del) c.179del (p.Pro60LeufsTer21) n.864del c.191del (p.Pro64LeufsTer21) n.787del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639154C>A | CA411153263 | NF2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.*187C>A (n.*187C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.115-3048C>A (n.115-3048C>A) c.240+2278C>A (n.240+2278C>A) c.179C>A (p.Pro60His) n.864C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.787C>A | dbSNP |
22 | g.29639154C= | CA2400668160 | NF2 | c.305C= (p.Pro102=) c.*187C= (n.*187C=) c.218C= (p.Pro73=) c.115-3048C= (n.115-3048C=) c.240+2278C= (n.240+2278C=) c.179C= (p.Pro60=) n.864C= c.191C= (p.Pro64=) n.787C= | |
22 | g.29639154C>G | CA411153264 | NF2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.115-3048C>G (n.115-3048C>G) c.240+2278C>G (n.240+2278C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.864C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.787C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639154C>T | CA411153265 | NF2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.115-3048C>T (n.115-3048C>T) c.240+2278C>T (n.240+2278C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.864C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.787C>T | dbSNP |
22 | g.29639155T>A | CA514191672 | NF2 | c.306T>A (p.Pro102=) c.*188T>A (n.*188T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.115-3047T>A (n.115-3047T>A) c.240+2279T>A (n.240+2279T>A) c.180T>A (p.Pro60=) n.865T>A c.192T>A (p.Pro64=) n.788T>A | dbSNP |
22 | g.29639155T>C | CA514191674 | NF2 | c.306T>C (p.Pro102=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.115-3047T>C (n.115-3047T>C) c.240+2279T>C (n.240+2279T>C) c.180T>C (p.Pro60=) n.865T>C c.192T>C (p.Pro64=) n.788T>C | dbSNP |
22 | g.29639155T>G | CA514191676 | NF2 | c.306T>G (p.Pro102=) c.*188T>G (n.*188T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.115-3047T>G (n.115-3047T>G) c.240+2279T>G (n.240+2279T>G) c.180T>G (p.Pro60=) n.865T>G c.192T>G (p.Pro64=) n.788T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29639156G>A | CA411153267 | NF2 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.115-3046G>A (n.115-3046G>A) c.240+2280G>A (n.240+2280G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.866G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.789G>A | dbSNP |
22 | g.29639156G>C | CA411153268 | NF2 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.115-3046G>C (n.115-3046G>C) c.240+2280G>C (n.240+2280G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.866G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.789G>C | dbSNP |
22 | g.29639156G>T | CA411153266 | NF2 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.115-3046G>T (n.115-3046G>T) c.240+2280G>T (n.240+2280G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.866G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.789G>T | dbSNP |
22 | g.29639157A>C | CA411153269 | NF2 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.115-3045A>C (n.115-3045A>C) c.240+2281A>C (n.240+2281A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.867A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.790A>C | dbSNP |
22 | g.29639157A>G | CA411153270 | NF2 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.115-3045A>G (n.115-3045A>G) c.240+2281A>G (n.240+2281A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.867A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.790A>G | |
22 | g.29639157A>T | CA411153271 | NF2 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.115-3045A>T (n.115-3045A>T) c.240+2281A>T (n.240+2281A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.867A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.790A>T | dbSNP |
22 | g.29639158G>A | CA514191683 | NF2 | c.309G>A (p.Glu103=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.115-3044G>A (n.115-3044G>A) c.240+2282G>A (n.240+2282G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.868G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639158G>C | CA411153272 | NF2 | c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.115-3044G>C (n.115-3044G>C) c.240+2282G>C (n.240+2282G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.868G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.791G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29639158G= | CA2400668161 | NF2 | c.309G= (p.Glu103=) c.*191G= (n.*191G=) c.222G= (p.Glu74=) c.115-3044G= (n.115-3044G=) c.240+2282G= (n.240+2282G=) c.183G= (p.Glu61=) n.868G= c.195G= (p.Glu65=) n.791G= | |
22 | g.29639158G>T | CA411153273 | NF2 | c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.115-3044G>T (n.115-3044G>T) c.240+2282G>T (n.240+2282G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.868G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.791G>T | dbSNP |
22 | g.29639161_29639167del | CA645600885 | NF2 | c.312_318del (p.Asn104LysfsTer17) c.*194_*200del (n.*194_*200del) c.225_231del (p.Asn75LysfsTer17) c.115-3041_115-3035del (n.115-3041_115-3035del) c.240+2285_240+2291del (n.240+2285_240+2291del) c.186_192del (p.Asn62LysfsTer17) n.871_877del c.198_204del (p.Asn66LysfsTer17) n.794_800del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639158_29639173del | CA913189100 | NF2 | c.309_324del (p.Glu103AspfsTer15) c.*191_*206del (n.*191_*206del) c.222_237del (p.Glu74AspfsTer15) c.115-3044_115-3029del (n.115-3044_115-3029del) c.240+2282_240+2297del (n.240+2282_240+2297del) c.183_198del (p.Glu61AspfsTer15) n.868_883del c.195_210del (p.Glu65AspfsTer15) n.791_806del | |
22 | g.29639159A>C | CA411153274 | NF2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.115-3043A>C (n.115-3043A>C) c.240+2283A>C (n.240+2283A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.869A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.792A>C | |
22 | g.29639159A>G | CA411153275 | NF2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.115-3043A>G (n.115-3043A>G) c.240+2283A>G (n.240+2283A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.869A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.792A>G | ClinVar |
22 | g.29639159A>T | CA411153276 | NF2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.115-3043A>T (n.115-3043A>T) c.240+2283A>T (n.240+2283A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.869A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.792A>T | dbSNP |
22 | g.29639160A= | CA2400668162 | NF2 | c.311A= (p.Asn104=) c.*193A= (n.*193A=) c.224A= (p.Asn75=) c.115-3042A= (n.115-3042A=) c.240+2284A= (n.240+2284A=) c.185A= (p.Asn62=) n.870A= c.197A= (p.Asn66=) n.793A= | |
22 | g.29639160A>C | CA411153277 | NF2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.115-3042A>C (n.115-3042A>C) c.240+2284A>C (n.240+2284A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.870A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.793A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639160A>G | CA411153278 | NF2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.115-3042A>G (n.115-3042A>G) c.240+2284A>G (n.240+2284A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.870A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.793A>G | dbSNP |
22 | g.29639160A>T | CA411153279 | NF2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.115-3042A>T (n.115-3042A>T) c.240+2284A>T (n.240+2284A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.870A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.793A>T | |
22 | g.29639160delinsTTAAAT | CA2695230625 | NF2 | c.311delinsTTAAAT (p.Asn104IlefsTer21) c.*193delinsTTAAAT (n.*193delinsTTAAAT) c.224delinsTTAAAT (p.Asn75IlefsTer21) c.115-3042delinsTTAAAT (n.115-3042delinsTTAAAT) c.240+2284delinsTTAAAT (n.240+2284delinsTTAAAT) c.185delinsTTAAAT (p.Asn62IlefsTer21) n.870delinsTTAAAT c.197delinsTTAAAT (p.Asn66IlefsTer21) n.793delinsTTAAAT | |
22 | g.29639161T>A | CA411153280 | NF2 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.115-3041T>A (n.115-3041T>A) c.240+2285T>A (n.240+2285T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.871T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.794T>A | dbSNP |
22 | g.29639161T>C | CA514191687 | NF2 | c.312T>C (p.Asn104=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.225T>C (p.Asn75=) c.115-3041T>C (n.115-3041T>C) c.240+2285T>C (n.240+2285T>C) c.186T>C (p.Asn62=) n.871T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639161T>G | CA411153281 | NF2 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.115-3041T>G (n.115-3041T>G) c.240+2285T>G (n.240+2285T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.871T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.794T>G | |
22 | g.29639161T= | CA2400668163 | NF2 | c.312T= (p.Asn104=) c.*194T= (n.*194T=) c.225T= (p.Asn75=) c.115-3041T= (n.115-3041T=) c.240+2285T= (n.240+2285T=) c.186T= (p.Asn62=) n.871T= c.198T= (p.Asn66=) n.794T= | |
22 | g.29639163_29639176del | CA645600886 | NF2 | c.314_327del (p.Ala105GlyfsTer20) c.*196_*209del (n.*196_*209del) c.227_240del (p.Ala76GlyfsTer20) c.115-3039_115-3026del (n.115-3039_115-3026del) c.240+2287_240+2300del (n.240+2287_240+2300del) c.188_201del (p.Ala63GlyfsTer20) n.873_886del c.200_213del (p.Ala67GlyfsTer20) n.796_809del | COSMIC |
22 | g.29639162G>A | CA411153284 | NF2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.115-3040G>A (n.115-3040G>A) c.240+2286G>A (n.240+2286G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.872G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639162G>C | CA411153283 | NF2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.115-3040G>C (n.115-3040G>C) c.240+2286G>C (n.240+2286G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.872G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.795G>C | dbSNP |
22 | g.29639162G= | CA2400668164 | NF2 | c.313G= (p.Ala105=) c.*195G= (n.*195G=) c.226G= (p.Ala76=) c.115-3040G= (n.115-3040G=) c.240+2286G= (n.240+2286G=) c.187G= (p.Ala63=) n.872G= c.199G= (p.Ala67=) n.795G= | |
22 | g.29639162G>T | CA411153282 | NF2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.115-3040G>T (n.115-3040G>T) c.240+2286G>T (n.240+2286G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.872G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.795G>T | |
22 | g.29639163C>A | CA411153285 | NF2 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.115-3039C>A (n.115-3039C>A) c.240+2287C>A (n.240+2287C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.873C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.796C>A | dbSNP |
22 | g.29639163C= | CA2400668165 | NF2 | c.314C= (p.Ala105=) c.*196C= (n.*196C=) c.227C= (p.Ala76=) c.115-3039C= (n.115-3039C=) c.240+2287C= (n.240+2287C=) c.188C= (p.Ala63=) n.873C= c.200C= (p.Ala67=) n.796C= | |
22 | g.29639163C>G | CA411153286 | NF2 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.115-3039C>G (n.115-3039C>G) c.240+2287C>G (n.240+2287C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.873C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.796C>G | dbSNP |
22 | g.29639163C>T | CA411153287 | NF2 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.115-3039C>T (n.115-3039C>T) c.240+2287C>T (n.240+2287C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) n.873C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639164T>A | CA514191688 | NF2 | c.315T>A (p.Ala105=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.228T>A (p.Ala76=) c.115-3038T>A (n.115-3038T>A) c.240+2288T>A (n.240+2288T>A) c.189T>A (p.Ala63=) n.874T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.797T>A | dbSNP |
22 | g.29639164T>C | CA030310 | NF2 | c.315T>C (p.Ala105=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.228T>C (p.Ala76=) c.115-3038T>C (n.115-3038T>C) c.240+2288T>C (n.240+2288T>C) c.189T>C (p.Ala63=) n.874T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639164T>G | CA514191689 | NF2 | c.315T>G (p.Ala105=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.228T>G (p.Ala76=) c.115-3038T>G (n.115-3038T>G) c.240+2288T>G (n.240+2288T>G) c.189T>G (p.Ala63=) n.874T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.797T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639164T= | CA2400668166 | NF2 | c.315T= (p.Ala105=) c.*197T= (n.*197T=) c.228T= (p.Ala76=) c.115-3038T= (n.115-3038T=) c.240+2288T= (n.240+2288T=) c.189T= (p.Ala63=) n.874T= c.201T= (p.Ala67=) n.797T= | |
22 | g.29639165G>A | CA411153288 | NF2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.115-3037G>A (n.115-3037G>A) c.240+2289G>A (n.240+2289G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.875G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.798G>A | dbSNP |
22 | g.29639165G>C | CA411153289 | NF2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.115-3037G>C (n.115-3037G>C) c.240+2289G>C (n.240+2289G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.875G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.798G>C | dbSNP |
22 | g.29639165G>T | CA411153290 | NF2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.115-3037G>T (n.115-3037G>T) c.240+2289G>T (n.240+2289G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.875G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.798G>T | COSMIC |
22 | g.29639166A>C | CA411153291 | NF2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.115-3036A>C (n.115-3036A>C) c.240+2290A>C (n.240+2290A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.876A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.799A>C | |
22 | g.29639166A>G | CA411153292 | NF2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.115-3036A>G (n.115-3036A>G) c.240+2290A>G (n.240+2290A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.876A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.799A>G | |
22 | g.29639166A>T | CA411153293 | NF2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.115-3036A>T (n.115-3036A>T) c.240+2290A>T (n.240+2290A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.876A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.799A>T | dbSNP |
22 | g.29639167A= | CA2400668167 | NF2 | c.318A= (p.Glu106=) c.*200A= (n.*200A=) c.231A= (p.Glu77=) c.115-3035A= (n.115-3035A=) c.240+2291A= (n.240+2291A=) c.192A= (p.Glu64=) n.877A= c.204A= (p.Glu68=) n.800A= | |
22 | g.29639167A>C | CA411153294 | NF2 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.115-3035A>C (n.115-3035A>C) c.240+2291A>C (n.240+2291A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.877A>C c.204A>C (p.Glu68Asp) n.800A>C | |
22 | g.29639167A>G | CA323121196 | NF2 | c.318A>G (p.Glu106=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.231A>G (p.Glu77=) c.115-3035A>G (n.115-3035A>G) c.240+2291A>G (n.240+2291A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.877A>G c.204A>G (p.Glu68=) n.800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639167A>T | CA411153295 | NF2 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.115-3035A>T (n.115-3035A>T) c.240+2291A>T (n.240+2291A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.877A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) n.800A>T | |
22 | g.29639169_29639170del | CA2580615291 | NF2 | c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer22) c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.233_234del (p.Glu78GlyfsTer22) c.115-3033_115-3032del (n.115-3033_115-3032del) c.240+2293_240+2294del (n.240+2293_240+2294del) c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer22) n.879_880del c.206_207del (p.Glu69GlyfsTer22) n.802_803del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639168G>A | CA411153297 | NF2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*201G>A (n.*201G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.115-3034G>A (n.115-3034G>A) c.240+2292G>A (n.240+2292G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.878G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639168G>C | CA411153298 | NF2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*201G>C (n.*201G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.115-3034G>C (n.115-3034G>C) c.240+2292G>C (n.240+2292G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.878G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.801G>C | dbSNP |
22 | g.29639168G= | CA2400668168 | NF2 | c.319G= (p.Glu107=) c.*201G= (n.*201G=) c.232G= (p.Glu78=) c.115-3034G= (n.115-3034G=) c.240+2292G= (n.240+2292G=) c.193G= (p.Glu65=) n.878G= c.205G= (p.Glu69=) n.801G= | |
22 | g.29639168G>T | CA411153296 | NF2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.115-3034G>T (n.115-3034G>T) c.240+2292G>T (n.240+2292G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.878G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.801G>T | COSMIC |
22 | g.29639168_29639174delinsGAGGAGC | CA2400668169 | NF2 | c.319_325delinsGAGGAGC (p.Glu107=) c.*201_*207delinsGAGGAGC (n.*201_*207delinsGAGGAGC) c.232_238delinsGAGGAGC (p.Glu78=) c.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC (n.115-3034_115-3028delinsGAGGAGC) c.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC (n.240+2292_240+2298delinsGAGGAGC) c.193_199delinsGAGGAGC (p.Glu65=) n.878_884delinsGAGGAGC c.205_211delinsGAGGAGC (p.Glu69=) n.801_807delinsGAGGAGC | |
22 | g.29639168_29639174delinsTAGGATA | CA1139667048 | NF2 | c.319_325delinsTAGGATA (p.Glu107Ter) c.*201_*207delinsTAGGATA (n.*201_*207delinsTAGGATA) c.232_238delinsTAGGATA (p.Glu78Ter) c.115-3034_115-3028delinsTAGGATA (n.115-3034_115-3028delinsTAGGATA) c.240+2292_240+2298delinsTAGGATA (n.240+2292_240+2298delinsTAGGATA) c.193_199delinsTAGGATA (p.Glu65Ter) n.878_884delinsTAGGATA c.205_211delinsTAGGATA (p.Glu69Ter) n.801_807delinsTAGGATA | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639169del | CA1549262413 | NF2 | c.320del (p.Glu107GlyfsTer16) c.*202del (n.*202del) c.233del (p.Glu78GlyfsTer16) c.115-3033del (n.115-3033del) c.240+2293del (n.240+2293del) c.194del (p.Glu65GlyfsTer16) n.879del c.206del (p.Glu69GlyfsTer16) n.802del | |
22 | g.29639169A>C | CA411153300 | NF2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.115-3033A>C (n.115-3033A>C) c.240+2293A>C (n.240+2293A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.879A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.802A>C | |
22 | g.29639169A>G | CA411153299 | NF2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.115-3033A>G (n.115-3033A>G) c.240+2293A>G (n.240+2293A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.879A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.802A>G | ClinVar |
22 | g.29639169A>T | CA411153301 | NF2 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.*202A>T (n.*202A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.115-3033A>T (n.115-3033A>T) c.240+2293A>T (n.240+2293A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) n.879A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.802A>T | |
22 | g.29639169_29639170delinsAG | CA2400668170 | NF2 | c.320_321delinsAG (p.Glu107=) c.*202_*203delinsAG (n.*202_*203delinsAG) c.233_234delinsAG (p.Glu78=) c.115-3033_115-3032delinsAG (n.115-3033_115-3032delinsAG) c.240+2293_240+2294delinsAG (n.240+2293_240+2294delinsAG) c.194_195delinsAG (p.Glu65=) n.879_880delinsAG c.206_207delinsAG (p.Glu69=) n.802_803delinsAG | |
22 | g.29639170G>A | CA514191690 | NF2 | c.321G>A (p.Glu107=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.115-3032G>A (n.115-3032G>A) c.240+2294G>A (n.240+2294G>A) c.195G>A (p.Glu65=) n.880G>A c.207G>A (p.Glu69=) n.803G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639170G>C | CA411153302 | NF2 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*203G>C (n.*203G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.115-3032G>C (n.115-3032G>C) c.240+2294G>C (n.240+2294G>C) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.880G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) n.803G>C | dbSNP |
22 | g.29639170G>T | CA411153303 | NF2 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*203G>T (n.*203G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.115-3032G>T (n.115-3032G>T) c.240+2294G>T (n.240+2294G>T) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.880G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) n.803G>T | |
22 | g.29639171del | CA1139667049 | NF2 | c.322del (p.Glu108SerfsTer15) c.*204del (n.*204del) c.235del (p.Glu79SerfsTer15) c.115-3031del (n.115-3031del) c.240+2295del (n.240+2295del) c.196del (p.Glu66SerfsTer15) n.881del c.208del (p.Glu70SerfsTer15) n.804del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639171G>A | CA411153304 | NF2 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*204G>A (n.*204G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.115-3031G>A (n.115-3031G>A) c.240+2295G>A (n.240+2295G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.881G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.804G>A | dbSNP |
22 | g.29639171G>C | CA411153305 | NF2 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*204G>C (n.*204G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.115-3031G>C (n.115-3031G>C) c.240+2295G>C (n.240+2295G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.881G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.804G>C | dbSNP |
22 | g.29639171G>T | CA411153306 | NF2 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.115-3031G>T (n.115-3031G>T) c.240+2295G>T (n.240+2295G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.881G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.804G>T | dbSNP |
22 | g.29639172A>C | CA411153307 | NF2 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.115-3030A>C (n.115-3030A>C) c.240+2296A>C (n.240+2296A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.882A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.805A>C | |
22 | g.29639172A>G | CA411153308 | NF2 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.115-3030A>G (n.115-3030A>G) c.240+2296A>G (n.240+2296A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.882A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.805A>G | dbSNP |
22 | g.29639172A>T | CA411153309 | NF2 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*205A>T (n.*205A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.115-3030A>T (n.115-3030A>T) c.240+2296A>T (n.240+2296A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.882A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.805A>T | dbSNP |
22 | g.29639173del | CA514191692 | NF2 | c.324del (p.Glu108AspfsTer15) c.*206del (n.*206del) c.237del (p.Glu79AspfsTer15) c.115-3029del (n.115-3029del) c.240+2297del (n.240+2297del) c.198del (p.Glu66AspfsTer15) n.883del c.210del (p.Glu70AspfsTer15) n.806del | COSMIC |
22 | g.29639173G>A | CA514191691 | NF2 | c.324G>A (p.Glu108=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.115-3029G>A (n.115-3029G>A) c.240+2297G>A (n.240+2297G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.883G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639173G>C | CA411153311 | NF2 | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*206G>C (n.*206G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.115-3029G>C (n.115-3029G>C) c.240+2297G>C (n.240+2297G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.883G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.806G>C | dbSNP |
22 | g.29639173G>T | CA411153312 | NF2 | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.115-3029G>T (n.115-3029G>T) c.240+2297G>T (n.240+2297G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.883G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.806G>T | |
22 | g.29639174C>A | CA411153313 | NF2 | c.325C>A (p.Leu109Met) c.*207C>A (n.*207C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.115-3028C>A (n.115-3028C>A) c.240+2298C>A (n.240+2298C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) n.884C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.807C>A | |
22 | g.29639174C= | CA2400668171 | NF2 | c.325C= (p.Leu109=) c.*207C= (n.*207C=) c.238C= (p.Leu80=) c.115-3028C= (n.115-3028C=) c.240+2298C= (n.240+2298C=) c.199C= (p.Leu67=) n.884C= c.211C= (p.Leu71=) n.807C= | |
22 | g.29639174C>G | CA411153314 | NF2 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.115-3028C>G (n.115-3028C>G) c.240+2298C>G (n.240+2298C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) n.884C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.807C>G | dbSNP |
22 | g.29639174C>T | CA030289 | NF2 | c.325C>T (p.Leu109=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.115-3028C>T (n.115-3028C>T) c.240+2298C>T (n.240+2298C>T) c.199C>T (p.Leu67=) n.884C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29639175T>A | CA411153317 | NF2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.*208T>A (n.*208T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.115-3027T>A (n.115-3027T>A) c.240+2299T>A (n.240+2299T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.885T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.808T>A | dbSNP |
22 | g.29639175T>C | CA411153316 | NF2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.115-3027T>C (n.115-3027T>C) c.240+2299T>C (n.240+2299T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.885T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.808T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639175T>G | CA411153315 | NF2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.115-3027T>G (n.115-3027T>G) c.240+2299T>G (n.240+2299T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.885T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.808T>G | |
22 | g.29639175T= | CA2400668172 | NF2 | c.326T= (p.Leu109=) c.*208T= (n.*208T=) c.239T= (p.Leu80=) c.115-3027T= (n.115-3027T=) c.240+2299T= (n.240+2299T=) c.200T= (p.Leu67=) n.885T= c.212T= (p.Leu71=) n.808T= | |
22 | g.29639176G>A | CA514191693 | NF2 | c.327G>A (p.Leu109=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.115-3026G>A (n.115-3026G>A) c.240+2300G>A (n.240+2300G>A) c.201G>A (p.Leu67=) n.886G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.809G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639176G>C | CA514191694 | NF2 | c.327G>C (p.Leu109=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.115-3026G>C (n.115-3026G>C) c.240+2300G>C (n.240+2300G>C) c.201G>C (p.Leu67=) n.886G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.809G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639176G>T | CA514191695 | NF2 | c.327G>T (p.Leu109=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.115-3026G>T (n.115-3026G>T) c.240+2300G>T (n.240+2300G>T) c.201G>T (p.Leu67=) n.886G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.809G>T | |
22 | g.29639177G>A | CA411153318 | NF2 | c.328G>A (p.Val110Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.115-3025G>A (n.115-3025G>A) c.240+2301G>A (n.240+2301G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.887G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.810G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639177G>C | CA411153319 | NF2 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.115-3025G>C (n.115-3025G>C) c.240+2301G>C (n.240+2301G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.887G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.810G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639177G= | CA2400668173 | NF2 | c.328G= (p.Val110=) c.*210G= (n.*210G=) c.241G= (p.Val81=) c.115-3025G= (n.115-3025G=) c.240+2301G= (n.240+2301G=) c.202G= (p.Val68=) n.887G= c.214G= (p.Val72=) n.810G= | |
22 | g.29639177G>T | CA411153320 | NF2 | c.328G>T (p.Val110Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.115-3025G>T (n.115-3025G>T) c.240+2301G>T (n.240+2301G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.887G>T c.214G>T (p.Val72Phe) n.810G>T | dbSNP |
22 | g.29639178T>A | CA411153321 | NF2 | c.329T>A (p.Val110Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) c.115-3024T>A (n.115-3024T>A) c.240+2302T>A (n.240+2302T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) n.888T>A c.215T>A (p.Val72Asp) n.811T>A | dbSNP |
22 | g.29639178T>C | CA411153322 | NF2 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.115-3024T>C (n.115-3024T>C) c.240+2302T>C (n.240+2302T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.888T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.811T>C | |
22 | g.29639178T>G | CA411153323 | NF2 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.115-3024T>G (n.115-3024T>G) c.240+2302T>G (n.240+2302T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.888T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.811T>G | dbSNP |
22 | g.29639179T>A | CA514191696 | NF2 | c.330T>A (p.Val110=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.243T>A (p.Val81=) c.115-3023T>A (n.115-3023T>A) c.240+2303T>A (n.240+2303T>A) c.204T>A (p.Val68=) n.889T>A c.216T>A (p.Val72=) n.812T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639179T>C | CA514191697 | NF2 | c.330T>C (p.Val110=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.243T>C (p.Val81=) c.115-3023T>C (n.115-3023T>C) c.240+2303T>C (n.240+2303T>C) c.204T>C (p.Val68=) n.889T>C c.216T>C (p.Val72=) n.812T>C | |
22 | g.29639179T>G | CA514191698 | NF2 | c.330T>G (p.Val110=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.243T>G (p.Val81=) c.115-3023T>G (n.115-3023T>G) c.240+2303T>G (n.240+2303T>G) c.204T>G (p.Val68=) n.889T>G c.216T>G (p.Val72=) n.812T>G | |
22 | g.29639180C>A | CA411153324 | NF2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.115-3022C>A (n.115-3022C>A) c.240+2304C>A (n.240+2304C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.890C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.813C>A | dbSNP |
22 | g.29639180C>G | CA411153325 | NF2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*213C>G (n.*213C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.115-3022C>G (n.115-3022C>G) c.240+2304C>G (n.240+2304C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.890C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.813C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29639180C>T | CA411153326 | NF2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.115-3022C>T (n.115-3022C>T) c.240+2304C>T (n.240+2304C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.890C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.813C>T | COSMIC |
22 | g.29639181A= | CA2400668174 | NF2 | c.332A= (p.Gln111=) c.*214A= (n.*214A=) c.245A= (p.Gln82=) c.115-3021A= (n.115-3021A=) c.240+2305A= (n.240+2305A=) c.206A= (p.Gln69=) n.891A= c.218A= (p.Gln73=) n.814A= | |
22 | g.29639181A>C | CA411153327 | NF2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.115-3021A>C (n.115-3021A>C) c.240+2305A>C (n.240+2305A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.891A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.814A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29639181A>G | CA411153328 | NF2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.115-3021A>G (n.115-3021A>G) c.240+2305A>G (n.240+2305A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.891A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.814A>G | dbSNP |
22 | g.29639181A>T | CA411153329 | NF2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.115-3021A>T (n.115-3021A>T) c.240+2305A>T (n.240+2305A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.891A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.814A>T | |
22 | g.29639182G>A | CA514191699 | NF2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.115-3020G>A (n.115-3020G>A) c.240+2306G>A (n.240+2306G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.892G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.815G>A | dbSNP |
22 | g.29639182G>C | CA411153330 | NF2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.*215G>C (n.*215G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.115-3020G>C (n.115-3020G>C) c.240+2306G>C (n.240+2306G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.892G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.815G>C | dbSNP |
22 | g.29639182G>T | CA411153331 | NF2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.*215G>T (n.*215G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.115-3020G>T (n.115-3020G>T) c.240+2306G>T (n.240+2306G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.892G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.815G>T | |
22 | g.29639183del | CA514191700 | NF2 | c.334del (p.Glu112ArgfsTer11) c.*216del (n.*216del) c.247del (p.Glu83ArgfsTer11) c.115-3019del (n.115-3019del) c.240+2307del (n.240+2307del) c.208del (p.Glu70ArgfsTer11) n.893del c.220del (p.Glu74ArgfsTer11) n.816del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29639183G>A | CA030281 | NF2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.115-3019G>A (n.115-3019G>A) c.240+2307G>A (n.240+2307G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.893G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29639183G>C | CA411153333 | NF2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.115-3019G>C (n.115-3019G>C) c.240+2307G>C (n.240+2307G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.893G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.816G>C | dbSNP |
22 | g.29639183G= | CA2400668175 | NF2 | c.334G= (p.Glu112=) c.*216G= (n.*216G=) c.247G= (p.Glu83=) c.115-3019G= (n.115-3019G=) c.240+2307G= (n.240+2307G=) c.208G= (p.Glu70=) n.893G= c.220G= (p.Glu74=) n.816G= | |
22 | g.29639183G>T | CA411153332 | NF2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.115-3019G>T (n.115-3019G>T) c.240+2307G>T (n.240+2307G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.893G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.816G>T | COSMIC |