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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29510992G>A | CA499310698 | TAOK1 | c.1704G>A (p.Glu568=) n.1552G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510992G>C | CA399196886 | TAOK1 | c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1552G>C | |
| 17 | g.29510992G>T | CA399196887 | TAOK1 | c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1552G>T | |
| 17 | g.29510993G>A | CA399196888 | TAOK1 | c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) n.1553G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510993G>C | CA399196889 | TAOK1 | c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) n.1553G>C | |
| 17 | g.29510993G>T | CA399196890 | TAOK1 | c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) n.1553G>T | |
| 17 | g.29510994T>A | CA399196891 | TAOK1 | c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) n.1554T>A | |
| 17 | g.29510994T>C | CA399196893 | TAOK1 | c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) n.1554T>C | COSMIC |
| 17 | g.29510994T>G | CA399196892 | TAOK1 | c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) n.1554T>G | |
| 17 | g.29510996C>A | CA2636952437 | TAOK1 | c.1704+4C>A (n.1704+4C>A) n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510996C= | CA2254797668 | TAOK1 | c.1704+4C= (n.1704+4C=) n.1556C= | |
| 17 | g.29510996C>G | CA2636952438 | TAOK1 | c.1704+4C>G (n.1704+4C>G) n.1556C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510996C>T | CA289646456 | TAOK1 | c.1704+4C>T (n.1704+4C>T) n.1556C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510997T>C | CA2636952439 | TAOK1 | c.1704+5T>C (n.1704+5T>C) n.1557T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510999A= | CA2254797669 | TAOK1 | c.1704+7A= (n.1704+7A=) n.1559A= | |
| 17 | g.29510999A>G | CA982845104 | TAOK1 | c.1704+7A>G (n.1704+7A>G) n.1559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511000T>C | CA8474711 | TAOK1 | c.1704+8T>C (n.1704+8T>C) n.1560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511000T= | CA2254797670 | TAOK1 | c.1704+8T= (n.1704+8T=) n.1560T= | |
| 17 | g.29511001G>A | CA2636952440 | TAOK1 | c.1704+9G>A (n.1704+9G>A) n.1561G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511004A= | CA2254797671 | TAOK1 | c.1704+12A= (n.1704+12A=) n.1564A= | |
| 17 | g.29511004A>C | CA2733210472 | TAOK1 | c.1704+12A>C (n.1704+12A>C) n.1564A>C | dbSNP |
| 17 | g.29511004A>G | CA8474712 | TAOK1 | c.1704+12A>G (n.1704+12A>G) n.1564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511006A= | CA2254797672 | TAOK1 | c.1704+14A= (n.1704+14A=) n.1566A= | |
| 17 | g.29511006A>G | CA8474713 | TAOK1 | c.1704+14A>G (n.1704+14A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511010C>A | CA2636952441 | TAOK1 | c.1704+18C>A (n.1704+18C>A) n.1570C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511011T>C | CA727879786 | TAOK1 | c.1704+19T>C (n.1704+19T>C) n.1571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511011T= | CA2254797673 | TAOK1 | c.1704+19T= (n.1704+19T=) n.1571T= | |
| 17 | g.29511012T>G | CA2636952442 | TAOK1 | c.1704+20T>G (n.1704+20T>G) n.1572T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511013T>C | CA2576216359 | TAOK1 | c.1704+21T>C (n.1704+21T>C) n.1573T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511014C>A | CA2636952443 | TAOK1 | c.1704+22C>A (n.1704+22C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511014C= | CA2254797674 | TAOK1 | c.1704+22C= (n.1704+22C=) n.1574C= | |
| 17 | g.29511014C>G | CA2636952444 | TAOK1 | c.1704+22C>G (n.1704+22C>G) n.1574C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511014C>T | CA8474714 | TAOK1 | c.1704+22C>T (n.1704+22C>T) n.1574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511015C>A | CA2636952445 | TAOK1 | c.1704+23C>A (n.1704+23C>A) n.1575C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511015C>T | CA2636952446 | TAOK1 | c.1704+23C>T (n.1704+23C>T) n.1575C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511018G>A | CA2839662331 | TAOK1 | c.1704+26G>A (n.1704+26G>A) n.1578G>A | |
| 17 | g.29511018G>T | CA2636952447 | TAOK1 | c.1704+26G>T (n.1704+26G>T) n.1578G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511019C>A | CA2636952448 | TAOK1 | c.1704+27C>A (n.1704+27C>A) n.1579C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511021A>C | CA2636952449 | TAOK1 | c.1704+29A>C (n.1704+29A>C) n.1581A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511021A>G | CA2576216360 | TAOK1 | c.1704+29A>G (n.1704+29A>G) n.1581A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511021A>T | CA2636952450 | TAOK1 | c.1704+29A>T (n.1704+29A>T) n.1581A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511022A>G | CA2636952451 | TAOK1 | c.1704+30A>G (n.1704+30A>G) n.1582A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511025_29511026insAGTTAAG | CA2840285366 | TAOK1 | c.1704+33_1704+34insAGTTAAG (n.1704+33_1704+34insAGTTAAG) n.1585_1586insAGTTAAG | |
| 17 | g.29511026T>A | CA2254797676 | TAOK1 | c.1704+34T>A (n.1704+34T>A) n.1586T>A | dbSNP |
| 17 | g.29511026T= | CA2254797675 | TAOK1 | c.1704+34T= (n.1704+34T=) n.1586T= | |
| 17 | g.29511027C= | CA2254797677 | TAOK1 | c.1704+35C= (n.1704+35C=) n.1587C= | |
| 17 | g.29511027C>G | CA625671829 | TAOK1 | c.1704+35C>G (n.1704+35C>G) n.1587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511028T>C | CA2636952452 | TAOK1 | c.1704+36T>C (n.1704+36T>C) n.1588T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511028T= | CA2254797678 | TAOK1 | c.1704+36T= (n.1704+36T=) n.1588T= | |
| 17 | g.29511028_29511029insTAAGTAGATAAAGTAGTG | CA2254797679 | TAOK1 | c.1704+36_1704+37insTAAGTAGATAAAGTAGTG (n.1704+36_1704+37insTAAGTAGATAAAGTAGTG) n.1588_1589insTAAGTAGATAAAGTAGTG | dbSNP |
| 17 | g.29511030C= | CA2254797680 | TAOK1 | c.1704+38C= (n.1704+38C=) n.1590C= | |
| 17 | g.29511030C>T | CA2254797681 | TAOK1 | c.1704+38C>T (n.1704+38C>T) n.1590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29511031T>G | CA2636952453 | TAOK1 | c.1704+39T>G (n.1704+39T>G) n.1591T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511033A= | CA2254797682 | TAOK1 | c.1704+41A= (n.1704+41A=) n.1593A= | |
| 17 | g.29511033A>C | CA656757726 | TAOK1 | c.1704+41A>C (n.1704+41A>C) n.1593A>C | COSMIC |
| 17 | g.29511033A>G | CA625671830 | TAOK1 | c.1704+41A>G (n.1704+41A>G) n.1593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511033dup | CA2636952454 | TAOK1 | c.1704+41dup (n.1704+41dup) n.1593dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511034T>C | CA8474715 | TAOK1 | c.1704+42T>C (n.1704+42T>C) n.1594T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511034T= | CA2254797683 | TAOK1 | c.1704+42T= (n.1704+42T=) n.1594T= | |
| 17 | g.29511036A= | CA2254797684 | TAOK1 | c.1704+44A= (n.1704+44A=) n.1596A= | |
| 17 | g.29511036A>T | CA625671831 | TAOK1 | c.1704+44A>T (n.1704+44A>T) n.1596A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511038T>C | CA8474716 | TAOK1 | c.1704+46T>C (n.1704+46T>C) n.1598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511038T= | CA2254797685 | TAOK1 | c.1704+46T= (n.1704+46T=) n.1598T= | |
| 17 | g.29511040A= | CA2254797686 | TAOK1 | c.1704+48A= (n.1704+48A=) n.1600A= | |
| 17 | g.29511040A>G | CA2254797687 | TAOK1 | c.1704+48A>G (n.1704+48A>G) n.1600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29511041T>C | CA8474717 | TAOK1 | c.1704+49T>C (n.1704+49T>C) n.1601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511041T= | CA2254797688 | TAOK1 | c.1704+49T= (n.1704+49T=) n.1601T= | |
| 17 | g.29511042A>G | CA2576216361 | TAOK1 | c.1704+50A>G (n.1704+50A>G) n.1602A>G | |
| 17 | g.29511043T>A | CA727879796 | TAOK1 | c.1704+51T>A (n.1704+51T>A) n.1603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511043T= | CA2254797689 | TAOK1 | c.1704+51T= (n.1704+51T=) n.1603T= | |
| 17 | g.29511044C>A | CA2636952455 | TAOK1 | c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) n.1604C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511044C>T | CA2576216362 | TAOK1 | c.1704+52C>T (n.1704+52C>T) n.1604C>T | |
| 17 | g.29511045C>A | CA2636952456 | TAOK1 | c.1704+53C>A (n.1704+53C>A) n.1605C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511046A= | CA2254797690 | TAOK1 | c.1704+54A= (n.1704+54A=) n.1606A= | |
| 17 | g.29511046A>G | CA2636952457 | TAOK1 | c.1704+54A>G (n.1704+54A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511046A>T | CA289646457 | TAOK1 | c.1704+54A>T (n.1704+54A>T) n.1606A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511047A= | CA2254797691 | TAOK1 | c.1704+55A= (n.1704+55A=) n.1607A= | |
| 17 | g.29511047A>C | CA2636952458 | TAOK1 | c.1704+55A>C (n.1704+55A>C) n.1607A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511047A>G | CA8474718 | TAOK1 | c.1704+55A>G (n.1704+55A>G) n.1607A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511048T>C | CA2636952459 | TAOK1 | c.1704+56T>C (n.1704+56T>C) n.1608T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511049G>A | CA289646458 | TAOK1 | c.1704+57G>A (n.1704+57G>A) n.1609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29511049G>C | CA625671832 | TAOK1 | c.1704+57G>C (n.1704+57G>C) n.1609G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.29511049G= | CA2254797692 | TAOK1 | c.1704+57G= (n.1704+57G=) n.1609G= | |
| 17 | g.29511050G>C | CA625671833 | TAOK1 | c.1704+58G>C (n.1704+58G>C) n.1610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511050G= | CA2254797693 | TAOK1 | c.1704+58G= (n.1704+58G=) n.1610G= | |
| 17 | g.29511051T>A | CA2576216363 | TAOK1 | c.1704+59T>A (n.1704+59T>A) n.1611T>A | |
| 17 | g.29511052G>T | CA2636952460 | TAOK1 | c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) n.1612G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511053A= | CA2254797694 | TAOK1 | c.1704+61A= (n.1704+61A=) n.1613A= | |
| 17 | g.29511053A>G | CA2636952461 | TAOK1 | c.1704+61A>G (n.1704+61A>G) n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511053_29511054insGAT | CA2809142802 | TAOK1 | c.1704+61_1704+62insGAT (n.1704+61_1704+62insGAT) n.1613_1614insGAT | |
| 17 | g.29511054C>A | CA2636952462 | TAOK1 | c.1704+62C>A (n.1704+62C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511055dup | CA2254797695 | TAOK1 | c.1704+63dup (n.1704+63dup) n.1615dup | dbSNP |
| 17 | g.29511055C>A | CA2576216364 | TAOK1 | c.1704+63C>A (n.1704+63C>A) n.1615C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511055C= | CA2254797696 | TAOK1 | c.1704+63C= (n.1704+63C=) n.1615C= | |
| 17 | g.29511055C>T | CA2254797697 | TAOK1 | c.1704+63C>T (n.1704+63C>T) n.1615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29511057dup | CA8474719 | TAOK1 | c.1704+65dup (n.1704+65dup) n.1617dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511057A= | CA2254797698 | TAOK1 | c.1704+65A= (n.1704+65A=) n.1617A= | |
| 17 | g.29511057A>C | CA289646459 | TAOK1 | c.1704+65A>C (n.1704+65A>C) n.1617A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511058C>A | CA2636952463 | TAOK1 | c.1704+66C>A (n.1704+66C>A) n.1618C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511058C= | CA2254797699 | TAOK1 | c.1704+66C= (n.1704+66C=) n.1618C= | |
| 17 | g.29511058C>G | CA289646460 | TAOK1 | c.1704+66C>G (n.1704+66C>G) n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511060C>A | CA2636952464 | TAOK1 | c.1704+68C>A (n.1704+68C>A) n.1620C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511061A>C | CA2636952465 | TAOK1 | c.1704+69A>C (n.1704+69A>C) n.1621A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511062T>C | CA2636952466 | TAOK1 | c.1704+70T>C (n.1704+70T>C) n.1622T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511063A>G | CA656757727 | TAOK1 | c.1704+71A>G (n.1704+71A>G) n.1623A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29511067G>A | CA2636952467 | TAOK1 | c.1704+75G>A (n.1704+75G>A) n.1627G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511068C>A | CA2576216365 | TAOK1 | c.1704+76C>A (n.1704+76C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511068C>G | CA2636952468 | TAOK1 | c.1704+76C>G (n.1704+76C>G) n.1628C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511071T>A | CA2636952469 | TAOK1 | c.1704+79T>A (n.1704+79T>A) n.1631T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511072A>G | CA2636952470 | TAOK1 | c.1704+80A>G (n.1704+80A>G) n.1632A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511073G>A | CA289646461 | TAOK1 | c.1704+81G>A (n.1704+81G>A) n.1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511073G= | CA2254797700 | TAOK1 | c.1704+81G= (n.1704+81G=) n.1633G= | |
| 17 | g.29511073G>T | CA2636952471 | TAOK1 | c.1704+81G>T (n.1704+81G>T) n.1633G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511074G>C | CA2636952472 | TAOK1 | c.1704+82G>C (n.1704+82G>C) n.1634G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511075A= | CA2254797701 | TAOK1 | c.1704+83A= (n.1704+83A=) n.1635A= | |
| 17 | g.29511075A>C | CA2254797702 | TAOK1 | c.1704+83A>C (n.1704+83A>C) n.1635A>C | dbSNP |
| 17 | g.29511075A>G | CA2636952473 | TAOK1 | c.1704+83A>G (n.1704+83A>G) n.1635A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511077A= | CA2254797703 | TAOK1 | c.1704+85A= (n.1704+85A=) n.1637A= | |
| 17 | g.29511077A>G | CA727879822 | TAOK1 | c.1704+85A>G (n.1704+85A>G) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511079A= | CA2254797704 | TAOK1 | c.1704+87A= (n.1704+87A=) n.1639A= | |
| 17 | g.29511079A>G | CA2636952474 | TAOK1 | c.1704+87A>G (n.1704+87A>G) n.1639A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511079A>T | CA982845120 | TAOK1 | c.1704+87A>T (n.1704+87A>T) n.1639A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29511083A= | CA2254797705 | TAOK1 | c.1704+91A= (n.1704+91A=) n.1643A= | |
| 17 | g.29511083A>G | CA2636952475 | TAOK1 | c.1704+91A>G (n.1704+91A>G) n.1643A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511083A>T | CA727879833 | TAOK1 | c.1704+91A>T (n.1704+91A>T) n.1643A>T | dbSNP |
| 17 | g.29511084T>C | CA2636952476 | TAOK1 | c.1704+92T>C (n.1704+92T>C) n.1644T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511085C>A | CA2636952477 | TAOK1 | c.1704+93C>A (n.1704+93C>A) n.1645C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511088T>C | CA2636952479 | TAOK1 | c.1704+96T>C (n.1704+96T>C) n.1648T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511093_29511095del | CA2636952478 | TAOK1 | c.1704+101_1704+103del (n.1704+101_1704+103del) n.1653_1655del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511089T>G | CA727879836 | TAOK1 | c.1704+97T>G (n.1704+97T>G) n.1649T>G | dbSNP |
| 17 | g.29511089T= | CA2254797706 | TAOK1 | c.1704+97T= (n.1704+97T=) n.1649T= | |
| 17 | g.29511090G>A | CA2576216366 | TAOK1 | c.1704+98G>A (n.1704+98G>A) n.1650G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511090G>T | CA2636952480 | TAOK1 | c.1704+98G>T (n.1704+98G>T) n.1650G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511091T>C | CA2576216367 | TAOK1 | c.1704+99T>C (n.1704+99T>C) n.1651T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29511092T>C | CA2254797708 | TAOK1 | c.1704+100T>C (n.1704+100T>C) n.1652T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29511092T= | CA2254797707 | TAOK1 | c.1704+100T= (n.1704+100T=) n.1652T= |