Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451536A>C | CA2733637329 | TAOK1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.182A>C | dbSNP |
17 | g.29451537C>T | CA2503157138 | TAOK1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.183C>T | |
17 | g.29451538T>C | CA2592385488 | TAOK1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451539G>A | CA2636949649 | TAOK1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451540C>T | CA2636949650 | TAOK1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451541T>C | CA2534818231 | TAOK1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.187T>C | |
17 | g.29451542C>A | CA2841656463 | TAOK1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.188C>A | |
17 | g.29451542C= | CA2254771330 | TAOK1 | c.-7C= (n.-7C=) n.188C= | |
17 | g.29451542C>G | CA982842985 | TAOK1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451542C>T | CA982842988 | TAOK1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451543_29451576del | CA2733637338 | TAOK1 | c.-6_28del n.189_222del | dbSNP |
17 | g.29451543A= | CA2254771331 | TAOK1 | c.-6A= (n.-6A=) n.189A= | |
17 | g.29451543A>C | CA2254771332 | TAOK1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.189A>C | dbSNP |
17 | g.29451544G>A | CA289640272 | TAOK1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451544G= | CA2254771333 | TAOK1 | c.-5G= (n.-5G=) n.190G= | |
17 | g.29451544G>T | CA2636949651 | TAOK1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451545C= | CA2254771334 | TAOK1 | c.-4C= (n.-4C=) n.191C= | |
17 | g.29451545C>G | CA727817343 | TAOK1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451545C>T | CA2636949652 | TAOK1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451547G>T | CA2841656464 | TAOK1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.193G>T | |
17 | g.29451548G>C | CA2636949653 | TAOK1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.194G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451549A>C | CA399184729 | TAOK1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.195A>C | |
17 | g.29451549A>G | CA399184716 | TAOK1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.195A>G | |
17 | g.29451549A>T | CA399184712 | TAOK1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.195A>T | |
17 | g.29451550T>A | CA399184735 | TAOK1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A | |
17 | g.29451550T>C | CA399184742 | TAOK1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C | |
17 | g.29451550T>G | CA399184738 | TAOK1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G | |
17 | g.29451551G>A | CA399184746 | TAOK1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451551G>C | CA399184750 | TAOK1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C | |
17 | g.29451551G>T | CA399184753 | TAOK1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T | |
17 | g.29451552C>A | CA399184758 | TAOK1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451552C= | CA2254771335 | TAOK1 | c.4C= (p.Pro2=) n.198C= | |
17 | g.29451552C>G | CA399184761 | TAOK1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.198C>G | |
17 | g.29451552C>T | CA399184769 | TAOK1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451553C>A | CA399184773 | TAOK1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.199C>A | |
17 | g.29451553C>G | CA399184775 | TAOK1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.199C>G | |
17 | g.29451553C>T | CA399184777 | TAOK1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.199C>T | |
17 | g.29451554A= | CA2254771336 | TAOK1 | c.6A= (p.Pro2=) n.200A= | |
17 | g.29451554A>C | CA499308211 | TAOK1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.200A>C | |
17 | g.29451554A>G | CA499308212 | TAOK1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451554A>T | CA499308213 | TAOK1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.200A>T | |
17 | g.29451555T>A | CA399184780 | TAOK1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.201T>A | |
17 | g.29451555T>C | CA399184784 | TAOK1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.201T>C | |
17 | g.29451555T>G | CA399184786 | TAOK1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.201T>G | |
17 | g.29451556C>A | CA399184790 | TAOK1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.202C>A | |
17 | g.29451556C>G | CA399184806 | TAOK1 | c.8C>G (p.Ser3Ter) n.202C>G | |
17 | g.29451556C>T | CA399184800 | TAOK1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.202C>T | |
17 | g.29451557A>C | CA499308214 | TAOK1 | c.9A>C (p.Ser3=) n.203A>C | |
17 | g.29451557A>G | CA499308215 | TAOK1 | c.9A>G (p.Ser3=) n.203A>G | |
17 | g.29451557A>T | CA499308216 | TAOK1 | c.9A>T (p.Ser3=) n.203A>T | |
17 | g.29451558A>C | CA399184810 | TAOK1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.204A>C | |
17 | g.29451558A>G | CA399184813 | TAOK1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.204A>G | |
17 | g.29451558A>T | CA399184817 | TAOK1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.204A>T | |
17 | g.29451559C>A | CA399184821 | TAOK1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.205C>A | |
17 | g.29451559C= | CA2254771337 | TAOK1 | c.11C= (p.Thr4=) n.205C= | |
17 | g.29451559C>G | CA399184825 | TAOK1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.205C>G | dbSNP |
17 | g.29451559C>T | CA399184827 | TAOK1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.205C>T | |
17 | g.29451560T>A | CA499308217 | TAOK1 | c.12T>A (p.Thr4=) n.206T>A | |
17 | g.29451560T>C | CA499308218 | TAOK1 | c.12T>C (p.Thr4=) n.206T>C | |
17 | g.29451560T>G | CA499308219 | TAOK1 | c.12T>G (p.Thr4=) n.206T>G | |
17 | g.29451561A>C | CA399184829 | TAOK1 | c.13A>C (p.Asn5His) n.207A>C | |
17 | g.29451561A>G | CA399184831 | TAOK1 | c.13A>G (p.Asn5Asp) n.207A>G | |
17 | g.29451561A>T | CA399184835 | TAOK1 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.207A>T | |
17 | g.29451562A>C | CA399184842 | TAOK1 | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.208A>C | |
17 | g.29451562A>G | CA399184846 | TAOK1 | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.208A>G | |
17 | g.29451562A>T | CA399184837 | TAOK1 | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.208A>T | |
17 | g.29451563C>A | CA399184854 | TAOK1 | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.209C>A | |
17 | g.29451563C>G | CA399184864 | TAOK1 | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.209C>G | |
17 | g.29451563C>T | CA499308220 | TAOK1 | c.15C>T (p.Asn5=) n.209C>T | |
17 | g.29451564A>C | CA499308221 | TAOK1 | c.16A>C (p.Arg6=) n.210A>C | |
17 | g.29451564A>G | CA399184867 | TAOK1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.210A>G | |
17 | g.29451564A>T | CA399184871 | TAOK1 | c.16A>T (p.Arg6Ter) n.210A>T | |
17 | g.29451566_29451567del | CA2580614034 | TAOK1 | c.18_19del (p.Arg6SerfsTer8) n.212_213del | ClinVar |
17 | g.29451565G>A | CA399184874 | TAOK1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.211G>A | |
17 | g.29451565G>C | CA399184878 | TAOK1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.211G>C | |
17 | g.29451565G>T | CA399184881 | TAOK1 | c.17G>T (p.Arg6Ile) n.211G>T | |
17 | g.29451566A>C | CA399184885 | TAOK1 | c.18A>C (p.Arg6Ser) n.212A>C | |
17 | g.29451566A>G | CA499308222 | TAOK1 | c.18A>G (p.Arg6=) n.212A>G | |
17 | g.29451566A>T | CA399184898 | TAOK1 | c.18A>T (p.Arg6Ser) n.212A>T | |
17 | g.29451567G>A | CA399184901 | TAOK1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.213G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451567G>C | CA399184904 | TAOK1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.213G>C | |
17 | g.29451567G>T | CA399184907 | TAOK1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.213G>T | |
17 | g.29451568C>A | CA399184922 | TAOK1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.214C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451568C>G | CA399184924 | TAOK1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.214C>G | |
17 | g.29451568C>T | CA399184911 | TAOK1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.214C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451569A= | CA2254771338 | TAOK1 | c.21A= (p.Ala7=) n.215A= | |
17 | g.29451569A>C | CA499308223 | TAOK1 | c.21A>C (p.Ala7=) n.215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451569A>G | CA499308224 | TAOK1 | c.21A>G (p.Ala7=) n.215A>G | |
17 | g.29451569A>T | CA499308225 | TAOK1 | c.21A>T (p.Ala7=) n.215A>T | |
17 | g.29451570G>A | CA399184938 | TAOK1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.216G>A | |
17 | g.29451570G>C | CA399184941 | TAOK1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.216G>C | |
17 | g.29451570G>T | CA399184943 | TAOK1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.216G>T | |
17 | g.29451571G>A | CA399184944 | TAOK1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.217G>A | |
17 | g.29451571G>C | CA399184945 | TAOK1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.217G>C | |
17 | g.29451571G>T | CA399184946 | TAOK1 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.217G>T | |
17 | g.29451572C>A | CA499308226 | TAOK1 | c.24C>A (p.Gly8=) n.218C>A | |
17 | g.29451572C>G | CA499308227 | TAOK1 | c.24C>G (p.Gly8=) n.218C>G | |
17 | g.29451572C>T | CA499308228 | TAOK1 | c.24C>T (p.Gly8=) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451573A>C | CA399184948 | TAOK1 | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.219A>C | |
17 | g.29451573A>G | CA399184950 | TAOK1 | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.219A>G | |
17 | g.29451573A>T | CA399184949 | TAOK1 | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.219A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451574G>A | CA399184953 | TAOK1 | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.220G>A | |
17 | g.29451574G>C | CA399184956 | TAOK1 | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.220G>C | |
17 | g.29451574G>T | CA399184958 | TAOK1 | c.26G>T (p.Ser9Ile) n.220G>T | |
17 | g.29451575C>A | CA399184961 | TAOK1 | c.27C>A (p.Ser9Arg) n.221C>A | |
17 | g.29451575C>G | CA399184965 | TAOK1 | c.27C>G (p.Ser9Arg) n.221C>G | |
17 | g.29451575C>T | CA499308229 | TAOK1 | c.27C>T (p.Ser9=) n.221C>T | |
17 | g.29451576C>A | CA399184974 | TAOK1 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.222C>A | |
17 | g.29451576C>G | CA399184971 | TAOK1 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.222C>G | |
17 | g.29451576C>T | CA499308230 | TAOK1 | c.28C>T (p.Leu10=) n.222C>T | |
17 | g.29451577T>A | CA399184977 | TAOK1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.223T>A | |
17 | g.29451577T>C | CA399184985 | TAOK1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.223T>C | |
17 | g.29451577T>G | CA399184981 | TAOK1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.223T>G | |
17 | g.29451578G>A | CA8474340 | TAOK1 | c.30G>A (p.Leu10=) n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451578G>C | CA499308232 | TAOK1 | c.30G>C (p.Leu10=) n.224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451578G= | CA2254771339 | TAOK1 | c.30G= (p.Leu10=) n.224G= | |
17 | g.29451578G>T | CA499308231 | TAOK1 | c.30G>T (p.Leu10=) n.224G>T | |
17 | g.29451579A>C | CA399184988 | TAOK1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.225A>C | |
17 | g.29451579A>G | CA399184989 | TAOK1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.225A>G | |
17 | g.29451579A>T | CA399184990 | TAOK1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.225A>T | |
17 | g.29451580A= | CA2254771340 | TAOK1 | c.32A= (p.Lys11=) n.226A= | |
17 | g.29451580A>C | CA399184992 | TAOK1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.226A>C | |
17 | g.29451580A>G | CA399184994 | TAOK1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.226A>G | dbSNP |
17 | g.29451580A>T | CA399184997 | TAOK1 | c.32A>T (p.Lys11Met) n.226A>T | |
17 | g.29451581G>A | CA499308233 | TAOK1 | c.33G>A (p.Lys11=) n.227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451581G>C | CA399185000 | TAOK1 | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.227G>C | |
17 | g.29451581G>T | CA399185010 | TAOK1 | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.227G>T | |
17 | g.29451582G>A | CA399185015 | TAOK1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.228G>A | |
17 | g.29451582G>C | CA399185016 | TAOK1 | c.34G>C (p.Asp12His) n.228G>C | |
17 | g.29451582G>T | CA399185018 | TAOK1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451583A>C | CA399185023 | TAOK1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.229A>C | |
17 | g.29451583A>G | CA399185021 | TAOK1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.229A>G | |
17 | g.29451583A>T | CA399185022 | TAOK1 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.229A>T | |
17 | g.29451584C>A | CA399185024 | TAOK1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.230C>A | |
17 | g.29451584C>G | CA399185026 | TAOK1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.230C>G | |
17 | g.29451584C>T | CA499308234 | TAOK1 | c.36C>T (p.Asp12=) n.230C>T | |
17 | g.29451585C>A | CA399185028 | TAOK1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.231C>A | |
17 | g.29451585C= | CA2254771341 | TAOK1 | c.37C= (p.Pro13=) n.231C= | |
17 | g.29451585C>G | CA399185030 | TAOK1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451585C>T | CA399185031 | TAOK1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451586C>A | CA399185032 | TAOK1 | c.38C>A (p.Pro13His) n.232C>A | |
17 | g.29451586C>G | CA399185035 | TAOK1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.232C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451586C>T | CA399185043 | TAOK1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.232C>T | |
17 | g.29451587T>A | CA499308235 | TAOK1 | c.39T>A (p.Pro13=) n.233T>A | |
17 | g.29451587T>C | CA499308236 | TAOK1 | c.39T>C (p.Pro13=) n.233T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451587T>G | CA499308237 | TAOK1 | c.39T>G (p.Pro13=) n.233T>G | |
17 | g.29451588G>A | CA399185048 | TAOK1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.234G>A | |
17 | g.29451588G>C | CA399185053 | TAOK1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.234G>C | |
17 | g.29451588G>T | CA399185055 | TAOK1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.234G>T | |
17 | g.29451589A>C | CA399185065 | TAOK1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.235A>C | |
17 | g.29451589A>G | CA399185060 | TAOK1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.235A>G | |
17 | g.29451589A>T | CA399185058 | TAOK1 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.235A>T | |
17 | g.29451590A>C | CA399185073 | TAOK1 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.236A>C | |
17 | g.29451590A>G | CA499308238 | TAOK1 | c.42A>G (p.Glu14=) n.236A>G | |
17 | g.29451590A>T | CA399185069 | TAOK1 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.236A>T | |
17 | g.29451591A>C | CA399185076 | TAOK1 | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.237A>C | |
17 | g.29451591A>G | CA399185078 | TAOK1 | c.43A>G (p.Ile15Val) n.237A>G | |
17 | g.29451591A>T | CA399185083 | TAOK1 | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.237A>T | |
17 | g.29451592T>A | CA399185086 | TAOK1 | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.238T>A | |
17 | g.29451592T>C | CA399185091 | TAOK1 | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.238T>C | dbSNP |
17 | g.29451592T>G | CA399185097 | TAOK1 | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.238T>G | |
17 | g.29451592T= | CA2254771342 | TAOK1 | c.44T= (p.Ile15=) n.238T= | |
17 | g.29451593T>A | CA499308239 | TAOK1 | c.45T>A (p.Ile15=) n.239T>A | |
17 | g.29451593T>C | CA499308240 | TAOK1 | c.45T>C (p.Ile15=) n.239T>C | |
17 | g.29451593T>G | CA399185100 | TAOK1 | c.45T>G (p.Ile15Met) n.239T>G | |
17 | g.29451594G>A | CA399185104 | TAOK1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.240G>A | |
17 | g.29451594G>C | CA399185105 | TAOK1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.240G>C | |
17 | g.29451594G>T | CA399185108 | TAOK1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.240G>T | |
17 | g.29451595C>A | CA399185116 | TAOK1 | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.241C>A | |
17 | g.29451595C= | CA2254771343 | TAOK1 | c.47C= (p.Ala16=) n.241C= | |
17 | g.29451595C>G | CA399185120 | TAOK1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.241C>G | |
17 | g.29451595C>T | CA289640273 | TAOK1 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451596A= | CA2254771344 | TAOK1 | c.48A= (p.Ala16=) n.242A= | |
17 | g.29451596A>C | CA499308242 | TAOK1 | c.48A>C (p.Ala16=) n.242A>C | |
17 | g.29451596A>G | CA8474341 | TAOK1 | c.48A>G (p.Ala16=) n.242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451596A>T | CA499308244 | TAOK1 | c.48A>T (p.Ala16=) n.242A>T | |
17 | g.29451597G>A | CA399185130 | TAOK1 | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.243G>A | |
17 | g.29451597G>C | CA399185134 | TAOK1 | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.243G>C | |
17 | g.29451597G>T | CA399185138 | TAOK1 | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.243G>T | |
17 | g.29451598A>C | CA399185142 | TAOK1 | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.244A>C | |
17 | g.29451598A>G | CA399185143 | TAOK1 | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.244A>G | |
17 | g.29451598A>T | CA399185148 | TAOK1 | c.50A>T (p.Glu17Val) n.244A>T | |
17 | g.29451599G>A | CA499308245 | TAOK1 | c.51G>A (p.Glu17=) n.245G>A | |
17 | g.29451599G>C | CA399185151 | TAOK1 | c.51G>C (p.Glu17Asp) n.245G>C | dbSNP |
17 | g.29451599G= | CA2254771345 | TAOK1 | c.51G= (p.Glu17=) n.245G= | |
17 | g.29451599G>T | CA399185155 | TAOK1 | c.51G>T (p.Glu17Asp) n.245G>T | |
17 | g.29451600C>A | CA399185159 | TAOK1 | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.246C>A | |
17 | g.29451600C>G | CA399185164 | TAOK1 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.246C>G | |
17 | g.29451600C>T | CA399185168 | TAOK1 | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.246C>T | |
17 | g.29451601T>A | CA399185174 | TAOK1 | c.53T>A (p.Leu18His) n.247T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451601T>C | CA399185175 | TAOK1 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.247T>C | |
17 | g.29451601T>G | CA399185180 | TAOK1 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.247T>G | |
17 | g.29451602C>A | CA499308250 | TAOK1 | c.54C>A (p.Leu18=) n.248C>A | |
17 | g.29451602C= | CA2254771346 | TAOK1 | c.54C= (p.Leu18=) n.248C= | |
17 | g.29451602C>G | CA499308249 | TAOK1 | c.54C>G (p.Leu18=) n.248C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29451602C>T | CA499308248 | TAOK1 | c.54C>T (p.Leu18=) n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451603T>A | CA399185186 | TAOK1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.249T>A | |
17 | g.29451603T>C | CA399185189 | TAOK1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.249T>C | |
17 | g.29451603T>G | CA399185185 | TAOK1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.249T>G | |
17 | g.29451604T>A | CA399185194 | TAOK1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.250T>A | |
17 | g.29451604T>C | CA399185200 | TAOK1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.250T>C | |
17 | g.29451604T>G | CA399185202 | TAOK1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.250T>G | |
17 | g.29451605C>A | CA399185206 | TAOK1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) n.251C>A | |
17 | g.29451605C= | CA2254771347 | TAOK1 | c.57C= (p.Phe19=) n.251C= | |
17 | g.29451605C>G | CA399185210 | TAOK1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) n.251C>G | |
17 | g.29451605C>T | CA8474342 | TAOK1 | c.57C>T (p.Phe19=) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451606T>A | CA399185235 | TAOK1 | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.252T>A | |
17 | g.29451606T>C | CA399185227 | TAOK1 | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.252T>C | |
17 | g.29451606T>G | CA399185230 | TAOK1 | c.58T>G (p.Phe20Val) n.252T>G | |
17 | g.29451607T>A | CA399185238 | TAOK1 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.253T>A | |
17 | g.29451607T>C | CA399185266 | TAOK1 | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.253T>C | |
17 | g.29451607T>G | CA399185270 | TAOK1 | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.253T>G | |
17 | g.29451608C>A | CA399185275 | TAOK1 | c.60C>A (p.Phe20Leu) n.254C>A | |
17 | g.29451608C>G | CA399185276 | TAOK1 | c.60C>G (p.Phe20Leu) n.254C>G | |
17 | g.29451608C>T | CA499308252 | TAOK1 | c.60C>T (p.Phe20=) n.254C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451609A>C | CA399185280 | TAOK1 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.255A>C | |
17 | g.29451609A>G | CA399185277 | TAOK1 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.255A>G | |
17 | g.29451609A>T | CA399185278 | TAOK1 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.255A>T | |
17 | g.29451610A= | CA2254771348 | TAOK1 | c.62A= (p.Lys21=) n.256A= | |
17 | g.29451610A>C | CA399185281 | TAOK1 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.256A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451610A>G | CA399185282 | TAOK1 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451610A>T | CA399185284 | TAOK1 | c.62A>T (p.Lys21Ile) n.256A>T | |
17 | g.29451611A= | CA2254771349 | TAOK1 | c.63A= (p.Lys21=) n.257A= | |
17 | g.29451611A>C | CA399185287 | TAOK1 | c.63A>C (p.Lys21Asn) n.257A>C | |
17 | g.29451611A>G | CA499308254 | TAOK1 | c.63A>G (p.Lys21=) n.257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451611A>T | CA399185289 | TAOK1 | c.63A>T (p.Lys21Asn) n.257A>T | |
17 | g.29451612G>A | CA399185291 | TAOK1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.258G>A | |
17 | g.29451612G>C | CA399185294 | TAOK1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.258G>C | |
17 | g.29451612G>T | CA399185297 | TAOK1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.258G>T | |
17 | g.29451613A>C | CA399185298 | TAOK1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.259A>C | |
17 | g.29451613A>G | CA399185299 | TAOK1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.259A>G | |
17 | g.29451613A>T | CA399185300 | TAOK1 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.259A>T | |
17 | g.29451614A>C | CA399185303 | TAOK1 | c.66A>C (p.Glu22Asp) n.260A>C | |
17 | g.29451614A>G | CA499308321 | TAOK1 | c.66A>G (p.Glu22=) n.260A>G | |
17 | g.29451614A>T | CA399185305 | TAOK1 | c.66A>T (p.Glu22Asp) n.260A>T | |
17 | g.29451615G>A | CA399185308 | TAOK1 | c.67G>A (p.Asp23Asn) n.261G>A | |
17 | g.29451615G>C | CA399185313 | TAOK1 | c.67G>C (p.Asp23His) n.261G>C | |
17 | g.29451615G>T | CA399185310 | TAOK1 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.261G>T | |
17 | g.29451616A= | CA2254771350 | TAOK1 | c.68A= (p.Asp23=) n.262A= | |
17 | g.29451616A>C | CA399185318 | TAOK1 | c.68A>C (p.Asp23Ala) n.262A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451616A>G | CA399185321 | TAOK1 | c.68A>G (p.Asp23Gly) n.262A>G | |
17 | g.29451616A>T | CA399185324 | TAOK1 | c.68A>T (p.Asp23Val) n.262A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451617T>A | CA399185327 | TAOK1 | c.69T>A (p.Asp23Glu) n.263T>A | |
17 | g.29451617T>C | CA499308324 | TAOK1 | c.69T>C (p.Asp23=) n.263T>C | |
17 | g.29451617T>G | CA399185330 | TAOK1 | c.69T>G (p.Asp23Glu) n.263T>G | |
17 | g.29451618C>A | CA399185334 | TAOK1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.264C>A | |
17 | g.29451618C>G | CA399185337 | TAOK1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.264C>G | |
17 | g.29451618C>T | CA399185341 | TAOK1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.264C>T | |
17 | g.29451619C>A | CA399185344 | TAOK1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.265C>A | |
17 | g.29451619C>G | CA399185348 | TAOK1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.265C>G | |
17 | g.29451619C>T | CA399185353 | TAOK1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.265C>T | |
17 | g.29451620A>C | CA499308329 | TAOK1 | c.72A>C (p.Pro24=) n.266A>C | |
17 | g.29451620A>G | CA499308331 | TAOK1 | c.72A>G (p.Pro24=) n.266A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451620A>T | CA499308330 | TAOK1 | c.72A>T (p.Pro24=) n.266A>T | |
17 | g.29451621G>A | CA399185371 | TAOK1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.267G>A | |
17 | g.29451621G>C | CA399185368 | TAOK1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.267G>C | |
17 | g.29451621G>T | CA399185359 | TAOK1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.267G>T | |
17 | g.29451622A>C | CA399185377 | TAOK1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.268A>C | |
17 | g.29451622A>G | CA399185378 | TAOK1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.268A>G | |
17 | g.29451622A>T | CA399185390 | TAOK1 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.268A>T | |
17 | g.29451624_29451626del | CA2636949654 | TAOK1 | c.76_78del (p.Lys26del) n.270_272del | gnomAD v4 |
17 | g.29451623G>A | CA499308334 | TAOK1 | c.75G>A (p.Glu25=) n.269G>A | |
17 | g.29451623G>C | CA399185394 | TAOK1 | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.269G>C | |
17 | g.29451623G>T | CA399185400 | TAOK1 | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.269G>T | COSMIC |
17 | g.29451624A>C | CA399185403 | TAOK1 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.270A>C | |
17 | g.29451624A>G | CA399185404 | TAOK1 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.270A>G | |
17 | g.29451624A>T | CA399185408 | TAOK1 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.270A>T | |
17 | g.29451625A>C | CA399185422 | TAOK1 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.271A>C | |
17 | g.29451625A>G | CA399185424 | TAOK1 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.271A>G | |
17 | g.29451625A>T | CA399185429 | TAOK1 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.271A>T | |
17 | g.29451626G>A | CA499308335 | TAOK1 | c.78G>A (p.Lys26=) n.272G>A | |
17 | g.29451626G>C | CA399185433 | TAOK1 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.272G>C | |
17 | g.29451626G>T | CA399185438 | TAOK1 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.272G>T | |
17 | g.29451627C>A | CA399185446 | TAOK1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) n.273C>A | |
17 | g.29451627C= | CA2254771351 | TAOK1 | c.79C= (p.Leu27=) n.273C= | |
17 | g.29451627C>G | CA399185447 | TAOK1 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.273C>G | |
17 | g.29451627C>T | CA399185442 | TAOK1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) n.273C>T | dbSNP |
17 | g.29451628T>A | CA399185449 | TAOK1 | c.80T>A (p.Leu27His) n.274T>A | |
17 | g.29451628T>C | CA399185448 | TAOK1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451628T>G | CA399185450 | TAOK1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.274T>G | |
17 | g.29451628T= | CA2254771352 | TAOK1 | c.80T= (p.Leu27=) n.274T= | |
17 | g.29451629C>A | CA499308336 | TAOK1 | c.81C>A (p.Leu27=) n.275C>A | |
17 | g.29451629C>G | CA499308337 | TAOK1 | c.81C>G (p.Leu27=) n.275C>G | |
17 | g.29451629C>T | CA499308338 | TAOK1 | c.81C>T (p.Leu27=) n.275C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451630T>A | CA399185451 | TAOK1 | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.276T>A | |
17 | g.29451630T>C | CA399185453 | TAOK1 | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.276T>C | |
17 | g.29451630T>G | CA399185452 | TAOK1 | c.82T>G (p.Phe28Val) n.276T>G | |
17 | g.29451631T>A | CA399185455 | TAOK1 | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.277T>A | |
17 | g.29451631T>C | CA399185457 | TAOK1 | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.277T>C | |
17 | g.29451631T>G | CA399185459 | TAOK1 | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.277T>G | |
17 | g.29451632C>A | CA399185462 | TAOK1 | c.84C>A (p.Phe28Leu) n.278C>A | |
17 | g.29451632C>G | CA399185464 | TAOK1 | c.84C>G (p.Phe28Leu) n.278C>G | |
17 | g.29451632C>T | CA499308340 | TAOK1 | c.84C>T (p.Phe28=) n.278C>T | |
17 | g.29451633A>C | CA399185468 | TAOK1 | c.85A>C (p.Thr29Pro) n.279A>C | |
17 | g.29451633A>G | CA399185470 | TAOK1 | c.85A>G (p.Thr29Ala) n.279A>G | |
17 | g.29451633A>T | CA399185472 | TAOK1 | c.85A>T (p.Thr29Ser) n.279A>T | |
17 | g.29451634C>A | CA399185476 | TAOK1 | c.86C>A (p.Thr29Lys) n.280C>A | |
17 | g.29451634C>G | CA399185478 | TAOK1 | c.86C>G (p.Thr29Arg) n.280C>G | |
17 | g.29451634C>T | CA399185477 | TAOK1 | c.86C>T (p.Thr29Ile) n.280C>T | |
17 | g.29451635A= | CA2254771353 | TAOK1 | c.87A= (p.Thr29=) n.281A= | |
17 | g.29451635A>C | CA8474343 | TAOK1 | c.87A>C (p.Thr29=) n.281A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451635A>G | CA499308341 | TAOK1 | c.87A>G (p.Thr29=) n.281A>G | |
17 | g.29451635A>T | CA499308342 | TAOK1 | c.87A>T (p.Thr29=) n.281A>T | |
17 | g.29451636G>A | CA399185480 | TAOK1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.282G>A | |
17 | g.29451636G>C | CA399185483 | TAOK1 | c.88G>C (p.Asp30His) n.282G>C | |
17 | g.29451636G>T | CA399185486 | TAOK1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.282G>T |