Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.29398431G>A | CA367241690 | CHN2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.497G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.147G>A (p.Val49=) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.50-81848G>A (n.50-81848G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.446G>A n.434G>A n.255G>A c.168+4729G>A (n.168+4729G>A) c.335G>A n.329G>A n.444G>A n.1784G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398431G>C | CA367241691 | CHN2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.497G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.147G>C (p.Val49=) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.50-81848G>C (n.50-81848G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.446G>C n.434G>C n.255G>C c.168+4729G>C (n.168+4729G>C) c.335G>C n.329G>C n.444G>C n.1784G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
7 | g.29398431G= | CA1697231325 | CHN2 | c.274G= (p.Ala92=) n.497G= c.235G= (p.Ala79=) c.*179G= (n.*179G=) c.147G= (p.Val49=) c.313G= (p.Ala105=) c.50-81848G= (n.50-81848G=) c.460G= (p.Ala154=) n.446G= n.434G= n.255G= c.168+4729G= (n.168+4729G=) c.335G= n.329G= n.444G= n.1784G= c.130G= (p.Ala44=) c.190G= (p.Ala64=) c.538G= (p.Ala180=) c.499G= (p.Ala167=) c.196G= (p.Ala66=) c.157G= (p.Ala53=) c.556G= (p.Ala186=) c.331G= (p.Ala111=) c.-204G= (n.-204G=) | |
7 | g.29398431G>T | CA367241692 | CHN2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.497G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.147G>T (p.Val49=) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.50-81848G>T (n.50-81848G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.446G>T n.434G>T n.255G>T c.168+4729G>T (n.168+4729G>T) c.335G>T n.329G>T n.444G>T n.1784G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
7 | g.29398432C>A | CA367241693 | CHN2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.498C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.50-81847C>A (n.50-81847C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.447C>A n.435C>A n.256C>A c.168+4730C>A (n.168+4730C>A) c.336C>A n.330C>A n.445C>A n.1785C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
7 | g.29398432C= | CA1697231326 | CHN2 | c.275C= (p.Ala92=) n.498C= c.236C= (p.Ala79=) c.*180C= (n.*180C=) c.148C= (p.Pro50=) c.314C= (p.Ala105=) c.50-81847C= (n.50-81847C=) c.461C= (p.Ala154=) n.447C= n.435C= n.256C= c.168+4730C= (n.168+4730C=) c.336C= n.330C= n.445C= n.1785C= c.131C= (p.Ala44=) c.191C= (p.Ala64=) c.539C= (p.Ala180=) c.500C= (p.Ala167=) c.197C= (p.Ala66=) c.158C= (p.Ala53=) c.557C= (p.Ala186=) c.332C= (p.Ala111=) c.-203C= (n.-203C=) | |
7 | g.29398432C>G | CA367241694 | CHN2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.498C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.50-81847C>G (n.50-81847C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.447C>G n.435C>G n.256C>G c.168+4730C>G (n.168+4730C>G) c.336C>G n.330C>G n.445C>G n.1785C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398432C>T | CA367241695 | CHN2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.498C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.314C>T (p.Ala105Val) c.50-81847C>T (n.50-81847C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.447C>T n.435C>T n.256C>T c.168+4730C>T (n.168+4730C>T) c.336C>T n.330C>T n.445C>T n.1785C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.29398433dup | CA2842699289 | CHN2 | c.276dup (p.Tyr93LeufsTer4) n.499dup c.237dup (p.Tyr80LeufsTer4) c.*181dup (n.*181dup) c.149dup (p.Thr51TyrfsTer?) c.315dup (p.Tyr106LeufsTer4) c.50-81846dup (n.50-81846dup) c.462dup (p.Tyr155LeufsTer4) n.448dup n.436dup n.257dup c.168+4731dup (n.168+4731dup) c.337dup n.331dup n.446dup n.1786dup c.132dup (p.Tyr45LeufsTer4) c.192dup (p.Tyr65LeufsTer4) c.540dup (p.Tyr181LeufsTer4) c.501dup (p.Tyr168LeufsTer4) c.198dup (p.Tyr67LeufsTer4) c.159dup (p.Tyr54LeufsTer4) c.558dup (p.Tyr187LeufsTer4) c.333dup (p.Tyr112LeufsTer4) c.-202dup (n.-202dup) | |
7 | g.29398433C>A | CA454421600 | CHN2 | c.276C>A (p.Ala92=) n.499C>A c.237C>A (p.Ala79=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.315C>A (p.Ala105=) c.50-81846C>A (n.50-81846C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.448C>A n.436C>A n.257C>A c.168+4731C>A (n.168+4731C>A) c.337C>A n.331C>A n.446C>A n.1786C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.192C>A (p.Ala64=) c.540C>A (p.Ala180=) c.501C>A (p.Ala167=) c.198C>A (p.Ala66=) c.159C>A (p.Ala53=) c.558C>A (p.Ala186=) c.333C>A (p.Ala111=) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
7 | g.29398433C>G | CA454421601 | CHN2 | c.276C>G (p.Ala92=) n.499C>G c.237C>G (p.Ala79=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.315C>G (p.Ala105=) c.50-81846C>G (n.50-81846C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.448C>G n.436C>G n.257C>G c.168+4731C>G (n.168+4731C>G) c.337C>G n.331C>G n.446C>G n.1786C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.192C>G (p.Ala64=) c.540C>G (p.Ala180=) c.501C>G (p.Ala167=) c.198C>G (p.Ala66=) c.159C>G (p.Ala53=) c.558C>G (p.Ala186=) c.333C>G (p.Ala111=) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
7 | g.29398433C>T | CA454421602 | CHN2 | c.276C>T (p.Ala92=) n.499C>T c.237C>T (p.Ala79=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.315C>T (p.Ala105=) c.50-81846C>T (n.50-81846C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.448C>T n.436C>T n.257C>T c.168+4731C>T (n.168+4731C>T) c.337C>T n.331C>T n.446C>T n.1786C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.192C>T (p.Ala64=) c.540C>T (p.Ala180=) c.501C>T (p.Ala167=) c.198C>T (p.Ala66=) c.159C>T (p.Ala53=) c.558C>T (p.Ala186=) c.333C>T (p.Ala111=) c.-202C>T (n.-202C>T) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398434T>A | CA367241696 | CHN2 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.500T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.50-81845T>A (n.50-81845T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.449T>A n.437T>A n.258T>A c.168+4732T>A (n.168+4732T>A) c.338T>A n.332T>A n.447T>A n.1787T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
7 | g.29398434T>C | CA367241697 | CHN2 | c.277T>C (p.Tyr93His) n.500T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.*182T>C (n.*182T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.316T>C (p.Tyr106His) c.50-81845T>C (n.50-81845T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) n.449T>C n.437T>C n.258T>C c.168+4732T>C (n.168+4732T>C) c.338T>C n.332T>C n.447T>C n.1787T>C c.133T>C (p.Tyr45His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP |
7 | g.29398434T>G | CA367241698 | CHN2 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.500T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.50-81845T>G (n.50-81845T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.449T>G n.437T>G n.258T>G c.168+4732T>G (n.168+4732T>G) c.338T>G n.332T>G n.447T>G n.1787T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
7 | g.29398434T= | CA1697231327 | CHN2 | c.277T= (p.Tyr93=) n.500T= c.238T= (p.Tyr80=) c.*182T= (n.*182T=) c.150T= (p.Pro50=) c.316T= (p.Tyr106=) c.50-81845T= (n.50-81845T=) c.463T= (p.Tyr155=) n.449T= n.437T= n.258T= c.168+4732T= (n.168+4732T=) c.338T= n.332T= n.447T= n.1787T= c.133T= (p.Tyr45=) c.193T= (p.Tyr65=) c.541T= (p.Tyr181=) c.502T= (p.Tyr168=) c.199T= (p.Tyr67=) c.160T= (p.Tyr54=) c.559T= (p.Tyr187=) c.334T= (p.Tyr112=) c.-201T= (n.-201T=) | |
7 | g.29398435A>C | CA367241700 | CHN2 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.501A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.*183A>C (n.*183A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.50-81844A>C (n.50-81844A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.450A>C n.438A>C n.259A>C c.168+4733A>C (n.168+4733A>C) c.339A>C n.333A>C n.448A>C n.1788A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
7 | g.29398435A>G | CA367241701 | CHN2 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.501A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.*183A>G (n.*183A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.50-81844A>G (n.50-81844A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.450A>G n.438A>G n.259A>G c.168+4733A>G (n.168+4733A>G) c.339A>G n.333A>G n.448A>G n.1788A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
7 | g.29398435A>T | CA367241699 | CHN2 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.501A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.50-81844A>T (n.50-81844A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.450A>T n.438A>T n.259A>T c.168+4733A>T (n.168+4733A>T) c.339A>T n.333A>T n.448A>T n.1788A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
7 | g.29398436C>A | CA367241702 | CHN2 | c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.502C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.50-81843C>A (n.50-81843C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.451C>A n.439C>A n.260C>A c.168+4734C>A (n.168+4734C>A) c.340C>A n.334C>A n.449C>A n.1789C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
7 | g.29398436C>G | CA367241703 | CHN2 | c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.502C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.50-81843C>G (n.50-81843C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.451C>G n.439C>G n.260C>G c.168+4734C>G (n.168+4734C>G) c.340C>G n.334C>G n.449C>G n.1789C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
7 | g.29398436C>T | CA454421603 | CHN2 | c.279C>T (p.Tyr93=) n.502C>T c.240C>T (p.Tyr80=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.318C>T (p.Tyr106=) c.50-81843C>T (n.50-81843C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) n.451C>T n.439C>T n.260C>T c.168+4734C>T (n.168+4734C>T) c.340C>T n.334C>T n.449C>T n.1789C>T c.135C>T (p.Tyr45=) c.195C>T (p.Tyr65=) c.543C>T (p.Tyr181=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.201C>T (p.Tyr67=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398437A= | CA1697231328 | CHN2 | c.280A= (p.Ile94=) n.503A= c.241A= (p.Ile81=) c.*185A= (n.*185A=) c.153A= (p.Thr51=) c.319A= (p.Ile107=) c.50-81842A= (n.50-81842A=) c.466A= (p.Ile156=) n.452A= n.440A= n.261A= c.168+4735A= (n.168+4735A=) c.341A= n.335A= n.450A= n.1790A= c.136A= (p.Ile46=) c.196A= (p.Ile66=) c.544A= (p.Ile182=) c.505A= (p.Ile169=) c.202A= (p.Ile68=) c.163A= (p.Ile55=) c.562A= (p.Ile188=) c.337A= (p.Ile113=) c.-198A= (n.-198A=) | |
7 | g.29398437A>C | CA367241704 | CHN2 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.503A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.153A>C (p.Thr51=) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.50-81842A>C (n.50-81842A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.452A>C n.440A>C n.261A>C c.168+4735A>C (n.168+4735A>C) c.341A>C n.335A>C n.450A>C n.1790A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.-198A>C (n.-198A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398437A>G | CA367241705 | CHN2 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.503A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.153A>G (p.Thr51=) c.319A>G (p.Ile107Val) c.50-81842A>G (n.50-81842A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.452A>G n.440A>G n.261A>G c.168+4735A>G (n.168+4735A>G) c.341A>G n.335A>G n.450A>G n.1790A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.29398437A>T | CA367241706 | CHN2 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.503A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) c.153A>T (p.Thr51=) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.50-81842A>T (n.50-81842A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.452A>T n.440A>T n.261A>T c.168+4735A>T (n.168+4735A>T) c.341A>T n.335A>T n.450A>T n.1790A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
7 | g.29398438T>A | CA367241707 | CHN2 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.504T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.50-81841T>A (n.50-81841T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.453T>A n.441T>A n.262T>A c.168+4736T>A (n.168+4736T>A) c.342T>A n.336T>A n.451T>A n.1791T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.-197T>A (n.-197T>A) | |
7 | g.29398438T>C | CA367241708 | CHN2 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.504T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.50-81841T>C (n.50-81841T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.453T>C n.441T>C n.262T>C c.168+4736T>C (n.168+4736T>C) c.342T>C n.336T>C n.451T>C n.1791T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.-197T>C (n.-197T>C) | |
7 | g.29398438T>G | CA367241709 | CHN2 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.504T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.50-81841T>G (n.50-81841T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.453T>G n.441T>G n.262T>G c.168+4736T>G (n.168+4736T>G) c.342T>G n.336T>G n.451T>G n.1791T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.-197T>G (n.-197T>G) | |
7 | g.29398439C>A | CA454421604 | CHN2 | c.282C>A (p.Ile94=) n.505C>A c.243C>A (p.Ile81=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.321C>A (p.Ile107=) c.50-81840C>A (n.50-81840C>A) c.468C>A (p.Ile156=) n.454C>A n.442C>A n.263C>A c.168+4737C>A (n.168+4737C>A) c.343C>A n.337C>A n.452C>A n.1792C>A c.138C>A (p.Ile46=) c.198C>A (p.Ile66=) c.546C>A (p.Ile182=) c.507C>A (p.Ile169=) c.204C>A (p.Ile68=) c.165C>A (p.Ile55=) c.564C>A (p.Ile188=) c.339C>A (p.Ile113=) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
7 | g.29398439C>G | CA367241710 | CHN2 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.505C>G c.243C>G (p.Ile81Met) c.*187C>G (n.*187C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.321C>G (p.Ile107Met) c.50-81840C>G (n.50-81840C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) n.454C>G n.442C>G n.263C>G c.168+4737C>G (n.168+4737C>G) c.343C>G n.337C>G n.452C>G n.1792C>G c.138C>G (p.Ile46Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.204C>G (p.Ile68Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.339C>G (p.Ile113Met) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
7 | g.29398439C>T | CA454421605 | CHN2 | c.282C>T (p.Ile94=) n.505C>T c.243C>T (p.Ile81=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.321C>T (p.Ile107=) c.50-81840C>T (n.50-81840C>T) c.468C>T (p.Ile156=) n.454C>T n.442C>T n.263C>T c.168+4737C>T (n.168+4737C>T) c.343C>T n.337C>T n.452C>T n.1792C>T c.138C>T (p.Ile46=) c.198C>T (p.Ile66=) c.546C>T (p.Ile182=) c.507C>T (p.Ile169=) c.204C>T (p.Ile68=) c.165C>T (p.Ile55=) c.564C>T (p.Ile188=) c.339C>T (p.Ile113=) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398440C>A | CA367241711 | CHN2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.506C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) c.156C>A (p.Ser52=) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.50-81839C>A (n.50-81839C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.455C>A n.443C>A n.264C>A c.168+4738C>A (n.168+4738C>A) c.344C>A n.338C>A n.453C>A n.1793C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
7 | g.29398440C>G | CA367241712 | CHN2 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.506C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.*188C>G (n.*188C>G) c.156C>G (p.Ser52=) c.322C>G (p.Leu108Val) c.50-81839C>G (n.50-81839C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.455C>G n.443C>G n.264C>G c.168+4738C>G (n.168+4738C>G) c.344C>G n.338C>G n.453C>G n.1793C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
7 | g.29398440C>T | CA367241713 | CHN2 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.506C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) c.156C>T (p.Ser52=) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.50-81839C>T (n.50-81839C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.455C>T n.443C>T n.264C>T c.168+4738C>T (n.168+4738C>T) c.344C>T n.338C>T n.453C>T n.1793C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398441T>A | CA367241715 | CHN2 | c.284T>A (p.Leu95His) n.507T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.*189T>A (n.*189T>A) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.323T>A (p.Leu108His) c.50-81838T>A (n.50-81838T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.456T>A n.444T>A n.265T>A c.168+4739T>A (n.168+4739T>A) c.345T>A n.339T>A n.454T>A n.1794T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.200T>A (p.Leu67His) c.548T>A (p.Leu183His) c.509T>A (p.Leu170His) c.206T>A (p.Leu69His) c.167T>A (p.Leu56His) c.566T>A (p.Leu189His) c.341T>A (p.Leu114His) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
7 | g.29398441T>C | CA367241716 | CHN2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.507T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.157T>C (p.Leu53=) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.50-81838T>C (n.50-81838T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.456T>C n.444T>C n.265T>C c.168+4739T>C (n.168+4739T>C) c.345T>C n.339T>C n.454T>C n.1794T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
7 | g.29398441T>G | CA367241714 | CHN2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.507T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) c.157T>G (p.Leu53Val) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.50-81838T>G (n.50-81838T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.456T>G n.444T>G n.265T>G c.168+4739T>G (n.168+4739T>G) c.345T>G n.339T>G n.454T>G n.1794T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
7 | g.29398442T>A | CA454421606 | CHN2 | c.285T>A (p.Leu95=) n.508T>A c.246T>A (p.Leu82=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.324T>A (p.Leu108=) c.50-81837T>A (n.50-81837T>A) c.471T>A (p.Leu157=) n.457T>A n.445T>A n.266T>A c.168+4740T>A (n.168+4740T>A) c.346T>A n.340T>A n.455T>A n.1795T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.201T>A (p.Leu67=) c.549T>A (p.Leu183=) c.510T>A (p.Leu170=) c.207T>A (p.Leu69=) c.168T>A (p.Leu56=) c.567T>A (p.Leu189=) c.342T>A (p.Leu114=) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
7 | g.29398442T>C | CA454421607 | CHN2 | c.285T>C (p.Leu95=) n.508T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.324T>C (p.Leu108=) c.50-81837T>C (n.50-81837T>C) c.471T>C (p.Leu157=) n.457T>C n.445T>C n.266T>C c.168+4740T>C (n.168+4740T>C) c.346T>C n.340T>C n.455T>C n.1795T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.201T>C (p.Leu67=) c.549T>C (p.Leu183=) c.510T>C (p.Leu170=) c.207T>C (p.Leu69=) c.168T>C (p.Leu56=) c.567T>C (p.Leu189=) c.342T>C (p.Leu114=) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
7 | g.29398442T>G | CA454421608 | CHN2 | c.285T>G (p.Leu95=) n.508T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.324T>G (p.Leu108=) c.50-81837T>G (n.50-81837T>G) c.471T>G (p.Leu157=) n.457T>G n.445T>G n.266T>G c.168+4740T>G (n.168+4740T>G) c.346T>G n.340T>G n.455T>G n.1795T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.201T>G (p.Leu67=) c.549T>G (p.Leu183=) c.510T>G (p.Leu170=) c.207T>G (p.Leu69=) c.168T>G (p.Leu56=) c.567T>G (p.Leu189=) c.342T>G (p.Leu114=) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
7 | g.29398443A= | CA1697231329 | CHN2 | c.286A= (p.Arg96=) n.509A= c.247A= (p.Arg83=) c.*191A= (n.*191A=) c.159A= (p.Leu53=) c.325A= (p.Arg109=) c.50-81836A= (n.50-81836A=) c.472A= (p.Arg158=) n.458A= n.446A= n.267A= c.168+4741A= (n.168+4741A=) c.347A= n.341A= n.456A= n.1796A= c.142A= (p.Arg48=) c.202A= (p.Arg68=) c.550A= (p.Arg184=) c.511A= (p.Arg171=) c.208A= (p.Arg70=) c.169A= (p.Arg57=) c.568A= (p.Arg190=) c.343A= (p.Arg115=) c.-192A= (n.-192A=) | |
7 | g.29398443A>C | CA454421609 | CHN2 | c.286A>C (p.Arg96=) n.509A>C c.247A>C (p.Arg83=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.325A>C (p.Arg109=) c.50-81836A>C (n.50-81836A>C) c.472A>C (p.Arg158=) n.458A>C n.446A>C n.267A>C c.168+4741A>C (n.168+4741A>C) c.347A>C n.341A>C n.456A>C n.1796A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.202A>C (p.Arg68=) c.550A>C (p.Arg184=) c.511A>C (p.Arg171=) c.208A>C (p.Arg70=) c.169A>C (p.Arg57=) c.568A>C (p.Arg190=) c.343A>C (p.Arg115=) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
7 | g.29398443A>G | CA367241717 | CHN2 | c.286A>G (p.Arg96Gly) n.509A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.159A>G (p.Leu53=) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.50-81836A>G (n.50-81836A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) n.458A>G n.446A>G n.267A>G c.168+4741A>G (n.168+4741A>G) c.347A>G n.341A>G n.456A>G n.1796A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398443A>T | CA367241718 | CHN2 | c.286A>T (p.Arg96Ter) n.509A>T c.247A>T (p.Arg83Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.325A>T (p.Arg109Ter) c.50-81836A>T (n.50-81836A>T) c.472A>T (p.Arg158Ter) n.458A>T n.446A>T n.267A>T c.168+4741A>T (n.168+4741A>T) c.347A>T n.341A>T n.456A>T n.1796A>T c.142A>T (p.Arg48Ter) c.202A>T (p.Arg68Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.511A>T (p.Arg171Ter) c.208A>T (p.Arg70Ter) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.568A>T (p.Arg190Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
7 | g.29398444G>A | CA367241719 | CHN2 | c.287G>A (p.Arg96Lys) n.510G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.50-81835G>A (n.50-81835G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.459G>A n.447G>A n.268G>A c.168+4742G>A (n.168+4742G>A) c.348G>A n.342G>A n.457G>A n.1797G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.-191G>A (n.-191G>A) | |
7 | g.29398444G>C | CA367241720 | CHN2 | c.287G>C (p.Arg96Thr) n.510G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.50-81835G>C (n.50-81835G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.459G>C n.447G>C n.268G>C c.168+4742G>C (n.168+4742G>C) c.348G>C n.342G>C n.457G>C n.1797G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.-191G>C (n.-191G>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398444G= | CA1697231330 | CHN2 | c.287G= (p.Arg96=) n.510G= c.248G= (p.Arg83=) c.*192G= (n.*192G=) c.160G= (p.Glu54=) c.326G= (p.Arg109=) c.50-81835G= (n.50-81835G=) c.473G= (p.Arg158=) n.459G= n.447G= n.268G= c.168+4742G= (n.168+4742G=) c.348G= n.342G= n.457G= n.1797G= c.143G= (p.Arg48=) c.203G= (p.Arg68=) c.551G= (p.Arg184=) c.512G= (p.Arg171=) c.209G= (p.Arg70=) c.170G= (p.Arg57=) c.569G= (p.Arg190=) c.344G= (p.Arg115=) c.-191G= (n.-191G=) | |
7 | g.29398444G>T | CA367241721 | CHN2 | c.287G>T (p.Arg96Ile) n.510G>T c.248G>T (p.Arg83Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.50-81835G>T (n.50-81835G>T) c.473G>T (p.Arg158Ile) n.459G>T n.447G>T n.268G>T c.168+4742G>T (n.168+4742G>T) c.348G>T n.342G>T n.457G>T n.1797G>T c.143G>T (p.Arg48Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.512G>T (p.Arg171Ile) c.209G>T (p.Arg70Ile) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.569G>T (p.Arg190Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
7 | g.29398445A>C | CA367241722 | CHN2 | c.288A>C (p.Arg96Ser) n.511A>C c.249A>C (p.Arg83Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.50-81834A>C (n.50-81834A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) n.460A>C n.448A>C n.269A>C c.168+4743A>C (n.168+4743A>C) c.349A>C n.343A>C n.458A>C n.1798A>C c.144A>C (p.Arg48Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.513A>C (p.Arg171Ser) c.210A>C (p.Arg70Ser) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.570A>C (p.Arg190Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
7 | g.29398445A>G | CA454421610 | CHN2 | c.288A>G (p.Arg96=) n.511A>G c.249A>G (p.Arg83=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.327A>G (p.Arg109=) c.50-81834A>G (n.50-81834A>G) c.474A>G (p.Arg158=) n.460A>G n.448A>G n.269A>G c.168+4743A>G (n.168+4743A>G) c.349A>G n.343A>G n.458A>G n.1798A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.204A>G (p.Arg68=) c.552A>G (p.Arg184=) c.513A>G (p.Arg171=) c.210A>G (p.Arg70=) c.171A>G (p.Arg57=) c.570A>G (p.Arg190=) c.345A>G (p.Arg115=) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
7 | g.29398445A>T | CA367241723 | CHN2 | c.288A>T (p.Arg96Ser) n.511A>T c.249A>T (p.Arg83Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.50-81834A>T (n.50-81834A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) n.460A>T n.448A>T n.269A>T c.168+4743A>T (n.168+4743A>T) c.349A>T n.343A>T n.458A>T n.1798A>T c.144A>T (p.Arg48Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.513A>T (p.Arg171Ser) c.210A>T (p.Arg70Ser) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.570A>T (p.Arg190Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
7 | g.29398446_29398447insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG | CA4202036 | CHN2 | c.289_290insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu97ValfsTer4) n.512_513insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.250_251insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu84ValfsTer4) c.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.162_163insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.328_329insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu110ValfsTer4) c.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.475_476insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu159ValfsTer4) n.461_462insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.449_450insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.270_271insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.350_351insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.344_345insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.459_460insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.1799_1800insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.145_146insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu49ValfsTer4) c.205_206insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu69ValfsTer4) c.553_554insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu185ValfsTer4) c.514_515insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu172ValfsTer4) c.211_212insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu71ValfsTer4) c.172_173insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu58ValfsTer4) c.571_572insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu191ValfsTer4) c.346_347insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu116ValfsTer4) c.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) | dbSNP ExAC |
7 | g.29398446G>A | CA367241724 | CHN2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.512G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.50-81833G>A (n.50-81833G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.461G>A n.449G>A n.270G>A c.168+4744G>A (n.168+4744G>A) c.350G>A n.344G>A n.459G>A n.1799G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
7 | g.29398446G>C | CA367241725 | CHN2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.512G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.50-81833G>C (n.50-81833G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.461G>C n.449G>C n.270G>C c.168+4744G>C (n.168+4744G>C) c.350G>C n.344G>C n.459G>C n.1799G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
7 | g.29398446G>T | CA367241726 | CHN2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.512G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.50-81833G>T (n.50-81833G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.461G>T n.449G>T n.270G>T c.168+4744G>T (n.168+4744G>T) c.350G>T n.344G>T n.459G>T n.1799G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
7 | g.29398447A>C | CA367241727 | CHN2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.513A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.50-81832A>C (n.50-81832A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.462A>C n.450A>C n.271A>C c.168+4745A>C (n.168+4745A>C) c.351A>C n.345A>C n.460A>C n.1800A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
7 | g.29398447A>G | CA367241728 | CHN2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.513A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.50-81832A>G (n.50-81832A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.462A>G n.450A>G n.271A>G c.168+4745A>G (n.168+4745A>G) c.351A>G n.345A>G n.460A>G n.1800A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) | |
7 | g.29398447A>T | CA367241729 | CHN2 | c.290A>T (p.Glu97Val) n.513A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.329A>T (p.Glu110Val) c.50-81832A>T (n.50-81832A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) n.462A>T n.450A>T n.271A>T c.168+4745A>T (n.168+4745A>T) c.351A>T n.345A>T n.460A>T n.1800A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
7 | g.29398449dup | CA2842699290 | CHN2 | c.292dup (p.Ser98LysfsTer?) n.515dup c.253dup (p.Ser85LysfsTer?) c.*197dup (n.*197dup) c.165dup (p.Ala56SerfsTer?) c.331dup (p.Ser111LysfsTer?) c.50-81830dup (n.50-81830dup) c.478dup (p.Ser160LysfsTer?) n.464dup n.452dup n.273dup c.168+4747dup (n.168+4747dup) c.353dup n.347dup n.462dup n.1802dup c.253dup (p.Ser85LysfsTer20) c.148dup (p.Ser50LysfsTer?) c.208dup (p.Ser70LysfsTer?) c.556dup (p.Ser186LysfsTer?) c.517dup (p.Ser173LysfsTer?) c.214dup (p.Ser72LysfsTer?) c.175dup (p.Ser59LysfsTer?) c.574dup (p.Ser192LysfsTer?) c.349dup (p.Ser117LysfsTer?) c.-186dup (n.-186dup) | |
7 | g.29398448A= | CA1697231331 | CHN2 | c.291A= (p.Glu97=) n.514A= c.252A= (p.Glu84=) c.*196A= (n.*196A=) c.164A= (p.Lys55=) c.330A= (p.Glu110=) c.50-81831A= (n.50-81831A=) c.477A= (p.Glu159=) n.463A= n.451A= n.272A= c.168+4746A= (n.168+4746A=) c.352A= n.346A= n.461A= n.1801A= c.147A= (p.Glu49=) c.207A= (p.Glu69=) c.555A= (p.Glu185=) c.516A= (p.Glu172=) c.213A= (p.Glu71=) c.174A= (p.Glu58=) c.573A= (p.Glu191=) c.348A= (p.Glu116=) c.-187A= (n.-187A=) | |
7 | g.29398448A>C | CA367241730 | CHN2 | c.291A>C (p.Glu97Asp) n.514A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.50-81831A>C (n.50-81831A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) n.463A>C n.451A>C n.272A>C c.168+4746A>C (n.168+4746A>C) c.352A>C n.346A>C n.461A>C n.1801A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.-187A>C (n.-187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398448A>G | CA454421611 | CHN2 | c.291A>G (p.Glu97=) n.514A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.330A>G (p.Glu110=) c.50-81831A>G (n.50-81831A>G) c.477A>G (p.Glu159=) n.463A>G n.451A>G n.272A>G c.168+4746A>G (n.168+4746A>G) c.352A>G n.346A>G n.461A>G n.1801A>G c.147A>G (p.Glu49=) c.207A>G (p.Glu69=) c.555A>G (p.Glu185=) c.516A>G (p.Glu172=) c.213A>G (p.Glu71=) c.174A>G (p.Glu58=) c.573A>G (p.Glu191=) c.348A>G (p.Glu116=) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
7 | g.29398448A>T | CA367241731 | CHN2 | c.291A>T (p.Glu97Asp) n.514A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.50-81831A>T (n.50-81831A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) n.463A>T n.451A>T n.272A>T c.168+4746A>T (n.168+4746A>T) c.352A>T n.346A>T n.461A>T n.1801A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
7 | g.29398449A>C | CA367241732 | CHN2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.515A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.*197A>C (n.*197A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.50-81830A>C (n.50-81830A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) n.464A>C n.452A>C n.273A>C c.168+4747A>C (n.168+4747A>C) c.353A>C n.347A>C n.462A>C n.1802A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
7 | g.29398449A>G | CA367241734 | CHN2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.515A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.50-81830A>G (n.50-81830A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) n.464A>G n.452A>G n.273A>G c.168+4747A>G (n.168+4747A>G) c.353A>G n.347A>G n.462A>G n.1802A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
7 | g.29398449A>T | CA367241733 | CHN2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.515A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.*197A>T (n.*197A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.50-81830A>T (n.50-81830A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) n.464A>T n.452A>T n.273A>T c.168+4747A>T (n.168+4747A>T) c.353A>T n.347A>T n.462A>T n.1802A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
7 | g.29398450G>A | CA367241735 | CHN2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.516G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.*198G>A (n.*198G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.50-81829G>A (n.50-81829G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) n.465G>A n.453G>A n.274G>A c.168+4748G>A (n.168+4748G>A) c.354G>A n.348G>A n.463G>A n.1803G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
7 | g.29398450G>C | CA367241736 | CHN2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.516G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.50-81829G>C (n.50-81829G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) n.465G>C n.453G>C n.274G>C c.168+4748G>C (n.168+4748G>C) c.354G>C n.348G>C n.463G>C n.1803G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
7 | g.29398450G>T | CA367241737 | CHN2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.516G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*198G>T (n.*198G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.50-81829G>T (n.50-81829G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) n.465G>T n.453G>T n.274G>T c.168+4748G>T (n.168+4748G>T) c.354G>T n.348G>T n.463G>T n.1803G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
7 | g.29398451C>A | CA367241738 | CHN2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) n.517C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.*199C>A (n.*199C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.50-81828C>A (n.50-81828C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) n.466C>A n.454C>A n.275C>A c.168+4749C>A (n.168+4749C>A) c.355C>A n.349C>A n.464C>A n.1804C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.-184C>A (n.-184C>A) | |
7 | g.29398451C>G | CA367241739 | CHN2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) n.517C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.50-81828C>G (n.50-81828C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) n.466C>G n.454C>G n.275C>G c.168+4749C>G (n.168+4749C>G) c.355C>G n.349C>G n.464C>G n.1804C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.-184C>G (n.-184C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398451C>T | CA454421612 | CHN2 | c.294C>T (p.Ser98=) n.517C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.333C>T (p.Ser111=) c.50-81828C>T (n.50-81828C>T) c.480C>T (p.Ser160=) n.466C>T n.454C>T n.275C>T c.168+4749C>T (n.168+4749C>T) c.355C>T n.349C>T n.464C>T n.1804C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.210C>T (p.Ser70=) c.558C>T (p.Ser186=) c.519C>T (p.Ser173=) c.216C>T (p.Ser72=) c.177C>T (p.Ser59=) c.576C>T (p.Ser192=) c.351C>T (p.Ser117=) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
7 | g.29398452C>A | CA367241740 | CHN2 | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.518C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.50-81827C>A (n.50-81827C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.467C>A n.455C>A n.276C>A c.168+4750C>A (n.168+4750C>A) c.356C>A n.350C>A n.465C>A n.1805C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
7 | g.29398452C= | CA1697231332 | CHN2 | c.295C= (p.Gln99=) n.518C= c.256C= (p.Gln86=) c.*200C= (n.*200C=) c.168C= (p.Ala56=) c.334C= (p.Gln112=) c.50-81827C= (n.50-81827C=) c.481C= (p.Gln161=) n.467C= n.455C= n.276C= c.168+4750C= (n.168+4750C=) c.356C= n.350C= n.465C= n.1805C= c.151C= (p.Gln51=) c.211C= (p.Gln71=) c.559C= (p.Gln187=) c.520C= (p.Gln174=) c.217C= (p.Gln73=) c.178C= (p.Gln60=) c.577C= (p.Gln193=) c.352C= (p.Gln118=) c.-183C= (n.-183C=) | |
7 | g.29398452C>G | CA367241741 | CHN2 | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.518C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.50-81827C>G (n.50-81827C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.467C>G n.455C>G n.276C>G c.168+4750C>G (n.168+4750C>G) c.356C>G n.350C>G n.465C>G n.1805C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398452C>T | CA367241742 | CHN2 | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.518C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.50-81827C>T (n.50-81827C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.467C>T n.455C>T n.276C>T c.168+4750C>T (n.168+4750C>T) c.356C>T n.350C>T n.465C>T n.1805C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
7 | g.29398453A>C | CA367241743 | CHN2 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.519A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.50-81826A>C (n.50-81826A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.468A>C n.456A>C n.277A>C c.168+4751A>C (n.168+4751A>C) c.357A>C n.351A>C n.466A>C n.1806A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
7 | g.29398453A>G | CA367241744 | CHN2 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.519A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.50-81826A>G (n.50-81826A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.468A>G n.456A>G n.277A>G c.168+4751A>G (n.168+4751A>G) c.357A>G n.351A>G n.466A>G n.1806A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
7 | g.29398453A>T | CA367241745 | CHN2 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.519A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.50-81826A>T (n.50-81826A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.468A>T n.456A>T n.277A>T c.168+4751A>T (n.168+4751A>T) c.357A>T n.351A>T n.466A>T n.1806A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
7 | g.29398454G>A | CA454421613 | CHN2 | c.297G>A (p.Gln99=) n.520G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.336G>A (p.Gln112=) c.50-81825G>A (n.50-81825G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.469G>A n.457G>A n.278G>A c.168+4752G>A (n.168+4752G>A) c.358G>A n.352G>A n.467G>A n.1807G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.213G>A (p.Gln71=) c.561G>A (p.Gln187=) c.522G>A (p.Gln174=) c.219G>A (p.Gln73=) c.180G>A (p.Gln60=) c.579G>A (p.Gln193=) c.354G>A (p.Gln118=) c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398454G>C | CA367241746 | CHN2 | c.297G>C (p.Gln99His) n.520G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.336G>C (p.Gln112His) c.50-81825G>C (n.50-81825G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.469G>C n.457G>C n.278G>C c.168+4752G>C (n.168+4752G>C) c.358G>C n.352G>C n.467G>C n.1807G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.213G>C (p.Gln71His) c.561G>C (p.Gln187His) c.522G>C (p.Gln174His) c.219G>C (p.Gln73His) c.180G>C (p.Gln60His) c.579G>C (p.Gln193His) c.354G>C (p.Gln118His) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
7 | g.29398454G>T | CA367241747 | CHN2 | c.297G>T (p.Gln99His) n.520G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.336G>T (p.Gln112His) c.50-81825G>T (n.50-81825G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.469G>T n.457G>T n.278G>T c.168+4752G>T (n.168+4752G>T) c.358G>T n.352G>T n.467G>T n.1807G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.213G>T (p.Gln71His) c.561G>T (p.Gln187His) c.522G>T (p.Gln174His) c.219G>T (p.Gln73His) c.180G>T (p.Gln60His) c.579G>T (p.Gln193His) c.354G>T (p.Gln118His) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
7 | g.29398455C>A | CA454421614 | CHN2 | c.298C>A (p.Arg100=) n.521C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.337C>A (p.Arg113=) c.50-81824C>A (n.50-81824C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.470C>A n.458C>A n.279C>A c.168+4753C>A (n.168+4753C>A) c.359C>A n.353C>A n.468C>A n.1808C>A c.154C>A (p.Arg52=) c.214C>A (p.Arg72=) c.562C>A (p.Arg188=) c.523C>A (p.Arg175=) c.220C>A (p.Arg74=) c.181C>A (p.Arg61=) c.580C>A (p.Arg194=) c.355C>A (p.Arg119=) c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398455C= | CA1697231333 | CHN2 | c.298C= (p.Arg100=) n.521C= c.259C= (p.Arg87=) c.*203C= (n.*203C=) c.171C= (p.Ser57=) c.337C= (p.Arg113=) c.50-81824C= (n.50-81824C=) c.484C= (p.Arg162=) n.470C= n.458C= n.279C= c.168+4753C= (n.168+4753C=) c.359C= n.353C= n.468C= n.1808C= c.154C= (p.Arg52=) c.214C= (p.Arg72=) c.562C= (p.Arg188=) c.523C= (p.Arg175=) c.220C= (p.Arg74=) c.181C= (p.Arg61=) c.580C= (p.Arg194=) c.355C= (p.Arg119=) c.-180C= (n.-180C=) | |
7 | g.29398455C>G | CA367241748 | CHN2 | c.298C>G (p.Arg100Gly) n.521C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) c.171C>G (p.Ser57Arg) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.50-81824C>G (n.50-81824C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.470C>G n.458C>G n.279C>G c.168+4753C>G (n.168+4753C>G) c.359C>G n.353C>G n.468C>G n.1808C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
7 | g.29398455C>T | CA156540757 | CHN2 | c.298C>T (p.Arg100Trp) n.521C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.*203C>T (n.*203C>T) c.171C>T (p.Ser57=) c.337C>T (p.Arg113Trp) c.50-81824C>T (n.50-81824C>T) c.484C>T (p.Arg162Trp) n.470C>T n.458C>T n.279C>T c.168+4753C>T (n.168+4753C>T) c.359C>T n.353C>T n.468C>T n.1808C>T c.154C>T (p.Arg52Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.29398456G>A | CA367241749 | CHN2 | c.299G>A (p.Arg100Gln) n.522G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.*204G>A (n.*204G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.50-81823G>A (n.50-81823G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.471G>A n.459G>A n.280G>A c.168+4754G>A (n.168+4754G>A) c.360G>A n.354G>A n.469G>A n.1809G>A c.155G>A (p.Arg52Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398456G>C | CA367241750 | CHN2 | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.522G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.50-81823G>C (n.50-81823G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.471G>C n.459G>C n.280G>C c.168+4754G>C (n.168+4754G>C) c.360G>C n.354G>C n.469G>C n.1809G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
7 | g.29398456G= | CA1697231334 | CHN2 | c.299G= (p.Arg100=) n.522G= c.260G= (p.Arg87=) c.*204G= (n.*204G=) c.172G= (p.Gly58=) c.338G= (p.Arg113=) c.50-81823G= (n.50-81823G=) c.485G= (p.Arg162=) n.471G= n.459G= n.280G= c.168+4754G= (n.168+4754G=) c.360G= n.354G= n.469G= n.1809G= c.155G= (p.Arg52=) c.215G= (p.Arg72=) c.563G= (p.Arg188=) c.524G= (p.Arg175=) c.221G= (p.Arg74=) c.182G= (p.Arg61=) c.581G= (p.Arg194=) c.356G= (p.Arg119=) c.-179G= (n.-179G=) | |
7 | g.29398456G>T | CA367241751 | CHN2 | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.522G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.50-81823G>T (n.50-81823G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.471G>T n.459G>T n.280G>T c.168+4754G>T (n.168+4754G>T) c.360G>T n.354G>T n.469G>T n.1809G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
7 | g.29398457G>A | CA454421615 | CHN2 | c.300G>A (p.Arg100=) n.523G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.339G>A (p.Arg113=) c.50-81822G>A (n.50-81822G>A) c.486G>A (p.Arg162=) n.472G>A n.460G>A n.281G>A c.168+4755G>A (n.168+4755G>A) c.361G>A n.355G>A n.470G>A n.1810G>A c.156G>A (p.Arg52=) c.216G>A (p.Arg72=) c.564G>A (p.Arg188=) c.525G>A (p.Arg175=) c.222G>A (p.Arg74=) c.183G>A (p.Arg61=) c.582G>A (p.Arg194=) c.357G>A (p.Arg119=) c.-178G>A (n.-178G>A) | |
7 | g.29398457G>C | CA454421616 | CHN2 | c.300G>C (p.Arg100=) n.523G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.339G>C (p.Arg113=) c.50-81822G>C (n.50-81822G>C) c.486G>C (p.Arg162=) n.472G>C n.460G>C n.281G>C c.168+4755G>C (n.168+4755G>C) c.361G>C n.355G>C n.470G>C n.1810G>C c.156G>C (p.Arg52=) c.216G>C (p.Arg72=) c.564G>C (p.Arg188=) c.525G>C (p.Arg175=) c.222G>C (p.Arg74=) c.183G>C (p.Arg61=) c.582G>C (p.Arg194=) c.357G>C (p.Arg119=) c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398457G>T | CA454421617 | CHN2 | c.300G>T (p.Arg100=) n.523G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.339G>T (p.Arg113=) c.50-81822G>T (n.50-81822G>T) c.486G>T (p.Arg162=) n.472G>T n.460G>T n.281G>T c.168+4755G>T (n.168+4755G>T) c.361G>T n.355G>T n.470G>T n.1810G>T c.156G>T (p.Arg52=) c.216G>T (p.Arg72=) c.564G>T (p.Arg188=) c.525G>T (p.Arg175=) c.222G>T (p.Arg74=) c.183G>T (p.Arg61=) c.582G>T (p.Arg194=) c.357G>T (p.Arg119=) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
7 | g.29398458C>A | CA367241752 | CHN2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.524C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.50-81821C>A (n.50-81821C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.473C>A n.461C>A n.282C>A c.168+4756C>A (n.168+4756C>A) c.362C>A n.356C>A n.471C>A n.1811C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398458C>G | CA367241753 | CHN2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.524C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.50-81821C>G (n.50-81821C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.473C>G n.461C>G n.282C>G c.168+4756C>G (n.168+4756C>G) c.362C>G n.356C>G n.471C>G n.1811C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
7 | g.29398458C>T | CA367241754 | CHN2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.524C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.50-81821C>T (n.50-81821C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.473C>T n.461C>T n.282C>T c.168+4756C>T (n.168+4756C>T) c.362C>T n.356C>T n.471C>T n.1811C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
7 | g.29398459A>C | CA367241755 | CHN2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.525A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.50-81820A>C (n.50-81820A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.474A>C n.462A>C n.283A>C c.168+4757A>C (n.168+4757A>C) c.363A>C n.357A>C n.472A>C n.1812A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
7 | g.29398459A>G | CA367241756 | CHN2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.525A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.50-81820A>G (n.50-81820A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.474A>G n.462A>G n.283A>G c.168+4757A>G (n.168+4757A>G) c.363A>G n.357A>G n.472A>G n.1812A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
7 | g.29398459A>T | CA367241757 | CHN2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.525A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.50-81820A>T (n.50-81820A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.474A>T n.462A>T n.283A>T c.168+4757A>T (n.168+4757A>T) c.363A>T n.357A>T n.472A>T n.1812A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
7 | g.29398460A>C | CA367241758 | CHN2 | c.303A>C (p.Gln101His) n.526A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.*208A>C (n.*208A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.342A>C (p.Gln114His) c.50-81819A>C (n.50-81819A>C) c.489A>C (p.Gln163His) n.475A>C n.463A>C n.284A>C c.168+4758A>C (n.168+4758A>C) c.364A>C n.358A>C n.473A>C n.1813A>C c.159A>C (p.Gln53His) c.219A>C (p.Gln73His) c.567A>C (p.Gln189His) c.528A>C (p.Gln176His) c.225A>C (p.Gln75His) c.186A>C (p.Gln62His) c.585A>C (p.Gln195His) c.360A>C (p.Gln120His) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
7 | g.29398460A>G | CA454421618 | CHN2 | c.303A>G (p.Gln101=) n.526A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.342A>G (p.Gln114=) c.50-81819A>G (n.50-81819A>G) c.489A>G (p.Gln163=) n.475A>G n.463A>G n.284A>G c.168+4758A>G (n.168+4758A>G) c.364A>G n.358A>G n.473A>G n.1813A>G c.159A>G (p.Gln53=) c.219A>G (p.Gln73=) c.567A>G (p.Gln189=) c.528A>G (p.Gln176=) c.225A>G (p.Gln75=) c.186A>G (p.Gln62=) c.585A>G (p.Gln195=) c.360A>G (p.Gln120=) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
7 | g.29398460A>T | CA367241759 | CHN2 | c.303A>T (p.Gln101His) n.526A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.*208A>T (n.*208A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.342A>T (p.Gln114His) c.50-81819A>T (n.50-81819A>T) c.489A>T (p.Gln163His) n.475A>T n.463A>T n.284A>T c.168+4758A>T (n.168+4758A>T) c.364A>T n.358A>T n.473A>T n.1813A>T c.159A>T (p.Gln53His) c.219A>T (p.Gln73His) c.567A>T (p.Gln189His) c.528A>T (p.Gln176His) c.225A>T (p.Gln75His) c.186A>T (p.Gln62His) c.585A>T (p.Gln195His) c.360A>T (p.Gln120His) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
7 | g.29398461C>A | CA367241762 | CHN2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.527C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.50-81818C>A (n.50-81818C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.476C>A n.464C>A n.285C>A c.168+4759C>A (n.168+4759C>A) c.365C>A n.359C>A n.474C>A n.1814C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-174C>A (n.-174C>A) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398461C>G | CA367241761 | CHN2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.527C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.50-81818C>G (n.50-81818C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.476C>G n.464C>G n.285C>G c.168+4759C>G (n.168+4759C>G) c.365C>G n.359C>G n.474C>G n.1814C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
7 | g.29398461C>T | CA367241760 | CHN2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.527C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.177C>T (p.Asn59=) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.50-81818C>T (n.50-81818C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.476C>T n.464C>T n.285C>T c.168+4759C>T (n.168+4759C>T) c.365C>T n.359C>T n.474C>T n.1814C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398462C>A | CA367241763 | CHN2 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.528C>A c.266C>A (p.Pro89Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.50-81817C>A (n.50-81817C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.477C>A n.465C>A n.286C>A c.168+4760C>A (n.168+4760C>A) c.366C>A n.360C>A n.475C>A n.1815C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
7 | g.29398462C>G | CA367241764 | CHN2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.528C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.50-81817C>G (n.50-81817C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.477C>G n.465C>G n.286C>G c.168+4760C>G (n.168+4760C>G) c.366C>G n.360C>G n.475C>G n.1815C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-173C>G (n.-173C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398462C>T | CA367241765 | CHN2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.528C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.50-81817C>T (n.50-81817C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.477C>T n.465C>T n.286C>T c.168+4760C>T (n.168+4760C>T) c.366C>T n.360C>T n.475C>T n.1815C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-173C>T (n.-173C>T) | |
7 | g.29398463A>C | CA454421619 | CHN2 | c.306A>C (p.Pro102=) n.529A>C c.267A>C (p.Pro89=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.345A>C (p.Pro115=) c.50-81816A>C (n.50-81816A>C) c.492A>C (p.Pro164=) n.478A>C n.466A>C n.287A>C c.168+4761A>C (n.168+4761A>C) c.367A>C n.361A>C n.476A>C n.1816A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.222A>C (p.Pro74=) c.570A>C (p.Pro190=) c.531A>C (p.Pro177=) c.228A>C (p.Pro76=) c.189A>C (p.Pro63=) c.588A>C (p.Pro196=) c.363A>C (p.Pro121=) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
7 | g.29398463A>G | CA454421620 | CHN2 | c.306A>G (p.Pro102=) n.529A>G c.267A>G (p.Pro89=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.345A>G (p.Pro115=) c.50-81816A>G (n.50-81816A>G) c.492A>G (p.Pro164=) n.478A>G n.466A>G n.287A>G c.168+4761A>G (n.168+4761A>G) c.367A>G n.361A>G n.476A>G n.1816A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.222A>G (p.Pro74=) c.570A>G (p.Pro190=) c.531A>G (p.Pro177=) c.228A>G (p.Pro76=) c.189A>G (p.Pro63=) c.588A>G (p.Pro196=) c.363A>G (p.Pro121=) c.-172A>G (n.-172A>G) | |
7 | g.29398463A>T | CA454421621 | CHN2 | c.306A>T (p.Pro102=) n.529A>T c.267A>T (p.Pro89=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.345A>T (p.Pro115=) c.50-81816A>T (n.50-81816A>T) c.492A>T (p.Pro164=) n.478A>T n.466A>T n.287A>T c.168+4761A>T (n.168+4761A>T) c.367A>T n.361A>T n.476A>T n.1816A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.222A>T (p.Pro74=) c.570A>T (p.Pro190=) c.531A>T (p.Pro177=) c.228A>T (p.Pro76=) c.189A>T (p.Pro63=) c.588A>T (p.Pro196=) c.363A>T (p.Pro121=) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
7 | g.29398464G>A | CA367241766 | CHN2 | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.530G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) c.180G>A (p.Gln60=) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.50-81815G>A (n.50-81815G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.479G>A n.467G>A n.288G>A c.168+4762G>A (n.168+4762G>A) c.368G>A n.362G>A n.477G>A n.1817G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.-171G>A (n.-171G>A) | |
7 | g.29398464G>C | CA367241767 | CHN2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.530G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.180G>C (p.Gln60His) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.50-81815G>C (n.50-81815G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.479G>C n.467G>C n.288G>C c.168+4762G>C (n.168+4762G>C) c.368G>C n.362G>C n.477G>C n.1817G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398464G>T | CA367241768 | CHN2 | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.530G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.180G>T (p.Gln60His) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.50-81815G>T (n.50-81815G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) n.479G>T n.467G>T n.288G>T c.168+4762G>T (n.168+4762G>T) c.368G>T n.362G>T n.477G>T n.1817G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.-171G>T (n.-171G>T) | |
7 | g.29398465G>A | CA4202037 | CHN2 | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.531G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.50-81814G>A (n.50-81814G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.480G>A n.468G>A n.289G>A c.168+4763G>A (n.168+4763G>A) c.369G>A n.363G>A n.478G>A n.1818G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.29398465G>C | CA367241769 | CHN2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.531G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.50-81814G>C (n.50-81814G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.480G>C n.468G>C n.289G>C c.168+4763G>C (n.168+4763G>C) c.369G>C n.363G>C n.478G>C n.1818G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
7 | g.29398465G= | CA1697231335 | CHN2 | c.308G= (p.Gly103=) n.531G= c.269G= (p.Gly90=) c.*213G= (n.*213G=) c.181G= (p.Asp61=) c.347G= (p.Gly116=) c.50-81814G= (n.50-81814G=) c.494G= (p.Gly165=) n.480G= n.468G= n.289G= c.168+4763G= (n.168+4763G=) c.369G= n.363G= n.478G= n.1818G= c.164G= (p.Gly55=) c.224G= (p.Gly75=) c.572G= (p.Gly191=) c.533G= (p.Gly178=) c.230G= (p.Gly77=) c.191G= (p.Gly64=) c.590G= (p.Gly197=) c.365G= (p.Gly122=) c.-170G= (n.-170G=) | |
7 | g.29398465G>T | CA367241770 | CHN2 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.531G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.347G>T (p.Gly116Val) c.50-81814G>T (n.50-81814G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) n.480G>T n.468G>T n.289G>T c.168+4763G>T (n.168+4763G>T) c.369G>T n.363G>T n.478G>T n.1818G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398466A= | CA1697231336 | CHN2 | c.309A= (p.Gly103=) n.532A= c.270A= (p.Gly90=) c.*214A= (n.*214A=) c.182A= (p.Asp61=) c.348A= (p.Gly116=) c.50-81813A= (n.50-81813A=) c.495A= (p.Gly165=) n.481A= n.469A= n.290A= c.168+4764A= (n.168+4764A=) c.370A= n.364A= n.479A= n.1819A= c.165A= (p.Gly55=) c.225A= (p.Gly75=) c.573A= (p.Gly191=) c.534A= (p.Gly178=) c.231A= (p.Gly77=) c.192A= (p.Gly64=) c.591A= (p.Gly197=) c.366A= (p.Gly122=) c.-169A= (n.-169A=) | |
7 | g.29398466A>C | CA454421622 | CHN2 | c.309A>C (p.Gly103=) n.532A>C c.270A>C (p.Gly90=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.348A>C (p.Gly116=) c.50-81813A>C (n.50-81813A>C) c.495A>C (p.Gly165=) n.481A>C n.469A>C n.290A>C c.168+4764A>C (n.168+4764A>C) c.370A>C n.364A>C n.479A>C n.1819A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.225A>C (p.Gly75=) c.573A>C (p.Gly191=) c.534A>C (p.Gly178=) c.231A>C (p.Gly77=) c.192A>C (p.Gly64=) c.591A>C (p.Gly197=) c.366A>C (p.Gly122=) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
7 | g.29398466A>G | CA454421623 | CHN2 | c.309A>G (p.Gly103=) n.532A>G c.270A>G (p.Gly90=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.348A>G (p.Gly116=) c.50-81813A>G (n.50-81813A>G) c.495A>G (p.Gly165=) n.481A>G n.469A>G n.290A>G c.168+4764A>G (n.168+4764A>G) c.370A>G n.364A>G n.479A>G n.1819A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.225A>G (p.Gly75=) c.573A>G (p.Gly191=) c.534A>G (p.Gly178=) c.231A>G (p.Gly77=) c.192A>G (p.Gly64=) c.591A>G (p.Gly197=) c.366A>G (p.Gly122=) c.-169A>G (n.-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398466A>T | CA454421624 | CHN2 | c.309A>T (p.Gly103=) n.532A>T c.270A>T (p.Gly90=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.348A>T (p.Gly116=) c.50-81813A>T (n.50-81813A>T) c.495A>T (p.Gly165=) n.481A>T n.469A>T n.290A>T c.168+4764A>T (n.168+4764A>T) c.370A>T n.364A>T n.479A>T n.1819A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.225A>T (p.Gly75=) c.573A>T (p.Gly191=) c.534A>T (p.Gly178=) c.231A>T (p.Gly77=) c.192A>T (p.Gly64=) c.591A>T (p.Gly197=) c.366A>T (p.Gly122=) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
7 | g.29398467T>A | CA367241771 | CHN2 | c.310T>A (p.Cys104Ser) n.533T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.349T>A (p.Cys117Ser) c.50-81812T>A (n.50-81812T>A) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.482T>A n.470T>A n.291T>A c.168+4765T>A (n.168+4765T>A) c.371T>A n.365T>A n.480T>A n.1820T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
7 | g.29398467T>C | CA367241772 | CHN2 | c.310T>C (p.Cys104Arg) n.533T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.349T>C (p.Cys117Arg) c.50-81812T>C (n.50-81812T>C) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.482T>C n.470T>C n.291T>C c.168+4765T>C (n.168+4765T>C) c.371T>C n.365T>C n.480T>C n.1820T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
7 | g.29398467T>G | CA367241773 | CHN2 | c.310T>G (p.Cys104Gly) n.533T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.349T>G (p.Cys117Gly) c.50-81812T>G (n.50-81812T>G) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.482T>G n.470T>G n.291T>G c.168+4765T>G (n.168+4765T>G) c.371T>G n.365T>G n.480T>G n.1820T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
7 | g.29398468G>A | CA367241775 | CHN2 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.534G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.50-81811G>A (n.50-81811G>A) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.483G>A n.471G>A n.292G>A c.168+4766G>A (n.168+4766G>A) c.372G>A n.366G>A n.481G>A n.1821G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
7 | g.29398468G>C | CA367241776 | CHN2 | c.311G>C (p.Cys104Ser) n.534G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.350G>C (p.Cys117Ser) c.50-81811G>C (n.50-81811G>C) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.483G>C n.471G>C n.292G>C c.168+4766G>C (n.168+4766G>C) c.372G>C n.366G>C n.481G>C n.1821G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
7 | g.29398468G>T | CA367241774 | CHN2 | c.311G>T (p.Cys104Phe) n.534G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.350G>T (p.Cys117Phe) c.50-81811G>T (n.50-81811G>T) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.483G>T n.471G>T n.292G>T c.168+4766G>T (n.168+4766G>T) c.372G>T n.366G>T n.481G>T n.1821G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
7 | g.29398469C>A | CA367241777 | CHN2 | c.312C>A (p.Cys104Ter) n.535C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.351C>A (p.Cys117Ter) c.50-81810C>A (n.50-81810C>A) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.484C>A n.472C>A n.293C>A c.168+4767C>A (n.168+4767C>A) c.373C>A n.367C>A n.482C>A n.1822C>A c.168C>A (p.Cys56Ter) c.228C>A (p.Cys76Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.195C>A (p.Cys65Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398469C>G | CA367241778 | CHN2 | c.312C>G (p.Cys104Trp) n.535C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.*217C>G (n.*217C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.351C>G (p.Cys117Trp) c.50-81810C>G (n.50-81810C>G) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.484C>G n.472C>G n.293C>G c.168+4767C>G (n.168+4767C>G) c.373C>G n.367C>G n.482C>G n.1822C>G c.168C>G (p.Cys56Trp) c.228C>G (p.Cys76Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.195C>G (p.Cys65Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.-166C>G (n.-166C>G) | |
7 | g.29398469C>T | CA454421625 | CHN2 | c.312C>T (p.Cys104=) n.535C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.351C>T (p.Cys117=) c.50-81810C>T (n.50-81810C>T) c.498C>T (p.Cys166=) n.484C>T n.472C>T n.293C>T c.168+4767C>T (n.168+4767C>T) c.373C>T n.367C>T n.482C>T n.1822C>T c.168C>T (p.Cys56=) c.228C>T (p.Cys76=) c.576C>T (p.Cys192=) c.537C>T (p.Cys179=) c.234C>T (p.Cys78=) c.195C>T (p.Cys65=) c.594C>T (p.Cys198=) c.369C>T (p.Cys123=) c.-166C>T (n.-166C>T) | |
7 | g.29398470T>A | CA367241779 | CHN2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.536T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) c.186T>A (p.Ala62=) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.50-81809T>A (n.50-81809T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.485T>A n.473T>A n.294T>A c.168+4768T>A (n.168+4768T>A) c.374T>A n.368T>A n.483T>A n.1823T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
7 | g.29398470T>C | CA367241780 | CHN2 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.536T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.*218T>C (n.*218T>C) c.186T>C (p.Ala62=) c.352T>C (p.Tyr118His) c.50-81809T>C (n.50-81809T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) n.485T>C n.473T>C n.294T>C c.168+4768T>C (n.168+4768T>C) c.374T>C n.368T>C n.483T>C n.1823T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.538T>C (p.Tyr180His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.196T>C (p.Tyr66His) c.595T>C (p.Tyr199His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
7 | g.29398470T>G | CA367241781 | CHN2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.536T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) c.186T>G (p.Ala62=) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.50-81809T>G (n.50-81809T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.485T>G n.473T>G n.294T>G c.168+4768T>G (n.168+4768T>G) c.374T>G n.368T>G n.483T>G n.1823T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.-165T>G (n.-165T>G) | |
7 | g.29398471A>C | CA367241784 | CHN2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.537A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.50-81808A>C (n.50-81808A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.486A>C n.474A>C n.295A>C c.168+4769A>C (n.168+4769A>C) c.375A>C n.369A>C n.484A>C n.1824A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
7 | g.29398471A>G | CA367241782 | CHN2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.537A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.50-81808A>G (n.50-81808A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.486A>G n.474A>G n.295A>G c.168+4769A>G (n.168+4769A>G) c.375A>G n.369A>G n.484A>G n.1824A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398471A>T | CA367241783 | CHN2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.537A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.50-81808A>T (n.50-81808A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.486A>T n.474A>T n.295A>T c.168+4769A>T (n.168+4769A>T) c.375A>T n.369A>T n.484A>T n.1824A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.-164A>T (n.-164A>T) | |
7 | g.29398472C>A | CA367241785 | CHN2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.538C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.*220C>A (n.*220C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.50-81807C>A (n.50-81807C>A) c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.487C>A n.475C>A n.296C>A c.168+4770C>A (n.168+4770C>A) c.376C>A n.370C>A n.485C>A n.1825C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398472C>G | CA367241786 | CHN2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.538C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.*220C>G (n.*220C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.50-81807C>G (n.50-81807C>G) c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.487C>G n.475C>G n.296C>G c.168+4770C>G (n.168+4770C>G) c.376C>G n.370C>G n.485C>G n.1825C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
7 | g.29398472C>T | CA454421626 | CHN2 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.538C>T c.276C>T (p.Tyr92=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.354C>T (p.Tyr118=) c.50-81807C>T (n.50-81807C>T) c.501C>T (p.Tyr167=) n.487C>T n.475C>T n.296C>T c.168+4770C>T (n.168+4770C>T) c.376C>T n.370C>T n.485C>T n.1825C>T c.171C>T (p.Tyr57=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.540C>T (p.Tyr180=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.198C>T (p.Tyr66=) c.597C>T (p.Tyr199=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398473A>C | CA367241787 | CHN2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.539A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.189A>C (p.Thr63=) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.50-81806A>C (n.50-81806A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.488A>C n.476A>C n.297A>C c.168+4771A>C (n.168+4771A>C) c.377A>C n.371A>C n.486A>C n.1826A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
7 | g.29398473A>G | CA367241788 | CHN2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.539A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.189A>G (p.Thr63=) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.50-81806A>G (n.50-81806A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.488A>G n.476A>G n.297A>G c.168+4771A>G (n.168+4771A>G) c.377A>G n.371A>G n.486A>G n.1826A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
7 | g.29398473A>T | CA367241789 | CHN2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.539A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.189A>T (p.Thr63=) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.50-81806A>T (n.50-81806A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.488A>T n.476A>T n.297A>T c.168+4771A>T (n.168+4771A>T) c.377A>T n.371A>T n.486A>T n.1826A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
7 | g.29398474C>A | CA367241792 | CHN2 | c.317C>A (p.Thr106Lys) n.540C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.50-81805C>A (n.50-81805C>A) c.503C>A (p.Thr168Lys) n.489C>A n.477C>A n.298C>A c.168+4772C>A (n.168+4772C>A) c.378C>A n.372C>A n.487C>A n.1827C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398474C= | CA1697231337 | CHN2 | c.317C= (p.Thr106=) n.540C= c.278C= (p.Thr93=) c.*222C= (n.*222C=) c.190C= (p.Arg64=) c.356C= (p.Thr119=) c.50-81805C= (n.50-81805C=) c.503C= (p.Thr168=) n.489C= n.477C= n.298C= c.168+4772C= (n.168+4772C=) c.378C= n.372C= n.487C= n.1827C= c.173C= (p.Thr58=) c.233C= (p.Thr78=) c.581C= (p.Thr194=) c.542C= (p.Thr181=) c.239C= (p.Thr80=) c.200C= (p.Thr67=) c.599C= (p.Thr200=) c.374C= (p.Thr125=) c.-161C= (n.-161C=) | |
7 | g.29398474C>G | CA367241791 | CHN2 | c.317C>G (p.Thr106Arg) n.540C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.50-81805C>G (n.50-81805C>G) c.503C>G (p.Thr168Arg) n.489C>G n.477C>G n.298C>G c.168+4772C>G (n.168+4772C>G) c.378C>G n.372C>G n.487C>G n.1827C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
7 | g.29398474C>T | CA367241790 | CHN2 | c.317C>T (p.Thr106Met) n.540C>T c.278C>T (p.Thr93Met) c.*222C>T (n.*222C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.356C>T (p.Thr119Met) c.50-81805C>T (n.50-81805C>T) c.503C>T (p.Thr168Met) n.489C>T n.477C>T n.298C>T c.168+4772C>T (n.168+4772C>T) c.378C>T n.372C>T n.487C>T n.1827C>T c.173C>T (p.Thr58Met) c.233C>T (p.Thr78Met) c.581C>T (p.Thr194Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.239C>T (p.Thr80Met) c.200C>T (p.Thr67Met) c.599C>T (p.Thr200Met) c.374C>T (p.Thr125Met) c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398475G>A | CA4202038 | CHN2 | c.318G>A (p.Thr106=) n.541G>A c.279G>A (p.Thr93=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.191G>A (p.Arg64His) c.357G>A (p.Thr119=) c.50-81804G>A (n.50-81804G>A) c.504G>A (p.Thr168=) n.490G>A n.478G>A n.299G>A c.168+4773G>A (n.168+4773G>A) c.379G>A n.373G>A n.488G>A n.1828G>A c.174G>A (p.Thr58=) c.234G>A (p.Thr78=) c.582G>A (p.Thr194=) c.543G>A (p.Thr181=) c.240G>A (p.Thr80=) c.201G>A (p.Thr67=) c.600G>A (p.Thr200=) c.375G>A (p.Thr125=) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398475G>C | CA454421627 | CHN2 | c.318G>C (p.Thr106=) n.541G>C c.279G>C (p.Thr93=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.357G>C (p.Thr119=) c.50-81804G>C (n.50-81804G>C) c.504G>C (p.Thr168=) n.490G>C n.478G>C n.299G>C c.168+4773G>C (n.168+4773G>C) c.379G>C n.373G>C n.488G>C n.1828G>C c.174G>C (p.Thr58=) c.234G>C (p.Thr78=) c.582G>C (p.Thr194=) c.543G>C (p.Thr181=) c.240G>C (p.Thr80=) c.201G>C (p.Thr67=) c.600G>C (p.Thr200=) c.375G>C (p.Thr125=) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
7 | g.29398475G= | CA1697231338 | CHN2 | c.318G= (p.Thr106=) n.541G= c.279G= (p.Thr93=) c.*223G= (n.*223G=) c.191G= (p.Arg64=) c.357G= (p.Thr119=) c.50-81804G= (n.50-81804G=) c.504G= (p.Thr168=) n.490G= n.478G= n.299G= c.168+4773G= (n.168+4773G=) c.379G= n.373G= n.488G= n.1828G= c.174G= (p.Thr58=) c.234G= (p.Thr78=) c.582G= (p.Thr194=) c.543G= (p.Thr181=) c.240G= (p.Thr80=) c.201G= (p.Thr67=) c.600G= (p.Thr200=) c.375G= (p.Thr125=) c.-160G= (n.-160G=) | |
7 | g.29398475G>T | CA4202039 | CHN2 | c.318G>T (p.Thr106=) n.541G>T c.279G>T (p.Thr93=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.357G>T (p.Thr119=) c.50-81804G>T (n.50-81804G>T) c.504G>T (p.Thr168=) n.490G>T n.478G>T n.299G>T c.168+4773G>T (n.168+4773G>T) c.379G>T n.373G>T n.488G>T n.1828G>T c.174G>T (p.Thr58=) c.234G>T (p.Thr78=) c.582G>T (p.Thr194=) c.543G>T (p.Thr181=) c.240G>T (p.Thr80=) c.201G>T (p.Thr67=) c.600G>T (p.Thr200=) c.375G>T (p.Thr125=) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398476C>A | CA367241793 | CHN2 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.542C>A c.280C>A (p.Leu94Met) c.*224C>A (n.*224C>A) c.192C>A (p.Arg64=) c.358C>A (p.Leu120Met) c.50-81803C>A (n.50-81803C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) n.491C>A n.479C>A n.300C>A c.168+4774C>A (n.168+4774C>A) c.380C>A n.374C>A n.489C>A n.1829C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398476C>G | CA367241794 | CHN2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.542C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.*224C>G (n.*224C>G) c.192C>G (p.Arg64=) c.358C>G (p.Leu120Val) c.50-81803C>G (n.50-81803C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.491C>G n.479C>G n.300C>G c.168+4774C>G (n.168+4774C>G) c.380C>G n.374C>G n.489C>G n.1829C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
7 | g.29398476C>T | CA454421628 | CHN2 | c.319C>T (p.Leu107=) n.542C>T c.280C>T (p.Leu94=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.192C>T (p.Arg64=) c.358C>T (p.Leu120=) c.50-81803C>T (n.50-81803C>T) c.505C>T (p.Leu169=) n.491C>T n.479C>T n.300C>T c.168+4774C>T (n.168+4774C>T) c.380C>T n.374C>T n.489C>T n.1829C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.235C>T (p.Leu79=) c.583C>T (p.Leu195=) c.544C>T (p.Leu182=) c.241C>T (p.Leu81=) c.202C>T (p.Leu68=) c.601C>T (p.Leu201=) c.376C>T (p.Leu126=) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
7 | g.29398477T>A | CA367241795 | CHN2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.543T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*225T>A (n.*225T>A) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.50-81802T>A (n.50-81802T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.492T>A n.480T>A n.301T>A c.168+4775T>A (n.168+4775T>A) c.381T>A n.375T>A n.490T>A n.1830T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
7 | g.29398477T>C | CA367241797 | CHN2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.543T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.50-81802T>C (n.50-81802T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.492T>C n.480T>C n.301T>C c.168+4775T>C (n.168+4775T>C) c.381T>C n.375T>C n.490T>C n.1830T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398477T>G | CA367241796 | CHN2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.543T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.50-81802T>G (n.50-81802T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.492T>G n.480T>G n.301T>G c.168+4775T>G (n.168+4775T>G) c.381T>G n.375T>G n.490T>G n.1830T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
7 | g.29398478G>A | CA454421629 | CHN2 | c.321G>A (p.Leu107=) n.544G>A c.282G>A (p.Leu94=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.360G>A (p.Leu120=) c.50-81801G>A (n.50-81801G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.493G>A n.481G>A n.302G>A c.168+4776G>A (n.168+4776G>A) c.382G>A n.376G>A n.491G>A n.1831G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.237G>A (p.Leu79=) c.585G>A (p.Leu195=) c.546G>A (p.Leu182=) c.243G>A (p.Leu81=) c.204G>A (p.Leu68=) c.603G>A (p.Leu201=) c.378G>A (p.Leu126=) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
7 | g.29398478G>C | CA4202040 | CHN2 | c.321G>C (p.Leu107=) n.544G>C c.282G>C (p.Leu94=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.360G>C (p.Leu120=) c.50-81801G>C (n.50-81801G>C) c.507G>C (p.Leu169=) n.493G>C n.481G>C n.302G>C c.168+4776G>C (n.168+4776G>C) c.382G>C n.376G>C n.491G>C n.1831G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.237G>C (p.Leu79=) c.585G>C (p.Leu195=) c.546G>C (p.Leu182=) c.243G>C (p.Leu81=) c.204G>C (p.Leu68=) c.603G>C (p.Leu201=) c.378G>C (p.Leu126=) c.-157G>C (n.-157G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398478G= | CA1697231339 | CHN2 | c.321G= (p.Leu107=) n.544G= c.282G= (p.Leu94=) c.*226G= (n.*226G=) c.194G= (p.Trp65=) c.360G= (p.Leu120=) c.50-81801G= (n.50-81801G=) c.507G= (p.Leu169=) n.493G= n.481G= n.302G= c.168+4776G= (n.168+4776G=) c.382G= n.376G= n.491G= n.1831G= c.177G= (p.Leu59=) c.237G= (p.Leu79=) c.585G= (p.Leu195=) c.546G= (p.Leu182=) c.243G= (p.Leu81=) c.204G= (p.Leu68=) c.603G= (p.Leu201=) c.378G= (p.Leu126=) c.-157G= (n.-157G=) | |
7 | g.29398478G>T | CA454421630 | CHN2 | c.321G>T (p.Leu107=) n.544G>T c.282G>T (p.Leu94=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.360G>T (p.Leu120=) c.50-81801G>T (n.50-81801G>T) c.507G>T (p.Leu169=) n.493G>T n.481G>T n.302G>T c.168+4776G>T (n.168+4776G>T) c.382G>T n.376G>T n.491G>T n.1831G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.237G>T (p.Leu79=) c.585G>T (p.Leu195=) c.546G>T (p.Leu182=) c.243G>T (p.Leu81=) c.204G>T (p.Leu68=) c.603G>T (p.Leu201=) c.378G>T (p.Leu126=) c.-157G>T (n.-157G>T) | |
7 | g.29398479del | CA2842699291 | CHN2 | c.322del (p.Ala108LeufsTer9) n.545del c.283del (p.Ala95LeufsTer9) c.*227del (n.*227del) c.195del (p.Trp65CysfsTer23) c.283del (p.Ala95LeufsTer22) c.361del (p.Ala121LeufsTer9) c.50-81800del (n.50-81800del) c.508del (p.Ala170LeufsTer9) n.494del n.482del n.303del c.168+4777del (n.168+4777del) c.383del n.377del n.492del n.1832del c.283del (p.Ala95LeufsTer19) c.178del (p.Ala60LeufsTer9) c.238del (p.Ala80LeufsTer9) c.586del (p.Ala196LeufsTer9) c.547del (p.Ala183LeufsTer9) c.244del (p.Ala82LeufsTer9) c.205del (p.Ala69LeufsTer9) c.604del (p.Ala202LeufsTer9) c.379del (p.Ala127LeufsTer9) c.-156del (n.-156del) | |
7 | g.29398479G>A | CA367241799 | CHN2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.545G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.50-81800G>A (n.50-81800G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.494G>A n.482G>A n.303G>A c.168+4777G>A (n.168+4777G>A) c.383G>A n.377G>A n.492G>A n.1832G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398479G>C | CA367241798 | CHN2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.545G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.50-81800G>C (n.50-81800G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.494G>C n.482G>C n.303G>C c.168+4777G>C (n.168+4777G>C) c.383G>C n.377G>C n.492G>C n.1832G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398479G>T | CA367241800 | CHN2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.545G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.50-81800G>T (n.50-81800G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.494G>T n.482G>T n.303G>T c.168+4777G>T (n.168+4777G>T) c.383G>T n.377G>T n.492G>T n.1832G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398480C>A | CA367241801 | CHN2 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.546C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.*228C>A (n.*228C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.50-81799C>A (n.50-81799C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.495C>A n.483C>A n.304C>A c.168+4778C>A (n.168+4778C>A) c.384C>A n.378C>A n.493C>A n.1833C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398480C>G | CA367241802 | CHN2 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.546C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.50-81799C>G (n.50-81799C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.495C>G n.483C>G n.304C>G c.168+4778C>G (n.168+4778C>G) c.384C>G n.378C>G n.493C>G n.1833C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
7 | g.29398480C>T | CA367241803 | CHN2 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.546C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.362C>T (p.Ala121Val) c.50-81799C>T (n.50-81799C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) n.495C>T n.483C>T n.304C>T c.168+4778C>T (n.168+4778C>T) c.384C>T n.378C>T n.493C>T n.1833C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398483_29398484del | CA2578855344 | CHN2 | c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer21) n.549_550del c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer21) c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.199_200del (p.Ser67ArgfsTer?) c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer?) c.365_366del (p.Leu122GlnfsTer21) c.50-81796_50-81795del (n.50-81796_50-81795del) c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer21) n.498_499del n.486_487del n.307_308del c.168+4781_168+4782del (n.168+4781_168+4782del) c.512_513del (p.Leu171GlnfsTer?) c.387_388del n.381_382del n.496_497del n.1836_1837del c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer8) c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer19) c.182_183del (p.Leu61GlnfsTer21) c.242_243del (p.Leu81GlnfsTer21) c.590_591del (p.Leu197GlnfsTer21) c.551_552del (p.Leu184GlnfsTer21) c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer21) c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer21) c.608_609del (p.Leu203GlnfsTer21) c.383_384del (p.Leu128GlnfsTer21) c.-152_-151del (n.-152_-151del) | gnomAD v4 |
7 | g.29398481T>A | CA454421631 | CHN2 | c.324T>A (p.Ala108=) n.547T>A c.285T>A (p.Ala95=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.363T>A (p.Ala121=) c.50-81798T>A (n.50-81798T>A) c.510T>A (p.Ala170=) n.496T>A n.484T>A n.305T>A c.168+4779T>A (n.168+4779T>A) c.385T>A n.379T>A n.494T>A n.1834T>A c.180T>A (p.Ala60=) c.240T>A (p.Ala80=) c.588T>A (p.Ala196=) c.549T>A (p.Ala183=) c.246T>A (p.Ala82=) c.207T>A (p.Ala69=) c.606T>A (p.Ala202=) c.381T>A (p.Ala127=) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
7 | g.29398481T>C | CA454421632 | CHN2 | c.324T>C (p.Ala108=) n.547T>C c.285T>C (p.Ala95=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.363T>C (p.Ala121=) c.50-81798T>C (n.50-81798T>C) c.510T>C (p.Ala170=) n.496T>C n.484T>C n.305T>C c.168+4779T>C (n.168+4779T>C) c.385T>C n.379T>C n.494T>C n.1834T>C c.180T>C (p.Ala60=) c.240T>C (p.Ala80=) c.588T>C (p.Ala196=) c.549T>C (p.Ala183=) c.246T>C (p.Ala82=) c.207T>C (p.Ala69=) c.606T>C (p.Ala202=) c.381T>C (p.Ala127=) c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398481T>G | CA454421633 | CHN2 | c.324T>G (p.Ala108=) n.547T>G c.285T>G (p.Ala95=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.363T>G (p.Ala121=) c.50-81798T>G (n.50-81798T>G) c.510T>G (p.Ala170=) n.496T>G n.484T>G n.305T>G c.168+4779T>G (n.168+4779T>G) c.385T>G n.379T>G n.494T>G n.1834T>G c.180T>G (p.Ala60=) c.240T>G (p.Ala80=) c.588T>G (p.Ala196=) c.549T>G (p.Ala183=) c.246T>G (p.Ala82=) c.207T>G (p.Ala69=) c.606T>G (p.Ala202=) c.381T>G (p.Ala127=) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
7 | g.29398482C>A | CA367241804 | CHN2 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.548C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.50-81797C>A (n.50-81797C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.497C>A n.485C>A n.306C>A c.168+4780C>A (n.168+4780C>A) c.386C>A n.380C>A n.495C>A n.1835C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
7 | g.29398482C>G | CA367241805 | CHN2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.548C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.364C>G (p.Leu122Val) c.50-81797C>G (n.50-81797C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) n.497C>G n.485C>G n.306C>G c.168+4780C>G (n.168+4780C>G) c.386C>G n.380C>G n.495C>G n.1835C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
7 | g.29398482C>T | CA367241806 | CHN2 | c.325C>T (p.Leu109Phe) n.548C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.50-81797C>T (n.50-81797C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.497C>T n.485C>T n.306C>T c.168+4780C>T (n.168+4780C>T) c.386C>T n.380C>T n.495C>T n.1835C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
7 | g.29398483T>A | CA367241809 | CHN2 | c.326T>A (p.Leu109His) n.549T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.*231T>A (n.*231T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.365T>A (p.Leu122His) c.50-81796T>A (n.50-81796T>A) c.512T>A (p.Leu171His) n.498T>A n.486T>A n.307T>A c.168+4781T>A (n.168+4781T>A) c.387T>A n.381T>A n.496T>A n.1836T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.242T>A (p.Leu81His) c.590T>A (p.Leu197His) c.551T>A (p.Leu184His) c.248T>A (p.Leu83His) c.209T>A (p.Leu70His) c.608T>A (p.Leu203His) c.383T>A (p.Leu128His) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
7 | g.29398483T>C | CA367241807 | CHN2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.549T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.50-81796T>C (n.50-81796T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.498T>C n.486T>C n.307T>C c.168+4781T>C (n.168+4781T>C) c.387T>C n.381T>C n.496T>C n.1836T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
7 | g.29398483T>G | CA367241808 | CHN2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.549T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.50-81796T>G (n.50-81796T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.498T>G n.486T>G n.307T>G c.168+4781T>G (n.168+4781T>G) c.387T>G n.381T>G n.496T>G n.1836T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) | |
7 | g.29398484C>A | CA454421634 | CHN2 | c.327C>A (p.Leu109=) n.550C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.200C>A (p.Ser67Ter) c.366C>A (p.Leu122=) c.50-81795C>A (n.50-81795C>A) c.513C>A (p.Leu171=) n.499C>A n.487C>A n.308C>A c.168+4782C>A (n.168+4782C>A) c.388C>A n.382C>A n.497C>A n.1837C>A c.183C>A (p.Leu61=) c.243C>A (p.Leu81=) c.591C>A (p.Leu197=) c.552C>A (p.Leu184=) c.249C>A (p.Leu83=) c.210C>A (p.Leu70=) c.609C>A (p.Leu203=) c.384C>A (p.Leu128=) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398484C= | CA1697231340 | CHN2 | c.327C= (p.Leu109=) n.550C= c.288C= (p.Leu96=) c.*232C= (n.*232C=) c.200C= (p.Ser67=) c.366C= (p.Leu122=) c.50-81795C= (n.50-81795C=) c.513C= (p.Leu171=) n.499C= n.487C= n.308C= c.168+4782C= (n.168+4782C=) c.388C= n.382C= n.497C= n.1837C= c.183C= (p.Leu61=) c.243C= (p.Leu81=) c.591C= (p.Leu197=) c.552C= (p.Leu184=) c.249C= (p.Leu83=) c.210C= (p.Leu70=) c.609C= (p.Leu203=) c.384C= (p.Leu128=) c.-151C= (n.-151C=) | |
7 | g.29398484C>G | CA454421636 | CHN2 | c.327C>G (p.Leu109=) n.550C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.200C>G (p.Ser67Ter) c.366C>G (p.Leu122=) c.50-81795C>G (n.50-81795C>G) c.513C>G (p.Leu171=) n.499C>G n.487C>G n.308C>G c.168+4782C>G (n.168+4782C>G) c.388C>G n.382C>G n.497C>G n.1837C>G c.183C>G (p.Leu61=) c.243C>G (p.Leu81=) c.591C>G (p.Leu197=) c.552C>G (p.Leu184=) c.249C>G (p.Leu83=) c.210C>G (p.Leu70=) c.609C>G (p.Leu203=) c.384C>G (p.Leu128=) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
7 | g.29398484C>T | CA454421635 | CHN2 | c.327C>T (p.Leu109=) n.550C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.200C>T (p.Ser67Leu) c.366C>T (p.Leu122=) c.50-81795C>T (n.50-81795C>T) c.513C>T (p.Leu171=) n.499C>T n.487C>T n.308C>T c.168+4782C>T (n.168+4782C>T) c.388C>T n.382C>T n.497C>T n.1837C>T c.183C>T (p.Leu61=) c.243C>T (p.Leu81=) c.591C>T (p.Leu197=) c.552C>T (p.Leu184=) c.249C>T (p.Leu83=) c.210C>T (p.Leu70=) c.609C>T (p.Leu203=) c.384C>T (p.Leu128=) c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398485A>C | CA454421637 | CHN2 | c.328A>C (p.Arg110=) n.551A>C c.289A>C (p.Arg97=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.201A>C (p.Ser67=) c.367A>C (p.Arg123=) c.50-81794A>C (n.50-81794A>C) c.514A>C (p.Arg172=) n.500A>C n.488A>C n.309A>C c.168+4783A>C (n.168+4783A>C) c.389A>C n.383A>C n.498A>C n.1838A>C c.184A>C (p.Arg62=) c.244A>C (p.Arg82=) c.592A>C (p.Arg198=) c.553A>C (p.Arg185=) c.250A>C (p.Arg84=) c.211A>C (p.Arg71=) c.610A>C (p.Arg204=) c.385A>C (p.Arg129=) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
7 | g.29398485A>G | CA367241810 | CHN2 | c.328A>G (p.Arg110Gly) n.551A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) c.201A>G (p.Ser67=) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.50-81794A>G (n.50-81794A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) n.500A>G n.488A>G n.309A>G c.168+4783A>G (n.168+4783A>G) c.389A>G n.383A>G n.498A>G n.1838A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398485A>T | CA367241811 | CHN2 | c.328A>T (p.Arg110Trp) n.551A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.201A>T (p.Ser67=) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.50-81794A>T (n.50-81794A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) n.500A>T n.488A>T n.309A>T c.168+4783A>T (n.168+4783A>T) c.389A>T n.383A>T n.498A>T n.1838A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) c.592A>T (p.Arg198Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.610A>T (p.Arg204Trp) c.385A>T (p.Arg129Trp) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
7 | g.29398486G>A | CA367241812 | CHN2 | c.329G>A (p.Arg110Lys) n.552G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.50-81793G>A (n.50-81793G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) n.501G>A n.489G>A n.310G>A c.168+4784G>A (n.168+4784G>A) c.390G>A n.384G>A n.1839G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.-149G>A (n.-149G>A) | |
7 | g.29398486G>C | CA367241813 | CHN2 | c.329G>C (p.Arg110Thr) n.552G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.50-81793G>C (n.50-81793G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) n.501G>C n.489G>C n.310G>C c.168+4784G>C (n.168+4784G>C) c.390G>C n.384G>C n.1839G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) | |
7 | g.29398486G>T | CA367241814 | CHN2 | c.329G>T (p.Arg110Met) n.552G>T c.290G>T (p.Arg97Met) c.*234G>T (n.*234G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.290G>T (p.Arg97Ile) c.368G>T (p.Arg123Met) c.50-81793G>T (n.50-81793G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) n.501G>T n.489G>T n.310G>T c.168+4784G>T (n.168+4784G>T) c.390G>T n.384G>T n.1839G>T c.185G>T (p.Arg62Met) c.245G>T (p.Arg82Met) c.593G>T (p.Arg198Met) c.554G>T (p.Arg185Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.212G>T (p.Arg71Met) c.611G>T (p.Arg204Met) c.386G>T (p.Arg129Met) c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398487G>A | CA367241815 | CHN2 | c.329+1G>A (n.329+1G>A) n.552+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) c.50-81792G>A (n.50-81792G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) n.501+1G>A n.489+1G>A n.310+1G>A c.168+4785G>A (n.168+4785G>A) c.390+1G>A n.384+1G>A n.1839+1G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398487G>C | CA367241817 | CHN2 | c.329+1G>C (n.329+1G>C) n.552+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.368+1G>C (n.368+1G>C) c.50-81792G>C (n.50-81792G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) n.501+1G>C n.489+1G>C n.310+1G>C c.168+4785G>C (n.168+4785G>C) c.390+1G>C n.384+1G>C n.1839+1G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.611+1G>C (n.611+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) | |
7 | g.29398487G>T | CA367241816 | CHN2 | c.329+1G>T (n.329+1G>T) n.552+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) c.50-81792G>T (n.50-81792G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) n.501+1G>T n.489+1G>T n.310+1G>T c.168+4785G>T (n.168+4785G>T) c.390+1G>T n.384+1G>T n.1839+1G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.554+1G>T (n.554+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.611+1G>T (n.611+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.-149+1G>T (n.-149+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398488T>A | CA367241818 | CHN2 | c.329+2T>A (n.329+2T>A) n.552+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) c.50-81791T>A (n.50-81791T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) n.501+2T>A n.489+2T>A n.310+2T>A c.168+4786T>A (n.168+4786T>A) c.390+2T>A n.384+2T>A n.1839+2T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.554+2T>A (n.554+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.-149+2T>A (n.-149+2T>A) | |
7 | g.29398488T>C | CA367241819 | CHN2 | c.329+2T>C (n.329+2T>C) n.552+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) c.50-81791T>C (n.50-81791T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) n.501+2T>C n.489+2T>C n.310+2T>C c.168+4786T>C (n.168+4786T>C) c.390+2T>C n.384+2T>C n.1839+2T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.554+2T>C (n.554+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.-149+2T>C (n.-149+2T>C) | |
7 | g.29398488T>G | CA367241820 | CHN2 | c.329+2T>G (n.329+2T>G) n.552+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) c.50-81791T>G (n.50-81791T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) n.501+2T>G n.489+2T>G n.310+2T>G c.168+4786T>G (n.168+4786T>G) c.390+2T>G n.384+2T>G n.1839+2T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.554+2T>G (n.554+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.-149+2T>G (n.-149+2T>G) | |
7 | g.29398488dup | CA2578855345 | CHN2 | c.329+2dup (n.329+2dup) n.552+2dup c.290+2dup (n.290+2dup) c.*234+2dup (n.*234+2dup) c.202+2dup (n.202+2dup) c.368+2dup (n.368+2dup) c.50-81791dup (n.50-81791dup) c.515+2dup (n.515+2dup) n.501+2dup n.489+2dup n.310+2dup c.168+4786dup (n.168+4786dup) c.390+2dup n.384+2dup n.1839+2dup c.185+2dup (n.185+2dup) c.245+2dup (n.245+2dup) c.593+2dup (n.593+2dup) c.554+2dup (n.554+2dup) c.251+2dup (n.251+2dup) c.212+2dup (n.212+2dup) c.611+2dup (n.611+2dup) c.386+2dup (n.386+2dup) c.-149+2dup (n.-149+2dup) | gnomAD v4 |
7 | g.29398489G>A | CA2682193320 | CHN2 | c.329+3G>A (n.329+3G>A) n.552+3G>A c.290+3G>A (n.290+3G>A) c.*234+3G>A (n.*234+3G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) c.368+3G>A (n.368+3G>A) c.50-81790G>A (n.50-81790G>A) c.515+3G>A (n.515+3G>A) n.501+3G>A n.489+3G>A n.310+3G>A c.168+4787G>A (n.168+4787G>A) c.390+3G>A n.384+3G>A n.1839+3G>A c.185+3G>A (n.185+3G>A) c.245+3G>A (n.245+3G>A) c.593+3G>A (n.593+3G>A) c.554+3G>A (n.554+3G>A) c.251+3G>A (n.251+3G>A) c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.611+3G>A (n.611+3G>A) c.386+3G>A (n.386+3G>A) c.-149+3G>A (n.-149+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398489G>T | CA2682193321 | CHN2 | c.329+3G>T (n.329+3G>T) n.552+3G>T c.290+3G>T (n.290+3G>T) c.*234+3G>T (n.*234+3G>T) c.202+3G>T (n.202+3G>T) c.368+3G>T (n.368+3G>T) c.50-81790G>T (n.50-81790G>T) c.515+3G>T (n.515+3G>T) n.501+3G>T n.489+3G>T n.310+3G>T c.168+4787G>T (n.168+4787G>T) c.390+3G>T n.384+3G>T n.1839+3G>T c.185+3G>T (n.185+3G>T) c.245+3G>T (n.245+3G>T) c.593+3G>T (n.593+3G>T) c.554+3G>T (n.554+3G>T) c.251+3G>T (n.251+3G>T) c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.611+3G>T (n.611+3G>T) c.386+3G>T (n.386+3G>T) c.-149+3G>T (n.-149+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398490A>G | CA2682193322 | CHN2 | c.329+4A>G (n.329+4A>G) n.552+4A>G c.290+4A>G (n.290+4A>G) c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.368+4A>G (n.368+4A>G) c.50-81789A>G (n.50-81789A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) n.501+4A>G n.489+4A>G n.310+4A>G c.168+4788A>G (n.168+4788A>G) c.390+4A>G n.384+4A>G n.1839+4A>G c.185+4A>G (n.185+4A>G) c.245+4A>G (n.245+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) c.554+4A>G (n.554+4A>G) c.251+4A>G (n.251+4A>G) c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.611+4A>G (n.611+4A>G) c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.-149+4A>G (n.-149+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398491G>A | CA4202041 | CHN2 | c.329+5G>A (n.329+5G>A) n.552+5G>A c.290+5G>A (n.290+5G>A) c.*234+5G>A (n.*234+5G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.368+5G>A (n.368+5G>A) c.50-81788G>A (n.50-81788G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) n.501+5G>A n.489+5G>A n.310+5G>A c.168+4789G>A (n.168+4789G>A) c.390+5G>A n.384+5G>A n.1839+5G>A c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.245+5G>A (n.245+5G>A) c.593+5G>A (n.593+5G>A) c.554+5G>A (n.554+5G>A) c.251+5G>A (n.251+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.-149+5G>A (n.-149+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398491G= | CA1697231341 | CHN2 | c.329+5G= (n.329+5G=) n.552+5G= c.290+5G= (n.290+5G=) c.*234+5G= (n.*234+5G=) c.202+5G= (n.202+5G=) c.368+5G= (n.368+5G=) c.50-81788G= (n.50-81788G=) c.515+5G= (n.515+5G=) n.501+5G= n.489+5G= n.310+5G= c.168+4789G= (n.168+4789G=) c.390+5G= n.384+5G= n.1839+5G= c.185+5G= (n.185+5G=) c.245+5G= (n.245+5G=) c.593+5G= (n.593+5G=) c.554+5G= (n.554+5G=) c.251+5G= (n.251+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) c.386+5G= (n.386+5G=) c.-149+5G= (n.-149+5G=) | |
7 | g.29398491G>T | CA1697231342 | CHN2 | c.329+5G>T (n.329+5G>T) n.552+5G>T c.290+5G>T (n.290+5G>T) c.*234+5G>T (n.*234+5G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) c.368+5G>T (n.368+5G>T) c.50-81788G>T (n.50-81788G>T) c.515+5G>T (n.515+5G>T) n.501+5G>T n.489+5G>T n.310+5G>T c.168+4789G>T (n.168+4789G>T) c.390+5G>T n.384+5G>T n.1839+5G>T c.185+5G>T (n.185+5G>T) c.245+5G>T (n.245+5G>T) c.593+5G>T (n.593+5G>T) c.554+5G>T (n.554+5G>T) c.251+5G>T (n.251+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.611+5G>T (n.611+5G>T) c.386+5G>T (n.386+5G>T) c.-149+5G>T (n.-149+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398492G>A | CA2682193323 | CHN2 | c.329+6G>A (n.329+6G>A) n.552+6G>A c.290+6G>A (n.290+6G>A) c.*234+6G>A (n.*234+6G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.368+6G>A (n.368+6G>A) c.50-81787G>A (n.50-81787G>A) c.515+6G>A (n.515+6G>A) n.501+6G>A n.489+6G>A n.310+6G>A c.168+4790G>A (n.168+4790G>A) c.390+6G>A n.384+6G>A n.1839+6G>A c.185+6G>A (n.185+6G>A) c.245+6G>A (n.245+6G>A) c.593+6G>A (n.593+6G>A) c.554+6G>A (n.554+6G>A) c.251+6G>A (n.251+6G>A) c.212+6G>A (n.212+6G>A) c.611+6G>A (n.611+6G>A) c.386+6G>A (n.386+6G>A) c.-149+6G>A (n.-149+6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398492G>T | CA2682193324 | CHN2 | c.329+6G>T (n.329+6G>T) n.552+6G>T c.290+6G>T (n.290+6G>T) c.*234+6G>T (n.*234+6G>T) c.202+6G>T (n.202+6G>T) c.368+6G>T (n.368+6G>T) c.50-81787G>T (n.50-81787G>T) c.515+6G>T (n.515+6G>T) n.501+6G>T n.489+6G>T n.310+6G>T c.168+4790G>T (n.168+4790G>T) c.390+6G>T n.384+6G>T n.1839+6G>T c.185+6G>T (n.185+6G>T) c.245+6G>T (n.245+6G>T) c.593+6G>T (n.593+6G>T) c.554+6G>T (n.554+6G>T) c.251+6G>T (n.251+6G>T) c.212+6G>T (n.212+6G>T) c.611+6G>T (n.611+6G>T) c.386+6G>T (n.386+6G>T) c.-149+6G>T (n.-149+6G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398493C>A | CA2580729821 | CHN2 | c.329+7C>A (n.329+7C>A) n.552+7C>A c.290+7C>A (n.290+7C>A) c.*234+7C>A (n.*234+7C>A) c.202+7C>A (n.202+7C>A) c.368+7C>A (n.368+7C>A) c.50-81786C>A (n.50-81786C>A) c.515+7C>A (n.515+7C>A) n.501+7C>A n.489+7C>A n.310+7C>A c.168+4791C>A (n.168+4791C>A) c.390+7C>A n.384+7C>A n.1839+7C>A c.185+7C>A (n.185+7C>A) c.245+7C>A (n.245+7C>A) c.593+7C>A (n.593+7C>A) c.554+7C>A (n.554+7C>A) c.251+7C>A (n.251+7C>A) c.212+7C>A (n.212+7C>A) c.611+7C>A (n.611+7C>A) c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.-149+7C>A (n.-149+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398493C= | CA1697231343 | CHN2 | c.329+7C= (n.329+7C=) n.552+7C= c.290+7C= (n.290+7C=) c.*234+7C= (n.*234+7C=) c.202+7C= (n.202+7C=) c.368+7C= (n.368+7C=) c.50-81786C= (n.50-81786C=) c.515+7C= (n.515+7C=) n.501+7C= n.489+7C= n.310+7C= c.168+4791C= (n.168+4791C=) c.390+7C= n.384+7C= n.1839+7C= c.185+7C= (n.185+7C=) c.245+7C= (n.245+7C=) c.593+7C= (n.593+7C=) c.554+7C= (n.554+7C=) c.251+7C= (n.251+7C=) c.212+7C= (n.212+7C=) c.611+7C= (n.611+7C=) c.386+7C= (n.386+7C=) c.-149+7C= (n.-149+7C=) | |
7 | g.29398493C>G | CA2580729822 | CHN2 | c.329+7C>G (n.329+7C>G) n.552+7C>G c.290+7C>G (n.290+7C>G) c.*234+7C>G (n.*234+7C>G) c.202+7C>G (n.202+7C>G) c.368+7C>G (n.368+7C>G) c.50-81786C>G (n.50-81786C>G) c.515+7C>G (n.515+7C>G) n.501+7C>G n.489+7C>G n.310+7C>G c.168+4791C>G (n.168+4791C>G) c.390+7C>G n.384+7C>G n.1839+7C>G c.185+7C>G (n.185+7C>G) c.245+7C>G (n.245+7C>G) c.593+7C>G (n.593+7C>G) c.554+7C>G (n.554+7C>G) c.251+7C>G (n.251+7C>G) c.212+7C>G (n.212+7C>G) c.611+7C>G (n.611+7C>G) c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.-149+7C>G (n.-149+7C>G) | |
7 | g.29398493C>T | CA4202042 | CHN2 | c.329+7C>T (n.329+7C>T) n.552+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) c.*234+7C>T (n.*234+7C>T) c.202+7C>T (n.202+7C>T) c.368+7C>T (n.368+7C>T) c.50-81786C>T (n.50-81786C>T) c.515+7C>T (n.515+7C>T) n.501+7C>T n.489+7C>T n.310+7C>T c.168+4791C>T (n.168+4791C>T) c.390+7C>T n.384+7C>T n.1839+7C>T c.185+7C>T (n.185+7C>T) c.245+7C>T (n.245+7C>T) c.593+7C>T (n.593+7C>T) c.554+7C>T (n.554+7C>T) c.251+7C>T (n.251+7C>T) c.212+7C>T (n.212+7C>T) c.611+7C>T (n.611+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.-149+7C>T (n.-149+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398494G>A | CA4202043 | CHN2 | c.329+8G>A (n.329+8G>A) n.552+8G>A c.290+8G>A (n.290+8G>A) c.*234+8G>A (n.*234+8G>A) c.202+8G>A (n.202+8G>A) c.368+8G>A (n.368+8G>A) c.50-81785G>A (n.50-81785G>A) c.515+8G>A (n.515+8G>A) n.501+8G>A n.489+8G>A n.310+8G>A c.168+4792G>A (n.168+4792G>A) c.390+8G>A n.384+8G>A n.1839+8G>A c.185+8G>A (n.185+8G>A) c.245+8G>A (n.245+8G>A) c.593+8G>A (n.593+8G>A) c.554+8G>A (n.554+8G>A) c.251+8G>A (n.251+8G>A) c.212+8G>A (n.212+8G>A) c.611+8G>A (n.611+8G>A) c.386+8G>A (n.386+8G>A) c.-149+8G>A (n.-149+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398494G= | CA1697231344 | CHN2 | c.329+8G= (n.329+8G=) n.552+8G= c.290+8G= (n.290+8G=) c.*234+8G= (n.*234+8G=) c.202+8G= (n.202+8G=) c.368+8G= (n.368+8G=) c.50-81785G= (n.50-81785G=) c.515+8G= (n.515+8G=) n.501+8G= n.489+8G= n.310+8G= c.168+4792G= (n.168+4792G=) c.390+8G= n.384+8G= n.1839+8G= c.185+8G= (n.185+8G=) c.245+8G= (n.245+8G=) c.593+8G= (n.593+8G=) c.554+8G= (n.554+8G=) c.251+8G= (n.251+8G=) c.212+8G= (n.212+8G=) c.611+8G= (n.611+8G=) c.386+8G= (n.386+8G=) c.-149+8G= (n.-149+8G=) | |
7 | g.29398494G>T | CA2682193325 | CHN2 | c.329+8G>T (n.329+8G>T) n.552+8G>T c.290+8G>T (n.290+8G>T) c.*234+8G>T (n.*234+8G>T) c.202+8G>T (n.202+8G>T) c.368+8G>T (n.368+8G>T) c.50-81785G>T (n.50-81785G>T) c.515+8G>T (n.515+8G>T) n.501+8G>T n.489+8G>T n.310+8G>T c.168+4792G>T (n.168+4792G>T) c.390+8G>T n.384+8G>T n.1839+8G>T c.185+8G>T (n.185+8G>T) c.245+8G>T (n.245+8G>T) c.593+8G>T (n.593+8G>T) c.554+8G>T (n.554+8G>T) c.251+8G>T (n.251+8G>T) c.212+8G>T (n.212+8G>T) c.611+8G>T (n.611+8G>T) c.386+8G>T (n.386+8G>T) c.-149+8G>T (n.-149+8G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398495C>A | CA2682193326 | CHN2 | c.329+9C>A (n.329+9C>A) n.552+9C>A c.290+9C>A (n.290+9C>A) c.*234+9C>A (n.*234+9C>A) c.202+9C>A (n.202+9C>A) c.368+9C>A (n.368+9C>A) c.50-81784C>A (n.50-81784C>A) c.515+9C>A (n.515+9C>A) n.501+9C>A n.489+9C>A n.310+9C>A c.168+4793C>A (n.168+4793C>A) c.390+9C>A n.384+9C>A n.1839+9C>A c.185+9C>A (n.185+9C>A) c.245+9C>A (n.245+9C>A) c.593+9C>A (n.593+9C>A) c.554+9C>A (n.554+9C>A) c.251+9C>A (n.251+9C>A) c.212+9C>A (n.212+9C>A) c.611+9C>A (n.611+9C>A) c.386+9C>A (n.386+9C>A) c.-149+9C>A (n.-149+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398495C= | CA1697231345 | CHN2 | c.329+9C= (n.329+9C=) n.552+9C= c.290+9C= (n.290+9C=) c.*234+9C= (n.*234+9C=) c.202+9C= (n.202+9C=) c.368+9C= (n.368+9C=) c.50-81784C= (n.50-81784C=) c.515+9C= (n.515+9C=) n.501+9C= n.489+9C= n.310+9C= c.168+4793C= (n.168+4793C=) c.390+9C= n.384+9C= n.1839+9C= c.185+9C= (n.185+9C=) c.245+9C= (n.245+9C=) c.593+9C= (n.593+9C=) c.554+9C= (n.554+9C=) c.251+9C= (n.251+9C=) c.212+9C= (n.212+9C=) c.611+9C= (n.611+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.-149+9C= (n.-149+9C=) | |
7 | g.29398495C>T | CA1697231346 | CHN2 | c.329+9C>T (n.329+9C>T) n.552+9C>T c.290+9C>T (n.290+9C>T) c.*234+9C>T (n.*234+9C>T) c.202+9C>T (n.202+9C>T) c.368+9C>T (n.368+9C>T) c.50-81784C>T (n.50-81784C>T) c.515+9C>T (n.515+9C>T) n.501+9C>T n.489+9C>T n.310+9C>T c.168+4793C>T (n.168+4793C>T) c.390+9C>T n.384+9C>T n.1839+9C>T c.185+9C>T (n.185+9C>T) c.245+9C>T (n.245+9C>T) c.593+9C>T (n.593+9C>T) c.554+9C>T (n.554+9C>T) c.251+9C>T (n.251+9C>T) c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.611+9C>T (n.611+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.-149+9C>T (n.-149+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398496A>G | CA2682193327 | CHN2 | c.329+10A>G (n.329+10A>G) n.552+10A>G c.290+10A>G (n.290+10A>G) c.*234+10A>G (n.*234+10A>G) c.202+10A>G (n.202+10A>G) c.368+10A>G (n.368+10A>G) c.50-81783A>G (n.50-81783A>G) c.515+10A>G (n.515+10A>G) n.501+10A>G n.489+10A>G n.310+10A>G c.168+4794A>G (n.168+4794A>G) c.390+10A>G n.384+10A>G n.1839+10A>G c.185+10A>G (n.185+10A>G) c.245+10A>G (n.245+10A>G) c.593+10A>G (n.593+10A>G) c.554+10A>G (n.554+10A>G) c.251+10A>G (n.251+10A>G) c.212+10A>G (n.212+10A>G) c.611+10A>G (n.611+10A>G) c.386+10A>G (n.386+10A>G) c.-149+10A>G (n.-149+10A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398496A>T | CA2682193328 | CHN2 | c.329+10A>T (n.329+10A>T) n.552+10A>T c.290+10A>T (n.290+10A>T) c.*234+10A>T (n.*234+10A>T) c.202+10A>T (n.202+10A>T) c.368+10A>T (n.368+10A>T) c.50-81783A>T (n.50-81783A>T) c.515+10A>T (n.515+10A>T) n.501+10A>T n.489+10A>T n.310+10A>T c.168+4794A>T (n.168+4794A>T) c.390+10A>T n.384+10A>T n.1839+10A>T c.185+10A>T (n.185+10A>T) c.245+10A>T (n.245+10A>T) c.593+10A>T (n.593+10A>T) c.554+10A>T (n.554+10A>T) c.251+10A>T (n.251+10A>T) c.212+10A>T (n.212+10A>T) c.611+10A>T (n.611+10A>T) c.386+10A>T (n.386+10A>T) c.-149+10A>T (n.-149+10A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398496dup | CA2842699292 | CHN2 | c.329+10dup (n.329+10dup) n.552+10dup c.290+10dup (n.290+10dup) c.*234+10dup (n.*234+10dup) c.202+10dup (n.202+10dup) c.368+10dup (n.368+10dup) c.50-81783dup (n.50-81783dup) c.515+10dup (n.515+10dup) n.501+10dup n.489+10dup n.310+10dup c.168+4794dup (n.168+4794dup) c.390+10dup n.384+10dup n.1839+10dup c.185+10dup (n.185+10dup) c.245+10dup (n.245+10dup) c.593+10dup (n.593+10dup) c.554+10dup (n.554+10dup) c.251+10dup (n.251+10dup) c.212+10dup (n.212+10dup) c.611+10dup (n.611+10dup) c.386+10dup (n.386+10dup) c.-149+10dup (n.-149+10dup) | |
7 | g.29398497T>C | CA2682193329 | CHN2 | c.329+11T>C (n.329+11T>C) n.552+11T>C c.290+11T>C (n.290+11T>C) c.*234+11T>C (n.*234+11T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) c.368+11T>C (n.368+11T>C) c.50-81782T>C (n.50-81782T>C) c.515+11T>C (n.515+11T>C) n.501+11T>C n.489+11T>C n.310+11T>C c.168+4795T>C (n.168+4795T>C) c.390+11T>C n.384+11T>C n.1839+11T>C c.185+11T>C (n.185+11T>C) c.245+11T>C (n.245+11T>C) c.593+11T>C (n.593+11T>C) c.554+11T>C (n.554+11T>C) c.251+11T>C (n.251+11T>C) c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.611+11T>C (n.611+11T>C) c.386+11T>C (n.386+11T>C) c.-149+11T>C (n.-149+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398498T>C | CA2682193330 | CHN2 | c.329+12T>C (n.329+12T>C) n.552+12T>C c.290+12T>C (n.290+12T>C) c.*234+12T>C (n.*234+12T>C) c.202+12T>C (n.202+12T>C) c.368+12T>C (n.368+12T>C) c.50-81781T>C (n.50-81781T>C) c.515+12T>C (n.515+12T>C) n.501+12T>C n.489+12T>C n.310+12T>C c.168+4796T>C (n.168+4796T>C) c.390+12T>C n.384+12T>C n.1839+12T>C c.185+12T>C (n.185+12T>C) c.245+12T>C (n.245+12T>C) c.593+12T>C (n.593+12T>C) c.554+12T>C (n.554+12T>C) c.251+12T>C (n.251+12T>C) c.212+12T>C (n.212+12T>C) c.611+12T>C (n.611+12T>C) c.386+12T>C (n.386+12T>C) c.-149+12T>C (n.-149+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398498T>G | CA2682193331 | CHN2 | c.329+12T>G (n.329+12T>G) n.552+12T>G c.290+12T>G (n.290+12T>G) c.*234+12T>G (n.*234+12T>G) c.202+12T>G (n.202+12T>G) c.368+12T>G (n.368+12T>G) c.50-81781T>G (n.50-81781T>G) c.515+12T>G (n.515+12T>G) n.501+12T>G n.489+12T>G n.310+12T>G c.168+4796T>G (n.168+4796T>G) c.390+12T>G n.384+12T>G n.1839+12T>G c.185+12T>G (n.185+12T>G) c.245+12T>G (n.245+12T>G) c.593+12T>G (n.593+12T>G) c.554+12T>G (n.554+12T>G) c.251+12T>G (n.251+12T>G) c.212+12T>G (n.212+12T>G) c.611+12T>G (n.611+12T>G) c.386+12T>G (n.386+12T>G) c.-149+12T>G (n.-149+12T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398499T>A | CA2682193332 | CHN2 | c.329+13T>A (n.329+13T>A) n.552+13T>A c.290+13T>A (n.290+13T>A) c.*234+13T>A (n.*234+13T>A) c.202+13T>A (n.202+13T>A) c.368+13T>A (n.368+13T>A) c.50-81780T>A (n.50-81780T>A) c.515+13T>A (n.515+13T>A) n.501+13T>A n.489+13T>A n.310+13T>A c.168+4797T>A (n.168+4797T>A) c.390+13T>A n.384+13T>A n.1839+13T>A c.185+13T>A (n.185+13T>A) c.245+13T>A (n.245+13T>A) c.593+13T>A (n.593+13T>A) c.554+13T>A (n.554+13T>A) c.251+13T>A (n.251+13T>A) c.212+13T>A (n.212+13T>A) c.611+13T>A (n.611+13T>A) c.386+13T>A (n.386+13T>A) c.-149+13T>A (n.-149+13T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398499T>C | CA2682193333 | CHN2 | c.329+13T>C (n.329+13T>C) n.552+13T>C c.290+13T>C (n.290+13T>C) c.*234+13T>C (n.*234+13T>C) c.202+13T>C (n.202+13T>C) c.368+13T>C (n.368+13T>C) c.50-81780T>C (n.50-81780T>C) c.515+13T>C (n.515+13T>C) n.501+13T>C n.489+13T>C n.310+13T>C c.168+4797T>C (n.168+4797T>C) c.390+13T>C n.384+13T>C n.1839+13T>C c.185+13T>C (n.185+13T>C) c.245+13T>C (n.245+13T>C) c.593+13T>C (n.593+13T>C) c.554+13T>C (n.554+13T>C) c.251+13T>C (n.251+13T>C) c.212+13T>C (n.212+13T>C) c.611+13T>C (n.611+13T>C) c.386+13T>C (n.386+13T>C) c.-149+13T>C (n.-149+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398500C>A | CA2682193334 | CHN2 | c.329+14C>A (n.329+14C>A) n.552+14C>A c.290+14C>A (n.290+14C>A) c.*234+14C>A (n.*234+14C>A) c.202+14C>A (n.202+14C>A) c.368+14C>A (n.368+14C>A) c.50-81779C>A (n.50-81779C>A) c.515+14C>A (n.515+14C>A) n.501+14C>A n.489+14C>A n.310+14C>A c.168+4798C>A (n.168+4798C>A) c.390+14C>A n.384+14C>A n.1839+14C>A c.185+14C>A (n.185+14C>A) c.245+14C>A (n.245+14C>A) c.593+14C>A (n.593+14C>A) c.554+14C>A (n.554+14C>A) c.251+14C>A (n.251+14C>A) c.212+14C>A (n.212+14C>A) c.611+14C>A (n.611+14C>A) c.386+14C>A (n.386+14C>A) c.-149+14C>A (n.-149+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398500C>T | CA2578855346 | CHN2 | c.329+14C>T (n.329+14C>T) n.552+14C>T c.290+14C>T (n.290+14C>T) c.*234+14C>T (n.*234+14C>T) c.202+14C>T (n.202+14C>T) c.368+14C>T (n.368+14C>T) c.50-81779C>T (n.50-81779C>T) c.515+14C>T (n.515+14C>T) n.501+14C>T n.489+14C>T n.310+14C>T c.168+4798C>T (n.168+4798C>T) c.390+14C>T n.384+14C>T n.1839+14C>T c.185+14C>T (n.185+14C>T) c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.593+14C>T (n.593+14C>T) c.554+14C>T (n.554+14C>T) c.251+14C>T (n.251+14C>T) c.212+14C>T (n.212+14C>T) c.611+14C>T (n.611+14C>T) c.386+14C>T (n.386+14C>T) c.-149+14C>T (n.-149+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398504C>A | CA2682193335 | CHN2 | c.329+18C>A (n.329+18C>A) n.552+18C>A c.290+18C>A (n.290+18C>A) c.*234+18C>A (n.*234+18C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) c.368+18C>A (n.368+18C>A) c.50-81775C>A (n.50-81775C>A) c.515+18C>A (n.515+18C>A) n.501+18C>A n.489+18C>A n.310+18C>A c.168+4802C>A (n.168+4802C>A) c.390+18C>A n.384+18C>A n.1839+18C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) c.245+18C>A (n.245+18C>A) c.593+18C>A (n.593+18C>A) c.554+18C>A (n.554+18C>A) c.251+18C>A (n.251+18C>A) c.212+18C>A (n.212+18C>A) c.611+18C>A (n.611+18C>A) c.386+18C>A (n.386+18C>A) c.-149+18C>A (n.-149+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398504C= | CA1697231347 | CHN2 | c.329+18C= (n.329+18C=) n.552+18C= c.290+18C= (n.290+18C=) c.*234+18C= (n.*234+18C=) c.202+18C= (n.202+18C=) c.368+18C= (n.368+18C=) c.50-81775C= (n.50-81775C=) c.515+18C= (n.515+18C=) n.501+18C= n.489+18C= n.310+18C= c.168+4802C= (n.168+4802C=) c.390+18C= n.384+18C= n.1839+18C= c.185+18C= (n.185+18C=) c.245+18C= (n.245+18C=) c.593+18C= (n.593+18C=) c.554+18C= (n.554+18C=) c.251+18C= (n.251+18C=) c.212+18C= (n.212+18C=) c.611+18C= (n.611+18C=) c.386+18C= (n.386+18C=) c.-149+18C= (n.-149+18C=) | |
7 | g.29398504C>T | CA573666881 | CHN2 | c.329+18C>T (n.329+18C>T) n.552+18C>T c.290+18C>T (n.290+18C>T) c.*234+18C>T (n.*234+18C>T) c.202+18C>T (n.202+18C>T) c.368+18C>T (n.368+18C>T) c.50-81775C>T (n.50-81775C>T) c.515+18C>T (n.515+18C>T) n.501+18C>T n.489+18C>T n.310+18C>T c.168+4802C>T (n.168+4802C>T) c.390+18C>T n.384+18C>T n.1839+18C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) c.245+18C>T (n.245+18C>T) c.593+18C>T (n.593+18C>T) c.554+18C>T (n.554+18C>T) c.251+18C>T (n.251+18C>T) c.212+18C>T (n.212+18C>T) c.611+18C>T (n.611+18C>T) c.386+18C>T (n.386+18C>T) c.-149+18C>T (n.-149+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398505C>A | CA2682193336 | CHN2 | c.329+19C>A (n.329+19C>A) n.552+19C>A c.290+19C>A (n.290+19C>A) c.*234+19C>A (n.*234+19C>A) c.202+19C>A (n.202+19C>A) c.368+19C>A (n.368+19C>A) c.50-81774C>A (n.50-81774C>A) c.515+19C>A (n.515+19C>A) n.501+19C>A n.489+19C>A n.310+19C>A c.168+4803C>A (n.168+4803C>A) c.390+19C>A n.384+19C>A n.1839+19C>A c.185+19C>A (n.185+19C>A) c.245+19C>A (n.245+19C>A) c.593+19C>A (n.593+19C>A) c.554+19C>A (n.554+19C>A) c.251+19C>A (n.251+19C>A) c.212+19C>A (n.212+19C>A) c.611+19C>A (n.611+19C>A) c.386+19C>A (n.386+19C>A) c.-149+19C>A (n.-149+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398505C>T | CA2682193337 | CHN2 | c.329+19C>T (n.329+19C>T) n.552+19C>T c.290+19C>T (n.290+19C>T) c.*234+19C>T (n.*234+19C>T) c.202+19C>T (n.202+19C>T) c.368+19C>T (n.368+19C>T) c.50-81774C>T (n.50-81774C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) n.501+19C>T n.489+19C>T n.310+19C>T c.168+4803C>T (n.168+4803C>T) c.390+19C>T n.384+19C>T n.1839+19C>T c.185+19C>T (n.185+19C>T) c.245+19C>T (n.245+19C>T) c.593+19C>T (n.593+19C>T) c.554+19C>T (n.554+19C>T) c.251+19C>T (n.251+19C>T) c.212+19C>T (n.212+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) c.386+19C>T (n.386+19C>T) c.-149+19C>T (n.-149+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398506T>A | CA2578855347 | CHN2 | c.329+20T>A (n.329+20T>A) n.552+20T>A c.290+20T>A (n.290+20T>A) c.*234+20T>A (n.*234+20T>A) c.202+20T>A (n.202+20T>A) c.368+20T>A (n.368+20T>A) c.50-81773T>A (n.50-81773T>A) c.515+20T>A (n.515+20T>A) n.501+20T>A n.489+20T>A n.310+20T>A c.168+4804T>A (n.168+4804T>A) c.390+20T>A n.384+20T>A n.1839+20T>A c.185+20T>A (n.185+20T>A) c.245+20T>A (n.245+20T>A) c.593+20T>A (n.593+20T>A) c.554+20T>A (n.554+20T>A) c.251+20T>A (n.251+20T>A) c.212+20T>A (n.212+20T>A) c.611+20T>A (n.611+20T>A) c.386+20T>A (n.386+20T>A) c.-149+20T>A (n.-149+20T>A) | |
7 | g.29398506T>C | CA2578855348 | CHN2 | c.329+20T>C (n.329+20T>C) n.552+20T>C c.290+20T>C (n.290+20T>C) c.*234+20T>C (n.*234+20T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) c.368+20T>C (n.368+20T>C) c.50-81773T>C (n.50-81773T>C) c.515+20T>C (n.515+20T>C) n.501+20T>C n.489+20T>C n.310+20T>C c.168+4804T>C (n.168+4804T>C) c.390+20T>C n.384+20T>C n.1839+20T>C c.185+20T>C (n.185+20T>C) c.245+20T>C (n.245+20T>C) c.593+20T>C (n.593+20T>C) c.554+20T>C (n.554+20T>C) c.251+20T>C (n.251+20T>C) c.212+20T>C (n.212+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) c.386+20T>C (n.386+20T>C) c.-149+20T>C (n.-149+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398507T>A | CA2578855349 | CHN2 | c.329+21T>A (n.329+21T>A) n.552+21T>A c.290+21T>A (n.290+21T>A) c.*234+21T>A (n.*234+21T>A) c.202+21T>A (n.202+21T>A) c.368+21T>A (n.368+21T>A) c.50-81772T>A (n.50-81772T>A) c.515+21T>A (n.515+21T>A) n.501+21T>A n.489+21T>A n.310+21T>A c.168+4805T>A (n.168+4805T>A) c.390+21T>A n.384+21T>A n.1839+21T>A c.185+21T>A (n.185+21T>A) c.245+21T>A (n.245+21T>A) c.593+21T>A (n.593+21T>A) c.554+21T>A (n.554+21T>A) c.251+21T>A (n.251+21T>A) c.212+21T>A (n.212+21T>A) c.611+21T>A (n.611+21T>A) c.386+21T>A (n.386+21T>A) c.-149+21T>A (n.-149+21T>A) | |
7 | g.29398508G>A | CA2682193338 | CHN2 | c.329+22G>A (n.329+22G>A) n.552+22G>A c.290+22G>A (n.290+22G>A) c.*234+22G>A (n.*234+22G>A) c.202+22G>A (n.202+22G>A) c.368+22G>A (n.368+22G>A) c.50-81771G>A (n.50-81771G>A) c.515+22G>A (n.515+22G>A) n.501+22G>A n.489+22G>A n.310+22G>A c.168+4806G>A (n.168+4806G>A) c.390+22G>A n.384+22G>A n.1839+22G>A c.185+22G>A (n.185+22G>A) c.245+22G>A (n.245+22G>A) c.593+22G>A (n.593+22G>A) c.554+22G>A (n.554+22G>A) c.251+22G>A (n.251+22G>A) c.212+22G>A (n.212+22G>A) c.611+22G>A (n.611+22G>A) c.386+22G>A (n.386+22G>A) c.-149+22G>A (n.-149+22G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398508G>C | CA4202044 | CHN2 | c.329+22G>C (n.329+22G>C) n.552+22G>C c.290+22G>C (n.290+22G>C) c.*234+22G>C (n.*234+22G>C) c.202+22G>C (n.202+22G>C) c.368+22G>C (n.368+22G>C) c.50-81771G>C (n.50-81771G>C) c.515+22G>C (n.515+22G>C) n.501+22G>C n.489+22G>C n.310+22G>C c.168+4806G>C (n.168+4806G>C) c.390+22G>C n.384+22G>C n.1839+22G>C c.185+22G>C (n.185+22G>C) c.245+22G>C (n.245+22G>C) c.593+22G>C (n.593+22G>C) c.554+22G>C (n.554+22G>C) c.251+22G>C (n.251+22G>C) c.212+22G>C (n.212+22G>C) c.611+22G>C (n.611+22G>C) c.386+22G>C (n.386+22G>C) c.-149+22G>C (n.-149+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398508G= | CA1697231348 | CHN2 | c.329+22G= (n.329+22G=) n.552+22G= c.290+22G= (n.290+22G=) c.*234+22G= (n.*234+22G=) c.202+22G= (n.202+22G=) c.368+22G= (n.368+22G=) c.50-81771G= (n.50-81771G=) c.515+22G= (n.515+22G=) n.501+22G= n.489+22G= n.310+22G= c.168+4806G= (n.168+4806G=) c.390+22G= n.384+22G= n.1839+22G= c.185+22G= (n.185+22G=) c.245+22G= (n.245+22G=) c.593+22G= (n.593+22G=) c.554+22G= (n.554+22G=) c.251+22G= (n.251+22G=) c.212+22G= (n.212+22G=) c.611+22G= (n.611+22G=) c.386+22G= (n.386+22G=) c.-149+22G= (n.-149+22G=) | |
7 | g.29398508G>T | CA2682193339 | CHN2 | c.329+22G>T (n.329+22G>T) n.552+22G>T c.290+22G>T (n.290+22G>T) c.*234+22G>T (n.*234+22G>T) c.202+22G>T (n.202+22G>T) c.368+22G>T (n.368+22G>T) c.50-81771G>T (n.50-81771G>T) c.515+22G>T (n.515+22G>T) n.501+22G>T n.489+22G>T n.310+22G>T c.168+4806G>T (n.168+4806G>T) c.390+22G>T n.384+22G>T n.1839+22G>T c.185+22G>T (n.185+22G>T) c.245+22G>T (n.245+22G>T) c.593+22G>T (n.593+22G>T) c.554+22G>T (n.554+22G>T) c.251+22G>T (n.251+22G>T) c.212+22G>T (n.212+22G>T) c.611+22G>T (n.611+22G>T) c.386+22G>T (n.386+22G>T) c.-149+22G>T (n.-149+22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398509T>A | CA2842699293 | CHN2 | c.329+23T>A (n.329+23T>A) n.552+23T>A c.290+23T>A (n.290+23T>A) c.*234+23T>A (n.*234+23T>A) c.202+23T>A (n.202+23T>A) c.368+23T>A (n.368+23T>A) c.50-81770T>A (n.50-81770T>A) c.515+23T>A (n.515+23T>A) n.501+23T>A n.489+23T>A n.310+23T>A c.168+4807T>A (n.168+4807T>A) c.390+23T>A n.384+23T>A n.1839+23T>A c.185+23T>A (n.185+23T>A) c.245+23T>A (n.245+23T>A) c.593+23T>A (n.593+23T>A) c.554+23T>A (n.554+23T>A) c.251+23T>A (n.251+23T>A) c.212+23T>A (n.212+23T>A) c.611+23T>A (n.611+23T>A) c.386+23T>A (n.386+23T>A) c.-149+23T>A (n.-149+23T>A) | |
7 | g.29398511T>C | CA2682193340 | CHN2 | c.329+25T>C (n.329+25T>C) n.552+25T>C c.290+25T>C (n.290+25T>C) c.*234+25T>C (n.*234+25T>C) c.202+25T>C (n.202+25T>C) c.368+25T>C (n.368+25T>C) c.50-81768T>C (n.50-81768T>C) c.515+25T>C (n.515+25T>C) n.501+25T>C n.489+25T>C n.310+25T>C c.168+4809T>C (n.168+4809T>C) c.390+25T>C n.384+25T>C n.1839+25T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.593+25T>C (n.593+25T>C) c.554+25T>C (n.554+25T>C) c.251+25T>C (n.251+25T>C) c.212+25T>C (n.212+25T>C) c.611+25T>C (n.611+25T>C) c.386+25T>C (n.386+25T>C) c.-149+25T>C (n.-149+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398512T>C | CA2682193341 | CHN2 | c.329+26T>C (n.329+26T>C) n.552+26T>C c.290+26T>C (n.290+26T>C) c.*234+26T>C (n.*234+26T>C) c.202+26T>C (n.202+26T>C) c.368+26T>C (n.368+26T>C) c.50-81767T>C (n.50-81767T>C) c.515+26T>C (n.515+26T>C) n.501+26T>C n.489+26T>C n.310+26T>C c.168+4810T>C (n.168+4810T>C) c.390+26T>C n.384+26T>C n.1839+26T>C c.185+26T>C (n.185+26T>C) c.245+26T>C (n.245+26T>C) c.593+26T>C (n.593+26T>C) c.554+26T>C (n.554+26T>C) c.251+26T>C (n.251+26T>C) c.212+26T>C (n.212+26T>C) c.611+26T>C (n.611+26T>C) c.386+26T>C (n.386+26T>C) c.-149+26T>C (n.-149+26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398513C>A | CA2578855350 | CHN2 | c.329+27C>A (n.329+27C>A) n.552+27C>A c.290+27C>A (n.290+27C>A) c.*234+27C>A (n.*234+27C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) c.368+27C>A (n.368+27C>A) c.50-81766C>A (n.50-81766C>A) c.515+27C>A (n.515+27C>A) n.501+27C>A n.489+27C>A n.310+27C>A c.168+4811C>A (n.168+4811C>A) c.390+27C>A n.384+27C>A n.1839+27C>A c.185+27C>A (n.185+27C>A) c.245+27C>A (n.245+27C>A) c.593+27C>A (n.593+27C>A) c.554+27C>A (n.554+27C>A) c.251+27C>A (n.251+27C>A) c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.611+27C>A (n.611+27C>A) c.386+27C>A (n.386+27C>A) c.-149+27C>A (n.-149+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398513C= | CA1697231349 | CHN2 | c.329+27C= (n.329+27C=) n.552+27C= c.290+27C= (n.290+27C=) c.*234+27C= (n.*234+27C=) c.202+27C= (n.202+27C=) c.368+27C= (n.368+27C=) c.50-81766C= (n.50-81766C=) c.515+27C= (n.515+27C=) n.501+27C= n.489+27C= n.310+27C= c.168+4811C= (n.168+4811C=) c.390+27C= n.384+27C= n.1839+27C= c.185+27C= (n.185+27C=) c.245+27C= (n.245+27C=) c.593+27C= (n.593+27C=) c.554+27C= (n.554+27C=) c.251+27C= (n.251+27C=) c.212+27C= (n.212+27C=) c.611+27C= (n.611+27C=) c.386+27C= (n.386+27C=) c.-149+27C= (n.-149+27C=) | |
7 | g.29398513C>G | CA2838804816 | CHN2 | c.329+27C>G (n.329+27C>G) n.552+27C>G c.290+27C>G (n.290+27C>G) c.*234+27C>G (n.*234+27C>G) c.202+27C>G (n.202+27C>G) c.368+27C>G (n.368+27C>G) c.50-81766C>G (n.50-81766C>G) c.515+27C>G (n.515+27C>G) n.501+27C>G n.489+27C>G n.310+27C>G c.168+4811C>G (n.168+4811C>G) c.390+27C>G n.384+27C>G n.1839+27C>G c.185+27C>G (n.185+27C>G) c.245+27C>G (n.245+27C>G) c.593+27C>G (n.593+27C>G) c.554+27C>G (n.554+27C>G) c.251+27C>G (n.251+27C>G) c.212+27C>G (n.212+27C>G) c.611+27C>G (n.611+27C>G) c.386+27C>G (n.386+27C>G) c.-149+27C>G (n.-149+27C>G) | |
7 | g.29398513C>T | CA4202045 | CHN2 | c.329+27C>T (n.329+27C>T) n.552+27C>T c.290+27C>T (n.290+27C>T) c.*234+27C>T (n.*234+27C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) c.368+27C>T (n.368+27C>T) c.50-81766C>T (n.50-81766C>T) c.515+27C>T (n.515+27C>T) n.501+27C>T n.489+27C>T n.310+27C>T c.168+4811C>T (n.168+4811C>T) c.390+27C>T n.384+27C>T n.1839+27C>T c.185+27C>T (n.185+27C>T) c.245+27C>T (n.245+27C>T) c.593+27C>T (n.593+27C>T) c.554+27C>T (n.554+27C>T) c.251+27C>T (n.251+27C>T) c.212+27C>T (n.212+27C>T) c.611+27C>T (n.611+27C>T) c.386+27C>T (n.386+27C>T) c.-149+27C>T (n.-149+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398514A>G | CA2682193342 | CHN2 | c.329+28A>G (n.329+28A>G) n.552+28A>G c.290+28A>G (n.290+28A>G) c.*234+28A>G (n.*234+28A>G) c.202+28A>G (n.202+28A>G) c.368+28A>G (n.368+28A>G) c.50-81765A>G (n.50-81765A>G) c.515+28A>G (n.515+28A>G) n.501+28A>G n.489+28A>G n.310+28A>G c.168+4812A>G (n.168+4812A>G) c.390+28A>G n.384+28A>G n.1839+28A>G c.185+28A>G (n.185+28A>G) c.245+28A>G (n.245+28A>G) c.593+28A>G (n.593+28A>G) c.554+28A>G (n.554+28A>G) c.251+28A>G (n.251+28A>G) c.212+28A>G (n.212+28A>G) c.611+28A>G (n.611+28A>G) c.386+28A>G (n.386+28A>G) c.-149+28A>G (n.-149+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398517del | CA2842699294 | CHN2 | c.329+31del (n.329+31del) n.552+31del c.290+31del (n.290+31del) c.*234+31del (n.*234+31del) c.202+31del (n.202+31del) c.368+31del (n.368+31del) c.50-81762del (n.50-81762del) c.515+31del (n.515+31del) n.501+31del n.489+31del n.310+31del c.168+4815del (n.168+4815del) c.390+31del n.384+31del n.1839+31del c.185+31del (n.185+31del) c.245+31del (n.245+31del) c.593+31del (n.593+31del) c.554+31del (n.554+31del) c.251+31del (n.251+31del) c.212+31del (n.212+31del) c.611+31del (n.611+31del) c.386+31del (n.386+31del) c.-149+31del (n.-149+31del) | |
7 | g.29398517G>A | CA2682193344 | CHN2 | c.329+31G>A (n.329+31G>A) n.552+31G>A c.290+31G>A (n.290+31G>A) c.*234+31G>A (n.*234+31G>A) c.202+31G>A (n.202+31G>A) c.368+31G>A (n.368+31G>A) c.50-81762G>A (n.50-81762G>A) c.515+31G>A (n.515+31G>A) n.501+31G>A n.489+31G>A n.310+31G>A c.168+4815G>A (n.168+4815G>A) c.390+31G>A n.384+31G>A n.1839+31G>A c.185+31G>A (n.185+31G>A) c.245+31G>A (n.245+31G>A) c.593+31G>A (n.593+31G>A) c.554+31G>A (n.554+31G>A) c.251+31G>A (n.251+31G>A) c.212+31G>A (n.212+31G>A) c.611+31G>A (n.611+31G>A) c.386+31G>A (n.386+31G>A) c.-149+31G>A (n.-149+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398517G>T | CA2682193343 | CHN2 | c.329+31G>T (n.329+31G>T) n.552+31G>T c.290+31G>T (n.290+31G>T) c.*234+31G>T (n.*234+31G>T) c.202+31G>T (n.202+31G>T) c.368+31G>T (n.368+31G>T) c.50-81762G>T (n.50-81762G>T) c.515+31G>T (n.515+31G>T) n.501+31G>T n.489+31G>T n.310+31G>T c.168+4815G>T (n.168+4815G>T) c.390+31G>T n.384+31G>T n.1839+31G>T c.185+31G>T (n.185+31G>T) c.245+31G>T (n.245+31G>T) c.593+31G>T (n.593+31G>T) c.554+31G>T (n.554+31G>T) c.251+31G>T (n.251+31G>T) c.212+31G>T (n.212+31G>T) c.611+31G>T (n.611+31G>T) c.386+31G>T (n.386+31G>T) c.-149+31G>T (n.-149+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398518C>A | CA2578855351 | CHN2 | c.329+32C>A (n.329+32C>A) n.552+32C>A c.290+32C>A (n.290+32C>A) c.*234+32C>A (n.*234+32C>A) c.202+32C>A (n.202+32C>A) c.368+32C>A (n.368+32C>A) c.50-81761C>A (n.50-81761C>A) c.515+32C>A (n.515+32C>A) n.501+32C>A n.489+32C>A n.310+32C>A c.168+4816C>A (n.168+4816C>A) c.390+32C>A n.384+32C>A n.1839+32C>A c.185+32C>A (n.185+32C>A) c.245+32C>A (n.245+32C>A) c.593+32C>A (n.593+32C>A) c.554+32C>A (n.554+32C>A) c.251+32C>A (n.251+32C>A) c.212+32C>A (n.212+32C>A) c.611+32C>A (n.611+32C>A) c.386+32C>A (n.386+32C>A) c.-149+32C>A (n.-149+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398518C>T | CA2838421488 | CHN2 | c.329+32C>T (n.329+32C>T) n.552+32C>T c.290+32C>T (n.290+32C>T) c.*234+32C>T (n.*234+32C>T) c.202+32C>T (n.202+32C>T) c.368+32C>T (n.368+32C>T) c.50-81761C>T (n.50-81761C>T) c.515+32C>T (n.515+32C>T) n.501+32C>T n.489+32C>T n.310+32C>T c.168+4816C>T (n.168+4816C>T) c.390+32C>T n.384+32C>T n.1839+32C>T c.185+32C>T (n.185+32C>T) c.245+32C>T (n.245+32C>T) c.593+32C>T (n.593+32C>T) c.554+32C>T (n.554+32C>T) c.251+32C>T (n.251+32C>T) c.212+32C>T (n.212+32C>T) c.611+32C>T (n.611+32C>T) c.386+32C>T (n.386+32C>T) c.-149+32C>T (n.-149+32C>T) | |
7 | g.29398519T>A | CA4202046 | CHN2 | c.329+33T>A (n.329+33T>A) n.552+33T>A c.290+33T>A (n.290+33T>A) c.*234+33T>A (n.*234+33T>A) c.202+33T>A (n.202+33T>A) c.368+33T>A (n.368+33T>A) c.50-81760T>A (n.50-81760T>A) c.515+33T>A (n.515+33T>A) n.501+33T>A n.489+33T>A n.310+33T>A c.168+4817T>A (n.168+4817T>A) c.390+33T>A n.384+33T>A n.1839+33T>A c.185+33T>A (n.185+33T>A) c.245+33T>A (n.245+33T>A) c.593+33T>A (n.593+33T>A) c.554+33T>A (n.554+33T>A) c.251+33T>A (n.251+33T>A) c.212+33T>A (n.212+33T>A) c.611+33T>A (n.611+33T>A) c.386+33T>A (n.386+33T>A) c.-149+33T>A (n.-149+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398519T>C | CA2682193345 | CHN2 | c.329+33T>C (n.329+33T>C) n.552+33T>C c.290+33T>C (n.290+33T>C) c.*234+33T>C (n.*234+33T>C) c.202+33T>C (n.202+33T>C) c.368+33T>C (n.368+33T>C) c.50-81760T>C (n.50-81760T>C) c.515+33T>C (n.515+33T>C) n.501+33T>C n.489+33T>C n.310+33T>C c.168+4817T>C (n.168+4817T>C) c.390+33T>C n.384+33T>C n.1839+33T>C c.185+33T>C (n.185+33T>C) c.245+33T>C (n.245+33T>C) c.593+33T>C (n.593+33T>C) c.554+33T>C (n.554+33T>C) c.251+33T>C (n.251+33T>C) c.212+33T>C (n.212+33T>C) c.611+33T>C (n.611+33T>C) c.386+33T>C (n.386+33T>C) c.-149+33T>C (n.-149+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398519T= | CA1697231350 | CHN2 | c.329+33T= (n.329+33T=) n.552+33T= c.290+33T= (n.290+33T=) c.*234+33T= (n.*234+33T=) c.202+33T= (n.202+33T=) c.368+33T= (n.368+33T=) c.50-81760T= (n.50-81760T=) c.515+33T= (n.515+33T=) n.501+33T= n.489+33T= n.310+33T= c.168+4817T= (n.168+4817T=) c.390+33T= n.384+33T= n.1839+33T= c.185+33T= (n.185+33T=) c.245+33T= (n.245+33T=) c.593+33T= (n.593+33T=) c.554+33T= (n.554+33T=) c.251+33T= (n.251+33T=) c.212+33T= (n.212+33T=) c.611+33T= (n.611+33T=) c.386+33T= (n.386+33T=) c.-149+33T= (n.-149+33T=) | |
7 | g.29398520G>A | CA4202047 | CHN2 | c.329+34G>A (n.329+34G>A) n.552+34G>A c.290+34G>A (n.290+34G>A) c.*234+34G>A (n.*234+34G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.368+34G>A (n.368+34G>A) c.50-81759G>A (n.50-81759G>A) c.515+34G>A (n.515+34G>A) n.501+34G>A n.489+34G>A n.310+34G>A c.168+4818G>A (n.168+4818G>A) c.390+34G>A n.384+34G>A n.1839+34G>A c.185+34G>A (n.185+34G>A) c.245+34G>A (n.245+34G>A) c.593+34G>A (n.593+34G>A) c.554+34G>A (n.554+34G>A) c.251+34G>A (n.251+34G>A) c.212+34G>A (n.212+34G>A) c.611+34G>A (n.611+34G>A) c.386+34G>A (n.386+34G>A) c.-149+34G>A (n.-149+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398520G>C | CA2682193346 | CHN2 | c.329+34G>C (n.329+34G>C) n.552+34G>C c.290+34G>C (n.290+34G>C) c.*234+34G>C (n.*234+34G>C) c.202+34G>C (n.202+34G>C) c.368+34G>C (n.368+34G>C) c.50-81759G>C (n.50-81759G>C) c.515+34G>C (n.515+34G>C) n.501+34G>C n.489+34G>C n.310+34G>C c.168+4818G>C (n.168+4818G>C) c.390+34G>C n.384+34G>C n.1839+34G>C c.185+34G>C (n.185+34G>C) c.245+34G>C (n.245+34G>C) c.593+34G>C (n.593+34G>C) c.554+34G>C (n.554+34G>C) c.251+34G>C (n.251+34G>C) c.212+34G>C (n.212+34G>C) c.611+34G>C (n.611+34G>C) c.386+34G>C (n.386+34G>C) c.-149+34G>C (n.-149+34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398520G= | CA1697231351 | CHN2 | c.329+34G= (n.329+34G=) n.552+34G= c.290+34G= (n.290+34G=) c.*234+34G= (n.*234+34G=) c.202+34G= (n.202+34G=) c.368+34G= (n.368+34G=) c.50-81759G= (n.50-81759G=) c.515+34G= (n.515+34G=) n.501+34G= n.489+34G= n.310+34G= c.168+4818G= (n.168+4818G=) c.390+34G= n.384+34G= n.1839+34G= c.185+34G= (n.185+34G=) c.245+34G= (n.245+34G=) c.593+34G= (n.593+34G=) c.554+34G= (n.554+34G=) c.251+34G= (n.251+34G=) c.212+34G= (n.212+34G=) c.611+34G= (n.611+34G=) c.386+34G= (n.386+34G=) c.-149+34G= (n.-149+34G=) | |
7 | g.29398520G>T | CA2682193347 | CHN2 | c.329+34G>T (n.329+34G>T) n.552+34G>T c.290+34G>T (n.290+34G>T) c.*234+34G>T (n.*234+34G>T) c.202+34G>T (n.202+34G>T) c.368+34G>T (n.368+34G>T) c.50-81759G>T (n.50-81759G>T) c.515+34G>T (n.515+34G>T) n.501+34G>T n.489+34G>T n.310+34G>T c.168+4818G>T (n.168+4818G>T) c.390+34G>T n.384+34G>T n.1839+34G>T c.185+34G>T (n.185+34G>T) c.245+34G>T (n.245+34G>T) c.593+34G>T (n.593+34G>T) c.554+34G>T (n.554+34G>T) c.251+34G>T (n.251+34G>T) c.212+34G>T (n.212+34G>T) c.611+34G>T (n.611+34G>T) c.386+34G>T (n.386+34G>T) c.-149+34G>T (n.-149+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398521T>A | CA573666890 | CHN2 | c.329+35T>A (n.329+35T>A) n.552+35T>A c.290+35T>A (n.290+35T>A) c.*234+35T>A (n.*234+35T>A) c.202+35T>A (n.202+35T>A) c.368+35T>A (n.368+35T>A) c.50-81758T>A (n.50-81758T>A) c.515+35T>A (n.515+35T>A) n.501+35T>A n.489+35T>A n.310+35T>A c.168+4819T>A (n.168+4819T>A) c.390+35T>A n.384+35T>A n.1839+35T>A c.185+35T>A (n.185+35T>A) c.245+35T>A (n.245+35T>A) c.593+35T>A (n.593+35T>A) c.554+35T>A (n.554+35T>A) c.251+35T>A (n.251+35T>A) c.212+35T>A (n.212+35T>A) c.611+35T>A (n.611+35T>A) c.386+35T>A (n.386+35T>A) c.-149+35T>A (n.-149+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398521T= | CA1697231352 | CHN2 | c.329+35T= (n.329+35T=) n.552+35T= c.290+35T= (n.290+35T=) c.*234+35T= (n.*234+35T=) c.202+35T= (n.202+35T=) c.368+35T= (n.368+35T=) c.50-81758T= (n.50-81758T=) c.515+35T= (n.515+35T=) n.501+35T= n.489+35T= n.310+35T= c.168+4819T= (n.168+4819T=) c.390+35T= n.384+35T= n.1839+35T= c.185+35T= (n.185+35T=) c.245+35T= (n.245+35T=) c.593+35T= (n.593+35T=) c.554+35T= (n.554+35T=) c.251+35T= (n.251+35T=) c.212+35T= (n.212+35T=) c.611+35T= (n.611+35T=) c.386+35T= (n.386+35T=) c.-149+35T= (n.-149+35T=) | |
7 | g.29398522A>G | CA2578855352 | CHN2 | c.329+36A>G (n.329+36A>G) n.552+36A>G c.290+36A>G (n.290+36A>G) c.*234+36A>G (n.*234+36A>G) c.202+36A>G (n.202+36A>G) c.368+36A>G (n.368+36A>G) c.50-81757A>G (n.50-81757A>G) c.515+36A>G (n.515+36A>G) n.501+36A>G n.489+36A>G n.310+36A>G c.168+4820A>G (n.168+4820A>G) c.390+36A>G n.384+36A>G n.1839+36A>G c.185+36A>G (n.185+36A>G) c.245+36A>G (n.245+36A>G) c.593+36A>G (n.593+36A>G) c.554+36A>G (n.554+36A>G) c.251+36A>G (n.251+36A>G) c.212+36A>G (n.212+36A>G) c.611+36A>G (n.611+36A>G) c.386+36A>G (n.386+36A>G) c.-149+36A>G (n.-149+36A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398523C>A | CA2578855353 | CHN2 | c.329+37C>A (n.329+37C>A) n.552+37C>A c.290+37C>A (n.290+37C>A) c.*234+37C>A (n.*234+37C>A) c.202+37C>A (n.202+37C>A) c.368+37C>A (n.368+37C>A) c.50-81756C>A (n.50-81756C>A) c.515+37C>A (n.515+37C>A) n.501+37C>A n.489+37C>A n.310+37C>A c.168+4821C>A (n.168+4821C>A) c.390+37C>A n.384+37C>A n.1839+37C>A c.185+37C>A (n.185+37C>A) c.245+37C>A (n.245+37C>A) c.593+37C>A (n.593+37C>A) c.554+37C>A (n.554+37C>A) c.251+37C>A (n.251+37C>A) c.212+37C>A (n.212+37C>A) c.611+37C>A (n.611+37C>A) c.386+37C>A (n.386+37C>A) c.-149+37C>A (n.-149+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398524A= | CA1697231353 | CHN2 | c.329+38A= (n.329+38A=) n.552+38A= c.290+38A= (n.290+38A=) c.*234+38A= (n.*234+38A=) c.202+38A= (n.202+38A=) c.368+38A= (n.368+38A=) c.50-81755A= (n.50-81755A=) c.515+38A= (n.515+38A=) n.501+38A= n.489+38A= n.310+38A= c.168+4822A= (n.168+4822A=) c.390+38A= n.384+38A= n.1839+38A= c.185+38A= (n.185+38A=) c.245+38A= (n.245+38A=) c.593+38A= (n.593+38A=) c.554+38A= (n.554+38A=) c.251+38A= (n.251+38A=) c.212+38A= (n.212+38A=) c.611+38A= (n.611+38A=) c.386+38A= (n.386+38A=) c.-149+38A= (n.-149+38A=) | |
7 | g.29398524A>G | CA1099765890 | CHN2 | c.329+38A>G (n.329+38A>G) n.552+38A>G c.290+38A>G (n.290+38A>G) c.*234+38A>G (n.*234+38A>G) c.202+38A>G (n.202+38A>G) c.368+38A>G (n.368+38A>G) c.50-81755A>G (n.50-81755A>G) c.515+38A>G (n.515+38A>G) n.501+38A>G n.489+38A>G n.310+38A>G c.168+4822A>G (n.168+4822A>G) c.390+38A>G n.384+38A>G n.1839+38A>G c.185+38A>G (n.185+38A>G) c.245+38A>G (n.245+38A>G) c.593+38A>G (n.593+38A>G) c.554+38A>G (n.554+38A>G) c.251+38A>G (n.251+38A>G) c.212+38A>G (n.212+38A>G) c.611+38A>G (n.611+38A>G) c.386+38A>G (n.386+38A>G) c.-149+38A>G (n.-149+38A>G) | dbSNP |
7 | g.29398524A>T | CA2578855354 | CHN2 | c.329+38A>T (n.329+38A>T) n.552+38A>T c.290+38A>T (n.290+38A>T) c.*234+38A>T (n.*234+38A>T) c.202+38A>T (n.202+38A>T) c.368+38A>T (n.368+38A>T) c.50-81755A>T (n.50-81755A>T) c.515+38A>T (n.515+38A>T) n.501+38A>T n.489+38A>T n.310+38A>T c.168+4822A>T (n.168+4822A>T) c.390+38A>T n.384+38A>T n.1839+38A>T c.185+38A>T (n.185+38A>T) c.245+38A>T (n.245+38A>T) c.593+38A>T (n.593+38A>T) c.554+38A>T (n.554+38A>T) c.251+38A>T (n.251+38A>T) c.212+38A>T (n.212+38A>T) c.611+38A>T (n.611+38A>T) c.386+38A>T (n.386+38A>T) c.-149+38A>T (n.-149+38A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398525A>G | CA2578855355 | CHN2 | c.329+39A>G (n.329+39A>G) n.552+39A>G c.290+39A>G (n.290+39A>G) c.*234+39A>G (n.*234+39A>G) c.202+39A>G (n.202+39A>G) c.368+39A>G (n.368+39A>G) c.50-81754A>G (n.50-81754A>G) c.515+39A>G (n.515+39A>G) n.501+39A>G n.489+39A>G n.310+39A>G c.168+4823A>G (n.168+4823A>G) c.390+39A>G n.384+39A>G n.1839+39A>G c.185+39A>G (n.185+39A>G) c.245+39A>G (n.245+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.554+39A>G (n.554+39A>G) c.251+39A>G (n.251+39A>G) c.212+39A>G (n.212+39A>G) c.611+39A>G (n.611+39A>G) c.386+39A>G (n.386+39A>G) c.-149+39A>G (n.-149+39A>G) | |
7 | g.29398526G>A | CA2682193348 | CHN2 | c.329+40G>A (n.329+40G>A) n.552+40G>A c.290+40G>A (n.290+40G>A) c.*234+40G>A (n.*234+40G>A) c.202+40G>A (n.202+40G>A) c.368+40G>A (n.368+40G>A) c.50-81753G>A (n.50-81753G>A) c.515+40G>A (n.515+40G>A) n.501+40G>A n.489+40G>A n.310+40G>A c.168+4824G>A (n.168+4824G>A) c.390+40G>A n.384+40G>A n.1839+40G>A c.185+40G>A (n.185+40G>A) c.245+40G>A (n.245+40G>A) c.593+40G>A (n.593+40G>A) c.554+40G>A (n.554+40G>A) c.251+40G>A (n.251+40G>A) c.212+40G>A (n.212+40G>A) c.611+40G>A (n.611+40G>A) c.386+40G>A (n.386+40G>A) c.-149+40G>A (n.-149+40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398526G>C | CA1099765894 | CHN2 | c.329+40G>C (n.329+40G>C) n.552+40G>C c.290+40G>C (n.290+40G>C) c.*234+40G>C (n.*234+40G>C) c.202+40G>C (n.202+40G>C) c.368+40G>C (n.368+40G>C) c.50-81753G>C (n.50-81753G>C) c.515+40G>C (n.515+40G>C) n.501+40G>C n.489+40G>C n.310+40G>C c.168+4824G>C (n.168+4824G>C) c.390+40G>C n.384+40G>C n.1839+40G>C c.185+40G>C (n.185+40G>C) c.245+40G>C (n.245+40G>C) c.593+40G>C (n.593+40G>C) c.554+40G>C (n.554+40G>C) c.251+40G>C (n.251+40G>C) c.212+40G>C (n.212+40G>C) c.611+40G>C (n.611+40G>C) c.386+40G>C (n.386+40G>C) c.-149+40G>C (n.-149+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398526G= | CA1697231354 | CHN2 | c.329+40G= (n.329+40G=) n.552+40G= c.290+40G= (n.290+40G=) c.*234+40G= (n.*234+40G=) c.202+40G= (n.202+40G=) c.368+40G= (n.368+40G=) c.50-81753G= (n.50-81753G=) c.515+40G= (n.515+40G=) n.501+40G= n.489+40G= n.310+40G= c.168+4824G= (n.168+4824G=) c.390+40G= n.384+40G= n.1839+40G= c.185+40G= (n.185+40G=) c.245+40G= (n.245+40G=) c.593+40G= (n.593+40G=) c.554+40G= (n.554+40G=) c.251+40G= (n.251+40G=) c.212+40G= (n.212+40G=) c.611+40G= (n.611+40G=) c.386+40G= (n.386+40G=) c.-149+40G= (n.-149+40G=) | |
7 | g.29398527T>G | CA1099765902 | CHN2 | c.329+41T>G (n.329+41T>G) n.552+41T>G c.290+41T>G (n.290+41T>G) c.*234+41T>G (n.*234+41T>G) c.202+41T>G (n.202+41T>G) c.368+41T>G (n.368+41T>G) c.50-81752T>G (n.50-81752T>G) c.515+41T>G (n.515+41T>G) n.501+41T>G n.489+41T>G n.310+41T>G c.168+4825T>G (n.168+4825T>G) c.390+41T>G n.384+41T>G n.1839+41T>G c.185+41T>G (n.185+41T>G) c.245+41T>G (n.245+41T>G) c.593+41T>G (n.593+41T>G) c.554+41T>G (n.554+41T>G) c.251+41T>G (n.251+41T>G) c.212+41T>G (n.212+41T>G) c.611+41T>G (n.611+41T>G) c.386+41T>G (n.386+41T>G) c.-149+41T>G (n.-149+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398527T= | CA1697231355 | CHN2 | c.329+41T= (n.329+41T=) n.552+41T= c.290+41T= (n.290+41T=) c.*234+41T= (n.*234+41T=) c.202+41T= (n.202+41T=) c.368+41T= (n.368+41T=) c.50-81752T= (n.50-81752T=) c.515+41T= (n.515+41T=) n.501+41T= n.489+41T= n.310+41T= c.168+4825T= (n.168+4825T=) c.390+41T= n.384+41T= n.1839+41T= c.185+41T= (n.185+41T=) c.245+41T= (n.245+41T=) c.593+41T= (n.593+41T=) c.554+41T= (n.554+41T=) c.251+41T= (n.251+41T=) c.212+41T= (n.212+41T=) c.611+41T= (n.611+41T=) c.386+41T= (n.386+41T=) c.-149+41T= (n.-149+41T=) | |
7 | g.29398528G>A | CA2682193349 | CHN2 | c.329+42G>A (n.329+42G>A) n.552+42G>A c.290+42G>A (n.290+42G>A) c.*234+42G>A (n.*234+42G>A) c.202+42G>A (n.202+42G>A) c.368+42G>A (n.368+42G>A) c.50-81751G>A (n.50-81751G>A) c.515+42G>A (n.515+42G>A) n.501+42G>A n.489+42G>A n.310+42G>A c.168+4826G>A (n.168+4826G>A) c.390+42G>A n.384+42G>A n.1839+42G>A c.185+42G>A (n.185+42G>A) c.245+42G>A (n.245+42G>A) c.593+42G>A (n.593+42G>A) c.554+42G>A (n.554+42G>A) c.251+42G>A (n.251+42G>A) c.212+42G>A (n.212+42G>A) c.611+42G>A (n.611+42G>A) c.386+42G>A (n.386+42G>A) c.-149+42G>A (n.-149+42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398528G>T | CA2682193350 | CHN2 | c.329+42G>T (n.329+42G>T) n.552+42G>T c.290+42G>T (n.290+42G>T) c.*234+42G>T (n.*234+42G>T) c.202+42G>T (n.202+42G>T) c.368+42G>T (n.368+42G>T) c.50-81751G>T (n.50-81751G>T) c.515+42G>T (n.515+42G>T) n.501+42G>T n.489+42G>T n.310+42G>T c.168+4826G>T (n.168+4826G>T) c.390+42G>T n.384+42G>T n.1839+42G>T c.185+42G>T (n.185+42G>T) c.245+42G>T (n.245+42G>T) c.593+42G>T (n.593+42G>T) c.554+42G>T (n.554+42G>T) c.251+42G>T (n.251+42G>T) c.212+42G>T (n.212+42G>T) c.611+42G>T (n.611+42G>T) c.386+42G>T (n.386+42G>T) c.-149+42G>T (n.-149+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398529G>A | CA573666895 | CHN2 | c.329+43G>A (n.329+43G>A) n.552+43G>A c.290+43G>A (n.290+43G>A) c.*234+43G>A (n.*234+43G>A) c.202+43G>A (n.202+43G>A) c.368+43G>A (n.368+43G>A) c.50-81750G>A (n.50-81750G>A) c.515+43G>A (n.515+43G>A) n.501+43G>A n.489+43G>A n.310+43G>A c.168+4827G>A (n.168+4827G>A) c.390+43G>A n.384+43G>A n.1839+43G>A c.185+43G>A (n.185+43G>A) c.245+43G>A (n.245+43G>A) c.593+43G>A (n.593+43G>A) c.554+43G>A (n.554+43G>A) c.251+43G>A (n.251+43G>A) c.212+43G>A (n.212+43G>A) c.611+43G>A (n.611+43G>A) c.386+43G>A (n.386+43G>A) c.-149+43G>A (n.-149+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398529G>C | CA573666891 | CHN2 | c.329+43G>C (n.329+43G>C) n.552+43G>C c.290+43G>C (n.290+43G>C) c.*234+43G>C (n.*234+43G>C) c.202+43G>C (n.202+43G>C) c.368+43G>C (n.368+43G>C) c.50-81750G>C (n.50-81750G>C) c.515+43G>C (n.515+43G>C) n.501+43G>C n.489+43G>C n.310+43G>C c.168+4827G>C (n.168+4827G>C) c.390+43G>C n.384+43G>C n.1839+43G>C c.185+43G>C (n.185+43G>C) c.245+43G>C (n.245+43G>C) c.593+43G>C (n.593+43G>C) c.554+43G>C (n.554+43G>C) c.251+43G>C (n.251+43G>C) c.212+43G>C (n.212+43G>C) c.611+43G>C (n.611+43G>C) c.386+43G>C (n.386+43G>C) c.-149+43G>C (n.-149+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398529G= | CA1697231356 | CHN2 | c.329+43G= (n.329+43G=) n.552+43G= c.290+43G= (n.290+43G=) c.*234+43G= (n.*234+43G=) c.202+43G= (n.202+43G=) c.368+43G= (n.368+43G=) c.50-81750G= (n.50-81750G=) c.515+43G= (n.515+43G=) n.501+43G= n.489+43G= n.310+43G= c.168+4827G= (n.168+4827G=) c.390+43G= n.384+43G= n.1839+43G= c.185+43G= (n.185+43G=) c.245+43G= (n.245+43G=) c.593+43G= (n.593+43G=) c.554+43G= (n.554+43G=) c.251+43G= (n.251+43G=) c.212+43G= (n.212+43G=) c.611+43G= (n.611+43G=) c.386+43G= (n.386+43G=) c.-149+43G= (n.-149+43G=) | |
7 | g.29398529G>T | CA573666893 | CHN2 | c.329+43G>T (n.329+43G>T) n.552+43G>T c.290+43G>T (n.290+43G>T) c.*234+43G>T (n.*234+43G>T) c.202+43G>T (n.202+43G>T) c.368+43G>T (n.368+43G>T) c.50-81750G>T (n.50-81750G>T) c.515+43G>T (n.515+43G>T) n.501+43G>T n.489+43G>T n.310+43G>T c.168+4827G>T (n.168+4827G>T) c.390+43G>T n.384+43G>T n.1839+43G>T c.185+43G>T (n.185+43G>T) c.245+43G>T (n.245+43G>T) c.593+43G>T (n.593+43G>T) c.554+43G>T (n.554+43G>T) c.251+43G>T (n.251+43G>T) c.212+43G>T (n.212+43G>T) c.611+43G>T (n.611+43G>T) c.386+43G>T (n.386+43G>T) c.-149+43G>T (n.-149+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398530C>A | CA2578855356 | CHN2 | c.329+44C>A (n.329+44C>A) n.552+44C>A c.290+44C>A (n.290+44C>A) c.*234+44C>A (n.*234+44C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) c.368+44C>A (n.368+44C>A) c.50-81749C>A (n.50-81749C>A) c.515+44C>A (n.515+44C>A) n.501+44C>A n.489+44C>A n.310+44C>A c.168+4828C>A (n.168+4828C>A) c.390+44C>A n.384+44C>A n.1839+44C>A c.185+44C>A (n.185+44C>A) c.245+44C>A (n.245+44C>A) c.593+44C>A (n.593+44C>A) c.554+44C>A (n.554+44C>A) c.251+44C>A (n.251+44C>A) c.212+44C>A (n.212+44C>A) c.611+44C>A (n.611+44C>A) c.386+44C>A (n.386+44C>A) c.-149+44C>A (n.-149+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398530C= | CA1697231357 | CHN2 | c.329+44C= (n.329+44C=) n.552+44C= c.290+44C= (n.290+44C=) c.*234+44C= (n.*234+44C=) c.202+44C= (n.202+44C=) c.368+44C= (n.368+44C=) c.50-81749C= (n.50-81749C=) c.515+44C= (n.515+44C=) n.501+44C= n.489+44C= n.310+44C= c.168+4828C= (n.168+4828C=) c.390+44C= n.384+44C= n.1839+44C= c.185+44C= (n.185+44C=) c.245+44C= (n.245+44C=) c.593+44C= (n.593+44C=) c.554+44C= (n.554+44C=) c.251+44C= (n.251+44C=) c.212+44C= (n.212+44C=) c.611+44C= (n.611+44C=) c.386+44C= (n.386+44C=) c.-149+44C= (n.-149+44C=) | |
7 | g.29398530C>G | CA2838421486 | CHN2 | c.329+44C>G (n.329+44C>G) n.552+44C>G c.290+44C>G (n.290+44C>G) c.*234+44C>G (n.*234+44C>G) c.202+44C>G (n.202+44C>G) c.368+44C>G (n.368+44C>G) c.50-81749C>G (n.50-81749C>G) c.515+44C>G (n.515+44C>G) n.501+44C>G n.489+44C>G n.310+44C>G c.168+4828C>G (n.168+4828C>G) c.390+44C>G n.384+44C>G n.1839+44C>G c.185+44C>G (n.185+44C>G) c.245+44C>G (n.245+44C>G) c.593+44C>G (n.593+44C>G) c.554+44C>G (n.554+44C>G) c.251+44C>G (n.251+44C>G) c.212+44C>G (n.212+44C>G) c.611+44C>G (n.611+44C>G) c.386+44C>G (n.386+44C>G) c.-149+44C>G (n.-149+44C>G) | |
7 | g.29398530C>T | CA4202048 | CHN2 | c.329+44C>T (n.329+44C>T) n.552+44C>T c.290+44C>T (n.290+44C>T) c.*234+44C>T (n.*234+44C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) c.368+44C>T (n.368+44C>T) c.50-81749C>T (n.50-81749C>T) c.515+44C>T (n.515+44C>T) n.501+44C>T n.489+44C>T n.310+44C>T c.168+4828C>T (n.168+4828C>T) c.390+44C>T n.384+44C>T n.1839+44C>T c.185+44C>T (n.185+44C>T) c.245+44C>T (n.245+44C>T) c.593+44C>T (n.593+44C>T) c.554+44C>T (n.554+44C>T) c.251+44C>T (n.251+44C>T) c.212+44C>T (n.212+44C>T) c.611+44C>T (n.611+44C>T) c.386+44C>T (n.386+44C>T) c.-149+44C>T (n.-149+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398531T>C | CA2682193351 | CHN2 | c.329+45T>C (n.329+45T>C) n.552+45T>C c.290+45T>C (n.290+45T>C) c.*234+45T>C (n.*234+45T>C) c.202+45T>C (n.202+45T>C) c.368+45T>C (n.368+45T>C) c.50-81748T>C (n.50-81748T>C) c.515+45T>C (n.515+45T>C) n.501+45T>C n.489+45T>C n.310+45T>C c.168+4829T>C (n.168+4829T>C) c.390+45T>C n.384+45T>C n.1839+45T>C c.185+45T>C (n.185+45T>C) c.245+45T>C (n.245+45T>C) c.593+45T>C (n.593+45T>C) c.554+45T>C (n.554+45T>C) c.251+45T>C (n.251+45T>C) c.212+45T>C (n.212+45T>C) c.611+45T>C (n.611+45T>C) c.386+45T>C (n.386+45T>C) c.-149+45T>C (n.-149+45T>C) | gnomAD v4 |