Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.29398365_29398387del | CA645560205 | CHN2 | c.216-8_230del n.439-8_453del c.177-8_191del c.*121-8_*135del c.89-8_103del c.255-8_269del c.50-81914_50-81892del (n.50-81914_50-81892del) c.402-8_416del n.388-8_402del n.376-8_390del n.197-8_211del c.168+4663_168+4685del (n.168+4663_168+4685del) c.277-8_291del n.271-8_285del n.386-8_400del n.1718_1740del c.72-8_86del c.132-8_146del c.480-8_494del c.441-8_455del c.138-8_152del c.99-8_113del c.498-8_512del c.273-8_287del c.-262-8_-248del | COSMIC |
7 | g.29398379T>A | CA367241586 | CHN2 | c.222T>A (p.His74Gln) n.445T>A c.183T>A (p.His61Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.95T>A (p.Met32Lys) c.261T>A (p.His87Gln) c.50-81900T>A (n.50-81900T>A) c.408T>A (p.His136Gln) n.394T>A n.382T>A n.203T>A c.168+4677T>A (n.168+4677T>A) c.283T>A n.277T>A n.392T>A n.1732T>A c.78T>A (p.His26Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.486T>A (p.His162Gln) c.447T>A (p.His149Gln) c.144T>A (p.His48Gln) c.105T>A (p.His35Gln) c.504T>A (p.His168Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
7 | g.29398379T>C | CA454421562 | CHN2 | c.222T>C (p.His74=) n.445T>C c.183T>C (p.His61=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.95T>C (p.Met32Thr) c.261T>C (p.His87=) c.50-81900T>C (n.50-81900T>C) c.408T>C (p.His136=) n.394T>C n.382T>C n.203T>C c.168+4677T>C (n.168+4677T>C) c.283T>C n.277T>C n.392T>C n.1732T>C c.78T>C (p.His26=) c.138T>C (p.His46=) c.486T>C (p.His162=) c.447T>C (p.His149=) c.144T>C (p.His48=) c.105T>C (p.His35=) c.504T>C (p.His168=) c.279T>C (p.His93=) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398379T>G | CA367241585 | CHN2 | c.222T>G (p.His74Gln) n.445T>G c.183T>G (p.His61Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) c.95T>G (p.Met32Arg) c.261T>G (p.His87Gln) c.50-81900T>G (n.50-81900T>G) c.408T>G (p.His136Gln) n.394T>G n.382T>G n.203T>G c.168+4677T>G (n.168+4677T>G) c.283T>G n.277T>G n.392T>G n.1732T>G c.78T>G (p.His26Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.486T>G (p.His162Gln) c.447T>G (p.His149Gln) c.144T>G (p.His48Gln) c.105T>G (p.His35Gln) c.504T>G (p.His168Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.-256T>G (n.-256T>G) | |
7 | g.29398379T= | CA1697231305 | CHN2 | c.222T= (p.His74=) n.445T= c.183T= (p.His61=) c.*127T= (n.*127T=) c.95T= (p.Met32=) c.261T= (p.His87=) c.50-81900T= (n.50-81900T=) c.408T= (p.His136=) n.394T= n.382T= n.203T= c.168+4677T= (n.168+4677T=) c.283T= n.277T= n.392T= n.1732T= c.78T= (p.His26=) c.138T= (p.His46=) c.486T= (p.His162=) c.447T= (p.His149=) c.144T= (p.His48=) c.105T= (p.His35=) c.504T= (p.His168=) c.279T= (p.His93=) c.-256T= (n.-256T=) | |
7 | g.29398380G>A | CA367241587 | CHN2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.446G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.96G>A (p.Met32Ile) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.50-81899G>A (n.50-81899G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) n.395G>A n.383G>A n.204G>A c.168+4678G>A (n.168+4678G>A) c.284G>A n.278G>A n.393G>A n.1733G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
7 | g.29398380G>C | CA367241588 | CHN2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.446G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) c.96G>C (p.Met32Ile) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.50-81899G>C (n.50-81899G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.395G>C n.383G>C n.204G>C c.168+4678G>C (n.168+4678G>C) c.284G>C n.278G>C n.393G>C n.1733G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
7 | g.29398380G>T | CA367241589 | CHN2 | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.446G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*128G>T (n.*128G>T) c.96G>T (p.Met32Ile) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.50-81899G>T (n.50-81899G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) n.395G>T n.383G>T n.204G>T c.168+4678G>T (n.168+4678G>T) c.284G>T n.278G>T n.393G>T n.1733G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.487G>T (p.Gly163Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
7 | g.29398382dup | CA2840025292 | CHN2 | c.225dup (p.Ile76AspfsTer9) n.448dup c.186dup (p.Ile63AspfsTer9) c.*130dup (n.*130dup) c.98dup (p.Ser34IlefsTer?) c.264dup (p.Ile89AspfsTer9) c.50-81897dup (n.50-81897dup) c.411dup (p.Ile138AspfsTer9) n.397dup n.385dup n.206dup c.168+4680dup (n.168+4680dup) c.286dup n.280dup n.395dup n.1735dup c.81dup (p.Ile28AspfsTer9) c.141dup (p.Ile48AspfsTer9) c.489dup (p.Ile164AspfsTer9) c.450dup (p.Ile151AspfsTer9) c.147dup (p.Ile50AspfsTer9) c.108dup (p.Ile37AspfsTer9) c.507dup (p.Ile170AspfsTer9) c.282dup (p.Ile95AspfsTer9) c.-253dup (n.-253dup) | |
7 | g.29398381G>A | CA367241590 | CHN2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.447G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.50-81898G>A (n.50-81898G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) n.396G>A n.384G>A n.205G>A c.168+4679G>A (n.168+4679G>A) c.285G>A n.279G>A n.394G>A n.1734G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398381G>C | CA367241591 | CHN2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.447G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.50-81898G>C (n.50-81898G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.396G>C n.384G>C n.205G>C c.168+4679G>C (n.168+4679G>C) c.285G>C n.279G>C n.394G>C n.1734G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
7 | g.29398381G>T | CA367241592 | CHN2 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.447G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.*129G>T (n.*129G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.263G>T (p.Gly88Val) c.50-81898G>T (n.50-81898G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.396G>T n.384G>T n.205G>T c.168+4679G>T (n.168+4679G>T) c.285G>T n.279G>T n.394G>T n.1734G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
7 | g.29398382G>A | CA454421563 | CHN2 | c.225G>A (p.Gly75=) n.448G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.264G>A (p.Gly88=) c.50-81897G>A (n.50-81897G>A) c.411G>A (p.Gly137=) n.397G>A n.385G>A n.206G>A c.168+4680G>A (n.168+4680G>A) c.286G>A n.280G>A n.395G>A n.1735G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.141G>A (p.Gly47=) c.489G>A (p.Gly163=) c.450G>A (p.Gly150=) c.147G>A (p.Gly49=) c.108G>A (p.Gly36=) c.507G>A (p.Gly169=) c.282G>A (p.Gly94=) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398382G>C | CA454421564 | CHN2 | c.225G>C (p.Gly75=) n.448G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.264G>C (p.Gly88=) c.50-81897G>C (n.50-81897G>C) c.411G>C (p.Gly137=) n.397G>C n.385G>C n.206G>C c.168+4680G>C (n.168+4680G>C) c.286G>C n.280G>C n.395G>C n.1735G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.141G>C (p.Gly47=) c.489G>C (p.Gly163=) c.450G>C (p.Gly150=) c.147G>C (p.Gly49=) c.108G>C (p.Gly36=) c.507G>C (p.Gly169=) c.282G>C (p.Gly94=) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
7 | g.29398382G= | CA1697231306 | CHN2 | c.225G= (p.Gly75=) n.448G= c.186G= (p.Gly62=) c.*130G= (n.*130G=) c.98G= (p.Gly33=) c.264G= (p.Gly88=) c.50-81897G= (n.50-81897G=) c.411G= (p.Gly137=) n.397G= n.385G= n.206G= c.168+4680G= (n.168+4680G=) c.286G= n.280G= n.395G= n.1735G= c.81G= (p.Gly27=) c.141G= (p.Gly47=) c.489G= (p.Gly163=) c.450G= (p.Gly150=) c.147G= (p.Gly49=) c.108G= (p.Gly36=) c.507G= (p.Gly169=) c.282G= (p.Gly94=) c.-253G= (n.-253G=) | |
7 | g.29398382G>T | CA454421565 | CHN2 | c.225G>T (p.Gly75=) n.448G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.264G>T (p.Gly88=) c.50-81897G>T (n.50-81897G>T) c.411G>T (p.Gly137=) n.397G>T n.385G>T n.206G>T c.168+4680G>T (n.168+4680G>T) c.286G>T n.280G>T n.395G>T n.1735G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.141G>T (p.Gly47=) c.489G>T (p.Gly163=) c.450G>T (p.Gly150=) c.147G>T (p.Gly49=) c.108G>T (p.Gly36=) c.507G>T (p.Gly169=) c.282G>T (p.Gly94=) c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398383A>C | CA367241593 | CHN2 | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.449A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*131A>C (n.*131A>C) c.99A>C (p.Gly33=) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.50-81896A>C (n.50-81896A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.398A>C n.386A>C n.207A>C c.168+4681A>C (n.168+4681A>C) c.287A>C n.281A>C n.396A>C n.1736A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
7 | g.29398383A>G | CA367241595 | CHN2 | c.226A>G (p.Ile76Val) n.449A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.*131A>G (n.*131A>G) c.99A>G (p.Gly33=) c.265A>G (p.Ile89Val) c.50-81896A>G (n.50-81896A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.398A>G n.386A>G n.207A>G c.168+4681A>G (n.168+4681A>G) c.287A>G n.281A>G n.396A>G n.1736A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-252A>G (n.-252A>G) | |
7 | g.29398383A>T | CA367241594 | CHN2 | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.449A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.99A>T (p.Gly33=) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.50-81896A>T (n.50-81896A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.398A>T n.386A>T n.207A>T c.168+4681A>T (n.168+4681A>T) c.287A>T n.281A>T n.396A>T n.1736A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
7 | g.29398384T>A | CA367241596 | CHN2 | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.450T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.50-81895T>A (n.50-81895T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.399T>A n.387T>A n.208T>A c.168+4682T>A (n.168+4682T>A) c.288T>A n.282T>A n.397T>A n.1737T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
7 | g.29398384T>C | CA367241597 | CHN2 | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.450T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*132T>C (n.*132T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.50-81895T>C (n.50-81895T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.399T>C n.387T>C n.208T>C c.168+4682T>C (n.168+4682T>C) c.288T>C n.282T>C n.397T>C n.1737T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-251T>C (n.-251T>C) | |
7 | g.29398384T>G | CA4202026 | CHN2 | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.450T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*132T>G (n.*132T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.50-81895T>G (n.50-81895T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.399T>G n.387T>G n.208T>G c.168+4682T>G (n.168+4682T>G) c.288T>G n.282T>G n.397T>G n.1737T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-251T>G (n.-251T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398384T= | CA1697231307 | CHN2 | c.227T= (p.Ile76=) n.450T= c.188T= (p.Ile63=) c.*132T= (n.*132T=) c.100T= (p.Ser34=) c.266T= (p.Ile89=) c.50-81895T= (n.50-81895T=) c.413T= (p.Ile138=) n.399T= n.387T= n.208T= c.168+4682T= (n.168+4682T=) c.288T= n.282T= n.397T= n.1737T= c.83T= (p.Ile28=) c.143T= (p.Ile48=) c.491T= (p.Ile164=) c.452T= (p.Ile151=) c.149T= (p.Ile50=) c.110T= (p.Ile37=) c.509T= (p.Ile170=) c.284T= (p.Ile95=) c.-251T= (n.-251T=) | |
7 | g.29398385C>A | CA454421566 | CHN2 | c.228C>A (p.Ile76=) n.451C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.267C>A (p.Ile89=) c.50-81894C>A (n.50-81894C>A) c.414C>A (p.Ile138=) n.400C>A n.388C>A n.209C>A c.168+4683C>A (n.168+4683C>A) c.289C>A n.283C>A n.398C>A n.1738C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.144C>A (p.Ile48=) c.492C>A (p.Ile164=) c.453C>A (p.Ile151=) c.150C>A (p.Ile50=) c.111C>A (p.Ile37=) c.510C>A (p.Ile170=) c.285C>A (p.Ile95=) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398385C= | CA1697231308 | CHN2 | c.228C= (p.Ile76=) n.451C= c.189C= (p.Ile63=) c.*133C= (n.*133C=) c.101C= (p.Ser34=) c.267C= (p.Ile89=) c.50-81894C= (n.50-81894C=) c.414C= (p.Ile138=) n.400C= n.388C= n.209C= c.168+4683C= (n.168+4683C=) c.289C= n.283C= n.398C= n.1738C= c.84C= (p.Ile28=) c.144C= (p.Ile48=) c.492C= (p.Ile164=) c.453C= (p.Ile151=) c.150C= (p.Ile50=) c.111C= (p.Ile37=) c.510C= (p.Ile170=) c.285C= (p.Ile95=) c.-250C= (n.-250C=) | |
7 | g.29398385C>G | CA156540754 | CHN2 | c.228C>G (p.Ile76Met) n.451C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.101C>G (p.Ser34Ter) c.267C>G (p.Ile89Met) c.50-81894C>G (n.50-81894C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) n.400C>G n.388C>G n.209C>G c.168+4683C>G (n.168+4683C>G) c.289C>G n.283C>G n.398C>G n.1738C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.111C>G (p.Ile37Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.285C>G (p.Ile95Met) c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398385C>T | CA454421567 | CHN2 | c.228C>T (p.Ile76=) n.451C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.267C>T (p.Ile89=) c.50-81894C>T (n.50-81894C>T) c.414C>T (p.Ile138=) n.400C>T n.388C>T n.209C>T c.168+4683C>T (n.168+4683C>T) c.289C>T n.283C>T n.398C>T n.1738C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.144C>T (p.Ile48=) c.492C>T (p.Ile164=) c.453C>T (p.Ile151=) c.150C>T (p.Ile50=) c.111C>T (p.Ile37=) c.510C>T (p.Ile170=) c.285C>T (p.Ile95=) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398386A>C | CA367241598 | CHN2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.452A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.102A>C (p.Ser34=) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.50-81893A>C (n.50-81893A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.401A>C n.389A>C n.210A>C c.168+4684A>C (n.168+4684A>C) c.290A>C n.284A>C n.399A>C n.1739A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
7 | g.29398386A>G | CA367241600 | CHN2 | c.229A>G (p.Ile77Val) n.452A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.102A>G (p.Ser34=) c.268A>G (p.Ile90Val) c.50-81893A>G (n.50-81893A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) n.401A>G n.389A>G n.210A>G c.168+4684A>G (n.168+4684A>G) c.290A>G n.284A>G n.399A>G n.1739A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.112A>G (p.Ile38Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
7 | g.29398386A>T | CA367241599 | CHN2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.452A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.102A>T (p.Ser34=) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.50-81893A>T (n.50-81893A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.401A>T n.389A>T n.210A>T c.168+4684A>T (n.168+4684A>T) c.290A>T n.284A>T n.399A>T n.1739A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
7 | g.29398387T>A | CA367241601 | CHN2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.453T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.50-81892T>A (n.50-81892T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.402T>A n.390T>A n.211T>A c.168+4685T>A (n.168+4685T>A) c.291T>A n.285T>A n.400T>A n.1740T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-248T>A (n.-248T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398387T>C | CA367241602 | CHN2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.453T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.50-81892T>C (n.50-81892T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.402T>C n.390T>C n.211T>C c.168+4685T>C (n.168+4685T>C) c.291T>C n.285T>C n.400T>C n.1740T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
7 | g.29398387T>G | CA367241603 | CHN2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.453T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*135T>G (n.*135T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.50-81892T>G (n.50-81892T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.402T>G n.390T>G n.211T>G c.168+4685T>G (n.168+4685T>G) c.291T>G n.285T>G n.400T>G n.1740T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
7 | g.29398388C>A | CA454421568 | CHN2 | c.231C>A (p.Ile77=) n.454C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.270C>A (p.Ile90=) c.50-81891C>A (n.50-81891C>A) c.417C>A (p.Ile139=) n.403C>A n.391C>A n.212C>A c.168+4686C>A (n.168+4686C>A) c.292C>A n.286C>A n.401C>A n.1741C>A c.87C>A (p.Ile29=) c.147C>A (p.Ile49=) c.495C>A (p.Ile165=) c.456C>A (p.Ile152=) c.153C>A (p.Ile51=) c.114C>A (p.Ile38=) c.513C>A (p.Ile171=) c.288C>A (p.Ile96=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
7 | g.29398388C>G | CA367241604 | CHN2 | c.231C>G (p.Ile77Met) n.454C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.*136C>G (n.*136C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.270C>G (p.Ile90Met) c.50-81891C>G (n.50-81891C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) n.403C>G n.391C>G n.212C>G c.168+4686C>G (n.168+4686C>G) c.292C>G n.286C>G n.401C>G n.1741C>G c.87C>G (p.Ile29Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.153C>G (p.Ile51Met) c.114C>G (p.Ile38Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.288C>G (p.Ile96Met) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
7 | g.29398388C>T | CA454421569 | CHN2 | c.231C>T (p.Ile77=) n.454C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.270C>T (p.Ile90=) c.50-81891C>T (n.50-81891C>T) c.417C>T (p.Ile139=) n.403C>T n.391C>T n.212C>T c.168+4686C>T (n.168+4686C>T) c.292C>T n.286C>T n.401C>T n.1741C>T c.87C>T (p.Ile29=) c.147C>T (p.Ile49=) c.495C>T (p.Ile165=) c.456C>T (p.Ile152=) c.153C>T (p.Ile51=) c.114C>T (p.Ile38=) c.513C>T (p.Ile171=) c.288C>T (p.Ile96=) c.-247C>T (n.-247C>T) | COSMIC |
7 | g.29398389T>A | CA367241605 | CHN2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) n.455T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.105T>A (p.Ser35=) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.50-81890T>A (n.50-81890T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.404T>A n.392T>A n.213T>A c.168+4687T>A (n.168+4687T>A) c.293T>A n.287T>A n.402T>A n.1742T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-246T>A (n.-246T>A) | |
7 | g.29398389T>C | CA367241606 | CHN2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) n.455T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.105T>C (p.Ser35=) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.50-81890T>C (n.50-81890T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.404T>C n.392T>C n.213T>C c.168+4687T>C (n.168+4687T>C) c.293T>C n.287T>C n.402T>C n.1742T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
7 | g.29398389T>G | CA367241607 | CHN2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) n.455T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*137T>G (n.*137T>G) c.105T>G (p.Ser35=) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.50-81890T>G (n.50-81890T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.404T>G n.392T>G n.213T>G c.168+4687T>G (n.168+4687T>G) c.293T>G n.287T>G n.402T>G n.1742T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
7 | g.29398390C>A | CA367241608 | CHN2 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.456C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*138C>A (n.*138C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.50-81889C>A (n.50-81889C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.405C>A n.393C>A n.214C>A c.168+4688C>A (n.168+4688C>A) c.294C>A n.288C>A n.403C>A n.1743C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
7 | g.29398390C= | CA1697231309 | CHN2 | c.233C= (p.Ser78=) n.456C= c.194C= (p.Ser65=) c.*138C= (n.*138C=) c.106C= (p.Leu36=) c.272C= (p.Ser91=) c.50-81889C= (n.50-81889C=) c.419C= (p.Ser140=) n.405C= n.393C= n.214C= c.168+4688C= (n.168+4688C=) c.294C= n.288C= n.403C= n.1743C= c.89C= (p.Ser30=) c.149C= (p.Ser50=) c.497C= (p.Ser166=) c.458C= (p.Ser153=) c.155C= (p.Ser52=) c.116C= (p.Ser39=) c.515C= (p.Ser172=) c.290C= (p.Ser97=) c.-245C= (n.-245C=) | |
7 | g.29398390C>G | CA367241609 | CHN2 | c.233C>G (p.Ser78Cys) n.456C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*138C>G (n.*138C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.272C>G (p.Ser91Cys) c.50-81889C>G (n.50-81889C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.405C>G n.393C>G n.214C>G c.168+4688C>G (n.168+4688C>G) c.294C>G n.288C>G n.403C>G n.1743C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-245C>G (n.-245C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398390C>T | CA367241610 | CHN2 | c.233C>T (p.Ser78Phe) n.456C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*138C>T (n.*138C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) c.50-81889C>T (n.50-81889C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.405C>T n.393C>T n.214C>T c.168+4688C>T (n.168+4688C>T) c.294C>T n.288C>T n.403C>T n.1743C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-245C>T (n.-245C>T) | |
7 | g.29398391T>A | CA454421570 | CHN2 | c.234T>A (p.Ser78=) n.457T>A c.195T>A (p.Ser65=) c.*139T>A (n.*139T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.273T>A (p.Ser91=) c.50-81888T>A (n.50-81888T>A) c.420T>A (p.Ser140=) n.406T>A n.394T>A n.215T>A c.168+4689T>A (n.168+4689T>A) c.295T>A n.289T>A n.404T>A n.1744T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.150T>A (p.Ser50=) c.498T>A (p.Ser166=) c.459T>A (p.Ser153=) c.156T>A (p.Ser52=) c.117T>A (p.Ser39=) c.516T>A (p.Ser172=) c.291T>A (p.Ser97=) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
7 | g.29398391T>C | CA454421571 | CHN2 | c.234T>C (p.Ser78=) n.457T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.273T>C (p.Ser91=) c.50-81888T>C (n.50-81888T>C) c.420T>C (p.Ser140=) n.406T>C n.394T>C n.215T>C c.168+4689T>C (n.168+4689T>C) c.295T>C n.289T>C n.404T>C n.1744T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.150T>C (p.Ser50=) c.498T>C (p.Ser166=) c.459T>C (p.Ser153=) c.156T>C (p.Ser52=) c.117T>C (p.Ser39=) c.516T>C (p.Ser172=) c.291T>C (p.Ser97=) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398391T>G | CA454421572 | CHN2 | c.234T>G (p.Ser78=) n.457T>G c.195T>G (p.Ser65=) c.*139T>G (n.*139T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.273T>G (p.Ser91=) c.50-81888T>G (n.50-81888T>G) c.420T>G (p.Ser140=) n.406T>G n.394T>G n.215T>G c.168+4689T>G (n.168+4689T>G) c.295T>G n.289T>G n.404T>G n.1744T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.150T>G (p.Ser50=) c.498T>G (p.Ser166=) c.459T>G (p.Ser153=) c.156T>G (p.Ser52=) c.117T>G (p.Ser39=) c.516T>G (p.Ser172=) c.291T>G (p.Ser97=) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
7 | g.29398391T= | CA1697231310 | CHN2 | c.234T= (p.Ser78=) n.457T= c.195T= (p.Ser65=) c.*139T= (n.*139T=) c.107T= (p.Leu36=) c.273T= (p.Ser91=) c.50-81888T= (n.50-81888T=) c.420T= (p.Ser140=) n.406T= n.394T= n.215T= c.168+4689T= (n.168+4689T=) c.295T= n.289T= n.404T= n.1744T= c.90T= (p.Ser30=) c.150T= (p.Ser50=) c.498T= (p.Ser166=) c.459T= (p.Ser153=) c.156T= (p.Ser52=) c.117T= (p.Ser39=) c.516T= (p.Ser172=) c.291T= (p.Ser97=) c.-244T= (n.-244T=) | |
7 | g.29398392C>A | CA454421573 | CHN2 | c.235C>A (p.Arg79=) n.458C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.108C>A (p.Leu36=) c.274C>A (p.Arg92=) c.50-81887C>A (n.50-81887C>A) c.421C>A (p.Arg141=) n.407C>A n.395C>A n.216C>A c.168+4690C>A (n.168+4690C>A) c.296C>A n.290C>A n.405C>A n.1745C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.151C>A (p.Arg51=) c.499C>A (p.Arg167=) c.460C>A (p.Arg154=) c.157C>A (p.Arg53=) c.118C>A (p.Arg40=) c.517C>A (p.Arg173=) c.292C>A (p.Arg98=) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
7 | g.29398392C= | CA1697231311 | CHN2 | c.235C= (p.Arg79=) n.458C= c.196C= (p.Arg66=) c.*140C= (n.*140C=) c.108C= (p.Leu36=) c.274C= (p.Arg92=) c.50-81887C= (n.50-81887C=) c.421C= (p.Arg141=) n.407C= n.395C= n.216C= c.168+4690C= (n.168+4690C=) c.296C= n.290C= n.405C= n.1745C= c.91C= (p.Arg31=) c.151C= (p.Arg51=) c.499C= (p.Arg167=) c.460C= (p.Arg154=) c.157C= (p.Arg53=) c.118C= (p.Arg40=) c.517C= (p.Arg173=) c.292C= (p.Arg98=) c.-243C= (n.-243C=) | |
7 | g.29398392C>G | CA367241611 | CHN2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.458C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.108C>G (p.Leu36=) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.50-81887C>G (n.50-81887C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.407C>G n.395C>G n.216C>G c.168+4690C>G (n.168+4690C>G) c.296C>G n.290C>G n.405C>G n.1745C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
7 | g.29398392C>T | CA156540755 | CHN2 | c.235C>T (p.Arg79Trp) n.458C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.*140C>T (n.*140C>T) c.108C>T (p.Leu36=) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.50-81887C>T (n.50-81887C>T) c.421C>T (p.Arg141Trp) n.407C>T n.395C>T n.216C>T c.168+4690C>T (n.168+4690C>T) c.296C>T n.290C>T n.405C>T n.1745C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398393G>A | CA367241614 | CHN2 | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.459G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.*141G>A (n.*141G>A) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.50-81886G>A (n.50-81886G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.408G>A n.396G>A n.217G>A c.168+4691G>A (n.168+4691G>A) c.297G>A n.291G>A n.406G>A n.1746G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398393G>C | CA367241613 | CHN2 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.459G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.50-81886G>C (n.50-81886G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.408G>C n.396G>C n.217G>C c.168+4691G>C (n.168+4691G>C) c.297G>C n.291G>C n.406G>C n.1746G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
7 | g.29398393G= | CA1697231312 | CHN2 | c.236G= (p.Arg79=) n.459G= c.197G= (p.Arg66=) c.*141G= (n.*141G=) c.109G= (p.Gly37=) c.275G= (p.Arg92=) c.50-81886G= (n.50-81886G=) c.422G= (p.Arg141=) n.408G= n.396G= n.217G= c.168+4691G= (n.168+4691G=) c.297G= n.291G= n.406G= n.1746G= c.92G= (p.Arg31=) c.152G= (p.Arg51=) c.500G= (p.Arg167=) c.461G= (p.Arg154=) c.158G= (p.Arg53=) c.119G= (p.Arg40=) c.518G= (p.Arg173=) c.293G= (p.Arg98=) c.-242G= (n.-242G=) | |
7 | g.29398393G>T | CA367241612 | CHN2 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.459G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.50-81886G>T (n.50-81886G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.408G>T n.396G>T n.217G>T c.168+4691G>T (n.168+4691G>T) c.297G>T n.291G>T n.406G>T n.1746G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
7 | g.29398394G>A | CA454421574 | CHN2 | c.237G>A (p.Arg79=) n.460G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.276G>A (p.Arg92=) c.50-81885G>A (n.50-81885G>A) c.423G>A (p.Arg141=) n.409G>A n.397G>A n.218G>A c.168+4692G>A (n.168+4692G>A) c.298G>A n.292G>A n.407G>A n.1747G>A c.93G>A (p.Arg31=) c.153G>A (p.Arg51=) c.501G>A (p.Arg167=) c.462G>A (p.Arg154=) c.159G>A (p.Arg53=) c.120G>A (p.Arg40=) c.519G>A (p.Arg173=) c.294G>A (p.Arg98=) c.-241G>A (n.-241G>A) | |
7 | g.29398394G>C | CA454421575 | CHN2 | c.237G>C (p.Arg79=) n.460G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.276G>C (p.Arg92=) c.50-81885G>C (n.50-81885G>C) c.423G>C (p.Arg141=) n.409G>C n.397G>C n.218G>C c.168+4692G>C (n.168+4692G>C) c.298G>C n.292G>C n.407G>C n.1747G>C c.93G>C (p.Arg31=) c.153G>C (p.Arg51=) c.501G>C (p.Arg167=) c.462G>C (p.Arg154=) c.159G>C (p.Arg53=) c.120G>C (p.Arg40=) c.519G>C (p.Arg173=) c.294G>C (p.Arg98=) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
7 | g.29398394G>T | CA454421576 | CHN2 | c.237G>T (p.Arg79=) n.460G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.276G>T (p.Arg92=) c.50-81885G>T (n.50-81885G>T) c.423G>T (p.Arg141=) n.409G>T n.397G>T n.218G>T c.168+4692G>T (n.168+4692G>T) c.298G>T n.292G>T n.407G>T n.1747G>T c.93G>T (p.Arg31=) c.153G>T (p.Arg51=) c.501G>T (p.Arg167=) c.462G>T (p.Arg154=) c.159G>T (p.Arg53=) c.120G>T (p.Arg40=) c.519G>T (p.Arg173=) c.294G>T (p.Arg98=) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
7 | g.29398395G>A | CA367241615 | CHN2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.461G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.111G>A (p.Gly37=) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.50-81884G>A (n.50-81884G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.410G>A n.398G>A n.219G>A c.168+4693G>A (n.168+4693G>A) c.299G>A n.293G>A n.408G>A n.1748G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
7 | g.29398395G>C | CA367241616 | CHN2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.461G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.111G>C (p.Gly37=) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.50-81884G>C (n.50-81884G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.410G>C n.398G>C n.219G>C c.168+4693G>C (n.168+4693G>C) c.299G>C n.293G>C n.408G>C n.1748G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
7 | g.29398395G>T | CA367241617 | CHN2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.461G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.111G>T (p.Gly37=) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.50-81884G>T (n.50-81884G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.410G>T n.398G>T n.219G>T c.168+4693G>T (n.168+4693G>T) c.299G>T n.293G>T n.408G>T n.1748G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
7 | g.29398396A>C | CA367241618 | CHN2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.462A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.50-81883A>C (n.50-81883A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.411A>C n.399A>C n.220A>C c.168+4694A>C (n.168+4694A>C) c.300A>C n.294A>C n.409A>C n.1749A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
7 | g.29398396A>G | CA367241619 | CHN2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.462A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.50-81883A>G (n.50-81883A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.411A>G n.399A>G n.220A>G c.168+4694A>G (n.168+4694A>G) c.300A>G n.294A>G n.409A>G n.1749A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
7 | g.29398396A>T | CA367241620 | CHN2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.462A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.278A>T (p.Glu93Val) c.50-81883A>T (n.50-81883A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) n.411A>T n.399A>T n.220A>T c.168+4694A>T (n.168+4694A>T) c.300A>T n.294A>T n.409A>T n.1749A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
7 | g.29398397G>A | CA454421577 | CHN2 | c.240G>A (p.Glu80=) n.463G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.279G>A (p.Glu93=) c.50-81882G>A (n.50-81882G>A) c.426G>A (p.Glu142=) n.412G>A n.400G>A n.221G>A c.168+4695G>A (n.168+4695G>A) c.301G>A n.295G>A n.410G>A n.1750G>A c.96G>A (p.Glu32=) c.156G>A (p.Glu52=) c.504G>A (p.Glu168=) c.465G>A (p.Glu155=) c.162G>A (p.Glu54=) c.123G>A (p.Glu41=) c.522G>A (p.Glu174=) c.297G>A (p.Glu99=) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
7 | g.29398397G>C | CA367241621 | CHN2 | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.463G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.50-81882G>C (n.50-81882G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.412G>C n.400G>C n.221G>C c.168+4695G>C (n.168+4695G>C) c.301G>C n.295G>C n.410G>C n.1750G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
7 | g.29398397G>T | CA367241622 | CHN2 | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.463G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.50-81882G>T (n.50-81882G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.412G>T n.400G>T n.221G>T c.168+4695G>T (n.168+4695G>T) c.301G>T n.295G>T n.410G>T n.1750G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
7 | g.29398398C>A | CA367241623 | CHN2 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.464C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.50-81881C>A (n.50-81881C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.413C>A n.401C>A n.222C>A c.168+4696C>A (n.168+4696C>A) c.302C>A n.296C>A n.411C>A n.1751C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
7 | g.29398398C>G | CA367241625 | CHN2 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.464C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.50-81881C>G (n.50-81881C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.413C>G n.401C>G n.222C>G c.168+4696C>G (n.168+4696C>G) c.302C>G n.296C>G n.411C>G n.1751C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
7 | g.29398398C>T | CA367241624 | CHN2 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.464C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.50-81881C>T (n.50-81881C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.413C>T n.401C>T n.222C>T c.168+4696C>T (n.168+4696C>T) c.302C>T n.296C>T n.411C>T n.1751C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398399A= | CA1697231313 | CHN2 | c.242A= (p.Gln81=) n.465A= c.203A= (p.Gln68=) c.*147A= (n.*147A=) c.115A= (p.Arg39=) c.281A= (p.Gln94=) c.50-81880A= (n.50-81880A=) c.428A= (p.Gln143=) n.414A= n.402A= n.223A= c.168+4697A= (n.168+4697A=) c.303A= n.297A= n.412A= n.1752A= c.98A= (p.Gln33=) c.158A= (p.Gln53=) c.506A= (p.Gln169=) c.467A= (p.Gln156=) c.164A= (p.Gln55=) c.125A= (p.Gln42=) c.524A= (p.Gln175=) c.299A= (p.Gln100=) c.-236A= (n.-236A=) | |
7 | g.29398399A>C | CA367241626 | CHN2 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.465A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.115A>C (p.Arg39=) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.50-81880A>C (n.50-81880A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.414A>C n.402A>C n.223A>C c.168+4697A>C (n.168+4697A>C) c.303A>C n.297A>C n.412A>C n.1752A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
7 | g.29398399A>G | CA4202027 | CHN2 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.465A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.50-81880A>G (n.50-81880A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.414A>G n.402A>G n.223A>G c.168+4697A>G (n.168+4697A>G) c.303A>G n.297A>G n.412A>G n.1752A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398399A>T | CA367241627 | CHN2 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.465A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.115A>T (p.Arg39Trp) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.50-81880A>T (n.50-81880A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.414A>T n.402A>T n.223A>T c.168+4697A>T (n.168+4697A>T) c.303A>T n.297A>T n.412A>T n.1752A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
7 | g.29398400G>A | CA454421578 | CHN2 | c.243G>A (p.Gln81=) n.466G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) c.282G>A (p.Gln94=) c.50-81879G>A (n.50-81879G>A) c.429G>A (p.Gln143=) n.415G>A n.403G>A n.224G>A c.168+4698G>A (n.168+4698G>A) c.304G>A n.298G>A n.413G>A n.1753G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.159G>A (p.Gln53=) c.507G>A (p.Gln169=) c.468G>A (p.Gln156=) c.165G>A (p.Gln55=) c.126G>A (p.Gln42=) c.525G>A (p.Gln175=) c.300G>A (p.Gln100=) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
7 | g.29398400G>C | CA367241628 | CHN2 | c.243G>C (p.Gln81His) n.466G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.282G>C (p.Gln94His) c.50-81879G>C (n.50-81879G>C) c.429G>C (p.Gln143His) n.415G>C n.403G>C n.224G>C c.168+4698G>C (n.168+4698G>C) c.304G>C n.298G>C n.413G>C n.1753G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.159G>C (p.Gln53His) c.507G>C (p.Gln169His) c.468G>C (p.Gln156His) c.165G>C (p.Gln55His) c.126G>C (p.Gln42His) c.525G>C (p.Gln175His) c.300G>C (p.Gln100His) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
7 | g.29398400G>T | CA367241629 | CHN2 | c.243G>T (p.Gln81His) n.466G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.116G>T (p.Arg39Met) c.282G>T (p.Gln94His) c.50-81879G>T (n.50-81879G>T) c.429G>T (p.Gln143His) n.415G>T n.403G>T n.224G>T c.168+4698G>T (n.168+4698G>T) c.304G>T n.298G>T n.413G>T n.1753G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.159G>T (p.Gln53His) c.507G>T (p.Gln169His) c.468G>T (p.Gln156His) c.165G>T (p.Gln55His) c.126G>T (p.Gln42His) c.525G>T (p.Gln175His) c.300G>T (p.Gln100His) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398401G>A | CA367241630 | CHN2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.467G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.117G>A (p.Arg39=) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.50-81878G>A (n.50-81878G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.416G>A n.404G>A n.225G>A c.168+4699G>A (n.168+4699G>A) c.305G>A n.299G>A n.414G>A n.1754G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398401G>C | CA367241632 | CHN2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.467G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.117G>C (p.Arg39Ser) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.50-81878G>C (n.50-81878G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.416G>C n.404G>C n.225G>C c.168+4699G>C (n.168+4699G>C) c.305G>C n.299G>C n.414G>C n.1754G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
7 | g.29398401G>T | CA367241631 | CHN2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.467G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.117G>T (p.Arg39Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.50-81878G>T (n.50-81878G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.416G>T n.404G>T n.225G>T c.168+4699G>T (n.168+4699G>T) c.305G>T n.299G>T n.414G>T n.1754G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
7 | g.29398402C>A | CA367241633 | CHN2 | c.245C>A (p.Ala82Glu) n.468C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*150C>A (n.*150C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.50-81877C>A (n.50-81877C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) n.417C>A n.405C>A n.226C>A c.168+4700C>A (n.168+4700C>A) c.306C>A n.300C>A n.415C>A n.1755C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398402C= | CA1697231314 | CHN2 | c.245C= (p.Ala82=) n.468C= c.206C= (p.Ala69=) c.*150C= (n.*150C=) c.118C= (p.Arg40=) c.284C= (p.Ala95=) c.50-81877C= (n.50-81877C=) c.431C= (p.Ala144=) n.417C= n.405C= n.226C= c.168+4700C= (n.168+4700C=) c.306C= n.300C= n.415C= n.1755C= c.101C= (p.Ala34=) c.161C= (p.Ala54=) c.509C= (p.Ala170=) c.470C= (p.Ala157=) c.167C= (p.Ala56=) c.128C= (p.Ala43=) c.527C= (p.Ala176=) c.302C= (p.Ala101=) c.-233C= (n.-233C=) | |
7 | g.29398402C>G | CA367241634 | CHN2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.468C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.50-81877C>G (n.50-81877C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.417C>G n.405C>G n.226C>G c.168+4700C>G (n.168+4700C>G) c.306C>G n.300C>G n.415C>G n.1755C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
7 | g.29398402C>T | CA4202028 | CHN2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.468C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.284C>T (p.Ala95Val) c.50-81877C>T (n.50-81877C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.417C>T n.405C>T n.226C>T c.168+4700C>T (n.168+4700C>T) c.306C>T n.300C>T n.415C>T n.1755C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398403G>A | CA4202029 | CHN2 | c.246G>A (p.Ala82=) n.469G>A c.207G>A (p.Ala69=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.285G>A (p.Ala95=) c.50-81876G>A (n.50-81876G>A) c.432G>A (p.Ala144=) n.418G>A n.406G>A n.227G>A c.168+4701G>A (n.168+4701G>A) c.307G>A n.301G>A n.416G>A n.1756G>A c.102G>A (p.Ala34=) c.162G>A (p.Ala54=) c.510G>A (p.Ala170=) c.471G>A (p.Ala157=) c.168G>A (p.Ala56=) c.129G>A (p.Ala43=) c.528G>A (p.Ala176=) c.303G>A (p.Ala101=) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398403G>C | CA454421579 | CHN2 | c.246G>C (p.Ala82=) n.469G>C c.207G>C (p.Ala69=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.285G>C (p.Ala95=) c.50-81876G>C (n.50-81876G>C) c.432G>C (p.Ala144=) n.418G>C n.406G>C n.227G>C c.168+4701G>C (n.168+4701G>C) c.307G>C n.301G>C n.416G>C n.1756G>C c.102G>C (p.Ala34=) c.162G>C (p.Ala54=) c.510G>C (p.Ala170=) c.471G>C (p.Ala157=) c.168G>C (p.Ala56=) c.129G>C (p.Ala43=) c.528G>C (p.Ala176=) c.303G>C (p.Ala101=) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
7 | g.29398403G= | CA1697231315 | CHN2 | c.246G= (p.Ala82=) n.469G= c.207G= (p.Ala69=) c.*151G= (n.*151G=) c.119G= (p.Arg40=) c.285G= (p.Ala95=) c.50-81876G= (n.50-81876G=) c.432G= (p.Ala144=) n.418G= n.406G= n.227G= c.168+4701G= (n.168+4701G=) c.307G= n.301G= n.416G= n.1756G= c.102G= (p.Ala34=) c.162G= (p.Ala54=) c.510G= (p.Ala170=) c.471G= (p.Ala157=) c.168G= (p.Ala56=) c.129G= (p.Ala43=) c.528G= (p.Ala176=) c.303G= (p.Ala101=) c.-232G= (n.-232G=) | |
7 | g.29398403G>T | CA454421580 | CHN2 | c.246G>T (p.Ala82=) n.469G>T c.207G>T (p.Ala69=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.285G>T (p.Ala95=) c.50-81876G>T (n.50-81876G>T) c.432G>T (p.Ala144=) n.418G>T n.406G>T n.227G>T c.168+4701G>T (n.168+4701G>T) c.307G>T n.301G>T n.416G>T n.1756G>T c.102G>T (p.Ala34=) c.162G>T (p.Ala54=) c.510G>T (p.Ala170=) c.471G>T (p.Ala157=) c.168G>T (p.Ala56=) c.129G>T (p.Ala43=) c.528G>T (p.Ala176=) c.303G>T (p.Ala101=) c.-232G>T (n.-232G>T) | |
7 | g.29398404G>A | CA367241635 | CHN2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.470G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.50-81875G>A (n.50-81875G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.419G>A n.407G>A n.228G>A c.168+4702G>A (n.168+4702G>A) c.308G>A n.302G>A n.417G>A n.1757G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398404G>C | CA367241636 | CHN2 | c.247G>C (p.Asp83His) n.470G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.286G>C (p.Asp96His) c.50-81875G>C (n.50-81875G>C) c.433G>C (p.Asp145His) n.419G>C n.407G>C n.228G>C c.168+4702G>C (n.168+4702G>C) c.308G>C n.302G>C n.417G>C n.1757G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.163G>C (p.Asp55His) c.511G>C (p.Asp171His) c.472G>C (p.Asp158His) c.169G>C (p.Asp57His) c.130G>C (p.Asp44His) c.529G>C (p.Asp177His) c.304G>C (p.Asp102His) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
7 | g.29398404G>T | CA367241637 | CHN2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.470G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.50-81875G>T (n.50-81875G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.419G>T n.407G>T n.228G>T c.168+4702G>T (n.168+4702G>T) c.308G>T n.302G>T n.417G>T n.1757G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.-231G>T (n.-231G>T) | |
7 | g.29398405A>C | CA367241638 | CHN2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.471A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.121A>C (p.Met41Leu) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.50-81874A>C (n.50-81874A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.420A>C n.408A>C n.229A>C c.168+4703A>C (n.168+4703A>C) c.309A>C n.303A>C n.418A>C n.1758A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) | |
7 | g.29398405A>G | CA367241639 | CHN2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.471A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.121A>G (p.Met41Val) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.50-81874A>G (n.50-81874A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.420A>G n.408A>G n.229A>G c.168+4703A>G (n.168+4703A>G) c.309A>G n.303A>G n.418A>G n.1758A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) | |
7 | g.29398405A>T | CA367241640 | CHN2 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.471A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.121A>T (p.Met41Leu) c.287A>T (p.Asp96Val) c.50-81874A>T (n.50-81874A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) n.420A>T n.408A>T n.229A>T c.168+4703A>T (n.168+4703A>T) c.309A>T n.303A>T n.418A>T n.1758A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
7 | g.29398406T>A | CA367241641 | CHN2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.472T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.122T>A (p.Met41Lys) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.50-81873T>A (n.50-81873T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) n.421T>A n.409T>A n.230T>A c.168+4704T>A (n.168+4704T>A) c.310T>A n.304T>A n.419T>A n.1759T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
7 | g.29398406T>C | CA454421581 | CHN2 | c.249T>C (p.Asp83=) n.472T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.122T>C (p.Met41Thr) c.288T>C (p.Asp96=) c.50-81873T>C (n.50-81873T>C) c.435T>C (p.Asp145=) n.421T>C n.409T>C n.230T>C c.168+4704T>C (n.168+4704T>C) c.310T>C n.304T>C n.419T>C n.1759T>C c.105T>C (p.Asp35=) c.165T>C (p.Asp55=) c.513T>C (p.Asp171=) c.474T>C (p.Asp158=) c.171T>C (p.Asp57=) c.132T>C (p.Asp44=) c.531T>C (p.Asp177=) c.306T>C (p.Asp102=) c.-229T>C (n.-229T>C) | |
7 | g.29398406T>G | CA367241642 | CHN2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.472T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.*154T>G (n.*154T>G) c.122T>G (p.Met41Arg) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.50-81873T>G (n.50-81873T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) n.421T>G n.409T>G n.230T>G c.168+4704T>G (n.168+4704T>G) c.310T>G n.304T>G n.419T>G n.1759T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.-229T>G (n.-229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398407G>A | CA367241643 | CHN2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.473G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.123G>A (p.Met41Ile) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.50-81872G>A (n.50-81872G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.422G>A n.410G>A n.231G>A c.168+4705G>A (n.168+4705G>A) c.311G>A n.305G>A n.420G>A n.1760G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.-228G>A (n.-228G>A) | |
7 | g.29398407G>C | CA4202030 | CHN2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.473G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.123G>C (p.Met41Ile) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.50-81872G>C (n.50-81872G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.422G>C n.410G>C n.231G>C c.168+4705G>C (n.168+4705G>C) c.311G>C n.305G>C n.420G>C n.1760G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398407G= | CA1697231316 | CHN2 | c.250G= (p.Glu84=) n.473G= c.211G= (p.Glu71=) c.*155G= (n.*155G=) c.123G= (p.Met41=) c.289G= (p.Glu97=) c.50-81872G= (n.50-81872G=) c.436G= (p.Glu146=) n.422G= n.410G= n.231G= c.168+4705G= (n.168+4705G=) c.311G= n.305G= n.420G= n.1760G= c.106G= (p.Glu36=) c.166G= (p.Glu56=) c.514G= (p.Glu172=) c.475G= (p.Glu159=) c.172G= (p.Glu58=) c.133G= (p.Glu45=) c.532G= (p.Glu178=) c.307G= (p.Glu103=) c.-228G= (n.-228G=) | |
7 | g.29398407G>T | CA367241644 | CHN2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.473G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.123G>T (p.Met41Ile) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.50-81872G>T (n.50-81872G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.422G>T n.410G>T n.231G>T c.168+4705G>T (n.168+4705G>T) c.311G>T n.305G>T n.420G>T n.1760G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
7 | g.29398408A= | CA1697231317 | CHN2 | c.251A= (p.Glu84=) n.474A= c.212A= (p.Glu71=) c.*156A= (n.*156A=) c.124A= (p.Ser42=) c.290A= (p.Glu97=) c.50-81871A= (n.50-81871A=) c.437A= (p.Glu146=) n.423A= n.411A= n.232A= c.168+4706A= (n.168+4706A=) c.312A= n.306A= n.421A= n.1761A= c.107A= (p.Glu36=) c.167A= (p.Glu56=) c.515A= (p.Glu172=) c.476A= (p.Glu159=) c.173A= (p.Glu58=) c.134A= (p.Glu45=) c.533A= (p.Glu178=) c.308A= (p.Glu103=) c.-227A= (n.-227A=) | |
7 | g.29398408A>C | CA367241645 | CHN2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.474A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.50-81871A>C (n.50-81871A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.423A>C n.411A>C n.232A>C c.168+4706A>C (n.168+4706A>C) c.312A>C n.306A>C n.421A>C n.1761A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398408A>G | CA367241646 | CHN2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.474A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.50-81871A>G (n.50-81871A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.423A>G n.411A>G n.232A>G c.168+4706A>G (n.168+4706A>G) c.312A>G n.306A>G n.421A>G n.1761A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
7 | g.29398408A>T | CA367241647 | CHN2 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.474A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.290A>T (p.Glu97Val) c.50-81871A>T (n.50-81871A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) n.423A>T n.411A>T n.232A>T c.168+4706A>T (n.168+4706A>T) c.312A>T n.306A>T n.421A>T n.1761A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
7 | g.29398409G>A | CA4202031 | CHN2 | c.252G>A (p.Glu84=) n.475G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.291G>A (p.Glu97=) c.50-81870G>A (n.50-81870G>A) c.438G>A (p.Glu146=) n.424G>A n.412G>A n.233G>A c.168+4707G>A (n.168+4707G>A) c.313G>A n.307G>A n.422G>A n.1762G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.168G>A (p.Glu56=) c.516G>A (p.Glu172=) c.477G>A (p.Glu159=) c.174G>A (p.Glu58=) c.135G>A (p.Glu45=) c.534G>A (p.Glu178=) c.309G>A (p.Glu103=) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398409G>C | CA367241648 | CHN2 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.475G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.50-81870G>C (n.50-81870G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.424G>C n.412G>C n.233G>C c.168+4707G>C (n.168+4707G>C) c.313G>C n.307G>C n.422G>C n.1762G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
7 | g.29398409G= | CA1697231318 | CHN2 | c.252G= (p.Glu84=) n.475G= c.213G= (p.Glu71=) c.*157G= (n.*157G=) c.125G= (p.Ser42=) c.291G= (p.Glu97=) c.50-81870G= (n.50-81870G=) c.438G= (p.Glu146=) n.424G= n.412G= n.233G= c.168+4707G= (n.168+4707G=) c.313G= n.307G= n.422G= n.1762G= c.108G= (p.Glu36=) c.168G= (p.Glu56=) c.516G= (p.Glu172=) c.477G= (p.Glu159=) c.174G= (p.Glu58=) c.135G= (p.Glu45=) c.534G= (p.Glu178=) c.309G= (p.Glu103=) c.-226G= (n.-226G=) | |
7 | g.29398409G>T | CA367241649 | CHN2 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.475G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.50-81870G>T (n.50-81870G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.424G>T n.412G>T n.233G>T c.168+4707G>T (n.168+4707G>T) c.313G>T n.307G>T n.422G>T n.1762G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
7 | g.29398410C>A | CA367241650 | CHN2 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.476C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.50-81869C>A (n.50-81869C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.425C>A n.413C>A n.234C>A c.168+4708C>A (n.168+4708C>A) c.314C>A n.308C>A n.423C>A n.1763C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
7 | g.29398410C>G | CA367241651 | CHN2 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.476C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.292C>G (p.Leu98Val) c.50-81869C>G (n.50-81869C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.425C>G n.413C>G n.234C>G c.168+4708C>G (n.168+4708C>G) c.314C>G n.308C>G n.423C>G n.1763C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
7 | g.29398410C>T | CA367241652 | CHN2 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.476C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.50-81869C>T (n.50-81869C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.425C>T n.413C>T n.234C>T c.168+4708C>T (n.168+4708C>T) c.314C>T n.308C>T n.423C>T n.1763C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-225C>T (n.-225C>T) | |
7 | g.29398413_29398415del | CA2682193319 | CHN2 | c.256_258del (p.Leu86del) n.479_481del c.217_219del (p.Leu73del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.129_131del (p.Phe43del) c.295_297del (p.Leu99del) c.50-81866_50-81864del (n.50-81866_50-81864del) c.442_444del (p.Leu148del) n.428_430del n.416_418del n.237_239del c.168+4711_168+4713del (n.168+4711_168+4713del) c.317_319del n.311_313del n.426_428del n.1766_1768del c.112_114del (p.Leu38del) c.172_174del (p.Leu58del) c.520_522del (p.Leu174del) c.481_483del (p.Leu161del) c.178_180del (p.Leu60del) c.139_141del (p.Leu47del) c.538_540del (p.Leu180del) c.313_315del (p.Leu105del) c.-222_-220del (n.-222_-220del) | gnomAD v4 |
7 | g.29398411T>A | CA367241653 | CHN2 | c.254T>A (p.Leu85His) n.477T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.*159T>A (n.*159T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.293T>A (p.Leu98His) c.50-81868T>A (n.50-81868T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.426T>A n.414T>A n.235T>A c.168+4709T>A (n.168+4709T>A) c.315T>A n.309T>A n.424T>A n.1764T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.170T>A (p.Leu57His) c.518T>A (p.Leu173His) c.479T>A (p.Leu160His) c.176T>A (p.Leu59His) c.137T>A (p.Leu46His) c.536T>A (p.Leu179His) c.311T>A (p.Leu104His) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
7 | g.29398411T>C | CA367241654 | CHN2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.477T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.50-81868T>C (n.50-81868T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.426T>C n.414T>C n.235T>C c.168+4709T>C (n.168+4709T>C) c.315T>C n.309T>C n.424T>C n.1764T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
7 | g.29398411T>G | CA367241655 | CHN2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.477T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.50-81868T>G (n.50-81868T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.426T>G n.414T>G n.235T>G c.168+4709T>G (n.168+4709T>G) c.315T>G n.309T>G n.424T>G n.1764T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
7 | g.29398412T>A | CA454421582 | CHN2 | c.255T>A (p.Leu85=) n.478T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.294T>A (p.Leu98=) c.50-81867T>A (n.50-81867T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.427T>A n.415T>A n.236T>A c.168+4710T>A (n.168+4710T>A) c.316T>A n.310T>A n.425T>A n.1765T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.171T>A (p.Leu57=) c.519T>A (p.Leu173=) c.480T>A (p.Leu160=) c.177T>A (p.Leu59=) c.138T>A (p.Leu46=) c.537T>A (p.Leu179=) c.312T>A (p.Leu104=) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
7 | g.29398412T>C | CA454421583 | CHN2 | c.255T>C (p.Leu85=) n.478T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.294T>C (p.Leu98=) c.50-81867T>C (n.50-81867T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.427T>C n.415T>C n.236T>C c.168+4710T>C (n.168+4710T>C) c.316T>C n.310T>C n.425T>C n.1765T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.171T>C (p.Leu57=) c.519T>C (p.Leu173=) c.480T>C (p.Leu160=) c.177T>C (p.Leu59=) c.138T>C (p.Leu46=) c.537T>C (p.Leu179=) c.312T>C (p.Leu104=) c.-223T>C (n.-223T>C) | |
7 | g.29398412T>G | CA454421584 | CHN2 | c.255T>G (p.Leu85=) n.478T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.294T>G (p.Leu98=) c.50-81867T>G (n.50-81867T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.427T>G n.415T>G n.236T>G c.168+4710T>G (n.168+4710T>G) c.316T>G n.310T>G n.425T>G n.1765T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.171T>G (p.Leu57=) c.519T>G (p.Leu173=) c.480T>G (p.Leu160=) c.177T>G (p.Leu59=) c.138T>G (p.Leu46=) c.537T>G (p.Leu179=) c.312T>G (p.Leu104=) c.-223T>G (n.-223T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398413C>A | CA367241658 | CHN2 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.479C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.50-81866C>A (n.50-81866C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.428C>A n.416C>A n.237C>A c.168+4711C>A (n.168+4711C>A) c.317C>A n.311C>A n.426C>A n.1766C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
7 | g.29398413C= | CA1697231319 | CHN2 | c.256C= (p.Leu86=) n.479C= c.217C= (p.Leu73=) c.*161C= (n.*161C=) c.129C= (p.Phe43=) c.295C= (p.Leu99=) c.50-81866C= (n.50-81866C=) c.442C= (p.Leu148=) n.428C= n.416C= n.237C= c.168+4711C= (n.168+4711C=) c.317C= n.311C= n.426C= n.1766C= c.112C= (p.Leu38=) c.172C= (p.Leu58=) c.520C= (p.Leu174=) c.481C= (p.Leu161=) c.178C= (p.Leu60=) c.139C= (p.Leu47=) c.538C= (p.Leu180=) c.313C= (p.Leu105=) c.-222C= (n.-222C=) | |
7 | g.29398413C>G | CA367241657 | CHN2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.479C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.*161C>G (n.*161C>G) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.295C>G (p.Leu99Val) c.50-81866C>G (n.50-81866C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.428C>G n.416C>G n.237C>G c.168+4711C>G (n.168+4711C>G) c.317C>G n.311C>G n.426C>G n.1766C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398413C>T | CA367241656 | CHN2 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.479C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*161C>T (n.*161C>T) c.129C>T (p.Phe43=) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.50-81866C>T (n.50-81866C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.428C>T n.416C>T n.237C>T c.168+4711C>T (n.168+4711C>T) c.317C>T n.311C>T n.426C>T n.1766C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
7 | g.29398414T>A | CA367241659 | CHN2 | c.257T>A (p.Leu86His) n.480T>A c.218T>A (p.Leu73His) c.*162T>A (n.*162T>A) c.130T>A (p.Leu44Met) c.296T>A (p.Leu99His) c.50-81865T>A (n.50-81865T>A) c.443T>A (p.Leu148His) n.429T>A n.417T>A n.238T>A c.168+4712T>A (n.168+4712T>A) c.318T>A n.312T>A n.427T>A n.1767T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.173T>A (p.Leu58His) c.521T>A (p.Leu174His) c.482T>A (p.Leu161His) c.179T>A (p.Leu60His) c.140T>A (p.Leu47His) c.539T>A (p.Leu180His) c.314T>A (p.Leu105His) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
7 | g.29398414T>C | CA367241660 | CHN2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.480T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) c.130T>C (p.Leu44=) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.50-81865T>C (n.50-81865T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.429T>C n.417T>C n.238T>C c.168+4712T>C (n.168+4712T>C) c.318T>C n.312T>C n.427T>C n.1767T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-221T>C (n.-221T>C) | |
7 | g.29398414T>G | CA367241661 | CHN2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.480T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.130T>G (p.Leu44Val) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.50-81865T>G (n.50-81865T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.429T>G n.417T>G n.238T>G c.168+4712T>G (n.168+4712T>G) c.318T>G n.312T>G n.427T>G n.1767T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
7 | g.29398415T>A | CA454421587 | CHN2 | c.258T>A (p.Leu86=) n.481T>A c.219T>A (p.Leu73=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.297T>A (p.Leu99=) c.50-81864T>A (n.50-81864T>A) c.444T>A (p.Leu148=) n.430T>A n.418T>A n.239T>A c.168+4713T>A (n.168+4713T>A) c.319T>A n.313T>A n.428T>A n.1768T>A c.114T>A (p.Leu38=) c.174T>A (p.Leu58=) c.522T>A (p.Leu174=) c.483T>A (p.Leu161=) c.180T>A (p.Leu60=) c.141T>A (p.Leu47=) c.540T>A (p.Leu180=) c.315T>A (p.Leu105=) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
7 | g.29398415T>C | CA454421586 | CHN2 | c.258T>C (p.Leu86=) n.481T>C c.219T>C (p.Leu73=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.297T>C (p.Leu99=) c.50-81864T>C (n.50-81864T>C) c.444T>C (p.Leu148=) n.430T>C n.418T>C n.239T>C c.168+4713T>C (n.168+4713T>C) c.319T>C n.313T>C n.428T>C n.1768T>C c.114T>C (p.Leu38=) c.174T>C (p.Leu58=) c.522T>C (p.Leu174=) c.483T>C (p.Leu161=) c.180T>C (p.Leu60=) c.141T>C (p.Leu47=) c.540T>C (p.Leu180=) c.315T>C (p.Leu105=) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
7 | g.29398415T>G | CA454421585 | CHN2 | c.258T>G (p.Leu86=) n.481T>G c.219T>G (p.Leu73=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.131T>G (p.Leu44Trp) c.297T>G (p.Leu99=) c.50-81864T>G (n.50-81864T>G) c.444T>G (p.Leu148=) n.430T>G n.418T>G n.239T>G c.168+4713T>G (n.168+4713T>G) c.319T>G n.313T>G n.428T>G n.1768T>G c.114T>G (p.Leu38=) c.174T>G (p.Leu58=) c.522T>G (p.Leu174=) c.483T>G (p.Leu161=) c.180T>G (p.Leu60=) c.141T>G (p.Leu47=) c.540T>G (p.Leu180=) c.315T>G (p.Leu105=) c.-220T>G (n.-220T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398416G>A | CA367241662 | CHN2 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.482G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.50-81863G>A (n.50-81863G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.431G>A n.419G>A n.240G>A c.168+4714G>A (n.168+4714G>A) c.320G>A n.314G>A n.429G>A n.1769G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-219G>A (n.-219G>A) | |
7 | g.29398416G>C | CA367241663 | CHN2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.482G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.132G>C (p.Leu44Phe) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.50-81863G>C (n.50-81863G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.431G>C n.419G>C n.240G>C c.168+4714G>C (n.168+4714G>C) c.320G>C n.314G>C n.429G>C n.1769G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
7 | g.29398416G>T | CA367241664 | CHN2 | c.259G>T (p.Gly87Ter) n.482G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.132G>T (p.Leu44Phe) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.50-81863G>T (n.50-81863G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.431G>T n.419G>T n.240G>T c.168+4714G>T (n.168+4714G>T) c.320G>T n.314G>T n.429G>T n.1769G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
7 | g.29398417G>A | CA367241665 | CHN2 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.483G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.50-81862G>A (n.50-81862G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.432G>A n.420G>A n.241G>A c.168+4715G>A (n.168+4715G>A) c.321G>A n.315G>A n.430G>A n.1770G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.-218G>A (n.-218G>A) | |
7 | g.29398417G>C | CA4202032 | CHN2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.483G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.50-81862G>C (n.50-81862G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.432G>C n.420G>C n.241G>C c.168+4715G>C (n.168+4715G>C) c.321G>C n.315G>C n.430G>C n.1770G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398417G= | CA1697231320 | CHN2 | c.260G= (p.Gly87=) n.483G= c.221G= (p.Gly74=) c.*165G= (n.*165G=) c.133G= (p.Glu45=) c.299G= (p.Gly100=) c.50-81862G= (n.50-81862G=) c.446G= (p.Gly149=) n.432G= n.420G= n.241G= c.168+4715G= (n.168+4715G=) c.321G= n.315G= n.430G= n.1770G= c.116G= (p.Gly39=) c.176G= (p.Gly59=) c.524G= (p.Gly175=) c.485G= (p.Gly162=) c.182G= (p.Gly61=) c.143G= (p.Gly48=) c.542G= (p.Gly181=) c.317G= (p.Gly106=) c.-218G= (n.-218G=) | |
7 | g.29398417G>T | CA156540756 | CHN2 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.483G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.299G>T (p.Gly100Val) c.50-81862G>T (n.50-81862G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.432G>T n.420G>T n.241G>T c.168+4715G>T (n.168+4715G>T) c.321G>T n.315G>T n.430G>T n.1770G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.-218G>T (n.-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398418A>C | CA454421588 | CHN2 | c.261A>C (p.Gly87=) n.484A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.300A>C (p.Gly100=) c.50-81861A>C (n.50-81861A>C) c.447A>C (p.Gly149=) n.433A>C n.421A>C n.242A>C c.168+4716A>C (n.168+4716A>C) c.322A>C n.316A>C n.431A>C n.1771A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.177A>C (p.Gly59=) c.525A>C (p.Gly175=) c.486A>C (p.Gly162=) c.183A>C (p.Gly61=) c.144A>C (p.Gly48=) c.543A>C (p.Gly181=) c.318A>C (p.Gly106=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
7 | g.29398418A>G | CA454421589 | CHN2 | c.261A>G (p.Gly87=) n.484A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.300A>G (p.Gly100=) c.50-81861A>G (n.50-81861A>G) c.447A>G (p.Gly149=) n.433A>G n.421A>G n.242A>G c.168+4716A>G (n.168+4716A>G) c.322A>G n.316A>G n.431A>G n.1771A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.177A>G (p.Gly59=) c.525A>G (p.Gly175=) c.486A>G (p.Gly162=) c.183A>G (p.Gly61=) c.144A>G (p.Gly48=) c.543A>G (p.Gly181=) c.318A>G (p.Gly106=) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
7 | g.29398418A>T | CA454421590 | CHN2 | c.261A>T (p.Gly87=) n.484A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.300A>T (p.Gly100=) c.50-81861A>T (n.50-81861A>T) c.447A>T (p.Gly149=) n.433A>T n.421A>T n.242A>T c.168+4716A>T (n.168+4716A>T) c.322A>T n.316A>T n.431A>T n.1771A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.177A>T (p.Gly59=) c.525A>T (p.Gly175=) c.486A>T (p.Gly162=) c.183A>T (p.Gly61=) c.144A>T (p.Gly48=) c.543A>T (p.Gly181=) c.318A>T (p.Gly106=) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
7 | g.29398419G>A | CA367241666 | CHN2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.485G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*167G>A (n.*167G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.50-81860G>A (n.50-81860G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.434G>A n.422G>A n.243G>A c.168+4717G>A (n.168+4717G>A) c.323G>A n.317G>A n.432G>A n.1772G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
7 | g.29398419G>C | CA367241667 | CHN2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.485G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*167G>C (n.*167G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.50-81860G>C (n.50-81860G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.434G>C n.422G>C n.243G>C c.168+4717G>C (n.168+4717G>C) c.323G>C n.317G>C n.432G>C n.1772G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
7 | g.29398419G>T | CA367241668 | CHN2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.485G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*167G>T (n.*167G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.50-81860G>T (n.50-81860G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.434G>T n.422G>T n.243G>T c.168+4717G>T (n.168+4717G>T) c.323G>T n.317G>T n.432G>T n.1772G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
7 | g.29398420G>A | CA367241669 | CHN2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.486G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*168G>A (n.*168G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.50-81859G>A (n.50-81859G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.435G>A n.423G>A n.244G>A c.168+4718G>A (n.168+4718G>A) c.324G>A n.318G>A n.433G>A n.1773G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
7 | g.29398420G>C | CA367241671 | CHN2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.486G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*168G>C (n.*168G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.50-81859G>C (n.50-81859G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.435G>C n.423G>C n.244G>C c.168+4718G>C (n.168+4718G>C) c.324G>C n.318G>C n.433G>C n.1773G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
7 | g.29398420G>T | CA367241670 | CHN2 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.486G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.*168G>T (n.*168G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.302G>T (p.Gly101Val) c.50-81859G>T (n.50-81859G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.435G>T n.423G>T n.244G>T c.168+4718G>T (n.168+4718G>T) c.324G>T n.318G>T n.433G>T n.1773G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
7 | g.29398421C>A | CA454421591 | CHN2 | c.264C>A (p.Gly88=) n.487C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.303C>A (p.Gly101=) c.50-81858C>A (n.50-81858C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.436C>A n.424C>A n.245C>A c.168+4719C>A (n.168+4719C>A) c.325C>A n.319C>A n.434C>A n.1774C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.180C>A (p.Gly60=) c.528C>A (p.Gly176=) c.489C>A (p.Gly163=) c.186C>A (p.Gly62=) c.147C>A (p.Gly49=) c.546C>A (p.Gly182=) c.321C>A (p.Gly107=) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
7 | g.29398421C= | CA1697231321 | CHN2 | c.264C= (p.Gly88=) n.487C= c.225C= (p.Gly75=) c.*169C= (n.*169C=) c.137C= (p.Ala46=) c.303C= (p.Gly101=) c.50-81858C= (n.50-81858C=) c.450C= (p.Gly150=) n.436C= n.424C= n.245C= c.168+4719C= (n.168+4719C=) c.325C= n.319C= n.434C= n.1774C= c.120C= (p.Gly40=) c.180C= (p.Gly60=) c.528C= (p.Gly176=) c.489C= (p.Gly163=) c.186C= (p.Gly62=) c.147C= (p.Gly49=) c.546C= (p.Gly182=) c.321C= (p.Gly107=) c.-214C= (n.-214C=) | |
7 | g.29398421C>G | CA454421592 | CHN2 | c.264C>G (p.Gly88=) n.487C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.303C>G (p.Gly101=) c.50-81858C>G (n.50-81858C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.436C>G n.424C>G n.245C>G c.168+4719C>G (n.168+4719C>G) c.325C>G n.319C>G n.434C>G n.1774C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.180C>G (p.Gly60=) c.528C>G (p.Gly176=) c.489C>G (p.Gly163=) c.186C>G (p.Gly62=) c.147C>G (p.Gly49=) c.546C>G (p.Gly182=) c.321C>G (p.Gly107=) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP |
7 | g.29398421C>T | CA4202033 | CHN2 | c.264C>T (p.Gly88=) n.487C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.303C>T (p.Gly101=) c.50-81858C>T (n.50-81858C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.436C>T n.424C>T n.245C>T c.168+4719C>T (n.168+4719C>T) c.325C>T n.319C>T n.434C>T n.1774C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.180C>T (p.Gly60=) c.528C>T (p.Gly176=) c.489C>T (p.Gly163=) c.186C>T (p.Gly62=) c.147C>T (p.Gly49=) c.546C>T (p.Gly182=) c.321C>T (p.Gly107=) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398421dup | CA2842699287 | CHN2 | c.264dup (p.Val89ArgfsTer8) n.487dup c.225dup (p.Val76ArgfsTer8) c.*169dup (n.*169dup) c.137dup (p.Trp47ValfsTer?) c.303dup (p.Val102ArgfsTer8) c.50-81858dup (n.50-81858dup) c.450dup (p.Val151ArgfsTer8) n.436dup n.424dup n.245dup c.168+4719dup (n.168+4719dup) c.325dup n.319dup n.434dup n.1774dup c.120dup (p.Val41ArgfsTer8) c.180dup (p.Val61ArgfsTer8) c.528dup (p.Val177ArgfsTer8) c.489dup (p.Val164ArgfsTer8) c.186dup (p.Val63ArgfsTer8) c.147dup (p.Val50ArgfsTer8) c.546dup (p.Val183ArgfsTer8) c.321dup (p.Val108ArgfsTer8) c.-214dup (n.-214dup) | |
7 | g.29398422G>A | CA4202034 | CHN2 | c.265G>A (p.Val89Met) n.488G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.138G>A (p.Ala46=) c.304G>A (p.Val102Met) c.50-81857G>A (n.50-81857G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.437G>A n.425G>A n.246G>A c.168+4720G>A (n.168+4720G>A) c.326G>A n.320G>A n.435G>A n.1775G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.29398422G>C | CA367241672 | CHN2 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.488G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.138G>C (p.Ala46=) c.304G>C (p.Val102Leu) c.50-81857G>C (n.50-81857G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.437G>C n.425G>C n.246G>C c.168+4720G>C (n.168+4720G>C) c.326G>C n.320G>C n.435G>C n.1775G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
7 | g.29398422G= | CA1697231322 | CHN2 | c.265G= (p.Val89=) n.488G= c.226G= (p.Val76=) c.*170G= (n.*170G=) c.138G= (p.Ala46=) c.304G= (p.Val102=) c.50-81857G= (n.50-81857G=) c.451G= (p.Val151=) n.437G= n.425G= n.246G= c.168+4720G= (n.168+4720G=) c.326G= n.320G= n.435G= n.1775G= c.121G= (p.Val41=) c.181G= (p.Val61=) c.529G= (p.Val177=) c.490G= (p.Val164=) c.187G= (p.Val63=) c.148G= (p.Val50=) c.547G= (p.Val183=) c.322G= (p.Val108=) c.-213G= (n.-213G=) | |
7 | g.29398422G>T | CA367241673 | CHN2 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.488G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.138G>T (p.Ala46=) c.304G>T (p.Val102Leu) c.50-81857G>T (n.50-81857G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.437G>T n.425G>T n.246G>T c.168+4720G>T (n.168+4720G>T) c.326G>T n.320G>T n.435G>T n.1775G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398423T>A | CA367241674 | CHN2 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.489T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.305T>A (p.Val102Glu) c.50-81856T>A (n.50-81856T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.438T>A n.426T>A n.247T>A c.168+4721T>A (n.168+4721T>A) c.327T>A n.321T>A n.436T>A n.1776T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398423T>C | CA367241675 | CHN2 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.489T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.305T>C (p.Val102Ala) c.50-81856T>C (n.50-81856T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.438T>C n.426T>C n.247T>C c.168+4721T>C (n.168+4721T>C) c.327T>C n.321T>C n.436T>C n.1776T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
7 | g.29398423T>G | CA367241676 | CHN2 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.489T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.50-81856T>G (n.50-81856T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.438T>G n.426T>G n.247T>G c.168+4721T>G (n.168+4721T>G) c.327T>G n.321T>G n.436T>G n.1776T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
7 | g.29398424G>A | CA454421593 | CHN2 | c.267G>A (p.Val89=) n.490G>A c.228G>A (p.Val76=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.306G>A (p.Val102=) c.50-81855G>A (n.50-81855G>A) c.453G>A (p.Val151=) n.439G>A n.427G>A n.248G>A c.168+4722G>A (n.168+4722G>A) c.328G>A n.322G>A n.437G>A n.1777G>A c.123G>A (p.Val41=) c.183G>A (p.Val61=) c.531G>A (p.Val177=) c.492G>A (p.Val164=) c.189G>A (p.Val63=) c.150G>A (p.Val50=) c.549G>A (p.Val183=) c.324G>A (p.Val108=) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398424G>C | CA454421594 | CHN2 | c.267G>C (p.Val89=) n.490G>C c.228G>C (p.Val76=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.306G>C (p.Val102=) c.50-81855G>C (n.50-81855G>C) c.453G>C (p.Val151=) n.439G>C n.427G>C n.248G>C c.168+4722G>C (n.168+4722G>C) c.328G>C n.322G>C n.437G>C n.1777G>C c.123G>C (p.Val41=) c.183G>C (p.Val61=) c.531G>C (p.Val177=) c.492G>C (p.Val164=) c.189G>C (p.Val63=) c.150G>C (p.Val50=) c.549G>C (p.Val183=) c.324G>C (p.Val108=) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
7 | g.29398424G>T | CA454421595 | CHN2 | c.267G>T (p.Val89=) n.490G>T c.228G>T (p.Val76=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.306G>T (p.Val102=) c.50-81855G>T (n.50-81855G>T) c.453G>T (p.Val151=) n.439G>T n.427G>T n.248G>T c.168+4722G>T (n.168+4722G>T) c.328G>T n.322G>T n.437G>T n.1777G>T c.123G>T (p.Val41=) c.183G>T (p.Val61=) c.531G>T (p.Val177=) c.492G>T (p.Val164=) c.189G>T (p.Val63=) c.150G>T (p.Val50=) c.549G>T (p.Val183=) c.324G>T (p.Val108=) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
7 | g.29398425dup | CA2842699288 | CHN2 | c.268dup (p.Glu90GlyfsTer7) n.491dup c.229dup (p.Glu77GlyfsTer7) c.*173dup (n.*173dup) c.141dup (p.Arg48GlufsTer?) c.307dup (p.Glu103GlyfsTer7) c.50-81854dup (n.50-81854dup) c.454dup (p.Glu152GlyfsTer7) n.440dup n.428dup n.249dup c.168+4723dup (n.168+4723dup) c.329dup n.323dup n.438dup n.1778dup c.124dup (p.Glu42GlyfsTer7) c.184dup (p.Glu62GlyfsTer7) c.532dup (p.Glu178GlyfsTer7) c.493dup (p.Glu165GlyfsTer7) c.190dup (p.Glu64GlyfsTer7) c.151dup (p.Glu51GlyfsTer7) c.550dup (p.Glu184GlyfsTer7) c.325dup (p.Glu109GlyfsTer7) c.-210dup (n.-210dup) | |
7 | g.29398425G>A | CA367241677 | CHN2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.491G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.*173G>A (n.*173G>A) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.50-81854G>A (n.50-81854G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.440G>A n.428G>A n.249G>A c.168+4723G>A (n.168+4723G>A) c.329G>A n.323G>A n.438G>A n.1778G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
7 | g.29398425G>C | CA367241678 | CHN2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.491G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.*173G>C (n.*173G>C) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.50-81854G>C (n.50-81854G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.440G>C n.428G>C n.249G>C c.168+4723G>C (n.168+4723G>C) c.329G>C n.323G>C n.438G>C n.1778G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398425G>T | CA367241679 | CHN2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.491G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.50-81854G>T (n.50-81854G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.440G>T n.428G>T n.249G>T c.168+4723G>T (n.168+4723G>T) c.329G>T n.323G>T n.438G>T n.1778G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
7 | g.29398426A>C | CA367241680 | CHN2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.492A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) c.142A>C (p.Arg48=) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.50-81853A>C (n.50-81853A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.441A>C n.429A>C n.250A>C c.168+4724A>C (n.168+4724A>C) c.330A>C n.324A>C n.439A>C n.1779A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) | |
7 | g.29398426A>G | CA367241681 | CHN2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.492A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.142A>G (p.Arg48Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.50-81853A>G (n.50-81853A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.441A>G n.429A>G n.250A>G c.168+4724A>G (n.168+4724A>G) c.330A>G n.324A>G n.439A>G n.1779A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
7 | g.29398426A>T | CA367241682 | CHN2 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.492A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.142A>T (p.Arg48Trp) c.308A>T (p.Glu103Val) c.50-81853A>T (n.50-81853A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.441A>T n.429A>T n.250A>T c.168+4724A>T (n.168+4724A>T) c.330A>T n.324A>T n.439A>T n.1779A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
7 | g.29398427G>A | CA454421596 | CHN2 | c.270G>A (p.Glu90=) n.493G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.143G>A (p.Arg48Lys) c.309G>A (p.Glu103=) c.50-81852G>A (n.50-81852G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.442G>A n.430G>A n.251G>A c.168+4725G>A (n.168+4725G>A) c.331G>A n.325G>A n.440G>A n.1780G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.186G>A (p.Glu62=) c.534G>A (p.Glu178=) c.495G>A (p.Glu165=) c.192G>A (p.Glu64=) c.153G>A (p.Glu51=) c.552G>A (p.Glu184=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
7 | g.29398427G>C | CA4202035 | CHN2 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.493G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.*175G>C (n.*175G>C) c.143G>C (p.Arg48Thr) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.50-81852G>C (n.50-81852G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.442G>C n.430G>C n.251G>C c.168+4725G>C (n.168+4725G>C) c.331G>C n.325G>C n.440G>C n.1780G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-208G>C (n.-208G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398427G= | CA1697231323 | CHN2 | c.270G= (p.Glu90=) n.493G= c.231G= (p.Glu77=) c.*175G= (n.*175G=) c.143G= (p.Arg48=) c.309G= (p.Glu103=) c.50-81852G= (n.50-81852G=) c.456G= (p.Glu152=) n.442G= n.430G= n.251G= c.168+4725G= (n.168+4725G=) c.331G= n.325G= n.440G= n.1780G= c.126G= (p.Glu42=) c.186G= (p.Glu62=) c.534G= (p.Glu178=) c.495G= (p.Glu165=) c.192G= (p.Glu64=) c.153G= (p.Glu51=) c.552G= (p.Glu184=) c.327G= (p.Glu109=) c.-208G= (n.-208G=) | |
7 | g.29398427G>T | CA367241683 | CHN2 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.493G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.*175G>T (n.*175G>T) c.143G>T (p.Arg48Met) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.50-81852G>T (n.50-81852G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.442G>T n.430G>T n.251G>T c.168+4725G>T (n.168+4725G>T) c.331G>T n.325G>T n.440G>T n.1780G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398428G>A | CA367241686 | CHN2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.494G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) c.144G>A (p.Arg48=) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.50-81851G>A (n.50-81851G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.443G>A n.431G>A n.252G>A c.168+4726G>A (n.168+4726G>A) c.332G>A n.326G>A n.441G>A n.1781G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
7 | g.29398428G>C | CA367241685 | CHN2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.494G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) c.144G>C (p.Arg48Ser) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.50-81851G>C (n.50-81851G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.443G>C n.431G>C n.252G>C c.168+4726G>C (n.168+4726G>C) c.332G>C n.326G>C n.441G>C n.1781G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
7 | g.29398428G>T | CA367241684 | CHN2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.494G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*176G>T (n.*176G>T) c.144G>T (p.Arg48Ser) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.50-81851G>T (n.50-81851G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.443G>T n.431G>T n.252G>T c.168+4726G>T (n.168+4726G>T) c.332G>T n.326G>T n.441G>T n.1781G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
7 | g.29398429G>A | CA367241687 | CHN2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.495G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*177G>A (n.*177G>A) c.145G>A (p.Val49Met) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.50-81850G>A (n.50-81850G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.444G>A n.432G>A n.253G>A c.168+4727G>A (n.168+4727G>A) c.333G>A n.327G>A n.442G>A n.1782G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
7 | g.29398429G>C | CA367241688 | CHN2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.495G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.50-81850G>C (n.50-81850G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.444G>C n.432G>C n.253G>C c.168+4727G>C (n.168+4727G>C) c.333G>C n.327G>C n.442G>C n.1782G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
7 | g.29398429G>T | CA367241689 | CHN2 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.495G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.*177G>T (n.*177G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) c.311G>T (p.Gly104Val) c.50-81850G>T (n.50-81850G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.444G>T n.432G>T n.253G>T c.168+4727G>T (n.168+4727G>T) c.333G>T n.327G>T n.442G>T n.1782G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
7 | g.29398430T>A | CA454421599 | CHN2 | c.273T>A (p.Gly91=) n.496T>A c.234T>A (p.Gly78=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.312T>A (p.Gly104=) c.50-81849T>A (n.50-81849T>A) c.459T>A (p.Gly153=) n.445T>A n.433T>A n.254T>A c.168+4728T>A (n.168+4728T>A) c.334T>A n.328T>A n.443T>A n.1783T>A c.129T>A (p.Gly43=) c.189T>A (p.Gly63=) c.537T>A (p.Gly179=) c.498T>A (p.Gly166=) c.195T>A (p.Gly65=) c.156T>A (p.Gly52=) c.555T>A (p.Gly185=) c.330T>A (p.Gly110=) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
7 | g.29398430T>C | CA454421598 | CHN2 | c.273T>C (p.Gly91=) n.496T>C c.234T>C (p.Gly78=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.312T>C (p.Gly104=) c.50-81849T>C (n.50-81849T>C) c.459T>C (p.Gly153=) n.445T>C n.433T>C n.254T>C c.168+4728T>C (n.168+4728T>C) c.334T>C n.328T>C n.443T>C n.1783T>C c.129T>C (p.Gly43=) c.189T>C (p.Gly63=) c.537T>C (p.Gly179=) c.498T>C (p.Gly166=) c.195T>C (p.Gly65=) c.156T>C (p.Gly52=) c.555T>C (p.Gly185=) c.330T>C (p.Gly110=) c.-205T>C (n.-205T>C) | |
7 | g.29398430T>G | CA454421597 | CHN2 | c.273T>G (p.Gly91=) n.496T>G c.234T>G (p.Gly78=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.312T>G (p.Gly104=) c.50-81849T>G (n.50-81849T>G) c.459T>G (p.Gly153=) n.445T>G n.433T>G n.254T>G c.168+4728T>G (n.168+4728T>G) c.334T>G n.328T>G n.443T>G n.1783T>G c.129T>G (p.Gly43=) c.189T>G (p.Gly63=) c.537T>G (p.Gly179=) c.498T>G (p.Gly166=) c.195T>G (p.Gly65=) c.156T>G (p.Gly52=) c.555T>G (p.Gly185=) c.330T>G (p.Gly110=) c.-205T>G (n.-205T>G) | dbSNP |
7 | g.29398430T= | CA1697231324 | CHN2 | c.273T= (p.Gly91=) n.496T= c.234T= (p.Gly78=) c.*178T= (n.*178T=) c.146T= (p.Val49=) c.312T= (p.Gly104=) c.50-81849T= (n.50-81849T=) c.459T= (p.Gly153=) n.445T= n.433T= n.254T= c.168+4728T= (n.168+4728T=) c.334T= n.328T= n.443T= n.1783T= c.129T= (p.Gly43=) c.189T= (p.Gly63=) c.537T= (p.Gly179=) c.498T= (p.Gly166=) c.195T= (p.Gly65=) c.156T= (p.Gly52=) c.555T= (p.Gly185=) c.330T= (p.Gly110=) c.-205T= (n.-205T=) | |
7 | g.29398431G>A | CA367241690 | CHN2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.497G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.147G>A (p.Val49=) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.50-81848G>A (n.50-81848G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.446G>A n.434G>A n.255G>A c.168+4729G>A (n.168+4729G>A) c.335G>A n.329G>A n.444G>A n.1784G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398431G>C | CA367241691 | CHN2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.497G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.147G>C (p.Val49=) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.50-81848G>C (n.50-81848G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.446G>C n.434G>C n.255G>C c.168+4729G>C (n.168+4729G>C) c.335G>C n.329G>C n.444G>C n.1784G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
7 | g.29398431G= | CA1697231325 | CHN2 | c.274G= (p.Ala92=) n.497G= c.235G= (p.Ala79=) c.*179G= (n.*179G=) c.147G= (p.Val49=) c.313G= (p.Ala105=) c.50-81848G= (n.50-81848G=) c.460G= (p.Ala154=) n.446G= n.434G= n.255G= c.168+4729G= (n.168+4729G=) c.335G= n.329G= n.444G= n.1784G= c.130G= (p.Ala44=) c.190G= (p.Ala64=) c.538G= (p.Ala180=) c.499G= (p.Ala167=) c.196G= (p.Ala66=) c.157G= (p.Ala53=) c.556G= (p.Ala186=) c.331G= (p.Ala111=) c.-204G= (n.-204G=) | |
7 | g.29398431G>T | CA367241692 | CHN2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.497G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.147G>T (p.Val49=) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.50-81848G>T (n.50-81848G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.446G>T n.434G>T n.255G>T c.168+4729G>T (n.168+4729G>T) c.335G>T n.329G>T n.444G>T n.1784G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
7 | g.29398432C>A | CA367241693 | CHN2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.498C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.50-81847C>A (n.50-81847C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.447C>A n.435C>A n.256C>A c.168+4730C>A (n.168+4730C>A) c.336C>A n.330C>A n.445C>A n.1785C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
7 | g.29398432C= | CA1697231326 | CHN2 | c.275C= (p.Ala92=) n.498C= c.236C= (p.Ala79=) c.*180C= (n.*180C=) c.148C= (p.Pro50=) c.314C= (p.Ala105=) c.50-81847C= (n.50-81847C=) c.461C= (p.Ala154=) n.447C= n.435C= n.256C= c.168+4730C= (n.168+4730C=) c.336C= n.330C= n.445C= n.1785C= c.131C= (p.Ala44=) c.191C= (p.Ala64=) c.539C= (p.Ala180=) c.500C= (p.Ala167=) c.197C= (p.Ala66=) c.158C= (p.Ala53=) c.557C= (p.Ala186=) c.332C= (p.Ala111=) c.-203C= (n.-203C=) | |
7 | g.29398432C>G | CA367241694 | CHN2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.498C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.50-81847C>G (n.50-81847C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.447C>G n.435C>G n.256C>G c.168+4730C>G (n.168+4730C>G) c.336C>G n.330C>G n.445C>G n.1785C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398432C>T | CA367241695 | CHN2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.498C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.314C>T (p.Ala105Val) c.50-81847C>T (n.50-81847C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.447C>T n.435C>T n.256C>T c.168+4730C>T (n.168+4730C>T) c.336C>T n.330C>T n.445C>T n.1785C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.29398433dup | CA2842699289 | CHN2 | c.276dup (p.Tyr93LeufsTer4) n.499dup c.237dup (p.Tyr80LeufsTer4) c.*181dup (n.*181dup) c.149dup (p.Thr51TyrfsTer?) c.315dup (p.Tyr106LeufsTer4) c.50-81846dup (n.50-81846dup) c.462dup (p.Tyr155LeufsTer4) n.448dup n.436dup n.257dup c.168+4731dup (n.168+4731dup) c.337dup n.331dup n.446dup n.1786dup c.132dup (p.Tyr45LeufsTer4) c.192dup (p.Tyr65LeufsTer4) c.540dup (p.Tyr181LeufsTer4) c.501dup (p.Tyr168LeufsTer4) c.198dup (p.Tyr67LeufsTer4) c.159dup (p.Tyr54LeufsTer4) c.558dup (p.Tyr187LeufsTer4) c.333dup (p.Tyr112LeufsTer4) c.-202dup (n.-202dup) | |
7 | g.29398433C>A | CA454421600 | CHN2 | c.276C>A (p.Ala92=) n.499C>A c.237C>A (p.Ala79=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.315C>A (p.Ala105=) c.50-81846C>A (n.50-81846C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.448C>A n.436C>A n.257C>A c.168+4731C>A (n.168+4731C>A) c.337C>A n.331C>A n.446C>A n.1786C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.192C>A (p.Ala64=) c.540C>A (p.Ala180=) c.501C>A (p.Ala167=) c.198C>A (p.Ala66=) c.159C>A (p.Ala53=) c.558C>A (p.Ala186=) c.333C>A (p.Ala111=) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
7 | g.29398433C>G | CA454421601 | CHN2 | c.276C>G (p.Ala92=) n.499C>G c.237C>G (p.Ala79=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.315C>G (p.Ala105=) c.50-81846C>G (n.50-81846C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.448C>G n.436C>G n.257C>G c.168+4731C>G (n.168+4731C>G) c.337C>G n.331C>G n.446C>G n.1786C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.192C>G (p.Ala64=) c.540C>G (p.Ala180=) c.501C>G (p.Ala167=) c.198C>G (p.Ala66=) c.159C>G (p.Ala53=) c.558C>G (p.Ala186=) c.333C>G (p.Ala111=) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
7 | g.29398433C>T | CA454421602 | CHN2 | c.276C>T (p.Ala92=) n.499C>T c.237C>T (p.Ala79=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.315C>T (p.Ala105=) c.50-81846C>T (n.50-81846C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.448C>T n.436C>T n.257C>T c.168+4731C>T (n.168+4731C>T) c.337C>T n.331C>T n.446C>T n.1786C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.192C>T (p.Ala64=) c.540C>T (p.Ala180=) c.501C>T (p.Ala167=) c.198C>T (p.Ala66=) c.159C>T (p.Ala53=) c.558C>T (p.Ala186=) c.333C>T (p.Ala111=) c.-202C>T (n.-202C>T) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398434T>A | CA367241696 | CHN2 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.500T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.150T>A (p.Pro50=) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.50-81845T>A (n.50-81845T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.449T>A n.437T>A n.258T>A c.168+4732T>A (n.168+4732T>A) c.338T>A n.332T>A n.447T>A n.1787T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
7 | g.29398434T>C | CA367241697 | CHN2 | c.277T>C (p.Tyr93His) n.500T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.*182T>C (n.*182T>C) c.150T>C (p.Pro50=) c.316T>C (p.Tyr106His) c.50-81845T>C (n.50-81845T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) n.449T>C n.437T>C n.258T>C c.168+4732T>C (n.168+4732T>C) c.338T>C n.332T>C n.447T>C n.1787T>C c.133T>C (p.Tyr45His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.541T>C (p.Tyr181His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP |
7 | g.29398434T>G | CA367241698 | CHN2 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.500T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.150T>G (p.Pro50=) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.50-81845T>G (n.50-81845T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.449T>G n.437T>G n.258T>G c.168+4732T>G (n.168+4732T>G) c.338T>G n.332T>G n.447T>G n.1787T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
7 | g.29398434T= | CA1697231327 | CHN2 | c.277T= (p.Tyr93=) n.500T= c.238T= (p.Tyr80=) c.*182T= (n.*182T=) c.150T= (p.Pro50=) c.316T= (p.Tyr106=) c.50-81845T= (n.50-81845T=) c.463T= (p.Tyr155=) n.449T= n.437T= n.258T= c.168+4732T= (n.168+4732T=) c.338T= n.332T= n.447T= n.1787T= c.133T= (p.Tyr45=) c.193T= (p.Tyr65=) c.541T= (p.Tyr181=) c.502T= (p.Tyr168=) c.199T= (p.Tyr67=) c.160T= (p.Tyr54=) c.559T= (p.Tyr187=) c.334T= (p.Tyr112=) c.-201T= (n.-201T=) | |
7 | g.29398435A>C | CA367241700 | CHN2 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.501A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.*183A>C (n.*183A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.50-81844A>C (n.50-81844A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.450A>C n.438A>C n.259A>C c.168+4733A>C (n.168+4733A>C) c.339A>C n.333A>C n.448A>C n.1788A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
7 | g.29398435A>G | CA367241701 | CHN2 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.501A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.*183A>G (n.*183A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.50-81844A>G (n.50-81844A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.450A>G n.438A>G n.259A>G c.168+4733A>G (n.168+4733A>G) c.339A>G n.333A>G n.448A>G n.1788A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
7 | g.29398435A>T | CA367241699 | CHN2 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.501A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.50-81844A>T (n.50-81844A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.450A>T n.438A>T n.259A>T c.168+4733A>T (n.168+4733A>T) c.339A>T n.333A>T n.448A>T n.1788A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
7 | g.29398436C>A | CA367241702 | CHN2 | c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.502C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.50-81843C>A (n.50-81843C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.451C>A n.439C>A n.260C>A c.168+4734C>A (n.168+4734C>A) c.340C>A n.334C>A n.449C>A n.1789C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
7 | g.29398436C>G | CA367241703 | CHN2 | c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.502C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.50-81843C>G (n.50-81843C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.451C>G n.439C>G n.260C>G c.168+4734C>G (n.168+4734C>G) c.340C>G n.334C>G n.449C>G n.1789C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
7 | g.29398436C>T | CA454421603 | CHN2 | c.279C>T (p.Tyr93=) n.502C>T c.240C>T (p.Tyr80=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.318C>T (p.Tyr106=) c.50-81843C>T (n.50-81843C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) n.451C>T n.439C>T n.260C>T c.168+4734C>T (n.168+4734C>T) c.340C>T n.334C>T n.449C>T n.1789C>T c.135C>T (p.Tyr45=) c.195C>T (p.Tyr65=) c.543C>T (p.Tyr181=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.201C>T (p.Tyr67=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398437A= | CA1697231328 | CHN2 | c.280A= (p.Ile94=) n.503A= c.241A= (p.Ile81=) c.*185A= (n.*185A=) c.153A= (p.Thr51=) c.319A= (p.Ile107=) c.50-81842A= (n.50-81842A=) c.466A= (p.Ile156=) n.452A= n.440A= n.261A= c.168+4735A= (n.168+4735A=) c.341A= n.335A= n.450A= n.1790A= c.136A= (p.Ile46=) c.196A= (p.Ile66=) c.544A= (p.Ile182=) c.505A= (p.Ile169=) c.202A= (p.Ile68=) c.163A= (p.Ile55=) c.562A= (p.Ile188=) c.337A= (p.Ile113=) c.-198A= (n.-198A=) | |
7 | g.29398437A>C | CA367241704 | CHN2 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.503A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.153A>C (p.Thr51=) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.50-81842A>C (n.50-81842A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.452A>C n.440A>C n.261A>C c.168+4735A>C (n.168+4735A>C) c.341A>C n.335A>C n.450A>C n.1790A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.-198A>C (n.-198A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398437A>G | CA367241705 | CHN2 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.503A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.153A>G (p.Thr51=) c.319A>G (p.Ile107Val) c.50-81842A>G (n.50-81842A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.452A>G n.440A>G n.261A>G c.168+4735A>G (n.168+4735A>G) c.341A>G n.335A>G n.450A>G n.1790A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.29398437A>T | CA367241706 | CHN2 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.503A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) c.153A>T (p.Thr51=) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.50-81842A>T (n.50-81842A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.452A>T n.440A>T n.261A>T c.168+4735A>T (n.168+4735A>T) c.341A>T n.335A>T n.450A>T n.1790A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
7 | g.29398438T>A | CA367241707 | CHN2 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.504T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.50-81841T>A (n.50-81841T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.453T>A n.441T>A n.262T>A c.168+4736T>A (n.168+4736T>A) c.342T>A n.336T>A n.451T>A n.1791T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.-197T>A (n.-197T>A) | |
7 | g.29398438T>C | CA367241708 | CHN2 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.504T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.50-81841T>C (n.50-81841T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.453T>C n.441T>C n.262T>C c.168+4736T>C (n.168+4736T>C) c.342T>C n.336T>C n.451T>C n.1791T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.-197T>C (n.-197T>C) | |
7 | g.29398438T>G | CA367241709 | CHN2 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.504T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.50-81841T>G (n.50-81841T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.453T>G n.441T>G n.262T>G c.168+4736T>G (n.168+4736T>G) c.342T>G n.336T>G n.451T>G n.1791T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.-197T>G (n.-197T>G) | |
7 | g.29398439C>A | CA454421604 | CHN2 | c.282C>A (p.Ile94=) n.505C>A c.243C>A (p.Ile81=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.321C>A (p.Ile107=) c.50-81840C>A (n.50-81840C>A) c.468C>A (p.Ile156=) n.454C>A n.442C>A n.263C>A c.168+4737C>A (n.168+4737C>A) c.343C>A n.337C>A n.452C>A n.1792C>A c.138C>A (p.Ile46=) c.198C>A (p.Ile66=) c.546C>A (p.Ile182=) c.507C>A (p.Ile169=) c.204C>A (p.Ile68=) c.165C>A (p.Ile55=) c.564C>A (p.Ile188=) c.339C>A (p.Ile113=) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
7 | g.29398439C>G | CA367241710 | CHN2 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.505C>G c.243C>G (p.Ile81Met) c.*187C>G (n.*187C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.321C>G (p.Ile107Met) c.50-81840C>G (n.50-81840C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) n.454C>G n.442C>G n.263C>G c.168+4737C>G (n.168+4737C>G) c.343C>G n.337C>G n.452C>G n.1792C>G c.138C>G (p.Ile46Met) c.198C>G (p.Ile66Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.204C>G (p.Ile68Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.339C>G (p.Ile113Met) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
7 | g.29398439C>T | CA454421605 | CHN2 | c.282C>T (p.Ile94=) n.505C>T c.243C>T (p.Ile81=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.321C>T (p.Ile107=) c.50-81840C>T (n.50-81840C>T) c.468C>T (p.Ile156=) n.454C>T n.442C>T n.263C>T c.168+4737C>T (n.168+4737C>T) c.343C>T n.337C>T n.452C>T n.1792C>T c.138C>T (p.Ile46=) c.198C>T (p.Ile66=) c.546C>T (p.Ile182=) c.507C>T (p.Ile169=) c.204C>T (p.Ile68=) c.165C>T (p.Ile55=) c.564C>T (p.Ile188=) c.339C>T (p.Ile113=) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398440C>A | CA367241711 | CHN2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.506C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) c.156C>A (p.Ser52=) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.50-81839C>A (n.50-81839C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.455C>A n.443C>A n.264C>A c.168+4738C>A (n.168+4738C>A) c.344C>A n.338C>A n.453C>A n.1793C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
7 | g.29398440C>G | CA367241712 | CHN2 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.506C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.*188C>G (n.*188C>G) c.156C>G (p.Ser52=) c.322C>G (p.Leu108Val) c.50-81839C>G (n.50-81839C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.455C>G n.443C>G n.264C>G c.168+4738C>G (n.168+4738C>G) c.344C>G n.338C>G n.453C>G n.1793C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
7 | g.29398440C>T | CA367241713 | CHN2 | c.283C>T (p.Leu95Phe) n.506C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) c.156C>T (p.Ser52=) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.50-81839C>T (n.50-81839C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.455C>T n.443C>T n.264C>T c.168+4738C>T (n.168+4738C>T) c.344C>T n.338C>T n.453C>T n.1793C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398441T>A | CA367241715 | CHN2 | c.284T>A (p.Leu95His) n.507T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.*189T>A (n.*189T>A) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.323T>A (p.Leu108His) c.50-81838T>A (n.50-81838T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.456T>A n.444T>A n.265T>A c.168+4739T>A (n.168+4739T>A) c.345T>A n.339T>A n.454T>A n.1794T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.200T>A (p.Leu67His) c.548T>A (p.Leu183His) c.509T>A (p.Leu170His) c.206T>A (p.Leu69His) c.167T>A (p.Leu56His) c.566T>A (p.Leu189His) c.341T>A (p.Leu114His) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
7 | g.29398441T>C | CA367241716 | CHN2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.507T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.157T>C (p.Leu53=) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.50-81838T>C (n.50-81838T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.456T>C n.444T>C n.265T>C c.168+4739T>C (n.168+4739T>C) c.345T>C n.339T>C n.454T>C n.1794T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
7 | g.29398441T>G | CA367241714 | CHN2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.507T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) c.157T>G (p.Leu53Val) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.50-81838T>G (n.50-81838T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.456T>G n.444T>G n.265T>G c.168+4739T>G (n.168+4739T>G) c.345T>G n.339T>G n.454T>G n.1794T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
7 | g.29398442T>A | CA454421606 | CHN2 | c.285T>A (p.Leu95=) n.508T>A c.246T>A (p.Leu82=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.324T>A (p.Leu108=) c.50-81837T>A (n.50-81837T>A) c.471T>A (p.Leu157=) n.457T>A n.445T>A n.266T>A c.168+4740T>A (n.168+4740T>A) c.346T>A n.340T>A n.455T>A n.1795T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.201T>A (p.Leu67=) c.549T>A (p.Leu183=) c.510T>A (p.Leu170=) c.207T>A (p.Leu69=) c.168T>A (p.Leu56=) c.567T>A (p.Leu189=) c.342T>A (p.Leu114=) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
7 | g.29398442T>C | CA454421607 | CHN2 | c.285T>C (p.Leu95=) n.508T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.324T>C (p.Leu108=) c.50-81837T>C (n.50-81837T>C) c.471T>C (p.Leu157=) n.457T>C n.445T>C n.266T>C c.168+4740T>C (n.168+4740T>C) c.346T>C n.340T>C n.455T>C n.1795T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.201T>C (p.Leu67=) c.549T>C (p.Leu183=) c.510T>C (p.Leu170=) c.207T>C (p.Leu69=) c.168T>C (p.Leu56=) c.567T>C (p.Leu189=) c.342T>C (p.Leu114=) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
7 | g.29398442T>G | CA454421608 | CHN2 | c.285T>G (p.Leu95=) n.508T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.324T>G (p.Leu108=) c.50-81837T>G (n.50-81837T>G) c.471T>G (p.Leu157=) n.457T>G n.445T>G n.266T>G c.168+4740T>G (n.168+4740T>G) c.346T>G n.340T>G n.455T>G n.1795T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.201T>G (p.Leu67=) c.549T>G (p.Leu183=) c.510T>G (p.Leu170=) c.207T>G (p.Leu69=) c.168T>G (p.Leu56=) c.567T>G (p.Leu189=) c.342T>G (p.Leu114=) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
7 | g.29398443A= | CA1697231329 | CHN2 | c.286A= (p.Arg96=) n.509A= c.247A= (p.Arg83=) c.*191A= (n.*191A=) c.159A= (p.Leu53=) c.325A= (p.Arg109=) c.50-81836A= (n.50-81836A=) c.472A= (p.Arg158=) n.458A= n.446A= n.267A= c.168+4741A= (n.168+4741A=) c.347A= n.341A= n.456A= n.1796A= c.142A= (p.Arg48=) c.202A= (p.Arg68=) c.550A= (p.Arg184=) c.511A= (p.Arg171=) c.208A= (p.Arg70=) c.169A= (p.Arg57=) c.568A= (p.Arg190=) c.343A= (p.Arg115=) c.-192A= (n.-192A=) | |
7 | g.29398443A>C | CA454421609 | CHN2 | c.286A>C (p.Arg96=) n.509A>C c.247A>C (p.Arg83=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.325A>C (p.Arg109=) c.50-81836A>C (n.50-81836A>C) c.472A>C (p.Arg158=) n.458A>C n.446A>C n.267A>C c.168+4741A>C (n.168+4741A>C) c.347A>C n.341A>C n.456A>C n.1796A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.202A>C (p.Arg68=) c.550A>C (p.Arg184=) c.511A>C (p.Arg171=) c.208A>C (p.Arg70=) c.169A>C (p.Arg57=) c.568A>C (p.Arg190=) c.343A>C (p.Arg115=) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
7 | g.29398443A>G | CA367241717 | CHN2 | c.286A>G (p.Arg96Gly) n.509A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.159A>G (p.Leu53=) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.50-81836A>G (n.50-81836A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) n.458A>G n.446A>G n.267A>G c.168+4741A>G (n.168+4741A>G) c.347A>G n.341A>G n.456A>G n.1796A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398443A>T | CA367241718 | CHN2 | c.286A>T (p.Arg96Ter) n.509A>T c.247A>T (p.Arg83Ter) c.*191A>T (n.*191A>T) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.325A>T (p.Arg109Ter) c.50-81836A>T (n.50-81836A>T) c.472A>T (p.Arg158Ter) n.458A>T n.446A>T n.267A>T c.168+4741A>T (n.168+4741A>T) c.347A>T n.341A>T n.456A>T n.1796A>T c.142A>T (p.Arg48Ter) c.202A>T (p.Arg68Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.511A>T (p.Arg171Ter) c.208A>T (p.Arg70Ter) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.568A>T (p.Arg190Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
7 | g.29398444G>A | CA367241719 | CHN2 | c.287G>A (p.Arg96Lys) n.510G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.50-81835G>A (n.50-81835G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) n.459G>A n.447G>A n.268G>A c.168+4742G>A (n.168+4742G>A) c.348G>A n.342G>A n.457G>A n.1797G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.-191G>A (n.-191G>A) | |
7 | g.29398444G>C | CA367241720 | CHN2 | c.287G>C (p.Arg96Thr) n.510G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.50-81835G>C (n.50-81835G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) n.459G>C n.447G>C n.268G>C c.168+4742G>C (n.168+4742G>C) c.348G>C n.342G>C n.457G>C n.1797G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.-191G>C (n.-191G>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398444G= | CA1697231330 | CHN2 | c.287G= (p.Arg96=) n.510G= c.248G= (p.Arg83=) c.*192G= (n.*192G=) c.160G= (p.Glu54=) c.326G= (p.Arg109=) c.50-81835G= (n.50-81835G=) c.473G= (p.Arg158=) n.459G= n.447G= n.268G= c.168+4742G= (n.168+4742G=) c.348G= n.342G= n.457G= n.1797G= c.143G= (p.Arg48=) c.203G= (p.Arg68=) c.551G= (p.Arg184=) c.512G= (p.Arg171=) c.209G= (p.Arg70=) c.170G= (p.Arg57=) c.569G= (p.Arg190=) c.344G= (p.Arg115=) c.-191G= (n.-191G=) | |
7 | g.29398444G>T | CA367241721 | CHN2 | c.287G>T (p.Arg96Ile) n.510G>T c.248G>T (p.Arg83Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.50-81835G>T (n.50-81835G>T) c.473G>T (p.Arg158Ile) n.459G>T n.447G>T n.268G>T c.168+4742G>T (n.168+4742G>T) c.348G>T n.342G>T n.457G>T n.1797G>T c.143G>T (p.Arg48Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.512G>T (p.Arg171Ile) c.209G>T (p.Arg70Ile) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.569G>T (p.Arg190Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
7 | g.29398445A>C | CA367241722 | CHN2 | c.288A>C (p.Arg96Ser) n.511A>C c.249A>C (p.Arg83Ser) c.*193A>C (n.*193A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.50-81834A>C (n.50-81834A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) n.460A>C n.448A>C n.269A>C c.168+4743A>C (n.168+4743A>C) c.349A>C n.343A>C n.458A>C n.1798A>C c.144A>C (p.Arg48Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.513A>C (p.Arg171Ser) c.210A>C (p.Arg70Ser) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.570A>C (p.Arg190Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
7 | g.29398445A>G | CA454421610 | CHN2 | c.288A>G (p.Arg96=) n.511A>G c.249A>G (p.Arg83=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.327A>G (p.Arg109=) c.50-81834A>G (n.50-81834A>G) c.474A>G (p.Arg158=) n.460A>G n.448A>G n.269A>G c.168+4743A>G (n.168+4743A>G) c.349A>G n.343A>G n.458A>G n.1798A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.204A>G (p.Arg68=) c.552A>G (p.Arg184=) c.513A>G (p.Arg171=) c.210A>G (p.Arg70=) c.171A>G (p.Arg57=) c.570A>G (p.Arg190=) c.345A>G (p.Arg115=) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
7 | g.29398445A>T | CA367241723 | CHN2 | c.288A>T (p.Arg96Ser) n.511A>T c.249A>T (p.Arg83Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.50-81834A>T (n.50-81834A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) n.460A>T n.448A>T n.269A>T c.168+4743A>T (n.168+4743A>T) c.349A>T n.343A>T n.458A>T n.1798A>T c.144A>T (p.Arg48Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.513A>T (p.Arg171Ser) c.210A>T (p.Arg70Ser) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.570A>T (p.Arg190Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
7 | g.29398446_29398447insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG | CA4202036 | CHN2 | c.289_290insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu97ValfsTer4) n.512_513insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.250_251insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu84ValfsTer4) c.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.*194_*195insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.162_163insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.328_329insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu110ValfsTer4) c.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.50-81833_50-81832insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.475_476insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu159ValfsTer4) n.461_462insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.449_450insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.270_271insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.168+4744_168+4745insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) c.350_351insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.344_345insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.459_460insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG n.1799_1800insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG c.145_146insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu49ValfsTer4) c.205_206insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu69ValfsTer4) c.553_554insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu185ValfsTer4) c.514_515insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu172ValfsTer4) c.211_212insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu71ValfsTer4) c.172_173insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu58ValfsTer4) c.571_572insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu191ValfsTer4) c.346_347insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (p.Glu116ValfsTer4) c.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG (n.-189_-188insTCAGCTGTTGAGATTTAAAATCAAAATTTGGGAAGCCAG) | dbSNP ExAC |
7 | g.29398446G>A | CA367241724 | CHN2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.512G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.50-81833G>A (n.50-81833G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.461G>A n.449G>A n.270G>A c.168+4744G>A (n.168+4744G>A) c.350G>A n.344G>A n.459G>A n.1799G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
7 | g.29398446G>C | CA367241725 | CHN2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.512G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.50-81833G>C (n.50-81833G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.461G>C n.449G>C n.270G>C c.168+4744G>C (n.168+4744G>C) c.350G>C n.344G>C n.459G>C n.1799G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
7 | g.29398446G>T | CA367241726 | CHN2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.512G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.50-81833G>T (n.50-81833G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.461G>T n.449G>T n.270G>T c.168+4744G>T (n.168+4744G>T) c.350G>T n.344G>T n.459G>T n.1799G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
7 | g.29398447A>C | CA367241727 | CHN2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.513A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.50-81832A>C (n.50-81832A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.462A>C n.450A>C n.271A>C c.168+4745A>C (n.168+4745A>C) c.351A>C n.345A>C n.460A>C n.1800A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
7 | g.29398447A>G | CA367241728 | CHN2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.513A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.50-81832A>G (n.50-81832A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.462A>G n.450A>G n.271A>G c.168+4745A>G (n.168+4745A>G) c.351A>G n.345A>G n.460A>G n.1800A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) | |
7 | g.29398447A>T | CA367241729 | CHN2 | c.290A>T (p.Glu97Val) n.513A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.329A>T (p.Glu110Val) c.50-81832A>T (n.50-81832A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) n.462A>T n.450A>T n.271A>T c.168+4745A>T (n.168+4745A>T) c.351A>T n.345A>T n.460A>T n.1800A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
7 | g.29398449dup | CA2842699290 | CHN2 | c.292dup (p.Ser98LysfsTer?) n.515dup c.253dup (p.Ser85LysfsTer?) c.*197dup (n.*197dup) c.165dup (p.Ala56SerfsTer?) c.331dup (p.Ser111LysfsTer?) c.50-81830dup (n.50-81830dup) c.478dup (p.Ser160LysfsTer?) n.464dup n.452dup n.273dup c.168+4747dup (n.168+4747dup) c.353dup n.347dup n.462dup n.1802dup c.253dup (p.Ser85LysfsTer20) c.148dup (p.Ser50LysfsTer?) c.208dup (p.Ser70LysfsTer?) c.556dup (p.Ser186LysfsTer?) c.517dup (p.Ser173LysfsTer?) c.214dup (p.Ser72LysfsTer?) c.175dup (p.Ser59LysfsTer?) c.574dup (p.Ser192LysfsTer?) c.349dup (p.Ser117LysfsTer?) c.-186dup (n.-186dup) | |
7 | g.29398448A= | CA1697231331 | CHN2 | c.291A= (p.Glu97=) n.514A= c.252A= (p.Glu84=) c.*196A= (n.*196A=) c.164A= (p.Lys55=) c.330A= (p.Glu110=) c.50-81831A= (n.50-81831A=) c.477A= (p.Glu159=) n.463A= n.451A= n.272A= c.168+4746A= (n.168+4746A=) c.352A= n.346A= n.461A= n.1801A= c.147A= (p.Glu49=) c.207A= (p.Glu69=) c.555A= (p.Glu185=) c.516A= (p.Glu172=) c.213A= (p.Glu71=) c.174A= (p.Glu58=) c.573A= (p.Glu191=) c.348A= (p.Glu116=) c.-187A= (n.-187A=) | |
7 | g.29398448A>C | CA367241730 | CHN2 | c.291A>C (p.Glu97Asp) n.514A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.50-81831A>C (n.50-81831A>C) c.477A>C (p.Glu159Asp) n.463A>C n.451A>C n.272A>C c.168+4746A>C (n.168+4746A>C) c.352A>C n.346A>C n.461A>C n.1801A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.-187A>C (n.-187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398448A>G | CA454421611 | CHN2 | c.291A>G (p.Glu97=) n.514A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.330A>G (p.Glu110=) c.50-81831A>G (n.50-81831A>G) c.477A>G (p.Glu159=) n.463A>G n.451A>G n.272A>G c.168+4746A>G (n.168+4746A>G) c.352A>G n.346A>G n.461A>G n.1801A>G c.147A>G (p.Glu49=) c.207A>G (p.Glu69=) c.555A>G (p.Glu185=) c.516A>G (p.Glu172=) c.213A>G (p.Glu71=) c.174A>G (p.Glu58=) c.573A>G (p.Glu191=) c.348A>G (p.Glu116=) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
7 | g.29398448A>T | CA367241731 | CHN2 | c.291A>T (p.Glu97Asp) n.514A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.50-81831A>T (n.50-81831A>T) c.477A>T (p.Glu159Asp) n.463A>T n.451A>T n.272A>T c.168+4746A>T (n.168+4746A>T) c.352A>T n.346A>T n.461A>T n.1801A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
7 | g.29398449A>C | CA367241732 | CHN2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.515A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.*197A>C (n.*197A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.50-81830A>C (n.50-81830A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) n.464A>C n.452A>C n.273A>C c.168+4747A>C (n.168+4747A>C) c.353A>C n.347A>C n.462A>C n.1802A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
7 | g.29398449A>G | CA367241734 | CHN2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.515A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.50-81830A>G (n.50-81830A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) n.464A>G n.452A>G n.273A>G c.168+4747A>G (n.168+4747A>G) c.353A>G n.347A>G n.462A>G n.1802A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
7 | g.29398449A>T | CA367241733 | CHN2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.515A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.*197A>T (n.*197A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.50-81830A>T (n.50-81830A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) n.464A>T n.452A>T n.273A>T c.168+4747A>T (n.168+4747A>T) c.353A>T n.347A>T n.462A>T n.1802A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
7 | g.29398450G>A | CA367241735 | CHN2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.516G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.*198G>A (n.*198G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.50-81829G>A (n.50-81829G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) n.465G>A n.453G>A n.274G>A c.168+4748G>A (n.168+4748G>A) c.354G>A n.348G>A n.463G>A n.1803G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
7 | g.29398450G>C | CA367241736 | CHN2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.516G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.50-81829G>C (n.50-81829G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) n.465G>C n.453G>C n.274G>C c.168+4748G>C (n.168+4748G>C) c.354G>C n.348G>C n.463G>C n.1803G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
7 | g.29398450G>T | CA367241737 | CHN2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.516G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*198G>T (n.*198G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.50-81829G>T (n.50-81829G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) n.465G>T n.453G>T n.274G>T c.168+4748G>T (n.168+4748G>T) c.354G>T n.348G>T n.463G>T n.1803G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
7 | g.29398451C>A | CA367241738 | CHN2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) n.517C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.*199C>A (n.*199C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.50-81828C>A (n.50-81828C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) n.466C>A n.454C>A n.275C>A c.168+4749C>A (n.168+4749C>A) c.355C>A n.349C>A n.464C>A n.1804C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.-184C>A (n.-184C>A) | |
7 | g.29398451C>G | CA367241739 | CHN2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) n.517C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.50-81828C>G (n.50-81828C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) n.466C>G n.454C>G n.275C>G c.168+4749C>G (n.168+4749C>G) c.355C>G n.349C>G n.464C>G n.1804C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.-184C>G (n.-184C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398451C>T | CA454421612 | CHN2 | c.294C>T (p.Ser98=) n.517C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.333C>T (p.Ser111=) c.50-81828C>T (n.50-81828C>T) c.480C>T (p.Ser160=) n.466C>T n.454C>T n.275C>T c.168+4749C>T (n.168+4749C>T) c.355C>T n.349C>T n.464C>T n.1804C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.210C>T (p.Ser70=) c.558C>T (p.Ser186=) c.519C>T (p.Ser173=) c.216C>T (p.Ser72=) c.177C>T (p.Ser59=) c.576C>T (p.Ser192=) c.351C>T (p.Ser117=) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
7 | g.29398452C>A | CA367241740 | CHN2 | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.518C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.50-81827C>A (n.50-81827C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.467C>A n.455C>A n.276C>A c.168+4750C>A (n.168+4750C>A) c.356C>A n.350C>A n.465C>A n.1805C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
7 | g.29398452C= | CA1697231332 | CHN2 | c.295C= (p.Gln99=) n.518C= c.256C= (p.Gln86=) c.*200C= (n.*200C=) c.168C= (p.Ala56=) c.334C= (p.Gln112=) c.50-81827C= (n.50-81827C=) c.481C= (p.Gln161=) n.467C= n.455C= n.276C= c.168+4750C= (n.168+4750C=) c.356C= n.350C= n.465C= n.1805C= c.151C= (p.Gln51=) c.211C= (p.Gln71=) c.559C= (p.Gln187=) c.520C= (p.Gln174=) c.217C= (p.Gln73=) c.178C= (p.Gln60=) c.577C= (p.Gln193=) c.352C= (p.Gln118=) c.-183C= (n.-183C=) | |
7 | g.29398452C>G | CA367241741 | CHN2 | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.518C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.50-81827C>G (n.50-81827C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.467C>G n.455C>G n.276C>G c.168+4750C>G (n.168+4750C>G) c.356C>G n.350C>G n.465C>G n.1805C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398452C>T | CA367241742 | CHN2 | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.518C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.50-81827C>T (n.50-81827C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.467C>T n.455C>T n.276C>T c.168+4750C>T (n.168+4750C>T) c.356C>T n.350C>T n.465C>T n.1805C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
7 | g.29398453A>C | CA367241743 | CHN2 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.519A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.50-81826A>C (n.50-81826A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.468A>C n.456A>C n.277A>C c.168+4751A>C (n.168+4751A>C) c.357A>C n.351A>C n.466A>C n.1806A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
7 | g.29398453A>G | CA367241744 | CHN2 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.519A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.50-81826A>G (n.50-81826A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.468A>G n.456A>G n.277A>G c.168+4751A>G (n.168+4751A>G) c.357A>G n.351A>G n.466A>G n.1806A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
7 | g.29398453A>T | CA367241745 | CHN2 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.519A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.50-81826A>T (n.50-81826A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.468A>T n.456A>T n.277A>T c.168+4751A>T (n.168+4751A>T) c.357A>T n.351A>T n.466A>T n.1806A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
7 | g.29398454G>A | CA454421613 | CHN2 | c.297G>A (p.Gln99=) n.520G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.336G>A (p.Gln112=) c.50-81825G>A (n.50-81825G>A) c.483G>A (p.Gln161=) n.469G>A n.457G>A n.278G>A c.168+4752G>A (n.168+4752G>A) c.358G>A n.352G>A n.467G>A n.1807G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.213G>A (p.Gln71=) c.561G>A (p.Gln187=) c.522G>A (p.Gln174=) c.219G>A (p.Gln73=) c.180G>A (p.Gln60=) c.579G>A (p.Gln193=) c.354G>A (p.Gln118=) c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398454G>C | CA367241746 | CHN2 | c.297G>C (p.Gln99His) n.520G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.336G>C (p.Gln112His) c.50-81825G>C (n.50-81825G>C) c.483G>C (p.Gln161His) n.469G>C n.457G>C n.278G>C c.168+4752G>C (n.168+4752G>C) c.358G>C n.352G>C n.467G>C n.1807G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.213G>C (p.Gln71His) c.561G>C (p.Gln187His) c.522G>C (p.Gln174His) c.219G>C (p.Gln73His) c.180G>C (p.Gln60His) c.579G>C (p.Gln193His) c.354G>C (p.Gln118His) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
7 | g.29398454G>T | CA367241747 | CHN2 | c.297G>T (p.Gln99His) n.520G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.336G>T (p.Gln112His) c.50-81825G>T (n.50-81825G>T) c.483G>T (p.Gln161His) n.469G>T n.457G>T n.278G>T c.168+4752G>T (n.168+4752G>T) c.358G>T n.352G>T n.467G>T n.1807G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.213G>T (p.Gln71His) c.561G>T (p.Gln187His) c.522G>T (p.Gln174His) c.219G>T (p.Gln73His) c.180G>T (p.Gln60His) c.579G>T (p.Gln193His) c.354G>T (p.Gln118His) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
7 | g.29398455C>A | CA454421614 | CHN2 | c.298C>A (p.Arg100=) n.521C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.337C>A (p.Arg113=) c.50-81824C>A (n.50-81824C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.470C>A n.458C>A n.279C>A c.168+4753C>A (n.168+4753C>A) c.359C>A n.353C>A n.468C>A n.1808C>A c.154C>A (p.Arg52=) c.214C>A (p.Arg72=) c.562C>A (p.Arg188=) c.523C>A (p.Arg175=) c.220C>A (p.Arg74=) c.181C>A (p.Arg61=) c.580C>A (p.Arg194=) c.355C>A (p.Arg119=) c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398455C= | CA1697231333 | CHN2 | c.298C= (p.Arg100=) n.521C= c.259C= (p.Arg87=) c.*203C= (n.*203C=) c.171C= (p.Ser57=) c.337C= (p.Arg113=) c.50-81824C= (n.50-81824C=) c.484C= (p.Arg162=) n.470C= n.458C= n.279C= c.168+4753C= (n.168+4753C=) c.359C= n.353C= n.468C= n.1808C= c.154C= (p.Arg52=) c.214C= (p.Arg72=) c.562C= (p.Arg188=) c.523C= (p.Arg175=) c.220C= (p.Arg74=) c.181C= (p.Arg61=) c.580C= (p.Arg194=) c.355C= (p.Arg119=) c.-180C= (n.-180C=) | |
7 | g.29398455C>G | CA367241748 | CHN2 | c.298C>G (p.Arg100Gly) n.521C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) c.171C>G (p.Ser57Arg) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.50-81824C>G (n.50-81824C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.470C>G n.458C>G n.279C>G c.168+4753C>G (n.168+4753C>G) c.359C>G n.353C>G n.468C>G n.1808C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
7 | g.29398455C>T | CA156540757 | CHN2 | c.298C>T (p.Arg100Trp) n.521C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.*203C>T (n.*203C>T) c.171C>T (p.Ser57=) c.337C>T (p.Arg113Trp) c.50-81824C>T (n.50-81824C>T) c.484C>T (p.Arg162Trp) n.470C>T n.458C>T n.279C>T c.168+4753C>T (n.168+4753C>T) c.359C>T n.353C>T n.468C>T n.1808C>T c.154C>T (p.Arg52Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.29398456G>A | CA367241749 | CHN2 | c.299G>A (p.Arg100Gln) n.522G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.*204G>A (n.*204G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.50-81823G>A (n.50-81823G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.471G>A n.459G>A n.280G>A c.168+4754G>A (n.168+4754G>A) c.360G>A n.354G>A n.469G>A n.1809G>A c.155G>A (p.Arg52Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398456G>C | CA367241750 | CHN2 | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.522G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.50-81823G>C (n.50-81823G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.471G>C n.459G>C n.280G>C c.168+4754G>C (n.168+4754G>C) c.360G>C n.354G>C n.469G>C n.1809G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
7 | g.29398456G= | CA1697231334 | CHN2 | c.299G= (p.Arg100=) n.522G= c.260G= (p.Arg87=) c.*204G= (n.*204G=) c.172G= (p.Gly58=) c.338G= (p.Arg113=) c.50-81823G= (n.50-81823G=) c.485G= (p.Arg162=) n.471G= n.459G= n.280G= c.168+4754G= (n.168+4754G=) c.360G= n.354G= n.469G= n.1809G= c.155G= (p.Arg52=) c.215G= (p.Arg72=) c.563G= (p.Arg188=) c.524G= (p.Arg175=) c.221G= (p.Arg74=) c.182G= (p.Arg61=) c.581G= (p.Arg194=) c.356G= (p.Arg119=) c.-179G= (n.-179G=) | |
7 | g.29398456G>T | CA367241751 | CHN2 | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.522G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.50-81823G>T (n.50-81823G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.471G>T n.459G>T n.280G>T c.168+4754G>T (n.168+4754G>T) c.360G>T n.354G>T n.469G>T n.1809G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
7 | g.29398457G>A | CA454421615 | CHN2 | c.300G>A (p.Arg100=) n.523G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.339G>A (p.Arg113=) c.50-81822G>A (n.50-81822G>A) c.486G>A (p.Arg162=) n.472G>A n.460G>A n.281G>A c.168+4755G>A (n.168+4755G>A) c.361G>A n.355G>A n.470G>A n.1810G>A c.156G>A (p.Arg52=) c.216G>A (p.Arg72=) c.564G>A (p.Arg188=) c.525G>A (p.Arg175=) c.222G>A (p.Arg74=) c.183G>A (p.Arg61=) c.582G>A (p.Arg194=) c.357G>A (p.Arg119=) c.-178G>A (n.-178G>A) | |
7 | g.29398457G>C | CA454421616 | CHN2 | c.300G>C (p.Arg100=) n.523G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.339G>C (p.Arg113=) c.50-81822G>C (n.50-81822G>C) c.486G>C (p.Arg162=) n.472G>C n.460G>C n.281G>C c.168+4755G>C (n.168+4755G>C) c.361G>C n.355G>C n.470G>C n.1810G>C c.156G>C (p.Arg52=) c.216G>C (p.Arg72=) c.564G>C (p.Arg188=) c.525G>C (p.Arg175=) c.222G>C (p.Arg74=) c.183G>C (p.Arg61=) c.582G>C (p.Arg194=) c.357G>C (p.Arg119=) c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398457G>T | CA454421617 | CHN2 | c.300G>T (p.Arg100=) n.523G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.339G>T (p.Arg113=) c.50-81822G>T (n.50-81822G>T) c.486G>T (p.Arg162=) n.472G>T n.460G>T n.281G>T c.168+4755G>T (n.168+4755G>T) c.361G>T n.355G>T n.470G>T n.1810G>T c.156G>T (p.Arg52=) c.216G>T (p.Arg72=) c.564G>T (p.Arg188=) c.525G>T (p.Arg175=) c.222G>T (p.Arg74=) c.183G>T (p.Arg61=) c.582G>T (p.Arg194=) c.357G>T (p.Arg119=) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
7 | g.29398458C>A | CA367241752 | CHN2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.524C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.50-81821C>A (n.50-81821C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.473C>A n.461C>A n.282C>A c.168+4756C>A (n.168+4756C>A) c.362C>A n.356C>A n.471C>A n.1811C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398458C>G | CA367241753 | CHN2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.524C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.50-81821C>G (n.50-81821C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.473C>G n.461C>G n.282C>G c.168+4756C>G (n.168+4756C>G) c.362C>G n.356C>G n.471C>G n.1811C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
7 | g.29398458C>T | CA367241754 | CHN2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.524C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.50-81821C>T (n.50-81821C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.473C>T n.461C>T n.282C>T c.168+4756C>T (n.168+4756C>T) c.362C>T n.356C>T n.471C>T n.1811C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
7 | g.29398459A>C | CA367241755 | CHN2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.525A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.50-81820A>C (n.50-81820A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.474A>C n.462A>C n.283A>C c.168+4757A>C (n.168+4757A>C) c.363A>C n.357A>C n.472A>C n.1812A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
7 | g.29398459A>G | CA367241756 | CHN2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.525A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.50-81820A>G (n.50-81820A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.474A>G n.462A>G n.283A>G c.168+4757A>G (n.168+4757A>G) c.363A>G n.357A>G n.472A>G n.1812A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
7 | g.29398459A>T | CA367241757 | CHN2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.525A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.50-81820A>T (n.50-81820A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.474A>T n.462A>T n.283A>T c.168+4757A>T (n.168+4757A>T) c.363A>T n.357A>T n.472A>T n.1812A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
7 | g.29398460A>C | CA367241758 | CHN2 | c.303A>C (p.Gln101His) n.526A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.*208A>C (n.*208A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.342A>C (p.Gln114His) c.50-81819A>C (n.50-81819A>C) c.489A>C (p.Gln163His) n.475A>C n.463A>C n.284A>C c.168+4758A>C (n.168+4758A>C) c.364A>C n.358A>C n.473A>C n.1813A>C c.159A>C (p.Gln53His) c.219A>C (p.Gln73His) c.567A>C (p.Gln189His) c.528A>C (p.Gln176His) c.225A>C (p.Gln75His) c.186A>C (p.Gln62His) c.585A>C (p.Gln195His) c.360A>C (p.Gln120His) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
7 | g.29398460A>G | CA454421618 | CHN2 | c.303A>G (p.Gln101=) n.526A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.342A>G (p.Gln114=) c.50-81819A>G (n.50-81819A>G) c.489A>G (p.Gln163=) n.475A>G n.463A>G n.284A>G c.168+4758A>G (n.168+4758A>G) c.364A>G n.358A>G n.473A>G n.1813A>G c.159A>G (p.Gln53=) c.219A>G (p.Gln73=) c.567A>G (p.Gln189=) c.528A>G (p.Gln176=) c.225A>G (p.Gln75=) c.186A>G (p.Gln62=) c.585A>G (p.Gln195=) c.360A>G (p.Gln120=) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
7 | g.29398460A>T | CA367241759 | CHN2 | c.303A>T (p.Gln101His) n.526A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.*208A>T (n.*208A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.342A>T (p.Gln114His) c.50-81819A>T (n.50-81819A>T) c.489A>T (p.Gln163His) n.475A>T n.463A>T n.284A>T c.168+4758A>T (n.168+4758A>T) c.364A>T n.358A>T n.473A>T n.1813A>T c.159A>T (p.Gln53His) c.219A>T (p.Gln73His) c.567A>T (p.Gln189His) c.528A>T (p.Gln176His) c.225A>T (p.Gln75His) c.186A>T (p.Gln62His) c.585A>T (p.Gln195His) c.360A>T (p.Gln120His) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
7 | g.29398461C>A | CA367241762 | CHN2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.527C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.50-81818C>A (n.50-81818C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.476C>A n.464C>A n.285C>A c.168+4759C>A (n.168+4759C>A) c.365C>A n.359C>A n.474C>A n.1814C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-174C>A (n.-174C>A) | COSMIC COSMIC |
7 | g.29398461C>G | CA367241761 | CHN2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.527C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.50-81818C>G (n.50-81818C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.476C>G n.464C>G n.285C>G c.168+4759C>G (n.168+4759C>G) c.365C>G n.359C>G n.474C>G n.1814C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
7 | g.29398461C>T | CA367241760 | CHN2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.527C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.177C>T (p.Asn59=) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.50-81818C>T (n.50-81818C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.476C>T n.464C>T n.285C>T c.168+4759C>T (n.168+4759C>T) c.365C>T n.359C>T n.474C>T n.1814C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398462C>A | CA367241763 | CHN2 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.528C>A c.266C>A (p.Pro89Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.50-81817C>A (n.50-81817C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.477C>A n.465C>A n.286C>A c.168+4760C>A (n.168+4760C>A) c.366C>A n.360C>A n.475C>A n.1815C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
7 | g.29398462C>G | CA367241764 | CHN2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.528C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.50-81817C>G (n.50-81817C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.477C>G n.465C>G n.286C>G c.168+4760C>G (n.168+4760C>G) c.366C>G n.360C>G n.475C>G n.1815C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-173C>G (n.-173C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398462C>T | CA367241765 | CHN2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.528C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.50-81817C>T (n.50-81817C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.477C>T n.465C>T n.286C>T c.168+4760C>T (n.168+4760C>T) c.366C>T n.360C>T n.475C>T n.1815C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-173C>T (n.-173C>T) | |
7 | g.29398463A>C | CA454421619 | CHN2 | c.306A>C (p.Pro102=) n.529A>C c.267A>C (p.Pro89=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.345A>C (p.Pro115=) c.50-81816A>C (n.50-81816A>C) c.492A>C (p.Pro164=) n.478A>C n.466A>C n.287A>C c.168+4761A>C (n.168+4761A>C) c.367A>C n.361A>C n.476A>C n.1816A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.222A>C (p.Pro74=) c.570A>C (p.Pro190=) c.531A>C (p.Pro177=) c.228A>C (p.Pro76=) c.189A>C (p.Pro63=) c.588A>C (p.Pro196=) c.363A>C (p.Pro121=) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
7 | g.29398463A>G | CA454421620 | CHN2 | c.306A>G (p.Pro102=) n.529A>G c.267A>G (p.Pro89=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.345A>G (p.Pro115=) c.50-81816A>G (n.50-81816A>G) c.492A>G (p.Pro164=) n.478A>G n.466A>G n.287A>G c.168+4761A>G (n.168+4761A>G) c.367A>G n.361A>G n.476A>G n.1816A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.222A>G (p.Pro74=) c.570A>G (p.Pro190=) c.531A>G (p.Pro177=) c.228A>G (p.Pro76=) c.189A>G (p.Pro63=) c.588A>G (p.Pro196=) c.363A>G (p.Pro121=) c.-172A>G (n.-172A>G) | |
7 | g.29398463A>T | CA454421621 | CHN2 | c.306A>T (p.Pro102=) n.529A>T c.267A>T (p.Pro89=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.345A>T (p.Pro115=) c.50-81816A>T (n.50-81816A>T) c.492A>T (p.Pro164=) n.478A>T n.466A>T n.287A>T c.168+4761A>T (n.168+4761A>T) c.367A>T n.361A>T n.476A>T n.1816A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.222A>T (p.Pro74=) c.570A>T (p.Pro190=) c.531A>T (p.Pro177=) c.228A>T (p.Pro76=) c.189A>T (p.Pro63=) c.588A>T (p.Pro196=) c.363A>T (p.Pro121=) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
7 | g.29398464G>A | CA367241766 | CHN2 | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.530G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) c.180G>A (p.Gln60=) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.50-81815G>A (n.50-81815G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.479G>A n.467G>A n.288G>A c.168+4762G>A (n.168+4762G>A) c.368G>A n.362G>A n.477G>A n.1817G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.-171G>A (n.-171G>A) | |
7 | g.29398464G>C | CA367241767 | CHN2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.530G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.180G>C (p.Gln60His) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.50-81815G>C (n.50-81815G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.479G>C n.467G>C n.288G>C c.168+4762G>C (n.168+4762G>C) c.368G>C n.362G>C n.477G>C n.1817G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398464G>T | CA367241768 | CHN2 | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.530G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.180G>T (p.Gln60His) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.50-81815G>T (n.50-81815G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) n.479G>T n.467G>T n.288G>T c.168+4762G>T (n.168+4762G>T) c.368G>T n.362G>T n.477G>T n.1817G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.-171G>T (n.-171G>T) | |
7 | g.29398465G>A | CA4202037 | CHN2 | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.531G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.50-81814G>A (n.50-81814G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.480G>A n.468G>A n.289G>A c.168+4763G>A (n.168+4763G>A) c.369G>A n.363G>A n.478G>A n.1818G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.29398465G>C | CA367241769 | CHN2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.531G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.50-81814G>C (n.50-81814G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.480G>C n.468G>C n.289G>C c.168+4763G>C (n.168+4763G>C) c.369G>C n.363G>C n.478G>C n.1818G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
7 | g.29398465G= | CA1697231335 | CHN2 | c.308G= (p.Gly103=) n.531G= c.269G= (p.Gly90=) c.*213G= (n.*213G=) c.181G= (p.Asp61=) c.347G= (p.Gly116=) c.50-81814G= (n.50-81814G=) c.494G= (p.Gly165=) n.480G= n.468G= n.289G= c.168+4763G= (n.168+4763G=) c.369G= n.363G= n.478G= n.1818G= c.164G= (p.Gly55=) c.224G= (p.Gly75=) c.572G= (p.Gly191=) c.533G= (p.Gly178=) c.230G= (p.Gly77=) c.191G= (p.Gly64=) c.590G= (p.Gly197=) c.365G= (p.Gly122=) c.-170G= (n.-170G=) | |
7 | g.29398465G>T | CA367241770 | CHN2 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.531G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.347G>T (p.Gly116Val) c.50-81814G>T (n.50-81814G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) n.480G>T n.468G>T n.289G>T c.168+4763G>T (n.168+4763G>T) c.369G>T n.363G>T n.478G>T n.1818G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398466A= | CA1697231336 | CHN2 | c.309A= (p.Gly103=) n.532A= c.270A= (p.Gly90=) c.*214A= (n.*214A=) c.182A= (p.Asp61=) c.348A= (p.Gly116=) c.50-81813A= (n.50-81813A=) c.495A= (p.Gly165=) n.481A= n.469A= n.290A= c.168+4764A= (n.168+4764A=) c.370A= n.364A= n.479A= n.1819A= c.165A= (p.Gly55=) c.225A= (p.Gly75=) c.573A= (p.Gly191=) c.534A= (p.Gly178=) c.231A= (p.Gly77=) c.192A= (p.Gly64=) c.591A= (p.Gly197=) c.366A= (p.Gly122=) c.-169A= (n.-169A=) | |
7 | g.29398466A>C | CA454421622 | CHN2 | c.309A>C (p.Gly103=) n.532A>C c.270A>C (p.Gly90=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.348A>C (p.Gly116=) c.50-81813A>C (n.50-81813A>C) c.495A>C (p.Gly165=) n.481A>C n.469A>C n.290A>C c.168+4764A>C (n.168+4764A>C) c.370A>C n.364A>C n.479A>C n.1819A>C c.165A>C (p.Gly55=) c.225A>C (p.Gly75=) c.573A>C (p.Gly191=) c.534A>C (p.Gly178=) c.231A>C (p.Gly77=) c.192A>C (p.Gly64=) c.591A>C (p.Gly197=) c.366A>C (p.Gly122=) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
7 | g.29398466A>G | CA454421623 | CHN2 | c.309A>G (p.Gly103=) n.532A>G c.270A>G (p.Gly90=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.348A>G (p.Gly116=) c.50-81813A>G (n.50-81813A>G) c.495A>G (p.Gly165=) n.481A>G n.469A>G n.290A>G c.168+4764A>G (n.168+4764A>G) c.370A>G n.364A>G n.479A>G n.1819A>G c.165A>G (p.Gly55=) c.225A>G (p.Gly75=) c.573A>G (p.Gly191=) c.534A>G (p.Gly178=) c.231A>G (p.Gly77=) c.192A>G (p.Gly64=) c.591A>G (p.Gly197=) c.366A>G (p.Gly122=) c.-169A>G (n.-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398466A>T | CA454421624 | CHN2 | c.309A>T (p.Gly103=) n.532A>T c.270A>T (p.Gly90=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.348A>T (p.Gly116=) c.50-81813A>T (n.50-81813A>T) c.495A>T (p.Gly165=) n.481A>T n.469A>T n.290A>T c.168+4764A>T (n.168+4764A>T) c.370A>T n.364A>T n.479A>T n.1819A>T c.165A>T (p.Gly55=) c.225A>T (p.Gly75=) c.573A>T (p.Gly191=) c.534A>T (p.Gly178=) c.231A>T (p.Gly77=) c.192A>T (p.Gly64=) c.591A>T (p.Gly197=) c.366A>T (p.Gly122=) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
7 | g.29398467T>A | CA367241771 | CHN2 | c.310T>A (p.Cys104Ser) n.533T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.349T>A (p.Cys117Ser) c.50-81812T>A (n.50-81812T>A) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.482T>A n.470T>A n.291T>A c.168+4765T>A (n.168+4765T>A) c.371T>A n.365T>A n.480T>A n.1820T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
7 | g.29398467T>C | CA367241772 | CHN2 | c.310T>C (p.Cys104Arg) n.533T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.349T>C (p.Cys117Arg) c.50-81812T>C (n.50-81812T>C) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.482T>C n.470T>C n.291T>C c.168+4765T>C (n.168+4765T>C) c.371T>C n.365T>C n.480T>C n.1820T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
7 | g.29398467T>G | CA367241773 | CHN2 | c.310T>G (p.Cys104Gly) n.533T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.349T>G (p.Cys117Gly) c.50-81812T>G (n.50-81812T>G) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.482T>G n.470T>G n.291T>G c.168+4765T>G (n.168+4765T>G) c.371T>G n.365T>G n.480T>G n.1820T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
7 | g.29398468G>A | CA367241775 | CHN2 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.534G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.50-81811G>A (n.50-81811G>A) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.483G>A n.471G>A n.292G>A c.168+4766G>A (n.168+4766G>A) c.372G>A n.366G>A n.481G>A n.1821G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
7 | g.29398468G>C | CA367241776 | CHN2 | c.311G>C (p.Cys104Ser) n.534G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.350G>C (p.Cys117Ser) c.50-81811G>C (n.50-81811G>C) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.483G>C n.471G>C n.292G>C c.168+4766G>C (n.168+4766G>C) c.372G>C n.366G>C n.481G>C n.1821G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
7 | g.29398468G>T | CA367241774 | CHN2 | c.311G>T (p.Cys104Phe) n.534G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.350G>T (p.Cys117Phe) c.50-81811G>T (n.50-81811G>T) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.483G>T n.471G>T n.292G>T c.168+4766G>T (n.168+4766G>T) c.372G>T n.366G>T n.481G>T n.1821G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
7 | g.29398469C>A | CA367241777 | CHN2 | c.312C>A (p.Cys104Ter) n.535C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.351C>A (p.Cys117Ter) c.50-81810C>A (n.50-81810C>A) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.484C>A n.472C>A n.293C>A c.168+4767C>A (n.168+4767C>A) c.373C>A n.367C>A n.482C>A n.1822C>A c.168C>A (p.Cys56Ter) c.228C>A (p.Cys76Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.195C>A (p.Cys65Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398469C>G | CA367241778 | CHN2 | c.312C>G (p.Cys104Trp) n.535C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.*217C>G (n.*217C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.351C>G (p.Cys117Trp) c.50-81810C>G (n.50-81810C>G) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.484C>G n.472C>G n.293C>G c.168+4767C>G (n.168+4767C>G) c.373C>G n.367C>G n.482C>G n.1822C>G c.168C>G (p.Cys56Trp) c.228C>G (p.Cys76Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.195C>G (p.Cys65Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.-166C>G (n.-166C>G) | |
7 | g.29398469C>T | CA454421625 | CHN2 | c.312C>T (p.Cys104=) n.535C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.351C>T (p.Cys117=) c.50-81810C>T (n.50-81810C>T) c.498C>T (p.Cys166=) n.484C>T n.472C>T n.293C>T c.168+4767C>T (n.168+4767C>T) c.373C>T n.367C>T n.482C>T n.1822C>T c.168C>T (p.Cys56=) c.228C>T (p.Cys76=) c.576C>T (p.Cys192=) c.537C>T (p.Cys179=) c.234C>T (p.Cys78=) c.195C>T (p.Cys65=) c.594C>T (p.Cys198=) c.369C>T (p.Cys123=) c.-166C>T (n.-166C>T) | |
7 | g.29398470T>A | CA367241779 | CHN2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.536T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) c.186T>A (p.Ala62=) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.50-81809T>A (n.50-81809T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.485T>A n.473T>A n.294T>A c.168+4768T>A (n.168+4768T>A) c.374T>A n.368T>A n.483T>A n.1823T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
7 | g.29398470T>C | CA367241780 | CHN2 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.536T>C c.274T>C (p.Tyr92His) c.*218T>C (n.*218T>C) c.186T>C (p.Ala62=) c.352T>C (p.Tyr118His) c.50-81809T>C (n.50-81809T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) n.485T>C n.473T>C n.294T>C c.168+4768T>C (n.168+4768T>C) c.374T>C n.368T>C n.483T>C n.1823T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.538T>C (p.Tyr180His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.196T>C (p.Tyr66His) c.595T>C (p.Tyr199His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
7 | g.29398470T>G | CA367241781 | CHN2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.536T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) c.186T>G (p.Ala62=) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.50-81809T>G (n.50-81809T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.485T>G n.473T>G n.294T>G c.168+4768T>G (n.168+4768T>G) c.374T>G n.368T>G n.483T>G n.1823T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.-165T>G (n.-165T>G) | |
7 | g.29398471A>C | CA367241784 | CHN2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.537A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.50-81808A>C (n.50-81808A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.486A>C n.474A>C n.295A>C c.168+4769A>C (n.168+4769A>C) c.375A>C n.369A>C n.484A>C n.1824A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
7 | g.29398471A>G | CA367241782 | CHN2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.537A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.50-81808A>G (n.50-81808A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.486A>G n.474A>G n.295A>G c.168+4769A>G (n.168+4769A>G) c.375A>G n.369A>G n.484A>G n.1824A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398471A>T | CA367241783 | CHN2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.537A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.50-81808A>T (n.50-81808A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.486A>T n.474A>T n.295A>T c.168+4769A>T (n.168+4769A>T) c.375A>T n.369A>T n.484A>T n.1824A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.-164A>T (n.-164A>T) | |
7 | g.29398472C>A | CA367241785 | CHN2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.538C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.*220C>A (n.*220C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.50-81807C>A (n.50-81807C>A) c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.487C>A n.475C>A n.296C>A c.168+4770C>A (n.168+4770C>A) c.376C>A n.370C>A n.485C>A n.1825C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398472C>G | CA367241786 | CHN2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.538C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.*220C>G (n.*220C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.50-81807C>G (n.50-81807C>G) c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.487C>G n.475C>G n.296C>G c.168+4770C>G (n.168+4770C>G) c.376C>G n.370C>G n.485C>G n.1825C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
7 | g.29398472C>T | CA454421626 | CHN2 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.538C>T c.276C>T (p.Tyr92=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.354C>T (p.Tyr118=) c.50-81807C>T (n.50-81807C>T) c.501C>T (p.Tyr167=) n.487C>T n.475C>T n.296C>T c.168+4770C>T (n.168+4770C>T) c.376C>T n.370C>T n.485C>T n.1825C>T c.171C>T (p.Tyr57=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.540C>T (p.Tyr180=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.198C>T (p.Tyr66=) c.597C>T (p.Tyr199=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398473A>C | CA367241787 | CHN2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.539A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.189A>C (p.Thr63=) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.50-81806A>C (n.50-81806A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.488A>C n.476A>C n.297A>C c.168+4771A>C (n.168+4771A>C) c.377A>C n.371A>C n.486A>C n.1826A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
7 | g.29398473A>G | CA367241788 | CHN2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.539A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.189A>G (p.Thr63=) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.50-81806A>G (n.50-81806A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.488A>G n.476A>G n.297A>G c.168+4771A>G (n.168+4771A>G) c.377A>G n.371A>G n.486A>G n.1826A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
7 | g.29398473A>T | CA367241789 | CHN2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.539A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.189A>T (p.Thr63=) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.50-81806A>T (n.50-81806A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.488A>T n.476A>T n.297A>T c.168+4771A>T (n.168+4771A>T) c.377A>T n.371A>T n.486A>T n.1826A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
7 | g.29398474C>A | CA367241792 | CHN2 | c.317C>A (p.Thr106Lys) n.540C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) c.*222C>A (n.*222C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.50-81805C>A (n.50-81805C>A) c.503C>A (p.Thr168Lys) n.489C>A n.477C>A n.298C>A c.168+4772C>A (n.168+4772C>A) c.378C>A n.372C>A n.487C>A n.1827C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398474C= | CA1697231337 | CHN2 | c.317C= (p.Thr106=) n.540C= c.278C= (p.Thr93=) c.*222C= (n.*222C=) c.190C= (p.Arg64=) c.356C= (p.Thr119=) c.50-81805C= (n.50-81805C=) c.503C= (p.Thr168=) n.489C= n.477C= n.298C= c.168+4772C= (n.168+4772C=) c.378C= n.372C= n.487C= n.1827C= c.173C= (p.Thr58=) c.233C= (p.Thr78=) c.581C= (p.Thr194=) c.542C= (p.Thr181=) c.239C= (p.Thr80=) c.200C= (p.Thr67=) c.599C= (p.Thr200=) c.374C= (p.Thr125=) c.-161C= (n.-161C=) | |
7 | g.29398474C>G | CA367241791 | CHN2 | c.317C>G (p.Thr106Arg) n.540C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.50-81805C>G (n.50-81805C>G) c.503C>G (p.Thr168Arg) n.489C>G n.477C>G n.298C>G c.168+4772C>G (n.168+4772C>G) c.378C>G n.372C>G n.487C>G n.1827C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
7 | g.29398474C>T | CA367241790 | CHN2 | c.317C>T (p.Thr106Met) n.540C>T c.278C>T (p.Thr93Met) c.*222C>T (n.*222C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.356C>T (p.Thr119Met) c.50-81805C>T (n.50-81805C>T) c.503C>T (p.Thr168Met) n.489C>T n.477C>T n.298C>T c.168+4772C>T (n.168+4772C>T) c.378C>T n.372C>T n.487C>T n.1827C>T c.173C>T (p.Thr58Met) c.233C>T (p.Thr78Met) c.581C>T (p.Thr194Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.239C>T (p.Thr80Met) c.200C>T (p.Thr67Met) c.599C>T (p.Thr200Met) c.374C>T (p.Thr125Met) c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398475G>A | CA4202038 | CHN2 | c.318G>A (p.Thr106=) n.541G>A c.279G>A (p.Thr93=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.191G>A (p.Arg64His) c.357G>A (p.Thr119=) c.50-81804G>A (n.50-81804G>A) c.504G>A (p.Thr168=) n.490G>A n.478G>A n.299G>A c.168+4773G>A (n.168+4773G>A) c.379G>A n.373G>A n.488G>A n.1828G>A c.174G>A (p.Thr58=) c.234G>A (p.Thr78=) c.582G>A (p.Thr194=) c.543G>A (p.Thr181=) c.240G>A (p.Thr80=) c.201G>A (p.Thr67=) c.600G>A (p.Thr200=) c.375G>A (p.Thr125=) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398475G>C | CA454421627 | CHN2 | c.318G>C (p.Thr106=) n.541G>C c.279G>C (p.Thr93=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.357G>C (p.Thr119=) c.50-81804G>C (n.50-81804G>C) c.504G>C (p.Thr168=) n.490G>C n.478G>C n.299G>C c.168+4773G>C (n.168+4773G>C) c.379G>C n.373G>C n.488G>C n.1828G>C c.174G>C (p.Thr58=) c.234G>C (p.Thr78=) c.582G>C (p.Thr194=) c.543G>C (p.Thr181=) c.240G>C (p.Thr80=) c.201G>C (p.Thr67=) c.600G>C (p.Thr200=) c.375G>C (p.Thr125=) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
7 | g.29398475G= | CA1697231338 | CHN2 | c.318G= (p.Thr106=) n.541G= c.279G= (p.Thr93=) c.*223G= (n.*223G=) c.191G= (p.Arg64=) c.357G= (p.Thr119=) c.50-81804G= (n.50-81804G=) c.504G= (p.Thr168=) n.490G= n.478G= n.299G= c.168+4773G= (n.168+4773G=) c.379G= n.373G= n.488G= n.1828G= c.174G= (p.Thr58=) c.234G= (p.Thr78=) c.582G= (p.Thr194=) c.543G= (p.Thr181=) c.240G= (p.Thr80=) c.201G= (p.Thr67=) c.600G= (p.Thr200=) c.375G= (p.Thr125=) c.-160G= (n.-160G=) | |
7 | g.29398475G>T | CA4202039 | CHN2 | c.318G>T (p.Thr106=) n.541G>T c.279G>T (p.Thr93=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.357G>T (p.Thr119=) c.50-81804G>T (n.50-81804G>T) c.504G>T (p.Thr168=) n.490G>T n.478G>T n.299G>T c.168+4773G>T (n.168+4773G>T) c.379G>T n.373G>T n.488G>T n.1828G>T c.174G>T (p.Thr58=) c.234G>T (p.Thr78=) c.582G>T (p.Thr194=) c.543G>T (p.Thr181=) c.240G>T (p.Thr80=) c.201G>T (p.Thr67=) c.600G>T (p.Thr200=) c.375G>T (p.Thr125=) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398476C>A | CA367241793 | CHN2 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.542C>A c.280C>A (p.Leu94Met) c.*224C>A (n.*224C>A) c.192C>A (p.Arg64=) c.358C>A (p.Leu120Met) c.50-81803C>A (n.50-81803C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) n.491C>A n.479C>A n.300C>A c.168+4774C>A (n.168+4774C>A) c.380C>A n.374C>A n.489C>A n.1829C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398476C>G | CA367241794 | CHN2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.542C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.*224C>G (n.*224C>G) c.192C>G (p.Arg64=) c.358C>G (p.Leu120Val) c.50-81803C>G (n.50-81803C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.491C>G n.479C>G n.300C>G c.168+4774C>G (n.168+4774C>G) c.380C>G n.374C>G n.489C>G n.1829C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
7 | g.29398476C>T | CA454421628 | CHN2 | c.319C>T (p.Leu107=) n.542C>T c.280C>T (p.Leu94=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.192C>T (p.Arg64=) c.358C>T (p.Leu120=) c.50-81803C>T (n.50-81803C>T) c.505C>T (p.Leu169=) n.491C>T n.479C>T n.300C>T c.168+4774C>T (n.168+4774C>T) c.380C>T n.374C>T n.489C>T n.1829C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.235C>T (p.Leu79=) c.583C>T (p.Leu195=) c.544C>T (p.Leu182=) c.241C>T (p.Leu81=) c.202C>T (p.Leu68=) c.601C>T (p.Leu201=) c.376C>T (p.Leu126=) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
7 | g.29398477T>A | CA367241795 | CHN2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.543T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*225T>A (n.*225T>A) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.50-81802T>A (n.50-81802T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.492T>A n.480T>A n.301T>A c.168+4775T>A (n.168+4775T>A) c.381T>A n.375T>A n.490T>A n.1830T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
7 | g.29398477T>C | CA367241797 | CHN2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.543T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.50-81802T>C (n.50-81802T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.492T>C n.480T>C n.301T>C c.168+4775T>C (n.168+4775T>C) c.381T>C n.375T>C n.490T>C n.1830T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398477T>G | CA367241796 | CHN2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.543T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.50-81802T>G (n.50-81802T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.492T>G n.480T>G n.301T>G c.168+4775T>G (n.168+4775T>G) c.381T>G n.375T>G n.490T>G n.1830T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
7 | g.29398478G>A | CA454421629 | CHN2 | c.321G>A (p.Leu107=) n.544G>A c.282G>A (p.Leu94=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.360G>A (p.Leu120=) c.50-81801G>A (n.50-81801G>A) c.507G>A (p.Leu169=) n.493G>A n.481G>A n.302G>A c.168+4776G>A (n.168+4776G>A) c.382G>A n.376G>A n.491G>A n.1831G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.237G>A (p.Leu79=) c.585G>A (p.Leu195=) c.546G>A (p.Leu182=) c.243G>A (p.Leu81=) c.204G>A (p.Leu68=) c.603G>A (p.Leu201=) c.378G>A (p.Leu126=) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
7 | g.29398478G>C | CA4202040 | CHN2 | c.321G>C (p.Leu107=) n.544G>C c.282G>C (p.Leu94=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.360G>C (p.Leu120=) c.50-81801G>C (n.50-81801G>C) c.507G>C (p.Leu169=) n.493G>C n.481G>C n.302G>C c.168+4776G>C (n.168+4776G>C) c.382G>C n.376G>C n.491G>C n.1831G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.237G>C (p.Leu79=) c.585G>C (p.Leu195=) c.546G>C (p.Leu182=) c.243G>C (p.Leu81=) c.204G>C (p.Leu68=) c.603G>C (p.Leu201=) c.378G>C (p.Leu126=) c.-157G>C (n.-157G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398478G= | CA1697231339 | CHN2 | c.321G= (p.Leu107=) n.544G= c.282G= (p.Leu94=) c.*226G= (n.*226G=) c.194G= (p.Trp65=) c.360G= (p.Leu120=) c.50-81801G= (n.50-81801G=) c.507G= (p.Leu169=) n.493G= n.481G= n.302G= c.168+4776G= (n.168+4776G=) c.382G= n.376G= n.491G= n.1831G= c.177G= (p.Leu59=) c.237G= (p.Leu79=) c.585G= (p.Leu195=) c.546G= (p.Leu182=) c.243G= (p.Leu81=) c.204G= (p.Leu68=) c.603G= (p.Leu201=) c.378G= (p.Leu126=) c.-157G= (n.-157G=) | |
7 | g.29398478G>T | CA454421630 | CHN2 | c.321G>T (p.Leu107=) n.544G>T c.282G>T (p.Leu94=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.360G>T (p.Leu120=) c.50-81801G>T (n.50-81801G>T) c.507G>T (p.Leu169=) n.493G>T n.481G>T n.302G>T c.168+4776G>T (n.168+4776G>T) c.382G>T n.376G>T n.491G>T n.1831G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.237G>T (p.Leu79=) c.585G>T (p.Leu195=) c.546G>T (p.Leu182=) c.243G>T (p.Leu81=) c.204G>T (p.Leu68=) c.603G>T (p.Leu201=) c.378G>T (p.Leu126=) c.-157G>T (n.-157G>T) | |
7 | g.29398479del | CA2842699291 | CHN2 | c.322del (p.Ala108LeufsTer9) n.545del c.283del (p.Ala95LeufsTer9) c.*227del (n.*227del) c.195del (p.Trp65CysfsTer23) c.283del (p.Ala95LeufsTer22) c.361del (p.Ala121LeufsTer9) c.50-81800del (n.50-81800del) c.508del (p.Ala170LeufsTer9) n.494del n.482del n.303del c.168+4777del (n.168+4777del) c.383del n.377del n.492del n.1832del c.283del (p.Ala95LeufsTer19) c.178del (p.Ala60LeufsTer9) c.238del (p.Ala80LeufsTer9) c.586del (p.Ala196LeufsTer9) c.547del (p.Ala183LeufsTer9) c.244del (p.Ala82LeufsTer9) c.205del (p.Ala69LeufsTer9) c.604del (p.Ala202LeufsTer9) c.379del (p.Ala127LeufsTer9) c.-156del (n.-156del) | |
7 | g.29398479G>A | CA367241799 | CHN2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.545G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.50-81800G>A (n.50-81800G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.494G>A n.482G>A n.303G>A c.168+4777G>A (n.168+4777G>A) c.383G>A n.377G>A n.492G>A n.1832G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398479G>C | CA367241798 | CHN2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.545G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.50-81800G>C (n.50-81800G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.494G>C n.482G>C n.303G>C c.168+4777G>C (n.168+4777G>C) c.383G>C n.377G>C n.492G>C n.1832G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398479G>T | CA367241800 | CHN2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.545G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.50-81800G>T (n.50-81800G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.494G>T n.482G>T n.303G>T c.168+4777G>T (n.168+4777G>T) c.383G>T n.377G>T n.492G>T n.1832G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |