Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071128T>A | CA346475737 | PCARE | c.3134A>T (p.Lys1045Met) n.185+1961T>A n.173+1973T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071128T>C | CA346475739 | PCARE | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) n.185+1961T>C n.173+1973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071128T>G | CA346475738 | PCARE | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) n.185+1961T>G n.173+1973T>G | |
2 | g.29071128T= | CA1241017965 | PCARE | c.3134A= (p.Lys1045=) n.185+1961T= n.173+1973T= | |
2 | g.29071129T>A | CA346475740 | PCARE | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) n.185+1962T>A n.173+1974T>A | |
2 | g.29071129T>C | CA346475741 | PCARE | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) n.185+1962T>C n.173+1974T>C | |
2 | g.29071129T>G | CA346475742 | PCARE | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) n.185+1962T>G n.173+1974T>G | |
2 | g.29071130T>A | CA425616781 | PCARE | c.3132A>T (p.Thr1044=) n.185+1963T>A n.173+1975T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071130T>C | CA425616783 | PCARE | c.3132A>G (p.Thr1044=) n.185+1963T>C n.173+1975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071130T>G | CA425616782 | PCARE | c.3132A>C (p.Thr1044=) n.185+1963T>G n.173+1975T>G | |
2 | g.29071130T= | CA1241017966 | PCARE | c.3132A= (p.Thr1044=) n.185+1963T= n.173+1975T= | |
2 | g.29071131G>A | CA1592014 | PCARE | c.3131C>T (p.Thr1044Ile) n.185+1964G>A n.173+1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071131G>C | CA346475743 | PCARE | c.3131C>G (p.Thr1044Arg) n.185+1964G>C n.173+1976G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071131G= | CA1241017967 | PCARE | c.3131C= (p.Thr1044=) n.185+1964G= n.173+1976G= | |
2 | g.29071131G>T | CA346475744 | PCARE | c.3131C>A (p.Thr1044Lys) n.185+1964G>T n.173+1976G>T | |
2 | g.29071132T>A | CA346475745 | PCARE | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) n.185+1965T>A n.173+1977T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071132T>C | CA346475746 | PCARE | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) n.185+1965T>C n.173+1977T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071132T>G | CA346475747 | PCARE | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) n.185+1965T>G n.173+1977T>G | |
2 | g.29071132T= | CA1241017968 | PCARE | c.3130A= (p.Thr1044=) n.185+1965T= n.173+1977T= | |
2 | g.29071133G>A | CA425616785 | PCARE | c.3129C>T (p.Thr1043=) n.185+1966G>A n.173+1978G>A | |
2 | g.29071133G>C | CA425616786 | PCARE | c.3129C>G (p.Thr1043=) n.185+1966G>C n.173+1978G>C | |
2 | g.29071133G>T | CA425616787 | PCARE | c.3129C>A (p.Thr1043=) n.185+1966G>T n.173+1978G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071134dup | CA531766654 | PCARE | c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer?) n.185+1967dup n.173+1979dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071134G>A | CA346475749 | PCARE | c.3128C>T (p.Thr1043Ile) n.185+1967G>A n.173+1979G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071134G>C | CA346475750 | PCARE | c.3128C>G (p.Thr1043Ser) n.185+1967G>C n.173+1979G>C | |
2 | g.29071134G>T | CA346475748 | PCARE | c.3128C>A (p.Thr1043Asn) n.185+1967G>T n.173+1979G>T | |
2 | g.29071135T>A | CA346475751 | PCARE | c.3127A>T (p.Thr1043Ser) n.185+1968T>A n.173+1980T>A | |
2 | g.29071135T>C | CA346475752 | PCARE | c.3127A>G (p.Thr1043Ala) n.185+1968T>C n.173+1980T>C | |
2 | g.29071135T>G | CA346475753 | PCARE | c.3127A>C (p.Thr1043Pro) n.185+1968T>G n.173+1980T>G | |
2 | g.29071136G>A | CA425616789 | PCARE | c.3126C>T (p.Pro1042=) n.185+1969G>A n.173+1981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071136G>C | CA425616790 | PCARE | c.3126C>G (p.Pro1042=) n.185+1969G>C n.173+1981G>C | |
2 | g.29071136G= | CA1241017969 | PCARE | c.3126C= (p.Pro1042=) n.185+1969G= n.173+1981G= | |
2 | g.29071136G>T | CA425616792 | PCARE | c.3126C>A (p.Pro1042=) n.185+1969G>T n.173+1981G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071136_29071162dup | CA2658449982 | PCARE | c.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro) n.185+1969_185+1995dup n.173+1981_173+2007dup | gnomAD v4 |
2 | g.29071137G>A | CA346475754 | PCARE | c.3125C>T (p.Pro1042Leu) n.185+1970G>A n.173+1982G>A | COSMIC |
2 | g.29071137G>C | CA346475755 | PCARE | c.3125C>G (p.Pro1042Arg) n.185+1970G>C n.173+1982G>C | |
2 | g.29071137G>T | CA346475756 | PCARE | c.3125C>A (p.Pro1042His) n.185+1970G>T n.173+1982G>T | |
2 | g.29071138G>A | CA346475757 | PCARE | c.3124C>T (p.Pro1042Ser) n.185+1971G>A n.173+1983G>A | |
2 | g.29071138G>C | CA346475758 | PCARE | c.3124C>G (p.Pro1042Ala) n.185+1971G>C n.173+1983G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071138G= | CA1241017970 | PCARE | c.3124C= (p.Pro1042=) n.185+1971G= n.173+1983G= | |
2 | g.29071138G>T | CA346475759 | PCARE | c.3124C>A (p.Pro1042Thr) n.185+1971G>T n.173+1983G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071139T>A | CA425616796 | PCARE | c.3123A>T (p.Pro1041=) n.185+1972T>A n.173+1984T>A | |
2 | g.29071139T>C | CA425616797 | PCARE | c.3123A>G (p.Pro1041=) n.185+1972T>C n.173+1984T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071139T>G | CA425616795 | PCARE | c.3123A>C (p.Pro1041=) n.185+1972T>G n.173+1984T>G | dbSNP |
2 | g.29071139T= | CA1241017972 | PCARE | c.3123A= (p.Pro1041=) n.185+1972T= n.173+1984T= | |
2 | g.29071139_29071140delinsTG | CA1241017971 | PCARE | c.3122_3123delinsCA (p.Pro1041=) n.185+1972_185+1973delinsTG n.173+1984_173+1985delinsTG | |
2 | g.29071140G>A | CA346475760 | PCARE | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) n.185+1973G>A n.173+1985G>A | |
2 | g.29071140G>C | CA346475761 | PCARE | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) n.185+1973G>C n.173+1985G>C | |
2 | g.29071140G>T | CA346475762 | PCARE | c.3122C>A (p.Pro1041Gln) n.185+1973G>T n.173+1985G>T | |
2 | g.29071142del | CA1592015 | PCARE | c.3122del (p.Pro1041HisfsTer?) n.185+1975del n.173+1987del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071141G>A | CA346475765 | PCARE | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) n.185+1974G>A n.173+1986G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071141G>C | CA346475764 | PCARE | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) n.185+1974G>C n.173+1986G>C | |
2 | g.29071141G>T | CA346475763 | PCARE | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) n.185+1974G>T n.173+1986G>T | |
2 | g.29071142G>A | CA425616799 | PCARE | c.3120C>T (p.Ser1040=) n.185+1975G>A n.173+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071142G>C | CA346475766 | PCARE | c.3120C>G (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>C n.173+1987G>C | |
2 | g.29071142G= | CA1241017973 | PCARE | c.3120C= (p.Ser1040=) n.185+1975G= n.173+1987G= | |
2 | g.29071142G>T | CA346475767 | PCARE | c.3120C>A (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>T n.173+1987G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071143C>A | CA346475768 | PCARE | c.3119G>T (p.Ser1040Ile) n.185+1976C>A n.173+1988C>A | |
2 | g.29071143C>G | CA346475769 | PCARE | c.3119G>C (p.Ser1040Thr) n.185+1976C>G n.173+1988C>G | |
2 | g.29071143C>T | CA346475770 | PCARE | c.3119G>A (p.Ser1040Asn) n.185+1976C>T n.173+1988C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>A | CA346475771 | PCARE | c.3118A>T (p.Ser1040Cys) n.185+1977T>A n.173+1989T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>C | CA346475772 | PCARE | c.3118A>G (p.Ser1040Gly) n.185+1977T>C n.173+1989T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>G | CA346475773 | PCARE | c.3118A>C (p.Ser1040Arg) n.185+1977T>G n.173+1989T>G | |
2 | g.29071144T= | CA1241017974 | PCARE | c.3118A= (p.Ser1040=) n.185+1977T= n.173+1989T= | |
2 | g.29071145T>A | CA425616803 | PCARE | c.3117A>T (p.Leu1039=) n.185+1978T>A n.173+1990T>A | |
2 | g.29071145T>C | CA425616806 | PCARE | c.3117A>G (p.Leu1039=) n.185+1978T>C n.173+1990T>C | |
2 | g.29071145T>G | CA425616805 | PCARE | c.3117A>C (p.Leu1039=) n.185+1978T>G n.173+1990T>G | |
2 | g.29071146A= | CA1241017975 | PCARE | c.3116T= (p.Leu1039=) n.185+1979A= n.173+1991A= | |
2 | g.29071146A>C | CA1592016 | PCARE | c.3116T>G (p.Leu1039Arg) n.185+1979A>C n.173+1991A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071146A>G | CA44639971 | PCARE | c.3116T>C (p.Leu1039Pro) n.185+1979A>G n.173+1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071146A>T | CA346475774 | PCARE | c.3116T>A (p.Leu1039Gln) n.185+1979A>T n.173+1991A>T | |
2 | g.29071147G>A | CA425616807 | PCARE | c.3115C>T (p.Leu1039=) n.185+1980G>A n.173+1992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071147G>C | CA346475775 | PCARE | c.3115C>G (p.Leu1039Val) n.185+1980G>C n.173+1992G>C | |
2 | g.29071147G>T | CA346475776 | PCARE | c.3115C>A (p.Leu1039Ile) n.185+1980G>T n.173+1992G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071148C>A | CA425616808 | PCARE | c.3114G>T (p.Val1038=) n.185+1981C>A n.173+1993C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071148C= | CA1241017976 | PCARE | c.3114G= (p.Val1038=) n.185+1981C= n.173+1993C= | |
2 | g.29071148C>G | CA200351 | PCARE | c.3114G>C (p.Val1038=) n.185+1981C>G n.173+1993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071148C>T | CA1592017 | PCARE | c.3114G>A (p.Val1038=) n.185+1981C>T n.173+1993C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071149A>C | CA346475777 | PCARE | c.3113T>G (p.Val1038Gly) n.185+1982A>C n.173+1994A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071149A>G | CA346475778 | PCARE | c.3113T>C (p.Val1038Ala) n.185+1982A>G n.173+1994A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071149A>T | CA346475779 | PCARE | c.3113T>A (p.Val1038Glu) n.185+1982A>T n.173+1994A>T | |
2 | g.29071150C>A | CA346475780 | PCARE | c.3112G>T (p.Val1038Leu) n.185+1983C>A n.173+1995C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071150C= | CA1241017977 | PCARE | c.3112G= (p.Val1038=) n.185+1983C= n.173+1995C= | |
2 | g.29071150C>G | CA346475781 | PCARE | c.3112G>C (p.Val1038Leu) n.185+1983C>G n.173+1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071150C>T | CA1592018 | PCARE | c.3112G>A (p.Val1038Met) n.185+1983C>T n.173+1995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071152del | CA2658450035 | PCARE | c.3112del (p.Val1038CysfsTer2) n.185+1985del n.173+1997del | gnomAD v4 |
2 | g.29071151C>A | CA346475782 | PCARE | c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>A n.173+1996C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071151C>G | CA346475783 | PCARE | c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>G n.173+1996C>G | |
2 | g.29071151C>T | CA425616811 | PCARE | c.3111G>A (p.Arg1037=) n.185+1984C>T n.173+1996C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071152C>A | CA346475784 | PCARE | c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.185+1985C>A n.173+1997C>A | |
2 | g.29071152C>G | CA346475785 | PCARE | c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.185+1985C>G n.173+1997C>G | |
2 | g.29071152C>T | CA346475786 | PCARE | c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.185+1985C>T n.173+1997C>T | |
2 | g.29071153T>A | CA346475787 | PCARE | c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.185+1986T>A n.173+1998T>A | |
2 | g.29071153T>C | CA346475788 | PCARE | c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.185+1986T>C n.173+1998T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071153T>G | CA425616813 | PCARE | c.3109A>C (p.Arg1037=) n.185+1986T>G n.173+1998T>G | |
2 | g.29071154G>A | CA425616814 | PCARE | c.3108C>T (p.Pro1036=) n.185+1987G>A n.173+1999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071154G>C | CA425616816 | PCARE | c.3108C>G (p.Pro1036=) n.185+1987G>C n.173+1999G>C | |
2 | g.29071154G= | CA1241017978 | PCARE | c.3108C= (p.Pro1036=) n.185+1987G= n.173+1999G= | |
2 | g.29071154G>T | CA425616818 | PCARE | c.3108C>A (p.Pro1036=) n.185+1987G>T n.173+1999G>T | COSMIC |
2 | g.29071154_29071155insT | CA1592019 | PCARE | c.3107_3108insA (p.Arg1037GlnfsTer?) n.185+1987_185+1988insT n.173+1999_173+2000insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071155G>A | CA346475791 | PCARE | c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.185+1988G>A n.173+2000G>A | |
2 | g.29071155G>C | CA346475789 | PCARE | c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.185+1988G>C n.173+2000G>C | |
2 | g.29071155G>T | CA346475790 | PCARE | c.3107C>A (p.Pro1036His) n.185+1988G>T n.173+2000G>T | |
2 | g.29071156G>A | CA346475792 | PCARE | c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.185+1989G>A n.173+2001G>A | COSMIC |
2 | g.29071156G>C | CA346475793 | PCARE | c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.185+1989G>C n.173+2001G>C | |
2 | g.29071156G= | CA1241017979 | PCARE | c.3106C= (p.Pro1036=) n.185+1989G= n.173+2001G= | |
2 | g.29071156G>T | CA346475794 | PCARE | c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.185+1989G>T n.173+2001G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071156_29071157insT | CA1592020 | PCARE | c.3105_3106insA (p.Pro1036ThrfsTer?) n.185+1989_185+1990insT n.173+2001_173+2002insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071157G>A | CA425616820 | PCARE | c.3105C>T (p.Ser1035=) n.185+1990G>A n.173+2002G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071157G>C | CA346475795 | PCARE | c.3105C>G (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>C n.173+2002G>C | |
2 | g.29071157G>T | CA346475796 | PCARE | c.3105C>A (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>T n.173+2002G>T | |
2 | g.29071157_29071163delinsGCTCACA | CA1241017980 | PCARE | c.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=) n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA | |
2 | g.29071158C>A | CA346475797 | PCARE | c.3104G>T (p.Ser1035Ile) n.185+1991C>A n.173+2003C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071158C= | CA1241017981 | PCARE | c.3104G= (p.Ser1035=) n.185+1991C= n.173+2003C= | |
2 | g.29071158C>G | CA346475799 | PCARE | c.3104G>C (p.Ser1035Thr) n.185+1991C>G n.173+2003C>G | |
2 | g.29071158C>T | CA346475798 | PCARE | c.3104G>A (p.Ser1035Asn) n.185+1991C>T n.173+2003C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071158_29071163del | CA1592021 | PCARE | c.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del) n.185+1991_185+1996del n.173+2003_173+2008del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071159T>A | CA346475800 | PCARE | c.3103A>T (p.Ser1035Cys) n.185+1992T>A n.173+2004T>A | |
2 | g.29071159T>C | CA346475801 | PCARE | c.3103A>G (p.Ser1035Gly) n.185+1992T>C n.173+2004T>C | |
2 | g.29071159T>G | CA346475802 | PCARE | c.3103A>C (p.Ser1035Arg) n.185+1992T>G n.173+2004T>G | |
2 | g.29071160C>A | CA425616824 | PCARE | c.3102G>T (p.Val1034=) n.185+1993C>A n.173+2005C>A | |
2 | g.29071160C= | CA1241017982 | PCARE | c.3102G= (p.Val1034=) n.185+1993C= n.173+2005C= | |
2 | g.29071160C>G | CA425616825 | PCARE | c.3102G>C (p.Val1034=) n.185+1993C>G n.173+2005C>G | |
2 | g.29071160C>T | CA425616826 | PCARE | c.3102G>A (p.Val1034=) n.185+1993C>T n.173+2005C>T | dbSNP |
2 | g.29071161A= | CA1241017983 | PCARE | c.3101T= (p.Val1034=) n.185+1994A= n.173+2006A= | |
2 | g.29071161A>C | CA346475804 | PCARE | c.3101T>G (p.Val1034Gly) n.185+1994A>C n.173+2006A>C | |
2 | g.29071161A>G | CA1592022 | PCARE | c.3101T>C (p.Val1034Ala) n.185+1994A>G n.173+2006A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071161A>T | CA346475803 | PCARE | c.3101T>A (p.Val1034Glu) n.185+1994A>T n.173+2006A>T | |
2 | g.29071162C>A | CA346475805 | PCARE | c.3100G>T (p.Val1034Leu) n.185+1995C>A n.173+2007C>A | |
2 | g.29071162C= | CA1241017984 | PCARE | c.3100G= (p.Val1034=) n.185+1995C= n.173+2007C= | |
2 | g.29071162C>G | CA346475806 | PCARE | c.3100G>C (p.Val1034Leu) n.185+1995C>G n.173+2007C>G | |
2 | g.29071162C>T | CA346475807 | PCARE | c.3100G>A (p.Val1034Met) n.185+1995C>T n.173+2007C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071162_29071163insCCTG | CA1592023 | PCARE | c.3099_3100insCAGG (p.Val1034GlnfsTer?) n.185+1995_185+1996insCCTG n.173+2007_173+2008insCCTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071163A= | CA1241017985 | PCARE | c.3099T= (p.Pro1033=) n.185+1996A= n.173+2008A= | |
2 | g.29071163A>C | CA425616829 | PCARE | c.3099T>G (p.Pro1033=) n.185+1996A>C n.173+2008A>C | |
2 | g.29071163A>G | CA1592024 | PCARE | c.3099T>C (p.Pro1033=) n.185+1996A>G n.173+2008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071163A>T | CA425616830 | PCARE | c.3099T>A (p.Pro1033=) n.185+1996A>T n.173+2008A>T | |
2 | g.29071164G>A | CA346475810 | PCARE | c.3098C>T (p.Pro1033Leu) n.185+1997G>A n.173+2009G>A | |
2 | g.29071164G>C | CA346475809 | PCARE | c.3098C>G (p.Pro1033Arg) n.185+1997G>C n.173+2009G>C | |
2 | g.29071164G>T | CA346475808 | PCARE | c.3098C>A (p.Pro1033His) n.185+1997G>T n.173+2009G>T | |
2 | g.29071165G>A | CA346475811 | PCARE | c.3097C>T (p.Pro1033Ser) n.185+1998G>A n.173+2010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071165G>C | CA346475812 | PCARE | c.3097C>G (p.Pro1033Ala) n.185+1998G>C n.173+2010G>C | |
2 | g.29071165G= | CA1241017986 | PCARE | c.3097C= (p.Pro1033=) n.185+1998G= n.173+2010G= | |
2 | g.29071165G>T | CA1592025 | PCARE | c.3097C>A (p.Pro1033Thr) n.185+1998G>T n.173+2010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071166T>A | CA425616832 | PCARE | c.3096A>T (p.Pro1032=) n.185+1999T>A n.173+2011T>A | |
2 | g.29071166T>C | CA425616833 | PCARE | c.3096A>G (p.Pro1032=) n.185+1999T>C n.173+2011T>C | |
2 | g.29071166T>G | CA425616834 | PCARE | c.3096A>C (p.Pro1032=) n.185+1999T>G n.173+2011T>G | |
2 | g.29071167G>A | CA346475813 | PCARE | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.185+2000G>A n.173+2012G>A | dbSNP |
2 | g.29071167G>C | CA346475814 | PCARE | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.185+2000G>C n.173+2012G>C | |
2 | g.29071167G= | CA1241017987 | PCARE | c.3095C= (p.Pro1032=) n.185+2000G= n.173+2012G= | |
2 | g.29071167G>T | CA346475815 | PCARE | c.3095C>A (p.Pro1032Gln) n.185+2000G>T n.173+2012G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071169dup | CA2843412749 | PCARE | c.3095dup (p.Pro1033ThrfsTer?) n.185+2002dup n.173+2014dup | |
2 | g.29071168G>A | CA346475816 | PCARE | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.185+2001G>A n.173+2013G>A | |
2 | g.29071168G>C | CA346475818 | PCARE | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.185+2001G>C n.173+2013G>C | |
2 | g.29071168G>T | CA346475817 | PCARE | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.185+2001G>T n.173+2013G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071169G>A | CA425616836 | PCARE | c.3093C>T (p.Ser1031=) n.185+2002G>A n.173+2014G>A | |
2 | g.29071169G>C | CA346475819 | PCARE | c.3093C>G (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>C n.173+2014G>C | |
2 | g.29071169G>T | CA346475820 | PCARE | c.3093C>A (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>T n.173+2014G>T | |
2 | g.29071170C>A | CA346475821 | PCARE | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) n.185+2003C>A n.173+2015C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071170C>G | CA346475822 | PCARE | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) n.185+2003C>G n.173+2015C>G | |
2 | g.29071170C>T | CA346475823 | PCARE | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) n.185+2003C>T n.173+2015C>T | |
2 | g.29071171T>A | CA346475824 | PCARE | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) n.185+2004T>A n.173+2016T>A | dbSNP |
2 | g.29071171T>C | CA1592026 | PCARE | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) n.185+2004T>C n.173+2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071171T>G | CA346475825 | PCARE | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) n.185+2004T>G n.173+2016T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071171T= | CA1241017988 | PCARE | c.3091A= (p.Ser1031=) n.185+2004T= n.173+2016T= | |
2 | g.29071172G>A | CA425616837 | PCARE | c.3090C>T (p.Pro1030=) n.185+2005G>A n.173+2017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071172G>C | CA425616838 | PCARE | c.3090C>G (p.Pro1030=) n.185+2005G>C n.173+2017G>C | |
2 | g.29071172G>T | CA425616839 | PCARE | c.3090C>A (p.Pro1030=) n.185+2005G>T n.173+2017G>T | |
2 | g.29071177dup | CA531766655 | PCARE | c.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?) n.185+2010dup n.173+2022dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071177del | CA2658450121 | PCARE | c.3090del (p.Ser1031AlafsTer4) n.185+2010del n.173+2022del | gnomAD v4 |
2 | g.29071173G>A | CA238650 | PCARE | c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.185+2006G>A n.173+2018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071173G>C | CA346475826 | PCARE | c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.185+2006G>C n.173+2018G>C | |
2 | g.29071173G= | CA1241017989 | PCARE | c.3089C= (p.Pro1030=) n.185+2006G= n.173+2018G= | |
2 | g.29071173G>T | CA346475827 | PCARE | c.3089C>A (p.Pro1030His) n.185+2006G>T n.173+2018G>T | |
2 | g.29071174G>A | CA346475828 | PCARE | c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.185+2007G>A n.173+2019G>A | |
2 | g.29071174G>C | CA346475829 | PCARE | c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.185+2007G>C n.173+2019G>C | |
2 | g.29071174G= | CA1241017990 | PCARE | c.3088C= (p.Pro1030=) n.185+2007G= n.173+2019G= | |
2 | g.29071174G>T | CA1592027 | PCARE | c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.185+2007G>T n.173+2019G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071175G>A | CA1592028 | PCARE | c.3087C>T (p.Pro1029=) n.185+2008G>A n.173+2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071175G>C | CA425616843 | PCARE | c.3087C>G (p.Pro1029=) n.185+2008G>C n.173+2020G>C | |
2 | g.29071175G= | CA1241017991 | PCARE | c.3087C= (p.Pro1029=) n.185+2008G= n.173+2020G= | |
2 | g.29071175G>T | CA425616842 | PCARE | c.3087C>A (p.Pro1029=) n.185+2008G>T n.173+2020G>T | |
2 | g.29071176G>A | CA1592029 | PCARE | c.3086C>T (p.Pro1029Leu) n.185+2009G>A n.173+2021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071176G>C | CA346475830 | PCARE | c.3086C>G (p.Pro1029Arg) n.185+2009G>C n.173+2021G>C | |
2 | g.29071176G= | CA1241017992 | PCARE | c.3086C= (p.Pro1029=) n.185+2009G= n.173+2021G= | |
2 | g.29071176G>T | CA346475831 | PCARE | c.3086C>A (p.Pro1029His) n.185+2009G>T n.173+2021G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071177G>A | CA346475832 | PCARE | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) n.185+2010G>A n.173+2022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071177G>C | CA346475833 | PCARE | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) n.185+2010G>C n.173+2022G>C | |
2 | g.29071177G= | CA1241017993 | PCARE | c.3085C= (p.Pro1029=) n.185+2010G= n.173+2022G= | |
2 | g.29071177G>T | CA346475834 | PCARE | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) n.185+2010G>T n.173+2022G>T | |
2 | g.29071178C>A | CA425616846 | PCARE | c.3084G>T (p.Thr1028=) n.185+2011C>A n.173+2023C>A | |
2 | g.29071178C= | CA1241017994 | PCARE | c.3084G= (p.Thr1028=) n.185+2011C= n.173+2023C= | |
2 | g.29071178C>G | CA425616847 | PCARE | c.3084G>C (p.Thr1028=) n.185+2011C>G n.173+2023C>G | |
2 | g.29071178C>T | CA1592030 | PCARE | c.3084G>A (p.Thr1028=) n.185+2011C>T n.173+2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071179G>A | CA1592031 | PCARE | c.3083C>T (p.Thr1028Met) n.185+2012G>A n.173+2024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071179G>C | CA346475836 | PCARE | c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.185+2012G>C n.173+2024G>C | |
2 | g.29071179G= | CA1241017995 | PCARE | c.3083C= (p.Thr1028=) n.185+2012G= n.173+2024G= | |
2 | g.29071179G>T | CA346475835 | PCARE | c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.185+2012G>T n.173+2024G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071180T>A | CA346475837 | PCARE | c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.185+2013T>A n.173+2025T>A | |
2 | g.29071180T>C | CA346475838 | PCARE | c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.185+2013T>C n.173+2025T>C | |
2 | g.29071180T>G | CA346475839 | PCARE | c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.185+2013T>G n.173+2025T>G | |
2 | g.29071181C>A | CA346475840 | PCARE | c.3081G>T (p.Gln1027His) n.185+2014C>A n.173+2026C>A | |
2 | g.29071181C>G | CA346475841 | PCARE | c.3081G>C (p.Gln1027His) n.185+2014C>G n.173+2026C>G | dbSNP |
2 | g.29071181C>T | CA425616848 | PCARE | c.3081G>A (p.Gln1027=) n.185+2014C>T n.173+2026C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071182T>A | CA346475842 | PCARE | c.3080A>T (p.Gln1027Leu) n.185+2015T>A n.173+2027T>A | |
2 | g.29071182T>C | CA346475844 | PCARE | c.3080A>G (p.Gln1027Arg) n.185+2015T>C n.173+2027T>C | |
2 | g.29071182T>G | CA346475843 | PCARE | c.3080A>C (p.Gln1027Pro) n.185+2015T>G n.173+2027T>G | |
2 | g.29071183G>A | CA346475845 | PCARE | c.3079C>T (p.Gln1027Ter) n.185+2016G>A n.173+2028G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071183G>C | CA346475846 | PCARE | c.3079C>G (p.Gln1027Glu) n.185+2016G>C n.173+2028G>C | |
2 | g.29071183G>T | CA346475847 | PCARE | c.3079C>A (p.Gln1027Lys) n.185+2016G>T n.173+2028G>T | |
2 | g.29071184C>A | CA425616849 | PCARE | c.3078G>T (p.Val1026=) n.185+2017C>A n.173+2029C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071184C>G | CA425616850 | PCARE | c.3078G>C (p.Val1026=) n.185+2017C>G n.173+2029C>G | |
2 | g.29071184C>T | CA425616851 | PCARE | c.3078G>A (p.Val1026=) n.185+2017C>T n.173+2029C>T | |
2 | g.29071185A= | CA1241017996 | PCARE | c.3077T= (p.Val1026=) n.185+2018A= n.173+2030A= | |
2 | g.29071185A>C | CA346475848 | PCARE | c.3077T>G (p.Val1026Gly) n.185+2018A>C n.173+2030A>C | |
2 | g.29071185A>G | CA346475849 | PCARE | c.3077T>C (p.Val1026Ala) n.185+2018A>G n.173+2030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071185A>T | CA346475850 | PCARE | c.3077T>A (p.Val1026Glu) n.185+2018A>T n.173+2030A>T | |
2 | g.29071186C>A | CA346475851 | PCARE | c.3076G>T (p.Val1026Leu) n.185+2019C>A n.173+2031C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071186C= | CA1241017997 | PCARE | c.3076G= (p.Val1026=) n.185+2019C= n.173+2031C= | |
2 | g.29071186C>G | CA346475852 | PCARE | c.3076G>C (p.Val1026Leu) n.185+2019C>G n.173+2031C>G | |
2 | g.29071186C>T | CA1592032 | PCARE | c.3076G>A (p.Val1026Met) n.185+2019C>T n.173+2031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071187A= | CA1241017998 | PCARE | c.3075T= (p.Ala1025=) n.185+2020A= n.173+2032A= | |
2 | g.29071187A>C | CA425616852 | PCARE | c.3075T>G (p.Ala1025=) n.185+2020A>C n.173+2032A>C | |
2 | g.29071187A>G | CA44640042 | PCARE | c.3075T>C (p.Ala1025=) n.185+2020A>G n.173+2032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071187A>T | CA425616853 | PCARE | c.3075T>A (p.Ala1025=) n.185+2020A>T n.173+2032A>T | |
2 | g.29071188G>A | CA346475853 | PCARE | c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.185+2021G>A n.173+2033G>A | |
2 | g.29071188G>C | CA346475854 | PCARE | c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.185+2021G>C n.173+2033G>C | |
2 | g.29071188G>T | CA346475855 | PCARE | c.3074C>A (p.Ala1025Asp) n.185+2021G>T n.173+2033G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071189C>A | CA346475858 | PCARE | c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.185+2022C>A n.173+2034C>A | |
2 | g.29071189C>G | CA346475856 | PCARE | c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.185+2022C>G n.173+2034C>G | |
2 | g.29071189C>T | CA346475857 | PCARE | c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.185+2022C>T n.173+2034C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071190A= | CA1241017999 | PCARE | c.3072T= (p.Ser1024=) n.185+2023A= n.173+2035A= | |
2 | g.29071190A>C | CA425616854 | PCARE | c.3072T>G (p.Ser1024=) n.185+2023A>C n.173+2035A>C | |
2 | g.29071190A>G | CA425616856 | PCARE | c.3072T>C (p.Ser1024=) n.185+2023A>G n.173+2035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071190A>T | CA425616855 | PCARE | c.3072T>A (p.Ser1024=) n.185+2023A>T n.173+2035A>T | |
2 | g.29071191G>A | CA346475859 | PCARE | c.3071C>T (p.Ser1024Phe) n.185+2024G>A n.173+2036G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071191G>C | CA346475860 | PCARE | c.3071C>G (p.Ser1024Cys) n.185+2024G>C n.173+2036G>C | |
2 | g.29071191G>T | CA346475861 | PCARE | c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) n.185+2024G>T n.173+2036G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071192A= | CA1241018000 | PCARE | c.3070T= (p.Ser1024=) n.185+2025A= n.173+2037A= | |
2 | g.29071192A>C | CA346475862 | PCARE | c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.185+2025A>C n.173+2037A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071192A>G | CA346475863 | PCARE | c.3070T>C (p.Ser1024Pro) n.185+2025A>G n.173+2037A>G | |
2 | g.29071192A>T | CA346475864 | PCARE | c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.185+2025A>T n.173+2037A>T | |
2 | g.29071193G>A | CA425616857 | PCARE | c.3069C>T (p.Pro1023=) n.185+2026G>A n.173+2038G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29071193G>C | CA425616858 | PCARE | c.3069C>G (p.Pro1023=) n.185+2026G>C n.173+2038G>C | |
2 | g.29071193G>T | CA425616859 | PCARE | c.3069C>A (p.Pro1023=) n.185+2026G>T n.173+2038G>T | |
2 | g.29071194G>A | CA1592033 | PCARE | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) n.185+2027G>A n.173+2039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071194G>C | CA346475865 | PCARE | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) n.185+2027G>C n.173+2039G>C | |
2 | g.29071194G= | CA1241018001 | PCARE | c.3068C= (p.Pro1023=) n.185+2027G= n.173+2039G= | |
2 | g.29071194G>T | CA1592034 | PCARE | c.3068C>A (p.Pro1023His) n.185+2027G>T n.173+2039G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071195G>A | CA346475866 | PCARE | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) n.185+2028G>A n.173+2040G>A | |
2 | g.29071195G>C | CA346475867 | PCARE | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) n.185+2028G>C n.173+2040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071195G= | CA1241018002 | PCARE | c.3067C= (p.Pro1023=) n.185+2028G= n.173+2040G= | |
2 | g.29071195G>T | CA346475868 | PCARE | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) n.185+2028G>T n.173+2040G>T | |
2 | g.29071196G>A | CA425616860 | PCARE | c.3066C>T (p.Ser1022=) n.185+2029G>A n.173+2041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071196G>C | CA346475869 | PCARE | c.3066C>G (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>C n.173+2041G>C | |
2 | g.29071196G= | CA1241018003 | PCARE | c.3066C= (p.Ser1022=) n.185+2029G= n.173+2041G= | |
2 | g.29071196G>T | CA1592035 | PCARE | c.3066C>A (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>T n.173+2041G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071197C>A | CA346475872 | PCARE | c.3065G>T (p.Ser1022Ile) n.185+2030C>A n.173+2042C>A | |
2 | g.29071197C>G | CA346475870 | PCARE | c.3065G>C (p.Ser1022Thr) n.185+2030C>G n.173+2042C>G | |
2 | g.29071197C>T | CA346475871 | PCARE | c.3065G>A (p.Ser1022Asn) n.185+2030C>T n.173+2042C>T | |
2 | g.29071198T>A | CA346475873 | PCARE | c.3064A>T (p.Ser1022Cys) n.185+2031T>A n.173+2043T>A | |
2 | g.29071198T>C | CA346475874 | PCARE | c.3064A>G (p.Ser1022Gly) n.185+2031T>C n.173+2043T>C | |
2 | g.29071198T>G | CA346475875 | PCARE | c.3064A>C (p.Ser1022Arg) n.185+2031T>G n.173+2043T>G | |
2 | g.29071199T>A | CA425616862 | PCARE | c.3063A>T (p.Pro1021=) n.185+2032T>A n.173+2044T>A | |
2 | g.29071199T>C | CA1592036 | PCARE | c.3063A>G (p.Pro1021=) n.185+2032T>C n.173+2044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071199T>G | CA425616861 | PCARE | c.3063A>C (p.Pro1021=) n.185+2032T>G n.173+2044T>G | |
2 | g.29071199T= | CA1241018004 | PCARE | c.3063A= (p.Pro1021=) n.185+2032T= n.173+2044T= | |
2 | g.29071200G>A | CA346475876 | PCARE | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) n.185+2033G>A n.173+2045G>A | |
2 | g.29071200G>C | CA346475877 | PCARE | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) n.185+2033G>C n.173+2045G>C | |
2 | g.29071200G>T | CA346475878 | PCARE | c.3062C>A (p.Pro1021Gln) n.185+2033G>T n.173+2045G>T | |
2 | g.29071201G>A | CA346475879 | PCARE | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) n.185+2034G>A n.173+2046G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071201G>C | CA346475880 | PCARE | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) n.185+2034G>C n.173+2046G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071201G= | CA1241018005 | PCARE | c.3061C= (p.Pro1021=) n.185+2034G= n.173+2046G= | |
2 | g.29071201G>T | CA346475881 | PCARE | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) n.185+2034G>T n.173+2046G>T | |
2 | g.29071202C>A | CA346475882 | PCARE | c.3060G>T (p.Gln1020His) n.185+2035C>A n.173+2047C>A | |
2 | g.29071202C= | CA1241018006 | PCARE | c.3060G= (p.Gln1020=) n.185+2035C= n.173+2047C= | |
2 | g.29071202C>G | CA346475883 | PCARE | c.3060G>C (p.Gln1020His) n.185+2035C>G n.173+2047C>G | |
2 | g.29071202C>T | CA425616863 | PCARE | c.3060G>A (p.Gln1020=) n.185+2035C>T n.173+2047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071203T>A | CA346475884 | PCARE | c.3059A>T (p.Gln1020Leu) n.185+2036T>A n.173+2048T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071203T>C | CA238641 | PCARE | c.3059A>G (p.Gln1020Arg) n.185+2036T>C n.173+2048T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071203T>G | CA346475885 | PCARE | c.3059A>C (p.Gln1020Pro) n.185+2036T>G n.173+2048T>G | |
2 | g.29071203T= | CA1241018007 | PCARE | c.3059A= (p.Gln1020=) n.185+2036T= n.173+2048T= | |
2 | g.29071203_29071204delinsCT | CA200355 | PCARE | c.3058_3059delinsAG (p.Gln1020Arg) n.185+2036_185+2037delinsCT n.173+2048_173+2049delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071203_29071204delinsTG | CA1241018008 | PCARE | c.3058_3059delinsCA (p.Gln1020=) n.185+2036_185+2037delinsTG n.173+2048_173+2049delinsTG | |
2 | g.29071204G>A | CA346475886 | PCARE | c.3058C>T (p.Gln1020Ter) n.185+2037G>A n.173+2049G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071204G>C | CA346475887 | PCARE | c.3058C>G (p.Gln1020Glu) n.185+2037G>C n.173+2049G>C | |
2 | g.29071204G= | CA1241018009 | PCARE | c.3058C= (p.Gln1020=) n.185+2037G= n.173+2049G= | |
2 | g.29071204G>T | CA238639 | PCARE | c.3058C>A (p.Gln1020Lys) n.185+2037G>T n.173+2049G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071205G>A | CA425616864 | PCARE | c.3057C>T (p.Ala1019=) n.185+2038G>A n.173+2050G>A | |
2 | g.29071205G>C | CA425616865 | PCARE | c.3057C>G (p.Ala1019=) n.185+2038G>C n.173+2050G>C | |
2 | g.29071205G>T | CA425616866 | PCARE | c.3057C>A (p.Ala1019=) n.185+2038G>T n.173+2050G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071206G>A | CA346475888 | PCARE | c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.185+2039G>A n.173+2051G>A | |
2 | g.29071206G>C | CA346475889 | PCARE | c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.185+2039G>C n.173+2051G>C | |
2 | g.29071206G>T | CA346475890 | PCARE | c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.185+2039G>T n.173+2051G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071207C>A | CA346475891 | PCARE | c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.185+2040C>A n.173+2052C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071207C= | CA1241018010 | PCARE | c.3055G= (p.Ala1019=) n.185+2040C= n.173+2052C= | |
2 | g.29071207C>G | CA346475892 | PCARE | c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.185+2040C>G n.173+2052C>G | |
2 | g.29071207C>T | CA1592037 | PCARE | c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.185+2040C>T n.173+2052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A= | CA1241018011 | PCARE | c.3054T= (p.Pro1018=) n.185+2041A= n.173+2053A= | |
2 | g.29071208A>C | CA425616867 | PCARE | c.3054T>G (p.Pro1018=) n.185+2041A>C n.173+2053A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A>G | CA1592038 | PCARE | c.3054T>C (p.Pro1018=) n.185+2041A>G n.173+2053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A>T | CA425616868 | PCARE | c.3054T>A (p.Pro1018=) n.185+2041A>T n.173+2053A>T | |
2 | g.29071209G>A | CA1592039 | PCARE | c.3053C>T (p.Pro1018Leu) n.185+2042G>A n.173+2054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071209G>C | CA346475893 | PCARE | c.3053C>G (p.Pro1018Arg) n.185+2042G>C n.173+2054G>C | |
2 | g.29071209G= | CA1241018012 | PCARE | c.3053C= (p.Pro1018=) n.185+2042G= n.173+2054G= | |
2 | g.29071209G>T | CA346475894 | PCARE | c.3053C>A (p.Pro1018His) n.185+2042G>T n.173+2054G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071210G>A | CA346475896 | PCARE | c.3052C>T (p.Pro1018Ser) n.185+2043G>A n.173+2055G>A | |
2 | g.29071210G>C | CA1592040 | PCARE | c.3052C>G (p.Pro1018Ala) n.185+2043G>C n.173+2055G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071210G= | CA1241018013 | PCARE | c.3052C= (p.Pro1018=) n.185+2043G= n.173+2055G= | |
2 | g.29071210G>T | CA346475895 | PCARE | c.3052C>A (p.Pro1018Thr) n.185+2043G>T n.173+2055G>T | |
2 | g.29071211T>A | CA346475897 | PCARE | c.3051A>T (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>A n.173+2056T>A | |
2 | g.29071211T>C | CA425616869 | PCARE | c.3051A>G (p.Arg1017=) n.185+2044T>C n.173+2056T>C | |
2 | g.29071211T>G | CA346475898 | PCARE | c.3051A>C (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>G n.173+2056T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071211T= | CA1241018014 | PCARE | c.3051A= (p.Arg1017=) n.185+2044T= n.173+2056T= | |
2 | g.29071212C>A | CA346475899 | PCARE | c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.185+2045C>A n.173+2057C>A | |
2 | g.29071212C>G | CA346475900 | PCARE | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.185+2045C>G n.173+2057C>G | |
2 | g.29071212C>T | CA346475901 | PCARE | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.185+2045C>T n.173+2057C>T | |
2 | g.29071212_29071214delinsCTG | CA1241018015 | PCARE | c.3048_3050delinsCAG (p.Tyr1016=) n.185+2045_185+2047delinsCTG n.173+2057_173+2059delinsCTG | |
2 | g.29071213T>A | CA346475902 | PCARE | c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.185+2046T>A n.173+2058T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071213T>C | CA346475903 | PCARE | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.185+2046T>C n.173+2058T>C | |
2 | g.29071213T>G | CA425616870 | PCARE | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.185+2046T>G n.173+2058T>G | |
2 | g.29071213T= | CA1241018016 | PCARE | c.3049A= (p.Arg1017=) n.185+2046T= n.173+2058T= | |
2 | g.29071214_29071215del | CA1592041 | PCARE | c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter) n.185+2047_185+2048del n.173+2059_173+2060del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071214G>A | CA425616871 | PCARE | c.3048C>T (p.Tyr1016=) n.185+2047G>A n.173+2059G>A | |
2 | g.29071214G>C | CA346475904 | PCARE | c.3048C>G (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>C n.173+2059G>C | |
2 | g.29071214G>T | CA346475905 | PCARE | c.3048C>A (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>T n.173+2059G>T | |
2 | g.29071215T>A | CA346475906 | PCARE | c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) n.185+2048T>A n.173+2060T>A | |
2 | g.29071215T>C | CA346475907 | PCARE | c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) n.185+2048T>C n.173+2060T>C | |
2 | g.29071215T>G | CA346475908 | PCARE | c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) n.185+2048T>G n.173+2060T>G | |
2 | g.29071215T= | CA1241018017 | PCARE | c.3047A= (p.Tyr1016=) n.185+2048T= n.173+2060T= | |
2 | g.29071216A>C | CA346475909 | PCARE | c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) n.185+2049A>C n.173+2061A>C | |
2 | g.29071216A>G | CA346475911 | PCARE | c.3046T>C (p.Tyr1016His) n.185+2049A>G n.173+2061A>G | |
2 | g.29071216A>T | CA346475910 | PCARE | c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) n.185+2049A>T n.173+2061A>T | |
2 | g.29071216_29071230dup | CA531766656 | PCARE | c.3032_3046dup (p.Ser1015_Tyr1016insCysLeuProSerSer) n.185+2049_185+2063dup n.173+2061_173+2075dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071217A>C | CA425616872 | PCARE | c.3045T>G (p.Ser1015=) n.185+2050A>C n.173+2062A>C | |
2 | g.29071217A>G | CA425616873 | PCARE | c.3045T>C (p.Ser1015=) n.185+2050A>G n.173+2062A>G | |
2 | g.29071217A>T | CA425616874 | PCARE | c.3045T>A (p.Ser1015=) n.185+2050A>T n.173+2062A>T | |
2 | g.29071218G>A | CA346475912 | PCARE | c.3044C>T (p.Ser1015Phe) n.185+2051G>A n.173+2063G>A | |
2 | g.29071218G>C | CA1592043 | PCARE | c.3044C>G (p.Ser1015Cys) n.185+2051G>C n.173+2063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071218G= | CA1241018018 | PCARE | c.3044C= (p.Ser1015=) n.185+2051G= n.173+2063G= | |
2 | g.29071218G>T | CA1592042 | PCARE | c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) n.185+2051G>T n.173+2063G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071219A>C | CA346475913 | PCARE | c.3043T>G (p.Ser1015Ala) n.185+2052A>C n.173+2064A>C | |
2 | g.29071219A>G | CA346475914 | PCARE | c.3043T>C (p.Ser1015Pro) n.185+2052A>G n.173+2064A>G | |
2 | g.29071219A>T | CA346475915 | PCARE | c.3043T>A (p.Ser1015Thr) n.185+2052A>T n.173+2064A>T | |
2 | g.29071220G>A | CA425616875 | PCARE | c.3042C>T (p.Ser1014=) n.185+2053G>A n.173+2065G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071220G>C | CA425616877 | PCARE | c.3042C>G (p.Ser1014=) n.185+2053G>C n.173+2065G>C | |
2 | g.29071220G>T | CA425616876 | PCARE | c.3042C>A (p.Ser1014=) n.185+2053G>T n.173+2065G>T | |
2 | g.29071221G>A | CA346475916 | PCARE | c.3041C>T (p.Ser1014Phe) n.185+2054G>A n.173+2066G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071221G>C | CA346475917 | PCARE | c.3041C>G (p.Ser1014Cys) n.185+2054G>C n.173+2066G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071221G>T | CA346475918 | PCARE | c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) n.185+2054G>T n.173+2066G>T | |
2 | g.29071222A>C | CA346475919 | PCARE | c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.185+2055A>C n.173+2067A>C | |
2 | g.29071222A>G | CA346475920 | PCARE | c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.185+2055A>G n.173+2067A>G | |
2 | g.29071222A>T | CA346475921 | PCARE | c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.185+2055A>T n.173+2067A>T | |
2 | g.29071223G>A | CA425616878 | PCARE | c.3039C>T (p.Pro1013=) n.185+2056G>A n.173+2068G>A | |
2 | g.29071223G>C | CA425616879 | PCARE | c.3039C>G (p.Pro1013=) n.185+2056G>C n.173+2068G>C | |
2 | g.29071223G>T | CA425616880 | PCARE | c.3039C>A (p.Pro1013=) n.185+2056G>T n.173+2068G>T | |
2 | g.29071225dup | CA2580611265 | PCARE | c.3039dup (p.Ser1014LeufsTer?) n.185+2058dup n.173+2070dup | ClinVar |
2 | g.29071224G>A | CA346475924 | PCARE | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) n.185+2057G>A n.173+2069G>A | |
2 | g.29071224G>C | CA346475922 | PCARE | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) n.185+2057G>C n.173+2069G>C | |
2 | g.29071224G>T | CA346475923 | PCARE | c.3038C>A (p.Pro1013His) n.185+2057G>T n.173+2069G>T | |
2 | g.29071225G>A | CA346475925 | PCARE | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) n.185+2058G>A n.173+2070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071225G>C | CA1592044 | PCARE | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) n.185+2058G>C n.173+2070G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071225G= | CA1241018019 | PCARE | c.3037C= (p.Pro1013=) n.185+2058G= n.173+2070G= | |
2 | g.29071225G>T | CA346475926 | PCARE | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) n.185+2058G>T n.173+2070G>T | |
2 | g.29071226A>C | CA425616881 | PCARE | c.3036T>G (p.Leu1012=) n.185+2059A>C n.173+2071A>C | |
2 | g.29071226A>G | CA425616882 | PCARE | c.3036T>C (p.Leu1012=) n.185+2059A>G n.173+2071A>G | |
2 | g.29071226A>T | CA425616883 | PCARE | c.3036T>A (p.Leu1012=) n.185+2059A>T n.173+2071A>T | |
2 | g.29071227dup | CA2839358588 | PCARE | c.3036dup (p.Pro1013SerfsTer?) n.185+2060dup n.173+2072dup | |
2 | g.29071227A>C | CA346475927 | PCARE | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) n.185+2060A>C n.173+2072A>C | |
2 | g.29071227A>G | CA346475928 | PCARE | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) n.185+2060A>G n.173+2072A>G | |
2 | g.29071227A>T | CA346475929 | PCARE | c.3035T>A (p.Leu1012His) n.185+2060A>T n.173+2072A>T | |
2 | g.29071228G>A | CA346475930 | PCARE | c.3034C>T (p.Leu1012Phe) n.185+2061G>A n.173+2073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071228G>C | CA346475931 | PCARE | c.3034C>G (p.Leu1012Val) n.185+2061G>C n.173+2073G>C | |
2 | g.29071228G= | CA1241018020 | PCARE | c.3034C= (p.Leu1012=) n.185+2061G= n.173+2073G= | |
2 | g.29071228G>T | CA346475932 | PCARE | c.3034C>A (p.Leu1012Ile) n.185+2061G>T n.173+2073G>T |