Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070902_29070904delinsATG | CA1241017586 | PCARE | c.3358_3360delinsCAT (p.His1120=) n.185+1735_185+1737delinsATG n.173+1747_173+1749delinsATG | |
2 | g.29070903T>A | CA346475209 | PCARE | c.3359A>T (p.His1120Leu) n.185+1736T>A n.173+1748T>A | |
2 | g.29070903T>C | CA346475212 | PCARE | c.3359A>G (p.His1120Arg) n.185+1736T>C n.173+1748T>C | |
2 | g.29070903T>G | CA346475208 | PCARE | c.3359A>C (p.His1120Pro) n.185+1736T>G n.173+1748T>G | |
2 | g.29070908_29070909del | CA916500193 | PCARE | c.3358_3359del (p.His1120PhefsTer12) n.185+1741_185+1742del n.173+1753_173+1754del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070904G>A | CA346475217 | PCARE | c.3358C>T (p.His1120Tyr) n.185+1737G>A n.173+1749G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070904G>C | CA346475214 | PCARE | c.3358C>G (p.His1120Asp) n.185+1737G>C n.173+1749G>C | |
2 | g.29070904G= | CA1241017590 | PCARE | c.3358C= (p.His1120=) n.185+1737G= n.173+1749G= | |
2 | g.29070904G>T | CA1591953 | PCARE | c.3358C>A (p.His1120Asn) n.185+1737G>T n.173+1749G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>A | CA425616629 | PCARE | c.3357A>T (p.Thr1119=) n.185+1738T>A n.173+1750T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>C | CA425616631 | PCARE | c.3357A>G (p.Thr1119=) n.185+1738T>C n.173+1750T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>G | CA1591954 | PCARE | c.3357A>C (p.Thr1119=) n.185+1738T>G n.173+1750T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070905T= | CA1241017593 | PCARE | c.3357A= (p.Thr1119=) n.185+1738T= n.173+1750T= | |
2 | g.29070906G>A | CA346475220 | PCARE | c.3356C>T (p.Thr1119Ile) n.185+1739G>A n.173+1751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070906G>C | CA346475222 | PCARE | c.3356C>G (p.Thr1119Arg) n.185+1739G>C n.173+1751G>C | |
2 | g.29070906G= | CA1241017599 | PCARE | c.3356C= (p.Thr1119=) n.185+1739G= n.173+1751G= | |
2 | g.29070906G>T | CA346475223 | PCARE | c.3356C>A (p.Thr1119Lys) n.185+1739G>T n.173+1751G>T | |
2 | g.29070907T>A | CA346475229 | PCARE | c.3355A>T (p.Thr1119Ser) n.185+1740T>A n.173+1752T>A | |
2 | g.29070907T>C | CA346475226 | PCARE | c.3355A>G (p.Thr1119Ala) n.185+1740T>C n.173+1752T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070907T>G | CA346475227 | PCARE | c.3355A>C (p.Thr1119Pro) n.185+1740T>G n.173+1752T>G | |
2 | g.29070908G>A | CA425616637 | PCARE | c.3354C>T (p.Asn1118=) n.185+1741G>A n.173+1753G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070908G>C | CA346475232 | PCARE | c.3354C>G (p.Asn1118Lys) n.185+1741G>C n.173+1753G>C | |
2 | g.29070908G>T | CA346475233 | PCARE | c.3354C>A (p.Asn1118Lys) n.185+1741G>T n.173+1753G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070909T>A | CA346475236 | PCARE | c.3353A>T (p.Asn1118Ile) n.185+1742T>A n.173+1754T>A | |
2 | g.29070909T>C | CA346475237 | PCARE | c.3353A>G (p.Asn1118Ser) n.185+1742T>C n.173+1754T>C | |
2 | g.29070909T>G | CA346475239 | PCARE | c.3353A>C (p.Asn1118Thr) n.185+1742T>G n.173+1754T>G | |
2 | g.29070910T>A | CA346475240 | PCARE | c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) n.185+1743T>A n.173+1755T>A | |
2 | g.29070910T>C | CA346475244 | PCARE | c.3352A>G (p.Asn1118Asp) n.185+1743T>C n.173+1755T>C | |
2 | g.29070910T>G | CA346475241 | PCARE | c.3352A>C (p.Asn1118His) n.185+1743T>G n.173+1755T>G | |
2 | g.29070911C>A | CA425616642 | PCARE | c.3351G>T (p.Gly1117=) n.185+1744C>A n.173+1756C>A | |
2 | g.29070911C= | CA1241017603 | PCARE | c.3351G= (p.Gly1117=) n.185+1744C= n.173+1756C= | |
2 | g.29070911C>G | CA425616643 | PCARE | c.3351G>C (p.Gly1117=) n.185+1744C>G n.173+1756C>G | |
2 | g.29070911C>T | CA425616644 | PCARE | c.3351G>A (p.Gly1117=) n.185+1744C>T n.173+1756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070912C>A | CA346475247 | PCARE | c.3350G>T (p.Gly1117Val) n.185+1745C>A n.173+1757C>A | |
2 | g.29070912C>G | CA346475248 | PCARE | c.3350G>C (p.Gly1117Ala) n.185+1745C>G n.173+1757C>G | |
2 | g.29070912C>T | CA346475250 | PCARE | c.3350G>A (p.Gly1117Glu) n.185+1745C>T n.173+1757C>T | |
2 | g.29070912_29070916delinsCCAGA | CA1241017605 | PCARE | c.3346_3350delinsTCTGG (p.Ser1116=) n.185+1745_185+1749delinsCCAGA n.173+1757_173+1761delinsCCAGA | |
2 | g.29070913C>A | CA346475254 | PCARE | c.3349G>T (p.Gly1117Trp) n.185+1746C>A n.173+1758C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070913C= | CA1241017608 | PCARE | c.3349G= (p.Gly1117=) n.185+1746C= n.173+1758C= | |
2 | g.29070913C>G | CA346475256 | PCARE | c.3349G>C (p.Gly1117Arg) n.185+1746C>G n.173+1758C>G | |
2 | g.29070913C>T | CA346475257 | PCARE | c.3349G>A (p.Gly1117Arg) n.185+1746C>T n.173+1758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070915_29070918del | CA1591955 | PCARE | c.3346_3349del (p.Ser1116GlyfsTer27) n.185+1748_185+1751del n.173+1760_173+1763del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070914A>C | CA425616650 | PCARE | c.3348T>G (p.Ser1116=) n.185+1747A>C n.173+1759A>C | |
2 | g.29070914A>G | CA425616652 | PCARE | c.3348T>C (p.Ser1116=) n.185+1747A>G n.173+1759A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070914A>T | CA425616649 | PCARE | c.3348T>A (p.Ser1116=) n.185+1747A>T n.173+1759A>T | |
2 | g.29070915G>A | CA346475262 | PCARE | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) n.185+1748G>A n.173+1760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070915G>C | CA346475264 | PCARE | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) n.185+1748G>C n.173+1760G>C | |
2 | g.29070915G= | CA1241017611 | PCARE | c.3347C= (p.Ser1116=) n.185+1748G= n.173+1760G= | |
2 | g.29070915G>T | CA346475266 | PCARE | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) n.185+1748G>T n.173+1760G>T | |
2 | g.29070916A>C | CA346475271 | PCARE | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) n.185+1749A>C n.173+1761A>C | |
2 | g.29070916A>G | CA346475269 | PCARE | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) n.185+1749A>G n.173+1761A>G | |
2 | g.29070916A>T | CA346475268 | PCARE | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) n.185+1749A>T n.173+1761A>T | |
2 | g.29070918_29070919del | CA2699016692 | PCARE | c.3345_3346del (p.Ser1116TrpfsTer16) n.185+1751_185+1752del n.173+1763_173+1764del | dbSNP |
2 | g.29070917C>A | CA425616655 | PCARE | c.3345G>T (p.Val1115=) n.185+1750C>A n.173+1762C>A | |
2 | g.29070917C= | CA1241017614 | PCARE | c.3345G= (p.Val1115=) n.185+1750C= n.173+1762C= | |
2 | g.29070917C>G | CA425616657 | PCARE | c.3345G>C (p.Val1115=) n.185+1750C>G n.173+1762C>G | |
2 | g.29070917C>T | CA44639549 | PCARE | c.3345G>A (p.Val1115=) n.185+1750C>T n.173+1762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070918A>C | CA346475278 | PCARE | c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.185+1751A>C n.173+1763A>C | |
2 | g.29070918A>G | CA346475274 | PCARE | c.3344T>C (p.Val1115Ala) n.185+1751A>G n.173+1763A>G | |
2 | g.29070918A>T | CA346475276 | PCARE | c.3344T>A (p.Val1115Glu) n.185+1751A>T n.173+1763A>T | |
2 | g.29070919C>A | CA346475280 | PCARE | c.3343G>T (p.Val1115Leu) n.185+1752C>A n.173+1764C>A | |
2 | g.29070919C= | CA1241017622 | PCARE | c.3343G= (p.Val1115=) n.185+1752C= n.173+1764C= | |
2 | g.29070919C>G | CA44639555 | PCARE | c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.185+1752C>G n.173+1764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070919C>T | CA346475284 | PCARE | c.3343G>A (p.Val1115Met) n.185+1752C>T n.173+1764C>T | |
2 | g.29070920T>A | CA346475286 | PCARE | c.3342A>T (p.Lys1114Asn) n.185+1753T>A n.173+1765T>A | |
2 | g.29070920T>C | CA425616663 | PCARE | c.3342A>G (p.Lys1114=) n.185+1753T>C n.173+1765T>C | |
2 | g.29070920T>G | CA346475287 | PCARE | c.3342A>C (p.Lys1114Asn) n.185+1753T>G n.173+1765T>G | |
2 | g.29070921_29070922del | CA2739274288 | PCARE | c.3341_3342del (p.Lys1114SerfsTer18) n.185+1754_185+1755del n.173+1766_173+1767del | ClinVar |
2 | g.29070921T>A | CA346475288 | PCARE | c.3341A>T (p.Lys1114Ile) n.185+1754T>A n.173+1766T>A | |
2 | g.29070921T>C | CA346475290 | PCARE | c.3341A>G (p.Lys1114Arg) n.185+1754T>C n.173+1766T>C | |
2 | g.29070921T>G | CA346475292 | PCARE | c.3341A>C (p.Lys1114Thr) n.185+1754T>G n.173+1766T>G | |
2 | g.29070922T>A | CA346475295 | PCARE | c.3340A>T (p.Lys1114Ter) n.185+1755T>A n.173+1767T>A | |
2 | g.29070922T>C | CA1591956 | PCARE | c.3340A>G (p.Lys1114Glu) n.185+1755T>C n.173+1767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070922T>G | CA346475299 | PCARE | c.3340A>C (p.Lys1114Gln) n.185+1755T>G n.173+1767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070922T= | CA1241017624 | PCARE | c.3340A= (p.Lys1114=) n.185+1755T= n.173+1767T= | |
2 | g.29070923G>A | CA44639565 | PCARE | c.3339C>T (p.Ala1113=) n.185+1756G>A n.173+1768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070923G>C | CA425616665 | PCARE | c.3339C>G (p.Ala1113=) n.185+1756G>C n.173+1768G>C | |
2 | g.29070923G= | CA1241017630 | PCARE | c.3339C= (p.Ala1113=) n.185+1756G= n.173+1768G= | |
2 | g.29070923G>T | CA425616666 | PCARE | c.3339C>A (p.Ala1113=) n.185+1756G>T n.173+1768G>T | |
2 | g.29070924G>A | CA346475303 | PCARE | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.185+1757G>A n.173+1769G>A | |
2 | g.29070924G>C | CA1591957 | PCARE | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.185+1757G>C n.173+1769G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070924G= | CA1241017634 | PCARE | c.3338C= (p.Ala1113=) n.185+1757G= n.173+1769G= | |
2 | g.29070924G>T | CA346475302 | PCARE | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.185+1757G>T n.173+1769G>T | |
2 | g.29070925C>A | CA346475305 | PCARE | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.185+1758C>A n.173+1770C>A | |
2 | g.29070925C= | CA1241017641 | PCARE | c.3337G= (p.Ala1113=) n.185+1758C= n.173+1770C= | |
2 | g.29070925C>G | CA346475306 | PCARE | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.185+1758C>G n.173+1770C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070925C>T | CA346475308 | PCARE | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.185+1758C>T n.173+1770C>T | |
2 | g.29070926T>A | CA425616668 | PCARE | c.3336A>T (p.Ile1112=) n.185+1759T>A n.173+1771T>A | |
2 | g.29070926T>C | CA346475310 | PCARE | c.3336A>G (p.Ile1112Met) n.185+1759T>C n.173+1771T>C | |
2 | g.29070926T>G | CA425616669 | PCARE | c.3336A>C (p.Ile1112=) n.185+1759T>G n.173+1771T>G | |
2 | g.29070927A>C | CA346475313 | PCARE | c.3335T>G (p.Ile1112Arg) n.185+1760A>C n.173+1772A>C | |
2 | g.29070927A>G | CA346475315 | PCARE | c.3335T>C (p.Ile1112Thr) n.185+1760A>G n.173+1772A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070927A>T | CA346475317 | PCARE | c.3335T>A (p.Ile1112Lys) n.185+1760A>T n.173+1772A>T | |
2 | g.29070928T>A | CA346475319 | PCARE | c.3334A>T (p.Ile1112Leu) n.185+1761T>A n.173+1773T>A | |
2 | g.29070928T>C | CA346475320 | PCARE | c.3334A>G (p.Ile1112Val) n.185+1761T>C n.173+1773T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070928T>G | CA1591958 | PCARE | c.3334A>C (p.Ile1112Leu) n.185+1761T>G n.173+1773T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070928T= | CA1241017645 | PCARE | c.3334A= (p.Ile1112=) n.185+1761T= n.173+1773T= | |
2 | g.29070929G>A | CA425616673 | PCARE | c.3333C>T (p.Val1111=) n.185+1762G>A n.173+1774G>A | |
2 | g.29070929G>C | CA425616674 | PCARE | c.3333C>G (p.Val1111=) n.185+1762G>C n.173+1774G>C | |
2 | g.29070929G>T | CA425616672 | PCARE | c.3333C>A (p.Val1111=) n.185+1762G>T n.173+1774G>T | |
2 | g.29070930A= | CA1241017647 | PCARE | c.3332T= (p.Val1111=) n.185+1763A= n.173+1775A= | |
2 | g.29070930A>C | CA346475321 | PCARE | c.3332T>G (p.Val1111Gly) n.185+1763A>C n.173+1775A>C | |
2 | g.29070930A>G | CA346475322 | PCARE | c.3332T>C (p.Val1111Ala) n.185+1763A>G n.173+1775A>G | |
2 | g.29070930A>T | CA346475323 | PCARE | c.3332T>A (p.Val1111Asp) n.185+1763A>T n.173+1775A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070931C>A | CA44639586 | PCARE | c.3331G>T (p.Val1111Phe) n.185+1764C>A n.173+1776C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070931C= | CA1241017650 | PCARE | c.3331G= (p.Val1111=) n.185+1764C= n.173+1776C= | |
2 | g.29070931C>G | CA346475328 | PCARE | c.3331G>C (p.Val1111Leu) n.185+1764C>G n.173+1776C>G | |
2 | g.29070931C>T | CA1591959 | PCARE | c.3331G>A (p.Val1111Ile) n.185+1764C>T n.173+1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070932T>A | CA425616681 | PCARE | c.3330A>T (p.Ala1110=) n.185+1765T>A n.173+1777T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070932T>C | CA425616678 | PCARE | c.3330A>G (p.Ala1110=) n.185+1765T>C n.173+1777T>C | dbSNP |
2 | g.29070932T>G | CA425616680 | PCARE | c.3330A>C (p.Ala1110=) n.185+1765T>G n.173+1777T>G | |
2 | g.29070932T= | CA1241017653 | PCARE | c.3330A= (p.Ala1110=) n.185+1765T= n.173+1777T= | |
2 | g.29070933G>A | CA346475330 | PCARE | c.3329C>T (p.Ala1110Val) n.185+1766G>A n.173+1778G>A | |
2 | g.29070933G>C | CA346475333 | PCARE | c.3329C>G (p.Ala1110Gly) n.185+1766G>C n.173+1778G>C | |
2 | g.29070933G>T | CA346475332 | PCARE | c.3329C>A (p.Ala1110Glu) n.185+1766G>T n.173+1778G>T | |
2 | g.29070934C>A | CA346475335 | PCARE | c.3328G>T (p.Ala1110Ser) n.185+1767C>A n.173+1779C>A | |
2 | g.29070934C= | CA1241017656 | PCARE | c.3328G= (p.Ala1110=) n.185+1767C= n.173+1779C= | |
2 | g.29070934C>G | CA346475337 | PCARE | c.3328G>C (p.Ala1110Pro) n.185+1767C>G n.173+1779C>G | |
2 | g.29070934C>T | CA1591960 | PCARE | c.3328G>A (p.Ala1110Thr) n.185+1767C>T n.173+1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070935T>A | CA346475340 | PCARE | c.3327A>T (p.Gln1109His) n.185+1768T>A n.173+1780T>A | |
2 | g.29070935T>C | CA425616685 | PCARE | c.3327A>G (p.Gln1109=) n.185+1768T>C n.173+1780T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070935T>G | CA346475342 | PCARE | c.3327A>C (p.Gln1109His) n.185+1768T>G n.173+1780T>G | |
2 | g.29070936T>A | CA346475344 | PCARE | c.3326A>T (p.Gln1109Leu) n.185+1769T>A n.173+1781T>A | |
2 | g.29070936T>C | CA346475346 | PCARE | c.3326A>G (p.Gln1109Arg) n.185+1769T>C n.173+1781T>C | |
2 | g.29070936T>G | CA346475347 | PCARE | c.3326A>C (p.Gln1109Pro) n.185+1769T>G n.173+1781T>G | |
2 | g.29070937G>A | CA346475348 | PCARE | c.3325C>T (p.Gln1109Ter) n.185+1770G>A n.173+1782G>A | |
2 | g.29070937G>C | CA346475349 | PCARE | c.3325C>G (p.Gln1109Glu) n.185+1770G>C n.173+1782G>C | |
2 | g.29070937G>T | CA346475350 | PCARE | c.3325C>A (p.Gln1109Lys) n.185+1770G>T n.173+1782G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070938G>A | CA425616689 | PCARE | c.3324C>T (p.Ser1108=) n.185+1771G>A n.173+1783G>A | |
2 | g.29070938G>C | CA346475351 | PCARE | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) n.185+1771G>C n.173+1783G>C | |
2 | g.29070938G= | CA1241017659 | PCARE | c.3324C= (p.Ser1108=) n.185+1771G= n.173+1783G= | |
2 | g.29070938G>T | CA346475352 | PCARE | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) n.185+1771G>T n.173+1783G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070939C>A | CA346475353 | PCARE | c.3323G>T (p.Ser1108Ile) n.185+1772C>A n.173+1784C>A | COSMIC |
2 | g.29070939C>G | CA346475355 | PCARE | c.3323G>C (p.Ser1108Thr) n.185+1772C>G n.173+1784C>G | ClinVar |
2 | g.29070939C>T | CA346475354 | PCARE | c.3323G>A (p.Ser1108Asn) n.185+1772C>T n.173+1784C>T | |
2 | g.29070940T>A | CA346475356 | PCARE | c.3322A>T (p.Ser1108Cys) n.185+1773T>A n.173+1785T>A | |
2 | g.29070940T>C | CA346475357 | PCARE | c.3322A>G (p.Ser1108Gly) n.185+1773T>C n.173+1785T>C | |
2 | g.29070940T>G | CA346475358 | PCARE | c.3322A>C (p.Ser1108Arg) n.185+1773T>G n.173+1785T>G | |
2 | g.29070941G>A | CA44639613 | PCARE | c.3321C>T (p.Asp1107=) n.185+1774G>A n.173+1786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070941G>C | CA346475359 | PCARE | c.3321C>G (p.Asp1107Glu) n.185+1774G>C n.173+1786G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070941G= | CA1241017663 | PCARE | c.3321C= (p.Asp1107=) n.185+1774G= n.173+1786G= | |
2 | g.29070941G>T | CA346475360 | PCARE | c.3321C>A (p.Asp1107Glu) n.185+1774G>T n.173+1786G>T | |
2 | g.29070942T>A | CA346475361 | PCARE | c.3320A>T (p.Asp1107Val) n.185+1775T>A n.173+1787T>A | |
2 | g.29070942T>C | CA346475362 | PCARE | c.3320A>G (p.Asp1107Gly) n.185+1775T>C n.173+1787T>C | |
2 | g.29070942T>G | CA346475363 | PCARE | c.3320A>C (p.Asp1107Ala) n.185+1775T>G n.173+1787T>G | |
2 | g.29070943C>A | CA346475364 | PCARE | c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) n.185+1776C>A n.173+1788C>A | |
2 | g.29070943C= | CA1241017665 | PCARE | c.3319G= (p.Asp1107=) n.185+1776C= n.173+1788C= | |
2 | g.29070943C>G | CA346475365 | PCARE | c.3319G>C (p.Asp1107His) n.185+1776C>G n.173+1788C>G | |
2 | g.29070943C>T | CA1591961 | PCARE | c.3319G>A (p.Asp1107Asn) n.185+1776C>T n.173+1788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070944T>A | CA346475366 | PCARE | c.3318A>T (p.Glu1106Asp) n.185+1777T>A n.173+1789T>A | |
2 | g.29070944T>C | CA425616695 | PCARE | c.3318A>G (p.Glu1106=) n.185+1777T>C n.173+1789T>C | |
2 | g.29070944T>G | CA346475367 | PCARE | c.3318A>C (p.Glu1106Asp) n.185+1777T>G n.173+1789T>G | |
2 | g.29070945T>A | CA346475368 | PCARE | c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.185+1778T>A n.173+1790T>A | |
2 | g.29070945T>C | CA346475369 | PCARE | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.185+1778T>C n.173+1790T>C | |
2 | g.29070945T>G | CA346475370 | PCARE | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.185+1778T>G n.173+1790T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070946C>A | CA346475371 | PCARE | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.185+1779C>A n.173+1791C>A | ClinVar |
2 | g.29070946C= | CA1241017669 | PCARE | c.3316G= (p.Glu1106=) n.185+1779C= n.173+1791C= | |
2 | g.29070946C>G | CA346475372 | PCARE | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.185+1779C>G n.173+1791C>G | |
2 | g.29070946C>T | CA1591962 | PCARE | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.185+1779C>T n.173+1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070946_29070947del | CA2586968900 | PCARE | c.3315_3316del (p.Glu1106ArgfsTer26) n.185+1779_185+1780del n.173+1791_173+1792del | |
2 | g.29070947A= | CA1241017673 | PCARE | c.3315T= (p.Ser1105=) n.185+1780A= n.173+1792A= | |
2 | g.29070947A>C | CA425616696 | PCARE | c.3315T>G (p.Ser1105=) n.185+1780A>C n.173+1792A>C | |
2 | g.29070947A>G | CA1591963 | PCARE | c.3315T>C (p.Ser1105=) n.185+1780A>G n.173+1792A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070947A>T | CA425616697 | PCARE | c.3315T>A (p.Ser1105=) n.185+1780A>T n.173+1792A>T | |
2 | g.29070949_29070950del | CA2580611263 | PCARE | c.3314_3315del (p.Ser1105Ter) n.185+1782_185+1783del n.173+1794_173+1795del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070948G>A | CA346475373 | PCARE | c.3314C>T (p.Ser1105Phe) n.185+1781G>A n.173+1793G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070948G>C | CA346475374 | PCARE | c.3314C>G (p.Ser1105Cys) n.185+1781G>C n.173+1793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070948G= | CA1241017676 | PCARE | c.3314C= (p.Ser1105=) n.185+1781G= n.173+1793G= | |
2 | g.29070948G>T | CA346475375 | PCARE | c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) n.185+1781G>T n.173+1793G>T | |
2 | g.29070949A>C | CA346475376 | PCARE | c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.185+1782A>C n.173+1794A>C | |
2 | g.29070949A>G | CA346475377 | PCARE | c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.185+1782A>G n.173+1794A>G | |
2 | g.29070949A>T | CA346475378 | PCARE | c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.185+1782A>T n.173+1794A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070950G>A | CA1591965 | PCARE | c.3312C>T (p.Asp1104=) n.185+1783G>A n.173+1795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070950G>C | CA1591964 | PCARE | c.3312C>G (p.Asp1104Glu) n.185+1783G>C n.173+1795G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070950G= | CA1241017679 | PCARE | c.3312C= (p.Asp1104=) n.185+1783G= n.173+1795G= | |
2 | g.29070950G>T | CA346475379 | PCARE | c.3312C>A (p.Asp1104Glu) n.185+1783G>T n.173+1795G>T | |
2 | g.29070950_29070953dup | CA2586968901 | PCARE | c.3309_3312dup (p.Ser1105ArgfsTer3) n.185+1783_185+1786dup n.173+1795_173+1798dup | |
2 | g.29070951T>A | CA346475380 | PCARE | c.3311A>T (p.Asp1104Val) n.185+1784T>A n.173+1796T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070951T>C | CA346475381 | PCARE | c.3311A>G (p.Asp1104Gly) n.185+1784T>C n.173+1796T>C | dbSNP |
2 | g.29070951T>G | CA346475382 | PCARE | c.3311A>C (p.Asp1104Ala) n.185+1784T>G n.173+1796T>G | |
2 | g.29070954_29070955del | CA2658449123 | PCARE | c.3310_3311del (p.Asp1104LeufsTer2) n.185+1787_185+1788del n.173+1799_173+1800del | gnomAD v4 |
2 | g.29070952C>A | CA346475383 | PCARE | c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) n.185+1785C>A n.173+1797C>A | |
2 | g.29070952C= | CA1241017684 | PCARE | c.3310G= (p.Asp1104=) n.185+1785C= n.173+1797C= | |
2 | g.29070952C>G | CA346475384 | PCARE | c.3310G>C (p.Asp1104His) n.185+1785C>G n.173+1797C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070952C>T | CA346475385 | PCARE | c.3310G>A (p.Asp1104Asn) n.185+1785C>T n.173+1797C>T | |
2 | g.29070952_29070955delinsCTCT | CA1241017683 | PCARE | c.3307_3310delinsAGAG (p.Arg1103=) n.185+1785_185+1788delinsCTCT n.173+1797_173+1800delinsCTCT | |
2 | g.29070953T>A | CA346475386 | PCARE | c.3309A>T (p.Arg1103Ser) n.185+1786T>A n.173+1798T>A | |
2 | g.29070953T>C | CA425616704 | PCARE | c.3309A>G (p.Arg1103=) n.185+1786T>C n.173+1798T>C | dbSNP |
2 | g.29070953T>G | CA346475387 | PCARE | c.3309A>C (p.Arg1103Ser) n.185+1786T>G n.173+1798T>G | |
2 | g.29070953T= | CA1241017688 | PCARE | c.3309A= (p.Arg1103=) n.185+1786T= n.173+1798T= | |
2 | g.29070954_29070956del | CA1591966 | PCARE | c.3307_3309del (p.Arg1103del) n.185+1787_185+1789del n.173+1799_173+1801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070954C>A | CA346475388 | PCARE | c.3308G>T (p.Arg1103Ile) n.185+1787C>A n.173+1799C>A | |
2 | g.29070954C= | CA1241017691 | PCARE | c.3308G= (p.Arg1103=) n.185+1787C= n.173+1799C= | |
2 | g.29070954C>G | CA346475389 | PCARE | c.3308G>C (p.Arg1103Thr) n.185+1787C>G n.173+1799C>G | |
2 | g.29070954C>T | CA346475390 | PCARE | c.3308G>A (p.Arg1103Lys) n.185+1787C>T n.173+1799C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070954_29070955insAG | CA2539755054 | PCARE | c.3307_3308insCT (p.Arg1103ThrfsTer11) n.185+1787_185+1788insAG n.173+1799_173+1800insAG | |
2 | g.29070955T>A | CA346475391 | PCARE | c.3307A>T (p.Arg1103Ter) n.185+1788T>A n.173+1800T>A | |
2 | g.29070955T>C | CA1591967 | PCARE | c.3307A>G (p.Arg1103Gly) n.185+1788T>C n.173+1800T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070955T>G | CA425616708 | PCARE | c.3307A>C (p.Arg1103=) n.185+1788T>G n.173+1800T>G | |
2 | g.29070955T= | CA1241017694 | PCARE | c.3307A= (p.Arg1103=) n.185+1788T= n.173+1800T= | |
2 | g.29070956T>A | CA425616713 | PCARE | c.3306A>T (p.Thr1102=) n.185+1789T>A n.173+1801T>A | |
2 | g.29070956T>C | CA425616711 | PCARE | c.3306A>G (p.Thr1102=) n.185+1789T>C n.173+1801T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070956T>G | CA425616710 | PCARE | c.3306A>C (p.Thr1102=) n.185+1789T>G n.173+1801T>G | |
2 | g.29070957G>A | CA346475392 | PCARE | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.185+1790G>A n.173+1802G>A | |
2 | g.29070957G>C | CA346475394 | PCARE | c.3305C>G (p.Thr1102Arg) n.185+1790G>C n.173+1802G>C | dbSNP |
2 | g.29070957G= | CA1241017699 | PCARE | c.3305C= (p.Thr1102=) n.185+1790G= n.173+1802G= | |
2 | g.29070957G>T | CA346475393 | PCARE | c.3305C>A (p.Thr1102Lys) n.185+1790G>T n.173+1802G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070958T>A | CA346475395 | PCARE | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.185+1791T>A n.173+1803T>A | |
2 | g.29070958T>C | CA346475397 | PCARE | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.185+1791T>C n.173+1803T>C | |
2 | g.29070958T>G | CA346475396 | PCARE | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.185+1791T>G n.173+1803T>G | |
2 | g.29070959T>A | CA346475398 | PCARE | c.3303A>T (p.Glu1101Asp) n.185+1792T>A n.173+1804T>A | |
2 | g.29070959T>C | CA425616718 | PCARE | c.3303A>G (p.Glu1101=) n.185+1792T>C n.173+1804T>C | |
2 | g.29070959T>G | CA346475399 | PCARE | c.3303A>C (p.Glu1101Asp) n.185+1792T>G n.173+1804T>G | |
2 | g.29070960T>A | CA346475400 | PCARE | c.3302A>T (p.Glu1101Val) n.185+1793T>A n.173+1805T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070960T>C | CA346475401 | PCARE | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) n.185+1793T>C n.173+1805T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070960T>G | CA346475402 | PCARE | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) n.185+1793T>G n.173+1805T>G | |
2 | g.29070960T= | CA1241017702 | PCARE | c.3302A= (p.Glu1101=) n.185+1793T= n.173+1805T= | |
2 | g.29070961C>A | CA346475403 | PCARE | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) n.185+1794C>A n.173+1806C>A | |
2 | g.29070961C= | CA1241017706 | PCARE | c.3301G= (p.Glu1101=) n.185+1794C= n.173+1806C= | |
2 | g.29070961C>G | CA346475404 | PCARE | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) n.185+1794C>G n.173+1806C>G | |
2 | g.29070961C>T | CA346475405 | PCARE | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) n.185+1794C>T n.173+1806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070962C>A | CA346475406 | PCARE | c.3300G>T (p.Lys1100Asn) n.185+1795C>A n.173+1807C>A | |
2 | g.29070962C= | CA1241017708 | PCARE | c.3300G= (p.Lys1100=) n.185+1795C= n.173+1807C= | |
2 | g.29070962C>G | CA346475407 | PCARE | c.3300G>C (p.Lys1100Asn) n.185+1795C>G n.173+1807C>G | |
2 | g.29070962C>T | CA1591968 | PCARE | c.3300G>A (p.Lys1100=) n.185+1795C>T n.173+1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070963T>A | CA346475408 | PCARE | c.3299A>T (p.Lys1100Met) n.185+1796T>A n.173+1808T>A | |
2 | g.29070963T>C | CA1591969 | PCARE | c.3299A>G (p.Lys1100Arg) n.185+1796T>C n.173+1808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070963T>G | CA346475409 | PCARE | c.3299A>C (p.Lys1100Thr) n.185+1796T>G n.173+1808T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070963T= | CA1241017711 | PCARE | c.3299A= (p.Lys1100=) n.185+1796T= n.173+1808T= | |
2 | g.29070964T>A | CA346475410 | PCARE | c.3298A>T (p.Lys1100Ter) n.185+1797T>A n.173+1809T>A | |
2 | g.29070964T>C | CA346475411 | PCARE | c.3298A>G (p.Lys1100Glu) n.185+1797T>C n.173+1809T>C | |
2 | g.29070964T>G | CA1591970 | PCARE | c.3298A>C (p.Lys1100Gln) n.185+1797T>G n.173+1809T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070964T= | CA1241017714 | PCARE | c.3298A= (p.Lys1100=) n.185+1797T= n.173+1809T= | |
2 | g.29070965G>A | CA425616723 | PCARE | c.3297C>T (p.His1099=) n.185+1798G>A n.173+1810G>A | |
2 | g.29070965G>C | CA346475412 | PCARE | c.3297C>G (p.His1099Gln) n.185+1798G>C n.173+1810G>C | |
2 | g.29070965G>T | CA346475413 | PCARE | c.3297C>A (p.His1099Gln) n.185+1798G>T n.173+1810G>T | |
2 | g.29070966T>A | CA346475414 | PCARE | c.3296A>T (p.His1099Leu) n.185+1799T>A n.173+1811T>A | |
2 | g.29070966T>C | CA346475415 | PCARE | c.3296A>G (p.His1099Arg) n.185+1799T>C n.173+1811T>C | |
2 | g.29070966T>G | CA346475416 | PCARE | c.3296A>C (p.His1099Pro) n.185+1799T>G n.173+1811T>G | |
2 | g.29070967G>A | CA1591971 | PCARE | c.3295C>T (p.His1099Tyr) n.185+1800G>A n.173+1812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070967G>C | CA346475417 | PCARE | c.3295C>G (p.His1099Asp) n.185+1800G>C n.173+1812G>C | |
2 | g.29070967G= | CA1241017716 | PCARE | c.3295C= (p.His1099=) n.185+1800G= n.173+1812G= | |
2 | g.29070967G>T | CA346475418 | PCARE | c.3295C>A (p.His1099Asn) n.185+1800G>T n.173+1812G>T | |
2 | g.29070968C>A | CA346475419 | PCARE | c.3294G>T (p.Glu1098Asp) n.185+1801C>A n.173+1813C>A | COSMIC |
2 | g.29070968C>G | CA346475420 | PCARE | c.3294G>C (p.Glu1098Asp) n.185+1801C>G n.173+1813C>G | |
2 | g.29070968C>T | CA425616728 | PCARE | c.3294G>A (p.Glu1098=) n.185+1801C>T n.173+1813C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070969_29070970dup | CA2658449188 | PCARE | c.3293_3294dup (p.His1099SerfsTer15) n.185+1802_185+1803dup n.173+1814_173+1815dup | gnomAD v4 |
2 | g.29070969del | CA2576924602 | PCARE | c.3293del (p.Glu1098GlyfsTer15) n.185+1802del n.173+1814del | |
2 | g.29070969T>A | CA346475422 | PCARE | c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.185+1802T>A n.173+1814T>A | |
2 | g.29070969T>C | CA346475423 | PCARE | c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.185+1802T>C n.173+1814T>C | dbSNP |
2 | g.29070969T>G | CA346475421 | PCARE | c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.185+1802T>G n.173+1814T>G | |
2 | g.29070970C>A | CA346475424 | PCARE | c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.185+1803C>A n.173+1815C>A | COSMIC |
2 | g.29070970C>G | CA346475425 | PCARE | c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.185+1803C>G n.173+1815C>G | |
2 | g.29070970C>T | CA346475426 | PCARE | c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.185+1803C>T n.173+1815C>T | |
2 | g.29070971C>A | CA346475427 | PCARE | c.3291G>T (p.Gln1097His) n.185+1804C>A n.173+1816C>A | |
2 | g.29070971C= | CA1241017721 | PCARE | c.3291G= (p.Gln1097=) n.185+1804C= n.173+1816C= | |
2 | g.29070971C>G | CA346475428 | PCARE | c.3291G>C (p.Gln1097His) n.185+1804C>G n.173+1816C>G | |
2 | g.29070971C>T | CA147001 | PCARE | c.3291G>A (p.Gln1097=) n.185+1804C>T n.173+1816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070972T>A | CA346475429 | PCARE | c.3290A>T (p.Gln1097Leu) n.185+1805T>A n.173+1817T>A | |
2 | g.29070972T>C | CA346475430 | PCARE | c.3290A>G (p.Gln1097Arg) n.185+1805T>C n.173+1817T>C | |
2 | g.29070972T>G | CA346475431 | PCARE | c.3290A>C (p.Gln1097Pro) n.185+1805T>G n.173+1817T>G | |
2 | g.29070973G>A | CA1591972 | PCARE | c.3289C>T (p.Gln1097Ter) n.185+1806G>A n.173+1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070973G>C | CA346475432 | PCARE | c.3289C>G (p.Gln1097Glu) n.185+1806G>C n.173+1818G>C | |
2 | g.29070973G= | CA1241017725 | PCARE | c.3289C= (p.Gln1097=) n.185+1806G= n.173+1818G= | |
2 | g.29070973G>T | CA346475433 | PCARE | c.3289C>A (p.Gln1097Lys) n.185+1806G>T n.173+1818G>T | |
2 | g.29070974A= | CA1241017727 | PCARE | c.3288T= (p.Ser1096=) n.185+1807A= n.173+1819A= | |
2 | g.29070974A>C | CA425616739 | PCARE | c.3288T>G (p.Ser1096=) n.185+1807A>C n.173+1819A>C | |
2 | g.29070974A>G | CA425616740 | PCARE | c.3288T>C (p.Ser1096=) n.185+1807A>G n.173+1819A>G | dbSNP |
2 | g.29070974A>T | CA425616742 | PCARE | c.3288T>A (p.Ser1096=) n.185+1807A>T n.173+1819A>T | |
2 | g.29070975G>A | CA346475436 | PCARE | c.3287C>T (p.Ser1096Phe) n.185+1808G>A n.173+1820G>A | |
2 | g.29070975G>C | CA346475434 | PCARE | c.3287C>G (p.Ser1096Cys) n.185+1808G>C n.173+1820G>C | |
2 | g.29070975G>T | CA346475435 | PCARE | c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) n.185+1808G>T n.173+1820G>T | |
2 | g.29070976A>C | CA346475437 | PCARE | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) n.185+1809A>C n.173+1821A>C | |
2 | g.29070976A>G | CA346475438 | PCARE | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) n.185+1809A>G n.173+1821A>G | |
2 | g.29070976A>T | CA346475439 | PCARE | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) n.185+1809A>T n.173+1821A>T | |
2 | g.29070977A>C | CA425616746 | PCARE | c.3285T>G (p.Pro1095=) n.185+1810A>C n.173+1822A>C | |
2 | g.29070977A>G | CA425616747 | PCARE | c.3285T>C (p.Pro1095=) n.185+1810A>G n.173+1822A>G | |
2 | g.29070977A>T | CA425616745 | PCARE | c.3285T>A (p.Pro1095=) n.185+1810A>T n.173+1822A>T | |
2 | g.29070978G>A | CA346475440 | PCARE | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) n.185+1811G>A n.173+1823G>A | COSMIC |
2 | g.29070978G>C | CA346475441 | PCARE | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) n.185+1811G>C n.173+1823G>C | |
2 | g.29070978G>T | CA346475442 | PCARE | c.3284C>A (p.Pro1095His) n.185+1811G>T n.173+1823G>T | |
2 | g.29070979G>A | CA1591973 | PCARE | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) n.185+1812G>A n.173+1824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070979G>C | CA346475443 | PCARE | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) n.185+1812G>C n.173+1824G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070979G= | CA1241017729 | PCARE | c.3283C= (p.Pro1095=) n.185+1812G= n.173+1824G= | |
2 | g.29070979G>T | CA346475444 | PCARE | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) n.185+1812G>T n.173+1824G>T | |
2 | g.29070980G>A | CA425616534 | PCARE | c.3282C>T (p.Ser1094=) n.185+1813G>A n.173+1825G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070980G>C | CA425616532 | PCARE | c.3282C>G (p.Ser1094=) n.185+1813G>C n.173+1825G>C | |
2 | g.29070980G>T | CA425616533 | PCARE | c.3282C>A (p.Ser1094=) n.185+1813G>T n.173+1825G>T | |
2 | g.29070981G>A | CA346475445 | PCARE | c.3281C>T (p.Ser1094Phe) n.185+1814G>A n.173+1826G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070981G>C | CA346475446 | PCARE | c.3281C>G (p.Ser1094Cys) n.185+1814G>C n.173+1826G>C | |
2 | g.29070981G>T | CA346475447 | PCARE | c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) n.185+1814G>T n.173+1826G>T | |
2 | g.29070982A>C | CA346475450 | PCARE | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) n.185+1815A>C n.173+1827A>C | |
2 | g.29070982A>G | CA346475449 | PCARE | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) n.185+1815A>G n.173+1827A>G | |
2 | g.29070982A>T | CA346475448 | PCARE | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) n.185+1815A>T n.173+1827A>T | |
2 | g.29070983C>A | CA346475451 | PCARE | c.3279G>T (p.Met1093Ile) n.185+1816C>A n.173+1828C>A | |
2 | g.29070983C= | CA1241017732 | PCARE | c.3279G= (p.Met1093=) n.185+1816C= n.173+1828C= | |
2 | g.29070983C>G | CA346475452 | PCARE | c.3279G>C (p.Met1093Ile) n.185+1816C>G n.173+1828C>G | |
2 | g.29070983C>T | CA1591974 | PCARE | c.3279G>A (p.Met1093Ile) n.185+1816C>T n.173+1828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070984A= | CA1241017734 | PCARE | c.3278T= (p.Met1093=) n.185+1817A= n.173+1829A= | |
2 | g.29070984A>C | CA346475453 | PCARE | c.3278T>G (p.Met1093Arg) n.185+1817A>C n.173+1829A>C | |
2 | g.29070984A>G | CA1591975 | PCARE | c.3278T>C (p.Met1093Thr) n.185+1817A>G n.173+1829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070984A>T | CA346475454 | PCARE | c.3278T>A (p.Met1093Lys) n.185+1817A>T n.173+1829A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070985T>A | CA346475455 | PCARE | c.3277A>T (p.Met1093Leu) n.185+1818T>A n.173+1830T>A | dbSNP |
2 | g.29070985T>C | CA1591976 | PCARE | c.3277A>G (p.Met1093Val) n.185+1818T>C n.173+1830T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070985T>G | CA346475456 | PCARE | c.3277A>C (p.Met1093Leu) n.185+1818T>G n.173+1830T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070985T= | CA1241017737 | PCARE | c.3277A= (p.Met1093=) n.185+1818T= n.173+1830T= | |
2 | g.29070986T>A | CA425616539 | PCARE | c.3276A>T (p.Pro1092=) n.185+1819T>A n.173+1831T>A | |
2 | g.29070986T>C | CA425616540 | PCARE | c.3276A>G (p.Pro1092=) n.185+1819T>C n.173+1831T>C | |
2 | g.29070986T>G | CA425616541 | PCARE | c.3276A>C (p.Pro1092=) n.185+1819T>G n.173+1831T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070987G>A | CA1591977 | PCARE | c.3275C>T (p.Pro1092Leu) n.185+1820G>A n.173+1832G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070987G>C | CA346475457 | PCARE | c.3275C>G (p.Pro1092Arg) n.185+1820G>C n.173+1832G>C | |
2 | g.29070987G= | CA1241017741 | PCARE | c.3275C= (p.Pro1092=) n.185+1820G= n.173+1832G= | |
2 | g.29070987G>T | CA346475458 | PCARE | c.3275C>A (p.Pro1092Gln) n.185+1820G>T n.173+1832G>T | dbSNP |
2 | g.29070991del | CA2658449245 | PCARE | c.3275del (p.Pro1092GlnfsTer21) n.185+1824del n.173+1836del | gnomAD v4 |
2 | g.29070988G>A | CA346475459 | PCARE | c.3274C>T (p.Pro1092Ser) n.185+1821G>A n.173+1833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070988G>C | CA1591978 | PCARE | c.3274C>G (p.Pro1092Ala) n.185+1821G>C n.173+1833G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070988G= | CA1241017748 | PCARE | c.3274C= (p.Pro1092=) n.185+1821G= n.173+1833G= | |
2 | g.29070988G>T | CA346475460 | PCARE | c.3274C>A (p.Pro1092Thr) n.185+1821G>T n.173+1833G>T | |
2 | g.29070989G>A | CA425616548 | PCARE | c.3273C>T (p.Pro1091=) n.185+1822G>A n.173+1834G>A | |
2 | g.29070989G>C | CA425616549 | PCARE | c.3273C>G (p.Pro1091=) n.185+1822G>C n.173+1834G>C | |
2 | g.29070989G>T | CA425616550 | PCARE | c.3273C>A (p.Pro1091=) n.185+1822G>T n.173+1834G>T | |
2 | g.29070990G>A | CA346475461 | PCARE | c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.185+1823G>A n.173+1835G>A | |
2 | g.29070990G>C | CA346475463 | PCARE | c.3272C>G (p.Pro1091Arg) n.185+1823G>C n.173+1835G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070990G= | CA1241017750 | PCARE | c.3272C= (p.Pro1091=) n.185+1823G= n.173+1835G= | |
2 | g.29070990G>T | CA346475462 | PCARE | c.3272C>A (p.Pro1091His) n.185+1823G>T n.173+1835G>T | |
2 | g.29070991G>A | CA346475464 | PCARE | c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.185+1824G>A n.173+1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070991G>C | CA44639702 | PCARE | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.185+1824G>C n.173+1836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070991G= | CA1241017755 | PCARE | c.3271C= (p.Pro1091=) n.185+1824G= n.173+1836G= | |
2 | g.29070991G>T | CA1591979 | PCARE | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) n.185+1824G>T n.173+1836G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070992T>A | CA425616557 | PCARE | c.3270A>T (p.Ser1090=) n.185+1825T>A n.173+1837T>A | |
2 | g.29070992T>C | CA425616558 | PCARE | c.3270A>G (p.Ser1090=) n.185+1825T>C n.173+1837T>C | |
2 | g.29070992T>G | CA425616559 | PCARE | c.3270A>C (p.Ser1090=) n.185+1825T>G n.173+1837T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070992T= | CA1241017759 | PCARE | c.3270A= (p.Ser1090=) n.185+1825T= n.173+1837T= | |
2 | g.29070993G>A | CA1591980 | PCARE | c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.185+1826G>A n.173+1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070993G>C | CA346475465 | PCARE | c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.185+1826G>C n.173+1838G>C | |
2 | g.29070993G= | CA1241017768 | PCARE | c.3269C= (p.Ser1090=) n.185+1826G= n.173+1838G= | |
2 | g.29070993G>T | CA346475466 | PCARE | c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.185+1826G>T n.173+1838G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070994A>C | CA346475467 | PCARE | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.185+1827A>C n.173+1839A>C | |
2 | g.29070994A>G | CA346475468 | PCARE | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.185+1827A>G n.173+1839A>G | |
2 | g.29070994A>T | CA346475469 | PCARE | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.185+1827A>T n.173+1839A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070995T>A | CA425616562 | PCARE | c.3267A>T (p.Pro1089=) n.185+1828T>A n.173+1840T>A | |
2 | g.29070995T>C | CA425616564 | PCARE | c.3267A>G (p.Pro1089=) n.185+1828T>C n.173+1840T>C | |
2 | g.29070995T>G | CA425616565 | PCARE | c.3267A>C (p.Pro1089=) n.185+1828T>G n.173+1840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070995T= | CA1241017775 | PCARE | c.3267A= (p.Pro1089=) n.185+1828T= n.173+1840T= | |
2 | g.29070995_29070998delinsTGGG | CA1241017772 | PCARE | c.3264_3267delinsCCCA (p.Ser1088=) n.185+1828_185+1831delinsTGGG n.173+1840_173+1843delinsTGGG | |
2 | g.29070995_29070999delinsTGGGG | CA1241017774 | PCARE | c.3263_3267delinsCCCCA (p.Ser1088=) n.185+1828_185+1832delinsTGGGG n.173+1840_173+1844delinsTGGGG | |
2 | g.29070996G>A | CA346475472 | PCARE | c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.185+1829G>A n.173+1841G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.29070996G>C | CA346475470 | PCARE | c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.185+1829G>C n.173+1841G>C | |
2 | g.29070996G= | CA1241017792 | PCARE | c.3266C= (p.Pro1089=) n.185+1829G= n.173+1841G= | |
2 | g.29070996G>T | CA346475471 | PCARE | c.3266C>A (p.Pro1089Gln) n.185+1829G>T n.173+1841G>T | |
2 | g.29070996_29070999del | CA1241017790 | PCARE | c.3263_3266del (p.Ser1088TyrfsTer24) n.185+1829_185+1832del n.173+1841_173+1844del | dbSNP |
2 | g.29070999dup | CA531766647 | PCARE | c.3266dup (p.Ser1090IlefsTer17) n.185+1832dup n.173+1844dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070998_29070999dup | CA916500196 | PCARE | c.3265_3266dup (p.Ser1090HisfsTer24) n.185+1831_185+1832dup n.173+1843_173+1844dup | dbSNP |
2 | g.29070997_29070999dup | CA1241017786 | PCARE | c.3264_3266dup (p.Pro1089_Ser1090insPro) n.185+1830_185+1832dup n.173+1842_173+1844dup | dbSNP |
2 | g.29070999del | CA916500195 | PCARE | c.3266del (p.Pro1089HisfsTer24) n.185+1832del n.173+1844del | dbSNP |
2 | g.29070997_29070999del | CA146999 | PCARE | c.3264_3266del (p.Pro1089del) n.185+1830_185+1832del n.173+1842_173+1844del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070996_29070997insACA | CA2749314499 | PCARE | c.3265_3266insTGT (p.Pro1089delinsLeuSer) n.185+1829_185+1830insACA n.173+1841_173+1842insACA | |
2 | g.29070997G>A | CA44639721 | PCARE | c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.185+1830G>A n.173+1842G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.29070997G>C | CA346475473 | PCARE | c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.185+1830G>C n.173+1842G>C | |
2 | g.29070997G= | CA1241017797 | PCARE | c.3265C= (p.Pro1089=) n.185+1830G= n.173+1842G= | |
2 | g.29070997G>T | CA346475474 | PCARE | c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.185+1830G>T n.173+1842G>T | |
2 | g.29070997_29071000delinsGGGA | CA1241017798 | PCARE | c.3262_3265delinsTCCC (p.Ser1088=) n.185+1830_185+1833delinsGGGA n.173+1842_173+1845delinsGGGA | |
2 | g.29070998G>A | CA44639725 | PCARE | c.3264C>T (p.Ser1088=) n.185+1831G>A n.173+1843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070998G>C | CA425616568 | PCARE | c.3264C>G (p.Ser1088=) n.185+1831G>C n.173+1843G>C | |
2 | g.29070998G= | CA1241017802 | PCARE | c.3264C= (p.Ser1088=) n.185+1831G= n.173+1843G= | |
2 | g.29070998G>T | CA425616567 | PCARE | c.3264C>A (p.Ser1088=) n.185+1831G>T n.173+1843G>T | |
2 | g.29071000_29071002del | CA1241017801 | PCARE | c.3262_3264del (p.Ser1088del) n.185+1833_185+1835del n.173+1845_173+1847del | dbSNP |
2 | g.29070999G>A | CA346475475 | PCARE | c.3263C>T (p.Ser1088Phe) n.185+1832G>A n.173+1844G>A | |
2 | g.29070999G>C | CA346475476 | PCARE | c.3263C>G (p.Ser1088Cys) n.185+1832G>C n.173+1844G>C | |
2 | g.29070999G= | CA1241017808 | PCARE | c.3263C= (p.Ser1088=) n.185+1832G= n.173+1844G= | |
2 | g.29070999G>T | CA346475477 | PCARE | c.3263C>A (p.Ser1088Tyr) n.185+1832G>T n.173+1844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071000_29071001dup | CA2699016989 | PCARE | c.3262_3263dup (p.Ser1090HisfsTer24) n.185+1833_185+1834dup n.173+1845_173+1846dup | dbSNP |
2 | g.29071000A= | CA1241017813 | PCARE | c.3262T= (p.Ser1088=) n.185+1833A= n.173+1845A= | |
2 | g.29071000A>C | CA346475478 | PCARE | c.3262T>G (p.Ser1088Ala) n.185+1833A>C n.173+1845A>C | |
2 | g.29071000A>G | CA346475479 | PCARE | c.3262T>C (p.Ser1088Pro) n.185+1833A>G n.173+1845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071000A>T | CA346475480 | PCARE | c.3262T>A (p.Ser1088Thr) n.185+1833A>T n.173+1845A>T | |
2 | g.29071001G>A | CA425616574 | PCARE | c.3261C>T (p.Pro1087=) n.185+1834G>A n.173+1846G>A | |
2 | g.29071001G>C | CA425616573 | PCARE | c.3261C>G (p.Pro1087=) n.185+1834G>C n.173+1846G>C | |
2 | g.29071001G>T | CA425616572 | PCARE | c.3261C>A (p.Pro1087=) n.185+1834G>T n.173+1846G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071002G>A | CA346475481 | PCARE | c.3260C>T (p.Pro1087Leu) n.185+1835G>A n.173+1847G>A | |
2 | g.29071002G>C | CA346475482 | PCARE | c.3260C>G (p.Pro1087Arg) n.185+1835G>C n.173+1847G>C | |
2 | g.29071002G>T | CA346475483 | PCARE | c.3260C>A (p.Pro1087His) n.185+1835G>T n.173+1847G>T | |
2 | g.29071003G>A | CA346475486 | PCARE | c.3259C>T (p.Pro1087Ser) n.185+1836G>A n.173+1848G>A | |
2 | g.29071003G>C | CA346475485 | PCARE | c.3259C>G (p.Pro1087Ala) n.185+1836G>C n.173+1848G>C | |
2 | g.29071003G>T | CA346475484 | PCARE | c.3259C>A (p.Pro1087Thr) n.185+1836G>T n.173+1848G>T | gnomAD v4 |