Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070848T>A | CA425616471 | PCARE | c.3414A>T (p.Ser1138=) n.185+1681T>A n.173+1693T>A | |
2 | g.29070848T>C | CA425616472 | PCARE | c.3414A>G (p.Ser1138=) n.185+1681T>C n.173+1693T>C | |
2 | g.29070848T>G | CA425616473 | PCARE | c.3414A>C (p.Ser1138=) n.185+1681T>G n.173+1693T>G | |
2 | g.29070849G>A | CA346474983 | PCARE | c.3413C>T (p.Ser1138Leu) n.185+1682G>A n.173+1694G>A | |
2 | g.29070849G>C | CA346474982 | PCARE | c.3413C>G (p.Ser1138Ter) n.185+1682G>C n.173+1694G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070849G= | CA1241017479 | PCARE | c.3413C= (p.Ser1138=) n.185+1682G= n.173+1694G= | |
2 | g.29070849G>T | CA346474985 | PCARE | c.3413C>A (p.Ser1138Ter) n.185+1682G>T n.173+1694G>T | |
2 | g.29070850A= | CA1241017482 | PCARE | c.3412T= (p.Ser1138=) n.185+1683A= n.173+1695A= | |
2 | g.29070850A>C | CA346474987 | PCARE | c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.185+1683A>C n.173+1695A>C | |
2 | g.29070850A>G | CA346474991 | PCARE | c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.185+1683A>G n.173+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070850A>T | CA346474989 | PCARE | c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.185+1683A>T n.173+1695A>T | |
2 | g.29070851G>A | CA425616544 | PCARE | c.3411C>T (p.Leu1137=) n.185+1684G>A n.173+1696G>A | |
2 | g.29070851G>C | CA425616547 | PCARE | c.3411C>G (p.Leu1137=) n.185+1684G>C n.173+1696G>C | |
2 | g.29070851G>T | CA425616546 | PCARE | c.3411C>A (p.Leu1137=) n.185+1684G>T n.173+1696G>T | |
2 | g.29070852A>C | CA346474993 | PCARE | c.3410T>G (p.Leu1137Arg) n.185+1685A>C n.173+1697A>C | |
2 | g.29070852A>G | CA346474995 | PCARE | c.3410T>C (p.Leu1137Pro) n.185+1685A>G n.173+1697A>G | |
2 | g.29070852A>T | CA346474997 | PCARE | c.3410T>A (p.Leu1137His) n.185+1685A>T n.173+1697A>T | |
2 | g.29070853G>A | CA346474999 | PCARE | c.3409C>T (p.Leu1137Phe) n.185+1686G>A n.173+1698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070853G>C | CA346475001 | PCARE | c.3409C>G (p.Leu1137Val) n.185+1686G>C n.173+1698G>C | |
2 | g.29070853G= | CA1241017487 | PCARE | c.3409C= (p.Leu1137=) n.185+1686G= n.173+1698G= | |
2 | g.29070853G>T | CA1591942 | PCARE | c.3409C>A (p.Leu1137Ile) n.185+1686G>T n.173+1698G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070854T>A | CA425616554 | PCARE | c.3408A>T (p.Pro1136=) n.185+1687T>A n.173+1699T>A | |
2 | g.29070854T>C | CA425616555 | PCARE | c.3408A>G (p.Pro1136=) n.185+1687T>C n.173+1699T>C | dbSNP |
2 | g.29070854T>G | CA425616556 | PCARE | c.3408A>C (p.Pro1136=) n.185+1687T>G n.173+1699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070854T= | CA1241017492 | PCARE | c.3408A= (p.Pro1136=) n.185+1687T= n.173+1699T= | |
2 | g.29070855G>A | CA346475004 | PCARE | c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.185+1688G>A n.173+1700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070855G>C | CA346475005 | PCARE | c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.185+1688G>C n.173+1700G>C | |
2 | g.29070855G= | CA1241017497 | PCARE | c.3407C= (p.Pro1136=) n.185+1688G= n.173+1700G= | |
2 | g.29070855G>T | CA346475007 | PCARE | c.3407C>A (p.Pro1136Gln) n.185+1688G>T n.173+1700G>T | |
2 | g.29070856G>A | CA346475010 | PCARE | c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.185+1689G>A n.173+1701G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070856G>C | CA346475011 | PCARE | c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.185+1689G>C n.173+1701G>C | |
2 | g.29070856G>T | CA346475014 | PCARE | c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.185+1689G>T n.173+1701G>T | |
2 | g.29070857C>A | CA1591944 | PCARE | c.3405G>T (p.Pro1135=) n.185+1690C>A n.173+1702C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070857C= | CA1241017500 | PCARE | c.3405G= (p.Pro1135=) n.185+1690C= n.173+1702C= | |
2 | g.29070857C>G | CA425616561 | PCARE | c.3405G>C (p.Pro1135=) n.185+1690C>G n.173+1702C>G | |
2 | g.29070857C>T | CA1591943 | PCARE | c.3405G>A (p.Pro1135=) n.185+1690C>T n.173+1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070858G>A | CA1591945 | PCARE | c.3404C>T (p.Pro1135Leu) n.185+1691G>A n.173+1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070858G>C | CA346475021 | PCARE | c.3404C>G (p.Pro1135Arg) n.185+1691G>C n.173+1703G>C | |
2 | g.29070858G= | CA1241017507 | PCARE | c.3404C= (p.Pro1135=) n.185+1691G= n.173+1703G= | |
2 | g.29070858G>T | CA1591946 | PCARE | c.3404C>A (p.Pro1135Gln) n.185+1691G>T n.173+1703G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070859dup | CA346475019 | PCARE | c.3404dup (p.Pro1136AlafsTer?) n.185+1692dup n.173+1704dup | dbSNP |
2 | g.29070859G>A | CA346475025 | PCARE | c.3403C>T (p.Pro1135Ser) n.185+1692G>A n.173+1704G>A | |
2 | g.29070859G>C | CA346475027 | PCARE | c.3403C>G (p.Pro1135Ala) n.185+1692G>C n.173+1704G>C | dbSNP |
2 | g.29070859G= | CA1241017511 | PCARE | c.3403C= (p.Pro1135=) n.185+1692G= n.173+1704G= | |
2 | g.29070859G>T | CA346475028 | PCARE | c.3403C>A (p.Pro1135Thr) n.185+1692G>T n.173+1704G>T | |
2 | g.29070860T>A | CA346475031 | PCARE | c.3402A>T (p.Lys1134Asn) n.185+1693T>A n.173+1705T>A | |
2 | g.29070860T>C | CA425616566 | PCARE | c.3402A>G (p.Lys1134=) n.185+1693T>C n.173+1705T>C | |
2 | g.29070860T>G | CA1591947 | PCARE | c.3402A>C (p.Lys1134Asn) n.185+1693T>G n.173+1705T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070860T= | CA1241017515 | PCARE | c.3402A= (p.Lys1134=) n.185+1693T= n.173+1705T= | |
2 | g.29070861T>A | CA346475034 | PCARE | c.3401A>T (p.Lys1134Ile) n.185+1694T>A n.173+1706T>A | |
2 | g.29070861T>C | CA346475036 | PCARE | c.3401A>G (p.Lys1134Arg) n.185+1694T>C n.173+1706T>C | |
2 | g.29070861T>G | CA346475038 | PCARE | c.3401A>C (p.Lys1134Thr) n.185+1694T>G n.173+1706T>G | dbSNP |
2 | g.29070861T= | CA1241017517 | PCARE | c.3401A= (p.Lys1134=) n.185+1694T= n.173+1706T= | |
2 | g.29070862T>A | CA346475043 | PCARE | c.3400A>T (p.Lys1134Ter) n.185+1695T>A n.173+1707T>A | dbSNP |
2 | g.29070862T>C | CA346475039 | PCARE | c.3400A>G (p.Lys1134Glu) n.185+1695T>C n.173+1707T>C | |
2 | g.29070862T>G | CA346475042 | PCARE | c.3400A>C (p.Lys1134Gln) n.185+1695T>G n.173+1707T>G | dbSNP |
2 | g.29070862T= | CA1241017520 | PCARE | c.3400A= (p.Lys1134=) n.185+1695T= n.173+1707T= | |
2 | g.29070863A>C | CA425616569 | PCARE | c.3399T>G (p.Ala1133=) n.185+1696A>C n.173+1708A>C | |
2 | g.29070863A>G | CA425616571 | PCARE | c.3399T>C (p.Ala1133=) n.185+1696A>G n.173+1708A>G | |
2 | g.29070863A>T | CA425616570 | PCARE | c.3399T>A (p.Ala1133=) n.185+1696A>T n.173+1708A>T | |
2 | g.29070864G>A | CA346475045 | PCARE | c.3398C>T (p.Ala1133Val) n.185+1697G>A n.173+1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070864G>C | CA346475047 | PCARE | c.3398C>G (p.Ala1133Gly) n.185+1697G>C n.173+1709G>C | |
2 | g.29070864G= | CA1241017522 | PCARE | c.3398C= (p.Ala1133=) n.185+1697G= n.173+1709G= | |
2 | g.29070864G>T | CA346475048 | PCARE | c.3398C>A (p.Ala1133Asp) n.185+1697G>T n.173+1709G>T | |
2 | g.29070865C>A | CA346475050 | PCARE | c.3397G>T (p.Ala1133Ser) n.185+1698C>A n.173+1710C>A | |
2 | g.29070865C>G | CA346475052 | PCARE | c.3397G>C (p.Ala1133Pro) n.185+1698C>G n.173+1710C>G | |
2 | g.29070865C>T | CA346475053 | PCARE | c.3397G>A (p.Ala1133Thr) n.185+1698C>T n.173+1710C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070866T>A | CA346475055 | PCARE | c.3396A>T (p.Glu1132Asp) n.185+1699T>A n.173+1711T>A | |
2 | g.29070866T>C | CA425616575 | PCARE | c.3396A>G (p.Glu1132=) n.185+1699T>C n.173+1711T>C | |
2 | g.29070866T>G | CA346475057 | PCARE | c.3396A>C (p.Glu1132Asp) n.185+1699T>G n.173+1711T>G | |
2 | g.29070867T>A | CA346475060 | PCARE | c.3395A>T (p.Glu1132Val) n.185+1700T>A n.173+1712T>A | |
2 | g.29070867T>C | CA346475062 | PCARE | c.3395A>G (p.Glu1132Gly) n.185+1700T>C n.173+1712T>C | |
2 | g.29070867T>G | CA1591948 | PCARE | c.3395A>C (p.Glu1132Ala) n.185+1700T>G n.173+1712T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070867T= | CA1241017532 | PCARE | c.3395A= (p.Glu1132=) n.185+1700T= n.173+1712T= | |
2 | g.29070867_29070871delinsTCAAA | CA1241017528 | PCARE | c.3391_3395delinsTTTGA (p.Phe1131=) n.185+1700_185+1704delinsTCAAA n.173+1712_173+1716delinsTCAAA | |
2 | g.29070868C>A | CA346475065 | PCARE | c.3394G>T (p.Glu1132Ter) n.185+1701C>A n.173+1713C>A | |
2 | g.29070868C>G | CA346475067 | PCARE | c.3394G>C (p.Glu1132Gln) n.185+1701C>G n.173+1713C>G | |
2 | g.29070868C>T | CA346475068 | PCARE | c.3394G>A (p.Glu1132Lys) n.185+1701C>T n.173+1713C>T | |
2 | g.29070870_29070873del | CA531766646 | PCARE | c.3391_3394del (p.Phe1131LysfsTer12) n.185+1703_185+1706del n.173+1715_173+1718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070869A>C | CA346475070 | PCARE | c.3393T>G (p.Phe1131Leu) n.185+1702A>C n.173+1714A>C | |
2 | g.29070869A>G | CA425616578 | PCARE | c.3393T>C (p.Phe1131=) n.185+1702A>G n.173+1714A>G | |
2 | g.29070869A>T | CA346475071 | PCARE | c.3393T>A (p.Phe1131Leu) n.185+1702A>T n.173+1714A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070870A= | CA1241017535 | PCARE | c.3392T= (p.Phe1131=) n.185+1703A= n.173+1715A= | |
2 | g.29070870A>C | CA346475074 | PCARE | c.3392T>G (p.Phe1131Cys) n.185+1703A>C n.173+1715A>C | |
2 | g.29070870A>G | CA346475076 | PCARE | c.3392T>C (p.Phe1131Ser) n.185+1703A>G n.173+1715A>G | dbSNP |
2 | g.29070870A>T | CA346475077 | PCARE | c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) n.185+1703A>T n.173+1715A>T | |
2 | g.29070871A>C | CA346475081 | PCARE | c.3391T>G (p.Phe1131Val) n.185+1704A>C n.173+1716A>C | |
2 | g.29070871A>G | CA346475082 | PCARE | c.3391T>C (p.Phe1131Leu) n.185+1704A>G n.173+1716A>G | |
2 | g.29070871A>T | CA346475084 | PCARE | c.3391T>A (p.Phe1131Ile) n.185+1704A>T n.173+1716A>T | |
2 | g.29070872C>A | CA425616581 | PCARE | c.3390G>T (p.Leu1130=) n.185+1705C>A n.173+1717C>A | |
2 | g.29070872C= | CA1241017538 | PCARE | c.3390G= (p.Leu1130=) n.185+1705C= n.173+1717C= | |
2 | g.29070872C>G | CA1591949 | PCARE | c.3390G>C (p.Leu1130=) n.185+1705C>G n.173+1717C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070872C>T | CA425616583 | PCARE | c.3390G>A (p.Leu1130=) n.185+1705C>T n.173+1717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070872_29070874delinsCAG | CA1241017541 | PCARE | c.3388_3390delinsCTG (p.Leu1130=) n.185+1705_185+1707delinsCAG n.173+1717_173+1719delinsCAG | |
2 | g.29070873A>C | CA346475087 | PCARE | c.3389T>G (p.Leu1130Arg) n.185+1706A>C n.173+1718A>C | |
2 | g.29070873A>G | CA346475089 | PCARE | c.3389T>C (p.Leu1130Pro) n.185+1706A>G n.173+1718A>G | |
2 | g.29070873A>T | CA346475091 | PCARE | c.3389T>A (p.Leu1130Gln) n.185+1706A>T n.173+1718A>T | |
2 | g.29070877_29070878del | CA767528309 | PCARE | c.3388_3389del (p.Leu1130ValfsTer2) n.185+1710_185+1711del n.173+1722_173+1723del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070874G>A | CA425616584 | PCARE | c.3388C>T (p.Leu1130=) n.185+1707G>A n.173+1719G>A | |
2 | g.29070874G>C | CA346475092 | PCARE | c.3388C>G (p.Leu1130Val) n.185+1707G>C n.173+1719G>C | |
2 | g.29070874G= | CA1241017544 | PCARE | c.3388C= (p.Leu1130=) n.185+1707G= n.173+1719G= | |
2 | g.29070874G>T | CA346475094 | PCARE | c.3388C>A (p.Leu1130Met) n.185+1707G>T n.173+1719G>T | |
2 | g.29070874_29070875insCTACCTTTACC | CA1028802636 | PCARE | c.3387_3388insGGTAAAGGTAG (p.Leu1130GlyfsTer18) n.185+1707_185+1708insCTACCTTTACC n.173+1719_173+1720insCTACCTTTACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070875A>C | CA425616585 | PCARE | c.3387T>G (p.Ser1129=) n.185+1708A>C n.173+1720A>C | |
2 | g.29070875A>G | CA425616586 | PCARE | c.3387T>C (p.Ser1129=) n.185+1708A>G n.173+1720A>G | |
2 | g.29070875A>T | CA425616588 | PCARE | c.3387T>A (p.Ser1129=) n.185+1708A>T n.173+1720A>T | |
2 | g.29070876G>A | CA346475096 | PCARE | c.3386C>T (p.Ser1129Phe) n.185+1709G>A n.173+1721G>A | |
2 | g.29070876G>C | CA346475099 | PCARE | c.3386C>G (p.Ser1129Cys) n.185+1709G>C n.173+1721G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070876G= | CA1241017549 | PCARE | c.3386C= (p.Ser1129=) n.185+1709G= n.173+1721G= | |
2 | g.29070876G>T | CA346475097 | PCARE | c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) n.185+1709G>T n.173+1721G>T | |
2 | g.29070876_29070877insC | CA1028802643 | PCARE | c.3385_3386insG (p.Ser1129CysfsTer4) n.185+1709_185+1710insC n.173+1721_173+1722insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070877A>C | CA346475102 | PCARE | c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.185+1710A>C n.173+1722A>C | |
2 | g.29070877A>G | CA346475103 | PCARE | c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.185+1710A>G n.173+1722A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070877A>T | CA346475106 | PCARE | c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.185+1710A>T n.173+1722A>T | |
2 | g.29070877_29070880dup | CA2749314498 | PCARE | c.3382_3385dup (p.Ser1129PhefsTer5) n.185+1710_185+1713dup n.173+1722_173+1725dup | |
2 | g.29070878G>A | CA44639527 | PCARE | c.3384C>T (p.Ser1128=) n.185+1711G>A n.173+1723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070878G>C | CA425616590 | PCARE | c.3384C>G (p.Ser1128=) n.185+1711G>C n.173+1723G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070878G= | CA1241017554 | PCARE | c.3384C= (p.Ser1128=) n.185+1711G= n.173+1723G= | |
2 | g.29070878G>T | CA425616591 | PCARE | c.3384C>A (p.Ser1128=) n.185+1711G>T n.173+1723G>T | |
2 | g.29070879G>A | CA346475108 | PCARE | c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.185+1712G>A n.173+1724G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070879G>C | CA346475109 | PCARE | c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.185+1712G>C n.173+1724G>C | |
2 | g.29070879G>T | CA346475110 | PCARE | c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.185+1712G>T n.173+1724G>T | |
2 | g.29070880A= | CA1241017557 | PCARE | c.3382T= (p.Ser1128=) n.185+1713A= n.173+1725A= | |
2 | g.29070880A>C | CA346475116 | PCARE | c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.185+1713A>C n.173+1725A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070880A>G | CA346475114 | PCARE | c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.185+1713A>G n.173+1725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070880A>T | CA346475112 | PCARE | c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.185+1713A>T n.173+1725A>T | |
2 | g.29070882_29070885dup | CA2658448852 | PCARE | c.3379_3382dup (p.Ser1128TyrfsTer6) n.185+1715_185+1718dup n.173+1727_173+1730dup | gnomAD v4 |
2 | g.29070881G>A | CA425616595 | PCARE | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.185+1714G>A n.173+1726G>A | |
2 | g.29070881G>C | CA425616596 | PCARE | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.185+1714G>C n.173+1726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070881G= | CA1241017559 | PCARE | c.3381C= (p.Thr1127=) n.185+1714G= n.173+1726G= | |
2 | g.29070881G>T | CA425616597 | PCARE | c.3381C>A (p.Thr1127=) n.185+1714G>T n.173+1726G>T | |
2 | g.29070882G>A | CA346475118 | PCARE | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) n.185+1715G>A n.173+1727G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070882G>C | CA346475120 | PCARE | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) n.185+1715G>C n.173+1727G>C | |
2 | g.29070882G>T | CA346475122 | PCARE | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) n.185+1715G>T n.173+1727G>T | |
2 | g.29070883T>A | CA346475124 | PCARE | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.185+1716T>A n.173+1728T>A | |
2 | g.29070883T>C | CA346475126 | PCARE | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.185+1716T>C n.173+1728T>C | |
2 | g.29070883T>G | CA1591950 | PCARE | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.185+1716T>G n.173+1728T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070883T= | CA1241017562 | PCARE | c.3379A= (p.Thr1127=) n.185+1716T= n.173+1728T= | |
2 | g.29070884A= | CA1241017566 | PCARE | c.3378T= (p.Ala1126=) n.185+1717A= n.173+1729A= | |
2 | g.29070884A>C | CA425616598 | PCARE | c.3378T>G (p.Ala1126=) n.185+1717A>C n.173+1729A>C | |
2 | g.29070884A>G | CA425616600 | PCARE | c.3378T>C (p.Ala1126=) n.185+1717A>G n.173+1729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070884A>T | CA425616599 | PCARE | c.3378T>A (p.Ala1126=) n.185+1717A>T n.173+1729A>T | |
2 | g.29070885G>A | CA346475130 | PCARE | c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.185+1718G>A n.173+1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070885G>C | CA346475134 | PCARE | c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.185+1718G>C n.173+1730G>C | |
2 | g.29070885G= | CA1241017568 | PCARE | c.3377C= (p.Ala1126=) n.185+1718G= n.173+1730G= | |
2 | g.29070885G>T | CA346475131 | PCARE | c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.185+1718G>T n.173+1730G>T | |
2 | g.29070886C>A | CA346475136 | PCARE | c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.185+1719C>A n.173+1731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070886C= | CA1241017570 | PCARE | c.3376G= (p.Ala1126=) n.185+1719C= n.173+1731C= | |
2 | g.29070886C>G | CA346475138 | PCARE | c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.185+1719C>G n.173+1731C>G | ClinVar |
2 | g.29070886C>T | CA346475140 | PCARE | c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.185+1719C>T n.173+1731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070887T>A | CA425616604 | PCARE | c.3375A>T (p.Pro1125=) n.185+1720T>A n.173+1732T>A | |
2 | g.29070887T>C | CA425616605 | PCARE | c.3375A>G (p.Pro1125=) n.185+1720T>C n.173+1732T>C | |
2 | g.29070887T>G | CA425616606 | PCARE | c.3375A>C (p.Pro1125=) n.185+1720T>G n.173+1732T>G | |
2 | g.29070888G>A | CA346475143 | PCARE | c.3374C>T (p.Pro1125Leu) n.185+1721G>A n.173+1733G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070888G>C | CA346475144 | PCARE | c.3374C>G (p.Pro1125Arg) n.185+1721G>C n.173+1733G>C | |
2 | g.29070888G>T | CA346475146 | PCARE | c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.185+1721G>T n.173+1733G>T | |
2 | g.29070889G>A | CA346475148 | PCARE | c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.185+1722G>A n.173+1734G>A | |
2 | g.29070889G>C | CA346475149 | PCARE | c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.185+1722G>C n.173+1734G>C | |
2 | g.29070889G= | CA1241017572 | PCARE | c.3373C= (p.Pro1125=) n.185+1722G= n.173+1734G= | |
2 | g.29070889G>T | CA346475151 | PCARE | c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.185+1722G>T n.173+1734G>T | dbSNP |
2 | g.29070890G>A | CA425616608 | PCARE | c.3372C>T (p.Cys1124=) n.185+1723G>A n.173+1735G>A | |
2 | g.29070890G>C | CA346475153 | PCARE | c.3372C>G (p.Cys1124Trp) n.185+1723G>C n.173+1735G>C | |
2 | g.29070890G>T | CA346475155 | PCARE | c.3372C>A (p.Cys1124Ter) n.185+1723G>T n.173+1735G>T | |
2 | g.29070891C>A | CA346475156 | PCARE | c.3371G>T (p.Cys1124Phe) n.185+1724C>A n.173+1736C>A | |
2 | g.29070891C>G | CA346475159 | PCARE | c.3371G>C (p.Cys1124Ser) n.185+1724C>G n.173+1736C>G | |
2 | g.29070891C>T | CA346475158 | PCARE | c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) n.185+1724C>T n.173+1736C>T | |
2 | g.29070892A= | CA1241017575 | PCARE | c.3370T= (p.Cys1124=) n.185+1725A= n.173+1737A= | |
2 | g.29070892A>C | CA346475162 | PCARE | c.3370T>G (p.Cys1124Gly) n.185+1725A>C n.173+1737A>C | |
2 | g.29070892A>G | CA1591951 | PCARE | c.3370T>C (p.Cys1124Arg) n.185+1725A>G n.173+1737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070892A>T | CA346475164 | PCARE | c.3370T>A (p.Cys1124Ser) n.185+1725A>T n.173+1737A>T | |
2 | g.29070893G>A | CA425616611 | PCARE | c.3369C>T (p.Phe1123=) n.185+1726G>A n.173+1738G>A | |
2 | g.29070893G>C | CA346475166 | PCARE | c.3369C>G (p.Phe1123Leu) n.185+1726G>C n.173+1738G>C | |
2 | g.29070893G>T | CA346475167 | PCARE | c.3369C>A (p.Phe1123Leu) n.185+1726G>T n.173+1738G>T | |
2 | g.29070894A>C | CA346475168 | PCARE | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.185+1727A>C n.173+1739A>C | |
2 | g.29070894A>G | CA346475170 | PCARE | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.185+1727A>G n.173+1739A>G | |
2 | g.29070894A>T | CA346475172 | PCARE | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.185+1727A>T n.173+1739A>T | |
2 | g.29070895A>C | CA346475174 | PCARE | c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.185+1728A>C n.173+1740A>C | |
2 | g.29070895A>G | CA346475175 | PCARE | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.185+1728A>G n.173+1740A>G | |
2 | g.29070895A>T | CA346475176 | PCARE | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.185+1728A>T n.173+1740A>T | |
2 | g.29070896T>A | CA425616615 | PCARE | c.3366A>T (p.Ile1122=) n.185+1729T>A n.173+1741T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070896T>C | CA346475179 | PCARE | c.3366A>G (p.Ile1122Met) n.185+1729T>C n.173+1741T>C | |
2 | g.29070896T>G | CA425616617 | PCARE | c.3366A>C (p.Ile1122=) n.185+1729T>G n.173+1741T>G | |
2 | g.29070896T= | CA1241017579 | PCARE | c.3366A= (p.Ile1122=) n.185+1729T= n.173+1741T= | |
2 | g.29070897A= | CA1241017581 | PCARE | c.3365T= (p.Ile1122=) n.185+1730A= n.173+1742A= | |
2 | g.29070897A>C | CA346475185 | PCARE | c.3365T>G (p.Ile1122Arg) n.185+1730A>C n.173+1742A>C | |
2 | g.29070897A>G | CA1591952 | PCARE | c.3365T>C (p.Ile1122Thr) n.185+1730A>G n.173+1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070897A>T | CA346475183 | PCARE | c.3365T>A (p.Ile1122Lys) n.185+1730A>T n.173+1742A>T | |
2 | g.29070898T>A | CA346475187 | PCARE | c.3364A>T (p.Ile1122Leu) n.185+1731T>A n.173+1743T>A | |
2 | g.29070898T>C | CA44639541 | PCARE | c.3364A>G (p.Ile1122Val) n.185+1731T>C n.173+1743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070898T>G | CA346475190 | PCARE | c.3364A>C (p.Ile1122Leu) n.185+1731T>G n.173+1743T>G | |
2 | g.29070898T= | CA1241017585 | PCARE | c.3364A= (p.Ile1122=) n.185+1731T= n.173+1743T= | |
2 | g.29070899G>A | CA425616619 | PCARE | c.3363C>T (p.Ser1121=) n.185+1732G>A n.173+1744G>A | |
2 | g.29070899G>C | CA425616621 | PCARE | c.3363C>G (p.Ser1121=) n.185+1732G>C n.173+1744G>C | |
2 | g.29070899G>T | CA425616622 | PCARE | c.3363C>A (p.Ser1121=) n.185+1732G>T n.173+1744G>T | |
2 | g.29070900G>A | CA346475192 | PCARE | c.3362C>T (p.Ser1121Phe) n.185+1733G>A n.173+1745G>A | |
2 | g.29070900G>C | CA346475194 | PCARE | c.3362C>G (p.Ser1121Cys) n.185+1733G>C n.173+1745G>C | |
2 | g.29070900G>T | CA346475196 | PCARE | c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) n.185+1733G>T n.173+1745G>T | |
2 | g.29070901A>C | CA346475198 | PCARE | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) n.185+1734A>C n.173+1746A>C | |
2 | g.29070901A>G | CA346475200 | PCARE | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) n.185+1734A>G n.173+1746A>G | |
2 | g.29070901A>T | CA346475202 | PCARE | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) n.185+1734A>T n.173+1746A>T | |
2 | g.29070902A= | CA1241017587 | PCARE | c.3360T= (p.His1120=) n.185+1735A= n.173+1747A= | |
2 | g.29070902A>C | CA346475203 | PCARE | c.3360T>G (p.His1120Gln) n.185+1735A>C n.173+1747A>C | |
2 | g.29070902A>G | CA425616626 | PCARE | c.3360T>C (p.His1120=) n.185+1735A>G n.173+1747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070902A>T | CA346475205 | PCARE | c.3360T>A (p.His1120Gln) n.185+1735A>T n.173+1747A>T | |
2 | g.29070902_29070904delinsATG | CA1241017586 | PCARE | c.3358_3360delinsCAT (p.His1120=) n.185+1735_185+1737delinsATG n.173+1747_173+1749delinsATG | |
2 | g.29070903T>A | CA346475209 | PCARE | c.3359A>T (p.His1120Leu) n.185+1736T>A n.173+1748T>A | |
2 | g.29070903T>C | CA346475212 | PCARE | c.3359A>G (p.His1120Arg) n.185+1736T>C n.173+1748T>C | |
2 | g.29070903T>G | CA346475208 | PCARE | c.3359A>C (p.His1120Pro) n.185+1736T>G n.173+1748T>G | |
2 | g.29070908_29070909del | CA916500193 | PCARE | c.3358_3359del (p.His1120PhefsTer12) n.185+1741_185+1742del n.173+1753_173+1754del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070904G>A | CA346475217 | PCARE | c.3358C>T (p.His1120Tyr) n.185+1737G>A n.173+1749G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070904G>C | CA346475214 | PCARE | c.3358C>G (p.His1120Asp) n.185+1737G>C n.173+1749G>C | |
2 | g.29070904G= | CA1241017590 | PCARE | c.3358C= (p.His1120=) n.185+1737G= n.173+1749G= | |
2 | g.29070904G>T | CA1591953 | PCARE | c.3358C>A (p.His1120Asn) n.185+1737G>T n.173+1749G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>A | CA425616629 | PCARE | c.3357A>T (p.Thr1119=) n.185+1738T>A n.173+1750T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>C | CA425616631 | PCARE | c.3357A>G (p.Thr1119=) n.185+1738T>C n.173+1750T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070905T>G | CA1591954 | PCARE | c.3357A>C (p.Thr1119=) n.185+1738T>G n.173+1750T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070905T= | CA1241017593 | PCARE | c.3357A= (p.Thr1119=) n.185+1738T= n.173+1750T= | |
2 | g.29070906G>A | CA346475220 | PCARE | c.3356C>T (p.Thr1119Ile) n.185+1739G>A n.173+1751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070906G>C | CA346475222 | PCARE | c.3356C>G (p.Thr1119Arg) n.185+1739G>C n.173+1751G>C | |
2 | g.29070906G= | CA1241017599 | PCARE | c.3356C= (p.Thr1119=) n.185+1739G= n.173+1751G= | |
2 | g.29070906G>T | CA346475223 | PCARE | c.3356C>A (p.Thr1119Lys) n.185+1739G>T n.173+1751G>T | |
2 | g.29070907T>A | CA346475229 | PCARE | c.3355A>T (p.Thr1119Ser) n.185+1740T>A n.173+1752T>A | |
2 | g.29070907T>C | CA346475226 | PCARE | c.3355A>G (p.Thr1119Ala) n.185+1740T>C n.173+1752T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070907T>G | CA346475227 | PCARE | c.3355A>C (p.Thr1119Pro) n.185+1740T>G n.173+1752T>G | |
2 | g.29070908G>A | CA425616637 | PCARE | c.3354C>T (p.Asn1118=) n.185+1741G>A n.173+1753G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070908G>C | CA346475232 | PCARE | c.3354C>G (p.Asn1118Lys) n.185+1741G>C n.173+1753G>C | |
2 | g.29070908G>T | CA346475233 | PCARE | c.3354C>A (p.Asn1118Lys) n.185+1741G>T n.173+1753G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070909T>A | CA346475236 | PCARE | c.3353A>T (p.Asn1118Ile) n.185+1742T>A n.173+1754T>A | |
2 | g.29070909T>C | CA346475237 | PCARE | c.3353A>G (p.Asn1118Ser) n.185+1742T>C n.173+1754T>C | |
2 | g.29070909T>G | CA346475239 | PCARE | c.3353A>C (p.Asn1118Thr) n.185+1742T>G n.173+1754T>G | |
2 | g.29070910T>A | CA346475240 | PCARE | c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) n.185+1743T>A n.173+1755T>A | |
2 | g.29070910T>C | CA346475244 | PCARE | c.3352A>G (p.Asn1118Asp) n.185+1743T>C n.173+1755T>C | |
2 | g.29070910T>G | CA346475241 | PCARE | c.3352A>C (p.Asn1118His) n.185+1743T>G n.173+1755T>G | |
2 | g.29070911C>A | CA425616642 | PCARE | c.3351G>T (p.Gly1117=) n.185+1744C>A n.173+1756C>A | |
2 | g.29070911C= | CA1241017603 | PCARE | c.3351G= (p.Gly1117=) n.185+1744C= n.173+1756C= | |
2 | g.29070911C>G | CA425616643 | PCARE | c.3351G>C (p.Gly1117=) n.185+1744C>G n.173+1756C>G | |
2 | g.29070911C>T | CA425616644 | PCARE | c.3351G>A (p.Gly1117=) n.185+1744C>T n.173+1756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070912C>A | CA346475247 | PCARE | c.3350G>T (p.Gly1117Val) n.185+1745C>A n.173+1757C>A | |
2 | g.29070912C>G | CA346475248 | PCARE | c.3350G>C (p.Gly1117Ala) n.185+1745C>G n.173+1757C>G | |
2 | g.29070912C>T | CA346475250 | PCARE | c.3350G>A (p.Gly1117Glu) n.185+1745C>T n.173+1757C>T | |
2 | g.29070912_29070916delinsCCAGA | CA1241017605 | PCARE | c.3346_3350delinsTCTGG (p.Ser1116=) n.185+1745_185+1749delinsCCAGA n.173+1757_173+1761delinsCCAGA | |
2 | g.29070913C>A | CA346475254 | PCARE | c.3349G>T (p.Gly1117Trp) n.185+1746C>A n.173+1758C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070913C= | CA1241017608 | PCARE | c.3349G= (p.Gly1117=) n.185+1746C= n.173+1758C= | |
2 | g.29070913C>G | CA346475256 | PCARE | c.3349G>C (p.Gly1117Arg) n.185+1746C>G n.173+1758C>G | |
2 | g.29070913C>T | CA346475257 | PCARE | c.3349G>A (p.Gly1117Arg) n.185+1746C>T n.173+1758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070915_29070918del | CA1591955 | PCARE | c.3346_3349del (p.Ser1116GlyfsTer27) n.185+1748_185+1751del n.173+1760_173+1763del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070914A>C | CA425616650 | PCARE | c.3348T>G (p.Ser1116=) n.185+1747A>C n.173+1759A>C | |
2 | g.29070914A>G | CA425616652 | PCARE | c.3348T>C (p.Ser1116=) n.185+1747A>G n.173+1759A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070914A>T | CA425616649 | PCARE | c.3348T>A (p.Ser1116=) n.185+1747A>T n.173+1759A>T | |
2 | g.29070915G>A | CA346475262 | PCARE | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) n.185+1748G>A n.173+1760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070915G>C | CA346475264 | PCARE | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) n.185+1748G>C n.173+1760G>C | |
2 | g.29070915G= | CA1241017611 | PCARE | c.3347C= (p.Ser1116=) n.185+1748G= n.173+1760G= | |
2 | g.29070915G>T | CA346475266 | PCARE | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) n.185+1748G>T n.173+1760G>T | |
2 | g.29070916A>C | CA346475271 | PCARE | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) n.185+1749A>C n.173+1761A>C | |
2 | g.29070916A>G | CA346475269 | PCARE | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) n.185+1749A>G n.173+1761A>G | |
2 | g.29070916A>T | CA346475268 | PCARE | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) n.185+1749A>T n.173+1761A>T | |
2 | g.29070918_29070919del | CA2699016692 | PCARE | c.3345_3346del (p.Ser1116TrpfsTer16) n.185+1751_185+1752del n.173+1763_173+1764del | dbSNP |
2 | g.29070917C>A | CA425616655 | PCARE | c.3345G>T (p.Val1115=) n.185+1750C>A n.173+1762C>A | |
2 | g.29070917C= | CA1241017614 | PCARE | c.3345G= (p.Val1115=) n.185+1750C= n.173+1762C= | |
2 | g.29070917C>G | CA425616657 | PCARE | c.3345G>C (p.Val1115=) n.185+1750C>G n.173+1762C>G | |
2 | g.29070917C>T | CA44639549 | PCARE | c.3345G>A (p.Val1115=) n.185+1750C>T n.173+1762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070918A>C | CA346475278 | PCARE | c.3344T>G (p.Val1115Gly) n.185+1751A>C n.173+1763A>C | |
2 | g.29070918A>G | CA346475274 | PCARE | c.3344T>C (p.Val1115Ala) n.185+1751A>G n.173+1763A>G | |
2 | g.29070918A>T | CA346475276 | PCARE | c.3344T>A (p.Val1115Glu) n.185+1751A>T n.173+1763A>T | |
2 | g.29070919C>A | CA346475280 | PCARE | c.3343G>T (p.Val1115Leu) n.185+1752C>A n.173+1764C>A | |
2 | g.29070919C= | CA1241017622 | PCARE | c.3343G= (p.Val1115=) n.185+1752C= n.173+1764C= | |
2 | g.29070919C>G | CA44639555 | PCARE | c.3343G>C (p.Val1115Leu) n.185+1752C>G n.173+1764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070919C>T | CA346475284 | PCARE | c.3343G>A (p.Val1115Met) n.185+1752C>T n.173+1764C>T | |
2 | g.29070920T>A | CA346475286 | PCARE | c.3342A>T (p.Lys1114Asn) n.185+1753T>A n.173+1765T>A | |
2 | g.29070920T>C | CA425616663 | PCARE | c.3342A>G (p.Lys1114=) n.185+1753T>C n.173+1765T>C | |
2 | g.29070920T>G | CA346475287 | PCARE | c.3342A>C (p.Lys1114Asn) n.185+1753T>G n.173+1765T>G | |
2 | g.29070921_29070922del | CA2739274288 | PCARE | c.3341_3342del (p.Lys1114SerfsTer18) n.185+1754_185+1755del n.173+1766_173+1767del | ClinVar |
2 | g.29070921T>A | CA346475288 | PCARE | c.3341A>T (p.Lys1114Ile) n.185+1754T>A n.173+1766T>A | |
2 | g.29070921T>C | CA346475290 | PCARE | c.3341A>G (p.Lys1114Arg) n.185+1754T>C n.173+1766T>C | |
2 | g.29070921T>G | CA346475292 | PCARE | c.3341A>C (p.Lys1114Thr) n.185+1754T>G n.173+1766T>G | |
2 | g.29070922T>A | CA346475295 | PCARE | c.3340A>T (p.Lys1114Ter) n.185+1755T>A n.173+1767T>A | |
2 | g.29070922T>C | CA1591956 | PCARE | c.3340A>G (p.Lys1114Glu) n.185+1755T>C n.173+1767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070922T>G | CA346475299 | PCARE | c.3340A>C (p.Lys1114Gln) n.185+1755T>G n.173+1767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070922T= | CA1241017624 | PCARE | c.3340A= (p.Lys1114=) n.185+1755T= n.173+1767T= | |
2 | g.29070923G>A | CA44639565 | PCARE | c.3339C>T (p.Ala1113=) n.185+1756G>A n.173+1768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070923G>C | CA425616665 | PCARE | c.3339C>G (p.Ala1113=) n.185+1756G>C n.173+1768G>C | |
2 | g.29070923G= | CA1241017630 | PCARE | c.3339C= (p.Ala1113=) n.185+1756G= n.173+1768G= | |
2 | g.29070923G>T | CA425616666 | PCARE | c.3339C>A (p.Ala1113=) n.185+1756G>T n.173+1768G>T | |
2 | g.29070924G>A | CA346475303 | PCARE | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.185+1757G>A n.173+1769G>A | |
2 | g.29070924G>C | CA1591957 | PCARE | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.185+1757G>C n.173+1769G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070924G= | CA1241017634 | PCARE | c.3338C= (p.Ala1113=) n.185+1757G= n.173+1769G= | |
2 | g.29070924G>T | CA346475302 | PCARE | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.185+1757G>T n.173+1769G>T | |
2 | g.29070925C>A | CA346475305 | PCARE | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.185+1758C>A n.173+1770C>A | |
2 | g.29070925C= | CA1241017641 | PCARE | c.3337G= (p.Ala1113=) n.185+1758C= n.173+1770C= | |
2 | g.29070925C>G | CA346475306 | PCARE | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.185+1758C>G n.173+1770C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070925C>T | CA346475308 | PCARE | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.185+1758C>T n.173+1770C>T | |
2 | g.29070926T>A | CA425616668 | PCARE | c.3336A>T (p.Ile1112=) n.185+1759T>A n.173+1771T>A | |
2 | g.29070926T>C | CA346475310 | PCARE | c.3336A>G (p.Ile1112Met) n.185+1759T>C n.173+1771T>C | |
2 | g.29070926T>G | CA425616669 | PCARE | c.3336A>C (p.Ile1112=) n.185+1759T>G n.173+1771T>G | |
2 | g.29070927A>C | CA346475313 | PCARE | c.3335T>G (p.Ile1112Arg) n.185+1760A>C n.173+1772A>C | |
2 | g.29070927A>G | CA346475315 | PCARE | c.3335T>C (p.Ile1112Thr) n.185+1760A>G n.173+1772A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070927A>T | CA346475317 | PCARE | c.3335T>A (p.Ile1112Lys) n.185+1760A>T n.173+1772A>T | |
2 | g.29070928T>A | CA346475319 | PCARE | c.3334A>T (p.Ile1112Leu) n.185+1761T>A n.173+1773T>A | |
2 | g.29070928T>C | CA346475320 | PCARE | c.3334A>G (p.Ile1112Val) n.185+1761T>C n.173+1773T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070928T>G | CA1591958 | PCARE | c.3334A>C (p.Ile1112Leu) n.185+1761T>G n.173+1773T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070928T= | CA1241017645 | PCARE | c.3334A= (p.Ile1112=) n.185+1761T= n.173+1773T= | |
2 | g.29070929G>A | CA425616673 | PCARE | c.3333C>T (p.Val1111=) n.185+1762G>A n.173+1774G>A | |
2 | g.29070929G>C | CA425616674 | PCARE | c.3333C>G (p.Val1111=) n.185+1762G>C n.173+1774G>C | |
2 | g.29070929G>T | CA425616672 | PCARE | c.3333C>A (p.Val1111=) n.185+1762G>T n.173+1774G>T | |
2 | g.29070930A= | CA1241017647 | PCARE | c.3332T= (p.Val1111=) n.185+1763A= n.173+1775A= | |
2 | g.29070930A>C | CA346475321 | PCARE | c.3332T>G (p.Val1111Gly) n.185+1763A>C n.173+1775A>C | |
2 | g.29070930A>G | CA346475322 | PCARE | c.3332T>C (p.Val1111Ala) n.185+1763A>G n.173+1775A>G | |
2 | g.29070930A>T | CA346475323 | PCARE | c.3332T>A (p.Val1111Asp) n.185+1763A>T n.173+1775A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070931C>A | CA44639586 | PCARE | c.3331G>T (p.Val1111Phe) n.185+1764C>A n.173+1776C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070931C= | CA1241017650 | PCARE | c.3331G= (p.Val1111=) n.185+1764C= n.173+1776C= | |
2 | g.29070931C>G | CA346475328 | PCARE | c.3331G>C (p.Val1111Leu) n.185+1764C>G n.173+1776C>G | |
2 | g.29070931C>T | CA1591959 | PCARE | c.3331G>A (p.Val1111Ile) n.185+1764C>T n.173+1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070932T>A | CA425616681 | PCARE | c.3330A>T (p.Ala1110=) n.185+1765T>A n.173+1777T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070932T>C | CA425616678 | PCARE | c.3330A>G (p.Ala1110=) n.185+1765T>C n.173+1777T>C | dbSNP |
2 | g.29070932T>G | CA425616680 | PCARE | c.3330A>C (p.Ala1110=) n.185+1765T>G n.173+1777T>G | |
2 | g.29070932T= | CA1241017653 | PCARE | c.3330A= (p.Ala1110=) n.185+1765T= n.173+1777T= | |
2 | g.29070933G>A | CA346475330 | PCARE | c.3329C>T (p.Ala1110Val) n.185+1766G>A n.173+1778G>A | |
2 | g.29070933G>C | CA346475333 | PCARE | c.3329C>G (p.Ala1110Gly) n.185+1766G>C n.173+1778G>C | |
2 | g.29070933G>T | CA346475332 | PCARE | c.3329C>A (p.Ala1110Glu) n.185+1766G>T n.173+1778G>T | |
2 | g.29070934C>A | CA346475335 | PCARE | c.3328G>T (p.Ala1110Ser) n.185+1767C>A n.173+1779C>A | |
2 | g.29070934C= | CA1241017656 | PCARE | c.3328G= (p.Ala1110=) n.185+1767C= n.173+1779C= | |
2 | g.29070934C>G | CA346475337 | PCARE | c.3328G>C (p.Ala1110Pro) n.185+1767C>G n.173+1779C>G | |
2 | g.29070934C>T | CA1591960 | PCARE | c.3328G>A (p.Ala1110Thr) n.185+1767C>T n.173+1779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070935T>A | CA346475340 | PCARE | c.3327A>T (p.Gln1109His) n.185+1768T>A n.173+1780T>A | |
2 | g.29070935T>C | CA425616685 | PCARE | c.3327A>G (p.Gln1109=) n.185+1768T>C n.173+1780T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070935T>G | CA346475342 | PCARE | c.3327A>C (p.Gln1109His) n.185+1768T>G n.173+1780T>G | |
2 | g.29070936T>A | CA346475344 | PCARE | c.3326A>T (p.Gln1109Leu) n.185+1769T>A n.173+1781T>A | |
2 | g.29070936T>C | CA346475346 | PCARE | c.3326A>G (p.Gln1109Arg) n.185+1769T>C n.173+1781T>C | |
2 | g.29070936T>G | CA346475347 | PCARE | c.3326A>C (p.Gln1109Pro) n.185+1769T>G n.173+1781T>G | |
2 | g.29070937G>A | CA346475348 | PCARE | c.3325C>T (p.Gln1109Ter) n.185+1770G>A n.173+1782G>A | |
2 | g.29070937G>C | CA346475349 | PCARE | c.3325C>G (p.Gln1109Glu) n.185+1770G>C n.173+1782G>C | |
2 | g.29070937G>T | CA346475350 | PCARE | c.3325C>A (p.Gln1109Lys) n.185+1770G>T n.173+1782G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070938G>A | CA425616689 | PCARE | c.3324C>T (p.Ser1108=) n.185+1771G>A n.173+1783G>A | |
2 | g.29070938G>C | CA346475351 | PCARE | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) n.185+1771G>C n.173+1783G>C | |
2 | g.29070938G= | CA1241017659 | PCARE | c.3324C= (p.Ser1108=) n.185+1771G= n.173+1783G= | |
2 | g.29070938G>T | CA346475352 | PCARE | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) n.185+1771G>T n.173+1783G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070939C>A | CA346475353 | PCARE | c.3323G>T (p.Ser1108Ile) n.185+1772C>A n.173+1784C>A | COSMIC |
2 | g.29070939C>G | CA346475355 | PCARE | c.3323G>C (p.Ser1108Thr) n.185+1772C>G n.173+1784C>G | ClinVar |
2 | g.29070939C>T | CA346475354 | PCARE | c.3323G>A (p.Ser1108Asn) n.185+1772C>T n.173+1784C>T | |
2 | g.29070940T>A | CA346475356 | PCARE | c.3322A>T (p.Ser1108Cys) n.185+1773T>A n.173+1785T>A | |
2 | g.29070940T>C | CA346475357 | PCARE | c.3322A>G (p.Ser1108Gly) n.185+1773T>C n.173+1785T>C | |
2 | g.29070940T>G | CA346475358 | PCARE | c.3322A>C (p.Ser1108Arg) n.185+1773T>G n.173+1785T>G | |
2 | g.29070941G>A | CA44639613 | PCARE | c.3321C>T (p.Asp1107=) n.185+1774G>A n.173+1786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070941G>C | CA346475359 | PCARE | c.3321C>G (p.Asp1107Glu) n.185+1774G>C n.173+1786G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070941G= | CA1241017663 | PCARE | c.3321C= (p.Asp1107=) n.185+1774G= n.173+1786G= | |
2 | g.29070941G>T | CA346475360 | PCARE | c.3321C>A (p.Asp1107Glu) n.185+1774G>T n.173+1786G>T | |
2 | g.29070942T>A | CA346475361 | PCARE | c.3320A>T (p.Asp1107Val) n.185+1775T>A n.173+1787T>A | |
2 | g.29070942T>C | CA346475362 | PCARE | c.3320A>G (p.Asp1107Gly) n.185+1775T>C n.173+1787T>C | |
2 | g.29070942T>G | CA346475363 | PCARE | c.3320A>C (p.Asp1107Ala) n.185+1775T>G n.173+1787T>G | |
2 | g.29070943C>A | CA346475364 | PCARE | c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) n.185+1776C>A n.173+1788C>A | |
2 | g.29070943C= | CA1241017665 | PCARE | c.3319G= (p.Asp1107=) n.185+1776C= n.173+1788C= | |
2 | g.29070943C>G | CA346475365 | PCARE | c.3319G>C (p.Asp1107His) n.185+1776C>G n.173+1788C>G | |
2 | g.29070943C>T | CA1591961 | PCARE | c.3319G>A (p.Asp1107Asn) n.185+1776C>T n.173+1788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070944T>A | CA346475366 | PCARE | c.3318A>T (p.Glu1106Asp) n.185+1777T>A n.173+1789T>A | |
2 | g.29070944T>C | CA425616695 | PCARE | c.3318A>G (p.Glu1106=) n.185+1777T>C n.173+1789T>C | |
2 | g.29070944T>G | CA346475367 | PCARE | c.3318A>C (p.Glu1106Asp) n.185+1777T>G n.173+1789T>G | |
2 | g.29070945T>A | CA346475368 | PCARE | c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.185+1778T>A n.173+1790T>A | |
2 | g.29070945T>C | CA346475369 | PCARE | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.185+1778T>C n.173+1790T>C | |
2 | g.29070945T>G | CA346475370 | PCARE | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.185+1778T>G n.173+1790T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070946C>A | CA346475371 | PCARE | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.185+1779C>A n.173+1791C>A | ClinVar |
2 | g.29070946C= | CA1241017669 | PCARE | c.3316G= (p.Glu1106=) n.185+1779C= n.173+1791C= | |
2 | g.29070946C>G | CA346475372 | PCARE | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.185+1779C>G n.173+1791C>G | |
2 | g.29070946C>T | CA1591962 | PCARE | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.185+1779C>T n.173+1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070946_29070947del | CA2586968900 | PCARE | c.3315_3316del (p.Glu1106ArgfsTer26) n.185+1779_185+1780del n.173+1791_173+1792del | |
2 | g.29070947A= | CA1241017673 | PCARE | c.3315T= (p.Ser1105=) n.185+1780A= n.173+1792A= | |
2 | g.29070947A>C | CA425616696 | PCARE | c.3315T>G (p.Ser1105=) n.185+1780A>C n.173+1792A>C | |
2 | g.29070947A>G | CA1591963 | PCARE | c.3315T>C (p.Ser1105=) n.185+1780A>G n.173+1792A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070947A>T | CA425616697 | PCARE | c.3315T>A (p.Ser1105=) n.185+1780A>T n.173+1792A>T | |
2 | g.29070949_29070950del | CA2580611263 | PCARE | c.3314_3315del (p.Ser1105Ter) n.185+1782_185+1783del n.173+1794_173+1795del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070948G>A | CA346475373 | PCARE | c.3314C>T (p.Ser1105Phe) n.185+1781G>A n.173+1793G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070948G>C | CA346475374 | PCARE | c.3314C>G (p.Ser1105Cys) n.185+1781G>C n.173+1793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070948G= | CA1241017676 | PCARE | c.3314C= (p.Ser1105=) n.185+1781G= n.173+1793G= | |
2 | g.29070948G>T | CA346475375 | PCARE | c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) n.185+1781G>T n.173+1793G>T |