Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2904790A>C | CA438358372 | ADD1 | c.1188A>C (p.Arg396=) c.1175+13A>C (n.1175+13A>C) n.1463A>C c.305A>C n.127A>C n.1254A>C n.1465A>C | |
4 | g.2904790A>G | CA438358373 | ADD1 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.1175+13A>G (n.1175+13A>G) n.1463A>G c.305A>G n.127A>G n.1254A>G n.1465A>G | |
4 | g.2904790A>T | CA438358374 | ADD1 | c.1188A>T (p.Arg396=) c.1175+13A>T (n.1175+13A>T) n.1463A>T c.305A>T n.127A>T n.1254A>T n.1465A>T | |
4 | g.2904791T>A | CA356057711 | ADD1 | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1175+14T>A (n.1175+14T>A) n.1464T>A c.306T>A n.128T>A n.1255T>A n.1466T>A | |
4 | g.2904791T>C | CA356057710 | ADD1 | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1175+14T>C (n.1175+14T>C) n.1464T>C c.306T>C n.128T>C n.1255T>C n.1466T>C | |
4 | g.2904791T>G | CA356057709 | ADD1 | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1175+14T>G (n.1175+14T>G) n.1464T>G c.306T>G n.128T>G n.1255T>G n.1466T>G | |
4 | g.2904792A>C | CA356057714 | ADD1 | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1175+15A>C (n.1175+15A>C) n.1465A>C c.307A>C n.129A>C n.1256A>C n.1467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904792A>G | CA356057715 | ADD1 | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1175+15A>G (n.1175+15A>G) n.1465A>G c.307A>G n.129A>G n.1256A>G n.1467A>G | |
4 | g.2904792A>T | CA2820050 | ADD1 | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1175+15A>T (n.1175+15A>T) n.1465A>T c.307A>T n.129A>T n.1256A>T n.1467A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904793C>A | CA356057718 | ADD1 | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.1175+16C>A (n.1175+16C>A) n.1466C>A c.308C>A n.130C>A n.1257C>A n.1468C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.2904793C>G | CA356057719 | ADD1 | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.1175+16C>G (n.1175+16C>G) n.1466C>G c.308C>G n.130C>G n.1257C>G n.1468C>G | |
4 | g.2904793C>T | CA438358378 | ADD1 | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.1175+16C>T (n.1175+16C>T) n.1466C>T c.308C>T n.130C>T n.1257C>T n.1468C>T | |
4 | g.2904794C>A | CA356057722 | ADD1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1175+17C>A (n.1175+17C>A) n.1467C>A c.309C>A n.131C>A n.1258C>A n.1469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904794C>G | CA2820051 | ADD1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1175+17C>G (n.1175+17C>G) n.1467C>G c.309C>G n.131C>G n.1258C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904794C>T | CA356057726 | ADD1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1175+17C>T (n.1175+17C>T) n.1467C>T c.309C>T n.131C>T n.1258C>T n.1469C>T | |
4 | g.2904795C>A | CA356057727 | ADD1 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.1175+18C>A (n.1175+18C>A) n.1468C>A c.310C>A n.132C>A n.1259C>A n.1470C>A | |
4 | g.2904795C>G | CA356057729 | ADD1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1175+18C>G (n.1175+18C>G) n.1468C>G c.310C>G n.132C>G n.1259C>G n.1470C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904795C>T | CA2820052 | ADD1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1175+18C>T (n.1175+18C>T) n.1468C>T c.310C>T n.132C>T n.1259C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904796T>A | CA2820053 | ADD1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.1175+19T>A (n.1175+19T>A) n.1469T>A c.311T>A n.133T>A n.1260T>A n.1471T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904796T>C | CA438358382 | ADD1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.1175+19T>C (n.1175+19T>C) n.1469T>C c.311T>C n.133T>C n.1260T>C n.1471T>C | |
4 | g.2904796T>G | CA438358383 | ADD1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.1175+19T>G (n.1175+19T>G) n.1469T>G c.311T>G n.133T>G n.1260T>G n.1471T>G | |
4 | g.2904797G>A | CA356057736 | ADD1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1175+20G>A (n.1175+20G>A) n.1470G>A c.312G>A n.134G>A n.1261G>A n.1472G>A | |
4 | g.2904797G>C | CA356057737 | ADD1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1175+20G>C (n.1175+20G>C) n.1470G>C c.312G>C n.134G>C n.1261G>C n.1472G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904797G>T | CA356057734 | ADD1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1175+20G>T (n.1175+20G>T) n.1470G>T c.312G>T n.134G>T n.1261G>T n.1472G>T | |
4 | g.2904798C>A | CA356057743 | ADD1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1175+21C>A (n.1175+21C>A) n.1471C>A c.313C>A n.135C>A n.1262C>A n.1473C>A | |
4 | g.2904798C>G | CA356057740 | ADD1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1175+21C>G (n.1175+21C>G) n.1471C>G c.313C>G n.135C>G n.1262C>G n.1473C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904798C>T | CA356057742 | ADD1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1175+21C>T (n.1175+21C>T) n.1471C>T c.313C>T n.135C>T n.1262C>T n.1473C>T | |
4 | g.2904799T>A | CA438358384 | ADD1 | c.1197T>A (p.Ala399=) c.1175+22T>A (n.1175+22T>A) n.1472T>A c.314T>A n.136T>A n.1263T>A n.1474T>A | |
4 | g.2904799T>C | CA438358386 | ADD1 | c.1197T>C (p.Ala399=) c.1175+22T>C (n.1175+22T>C) n.1472T>C c.314T>C n.136T>C n.1263T>C n.1474T>C | |
4 | g.2904799T>G | CA438358385 | ADD1 | c.1197T>G (p.Ala399=) c.1175+22T>G (n.1175+22T>G) n.1472T>G c.314T>G n.136T>G n.1263T>G n.1474T>G | |
4 | g.2904800C>A | CA356057745 | ADD1 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1175+23C>A (n.1175+23C>A) n.1473C>A c.315C>A n.137C>A n.1264C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904800C>G | CA356057747 | ADD1 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1175+23C>G (n.1175+23C>G) n.1473C>G c.315C>G n.137C>G n.1264C>G n.1475C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904800C>T | CA438358387 | ADD1 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.1175+23C>T (n.1175+23C>T) n.1473C>T c.315C>T n.137C>T n.1264C>T n.1475C>T | |
4 | g.2904801T>A | CA356057749 | ADD1 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1175+24T>A (n.1175+24T>A) n.1474T>A c.316T>A n.138T>A n.1265T>A n.1476T>A | |
4 | g.2904801T>C | CA356057751 | ADD1 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1175+24T>C (n.1175+24T>C) n.1474T>C c.316T>C n.138T>C n.1265T>C n.1476T>C | |
4 | g.2904801T>G | CA356057752 | ADD1 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1175+24T>G (n.1175+24T>G) n.1474T>G c.316T>G n.138T>G n.1265T>G n.1476T>G | |
4 | g.2904802G>A | CA438358391 | ADD1 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.1175+25G>A (n.1175+25G>A) n.1475G>A c.317G>A n.139G>A n.1266G>A n.1477G>A | |
4 | g.2904802G>C | CA438358392 | ADD1 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.1175+25G>C (n.1175+25G>C) n.1475G>C c.317G>C n.139G>C n.1266G>C n.1477G>C | |
4 | g.2904802G>T | CA438358393 | ADD1 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.1175+25G>T (n.1175+25G>T) n.1475G>T c.317G>T n.139G>T n.1266G>T n.1477G>T | |
4 | g.2904808_2904809del | CA2669671729 | ADD1 | c.1206_1207del (p.Lys403ValfsTer2) c.1175+31_1175+32del (n.1175+31_1175+32del) n.1481_1482del c.323_324del n.145_146del n.1272_1273del n.1483_1484del | gnomAD v4 |
4 | g.2904803A>C | CA438358394 | ADD1 | c.1201A>C (p.Arg401=) c.1175+26A>C (n.1175+26A>C) n.1476A>C c.318A>C n.140A>C n.1267A>C n.1478A>C | |
4 | g.2904803A>G | CA356057754 | ADD1 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1175+26A>G (n.1175+26A>G) n.1476A>G c.318A>G n.140A>G n.1267A>G n.1478A>G | |
4 | g.2904803A>T | CA356057756 | ADD1 | c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.1175+26A>T (n.1175+26A>T) n.1476A>T c.318A>T n.140A>T n.1267A>T n.1478A>T | |
4 | g.2904804G>A | CA356057758 | ADD1 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1175+27G>A (n.1175+27G>A) n.1477G>A c.319G>A n.141G>A n.1268G>A n.1479G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904804G>C | CA356057759 | ADD1 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1175+27G>C (n.1175+27G>C) n.1477G>C c.319G>C n.141G>C n.1268G>C n.1479G>C | |
4 | g.2904804G>T | CA356057760 | ADD1 | c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.1175+27G>T (n.1175+27G>T) n.1477G>T c.319G>T n.141G>T n.1268G>T n.1479G>T | |
4 | g.2904805A>C | CA356057762 | ADD1 | c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.1175+28A>C (n.1175+28A>C) n.1478A>C c.320A>C n.142A>C n.1269A>C n.1480A>C | |
4 | g.2904805A>G | CA438358401 | ADD1 | c.1203A>G (p.Arg401=) c.1175+28A>G (n.1175+28A>G) n.1478A>G c.320A>G n.142A>G n.1269A>G n.1480A>G | |
4 | g.2904805A>T | CA356057763 | ADD1 | c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.1175+28A>T (n.1175+28A>T) n.1478A>T c.320A>T n.142A>T n.1269A>T n.1480A>T | |
4 | g.2904806G>A | CA356057764 | ADD1 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1175+29G>A (n.1175+29G>A) n.1479G>A c.321G>A n.143G>A n.1270G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904806G>C | CA356057767 | ADD1 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1175+29G>C (n.1175+29G>C) n.1479G>C c.321G>C n.143G>C n.1270G>C n.1481G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904806G>T | CA356057766 | ADD1 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1175+29G>T (n.1175+29G>T) n.1479G>T c.321G>T n.143G>T n.1270G>T n.1481G>T | |
4 | g.2904806_2904808dup | CA549704198 | ADD1 | c.1204_1206dup (p.Glu402_Lys403insGlu) c.1175+29_1175+31dup (n.1175+29_1175+31dup) n.1479_1481dup c.321_323dup n.143_145dup n.1270_1272dup n.1481_1483dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904807A>C | CA356057769 | ADD1 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1175+30A>C (n.1175+30A>C) n.1480A>C c.322A>C n.144A>C n.1271A>C n.1482A>C | |
4 | g.2904807A>G | CA356057770 | ADD1 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1175+30A>G (n.1175+30A>G) n.1480A>G c.322A>G n.144A>G n.1271A>G n.1482A>G | |
4 | g.2904807A>T | CA356057772 | ADD1 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1175+30A>T (n.1175+30A>T) n.1480A>T c.322A>T n.144A>T n.1271A>T n.1482A>T | |
4 | g.2904808G>A | CA438358402 | ADD1 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1175+31G>A (n.1175+31G>A) n.1481G>A c.323G>A n.145G>A n.1272G>A n.1483G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904808G>C | CA356057774 | ADD1 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1175+31G>C (n.1175+31G>C) n.1481G>C c.323G>C n.145G>C n.1272G>C n.1483G>C | |
4 | g.2904808G>T | CA356057776 | ADD1 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1175+31G>T (n.1175+31G>T) n.1481G>T c.323G>T n.145G>T n.1272G>T n.1483G>T | |
4 | g.2904809A>C | CA356057778 | ADD1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1175+32A>C (n.1175+32A>C) n.1482A>C c.324A>C n.146A>C n.1273A>C n.1484A>C | |
4 | g.2904809A>G | CA356057780 | ADD1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1175+32A>G (n.1175+32A>G) n.1482A>G c.324A>G n.146A>G n.1273A>G n.1484A>G | |
4 | g.2904809A>T | CA356057781 | ADD1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1175+32A>T (n.1175+32A>T) n.1482A>T c.324A>T n.146A>T n.1273A>T n.1484A>T | |
4 | g.2904810A>C | CA356057783 | ADD1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1175+33A>C (n.1175+33A>C) n.1483A>C c.325A>C n.147A>C n.1274A>C n.1485A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904810A>G | CA2820054 | ADD1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1175+33A>G (n.1175+33A>G) n.1483A>G c.325A>G n.147A>G n.1274A>G n.1485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904810A>T | CA356057785 | ADD1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1175+33A>T (n.1175+33A>T) n.1483A>T c.325A>T n.147A>T n.1274A>T n.1485A>T | |
4 | g.2904811G>A | CA438358407 | ADD1 | c.1209G>A (p.Lys403=) c.1175+34G>A (n.1175+34G>A) n.1484G>A c.326G>A n.148G>A n.1275G>A n.1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904811G>C | CA356057788 | ADD1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1175+34G>C (n.1175+34G>C) n.1484G>C c.326G>C n.148G>C n.1275G>C n.1486G>C | |
4 | g.2904811G>T | CA356057787 | ADD1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1175+34G>T (n.1175+34G>T) n.1484G>T c.326G>T n.148G>T n.1275G>T n.1486G>T | |
4 | g.2904812T>A | CA356057790 | ADD1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1175+35T>A (n.1175+35T>A) n.1485T>A c.327T>A n.149T>A n.1276T>A n.1487T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904812T>C | CA356057794 | ADD1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1175+35T>C (n.1175+35T>C) n.1485T>C c.327T>C n.149T>C n.1276T>C n.1487T>C | |
4 | g.2904812T>G | CA356057792 | ADD1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1175+35T>G (n.1175+35T>G) n.1485T>G c.327T>G n.149T>G n.1276T>G n.1487T>G | |
4 | g.2904813C>A | CA356057796 | ADD1 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1175+36C>A (n.1175+36C>A) n.1486C>A c.328C>A n.150C>A n.1277C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904813C>G | CA356057798 | ADD1 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1175+36C>G (n.1175+36C>G) n.1486C>G c.328C>G n.150C>G n.1277C>G n.1488C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904813C>T | CA356057800 | ADD1 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1175+36C>T (n.1175+36C>T) n.1486C>T c.328C>T n.150C>T n.1277C>T n.1488C>T | |
4 | g.2904814T>A | CA438358415 | ADD1 | c.1212T>A (p.Ser404=) c.1175+37T>A (n.1175+37T>A) n.1487T>A c.329T>A n.151T>A n.1278T>A n.1489T>A | |
4 | g.2904814T>C | CA438358410 | ADD1 | c.1212T>C (p.Ser404=) c.1175+37T>C (n.1175+37T>C) n.1487T>C c.329T>C n.151T>C n.1278T>C n.1489T>C | |
4 | g.2904814T>G | CA438358413 | ADD1 | c.1212T>G (p.Ser404=) c.1175+37T>G (n.1175+37T>G) n.1487T>G c.329T>G n.151T>G n.1278T>G n.1489T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904814dup | CA2669671785 | ADD1 | c.1212dup (p.Lys405Ter) c.1175+37dup (n.1175+37dup) n.1487dup c.329dup n.151dup n.1278dup n.1489dup | gnomAD v4 |
4 | g.2904815A>C | CA356057802 | ADD1 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1175+38A>C (n.1175+38A>C) n.1488A>C c.330A>C n.152A>C n.1279A>C n.1490A>C | |
4 | g.2904815A>G | CA356057803 | ADD1 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1175+38A>G (n.1175+38A>G) n.1488A>G c.330A>G n.152A>G n.1279A>G n.1490A>G | |
4 | g.2904815A>T | CA356057805 | ADD1 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1175+38A>T (n.1175+38A>T) n.1488A>T c.330A>T n.152A>T n.1279A>T n.1490A>T | |
4 | g.2904820del | CA645514066 | ADD1 | c.1218del (p.Lys406AsnfsTer?) c.1175+43del (n.1175+43del) n.1493del c.335del n.157del n.1284del n.1495del | COSMIC COSMIC |
4 | g.2904816A>C | CA356057807 | ADD1 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1175+39A>C (n.1175+39A>C) n.1489A>C c.331A>C n.153A>C n.1280A>C n.1491A>C | |
4 | g.2904816A>G | CA356057809 | ADD1 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1175+39A>G (n.1175+39A>G) n.1489A>G c.331A>G n.153A>G n.1280A>G n.1491A>G | |
4 | g.2904816A>T | CA356057811 | ADD1 | c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1175+39A>T (n.1175+39A>T) n.1489A>T c.331A>T n.153A>T n.1280A>T n.1491A>T | |
4 | g.2904817A>C | CA356057813 | ADD1 | c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.1175+40A>C (n.1175+40A>C) n.1490A>C c.332A>C n.154A>C n.1281A>C n.1492A>C | |
4 | g.2904817A>G | CA438358417 | ADD1 | c.1215A>G (p.Lys405=) c.1175+40A>G (n.1175+40A>G) n.1490A>G c.332A>G n.154A>G n.1281A>G n.1492A>G | |
4 | g.2904817A>T | CA356057815 | ADD1 | c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.1175+40A>T (n.1175+40A>T) n.1490A>T c.332A>T n.154A>T n.1281A>T n.1492A>T | |
4 | g.2904818A>C | CA356057818 | ADD1 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1175+41A>C (n.1175+41A>C) n.1491A>C c.333A>C n.155A>C n.1282A>C n.1493A>C | |
4 | g.2904818A>G | CA356057817 | ADD1 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1175+41A>G (n.1175+41A>G) n.1491A>G c.333A>G n.155A>G n.1282A>G n.1493A>G | |
4 | g.2904818A>T | CA356057816 | ADD1 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1175+41A>T (n.1175+41A>T) n.1491A>T c.333A>T n.155A>T n.1282A>T n.1493A>T | |
4 | g.2904819A>C | CA356057821 | ADD1 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1175+42A>C (n.1175+42A>C) n.1492A>C c.334A>C n.156A>C n.1283A>C n.1494A>C | |
4 | g.2904819A>G | CA356057823 | ADD1 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1175+42A>G (n.1175+42A>G) n.1492A>G c.334A>G n.156A>G n.1283A>G n.1494A>G | |
4 | g.2904819A>T | CA356057825 | ADD1 | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1175+42A>T (n.1175+42A>T) n.1492A>T c.334A>T n.156A>T n.1283A>T n.1494A>T | |
4 | g.2904820A>C | CA356057826 | ADD1 | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1175+43A>C (n.1175+43A>C) n.1493A>C c.335A>C n.157A>C n.1284A>C n.1495A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904820A>G | CA438358421 | ADD1 | c.1218A>G (p.Lys406=) c.1175+43A>G (n.1175+43A>G) n.1493A>G c.335A>G n.157A>G n.1284A>G n.1495A>G | |
4 | g.2904820A>T | CA356057827 | ADD1 | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1175+43A>T (n.1175+43A>T) n.1493A>T c.335A>T n.157A>T n.1284A>T n.1495A>T | |
4 | g.2904821T>A | CA356057830 | ADD1 | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1175+44T>A (n.1175+44T>A) n.1494T>A c.336T>A n.158T>A n.1285T>A n.1496T>A | |
4 | g.2904821T>C | CA356057832 | ADD1 | c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1175+44T>C (n.1175+44T>C) n.1494T>C c.336T>C n.158T>C n.1285T>C n.1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904821T>G | CA356057833 | ADD1 | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1175+44T>G (n.1175+44T>G) n.1494T>G c.336T>G n.158T>G n.1285T>G n.1496T>G | |
4 | g.2904822A>C | CA356057835 | ADD1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1175+45A>C (n.1175+45A>C) n.1495A>C c.337A>C n.159A>C n.1286A>C n.1497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904822A>G | CA356057837 | ADD1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1175+45A>G (n.1175+45A>G) n.1495A>G c.337A>G n.159A>G n.1286A>G n.1497A>G | |
4 | g.2904822A>T | CA356057843 | ADD1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1175+45A>T (n.1175+45A>T) n.1495A>T c.337A>T n.159A>T n.1286A>T n.1497A>T | |
4 | g.2904823C>A | CA356057845 | ADD1 | c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1175+46C>A (n.1175+46C>A) n.1496C>A c.338C>A n.160C>A n.1287C>A n.1498C>A | |
4 | g.2904823C>G | CA356057847 | ADD1 | c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1175+46C>G (n.1175+46C>G) n.1496C>G c.338C>G n.160C>G n.1287C>G n.1498C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904823C>T | CA438358425 | ADD1 | c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1175+46C>T (n.1175+46C>T) n.1496C>T c.338C>T n.160C>T n.1287C>T n.1498C>T | |
4 | g.2904824A>C | CA356057850 | ADD1 | c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1175+47A>C (n.1175+47A>C) n.1497A>C c.339A>C n.161A>C n.1288A>C n.1499A>C | |
4 | g.2904824A>G | CA356057852 | ADD1 | c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1175+47A>G (n.1175+47A>G) n.1497A>G c.339A>G n.161A>G n.1288A>G n.1499A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904824A>T | CA356057848 | ADD1 | c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1175+47A>T (n.1175+47A>T) n.1497A>T c.339A>T n.161A>T n.1288A>T n.1499A>T | |
4 | g.2904825G>A | CA2820055 | ADD1 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1175+48G>A (n.1175+48G>A) n.1498G>A c.340G>A n.162G>A n.1289G>A n.1500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904825G>C | CA356057857 | ADD1 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1175+48G>C (n.1175+48G>C) n.1498G>C c.340G>C n.162G>C n.1289G>C n.1500G>C | |
4 | g.2904825G>T | CA356057855 | ADD1 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1175+48G>T (n.1175+48G>T) n.1498G>T c.340G>T n.162G>T n.1289G>T n.1500G>T | |
4 | g.2904826C>A | CA356057859 | ADD1 | c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1175+49C>A (n.1175+49C>A) n.1499C>A c.341C>A n.163C>A n.1290C>A n.1501C>A | |
4 | g.2904826C>G | CA356057861 | ADD1 | c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1175+49C>G (n.1175+49C>G) n.1499C>G c.341C>G n.163C>G n.1290C>G n.1501C>G | |
4 | g.2904826C>T | CA91437070 | ADD1 | c.1224C>T (p.Ser408=) c.1175+49C>T (n.1175+49C>T) n.1499C>T c.341C>T n.163C>T n.1290C>T n.1501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904827G>A | CA91437079 | ADD1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1175+50G>A (n.1175+50G>A) n.1500G>A c.342G>A n.164G>A n.1291G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.2904827G>C | CA356057864 | ADD1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1175+50G>C (n.1175+50G>C) n.1500G>C c.342G>C n.164G>C n.1291G>C n.1502G>C | |
4 | g.2904827G>T | CA2820056 | ADD1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1175+50G>T (n.1175+50G>T) n.1500G>T c.342G>T n.164G>T n.1291G>T n.1502G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904828A>C | CA356057870 | ADD1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1175+51A>C (n.1175+51A>C) n.1501A>C c.343A>C n.165A>C n.1292A>C n.1503A>C | |
4 | g.2904828A>G | CA356057869 | ADD1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1175+51A>G (n.1175+51A>G) n.1501A>G c.343A>G n.165A>G n.1292A>G n.1503A>G | |
4 | g.2904828A>T | CA356057867 | ADD1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1175+51A>T (n.1175+51A>T) n.1501A>T c.343A>T n.165A>T n.1292A>T n.1503A>T | |
4 | g.2904829T>A | CA356057871 | ADD1 | c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1175+52T>A (n.1175+52T>A) n.1502T>A c.344T>A n.166T>A n.1293T>A n.1504T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904829T>C | CA2820057 | ADD1 | c.1227T>C (p.Asp409=) c.1175+52T>C (n.1175+52T>C) n.1502T>C c.344T>C n.166T>C n.1293T>C n.1504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904829T>G | CA2820058 | ADD1 | c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1175+52T>G (n.1175+52T>G) n.1502T>G c.344T>G n.166T>G n.1293T>G n.1504T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904830G>A | CA356057874 | ADD1 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.1175+53G>A (n.1175+53G>A) n.1503G>A c.345G>A n.167G>A n.1294G>A n.1505G>A | |
4 | g.2904830G>C | CA356057876 | ADD1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1175+53G>C (n.1175+53G>C) n.1503G>C c.345G>C n.167G>C n.1294G>C n.1505G>C | |
4 | g.2904830G>T | CA356057878 | ADD1 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1175+53G>T (n.1175+53G>T) n.1503G>T c.345G>T n.167G>T n.1294G>T n.1505G>T | |
4 | g.2904831T>A | CA356057883 | ADD1 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1175+54T>A (n.1175+54T>A) n.1504T>A c.346T>A n.168T>A n.1295T>A n.1506T>A | |
4 | g.2904831T>C | CA356057879 | ADD1 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1175+54T>C (n.1175+54T>C) n.1504T>C c.346T>C n.168T>C n.1295T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904831T>G | CA356057881 | ADD1 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1175+54T>G (n.1175+54T>G) n.1504T>G c.346T>G n.168T>G n.1295T>G n.1506T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904832G>A | CA438358431 | ADD1 | c.1230G>A (p.Val410=) c.1175+55G>A (n.1175+55G>A) n.1505G>A c.347G>A n.169G>A n.1296G>A n.1507G>A | |
4 | g.2904832G>C | CA438358434 | ADD1 | c.1230G>C (p.Val410=) c.1175+55G>C (n.1175+55G>C) n.1505G>C c.347G>C n.169G>C n.1296G>C n.1507G>C | |
4 | g.2904832G>T | CA2820059 | ADD1 | c.1230G>T (p.Val410=) c.1175+55G>T (n.1175+55G>T) n.1505G>T c.347G>T n.169G>T n.1296G>T n.1507G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904833G>A | CA356057886 | ADD1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1175+56G>A (n.1175+56G>A) n.1506G>A c.348G>A n.170G>A n.1297G>A n.1508G>A | |
4 | g.2904833G>C | CA356057888 | ADD1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1175+56G>C (n.1175+56G>C) n.1506G>C c.348G>C n.170G>C n.1297G>C n.1508G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904833G>T | CA356057890 | ADD1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1175+56G>T (n.1175+56G>T) n.1506G>T c.348G>T n.170G>T n.1297G>T n.1508G>T | |
4 | g.2904834A>C | CA356057891 | ADD1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1175+57A>C (n.1175+57A>C) n.1507A>C c.349A>C n.171A>C n.1298A>C n.1509A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904834A>G | CA356057893 | ADD1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1175+57A>G (n.1175+57A>G) n.1507A>G c.349A>G n.171A>G n.1298A>G n.1509A>G | |
4 | g.2904834A>T | CA356057895 | ADD1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1175+57A>T (n.1175+57A>T) n.1507A>T c.349A>T n.171A>T n.1298A>T n.1509A>T | |
4 | g.2904835G>A | CA438358437 | ADD1 | c.1233G>A (p.Glu411=) c.1175+58G>A (n.1175+58G>A) n.1508G>A c.350G>A n.172G>A n.1299G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904835G>C | CA2820061 | ADD1 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1175+58G>C (n.1175+58G>C) n.1508G>C c.350G>C n.172G>C n.1299G>C n.1510G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904835G>T | CA2820060 | ADD1 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1175+58G>T (n.1175+58G>T) n.1508G>T c.350G>T n.172G>T n.1299G>T n.1510G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904836G>A | CA356057898 | ADD1 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1175+59G>A (n.1175+59G>A) n.1509G>A c.351G>A n.173G>A n.1300G>A n.1511G>A | |
4 | g.2904836G>C | CA356057899 | ADD1 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1175+59G>C (n.1175+59G>C) n.1509G>C c.351G>C n.173G>C n.1300G>C n.1511G>C | |
4 | g.2904836G>T | CA356057901 | ADD1 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.1175+59G>T (n.1175+59G>T) n.1509G>T c.351G>T n.173G>T n.1300G>T n.1511G>T | |
4 | g.2904837T>A | CA356057903 | ADD1 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.1175+60T>A (n.1175+60T>A) n.1510T>A c.352T>A n.174T>A n.1301T>A n.1512T>A | |
4 | g.2904837T>C | CA356057906 | ADD1 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1175+60T>C (n.1175+60T>C) n.1510T>C c.352T>C n.174T>C n.1301T>C n.1512T>C | |
4 | g.2904837T>G | CA356057904 | ADD1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1175+60T>G (n.1175+60T>G) n.1510T>G c.352T>G n.174T>G n.1301T>G n.1512T>G | |
4 | g.2904838T>A | CA438358441 | ADD1 | c.1236T>A (p.Val412=) c.1175+61T>A (n.1175+61T>A) n.1511T>A c.353T>A n.175T>A n.1302T>A n.1513T>A | |
4 | g.2904838T>C | CA438358442 | ADD1 | c.1236T>C (p.Val412=) c.1175+61T>C (n.1175+61T>C) n.1511T>C c.353T>C n.175T>C n.1302T>C n.1513T>C | |
4 | g.2904838T>G | CA438358443 | ADD1 | c.1236T>G (p.Val412=) c.1175+61T>G (n.1175+61T>G) n.1511T>G c.353T>G n.175T>G n.1302T>G n.1513T>G | |
4 | g.2904839C>A | CA356057909 | ADD1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1175+62C>A (n.1175+62C>A) n.1512C>A c.354C>A n.176C>A n.1303C>A n.1514C>A | |
4 | g.2904839C>G | CA356057911 | ADD1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1175+62C>G (n.1175+62C>G) n.1512C>G c.354C>G n.176C>G n.1303C>G n.1514C>G | dbSNP |
4 | g.2904839C>T | CA356057913 | ADD1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1175+62C>T (n.1175+62C>T) n.1512C>T c.354C>T n.176C>T n.1303C>T n.1514C>T | |
4 | g.2904840C>A | CA356057914 | ADD1 | c.1238C>A (p.Pro413His) c.1175+63C>A (n.1175+63C>A) n.1513C>A c.355C>A n.177C>A n.1304C>A n.1515C>A | |
4 | g.2904840C>G | CA356057916 | ADD1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1175+63C>G (n.1175+63C>G) n.1513C>G c.355C>G n.177C>G n.1304C>G n.1515C>G | |
4 | g.2904840C>T | CA356057918 | ADD1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1175+63C>T (n.1175+63C>T) n.1513C>T c.355C>T n.177C>T n.1304C>T n.1515C>T | |
4 | g.2904841T>A | CA438358448 | ADD1 | c.1239T>A (p.Pro413=) c.1175+64T>A (n.1175+64T>A) n.1514T>A c.356T>A n.178T>A n.1305T>A n.1516T>A | |
4 | g.2904841T>C | CA438358449 | ADD1 | c.1239T>C (p.Pro413=) c.1175+64T>C (n.1175+64T>C) n.1514T>C c.356T>C n.178T>C n.1305T>C n.1516T>C | |
4 | g.2904841T>G | CA438358450 | ADD1 | c.1239T>G (p.Pro413=) c.1175+64T>G (n.1175+64T>G) n.1514T>G c.356T>G n.178T>G n.1305T>G n.1516T>G | |
4 | g.2904842G>A | CA356057920 | ADD1 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1175+65G>A (n.1175+65G>A) n.1515G>A c.357G>A n.179G>A n.1306G>A n.1517G>A | |
4 | g.2904842G>C | CA356057922 | ADD1 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1175+65G>C (n.1175+65G>C) n.1515G>C c.357G>C n.179G>C n.1306G>C n.1517G>C | |
4 | g.2904842G>T | CA356057924 | ADD1 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1175+65G>T (n.1175+65G>T) n.1515G>T c.357G>T n.179G>T n.1306G>T n.1517G>T | |
4 | g.2904843C>A | CA356057925 | ADD1 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1175+66C>A (n.1175+66C>A) n.1516C>A c.358C>A n.180C>A n.1307C>A n.1518C>A | |
4 | g.2904843C>G | CA356057926 | ADD1 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1175+66C>G (n.1175+66C>G) n.1516C>G c.358C>G n.180C>G n.1307C>G n.1518C>G | |
4 | g.2904843C>T | CA356057928 | ADD1 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1175+66C>T (n.1175+66C>T) n.1516C>T c.358C>T n.180C>T n.1307C>T n.1518C>T | |
4 | g.2904844T>A | CA438358451 | ADD1 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.1175+67T>A (n.1175+67T>A) n.1517T>A c.359T>A n.181T>A n.1308T>A n.1519T>A | |
4 | g.2904844T>C | CA438358452 | ADD1 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.1175+67T>C (n.1175+67T>C) n.1517T>C c.359T>C n.181T>C n.1308T>C n.1519T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904844T>G | CA438358453 | ADD1 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.1175+67T>G (n.1175+67T>G) n.1517T>G c.359T>G n.181T>G n.1308T>G n.1519T>G | |
4 | g.2904845A>C | CA356057933 | ADD1 | c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1175+68A>C (n.1175+68A>C) n.1518A>C c.360A>C n.182A>C n.1309A>C n.1520A>C | |
4 | g.2904845A>G | CA356057930 | ADD1 | c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1175+68A>G (n.1175+68A>G) n.1518A>G c.360A>G n.182A>G n.1309A>G n.1520A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904845A>T | CA356057932 | ADD1 | c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1175+68A>T (n.1175+68A>T) n.1518A>T c.360A>T n.182A>T n.1309A>T n.1520A>T | |
4 | g.2904846G>A | CA2820062 | ADD1 | c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1175+69G>A (n.1175+69G>A) n.1519G>A c.361G>A n.183G>A n.1310G>A n.1521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904846G>C | CA356057936 | ADD1 | c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1175+69G>C (n.1175+69G>C) n.1519G>C c.361G>C n.183G>C n.1310G>C n.1521G>C | |
4 | g.2904846G>T | CA356057938 | ADD1 | c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1175+69G>T (n.1175+69G>T) n.1519G>T c.361G>T n.183G>T n.1310G>T n.1521G>T | |
4 | g.2904847T>A | CA356057940 | ADD1 | c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.1175+70T>A (n.1175+70T>A) n.1520T>A c.362T>A n.184T>A n.1311T>A n.1522T>A | |
4 | g.2904847T>C | CA438358460 | ADD1 | c.1245T>C (p.Ser415=) c.1175+70T>C (n.1175+70T>C) n.1520T>C c.362T>C n.184T>C n.1311T>C n.1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904847T>G | CA356057942 | ADD1 | c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.1175+70T>G (n.1175+70T>G) n.1520T>G c.362T>G n.184T>G n.1311T>G n.1522T>G | |
4 | g.2904848G>A | CA356057943 | ADD1 | c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1176-72G>A (n.1176-72G>A) n.1521G>A c.363G>A n.185G>A n.1312G>A n.1523G>A | |
4 | g.2904848G>C | CA356057945 | ADD1 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1176-72G>C (n.1176-72G>C) n.1521G>C c.363G>C n.185G>C n.1312G>C n.1523G>C | |
4 | g.2904848G>T | CA356057946 | ADD1 | c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1176-72G>T (n.1176-72G>T) n.1521G>T c.363G>T n.185G>T n.1312G>T n.1523G>T | |
4 | g.2904849T>A | CA356057948 | ADD1 | c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1176-71T>A (n.1176-71T>A) n.1522T>A c.364T>A n.186T>A n.1313T>A n.1524T>A | |
4 | g.2904849T>C | CA356057950 | ADD1 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1176-71T>C (n.1176-71T>C) n.1522T>C c.364T>C n.186T>C n.1313T>C n.1524T>C | |
4 | g.2904849T>G | CA356057952 | ADD1 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1176-71T>G (n.1176-71T>G) n.1522T>G c.364T>G n.186T>G n.1313T>G n.1524T>G | |
4 | g.2904850C>A | CA438358465 | ADD1 | c.1248C>A (p.Val416=) c.1176-70C>A (n.1176-70C>A) n.1523C>A c.365C>A n.187C>A n.1314C>A n.1525C>A | |
4 | g.2904850C>G | CA438358467 | ADD1 | c.1248C>G (p.Val416=) c.1176-70C>G (n.1176-70C>G) n.1523C>G c.365C>G n.187C>G n.1314C>G n.1525C>G | |
4 | g.2904850C>T | CA438358468 | ADD1 | c.1248C>T (p.Val416=) c.1176-70C>T (n.1176-70C>T) n.1523C>T c.365C>T n.187C>T n.1314C>T n.1525C>T | |
4 | g.2904851A>C | CA356057959 | ADD1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1176-69A>C (n.1176-69A>C) n.1524A>C c.366A>C n.188A>C n.1315A>C n.1526A>C | |
4 | g.2904851A>G | CA356057957 | ADD1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1176-69A>G (n.1176-69A>G) n.1524A>G c.366A>G n.188A>G n.1315A>G n.1526A>G | |
4 | g.2904851A>T | CA356057955 | ADD1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1176-69A>T (n.1176-69A>T) n.1524A>T c.366A>T n.188A>T n.1315A>T n.1526A>T | |
4 | g.2904852C>A | CA356057965 | ADD1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1176-68C>A (n.1176-68C>A) n.1525C>A c.367C>A n.189C>A n.1316C>A n.1527C>A | |
4 | g.2904852C>G | CA356057961 | ADD1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1176-68C>G (n.1176-68C>G) n.1525C>G c.367C>G n.189C>G n.1316C>G n.1527C>G | |
4 | g.2904852C>T | CA356057963 | ADD1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1176-68C>T (n.1176-68C>T) n.1525C>T c.367C>T n.189C>T n.1316C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904853A>C | CA438358473 | ADD1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1176-67A>C (n.1176-67A>C) n.1526A>C c.368A>C n.190A>C n.1317A>C n.1528A>C | |
4 | g.2904853A>G | CA438358474 | ADD1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1176-67A>G (n.1176-67A>G) n.1526A>G c.368A>G n.190A>G n.1317A>G n.1528A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904853A>T | CA438358475 | ADD1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.1176-67A>T (n.1176-67A>T) n.1526A>T c.368A>T n.190A>T n.1317A>T n.1528A>T | |
4 | g.2904854G>A | CA356057967 | ADD1 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.1176-66G>A (n.1176-66G>A) n.1527G>A c.369G>A n.191G>A n.1318G>A n.1529G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904854G>C | CA356057969 | ADD1 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1176-66G>C (n.1176-66G>C) n.1527G>C c.369G>C n.191G>C n.1318G>C n.1529G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904854G>T | CA356057971 | ADD1 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.1176-66G>T (n.1176-66G>T) n.1527G>T c.369G>T n.191G>T n.1318G>T n.1529G>T | |
4 | g.2904855G>A | CA2820063 | ADD1 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.1176-65G>A (n.1176-65G>A) n.1528G>A c.370G>A n.192G>A n.1319G>A n.1530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904855G>C | CA356057974 | ADD1 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1176-65G>C (n.1176-65G>C) n.1528G>C c.370G>C n.192G>C n.1319G>C n.1530G>C | |
4 | g.2904855G>T | CA356057976 | ADD1 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1176-65G>T (n.1176-65G>T) n.1528G>T c.370G>T n.192G>T n.1319G>T n.1530G>T | |
4 | g.2904856T>A | CA438358480 | ADD1 | c.1254T>A (p.Gly418=) c.1176-64T>A (n.1176-64T>A) n.1529T>A c.371T>A n.193T>A n.1320T>A n.1531T>A | |
4 | g.2904856T>C | CA438358479 | ADD1 | c.1254T>C (p.Gly418=) c.1176-64T>C (n.1176-64T>C) n.1529T>C c.371T>C n.193T>C n.1320T>C n.1531T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.2904856T>G | CA438358478 | ADD1 | c.1254T>G (p.Gly418=) c.1176-64T>G (n.1176-64T>G) n.1529T>G c.371T>G n.193T>G n.1320T>G n.1531T>G | |
4 | g.2904857T>A | CA356057978 | ADD1 | c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1176-63T>A (n.1176-63T>A) n.1530T>A c.372T>A n.194T>A n.1321T>A n.1532T>A | |
4 | g.2904857T>C | CA356057980 | ADD1 | c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1176-63T>C (n.1176-63T>C) n.1530T>C c.372T>C n.194T>C n.1321T>C n.1532T>C | |
4 | g.2904857T>G | CA356057982 | ADD1 | c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1176-63T>G (n.1176-63T>G) n.1530T>G c.372T>G n.194T>G n.1321T>G n.1532T>G | COSMIC |
4 | g.2904858A>C | CA356057983 | ADD1 | c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1176-62A>C (n.1176-62A>C) n.1531A>C c.373A>C n.195A>C n.1322A>C n.1533A>C | |
4 | g.2904858A>G | CA356057985 | ADD1 | c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1176-62A>G (n.1176-62A>G) n.1531A>G c.373A>G n.195A>G n.1322A>G n.1533A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904858A>T | CA356057991 | ADD1 | c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1176-62A>T (n.1176-62A>T) n.1531A>T c.373A>T n.195A>T n.1322A>T n.1533A>T | |
4 | g.2904859C>A | CA356057996 | ADD1 | c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1176-61C>A (n.1176-61C>A) n.1532C>A c.374C>A n.196C>A n.1323C>A n.1534C>A | |
4 | g.2904859C>G | CA356057994 | ADD1 | c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1176-61C>G (n.1176-61C>G) n.1532C>G c.374C>G n.196C>G n.1323C>G n.1534C>G | |
4 | g.2904859C>T | CA438358482 | ADD1 | c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1176-61C>T (n.1176-61C>T) n.1532C>T c.374C>T n.196C>T n.1323C>T n.1534C>T | |
4 | g.2904860T>A | CA356057998 | ADD1 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1176-60T>A (n.1176-60T>A) n.1533T>A c.375T>A n.197T>A n.1324T>A n.1535T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904860T>C | CA356058000 | ADD1 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1176-60T>C (n.1176-60T>C) n.1533T>C c.375T>C n.197T>C n.1324T>C n.1535T>C | |
4 | g.2904860T>G | CA356058002 | ADD1 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1176-60T>G (n.1176-60T>G) n.1533T>G c.375T>G n.197T>G n.1324T>G n.1535T>G | |
4 | g.2904861C>A | CA356058004 | ADD1 | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1176-59C>A (n.1176-59C>A) n.1534C>A c.376C>A n.198C>A n.1325C>A n.1536C>A | |
4 | g.2904861C>G | CA356058006 | ADD1 | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1176-59C>G (n.1176-59C>G) n.1534C>G c.376C>G n.198C>G n.1325C>G n.1536C>G | |
4 | g.2904861C>T | CA356058008 | ADD1 | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1176-59C>T (n.1176-59C>T) n.1534C>T c.376C>T n.198C>T n.1325C>T n.1536C>T | |
4 | g.2904862C>A | CA438358484 | ADD1 | c.1260C>A (p.Ser420=) c.1176-58C>A (n.1176-58C>A) n.1535C>A c.377C>A n.199C>A n.1326C>A n.1537C>A | |
4 | g.2904862C>G | CA438358486 | ADD1 | c.1260C>G (p.Ser420=) c.1176-58C>G (n.1176-58C>G) n.1535C>G c.377C>G n.199C>G n.1326C>G n.1537C>G | |
4 | g.2904862C>T | CA438358485 | ADD1 | c.1260C>T (p.Ser420=) c.1176-58C>T (n.1176-58C>T) n.1535C>T c.377C>T n.199C>T n.1326C>T n.1537C>T | |
4 | g.2904863T>A | CA356058014 | ADD1 | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1176-57T>A (n.1176-57T>A) n.1536T>A c.378T>A n.200T>A n.1327T>A n.1538T>A | |
4 | g.2904863T>C | CA356058010 | ADD1 | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1176-57T>C (n.1176-57T>C) n.1536T>C c.378T>C n.200T>C n.1327T>C n.1538T>C | |
4 | g.2904863T>G | CA356058012 | ADD1 | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1176-57T>G (n.1176-57T>G) n.1536T>G c.378T>G n.200T>G n.1327T>G n.1538T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904864T>A | CA356058016 | ADD1 | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1176-56T>A (n.1176-56T>A) n.1537T>A c.379T>A n.201T>A n.1328T>A n.1539T>A | |
4 | g.2904864T>C | CA356058018 | ADD1 | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1176-56T>C (n.1176-56T>C) n.1537T>C c.379T>C n.201T>C n.1328T>C n.1539T>C | |
4 | g.2904864T>G | CA356058019 | ADD1 | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1176-56T>G (n.1176-56T>G) n.1537T>G c.379T>G n.201T>G n.1328T>G n.1539T>G | |
4 | g.2904865T>A | CA356058022 | ADD1 | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1176-55T>A (n.1176-55T>A) n.1538T>A c.380T>A n.202T>A n.1329T>A n.1540T>A | |
4 | g.2904865T>C | CA438358489 | ADD1 | c.1263T>C (p.Phe421=) c.1176-55T>C (n.1176-55T>C) n.1538T>C c.380T>C n.202T>C n.1329T>C n.1540T>C | |
4 | g.2904865T>G | CA356058024 | ADD1 | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1176-55T>G (n.1176-55T>G) n.1538T>G c.380T>G n.202T>G n.1329T>G n.1540T>G | |
4 | g.2904866G>A | CA356058026 | ADD1 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1176-54G>A (n.1176-54G>A) n.1539G>A c.381G>A n.203G>A n.1330G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904866G>C | CA356058030 | ADD1 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1176-54G>C (n.1176-54G>C) n.1539G>C c.381G>C n.203G>C n.1330G>C n.1541G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904866G>T | CA356058028 | ADD1 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1176-54G>T (n.1176-54G>T) n.1539G>T c.381G>T n.203G>T n.1330G>T n.1541G>T | |
4 | g.2904867C>A | CA356058031 | ADD1 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1176-53C>A (n.1176-53C>A) n.1540C>A c.382C>A n.204C>A n.1331C>A n.1542C>A | |
4 | g.2904867C>G | CA356058032 | ADD1 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1176-53C>G (n.1176-53C>G) n.1540C>G c.382C>G n.204C>G n.1331C>G n.1542C>G | |
4 | g.2904867C>T | CA356058033 | ADD1 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1176-53C>T (n.1176-53C>T) n.1540C>T c.382C>T n.204C>T n.1331C>T n.1542C>T | |
4 | g.2904868T>A | CA438358493 | ADD1 | c.1266T>A (p.Ala422=) c.1176-52T>A (n.1176-52T>A) n.1541T>A c.383T>A n.205T>A n.1332T>A n.1543T>A | |
4 | g.2904868T>C | CA2820064 | ADD1 | c.1266T>C (p.Ala422=) c.1176-52T>C (n.1176-52T>C) n.1541T>C c.383T>C n.205T>C n.1332T>C n.1543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904868T>G | CA438358495 | ADD1 | c.1266T>G (p.Ala422=) c.1176-52T>G (n.1176-52T>G) n.1541T>G c.383T>G n.205T>G n.1332T>G n.1543T>G | |
4 | g.2904869A>C | CA356058034 | ADD1 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1176-51A>C (n.1176-51A>C) n.1542A>C c.384A>C n.206A>C n.1333A>C n.1544A>C | |
4 | g.2904869A>G | CA356058035 | ADD1 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1176-51A>G (n.1176-51A>G) n.1542A>G c.384A>G n.206A>G n.1333A>G n.1544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904869A>T | CA356058036 | ADD1 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1176-51A>T (n.1176-51A>T) n.1542A>T c.384A>T n.206A>T n.1333A>T n.1544A>T | |
4 | g.2904870G>A | CA356058037 | ADD1 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1176-50G>A (n.1176-50G>A) n.1543G>A c.385G>A n.207G>A n.1334G>A n.1545G>A | |
4 | g.2904870G>C | CA356058038 | ADD1 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1176-50G>C (n.1176-50G>C) n.1543G>C c.385G>C n.207G>C n.1334G>C n.1545G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904870G>T | CA356058039 | ADD1 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1176-50G>T (n.1176-50G>T) n.1543G>T c.385G>T n.207G>T n.1334G>T n.1545G>T | |
4 | g.2904871T>A | CA356058040 | ADD1 | c.1269T>A (p.Ser423Arg) c.1176-49T>A (n.1176-49T>A) n.1544T>A c.386T>A n.208T>A n.1335T>A n.1546T>A | |
4 | g.2904871T>C | CA438358504 | ADD1 | c.1269T>C (p.Ser423=) c.1176-49T>C (n.1176-49T>C) n.1544T>C c.386T>C n.208T>C n.1335T>C n.1546T>C | |
4 | g.2904871T>G | CA356058041 | ADD1 | c.1269T>G (p.Ser423Arg) c.1176-49T>G (n.1176-49T>G) n.1544T>G c.386T>G n.208T>G n.1335T>G n.1546T>G | |
4 | g.2904872G>A | CA356058044 | ADD1 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1176-48G>A (n.1176-48G>A) n.1545G>A c.387G>A n.209G>A n.1336G>A n.1547G>A | |
4 | g.2904872G>C | CA356058042 | ADD1 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1176-48G>C (n.1176-48G>C) n.1545G>C c.387G>C n.209G>C n.1336G>C n.1547G>C | |
4 | g.2904872G>T | CA356058043 | ADD1 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1176-48G>T (n.1176-48G>T) n.1545G>T c.387G>T n.209G>T n.1336G>T n.1547G>T | |
4 | g.2904873A>C | CA356058045 | ADD1 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1176-47A>C (n.1176-47A>C) n.1546A>C c.388A>C n.210A>C n.1337A>C n.1548A>C | |
4 | g.2904873A>G | CA356058046 | ADD1 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1176-47A>G (n.1176-47A>G) n.1546A>G c.388A>G n.210A>G n.1337A>G n.1548A>G | |
4 | g.2904873A>T | CA356058047 | ADD1 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1176-47A>T (n.1176-47A>T) n.1546A>T c.388A>T n.210A>T n.1337A>T n.1548A>T | |
4 | g.2904874C>A | CA356058048 | ADD1 | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1176-46C>A (n.1176-46C>A) n.1547C>A c.389C>A n.211C>A n.1338C>A n.1549C>A | dbSNP |
4 | g.2904874C>G | CA356058049 | ADD1 | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1176-46C>G (n.1176-46C>G) n.1547C>G c.389C>G n.211C>G n.1338C>G n.1549C>G | |
4 | g.2904874C>T | CA2820065 | ADD1 | c.1272C>T (p.Asp424=) c.1176-46C>T (n.1176-46C>T) n.1547C>T c.389C>T n.211C>T n.1338C>T n.1549C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904875G>A | CA2820066 | ADD1 | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1176-45G>A (n.1176-45G>A) n.1548G>A c.390G>A n.212G>A n.1339G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904875G>C | CA356058050 | ADD1 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1176-45G>C (n.1176-45G>C) n.1548G>C c.390G>C n.212G>C n.1339G>C n.1550G>C | |
4 | g.2904875G>T | CA356058051 | ADD1 | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1176-45G>T (n.1176-45G>T) n.1548G>T c.390G>T n.212G>T n.1339G>T n.1550G>T | |
4 | g.2904876G>A | CA356058052 | ADD1 | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1176-44G>A (n.1176-44G>A) n.1549G>A c.391G>A n.213G>A n.1340G>A n.1551G>A | |
4 | g.2904876G>C | CA356058053 | ADD1 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1176-44G>C (n.1176-44G>C) n.1549G>C c.391G>C n.213G>C n.1340G>C n.1551G>C | |
4 | g.2904876G>T | CA356058054 | ADD1 | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1176-44G>T (n.1176-44G>T) n.1549G>T c.391G>T n.213G>T n.1340G>T n.1551G>T | |
4 | g.2904877T>A | CA438358508 | ADD1 | c.1275T>A (p.Gly425=) c.1176-43T>A (n.1176-43T>A) n.1550T>A c.392T>A n.214T>A n.1341T>A n.1552T>A | |
4 | g.2904877T>C | CA438358510 | ADD1 | c.1275T>C (p.Gly425=) c.1176-43T>C (n.1176-43T>C) n.1550T>C c.392T>C n.214T>C n.1341T>C n.1552T>C | |
4 | g.2904877T>G | CA438358512 | ADD1 | c.1275T>G (p.Gly425=) c.1176-43T>G (n.1176-43T>G) n.1550T>G c.392T>G n.214T>G n.1341T>G n.1552T>G | dbSNP |
4 | g.2904878G>A | CA356058056 | ADD1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1176-42G>A (n.1176-42G>A) n.1551G>A c.393G>A n.215G>A n.1342G>A n.1553G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.2904878G>C | CA356058057 | ADD1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.1176-42G>C (n.1176-42G>C) n.1551G>C c.393G>C n.215G>C n.1342G>C n.1553G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904878G>T | CA356058055 | ADD1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1176-42G>T (n.1176-42G>T) n.1551G>T c.393G>T n.215G>T n.1342G>T n.1553G>T | |
4 | g.2904879A>C | CA356058058 | ADD1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1176-41A>C (n.1176-41A>C) n.1552A>C c.394A>C n.216A>C n.1343A>C n.1554A>C | |
4 | g.2904879A>G | CA356058060 | ADD1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1176-41A>G (n.1176-41A>G) n.1552A>G c.394A>G n.216A>G n.1343A>G n.1554A>G | |
4 | g.2904879A>T | CA356058059 | ADD1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1176-41A>T (n.1176-41A>T) n.1552A>T c.394A>T n.216A>T n.1343A>T n.1554A>T | |
4 | g.2904880T>A | CA356058061 | ADD1 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1176-40T>A (n.1176-40T>A) n.1553T>A c.395T>A n.217T>A n.1344T>A n.1555T>A | |
4 | g.2904880T>C | CA438358516 | ADD1 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.1176-40T>C (n.1176-40T>C) n.1553T>C c.395T>C n.217T>C n.1344T>C n.1555T>C | |
4 | g.2904880T>G | CA356058062 | ADD1 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1176-40T>G (n.1176-40T>G) n.1553T>G c.395T>G n.217T>G n.1344T>G n.1555T>G | |
4 | g.2904881T>A | CA356058063 | ADD1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1176-39T>A (n.1176-39T>A) n.1554T>A c.396T>A n.218T>A n.1345T>A n.1556T>A | |
4 | g.2904881T>C | CA356058064 | ADD1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1176-39T>C (n.1176-39T>C) n.1554T>C c.396T>C n.218T>C n.1345T>C n.1556T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904881T>G | CA356058065 | ADD1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1176-39T>G (n.1176-39T>G) n.1554T>G c.396T>G n.218T>G n.1345T>G n.1556T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904882C>A | CA356058066 | ADD1 | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1176-38C>A (n.1176-38C>A) n.1555C>A c.397C>A n.219C>A n.1346C>A n.1557C>A | |
4 | g.2904882C>G | CA356058067 | ADD1 | c.1280C>G (p.Ser427Trp) c.1176-38C>G (n.1176-38C>G) n.1555C>G c.397C>G n.219C>G n.1346C>G n.1557C>G | |
4 | g.2904882C>T | CA2820067 | ADD1 | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1176-38C>T (n.1176-38C>T) n.1555C>T c.397C>T n.219C>T n.1346C>T n.1557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904883G>A | CA91437170 | ADD1 | c.1281G>A (p.Ser427=) c.1176-37G>A (n.1176-37G>A) n.1556G>A c.398G>A n.220G>A n.1347G>A n.1558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904883G>C | CA438358520 | ADD1 | c.1281G>C (p.Ser427=) c.1176-37G>C (n.1176-37G>C) n.1556G>C c.398G>C n.220G>C n.1347G>C n.1558G>C | |
4 | g.2904883G>T | CA438358521 | ADD1 | c.1281G>T (p.Ser427=) c.1176-37G>T (n.1176-37G>T) n.1556G>T c.398G>T n.220G>T n.1347G>T n.1558G>T | |
4 | g.2904884G>A | CA356058068 | ADD1 | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1176-36G>A (n.1176-36G>A) n.1557G>A c.399G>A n.221G>A n.1348G>A n.1559G>A | |
4 | g.2904884G>C | CA356058069 | ADD1 | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) n.1557G>C c.399G>C n.221G>C n.1348G>C n.1559G>C | |
4 | g.2904884G>T | CA356058070 | ADD1 | c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1176-36G>T (n.1176-36G>T) n.1557G>T c.399G>T n.221G>T n.1348G>T n.1559G>T | |
4 | g.2904885G>A | CA356058076 | ADD1 | c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1176-35G>A (n.1176-35G>A) n.1558G>A c.400G>A n.222G>A n.1349G>A n.1560G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904885G>C | CA356058072 | ADD1 | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1176-35G>C (n.1176-35G>C) n.1558G>C c.400G>C n.222G>C n.1349G>C n.1560G>C | |
4 | g.2904885G>T | CA356058074 | ADD1 | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1176-35G>T (n.1176-35G>T) n.1558G>T c.400G>T n.222G>T n.1349G>T n.1560G>T | |
4 | g.2904886C>A | CA438358527 | ADD1 | c.1284C>A (p.Gly428=) c.1176-34C>A (n.1176-34C>A) n.1559C>A c.401C>A n.223C>A n.1350C>A n.1561C>A | |
4 | g.2904886C>G | CA438358525 | ADD1 | c.1284C>G (p.Gly428=) c.1176-34C>G (n.1176-34C>G) n.1559C>G c.401C>G n.223C>G n.1350C>G n.1561C>G | |
4 | g.2904886C>T | CA438358526 | ADD1 | c.1284C>T (p.Gly428=) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) n.1559C>T c.401C>T n.223C>T n.1350C>T n.1561C>T | |
4 | g.2904887A>C | CA356058078 | ADD1 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1176-33A>C (n.1176-33A>C) n.1560A>C c.402A>C n.224A>C n.1351A>C n.1562A>C | |
4 | g.2904887A>G | CA356058080 | ADD1 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1176-33A>G (n.1176-33A>G) n.1560A>G c.402A>G n.224A>G n.1351A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.2904887A>T | CA356058082 | ADD1 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1176-33A>T (n.1176-33A>T) n.1560A>T c.402A>T n.224A>T n.1351A>T n.1562A>T | |
4 | g.2904888C>A | CA356058084 | ADD1 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1176-32C>A (n.1176-32C>A) n.1561C>A c.403C>A n.225C>A n.1352C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904888C>G | CA2820068 | ADD1 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1176-32C>G (n.1176-32C>G) n.1561C>G c.403C>G n.225C>G n.1352C>G n.1563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904888C>T | CA356058087 | ADD1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1176-32C>T (n.1176-32C>T) n.1561C>T c.403C>T n.225C>T n.1352C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904889T>A | CA438358532 | ADD1 | c.1287T>A (p.Thr429=) c.1176-31T>A (n.1176-31T>A) n.1562T>A c.404T>A n.226T>A n.1353T>A n.1564T>A | |
4 | g.2904889T>C | CA438358533 | ADD1 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.1176-31T>C (n.1176-31T>C) n.1562T>C c.404T>C n.226T>C n.1353T>C n.1564T>C | |
4 | g.2904889T>G | CA438358534 | ADD1 | c.1287T>G (p.Thr429=) c.1176-31T>G (n.1176-31T>G) n.1562T>G c.404T>G n.226T>G n.1353T>G n.1564T>G | |
4 | g.2904890T>A | CA356058089 | ADD1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1176-30T>A (n.1176-30T>A) n.1563T>A c.405T>A n.227T>A n.1354T>A n.1565T>A | |
4 | g.2904890T>C | CA356058091 | ADD1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1176-30T>C (n.1176-30T>C) n.1563T>C c.405T>C n.227T>C n.1354T>C n.1565T>C | |
4 | g.2904890T>G | CA356058093 | ADD1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1176-30T>G (n.1176-30T>G) n.1563T>G c.405T>G n.227T>G n.1354T>G n.1565T>G |