Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.28776751G>A | CA1240875695 | PPP1CB | c.53-100G>A (n.53-100G>A) c.-32-100G>A (n.-32-100G>A) c.20-100G>A (n.20-100G>A) n.167-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776751G= | CA1240875693 | PPP1CB | c.53-100G= (n.53-100G=) c.-32-100G= (n.-32-100G=) c.20-100G= (n.20-100G=) n.167-100G= | |
2 | g.28776751G>T | CA44868012 | PPP1CB | c.53-100G>T (n.53-100G>T) c.-32-100G>T (n.-32-100G>T) c.20-100G>T (n.20-100G>T) n.167-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776752del | CA2658422779 | PPP1CB | c.53-99del (n.53-99del) c.-32-99del (n.-32-99del) c.20-99del (n.20-99del) n.167-99del | gnomAD v4 |
2 | g.28776752T>A | CA2576922733 | PPP1CB | c.53-99T>A (n.53-99T>A) c.-32-99T>A (n.-32-99T>A) c.20-99T>A (n.20-99T>A) n.167-99T>A | |
2 | g.28776752T>G | CA2658422780 | PPP1CB | c.53-99T>G (n.53-99T>G) c.-32-99T>G (n.-32-99T>G) c.20-99T>G (n.20-99T>G) n.167-99T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776753G>A | CA1240875698 | PPP1CB | c.53-98G>A (n.53-98G>A) c.-32-98G>A (n.-32-98G>A) c.20-98G>A (n.20-98G>A) n.167-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776753G= | CA1240875697 | PPP1CB | c.53-98G= (n.53-98G=) c.-32-98G= (n.-32-98G=) c.20-98G= (n.20-98G=) n.167-98G= | |
2 | g.28776754T>C | CA531651771 | PPP1CB | c.53-97T>C (n.53-97T>C) c.-32-97T>C (n.-32-97T>C) c.20-97T>C (n.20-97T>C) n.167-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776754T= | CA1240875700 | PPP1CB | c.53-97T= (n.53-97T=) c.-32-97T= (n.-32-97T=) c.20-97T= (n.20-97T=) n.167-97T= | |
2 | g.28776755G>A | CA2749305455 | PPP1CB | c.53-96G>A (n.53-96G>A) c.-32-96G>A (n.-32-96G>A) c.20-96G>A (n.20-96G>A) n.167-96G>A | |
2 | g.28776755G>T | CA2658422781 | PPP1CB | c.53-96G>T (n.53-96G>T) c.-32-96G>T (n.-32-96G>T) c.20-96G>T (n.20-96G>T) n.167-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776757C= | CA1240875701 | PPP1CB | c.53-94C= (n.53-94C=) c.-32-94C= (n.-32-94C=) c.20-94C= (n.20-94C=) n.167-94C= | |
2 | g.28776757C>T | CA1028789828 | PPP1CB | c.53-94C>T (n.53-94C>T) c.-32-94C>T (n.-32-94C>T) c.20-94C>T (n.20-94C>T) n.167-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776758T>C | CA2658422784 | PPP1CB | c.53-93T>C (n.53-93T>C) c.-32-93T>C (n.-32-93T>C) c.20-93T>C (n.20-93T>C) n.167-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776761dup | CA2843439186 | PPP1CB | c.53-90dup (n.53-90dup) c.-32-90dup (n.-32-90dup) c.20-90dup (n.20-90dup) n.167-90dup | |
2 | g.28776761del | CA2658422782 | PPP1CB | c.53-90del (n.53-90del) c.-32-90del (n.-32-90del) c.20-90del (n.20-90del) n.167-90del | gnomAD v4 |
2 | g.28776760_28776761del | CA2658422783 | PPP1CB | c.53-91_53-90del (n.53-91_53-90del) c.-32-91_-32-90del (n.-32-91_-32-90del) c.20-91_20-90del (n.20-91_20-90del) n.167-91_167-90del | gnomAD v4 |
2 | g.28776760T>C | CA1028789832 | PPP1CB | c.53-91T>C (n.53-91T>C) c.-32-91T>C (n.-32-91T>C) c.20-91T>C (n.20-91T>C) n.167-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776760T>G | CA2658422785 | PPP1CB | c.53-91T>G (n.53-91T>G) c.-32-91T>G (n.-32-91T>G) c.20-91T>G (n.20-91T>G) n.167-91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776760T= | CA1240875702 | PPP1CB | c.53-91T= (n.53-91T=) c.-32-91T= (n.-32-91T=) c.20-91T= (n.20-91T=) n.167-91T= | |
2 | g.28776761T>C | CA2576922734 | PPP1CB | c.53-90T>C (n.53-90T>C) c.-32-90T>C (n.-32-90T>C) c.20-90T>C (n.20-90T>C) n.167-90T>C | |
2 | g.28776762C>T | CA2658422786 | PPP1CB | c.53-89C>T (n.53-89C>T) c.-32-89C>T (n.-32-89C>T) c.20-89C>T (n.20-89C>T) n.167-89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776762_28776771delinsCTGATTTTTA | CA1240875703 | PPP1CB | c.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA (n.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA) c.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA (n.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA) c.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA (n.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA) n.167-89_167-80delinsCTGATTTTTA | |
2 | g.28776763_28776771del | CA531651772 | PPP1CB | c.53-88_53-80del (n.53-88_53-80del) c.-32-88_-32-80del (n.-32-88_-32-80del) c.20-88_20-80del (n.20-88_20-80del) n.167-88_167-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776764G>A | CA767476407 | PPP1CB | c.53-87G>A (n.53-87G>A) c.-32-87G>A (n.-32-87G>A) c.20-87G>A (n.20-87G>A) n.167-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776764G= | CA1240875706 | PPP1CB | c.53-87G= (n.53-87G=) c.-32-87G= (n.-32-87G=) c.20-87G= (n.20-87G=) n.167-87G= | |
2 | g.28776766T>C | CA2658422787 | PPP1CB | c.53-85T>C (n.53-85T>C) c.-32-85T>C (n.-32-85T>C) c.20-85T>C (n.20-85T>C) n.167-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776767T>A | CA2658422788 | PPP1CB | c.53-84T>A (n.53-84T>A) c.-32-84T>A (n.-32-84T>A) c.20-84T>A (n.20-84T>A) n.167-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776767T>G | CA2658422789 | PPP1CB | c.53-84T>G (n.53-84T>G) c.-32-84T>G (n.-32-84T>G) c.20-84T>G (n.20-84T>G) n.167-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776768T>C | CA44868024 | PPP1CB | c.53-83T>C (n.53-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) c.20-83T>C (n.20-83T>C) n.167-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776768T>G | CA2576922735 | PPP1CB | c.53-83T>G (n.53-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) c.20-83T>G (n.20-83T>G) n.167-83T>G | |
2 | g.28776768T= | CA1240875708 | PPP1CB | c.53-83T= (n.53-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) c.20-83T= (n.20-83T=) n.167-83T= | |
2 | g.28776771A>T | CA2576922736 | PPP1CB | c.53-80A>T (n.53-80A>T) c.-32-80A>T (n.-32-80A>T) c.20-80A>T (n.20-80A>T) n.167-80A>T | |
2 | g.28776772A>C | CA2658422790 | PPP1CB | c.53-79A>C (n.53-79A>C) c.-32-79A>C (n.-32-79A>C) c.20-79A>C (n.20-79A>C) n.167-79A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776772A>G | CA2511707529 | PPP1CB | c.53-79A>G (n.53-79A>G) c.-32-79A>G (n.-32-79A>G) c.20-79A>G (n.20-79A>G) n.167-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776774G>C | CA2838486614 | PPP1CB | c.53-77G>C (n.53-77G>C) c.-32-77G>C (n.-32-77G>C) c.20-77G>C (n.20-77G>C) n.167-77G>C | |
2 | g.28776775T>C | CA2658422791 | PPP1CB | c.53-76T>C (n.53-76T>C) c.-32-76T>C (n.-32-76T>C) c.20-76T>C (n.20-76T>C) n.167-76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776776A>G | CA2546744569 | PPP1CB | c.53-75A>G (n.53-75A>G) c.-32-75A>G (n.-32-75A>G) c.20-75A>G (n.20-75A>G) n.167-75A>G | |
2 | g.28776777T= | CA1240875709 | PPP1CB | c.53-74T= (n.53-74T=) c.-32-74T= (n.-32-74T=) c.20-74T= (n.20-74T=) n.167-74T= | |
2 | g.28776778G>C | CA2658422792 | PPP1CB | c.53-73G>C (n.53-73G>C) c.-32-73G>C (n.-32-73G>C) c.20-73G>C (n.20-73G>C) n.167-73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776778G>T | CA2576922737 | PPP1CB | c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.-32-73G>T (n.-32-73G>T) c.20-73G>T (n.20-73G>T) n.167-73G>T | |
2 | g.28776780dup | CA1240875711 | PPP1CB | c.53-71dup (n.53-71dup) c.-32-71dup (n.-32-71dup) c.20-71dup (n.20-71dup) n.167-71dup | dbSNP |
2 | g.28776779G>A | CA767476409 | PPP1CB | c.53-72G>A (n.53-72G>A) c.-32-72G>A (n.-32-72G>A) c.20-72G>A (n.20-72G>A) n.167-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776779G= | CA1240875712 | PPP1CB | c.53-72G= (n.53-72G=) c.-32-72G= (n.-32-72G=) c.20-72G= (n.20-72G=) n.167-72G= | |
2 | g.28776779G>T | CA2576922738 | PPP1CB | c.53-72G>T (n.53-72G>T) c.-32-72G>T (n.-32-72G>T) c.20-72G>T (n.20-72G>T) n.167-72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776780G>A | CA44868040 | PPP1CB | c.53-71G>A (n.53-71G>A) c.-32-71G>A (n.-32-71G>A) c.20-71G>A (n.20-71G>A) n.167-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776780G= | CA1240875715 | PPP1CB | c.53-71G= (n.53-71G=) c.-32-71G= (n.-32-71G=) c.20-71G= (n.20-71G=) n.167-71G= | |
2 | g.28776780G>T | CA2658422793 | PPP1CB | c.53-71G>T (n.53-71G>T) c.-32-71G>T (n.-32-71G>T) c.20-71G>T (n.20-71G>T) n.167-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776781C>A | CA2658422794 | PPP1CB | c.53-70C>A (n.53-70C>A) c.-32-70C>A (n.-32-70C>A) c.20-70C>A (n.20-70C>A) n.167-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776781C= | CA1240875717 | PPP1CB | c.53-70C= (n.53-70C=) c.-32-70C= (n.-32-70C=) c.20-70C= (n.20-70C=) n.167-70C= | |
2 | g.28776781C>T | CA44868056 | PPP1CB | c.53-70C>T (n.53-70C>T) c.-32-70C>T (n.-32-70C>T) c.20-70C>T (n.20-70C>T) n.167-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776782A>G | CA2576922740 | PPP1CB | c.53-69A>G (n.53-69A>G) c.-32-69A>G (n.-32-69A>G) c.20-69A>G (n.20-69A>G) n.167-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776782_28776783del | CA2576922739 | PPP1CB | c.53-69_53-68del (n.53-69_53-68del) c.-32-69_-32-68del (n.-32-69_-32-68del) c.20-69_20-68del (n.20-69_20-68del) n.167-69_167-68del | |
2 | g.28776783T>C | CA2658422795 | PPP1CB | c.53-68T>C (n.53-68T>C) c.-32-68T>C (n.-32-68T>C) c.20-68T>C (n.20-68T>C) n.167-68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776784G>T | CA2658422796 | PPP1CB | c.53-67G>T (n.53-67G>T) c.-32-67G>T (n.-32-67G>T) c.20-67G>T (n.20-67G>T) n.167-67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776785A= | CA1240875720 | PPP1CB | c.53-66A= (n.53-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.20-66A= (n.20-66A=) n.167-66A= | |
2 | g.28776785A>G | CA1240875721 | PPP1CB | c.53-66A>G (n.53-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.20-66A>G (n.20-66A>G) n.167-66A>G | dbSNP |
2 | g.28776786C>T | CA2658422798 | PPP1CB | c.53-65C>T (n.53-65C>T) c.-32-65C>T (n.-32-65C>T) c.20-65C>T (n.20-65C>T) n.167-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776788_28776789del | CA2658422797 | PPP1CB | c.53-63_53-62del (n.53-63_53-62del) c.-32-63_-32-62del (n.-32-63_-32-62del) c.20-63_20-62del (n.20-63_20-62del) n.167-63_167-62del | gnomAD v4 |
2 | g.28776787T>C | CA2658422799 | PPP1CB | c.53-64T>C (n.53-64T>C) c.-32-64T>C (n.-32-64T>C) c.20-64T>C (n.20-64T>C) n.167-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776788C>A | CA2658422801 | PPP1CB | c.53-63C>A (n.53-63C>A) c.-32-63C>A (n.-32-63C>A) c.20-63C>A (n.20-63C>A) n.167-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776788C>G | CA2658422800 | PPP1CB | c.53-63C>G (n.53-63C>G) c.-32-63C>G (n.-32-63C>G) c.20-63C>G (n.20-63C>G) n.167-63C>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776789T>C | CA1240875724 | PPP1CB | c.53-62T>C (n.53-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.20-62T>C (n.20-62T>C) n.167-62T>C | dbSNP |
2 | g.28776789T= | CA1240875723 | PPP1CB | c.53-62T= (n.53-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.20-62T= (n.20-62T=) n.167-62T= | |
2 | g.28776793dup | CA2658422802 | PPP1CB | c.53-58dup (n.53-58dup) c.-32-58dup (n.-32-58dup) c.20-58dup (n.20-58dup) n.167-58dup | gnomAD v4 |
2 | g.28776793del | CA2658422803 | PPP1CB | c.53-58del (n.53-58del) c.-32-58del (n.-32-58del) c.20-58del (n.20-58del) n.167-58del | gnomAD v4 |
2 | g.28776792_28776793del | CA2658422804 | PPP1CB | c.53-59_53-58del (n.53-59_53-58del) c.-32-59_-32-58del (n.-32-59_-32-58del) c.20-59_20-58del (n.20-59_20-58del) n.167-59_167-58del | gnomAD v4 |
2 | g.28776790T>C | CA2658422805 | PPP1CB | c.53-61T>C (n.53-61T>C) c.-32-61T>C (n.-32-61T>C) c.20-61T>C (n.20-61T>C) n.167-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776791T>C | CA2658422806 | PPP1CB | c.53-60T>C (n.53-60T>C) c.-32-60T>C (n.-32-60T>C) c.20-60T>C (n.20-60T>C) n.167-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776792T>C | CA1028789843 | PPP1CB | c.53-59T>C (n.53-59T>C) c.-32-59T>C (n.-32-59T>C) c.20-59T>C (n.20-59T>C) n.167-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776792T>G | CA2658422807 | PPP1CB | c.53-59T>G (n.53-59T>G) c.-32-59T>G (n.-32-59T>G) c.20-59T>G (n.20-59T>G) n.167-59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776792T= | CA1240875726 | PPP1CB | c.53-59T= (n.53-59T=) c.-32-59T= (n.-32-59T=) c.20-59T= (n.20-59T=) n.167-59T= | |
2 | g.28776794G>T | CA2658422809 | PPP1CB | c.53-57G>T (n.53-57G>T) c.-32-57G>T (n.-32-57G>T) c.20-57G>T (n.20-57G>T) n.167-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776794_28776799del | CA2658422808 | PPP1CB | c.53-57_53-52del (n.53-57_53-52del) c.-32-57_-32-52del (n.-32-57_-32-52del) c.20-57_20-52del (n.20-57_20-52del) n.167-57_167-52del | gnomAD v4 |
2 | g.28776795A>G | CA2658422810 | PPP1CB | c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.-32-56A>G (n.-32-56A>G) c.20-56A>G (n.20-56A>G) n.167-56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776795A>T | CA2843439187 | PPP1CB | c.53-56A>T (n.53-56A>T) c.-32-56A>T (n.-32-56A>T) c.20-56A>T (n.20-56A>T) n.167-56A>T | |
2 | g.28776797A>G | CA2560169015 | PPP1CB | c.53-54A>G (n.53-54A>G) c.-32-54A>G (n.-32-54A>G) c.20-54A>G (n.20-54A>G) n.167-54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776798G= | CA1240875727 | PPP1CB | c.53-53G= (n.53-53G=) c.-32-53G= (n.-32-53G=) c.20-53G= (n.20-53G=) n.167-53G= | |
2 | g.28776798G>T | CA1240875729 | PPP1CB | c.53-53G>T (n.53-53G>T) c.-32-53G>T (n.-32-53G>T) c.20-53G>T (n.20-53G>T) n.167-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776801T>A | CA531651773 | PPP1CB | c.53-50T>A (n.53-50T>A) c.-32-50T>A (n.-32-50T>A) c.20-50T>A (n.20-50T>A) n.167-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776801T>G | CA2658422811 | PPP1CB | c.53-50T>G (n.53-50T>G) c.-32-50T>G (n.-32-50T>G) c.20-50T>G (n.20-50T>G) n.167-50T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776801T= | CA1240875730 | PPP1CB | c.53-50T= (n.53-50T=) c.-32-50T= (n.-32-50T=) c.20-50T= (n.20-50T=) n.167-50T= | |
2 | g.28776802A= | CA1240875732 | PPP1CB | c.53-49A= (n.53-49A=) c.-32-49A= (n.-32-49A=) c.20-49A= (n.20-49A=) n.167-49A= | |
2 | g.28776802A>T | CA1589149 | PPP1CB | c.53-49A>T (n.53-49A>T) c.-32-49A>T (n.-32-49A>T) c.20-49A>T (n.20-49A>T) n.167-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776803T>C | CA2658422812 | PPP1CB | c.53-48T>C (n.53-48T>C) c.-32-48T>C (n.-32-48T>C) c.20-48T>C (n.20-48T>C) n.167-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776804T>C | CA531651775 | PPP1CB | c.53-47T>C (n.53-47T>C) c.-32-47T>C (n.-32-47T>C) c.20-47T>C (n.20-47T>C) n.167-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776804T= | CA1240875734 | PPP1CB | c.53-47T= (n.53-47T=) c.-32-47T= (n.-32-47T=) c.20-47T= (n.20-47T=) n.167-47T= | |
2 | g.28776805A= | CA1240875736 | PPP1CB | c.53-46A= (n.53-46A=) c.-32-46A= (n.-32-46A=) c.20-46A= (n.20-46A=) n.167-46A= | |
2 | g.28776805A>G | CA1589150 | PPP1CB | c.53-46A>G (n.53-46A>G) c.-32-46A>G (n.-32-46A>G) c.20-46A>G (n.20-46A>G) n.167-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776805A>T | CA1589151 | PPP1CB | c.53-46A>T (n.53-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.20-46A>T (n.20-46A>T) n.167-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776806T>C | CA1028789849 | PPP1CB | c.53-45T>C (n.53-45T>C) c.-32-45T>C (n.-32-45T>C) c.20-45T>C (n.20-45T>C) n.167-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776806T= | CA1240875739 | PPP1CB | c.53-45T= (n.53-45T=) c.-32-45T= (n.-32-45T=) c.20-45T= (n.20-45T=) n.167-45T= | |
2 | g.28776807G>A | CA2658422813 | PPP1CB | c.53-44G>A (n.53-44G>A) c.-32-44G>A (n.-32-44G>A) c.20-44G>A (n.20-44G>A) n.167-44G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776808A= | CA1240875742 | PPP1CB | c.53-43A= (n.53-43A=) c.-32-43A= (n.-32-43A=) c.20-43A= (n.20-43A=) n.167-43A= | |
2 | g.28776808A>T | CA1589152 | PPP1CB | c.53-43A>T (n.53-43A>T) c.-32-43A>T (n.-32-43A>T) c.20-43A>T (n.20-43A>T) n.167-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776809G>A | CA1240875745 | PPP1CB | c.53-42G>A (n.53-42G>A) c.-32-42G>A (n.-32-42G>A) c.20-42G>A (n.20-42G>A) n.167-42G>A | dbSNP |
2 | g.28776809G= | CA1240875744 | PPP1CB | c.53-42G= (n.53-42G=) c.-32-42G= (n.-32-42G=) c.20-42G= (n.20-42G=) n.167-42G= | |
2 | g.28776817del | CA2658422814 | PPP1CB | c.53-34del (n.53-34del) c.-32-34del (n.-32-34del) c.20-34del (n.20-34del) n.167-34del | gnomAD v4 |
2 | g.28776815T>C | CA2658422815 | PPP1CB | c.53-36T>C (n.53-36T>C) c.-32-36T>C (n.-32-36T>C) c.20-36T>C (n.20-36T>C) n.167-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776819G>T | CA2658422816 | PPP1CB | c.53-32G>T (n.53-32G>T) c.-32-32G>T (n.-32-32G>T) c.20-32G>T (n.20-32G>T) n.167-32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776820A= | CA1240875747 | PPP1CB | c.53-31A= (n.53-31A=) c.-32-31A= (n.-32-31A=) c.20-31A= (n.20-31A=) n.167-31A= | |
2 | g.28776820A>T | CA531651784 | PPP1CB | c.53-31A>T (n.53-31A>T) c.-32-31A>T (n.-32-31A>T) c.20-31A>T (n.20-31A>T) n.167-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776821A>C | CA2658422817 | PPP1CB | c.53-30A>C (n.53-30A>C) c.-32-30A>C (n.-32-30A>C) c.20-30A>C (n.20-30A>C) n.167-30A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776822A= | CA1240875750 | PPP1CB | c.53-29A= (n.53-29A=) c.-32-29A= (n.-32-29A=) c.20-29A= (n.20-29A=) n.167-29A= | |
2 | g.28776822A>G | CA1589153 | PPP1CB | c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.-32-29A>G (n.-32-29A>G) c.20-29A>G (n.20-29A>G) n.167-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776822_28776826delinsAACTG | CA1240875749 | PPP1CB | c.53-29_53-25delinsAACTG (n.53-29_53-25delinsAACTG) c.-32-29_-32-25delinsAACTG (n.-32-29_-32-25delinsAACTG) c.20-29_20-25delinsAACTG (n.20-29_20-25delinsAACTG) n.167-29_167-25delinsAACTG | |
2 | g.28776823A= | CA1240875753 | PPP1CB | c.53-28A= (n.53-28A=) c.-32-28A= (n.-32-28A=) c.20-28A= (n.20-28A=) n.167-28A= | |
2 | g.28776823A>G | CA1589154 | PPP1CB | c.53-28A>G (n.53-28A>G) c.-32-28A>G (n.-32-28A>G) c.20-28A>G (n.20-28A>G) n.167-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776823A>T | CA1240875754 | PPP1CB | c.53-28A>T (n.53-28A>T) c.-32-28A>T (n.-32-28A>T) c.20-28A>T (n.20-28A>T) n.167-28A>T | dbSNP |
2 | g.28776827_28776830del | CA531651785 | PPP1CB | c.53-24_53-21del (n.53-24_53-21del) c.-32-24_-32-21del (n.-32-24_-32-21del) c.20-24_20-21del (n.20-24_20-21del) n.167-24_167-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776824C>A | CA2658422818 | PPP1CB | c.53-27C>A (n.53-27C>A) c.-32-27C>A (n.-32-27C>A) c.20-27C>A (n.20-27C>A) n.167-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776824C= | CA1240875756 | PPP1CB | c.53-27C= (n.53-27C=) c.-32-27C= (n.-32-27C=) c.20-27C= (n.20-27C=) n.167-27C= | |
2 | g.28776824_28776825insA | CA1589155 | PPP1CB | c.53-27_53-26insA (n.53-27_53-26insA) c.-32-27_-32-26insA (n.-32-27_-32-26insA) c.20-27_20-26insA (n.20-27_20-26insA) n.167-27_167-26insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776825T>C | CA2658422819 | PPP1CB | c.53-26T>C (n.53-26T>C) c.-32-26T>C (n.-32-26T>C) c.20-26T>C (n.20-26T>C) n.167-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776825T>G | CA1589156 | PPP1CB | c.53-26T>G (n.53-26T>G) c.-32-26T>G (n.-32-26T>G) c.20-26T>G (n.20-26T>G) n.167-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776825T= | CA1240875759 | PPP1CB | c.53-26T= (n.53-26T=) c.-32-26T= (n.-32-26T=) c.20-26T= (n.20-26T=) n.167-26T= | |
2 | g.28776825dup | CA531651788 | PPP1CB | c.53-26dup (n.53-26dup) c.-32-26dup (n.-32-26dup) c.20-26dup (n.20-26dup) n.167-26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776826G>T | CA2658422820 | PPP1CB | c.53-25G>T (n.53-25G>T) c.-32-25G>T (n.-32-25G>T) c.20-25G>T (n.20-25G>T) n.167-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776828C= | CA1240875765 | PPP1CB | c.53-23C= (n.53-23C=) c.-32-23C= (n.-32-23C=) c.20-23C= (n.20-23C=) n.167-23C= | |
2 | g.28776828C>G | CA1240875766 | PPP1CB | c.53-23C>G (n.53-23C>G) c.-32-23C>G (n.-32-23C>G) c.20-23C>G (n.20-23C>G) n.167-23C>G | dbSNP |
2 | g.28776828C>T | CA2749305456 | PPP1CB | c.53-23C>T (n.53-23C>T) c.-32-23C>T (n.-32-23C>T) c.20-23C>T (n.20-23C>T) n.167-23C>T | |
2 | g.28776828_28776830delinsCTG | CA1240875763 | PPP1CB | c.53-23_53-21delinsCTG (n.53-23_53-21delinsCTG) c.-32-23_-32-21delinsCTG (n.-32-23_-32-21delinsCTG) c.20-23_20-21delinsCTG (n.20-23_20-21delinsCTG) n.167-23_167-21delinsCTG | |
2 | g.28776829T>A | CA2658422822 | PPP1CB | c.53-22T>A (n.53-22T>A) c.-32-22T>A (n.-32-22T>A) c.20-22T>A (n.20-22T>A) n.167-22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776829T>G | CA2658422823 | PPP1CB | c.53-22T>G (n.53-22T>G) c.-32-22T>G (n.-32-22T>G) c.20-22T>G (n.20-22T>G) n.167-22T>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776830_28776831del | CA1589157 | PPP1CB | c.53-21_53-20del (n.53-21_53-20del) c.-32-21_-32-20del (n.-32-21_-32-20del) c.20-21_20-20del (n.20-21_20-20del) n.167-21_167-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776830_28776834del | CA2658422821 | PPP1CB | c.53-21_53-17del (n.53-21_53-17del) c.-32-21_-32-17del (n.-32-21_-32-17del) c.20-21_20-17del (n.20-21_20-17del) n.167-21_167-17del | gnomAD v4 |
2 | g.28776830G>A | CA44868126 | PPP1CB | c.53-21G>A (n.53-21G>A) c.-32-21G>A (n.-32-21G>A) c.20-21G>A (n.20-21G>A) n.167-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776830G= | CA1240875768 | PPP1CB | c.53-21G= (n.53-21G=) c.-32-21G= (n.-32-21G=) c.20-21G= (n.20-21G=) n.167-21G= | |
2 | g.28776830_28776831delinsGT | CA1240875770 | PPP1CB | c.53-21_53-20delinsGT (n.53-21_53-20delinsGT) c.-32-21_-32-20delinsGT (n.-32-21_-32-20delinsGT) c.20-21_20-20delinsGT (n.20-21_20-20delinsGT) n.167-21_167-20delinsGT | |
2 | g.28776834del | CA1240875771 | PPP1CB | c.53-17del (n.53-17del) c.-32-17del (n.-32-17del) c.20-17del (n.20-17del) n.167-17del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776834_28776838del | CA2573134451 | PPP1CB | c.53-17_53-13del (n.53-17_53-13del) c.-32-17_-32-13del (n.-32-17_-32-13del) c.20-17_20-13del (n.20-17_20-13del) n.167-17_167-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776832T>G | CA1589158 | PPP1CB | c.53-19T>G (n.53-19T>G) c.-32-19T>G (n.-32-19T>G) c.20-19T>G (n.20-19T>G) n.167-19T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776832T= | CA1240875773 | PPP1CB | c.53-19T= (n.53-19T=) c.-32-19T= (n.-32-19T=) c.20-19T= (n.20-19T=) n.167-19T= | |
2 | g.28776837_28776840del | CA2658422824 | PPP1CB | c.53-14_53-11del (n.53-14_53-11del) c.-32-14_-32-11del (n.-32-14_-32-11del) c.20-14_20-11del (n.20-14_20-11del) n.167-14_167-11del | gnomAD v4 |
2 | g.28776833T>C | CA425498189 | PPP1CB | c.53-18T>C (n.53-18T>C) c.-32-18T>C (n.-32-18T>C) c.20-18T>C (n.20-18T>C) n.167-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776833T>G | CA2697547896 | PPP1CB | c.53-18T>G (n.53-18T>G) c.-32-18T>G (n.-32-18T>G) c.20-18T>G (n.20-18T>G) n.167-18T>G | ClinVar |
2 | g.28776834T>A | CA1589159 | PPP1CB | c.53-17T>A (n.53-17T>A) c.-32-17T>A (n.-32-17T>A) c.20-17T>A (n.20-17T>A) n.167-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776834T>C | CA1240875776 | PPP1CB | c.53-17T>C (n.53-17T>C) c.-32-17T>C (n.-32-17T>C) c.20-17T>C (n.20-17T>C) n.167-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776834T= | CA1240875775 | PPP1CB | c.53-17T= (n.53-17T=) c.-32-17T= (n.-32-17T=) c.20-17T= (n.20-17T=) n.167-17T= | |
2 | g.28776835A= | CA1240875779 | PPP1CB | c.53-16A= (n.53-16A=) c.-32-16A= (n.-32-16A=) c.20-16A= (n.20-16A=) n.167-16A= | |
2 | g.28776835A>G | CA1589160 | PPP1CB | c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.-32-16A>G (n.-32-16A>G) c.20-16A>G (n.20-16A>G) n.167-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776837T>G | CA531651877 | PPP1CB | c.53-14T>G (n.53-14T>G) c.-32-14T>G (n.-32-14T>G) c.20-14T>G (n.20-14T>G) n.167-14T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.28776837T= | CA1240875783 | PPP1CB | c.53-14T= (n.53-14T=) c.-32-14T= (n.-32-14T=) c.20-14T= (n.20-14T=) n.167-14T= | |
2 | g.28776839A= | CA1240875785 | PPP1CB | c.53-12A= (n.53-12A=) c.-32-12A= (n.-32-12A=) c.20-12A= (n.20-12A=) n.167-12A= | |
2 | g.28776839A>G | CA1240875786 | PPP1CB | c.53-12A>G (n.53-12A>G) c.-32-12A>G (n.-32-12A>G) c.20-12A>G (n.20-12A>G) n.167-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.28776840_28776855del | CA2658422825 | PPP1CB | c.53-11_57del c.-32-11_-28del c.20-11_24del n.167-11_171del | gnomAD v4 |
2 | g.28776840T>C | CA531651878 | PPP1CB | c.53-11T>C (n.53-11T>C) c.-32-11T>C (n.-32-11T>C) c.20-11T>C (n.20-11T>C) n.167-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776840T= | CA1240875788 | PPP1CB | c.53-11T= (n.53-11T=) c.-32-11T= (n.-32-11T=) c.20-11T= (n.20-11T=) n.167-11T= | |
2 | g.28776841C>A | CA2658422826 | PPP1CB | c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.-32-10C>A (n.-32-10C>A) c.20-10C>A (n.20-10C>A) n.167-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776841C= | CA1240875790 | PPP1CB | c.53-10C= (n.53-10C=) c.-32-10C= (n.-32-10C=) c.20-10C= (n.20-10C=) n.167-10C= | |
2 | g.28776841C>T | CA531651880 | PPP1CB | c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.-32-10C>T (n.-32-10C>T) c.20-10C>T (n.20-10C>T) n.167-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776842del | CA2658422827 | PPP1CB | c.53-9del (n.53-9del) c.-32-9del (n.-32-9del) c.20-9del (n.20-9del) n.167-9del | gnomAD v4 |
2 | g.28776842G>A | CA1589161 | PPP1CB | c.53-9G>A (n.53-9G>A) c.-32-9G>A (n.-32-9G>A) c.20-9G>A (n.20-9G>A) n.167-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776842G= | CA1240875797 | PPP1CB | c.53-9G= (n.53-9G=) c.-32-9G= (n.-32-9G=) c.20-9G= (n.20-9G=) n.167-9G= | |
2 | g.28776842G>T | CA1028789867 | PPP1CB | c.53-9G>T (n.53-9G>T) c.-32-9G>T (n.-32-9G>T) c.20-9G>T (n.20-9G>T) n.167-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776844T>G | CA2749305458 | PPP1CB | c.53-7T>G (n.53-7T>G) c.-32-7T>G (n.-32-7T>G) c.20-7T>G (n.20-7T>G) n.167-7T>G | |
2 | g.28776846G>A | CA1589162 | PPP1CB | c.53-5G>A (n.53-5G>A) c.-32-5G>A (n.-32-5G>A) c.20-5G>A (n.20-5G>A) n.167-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776846G>C | CA1028789876 | PPP1CB | c.53-5G>C (n.53-5G>C) c.-32-5G>C (n.-32-5G>C) c.20-5G>C (n.20-5G>C) n.167-5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776846G= | CA1240875803 | PPP1CB | c.53-5G= (n.53-5G=) c.-32-5G= (n.-32-5G=) c.20-5G= (n.20-5G=) n.167-5G= | |
2 | g.28776846G>T | CA1028789877 | PPP1CB | c.53-5G>T (n.53-5G>T) c.-32-5G>T (n.-32-5G>T) c.20-5G>T (n.20-5G>T) n.167-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776848C>A | CA2658422829 | PPP1CB | c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) c.20-3C>A (n.20-3C>A) n.167-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776848C>T | CA2658422828 | PPP1CB | c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) c.20-3C>T (n.20-3C>T) n.167-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776849A>C | CA346580609 | PPP1CB | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) n.167-2A>C | |
2 | g.28776849A>G | CA346580611 | PPP1CB | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) n.167-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776849A>T | CA346580613 | PPP1CB | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) n.167-2A>T | |
2 | g.28776850G>A | CA346580617 | PPP1CB | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) n.167-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776850G>C | CA346580619 | PPP1CB | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) n.167-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776850G>T | CA346580616 | PPP1CB | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) n.167-1G>T | |
2 | g.28776851T>A | CA346580621 | PPP1CB | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.167T>A | |
2 | g.28776851T>C | CA346580623 | PPP1CB | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.167T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776851T>G | CA346580625 | PPP1CB | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.167T>G |