Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.28658999T>C | CA2622506552 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28658999T>G | CA2622506553 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659000del | CA2622506551 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659000T>A | CA2622506554 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659000T>C | CA2622506555 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659000T>G | CA2622506556 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659001G>A | CA2622506557 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659001G>T | CA2622506558 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659003del | CA2622506559 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659002G>T | CA2622506560 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659003G>A | CA2081141799 | dbSNP gnomAD v4 | ||
13 | g.28659003G= | CA2081141800 | |||
13 | g.28659003G>T | CA2622506561 | gnomAD v4 | ||
13 | g.28659004A>C | CA2622506562 | POMP | c.-181A>C (n.-181A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659005T>C | CA247677198 | POMP | c.-180T>C (n.-180T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659005T>G | CA2622506563 | POMP | c.-180T>G (n.-180T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659005T= | CA2081141801 | POMP | c.-180T= (n.-180T=) | |
13 | g.28659006T>C | CA247677199 | POMP | c.-179T>C (n.-179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659006T= | CA2081141802 | POMP | c.-179T= (n.-179T=) | |
13 | g.28659007G>A | CA2622506564 | POMP | c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659007G>C | CA2081141804 | POMP | c.-178G>C (n.-178G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659007G= | CA2081141803 | POMP | c.-178G= (n.-178G=) | |
13 | g.28659007G>T | CA2622506565 | POMP | c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659008C>A | CA2622506566 | POMP | c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659008C>T | CA2622506567 | POMP | c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659009A>C | CA2622506569 | POMP | c.-176A>C (n.-176A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659009A>G | CA2622506568 | POMP | c.-176A>G (n.-176A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659010A= | CA2081141805 | POMP | c.-175A= (n.-175A=) | |
13 | g.28659010A>T | CA2081141806 | POMP | c.-175A>T (n.-175A>T) | dbSNP |
13 | g.28659011G>A | CA2622506570 | POMP | c.-174G>A (n.-174G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659011G>T | CA2622506571 | POMP | c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659012C>A | CA2622506572 | POMP | c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659012C>T | CA2622506573 | POMP | c.-173C>T (n.-173C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659013G>A | CA247677200 | POMP | c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659013G>C | CA954446968 | POMP | c.-172G>C (n.-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659013G= | CA2081141807 | POMP | c.-172G= (n.-172G=) | |
13 | g.28659013G>T | CA2622506574 | POMP | c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659014T>A | CA2798636127 | POMP | c.-171T>A (n.-171T>A) | |
13 | g.28659014T>C | CA2081141809 | POMP | c.-171T>C (n.-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659014T>G | CA2550680011 | POMP | c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659014T= | CA2081141808 | POMP | c.-171T= (n.-171T=) | |
13 | g.28659015G>A | CA247677201 | POMP | c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659015G= | CA2081141810 | POMP | c.-170G= (n.-170G=) | |
13 | g.28659015G>T | CA2622506575 | POMP | c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659016G>A | CA247677202 | POMP | c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659016G= | CA2081141811 | POMP | c.-169G= (n.-169G=) | |
13 | g.28659016G>T | CA609144885 | POMP | c.-169G>T (n.-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659017G>A | CA2622506576 | POMP | c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659017G>C | CA654941254 | POMP | c.-168G>C (n.-168G>C) | dbSNP COSMIC |
13 | g.28659017G= | CA2081141812 | POMP | c.-168G= (n.-168G=) | |
13 | g.28659017G>T | CA2622506577 | POMP | c.-168G>T (n.-168G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659018A= | CA2081141813 | POMP | c.-167A= (n.-167A=) | |
13 | g.28659018A>C | CA609144893 | POMP | c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659018A>T | CA2622506578 | POMP | c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659019G>A | CA697096606 | POMP | c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659019G>C | CA2081141815 | POMP | c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659019G= | CA2081141814 | POMP | c.-166G= (n.-166G=) | |
13 | g.28659019_28659037del | CA654941255 | POMP | c.-166_-148del (n.-166_-148del) | COSMIC |
13 | g.28659020C>A | CA2622506579 | POMP | c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659020C= | CA2081141816 | POMP | c.-165C= (n.-165C=) | |
13 | g.28659020C>G | CA2622506580 | POMP | c.-165C>G (n.-165C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659020C>T | CA2081141817 | POMP | c.-165C>T (n.-165C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659021C>A | CA2622506581 | POMP | c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659021C= | CA2081141818 | POMP | c.-164C= (n.-164C=) | |
13 | g.28659021C>G | CA247677203 | POMP | c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP |
13 | g.28659021C>T | CA2622506582 | POMP | c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659022T>C | CA2081141820 | POMP | c.-163T>C (n.-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659022T>G | CA247677204 | POMP | c.-163T>G (n.-163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659022T= | CA2081141819 | POMP | c.-163T= (n.-163T=) | |
13 | g.28659022_28659045delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG | CA2081141821 | POMP | c.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG (n.-163_-140delinsTCGGCCCCGCGCAGCTCCCTCCGG) | |
13 | g.28659023C>A | CA2622506583 | POMP | c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659023C>T | CA2622506584 | POMP | c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659023_28659024delinsCG | CA2081141822 | POMP | c.-162_-161delinsCG (n.-162_-161delinsCG) | |
13 | g.28659025_28659047del | CA609144896 | POMP | c.-160_-138del (n.-160_-138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659024G>A | CA697096615 | POMP | c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659024G>C | CA247677206 | POMP | c.-161G>C (n.-161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659024G= | CA2081141824 | POMP | c.-161G= (n.-161G=) | |
13 | g.28659024G>T | CA247677205 | POMP | c.-161G>T (n.-161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659025del | CA2081141823 | POMP | c.-160del (n.-160del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659025G>A | CA2622506586 | POMP | c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659025G= | CA2081141825 | POMP | c.-160G= (n.-160G=) | |
13 | g.28659025G>T | CA2081141826 | POMP | c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659025_28659026delinsGC | CA2081141827 | POMP | c.-160_-159delinsGC (n.-160_-159delinsGC) | |
13 | g.28659026_28659047dup | CA2622506585 | POMP | c.-159_-138dup (n.-159_-138dup) | gnomAD v4 |
13 | g.28659026C>A | CA954446977 | POMP | c.-159C>A (n.-159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659026C= | CA2081141828 | POMP | c.-159C= (n.-159C=) | |
13 | g.28659026C>T | CA247677207 | POMP | c.-159C>T (n.-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659029del | CA954446976 | POMP | c.-156del (n.-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659027C>A | CA2622506587 | POMP | c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659027C= | CA2081141829 | POMP | c.-158C= (n.-158C=) | |
13 | g.28659027C>G | CA609144904 | POMP | c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659027C>T | CA697096620 | POMP | c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659028C>A | CA2622506588 | POMP | c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659028C= | CA2081141830 | POMP | c.-157C= (n.-157C=) | |
13 | g.28659028C>G | CA2622506589 | POMP | c.-157C>G (n.-157C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659028C>T | CA247677208 | POMP | c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659029C>A | CA697096628 | POMP | c.-156C>A (n.-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659029C= | CA2081141831 | POMP | c.-156C= (n.-156C=) | |
13 | g.28659029C>G | CA247677209 | POMP | c.-156C>G (n.-156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659029C>T | CA2622506590 | POMP | c.-156C>T (n.-156C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659030G>A | CA247677210 | POMP | c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659030G>C | CA2622506592 | POMP | c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659030G= | CA2081141832 | POMP | c.-155G= (n.-155G=) | |
13 | g.28659030G>T | CA2622506591 | POMP | c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659031C>A | CA247677211 | POMP | c.-154C>A (n.-154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659031C= | CA2081141833 | POMP | c.-154C= (n.-154C=) | |
13 | g.28659031C>G | CA2622506593 | POMP | c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659031C>T | CA2622506594 | POMP | c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659032G>A | CA247677212 | POMP | c.-153G>A (n.-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659032G>C | CA2511007589 | POMP | c.-153G>C (n.-153G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659032G= | CA2081141835 | POMP | c.-153G= (n.-153G=) | |
13 | g.28659032G>T | CA2081141834 | POMP | c.-153G>T (n.-153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659033C>A | CA2081141837 | POMP | c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659033C= | CA2081141836 | POMP | c.-152C= (n.-152C=) | |
13 | g.28659033C>T | CA954446981 | POMP | c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659034A= | CA2081141838 | POMP | c.-151A= (n.-151A=) | |
13 | g.28659034A>C | CA2081141839 | POMP | c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP |
13 | g.28659034A>G | CA2622506595 | POMP | c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659035G>A | CA247677213 | POMP | c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659035G>C | CA697096632 | POMP | c.-150G>C (n.-150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659035G= | CA2081141840 | POMP | c.-150G= (n.-150G=) | |
13 | g.28659035G>T | CA2622506596 | POMP | c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659035_28659056dup | CA954446982 | POMP | c.-150_-129dup (n.-150_-129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659036C>A | CA697096634 | POMP | c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659036C= | CA2081141841 | POMP | c.-149C= (n.-149C=) | |
13 | g.28659036C>T | CA2081141842 | POMP | c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659037T>A | CA2622506597 | POMP | c.-148T>A (n.-148T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659037T>C | CA2622506598 | POMP | c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659037T>G | CA697096638 | POMP | c.-148T>G (n.-148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659037T= | CA2081141843 | POMP | c.-148T= (n.-148T=) | |
13 | g.28659038C>A | CA247677214 | POMP | c.-147C>A (n.-147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659038C= | CA2081141845 | POMP | c.-147C= (n.-147C=) | |
13 | g.28659038C>G | CA654941257 | POMP | c.-147C>G (n.-147C>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.28659038C>T | CA2622506599 | POMP | c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659039_28659040dup | CA2081141844 | POMP | c.-146_-145dup (n.-146_-145dup) | dbSNP |
13 | g.28659039C= | CA2081141846 | POMP | c.-146C= (n.-146C=) | |
13 | g.28659039C>T | CA247677215 | POMP | c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.28659040C>G | CA2727706501 | POMP | c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
13 | g.28659040C>T | CA2798636128 | POMP | c.-145C>T (n.-145C>T) | |
13 | g.28659041T>A | CA609144911 | POMP | c.-144T>A (n.-144T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659041T>C | CA2622506600 | POMP | c.-144T>C (n.-144T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659041T>G | CA697096643 | POMP | c.-144T>G (n.-144T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659041T= | CA2081141847 | POMP | c.-144T= (n.-144T=) | |
13 | g.28659042C>A | CA2622506601 | POMP | c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659042C= | CA2081141848 | POMP | c.-143C= (n.-143C=) | |
13 | g.28659042C>G | CA609144913 | POMP | c.-143C>G (n.-143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659042C>T | CA2622506602 | POMP | c.-143C>T (n.-143C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659043C>A | CA2622506603 | POMP | c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659043C= | CA2081141849 | POMP | c.-142C= (n.-142C=) | |
13 | g.28659043C>G | CA2081141850 | POMP | c.-142C>G (n.-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659043C>T | CA654941263 | POMP | c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.28659044G>A | CA247677216 | POMP | c.-141G>A (n.-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659044G>C | CA2622506604 | POMP | c.-141G>C (n.-141G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659044G= | CA2081141851 | POMP | c.-141G= (n.-141G=) | |
13 | g.28659044G>T | CA2622506605 | POMP | c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659045G>A | CA609144915 | POMP | c.-140G>A (n.-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659045G>C | CA697096654 | POMP | c.-140G>C (n.-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659045G= | CA2081141852 | POMP | c.-140G= (n.-140G=) | |
13 | g.28659045G>T | CA2622506606 | POMP | c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659046C>A | CA2622506607 | POMP | c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659046C= | CA2081141853 | POMP | c.-139C= (n.-139C=) | |
13 | g.28659046C>G | CA913808966 | POMP | c.-139C>G (n.-139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659046C>T | CA2622506608 | POMP | c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659047G>A | CA247677217 | POMP | c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659047G>C | CA247677218 | POMP | c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659047G= | CA2081141854 | POMP | c.-138G= (n.-138G=) | |
13 | g.28659047G>T | CA247677219 | POMP | c.-138G>T (n.-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659048T>A | CA609144916 | POMP | c.-137T>A (n.-137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659048T= | CA2081141855 | POMP | c.-137T= (n.-137T=) | |
13 | g.28659049C>A | CA247677220 | POMP | c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659049C= | CA2081141856 | POMP | c.-136C= (n.-136C=) | |
13 | g.28659049C>G | CA954446988 | POMP | c.-136C>G (n.-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659049C>T | CA2622506609 | POMP | c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659050C>T | CA2622506610 | POMP | c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659051C>A | CA2622506611 | POMP | c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659051C= | CA2081141857 | POMP | c.-134C= (n.-134C=) | |
13 | g.28659051C>G | CA247677221 | POMP | c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659051C>T | CA954446990 | POMP | c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659052G>A | CA2508963518 | POMP | c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659052G>C | CA2081141859 | POMP | c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659052G= | CA2081141858 | POMP | c.-133G= (n.-133G=) | |
13 | g.28659052G>T | CA697096670 | POMP | c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659053C>A | CA609144921 | POMP | c.-132C>A (n.-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659053C= | CA2081141860 | POMP | c.-132C= (n.-132C=) | |
13 | g.28659053C>T | CA2622506612 | POMP | c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659054G>A | CA247677222 | POMP | c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659054G= | CA2081141861 | POMP | c.-131G= (n.-131G=) | |
13 | g.28659054G>T | CA247677223 | POMP | c.-131G>T (n.-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659055C>A | CA2081141863 | POMP | c.-130C>A (n.-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659055C= | CA2081141862 | POMP | c.-130C= (n.-130C=) | |
13 | g.28659055C>G | CA954446993 | POMP | c.-130C>G (n.-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659056C= | CA2081141864 | POMP | c.-129C= (n.-129C=) | |
13 | g.28659056C>T | CA247677224 | POMP | c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659057C>T | CA2622506613 | POMP | c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659058T>A | CA2622506615 | POMP | c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659058T>C | CA2622506616 | POMP | c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659066_28659069del | CA2622506614 | POMP | c.-119_-116del (n.-119_-116del) | gnomAD v4 |
13 | g.28659060del | CA2622506617 | POMP | c.-125del (n.-125del) | gnomAD v4 |
13 | g.28659060C>A | CA954446998 | POMP | c.-125C>A (n.-125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659060C= | CA2081141865 | POMP | c.-125C= (n.-125C=) | |
13 | g.28659060C>T | CA247677225 | POMP | c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659061T>G | CA2546057944 | POMP | c.-124T>G (n.-124T>G) | |
13 | g.28659062T>C | CA609144924 | POMP | c.-123T>C (n.-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659062T>G | CA2622506618 | POMP | c.-123T>G (n.-123T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659062T= | CA2081141866 | POMP | c.-123T= (n.-123T=) | |
13 | g.28659063C>T | CA2622506619 | POMP | c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659064C>A | CA2622506620 | POMP | c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659064C= | CA2081141867 | POMP | c.-121C= (n.-121C=) | |
13 | g.28659064C>G | CA2081141868 | POMP | c.-121C>G (n.-121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659064C>T | CA2081141869 | POMP | c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659065T>C | CA609144930 | POMP | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659065T= | CA2081141870 | POMP | c.-205T= (n.-205T=) c.-120T= (n.-120T=) | |
13 | g.28659067C= | CA2081141871 | POMP | c.-203C= (n.-203C=) c.-118C= (n.-118C=) | |
13 | g.28659067C>T | CA247677226 | POMP | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP |
13 | g.28659067_28659070dup | CA2622506621 | POMP | c.-203_-200dup (n.-203_-200dup) c.-118_-115dup (n.-118_-115dup) | gnomAD v4 |
13 | g.28659068C>A | CA2798636129 | POMP | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
13 | g.28659068C= | CA2081141872 | POMP | c.-202C= (n.-202C=) c.-117C= (n.-117C=) | |
13 | g.28659068C>T | CA247677227 | POMP | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659069T>C | CA2622506622 | POMP | c.-201T>C (n.-201T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659069T>G | CA2622506623 | POMP | c.-201T>G (n.-201T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659070C= | CA2081141873 | POMP | c.-200C= (n.-200C=) c.-115C= (n.-115C=) | |
13 | g.28659070C>T | CA247677228 | POMP | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659071del | CA2622506624 | POMP | c.-199del (n.-199del) c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
13 | g.28659071G>A | CA697096696 | POMP | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659071G= | CA2081141874 | POMP | c.-199G= (n.-199G=) c.-114G= (n.-114G=) | |
13 | g.28659071G>T | CA697096697 | POMP | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>A | CA2622506625 | POMP | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>G | CA2622506626 | POMP | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659072C>T | CA2622506627 | POMP | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659073C>A | CA2622506628 | POMP | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659073C= | CA2081141875 | POMP | c.-197C= (n.-197C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
13 | g.28659073C>T | CA954447004 | POMP | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659074A= | CA2081141876 | POMP | c.-196A= (n.-196A=) c.-111A= (n.-111A=) | |
13 | g.28659074A>C | CA2622506629 | POMP | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659074A>G | CA2622506630 | POMP | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659074A>T | CA2081141877 | POMP | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659075G>C | CA2081141879 | POMP | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659075G= | CA2081141878 | POMP | c.-195G= (n.-195G=) c.-110G= (n.-110G=) | |
13 | g.28659075G>T | CA2798636130 | POMP | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
13 | g.28659076G>A | CA247677229 | POMP | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659076G= | CA2081141880 | POMP | c.-194G= (n.-194G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
13 | g.28659077A= | CA2081141881 | POMP | c.-193A= (n.-193A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
13 | g.28659077A>G | CA2081141882 | POMP | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP |
13 | g.28659078C>A | CA2622506631 | POMP | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659078C>G | CA2622506632 | POMP | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659078C>T | CA2622506633 | POMP | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659079G>A | CA2622506634 | POMP | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659079G>C | CA247677230 | POMP | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659079G= | CA2081141883 | POMP | c.-191G= (n.-191G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
13 | g.28659079G>T | CA2622506635 | POMP | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659080G>A | CA697096701 | POMP | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659080G>C | CA2622506636 | POMP | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659080G= | CA2081141884 | POMP | c.-190G= (n.-190G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
13 | g.28659081A>G | CA2622506637 | POMP | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659082C>A | CA2622506638 | POMP | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659082C= | CA2081141885 | POMP | c.-188C= (n.-188C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
13 | g.28659082C>G | CA609144931 | POMP | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659082C>T | CA2622506639 | POMP | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659083G>A | CA247677231 | POMP | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659083G= | CA2081141886 | POMP | c.-187G= (n.-187G=) c.-102G= (n.-102G=) | |
13 | g.28659084C= | CA2081141887 | POMP | c.-186C= (n.-186C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
13 | g.28659084C>T | CA954447010 | POMP | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659085A>C | CA2622506640 | POMP | c.-185A>C (n.-185A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659086C>A | CA2081141889 | POMP | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | dbSNP |
13 | g.28659086C= | CA2081141888 | POMP | c.-184C= (n.-184C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
13 | g.28659086C>T | CA954447011 | POMP | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659087T>A | CA2575381471 | POMP | c.-183T>A (n.-183T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
13 | g.28659087T>C | CA2622506641 | POMP | c.-183T>C (n.-183T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659088_28659089delinsTC | CA2081141890 | POMP | c.-182_-181delinsTC (n.-182_-181delinsTC) c.-97_-96delinsTC (n.-97_-96delinsTC) | |
13 | g.28659089C>A | CA2622506642 | POMP | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659089C>T | CA2622506643 | POMP | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659090del | CA113873 | POMP | c.-180del (n.-180del) c.-95del (n.-95del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659090C>A | CA2622506644 | POMP | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659090C= | CA2081141891 | POMP | c.-180C= (n.-180C=) c.-95C= (n.-95C=) | |
13 | g.28659090C>G | CA2575381472 | POMP | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
13 | g.28659090C>T | CA247677232 | POMP | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659091G>A | CA2622506645 | POMP | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659091G>T | CA2838463837 | POMP | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | |
13 | g.28659092del | CA2798636131 | POMP | c.-178del (n.-178del) c.-93del (n.-93del) | |
13 | g.28659092G>A | CA2575381473 | POMP | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659092G>C | CA2575381474 | POMP | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | |
13 | g.28659092G>T | CA2622506646 | POMP | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659093C>A | CA2622506647 | POMP | c.-177C>A (n.-177C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659093C= | CA2081141892 | POMP | c.-177C= (n.-177C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
13 | g.28659093C>T | CA697096716 | POMP | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659094G>A | CA2081141894 | POMP | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.28659094G= | CA2081141893 | POMP | c.-176G= (n.-176G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
13 | g.28659094G>T | CA2557975060 | POMP | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
13 | g.28659095G>A | CA2622506648 | POMP | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659096A>G | CA2842454277 | POMP | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
13 | g.28659097T>A | CA2575381475 | POMP | c.-173T>A (n.-173T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
13 | g.28659097T>C | CA2622506649 | POMP | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.28659097T>G | CA2622506650 | POMP | c.-173T>G (n.-173T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.28659098G>A | CA2622506651 | POMP | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.28659098G>T | CA2622506652 | POMP | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.28659099T>G | CA609144935 | POMP | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.28659099T= | CA2081141895 | POMP | c.-171T= (n.-171T=) c.-86T= (n.-86T=) |