Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28489469del | CA2575957616 | CLN3 | c.126-83del (n.126-83del) c.-37-83del (n.-37-83del) n.411-83del n.584-83del n.106-83del n.253-83del c.279-83del (n.279-83del) n.229-83del n.299-83del c.-389-83del (n.-389-83del) n.237-83del c.126-1928del (n.126-1928del) n.168-83del n.278-83del n.202-83del n.225-83del c.79-83del (n.79-83del) c.*65-83del (n.*65-83del) c.-95-83del (n.-95-83del) n.47-83del n.1480-83del n.174-83del n.114-807del n.510-83del c.126-1728del (n.126-1728del) n.357-83del n.255-83del n.126-83del n.61-83del | |
16 | g.28489469G>A | CA2632494567 | CLN3 | c.126-83C>T (n.126-83C>T) c.-37-83C>T (n.-37-83C>T) n.411-83C>T n.584-83C>T n.106-83C>T n.253-83C>T c.279-83C>T (n.279-83C>T) n.229-83C>T n.299-83C>T c.-389-83C>T (n.-389-83C>T) n.237-83C>T c.126-1928C>T (n.126-1928C>T) n.168-83C>T n.278-83C>T n.202-83C>T n.225-83C>T c.79-83C>T (n.79-83C>T) c.*65-83C>T (n.*65-83C>T) c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.47-83C>T n.1480-83C>T n.174-83C>T n.114-807C>T n.510-83C>T c.126-1728C>T (n.126-1728C>T) n.357-83C>T n.255-83C>T n.126-83C>T n.61-83C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28489469_28489475del | CA2806403613 | CLN3 | c.126-89_126-83del (n.126-89_126-83del) c.-37-89_-37-83del (n.-37-89_-37-83del) n.411-89_411-83del n.584-89_584-83del n.106-89_106-83del n.253-89_253-83del c.279-89_279-83del (n.279-89_279-83del) n.229-89_229-83del n.299-89_299-83del c.-389-89_-389-83del (n.-389-89_-389-83del) n.237-89_237-83del c.126-1934_126-1928del (n.126-1934_126-1928del) n.168-89_168-83del n.278-89_278-83del n.202-89_202-83del n.225-89_225-83del c.79-89_79-83del (n.79-89_79-83del) c.*65-89_*65-83del (n.*65-89_*65-83del) c.-95-89_-95-83del (n.-95-89_-95-83del) n.47-89_47-83del n.1480-89_1480-83del n.174-89_174-83del n.114-813_114-807del n.510-89_510-83del c.126-1734_126-1728del (n.126-1734_126-1728del) n.357-89_357-83del n.255-89_255-83del n.126-89_126-83del n.61-89_61-83del | |
16 | g.28489469_28489483delinsGCCCTTCAATCAGCC | CA2215682393 | CLN3 | c.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-37-97_-37-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.411-97_411-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.584-97_584-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.106-97_106-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.253-97_253-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.279-97_279-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.229-97_229-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.299-97_299-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-389-97_-389-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.237-97_237-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1942_126-1928delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.168-97_168-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.278-97_278-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.202-97_202-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.225-97_225-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.79-97_79-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.*65-97_*65-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) c.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.-95-97_-95-83delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.47-97_47-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.1480-97_1480-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.174-97_174-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.114-821_114-807delinsGGCTGATTGAAGGGC n.510-97_510-83delinsGGCTGATTGAAGGGC c.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC (n.126-1742_126-1728delinsGGCTGATTGAAGGGC) n.357-97_357-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.255-97_255-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.126-97_126-83delinsGGCTGATTGAAGGGC n.61-97_61-83delinsGGCTGATTGAAGGGC | |
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16 | g.28489495_28489496del | CA2632494658 | CLN3 | c.126-104_126-103del (n.126-104_126-103del) c.-37-104_-37-103del (n.-37-104_-37-103del) n.411-104_411-103del n.584-104_584-103del n.106-104_106-103del n.253-104_253-103del c.279-104_279-103del (n.279-104_279-103del) n.229-104_229-103del n.299-104_299-103del c.-389-104_-389-103del (n.-389-104_-389-103del) n.237-104_237-103del c.126-1949_126-1948del (n.126-1949_126-1948del) n.168-104_168-103del n.278-104_278-103del n.202-104_202-103del n.225-104_225-103del c.79-104_79-103del (n.79-104_79-103del) c.*65-104_*65-103del (n.*65-104_*65-103del) c.-95-104_-95-103del (n.-95-104_-95-103del) n.47-104_47-103del n.1480-104_1480-103del n.174-104_174-103del n.114-828_114-827del n.510-104_510-103del c.126-1749_126-1748del (n.126-1749_126-1748del) n.357-104_357-103del n.255-104_255-103del n.126-104_126-103del n.61-104_61-103del | gnomAD v4 |
16 | g.28489490T>C | CA719660683 | CLN3 | c.126-104A>G (n.126-104A>G) c.-37-104A>G (n.-37-104A>G) n.411-104A>G n.584-104A>G n.106-104A>G n.253-104A>G c.279-104A>G (n.279-104A>G) n.229-104A>G n.299-104A>G c.-389-104A>G (n.-389-104A>G) n.237-104A>G c.126-1949A>G (n.126-1949A>G) n.168-104A>G n.278-104A>G n.202-104A>G n.225-104A>G c.79-104A>G (n.79-104A>G) c.*65-104A>G (n.*65-104A>G) c.-95-104A>G (n.-95-104A>G) n.47-104A>G n.1480-104A>G n.174-104A>G n.114-828A>G n.510-104A>G c.126-1749A>G (n.126-1749A>G) n.357-104A>G n.255-104A>G n.126-104A>G n.61-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489490T>G | CA2632494665 | CLN3 | c.126-104A>C (n.126-104A>C) c.-37-104A>C (n.-37-104A>C) n.411-104A>C n.584-104A>C n.106-104A>C n.253-104A>C c.279-104A>C (n.279-104A>C) n.229-104A>C n.299-104A>C c.-389-104A>C (n.-389-104A>C) n.237-104A>C c.126-1949A>C (n.126-1949A>C) n.168-104A>C n.278-104A>C n.202-104A>C n.225-104A>C c.79-104A>C (n.79-104A>C) c.*65-104A>C (n.*65-104A>C) c.-95-104A>C (n.-95-104A>C) n.47-104A>C n.1480-104A>C n.174-104A>C n.114-828A>C n.510-104A>C c.126-1749A>C (n.126-1749A>C) n.357-104A>C n.255-104A>C n.126-104A>C n.61-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489490T= | CA2215682436 | CLN3 | c.126-104A= (n.126-104A=) c.-37-104A= (n.-37-104A=) n.411-104A= n.584-104A= n.106-104A= n.253-104A= c.279-104A= (n.279-104A=) n.229-104A= n.299-104A= c.-389-104A= (n.-389-104A=) n.237-104A= c.126-1949A= (n.126-1949A=) n.168-104A= n.278-104A= n.202-104A= n.225-104A= c.79-104A= (n.79-104A=) c.*65-104A= (n.*65-104A=) c.-95-104A= (n.-95-104A=) n.47-104A= n.1480-104A= n.174-104A= n.114-828A= n.510-104A= c.126-1749A= (n.126-1749A=) n.357-104A= n.255-104A= n.126-104A= n.61-104A= | |
16 | g.28489490_28489491insACA | CA2806403664 | CLN3 | c.126-105_126-104insTGT (n.126-105_126-104insTGT) c.-37-105_-37-104insTGT (n.-37-105_-37-104insTGT) n.411-105_411-104insTGT n.584-105_584-104insTGT n.106-105_106-104insTGT n.253-105_253-104insTGT c.279-105_279-104insTGT (n.279-105_279-104insTGT) n.229-105_229-104insTGT n.299-105_299-104insTGT c.-389-105_-389-104insTGT (n.-389-105_-389-104insTGT) n.237-105_237-104insTGT c.126-1950_126-1949insTGT (n.126-1950_126-1949insTGT) n.168-105_168-104insTGT n.278-105_278-104insTGT n.202-105_202-104insTGT n.225-105_225-104insTGT c.79-105_79-104insTGT (n.79-105_79-104insTGT) c.*65-105_*65-104insTGT (n.*65-105_*65-104insTGT) c.-95-105_-95-104insTGT (n.-95-105_-95-104insTGT) n.47-105_47-104insTGT n.1480-105_1480-104insTGT n.174-105_174-104insTGT n.114-829_114-828insTGT n.510-105_510-104insTGT c.126-1750_126-1749insTGT (n.126-1750_126-1749insTGT) n.357-105_357-104insTGT n.255-105_255-104insTGT n.126-105_126-104insTGT n.61-105_61-104insTGT | |
16 | g.28489491T>C | CA279786749 | CLN3 | c.126-105A>G (n.126-105A>G) c.-37-105A>G (n.-37-105A>G) n.411-105A>G n.584-105A>G n.106-105A>G n.253-105A>G c.279-105A>G (n.279-105A>G) n.229-105A>G n.299-105A>G c.-389-105A>G (n.-389-105A>G) n.237-105A>G c.126-1950A>G (n.126-1950A>G) n.168-105A>G n.278-105A>G n.202-105A>G n.225-105A>G c.79-105A>G (n.79-105A>G) c.*65-105A>G (n.*65-105A>G) c.-95-105A>G (n.-95-105A>G) n.47-105A>G n.1480-105A>G n.174-105A>G n.114-829A>G n.510-105A>G c.126-1750A>G (n.126-1750A>G) n.357-105A>G n.255-105A>G n.126-105A>G n.61-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489491T= | CA2215682439 | CLN3 | c.126-105A= (n.126-105A=) c.-37-105A= (n.-37-105A=) n.411-105A= n.584-105A= n.106-105A= n.253-105A= c.279-105A= (n.279-105A=) n.229-105A= n.299-105A= c.-389-105A= (n.-389-105A=) n.237-105A= c.126-1950A= (n.126-1950A=) n.168-105A= n.278-105A= n.202-105A= n.225-105A= c.79-105A= (n.79-105A=) c.*65-105A= (n.*65-105A=) c.-95-105A= (n.-95-105A=) n.47-105A= n.1480-105A= n.174-105A= n.114-829A= n.510-105A= c.126-1750A= (n.126-1750A=) n.357-105A= n.255-105A= n.126-105A= n.61-105A= | |
16 | g.28489491_28489497del | CA2806403665 | CLN3 | c.126-111_126-105del (n.126-111_126-105del) c.-37-111_-37-105del (n.-37-111_-37-105del) n.411-111_411-105del n.584-111_584-105del n.106-111_106-105del n.253-111_253-105del c.279-111_279-105del (n.279-111_279-105del) n.229-111_229-105del n.299-111_299-105del c.-389-111_-389-105del (n.-389-111_-389-105del) n.237-111_237-105del c.126-1956_126-1950del (n.126-1956_126-1950del) n.168-111_168-105del n.278-111_278-105del n.202-111_202-105del n.225-111_225-105del c.79-111_79-105del (n.79-111_79-105del) c.*65-111_*65-105del (n.*65-111_*65-105del) c.-95-111_-95-105del (n.-95-111_-95-105del) n.47-111_47-105del n.1480-111_1480-105del n.174-111_174-105del n.114-835_114-829del n.510-111_510-105del c.126-1756_126-1750del (n.126-1756_126-1750del) n.357-111_357-105del n.255-111_255-105del n.126-111_126-105del n.61-111_61-105del | |
16 | g.28489491_28489492insAGA | CA2806403666 | CLN3 | c.126-106_126-105insTCT (n.126-106_126-105insTCT) c.-37-106_-37-105insTCT (n.-37-106_-37-105insTCT) n.411-106_411-105insTCT n.584-106_584-105insTCT n.106-106_106-105insTCT n.253-106_253-105insTCT c.279-106_279-105insTCT (n.279-106_279-105insTCT) n.229-106_229-105insTCT n.299-106_299-105insTCT c.-389-106_-389-105insTCT (n.-389-106_-389-105insTCT) n.237-106_237-105insTCT c.126-1951_126-1950insTCT (n.126-1951_126-1950insTCT) n.168-106_168-105insTCT n.278-106_278-105insTCT n.202-106_202-105insTCT n.225-106_225-105insTCT c.79-106_79-105insTCT (n.79-106_79-105insTCT) c.*65-106_*65-105insTCT (n.*65-106_*65-105insTCT) c.-95-106_-95-105insTCT (n.-95-106_-95-105insTCT) n.47-106_47-105insTCT n.1480-106_1480-105insTCT n.174-106_174-105insTCT n.114-830_114-829insTCT n.510-106_510-105insTCT c.126-1751_126-1750insTCT (n.126-1751_126-1750insTCT) n.357-106_357-105insTCT n.255-106_255-105insTCT n.126-106_126-105insTCT n.61-106_61-105insTCT | |
16 | g.28489492T>C | CA2632494674 | CLN3 | c.126-106A>G (n.126-106A>G) c.-37-106A>G (n.-37-106A>G) n.411-106A>G n.584-106A>G n.106-106A>G n.253-106A>G c.279-106A>G (n.279-106A>G) n.229-106A>G n.299-106A>G c.-389-106A>G (n.-389-106A>G) n.237-106A>G c.126-1951A>G (n.126-1951A>G) n.168-106A>G n.278-106A>G n.202-106A>G n.225-106A>G c.79-106A>G (n.79-106A>G) c.*65-106A>G (n.*65-106A>G) c.-95-106A>G (n.-95-106A>G) n.47-106A>G n.1480-106A>G n.174-106A>G n.114-830A>G n.510-106A>G c.126-1751A>G (n.126-1751A>G) n.357-106A>G n.255-106A>G n.126-106A>G n.61-106A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.28489517T>C | CA2632494736 | CLN3 | c.126-131A>G (n.126-131A>G) c.-37-131A>G (n.-37-131A>G) n.411-131A>G n.584-131A>G n.106-131A>G n.253-131A>G c.279-131A>G (n.279-131A>G) n.229-131A>G n.299-131A>G c.-389-131A>G (n.-389-131A>G) n.237-131A>G c.125+1965A>G (n.125+1965A>G) n.168-131A>G n.278-131A>G n.202-131A>G n.225-131A>G c.79-131A>G (n.79-131A>G) c.*65-131A>G (n.*65-131A>G) c.-95-131A>G (n.-95-131A>G) n.47-131A>G n.1480-131A>G n.174-131A>G n.114-855A>G n.510-131A>G c.126-1776A>G (n.126-1776A>G) n.357-131A>G n.255-131A>G n.126-131A>G n.61-131A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.28489520T>A | CA2806403695 | CLN3 | c.126-134A>T (n.126-134A>T) c.-37-134A>T (n.-37-134A>T) n.411-134A>T n.584-134A>T n.106-134A>T n.253-134A>T c.279-134A>T (n.279-134A>T) n.229-134A>T n.299-134A>T c.-389-134A>T (n.-389-134A>T) n.237-134A>T c.125+1962A>T (n.125+1962A>T) n.168-134A>T n.278-134A>T n.202-134A>T n.225-134A>T c.79-134A>T (n.79-134A>T) c.*65-134A>T (n.*65-134A>T) c.-95-134A>T (n.-95-134A>T) n.47-134A>T n.1480-134A>T n.174-134A>T n.114-858A>T n.510-134A>T c.126-1779A>T (n.126-1779A>T) n.357-134A>T n.255-134A>T n.126-134A>T n.61-134A>T | |
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16 | g.28489530T>C | CA2215682508 | CLN3 | c.126-144A>G (n.126-144A>G) c.-37-144A>G (n.-37-144A>G) n.411-144A>G n.584-144A>G n.106-144A>G n.253-144A>G c.279-144A>G (n.279-144A>G) n.229-144A>G n.299-144A>G c.-389-144A>G (n.-389-144A>G) n.237-144A>G c.125+1952A>G (n.125+1952A>G) n.168-144A>G n.278-144A>G n.202-144A>G n.225-144A>G c.79-144A>G (n.79-144A>G) c.*65-144A>G (n.*65-144A>G) c.-95-144A>G (n.-95-144A>G) n.47-144A>G n.1480-144A>G n.174-144A>G n.114-868A>G n.510-144A>G c.126-1789A>G (n.126-1789A>G) n.357-144A>G n.255-144A>G n.126-144A>G n.61-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28489558T>C | CA719660710 | CLN3 | c.126-172A>G (n.126-172A>G) c.-37-172A>G (n.-37-172A>G) n.411-172A>G n.584-172A>G n.106-172A>G n.253-172A>G c.279-172A>G (n.279-172A>G) n.229-172A>G n.299-172A>G c.-389-172A>G (n.-389-172A>G) n.237-172A>G c.125+1924A>G (n.125+1924A>G) n.168-172A>G n.278-172A>G n.202-172A>G n.225-172A>G c.79-172A>G (n.79-172A>G) c.*65-172A>G (n.*65-172A>G) c.-95-172A>G (n.-95-172A>G) n.47-172A>G n.1480-172A>G n.174-172A>G n.114-896A>G n.510-172A>G c.126-1817A>G (n.126-1817A>G) n.357-172A>G n.255-172A>G n.126-172A>G n.61-172A>G | dbSNP |
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16 | g.28489560_28489563del | CA2570054003 | CLN3 | c.126-177_126-174del (n.126-177_126-174del) c.-37-177_-37-174del (n.-37-177_-37-174del) n.411-177_411-174del n.584-177_584-174del n.106-177_106-174del n.253-177_253-174del c.279-177_279-174del (n.279-177_279-174del) n.229-177_229-174del n.299-177_299-174del c.-389-177_-389-174del (n.-389-177_-389-174del) n.237-177_237-174del c.125+1919_125+1922del (n.125+1919_125+1922del) n.168-177_168-174del n.278-177_278-174del n.202-177_202-174del n.225-177_225-174del c.79-177_79-174del (n.79-177_79-174del) c.*65-177_*65-174del (n.*65-177_*65-174del) c.-95-177_-95-174del (n.-95-177_-95-174del) n.47-177_47-174del n.1480-177_1480-174del n.174-177_174-174del n.114-901_114-898del n.510-177_510-174del c.126-1822_126-1819del (n.126-1822_126-1819del) n.357-177_357-174del n.255-177_255-174del n.126-177_126-174del n.61-177_61-174del | |
16 | g.28489561G= | CA2215682540 | CLN3 | c.126-175C= (n.126-175C=) c.-37-175C= (n.-37-175C=) n.411-175C= n.584-175C= n.106-175C= n.253-175C= c.279-175C= (n.279-175C=) n.229-175C= n.299-175C= c.-389-175C= (n.-389-175C=) n.237-175C= c.125+1921C= (n.125+1921C=) n.168-175C= n.278-175C= n.202-175C= n.225-175C= c.79-175C= (n.79-175C=) c.*65-175C= (n.*65-175C=) c.-95-175C= (n.-95-175C=) n.47-175C= n.1480-175C= n.174-175C= n.114-899C= n.510-175C= c.126-1820C= (n.126-1820C=) n.357-175C= n.255-175C= n.126-175C= n.61-175C= | |
16 | g.28489561G>T | CA719660720 | CLN3 | c.126-175C>A (n.126-175C>A) c.-37-175C>A (n.-37-175C>A) n.411-175C>A n.584-175C>A n.106-175C>A n.253-175C>A c.279-175C>A (n.279-175C>A) n.229-175C>A n.299-175C>A c.-389-175C>A (n.-389-175C>A) n.237-175C>A c.125+1921C>A (n.125+1921C>A) n.168-175C>A n.278-175C>A n.202-175C>A n.225-175C>A c.79-175C>A (n.79-175C>A) c.*65-175C>A (n.*65-175C>A) c.-95-175C>A (n.-95-175C>A) n.47-175C>A n.1480-175C>A n.174-175C>A n.114-899C>A n.510-175C>A c.126-1820C>A (n.126-1820C>A) n.357-175C>A n.255-175C>A n.126-175C>A n.61-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489562G>A | CA976079067 | CLN3 | c.126-176C>T (n.126-176C>T) c.-37-176C>T (n.-37-176C>T) n.411-176C>T n.584-176C>T n.106-176C>T n.253-176C>T c.279-176C>T (n.279-176C>T) n.229-176C>T n.299-176C>T c.-389-176C>T (n.-389-176C>T) n.237-176C>T c.125+1920C>T (n.125+1920C>T) n.168-176C>T n.278-176C>T n.202-176C>T n.225-176C>T c.79-176C>T (n.79-176C>T) c.*65-176C>T (n.*65-176C>T) c.-95-176C>T (n.-95-176C>T) n.47-176C>T n.1480-176C>T n.174-176C>T n.114-900C>T n.510-176C>T c.126-1821C>T (n.126-1821C>T) n.357-176C>T n.255-176C>T n.126-176C>T n.61-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489562G= | CA2215682546 | CLN3 | c.126-176C= (n.126-176C=) c.-37-176C= (n.-37-176C=) n.411-176C= n.584-176C= n.106-176C= n.253-176C= c.279-176C= (n.279-176C=) n.229-176C= n.299-176C= c.-389-176C= (n.-389-176C=) n.237-176C= c.125+1920C= (n.125+1920C=) n.168-176C= n.278-176C= n.202-176C= n.225-176C= c.79-176C= (n.79-176C=) c.*65-176C= (n.*65-176C=) c.-95-176C= (n.-95-176C=) n.47-176C= n.1480-176C= n.174-176C= n.114-900C= n.510-176C= c.126-1821C= (n.126-1821C=) n.357-176C= n.255-176C= n.126-176C= n.61-176C= | |
16 | g.28489562_28489563insA | CA2806403701 | CLN3 | c.126-177_126-176insT (n.126-177_126-176insT) c.-37-177_-37-176insT (n.-37-177_-37-176insT) n.411-177_411-176insT n.584-177_584-176insT n.106-177_106-176insT n.253-177_253-176insT c.279-177_279-176insT (n.279-177_279-176insT) n.229-177_229-176insT n.299-177_299-176insT c.-389-177_-389-176insT (n.-389-177_-389-176insT) n.237-177_237-176insT c.125+1919_125+1920insT (n.125+1919_125+1920insT) n.168-177_168-176insT n.278-177_278-176insT n.202-177_202-176insT n.225-177_225-176insT c.79-177_79-176insT (n.79-177_79-176insT) c.*65-177_*65-176insT (n.*65-177_*65-176insT) c.-95-177_-95-176insT (n.-95-177_-95-176insT) n.47-177_47-176insT n.1480-177_1480-176insT n.174-177_174-176insT n.114-901_114-900insT n.510-177_510-176insT c.126-1822_126-1821insT (n.126-1822_126-1821insT) n.357-177_357-176insT n.255-177_255-176insT n.126-177_126-176insT n.61-177_61-176insT | |
16 | g.28489563_28489564insTTTT | CA2513204784 | CLN3 | c.126-178_126-177insAAAA (n.126-178_126-177insAAAA) c.-37-178_-37-177insAAAA (n.-37-178_-37-177insAAAA) n.411-178_411-177insAAAA n.584-178_584-177insAAAA n.106-178_106-177insAAAA n.253-178_253-177insAAAA c.279-178_279-177insAAAA (n.279-178_279-177insAAAA) n.229-178_229-177insAAAA n.299-178_299-177insAAAA c.-389-178_-389-177insAAAA (n.-389-178_-389-177insAAAA) n.237-178_237-177insAAAA c.125+1918_125+1919insAAAA (n.125+1918_125+1919insAAAA) n.168-178_168-177insAAAA n.278-178_278-177insAAAA n.202-178_202-177insAAAA n.225-178_225-177insAAAA c.79-178_79-177insAAAA (n.79-178_79-177insAAAA) c.*65-178_*65-177insAAAA (n.*65-178_*65-177insAAAA) c.-95-178_-95-177insAAAA (n.-95-178_-95-177insAAAA) n.47-178_47-177insAAAA n.1480-178_1480-177insAAAA n.174-178_174-177insAAAA n.114-902_114-901insAAAA n.510-178_510-177insAAAA c.126-1823_126-1822insAAAA (n.126-1823_126-1822insAAAA) n.357-178_357-177insAAAA n.255-178_255-177insAAAA n.126-178_126-177insAAAA n.61-178_61-177insAAAA | |
16 | g.28489565_28489566insT | CA2501698046 | CLN3 | c.126-180_126-179insA (n.126-180_126-179insA) c.-37-180_-37-179insA (n.-37-180_-37-179insA) n.411-180_411-179insA n.584-180_584-179insA n.106-180_106-179insA n.253-180_253-179insA c.279-180_279-179insA (n.279-180_279-179insA) n.229-180_229-179insA n.299-180_299-179insA c.-389-180_-389-179insA (n.-389-180_-389-179insA) n.237-180_237-179insA c.125+1916_125+1917insA (n.125+1916_125+1917insA) n.168-180_168-179insA n.278-180_278-179insA n.202-180_202-179insA n.225-180_225-179insA c.79-180_79-179insA (n.79-180_79-179insA) c.*65-180_*65-179insA (n.*65-180_*65-179insA) c.-95-180_-95-179insA (n.-95-180_-95-179insA) n.47-180_47-179insA n.1480-180_1480-179insA n.174-180_174-179insA n.114-904_114-903insA n.510-180_510-179insA c.126-1825_126-1824insA (n.126-1825_126-1824insA) n.357-180_357-179insA n.255-180_255-179insA n.126-180_126-179insA n.61-180_61-179insA | |
16 | g.28489566G>C | CA976079069 | CLN3 | c.126-180C>G (n.126-180C>G) c.-37-180C>G (n.-37-180C>G) n.411-180C>G n.584-180C>G n.106-180C>G n.253-180C>G c.279-180C>G (n.279-180C>G) n.229-180C>G n.299-180C>G c.-389-180C>G (n.-389-180C>G) n.237-180C>G c.125+1916C>G (n.125+1916C>G) n.168-180C>G n.278-180C>G n.202-180C>G n.225-180C>G c.79-180C>G (n.79-180C>G) c.*65-180C>G (n.*65-180C>G) c.-95-180C>G (n.-95-180C>G) n.47-180C>G n.1480-180C>G n.174-180C>G n.114-904C>G n.510-180C>G c.126-1825C>G (n.126-1825C>G) n.357-180C>G n.255-180C>G n.126-180C>G n.61-180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489566G= | CA2215682551 | CLN3 | c.126-180C= (n.126-180C=) c.-37-180C= (n.-37-180C=) n.411-180C= n.584-180C= n.106-180C= n.253-180C= c.279-180C= (n.279-180C=) n.229-180C= n.299-180C= c.-389-180C= (n.-389-180C=) n.237-180C= c.125+1916C= (n.125+1916C=) n.168-180C= n.278-180C= n.202-180C= n.225-180C= c.79-180C= (n.79-180C=) c.*65-180C= (n.*65-180C=) c.-95-180C= (n.-95-180C=) n.47-180C= n.1480-180C= n.174-180C= n.114-904C= n.510-180C= c.126-1825C= (n.126-1825C=) n.357-180C= n.255-180C= n.126-180C= n.61-180C= | |
16 | g.28489568T>A | CA719660724 | CLN3 | c.126-182A>T (n.126-182A>T) c.-37-182A>T (n.-37-182A>T) n.411-182A>T n.584-182A>T n.106-182A>T n.253-182A>T c.279-182A>T (n.279-182A>T) n.229-182A>T n.299-182A>T c.-389-182A>T (n.-389-182A>T) n.237-182A>T c.125+1914A>T (n.125+1914A>T) n.168-182A>T n.278-182A>T n.202-182A>T n.225-182A>T c.79-182A>T (n.79-182A>T) c.*65-182A>T (n.*65-182A>T) c.-95-182A>T (n.-95-182A>T) n.47-182A>T n.1480-182A>T n.174-182A>T n.114-906A>T n.510-182A>T c.126-1827A>T (n.126-1827A>T) n.357-182A>T n.255-182A>T n.126-182A>T n.61-182A>T | dbSNP |
16 | g.28489568T>C | CA279786765 | CLN3 | c.126-182A>G (n.126-182A>G) c.-37-182A>G (n.-37-182A>G) n.411-182A>G n.584-182A>G n.106-182A>G n.253-182A>G c.279-182A>G (n.279-182A>G) n.229-182A>G n.299-182A>G c.-389-182A>G (n.-389-182A>G) n.237-182A>G c.125+1914A>G (n.125+1914A>G) n.168-182A>G n.278-182A>G n.202-182A>G n.225-182A>G c.79-182A>G (n.79-182A>G) c.*65-182A>G (n.*65-182A>G) c.-95-182A>G (n.-95-182A>G) n.47-182A>G n.1480-182A>G n.174-182A>G n.114-906A>G n.510-182A>G c.126-1827A>G (n.126-1827A>G) n.357-182A>G n.255-182A>G n.126-182A>G n.61-182A>G | dbSNP |
16 | g.28489568T= | CA2215682558 | CLN3 | c.126-182A= (n.126-182A=) c.-37-182A= (n.-37-182A=) n.411-182A= n.584-182A= n.106-182A= n.253-182A= c.279-182A= (n.279-182A=) n.229-182A= n.299-182A= c.-389-182A= (n.-389-182A=) n.237-182A= c.125+1914A= (n.125+1914A=) n.168-182A= n.278-182A= n.202-182A= n.225-182A= c.79-182A= (n.79-182A=) c.*65-182A= (n.*65-182A=) c.-95-182A= (n.-95-182A=) n.47-182A= n.1480-182A= n.174-182A= n.114-906A= n.510-182A= c.126-1827A= (n.126-1827A=) n.357-182A= n.255-182A= n.126-182A= n.61-182A= |