Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28489465C>G | CA279786715 | CLN3 | c.126-79G>C (n.126-79G>C) c.-37-79G>C (n.-37-79G>C) n.411-79G>C n.584-79G>C n.106-79G>C n.253-79G>C c.279-79G>C (n.279-79G>C) n.229-79G>C n.299-79G>C c.-389-79G>C (n.-389-79G>C) n.237-79G>C c.126-1924G>C (n.126-1924G>C) n.168-79G>C n.278-79G>C n.202-79G>C n.225-79G>C c.79-79G>C (n.79-79G>C) c.*65-79G>C (n.*65-79G>C) c.-95-79G>C (n.-95-79G>C) n.47-79G>C n.1480-79G>C n.174-79G>C n.114-803G>C n.510-79G>C c.126-1724G>C (n.126-1724G>C) n.357-79G>C n.255-79G>C n.126-79G>C n.61-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489465C>T | CA279786729 | CLN3 | c.126-79G>A (n.126-79G>A) c.-37-79G>A (n.-37-79G>A) n.411-79G>A n.584-79G>A n.106-79G>A n.253-79G>A c.279-79G>A (n.279-79G>A) n.229-79G>A n.299-79G>A c.-389-79G>A (n.-389-79G>A) n.237-79G>A c.126-1924G>A (n.126-1924G>A) n.168-79G>A n.278-79G>A n.202-79G>A n.225-79G>A c.79-79G>A (n.79-79G>A) c.*65-79G>A (n.*65-79G>A) c.-95-79G>A (n.-95-79G>A) n.47-79G>A n.1480-79G>A n.174-79G>A n.114-803G>A n.510-79G>A c.126-1724G>A (n.126-1724G>A) n.357-79G>A n.255-79G>A n.126-79G>A n.61-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489469G>A | CA2632494567 | CLN3 | c.126-83C>T (n.126-83C>T) c.-37-83C>T (n.-37-83C>T) n.411-83C>T n.584-83C>T n.106-83C>T n.253-83C>T c.279-83C>T (n.279-83C>T) n.229-83C>T n.299-83C>T c.-389-83C>T (n.-389-83C>T) n.237-83C>T c.126-1928C>T (n.126-1928C>T) n.168-83C>T n.278-83C>T n.202-83C>T n.225-83C>T c.79-83C>T (n.79-83C>T) c.*65-83C>T (n.*65-83C>T) c.-95-83C>T (n.-95-83C>T) n.47-83C>T n.1480-83C>T n.174-83C>T n.114-807C>T n.510-83C>T c.126-1728C>T (n.126-1728C>T) n.357-83C>T n.255-83C>T n.126-83C>T n.61-83C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28489479C>A | CA2632494601 | CLN3 | c.126-93G>T (n.126-93G>T) c.-37-93G>T (n.-37-93G>T) n.411-93G>T n.584-93G>T n.106-93G>T n.253-93G>T c.279-93G>T (n.279-93G>T) n.229-93G>T n.299-93G>T c.-389-93G>T (n.-389-93G>T) n.237-93G>T c.126-1938G>T (n.126-1938G>T) n.168-93G>T n.278-93G>T n.202-93G>T n.225-93G>T c.79-93G>T (n.79-93G>T) c.*65-93G>T (n.*65-93G>T) c.-95-93G>T (n.-95-93G>T) n.47-93G>T n.1480-93G>T n.174-93G>T n.114-817G>T n.510-93G>T c.126-1738G>T (n.126-1738G>T) n.357-93G>T n.255-93G>T n.126-93G>T n.61-93G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28489482C>G | CA2806403646 | CLN3 | c.126-96G>C (n.126-96G>C) c.-37-96G>C (n.-37-96G>C) n.411-96G>C n.584-96G>C n.106-96G>C n.253-96G>C c.279-96G>C (n.279-96G>C) n.229-96G>C n.299-96G>C c.-389-96G>C (n.-389-96G>C) n.237-96G>C c.126-1941G>C (n.126-1941G>C) n.168-96G>C n.278-96G>C n.202-96G>C n.225-96G>C c.79-96G>C (n.79-96G>C) c.*65-96G>C (n.*65-96G>C) c.-95-96G>C (n.-95-96G>C) n.47-96G>C n.1480-96G>C n.174-96G>C n.114-820G>C n.510-96G>C c.126-1741G>C (n.126-1741G>C) n.357-96G>C n.255-96G>C n.126-96G>C n.61-96G>C | |
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16 | g.28489486C>A | CA2806403654 | CLN3 | c.126-100G>T (n.126-100G>T) c.-37-100G>T (n.-37-100G>T) n.411-100G>T n.584-100G>T n.106-100G>T n.253-100G>T c.279-100G>T (n.279-100G>T) n.229-100G>T n.299-100G>T c.-389-100G>T (n.-389-100G>T) n.237-100G>T c.126-1945G>T (n.126-1945G>T) n.168-100G>T n.278-100G>T n.202-100G>T n.225-100G>T c.79-100G>T (n.79-100G>T) c.*65-100G>T (n.*65-100G>T) c.-95-100G>T (n.-95-100G>T) n.47-100G>T n.1480-100G>T n.174-100G>T n.114-824G>T n.510-100G>T c.126-1745G>T (n.126-1745G>T) n.357-100G>T n.255-100G>T n.126-100G>T n.61-100G>T | |
16 | g.28489486C= | CA2215682433 | CLN3 | c.126-100G= (n.126-100G=) c.-37-100G= (n.-37-100G=) n.411-100G= n.584-100G= n.106-100G= n.253-100G= c.279-100G= (n.279-100G=) n.229-100G= n.299-100G= c.-389-100G= (n.-389-100G=) n.237-100G= c.126-1945G= (n.126-1945G=) n.168-100G= n.278-100G= n.202-100G= n.225-100G= c.79-100G= (n.79-100G=) c.*65-100G= (n.*65-100G=) c.-95-100G= (n.-95-100G=) n.47-100G= n.1480-100G= n.174-100G= n.114-824G= n.510-100G= c.126-1745G= (n.126-1745G=) n.357-100G= n.255-100G= n.126-100G= n.61-100G= | |
16 | g.28489486C>G | CA2806403655 | CLN3 | c.126-100G>C (n.126-100G>C) c.-37-100G>C (n.-37-100G>C) n.411-100G>C n.584-100G>C n.106-100G>C n.253-100G>C c.279-100G>C (n.279-100G>C) n.229-100G>C n.299-100G>C c.-389-100G>C (n.-389-100G>C) n.237-100G>C c.126-1945G>C (n.126-1945G>C) n.168-100G>C n.278-100G>C n.202-100G>C n.225-100G>C c.79-100G>C (n.79-100G>C) c.*65-100G>C (n.*65-100G>C) c.-95-100G>C (n.-95-100G>C) n.47-100G>C n.1480-100G>C n.174-100G>C n.114-824G>C n.510-100G>C c.126-1745G>C (n.126-1745G>C) n.357-100G>C n.255-100G>C n.126-100G>C n.61-100G>C | |
16 | g.28489486C>T | CA2215682434 | CLN3 | c.126-100G>A (n.126-100G>A) c.-37-100G>A (n.-37-100G>A) n.411-100G>A n.584-100G>A n.106-100G>A n.253-100G>A c.279-100G>A (n.279-100G>A) n.229-100G>A n.299-100G>A c.-389-100G>A (n.-389-100G>A) n.237-100G>A c.126-1945G>A (n.126-1945G>A) n.168-100G>A n.278-100G>A n.202-100G>A n.225-100G>A c.79-100G>A (n.79-100G>A) c.*65-100G>A (n.*65-100G>A) c.-95-100G>A (n.-95-100G>A) n.47-100G>A n.1480-100G>A n.174-100G>A n.114-824G>A n.510-100G>A c.126-1745G>A (n.126-1745G>A) n.357-100G>A n.255-100G>A n.126-100G>A n.61-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489488_28489489del | CA621717065 | CLN3 | c.126-101_126-100del (n.126-101_126-100del) c.-37-101_-37-100del (n.-37-101_-37-100del) n.411-101_411-100del n.584-101_584-100del n.106-101_106-100del n.253-101_253-100del c.279-101_279-100del (n.279-101_279-100del) n.229-101_229-100del n.299-101_299-100del c.-389-101_-389-100del (n.-389-101_-389-100del) n.237-101_237-100del c.126-1946_126-1945del (n.126-1946_126-1945del) n.168-101_168-100del n.278-101_278-100del n.202-101_202-100del n.225-101_225-100del c.79-101_79-100del (n.79-101_79-100del) c.*65-101_*65-100del (n.*65-101_*65-100del) c.-95-101_-95-100del (n.-95-101_-95-100del) n.47-101_47-100del n.1480-101_1480-100del n.174-101_174-100del n.114-825_114-824del n.510-101_510-100del c.126-1746_126-1745del (n.126-1746_126-1745del) n.357-101_357-100del n.255-101_255-100del n.126-101_126-100del n.61-101_61-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489486_28489487insAGA | CA2806403656 | CLN3 | c.126-101_126-100insTCT (n.126-101_126-100insTCT) c.-37-101_-37-100insTCT (n.-37-101_-37-100insTCT) n.411-101_411-100insTCT n.584-101_584-100insTCT n.106-101_106-100insTCT n.253-101_253-100insTCT c.279-101_279-100insTCT (n.279-101_279-100insTCT) n.229-101_229-100insTCT n.299-101_299-100insTCT c.-389-101_-389-100insTCT (n.-389-101_-389-100insTCT) n.237-101_237-100insTCT c.126-1946_126-1945insTCT (n.126-1946_126-1945insTCT) n.168-101_168-100insTCT n.278-101_278-100insTCT n.202-101_202-100insTCT n.225-101_225-100insTCT c.79-101_79-100insTCT (n.79-101_79-100insTCT) c.*65-101_*65-100insTCT (n.*65-101_*65-100insTCT) c.-95-101_-95-100insTCT (n.-95-101_-95-100insTCT) n.47-101_47-100insTCT n.1480-101_1480-100insTCT n.174-101_174-100insTCT n.114-825_114-824insTCT n.510-101_510-100insTCT c.126-1746_126-1745insTCT (n.126-1746_126-1745insTCT) n.357-101_357-100insTCT n.255-101_255-100insTCT n.126-101_126-100insTCT n.61-101_61-100insTCT | |
16 | g.28489487T>A | CA2806403657 | CLN3 | c.126-101A>T (n.126-101A>T) c.-37-101A>T (n.-37-101A>T) n.411-101A>T n.584-101A>T n.106-101A>T n.253-101A>T c.279-101A>T (n.279-101A>T) n.229-101A>T n.299-101A>T c.-389-101A>T (n.-389-101A>T) n.237-101A>T c.126-1946A>T (n.126-1946A>T) n.168-101A>T n.278-101A>T n.202-101A>T n.225-101A>T c.79-101A>T (n.79-101A>T) c.*65-101A>T (n.*65-101A>T) c.-95-101A>T (n.-95-101A>T) n.47-101A>T n.1480-101A>T n.174-101A>T n.114-825A>T n.510-101A>T c.126-1746A>T (n.126-1746A>T) n.357-101A>T n.255-101A>T n.126-101A>T n.61-101A>T | |
16 | g.28489488_28489490del | CA2575957620 | CLN3 | c.126-103_126-101del (n.126-103_126-101del) c.-37-103_-37-101del (n.-37-103_-37-101del) n.411-103_411-101del n.584-103_584-101del n.106-103_106-101del n.253-103_253-101del c.279-103_279-101del (n.279-103_279-101del) n.229-103_229-101del n.299-103_299-101del c.-389-103_-389-101del (n.-389-103_-389-101del) n.237-103_237-101del c.126-1948_126-1946del (n.126-1948_126-1946del) n.168-103_168-101del n.278-103_278-101del n.202-103_202-101del n.225-103_225-101del c.79-103_79-101del (n.79-103_79-101del) c.*65-103_*65-101del (n.*65-103_*65-101del) c.-95-103_-95-101del (n.-95-103_-95-101del) n.47-103_47-101del n.1480-103_1480-101del n.174-103_174-101del n.114-827_114-825del n.510-103_510-101del c.126-1748_126-1746del (n.126-1748_126-1746del) n.357-103_357-101del n.255-103_255-101del n.126-103_126-101del n.61-103_61-101del | gnomAD v4 |
16 | g.28489487_28489488insA | CA2806403658 | CLN3 | c.126-102_126-101insT (n.126-102_126-101insT) c.-37-102_-37-101insT (n.-37-102_-37-101insT) n.411-102_411-101insT n.584-102_584-101insT n.106-102_106-101insT n.253-102_253-101insT c.279-102_279-101insT (n.279-102_279-101insT) n.229-102_229-101insT n.299-102_299-101insT c.-389-102_-389-101insT (n.-389-102_-389-101insT) n.237-102_237-101insT c.126-1947_126-1946insT (n.126-1947_126-1946insT) n.168-102_168-101insT n.278-102_278-101insT n.202-102_202-101insT n.225-102_225-101insT c.79-102_79-101insT (n.79-102_79-101insT) c.*65-102_*65-101insT (n.*65-102_*65-101insT) c.-95-102_-95-101insT (n.-95-102_-95-101insT) n.47-102_47-101insT n.1480-102_1480-101insT n.174-102_174-101insT n.114-826_114-825insT n.510-102_510-101insT c.126-1747_126-1746insT (n.126-1747_126-1746insT) n.357-102_357-101insT n.255-102_255-101insT n.126-102_126-101insT n.61-102_61-101insT | |
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16 | g.28489488del | CA2632494646 | CLN3 | c.126-102del (n.126-102del) c.-37-102del (n.-37-102del) n.411-102del n.584-102del n.106-102del n.253-102del c.279-102del (n.279-102del) n.229-102del n.299-102del c.-389-102del (n.-389-102del) n.237-102del c.126-1947del (n.126-1947del) n.168-102del n.278-102del n.202-102del n.225-102del c.79-102del (n.79-102del) c.*65-102del (n.*65-102del) c.-95-102del (n.-95-102del) n.47-102del n.1480-102del n.174-102del n.114-826del n.510-102del c.126-1747del (n.126-1747del) n.357-102del n.255-102del n.126-102del n.61-102del | gnomAD v4 |
16 | g.28489488C>T | CA2632494648 | CLN3 | c.126-102G>A (n.126-102G>A) c.-37-102G>A (n.-37-102G>A) n.411-102G>A n.584-102G>A n.106-102G>A n.253-102G>A c.279-102G>A (n.279-102G>A) n.229-102G>A n.299-102G>A c.-389-102G>A (n.-389-102G>A) n.237-102G>A c.126-1947G>A (n.126-1947G>A) n.168-102G>A n.278-102G>A n.202-102G>A n.225-102G>A c.79-102G>A (n.79-102G>A) c.*65-102G>A (n.*65-102G>A) c.-95-102G>A (n.-95-102G>A) n.47-102G>A n.1480-102G>A n.174-102G>A n.114-826G>A n.510-102G>A c.126-1747G>A (n.126-1747G>A) n.357-102G>A n.255-102G>A n.126-102G>A n.61-102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489489T>A | CA2806403661 | CLN3 | c.126-103A>T (n.126-103A>T) c.-37-103A>T (n.-37-103A>T) n.411-103A>T n.584-103A>T n.106-103A>T n.253-103A>T c.279-103A>T (n.279-103A>T) n.229-103A>T n.299-103A>T c.-389-103A>T (n.-389-103A>T) n.237-103A>T c.126-1948A>T (n.126-1948A>T) n.168-103A>T n.278-103A>T n.202-103A>T n.225-103A>T c.79-103A>T (n.79-103A>T) c.*65-103A>T (n.*65-103A>T) c.-95-103A>T (n.-95-103A>T) n.47-103A>T n.1480-103A>T n.174-103A>T n.114-827A>T n.510-103A>T c.126-1748A>T (n.126-1748A>T) n.357-103A>T n.255-103A>T n.126-103A>T n.61-103A>T | |
16 | g.28489489T>C | CA2806403662 | CLN3 | c.126-103A>G (n.126-103A>G) c.-37-103A>G (n.-37-103A>G) n.411-103A>G n.584-103A>G n.106-103A>G n.253-103A>G c.279-103A>G (n.279-103A>G) n.229-103A>G n.299-103A>G c.-389-103A>G (n.-389-103A>G) n.237-103A>G c.126-1948A>G (n.126-1948A>G) n.168-103A>G n.278-103A>G n.202-103A>G n.225-103A>G c.79-103A>G (n.79-103A>G) c.*65-103A>G (n.*65-103A>G) c.-95-103A>G (n.-95-103A>G) n.47-103A>G n.1480-103A>G n.174-103A>G n.114-827A>G n.510-103A>G c.126-1748A>G (n.126-1748A>G) n.357-103A>G n.255-103A>G n.126-103A>G n.61-103A>G | |
16 | g.28489496dup | CA2632494652 | CLN3 | c.126-103dup (n.126-103dup) c.-37-103dup (n.-37-103dup) n.411-103dup n.584-103dup n.106-103dup n.253-103dup c.279-103dup (n.279-103dup) n.229-103dup n.299-103dup c.-389-103dup (n.-389-103dup) n.237-103dup c.126-1948dup (n.126-1948dup) n.168-103dup n.278-103dup n.202-103dup n.225-103dup c.79-103dup (n.79-103dup) c.*65-103dup (n.*65-103dup) c.-95-103dup (n.-95-103dup) n.47-103dup n.1480-103dup n.174-103dup n.114-827dup n.510-103dup c.126-1748dup (n.126-1748dup) n.357-103dup n.255-103dup n.126-103dup n.61-103dup | gnomAD v4 |
16 | g.28489496del | CA656257390 | CLN3 | c.126-103del (n.126-103del) c.-37-103del (n.-37-103del) n.411-103del n.584-103del n.106-103del n.253-103del c.279-103del (n.279-103del) n.229-103del n.299-103del c.-389-103del (n.-389-103del) n.237-103del c.126-1948del (n.126-1948del) n.168-103del n.278-103del n.202-103del n.225-103del c.79-103del (n.79-103del) c.*65-103del (n.*65-103del) c.-95-103del (n.-95-103del) n.47-103del n.1480-103del n.174-103del n.114-827del n.510-103del c.126-1748del (n.126-1748del) n.357-103del n.255-103del n.126-103del n.61-103del | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.28489490T>C | CA719660683 | CLN3 | c.126-104A>G (n.126-104A>G) c.-37-104A>G (n.-37-104A>G) n.411-104A>G n.584-104A>G n.106-104A>G n.253-104A>G c.279-104A>G (n.279-104A>G) n.229-104A>G n.299-104A>G c.-389-104A>G (n.-389-104A>G) n.237-104A>G c.126-1949A>G (n.126-1949A>G) n.168-104A>G n.278-104A>G n.202-104A>G n.225-104A>G c.79-104A>G (n.79-104A>G) c.*65-104A>G (n.*65-104A>G) c.-95-104A>G (n.-95-104A>G) n.47-104A>G n.1480-104A>G n.174-104A>G n.114-828A>G n.510-104A>G c.126-1749A>G (n.126-1749A>G) n.357-104A>G n.255-104A>G n.126-104A>G n.61-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489490T>G | CA2632494665 | CLN3 | c.126-104A>C (n.126-104A>C) c.-37-104A>C (n.-37-104A>C) n.411-104A>C n.584-104A>C n.106-104A>C n.253-104A>C c.279-104A>C (n.279-104A>C) n.229-104A>C n.299-104A>C c.-389-104A>C (n.-389-104A>C) n.237-104A>C c.126-1949A>C (n.126-1949A>C) n.168-104A>C n.278-104A>C n.202-104A>C n.225-104A>C c.79-104A>C (n.79-104A>C) c.*65-104A>C (n.*65-104A>C) c.-95-104A>C (n.-95-104A>C) n.47-104A>C n.1480-104A>C n.174-104A>C n.114-828A>C n.510-104A>C c.126-1749A>C (n.126-1749A>C) n.357-104A>C n.255-104A>C n.126-104A>C n.61-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489490T= | CA2215682436 | CLN3 | c.126-104A= (n.126-104A=) c.-37-104A= (n.-37-104A=) n.411-104A= n.584-104A= n.106-104A= n.253-104A= c.279-104A= (n.279-104A=) n.229-104A= n.299-104A= c.-389-104A= (n.-389-104A=) n.237-104A= c.126-1949A= (n.126-1949A=) n.168-104A= n.278-104A= n.202-104A= n.225-104A= c.79-104A= (n.79-104A=) c.*65-104A= (n.*65-104A=) c.-95-104A= (n.-95-104A=) n.47-104A= n.1480-104A= n.174-104A= n.114-828A= n.510-104A= c.126-1749A= (n.126-1749A=) n.357-104A= n.255-104A= n.126-104A= n.61-104A= | |
16 | g.28489490_28489491insACA | CA2806403664 | CLN3 | c.126-105_126-104insTGT (n.126-105_126-104insTGT) c.-37-105_-37-104insTGT (n.-37-105_-37-104insTGT) n.411-105_411-104insTGT n.584-105_584-104insTGT n.106-105_106-104insTGT n.253-105_253-104insTGT c.279-105_279-104insTGT (n.279-105_279-104insTGT) n.229-105_229-104insTGT n.299-105_299-104insTGT c.-389-105_-389-104insTGT (n.-389-105_-389-104insTGT) n.237-105_237-104insTGT c.126-1950_126-1949insTGT (n.126-1950_126-1949insTGT) n.168-105_168-104insTGT n.278-105_278-104insTGT n.202-105_202-104insTGT n.225-105_225-104insTGT c.79-105_79-104insTGT (n.79-105_79-104insTGT) c.*65-105_*65-104insTGT (n.*65-105_*65-104insTGT) c.-95-105_-95-104insTGT (n.-95-105_-95-104insTGT) n.47-105_47-104insTGT n.1480-105_1480-104insTGT n.174-105_174-104insTGT n.114-829_114-828insTGT n.510-105_510-104insTGT c.126-1750_126-1749insTGT (n.126-1750_126-1749insTGT) n.357-105_357-104insTGT n.255-105_255-104insTGT n.126-105_126-104insTGT n.61-105_61-104insTGT | |
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16 | g.28489496T= | CA2215682443 | CLN3 | c.126-110A= (n.126-110A=) c.-37-110A= (n.-37-110A=) n.411-110A= n.584-110A= n.106-110A= n.253-110A= c.279-110A= (n.279-110A=) n.229-110A= n.299-110A= c.-389-110A= (n.-389-110A=) n.237-110A= c.126-1955A= (n.126-1955A=) n.168-110A= n.278-110A= n.202-110A= n.225-110A= c.79-110A= (n.79-110A=) c.*65-110A= (n.*65-110A=) c.-95-110A= (n.-95-110A=) n.47-110A= n.1480-110A= n.174-110A= n.114-834A= n.510-110A= c.126-1755A= (n.126-1755A=) n.357-110A= n.255-110A= n.126-110A= n.61-110A= | |
16 | g.28489496_28489508del | CA2806403670 | CLN3 | c.126-122_126-110del (n.126-122_126-110del) c.-37-122_-37-110del (n.-37-122_-37-110del) n.411-122_411-110del n.584-122_584-110del n.106-122_106-110del n.253-122_253-110del c.279-122_279-110del (n.279-122_279-110del) n.229-122_229-110del n.299-122_299-110del c.-389-122_-389-110del (n.-389-122_-389-110del) n.237-122_237-110del c.126-1967_126-1955del (n.126-1967_126-1955del) n.168-122_168-110del n.278-122_278-110del n.202-122_202-110del n.225-122_225-110del c.79-122_79-110del (n.79-122_79-110del) c.*65-122_*65-110del (n.*65-122_*65-110del) c.-95-122_-95-110del (n.-95-122_-95-110del) n.47-122_47-110del n.1480-122_1480-110del n.174-122_174-110del n.114-846_114-834del n.510-122_510-110del c.126-1767_126-1755del (n.126-1767_126-1755del) n.357-122_357-110del n.255-122_255-110del n.126-122_126-110del n.61-122_61-110del | |
16 | g.28489497C>A | CA2632494692 | CLN3 | c.126-111G>T (n.126-111G>T) c.-37-111G>T (n.-37-111G>T) n.411-111G>T n.584-111G>T n.106-111G>T n.253-111G>T c.279-111G>T (n.279-111G>T) n.229-111G>T n.299-111G>T c.-389-111G>T (n.-389-111G>T) n.237-111G>T c.126-1956G>T (n.126-1956G>T) n.168-111G>T n.278-111G>T n.202-111G>T n.225-111G>T c.79-111G>T (n.79-111G>T) c.*65-111G>T (n.*65-111G>T) c.-95-111G>T (n.-95-111G>T) n.47-111G>T n.1480-111G>T n.174-111G>T n.114-835G>T n.510-111G>T c.126-1756G>T (n.126-1756G>T) n.357-111G>T n.255-111G>T n.126-111G>T n.61-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28489497C>T | CA2215682449 | CLN3 | c.126-111G>A (n.126-111G>A) c.-37-111G>A (n.-37-111G>A) n.411-111G>A n.584-111G>A n.106-111G>A n.253-111G>A c.279-111G>A (n.279-111G>A) n.229-111G>A n.299-111G>A c.-389-111G>A (n.-389-111G>A) n.237-111G>A c.126-1956G>A (n.126-1956G>A) n.168-111G>A n.278-111G>A n.202-111G>A n.225-111G>A c.79-111G>A (n.79-111G>A) c.*65-111G>A (n.*65-111G>A) c.-95-111G>A (n.-95-111G>A) n.47-111G>A n.1480-111G>A n.174-111G>A n.114-835G>A n.510-111G>A c.126-1756G>A (n.126-1756G>A) n.357-111G>A n.255-111G>A n.126-111G>A n.61-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28489499del | CA2632494694 | CLN3 | c.126-111del (n.126-111del) c.-37-111del (n.-37-111del) n.411-111del n.584-111del n.106-111del n.253-111del c.279-111del (n.279-111del) n.229-111del n.299-111del c.-389-111del (n.-389-111del) n.237-111del c.126-1956del (n.126-1956del) n.168-111del n.278-111del n.202-111del n.225-111del c.79-111del (n.79-111del) c.*65-111del (n.*65-111del) c.-95-111del (n.-95-111del) n.47-111del n.1480-111del n.174-111del n.114-835del n.510-111del c.126-1756del (n.126-1756del) n.357-111del n.255-111del n.126-111del n.61-111del | gnomAD v4 |
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16 | g.28489500T>G | CA2215682455 | CLN3 | c.126-114A>C (n.126-114A>C) c.-37-114A>C (n.-37-114A>C) n.411-114A>C n.584-114A>C n.106-114A>C n.253-114A>C c.279-114A>C (n.279-114A>C) n.229-114A>C n.299-114A>C c.-389-114A>C (n.-389-114A>C) n.237-114A>C c.126-1959A>C (n.126-1959A>C) n.168-114A>C n.278-114A>C n.202-114A>C n.225-114A>C c.79-114A>C (n.79-114A>C) c.*65-114A>C (n.*65-114A>C) c.-95-114A>C (n.-95-114A>C) n.47-114A>C n.1480-114A>C n.174-114A>C n.114-838A>C n.510-114A>C c.126-1759A>C (n.126-1759A>C) n.357-114A>C n.255-114A>C n.126-114A>C n.61-114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28489502_28489505del | CA2806403678 | CLN3 | c.126-117_126-114del (n.126-117_126-114del) c.-37-117_-37-114del (n.-37-117_-37-114del) n.411-117_411-114del n.584-117_584-114del n.106-117_106-114del n.253-117_253-114del c.279-117_279-114del (n.279-117_279-114del) n.229-117_229-114del n.299-117_299-114del c.-389-117_-389-114del (n.-389-117_-389-114del) n.237-117_237-114del c.126-1962_126-1959del (n.126-1962_126-1959del) n.168-117_168-114del n.278-117_278-114del n.202-117_202-114del n.225-117_225-114del c.79-117_79-114del (n.79-117_79-114del) c.*65-117_*65-114del (n.*65-117_*65-114del) c.-95-117_-95-114del (n.-95-117_-95-114del) n.47-117_47-114del n.1480-117_1480-114del n.174-117_174-114del n.114-841_114-838del n.510-117_510-114del c.126-1762_126-1759del (n.126-1762_126-1759del) n.357-117_357-114del n.255-117_255-114del n.126-117_126-114del n.61-117_61-114del | |
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16 | g.28489501C>A | CA2632494702 | CLN3 | c.126-115G>T (n.126-115G>T) c.-37-115G>T (n.-37-115G>T) n.411-115G>T n.584-115G>T n.106-115G>T n.253-115G>T c.279-115G>T (n.279-115G>T) n.229-115G>T n.299-115G>T c.-389-115G>T (n.-389-115G>T) n.237-115G>T c.126-1960G>T (n.126-1960G>T) n.168-115G>T n.278-115G>T n.202-115G>T n.225-115G>T c.79-115G>T (n.79-115G>T) c.*65-115G>T (n.*65-115G>T) c.-95-115G>T (n.-95-115G>T) n.47-115G>T n.1480-115G>T n.174-115G>T n.114-839G>T n.510-115G>T c.126-1760G>T (n.126-1760G>T) n.357-115G>T n.255-115G>T n.126-115G>T n.61-115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28489503A>C | CA2632494705 | CLN3 | c.126-117T>G (n.126-117T>G) c.-37-117T>G (n.-37-117T>G) n.411-117T>G n.584-117T>G n.106-117T>G n.253-117T>G c.279-117T>G (n.279-117T>G) n.229-117T>G n.299-117T>G c.-389-117T>G (n.-389-117T>G) n.237-117T>G c.126-1962T>G (n.126-1962T>G) n.168-117T>G n.278-117T>G n.202-117T>G n.225-117T>G c.79-117T>G (n.79-117T>G) c.*65-117T>G (n.*65-117T>G) c.-95-117T>G (n.-95-117T>G) n.47-117T>G n.1480-117T>G n.174-117T>G n.114-841T>G n.510-117T>G c.126-1762T>G (n.126-1762T>G) n.357-117T>G n.255-117T>G n.126-117T>G n.61-117T>G | gnomAD v4 |
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