Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28489369_28489371del | CA2632494295 | CLN3 | c.145_147del (p.Asn49del) c.-18_-16del (n.-18_-16del) n.430_432del n.603_605del n.125_127del n.272_274del c.298_300del (p.Asn100del) n.248_250del n.318_320del c.-370_-368del (n.-370_-368del) n.256_258del c.126-1826_126-1824del (n.126-1826_126-1824del) n.187_189del n.297_299del n.221_223del n.244_246del c.98_100del (p.Gln33del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.66_68del n.1499_1501del n.193_195del n.114-705_114-703del n.529_531del c.126-1626_126-1624del (n.126-1626_126-1624del) n.376_378del n.274_276del n.145_147del n.80_82del | gnomAD v4 |
16 | g.28489368G>A | CA494272960 | CLN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.429C>T n.602C>T n.124C>T n.271C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.247C>T n.317C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.255C>T c.126-1827C>T (n.126-1827C>T) n.186C>T n.296C>T n.220C>T n.243C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.65C>T n.1498C>T n.192C>T n.114-706C>T n.528C>T c.126-1627C>T (n.126-1627C>T) n.375C>T n.273C>T n.144C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489368G= | CA2215682186 | CLN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.-19C= (n.-19C=) n.429C= n.602C= n.124C= n.271C= c.297C= (p.Asn99=) n.247C= n.317C= c.-371C= (n.-371C=) n.255C= c.126-1827C= (n.126-1827C=) n.186C= n.296C= n.220C= n.243C= c.97C= (p.Gln33=) c.*83C= (n.*83C=) c.-77C= (n.-77C=) n.65C= n.1498C= n.192C= n.114-706C= n.528C= c.126-1627C= (n.126-1627C=) n.375C= n.273C= n.144C= n.79C= | |
16 | g.28489368G>T | CA395346547 | CLN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) n.429C>A n.602C>A n.124C>A n.271C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.247C>A n.317C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.255C>A c.126-1827C>A (n.126-1827C>A) n.186C>A n.296C>A n.220C>A n.243C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.65C>A n.1498C>A n.192C>A n.114-706C>A n.528C>A c.126-1627C>A (n.126-1627C>A) n.375C>A n.273C>A n.144C>A n.79C>A | |
16 | g.28489369T>A | CA395346548 | CLN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.428A>T n.601A>T n.123A>T n.270A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.246A>T n.316A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.254A>T c.126-1828A>T (n.126-1828A>T) n.185A>T n.295A>T n.219A>T n.242A>T c.96A>T (p.Gln32His) c.*82A>T (n.*82A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.64A>T n.1497A>T n.191A>T n.114-707A>T n.527A>T c.126-1628A>T (n.126-1628A>T) n.374A>T n.272A>T n.143A>T n.78A>T | ClinVar |
16 | g.28489369T>C | CA395346550 | CLN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.428A>G n.601A>G n.123A>G n.270A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.246A>G n.316A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.254A>G c.126-1828A>G (n.126-1828A>G) n.185A>G n.295A>G n.219A>G n.242A>G c.96A>G (p.Gln32=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.64A>G n.1497A>G n.191A>G n.114-707A>G n.527A>G c.126-1628A>G (n.126-1628A>G) n.374A>G n.272A>G n.143A>G n.78A>G | ClinVar |
16 | g.28489369T>G | CA395346549 | CLN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.428A>C n.601A>C n.123A>C n.270A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.246A>C n.316A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.254A>C c.126-1828A>C (n.126-1828A>C) n.185A>C n.295A>C n.219A>C n.242A>C c.96A>C (p.Gln32His) c.*82A>C (n.*82A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.64A>C n.1497A>C n.191A>C n.114-707A>C n.527A>C c.126-1628A>C (n.126-1628A>C) n.374A>C n.272A>C n.143A>C n.78A>C | |
16 | g.28489370T>A | CA395346551 | CLN3 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.427A>T n.600A>T n.122A>T n.269A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.245A>T n.315A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.253A>T c.126-1829A>T (n.126-1829A>T) n.184A>T n.294A>T n.218A>T n.241A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.63A>T n.1496A>T n.190A>T n.114-708A>T n.526A>T c.126-1629A>T (n.126-1629A>T) n.373A>T n.271A>T n.142A>T n.77A>T | |
16 | g.28489370T>C | CA395346552 | CLN3 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.427A>G n.600A>G n.122A>G n.269A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.245A>G n.315A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.253A>G c.126-1829A>G (n.126-1829A>G) n.184A>G n.294A>G n.218A>G n.241A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.63A>G n.1496A>G n.190A>G n.114-708A>G n.526A>G c.126-1629A>G (n.126-1629A>G) n.373A>G n.271A>G n.142A>G n.77A>G | |
16 | g.28489370T>G | CA395346553 | CLN3 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.427A>C n.600A>C n.122A>C n.269A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.245A>C n.315A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.253A>C c.126-1829A>C (n.126-1829A>C) n.184A>C n.294A>C n.218A>C n.241A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.63A>C n.1496A>C n.190A>C n.114-708A>C n.526A>C c.126-1629A>C (n.126-1629A>C) n.373A>C n.271A>C n.142A>C n.77A>C | |
16 | g.28489370_28489371delinsTG | CA2215682188 | CLN3 | c.141_142delinsCA (p.Cys47=) c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA) n.426_427delinsCA n.599_600delinsCA n.121_122delinsCA n.268_269delinsCA c.294_295delinsCA (p.Cys98=) n.244_245delinsCA n.314_315delinsCA c.-374_-373delinsCA (n.-374_-373delinsCA) n.252_253delinsCA c.126-1830_126-1829delinsCA (n.126-1830_126-1829delinsCA) n.183_184delinsCA n.293_294delinsCA n.217_218delinsCA n.240_241delinsCA c.94_95delinsCA (p.Gln32=) c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA) n.62_63delinsCA n.1495_1496delinsCA n.189_190delinsCA n.114-709_114-708delinsCA n.525_526delinsCA c.126-1630_126-1629delinsCA (n.126-1630_126-1629delinsCA) n.372_373delinsCA n.270_271delinsCA n.141_142delinsCA n.76_77delinsCA | |
16 | g.28489371del | CA16620182 | CLN3 | c.141del (p.Cys47Ter) c.-22del (n.-22del) n.426del n.599del n.121del n.268del c.294del (p.Cys98Ter) n.244del n.314del c.-374del (n.-374del) n.252del c.126-1830del (n.126-1830del) n.183del n.293del n.217del n.240del c.94del (p.Gln32AsnfsTer?) c.*80del (n.*80del) c.-80del (n.-80del) n.62del n.1495del n.189del n.114-709del n.525del c.126-1630del (n.126-1630del) n.372del n.270del n.141del n.76del | ClinVar dbSNP |
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16 | g.28489371G>C | CA395346554 | CLN3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-22C>G (n.-22C>G) n.426C>G n.599C>G n.121C>G n.268C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) n.244C>G n.314C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.252C>G c.126-1830C>G (n.126-1830C>G) n.183C>G n.293C>G n.217C>G n.240C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.62C>G n.1495C>G n.189C>G n.114-709C>G n.525C>G c.126-1630C>G (n.126-1630C>G) n.372C>G n.270C>G n.141C>G n.76C>G | |
16 | g.28489371G>T | CA395346555 | CLN3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) n.426C>A n.599C>A n.121C>A n.268C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) n.244C>A n.314C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.252C>A c.126-1830C>A (n.126-1830C>A) n.183C>A n.293C>A n.217C>A n.240C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.62C>A n.1495C>A n.189C>A n.114-709C>A n.525C>A c.126-1630C>A (n.126-1630C>A) n.372C>A n.270C>A n.141C>A n.76C>A | |
16 | g.28489372C>A | CA395346556 | CLN3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) n.425G>T n.598G>T n.120G>T n.267G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.243G>T n.313G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.251G>T c.126-1831G>T (n.126-1831G>T) n.182G>T n.292G>T n.216G>T n.239G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.61G>T n.1494G>T n.188G>T n.114-710G>T n.524G>T c.126-1631G>T (n.126-1631G>T) n.371G>T n.269G>T n.140G>T n.75G>T | |
16 | g.28489372C>G | CA395346557 | CLN3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.425G>C n.598G>C n.120G>C n.267G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.243G>C n.313G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.251G>C c.126-1831G>C (n.126-1831G>C) n.182G>C n.292G>C n.216G>C n.239G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) c.*79G>C (n.*79G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.61G>C n.1494G>C n.188G>C n.114-710G>C n.524G>C c.126-1631G>C (n.126-1631G>C) n.371G>C n.269G>C n.140G>C n.75G>C | |
16 | g.28489372C>T | CA395346558 | CLN3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) n.425G>A n.598G>A n.120G>A n.267G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.243G>A n.313G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.251G>A c.126-1831G>A (n.126-1831G>A) n.182G>A n.292G>A n.216G>A n.239G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.61G>A n.1494G>A n.188G>A n.114-710G>A n.524G>A c.126-1631G>A (n.126-1631G>A) n.371G>A n.269G>A n.140G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489373A>C | CA395346559 | CLN3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.424T>G n.597T>G n.119T>G n.266T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.242T>G n.312T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.250T>G c.126-1832T>G (n.126-1832T>G) n.181T>G n.291T>G n.215T>G n.238T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) c.*78T>G (n.*78T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.60T>G n.1493T>G n.187T>G n.114-711T>G n.523T>G c.126-1632T>G (n.126-1632T>G) n.370T>G n.268T>G n.139T>G n.74T>G | |
16 | g.28489373A>G | CA395346560 | CLN3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.424T>C n.597T>C n.119T>C n.266T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.242T>C n.312T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.250T>C c.126-1832T>C (n.126-1832T>C) n.181T>C n.291T>C n.215T>C n.238T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.60T>C n.1493T>C n.187T>C n.114-711T>C n.523T>C c.126-1632T>C (n.126-1632T>C) n.370T>C n.268T>C n.139T>C n.74T>C | |
16 | g.28489373A>T | CA395346561 | CLN3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) n.424T>A n.597T>A n.119T>A n.266T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.242T>A n.312T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.250T>A c.126-1832T>A (n.126-1832T>A) n.181T>A n.291T>A n.215T>A n.238T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) c.*78T>A (n.*78T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.60T>A n.1493T>A n.187T>A n.114-711T>A n.523T>A c.126-1632T>A (n.126-1632T>A) n.370T>A n.268T>A n.139T>A n.74T>A | |
16 | g.28489374A= | CA2215682204 | CLN3 | c.138T= (p.Leu46=) c.-25T= (n.-25T=) n.423T= n.596T= n.118T= n.265T= c.291T= (p.Leu97=) n.241T= n.311T= c.-377T= (n.-377T=) n.249T= c.126-1833T= (n.126-1833T=) n.180T= n.290T= n.214T= n.237T= c.91T= (p.Leu31=) c.*77T= (n.*77T=) c.-83T= (n.-83T=) n.59T= n.1492T= n.186T= n.114-712T= n.522T= c.126-1633T= (n.126-1633T=) n.369T= n.267T= n.138T= n.73T= | |
16 | g.28489374A>C | CA494272965 | CLN3 | c.138T>G (p.Leu46=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.423T>G n.596T>G n.118T>G n.265T>G c.291T>G (p.Leu97=) n.241T>G n.311T>G c.-377T>G (n.-377T>G) n.249T>G c.126-1833T>G (n.126-1833T>G) n.180T>G n.290T>G n.214T>G n.237T>G c.91T>G (p.Leu31Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.59T>G n.1492T>G n.186T>G n.114-712T>G n.522T>G c.126-1633T>G (n.126-1633T>G) n.369T>G n.267T>G n.138T>G n.73T>G | |
16 | g.28489374A>G | CA279786641 | CLN3 | c.138T>C (p.Leu46=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.423T>C n.596T>C n.118T>C n.265T>C c.291T>C (p.Leu97=) n.241T>C n.311T>C c.-377T>C (n.-377T>C) n.249T>C c.126-1833T>C (n.126-1833T>C) n.180T>C n.290T>C n.214T>C n.237T>C c.91T>C (p.Leu31=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.59T>C n.1492T>C n.186T>C n.114-712T>C n.522T>C c.126-1633T>C (n.126-1633T>C) n.369T>C n.267T>C n.138T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489374A>T | CA494272966 | CLN3 | c.138T>A (p.Leu46=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.423T>A n.596T>A n.118T>A n.265T>A c.291T>A (p.Leu97=) n.241T>A n.311T>A c.-377T>A (n.-377T>A) n.249T>A c.126-1833T>A (n.126-1833T>A) n.180T>A n.290T>A n.214T>A n.237T>A c.91T>A (p.Leu31Met) c.*77T>A (n.*77T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.59T>A n.1492T>A n.186T>A n.114-712T>A n.522T>A c.126-1633T>A (n.126-1633T>A) n.369T>A n.267T>A n.138T>A n.73T>A | |
16 | g.28489375A>C | CA395346562 | CLN3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.422T>G n.595T>G n.117T>G n.264T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.240T>G n.310T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.248T>G c.126-1834T>G (n.126-1834T>G) n.179T>G n.289T>G n.213T>G n.236T>G c.90T>G (p.Pro30=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.58T>G n.1491T>G n.185T>G n.114-713T>G n.521T>G c.126-1634T>G (n.126-1634T>G) n.368T>G n.266T>G n.137T>G n.72T>G | |
16 | g.28489375A>G | CA395346564 | CLN3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.422T>C n.595T>C n.117T>C n.264T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.240T>C n.310T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.248T>C c.126-1834T>C (n.126-1834T>C) n.179T>C n.289T>C n.213T>C n.236T>C c.90T>C (p.Pro30=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.58T>C n.1491T>C n.185T>C n.114-713T>C n.521T>C c.126-1634T>C (n.126-1634T>C) n.368T>C n.266T>C n.137T>C n.72T>C | |
16 | g.28489375A>T | CA395346563 | CLN3 | c.137T>A (p.Leu46His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.422T>A n.595T>A n.117T>A n.264T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.240T>A n.310T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.248T>A c.126-1834T>A (n.126-1834T>A) n.179T>A n.289T>A n.213T>A n.236T>A c.90T>A (p.Pro30=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.58T>A n.1491T>A n.185T>A n.114-713T>A n.521T>A c.126-1634T>A (n.126-1634T>A) n.368T>A n.266T>A n.137T>A n.72T>A | |
16 | g.28489376G>A | CA395346565 | CLN3 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.421C>T n.594C>T n.116C>T n.263C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.239C>T n.309C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.247C>T c.126-1835C>T (n.126-1835C>T) n.178C>T n.288C>T n.212C>T n.235C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.57C>T n.1490C>T n.184C>T n.114-714C>T n.520C>T c.126-1635C>T (n.126-1635C>T) n.367C>T n.265C>T n.136C>T n.71C>T | |
16 | g.28489376G>C | CA395346566 | CLN3 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.421C>G n.594C>G n.116C>G n.263C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.239C>G n.309C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.247C>G c.126-1835C>G (n.126-1835C>G) n.178C>G n.288C>G n.212C>G n.235C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.57C>G n.1490C>G n.184C>G n.114-714C>G n.520C>G c.126-1635C>G (n.126-1635C>G) n.367C>G n.265C>G n.136C>G n.71C>G | ClinVar |
16 | g.28489376G= | CA2215682206 | CLN3 | c.136C= (p.Leu46=) c.-27C= (n.-27C=) n.421C= n.594C= n.116C= n.263C= c.289C= (p.Leu97=) n.239C= n.309C= c.-379C= (n.-379C=) n.247C= c.126-1835C= (n.126-1835C=) n.178C= n.288C= n.212C= n.235C= c.89C= (p.Pro30=) c.*75C= (n.*75C=) c.-85C= (n.-85C=) n.57C= n.1490C= n.184C= n.114-714C= n.520C= c.126-1635C= (n.126-1635C=) n.367C= n.265C= n.136C= n.71C= | |
16 | g.28489376G>T | CA395346567 | CLN3 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.421C>A n.594C>A n.116C>A n.263C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.239C>A n.309C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.247C>A c.126-1835C>A (n.126-1835C>A) n.178C>A n.288C>A n.212C>A n.235C>A c.89C>A (p.Pro30His) c.*75C>A (n.*75C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.57C>A n.1490C>A n.184C>A n.114-714C>A n.520C>A c.126-1635C>A (n.126-1635C>A) n.367C>A n.265C>A n.136C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489377G>A | CA494272972 | CLN3 | c.135C>T (p.Gly45=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.420C>T n.593C>T n.115C>T n.262C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.238C>T n.308C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.246C>T c.126-1836C>T (n.126-1836C>T) n.177C>T n.287C>T n.211C>T n.234C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.56C>T n.1489C>T n.183C>T n.114-715C>T n.519C>T c.126-1636C>T (n.126-1636C>T) n.366C>T n.264C>T n.135C>T n.70C>T | |
16 | g.28489377G>C | CA494272970 | CLN3 | c.135C>G (p.Gly45=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.420C>G n.593C>G n.115C>G n.262C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.238C>G n.308C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.246C>G c.126-1836C>G (n.126-1836C>G) n.177C>G n.287C>G n.211C>G n.234C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.56C>G n.1489C>G n.183C>G n.114-715C>G n.519C>G c.126-1636C>G (n.126-1636C>G) n.366C>G n.264C>G n.135C>G n.70C>G | |
16 | g.28489377G= | CA2215682210 | CLN3 | c.135C= (p.Gly45=) c.-28C= (n.-28C=) n.420C= n.593C= n.115C= n.262C= c.288C= (p.Gly96=) n.238C= n.308C= c.-380C= (n.-380C=) n.246C= c.126-1836C= (n.126-1836C=) n.177C= n.287C= n.211C= n.234C= c.88C= (p.Pro30=) c.*74C= (n.*74C=) c.-86C= (n.-86C=) n.56C= n.1489C= n.183C= n.114-715C= n.519C= c.126-1636C= (n.126-1636C=) n.366C= n.264C= n.135C= n.70C= | |
16 | g.28489377G>T | CA494272971 | CLN3 | c.135C>A (p.Gly45=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.420C>A n.593C>A n.115C>A n.262C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.238C>A n.308C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.246C>A c.126-1836C>A (n.126-1836C>A) n.177C>A n.287C>A n.211C>A n.234C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.56C>A n.1489C>A n.183C>A n.114-715C>A n.519C>A c.126-1636C>A (n.126-1636C>A) n.366C>A n.264C>A n.135C>A n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489378C>A | CA395346568 | CLN3 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-29G>T (n.-29G>T) n.419G>T n.592G>T n.114G>T n.261G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.237G>T n.307G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.245G>T c.126-1837G>T (n.126-1837G>T) n.176G>T n.286G>T n.210G>T n.233G>T c.87G>T (p.Gly29=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.55G>T n.1488G>T n.182G>T n.114-716G>T n.518G>T c.126-1637G>T (n.126-1637G>T) n.365G>T n.263G>T n.134G>T n.69G>T | |
16 | g.28489378C>G | CA395346569 | CLN3 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) n.419G>C n.592G>C n.114G>C n.261G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.237G>C n.307G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.245G>C c.126-1837G>C (n.126-1837G>C) n.176G>C n.286G>C n.210G>C n.233G>C c.87G>C (p.Gly29=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.55G>C n.1488G>C n.182G>C n.114-716G>C n.518G>C c.126-1637G>C (n.126-1637G>C) n.365G>C n.263G>C n.134G>C n.69G>C | |
16 | g.28489378C>T | CA395346570 | CLN3 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) n.419G>A n.592G>A n.114G>A n.261G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.237G>A n.307G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.245G>A c.126-1837G>A (n.126-1837G>A) n.176G>A n.286G>A n.210G>A n.233G>A c.87G>A (p.Gly29=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.55G>A n.1488G>A n.182G>A n.114-716G>A n.518G>A c.126-1637G>A (n.126-1637G>A) n.365G>A n.263G>A n.134G>A n.69G>A | |
16 | g.28489379C>A | CA395346571 | CLN3 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) n.418G>T n.591G>T n.113G>T n.260G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.236G>T n.306G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.244G>T c.126-1838G>T (n.126-1838G>T) n.175G>T n.285G>T n.209G>T n.232G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.54G>T n.1487G>T n.181G>T n.114-717G>T n.517G>T c.126-1638G>T (n.126-1638G>T) n.364G>T n.262G>T n.133G>T n.68G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28489379C>G | CA395346572 | CLN3 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) n.418G>C n.591G>C n.113G>C n.260G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.236G>C n.306G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.244G>C c.126-1838G>C (n.126-1838G>C) n.175G>C n.285G>C n.209G>C n.232G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.54G>C n.1487G>C n.181G>C n.114-717G>C n.517G>C c.126-1638G>C (n.126-1638G>C) n.364G>C n.262G>C n.133G>C n.68G>C | |
16 | g.28489379C>T | CA395346573 | CLN3 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) n.418G>A n.591G>A n.113G>A n.260G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.236G>A n.306G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.244G>A c.126-1838G>A (n.126-1838G>A) n.175G>A n.285G>A n.209G>A n.232G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.54G>A n.1487G>A n.181G>A n.114-717G>A n.517G>A c.126-1638G>A (n.126-1638G>A) n.364G>A n.262G>A n.133G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489380C>A | CA494272975 | CLN3 | c.132G>T (p.Leu44=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.417G>T n.590G>T n.112G>T n.259G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.235G>T n.305G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.243G>T c.126-1839G>T (n.126-1839G>T) n.174G>T n.284G>T n.208G>T n.231G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.53G>T n.1486G>T n.180G>T n.114-718G>T n.516G>T c.126-1639G>T (n.126-1639G>T) n.363G>T n.261G>T n.132G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489380C>G | CA494272977 | CLN3 | c.132G>C (p.Leu44=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.417G>C n.590G>C n.112G>C n.259G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.235G>C n.305G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.243G>C c.126-1839G>C (n.126-1839G>C) n.174G>C n.284G>C n.208G>C n.231G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.53G>C n.1486G>C n.180G>C n.114-718G>C n.516G>C c.126-1639G>C (n.126-1639G>C) n.363G>C n.261G>C n.132G>C n.67G>C | |
16 | g.28489380C>T | CA494272978 | CLN3 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.417G>A n.590G>A n.112G>A n.259G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.235G>A n.305G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.243G>A c.126-1839G>A (n.126-1839G>A) n.174G>A n.284G>A n.208G>A n.231G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.53G>A n.1486G>A n.180G>A n.114-718G>A n.516G>A c.126-1639G>A (n.126-1639G>A) n.363G>A n.261G>A n.132G>A n.67G>A | |
16 | g.28489381A>C | CA395346574 | CLN3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.416T>G n.589T>G n.111T>G n.258T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.234T>G n.304T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.242T>G c.126-1840T>G (n.126-1840T>G) n.173T>G n.283T>G n.207T>G n.230T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.52T>G n.1485T>G n.179T>G n.114-719T>G n.515T>G c.126-1640T>G (n.126-1640T>G) n.362T>G n.260T>G n.131T>G n.66T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489381A>G | CA395346575 | CLN3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.416T>C n.589T>C n.111T>C n.258T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.234T>C n.304T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.242T>C c.126-1840T>C (n.126-1840T>C) n.173T>C n.283T>C n.207T>C n.230T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.52T>C n.1485T>C n.179T>C n.114-719T>C n.515T>C c.126-1640T>C (n.126-1640T>C) n.362T>C n.260T>C n.131T>C n.66T>C | |
16 | g.28489381A>T | CA395346576 | CLN3 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.416T>A n.589T>A n.111T>A n.258T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.234T>A n.304T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.242T>A c.126-1840T>A (n.126-1840T>A) n.173T>A n.283T>A n.207T>A n.230T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.52T>A n.1485T>A n.179T>A n.114-719T>A n.515T>A c.126-1640T>A (n.126-1640T>A) n.362T>A n.260T>A n.131T>A n.66T>A | |
16 | g.28489382G>A | CA494272979 | CLN3 | c.130C>T (p.Leu44=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.415C>T n.588C>T n.110C>T n.257C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.233C>T n.303C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.241C>T c.126-1841C>T (n.126-1841C>T) n.172C>T n.282C>T n.206C>T n.229C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.51C>T n.1484C>T n.178C>T n.114-720C>T n.514C>T c.126-1641C>T (n.126-1641C>T) n.361C>T n.259C>T n.130C>T n.65C>T | |
16 | g.28489382G>C | CA395346578 | CLN3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.415C>G n.588C>G n.110C>G n.257C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.233C>G n.303C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.241C>G c.126-1841C>G (n.126-1841C>G) n.172C>G n.282C>G n.206C>G n.229C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.51C>G n.1484C>G n.178C>G n.114-720C>G n.514C>G c.126-1641C>G (n.126-1641C>G) n.361C>G n.259C>G n.130C>G n.65C>G | |
16 | g.28489382G>T | CA395346577 | CLN3 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.415C>A n.588C>A n.110C>A n.257C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.233C>A n.303C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.241C>A c.126-1841C>A (n.126-1841C>A) n.172C>A n.282C>A n.206C>A n.229C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.51C>A n.1484C>A n.178C>A n.114-720C>A n.514C>A c.126-1641C>A (n.126-1641C>A) n.361C>A n.259C>A n.130C>A n.65C>A | |
16 | g.28489383C>A | CA494272981 | CLN3 | c.129G>T (p.Leu43=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.414G>T n.587G>T n.109G>T n.256G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.232G>T n.302G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.240G>T c.126-1842G>T (n.126-1842G>T) n.171G>T n.281G>T n.205G>T n.228G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.50G>T n.1483G>T n.177G>T n.114-721G>T n.513G>T c.126-1642G>T (n.126-1642G>T) n.360G>T n.258G>T n.129G>T n.64G>T | |
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16 | g.28489383C>G | CA494272980 | CLN3 | c.129G>C (p.Leu43=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.414G>C n.587G>C n.109G>C n.256G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.232G>C n.302G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.240G>C c.126-1842G>C (n.126-1842G>C) n.171G>C n.281G>C n.205G>C n.228G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.50G>C n.1483G>C n.177G>C n.114-721G>C n.513G>C c.126-1642G>C (n.126-1642G>C) n.360G>C n.258G>C n.129G>C n.64G>C | |
16 | g.28489383C>T | CA7981044 | CLN3 | c.129G>A (p.Leu43=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.414G>A n.587G>A n.109G>A n.256G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.232G>A n.302G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.240G>A c.126-1842G>A (n.126-1842G>A) n.171G>A n.281G>A n.205G>A n.228G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.50G>A n.1483G>A n.177G>A n.114-721G>A n.513G>A c.126-1642G>A (n.126-1642G>A) n.360G>A n.258G>A n.129G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.28489384A>G | CA395346580 | CLN3 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.413T>C n.586T>C n.108T>C n.255T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.231T>C n.301T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.239T>C c.126-1843T>C (n.126-1843T>C) n.170T>C n.280T>C n.204T>C n.227T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.49T>C n.1482T>C n.176T>C n.114-722T>C n.512T>C c.126-1643T>C (n.126-1643T>C) n.359T>C n.257T>C n.128T>C n.63T>C | |
16 | g.28489384A>T | CA395346581 | CLN3 | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) n.413T>A n.586T>A n.108T>A n.255T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.231T>A n.301T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.239T>A c.126-1843T>A (n.126-1843T>A) n.170T>A n.280T>A n.204T>A n.227T>A c.81T>A (p.Ala27=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.49T>A n.1482T>A n.176T>A n.114-722T>A n.512T>A c.126-1643T>A (n.126-1643T>A) n.359T>A n.257T>A n.128T>A n.63T>A | |
16 | g.28489385G>A | CA494272983 | CLN3 | c.127C>T (p.Leu43=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.412C>T n.585C>T n.107C>T n.254C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.230C>T n.300C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.238C>T c.126-1844C>T (n.126-1844C>T) n.169C>T n.279C>T n.203C>T n.226C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.48C>T n.1481C>T n.175C>T n.114-723C>T n.511C>T c.126-1644C>T (n.126-1644C>T) n.358C>T n.256C>T n.127C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489385G>C | CA395346582 | CLN3 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.-36C>G (n.-36C>G) n.412C>G n.585C>G n.107C>G n.254C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.230C>G n.300C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.238C>G c.126-1844C>G (n.126-1844C>G) n.169C>G n.279C>G n.203C>G n.226C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.48C>G n.1481C>G n.175C>G n.114-723C>G n.511C>G c.126-1644C>G (n.126-1644C>G) n.358C>G n.256C>G n.127C>G n.62C>G | |
16 | g.28489385G>T | CA395346583 | CLN3 | c.127C>A (p.Leu43Met) c.-36C>A (n.-36C>A) n.412C>A n.585C>A n.107C>A n.254C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.230C>A n.300C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.238C>A c.126-1844C>A (n.126-1844C>A) n.169C>A n.279C>A n.203C>A n.226C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.48C>A n.1481C>A n.175C>A n.114-723C>A n.511C>A c.126-1644C>A (n.126-1644C>A) n.358C>A n.256C>A n.127C>A n.62C>A | |
16 | g.28489386C>A | CA395346584 | CLN3 | c.126G>T (p.Trp42Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) n.411G>T n.584G>T n.106G>T n.253G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) n.229G>T n.299G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.237G>T c.126-1845G>T (n.126-1845G>T) n.168G>T n.278G>T n.202G>T n.225G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.47G>T n.1480G>T n.174G>T n.114-724G>T n.510G>T c.126-1645G>T (n.126-1645G>T) n.357G>T n.255G>T n.126G>T n.61G>T | |
16 | g.28489386C= | CA2215682220 | CLN3 | c.126G= (p.Trp42=) c.-37G= (n.-37G=) n.411G= n.584G= n.106G= n.253G= c.279G= (p.Trp93=) n.229G= n.299G= c.-389G= (n.-389G=) n.237G= c.126-1845G= (n.126-1845G=) n.168G= n.278G= n.202G= n.225G= c.79G= (p.Ala27=) c.*65G= (n.*65G=) c.-95G= (n.-95G=) n.47G= n.1480G= n.174G= n.114-724G= n.510G= c.126-1645G= (n.126-1645G=) n.357G= n.255G= n.126G= n.61G= | |
16 | g.28489386C>G | CA395346585 | CLN3 | c.126G>C (p.Trp42Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) n.411G>C n.584G>C n.106G>C n.253G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) n.229G>C n.299G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.237G>C c.126-1845G>C (n.126-1845G>C) n.168G>C n.278G>C n.202G>C n.225G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.47G>C n.1480G>C n.174G>C n.114-724G>C n.510G>C c.126-1645G>C (n.126-1645G>C) n.357G>C n.255G>C n.126G>C n.61G>C | |
16 | g.28489386C>T | CA7981045 | CLN3 | c.126G>A (p.Trp42Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) n.411G>A n.584G>A n.106G>A n.253G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) n.229G>A n.299G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.237G>A c.126-1845G>A (n.126-1845G>A) n.168G>A n.278G>A n.202G>A n.225G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.47G>A n.1480G>A n.174G>A n.114-724G>A n.510G>A c.126-1645G>A (n.126-1645G>A) n.357G>A n.255G>A n.126G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489387C>A | CA395346586 | CLN3 | c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.411-1G>T n.584-1G>T n.106-1G>T n.253-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.229-1G>T n.299-1G>T c.-389-1G>T (n.-389-1G>T) n.237-1G>T c.126-1846G>T (n.126-1846G>T) n.168-1G>T n.278-1G>T n.202-1G>T n.225-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) n.47-1G>T n.1480-1G>T n.174-1G>T n.114-725G>T n.510-1G>T c.126-1646G>T (n.126-1646G>T) n.357-1G>T n.255-1G>T n.126-1G>T n.61-1G>T | |
16 | g.28489387C= | CA2215682226 | CLN3 | c.126-1G= (n.126-1G=) c.-37-1G= (n.-37-1G=) n.411-1G= n.584-1G= n.106-1G= n.253-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.229-1G= n.299-1G= c.-389-1G= (n.-389-1G=) n.237-1G= c.126-1846G= (n.126-1846G=) n.168-1G= n.278-1G= n.202-1G= n.225-1G= c.79-1G= (n.79-1G=) c.*65-1G= (n.*65-1G=) c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.47-1G= n.1480-1G= n.174-1G= n.114-725G= n.510-1G= c.126-1646G= (n.126-1646G=) n.357-1G= n.255-1G= n.126-1G= n.61-1G= | |
16 | g.28489387C>G | CA395346587 | CLN3 | c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) n.411-1G>C n.584-1G>C n.106-1G>C n.253-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.229-1G>C n.299-1G>C c.-389-1G>C (n.-389-1G>C) n.237-1G>C c.126-1846G>C (n.126-1846G>C) n.168-1G>C n.278-1G>C n.202-1G>C n.225-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.47-1G>C n.1480-1G>C n.174-1G>C n.114-725G>C n.510-1G>C c.126-1646G>C (n.126-1646G>C) n.357-1G>C n.255-1G>C n.126-1G>C n.61-1G>C | |
16 | g.28489387C>T | CA263630 | CLN3 | c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.411-1G>A n.584-1G>A n.106-1G>A n.253-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.229-1G>A n.299-1G>A c.-389-1G>A (n.-389-1G>A) n.237-1G>A c.126-1846G>A (n.126-1846G>A) n.168-1G>A n.278-1G>A n.202-1G>A n.225-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.47-1G>A n.1480-1G>A n.174-1G>A n.114-725G>A n.510-1G>A c.126-1646G>A (n.126-1646G>A) n.357-1G>A n.255-1G>A n.126-1G>A n.61-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAA | CA2632494367 | CLN3 | c.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.411-2_411-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.584-2_584-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.106-2_106-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.253-2_253-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.279-2_279-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.229-2_229-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.299-2_299-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-389-2_-389-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.237-2_237-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1847_126-1846insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.168-2_168-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.278-2_278-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.202-2_202-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.225-2_225-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.79-2_79-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.*65-2_*65-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-95-2_-95-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.47-2_47-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.1480-2_1480-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.174-2_174-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.114-726_114-725insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.510-2_510-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1647_126-1646insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.357-2_357-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.255-2_255-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.61-2_61-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT | gnomAD v4 |
16 | g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAATGCGCGCCCTGA | CA621717047 | CLN3 | c.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.411-2_411-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.584-2_584-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.106-2_106-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.253-2_253-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.279-2_279-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.279-2_279-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.229-2_229-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.299-2_299-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.-389-2_-389-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-389-2_-389-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.237-2_237-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1847_126-1846insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1847_126-1846insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.168-2_168-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.278-2_278-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.202-2_202-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.225-2_225-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.79-2_79-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.79-2_79-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.*65-2_*65-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.*65-2_*65-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) c.-95-2_-95-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-95-2_-95-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.47-2_47-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.1480-2_1480-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.174-2_174-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.114-726_114-725insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.510-2_510-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT c.126-1647_126-1646insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-1647_126-1646insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT) n.357-2_357-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.255-2_255-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.126-2_126-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT n.61-2_61-1insTCAGGGCGCGCATTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489388T>A | CA395346589 | CLN3 | c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) n.411-2A>T n.584-2A>T n.106-2A>T n.253-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.229-2A>T n.299-2A>T c.-389-2A>T (n.-389-2A>T) n.237-2A>T c.126-1847A>T (n.126-1847A>T) n.168-2A>T n.278-2A>T n.202-2A>T n.225-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.-95-2A>T (n.-95-2A>T) n.47-2A>T n.1480-2A>T n.174-2A>T n.114-726A>T n.510-2A>T c.126-1647A>T (n.126-1647A>T) n.357-2A>T n.255-2A>T n.126-2A>T n.61-2A>T | |
16 | g.28489388T>C | CA395346590 | CLN3 | c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.411-2A>G n.584-2A>G n.106-2A>G n.253-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.229-2A>G n.299-2A>G c.-389-2A>G (n.-389-2A>G) n.237-2A>G c.126-1847A>G (n.126-1847A>G) n.168-2A>G n.278-2A>G n.202-2A>G n.225-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.-95-2A>G (n.-95-2A>G) n.47-2A>G n.1480-2A>G n.174-2A>G n.114-726A>G n.510-2A>G c.126-1647A>G (n.126-1647A>G) n.357-2A>G n.255-2A>G n.126-2A>G n.61-2A>G | |
16 | g.28489388T>G | CA395346588 | CLN3 | c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) n.411-2A>C n.584-2A>C n.106-2A>C n.253-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.229-2A>C n.299-2A>C c.-389-2A>C (n.-389-2A>C) n.237-2A>C c.126-1847A>C (n.126-1847A>C) n.168-2A>C n.278-2A>C n.202-2A>C n.225-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.-95-2A>C (n.-95-2A>C) n.47-2A>C n.1480-2A>C n.174-2A>C n.114-726A>C n.510-2A>C c.126-1647A>C (n.126-1647A>C) n.357-2A>C n.255-2A>C n.126-2A>C n.61-2A>C | |
16 | g.28489389G>A | CA7981046 | CLN3 | c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.-37-3C>T (n.-37-3C>T) n.411-3C>T n.584-3C>T n.106-3C>T n.253-3C>T c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.229-3C>T n.299-3C>T c.-389-3C>T (n.-389-3C>T) n.237-3C>T c.126-1848C>T (n.126-1848C>T) n.168-3C>T n.278-3C>T n.202-3C>T n.225-3C>T c.79-3C>T (n.79-3C>T) c.*65-3C>T (n.*65-3C>T) c.-95-3C>T (n.-95-3C>T) n.47-3C>T n.1480-3C>T n.174-3C>T n.114-727C>T n.510-3C>T c.126-1648C>T (n.126-1648C>T) n.357-3C>T n.255-3C>T n.126-3C>T n.61-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489389G= | CA2215682240 | CLN3 | c.126-3C= (n.126-3C=) c.-37-3C= (n.-37-3C=) n.411-3C= n.584-3C= n.106-3C= n.253-3C= c.279-3C= (n.279-3C=) n.229-3C= n.299-3C= c.-389-3C= (n.-389-3C=) n.237-3C= c.126-1848C= (n.126-1848C=) n.168-3C= n.278-3C= n.202-3C= n.225-3C= c.79-3C= (n.79-3C=) c.*65-3C= (n.*65-3C=) c.-95-3C= (n.-95-3C=) n.47-3C= n.1480-3C= n.174-3C= n.114-727C= n.510-3C= c.126-1648C= (n.126-1648C=) n.357-3C= n.255-3C= n.126-3C= n.61-3C= | |
16 | g.28489390del | CA2575957590 | CLN3 | c.126-3del (n.126-3del) c.-37-3del (n.-37-3del) n.411-3del n.584-3del n.106-3del n.253-3del c.279-3del (n.279-3del) n.229-3del n.299-3del c.-389-3del (n.-389-3del) n.237-3del c.126-1848del (n.126-1848del) n.168-3del n.278-3del n.202-3del n.225-3del c.79-3del (n.79-3del) c.*65-3del (n.*65-3del) c.-95-3del (n.-95-3del) n.47-3del n.1480-3del n.174-3del n.114-727del n.510-3del c.126-1648del (n.126-1648del) n.357-3del n.255-3del n.126-3del n.61-3del | |
16 | g.28489389_28489390insCGCGCCCT | CA2632494378 | CLN3 | c.126-4_126-3insAGGGCGCG (n.126-4_126-3insAGGGCGCG) c.-37-4_-37-3insAGGGCGCG (n.-37-4_-37-3insAGGGCGCG) n.411-4_411-3insAGGGCGCG n.584-4_584-3insAGGGCGCG n.106-4_106-3insAGGGCGCG n.253-4_253-3insAGGGCGCG c.279-4_279-3insAGGGCGCG (n.279-4_279-3insAGGGCGCG) n.229-4_229-3insAGGGCGCG n.299-4_299-3insAGGGCGCG c.-389-4_-389-3insAGGGCGCG (n.-389-4_-389-3insAGGGCGCG) n.237-4_237-3insAGGGCGCG c.126-1849_126-1848insAGGGCGCG (n.126-1849_126-1848insAGGGCGCG) n.168-4_168-3insAGGGCGCG n.278-4_278-3insAGGGCGCG n.202-4_202-3insAGGGCGCG n.225-4_225-3insAGGGCGCG c.79-4_79-3insAGGGCGCG (n.79-4_79-3insAGGGCGCG) c.*65-4_*65-3insAGGGCGCG (n.*65-4_*65-3insAGGGCGCG) c.-95-4_-95-3insAGGGCGCG (n.-95-4_-95-3insAGGGCGCG) n.47-4_47-3insAGGGCGCG n.1480-4_1480-3insAGGGCGCG n.174-4_174-3insAGGGCGCG n.114-728_114-727insAGGGCGCG n.510-4_510-3insAGGGCGCG c.126-1649_126-1648insAGGGCGCG (n.126-1649_126-1648insAGGGCGCG) n.357-4_357-3insAGGGCGCG n.255-4_255-3insAGGGCGCG n.126-4_126-3insAGGGCGCG n.61-4_61-3insAGGGCGCG | gnomAD v4 |
16 | g.28489390G>A | CA2632494377 | CLN3 | c.126-4C>T (n.126-4C>T) c.-37-4C>T (n.-37-4C>T) n.411-4C>T n.584-4C>T n.106-4C>T n.253-4C>T c.279-4C>T (n.279-4C>T) n.229-4C>T n.299-4C>T c.-389-4C>T (n.-389-4C>T) n.237-4C>T c.126-1849C>T (n.126-1849C>T) n.168-4C>T n.278-4C>T n.202-4C>T n.225-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) c.-95-4C>T (n.-95-4C>T) n.47-4C>T n.1480-4C>T n.174-4C>T n.114-728C>T n.510-4C>T c.126-1649C>T (n.126-1649C>T) n.357-4C>T n.255-4C>T n.126-4C>T n.61-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489390G= | CA2215682244 | CLN3 | c.126-4C= (n.126-4C=) c.-37-4C= (n.-37-4C=) n.411-4C= n.584-4C= n.106-4C= n.253-4C= c.279-4C= (n.279-4C=) n.229-4C= n.299-4C= c.-389-4C= (n.-389-4C=) n.237-4C= c.126-1849C= (n.126-1849C=) n.168-4C= n.278-4C= n.202-4C= n.225-4C= c.79-4C= (n.79-4C=) c.*65-4C= (n.*65-4C=) c.-95-4C= (n.-95-4C=) n.47-4C= n.1480-4C= n.174-4C= n.114-728C= n.510-4C= c.126-1649C= (n.126-1649C=) n.357-4C= n.255-4C= n.126-4C= n.61-4C= | |
16 | g.28489390G>T | CA645586373 | CLN3 | c.126-4C>A (n.126-4C>A) c.-37-4C>A (n.-37-4C>A) n.411-4C>A n.584-4C>A n.106-4C>A n.253-4C>A c.279-4C>A (n.279-4C>A) n.229-4C>A n.299-4C>A c.-389-4C>A (n.-389-4C>A) n.237-4C>A c.126-1849C>A (n.126-1849C>A) n.168-4C>A n.278-4C>A n.202-4C>A n.225-4C>A c.79-4C>A (n.79-4C>A) c.*65-4C>A (n.*65-4C>A) c.-95-4C>A (n.-95-4C>A) n.47-4C>A n.1480-4C>A n.174-4C>A n.114-728C>A n.510-4C>A c.126-1649C>A (n.126-1649C>A) n.357-4C>A n.255-4C>A n.126-4C>A n.61-4C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.28489390_28489391insTCC | CA621717049 | CLN3 | c.126-5_126-4insGGA (n.126-5_126-4insGGA) c.-37-5_-37-4insGGA (n.-37-5_-37-4insGGA) n.411-5_411-4insGGA n.584-5_584-4insGGA n.106-5_106-4insGGA n.253-5_253-4insGGA c.279-5_279-4insGGA (n.279-5_279-4insGGA) n.229-5_229-4insGGA n.299-5_299-4insGGA c.-389-5_-389-4insGGA (n.-389-5_-389-4insGGA) n.237-5_237-4insGGA c.126-1850_126-1849insGGA (n.126-1850_126-1849insGGA) n.168-5_168-4insGGA n.278-5_278-4insGGA n.202-5_202-4insGGA n.225-5_225-4insGGA c.79-5_79-4insGGA (n.79-5_79-4insGGA) c.*65-5_*65-4insGGA (n.*65-5_*65-4insGGA) c.-95-5_-95-4insGGA (n.-95-5_-95-4insGGA) n.47-5_47-4insGGA n.1480-5_1480-4insGGA n.174-5_174-4insGGA n.114-729_114-728insGGA n.510-5_510-4insGGA c.126-1650_126-1649insGGA (n.126-1650_126-1649insGGA) n.357-5_357-4insGGA n.255-5_255-4insGGA n.126-5_126-4insGGA n.61-5_61-4insGGA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489392A= | CA2215682254 | CLN3 | c.126-6T= (n.126-6T=) c.-37-6T= (n.-37-6T=) n.411-6T= n.584-6T= n.106-6T= n.253-6T= c.279-6T= (n.279-6T=) n.229-6T= n.299-6T= c.-389-6T= (n.-389-6T=) n.237-6T= c.126-1851T= (n.126-1851T=) n.168-6T= n.278-6T= n.202-6T= n.225-6T= c.79-6T= (n.79-6T=) c.*65-6T= (n.*65-6T=) c.-95-6T= (n.-95-6T=) n.47-6T= n.1480-6T= n.174-6T= n.114-730T= n.510-6T= c.126-1651T= (n.126-1651T=) n.357-6T= n.255-6T= n.126-6T= n.61-6T= | |
16 | g.28489392_28489393insCAGAG | CA621717050 | CLN3 | c.126-7_126-6insCTCTG (n.126-7_126-6insCTCTG) c.-37-7_-37-6insCTCTG (n.-37-7_-37-6insCTCTG) n.411-7_411-6insCTCTG n.584-7_584-6insCTCTG n.106-7_106-6insCTCTG n.253-7_253-6insCTCTG c.279-7_279-6insCTCTG (n.279-7_279-6insCTCTG) n.229-7_229-6insCTCTG n.299-7_299-6insCTCTG c.-389-7_-389-6insCTCTG (n.-389-7_-389-6insCTCTG) n.237-7_237-6insCTCTG c.126-1852_126-1851insCTCTG (n.126-1852_126-1851insCTCTG) n.168-7_168-6insCTCTG n.278-7_278-6insCTCTG n.202-7_202-6insCTCTG n.225-7_225-6insCTCTG c.79-7_79-6insCTCTG (n.79-7_79-6insCTCTG) c.*65-7_*65-6insCTCTG (n.*65-7_*65-6insCTCTG) c.-95-7_-95-6insCTCTG (n.-95-7_-95-6insCTCTG) n.47-7_47-6insCTCTG n.1480-7_1480-6insCTCTG n.174-7_174-6insCTCTG n.114-731_114-730insCTCTG n.510-7_510-6insCTCTG c.126-1652_126-1651insCTCTG (n.126-1652_126-1651insCTCTG) n.357-7_357-6insCTCTG n.255-7_255-6insCTCTG n.126-7_126-6insCTCTG n.61-7_61-6insCTCTG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489393G>A | CA2632494380 | CLN3 | c.126-7C>T (n.126-7C>T) c.-37-7C>T (n.-37-7C>T) n.411-7C>T n.584-7C>T n.106-7C>T n.253-7C>T c.279-7C>T (n.279-7C>T) n.229-7C>T n.299-7C>T c.-389-7C>T (n.-389-7C>T) n.237-7C>T c.126-1852C>T (n.126-1852C>T) n.168-7C>T n.278-7C>T n.202-7C>T n.225-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) c.-95-7C>T (n.-95-7C>T) n.47-7C>T n.1480-7C>T n.174-7C>T n.114-731C>T n.510-7C>T c.126-1652C>T (n.126-1652C>T) n.357-7C>T n.255-7C>T n.126-7C>T n.61-7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489393G>T | CA2632494383 | CLN3 | c.126-7C>A (n.126-7C>A) c.-37-7C>A (n.-37-7C>A) n.411-7C>A n.584-7C>A n.106-7C>A n.253-7C>A c.279-7C>A (n.279-7C>A) n.229-7C>A n.299-7C>A c.-389-7C>A (n.-389-7C>A) n.237-7C>A c.126-1852C>A (n.126-1852C>A) n.168-7C>A n.278-7C>A n.202-7C>A n.225-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.*65-7C>A (n.*65-7C>A) c.-95-7C>A (n.-95-7C>A) n.47-7C>A n.1480-7C>A n.174-7C>A n.114-731C>A n.510-7C>A c.126-1652C>A (n.126-1652C>A) n.357-7C>A n.255-7C>A n.126-7C>A n.61-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489394G>A | CA7981047 | CLN3 | c.126-8C>T (n.126-8C>T) c.-37-8C>T (n.-37-8C>T) n.411-8C>T n.584-8C>T n.106-8C>T n.253-8C>T c.279-8C>T (n.279-8C>T) n.229-8C>T n.299-8C>T c.-389-8C>T (n.-389-8C>T) n.237-8C>T c.126-1853C>T (n.126-1853C>T) n.168-8C>T n.278-8C>T n.202-8C>T n.225-8C>T c.79-8C>T (n.79-8C>T) c.*65-8C>T (n.*65-8C>T) c.-95-8C>T (n.-95-8C>T) n.47-8C>T n.1480-8C>T n.174-8C>T n.114-732C>T n.510-8C>T c.126-1653C>T (n.126-1653C>T) n.357-8C>T n.255-8C>T n.126-8C>T n.61-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489394G>C | CA2632494393 | CLN3 | c.126-8C>G (n.126-8C>G) c.-37-8C>G (n.-37-8C>G) n.411-8C>G n.584-8C>G n.106-8C>G n.253-8C>G c.279-8C>G (n.279-8C>G) n.229-8C>G n.299-8C>G c.-389-8C>G (n.-389-8C>G) n.237-8C>G c.126-1853C>G (n.126-1853C>G) n.168-8C>G n.278-8C>G n.202-8C>G n.225-8C>G c.79-8C>G (n.79-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.-95-8C>G (n.-95-8C>G) n.47-8C>G n.1480-8C>G n.174-8C>G n.114-732C>G n.510-8C>G c.126-1653C>G (n.126-1653C>G) n.357-8C>G n.255-8C>G n.126-8C>G n.61-8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489394G= | CA2215682256 | CLN3 | c.126-8C= (n.126-8C=) c.-37-8C= (n.-37-8C=) n.411-8C= n.584-8C= n.106-8C= n.253-8C= c.279-8C= (n.279-8C=) n.229-8C= n.299-8C= c.-389-8C= (n.-389-8C=) n.237-8C= c.126-1853C= (n.126-1853C=) n.168-8C= n.278-8C= n.202-8C= n.225-8C= c.79-8C= (n.79-8C=) c.*65-8C= (n.*65-8C=) c.-95-8C= (n.-95-8C=) n.47-8C= n.1480-8C= n.174-8C= n.114-732C= n.510-8C= c.126-1653C= (n.126-1653C=) n.357-8C= n.255-8C= n.126-8C= n.61-8C= | |
16 | g.28489394G>T | CA2519728903 | CLN3 | c.126-8C>A (n.126-8C>A) c.-37-8C>A (n.-37-8C>A) n.411-8C>A n.584-8C>A n.106-8C>A n.253-8C>A c.279-8C>A (n.279-8C>A) n.229-8C>A n.299-8C>A c.-389-8C>A (n.-389-8C>A) n.237-8C>A c.126-1853C>A (n.126-1853C>A) n.168-8C>A n.278-8C>A n.202-8C>A n.225-8C>A c.79-8C>A (n.79-8C>A) c.*65-8C>A (n.*65-8C>A) c.-95-8C>A (n.-95-8C>A) n.47-8C>A n.1480-8C>A n.174-8C>A n.114-732C>A n.510-8C>A c.126-1653C>A (n.126-1653C>A) n.357-8C>A n.255-8C>A n.126-8C>A n.61-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489395A= | CA2215682263 | CLN3 | c.126-9T= (n.126-9T=) c.-37-9T= (n.-37-9T=) n.411-9T= n.584-9T= n.106-9T= n.253-9T= c.279-9T= (n.279-9T=) n.229-9T= n.299-9T= c.-389-9T= (n.-389-9T=) n.237-9T= c.126-1854T= (n.126-1854T=) n.168-9T= n.278-9T= n.202-9T= n.225-9T= c.79-9T= (n.79-9T=) c.*65-9T= (n.*65-9T=) c.-95-9T= (n.-95-9T=) n.47-9T= n.1480-9T= n.174-9T= n.114-733T= n.510-9T= c.126-1654T= (n.126-1654T=) n.357-9T= n.255-9T= n.126-9T= n.61-9T= | |
16 | g.28489395A>G | CA7981048 | CLN3 | c.126-9T>C (n.126-9T>C) c.-37-9T>C (n.-37-9T>C) n.411-9T>C n.584-9T>C n.106-9T>C n.253-9T>C c.279-9T>C (n.279-9T>C) n.229-9T>C n.299-9T>C c.-389-9T>C (n.-389-9T>C) n.237-9T>C c.126-1854T>C (n.126-1854T>C) n.168-9T>C n.278-9T>C n.202-9T>C n.225-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.-95-9T>C (n.-95-9T>C) n.47-9T>C n.1480-9T>C n.174-9T>C n.114-733T>C n.510-9T>C c.126-1654T>C (n.126-1654T>C) n.357-9T>C n.255-9T>C n.126-9T>C n.61-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489396G>T | CA2632494407 | CLN3 | c.126-10C>A (n.126-10C>A) c.-37-10C>A (n.-37-10C>A) n.411-10C>A n.584-10C>A n.106-10C>A n.253-10C>A c.279-10C>A (n.279-10C>A) n.229-10C>A n.299-10C>A c.-389-10C>A (n.-389-10C>A) n.237-10C>A c.126-1855C>A (n.126-1855C>A) n.168-10C>A n.278-10C>A n.202-10C>A n.225-10C>A c.79-10C>A (n.79-10C>A) c.*65-10C>A (n.*65-10C>A) c.-95-10C>A (n.-95-10C>A) n.47-10C>A n.1480-10C>A n.174-10C>A n.114-734C>A n.510-10C>A c.126-1655C>A (n.126-1655C>A) n.357-10C>A n.255-10C>A n.126-10C>A n.61-10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489397_28489400dup | CA2215682270 | CLN3 | c.126-13_126-10dup (n.126-13_126-10dup) c.-37-13_-37-10dup (n.-37-13_-37-10dup) n.411-13_411-10dup n.584-13_584-10dup n.106-13_106-10dup n.253-13_253-10dup c.279-13_279-10dup (n.279-13_279-10dup) n.229-13_229-10dup n.299-13_299-10dup c.-389-13_-389-10dup (n.-389-13_-389-10dup) n.237-13_237-10dup c.126-1858_126-1855dup (n.126-1858_126-1855dup) n.168-13_168-10dup n.278-13_278-10dup n.202-13_202-10dup n.225-13_225-10dup c.79-13_79-10dup (n.79-13_79-10dup) c.*65-13_*65-10dup (n.*65-13_*65-10dup) c.-95-13_-95-10dup (n.-95-13_-95-10dup) n.47-13_47-10dup n.1480-13_1480-10dup n.174-13_174-10dup n.114-737_114-734dup n.510-13_510-10dup c.126-1658_126-1655dup (n.126-1658_126-1655dup) n.357-13_357-10dup n.255-13_255-10dup n.126-13_126-10dup n.61-13_61-10dup | dbSNP |
16 | g.28489397C= | CA2215682274 | CLN3 | c.126-11G= (n.126-11G=) c.-37-11G= (n.-37-11G=) n.411-11G= n.584-11G= n.106-11G= n.253-11G= c.279-11G= (n.279-11G=) n.229-11G= n.299-11G= c.-389-11G= (n.-389-11G=) n.237-11G= c.126-1856G= (n.126-1856G=) n.168-11G= n.278-11G= n.202-11G= n.225-11G= c.79-11G= (n.79-11G=) c.*65-11G= (n.*65-11G=) c.-95-11G= (n.-95-11G=) n.47-11G= n.1480-11G= n.174-11G= n.114-735G= n.510-11G= c.126-1656G= (n.126-1656G=) n.357-11G= n.255-11G= n.126-11G= n.61-11G= | |
16 | g.28489397C>G | CA7981049 | CLN3 | c.126-11G>C (n.126-11G>C) c.-37-11G>C (n.-37-11G>C) n.411-11G>C n.584-11G>C n.106-11G>C n.253-11G>C c.279-11G>C (n.279-11G>C) n.229-11G>C n.299-11G>C c.-389-11G>C (n.-389-11G>C) n.237-11G>C c.126-1856G>C (n.126-1856G>C) n.168-11G>C n.278-11G>C n.202-11G>C n.225-11G>C c.79-11G>C (n.79-11G>C) c.*65-11G>C (n.*65-11G>C) c.-95-11G>C (n.-95-11G>C) n.47-11G>C n.1480-11G>C n.174-11G>C n.114-735G>C n.510-11G>C c.126-1656G>C (n.126-1656G>C) n.357-11G>C n.255-11G>C n.126-11G>C n.61-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489397C>T | CA2632494411 | CLN3 | c.126-11G>A (n.126-11G>A) c.-37-11G>A (n.-37-11G>A) n.411-11G>A n.584-11G>A n.106-11G>A n.253-11G>A c.279-11G>A (n.279-11G>A) n.229-11G>A n.299-11G>A c.-389-11G>A (n.-389-11G>A) n.237-11G>A c.126-1856G>A (n.126-1856G>A) n.168-11G>A n.278-11G>A n.202-11G>A n.225-11G>A c.79-11G>A (n.79-11G>A) c.*65-11G>A (n.*65-11G>A) c.-95-11G>A (n.-95-11G>A) n.47-11G>A n.1480-11G>A n.174-11G>A n.114-735G>A n.510-11G>A c.126-1656G>A (n.126-1656G>A) n.357-11G>A n.255-11G>A n.126-11G>A n.61-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489398A= | CA2215682280 | CLN3 | c.126-12T= (n.126-12T=) c.-37-12T= (n.-37-12T=) n.411-12T= n.584-12T= n.106-12T= n.253-12T= c.279-12T= (n.279-12T=) n.229-12T= n.299-12T= c.-389-12T= (n.-389-12T=) n.237-12T= c.126-1857T= (n.126-1857T=) n.168-12T= n.278-12T= n.202-12T= n.225-12T= c.79-12T= (n.79-12T=) c.*65-12T= (n.*65-12T=) c.-95-12T= (n.-95-12T=) n.47-12T= n.1480-12T= n.174-12T= n.114-736T= n.510-12T= c.126-1657T= (n.126-1657T=) n.357-12T= n.255-12T= n.126-12T= n.61-12T= | |
16 | g.28489398A>G | CA719660580 | CLN3 | c.126-12T>C (n.126-12T>C) c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.411-12T>C n.584-12T>C n.106-12T>C n.253-12T>C c.279-12T>C (n.279-12T>C) n.229-12T>C n.299-12T>C c.-389-12T>C (n.-389-12T>C) n.237-12T>C c.126-1857T>C (n.126-1857T>C) n.168-12T>C n.278-12T>C n.202-12T>C n.225-12T>C c.79-12T>C (n.79-12T>C) c.*65-12T>C (n.*65-12T>C) c.-95-12T>C (n.-95-12T>C) n.47-12T>C n.1480-12T>C n.174-12T>C n.114-736T>C n.510-12T>C c.126-1657T>C (n.126-1657T>C) n.357-12T>C n.255-12T>C n.126-12T>C n.61-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489399G>A | CA7981050 | CLN3 | c.126-13C>T (n.126-13C>T) c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) n.411-13C>T n.584-13C>T n.106-13C>T n.253-13C>T c.279-13C>T (n.279-13C>T) n.229-13C>T n.299-13C>T c.-389-13C>T (n.-389-13C>T) n.237-13C>T c.126-1858C>T (n.126-1858C>T) n.168-13C>T n.278-13C>T n.202-13C>T n.225-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.*65-13C>T (n.*65-13C>T) c.-95-13C>T (n.-95-13C>T) n.47-13C>T n.1480-13C>T n.174-13C>T n.114-737C>T n.510-13C>T c.126-1658C>T (n.126-1658C>T) n.357-13C>T n.255-13C>T n.126-13C>T n.61-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489399G= | CA2215682285 | CLN3 | c.126-13C= (n.126-13C=) c.-37-13C= (n.-37-13C=) n.411-13C= n.584-13C= n.106-13C= n.253-13C= c.279-13C= (n.279-13C=) n.229-13C= n.299-13C= c.-389-13C= (n.-389-13C=) n.237-13C= c.126-1858C= (n.126-1858C=) n.168-13C= n.278-13C= n.202-13C= n.225-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.*65-13C= (n.*65-13C=) c.-95-13C= (n.-95-13C=) n.47-13C= n.1480-13C= n.174-13C= n.114-737C= n.510-13C= c.126-1658C= (n.126-1658C=) n.357-13C= n.255-13C= n.126-13C= n.61-13C= | |
16 | g.28489399G>T | CA2632494420 | CLN3 | c.126-13C>A (n.126-13C>A) c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.411-13C>A n.584-13C>A n.106-13C>A n.253-13C>A c.279-13C>A (n.279-13C>A) n.229-13C>A n.299-13C>A c.-389-13C>A (n.-389-13C>A) n.237-13C>A c.126-1858C>A (n.126-1858C>A) n.168-13C>A n.278-13C>A n.202-13C>A n.225-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.*65-13C>A (n.*65-13C>A) c.-95-13C>A (n.-95-13C>A) n.47-13C>A n.1480-13C>A n.174-13C>A n.114-737C>A n.510-13C>A c.126-1658C>A (n.126-1658C>A) n.357-13C>A n.255-13C>A n.126-13C>A n.61-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489400G>A | CA2215682289 | CLN3 | c.126-14C>T (n.126-14C>T) c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.411-14C>T n.584-14C>T n.106-14C>T n.253-14C>T c.279-14C>T (n.279-14C>T) n.229-14C>T n.299-14C>T c.-389-14C>T (n.-389-14C>T) n.237-14C>T c.126-1859C>T (n.126-1859C>T) n.168-14C>T n.278-14C>T n.202-14C>T n.225-14C>T c.79-14C>T (n.79-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.-95-14C>T (n.-95-14C>T) n.47-14C>T n.1480-14C>T n.174-14C>T n.114-738C>T n.510-14C>T c.126-1659C>T (n.126-1659C>T) n.357-14C>T n.255-14C>T n.126-14C>T n.61-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489400G>C | CA2215682291 | CLN3 | c.126-14C>G (n.126-14C>G) c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.411-14C>G n.584-14C>G n.106-14C>G n.253-14C>G c.279-14C>G (n.279-14C>G) n.229-14C>G n.299-14C>G c.-389-14C>G (n.-389-14C>G) n.237-14C>G c.126-1859C>G (n.126-1859C>G) n.168-14C>G n.278-14C>G n.202-14C>G n.225-14C>G c.79-14C>G (n.79-14C>G) c.*65-14C>G (n.*65-14C>G) c.-95-14C>G (n.-95-14C>G) n.47-14C>G n.1480-14C>G n.174-14C>G n.114-738C>G n.510-14C>G c.126-1659C>G (n.126-1659C>G) n.357-14C>G n.255-14C>G n.126-14C>G n.61-14C>G | dbSNP |
16 | g.28489400G= | CA2215682288 | CLN3 | c.126-14C= (n.126-14C=) c.-37-14C= (n.-37-14C=) n.411-14C= n.584-14C= n.106-14C= n.253-14C= c.279-14C= (n.279-14C=) n.229-14C= n.299-14C= c.-389-14C= (n.-389-14C=) n.237-14C= c.126-1859C= (n.126-1859C=) n.168-14C= n.278-14C= n.202-14C= n.225-14C= c.79-14C= (n.79-14C=) c.*65-14C= (n.*65-14C=) c.-95-14C= (n.-95-14C=) n.47-14C= n.1480-14C= n.174-14C= n.114-738C= n.510-14C= c.126-1659C= (n.126-1659C=) n.357-14C= n.255-14C= n.126-14C= n.61-14C= | |
16 | g.28489400G>T | CA2632494423 | CLN3 | c.126-14C>A (n.126-14C>A) c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.411-14C>A n.584-14C>A n.106-14C>A n.253-14C>A c.279-14C>A (n.279-14C>A) n.229-14C>A n.299-14C>A c.-389-14C>A (n.-389-14C>A) n.237-14C>A c.126-1859C>A (n.126-1859C>A) n.168-14C>A n.278-14C>A n.202-14C>A n.225-14C>A c.79-14C>A (n.79-14C>A) c.*65-14C>A (n.*65-14C>A) c.-95-14C>A (n.-95-14C>A) n.47-14C>A n.1480-14C>A n.174-14C>A n.114-738C>A n.510-14C>A c.126-1659C>A (n.126-1659C>A) n.357-14C>A n.255-14C>A n.126-14C>A n.61-14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489402del | CA2575957595 | CLN3 | c.126-16del (n.126-16del) c.-37-16del (n.-37-16del) n.411-16del n.584-16del n.106-16del n.253-16del c.279-16del (n.279-16del) n.229-16del n.299-16del c.-389-16del (n.-389-16del) n.237-16del c.126-1861del (n.126-1861del) n.168-16del n.278-16del n.202-16del n.225-16del c.79-16del (n.79-16del) c.*65-16del (n.*65-16del) c.-95-16del (n.-95-16del) n.47-16del n.1480-16del n.174-16del n.114-740del n.510-16del c.126-1661del (n.126-1661del) n.357-16del n.255-16del n.126-16del n.61-16del | |
16 | g.28489402C>A | CA621717053 | CLN3 | c.126-16G>T (n.126-16G>T) c.-37-16G>T (n.-37-16G>T) n.411-16G>T n.584-16G>T n.106-16G>T n.253-16G>T c.279-16G>T (n.279-16G>T) n.229-16G>T n.299-16G>T c.-389-16G>T (n.-389-16G>T) n.237-16G>T c.126-1861G>T (n.126-1861G>T) n.168-16G>T n.278-16G>T n.202-16G>T n.225-16G>T c.79-16G>T (n.79-16G>T) c.*65-16G>T (n.*65-16G>T) c.-95-16G>T (n.-95-16G>T) n.47-16G>T n.1480-16G>T n.174-16G>T n.114-740G>T n.510-16G>T c.126-1661G>T (n.126-1661G>T) n.357-16G>T n.255-16G>T n.126-16G>T n.61-16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489402C= | CA2215682295 | CLN3 | c.126-16G= (n.126-16G=) c.-37-16G= (n.-37-16G=) n.411-16G= n.584-16G= n.106-16G= n.253-16G= c.279-16G= (n.279-16G=) n.229-16G= n.299-16G= c.-389-16G= (n.-389-16G=) n.237-16G= c.126-1861G= (n.126-1861G=) n.168-16G= n.278-16G= n.202-16G= n.225-16G= c.79-16G= (n.79-16G=) c.*65-16G= (n.*65-16G=) c.-95-16G= (n.-95-16G=) n.47-16G= n.1480-16G= n.174-16G= n.114-740G= n.510-16G= c.126-1661G= (n.126-1661G=) n.357-16G= n.255-16G= n.126-16G= n.61-16G= | |
16 | g.28489402C>T | CA2740093287 | CLN3 | c.126-16G>A (n.126-16G>A) c.-37-16G>A (n.-37-16G>A) n.411-16G>A n.584-16G>A n.106-16G>A n.253-16G>A c.279-16G>A (n.279-16G>A) n.229-16G>A n.299-16G>A c.-389-16G>A (n.-389-16G>A) n.237-16G>A c.126-1861G>A (n.126-1861G>A) n.168-16G>A n.278-16G>A n.202-16G>A n.225-16G>A c.79-16G>A (n.79-16G>A) c.*65-16G>A (n.*65-16G>A) c.-95-16G>A (n.-95-16G>A) n.47-16G>A n.1480-16G>A n.174-16G>A n.114-740G>A n.510-16G>A c.126-1661G>A (n.126-1661G>A) n.357-16G>A n.255-16G>A n.126-16G>A n.61-16G>A | ClinVar |
16 | g.28489403A= | CA2215682301 | CLN3 | c.126-17T= (n.126-17T=) c.-37-17T= (n.-37-17T=) n.411-17T= n.584-17T= n.106-17T= n.253-17T= c.279-17T= (n.279-17T=) n.229-17T= n.299-17T= c.-389-17T= (n.-389-17T=) n.237-17T= c.126-1862T= (n.126-1862T=) n.168-17T= n.278-17T= n.202-17T= n.225-17T= c.79-17T= (n.79-17T=) c.*65-17T= (n.*65-17T=) c.-95-17T= (n.-95-17T=) n.47-17T= n.1480-17T= n.174-17T= n.114-741T= n.510-17T= c.126-1662T= (n.126-1662T=) n.357-17T= n.255-17T= n.126-17T= n.61-17T= | |
16 | g.28489403A>G | CA621717054 | CLN3 | c.126-17T>C (n.126-17T>C) c.-37-17T>C (n.-37-17T>C) n.411-17T>C n.584-17T>C n.106-17T>C n.253-17T>C c.279-17T>C (n.279-17T>C) n.229-17T>C n.299-17T>C c.-389-17T>C (n.-389-17T>C) n.237-17T>C c.126-1862T>C (n.126-1862T>C) n.168-17T>C n.278-17T>C n.202-17T>C n.225-17T>C c.79-17T>C (n.79-17T>C) c.*65-17T>C (n.*65-17T>C) c.-95-17T>C (n.-95-17T>C) n.47-17T>C n.1480-17T>C n.174-17T>C n.114-741T>C n.510-17T>C c.126-1662T>C (n.126-1662T>C) n.357-17T>C n.255-17T>C n.126-17T>C n.61-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489404G>A | CA2632494426 | CLN3 | c.126-18C>T (n.126-18C>T) c.-37-18C>T (n.-37-18C>T) n.411-18C>T n.584-18C>T n.106-18C>T n.253-18C>T c.279-18C>T (n.279-18C>T) n.229-18C>T n.299-18C>T c.-389-18C>T (n.-389-18C>T) n.237-18C>T c.126-1863C>T (n.126-1863C>T) n.168-18C>T n.278-18C>T n.202-18C>T n.225-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.*65-18C>T (n.*65-18C>T) c.-95-18C>T (n.-95-18C>T) n.47-18C>T n.1480-18C>T n.174-18C>T n.114-742C>T n.510-18C>T c.126-1663C>T (n.126-1663C>T) n.357-18C>T n.255-18C>T n.126-18C>T n.61-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489404G>T | CA2632494425 | CLN3 | c.126-18C>A (n.126-18C>A) c.-37-18C>A (n.-37-18C>A) n.411-18C>A n.584-18C>A n.106-18C>A n.253-18C>A c.279-18C>A (n.279-18C>A) n.229-18C>A n.299-18C>A c.-389-18C>A (n.-389-18C>A) n.237-18C>A c.126-1863C>A (n.126-1863C>A) n.168-18C>A n.278-18C>A n.202-18C>A n.225-18C>A c.79-18C>A (n.79-18C>A) c.*65-18C>A (n.*65-18C>A) c.-95-18C>A (n.-95-18C>A) n.47-18C>A n.1480-18C>A n.174-18C>A n.114-742C>A n.510-18C>A c.126-1663C>A (n.126-1663C>A) n.357-18C>A n.255-18C>A n.126-18C>A n.61-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489405G>A | CA7981051 | CLN3 | c.126-19C>T (n.126-19C>T) c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.411-19C>T n.584-19C>T n.106-19C>T n.253-19C>T c.279-19C>T (n.279-19C>T) n.229-19C>T n.299-19C>T c.-389-19C>T (n.-389-19C>T) n.237-19C>T c.126-1864C>T (n.126-1864C>T) n.168-19C>T n.278-19C>T n.202-19C>T n.225-19C>T c.79-19C>T (n.79-19C>T) c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) c.-95-19C>T (n.-95-19C>T) n.47-19C>T n.1480-19C>T n.174-19C>T n.114-743C>T n.510-19C>T c.126-1664C>T (n.126-1664C>T) n.357-19C>T n.255-19C>T n.126-19C>T n.61-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489405G= | CA2215682304 | CLN3 | c.126-19C= (n.126-19C=) c.-37-19C= (n.-37-19C=) n.411-19C= n.584-19C= n.106-19C= n.253-19C= c.279-19C= (n.279-19C=) n.229-19C= n.299-19C= c.-389-19C= (n.-389-19C=) n.237-19C= c.126-1864C= (n.126-1864C=) n.168-19C= n.278-19C= n.202-19C= n.225-19C= c.79-19C= (n.79-19C=) c.*65-19C= (n.*65-19C=) c.-95-19C= (n.-95-19C=) n.47-19C= n.1480-19C= n.174-19C= n.114-743C= n.510-19C= c.126-1664C= (n.126-1664C=) n.357-19C= n.255-19C= n.126-19C= n.61-19C= | |
16 | g.28489405G>T | CA2632494433 | CLN3 | c.126-19C>A (n.126-19C>A) c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.411-19C>A n.584-19C>A n.106-19C>A n.253-19C>A c.279-19C>A (n.279-19C>A) n.229-19C>A n.299-19C>A c.-389-19C>A (n.-389-19C>A) n.237-19C>A c.126-1864C>A (n.126-1864C>A) n.168-19C>A n.278-19C>A n.202-19C>A n.225-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.*65-19C>A (n.*65-19C>A) c.-95-19C>A (n.-95-19C>A) n.47-19C>A n.1480-19C>A n.174-19C>A n.114-743C>A n.510-19C>A c.126-1664C>A (n.126-1664C>A) n.357-19C>A n.255-19C>A n.126-19C>A n.61-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489406T>A | CA2632494436 | CLN3 | c.126-20A>T (n.126-20A>T) c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) n.411-20A>T n.584-20A>T n.106-20A>T n.253-20A>T c.279-20A>T (n.279-20A>T) n.229-20A>T n.299-20A>T c.-389-20A>T (n.-389-20A>T) n.237-20A>T c.126-1865A>T (n.126-1865A>T) n.168-20A>T n.278-20A>T n.202-20A>T n.225-20A>T c.79-20A>T (n.79-20A>T) c.*65-20A>T (n.*65-20A>T) c.-95-20A>T (n.-95-20A>T) n.47-20A>T n.1480-20A>T n.174-20A>T n.114-744A>T n.510-20A>T c.126-1665A>T (n.126-1665A>T) n.357-20A>T n.255-20A>T n.126-20A>T n.61-20A>T | gnomAD v4 |
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16 | g.28489410A>C | CA2632494438 | CLN3 | c.126-24T>G (n.126-24T>G) c.-37-24T>G (n.-37-24T>G) n.411-24T>G n.584-24T>G n.106-24T>G n.253-24T>G c.279-24T>G (n.279-24T>G) n.229-24T>G n.299-24T>G c.-389-24T>G (n.-389-24T>G) n.237-24T>G c.126-1869T>G (n.126-1869T>G) n.168-24T>G n.278-24T>G n.202-24T>G n.225-24T>G c.79-24T>G (n.79-24T>G) c.*65-24T>G (n.*65-24T>G) c.-95-24T>G (n.-95-24T>G) n.47-24T>G n.1480-24T>G n.174-24T>G n.114-748T>G n.510-24T>G c.126-1669T>G (n.126-1669T>G) n.357-24T>G n.255-24T>G n.126-24T>G n.61-24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489412C= | CA2215682310 | CLN3 | c.126-26G= (n.126-26G=) c.-37-26G= (n.-37-26G=) n.411-26G= n.584-26G= n.106-26G= n.253-26G= c.279-26G= (n.279-26G=) n.229-26G= n.299-26G= c.-389-26G= (n.-389-26G=) n.237-26G= c.126-1871G= (n.126-1871G=) n.168-26G= n.278-26G= n.202-26G= n.225-26G= c.79-26G= (n.79-26G=) c.*65-26G= (n.*65-26G=) c.-95-26G= (n.-95-26G=) n.47-26G= n.1480-26G= n.174-26G= n.114-750G= n.510-26G= c.126-1671G= (n.126-1671G=) n.357-26G= n.255-26G= n.126-26G= n.61-26G= | |
16 | g.28489412C>T | CA279786675 | CLN3 | c.126-26G>A (n.126-26G>A) c.-37-26G>A (n.-37-26G>A) n.411-26G>A n.584-26G>A n.106-26G>A n.253-26G>A c.279-26G>A (n.279-26G>A) n.229-26G>A n.299-26G>A c.-389-26G>A (n.-389-26G>A) n.237-26G>A c.126-1871G>A (n.126-1871G>A) n.168-26G>A n.278-26G>A n.202-26G>A n.225-26G>A c.79-26G>A (n.79-26G>A) c.*65-26G>A (n.*65-26G>A) c.-95-26G>A (n.-95-26G>A) n.47-26G>A n.1480-26G>A n.174-26G>A n.114-750G>A n.510-26G>A c.126-1671G>A (n.126-1671G>A) n.357-26G>A n.255-26G>A n.126-26G>A n.61-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489415C>A | CA2806403557 | CLN3 | c.126-29G>T (n.126-29G>T) c.-37-29G>T (n.-37-29G>T) n.411-29G>T n.584-29G>T n.106-29G>T n.253-29G>T c.279-29G>T (n.279-29G>T) n.229-29G>T n.299-29G>T c.-389-29G>T (n.-389-29G>T) n.237-29G>T c.126-1874G>T (n.126-1874G>T) n.168-29G>T n.278-29G>T n.202-29G>T n.225-29G>T c.79-29G>T (n.79-29G>T) c.*65-29G>T (n.*65-29G>T) c.-95-29G>T (n.-95-29G>T) n.47-29G>T n.1480-29G>T n.174-29G>T n.114-753G>T n.510-29G>T c.126-1674G>T (n.126-1674G>T) n.357-29G>T n.255-29G>T n.126-29G>T n.61-29G>T | |
16 | g.28489415C>T | CA2632494450 | CLN3 | c.126-29G>A (n.126-29G>A) c.-37-29G>A (n.-37-29G>A) n.411-29G>A n.584-29G>A n.106-29G>A n.253-29G>A c.279-29G>A (n.279-29G>A) n.229-29G>A n.299-29G>A c.-389-29G>A (n.-389-29G>A) n.237-29G>A c.126-1874G>A (n.126-1874G>A) n.168-29G>A n.278-29G>A n.202-29G>A n.225-29G>A c.79-29G>A (n.79-29G>A) c.*65-29G>A (n.*65-29G>A) c.-95-29G>A (n.-95-29G>A) n.47-29G>A n.1480-29G>A n.174-29G>A n.114-753G>A n.510-29G>A c.126-1674G>A (n.126-1674G>A) n.357-29G>A n.255-29G>A n.126-29G>A n.61-29G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.28489416C>T | CA7981052 | CLN3 | c.126-30G>A (n.126-30G>A) c.-37-30G>A (n.-37-30G>A) n.411-30G>A n.584-30G>A n.106-30G>A n.253-30G>A c.279-30G>A (n.279-30G>A) n.229-30G>A n.299-30G>A c.-389-30G>A (n.-389-30G>A) n.237-30G>A c.126-1875G>A (n.126-1875G>A) n.168-30G>A n.278-30G>A n.202-30G>A n.225-30G>A c.79-30G>A (n.79-30G>A) c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) c.-95-30G>A (n.-95-30G>A) n.47-30G>A n.1480-30G>A n.174-30G>A n.114-754G>A n.510-30G>A c.126-1675G>A (n.126-1675G>A) n.357-30G>A n.255-30G>A n.126-30G>A n.61-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489427G>C | CA621717060 | CLN3 | c.126-41C>G (n.126-41C>G) c.-37-41C>G (n.-37-41C>G) n.411-41C>G n.584-41C>G n.106-41C>G n.253-41C>G c.279-41C>G (n.279-41C>G) n.229-41C>G n.299-41C>G c.-389-41C>G (n.-389-41C>G) n.237-41C>G c.126-1886C>G (n.126-1886C>G) n.168-41C>G n.278-41C>G n.202-41C>G n.225-41C>G c.79-41C>G (n.79-41C>G) c.*65-41C>G (n.*65-41C>G) c.-95-41C>G (n.-95-41C>G) n.47-41C>G n.1480-41C>G n.174-41C>G n.114-765C>G n.510-41C>G c.126-1686C>G (n.126-1686C>G) n.357-41C>G n.255-41C>G n.126-41C>G n.61-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489427G= | CA2215682326 | CLN3 | c.126-41C= (n.126-41C=) c.-37-41C= (n.-37-41C=) n.411-41C= n.584-41C= n.106-41C= n.253-41C= c.279-41C= (n.279-41C=) n.229-41C= n.299-41C= c.-389-41C= (n.-389-41C=) n.237-41C= c.126-1886C= (n.126-1886C=) n.168-41C= n.278-41C= n.202-41C= n.225-41C= c.79-41C= (n.79-41C=) c.*65-41C= (n.*65-41C=) c.-95-41C= (n.-95-41C=) n.47-41C= n.1480-41C= n.174-41C= n.114-765C= n.510-41C= c.126-1686C= (n.126-1686C=) n.357-41C= n.255-41C= n.126-41C= n.61-41C= | |
16 | g.28489427G>T | CA2575957603 | CLN3 | c.126-41C>A (n.126-41C>A) c.-37-41C>A (n.-37-41C>A) n.411-41C>A n.584-41C>A n.106-41C>A n.253-41C>A c.279-41C>A (n.279-41C>A) n.229-41C>A n.299-41C>A c.-389-41C>A (n.-389-41C>A) n.237-41C>A c.126-1886C>A (n.126-1886C>A) n.168-41C>A n.278-41C>A n.202-41C>A n.225-41C>A c.79-41C>A (n.79-41C>A) c.*65-41C>A (n.*65-41C>A) c.-95-41C>A (n.-95-41C>A) n.47-41C>A n.1480-41C>A n.174-41C>A n.114-765C>A n.510-41C>A c.126-1686C>A (n.126-1686C>A) n.357-41C>A n.255-41C>A n.126-41C>A n.61-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489428del | CA2806403564 | CLN3 | c.126-42del (n.126-42del) c.-37-42del (n.-37-42del) n.411-42del n.584-42del n.106-42del n.253-42del c.279-42del (n.279-42del) n.229-42del n.299-42del c.-389-42del (n.-389-42del) n.237-42del c.126-1887del (n.126-1887del) n.168-42del n.278-42del n.202-42del n.225-42del c.79-42del (n.79-42del) c.*65-42del (n.*65-42del) c.-95-42del (n.-95-42del) n.47-42del n.1480-42del n.174-42del n.114-766del n.510-42del c.126-1687del (n.126-1687del) n.357-42del n.255-42del n.126-42del n.61-42del | |
16 | g.28489428C>A | CA2215682332 | CLN3 | c.126-42G>T (n.126-42G>T) c.-37-42G>T (n.-37-42G>T) n.411-42G>T n.584-42G>T n.106-42G>T n.253-42G>T c.279-42G>T (n.279-42G>T) n.229-42G>T n.299-42G>T c.-389-42G>T (n.-389-42G>T) n.237-42G>T c.126-1887G>T (n.126-1887G>T) n.168-42G>T n.278-42G>T n.202-42G>T n.225-42G>T c.79-42G>T (n.79-42G>T) c.*65-42G>T (n.*65-42G>T) c.-95-42G>T (n.-95-42G>T) n.47-42G>T n.1480-42G>T n.174-42G>T n.114-766G>T n.510-42G>T c.126-1687G>T (n.126-1687G>T) n.357-42G>T n.255-42G>T n.126-42G>T n.61-42G>T | dbSNP |
16 | g.28489428C= | CA2215682331 | CLN3 | c.126-42G= (n.126-42G=) c.-37-42G= (n.-37-42G=) n.411-42G= n.584-42G= n.106-42G= n.253-42G= c.279-42G= (n.279-42G=) n.229-42G= n.299-42G= c.-389-42G= (n.-389-42G=) n.237-42G= c.126-1887G= (n.126-1887G=) n.168-42G= n.278-42G= n.202-42G= n.225-42G= c.79-42G= (n.79-42G=) c.*65-42G= (n.*65-42G=) c.-95-42G= (n.-95-42G=) n.47-42G= n.1480-42G= n.174-42G= n.114-766G= n.510-42G= c.126-1687G= (n.126-1687G=) n.357-42G= n.255-42G= n.126-42G= n.61-42G= | |
16 | g.28489428C>T | CA279786686 | CLN3 | c.126-42G>A (n.126-42G>A) c.-37-42G>A (n.-37-42G>A) n.411-42G>A n.584-42G>A n.106-42G>A n.253-42G>A c.279-42G>A (n.279-42G>A) n.229-42G>A n.299-42G>A c.-389-42G>A (n.-389-42G>A) n.237-42G>A c.126-1887G>A (n.126-1887G>A) n.168-42G>A n.278-42G>A n.202-42G>A n.225-42G>A c.79-42G>A (n.79-42G>A) c.*65-42G>A (n.*65-42G>A) c.-95-42G>A (n.-95-42G>A) n.47-42G>A n.1480-42G>A n.174-42G>A n.114-766G>A n.510-42G>A c.126-1687G>A (n.126-1687G>A) n.357-42G>A n.255-42G>A n.126-42G>A n.61-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489428_28489438delinsCAGCCATCTGT | CA2215682334 | CLN3 | c.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG (n.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG) c.-37-52_-37-42delinsACAGATGGCTG (n.-37-52_-37-42delinsACAGATGGCTG) n.411-52_411-42delinsACAGATGGCTG n.584-52_584-42delinsACAGATGGCTG n.106-52_106-42delinsACAGATGGCTG n.253-52_253-42delinsACAGATGGCTG c.279-52_279-42delinsACAGATGGCTG (n.279-52_279-42delinsACAGATGGCTG) n.229-52_229-42delinsACAGATGGCTG n.299-52_299-42delinsACAGATGGCTG c.-389-52_-389-42delinsACAGATGGCTG (n.-389-52_-389-42delinsACAGATGGCTG) n.237-52_237-42delinsACAGATGGCTG c.126-1897_126-1887delinsACAGATGGCTG (n.126-1897_126-1887delinsACAGATGGCTG) n.168-52_168-42delinsACAGATGGCTG n.278-52_278-42delinsACAGATGGCTG n.202-52_202-42delinsACAGATGGCTG n.225-52_225-42delinsACAGATGGCTG c.79-52_79-42delinsACAGATGGCTG (n.79-52_79-42delinsACAGATGGCTG) c.*65-52_*65-42delinsACAGATGGCTG (n.*65-52_*65-42delinsACAGATGGCTG) c.-95-52_-95-42delinsACAGATGGCTG (n.-95-52_-95-42delinsACAGATGGCTG) n.47-52_47-42delinsACAGATGGCTG n.1480-52_1480-42delinsACAGATGGCTG n.174-52_174-42delinsACAGATGGCTG n.114-776_114-766delinsACAGATGGCTG n.510-52_510-42delinsACAGATGGCTG c.126-1697_126-1687delinsACAGATGGCTG (n.126-1697_126-1687delinsACAGATGGCTG) n.357-52_357-42delinsACAGATGGCTG n.255-52_255-42delinsACAGATGGCTG n.126-52_126-42delinsACAGATGGCTG n.61-52_61-42delinsACAGATGGCTG | |
16 | g.28489429A= | CA2215682338 | CLN3 | c.126-43T= (n.126-43T=) c.-37-43T= (n.-37-43T=) n.411-43T= n.584-43T= n.106-43T= n.253-43T= c.279-43T= (n.279-43T=) n.229-43T= n.299-43T= c.-389-43T= (n.-389-43T=) n.237-43T= c.126-1888T= (n.126-1888T=) n.168-43T= n.278-43T= n.202-43T= n.225-43T= c.79-43T= (n.79-43T=) c.*65-43T= (n.*65-43T=) c.-95-43T= (n.-95-43T=) n.47-43T= n.1480-43T= n.174-43T= n.114-767T= n.510-43T= c.126-1688T= (n.126-1688T=) n.357-43T= n.255-43T= n.126-43T= n.61-43T= | |
16 | g.28489429A>C | CA2215682339 | CLN3 | c.126-43T>G (n.126-43T>G) c.-37-43T>G (n.-37-43T>G) n.411-43T>G n.584-43T>G n.106-43T>G n.253-43T>G c.279-43T>G (n.279-43T>G) n.229-43T>G n.299-43T>G c.-389-43T>G (n.-389-43T>G) n.237-43T>G c.126-1888T>G (n.126-1888T>G) n.168-43T>G n.278-43T>G n.202-43T>G n.225-43T>G c.79-43T>G (n.79-43T>G) c.*65-43T>G (n.*65-43T>G) c.-95-43T>G (n.-95-43T>G) n.47-43T>G n.1480-43T>G n.174-43T>G n.114-767T>G n.510-43T>G c.126-1688T>G (n.126-1688T>G) n.357-43T>G n.255-43T>G n.126-43T>G n.61-43T>G | dbSNP |
16 | g.28489433_28489442del | CA621717061 | CLN3 | c.126-52_126-43del (n.126-52_126-43del) c.-37-52_-37-43del (n.-37-52_-37-43del) n.411-52_411-43del n.584-52_584-43del n.106-52_106-43del n.253-52_253-43del c.279-52_279-43del (n.279-52_279-43del) n.229-52_229-43del n.299-52_299-43del c.-389-52_-389-43del (n.-389-52_-389-43del) n.237-52_237-43del c.126-1897_126-1888del (n.126-1897_126-1888del) n.168-52_168-43del n.278-52_278-43del n.202-52_202-43del n.225-52_225-43del c.79-52_79-43del (n.79-52_79-43del) c.*65-52_*65-43del (n.*65-52_*65-43del) c.-95-52_-95-43del (n.-95-52_-95-43del) n.47-52_47-43del n.1480-52_1480-43del n.174-52_174-43del n.114-776_114-767del n.510-52_510-43del c.126-1697_126-1688del (n.126-1697_126-1688del) n.357-52_357-43del n.255-52_255-43del n.126-52_126-43del n.61-52_61-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489430G>T | CA2632494498 | CLN3 | c.126-44C>A (n.126-44C>A) c.-37-44C>A (n.-37-44C>A) n.411-44C>A n.584-44C>A n.106-44C>A n.253-44C>A c.279-44C>A (n.279-44C>A) n.229-44C>A n.299-44C>A c.-389-44C>A (n.-389-44C>A) n.237-44C>A c.126-1889C>A (n.126-1889C>A) n.168-44C>A n.278-44C>A n.202-44C>A n.225-44C>A c.79-44C>A (n.79-44C>A) c.*65-44C>A (n.*65-44C>A) c.-95-44C>A (n.-95-44C>A) n.47-44C>A n.1480-44C>A n.174-44C>A n.114-768C>A n.510-44C>A c.126-1689C>A (n.126-1689C>A) n.357-44C>A n.255-44C>A n.126-44C>A n.61-44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489431C>A | CA2632494499 | CLN3 | c.126-45G>T (n.126-45G>T) c.-37-45G>T (n.-37-45G>T) n.411-45G>T n.584-45G>T n.106-45G>T n.253-45G>T c.279-45G>T (n.279-45G>T) n.229-45G>T n.299-45G>T c.-389-45G>T (n.-389-45G>T) n.237-45G>T c.126-1890G>T (n.126-1890G>T) n.168-45G>T n.278-45G>T n.202-45G>T n.225-45G>T c.79-45G>T (n.79-45G>T) c.*65-45G>T (n.*65-45G>T) c.-95-45G>T (n.-95-45G>T) n.47-45G>T n.1480-45G>T n.174-45G>T n.114-769G>T n.510-45G>T c.126-1690G>T (n.126-1690G>T) n.357-45G>T n.255-45G>T n.126-45G>T n.61-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489431C= | CA2215682341 | CLN3 | c.126-45G= (n.126-45G=) c.-37-45G= (n.-37-45G=) n.411-45G= n.584-45G= n.106-45G= n.253-45G= c.279-45G= (n.279-45G=) n.229-45G= n.299-45G= c.-389-45G= (n.-389-45G=) n.237-45G= c.126-1890G= (n.126-1890G=) n.168-45G= n.278-45G= n.202-45G= n.225-45G= c.79-45G= (n.79-45G=) c.*65-45G= (n.*65-45G=) c.-95-45G= (n.-95-45G=) n.47-45G= n.1480-45G= n.174-45G= n.114-769G= n.510-45G= c.126-1690G= (n.126-1690G=) n.357-45G= n.255-45G= n.126-45G= n.61-45G= | |
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16 | g.28489437G>A | CA7981056 | CLN3 | c.126-51C>T (n.126-51C>T) c.-37-51C>T (n.-37-51C>T) n.411-51C>T n.584-51C>T n.106-51C>T n.253-51C>T c.279-51C>T (n.279-51C>T) n.229-51C>T n.299-51C>T c.-389-51C>T (n.-389-51C>T) n.237-51C>T c.126-1896C>T (n.126-1896C>T) n.168-51C>T n.278-51C>T n.202-51C>T n.225-51C>T c.79-51C>T (n.79-51C>T) c.*65-51C>T (n.*65-51C>T) c.-95-51C>T (n.-95-51C>T) n.47-51C>T n.1480-51C>T n.174-51C>T n.114-775C>T n.510-51C>T c.126-1696C>T (n.126-1696C>T) n.357-51C>T n.255-51C>T n.126-51C>T n.61-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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