Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28489233_28489245del | CA719660164 | CLN3 | c.222+45_222+57del (n.222+45_222+57del) c.60+45_60+57del (n.60+45_60+57del) n.507+45_507+57del n.680+45_680+57del n.202+45_202+57del n.349+45_349+57del c.375+45_375+57del (n.375+45_375+57del) n.325+45_325+57del n.395+45_395+57del c.-293+45_-293+57del (n.-293+45_-293+57del) n.333+45_333+57del c.126-1704_126-1692del (n.126-1704_126-1692del) n.264+45_264+57del n.374+45_374+57del n.298+45_298+57del n.321+45_321+57del c.*31+45_*31+57del (n.*31+45_*31+57del) c.*161+45_*161+57del (n.*161+45_*161+57del) c.2+45_2+57del (n.2+45_2+57del) n.143+45_143+57del n.1576+45_1576+57del n.270+45_270+57del n.114-583_114-571del c.126-1504_126-1492del (n.126-1504_126-1492del) n.453+45_453+57del n.351+45_351+57del n.222+45_222+57del n.157+45_157+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28489238del | CA2632493889 | CLN3 | c.222+56del (n.222+56del) c.60+56del (n.60+56del) n.507+56del n.680+56del n.202+56del n.349+56del c.375+56del (n.375+56del) n.325+56del n.395+56del c.-293+56del (n.-293+56del) n.333+56del c.126-1693del (n.126-1693del) n.264+56del n.374+56del n.298+56del n.321+56del c.*31+56del (n.*31+56del) c.*161+56del (n.*161+56del) c.2+56del (n.2+56del) n.143+56del n.1576+56del n.270+56del n.114-572del c.126-1493del (n.126-1493del) n.453+56del n.351+56del n.222+56del n.157+56del | gnomAD v4 |
16 | g.28489238_28489240del | CA2575957561 | CLN3 | c.222+51_222+53del (n.222+51_222+53del) c.60+51_60+53del (n.60+51_60+53del) n.507+51_507+53del n.680+51_680+53del n.202+51_202+53del n.349+51_349+53del c.375+51_375+53del (n.375+51_375+53del) n.325+51_325+53del n.395+51_395+53del c.-293+51_-293+53del (n.-293+51_-293+53del) n.333+51_333+53del c.126-1698_126-1696del (n.126-1698_126-1696del) n.264+51_264+53del n.374+51_374+53del n.298+51_298+53del n.321+51_321+53del c.*31+51_*31+53del (n.*31+51_*31+53del) c.*161+51_*161+53del (n.*161+51_*161+53del) c.2+51_2+53del (n.2+51_2+53del) n.143+51_143+53del n.1576+51_1576+53del n.270+51_270+53del n.114-577_114-575del c.126-1498_126-1496del (n.126-1498_126-1496del) n.453+51_453+53del n.351+51_351+53del n.222+51_222+53del n.157+51_157+53del | gnomAD v4 |
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16 | g.28489240C>G | CA279786494 | CLN3 | c.222+50G>C (n.222+50G>C) c.60+50G>C (n.60+50G>C) n.507+50G>C n.680+50G>C n.202+50G>C n.349+50G>C c.375+50G>C (n.375+50G>C) n.325+50G>C n.395+50G>C c.-293+50G>C (n.-293+50G>C) n.333+50G>C c.126-1699G>C (n.126-1699G>C) n.264+50G>C n.374+50G>C n.298+50G>C n.321+50G>C c.*31+50G>C (n.*31+50G>C) c.*161+50G>C (n.*161+50G>C) c.2+50G>C (n.2+50G>C) n.143+50G>C n.1576+50G>C n.270+50G>C n.114-578G>C c.126-1499G>C (n.126-1499G>C) n.453+50G>C n.351+50G>C n.222+50G>C n.157+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489240C>T | CA2575957563 | CLN3 | c.222+50G>A (n.222+50G>A) c.60+50G>A (n.60+50G>A) n.507+50G>A n.680+50G>A n.202+50G>A n.349+50G>A c.375+50G>A (n.375+50G>A) n.325+50G>A n.395+50G>A c.-293+50G>A (n.-293+50G>A) n.333+50G>A c.126-1699G>A (n.126-1699G>A) n.264+50G>A n.374+50G>A n.298+50G>A n.321+50G>A c.*31+50G>A (n.*31+50G>A) c.*161+50G>A (n.*161+50G>A) c.2+50G>A (n.2+50G>A) n.143+50G>A n.1576+50G>A n.270+50G>A n.114-578G>A c.126-1499G>A (n.126-1499G>A) n.453+50G>A n.351+50G>A n.222+50G>A n.157+50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489240_28489245delinsCATCTT | CA2215681799 | CLN3 | c.222+45_222+50delinsAAGATG (n.222+45_222+50delinsAAGATG) c.60+45_60+50delinsAAGATG (n.60+45_60+50delinsAAGATG) n.507+45_507+50delinsAAGATG n.680+45_680+50delinsAAGATG n.202+45_202+50delinsAAGATG n.349+45_349+50delinsAAGATG c.375+45_375+50delinsAAGATG (n.375+45_375+50delinsAAGATG) n.325+45_325+50delinsAAGATG n.395+45_395+50delinsAAGATG c.-293+45_-293+50delinsAAGATG (n.-293+45_-293+50delinsAAGATG) n.333+45_333+50delinsAAGATG c.126-1704_126-1699delinsAAGATG (n.126-1704_126-1699delinsAAGATG) n.264+45_264+50delinsAAGATG n.374+45_374+50delinsAAGATG n.298+45_298+50delinsAAGATG n.321+45_321+50delinsAAGATG c.*31+45_*31+50delinsAAGATG (n.*31+45_*31+50delinsAAGATG) c.*161+45_*161+50delinsAAGATG (n.*161+45_*161+50delinsAAGATG) c.2+45_2+50delinsAAGATG (n.2+45_2+50delinsAAGATG) n.143+45_143+50delinsAAGATG n.1576+45_1576+50delinsAAGATG n.270+45_270+50delinsAAGATG n.114-583_114-578delinsAAGATG c.126-1504_126-1499delinsAAGATG (n.126-1504_126-1499delinsAAGATG) n.453+45_453+50delinsAAGATG n.351+45_351+50delinsAAGATG n.222+45_222+50delinsAAGATG n.157+45_157+50delinsAAGATG | |
16 | g.28489241_28489242delinsAT | CA2215681805 | CLN3 | c.222+48_222+49delinsAT (n.222+48_222+49delinsAT) c.60+48_60+49delinsAT (n.60+48_60+49delinsAT) n.507+48_507+49delinsAT n.680+48_680+49delinsAT n.202+48_202+49delinsAT n.349+48_349+49delinsAT c.375+48_375+49delinsAT (n.375+48_375+49delinsAT) n.325+48_325+49delinsAT n.395+48_395+49delinsAT c.-293+48_-293+49delinsAT (n.-293+48_-293+49delinsAT) n.333+48_333+49delinsAT c.126-1701_126-1700delinsAT (n.126-1701_126-1700delinsAT) n.264+48_264+49delinsAT n.374+48_374+49delinsAT n.298+48_298+49delinsAT n.321+48_321+49delinsAT c.*31+48_*31+49delinsAT (n.*31+48_*31+49delinsAT) c.*161+48_*161+49delinsAT (n.*161+48_*161+49delinsAT) c.2+48_2+49delinsAT (n.2+48_2+49delinsAT) n.143+48_143+49delinsAT n.1576+48_1576+49delinsAT n.270+48_270+49delinsAT n.114-580_114-579delinsAT c.126-1501_126-1500delinsAT (n.126-1501_126-1500delinsAT) n.453+48_453+49delinsAT n.351+48_351+49delinsAT n.222+48_222+49delinsAT n.157+48_157+49delinsAT | |
16 | g.28489241_28489245del | CA621717036 | CLN3 | c.222+45_222+49del (n.222+45_222+49del) c.60+45_60+49del (n.60+45_60+49del) n.507+45_507+49del n.680+45_680+49del n.202+45_202+49del n.349+45_349+49del c.375+45_375+49del (n.375+45_375+49del) n.325+45_325+49del n.395+45_395+49del c.-293+45_-293+49del (n.-293+45_-293+49del) n.333+45_333+49del c.126-1704_126-1700del (n.126-1704_126-1700del) n.264+45_264+49del n.374+45_374+49del n.298+45_298+49del n.321+45_321+49del c.*31+45_*31+49del (n.*31+45_*31+49del) c.*161+45_*161+49del (n.*161+45_*161+49del) c.2+45_2+49del (n.2+45_2+49del) n.143+45_143+49del n.1576+45_1576+49del n.270+45_270+49del n.114-583_114-579del c.126-1504_126-1500del (n.126-1504_126-1500del) n.453+45_453+49del n.351+45_351+49del n.222+45_222+49del n.157+45_157+49del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28489242del | CA919685065 | CLN3 | c.222+48del (n.222+48del) c.60+48del (n.60+48del) n.507+48del n.680+48del n.202+48del n.349+48del c.375+48del (n.375+48del) n.325+48del n.395+48del c.-293+48del (n.-293+48del) n.333+48del c.126-1701del (n.126-1701del) n.264+48del n.374+48del n.298+48del n.321+48del c.*31+48del (n.*31+48del) c.*161+48del (n.*161+48del) c.2+48del (n.2+48del) n.143+48del n.1576+48del n.270+48del n.114-580del c.126-1501del (n.126-1501del) n.453+48del n.351+48del n.222+48del n.157+48del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489242T>C | CA2575957564 | CLN3 | c.222+48A>G (n.222+48A>G) c.60+48A>G (n.60+48A>G) n.507+48A>G n.680+48A>G n.202+48A>G n.349+48A>G c.375+48A>G (n.375+48A>G) n.325+48A>G n.395+48A>G c.-293+48A>G (n.-293+48A>G) n.333+48A>G c.126-1701A>G (n.126-1701A>G) n.264+48A>G n.374+48A>G n.298+48A>G n.321+48A>G c.*31+48A>G (n.*31+48A>G) c.*161+48A>G (n.*161+48A>G) c.2+48A>G (n.2+48A>G) n.143+48A>G n.1576+48A>G n.270+48A>G n.114-580A>G c.126-1501A>G (n.126-1501A>G) n.453+48A>G n.351+48A>G n.222+48A>G n.157+48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489246C>A | CA2632493926 | CLN3 | c.222+44G>T (n.222+44G>T) c.60+44G>T (n.60+44G>T) n.507+44G>T n.680+44G>T n.202+44G>T n.349+44G>T c.375+44G>T (n.375+44G>T) n.325+44G>T n.395+44G>T c.-293+44G>T (n.-293+44G>T) n.333+44G>T c.126-1705G>T (n.126-1705G>T) n.264+44G>T n.374+44G>T n.298+44G>T n.321+44G>T c.*31+44G>T (n.*31+44G>T) c.*161+44G>T (n.*161+44G>T) c.2+44G>T (n.2+44G>T) n.143+44G>T n.1576+44G>T n.270+44G>T n.114-584G>T c.126-1505G>T (n.126-1505G>T) n.453+44G>T n.351+44G>T n.222+44G>T n.157+44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489246C= | CA2215681809 | CLN3 | c.222+44G= (n.222+44G=) c.60+44G= (n.60+44G=) n.507+44G= n.680+44G= n.202+44G= n.349+44G= c.375+44G= (n.375+44G=) n.325+44G= n.395+44G= c.-293+44G= (n.-293+44G=) n.333+44G= c.126-1705G= (n.126-1705G=) n.264+44G= n.374+44G= n.298+44G= n.321+44G= c.*31+44G= (n.*31+44G=) c.*161+44G= (n.*161+44G=) c.2+44G= (n.2+44G=) n.143+44G= n.1576+44G= n.270+44G= n.114-584G= c.126-1505G= (n.126-1505G=) n.453+44G= n.351+44G= n.222+44G= n.157+44G= | |
16 | g.28489246C>T | CA7981017 | CLN3 | c.222+44G>A (n.222+44G>A) c.60+44G>A (n.60+44G>A) n.507+44G>A n.680+44G>A n.202+44G>A n.349+44G>A c.375+44G>A (n.375+44G>A) n.325+44G>A n.395+44G>A c.-293+44G>A (n.-293+44G>A) n.333+44G>A c.126-1705G>A (n.126-1705G>A) n.264+44G>A n.374+44G>A n.298+44G>A n.321+44G>A c.*31+44G>A (n.*31+44G>A) c.*161+44G>A (n.*161+44G>A) c.2+44G>A (n.2+44G>A) n.143+44G>A n.1576+44G>A n.270+44G>A n.114-584G>A c.126-1505G>A (n.126-1505G>A) n.453+44G>A n.351+44G>A n.222+44G>A n.157+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489248dup | CA2731994044 | CLN3 | c.222+44dup (n.222+44dup) c.60+44dup (n.60+44dup) n.507+44dup n.680+44dup n.202+44dup n.349+44dup c.375+44dup (n.375+44dup) n.325+44dup n.395+44dup c.-293+44dup (n.-293+44dup) n.333+44dup c.126-1705dup (n.126-1705dup) n.264+44dup n.374+44dup n.298+44dup n.321+44dup c.*31+44dup (n.*31+44dup) c.*161+44dup (n.*161+44dup) c.2+44dup (n.2+44dup) n.143+44dup n.1576+44dup n.270+44dup n.114-584dup c.126-1505dup (n.126-1505dup) n.453+44dup n.351+44dup n.222+44dup n.157+44dup | dbSNP |
16 | g.28489247C= | CA2215681813 | CLN3 | c.222+43G= (n.222+43G=) c.60+43G= (n.60+43G=) n.507+43G= n.680+43G= n.202+43G= n.349+43G= c.375+43G= (n.375+43G=) n.325+43G= n.395+43G= c.-293+43G= (n.-293+43G=) n.333+43G= c.126-1706G= (n.126-1706G=) n.264+43G= n.374+43G= n.298+43G= n.321+43G= c.*31+43G= (n.*31+43G=) c.*161+43G= (n.*161+43G=) c.2+43G= (n.2+43G=) n.143+43G= n.1576+43G= n.270+43G= n.114-585G= c.126-1506G= (n.126-1506G=) n.453+43G= n.351+43G= n.222+43G= n.157+43G= | |
16 | g.28489247C>T | CA2215681815 | CLN3 | c.222+43G>A (n.222+43G>A) c.60+43G>A (n.60+43G>A) n.507+43G>A n.680+43G>A n.202+43G>A n.349+43G>A c.375+43G>A (n.375+43G>A) n.325+43G>A n.395+43G>A c.-293+43G>A (n.-293+43G>A) n.333+43G>A c.126-1706G>A (n.126-1706G>A) n.264+43G>A n.374+43G>A n.298+43G>A n.321+43G>A c.*31+43G>A (n.*31+43G>A) c.*161+43G>A (n.*161+43G>A) c.2+43G>A (n.2+43G>A) n.143+43G>A n.1576+43G>A n.270+43G>A n.114-585G>A c.126-1506G>A (n.126-1506G>A) n.453+43G>A n.351+43G>A n.222+43G>A n.157+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489250_28489262del | CA2632493932 | CLN3 | c.222+31_222+43del (n.222+31_222+43del) c.60+31_60+43del (n.60+31_60+43del) n.507+31_507+43del n.680+31_680+43del n.202+31_202+43del n.349+31_349+43del c.375+31_375+43del (n.375+31_375+43del) n.325+31_325+43del n.395+31_395+43del c.-293+31_-293+43del (n.-293+31_-293+43del) n.333+31_333+43del c.126-1718_126-1706del (n.126-1718_126-1706del) n.264+31_264+43del n.374+31_374+43del n.298+31_298+43del n.321+31_321+43del c.*31+31_*31+43del (n.*31+31_*31+43del) c.*161+31_*161+43del (n.*161+31_*161+43del) c.2+31_2+43del (n.2+31_2+43del) n.143+31_143+43del n.1576+31_1576+43del n.270+31_270+43del n.114-597_114-585del c.126-1518_126-1506del (n.126-1518_126-1506del) n.453+31_453+43del n.351+31_351+43del n.222+31_222+43del n.157+31_157+43del | gnomAD v4 |
16 | g.28489248C= | CA2215681819 | CLN3 | c.222+42G= (n.222+42G=) c.60+42G= (n.60+42G=) n.507+42G= n.680+42G= n.202+42G= n.349+42G= c.375+42G= (n.375+42G=) n.325+42G= n.395+42G= c.-293+42G= (n.-293+42G=) n.333+42G= c.126-1707G= (n.126-1707G=) n.264+42G= n.374+42G= n.298+42G= n.321+42G= c.*31+42G= (n.*31+42G=) c.*161+42G= (n.*161+42G=) c.2+42G= (n.2+42G=) n.143+42G= n.1576+42G= n.270+42G= n.114-586G= c.126-1507G= (n.126-1507G=) n.453+42G= n.351+42G= n.222+42G= n.157+42G= | |
16 | g.28489248C>T | CA7981018 | CLN3 | c.222+42G>A (n.222+42G>A) c.60+42G>A (n.60+42G>A) n.507+42G>A n.680+42G>A n.202+42G>A n.349+42G>A c.375+42G>A (n.375+42G>A) n.325+42G>A n.395+42G>A c.-293+42G>A (n.-293+42G>A) n.333+42G>A c.126-1707G>A (n.126-1707G>A) n.264+42G>A n.374+42G>A n.298+42G>A n.321+42G>A c.*31+42G>A (n.*31+42G>A) c.*161+42G>A (n.*161+42G>A) c.2+42G>A (n.2+42G>A) n.143+42G>A n.1576+42G>A n.270+42G>A n.114-586G>A c.126-1507G>A (n.126-1507G>A) n.453+42G>A n.351+42G>A n.222+42G>A n.157+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489249A>G | CA2575957565 | CLN3 | c.222+41T>C (n.222+41T>C) c.60+41T>C (n.60+41T>C) n.507+41T>C n.680+41T>C n.202+41T>C n.349+41T>C c.375+41T>C (n.375+41T>C) n.325+41T>C n.395+41T>C c.-293+41T>C (n.-293+41T>C) n.333+41T>C c.126-1708T>C (n.126-1708T>C) n.264+41T>C n.374+41T>C n.298+41T>C n.321+41T>C c.*31+41T>C (n.*31+41T>C) c.*161+41T>C (n.*161+41T>C) c.2+41T>C (n.2+41T>C) n.143+41T>C n.1576+41T>C n.270+41T>C n.114-587T>C c.126-1508T>C (n.126-1508T>C) n.453+41T>C n.351+41T>C n.222+41T>C n.157+41T>C | |
16 | g.28489250C= | CA2215681824 | CLN3 | c.222+40G= (n.222+40G=) c.60+40G= (n.60+40G=) n.507+40G= n.680+40G= n.202+40G= n.349+40G= c.375+40G= (n.375+40G=) n.325+40G= n.395+40G= c.-293+40G= (n.-293+40G=) n.333+40G= c.126-1709G= (n.126-1709G=) n.264+40G= n.374+40G= n.298+40G= n.321+40G= c.*31+40G= (n.*31+40G=) c.*161+40G= (n.*161+40G=) c.2+40G= (n.2+40G=) n.143+40G= n.1576+40G= n.270+40G= n.114-588G= c.126-1509G= (n.126-1509G=) n.453+40G= n.351+40G= n.222+40G= n.157+40G= | |
16 | g.28489250C>G | CA719660189 | CLN3 | c.222+40G>C (n.222+40G>C) c.60+40G>C (n.60+40G>C) n.507+40G>C n.680+40G>C n.202+40G>C n.349+40G>C c.375+40G>C (n.375+40G>C) n.325+40G>C n.395+40G>C c.-293+40G>C (n.-293+40G>C) n.333+40G>C c.126-1709G>C (n.126-1709G>C) n.264+40G>C n.374+40G>C n.298+40G>C n.321+40G>C c.*31+40G>C (n.*31+40G>C) c.*161+40G>C (n.*161+40G>C) c.2+40G>C (n.2+40G>C) n.143+40G>C n.1576+40G>C n.270+40G>C n.114-588G>C c.126-1509G>C (n.126-1509G>C) n.453+40G>C n.351+40G>C n.222+40G>C n.157+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489250C>T | CA621717037 | CLN3 | c.222+40G>A (n.222+40G>A) c.60+40G>A (n.60+40G>A) n.507+40G>A n.680+40G>A n.202+40G>A n.349+40G>A c.375+40G>A (n.375+40G>A) n.325+40G>A n.395+40G>A c.-293+40G>A (n.-293+40G>A) n.333+40G>A c.126-1709G>A (n.126-1709G>A) n.264+40G>A n.374+40G>A n.298+40G>A n.321+40G>A c.*31+40G>A (n.*31+40G>A) c.*161+40G>A (n.*161+40G>A) c.2+40G>A (n.2+40G>A) n.143+40G>A n.1576+40G>A n.270+40G>A n.114-588G>A c.126-1509G>A (n.126-1509G>A) n.453+40G>A n.351+40G>A n.222+40G>A n.157+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489251A>G | CA2632493942 | CLN3 | c.222+39T>C (n.222+39T>C) c.60+39T>C (n.60+39T>C) n.507+39T>C n.680+39T>C n.202+39T>C n.349+39T>C c.375+39T>C (n.375+39T>C) n.325+39T>C n.395+39T>C c.-293+39T>C (n.-293+39T>C) n.333+39T>C c.126-1710T>C (n.126-1710T>C) n.264+39T>C n.374+39T>C n.298+39T>C n.321+39T>C c.*31+39T>C (n.*31+39T>C) c.*161+39T>C (n.*161+39T>C) c.2+39T>C (n.2+39T>C) n.143+39T>C n.1576+39T>C n.270+39T>C n.114-589T>C c.126-1510T>C (n.126-1510T>C) n.453+39T>C n.351+39T>C n.222+39T>C n.157+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489252G>T | CA2575957566 | CLN3 | c.222+38C>A (n.222+38C>A) c.60+38C>A (n.60+38C>A) n.507+38C>A n.680+38C>A n.202+38C>A n.349+38C>A c.375+38C>A (n.375+38C>A) n.325+38C>A n.395+38C>A c.-293+38C>A (n.-293+38C>A) n.333+38C>A c.126-1711C>A (n.126-1711C>A) n.264+38C>A n.374+38C>A n.298+38C>A n.321+38C>A c.*31+38C>A (n.*31+38C>A) c.*161+38C>A (n.*161+38C>A) c.2+38C>A (n.2+38C>A) n.143+38C>A n.1576+38C>A n.270+38C>A n.114-590C>A c.126-1511C>A (n.126-1511C>A) n.453+38C>A n.351+38C>A n.222+38C>A n.157+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489254G>A | CA2215681831 | CLN3 | c.222+36C>T (n.222+36C>T) c.60+36C>T (n.60+36C>T) n.507+36C>T n.680+36C>T n.202+36C>T n.349+36C>T c.375+36C>T (n.375+36C>T) n.325+36C>T n.395+36C>T c.-293+36C>T (n.-293+36C>T) n.333+36C>T c.126-1713C>T (n.126-1713C>T) n.264+36C>T n.374+36C>T n.298+36C>T n.321+36C>T c.*31+36C>T (n.*31+36C>T) c.*161+36C>T (n.*161+36C>T) c.2+36C>T (n.2+36C>T) n.143+36C>T n.1576+36C>T n.270+36C>T n.114-592C>T c.126-1513C>T (n.126-1513C>T) n.453+36C>T n.351+36C>T n.222+36C>T n.157+36C>T | dbSNP |
16 | g.28489254G= | CA2215681827 | CLN3 | c.222+36C= (n.222+36C=) c.60+36C= (n.60+36C=) n.507+36C= n.680+36C= n.202+36C= n.349+36C= c.375+36C= (n.375+36C=) n.325+36C= n.395+36C= c.-293+36C= (n.-293+36C=) n.333+36C= c.126-1713C= (n.126-1713C=) n.264+36C= n.374+36C= n.298+36C= n.321+36C= c.*31+36C= (n.*31+36C=) c.*161+36C= (n.*161+36C=) c.2+36C= (n.2+36C=) n.143+36C= n.1576+36C= n.270+36C= n.114-592C= c.126-1513C= (n.126-1513C=) n.453+36C= n.351+36C= n.222+36C= n.157+36C= | |
16 | g.28489254G>T | CA2632493945 | CLN3 | c.222+36C>A (n.222+36C>A) c.60+36C>A (n.60+36C>A) n.507+36C>A n.680+36C>A n.202+36C>A n.349+36C>A c.375+36C>A (n.375+36C>A) n.325+36C>A n.395+36C>A c.-293+36C>A (n.-293+36C>A) n.333+36C>A c.126-1713C>A (n.126-1713C>A) n.264+36C>A n.374+36C>A n.298+36C>A n.321+36C>A c.*31+36C>A (n.*31+36C>A) c.*161+36C>A (n.*161+36C>A) c.2+36C>A (n.2+36C>A) n.143+36C>A n.1576+36C>A n.270+36C>A n.114-592C>A c.126-1513C>A (n.126-1513C>A) n.453+36C>A n.351+36C>A n.222+36C>A n.157+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489255A= | CA2215681836 | CLN3 | c.222+35T= (n.222+35T=) c.60+35T= (n.60+35T=) n.507+35T= n.680+35T= n.202+35T= n.349+35T= c.375+35T= (n.375+35T=) n.325+35T= n.395+35T= c.-293+35T= (n.-293+35T=) n.333+35T= c.126-1714T= (n.126-1714T=) n.264+35T= n.374+35T= n.298+35T= n.321+35T= c.*31+35T= (n.*31+35T=) c.*161+35T= (n.*161+35T=) c.2+35T= (n.2+35T=) n.143+35T= n.1576+35T= n.270+35T= n.114-593T= c.126-1514T= (n.126-1514T=) n.453+35T= n.351+35T= n.222+35T= n.157+35T= | |
16 | g.28489255A>G | CA621717039 | CLN3 | c.222+35T>C (n.222+35T>C) c.60+35T>C (n.60+35T>C) n.507+35T>C n.680+35T>C n.202+35T>C n.349+35T>C c.375+35T>C (n.375+35T>C) n.325+35T>C n.395+35T>C c.-293+35T>C (n.-293+35T>C) n.333+35T>C c.126-1714T>C (n.126-1714T>C) n.264+35T>C n.374+35T>C n.298+35T>C n.321+35T>C c.*31+35T>C (n.*31+35T>C) c.*161+35T>C (n.*161+35T>C) c.2+35T>C (n.2+35T>C) n.143+35T>C n.1576+35T>C n.270+35T>C n.114-593T>C c.126-1514T>C (n.126-1514T>C) n.453+35T>C n.351+35T>C n.222+35T>C n.157+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489257_28489260dup | CA621717038 | CLN3 | c.222+32_222+35dup (n.222+32_222+35dup) c.60+32_60+35dup (n.60+32_60+35dup) n.507+32_507+35dup n.680+32_680+35dup n.202+32_202+35dup n.349+32_349+35dup c.375+32_375+35dup (n.375+32_375+35dup) n.325+32_325+35dup n.395+32_395+35dup c.-293+32_-293+35dup (n.-293+32_-293+35dup) n.333+32_333+35dup c.126-1717_126-1714dup (n.126-1717_126-1714dup) n.264+32_264+35dup n.374+32_374+35dup n.298+32_298+35dup n.321+32_321+35dup c.*31+32_*31+35dup (n.*31+32_*31+35dup) c.*161+32_*161+35dup (n.*161+32_*161+35dup) c.2+32_2+35dup (n.2+32_2+35dup) n.143+32_143+35dup n.1576+32_1576+35dup n.270+32_270+35dup n.114-596_114-593dup c.126-1517_126-1514dup (n.126-1517_126-1514dup) n.453+32_453+35dup n.351+32_351+35dup n.222+32_222+35dup n.157+32_157+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489257T>C | CA2632493949 | CLN3 | c.222+33A>G (n.222+33A>G) c.60+33A>G (n.60+33A>G) n.507+33A>G n.680+33A>G n.202+33A>G n.349+33A>G c.375+33A>G (n.375+33A>G) n.325+33A>G n.395+33A>G c.-293+33A>G (n.-293+33A>G) n.333+33A>G c.126-1716A>G (n.126-1716A>G) n.264+33A>G n.374+33A>G n.298+33A>G n.321+33A>G c.*31+33A>G (n.*31+33A>G) c.*161+33A>G (n.*161+33A>G) c.2+33A>G (n.2+33A>G) n.143+33A>G n.1576+33A>G n.270+33A>G n.114-595A>G c.126-1516A>G (n.126-1516A>G) n.453+33A>G n.351+33A>G n.222+33A>G n.157+33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489257T>G | CA7981019 | CLN3 | c.222+33A>C (n.222+33A>C) c.60+33A>C (n.60+33A>C) n.507+33A>C n.680+33A>C n.202+33A>C n.349+33A>C c.375+33A>C (n.375+33A>C) n.325+33A>C n.395+33A>C c.-293+33A>C (n.-293+33A>C) n.333+33A>C c.126-1716A>C (n.126-1716A>C) n.264+33A>C n.374+33A>C n.298+33A>C n.321+33A>C c.*31+33A>C (n.*31+33A>C) c.*161+33A>C (n.*161+33A>C) c.2+33A>C (n.2+33A>C) n.143+33A>C n.1576+33A>C n.270+33A>C n.114-595A>C c.126-1516A>C (n.126-1516A>C) n.453+33A>C n.351+33A>C n.222+33A>C n.157+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489257T= | CA2215681840 | CLN3 | c.222+33A= (n.222+33A=) c.60+33A= (n.60+33A=) n.507+33A= n.680+33A= n.202+33A= n.349+33A= c.375+33A= (n.375+33A=) n.325+33A= n.395+33A= c.-293+33A= (n.-293+33A=) n.333+33A= c.126-1716A= (n.126-1716A=) n.264+33A= n.374+33A= n.298+33A= n.321+33A= c.*31+33A= (n.*31+33A=) c.*161+33A= (n.*161+33A=) c.2+33A= (n.2+33A=) n.143+33A= n.1576+33A= n.270+33A= n.114-595A= c.126-1516A= (n.126-1516A=) n.453+33A= n.351+33A= n.222+33A= n.157+33A= | |
16 | g.28489258A>G | CA2632493952 | CLN3 | c.222+32T>C (n.222+32T>C) c.60+32T>C (n.60+32T>C) n.507+32T>C n.680+32T>C n.202+32T>C n.349+32T>C c.375+32T>C (n.375+32T>C) n.325+32T>C n.395+32T>C c.-293+32T>C (n.-293+32T>C) n.333+32T>C c.126-1717T>C (n.126-1717T>C) n.264+32T>C n.374+32T>C n.298+32T>C n.321+32T>C c.*31+32T>C (n.*31+32T>C) c.*161+32T>C (n.*161+32T>C) c.2+32T>C (n.2+32T>C) n.143+32T>C n.1576+32T>C n.270+32T>C n.114-596T>C c.126-1517T>C (n.126-1517T>C) n.453+32T>C n.351+32T>C n.222+32T>C n.157+32T>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489259A= | CA2215681844 | CLN3 | c.222+31T= (n.222+31T=) c.60+31T= (n.60+31T=) n.507+31T= n.680+31T= n.202+31T= n.349+31T= c.375+31T= (n.375+31T=) n.325+31T= n.395+31T= c.-293+31T= (n.-293+31T=) n.333+31T= c.126-1718T= (n.126-1718T=) n.264+31T= n.374+31T= n.298+31T= n.321+31T= c.*31+31T= (n.*31+31T=) c.*161+31T= (n.*161+31T=) c.2+31T= (n.2+31T=) n.143+31T= n.1576+31T= n.270+31T= n.114-597T= c.126-1518T= (n.126-1518T=) n.453+31T= n.351+31T= n.222+31T= n.157+31T= | |
16 | g.28489259A>G | CA2215681845 | CLN3 | c.222+31T>C (n.222+31T>C) c.60+31T>C (n.60+31T>C) n.507+31T>C n.680+31T>C n.202+31T>C n.349+31T>C c.375+31T>C (n.375+31T>C) n.325+31T>C n.395+31T>C c.-293+31T>C (n.-293+31T>C) n.333+31T>C c.126-1718T>C (n.126-1718T>C) n.264+31T>C n.374+31T>C n.298+31T>C n.321+31T>C c.*31+31T>C (n.*31+31T>C) c.*161+31T>C (n.*161+31T>C) c.2+31T>C (n.2+31T>C) n.143+31T>C n.1576+31T>C n.270+31T>C n.114-597T>C c.126-1518T>C (n.126-1518T>C) n.453+31T>C n.351+31T>C n.222+31T>C n.157+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489261C>A | CA2632493955 | CLN3 | c.222+29G>T (n.222+29G>T) c.60+29G>T (n.60+29G>T) n.507+29G>T n.680+29G>T n.202+29G>T n.349+29G>T c.375+29G>T (n.375+29G>T) n.325+29G>T n.395+29G>T c.-293+29G>T (n.-293+29G>T) n.333+29G>T c.126-1720G>T (n.126-1720G>T) n.264+29G>T n.374+29G>T n.298+29G>T n.321+29G>T c.*31+29G>T (n.*31+29G>T) c.*161+29G>T (n.*161+29G>T) c.2+29G>T (n.2+29G>T) n.143+29G>T n.1576+29G>T n.270+29G>T n.114-599G>T c.126-1520G>T (n.126-1520G>T) n.453+29G>T n.351+29G>T n.222+29G>T n.157+29G>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489262A= | CA2215681846 | CLN3 | c.222+28T= (n.222+28T=) c.60+28T= (n.60+28T=) n.507+28T= n.680+28T= n.202+28T= n.349+28T= c.375+28T= (n.375+28T=) n.325+28T= n.395+28T= c.-293+28T= (n.-293+28T=) n.333+28T= c.126-1721T= (n.126-1721T=) n.264+28T= n.374+28T= n.298+28T= n.321+28T= c.*31+28T= (n.*31+28T=) c.*161+28T= (n.*161+28T=) c.2+28T= (n.2+28T=) n.143+28T= n.1576+28T= n.270+28T= n.114-600T= c.126-1521T= (n.126-1521T=) n.453+28T= n.351+28T= n.222+28T= n.157+28T= | |
16 | g.28489262A>G | CA279786507 | CLN3 | c.222+28T>C (n.222+28T>C) c.60+28T>C (n.60+28T>C) n.507+28T>C n.680+28T>C n.202+28T>C n.349+28T>C c.375+28T>C (n.375+28T>C) n.325+28T>C n.395+28T>C c.-293+28T>C (n.-293+28T>C) n.333+28T>C c.126-1721T>C (n.126-1721T>C) n.264+28T>C n.374+28T>C n.298+28T>C n.321+28T>C c.*31+28T>C (n.*31+28T>C) c.*161+28T>C (n.*161+28T>C) c.2+28T>C (n.2+28T>C) n.143+28T>C n.1576+28T>C n.270+28T>C n.114-600T>C c.126-1521T>C (n.126-1521T>C) n.453+28T>C n.351+28T>C n.222+28T>C n.157+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489262_28489265delinsATGG | CA2215681848 | CLN3 | c.222+25_222+28delinsCCAT (n.222+25_222+28delinsCCAT) c.60+25_60+28delinsCCAT (n.60+25_60+28delinsCCAT) n.507+25_507+28delinsCCAT n.680+25_680+28delinsCCAT n.202+25_202+28delinsCCAT n.349+25_349+28delinsCCAT c.375+25_375+28delinsCCAT (n.375+25_375+28delinsCCAT) n.325+25_325+28delinsCCAT n.395+25_395+28delinsCCAT c.-293+25_-293+28delinsCCAT (n.-293+25_-293+28delinsCCAT) n.333+25_333+28delinsCCAT c.126-1724_126-1721delinsCCAT (n.126-1724_126-1721delinsCCAT) n.264+25_264+28delinsCCAT n.374+25_374+28delinsCCAT n.298+25_298+28delinsCCAT n.321+25_321+28delinsCCAT c.*31+25_*31+28delinsCCAT (n.*31+25_*31+28delinsCCAT) c.*161+25_*161+28delinsCCAT (n.*161+25_*161+28delinsCCAT) c.2+25_2+28delinsCCAT (n.2+25_2+28delinsCCAT) n.143+25_143+28delinsCCAT n.1576+25_1576+28delinsCCAT n.270+25_270+28delinsCCAT n.114-603_114-600delinsCCAT c.126-1524_126-1521delinsCCAT (n.126-1524_126-1521delinsCCAT) n.453+25_453+28delinsCCAT n.351+25_351+28delinsCCAT n.222+25_222+28delinsCCAT n.157+25_157+28delinsCCAT | |
16 | g.28489263T>C | CA7981021 | CLN3 | c.222+27A>G (n.222+27A>G) c.60+27A>G (n.60+27A>G) n.507+27A>G n.680+27A>G n.202+27A>G n.349+27A>G c.375+27A>G (n.375+27A>G) n.325+27A>G n.395+27A>G c.-293+27A>G (n.-293+27A>G) n.333+27A>G c.126-1722A>G (n.126-1722A>G) n.264+27A>G n.374+27A>G n.298+27A>G n.321+27A>G c.*31+27A>G (n.*31+27A>G) c.*161+27A>G (n.*161+27A>G) c.2+27A>G (n.2+27A>G) n.143+27A>G n.1576+27A>G n.270+27A>G n.114-601A>G c.126-1522A>G (n.126-1522A>G) n.453+27A>G n.351+27A>G n.222+27A>G n.157+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489263T>G | CA7981022 | CLN3 | c.222+27A>C (n.222+27A>C) c.60+27A>C (n.60+27A>C) n.507+27A>C n.680+27A>C n.202+27A>C n.349+27A>C c.375+27A>C (n.375+27A>C) n.325+27A>C n.395+27A>C c.-293+27A>C (n.-293+27A>C) n.333+27A>C c.126-1722A>C (n.126-1722A>C) n.264+27A>C n.374+27A>C n.298+27A>C n.321+27A>C c.*31+27A>C (n.*31+27A>C) c.*161+27A>C (n.*161+27A>C) c.2+27A>C (n.2+27A>C) n.143+27A>C n.1576+27A>C n.270+27A>C n.114-601A>C c.126-1522A>C (n.126-1522A>C) n.453+27A>C n.351+27A>C n.222+27A>C n.157+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489263T= | CA2215681853 | CLN3 | c.222+27A= (n.222+27A=) c.60+27A= (n.60+27A=) n.507+27A= n.680+27A= n.202+27A= n.349+27A= c.375+27A= (n.375+27A=) n.325+27A= n.395+27A= c.-293+27A= (n.-293+27A=) n.333+27A= c.126-1722A= (n.126-1722A=) n.264+27A= n.374+27A= n.298+27A= n.321+27A= c.*31+27A= (n.*31+27A=) c.*161+27A= (n.*161+27A=) c.2+27A= (n.2+27A=) n.143+27A= n.1576+27A= n.270+27A= n.114-601A= c.126-1522A= (n.126-1522A=) n.453+27A= n.351+27A= n.222+27A= n.157+27A= | |
16 | g.28489273_28489275dup | CA2575957567 | CLN3 | c.222+25_222+27dup (n.222+25_222+27dup) c.60+25_60+27dup (n.60+25_60+27dup) n.507+25_507+27dup n.680+25_680+27dup n.202+25_202+27dup n.349+25_349+27dup c.375+25_375+27dup (n.375+25_375+27dup) n.325+25_325+27dup n.395+25_395+27dup c.-293+25_-293+27dup (n.-293+25_-293+27dup) n.333+25_333+27dup c.126-1724_126-1722dup (n.126-1724_126-1722dup) n.264+25_264+27dup n.374+25_374+27dup n.298+25_298+27dup n.321+25_321+27dup c.*31+25_*31+27dup (n.*31+25_*31+27dup) c.*161+25_*161+27dup (n.*161+25_*161+27dup) c.2+25_2+27dup (n.2+25_2+27dup) n.143+25_143+27dup n.1576+25_1576+27dup n.270+25_270+27dup n.114-603_114-601dup c.126-1524_126-1522dup (n.126-1524_126-1522dup) n.453+25_453+27dup n.351+25_351+27dup n.222+25_222+27dup n.157+25_157+27dup | gnomAD v4 |
16 | g.28489273_28489275del | CA7981020 | CLN3 | c.222+25_222+27del (n.222+25_222+27del) c.60+25_60+27del (n.60+25_60+27del) n.507+25_507+27del n.680+25_680+27del n.202+25_202+27del n.349+25_349+27del c.375+25_375+27del (n.375+25_375+27del) n.325+25_325+27del n.395+25_395+27del c.-293+25_-293+27del (n.-293+25_-293+27del) n.333+25_333+27del c.126-1724_126-1722del (n.126-1724_126-1722del) n.264+25_264+27del n.374+25_374+27del n.298+25_298+27del n.321+25_321+27del c.*31+25_*31+27del (n.*31+25_*31+27del) c.*161+25_*161+27del (n.*161+25_*161+27del) c.2+25_2+27del (n.2+25_2+27del) n.143+25_143+27del n.1576+25_1576+27del n.270+25_270+27del n.114-603_114-601del c.126-1524_126-1522del (n.126-1524_126-1522del) n.453+25_453+27del n.351+25_351+27del n.222+25_222+27del n.157+25_157+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489264G>A | CA2575957568 | CLN3 | c.222+26C>T (n.222+26C>T) c.60+26C>T (n.60+26C>T) n.507+26C>T n.680+26C>T n.202+26C>T n.349+26C>T c.375+26C>T (n.375+26C>T) n.325+26C>T n.395+26C>T c.-293+26C>T (n.-293+26C>T) n.333+26C>T c.126-1723C>T (n.126-1723C>T) n.264+26C>T n.374+26C>T n.298+26C>T n.321+26C>T c.*31+26C>T (n.*31+26C>T) c.*161+26C>T (n.*161+26C>T) c.2+26C>T (n.2+26C>T) n.143+26C>T n.1576+26C>T n.270+26C>T n.114-602C>T c.126-1523C>T (n.126-1523C>T) n.453+26C>T n.351+26C>T n.222+26C>T n.157+26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489264G>T | CA2632493980 | CLN3 | c.222+26C>A (n.222+26C>A) c.60+26C>A (n.60+26C>A) n.507+26C>A n.680+26C>A n.202+26C>A n.349+26C>A c.375+26C>A (n.375+26C>A) n.325+26C>A n.395+26C>A c.-293+26C>A (n.-293+26C>A) n.333+26C>A c.126-1723C>A (n.126-1723C>A) n.264+26C>A n.374+26C>A n.298+26C>A n.321+26C>A c.*31+26C>A (n.*31+26C>A) c.*161+26C>A (n.*161+26C>A) c.2+26C>A (n.2+26C>A) n.143+26C>A n.1576+26C>A n.270+26C>A n.114-602C>A c.126-1523C>A (n.126-1523C>A) n.453+26C>A n.351+26C>A n.222+26C>A n.157+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489265G>A | CA2575957569 | CLN3 | c.222+25C>T (n.222+25C>T) c.60+25C>T (n.60+25C>T) n.507+25C>T n.680+25C>T n.202+25C>T n.349+25C>T c.375+25C>T (n.375+25C>T) n.325+25C>T n.395+25C>T c.-293+25C>T (n.-293+25C>T) n.333+25C>T c.126-1724C>T (n.126-1724C>T) n.264+25C>T n.374+25C>T n.298+25C>T n.321+25C>T c.*31+25C>T (n.*31+25C>T) c.*161+25C>T (n.*161+25C>T) c.2+25C>T (n.2+25C>T) n.143+25C>T n.1576+25C>T n.270+25C>T n.114-603C>T c.126-1524C>T (n.126-1524C>T) n.453+25C>T n.351+25C>T n.222+25C>T n.157+25C>T | |
16 | g.28489266T>C | CA2632493983 | CLN3 | c.222+24A>G (n.222+24A>G) c.60+24A>G (n.60+24A>G) n.507+24A>G n.680+24A>G n.202+24A>G n.349+24A>G c.375+24A>G (n.375+24A>G) n.325+24A>G n.395+24A>G c.-293+24A>G (n.-293+24A>G) n.333+24A>G c.126-1725A>G (n.126-1725A>G) n.264+24A>G n.374+24A>G n.298+24A>G n.321+24A>G c.*31+24A>G (n.*31+24A>G) c.*161+24A>G (n.*161+24A>G) c.2+24A>G (n.2+24A>G) n.143+24A>G n.1576+24A>G n.270+24A>G n.114-604A>G c.126-1525A>G (n.126-1525A>G) n.453+24A>G n.351+24A>G n.222+24A>G n.157+24A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489267G>T | CA2632493985 | CLN3 | c.222+23C>A (n.222+23C>A) c.60+23C>A (n.60+23C>A) n.507+23C>A n.680+23C>A n.202+23C>A n.349+23C>A c.375+23C>A (n.375+23C>A) n.325+23C>A n.395+23C>A c.-293+23C>A (n.-293+23C>A) n.333+23C>A c.126-1726C>A (n.126-1726C>A) n.264+23C>A n.374+23C>A n.298+23C>A n.321+23C>A c.*31+23C>A (n.*31+23C>A) c.*161+23C>A (n.*161+23C>A) c.2+23C>A (n.2+23C>A) n.143+23C>A n.1576+23C>A n.270+23C>A n.114-605C>A c.126-1526C>A (n.126-1526C>A) n.453+23C>A n.351+23C>A n.222+23C>A n.157+23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489268G>C | CA2806403541 | CLN3 | c.222+22C>G (n.222+22C>G) c.60+22C>G (n.60+22C>G) n.507+22C>G n.680+22C>G n.202+22C>G n.349+22C>G c.375+22C>G (n.375+22C>G) n.325+22C>G n.395+22C>G c.-293+22C>G (n.-293+22C>G) n.333+22C>G c.126-1727C>G (n.126-1727C>G) n.264+22C>G n.374+22C>G n.298+22C>G n.321+22C>G c.*31+22C>G (n.*31+22C>G) c.*161+22C>G (n.*161+22C>G) c.2+22C>G (n.2+22C>G) n.143+22C>G n.1576+22C>G n.270+22C>G n.114-606C>G c.126-1527C>G (n.126-1527C>G) n.453+22C>G n.351+22C>G n.222+22C>G n.157+22C>G | |
16 | g.28489270G>A | CA976078950 | CLN3 | c.222+20C>T (n.222+20C>T) c.60+20C>T (n.60+20C>T) n.507+20C>T n.680+20C>T n.202+20C>T n.349+20C>T c.375+20C>T (n.375+20C>T) n.325+20C>T n.395+20C>T c.-293+20C>T (n.-293+20C>T) n.333+20C>T c.126-1729C>T (n.126-1729C>T) n.264+20C>T n.374+20C>T n.298+20C>T n.321+20C>T c.*31+20C>T (n.*31+20C>T) c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) c.2+20C>T (n.2+20C>T) n.143+20C>T n.1576+20C>T n.270+20C>T n.114-608C>T c.126-1529C>T (n.126-1529C>T) n.453+20C>T n.351+20C>T n.222+20C>T n.157+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489270G= | CA2215681858 | CLN3 | c.222+20C= (n.222+20C=) c.60+20C= (n.60+20C=) n.507+20C= n.680+20C= n.202+20C= n.349+20C= c.375+20C= (n.375+20C=) n.325+20C= n.395+20C= c.-293+20C= (n.-293+20C=) n.333+20C= c.126-1729C= (n.126-1729C=) n.264+20C= n.374+20C= n.298+20C= n.321+20C= c.*31+20C= (n.*31+20C=) c.*161+20C= (n.*161+20C=) c.2+20C= (n.2+20C=) n.143+20C= n.1576+20C= n.270+20C= n.114-608C= c.126-1529C= (n.126-1529C=) n.453+20C= n.351+20C= n.222+20C= n.157+20C= | |
16 | g.28489270G>T | CA2632493987 | CLN3 | c.222+20C>A (n.222+20C>A) c.60+20C>A (n.60+20C>A) n.507+20C>A n.680+20C>A n.202+20C>A n.349+20C>A c.375+20C>A (n.375+20C>A) n.325+20C>A n.395+20C>A c.-293+20C>A (n.-293+20C>A) n.333+20C>A c.126-1729C>A (n.126-1729C>A) n.264+20C>A n.374+20C>A n.298+20C>A n.321+20C>A c.*31+20C>A (n.*31+20C>A) c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) c.2+20C>A (n.2+20C>A) n.143+20C>A n.1576+20C>A n.270+20C>A n.114-608C>A c.126-1529C>A (n.126-1529C>A) n.453+20C>A n.351+20C>A n.222+20C>A n.157+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489271G>A | CA2740093286 | CLN3 | c.222+19C>T (n.222+19C>T) c.60+19C>T (n.60+19C>T) n.507+19C>T n.680+19C>T n.202+19C>T n.349+19C>T c.375+19C>T (n.375+19C>T) n.325+19C>T n.395+19C>T c.-293+19C>T (n.-293+19C>T) n.333+19C>T c.126-1730C>T (n.126-1730C>T) n.264+19C>T n.374+19C>T n.298+19C>T n.321+19C>T c.*31+19C>T (n.*31+19C>T) c.*161+19C>T (n.*161+19C>T) c.2+19C>T (n.2+19C>T) n.143+19C>T n.1576+19C>T n.270+19C>T n.114-609C>T c.126-1530C>T (n.126-1530C>T) n.453+19C>T n.351+19C>T n.222+19C>T n.157+19C>T | ClinVar |
16 | g.28489271G>T | CA2632493990 | CLN3 | c.222+19C>A (n.222+19C>A) c.60+19C>A (n.60+19C>A) n.507+19C>A n.680+19C>A n.202+19C>A n.349+19C>A c.375+19C>A (n.375+19C>A) n.325+19C>A n.395+19C>A c.-293+19C>A (n.-293+19C>A) n.333+19C>A c.126-1730C>A (n.126-1730C>A) n.264+19C>A n.374+19C>A n.298+19C>A n.321+19C>A c.*31+19C>A (n.*31+19C>A) c.*161+19C>A (n.*161+19C>A) c.2+19C>A (n.2+19C>A) n.143+19C>A n.1576+19C>A n.270+19C>A n.114-609C>A c.126-1530C>A (n.126-1530C>A) n.453+19C>A n.351+19C>A n.222+19C>A n.157+19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489272T>C | CA621717040 | CLN3 | c.222+18A>G (n.222+18A>G) c.60+18A>G (n.60+18A>G) n.507+18A>G n.680+18A>G n.202+18A>G n.349+18A>G c.375+18A>G (n.375+18A>G) n.325+18A>G n.395+18A>G c.-293+18A>G (n.-293+18A>G) n.333+18A>G c.126-1731A>G (n.126-1731A>G) n.264+18A>G n.374+18A>G n.298+18A>G n.321+18A>G c.*31+18A>G (n.*31+18A>G) c.*161+18A>G (n.*161+18A>G) c.2+18A>G (n.2+18A>G) n.143+18A>G n.1576+18A>G n.270+18A>G n.114-610A>G c.126-1531A>G (n.126-1531A>G) n.453+18A>G n.351+18A>G n.222+18A>G n.157+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489272T= | CA2215681859 | CLN3 | c.222+18A= (n.222+18A=) c.60+18A= (n.60+18A=) n.507+18A= n.680+18A= n.202+18A= n.349+18A= c.375+18A= (n.375+18A=) n.325+18A= n.395+18A= c.-293+18A= (n.-293+18A=) n.333+18A= c.126-1731A= (n.126-1731A=) n.264+18A= n.374+18A= n.298+18A= n.321+18A= c.*31+18A= (n.*31+18A=) c.*161+18A= (n.*161+18A=) c.2+18A= (n.2+18A=) n.143+18A= n.1576+18A= n.270+18A= n.114-610A= c.126-1531A= (n.126-1531A=) n.453+18A= n.351+18A= n.222+18A= n.157+18A= | |
16 | g.28489273G>A | CA2632493998 | CLN3 | c.222+17C>T (n.222+17C>T) c.60+17C>T (n.60+17C>T) n.507+17C>T n.680+17C>T n.202+17C>T n.349+17C>T c.375+17C>T (n.375+17C>T) n.325+17C>T n.395+17C>T c.-293+17C>T (n.-293+17C>T) n.333+17C>T c.126-1732C>T (n.126-1732C>T) n.264+17C>T n.374+17C>T n.298+17C>T n.321+17C>T c.*31+17C>T (n.*31+17C>T) c.*161+17C>T (n.*161+17C>T) c.2+17C>T (n.2+17C>T) n.143+17C>T n.1576+17C>T n.270+17C>T n.114-611C>T c.126-1532C>T (n.126-1532C>T) n.453+17C>T n.351+17C>T n.222+17C>T n.157+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489273G= | CA2215681861 | CLN3 | c.222+17C= (n.222+17C=) c.60+17C= (n.60+17C=) n.507+17C= n.680+17C= n.202+17C= n.349+17C= c.375+17C= (n.375+17C=) n.325+17C= n.395+17C= c.-293+17C= (n.-293+17C=) n.333+17C= c.126-1732C= (n.126-1732C=) n.264+17C= n.374+17C= n.298+17C= n.321+17C= c.*31+17C= (n.*31+17C=) c.*161+17C= (n.*161+17C=) c.2+17C= (n.2+17C=) n.143+17C= n.1576+17C= n.270+17C= n.114-611C= c.126-1532C= (n.126-1532C=) n.453+17C= n.351+17C= n.222+17C= n.157+17C= | |
16 | g.28489273G>T | CA2632493999 | CLN3 | c.222+17C>A (n.222+17C>A) c.60+17C>A (n.60+17C>A) n.507+17C>A n.680+17C>A n.202+17C>A n.349+17C>A c.375+17C>A (n.375+17C>A) n.325+17C>A n.395+17C>A c.-293+17C>A (n.-293+17C>A) n.333+17C>A c.126-1732C>A (n.126-1732C>A) n.264+17C>A n.374+17C>A n.298+17C>A n.321+17C>A c.*31+17C>A (n.*31+17C>A) c.*161+17C>A (n.*161+17C>A) c.2+17C>A (n.2+17C>A) n.143+17C>A n.1576+17C>A n.270+17C>A n.114-611C>A c.126-1532C>A (n.126-1532C>A) n.453+17C>A n.351+17C>A n.222+17C>A n.157+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489273_28489277del | CA2575957570 | CLN3 | c.222+13_222+17del (n.222+13_222+17del) c.60+13_60+17del (n.60+13_60+17del) n.507+13_507+17del n.680+13_680+17del n.202+13_202+17del n.349+13_349+17del c.375+13_375+17del (n.375+13_375+17del) n.325+13_325+17del n.395+13_395+17del c.-293+13_-293+17del (n.-293+13_-293+17del) n.333+13_333+17del c.126-1736_126-1732del (n.126-1736_126-1732del) n.264+13_264+17del n.374+13_374+17del n.298+13_298+17del n.321+13_321+17del c.*31+13_*31+17del (n.*31+13_*31+17del) c.*161+13_*161+17del (n.*161+13_*161+17del) c.2+13_2+17del (n.2+13_2+17del) n.143+13_143+17del n.1576+13_1576+17del n.270+13_270+17del n.114-615_114-611del c.126-1536_126-1532del (n.126-1536_126-1532del) n.453+13_453+17del n.351+13_351+17del n.222+13_222+17del n.157+13_157+17del | |
16 | g.28489274G>A | CA2632494006 | CLN3 | c.222+16C>T (n.222+16C>T) c.60+16C>T (n.60+16C>T) n.507+16C>T n.680+16C>T n.202+16C>T n.349+16C>T c.375+16C>T (n.375+16C>T) n.325+16C>T n.395+16C>T c.-293+16C>T (n.-293+16C>T) n.333+16C>T c.126-1733C>T (n.126-1733C>T) n.264+16C>T n.374+16C>T n.298+16C>T n.321+16C>T c.*31+16C>T (n.*31+16C>T) c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) c.2+16C>T (n.2+16C>T) n.143+16C>T n.1576+16C>T n.270+16C>T n.114-612C>T c.126-1533C>T (n.126-1533C>T) n.453+16C>T n.351+16C>T n.222+16C>T n.157+16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489274G>T | CA2632494009 | CLN3 | c.222+16C>A (n.222+16C>A) c.60+16C>A (n.60+16C>A) n.507+16C>A n.680+16C>A n.202+16C>A n.349+16C>A c.375+16C>A (n.375+16C>A) n.325+16C>A n.395+16C>A c.-293+16C>A (n.-293+16C>A) n.333+16C>A c.126-1733C>A (n.126-1733C>A) n.264+16C>A n.374+16C>A n.298+16C>A n.321+16C>A c.*31+16C>A (n.*31+16C>A) c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) c.2+16C>A (n.2+16C>A) n.143+16C>A n.1576+16C>A n.270+16C>A n.114-612C>A c.126-1533C>A (n.126-1533C>A) n.453+16C>A n.351+16C>A n.222+16C>A n.157+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489275_28489277dup | CA7981023 | CLN3 | c.222+14_222+16dup (n.222+14_222+16dup) c.60+14_60+16dup (n.60+14_60+16dup) n.507+14_507+16dup n.680+14_680+16dup n.202+14_202+16dup n.349+14_349+16dup c.375+14_375+16dup (n.375+14_375+16dup) n.325+14_325+16dup n.395+14_395+16dup c.-293+14_-293+16dup (n.-293+14_-293+16dup) n.333+14_333+16dup c.126-1735_126-1733dup (n.126-1735_126-1733dup) n.264+14_264+16dup n.374+14_374+16dup n.298+14_298+16dup n.321+14_321+16dup c.*31+14_*31+16dup (n.*31+14_*31+16dup) c.*161+14_*161+16dup (n.*161+14_*161+16dup) c.2+14_2+16dup (n.2+14_2+16dup) n.143+14_143+16dup n.1576+14_1576+16dup n.270+14_270+16dup n.114-614_114-612dup c.126-1535_126-1533dup (n.126-1535_126-1533dup) n.453+14_453+16dup n.351+14_351+16dup n.222+14_222+16dup n.157+14_157+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489275T>C | CA2632494012 | CLN3 | c.222+15A>G (n.222+15A>G) c.60+15A>G (n.60+15A>G) n.507+15A>G n.680+15A>G n.202+15A>G n.349+15A>G c.375+15A>G (n.375+15A>G) n.325+15A>G n.395+15A>G c.-293+15A>G (n.-293+15A>G) n.333+15A>G c.126-1734A>G (n.126-1734A>G) n.264+15A>G n.374+15A>G n.298+15A>G n.321+15A>G c.*31+15A>G (n.*31+15A>G) c.*161+15A>G (n.*161+15A>G) c.2+15A>G (n.2+15A>G) n.143+15A>G n.1576+15A>G n.270+15A>G n.114-613A>G c.126-1534A>G (n.126-1534A>G) n.453+15A>G n.351+15A>G n.222+15A>G n.157+15A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489275T>G | CA2632494013 | CLN3 | c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.60+15A>C (n.60+15A>C) n.507+15A>C n.680+15A>C n.202+15A>C n.349+15A>C c.375+15A>C (n.375+15A>C) n.325+15A>C n.395+15A>C c.-293+15A>C (n.-293+15A>C) n.333+15A>C c.126-1734A>C (n.126-1734A>C) n.264+15A>C n.374+15A>C n.298+15A>C n.321+15A>C c.*31+15A>C (n.*31+15A>C) c.*161+15A>C (n.*161+15A>C) c.2+15A>C (n.2+15A>C) n.143+15A>C n.1576+15A>C n.270+15A>C n.114-613A>C c.126-1534A>C (n.126-1534A>C) n.453+15A>C n.351+15A>C n.222+15A>C n.157+15A>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489275_28489277delinsTAG | CA2215681862 | CLN3 | c.222+13_222+15delinsCTA (n.222+13_222+15delinsCTA) c.60+13_60+15delinsCTA (n.60+13_60+15delinsCTA) n.507+13_507+15delinsCTA n.680+13_680+15delinsCTA n.202+13_202+15delinsCTA n.349+13_349+15delinsCTA c.375+13_375+15delinsCTA (n.375+13_375+15delinsCTA) n.325+13_325+15delinsCTA n.395+13_395+15delinsCTA c.-293+13_-293+15delinsCTA (n.-293+13_-293+15delinsCTA) n.333+13_333+15delinsCTA c.126-1736_126-1734delinsCTA (n.126-1736_126-1734delinsCTA) n.264+13_264+15delinsCTA n.374+13_374+15delinsCTA n.298+13_298+15delinsCTA n.321+13_321+15delinsCTA c.*31+13_*31+15delinsCTA (n.*31+13_*31+15delinsCTA) c.*161+13_*161+15delinsCTA (n.*161+13_*161+15delinsCTA) c.2+13_2+15delinsCTA (n.2+13_2+15delinsCTA) n.143+13_143+15delinsCTA n.1576+13_1576+15delinsCTA n.270+13_270+15delinsCTA n.114-615_114-613delinsCTA c.126-1536_126-1534delinsCTA (n.126-1536_126-1534delinsCTA) n.453+13_453+15delinsCTA n.351+13_351+15delinsCTA n.222+13_222+15delinsCTA n.157+13_157+15delinsCTA | |
16 | g.28489276A= | CA2215681865 | CLN3 | c.222+14T= (n.222+14T=) c.60+14T= (n.60+14T=) n.507+14T= n.680+14T= n.202+14T= n.349+14T= c.375+14T= (n.375+14T=) n.325+14T= n.395+14T= c.-293+14T= (n.-293+14T=) n.333+14T= c.126-1735T= (n.126-1735T=) n.264+14T= n.374+14T= n.298+14T= n.321+14T= c.*31+14T= (n.*31+14T=) c.*161+14T= (n.*161+14T=) c.2+14T= (n.2+14T=) n.143+14T= n.1576+14T= n.270+14T= n.114-614T= c.126-1535T= (n.126-1535T=) n.453+14T= n.351+14T= n.222+14T= n.157+14T= | |
16 | g.28489276A>C | CA2632494020 | CLN3 | c.222+14T>G (n.222+14T>G) c.60+14T>G (n.60+14T>G) n.507+14T>G n.680+14T>G n.202+14T>G n.349+14T>G c.375+14T>G (n.375+14T>G) n.325+14T>G n.395+14T>G c.-293+14T>G (n.-293+14T>G) n.333+14T>G c.126-1735T>G (n.126-1735T>G) n.264+14T>G n.374+14T>G n.298+14T>G n.321+14T>G c.*31+14T>G (n.*31+14T>G) c.*161+14T>G (n.*161+14T>G) c.2+14T>G (n.2+14T>G) n.143+14T>G n.1576+14T>G n.270+14T>G n.114-614T>G c.126-1535T>G (n.126-1535T>G) n.453+14T>G n.351+14T>G n.222+14T>G n.157+14T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489276A>G | CA2632494021 | CLN3 | c.222+14T>C (n.222+14T>C) c.60+14T>C (n.60+14T>C) n.507+14T>C n.680+14T>C n.202+14T>C n.349+14T>C c.375+14T>C (n.375+14T>C) n.325+14T>C n.395+14T>C c.-293+14T>C (n.-293+14T>C) n.333+14T>C c.126-1735T>C (n.126-1735T>C) n.264+14T>C n.374+14T>C n.298+14T>C n.321+14T>C c.*31+14T>C (n.*31+14T>C) c.*161+14T>C (n.*161+14T>C) c.2+14T>C (n.2+14T>C) n.143+14T>C n.1576+14T>C n.270+14T>C n.114-614T>C c.126-1535T>C (n.126-1535T>C) n.453+14T>C n.351+14T>C n.222+14T>C n.157+14T>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489276A>T | CA976078958 | CLN3 | c.222+14T>A (n.222+14T>A) c.60+14T>A (n.60+14T>A) n.507+14T>A n.680+14T>A n.202+14T>A n.349+14T>A c.375+14T>A (n.375+14T>A) n.325+14T>A n.395+14T>A c.-293+14T>A (n.-293+14T>A) n.333+14T>A c.126-1735T>A (n.126-1735T>A) n.264+14T>A n.374+14T>A n.298+14T>A n.321+14T>A c.*31+14T>A (n.*31+14T>A) c.*161+14T>A (n.*161+14T>A) c.2+14T>A (n.2+14T>A) n.143+14T>A n.1576+14T>A n.270+14T>A n.114-614T>A c.126-1535T>A (n.126-1535T>A) n.453+14T>A n.351+14T>A n.222+14T>A n.157+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489280_28489281del | CA16620181 | CLN3 | c.222+13_222+14del (n.222+13_222+14del) c.60+13_60+14del (n.60+13_60+14del) n.507+13_507+14del n.680+13_680+14del n.202+13_202+14del n.349+13_349+14del c.375+13_375+14del (n.375+13_375+14del) n.325+13_325+14del n.395+13_395+14del c.-293+13_-293+14del (n.-293+13_-293+14del) n.333+13_333+14del c.126-1736_126-1735del (n.126-1736_126-1735del) n.264+13_264+14del n.374+13_374+14del n.298+13_298+14del n.321+13_321+14del c.*31+13_*31+14del (n.*31+13_*31+14del) c.*161+13_*161+14del (n.*161+13_*161+14del) c.2+13_2+14del (n.2+13_2+14del) n.143+13_143+14del n.1576+13_1576+14del n.270+13_270+14del n.114-615_114-614del c.126-1536_126-1535del (n.126-1536_126-1535del) n.453+13_453+14del n.351+13_351+14del n.222+13_222+14del n.157+13_157+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489277G>A | CA279786531 | CLN3 | c.222+13C>T (n.222+13C>T) c.60+13C>T (n.60+13C>T) n.507+13C>T n.680+13C>T n.202+13C>T n.349+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) n.325+13C>T n.395+13C>T c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) n.333+13C>T c.126-1736C>T (n.126-1736C>T) n.264+13C>T n.374+13C>T n.298+13C>T n.321+13C>T c.*31+13C>T (n.*31+13C>T) c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) c.2+13C>T (n.2+13C>T) n.143+13C>T n.1576+13C>T n.270+13C>T n.114-615C>T c.126-1536C>T (n.126-1536C>T) n.453+13C>T n.351+13C>T n.222+13C>T n.157+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489277G>C | CA621717041 | CLN3 | c.222+13C>G (n.222+13C>G) c.60+13C>G (n.60+13C>G) n.507+13C>G n.680+13C>G n.202+13C>G n.349+13C>G c.375+13C>G (n.375+13C>G) n.325+13C>G n.395+13C>G c.-293+13C>G (n.-293+13C>G) n.333+13C>G c.126-1736C>G (n.126-1736C>G) n.264+13C>G n.374+13C>G n.298+13C>G n.321+13C>G c.*31+13C>G (n.*31+13C>G) c.*161+13C>G (n.*161+13C>G) c.2+13C>G (n.2+13C>G) n.143+13C>G n.1576+13C>G n.270+13C>G n.114-615C>G c.126-1536C>G (n.126-1536C>G) n.453+13C>G n.351+13C>G n.222+13C>G n.157+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489277G= | CA2215681874 | CLN3 | c.222+13C= (n.222+13C=) c.60+13C= (n.60+13C=) n.507+13C= n.680+13C= n.202+13C= n.349+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) n.325+13C= n.395+13C= c.-293+13C= (n.-293+13C=) n.333+13C= c.126-1736C= (n.126-1736C=) n.264+13C= n.374+13C= n.298+13C= n.321+13C= c.*31+13C= (n.*31+13C=) c.*161+13C= (n.*161+13C=) c.2+13C= (n.2+13C=) n.143+13C= n.1576+13C= n.270+13C= n.114-615C= c.126-1536C= (n.126-1536C=) n.453+13C= n.351+13C= n.222+13C= n.157+13C= | |
16 | g.28489277G>T | CA621717042 | CLN3 | c.222+13C>A (n.222+13C>A) c.60+13C>A (n.60+13C>A) n.507+13C>A n.680+13C>A n.202+13C>A n.349+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) n.325+13C>A n.395+13C>A c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) n.333+13C>A c.126-1736C>A (n.126-1736C>A) n.264+13C>A n.374+13C>A n.298+13C>A n.321+13C>A c.*31+13C>A (n.*31+13C>A) c.*161+13C>A (n.*161+13C>A) c.2+13C>A (n.2+13C>A) n.143+13C>A n.1576+13C>A n.270+13C>A n.114-615C>A c.126-1536C>A (n.126-1536C>A) n.453+13C>A n.351+13C>A n.222+13C>A n.157+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489279G>C | CA2632494031 | CLN3 | c.222+11C>G (n.222+11C>G) c.60+11C>G (n.60+11C>G) n.507+11C>G n.680+11C>G n.202+11C>G n.349+11C>G c.375+11C>G (n.375+11C>G) n.325+11C>G n.395+11C>G c.-293+11C>G (n.-293+11C>G) n.333+11C>G c.126-1738C>G (n.126-1738C>G) n.264+11C>G n.374+11C>G n.298+11C>G n.321+11C>G c.*31+11C>G (n.*31+11C>G) c.*161+11C>G (n.*161+11C>G) c.2+11C>G (n.2+11C>G) n.143+11C>G n.1576+11C>G n.270+11C>G n.114-617C>G c.126-1538C>G (n.126-1538C>G) n.453+11C>G n.351+11C>G n.222+11C>G n.157+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489279G>T | CA2632494034 | CLN3 | c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.60+11C>A (n.60+11C>A) n.507+11C>A n.680+11C>A n.202+11C>A n.349+11C>A c.375+11C>A (n.375+11C>A) n.325+11C>A n.395+11C>A c.-293+11C>A (n.-293+11C>A) n.333+11C>A c.126-1738C>A (n.126-1738C>A) n.264+11C>A n.374+11C>A n.298+11C>A n.321+11C>A c.*31+11C>A (n.*31+11C>A) c.*161+11C>A (n.*161+11C>A) c.2+11C>A (n.2+11C>A) n.143+11C>A n.1576+11C>A n.270+11C>A n.114-617C>A c.126-1538C>A (n.126-1538C>A) n.453+11C>A n.351+11C>A n.222+11C>A n.157+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489280A= | CA2215681879 | CLN3 | c.222+10T= (n.222+10T=) c.60+10T= (n.60+10T=) n.507+10T= n.680+10T= n.202+10T= n.349+10T= c.375+10T= (n.375+10T=) n.325+10T= n.395+10T= c.-293+10T= (n.-293+10T=) n.333+10T= c.126-1739T= (n.126-1739T=) n.264+10T= n.374+10T= n.298+10T= n.321+10T= c.*31+10T= (n.*31+10T=) c.*161+10T= (n.*161+10T=) c.2+10T= (n.2+10T=) n.143+10T= n.1576+10T= n.270+10T= n.114-618T= c.126-1539T= (n.126-1539T=) n.453+10T= n.351+10T= n.222+10T= n.157+10T= | |
16 | g.28489281G>A | CA2632494037 | CLN3 | c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.60+9C>T (n.60+9C>T) n.507+9C>T n.680+9C>T n.202+9C>T n.349+9C>T c.375+9C>T (n.375+9C>T) n.325+9C>T n.395+9C>T c.-293+9C>T (n.-293+9C>T) n.333+9C>T c.126-1740C>T (n.126-1740C>T) n.264+9C>T n.374+9C>T n.298+9C>T n.321+9C>T c.*31+9C>T (n.*31+9C>T) c.*161+9C>T (n.*161+9C>T) c.2+9C>T (n.2+9C>T) n.143+9C>T n.1576+9C>T n.270+9C>T n.114-619C>T c.126-1540C>T (n.126-1540C>T) n.453+9C>T n.351+9C>T n.222+9C>T n.157+9C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489281G>C | CA2215681881 | CLN3 | c.222+9C>G (n.222+9C>G) c.60+9C>G (n.60+9C>G) n.507+9C>G n.680+9C>G n.202+9C>G n.349+9C>G c.375+9C>G (n.375+9C>G) n.325+9C>G n.395+9C>G c.-293+9C>G (n.-293+9C>G) n.333+9C>G c.126-1740C>G (n.126-1740C>G) n.264+9C>G n.374+9C>G n.298+9C>G n.321+9C>G c.*31+9C>G (n.*31+9C>G) c.*161+9C>G (n.*161+9C>G) c.2+9C>G (n.2+9C>G) n.143+9C>G n.1576+9C>G n.270+9C>G n.114-619C>G c.126-1540C>G (n.126-1540C>G) n.453+9C>G n.351+9C>G n.222+9C>G n.157+9C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489281G= | CA2215681885 | CLN3 | c.222+9C= (n.222+9C=) c.60+9C= (n.60+9C=) n.507+9C= n.680+9C= n.202+9C= n.349+9C= c.375+9C= (n.375+9C=) n.325+9C= n.395+9C= c.-293+9C= (n.-293+9C=) n.333+9C= c.126-1740C= (n.126-1740C=) n.264+9C= n.374+9C= n.298+9C= n.321+9C= c.*31+9C= (n.*31+9C=) c.*161+9C= (n.*161+9C=) c.2+9C= (n.2+9C=) n.143+9C= n.1576+9C= n.270+9C= n.114-619C= c.126-1540C= (n.126-1540C=) n.453+9C= n.351+9C= n.222+9C= n.157+9C= | |
16 | g.28489281_28489282insGG | CA2215681886 | CLN3 | c.222+9_222+10insCC (n.222+9_222+10insCC) c.60+9_60+10insCC (n.60+9_60+10insCC) n.507+9_507+10insCC n.680+9_680+10insCC n.202+9_202+10insCC n.349+9_349+10insCC c.375+9_375+10insCC (n.375+9_375+10insCC) n.325+9_325+10insCC n.395+9_395+10insCC c.-293+9_-293+10insCC (n.-293+9_-293+10insCC) n.333+9_333+10insCC c.126-1740_126-1739insCC (n.126-1740_126-1739insCC) n.264+9_264+10insCC n.374+9_374+10insCC n.298+9_298+10insCC n.321+9_321+10insCC c.*31+9_*31+10insCC (n.*31+9_*31+10insCC) c.*161+9_*161+10insCC (n.*161+9_*161+10insCC) c.2+9_2+10insCC (n.2+9_2+10insCC) n.143+9_143+10insCC n.1576+9_1576+10insCC n.270+9_270+10insCC n.114-619_114-618insCC c.126-1540_126-1539insCC (n.126-1540_126-1539insCC) n.453+9_453+10insCC n.351+9_351+10insCC n.222+9_222+10insCC n.157+9_157+10insCC | dbSNP |
16 | g.28489283C>T | CA2580091422 | CLN3 | c.222+7G>A (n.222+7G>A) c.60+7G>A (n.60+7G>A) n.507+7G>A n.680+7G>A n.202+7G>A n.349+7G>A c.375+7G>A (n.375+7G>A) n.325+7G>A n.395+7G>A c.-293+7G>A (n.-293+7G>A) n.333+7G>A c.126-1742G>A (n.126-1742G>A) n.264+7G>A n.374+7G>A n.298+7G>A n.321+7G>A c.*31+7G>A (n.*31+7G>A) c.*161+7G>A (n.*161+7G>A) c.2+7G>A (n.2+7G>A) n.143+7G>A n.1576+7G>A n.270+7G>A n.114-621G>A c.126-1542G>A (n.126-1542G>A) n.453+7G>A n.351+7G>A n.222+7G>A n.157+7G>A | ClinVar |
16 | g.28489285C= | CA2215681889 | CLN3 | c.222+5G= (n.222+5G=) c.60+5G= (n.60+5G=) n.507+5G= n.680+5G= n.202+5G= n.349+5G= c.375+5G= (n.375+5G=) n.325+5G= n.395+5G= c.-293+5G= (n.-293+5G=) n.333+5G= c.126-1744G= (n.126-1744G=) n.264+5G= n.374+5G= n.298+5G= n.321+5G= c.*31+5G= (n.*31+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) c.2+5G= (n.2+5G=) n.143+5G= n.1576+5G= n.270+5G= n.114-623G= c.126-1544G= (n.126-1544G=) n.453+5G= n.351+5G= n.222+5G= n.157+5G= | |
16 | g.28489285C>G | CA263648 | CLN3 | c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) n.507+5G>C n.680+5G>C n.202+5G>C n.349+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.325+5G>C n.395+5G>C c.-293+5G>C (n.-293+5G>C) n.333+5G>C c.126-1744G>C (n.126-1744G>C) n.264+5G>C n.374+5G>C n.298+5G>C n.321+5G>C c.*31+5G>C (n.*31+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) c.2+5G>C (n.2+5G>C) n.143+5G>C n.1576+5G>C n.270+5G>C n.114-623G>C c.126-1544G>C (n.126-1544G>C) n.453+5G>C n.351+5G>C n.222+5G>C n.157+5G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489287T>A | CA2582342518 | CLN3 | c.222+3A>T (n.222+3A>T) c.60+3A>T (n.60+3A>T) n.507+3A>T n.680+3A>T n.202+3A>T n.349+3A>T c.375+3A>T (n.375+3A>T) n.325+3A>T n.395+3A>T c.-293+3A>T (n.-293+3A>T) n.333+3A>T c.126-1746A>T (n.126-1746A>T) n.264+3A>T n.374+3A>T n.298+3A>T n.321+3A>T c.*31+3A>T (n.*31+3A>T) c.*161+3A>T (n.*161+3A>T) c.2+3A>T (n.2+3A>T) n.143+3A>T n.1576+3A>T n.270+3A>T n.114-625A>T c.126-1546A>T (n.126-1546A>T) n.453+3A>T n.351+3A>T n.222+3A>T n.157+3A>T | ClinVar |
16 | g.28489287T>C | CA621717043 | CLN3 | c.222+3A>G (n.222+3A>G) c.60+3A>G (n.60+3A>G) n.507+3A>G n.680+3A>G n.202+3A>G n.349+3A>G c.375+3A>G (n.375+3A>G) n.325+3A>G n.395+3A>G c.-293+3A>G (n.-293+3A>G) n.333+3A>G c.126-1746A>G (n.126-1746A>G) n.264+3A>G n.374+3A>G n.298+3A>G n.321+3A>G c.*31+3A>G (n.*31+3A>G) c.*161+3A>G (n.*161+3A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) n.143+3A>G n.1576+3A>G n.270+3A>G n.114-625A>G c.126-1546A>G (n.126-1546A>G) n.453+3A>G n.351+3A>G n.222+3A>G n.157+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489287T= | CA2215681895 | CLN3 | c.222+3A= (n.222+3A=) c.60+3A= (n.60+3A=) n.507+3A= n.680+3A= n.202+3A= n.349+3A= c.375+3A= (n.375+3A=) n.325+3A= n.395+3A= c.-293+3A= (n.-293+3A=) n.333+3A= c.126-1746A= (n.126-1746A=) n.264+3A= n.374+3A= n.298+3A= n.321+3A= c.*31+3A= (n.*31+3A=) c.*161+3A= (n.*161+3A=) c.2+3A= (n.2+3A=) n.143+3A= n.1576+3A= n.270+3A= n.114-625A= c.126-1546A= (n.126-1546A=) n.453+3A= n.351+3A= n.222+3A= n.157+3A= | |
16 | g.28489288A= | CA2215681898 | CLN3 | c.222+2T= (n.222+2T=) c.60+2T= (n.60+2T=) n.507+2T= n.680+2T= n.202+2T= n.349+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.325+2T= n.395+2T= c.-293+2T= (n.-293+2T=) n.333+2T= c.126-1747T= (n.126-1747T=) n.264+2T= n.374+2T= n.298+2T= n.321+2T= c.*31+2T= (n.*31+2T=) c.*161+2T= (n.*161+2T=) c.2+2T= (n.2+2T=) n.143+2T= n.1576+2T= n.270+2T= n.114-626T= c.126-1547T= (n.126-1547T=) n.453+2T= n.351+2T= n.222+2T= n.157+2T= | |
16 | g.28489288A>C | CA263647 | CLN3 | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) n.507+2T>G n.680+2T>G n.202+2T>G n.349+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.325+2T>G n.395+2T>G c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) n.333+2T>G c.126-1747T>G (n.126-1747T>G) n.264+2T>G n.374+2T>G n.298+2T>G n.321+2T>G c.*31+2T>G (n.*31+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) n.143+2T>G n.1576+2T>G n.270+2T>G n.114-626T>G c.126-1547T>G (n.126-1547T>G) n.453+2T>G n.351+2T>G n.222+2T>G n.157+2T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489288A>G | CA395346374 | CLN3 | c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) n.507+2T>C n.680+2T>C n.202+2T>C n.349+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.325+2T>C n.395+2T>C c.-293+2T>C (n.-293+2T>C) n.333+2T>C c.126-1747T>C (n.126-1747T>C) n.264+2T>C n.374+2T>C n.298+2T>C n.321+2T>C c.*31+2T>C (n.*31+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) n.143+2T>C n.1576+2T>C n.270+2T>C n.114-626T>C c.126-1547T>C (n.126-1547T>C) n.453+2T>C n.351+2T>C n.222+2T>C n.157+2T>C | |
16 | g.28489288A>T | CA395346375 | CLN3 | c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) n.507+2T>A n.680+2T>A n.202+2T>A n.349+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.325+2T>A n.395+2T>A c.-293+2T>A (n.-293+2T>A) n.333+2T>A c.126-1747T>A (n.126-1747T>A) n.264+2T>A n.374+2T>A n.298+2T>A n.321+2T>A c.*31+2T>A (n.*31+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) n.143+2T>A n.1576+2T>A n.270+2T>A n.114-626T>A c.126-1547T>A (n.126-1547T>A) n.453+2T>A n.351+2T>A n.222+2T>A n.157+2T>A | |
16 | g.28489289C>A | CA395346376 | CLN3 | c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) n.507+1G>T n.680+1G>T n.202+1G>T n.349+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.325+1G>T n.395+1G>T c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) n.333+1G>T c.126-1748G>T (n.126-1748G>T) n.264+1G>T n.374+1G>T n.298+1G>T n.321+1G>T c.*31+1G>T (n.*31+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) c.2+1G>T (n.2+1G>T) n.143+1G>T n.1576+1G>T n.270+1G>T n.114-627G>T c.126-1548G>T (n.126-1548G>T) n.453+1G>T n.351+1G>T n.222+1G>T n.157+1G>T | |
16 | g.28489289C>G | CA395346377 | CLN3 | c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) n.507+1G>C n.680+1G>C n.202+1G>C n.349+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.325+1G>C n.395+1G>C c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) n.333+1G>C c.126-1748G>C (n.126-1748G>C) n.264+1G>C n.374+1G>C n.298+1G>C n.321+1G>C c.*31+1G>C (n.*31+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) c.2+1G>C (n.2+1G>C) n.143+1G>C n.1576+1G>C n.270+1G>C n.114-627G>C c.126-1548G>C (n.126-1548G>C) n.453+1G>C n.351+1G>C n.222+1G>C n.157+1G>C | |
16 | g.28489289C>T | CA395346378 | CLN3 | c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) n.507+1G>A n.680+1G>A n.202+1G>A n.349+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.325+1G>A n.395+1G>A c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) n.333+1G>A c.126-1748G>A (n.126-1748G>A) n.264+1G>A n.374+1G>A n.298+1G>A n.321+1G>A c.*31+1G>A (n.*31+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) c.2+1G>A (n.2+1G>A) n.143+1G>A n.1576+1G>A n.270+1G>A n.114-627G>A c.126-1548G>A (n.126-1548G>A) n.453+1G>A n.351+1G>A n.222+1G>A n.157+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28489290A= | CA2215681906 | CLN3 | c.222T= (p.His74=) c.60T= (p.His20=) n.507T= n.680T= n.202T= n.349T= c.375T= (p.His125=) n.325T= n.395T= c.-293T= (n.-293T=) n.333T= c.126-1749T= (n.126-1749T=) n.264T= n.374T= n.298T= n.321T= c.*31T= (n.*31T=) c.*161T= (n.*161T=) c.2T= (p.Met1=) n.143T= n.1576T= n.270T= n.114-628T= c.126-1549T= (n.126-1549T=) n.453T= n.351T= n.222T= n.157T= | |
16 | g.28489290A>C | CA395346380 | CLN3 | c.222T>G (p.His74Gln) c.60T>G (p.His20Gln) n.507T>G n.680T>G n.202T>G n.349T>G c.375T>G (p.His125Gln) n.325T>G n.395T>G c.-293T>G (n.-293T>G) n.333T>G c.126-1749T>G (n.126-1749T>G) n.264T>G n.374T>G n.298T>G n.321T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.143T>G n.1576T>G n.270T>G n.114-628T>G c.126-1549T>G (n.126-1549T>G) n.453T>G n.351T>G n.222T>G n.157T>G | |
16 | g.28489290A>G | CA7981024 | CLN3 | c.222T>C (p.His74=) c.60T>C (p.His20=) n.507T>C n.680T>C n.202T>C n.349T>C c.375T>C (p.His125=) n.325T>C n.395T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.333T>C c.126-1749T>C (n.126-1749T>C) n.264T>C n.374T>C n.298T>C n.321T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.143T>C n.1576T>C n.270T>C n.114-628T>C c.126-1549T>C (n.126-1549T>C) n.453T>C n.351T>C n.222T>C n.157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489290A>T | CA395346379 | CLN3 | c.222T>A (p.His74Gln) c.60T>A (p.His20Gln) n.507T>A n.680T>A n.202T>A n.349T>A c.375T>A (p.His125Gln) n.325T>A n.395T>A c.-293T>A (n.-293T>A) n.333T>A c.126-1749T>A (n.126-1749T>A) n.264T>A n.374T>A n.298T>A n.321T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.143T>A n.1576T>A n.270T>A n.114-628T>A c.126-1549T>A (n.126-1549T>A) n.453T>A n.351T>A n.222T>A n.157T>A | |
16 | g.28489291T>A | CA395346381 | CLN3 | c.221A>T (p.His74Leu) c.59A>T (p.His20Leu) n.506A>T n.679A>T n.201A>T n.348A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.324A>T n.394A>T c.-294A>T (n.-294A>T) n.332A>T c.126-1750A>T (n.126-1750A>T) n.263A>T n.373A>T n.297A>T n.320A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.142A>T n.1575A>T n.269A>T n.114-629A>T c.126-1550A>T (n.126-1550A>T) n.452A>T n.350A>T n.221A>T n.156A>T | |
16 | g.28489291T>C | CA395346382 | CLN3 | c.221A>G (p.His74Arg) c.59A>G (p.His20Arg) n.506A>G n.679A>G n.201A>G n.348A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.324A>G n.394A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.332A>G c.126-1750A>G (n.126-1750A>G) n.263A>G n.373A>G n.297A>G n.320A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.142A>G n.1575A>G n.269A>G n.114-629A>G c.126-1550A>G (n.126-1550A>G) n.452A>G n.350A>G n.221A>G n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489291T>G | CA395346383 | CLN3 | c.221A>C (p.His74Pro) c.59A>C (p.His20Pro) n.506A>C n.679A>C n.201A>C n.348A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.324A>C n.394A>C c.-294A>C (n.-294A>C) n.332A>C c.126-1750A>C (n.126-1750A>C) n.263A>C n.373A>C n.297A>C n.320A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.142A>C n.1575A>C n.269A>C n.114-629A>C c.126-1550A>C (n.126-1550A>C) n.452A>C n.350A>C n.221A>C n.156A>C | |
16 | g.28489291T= | CA2215681916 | CLN3 | c.221A= (p.His74=) c.59A= (p.His20=) n.506A= n.679A= n.201A= n.348A= c.374A= (p.His125=) n.324A= n.394A= c.-294A= (n.-294A=) n.332A= c.126-1750A= (n.126-1750A=) n.263A= n.373A= n.297A= n.320A= c.*30A= (n.*30A=) c.*160A= (n.*160A=) c.1A= (p.Met1=) n.142A= n.1575A= n.269A= n.114-629A= c.126-1550A= (n.126-1550A=) n.452A= n.350A= n.221A= n.156A= | |
16 | g.28489292G>A | CA7981025 | CLN3 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) n.505C>T n.678C>T n.200C>T n.347C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.323C>T n.393C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.331C>T c.126-1751C>T (n.126-1751C>T) n.262C>T n.372C>T n.296C>T n.319C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.141C>T n.1574C>T n.268C>T n.114-630C>T c.126-1551C>T (n.126-1551C>T) n.451C>T n.349C>T n.220C>T n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489292G>C | CA395346384 | CLN3 | c.220C>G (p.His74Asp) c.58C>G (p.His20Asp) n.505C>G n.678C>G n.200C>G n.347C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.323C>G n.393C>G c.-295C>G (n.-295C>G) n.331C>G c.126-1751C>G (n.126-1751C>G) n.262C>G n.372C>G n.296C>G n.319C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.141C>G n.1574C>G n.268C>G n.114-630C>G c.126-1551C>G (n.126-1551C>G) n.451C>G n.349C>G n.220C>G n.155C>G | |
16 | g.28489292G= | CA2215681920 | CLN3 | c.220C= (p.His74=) c.58C= (p.His20=) n.505C= n.678C= n.200C= n.347C= c.373C= (p.His125=) n.323C= n.393C= c.-295C= (n.-295C=) n.331C= c.126-1751C= (n.126-1751C=) n.262C= n.372C= n.296C= n.319C= c.*29C= (n.*29C=) c.*159C= (n.*159C=) c.-1C= (n.-1C=) n.141C= n.1574C= n.268C= n.114-630C= c.126-1551C= (n.126-1551C=) n.451C= n.349C= n.220C= n.155C= | |
16 | g.28489292G>T | CA395346385 | CLN3 | c.220C>A (p.His74Asn) c.58C>A (p.His20Asn) n.505C>A n.678C>A n.200C>A n.347C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.323C>A n.393C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.331C>A c.126-1751C>A (n.126-1751C>A) n.262C>A n.372C>A n.296C>A n.319C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.141C>A n.1574C>A n.268C>A n.114-630C>A c.126-1551C>A (n.126-1551C>A) n.451C>A n.349C>A n.220C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489293G>A | CA494272892 | CLN3 | c.219C>T (p.Ser73=) c.57C>T (p.Ser19=) n.504C>T n.677C>T n.199C>T n.346C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.322C>T n.392C>T c.-296C>T (n.-296C>T) n.330C>T c.126-1752C>T (n.126-1752C>T) n.261C>T n.371C>T n.295C>T n.318C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.140C>T n.1573C>T n.267C>T n.114-631C>T c.126-1552C>T (n.126-1552C>T) n.450C>T n.348C>T n.219C>T n.154C>T | |
16 | g.28489293G>C | CA395346386 | CLN3 | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) n.504C>G n.677C>G n.199C>G n.346C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.322C>G n.392C>G c.-296C>G (n.-296C>G) n.330C>G c.126-1752C>G (n.126-1752C>G) n.261C>G n.371C>G n.295C>G n.318C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.140C>G n.1573C>G n.267C>G n.114-631C>G c.126-1552C>G (n.126-1552C>G) n.450C>G n.348C>G n.219C>G n.154C>G | |
16 | g.28489293G>T | CA395346387 | CLN3 | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) n.504C>A n.677C>A n.199C>A n.346C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.322C>A n.392C>A c.-296C>A (n.-296C>A) n.330C>A c.126-1752C>A (n.126-1752C>A) n.261C>A n.371C>A n.295C>A n.318C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.140C>A n.1573C>A n.267C>A n.114-631C>A c.126-1552C>A (n.126-1552C>A) n.450C>A n.348C>A n.219C>A n.154C>A | |
16 | g.28489294C>A | CA395346388 | CLN3 | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.503G>T n.676G>T n.198G>T n.345G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.321G>T n.391G>T c.-297G>T (n.-297G>T) n.329G>T c.126-1753G>T (n.126-1753G>T) n.260G>T n.370G>T n.294G>T n.317G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.139G>T n.1572G>T n.266G>T n.114-632G>T c.126-1553G>T (n.126-1553G>T) n.449G>T n.347G>T n.218G>T n.153G>T | |
16 | g.28489294C= | CA2215681924 | CLN3 | c.218G= (p.Ser73=) c.56G= (p.Ser19=) n.503G= n.676G= n.198G= n.345G= c.371G= (p.Ser124=) n.321G= n.391G= c.-297G= (n.-297G=) n.329G= c.126-1753G= (n.126-1753G=) n.260G= n.370G= n.294G= n.317G= c.*27G= (n.*27G=) c.*157G= (n.*157G=) c.-3G= (n.-3G=) n.139G= n.1572G= n.266G= n.114-632G= c.126-1553G= (n.126-1553G=) n.449G= n.347G= n.218G= n.153G= | |
16 | g.28489294C>G | CA395346389 | CLN3 | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.503G>C n.676G>C n.198G>C n.345G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.321G>C n.391G>C c.-297G>C (n.-297G>C) n.329G>C c.126-1753G>C (n.126-1753G>C) n.260G>C n.370G>C n.294G>C n.317G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.139G>C n.1572G>C n.266G>C n.114-632G>C c.126-1553G>C (n.126-1553G>C) n.449G>C n.347G>C n.218G>C n.153G>C | |
16 | g.28489294C>T | CA395346390 | CLN3 | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.503G>A n.676G>A n.198G>A n.345G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.321G>A n.391G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.329G>A c.126-1753G>A (n.126-1753G>A) n.260G>A n.370G>A n.294G>A n.317G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.139G>A n.1572G>A n.266G>A n.114-632G>A c.126-1553G>A (n.126-1553G>A) n.449G>A n.347G>A n.218G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489295T>A | CA395346392 | CLN3 | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.502A>T n.675A>T n.197A>T n.344A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.320A>T n.390A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.328A>T c.126-1754A>T (n.126-1754A>T) n.259A>T n.369A>T n.293A>T n.316A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.138A>T n.1571A>T n.265A>T n.114-633A>T c.126-1554A>T (n.126-1554A>T) n.448A>T n.346A>T n.217A>T n.152A>T | |
16 | g.28489295T>C | CA395346393 | CLN3 | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.502A>G n.675A>G n.197A>G n.344A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.320A>G n.390A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.328A>G c.126-1754A>G (n.126-1754A>G) n.259A>G n.369A>G n.293A>G n.316A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.138A>G n.1571A>G n.265A>G n.114-633A>G c.126-1554A>G (n.126-1554A>G) n.448A>G n.346A>G n.217A>G n.152A>G | |
16 | g.28489295T>G | CA395346391 | CLN3 | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.502A>C n.675A>C n.197A>C n.344A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.320A>C n.390A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.328A>C c.126-1754A>C (n.126-1754A>C) n.259A>C n.369A>C n.293A>C n.316A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.138A>C n.1571A>C n.265A>C n.114-633A>C c.126-1554A>C (n.126-1554A>C) n.448A>C n.346A>C n.217A>C n.152A>C | |
16 | g.28489295_28489298delinsTCTG | CA2215681932 | CLN3 | c.214_217delinsCAGA (p.Gln72=) c.52_55delinsCAGA (p.Gln18=) n.499_502delinsCAGA n.672_675delinsCAGA n.194_197delinsCAGA n.341_344delinsCAGA c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=) n.317_320delinsCAGA n.387_390delinsCAGA c.-301_-298delinsCAGA (n.-301_-298delinsCAGA) n.325_328delinsCAGA c.126-1757_126-1754delinsCAGA (n.126-1757_126-1754delinsCAGA) n.256_259delinsCAGA n.366_369delinsCAGA n.290_293delinsCAGA n.313_316delinsCAGA c.*23_*26delinsCAGA (n.*23_*26delinsCAGA) c.*153_*156delinsCAGA (n.*153_*156delinsCAGA) c.-7_-4delinsCAGA (n.-7_-4delinsCAGA) n.135_138delinsCAGA n.1568_1571delinsCAGA n.262_265delinsCAGA n.114-636_114-633delinsCAGA c.126-1557_126-1554delinsCAGA (n.126-1557_126-1554delinsCAGA) n.445_448delinsCAGA n.343_346delinsCAGA n.214_217delinsCAGA n.149_152delinsCAGA | |
16 | g.28489296C>A | CA395346394 | CLN3 | c.216G>T (p.Gln72His) c.54G>T (p.Gln18His) n.501G>T n.674G>T n.196G>T n.343G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.319G>T n.389G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.327G>T c.126-1755G>T (n.126-1755G>T) n.258G>T n.368G>T n.292G>T n.315G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.137G>T n.1570G>T n.264G>T n.114-634G>T c.126-1555G>T (n.126-1555G>T) n.447G>T n.345G>T n.216G>T n.151G>T | |
16 | g.28489296C= | CA2215681945 | CLN3 | c.216G= (p.Gln72=) c.54G= (p.Gln18=) n.501G= n.674G= n.196G= n.343G= c.369G= (p.Gln123=) n.319G= n.389G= c.-299G= (n.-299G=) n.327G= c.126-1755G= (n.126-1755G=) n.258G= n.368G= n.292G= n.315G= c.*25G= (n.*25G=) c.*155G= (n.*155G=) c.-5G= (n.-5G=) n.137G= n.1570G= n.264G= n.114-634G= c.126-1555G= (n.126-1555G=) n.447G= n.345G= n.216G= n.151G= | |
16 | g.28489296C>G | CA7981026 | CLN3 | c.216G>C (p.Gln72His) c.54G>C (p.Gln18His) n.501G>C n.674G>C n.196G>C n.343G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.319G>C n.389G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.327G>C c.126-1755G>C (n.126-1755G>C) n.258G>C n.368G>C n.292G>C n.315G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.137G>C n.1570G>C n.264G>C n.114-634G>C c.126-1555G>C (n.126-1555G>C) n.447G>C n.345G>C n.216G>C n.151G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489296C>T | CA279786541 | CLN3 | c.216G>A (p.Gln72=) c.54G>A (p.Gln18=) n.501G>A n.674G>A n.196G>A n.343G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.319G>A n.389G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.327G>A c.126-1755G>A (n.126-1755G>A) n.258G>A n.368G>A n.292G>A n.315G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.137G>A n.1570G>A n.264G>A n.114-634G>A c.126-1555G>A (n.126-1555G>A) n.447G>A n.345G>A n.216G>A n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489296_28489298del | CA621717044 | CLN3 | c.214_216del (p.Gln72del) c.52_54del (p.Gln18del) n.499_501del n.672_674del n.194_196del n.341_343del c.367_369del (p.Gln123del) n.317_319del n.387_389del c.-301_-299del (n.-301_-299del) n.325_327del c.126-1757_126-1755del (n.126-1757_126-1755del) n.256_258del n.366_368del n.290_292del n.313_315del c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.-7_-5del (n.-7_-5del) n.135_137del n.1568_1570del n.262_264del n.114-636_114-634del c.126-1557_126-1555del (n.126-1557_126-1555del) n.445_447del n.343_345del n.214_216del n.149_151del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489297T>A | CA7981027 | CLN3 | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.500A>T n.673A>T n.195A>T n.342A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.318A>T n.388A>T c.-300A>T (n.-300A>T) n.326A>T c.126-1756A>T (n.126-1756A>T) n.257A>T n.367A>T n.291A>T n.314A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.136A>T n.1569A>T n.263A>T n.114-635A>T c.126-1556A>T (n.126-1556A>T) n.446A>T n.344A>T n.215A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489297T>C | CA395346395 | CLN3 | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.500A>G n.673A>G n.195A>G n.342A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.318A>G n.388A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.326A>G c.126-1756A>G (n.126-1756A>G) n.257A>G n.367A>G n.291A>G n.314A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.136A>G n.1569A>G n.263A>G n.114-635A>G c.126-1556A>G (n.126-1556A>G) n.446A>G n.344A>G n.215A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.28489299G>T | CA395346400 | CLN3 | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) n.498C>A n.671C>A n.193C>A n.340C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.316C>A n.386C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.324C>A c.126-1758C>A (n.126-1758C>A) n.255C>A n.365C>A n.289C>A n.312C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.134C>A n.1567C>A n.261C>A n.114-637C>A c.126-1558C>A (n.126-1558C>A) n.444C>A n.342C>A n.213C>A n.148C>A | |
16 | g.28489300T>A | CA395346401 | CLN3 | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.497A>T n.670A>T n.192A>T n.339A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.315A>T n.385A>T c.-303A>T (n.-303A>T) n.323A>T c.126-1759A>T (n.126-1759A>T) n.254A>T n.364A>T n.288A>T n.311A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.133A>T n.1566A>T n.260A>T n.114-638A>T c.126-1559A>T (n.126-1559A>T) n.443A>T n.341A>T n.212A>T n.147A>T | |
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16 | g.28489307A>T | CA395346415 | CLN3 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.490T>A n.663T>A n.185T>A n.332T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.308T>A n.378T>A c.-310T>A (n.-310T>A) n.316T>A c.126-1766T>A (n.126-1766T>A) n.247T>A n.357T>A n.281T>A n.304T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.126T>A n.1559T>A n.253T>A n.114-645T>A c.126-1566T>A (n.126-1566T>A) n.436T>A n.334T>A n.205T>A n.140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489308T>A | CA494272909 | CLN3 | c.204A>T (p.Thr68=) c.42A>T (p.Thr14=) n.489A>T n.662A>T n.184A>T n.331A>T c.357A>T (p.Thr119=) n.307A>T n.377A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.315A>T c.126-1767A>T (n.126-1767A>T) n.246A>T n.356A>T n.280A>T n.303A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.125A>T n.1558A>T n.252A>T n.114-646A>T c.126-1567A>T (n.126-1567A>T) n.435A>T n.333A>T n.204A>T n.139A>T | |
16 | g.28489308T>C | CA494272911 | CLN3 | c.204A>G (p.Thr68=) c.42A>G (p.Thr14=) n.489A>G n.662A>G n.184A>G n.331A>G c.357A>G (p.Thr119=) n.307A>G n.377A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.315A>G c.126-1767A>G (n.126-1767A>G) n.246A>G n.356A>G n.280A>G n.303A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.125A>G n.1558A>G n.252A>G n.114-646A>G c.126-1567A>G (n.126-1567A>G) n.435A>G n.333A>G n.204A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489308T>G | CA279786553 | CLN3 | c.204A>C (p.Thr68=) c.42A>C (p.Thr14=) n.489A>C n.662A>C n.184A>C n.331A>C c.357A>C (p.Thr119=) n.307A>C n.377A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.315A>C c.126-1767A>C (n.126-1767A>C) n.246A>C n.356A>C n.280A>C n.303A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.125A>C n.1558A>C n.252A>C n.114-646A>C c.126-1567A>C (n.126-1567A>C) n.435A>C n.333A>C n.204A>C n.139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489308T= | CA2215682013 | CLN3 | c.204A= (p.Thr68=) c.42A= (p.Thr14=) n.489A= n.662A= n.184A= n.331A= c.357A= (p.Thr119=) n.307A= n.377A= c.-311A= (n.-311A=) n.315A= c.126-1767A= (n.126-1767A=) n.246A= n.356A= n.280A= n.303A= c.*13A= (n.*13A=) c.*143A= (n.*143A=) c.-17A= (n.-17A=) n.125A= n.1558A= n.252A= n.114-646A= c.126-1567A= (n.126-1567A=) n.435A= n.333A= n.204A= n.139A= | |
16 | g.28489309G>A | CA395346418 | CLN3 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.488C>T n.661C>T n.183C>T n.330C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.306C>T n.376C>T c.-312C>T (n.-312C>T) n.314C>T c.126-1768C>T (n.126-1768C>T) n.245C>T n.355C>T n.279C>T n.302C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.124C>T n.1557C>T n.251C>T n.114-647C>T c.126-1568C>T (n.126-1568C>T) n.434C>T n.332C>T n.203C>T n.138C>T | |
16 | g.28489309G>C | CA395346417 | CLN3 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.41C>G (p.Thr14Arg) n.488C>G n.661C>G n.183C>G n.330C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) n.306C>G n.376C>G c.-312C>G (n.-312C>G) n.314C>G c.126-1768C>G (n.126-1768C>G) n.245C>G n.355C>G n.279C>G n.302C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.124C>G n.1557C>G n.251C>G n.114-647C>G c.126-1568C>G (n.126-1568C>G) n.434C>G n.332C>G n.203C>G n.138C>G | |
16 | g.28489309G>T | CA395346416 | CLN3 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.41C>A (p.Thr14Lys) n.488C>A n.661C>A n.183C>A n.330C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) n.306C>A n.376C>A c.-312C>A (n.-312C>A) n.314C>A c.126-1768C>A (n.126-1768C>A) n.245C>A n.355C>A n.279C>A n.302C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.124C>A n.1557C>A n.251C>A n.114-647C>A c.126-1568C>A (n.126-1568C>A) n.434C>A n.332C>A n.203C>A n.138C>A | |
16 | g.28489310T>A | CA395346419 | CLN3 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.487A>T n.660A>T n.182A>T n.329A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.305A>T n.375A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.313A>T c.126-1769A>T (n.126-1769A>T) n.244A>T n.354A>T n.278A>T n.301A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.123A>T n.1556A>T n.250A>T n.114-648A>T c.126-1569A>T (n.126-1569A>T) n.433A>T n.331A>T n.202A>T n.137A>T | |
16 | g.28489310T>C | CA395346421 | CLN3 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.487A>G n.660A>G n.182A>G n.329A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.305A>G n.375A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.313A>G c.126-1769A>G (n.126-1769A>G) n.244A>G n.354A>G n.278A>G n.301A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.123A>G n.1556A>G n.250A>G n.114-648A>G c.126-1569A>G (n.126-1569A>G) n.433A>G n.331A>G n.202A>G n.137A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.28489310T>G | CA395346420 | CLN3 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.487A>C n.660A>C n.182A>C n.329A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.305A>C n.375A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.313A>C c.126-1769A>C (n.126-1769A>C) n.244A>C n.354A>C n.278A>C n.301A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.123A>C n.1556A>C n.250A>C n.114-648A>C c.126-1569A>C (n.126-1569A>C) n.433A>C n.331A>C n.202A>C n.137A>C | |
16 | g.28489310_28489311insGTG | CA2632494125 | CLN3 | c.201_202insCAC (p.Arg67_Thr68insHis) c.39_40insCAC (p.Arg13_Thr14insHis) n.486_487insCAC n.659_660insCAC n.181_182insCAC n.328_329insCAC c.354_355insCAC (p.Arg118_Thr119insHis) n.304_305insCAC n.374_375insCAC c.-314_-313insCAC (n.-314_-313insCAC) n.312_313insCAC c.126-1770_126-1769insCAC (n.126-1770_126-1769insCAC) n.243_244insCAC n.353_354insCAC n.277_278insCAC n.300_301insCAC c.*10_*11insCAC (n.*10_*11insCAC) c.*140_*141insCAC (n.*140_*141insCAC) c.-20_-19insCAC (n.-20_-19insCAC) n.122_123insCAC n.1555_1556insCAC n.249_250insCAC n.114-649_114-648insCAC c.126-1570_126-1569insCAC (n.126-1570_126-1569insCAC) n.432_433insCAC n.330_331insCAC n.201_202insCAC n.136_137insCAC | gnomAD v4 |
16 | g.28489311C>A | CA395346422 | CLN3 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.39G>T (p.Arg13Ser) n.486G>T n.659G>T n.181G>T n.328G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) n.304G>T n.374G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.312G>T c.126-1770G>T (n.126-1770G>T) n.243G>T n.353G>T n.277G>T n.300G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.122G>T n.1555G>T n.249G>T n.114-649G>T c.126-1570G>T (n.126-1570G>T) n.432G>T n.330G>T n.201G>T n.136G>T | |
16 | g.28489311C>G | CA395346423 | CLN3 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.39G>C (p.Arg13Ser) n.486G>C n.659G>C n.181G>C n.328G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) n.304G>C n.374G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.312G>C c.126-1770G>C (n.126-1770G>C) n.243G>C n.353G>C n.277G>C n.300G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.122G>C n.1555G>C n.249G>C n.114-649G>C c.126-1570G>C (n.126-1570G>C) n.432G>C n.330G>C n.201G>C n.136G>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489311C>T | CA494272912 | CLN3 | c.201G>A (p.Arg67=) c.39G>A (p.Arg13=) n.486G>A n.659G>A n.181G>A n.328G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.304G>A n.374G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.312G>A c.126-1770G>A (n.126-1770G>A) n.243G>A n.353G>A n.277G>A n.300G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.122G>A n.1555G>A n.249G>A n.114-649G>A c.126-1570G>A (n.126-1570G>A) n.432G>A n.330G>A n.201G>A n.136G>A | |
16 | g.28489312C>A | CA395346424 | CLN3 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.38G>T (p.Arg13Met) n.485G>T n.658G>T n.180G>T n.327G>T c.353G>T (p.Arg118Met) n.303G>T n.373G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.311G>T c.126-1771G>T (n.126-1771G>T) n.242G>T n.352G>T n.276G>T n.299G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.121G>T n.1554G>T n.248G>T n.114-650G>T c.126-1571G>T (n.126-1571G>T) n.431G>T n.329G>T n.200G>T n.135G>T | |
16 | g.28489312C>G | CA395346425 | CLN3 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.485G>C n.658G>C n.180G>C n.327G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) n.303G>C n.373G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.311G>C c.126-1771G>C (n.126-1771G>C) n.242G>C n.352G>C n.276G>C n.299G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.121G>C n.1554G>C n.248G>C n.114-650G>C c.126-1571G>C (n.126-1571G>C) n.431G>C n.329G>C n.200G>C n.135G>C | |
16 | g.28489312C>T | CA395346426 | CLN3 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.485G>A n.658G>A n.180G>A n.327G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) n.303G>A n.373G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.311G>A c.126-1771G>A (n.126-1771G>A) n.242G>A n.352G>A n.276G>A n.299G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.121G>A n.1554G>A n.248G>A n.114-650G>A c.126-1571G>A (n.126-1571G>A) n.431G>A n.329G>A n.200G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489313T>A | CA395346427 | CLN3 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.37A>T (p.Arg13Trp) n.484A>T n.657A>T n.179A>T n.326A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) n.302A>T n.372A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.310A>T c.126-1772A>T (n.126-1772A>T) n.241A>T n.351A>T n.275A>T n.298A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.120A>T n.1553A>T n.247A>T n.114-651A>T c.126-1572A>T (n.126-1572A>T) n.430A>T n.328A>T n.199A>T n.134A>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489313T>C | CA395346428 | CLN3 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.484A>G n.657A>G n.179A>G n.326A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) n.302A>G n.372A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.310A>G c.126-1772A>G (n.126-1772A>G) n.241A>G n.351A>G n.275A>G n.298A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.120A>G n.1553A>G n.247A>G n.114-651A>G c.126-1572A>G (n.126-1572A>G) n.430A>G n.328A>G n.199A>G n.134A>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489313T>G | CA494272915 | CLN3 | c.199A>C (p.Arg67=) c.37A>C (p.Arg13=) n.484A>C n.657A>C n.179A>C n.326A>C c.352A>C (p.Arg118=) n.302A>C n.372A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.310A>C c.126-1772A>C (n.126-1772A>C) n.241A>C n.351A>C n.275A>C n.298A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.120A>C n.1553A>C n.247A>C n.114-651A>C c.126-1572A>C (n.126-1572A>C) n.430A>C n.328A>C n.199A>C n.134A>C | |
16 | g.28489314C>A | CA395346429 | CLN3 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.483G>T n.656G>T n.178G>T n.325G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.301G>T n.371G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.309G>T c.126-1773G>T (n.126-1773G>T) n.240G>T n.350G>T n.274G>T n.297G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.119G>T n.1552G>T n.246G>T n.114-652G>T n.582G>T c.126-1573G>T (n.126-1573G>T) n.429G>T n.327G>T n.198G>T n.133G>T | |
16 | g.28489314C>G | CA395346430 | CLN3 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.483G>C n.656G>C n.178G>C n.325G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.301G>C n.371G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.309G>C c.126-1773G>C (n.126-1773G>C) n.240G>C n.350G>C n.274G>C n.297G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.119G>C n.1552G>C n.246G>C n.114-652G>C n.582G>C c.126-1573G>C (n.126-1573G>C) n.429G>C n.327G>C n.198G>C n.133G>C | gnomAD v4 |
16 | g.28489314C>T | CA494272917 | CLN3 | c.198G>A (p.Lys66=) c.36G>A (p.Lys12=) n.483G>A n.656G>A n.178G>A n.325G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.301G>A n.371G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.309G>A c.126-1773G>A (n.126-1773G>A) n.240G>A n.350G>A n.274G>A n.297G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.119G>A n.1552G>A n.246G>A n.114-652G>A n.582G>A c.126-1573G>A (n.126-1573G>A) n.429G>A n.327G>A n.198G>A n.133G>A | |
16 | g.28489315T>A | CA395346431 | CLN3 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.482A>T n.655A>T n.177A>T n.324A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.300A>T n.370A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.308A>T c.126-1774A>T (n.126-1774A>T) n.239A>T n.349A>T n.273A>T n.296A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.118A>T n.1551A>T n.245A>T n.114-653A>T n.581A>T c.126-1574A>T (n.126-1574A>T) n.428A>T n.326A>T n.197A>T n.132A>T | |
16 | g.28489315T>C | CA7981031 | CLN3 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.482A>G n.655A>G n.177A>G n.324A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.300A>G n.370A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.308A>G c.126-1774A>G (n.126-1774A>G) n.239A>G n.349A>G n.273A>G n.296A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.118A>G n.1551A>G n.245A>G n.114-653A>G n.581A>G c.126-1574A>G (n.126-1574A>G) n.428A>G n.326A>G n.197A>G n.132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489315T>G | CA395346432 | CLN3 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.482A>C n.655A>C n.177A>C n.324A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.300A>C n.370A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.308A>C c.126-1774A>C (n.126-1774A>C) n.239A>C n.349A>C n.273A>C n.296A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.118A>C n.1551A>C n.245A>C n.114-653A>C n.581A>C c.126-1574A>C (n.126-1574A>C) n.428A>C n.326A>C n.197A>C n.132A>C | |
16 | g.28489315T= | CA2215682021 | CLN3 | c.197A= (p.Lys66=) c.35A= (p.Lys12=) n.482A= n.655A= n.177A= n.324A= c.350A= (p.Lys117=) n.300A= n.370A= c.-318A= (n.-318A=) n.308A= c.126-1774A= (n.126-1774A=) n.239A= n.349A= n.273A= n.296A= c.*6A= (n.*6A=) c.*136A= (n.*136A=) c.-24A= (n.-24A=) n.118A= n.1551A= n.245A= n.114-653A= n.581A= c.126-1574A= (n.126-1574A=) n.428A= n.326A= n.197A= n.132A= | |
16 | g.28489316dup | CA912995658 | CLN3 | c.197dup (p.Arg67GlufsTer?) c.197dup (p.Arg67GlufsTer25) c.35dup (p.Arg13GlufsTer25) c.35dup (p.Arg13GlufsTer?) n.482dup n.655dup n.177dup n.324dup c.350dup (p.Arg118GlufsTer25) n.300dup n.370dup c.-318dup (n.-318dup) n.308dup c.126-1774dup (n.126-1774dup) n.239dup n.349dup n.273dup n.296dup c.*6dup (n.*6dup) c.*136dup (n.*136dup) c.-24dup (n.-24dup) n.118dup n.1551dup n.245dup n.114-653dup n.581dup c.126-1574dup (n.126-1574dup) n.428dup n.326dup n.197dup n.132dup | |
16 | g.28489315_28489316insG | CA2632494160 | CLN3 | c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer?) c.196_197insC (p.Lys66ThrfsTer26) c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer26) c.34_35insC (p.Lys12ThrfsTer?) n.481_482insC n.654_655insC n.176_177insC n.323_324insC c.349_350insC (p.Lys117ThrfsTer26) n.299_300insC n.369_370insC c.-319_-318insC (n.-319_-318insC) n.307_308insC c.126-1775_126-1774insC (n.126-1775_126-1774insC) n.238_239insC n.348_349insC n.272_273insC n.295_296insC c.*5_*6insC (n.*5_*6insC) c.*135_*136insC (n.*135_*136insC) c.-25_-24insC (n.-25_-24insC) n.117_118insC n.1550_1551insC n.244_245insC n.114-654_114-653insC n.580_581insC c.126-1575_126-1574insC (n.126-1575_126-1574insC) n.427_428insC n.325_326insC n.196_197insC n.131_132insC | gnomAD v4 |
16 | g.28489316T>A | CA395346433 | CLN3 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.481A>T n.654A>T n.176A>T n.323A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.299A>T n.369A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.307A>T c.126-1775A>T (n.126-1775A>T) n.238A>T n.348A>T n.272A>T n.295A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.117A>T n.1550A>T n.244A>T n.114-654A>T n.580A>T c.126-1575A>T (n.126-1575A>T) n.427A>T n.325A>T n.196A>T n.131A>T | |
16 | g.28489316T>C | CA279786566 | CLN3 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.481A>G n.654A>G n.176A>G n.323A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.299A>G n.369A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.307A>G c.126-1775A>G (n.126-1775A>G) n.238A>G n.348A>G n.272A>G n.295A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.117A>G n.1550A>G n.244A>G n.114-654A>G n.580A>G c.126-1575A>G (n.126-1575A>G) n.427A>G n.325A>G n.196A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489316T>G | CA395346434 | CLN3 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.481A>C n.654A>C n.176A>C n.323A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.299A>C n.369A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.307A>C c.126-1775A>C (n.126-1775A>C) n.238A>C n.348A>C n.272A>C n.295A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.117A>C n.1550A>C n.244A>C n.114-654A>C n.580A>C c.126-1575A>C (n.126-1575A>C) n.427A>C n.325A>C n.196A>C n.131A>C | ClinVar |
16 | g.28489316T= | CA2215682024 | CLN3 | c.196A= (p.Lys66=) c.34A= (p.Lys12=) n.481A= n.654A= n.176A= n.323A= c.349A= (p.Lys117=) n.299A= n.369A= c.-319A= (n.-319A=) n.307A= c.126-1775A= (n.126-1775A=) n.238A= n.348A= n.272A= n.295A= c.*5A= (n.*5A=) c.*135A= (n.*135A=) c.-25A= (n.-25A=) n.117A= n.1550A= n.244A= n.114-654A= n.580A= c.126-1575A= (n.126-1575A=) n.427A= n.325A= n.196A= n.131A= | |
16 | g.28489317G>A | CA494272921 | CLN3 | c.195C>T (p.His65=) c.33C>T (p.His11=) n.480C>T n.653C>T n.175C>T n.322C>T c.348C>T (p.His116=) n.298C>T n.368C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.306C>T c.126-1776C>T (n.126-1776C>T) n.237C>T n.347C>T n.271C>T n.294C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.116C>T n.1549C>T n.243C>T n.114-655C>T n.579C>T c.126-1576C>T (n.126-1576C>T) n.426C>T n.324C>T n.195C>T n.130C>T | |
16 | g.28489317G>C | CA395346435 | CLN3 | c.195C>G (p.His65Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.480C>G n.653C>G n.175C>G n.322C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.298C>G n.368C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.306C>G c.126-1776C>G (n.126-1776C>G) n.237C>G n.347C>G n.271C>G n.294C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.116C>G n.1549C>G n.243C>G n.114-655C>G n.579C>G c.126-1576C>G (n.126-1576C>G) n.426C>G n.324C>G n.195C>G n.130C>G | |
16 | g.28489317G>T | CA395346436 | CLN3 | c.195C>A (p.His65Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.480C>A n.653C>A n.175C>A n.322C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.298C>A n.368C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.306C>A c.126-1776C>A (n.126-1776C>A) n.237C>A n.347C>A n.271C>A n.294C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.116C>A n.1549C>A n.243C>A n.114-655C>A n.579C>A c.126-1576C>A (n.126-1576C>A) n.426C>A n.324C>A n.195C>A n.130C>A | |
16 | g.28489317dup | CA658823868 | CLN3 | c.195dup (p.Lys66GlnfsTer?) c.195dup (p.Lys66GlnfsTer26) c.33dup (p.Lys12GlnfsTer26) c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?) n.480dup n.653dup n.175dup n.322dup c.348dup (p.Lys117GlnfsTer26) n.298dup n.368dup c.-320dup (n.-320dup) n.306dup c.126-1776dup (n.126-1776dup) n.237dup n.347dup n.271dup n.294dup c.*4dup (n.*4dup) c.*134dup (n.*134dup) c.-26dup (n.-26dup) n.116dup n.1549dup n.243dup n.114-655dup n.579dup c.126-1576dup (n.126-1576dup) n.426dup n.324dup n.195dup n.130dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489318T>A | CA395346437 | CLN3 | c.194A>T (p.His65Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.479A>T n.652A>T n.174A>T n.321A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.297A>T n.367A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.305A>T c.126-1777A>T (n.126-1777A>T) n.236A>T n.346A>T n.270A>T n.293A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.115A>T n.1548A>T n.242A>T n.114-656A>T n.578A>T c.126-1577A>T (n.126-1577A>T) n.425A>T n.323A>T n.194A>T n.129A>T | |
16 | g.28489318T>C | CA279786569 | CLN3 | c.194A>G (p.His65Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.479A>G n.652A>G n.174A>G n.321A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.297A>G n.367A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.305A>G c.126-1777A>G (n.126-1777A>G) n.236A>G n.346A>G n.270A>G n.293A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.115A>G n.1548A>G n.242A>G n.114-656A>G n.578A>G c.126-1577A>G (n.126-1577A>G) n.425A>G n.323A>G n.194A>G n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489318T>G | CA395346438 | CLN3 | c.194A>C (p.His65Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.479A>C n.652A>C n.174A>C n.321A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.297A>C n.367A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.305A>C c.126-1777A>C (n.126-1777A>C) n.236A>C n.346A>C n.270A>C n.293A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.115A>C n.1548A>C n.242A>C n.114-656A>C n.578A>C c.126-1577A>C (n.126-1577A>C) n.425A>C n.323A>C n.194A>C n.129A>C | |
16 | g.28489318T= | CA2215682038 | CLN3 | c.194A= (p.His65=) c.32A= (p.His11=) n.479A= n.652A= n.174A= n.321A= c.347A= (p.His116=) n.297A= n.367A= c.-321A= (n.-321A=) n.305A= c.126-1777A= (n.126-1777A=) n.236A= n.346A= n.270A= n.293A= c.*3A= (n.*3A=) c.*133A= (n.*133A=) c.-27A= (n.-27A=) n.115A= n.1548A= n.242A= n.114-656A= n.578A= c.126-1577A= (n.126-1577A=) n.425A= n.323A= n.194A= n.129A= | |
16 | g.28489319G>A | CA395346439 | CLN3 | c.193C>T (p.His65Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.478C>T n.651C>T n.173C>T n.320C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.296C>T n.366C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.304C>T c.126-1778C>T (n.126-1778C>T) n.235C>T n.345C>T n.269C>T n.292C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.114C>T n.1547C>T n.241C>T n.114-657C>T n.577C>T c.126-1578C>T (n.126-1578C>T) n.424C>T n.322C>T n.193C>T n.128C>T | |
16 | g.28489319G>C | CA395346440 | CLN3 | c.193C>G (p.His65Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.478C>G n.651C>G n.173C>G n.320C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.296C>G n.366C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.304C>G c.126-1778C>G (n.126-1778C>G) n.235C>G n.345C>G n.269C>G n.292C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.114C>G n.1547C>G n.241C>G n.114-657C>G n.577C>G c.126-1578C>G (n.126-1578C>G) n.424C>G n.322C>G n.193C>G n.128C>G | |
16 | g.28489319G>T | CA395346441 | CLN3 | c.193C>A (p.His65Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.478C>A n.651C>A n.173C>A n.320C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.296C>A n.366C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.304C>A c.126-1778C>A (n.126-1778C>A) n.235C>A n.345C>A n.269C>A n.292C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.114C>A n.1547C>A n.241C>A n.114-657C>A n.577C>A c.126-1578C>A (n.126-1578C>A) n.424C>A n.322C>A n.193C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
16 | g.28489320G>A | CA494272925 | CLN3 | c.192C>T (p.Ser64=) c.30C>T (p.Ser10=) n.477C>T n.650C>T n.172C>T n.319C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.295C>T n.365C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.303C>T c.126-1779C>T (n.126-1779C>T) n.234C>T n.344C>T n.268C>T n.291C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.113C>T n.1546C>T n.240C>T n.114-658C>T n.576C>T c.126-1579C>T (n.126-1579C>T) n.423C>T n.321C>T n.192C>T n.127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.28489320G>C | CA395346442 | CLN3 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.477C>G n.650C>G n.172C>G n.319C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) n.295C>G n.365C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.303C>G c.126-1779C>G (n.126-1779C>G) n.234C>G n.344C>G n.268C>G n.291C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.113C>G n.1546C>G n.240C>G n.114-658C>G n.576C>G c.126-1579C>G (n.126-1579C>G) n.423C>G n.321C>G n.192C>G n.127C>G | |
16 | g.28489320G>T | CA395346443 | CLN3 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.477C>A n.650C>A n.172C>A n.319C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) n.295C>A n.365C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.303C>A c.126-1779C>A (n.126-1779C>A) n.234C>A n.344C>A n.268C>A n.291C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.113C>A n.1546C>A n.240C>A n.114-658C>A n.576C>A c.126-1579C>A (n.126-1579C>A) n.423C>A n.321C>A n.192C>A n.127C>A | |
16 | g.28489320_28489322del | CA2632494173 | CLN3 | c.190_192del (p.Ser64del) c.28_30del (p.Ser10del) n.475_477del n.648_650del n.170_172del n.317_319del c.343_345del (p.Ser115del) n.293_295del n.363_365del c.-325_-323del (n.-325_-323del) n.301_303del c.126-1781_126-1779del (n.126-1781_126-1779del) n.232_234del n.342_344del n.266_268del n.289_291del c.143_*1del (n.[c.143_*1del;Ter48SerextTer27]) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.-31_-29del (n.-31_-29del) n.111_113del n.1544_1546del n.238_240del n.114-660_114-658del n.574_576del c.126-1581_126-1579del (n.126-1581_126-1579del) n.421_423del n.319_321del n.190_192del n.125_127del | gnomAD v4 |
16 | g.28489321C>A | CA395346444 | CLN3 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.476G>T n.649G>T n.171G>T n.318G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.294G>T n.364G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.302G>T c.126-1780G>T (n.126-1780G>T) n.233G>T n.343G>T n.267G>T n.290G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.112G>T n.1545G>T n.239G>T n.114-659G>T n.575G>T c.126-1580G>T (n.126-1580G>T) n.422G>T n.320G>T n.191G>T n.126G>T | |
16 | g.28489321C= | CA2215682043 | CLN3 | c.191G= (p.Ser64=) c.29G= (p.Ser10=) n.476G= n.649G= n.171G= n.318G= c.344G= (p.Ser115=) n.294G= n.364G= c.-324G= (n.-324G=) n.302G= c.126-1780G= (n.126-1780G=) n.233G= n.343G= n.267G= n.290G= c.144G= (p.Ter48=) c.*130G= (n.*130G=) c.-30G= (n.-30G=) n.112G= n.1545G= n.239G= n.114-659G= n.575G= c.126-1580G= (n.126-1580G=) n.422G= n.320G= n.191G= n.126G= | |
16 | g.28489321C>G | CA395346445 | CLN3 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.476G>C n.649G>C n.171G>C n.318G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.294G>C n.364G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.302G>C c.126-1780G>C (n.126-1780G>C) n.233G>C n.343G>C n.267G>C n.290G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.112G>C n.1545G>C n.239G>C n.114-659G>C n.575G>C c.126-1580G>C (n.126-1580G>C) n.422G>C n.320G>C n.191G>C n.126G>C | |
16 | g.28489321C>T | CA395346446 | CLN3 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.476G>A n.649G>A n.171G>A n.318G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.294G>A n.364G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.302G>A c.126-1780G>A (n.126-1780G>A) n.233G>A n.343G>A n.267G>A n.290G>A c.144G>A (p.Ter48=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.112G>A n.1545G>A n.239G>A n.114-659G>A n.575G>A c.126-1580G>A (n.126-1580G>A) n.422G>A n.320G>A n.191G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.28489322T>A | CA395346449 | CLN3 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.475A>T n.648A>T n.170A>T n.317A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.293A>T n.363A>T c.-325A>T (n.-325A>T) n.301A>T c.126-1781A>T (n.126-1781A>T) n.232A>T n.342A>T n.266A>T n.289A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.111A>T n.1544A>T n.238A>T n.114-660A>T n.574A>T c.126-1581A>T (n.126-1581A>T) n.421A>T n.319A>T n.190A>T n.125A>T | |
16 | g.28489322T>C | CA395346448 | CLN3 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.475A>G n.648A>G n.170A>G n.317A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.293A>G n.363A>G c.-325A>G (n.-325A>G) n.301A>G c.126-1781A>G (n.126-1781A>G) n.232A>G n.342A>G n.266A>G n.289A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.111A>G n.1544A>G n.238A>G n.114-660A>G n.574A>G c.126-1581A>G (n.126-1581A>G) n.421A>G n.319A>G n.190A>G n.125A>G | |
16 | g.28489322T>G | CA395346447 | CLN3 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.475A>C n.648A>C n.170A>C n.317A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.293A>C n.363A>C c.-325A>C (n.-325A>C) n.301A>C c.126-1781A>C (n.126-1781A>C) n.232A>C n.342A>C n.266A>C n.289A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.111A>C n.1544A>C n.238A>C n.114-660A>C n.574A>C c.126-1581A>C (n.126-1581A>C) n.421A>C n.319A>C n.190A>C n.125A>C | |
16 | g.28489323A= | CA2215682051 | CLN3 | c.189T= (p.Leu63=) c.27T= (p.Leu9=) n.474T= n.647T= n.169T= n.316T= c.342T= (p.Leu114=) n.292T= n.362T= c.-326T= (n.-326T=) n.300T= c.126-1782T= (n.126-1782T=) n.231T= n.341T= n.265T= n.288T= c.142T= (p.Ter48=) c.*128T= (n.*128T=) c.-32T= (n.-32T=) n.110T= n.1543T= n.237T= n.114-661T= n.573T= c.126-1582T= (n.126-1582T=) n.420T= n.318T= n.189T= n.124T= | |
16 | g.28489323A>C | CA494272927 | CLN3 | c.189T>G (p.Leu63=) c.27T>G (p.Leu9=) n.474T>G n.647T>G n.169T>G n.316T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.292T>G n.362T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.300T>G c.126-1782T>G (n.126-1782T>G) n.231T>G n.341T>G n.265T>G n.288T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) n.110T>G n.1543T>G n.237T>G n.114-661T>G n.573T>G c.126-1582T>G (n.126-1582T>G) n.420T>G n.318T>G n.189T>G n.124T>G | gnomAD v4 |
16 | g.28489323A>G | CA494272928 | CLN3 | c.189T>C (p.Leu63=) c.27T>C (p.Leu9=) n.474T>C n.647T>C n.169T>C n.316T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.292T>C n.362T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.300T>C c.126-1782T>C (n.126-1782T>C) n.231T>C n.341T>C n.265T>C n.288T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.110T>C n.1543T>C n.237T>C n.114-661T>C n.573T>C c.126-1582T>C (n.126-1582T>C) n.420T>C n.318T>C n.189T>C n.124T>C | dbSNP |
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16 | g.28489324A>C | CA395346450 | CLN3 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.473T>G n.646T>G n.168T>G n.315T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.291T>G n.361T>G c.-327T>G (n.-327T>G) n.299T>G c.126-1783T>G (n.126-1783T>G) n.230T>G n.340T>G n.264T>G n.287T>G c.141T>G (p.Pro47=) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.109T>G n.1542T>G n.236T>G n.114-662T>G n.572T>G c.126-1583T>G (n.126-1583T>G) n.419T>G n.317T>G n.188T>G n.123T>G | |
16 | g.28489324A>G | CA395346451 | CLN3 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.473T>C n.646T>C n.168T>C n.315T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.291T>C n.361T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.299T>C c.126-1783T>C (n.126-1783T>C) n.230T>C n.340T>C n.264T>C n.287T>C c.141T>C (p.Pro47=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.109T>C n.1542T>C n.236T>C n.114-662T>C n.572T>C c.126-1583T>C (n.126-1583T>C) n.419T>C n.317T>C n.188T>C n.123T>C | |
16 | g.28489324A>T | CA395346452 | CLN3 | c.188T>A (p.Leu63His) c.26T>A (p.Leu9His) n.473T>A n.646T>A n.168T>A n.315T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.291T>A n.361T>A c.-327T>A (n.-327T>A) n.299T>A c.126-1783T>A (n.126-1783T>A) n.230T>A n.340T>A n.264T>A n.287T>A c.141T>A (p.Pro47=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.109T>A n.1542T>A n.236T>A n.114-662T>A n.572T>A c.126-1583T>A (n.126-1583T>A) n.419T>A n.317T>A n.188T>A n.123T>A | |
16 | g.28489325G>A | CA395346453 | CLN3 | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.472C>T n.645C>T n.167C>T n.314C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.290C>T n.360C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.298C>T c.126-1784C>T (n.126-1784C>T) n.229C>T n.339C>T n.263C>T n.286C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.108C>T n.1541C>T n.235C>T n.114-663C>T n.571C>T c.126-1584C>T (n.126-1584C>T) n.418C>T n.316C>T n.187C>T n.122C>T | |
16 | g.28489325G>C | CA395346454 | CLN3 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.472C>G n.645C>G n.167C>G n.314C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.290C>G n.360C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.298C>G c.126-1784C>G (n.126-1784C>G) n.229C>G n.339C>G n.263C>G n.286C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) n.108C>G n.1541C>G n.235C>G n.114-663C>G n.571C>G c.126-1584C>G (n.126-1584C>G) n.418C>G n.316C>G n.187C>G n.122C>G | |
16 | g.28489325G>T | CA395346455 | CLN3 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.472C>A n.645C>A n.167C>A n.314C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.290C>A n.360C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.298C>A c.126-1784C>A (n.126-1784C>A) n.229C>A n.339C>A n.263C>A n.286C>A c.140C>A (p.Pro47His) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.108C>A n.1541C>A n.235C>A n.114-663C>A n.571C>A c.126-1584C>A (n.126-1584C>A) n.418C>A n.316C>A n.187C>A n.122C>A | |
16 | g.28489326G>A | CA494272933 | CLN3 | c.186C>T (p.Ile62=) c.24C>T (p.Ile8=) n.471C>T n.644C>T n.166C>T n.313C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.289C>T n.359C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.297C>T c.126-1785C>T (n.126-1785C>T) n.228C>T n.338C>T n.262C>T n.285C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.107C>T n.1540C>T n.234C>T n.114-664C>T n.570C>T c.126-1585C>T (n.126-1585C>T) n.417C>T n.315C>T n.186C>T n.121C>T | |
16 | g.28489326G>C | CA395346456 | CLN3 | c.186C>G (p.Ile62Met) c.24C>G (p.Ile8Met) n.471C>G n.644C>G n.166C>G n.313C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.289C>G n.359C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.297C>G c.126-1785C>G (n.126-1785C>G) n.228C>G n.338C>G n.262C>G n.285C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.107C>G n.1540C>G n.234C>G n.114-664C>G n.570C>G c.126-1585C>G (n.126-1585C>G) n.417C>G n.315C>G n.186C>G n.121C>G | |
16 | g.28489326G>T | CA494272934 | CLN3 | c.186C>A (p.Ile62=) c.24C>A (p.Ile8=) n.471C>A n.644C>A n.166C>A n.313C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.289C>A n.359C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.297C>A c.126-1785C>A (n.126-1785C>A) n.228C>A n.338C>A n.262C>A n.285C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.107C>A n.1540C>A n.234C>A n.114-664C>A n.570C>A c.126-1585C>A (n.126-1585C>A) n.417C>A n.315C>A n.186C>A n.121C>A | |
16 | g.28489327A>C | CA395346457 | CLN3 | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.470T>G n.643T>G n.165T>G n.312T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.288T>G n.358T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.296T>G c.126-1786T>G (n.126-1786T>G) n.227T>G n.337T>G n.261T>G n.284T>G c.138T>G (p.His46Gln) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.106T>G n.1539T>G n.233T>G n.114-665T>G n.569T>G c.126-1586T>G (n.126-1586T>G) n.416T>G n.314T>G n.185T>G n.120T>G | |
16 | g.28489327A>G | CA395346458 | CLN3 | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.470T>C n.643T>C n.165T>C n.312T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.288T>C n.358T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.296T>C c.126-1786T>C (n.126-1786T>C) n.227T>C n.337T>C n.261T>C n.284T>C c.138T>C (p.His46=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.106T>C n.1539T>C n.233T>C n.114-665T>C n.569T>C c.126-1586T>C (n.126-1586T>C) n.416T>C n.314T>C n.185T>C n.120T>C | |
16 | g.28489327A>T | CA395346459 | CLN3 | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.470T>A n.643T>A n.165T>A n.312T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.288T>A n.358T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.296T>A c.126-1786T>A (n.126-1786T>A) n.227T>A n.337T>A n.261T>A n.284T>A c.138T>A (p.His46Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.106T>A n.1539T>A n.233T>A n.114-665T>A n.569T>A c.126-1586T>A (n.126-1586T>A) n.416T>A n.314T>A n.185T>A n.120T>A | |
16 | g.28489328T>A | CA395346460 | CLN3 | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.469A>T n.642A>T n.164A>T n.311A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.287A>T n.357A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.295A>T c.126-1787A>T (n.126-1787A>T) n.226A>T n.336A>T n.260A>T n.283A>T c.137A>T (p.His46Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.105A>T n.1538A>T n.232A>T n.114-666A>T n.568A>T c.126-1587A>T (n.126-1587A>T) n.415A>T n.313A>T n.184A>T n.119A>T | |
16 | g.28489328T>C | CA395346461 | CLN3 | c.184A>G (p.Ile62Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.469A>G n.642A>G n.164A>G n.311A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.287A>G n.357A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.295A>G c.126-1787A>G (n.126-1787A>G) n.226A>G n.336A>G n.260A>G n.283A>G c.137A>G (p.His46Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.105A>G n.1538A>G n.232A>G n.114-666A>G n.568A>G c.126-1587A>G (n.126-1587A>G) n.415A>G n.313A>G n.184A>G n.119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489328T>G | CA395346462 | CLN3 | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.469A>C n.642A>C n.164A>C n.311A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.287A>C n.357A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.295A>C c.126-1787A>C (n.126-1787A>C) n.226A>C n.336A>C n.260A>C n.283A>C c.137A>C (p.His46Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.105A>C n.1538A>C n.232A>C n.114-666A>C n.568A>C c.126-1587A>C (n.126-1587A>C) n.415A>C n.313A>C n.184A>C n.119A>C | |
16 | g.28489328T= | CA2215682062 | CLN3 | c.184A= (p.Ile62=) c.22A= (p.Ile8=) n.469A= n.642A= n.164A= n.311A= c.337A= (p.Ile113=) n.287A= n.357A= c.-331A= (n.-331A=) n.295A= c.126-1787A= (n.126-1787A=) n.226A= n.336A= n.260A= n.283A= c.137A= (p.His46=) c.*123A= (n.*123A=) c.-37A= (n.-37A=) n.105A= n.1538A= n.232A= n.114-666A= n.568A= c.126-1587A= (n.126-1587A=) n.415A= n.313A= n.184A= n.119A= | |
16 | g.28489328_28489331delinsTGTC | CA2215682058 | CLN3 | c.181_184delinsGACA (p.Asp61=) c.19_22delinsGACA (p.Asp7=) n.466_469delinsGACA n.639_642delinsGACA n.161_164delinsGACA n.308_311delinsGACA c.334_337delinsGACA (p.Asp112=) n.284_287delinsGACA n.354_357delinsGACA c.-334_-331delinsGACA (n.-334_-331delinsGACA) n.292_295delinsGACA c.126-1790_126-1787delinsGACA (n.126-1790_126-1787delinsGACA) n.223_226delinsGACA n.333_336delinsGACA n.257_260delinsGACA n.280_283delinsGACA c.134_137delinsGACA (p.Arg45=) c.*120_*123delinsGACA (n.*120_*123delinsGACA) c.-40_-37delinsGACA (n.-40_-37delinsGACA) n.102_105delinsGACA n.1535_1538delinsGACA n.229_232delinsGACA n.114-669_114-666delinsGACA n.565_568delinsGACA c.126-1590_126-1587delinsGACA (n.126-1590_126-1587delinsGACA) n.412_415delinsGACA n.310_313delinsGACA n.181_184delinsGACA n.116_119delinsGACA | |
16 | g.28489329G>A | CA494272938 | CLN3 | c.183C>T (p.Asp61=) c.21C>T (p.Asp7=) n.468C>T n.641C>T n.163C>T n.310C>T c.336C>T (p.Asp112=) n.286C>T n.356C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.294C>T c.126-1788C>T (n.126-1788C>T) n.225C>T n.335C>T n.259C>T n.282C>T c.136C>T (p.His46Tyr) c.*122C>T (n.*122C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.104C>T n.1537C>T n.231C>T n.114-667C>T n.567C>T c.126-1588C>T (n.126-1588C>T) n.414C>T n.312C>T n.183C>T n.118C>T | dbSNP |
16 | g.28489329G>C | CA395346464 | CLN3 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) n.468C>G n.641C>G n.163C>G n.310C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) n.286C>G n.356C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.294C>G c.126-1788C>G (n.126-1788C>G) n.225C>G n.335C>G n.259C>G n.282C>G c.136C>G (p.His46Asp) c.*122C>G (n.*122C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.104C>G n.1537C>G n.231C>G n.114-667C>G n.567C>G c.126-1588C>G (n.126-1588C>G) n.414C>G n.312C>G n.183C>G n.118C>G | |
16 | g.28489329G= | CA2215682074 | CLN3 | c.183C= (p.Asp61=) c.21C= (p.Asp7=) n.468C= n.641C= n.163C= n.310C= c.336C= (p.Asp112=) n.286C= n.356C= c.-332C= (n.-332C=) n.294C= c.126-1788C= (n.126-1788C=) n.225C= n.335C= n.259C= n.282C= c.136C= (p.His46=) c.*122C= (n.*122C=) c.-38C= (n.-38C=) n.104C= n.1537C= n.231C= n.114-667C= n.567C= c.126-1588C= (n.126-1588C=) n.414C= n.312C= n.183C= n.118C= | |
16 | g.28489329G>T | CA395346463 | CLN3 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) n.468C>A n.641C>A n.163C>A n.310C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) n.286C>A n.356C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.294C>A c.126-1788C>A (n.126-1788C>A) n.225C>A n.335C>A n.259C>A n.282C>A c.136C>A (p.His46Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.104C>A n.1537C>A n.231C>A n.114-667C>A n.567C>A c.126-1588C>A (n.126-1588C>A) n.414C>A n.312C>A n.183C>A n.118C>A | |
16 | g.28489331_28489333del | CA621717045 | CLN3 | c.181_183del (p.Asp61del) c.19_21del (p.Asp7del) n.466_468del n.639_641del n.161_163del n.308_310del c.334_336del (p.Asp112del) n.284_286del n.354_356del c.-334_-332del (n.-334_-332del) n.292_294del c.126-1790_126-1788del (n.126-1790_126-1788del) n.223_225del n.333_335del n.257_259del n.280_282del c.134_136del (p.Arg45del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) c.-40_-38del (n.-40_-38del) n.102_104del n.1535_1537del n.229_231del n.114-669_114-667del n.565_567del c.126-1590_126-1588del (n.126-1590_126-1588del) n.412_414del n.310_312del n.181_183del n.116_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489330T>A | CA395346465 | CLN3 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.467A>T n.640A>T n.162A>T n.309A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.285A>T n.355A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.293A>T c.126-1789A>T (n.126-1789A>T) n.224A>T n.334A>T n.258A>T n.281A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.103A>T n.1536A>T n.230A>T n.114-668A>T n.566A>T c.126-1589A>T (n.126-1589A>T) n.413A>T n.311A>T n.182A>T n.117A>T | |
16 | g.28489330T>C | CA395346466 | CLN3 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.467A>G n.640A>G n.162A>G n.309A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.285A>G n.355A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.293A>G c.126-1789A>G (n.126-1789A>G) n.224A>G n.334A>G n.258A>G n.281A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.103A>G n.1536A>G n.230A>G n.114-668A>G n.566A>G c.126-1589A>G (n.126-1589A>G) n.413A>G n.311A>G n.182A>G n.117A>G | |
16 | g.28489330T>G | CA395346467 | CLN3 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.467A>C n.640A>C n.162A>C n.309A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.285A>C n.355A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.293A>C c.126-1789A>C (n.126-1789A>C) n.224A>C n.334A>C n.258A>C n.281A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.103A>C n.1536A>C n.230A>C n.114-668A>C n.566A>C c.126-1589A>C (n.126-1589A>C) n.413A>C n.311A>C n.182A>C n.117A>C | |
16 | g.28489331C>A | CA395346468 | CLN3 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.466G>T n.639G>T n.161G>T n.308G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.284G>T n.354G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.292G>T c.126-1790G>T (n.126-1790G>T) n.223G>T n.333G>T n.257G>T n.280G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.102G>T n.1535G>T n.229G>T n.114-669G>T n.565G>T c.126-1590G>T (n.126-1590G>T) n.412G>T n.310G>T n.181G>T n.116G>T | |
16 | g.28489331C= | CA2215682078 | CLN3 | c.181G= (p.Asp61=) c.19G= (p.Asp7=) n.466G= n.639G= n.161G= n.308G= c.334G= (p.Asp112=) n.284G= n.354G= c.-334G= (n.-334G=) n.292G= c.126-1790G= (n.126-1790G=) n.223G= n.333G= n.257G= n.280G= c.134G= (p.Arg45=) c.*120G= (n.*120G=) c.-40G= (n.-40G=) n.102G= n.1535G= n.229G= n.114-669G= n.565G= c.126-1590G= (n.126-1590G=) n.412G= n.310G= n.181G= n.116G= | |
16 | g.28489331C>G | CA395346469 | CLN3 | c.181G>C (p.Asp61His) c.19G>C (p.Asp7His) n.466G>C n.639G>C n.161G>C n.308G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.284G>C n.354G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.292G>C c.126-1790G>C (n.126-1790G>C) n.223G>C n.333G>C n.257G>C n.280G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.102G>C n.1535G>C n.229G>C n.114-669G>C n.565G>C c.126-1590G>C (n.126-1590G>C) n.412G>C n.310G>C n.181G>C n.116G>C | |
16 | g.28489331C>T | CA7981032 | CLN3 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.466G>A n.639G>A n.161G>A n.308G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.284G>A n.354G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.292G>A c.126-1790G>A (n.126-1790G>A) n.223G>A n.333G>A n.257G>A n.280G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.*120G>A (n.*120G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.102G>A n.1535G>A n.229G>A n.114-669G>A n.565G>A c.126-1590G>A (n.126-1590G>A) n.412G>A n.310G>A n.181G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28489332G>A | CA7981033 | CLN3 | c.180C>T (p.His60=) c.18C>T (p.His6=) n.465C>T n.638C>T n.160C>T n.307C>T c.333C>T (p.His111=) n.283C>T n.353C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.291C>T c.126-1791C>T (n.126-1791C>T) n.222C>T n.332C>T n.256C>T n.279C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.101C>T n.1534C>T n.228C>T n.114-670C>T n.564C>T c.126-1591C>T (n.126-1591C>T) n.411C>T n.309C>T n.180C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489332G>C | CA395346470 | CLN3 | c.180C>G (p.His60Gln) c.18C>G (p.His6Gln) n.465C>G n.638C>G n.160C>G n.307C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.283C>G n.353C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.291C>G c.126-1791C>G (n.126-1791C>G) n.222C>G n.332C>G n.256C>G n.279C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.*119C>G (n.*119C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.101C>G n.1534C>G n.228C>G n.114-670C>G n.564C>G c.126-1591C>G (n.126-1591C>G) n.411C>G n.309C>G n.180C>G n.115C>G | |
16 | g.28489332G= | CA2215682085 | CLN3 | c.180C= (p.His60=) c.18C= (p.His6=) n.465C= n.638C= n.160C= n.307C= c.333C= (p.His111=) n.283C= n.353C= c.-335C= (n.-335C=) n.291C= c.126-1791C= (n.126-1791C=) n.222C= n.332C= n.256C= n.279C= c.133C= (p.Arg45=) c.*119C= (n.*119C=) c.-41C= (n.-41C=) n.101C= n.1534C= n.228C= n.114-670C= n.564C= c.126-1591C= (n.126-1591C=) n.411C= n.309C= n.180C= n.115C= | |
16 | g.28489332G>T | CA395346471 | CLN3 | c.180C>A (p.His60Gln) c.18C>A (p.His6Gln) n.465C>A n.638C>A n.160C>A n.307C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.283C>A n.353C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.291C>A c.126-1791C>A (n.126-1791C>A) n.222C>A n.332C>A n.256C>A n.279C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.101C>A n.1534C>A n.228C>A n.114-670C>A n.564C>A c.126-1591C>A (n.126-1591C>A) n.411C>A n.309C>A n.180C>A n.115C>A | |
16 | g.28489333T>A | CA395346472 | CLN3 | c.179A>T (p.His60Leu) c.17A>T (p.His6Leu) n.464A>T n.637A>T n.159A>T n.306A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.282A>T n.352A>T c.-336A>T (n.-336A>T) n.290A>T c.126-1792A>T (n.126-1792A>T) n.221A>T n.331A>T n.255A>T n.278A>T c.132A>T (p.Pro44=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.100A>T n.1533A>T n.227A>T n.114-671A>T n.563A>T c.126-1592A>T (n.126-1592A>T) n.410A>T n.308A>T n.179A>T n.114A>T | |
16 | g.28489333T>C | CA395346473 | CLN3 | c.179A>G (p.His60Arg) c.17A>G (p.His6Arg) n.464A>G n.637A>G n.159A>G n.306A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.282A>G n.352A>G c.-336A>G (n.-336A>G) n.290A>G c.126-1792A>G (n.126-1792A>G) n.221A>G n.331A>G n.255A>G n.278A>G c.132A>G (p.Pro44=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.100A>G n.1533A>G n.227A>G n.114-671A>G n.563A>G c.126-1592A>G (n.126-1592A>G) n.410A>G n.308A>G n.179A>G n.114A>G | |
16 | g.28489333T>G | CA395346474 | CLN3 | c.179A>C (p.His60Pro) c.17A>C (p.His6Pro) n.464A>C n.637A>C n.159A>C n.306A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.282A>C n.352A>C c.-336A>C (n.-336A>C) n.290A>C c.126-1792A>C (n.126-1792A>C) n.221A>C n.331A>C n.255A>C n.278A>C c.132A>C (p.Pro44=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.100A>C n.1533A>C n.227A>C n.114-671A>C n.563A>C c.126-1592A>C (n.126-1592A>C) n.410A>C n.308A>C n.179A>C n.114A>C | |
16 | g.28489334G>A | CA395346477 | CLN3 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) n.463C>T n.636C>T n.158C>T n.305C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.281C>T n.351C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.289C>T c.126-1793C>T (n.126-1793C>T) n.220C>T n.330C>T n.254C>T n.277C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.99C>T n.1532C>T n.226C>T n.114-672C>T n.562C>T c.126-1593C>T (n.126-1593C>T) n.409C>T n.307C>T n.178C>T n.113C>T | |
16 | g.28489334G>C | CA395346476 | CLN3 | c.178C>G (p.His60Asp) c.16C>G (p.His6Asp) n.463C>G n.636C>G n.158C>G n.305C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.281C>G n.351C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.289C>G c.126-1793C>G (n.126-1793C>G) n.220C>G n.330C>G n.254C>G n.277C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.99C>G n.1532C>G n.226C>G n.114-672C>G n.562C>G c.126-1593C>G (n.126-1593C>G) n.409C>G n.307C>G n.178C>G n.113C>G | |
16 | g.28489334G>T | CA395346475 | CLN3 | c.178C>A (p.His60Asn) c.16C>A (p.His6Asn) n.463C>A n.636C>A n.158C>A n.305C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.281C>A n.351C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.289C>A c.126-1793C>A (n.126-1793C>A) n.220C>A n.330C>A n.254C>A n.277C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) c.*117C>A (n.*117C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.99C>A n.1532C>A n.226C>A n.114-672C>A n.562C>A c.126-1593C>A (n.126-1593C>A) n.409C>A n.307C>A n.178C>A n.113C>A | |
16 | g.28489336_28489339dup | CA2806403545 | CLN3 | c.175_178dup (p.His60ArgfsTer6) c.13_16dup (p.His6ArgfsTer6) n.460_463dup n.633_636dup n.155_158dup n.302_305dup c.328_331dup (p.His111ArgfsTer6) n.278_281dup n.348_351dup c.-340_-337dup (n.-340_-337dup) n.286_289dup c.126-1796_126-1793dup (n.126-1796_126-1793dup) n.217_220dup n.327_330dup n.251_254dup n.274_277dup c.128_131dup (p.Arg45ProfsTer?) c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) c.-46_-43dup (n.-46_-43dup) n.96_99dup n.1529_1532dup n.223_226dup n.114-675_114-672dup n.559_562dup c.126-1596_126-1593dup (n.126-1596_126-1593dup) n.406_409dup n.304_307dup n.175_178dup n.110_113dup | |
16 | g.28489335G>A | CA494272939 | CLN3 | c.177C>T (p.Ala59=) c.15C>T (p.Ala5=) n.462C>T n.635C>T n.157C>T n.304C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.280C>T n.350C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.288C>T c.126-1794C>T (n.126-1794C>T) n.219C>T n.329C>T n.253C>T n.276C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.98C>T n.1531C>T n.225C>T n.114-673C>T n.561C>T c.126-1594C>T (n.126-1594C>T) n.408C>T n.306C>T n.177C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28489335G>C | CA494272941 | CLN3 | c.177C>G (p.Ala59=) c.15C>G (p.Ala5=) n.462C>G n.635C>G n.157C>G n.304C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.280C>G n.350C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.288C>G c.126-1794C>G (n.126-1794C>G) n.219C>G n.329C>G n.253C>G n.276C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.98C>G n.1531C>G n.225C>G n.114-673C>G n.561C>G c.126-1594C>G (n.126-1594C>G) n.408C>G n.306C>G n.177C>G n.112C>G | |
16 | g.28489335G= | CA2215682094 | CLN3 | c.177C= (p.Ala59=) c.15C= (p.Ala5=) n.462C= n.635C= n.157C= n.304C= c.330C= (p.Ala110=) n.280C= n.350C= c.-338C= (n.-338C=) n.288C= c.126-1794C= (n.126-1794C=) n.219C= n.329C= n.253C= n.276C= c.130C= (p.Pro44=) c.*116C= (n.*116C=) c.-44C= (n.-44C=) n.98C= n.1531C= n.225C= n.114-673C= n.561C= c.126-1594C= (n.126-1594C=) n.408C= n.306C= n.177C= n.112C= | |
16 | g.28489335G>T | CA494272940 | CLN3 | c.177C>A (p.Ala59=) c.15C>A (p.Ala5=) n.462C>A n.635C>A n.157C>A n.304C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.280C>A n.350C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.288C>A c.126-1794C>A (n.126-1794C>A) n.219C>A n.329C>A n.253C>A n.276C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.98C>A n.1531C>A n.225C>A n.114-673C>A n.561C>A c.126-1594C>A (n.126-1594C>A) n.408C>A n.306C>A n.177C>A n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28489336G>A | CA395346478 | CLN3 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.461C>T n.634C>T n.156C>T n.303C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.279C>T n.349C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.287C>T c.126-1795C>T (n.126-1795C>T) n.218C>T n.328C>T n.252C>T n.275C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.97C>T n.1530C>T n.224C>T n.114-674C>T n.560C>T c.126-1595C>T (n.126-1595C>T) n.407C>T n.305C>T n.176C>T n.111C>T | |
16 | g.28489336G>C | CA395346479 | CLN3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.461C>G n.634C>G n.156C>G n.303C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.279C>G n.349C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.287C>G c.126-1795C>G (n.126-1795C>G) n.218C>G n.328C>G n.252C>G n.275C>G c.129C>G (p.Arg43=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.97C>G n.1530C>G n.224C>G n.114-674C>G n.560C>G c.126-1595C>G (n.126-1595C>G) n.407C>G n.305C>G n.176C>G n.111C>G | |
16 | g.28489336G>T | CA395346480 | CLN3 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.461C>A n.634C>A n.156C>A n.303C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.279C>A n.349C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.287C>A c.126-1795C>A (n.126-1795C>A) n.218C>A n.328C>A n.252C>A n.275C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.97C>A n.1530C>A n.224C>A n.114-674C>A n.560C>A c.126-1595C>A (n.126-1595C>A) n.407C>A n.305C>A n.176C>A n.111C>A | |
16 | g.28489337C>A | CA395346481 | CLN3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.460G>T n.633G>T n.155G>T n.302G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.278G>T n.348G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.286G>T c.126-1796G>T (n.126-1796G>T) n.217G>T n.327G>T n.251G>T n.274G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.96G>T n.1529G>T n.223G>T n.114-675G>T n.559G>T c.126-1596G>T (n.126-1596G>T) n.406G>T n.304G>T n.175G>T n.110G>T | |
16 | g.28489337C= | CA2215682098 | CLN3 | c.175G= (p.Ala59=) c.13G= (p.Ala5=) n.460G= n.633G= n.155G= n.302G= c.328G= (p.Ala110=) n.278G= n.348G= c.-340G= (n.-340G=) n.286G= c.126-1796G= (n.126-1796G=) n.217G= n.327G= n.251G= n.274G= c.128G= (p.Arg43=) c.*114G= (n.*114G=) c.-46G= (n.-46G=) n.96G= n.1529G= n.223G= n.114-675G= n.559G= c.126-1596G= (n.126-1596G=) n.406G= n.304G= n.175G= n.110G= | |
16 | g.28489337C>G | CA395346482 | CLN3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.460G>C n.633G>C n.155G>C n.302G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.278G>C n.348G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.286G>C c.126-1796G>C (n.126-1796G>C) n.217G>C n.327G>C n.251G>C n.274G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.96G>C n.1529G>C n.223G>C n.114-675G>C n.559G>C c.126-1596G>C (n.126-1596G>C) n.406G>C n.304G>C n.175G>C n.110G>C | |
16 | g.28489337C>T | CA7981034 | CLN3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.460G>A n.633G>A n.155G>A n.302G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.278G>A n.348G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.286G>A c.126-1796G>A (n.126-1796G>A) n.217G>A n.327G>A n.251G>A n.274G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.*114G>A (n.*114G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.96G>A n.1529G>A n.223G>A n.114-675G>A n.559G>A c.126-1596G>A (n.126-1596G>A) n.406G>A n.304G>A n.175G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489338G>A | CA290120 | CLN3 | c.174C>T (p.Ala58=) c.12C>T (p.Ala4=) n.459C>T n.632C>T n.154C>T n.301C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.277C>T n.347C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.285C>T c.126-1797C>T (n.126-1797C>T) n.216C>T n.326C>T n.250C>T n.273C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.*113C>T (n.*113C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.95C>T n.1528C>T n.222C>T n.114-676C>T n.558C>T c.126-1597C>T (n.126-1597C>T) n.405C>T n.303C>T n.174C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28489338G>C | CA494272942 | CLN3 | c.174C>G (p.Ala58=) c.12C>G (p.Ala4=) n.459C>G n.632C>G n.154C>G n.301C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.277C>G n.347C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.285C>G c.126-1797C>G (n.126-1797C>G) n.216C>G n.326C>G n.250C>G n.273C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.95C>G n.1528C>G n.222C>G n.114-676C>G n.558C>G c.126-1597C>G (n.126-1597C>G) n.405C>G n.303C>G n.174C>G n.109C>G | |
16 | g.28489338G= | CA2215682105 | CLN3 | c.174C= (p.Ala58=) c.12C= (p.Ala4=) n.459C= n.632C= n.154C= n.301C= c.327C= (p.Ala109=) n.277C= n.347C= c.-341C= (n.-341C=) n.285C= c.126-1797C= (n.126-1797C=) n.216C= n.326C= n.250C= n.273C= c.127C= (p.Arg43=) c.*113C= (n.*113C=) c.-47C= (n.-47C=) n.95C= n.1528C= n.222C= n.114-676C= n.558C= c.126-1597C= (n.126-1597C=) n.405C= n.303C= n.174C= n.109C= | |
16 | g.28489338G>T | CA494272943 | CLN3 | c.174C>A (p.Ala58=) c.12C>A (p.Ala4=) n.459C>A n.632C>A n.154C>A n.301C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.277C>A n.347C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.285C>A c.126-1797C>A (n.126-1797C>A) n.216C>A n.326C>A n.250C>A n.273C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.*113C>A (n.*113C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.95C>A n.1528C>A n.222C>A n.114-676C>A n.558C>A c.126-1597C>A (n.126-1597C>A) n.405C>A n.303C>A n.174C>A n.109C>A |