Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28111547C>A | CA968039481 | HERC2 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.6200G>T (n.6200G>T) n.1846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111547C= | CA2166473057 | HERC2 | c.*216G= (n.*216G=) c.6200G= (n.6200G=) n.1846G= | |
15 | g.28111548C>T | CA2627381829 | HERC2 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.6199G>A (n.6199G>A) n.1845G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111549C>A | CA2627381830 | HERC2 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.6198G>T (n.6198G>T) n.1844G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111549C= | CA2166473058 | HERC2 | c.*214G= (n.*214G=) c.6198G= (n.6198G=) n.1844G= | |
15 | g.28111549C>G | CA2166473059 | HERC2 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.6198G>C (n.6198G>C) n.1844G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111550T>C | CA2627381831 | HERC2 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.6197A>G (n.6197A>G) n.1843A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111552G>A | CA2627381832 | HERC2 | c.*211C>T (n.*211C>T) c.6195C>T (n.6195C>T) n.1841C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111552G>T | CA2627381833 | HERC2 | c.*211C>A (n.*211C>A) c.6195C>A (n.6195C>A) n.1841C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111553G>T | CA2627381834 | HERC2 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.6194C>A (n.6194C>A) n.1840C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111554A>C | CA2627381835 | HERC2 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.6193T>G (n.6193T>G) n.1839T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111554A>G | CA2627381836 | HERC2 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.6193T>C (n.6193T>C) n.1839T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111556G>C | CA267916340 | HERC2 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.6191C>G (n.6191C>G) n.1837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111556G= | CA2166473060 | HERC2 | c.*207C= (n.*207C=) c.6191C= (n.6191C=) n.1837C= | |
15 | g.28111556G>T | CA2627381837 | HERC2 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.6191C>A (n.6191C>A) n.1837C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111558C>A | CA2627381838 | HERC2 | c.*205G>T (n.*205G>T) c.6189G>T (n.6189G>T) n.1835G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111558C>T | CA2627381839 | HERC2 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.6189G>A (n.6189G>A) n.1835G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111559G>A | CA711768042 | HERC2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.6188C>T (n.6188C>T) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111559G>C | CA267916350 | HERC2 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.6188C>G (n.6188C>G) n.1834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111559G= | CA2166473062 | HERC2 | c.*204C= (n.*204C=) c.6188C= (n.6188C=) n.1834C= | |
15 | g.28111559G>T | CA2627381840 | HERC2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.6188C>A (n.6188C>A) n.1834C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111560A= | CA2166473063 | HERC2 | c.*203T= (n.*203T=) c.6187T= (n.6187T=) n.1833T= | |
15 | g.28111560A>G | CA267916355 | HERC2 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.6187T>C (n.6187T>C) n.1833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111560A>T | CA2627381841 | HERC2 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.6187T>A (n.6187T>A) n.1833T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111561G>A | CA2627381842 | HERC2 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.6186C>T (n.6186C>T) n.1832C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111561G>T | CA2627381843 | HERC2 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.6186C>A (n.6186C>A) n.1832C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111562C>A | CA2627381844 | HERC2 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.6185G>T (n.6185G>T) n.1831G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111562C= | CA2166473064 | HERC2 | c.*201G= (n.*201G=) c.6185G= (n.6185G=) n.1831G= | |
15 | g.28111562C>T | CA267916358 | HERC2 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.6185G>A (n.6185G>A) n.1831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111563G>A | CA616704740 | HERC2 | c.*200C>T (n.*200C>T) c.6184C>T (n.6184C>T) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111563G= | CA2166473065 | HERC2 | c.*200C= (n.*200C=) c.6184C= (n.6184C=) n.1830C= | |
15 | g.28111564T>C | CA616704742 | HERC2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.6183A>G (n.6183A>G) n.1829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111564T= | CA2166473066 | HERC2 | c.*199A= (n.*199A=) c.6183A= (n.6183A=) n.1829A= | |
15 | g.28111565C= | CA2166473067 | HERC2 | c.*198G= (n.*198G=) c.6182G= (n.6182G=) n.1828G= | |
15 | g.28111565C>T | CA267916363 | HERC2 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.6182G>A (n.6182G>A) n.1828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111565_28111567delinsCCA | CA2166473068 | HERC2 | c.*196_*198delinsTGG (n.*196_*198delinsTGG) c.6180_6182delinsTGG (n.6180_6182delinsTGG) n.1826_1828delinsTGG | |
15 | g.28111566C>A | CA2627381845 | HERC2 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.6181G>T (n.6181G>T) n.1827G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111568_28111569del | CA711768062 | HERC2 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.6180_6181del (n.6180_6181del) n.1826_1827del | dbSNP |
15 | g.28111568C>A | CA2627381846 | HERC2 | c.*195G>T (n.*195G>T) c.6179G>T (n.6179G>T) n.1825G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111568C= | CA2166473069 | HERC2 | c.*195G= (n.*195G=) c.6179G= (n.6179G=) n.1825G= | |
15 | g.28111568C>G | CA968039491 | HERC2 | c.*195G>C (n.*195G>C) c.6179G>C (n.6179G>C) n.1825G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111568C>T | CA267916364 | HERC2 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.6179G>A (n.6179G>A) n.1825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111569A>T | CA2627381848 | HERC2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.6178T>A (n.6178T>A) n.1824T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111569dup | CA2627381847 | HERC2 | c.*194dup (n.*194dup) c.6178dup (n.6178dup) n.1824dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111570G>A | CA2627381849 | HERC2 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.6177C>T (n.6177C>T) n.1823C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111570G>C | CA2730537965 | HERC2 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.6177C>G (n.6177C>G) n.1823C>G | dbSNP |
15 | g.28111570G>T | CA2627381850 | HERC2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.6177C>A (n.6177C>A) n.1823C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111572G>A | CA2627381851 | HERC2 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.6175C>T (n.6175C>T) n.1821C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111572G>C | CA2627381852 | HERC2 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.6175C>G (n.6175C>G) n.1821C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111572G>T | CA2627381853 | HERC2 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.6175C>A (n.6175C>A) n.1821C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111573T>C | CA2627381854 | HERC2 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.6174A>G (n.6174A>G) n.1820A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111574T>C | CA2627381855 | HERC2 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.6173A>G (n.6173A>G) n.1819A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111575C>A | CA2627381857 | HERC2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.6172G>T (n.6172G>T) n.1818G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111575C>T | CA2627381858 | HERC2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.6172G>A (n.6172G>A) n.1818G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111576del | CA2627381856 | HERC2 | c.*188del (n.*188del) c.6172del (n.6172del) n.1818del | gnomAD v4 |
15 | g.28111576C>A | CA2627381859 | HERC2 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.6171G>T (n.6171G>T) n.1817G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111577A>T | CA2627381860 | HERC2 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.6170T>A (n.6170T>A) n.1816T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111578C= | CA2166473070 | HERC2 | c.*185G= (n.*185G=) c.6169G= (n.6169G=) n.1815G= | |
15 | g.28111578C>T | CA267916365 | HERC2 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.6169G>A (n.6169G>A) n.1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111579G>A | CA267916368 | HERC2 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.6168C>T (n.6168C>T) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111579G= | CA2166473071 | HERC2 | c.*184C= (n.*184C=) c.6168C= (n.6168C=) n.1814C= | |
15 | g.28111579G>T | CA2627381861 | HERC2 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.6168C>A (n.6168C>A) n.1814C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111580C>A | CA2627381862 | HERC2 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.6167G>T (n.6167G>T) n.1813G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111580C= | CA2166473072 | HERC2 | c.*183G= (n.*183G=) c.6167G= (n.6167G=) n.1813G= | |
15 | g.28111580C>T | CA267916369 | HERC2 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.6167G>A (n.6167G>A) n.1813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111581G>A | CA267916375 | HERC2 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.6166C>T (n.6166C>T) n.1812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111581G= | CA2166473074 | HERC2 | c.*182C= (n.*182C=) c.6166C= (n.6166C=) n.1812C= | |
15 | g.28111581G>T | CA2627381863 | HERC2 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.6166C>A (n.6166C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111582C>A | CA2627381864 | HERC2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.6165G>T (n.6165G>T) n.1811G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111584C>A | CA2627381866 | HERC2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.6163G>T (n.6163G>T) n.1809G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111584C= | CA2166473077 | HERC2 | c.*179G= (n.*179G=) c.6163G= (n.6163G=) n.1809G= | |
15 | g.28111584C>G | CA2166473076 | HERC2 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.6163G>C (n.6163G>C) n.1809G>C | dbSNP |
15 | g.28111584C>T | CA2627381865 | HERC2 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.6163G>A (n.6163G>A) n.1809G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111585A>G | CA2627381867 | HERC2 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.6162T>C (n.6162T>C) n.1808T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111586G>T | CA2627381868 | HERC2 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.6161C>A (n.6161C>A) n.1807C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111587G>T | CA2627381869 | HERC2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.6160C>A (n.6160C>A) n.1806C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111588C>A | CA2627381870 | HERC2 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.6159G>T (n.6159G>T) n.1805G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111588C= | CA2166473080 | HERC2 | c.*175G= (n.*175G=) c.6159G= (n.6159G=) n.1805G= | |
15 | g.28111588C>T | CA711768073 | HERC2 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.6159G>A (n.6159G>A) n.1805G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111589G>A | CA267916395 | HERC2 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.6158C>T (n.6158C>T) n.1804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111589G= | CA2166473083 | HERC2 | c.*174C= (n.*174C=) c.6158C= (n.6158C=) n.1804C= | |
15 | g.28111589G>T | CA2627381872 | HERC2 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.6158C>A (n.6158C>A) n.1804C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111590dup | CA2627381871 | HERC2 | c.*174dup (n.*174dup) c.6158dup (n.6158dup) n.1804dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111590G>T | CA2627381873 | HERC2 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.6157C>A (n.6157C>A) n.1803C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111591_28111592delinsAC | CA2166473085 | HERC2 | c.*171_*172delinsGT (n.*171_*172delinsGT) c.6155_6156delinsGT (n.6155_6156delinsGT) n.1801_1802delinsGT | |
15 | g.28111592C>A | CA616704751 | HERC2 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.6155G>T (n.6155G>T) n.1801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111592C= | CA2166473089 | HERC2 | c.*171G= (n.*171G=) c.6155G= (n.6155G=) n.1801G= | |
15 | g.28111592_28111593dup | CA2627381874 | HERC2 | c.*170_*171dup (n.*170_*171dup) c.6154_6155dup (n.6154_6155dup) n.1800_1801dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111593del | CA616704750 | HERC2 | c.*171del (n.*171del) c.6155del (n.6155del) n.1801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111593C>A | CA2627381875 | HERC2 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.6154G>T (n.6154G>T) n.1800G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111593C>T | CA2627381876 | HERC2 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.6154G>A (n.6154G>A) n.1800G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111594T>A | CA2627381877 | HERC2 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.6153A>T (n.6153A>T) n.1799A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111595_28111599delinsTCTCA | CA2166473090 | HERC2 | c.*164_*168delinsTGAGA (n.*164_*168delinsTGAGA) c.6148_6152delinsTGAGA (n.6148_6152delinsTGAGA) n.1794_1798delinsTGAGA | |
15 | g.28111596C>A | CA2627381878 | HERC2 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.6151G>T (n.6151G>T) n.1797G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111596C>T | CA2627381879 | HERC2 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.6151G>A (n.6151G>A) n.1797G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111598_28111601del | CA616704753 | HERC2 | c.*164_*167del (n.*164_*167del) c.6148_6151del (n.6148_6151del) n.1794_1797del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111597T>C | CA2166473095 | HERC2 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.6150A>G (n.6150A>G) n.1796A>G | dbSNP |
15 | g.28111597T>G | CA2627381880 | HERC2 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.6150A>C (n.6150A>C) n.1796A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111597T= | CA2166473093 | HERC2 | c.*166A= (n.*166A=) c.6150A= (n.6150A=) n.1796A= | |
15 | g.28111598C>A | CA2166473098 | HERC2 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.6149G>T (n.6149G>T) n.1795G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111598C= | CA2166473097 | HERC2 | c.*165G= (n.*165G=) c.6149G= (n.6149G=) n.1795G= | |
15 | g.28111598C>T | CA2627381881 | HERC2 | c.*165G>A (n.*165G>A) c.6149G>A (n.6149G>A) n.1795G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111599A>G | CA2627381882 | HERC2 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.6148T>C (n.6148T>C) n.1794T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111599A>T | CA2803509970 | HERC2 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.6148T>A (n.6148T>A) n.1794T>A | |
15 | g.28111600C>A | CA616704755 | HERC2 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.6147G>T (n.6147G>T) n.1793G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111600C= | CA2166473101 | HERC2 | c.*163G= (n.*163G=) c.6147G= (n.6147G=) n.1793G= | |
15 | g.28111600C>T | CA2627381883 | HERC2 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.6147G>A (n.6147G>A) n.1793G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111601T>C | CA2627381884 | HERC2 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.6146A>G (n.6146A>G) n.1792A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111602G>A | CA2627381885 | HERC2 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.6145C>T (n.6145C>T) n.1791C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111602G>T | CA2627381886 | HERC2 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.6145C>A (n.6145C>A) n.1791C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111603T>A | CA711768087 | HERC2 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.6144A>T (n.6144A>T) n.1790A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111603T>C | CA711768096 | HERC2 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.6144A>G (n.6144A>G) n.1790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111603T= | CA2166473102 | HERC2 | c.*160A= (n.*160A=) c.6144A= (n.6144A=) n.1790A= | |
15 | g.28111604C>A | CA2627381887 | HERC2 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.6143G>T (n.6143G>T) n.1789G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111604C= | CA2166473104 | HERC2 | c.*159G= (n.*159G=) c.6143G= (n.6143G=) n.1789G= | |
15 | g.28111604C>T | CA711768099 | HERC2 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.6143G>A (n.6143G>A) n.1789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111605A>C | CA2627381888 | HERC2 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.6142T>G (n.6142T>G) n.1788T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111605A>G | CA2730537982 | HERC2 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.6142T>C (n.6142T>C) n.1788T>C | dbSNP |
15 | g.28111607T>C | CA2627381889 | HERC2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.6140A>G (n.6140A>G) n.1786A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111607T>G | CA2627381890 | HERC2 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.6140A>C (n.6140A>C) n.1786A>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111608C>A | CA2627381891 | HERC2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.6139G>T (n.6139G>T) n.1785G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111609C>A | CA2627381892 | HERC2 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.6138G>T (n.6138G>T) n.1784G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111609C>T | CA2627381893 | HERC2 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.6138G>A (n.6138G>A) n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111610C>A | CA2627381894 | HERC2 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.6137G>T (n.6137G>T) n.1783G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111611A= | CA2166473107 | HERC2 | c.*152T= (n.*152T=) c.6136T= (n.6136T=) n.1782T= | |
15 | g.28111611A>G | CA2627381895 | HERC2 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.6136T>C (n.6136T>C) n.1782T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111611A>T | CA2166473109 | HERC2 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.6136T>A (n.6136T>A) n.1782T>A | dbSNP |
15 | g.28111613C>A | CA2627381896 | HERC2 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.6134G>T (n.6134G>T) n.1780G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111613C>T | CA2627381897 | HERC2 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.6134G>A (n.6134G>A) n.1780G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111615C>A | CA2627381898 | HERC2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.6132G>T (n.6132G>T) n.1778G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111615C= | CA2166473112 | HERC2 | c.*148G= (n.*148G=) c.6132G= (n.6132G=) n.1778G= | |
15 | g.28111615C>G | CA2627381899 | HERC2 | c.*148G>C (n.*148G>C) c.6132G>C (n.6132G>C) n.1778G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111615C>T | CA616704756 | HERC2 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.6132G>A (n.6132G>A) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111616G>A | CA267916398 | HERC2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.6131C>T (n.6131C>T) n.1777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111616G>C | CA2166473114 | HERC2 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.6131C>G (n.6131C>G) n.1777C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111616G= | CA2166473115 | HERC2 | c.*147C= (n.*147C=) c.6131C= (n.6131C=) n.1777C= | |
15 | g.28111616G>T | CA2627381900 | HERC2 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.6131C>A (n.6131C>A) n.1777C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111617G>A | CA2627381901 | HERC2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.6130C>T (n.6130C>T) n.1776C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111617G>T | CA2627381902 | HERC2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.6130C>A (n.6130C>A) n.1776C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111618C>A | CA2627381903 | HERC2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.6129G>T (n.6129G>T) n.1775G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111618C>T | CA2627381904 | HERC2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.6129G>A (n.6129G>A) n.1775G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111618_28111622delinsCCAGT | CA2166473117 | HERC2 | c.*141_*145delinsACTGG (n.*141_*145delinsACTGG) c.6125_6129delinsACTGG (n.6125_6129delinsACTGG) n.1771_1775delinsACTGG | |
15 | g.28111619C>T | CA2627381905 | HERC2 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.6128G>A (n.6128G>A) n.1774G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111624_28111627del | CA616704758 | HERC2 | c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.6125_6128del (n.6125_6128del) n.1771_1774del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111620A>T | CA2627381906 | HERC2 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.6127T>A (n.6127T>A) n.1773T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111621G>C | CA2627381907 | HERC2 | c.*142C>G (n.*142C>G) c.6126C>G (n.6126C>G) n.1772C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111621G>T | CA2627381908 | HERC2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.6126C>A (n.6126C>A) n.1772C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111622T>C | CA2627381909 | HERC2 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.6125A>G (n.6125A>G) n.1771A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>A | CA2627381911 | HERC2 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.6124G>T (n.6124G>T) n.1770G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>G | CA2627381912 | HERC2 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.6124G>C (n.6124G>C) n.1770G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111623C>T | CA2627381913 | HERC2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.6124G>A (n.6124G>A) n.1770G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111623dup | CA2627381910 | HERC2 | c.*140dup (n.*140dup) c.6124dup (n.6124dup) n.1770dup | gnomAD v4 |
15 | g.28111624A>G | CA2627381915 | HERC2 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.6123T>C (n.6123T>C) n.1769T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111624A>T | CA2627381914 | HERC2 | c.*139T>A (n.*139T>A) c.6123T>A (n.6123T>A) n.1769T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111624_28111625delinsAG | CA2166473119 | HERC2 | c.*138_*139delinsCT (n.*138_*139delinsCT) c.6122_6123delinsCT (n.6122_6123delinsCT) n.1768_1769delinsCT | |
15 | g.28111625del | CA711768115 | HERC2 | c.*138del (n.*138del) c.6122del (n.6122del) n.1768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111625G>A | CA711768126 | HERC2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.6122C>T (n.6122C>T) n.1768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111625G= | CA2166473122 | HERC2 | c.*138C= (n.*138C=) c.6122C= (n.6122C=) n.1768C= | |
15 | g.28111626T>C | CA2627381916 | HERC2 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.6121A>G (n.6121A>G) n.1767A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111627C>A | CA2627381917 | HERC2 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.6120G>T (n.6120G>T) n.1766G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111627C= | CA2166473124 | HERC2 | c.*136G= (n.*136G=) c.6120G= (n.6120G=) n.1766G= | |
15 | g.28111627C>T | CA711768129 | HERC2 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.6120G>A (n.6120G>A) n.1766G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111628T>C | CA2627381918 | HERC2 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.6119A>G (n.6119A>G) n.1765A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111630T>C | CA2627381919 | HERC2 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.6117A>G (n.6117A>G) n.1763A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111631C>A | CA2627381920 | HERC2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.6116G>T (n.6116G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111631C>G | CA2803509971 | HERC2 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.6116G>C (n.6116G>C) n.1762G>C | |
15 | g.28111632C>A | CA2627381921 | HERC2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.6115G>T (n.6115G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111632C= | CA2166473126 | HERC2 | c.*131G= (n.*131G=) c.6115G= (n.6115G=) n.1761G= | |
15 | g.28111632C>G | CA2627381922 | HERC2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.6115G>C (n.6115G>C) n.1761G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A= | CA2166473131 | HERC2 | c.*130T= (n.*130T=) c.6114T= (n.6114T=) n.1760T= | |
15 | g.28111633A>C | CA2627381923 | HERC2 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.6114T>G (n.6114T>G) n.1760T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>G | CA711768132 | HERC2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.6114T>C (n.6114T>C) n.1760T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>T | CA2627381924 | HERC2 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.6114T>A (n.6114T>A) n.1760T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111633dup | CA267916400 | HERC2 | c.*130dup (n.*130dup) c.6114dup (n.6114dup) n.1760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>A | CA2627381925 | HERC2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.6113G>T (n.6113G>T) n.1759G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>T | CA2627381926 | HERC2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.6113G>A (n.6113G>A) n.1759G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111635T>A | CA2627381927 | HERC2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.6112A>T (n.6112A>T) n.1758A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>A | CA2627381928 | HERC2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.6111G>T (n.6111G>T) n.1757G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C= | CA2166473133 | HERC2 | c.*127G= (n.*127G=) c.6111G= (n.6111G=) n.1757G= | |
15 | g.28111636C>G | CA968039518 | HERC2 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.6111G>C (n.6111G>C) n.1757G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>T | CA2627381929 | HERC2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) n.1757G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>A | CA2627381930 | HERC2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.6110G>T (n.6110G>T) n.1756G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>T | CA2627381931 | HERC2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.6110G>A (n.6110G>A) n.1756G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>A | CA2627381932 | HERC2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) n.1755G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>T | CA2627381933 | HERC2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) n.1755G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>C | CA2627381934 | HERC2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.6108A>G (n.6108A>G) n.1754A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>G | CA2803509972 | HERC2 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.6108A>C (n.6108A>C) n.1754A>C | |
15 | g.28111640C>T | CA2839356911 | HERC2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.6107G>A (n.6107G>A) n.1753G>A | |
15 | g.28111641C>A | CA2166473137 | HERC2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.6106G>T (n.6106G>T) n.1752G>T | dbSNP |
15 | g.28111641C= | CA2166473138 | HERC2 | c.*122G= (n.*122G=) c.6106G= (n.6106G=) n.1752G= | |
15 | g.28111641C>T | CA968039519 | HERC2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.6106G>A (n.6106G>A) n.1752G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T>C | CA617086332 | HERC2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.6105A>G (n.6105A>G) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T= | CA2166473140 | HERC2 | c.*121A= (n.*121A=) c.6105A= (n.6105A=) n.1751A= | |
15 | g.28111643C>A | CA2627381935 | HERC2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) n.1750G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111643C>T | CA2627381936 | HERC2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) n.1750G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>A | CA2627381937 | HERC2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) n.1749G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>T | CA2627381938 | HERC2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) n.1749G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C>A | CA2627381939 | HERC2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) n.1748G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C= | CA2166473141 | HERC2 | c.*118G= (n.*118G=) c.6102G= (n.6102G=) n.1748G= | |
15 | g.28111645C>T | CA968039521 | HERC2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.6102G>A (n.6102G>A) n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>A | CA267916404 | HERC2 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.6101C>T (n.6101C>T) n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>C | CA2166473144 | HERC2 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.6101C>G (n.6101C>G) n.1747C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111646G= | CA2166473142 | HERC2 | c.*117C= (n.*117C=) c.6101C= (n.6101C=) n.1747C= | |
15 | g.28111646G>T | CA2627381940 | HERC2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.6101C>A (n.6101C>A) n.1747C>A | gnomAD v4 |