Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27925995C>A | CA2627379566 | OCA2 | c.2079+132G>T (n.2079+132G>T) c.2007+132G>T (n.2007+132G>T) c.2103+132G>T (n.2103+132G>T) c.2031+132G>T (n.2031+132G>T) c.1965+132G>T (n.1965+132G>T) c.1908+132G>T (n.1908+132G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925995C= | CA2166365002 | OCA2 | c.2079+132G= (n.2079+132G=) c.2007+132G= (n.2007+132G=) c.2103+132G= (n.2103+132G=) c.2031+132G= (n.2031+132G=) c.1965+132G= (n.1965+132G=) c.1908+132G= (n.1908+132G=) | |
15 | g.27925995C>T | CA267867030 | OCA2 | c.2079+132G>A (n.2079+132G>A) c.2007+132G>A (n.2007+132G>A) c.2103+132G>A (n.2103+132G>A) c.2031+132G>A (n.2031+132G>A) c.1965+132G>A (n.1965+132G>A) c.1908+132G>A (n.1908+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27925996_27925997insGCTTT | CA2570320224 | OCA2 | c.2079+130_2079+131insAAAGC (n.2079+130_2079+131insAAAGC) c.2007+130_2007+131insAAAGC (n.2007+130_2007+131insAAAGC) c.2103+130_2103+131insAAAGC (n.2103+130_2103+131insAAAGC) c.2031+130_2031+131insAAAGC (n.2031+130_2031+131insAAAGC) c.1965+130_1965+131insAAAGC (n.1965+130_1965+131insAAAGC) c.1908+130_1908+131insAAAGC (n.1908+130_1908+131insAAAGC) | |
15 | g.27925997A>G | CA2627379567 | OCA2 | c.2079+130T>C (n.2079+130T>C) c.2007+130T>C (n.2007+130T>C) c.2103+130T>C (n.2103+130T>C) c.2031+130T>C (n.2031+130T>C) c.1965+130T>C (n.1965+130T>C) c.1908+130T>C (n.1908+130T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27925998C>A | CA2627379568 | OCA2 | c.2079+129G>T (n.2079+129G>T) c.2007+129G>T (n.2007+129G>T) c.2103+129G>T (n.2103+129G>T) c.2031+129G>T (n.2031+129G>T) c.1965+129G>T (n.1965+129G>T) c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27925999C>A | CA267867037 | OCA2 | c.2079+128G>T (n.2079+128G>T) c.2007+128G>T (n.2007+128G>T) c.2103+128G>T (n.2103+128G>T) c.2031+128G>T (n.2031+128G>T) c.1965+128G>T (n.1965+128G>T) c.1908+128G>T (n.1908+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27925999C= | CA2166365003 | OCA2 | c.2079+128G= (n.2079+128G=) c.2007+128G= (n.2007+128G=) c.2103+128G= (n.2103+128G=) c.2031+128G= (n.2031+128G=) c.1965+128G= (n.1965+128G=) c.1908+128G= (n.1908+128G=) | |
15 | g.27925999C>T | CA2627379569 | OCA2 | c.2079+128G>A (n.2079+128G>A) c.2007+128G>A (n.2007+128G>A) c.2103+128G>A (n.2103+128G>A) c.2031+128G>A (n.2031+128G>A) c.1965+128G>A (n.1965+128G>A) c.1908+128G>A (n.1908+128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27925999_27926000delinsCT | CA2166365004 | OCA2 | c.2079+127_2079+128delinsAG (n.2079+127_2079+128delinsAG) c.2007+127_2007+128delinsAG (n.2007+127_2007+128delinsAG) c.2103+127_2103+128delinsAG (n.2103+127_2103+128delinsAG) c.2031+127_2031+128delinsAG (n.2031+127_2031+128delinsAG) c.1965+127_1965+128delinsAG (n.1965+127_1965+128delinsAG) c.1908+127_1908+128delinsAG (n.1908+127_1908+128delinsAG) | |
15 | g.27926000T>C | CA2627379570 | OCA2 | c.2079+127A>G (n.2079+127A>G) c.2007+127A>G (n.2007+127A>G) c.2103+127A>G (n.2103+127A>G) c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) c.1965+127A>G (n.1965+127A>G) c.1908+127A>G (n.1908+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926001del | CA616704955 | OCA2 | c.2079+127del (n.2079+127del) c.2007+127del (n.2007+127del) c.2103+127del (n.2103+127del) c.2031+127del (n.2031+127del) c.1965+127del (n.1965+127del) c.1908+127del (n.1908+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926001T>A | CA2581204132 | OCA2 | c.2079+126A>T (n.2079+126A>T) c.2007+126A>T (n.2007+126A>T) c.2103+126A>T (n.2103+126A>T) c.2031+126A>T (n.2031+126A>T) c.1965+126A>T (n.1965+126A>T) c.1908+126A>T (n.1908+126A>T) | |
15 | g.27926001T>C | CA14188324 | OCA2 | c.2079+126A>G (n.2079+126A>G) c.2007+126A>G (n.2007+126A>G) c.2103+126A>G (n.2103+126A>G) c.2031+126A>G (n.2031+126A>G) c.1965+126A>G (n.1965+126A>G) c.1908+126A>G (n.1908+126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926001T>G | CA2166365006 | OCA2 | c.2079+126A>C (n.2079+126A>C) c.2007+126A>C (n.2007+126A>C) c.2103+126A>C (n.2103+126A>C) c.2031+126A>C (n.2031+126A>C) c.1965+126A>C (n.1965+126A>C) c.1908+126A>C (n.1908+126A>C) | dbSNP |
15 | g.27926001T= | CA2166365005 | OCA2 | c.2079+126A= (n.2079+126A=) c.2007+126A= (n.2007+126A=) c.2103+126A= (n.2103+126A=) c.2031+126A= (n.2031+126A=) c.1965+126A= (n.1965+126A=) c.1908+126A= (n.1908+126A=) | |
15 | g.27926002C>A | CA2627379571 | OCA2 | c.2079+125G>T (n.2079+125G>T) c.2007+125G>T (n.2007+125G>T) c.2103+125G>T (n.2103+125G>T) c.2031+125G>T (n.2031+125G>T) c.1965+125G>T (n.1965+125G>T) c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926002C>T | CA2627379572 | OCA2 | c.2079+125G>A (n.2079+125G>A) c.2007+125G>A (n.2007+125G>A) c.2103+125G>A (n.2103+125G>A) c.2031+125G>A (n.2031+125G>A) c.1965+125G>A (n.1965+125G>A) c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926004T>C | CA2627379573 | OCA2 | c.2079+123A>G (n.2079+123A>G) c.2007+123A>G (n.2007+123A>G) c.2103+123A>G (n.2103+123A>G) c.2031+123A>G (n.2031+123A>G) c.1965+123A>G (n.1965+123A>G) c.1908+123A>G (n.1908+123A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926006G>A | CA2627379574 | OCA2 | c.2079+121C>T (n.2079+121C>T) c.2007+121C>T (n.2007+121C>T) c.2103+121C>T (n.2103+121C>T) c.2031+121C>T (n.2031+121C>T) c.1965+121C>T (n.1965+121C>T) c.1908+121C>T (n.1908+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926006G>T | CA2627379575 | OCA2 | c.2079+121C>A (n.2079+121C>A) c.2007+121C>A (n.2007+121C>A) c.2103+121C>A (n.2103+121C>A) c.2031+121C>A (n.2031+121C>A) c.1965+121C>A (n.1965+121C>A) c.1908+121C>A (n.1908+121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926009T>C | CA2627379576 | OCA2 | c.2079+118A>G (n.2079+118A>G) c.2007+118A>G (n.2007+118A>G) c.2103+118A>G (n.2103+118A>G) c.2031+118A>G (n.2031+118A>G) c.1965+118A>G (n.1965+118A>G) c.1908+118A>G (n.1908+118A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926009T>G | CA2627379577 | OCA2 | c.2079+118A>C (n.2079+118A>C) c.2007+118A>C (n.2007+118A>C) c.2103+118A>C (n.2103+118A>C) c.2031+118A>C (n.2031+118A>C) c.1965+118A>C (n.1965+118A>C) c.1908+118A>C (n.1908+118A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926010T>A | CA2627379578 | OCA2 | c.2079+117A>T (n.2079+117A>T) c.2007+117A>T (n.2007+117A>T) c.2103+117A>T (n.2103+117A>T) c.2031+117A>T (n.2031+117A>T) c.1965+117A>T (n.1965+117A>T) c.1908+117A>T (n.1908+117A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926012C>A | CA2627379579 | OCA2 | c.2079+115G>T (n.2079+115G>T) c.2007+115G>T (n.2007+115G>T) c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.2031+115G>T (n.2031+115G>T) c.1965+115G>T (n.1965+115G>T) c.1908+115G>T (n.1908+115G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926012C>T | CA2627379580 | OCA2 | c.2079+115G>A (n.2079+115G>A) c.2007+115G>A (n.2007+115G>A) c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.2031+115G>A (n.2031+115G>A) c.1965+115G>A (n.1965+115G>A) c.1908+115G>A (n.1908+115G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926013A>C | CA2627379581 | OCA2 | c.2079+114T>G (n.2079+114T>G) c.2007+114T>G (n.2007+114T>G) c.2103+114T>G (n.2103+114T>G) c.2031+114T>G (n.2031+114T>G) c.1965+114T>G (n.1965+114T>G) c.1908+114T>G (n.1908+114T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926013A>T | CA2627379582 | OCA2 | c.2079+114T>A (n.2079+114T>A) c.2007+114T>A (n.2007+114T>A) c.2103+114T>A (n.2103+114T>A) c.2031+114T>A (n.2031+114T>A) c.1965+114T>A (n.1965+114T>A) c.1908+114T>A (n.1908+114T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926014C>A | CA2627379583 | OCA2 | c.2079+113G>T (n.2079+113G>T) c.2007+113G>T (n.2007+113G>T) c.2103+113G>T (n.2103+113G>T) c.2031+113G>T (n.2031+113G>T) c.1965+113G>T (n.1965+113G>T) c.1908+113G>T (n.1908+113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926017A>G | CA2505041814 | OCA2 | c.2079+110T>C (n.2079+110T>C) c.2007+110T>C (n.2007+110T>C) c.2103+110T>C (n.2103+110T>C) c.2031+110T>C (n.2031+110T>C) c.1965+110T>C (n.1965+110T>C) c.1908+110T>C (n.1908+110T>C) | |
15 | g.27926017A>T | CA2627379584 | OCA2 | c.2079+110T>A (n.2079+110T>A) c.2007+110T>A (n.2007+110T>A) c.2103+110T>A (n.2103+110T>A) c.2031+110T>A (n.2031+110T>A) c.1965+110T>A (n.1965+110T>A) c.1908+110T>A (n.1908+110T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926018G>A | CA968017937 | OCA2 | c.2079+109C>T (n.2079+109C>T) c.2007+109C>T (n.2007+109C>T) c.2103+109C>T (n.2103+109C>T) c.2031+109C>T (n.2031+109C>T) c.1965+109C>T (n.1965+109C>T) c.1908+109C>T (n.1908+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926018G= | CA2166365007 | OCA2 | c.2079+109C= (n.2079+109C=) c.2007+109C= (n.2007+109C=) c.2103+109C= (n.2103+109C=) c.2031+109C= (n.2031+109C=) c.1965+109C= (n.1965+109C=) c.1908+109C= (n.1908+109C=) | |
15 | g.27926018G>T | CA2627379585 | OCA2 | c.2079+109C>A (n.2079+109C>A) c.2007+109C>A (n.2007+109C>A) c.2103+109C>A (n.2103+109C>A) c.2031+109C>A (n.2031+109C>A) c.1965+109C>A (n.1965+109C>A) c.1908+109C>A (n.1908+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926020G>T | CA2627379586 | OCA2 | c.2079+107C>A (n.2079+107C>A) c.2007+107C>A (n.2007+107C>A) c.2103+107C>A (n.2103+107C>A) c.2031+107C>A (n.2031+107C>A) c.1965+107C>A (n.1965+107C>A) c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926021A>G | CA2627379587 | OCA2 | c.2079+106T>C (n.2079+106T>C) c.2007+106T>C (n.2007+106T>C) c.2103+106T>C (n.2103+106T>C) c.2031+106T>C (n.2031+106T>C) c.1965+106T>C (n.1965+106T>C) c.1908+106T>C (n.1908+106T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926023del | CA2627379588 | OCA2 | c.2079+104del (n.2079+104del) c.2007+104del (n.2007+104del) c.2103+104del (n.2103+104del) c.2031+104del (n.2031+104del) c.1965+104del (n.1965+104del) c.1908+104del (n.1908+104del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926024A>G | CA2627379589 | OCA2 | c.2079+103T>C (n.2079+103T>C) c.2007+103T>C (n.2007+103T>C) c.2103+103T>C (n.2103+103T>C) c.2031+103T>C (n.2031+103T>C) c.1965+103T>C (n.1965+103T>C) c.1908+103T>C (n.1908+103T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926025T>C | CA711677685 | OCA2 | c.2079+102A>G (n.2079+102A>G) c.2007+102A>G (n.2007+102A>G) c.2103+102A>G (n.2103+102A>G) c.2031+102A>G (n.2031+102A>G) c.1965+102A>G (n.1965+102A>G) c.1908+102A>G (n.1908+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926025T= | CA2166365008 | OCA2 | c.2079+102A= (n.2079+102A=) c.2007+102A= (n.2007+102A=) c.2103+102A= (n.2103+102A=) c.2031+102A= (n.2031+102A=) c.1965+102A= (n.1965+102A=) c.1908+102A= (n.1908+102A=) | |
15 | g.27926026A= | CA2166365009 | OCA2 | c.2079+101T= (n.2079+101T=) c.2007+101T= (n.2007+101T=) c.2103+101T= (n.2103+101T=) c.2031+101T= (n.2031+101T=) c.1965+101T= (n.1965+101T=) c.1908+101T= (n.1908+101T=) | |
15 | g.27926026A>G | CA968017939 | OCA2 | c.2079+101T>C (n.2079+101T>C) c.2007+101T>C (n.2007+101T>C) c.2103+101T>C (n.2103+101T>C) c.2031+101T>C (n.2031+101T>C) c.1965+101T>C (n.1965+101T>C) c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926027A>C | CA2627379590 | OCA2 | c.2079+100T>G (n.2079+100T>G) c.2007+100T>G (n.2007+100T>G) c.2103+100T>G (n.2103+100T>G) c.2031+100T>G (n.2031+100T>G) c.1965+100T>G (n.1965+100T>G) c.1908+100T>G (n.1908+100T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926028G>A | CA968017944 | OCA2 | c.2079+99C>T (n.2079+99C>T) c.2007+99C>T (n.2007+99C>T) c.2103+99C>T (n.2103+99C>T) c.2031+99C>T (n.2031+99C>T) c.1965+99C>T (n.1965+99C>T) c.1908+99C>T (n.1908+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926028G= | CA2166365010 | OCA2 | c.2079+99C= (n.2079+99C=) c.2007+99C= (n.2007+99C=) c.2103+99C= (n.2103+99C=) c.2031+99C= (n.2031+99C=) c.1965+99C= (n.1965+99C=) c.1908+99C= (n.1908+99C=) | |
15 | g.27926028G>T | CA2627379591 | OCA2 | c.2079+99C>A (n.2079+99C>A) c.2007+99C>A (n.2007+99C>A) c.2103+99C>A (n.2103+99C>A) c.2031+99C>A (n.2031+99C>A) c.1965+99C>A (n.1965+99C>A) c.1908+99C>A (n.1908+99C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926029G>C | CA2627379592 | OCA2 | c.2079+98C>G (n.2079+98C>G) c.2007+98C>G (n.2007+98C>G) c.2103+98C>G (n.2103+98C>G) c.2031+98C>G (n.2031+98C>G) c.1965+98C>G (n.1965+98C>G) c.1908+98C>G (n.1908+98C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926029G>T | CA2627379593 | OCA2 | c.2079+98C>A (n.2079+98C>A) c.2007+98C>A (n.2007+98C>A) c.2103+98C>A (n.2103+98C>A) c.2031+98C>A (n.2031+98C>A) c.1965+98C>A (n.1965+98C>A) c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926032del | CA2627379594 | OCA2 | c.2079+97del (n.2079+97del) c.2007+97del (n.2007+97del) c.2103+97del (n.2103+97del) c.2031+97del (n.2031+97del) c.1965+97del (n.1965+97del) c.1908+97del (n.1908+97del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926031A>G | CA2575652934 | OCA2 | c.2079+96T>C (n.2079+96T>C) c.2007+96T>C (n.2007+96T>C) c.2103+96T>C (n.2103+96T>C) c.2031+96T>C (n.2031+96T>C) c.1965+96T>C (n.1965+96T>C) c.1908+96T>C (n.1908+96T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926033G>T | CA2575652935 | OCA2 | c.2079+94C>A (n.2079+94C>A) c.2007+94C>A (n.2007+94C>A) c.2103+94C>A (n.2103+94C>A) c.2031+94C>A (n.2031+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.1908+94C>A (n.1908+94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926036T>C | CA968017960 | OCA2 | c.2079+91A>G (n.2079+91A>G) c.2007+91A>G (n.2007+91A>G) c.2103+91A>G (n.2103+91A>G) c.2031+91A>G (n.2031+91A>G) c.1965+91A>G (n.1965+91A>G) c.1908+91A>G (n.1908+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926036T>G | CA2627379596 | OCA2 | c.2079+91A>C (n.2079+91A>C) c.2007+91A>C (n.2007+91A>C) c.2103+91A>C (n.2103+91A>C) c.2031+91A>C (n.2031+91A>C) c.1965+91A>C (n.1965+91A>C) c.1908+91A>C (n.1908+91A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926036T= | CA2166365011 | OCA2 | c.2079+91A= (n.2079+91A=) c.2007+91A= (n.2007+91A=) c.2103+91A= (n.2103+91A=) c.2031+91A= (n.2031+91A=) c.1965+91A= (n.1965+91A=) c.1908+91A= (n.1908+91A=) | |
15 | g.27926037A>G | CA2627379597 | OCA2 | c.2079+90T>C (n.2079+90T>C) c.2007+90T>C (n.2007+90T>C) c.2103+90T>C (n.2103+90T>C) c.2031+90T>C (n.2031+90T>C) c.1965+90T>C (n.1965+90T>C) c.1908+90T>C (n.1908+90T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926037A>T | CA2627379598 | OCA2 | c.2079+90T>A (n.2079+90T>A) c.2007+90T>A (n.2007+90T>A) c.2103+90T>A (n.2103+90T>A) c.2031+90T>A (n.2031+90T>A) c.1965+90T>A (n.1965+90T>A) c.1908+90T>A (n.1908+90T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926038A>C | CA2627379599 | OCA2 | c.2079+89T>G (n.2079+89T>G) c.2007+89T>G (n.2007+89T>G) c.2103+89T>G (n.2103+89T>G) c.2031+89T>G (n.2031+89T>G) c.1965+89T>G (n.1965+89T>G) c.1908+89T>G (n.1908+89T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926039T>C | CA267867047 | OCA2 | c.2079+88A>G (n.2079+88A>G) c.2007+88A>G (n.2007+88A>G) c.2103+88A>G (n.2103+88A>G) c.2031+88A>G (n.2031+88A>G) c.1965+88A>G (n.1965+88A>G) c.1908+88A>G (n.1908+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926039T= | CA2166365012 | OCA2 | c.2079+88A= (n.2079+88A=) c.2007+88A= (n.2007+88A=) c.2103+88A= (n.2103+88A=) c.2031+88A= (n.2031+88A=) c.1965+88A= (n.1965+88A=) c.1908+88A= (n.1908+88A=) | |
15 | g.27926040del | CA2627379600 | OCA2 | c.2079+87del (n.2079+87del) c.2007+87del (n.2007+87del) c.2103+87del (n.2103+87del) c.2031+87del (n.2031+87del) c.1965+87del (n.1965+87del) c.1908+87del (n.1908+87del) | gnomAD v4 |
15 | g.27926043T>C | CA267867050 | OCA2 | c.2079+84A>G (n.2079+84A>G) c.2007+84A>G (n.2007+84A>G) c.2103+84A>G (n.2103+84A>G) c.2031+84A>G (n.2031+84A>G) c.1965+84A>G (n.1965+84A>G) c.1908+84A>G (n.1908+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926043T= | CA2166365013 | OCA2 | c.2079+84A= (n.2079+84A=) c.2007+84A= (n.2007+84A=) c.2103+84A= (n.2103+84A=) c.2031+84A= (n.2031+84A=) c.1965+84A= (n.1965+84A=) c.1908+84A= (n.1908+84A=) | |
15 | g.27926044G>T | CA2627379601 | OCA2 | c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.2007+83C>A (n.2007+83C>A) c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.2031+83C>A (n.2031+83C>A) c.1965+83C>A (n.1965+83C>A) c.1908+83C>A (n.1908+83C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926045dup | CA2627379602 | OCA2 | c.2079+82dup (n.2079+82dup) c.2007+82dup (n.2007+82dup) c.2103+82dup (n.2103+82dup) c.2031+82dup (n.2031+82dup) c.1965+82dup (n.1965+82dup) c.1908+82dup (n.1908+82dup) | gnomAD v4 |
15 | g.27926046A>G | CA2627379603 | OCA2 | c.2079+81T>C (n.2079+81T>C) c.2007+81T>C (n.2007+81T>C) c.2103+81T>C (n.2103+81T>C) c.2031+81T>C (n.2031+81T>C) c.1965+81T>C (n.1965+81T>C) c.1908+81T>C (n.1908+81T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926046A>T | CA2575652937 | OCA2 | c.2079+81T>A (n.2079+81T>A) c.2007+81T>A (n.2007+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2031+81T>A (n.2031+81T>A) c.1965+81T>A (n.1965+81T>A) c.1908+81T>A (n.1908+81T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926046dup | CA2575652936 | OCA2 | c.2079+81dup (n.2079+81dup) c.2007+81dup (n.2007+81dup) c.2103+81dup (n.2103+81dup) c.2031+81dup (n.2031+81dup) c.1965+81dup (n.1965+81dup) c.1908+81dup (n.1908+81dup) | |
15 | g.27926048G>A | CA2627379604 | OCA2 | c.2079+79C>T (n.2079+79C>T) c.2007+79C>T (n.2007+79C>T) c.2103+79C>T (n.2103+79C>T) c.2031+79C>T (n.2031+79C>T) c.1965+79C>T (n.1965+79C>T) c.1908+79C>T (n.1908+79C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926048G>C | CA2166365015 | OCA2 | c.2079+79C>G (n.2079+79C>G) c.2007+79C>G (n.2007+79C>G) c.2103+79C>G (n.2103+79C>G) c.2031+79C>G (n.2031+79C>G) c.1965+79C>G (n.1965+79C>G) c.1908+79C>G (n.1908+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926048G= | CA2166365014 | OCA2 | c.2079+79C= (n.2079+79C=) c.2007+79C= (n.2007+79C=) c.2103+79C= (n.2103+79C=) c.2031+79C= (n.2031+79C=) c.1965+79C= (n.1965+79C=) c.1908+79C= (n.1908+79C=) | |
15 | g.27926048G>T | CA2627379605 | OCA2 | c.2079+79C>A (n.2079+79C>A) c.2007+79C>A (n.2007+79C>A) c.2103+79C>A (n.2103+79C>A) c.2031+79C>A (n.2031+79C>A) c.1965+79C>A (n.1965+79C>A) c.1908+79C>A (n.1908+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926049C>A | CA2627379606 | OCA2 | c.2079+78G>T (n.2079+78G>T) c.2007+78G>T (n.2007+78G>T) c.2103+78G>T (n.2103+78G>T) c.2031+78G>T (n.2031+78G>T) c.1965+78G>T (n.1965+78G>T) c.1908+78G>T (n.1908+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926049C>T | CA2627379607 | OCA2 | c.2079+78G>A (n.2079+78G>A) c.2007+78G>A (n.2007+78G>A) c.2103+78G>A (n.2103+78G>A) c.2031+78G>A (n.2031+78G>A) c.1965+78G>A (n.1965+78G>A) c.1908+78G>A (n.1908+78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926050T>G | CA2166365017 | OCA2 | c.2079+77A>C (n.2079+77A>C) c.2007+77A>C (n.2007+77A>C) c.2103+77A>C (n.2103+77A>C) c.2031+77A>C (n.2031+77A>C) c.1965+77A>C (n.1965+77A>C) c.1908+77A>C (n.1908+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926050T= | CA2166365016 | OCA2 | c.2079+77A= (n.2079+77A=) c.2007+77A= (n.2007+77A=) c.2103+77A= (n.2103+77A=) c.2031+77A= (n.2031+77A=) c.1965+77A= (n.1965+77A=) c.1908+77A= (n.1908+77A=) | |
15 | g.27926053C>T | CA2627379608 | OCA2 | c.2079+74G>A (n.2079+74G>A) c.2007+74G>A (n.2007+74G>A) c.2103+74G>A (n.2103+74G>A) c.2031+74G>A (n.2031+74G>A) c.1965+74G>A (n.1965+74G>A) c.1908+74G>A (n.1908+74G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926054T>A | CA2166365019 | OCA2 | c.2079+73A>T (n.2079+73A>T) c.2007+73A>T (n.2007+73A>T) c.2103+73A>T (n.2103+73A>T) c.2031+73A>T (n.2031+73A>T) c.1965+73A>T (n.1965+73A>T) c.1908+73A>T (n.1908+73A>T) | dbSNP |
15 | g.27926054T>G | CA2627379609 | OCA2 | c.2079+73A>C (n.2079+73A>C) c.2007+73A>C (n.2007+73A>C) c.2103+73A>C (n.2103+73A>C) c.2031+73A>C (n.2031+73A>C) c.1965+73A>C (n.1965+73A>C) c.1908+73A>C (n.1908+73A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926054T= | CA2166365018 | OCA2 | c.2079+73A= (n.2079+73A=) c.2007+73A= (n.2007+73A=) c.2103+73A= (n.2103+73A=) c.2031+73A= (n.2031+73A=) c.1965+73A= (n.1965+73A=) c.1908+73A= (n.1908+73A=) | |
15 | g.27926057A>G | CA2627379610 | OCA2 | c.2079+70T>C (n.2079+70T>C) c.2007+70T>C (n.2007+70T>C) c.2103+70T>C (n.2103+70T>C) c.2031+70T>C (n.2031+70T>C) c.1965+70T>C (n.1965+70T>C) c.1908+70T>C (n.1908+70T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926060C>T | CA2575652938 | OCA2 | c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.2103+67G>A (n.2103+67G>A) c.2031+67G>A (n.2031+67G>A) c.1965+67G>A (n.1965+67G>A) c.1908+67G>A (n.1908+67G>A) | |
15 | g.27926061A>G | CA2627379611 | OCA2 | c.2079+66T>C (n.2079+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.2103+66T>C (n.2103+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.1965+66T>C (n.1965+66T>C) c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926063C= | CA2166365020 | OCA2 | c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.2007+64G= (n.2007+64G=) c.2103+64G= (n.2103+64G=) c.2031+64G= (n.2031+64G=) c.1965+64G= (n.1965+64G=) c.1908+64G= (n.1908+64G=) | |
15 | g.27926063C>G | CA616704956 | OCA2 | c.2079+64G>C (n.2079+64G>C) c.2007+64G>C (n.2007+64G>C) c.2103+64G>C (n.2103+64G>C) c.2031+64G>C (n.2031+64G>C) c.1965+64G>C (n.1965+64G>C) c.1908+64G>C (n.1908+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926065A>C | CA2627379612 | OCA2 | c.2079+62T>G (n.2079+62T>G) c.2007+62T>G (n.2007+62T>G) c.2103+62T>G (n.2103+62T>G) c.2031+62T>G (n.2031+62T>G) c.1965+62T>G (n.1965+62T>G) c.1908+62T>G (n.1908+62T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926066A= | CA2166365021 | OCA2 | c.2079+61T= (n.2079+61T=) c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.2103+61T= (n.2103+61T=) c.2031+61T= (n.2031+61T=) c.1965+61T= (n.1965+61T=) c.1908+61T= (n.1908+61T=) | |
15 | g.27926066A>C | CA711677695 | OCA2 | c.2079+61T>G (n.2079+61T>G) c.2007+61T>G (n.2007+61T>G) c.2103+61T>G (n.2103+61T>G) c.2031+61T>G (n.2031+61T>G) c.1965+61T>G (n.1965+61T>G) c.1908+61T>G (n.1908+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926067T>C | CA2575652939 | OCA2 | c.2079+60A>G (n.2079+60A>G) c.2007+60A>G (n.2007+60A>G) c.2103+60A>G (n.2103+60A>G) c.2031+60A>G (n.2031+60A>G) c.1965+60A>G (n.1965+60A>G) c.1908+60A>G (n.1908+60A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926068A= | CA2166365022 | OCA2 | c.2079+59T= (n.2079+59T=) c.2007+59T= (n.2007+59T=) c.2103+59T= (n.2103+59T=) c.2031+59T= (n.2031+59T=) c.1965+59T= (n.1965+59T=) c.1908+59T= (n.1908+59T=) | |
15 | g.27926068A>C | CA267867057 | OCA2 | c.2079+59T>G (n.2079+59T>G) c.2007+59T>G (n.2007+59T>G) c.2103+59T>G (n.2103+59T>G) c.2031+59T>G (n.2031+59T>G) c.1965+59T>G (n.1965+59T>G) c.1908+59T>G (n.1908+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926071A>G | CA2575652940 | OCA2 | c.2079+56T>C (n.2079+56T>C) c.2007+56T>C (n.2007+56T>C) c.2103+56T>C (n.2103+56T>C) c.2031+56T>C (n.2031+56T>C) c.1965+56T>C (n.1965+56T>C) c.1908+56T>C (n.1908+56T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926073A= | CA2166365023 | OCA2 | c.2079+54T= (n.2079+54T=) c.2007+54T= (n.2007+54T=) c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.2031+54T= (n.2031+54T=) c.1965+54T= (n.1965+54T=) c.1908+54T= (n.1908+54T=) | |
15 | g.27926073A>C | CA711677714 | OCA2 | c.2079+54T>G (n.2079+54T>G) c.2007+54T>G (n.2007+54T>G) c.2103+54T>G (n.2103+54T>G) c.2031+54T>G (n.2031+54T>G) c.1965+54T>G (n.1965+54T>G) c.1908+54T>G (n.1908+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926073A>G | CA2627379613 | OCA2 | c.2079+54T>C (n.2079+54T>C) c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.2031+54T>C (n.2031+54T>C) c.1965+54T>C (n.1965+54T>C) c.1908+54T>C (n.1908+54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926073_27926074insATGGAGGT | CA2559878252 | OCA2 | c.2079+53_2079+54insACCTCCAT (n.2079+53_2079+54insACCTCCAT) c.2007+53_2007+54insACCTCCAT (n.2007+53_2007+54insACCTCCAT) c.2103+53_2103+54insACCTCCAT (n.2103+53_2103+54insACCTCCAT) c.2031+53_2031+54insACCTCCAT (n.2031+53_2031+54insACCTCCAT) c.1965+53_1965+54insACCTCCAT (n.1965+53_1965+54insACCTCCAT) c.1908+53_1908+54insACCTCCAT (n.1908+53_1908+54insACCTCCAT) | |
15 | g.27926075G= | CA2166365024 | OCA2 | c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2007+52C= (n.2007+52C=) c.2103+52C= (n.2103+52C=) c.2031+52C= (n.2031+52C=) c.1965+52C= (n.1965+52C=) c.1908+52C= (n.1908+52C=) | |
15 | g.27926076A>C | CA2627379614 | OCA2 | c.2079+51T>G (n.2079+51T>G) c.2007+51T>G (n.2007+51T>G) c.2103+51T>G (n.2103+51T>G) c.2031+51T>G (n.2031+51T>G) c.1965+51T>G (n.1965+51T>G) c.1908+51T>G (n.1908+51T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926078dup | CA2166365025 | OCA2 | c.2079+51dup (n.2079+51dup) c.2007+51dup (n.2007+51dup) c.2103+51dup (n.2103+51dup) c.2031+51dup (n.2031+51dup) c.1965+51dup (n.1965+51dup) c.1908+51dup (n.1908+51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926078A= | CA2166365026 | OCA2 | c.2079+49T= (n.2079+49T=) c.2007+49T= (n.2007+49T=) c.2103+49T= (n.2103+49T=) c.2031+49T= (n.2031+49T=) c.1965+49T= (n.1965+49T=) c.1908+49T= (n.1908+49T=) | |
15 | g.27926078A>G | CA616704957 | OCA2 | c.2079+49T>C (n.2079+49T>C) c.2007+49T>C (n.2007+49T>C) c.2103+49T>C (n.2103+49T>C) c.2031+49T>C (n.2031+49T>C) c.1965+49T>C (n.1965+49T>C) c.1908+49T>C (n.1908+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T>A | CA7438769 | OCA2 | c.2079+48A>T (n.2079+48A>T) c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.2103+48A>T (n.2103+48A>T) c.2031+48A>T (n.2031+48A>T) c.1965+48A>T (n.1965+48A>T) c.1908+48A>T (n.1908+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T>C | CA7438768 | OCA2 | c.2079+48A>G (n.2079+48A>G) c.2007+48A>G (n.2007+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2031+48A>G (n.2031+48A>G) c.1965+48A>G (n.1965+48A>G) c.1908+48A>G (n.1908+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926079T= | CA2166365027 | OCA2 | c.2079+48A= (n.2079+48A=) c.2007+48A= (n.2007+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2031+48A= (n.2031+48A=) c.1965+48A= (n.1965+48A=) c.1908+48A= (n.1908+48A=) | |
15 | g.27926081C= | CA2166365028 | OCA2 | c.2079+46G= (n.2079+46G=) c.2007+46G= (n.2007+46G=) c.2103+46G= (n.2103+46G=) c.2031+46G= (n.2031+46G=) c.1965+46G= (n.1965+46G=) c.1908+46G= (n.1908+46G=) | |
15 | g.27926081C>T | CA616704958 | OCA2 | c.2079+46G>A (n.2079+46G>A) c.2007+46G>A (n.2007+46G>A) c.2103+46G>A (n.2103+46G>A) c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) c.1965+46G>A (n.1965+46G>A) c.1908+46G>A (n.1908+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926084A= | CA2166365029 | OCA2 | c.2079+43T= (n.2079+43T=) c.2007+43T= (n.2007+43T=) c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.2031+43T= (n.2031+43T=) c.1965+43T= (n.1965+43T=) c.1908+43T= (n.1908+43T=) | |
15 | g.27926084A>G | CA616704959 | OCA2 | c.2079+43T>C (n.2079+43T>C) c.2007+43T>C (n.2007+43T>C) c.2103+43T>C (n.2103+43T>C) c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) c.1965+43T>C (n.1965+43T>C) c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926085A>T | CA2575652941 | OCA2 | c.2079+42T>A (n.2079+42T>A) c.2007+42T>A (n.2007+42T>A) c.2103+42T>A (n.2103+42T>A) c.2031+42T>A (n.2031+42T>A) c.1965+42T>A (n.1965+42T>A) c.1908+42T>A (n.1908+42T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926087T>C | CA2166365031 | OCA2 | c.2079+40A>G (n.2079+40A>G) c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2031+40A>G (n.2031+40A>G) c.1965+40A>G (n.1965+40A>G) c.1908+40A>G (n.1908+40A>G) | dbSNP |
15 | g.27926087T= | CA2166365030 | OCA2 | c.2079+40A= (n.2079+40A=) c.2007+40A= (n.2007+40A=) c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.2031+40A= (n.2031+40A=) c.1965+40A= (n.1965+40A=) c.1908+40A= (n.1908+40A=) | |
15 | g.27926089A= | CA2166365032 | OCA2 | c.2079+38T= (n.2079+38T=) c.2007+38T= (n.2007+38T=) c.2103+38T= (n.2103+38T=) c.2031+38T= (n.2031+38T=) c.1965+38T= (n.1965+38T=) c.1908+38T= (n.1908+38T=) | |
15 | g.27926089A>C | CA7438770 | OCA2 | c.2079+38T>G (n.2079+38T>G) c.2007+38T>G (n.2007+38T>G) c.2103+38T>G (n.2103+38T>G) c.2031+38T>G (n.2031+38T>G) c.1965+38T>G (n.1965+38T>G) c.1908+38T>G (n.1908+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926089A>G | CA2627379615 | OCA2 | c.2079+38T>C (n.2079+38T>C) c.2007+38T>C (n.2007+38T>C) c.2103+38T>C (n.2103+38T>C) c.2031+38T>C (n.2031+38T>C) c.1965+38T>C (n.1965+38T>C) c.1908+38T>C (n.1908+38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.27926091G>C | CA616704960 | OCA2 | c.2079+36C>G (n.2079+36C>G) c.2007+36C>G (n.2007+36C>G) c.2103+36C>G (n.2103+36C>G) c.2031+36C>G (n.2031+36C>G) c.1965+36C>G (n.1965+36C>G) c.1908+36C>G (n.1908+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27926091G= | CA2166365033 | OCA2 | c.2079+36C= (n.2079+36C=) c.2007+36C= (n.2007+36C=) c.2103+36C= (n.2103+36C=) c.2031+36C= (n.2031+36C=) c.1965+36C= (n.1965+36C=) c.1908+36C= (n.1908+36C=) | |
15 | g.27926094A>C | CA2575652942 | OCA2 | c.2079+33T>G (n.2079+33T>G) c.2007+33T>G (n.2007+33T>G) c.2103+33T>G (n.2103+33T>G) c.2031+33T>G (n.2031+33T>G) c.1965+33T>G (n.1965+33T>G) c.1908+33T>G (n.1908+33T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926094A>G | CA2627379616 | OCA2 | c.2079+33T>C (n.2079+33T>C) c.2007+33T>C (n.2007+33T>C) c.2103+33T>C (n.2103+33T>C) c.2031+33T>C (n.2031+33T>C) c.1965+33T>C (n.1965+33T>C) c.1908+33T>C (n.1908+33T>C) | gnomAD v4 |