Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787043G>A | CA519429444 | SRY | n.106+12304G>A n.155G>A n.320-2706G>A c.561C>T (p.Asn187=) | |
Y | g.2787043G>C | CA414940726 | SRY | n.106+12304G>C n.155G>C n.320-2706G>C c.561C>G (p.Asn187Lys) | |
Y | g.2787043G>T | CA414940727 | SRY | n.106+12304G>T n.155G>T n.320-2706G>T c.561C>A (p.Asn187Lys) | |
Y | g.2787044T>A | CA414940728 | SRY | n.106+12305T>A n.156T>A n.320-2705T>A c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
Y | g.2787044T>C | CA10571217 | SRY | n.106+12305T>C n.156T>C n.320-2705T>C c.560A>G (p.Asn187Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787044T>G | CA414940729 | SRY | n.106+12305T>G n.156T>G n.320-2705T>G c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
Y | g.2787044T= | CA2469659940 | SRY | n.106+12305T= n.156T= n.320-2705T= c.560A= (p.Asn187=) | |
Y | g.2787045T>A | CA414940731 | SRY | n.106+12306T>A n.157T>A n.320-2704T>A c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
Y | g.2787045T>C | CA414940732 | SRY | n.106+12306T>C n.157T>C n.320-2704T>C c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
Y | g.2787045T>G | CA414940730 | SRY | n.106+12306T>G n.157T>G n.320-2704T>G c.559A>C (p.Asn187His) | |
Y | g.2787046G>A | CA519429446 | SRY | n.106+12307G>A n.158G>A n.320-2703G>A c.558C>T (p.Ile186=) | |
Y | g.2787046G>C | CA414940733 | SRY | n.106+12307G>C n.158G>C n.320-2703G>C c.558C>G (p.Ile186Met) | |
Y | g.2787046G>T | CA519429447 | SRY | n.106+12307G>T n.158G>T n.320-2703G>T c.558C>A (p.Ile186=) | |
Y | g.2787047A>C | CA414940734 | SRY | n.106+12308A>C n.159A>C n.320-2702A>C c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
Y | g.2787047A>G | CA414940735 | SRY | n.106+12308A>G n.159A>G n.320-2702A>G c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
Y | g.2787047A>T | CA414940736 | SRY | n.106+12308A>T n.159A>T n.320-2702A>T c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
Y | g.2787048T>A | CA414940737 | SRY | n.106+12309T>A n.160T>A n.320-2701T>A c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
Y | g.2787048T>C | CA414940738 | SRY | n.106+12309T>C n.160T>C n.320-2701T>C c.556A>G (p.Ile186Val) | |
Y | g.2787048T>G | CA414940739 | SRY | n.106+12309T>G n.160T>G n.320-2701T>G c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
Y | g.2787049G>A | CA519429448 | SRY | n.106+12310G>A n.161G>A n.320-2700G>A c.555C>T (p.Pro185=) | |
Y | g.2787049G>C | CA519429449 | SRY | n.106+12310G>C n.161G>C n.320-2700G>C c.555C>G (p.Pro185=) | |
Y | g.2787049G>T | CA519429450 | SRY | n.106+12310G>T n.161G>T n.320-2700G>T c.555C>A (p.Pro185=) | |
Y | g.2787050G>A | CA414940740 | SRY | n.106+12311G>A n.162G>A n.320-2699G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) | |
Y | g.2787050G>C | CA414940741 | SRY | n.106+12311G>C n.162G>C n.320-2699G>C c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
Y | g.2787050G>T | CA414940742 | SRY | n.106+12311G>T n.162G>T n.320-2699G>T c.554C>A (p.Pro185His) | |
Y | g.2787051G>A | CA414940745 | SRY | n.106+12312G>A n.163G>A n.320-2698G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) | |
Y | g.2787051G>C | CA414940744 | SRY | n.106+12312G>C n.163G>C n.320-2698G>C c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
Y | g.2787051G>T | CA414940743 | SRY | n.106+12312G>T n.163G>T n.320-2698G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) | |
Y | g.2787052C>A | CA519429454 | SRY | n.106+12313C>A n.164C>A n.320-2697C>A c.552G>T (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C= | CA2469659941 | SRY | n.106+12313C= n.164C= n.320-2697C= c.552G= (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C>G | CA519429455 | SRY | n.106+12313C>G n.164C>G n.320-2697C>G c.552G>C (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C>T | CA519429456 | SRY | n.106+12313C>T n.164C>T n.320-2697C>T c.552G>A (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787053G>A | CA337437889 | SRY | n.106+12314G>A n.165G>A n.320-2696G>A c.551C>T (p.Pro184Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787053G>C | CA414940746 | SRY | n.106+12314G>C n.165G>C n.320-2696G>C c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
Y | g.2787053G= | CA2469659942 | SRY | n.106+12314G= n.165G= n.320-2696G= c.551C= (p.Pro184=) | |
Y | g.2787053G>T | CA414940747 | SRY | n.106+12314G>T n.165G>T n.320-2696G>T c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
Y | g.2787054G>A | CA414940748 | SRY | n.106+12315G>A n.166G>A n.320-2695G>A n.165+1G>A c.550C>T (p.Pro184Ser) | |
Y | g.2787054G>C | CA414940749 | SRY | n.106+12315G>C n.166G>C n.320-2695G>C n.165+1G>C c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
Y | g.2787054G>T | CA414940750 | SRY | n.106+12315G>T n.166G>T n.320-2695G>T n.165+1G>T c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
Y | g.2787055T>A | CA414940751 | SRY | n.106+12316T>A n.167T>A n.320-2694T>A n.165+2T>A c.549A>T (p.Leu183Phe) | |
Y | g.2787055T>C | CA519429458 | SRY | n.106+12316T>C n.167T>C n.320-2694T>C n.165+2T>C c.549A>G (p.Leu183=) | |
Y | g.2787055T>G | CA414940752 | SRY | n.106+12316T>G n.167T>G n.320-2694T>G n.165+2T>G c.549A>C (p.Leu183Phe) | |
Y | g.2787056A>C | CA414940753 | SRY | n.106+12317A>C n.168A>C n.320-2693A>C n.165+3A>C c.548T>G (p.Leu183Ter) | |
Y | g.2787056A>G | CA414940754 | SRY | n.106+12317A>G n.168A>G n.320-2693A>G n.165+3A>G c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
Y | g.2787056A>T | CA414940755 | SRY | n.106+12317A>T n.168A>T n.320-2693A>T n.165+3A>T c.548T>A (p.Leu183Ter) | |
Y | g.2787057A>C | CA414940756 | SRY | n.106+12318A>C n.169A>C n.320-2692A>C n.165+4A>C c.547T>G (p.Leu183Val) | |
Y | g.2787057A>G | CA519429462 | SRY | n.106+12318A>G n.169A>G n.320-2692A>G n.165+4A>G c.547T>C (p.Leu183=) | |
Y | g.2787057A>T | CA414940757 | SRY | n.106+12318A>T n.169A>T n.320-2692A>T n.165+4A>T c.547T>A (p.Leu183Ile) | |
Y | g.2787058G>A | CA519429463 | SRY | n.106+12319G>A n.170G>A n.320-2691G>A n.165+5G>A c.546C>T (p.His182=) | |
Y | g.2787058G>C | CA414940758 | SRY | n.106+12319G>C n.170G>C n.320-2691G>C n.165+5G>C c.546C>G (p.His182Gln) | |
Y | g.2787058G>T | CA414940759 | SRY | n.106+12319G>T n.170G>T n.320-2691G>T n.165+5G>T c.546C>A (p.His182Gln) | |
Y | g.2787059T>A | CA414940760 | SRY | n.106+12320T>A n.171T>A n.320-2690T>A n.165+6T>A c.545A>T (p.His182Leu) | |
Y | g.2787059T>C | CA414940761 | SRY | n.106+12320T>C n.171T>C n.320-2690T>C n.165+6T>C c.545A>G (p.His182Arg) | |
Y | g.2787059T>G | CA414940762 | SRY | n.106+12320T>G n.171T>G n.320-2690T>G n.165+6T>G c.545A>C (p.His182Pro) | |
Y | g.2787060G>A | CA414940763 | SRY | n.106+12321G>A n.172G>A n.320-2689G>A n.165+7G>A c.544C>T (p.His182Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787060G>C | CA414940764 | SRY | n.106+12321G>C n.172G>C n.320-2689G>C n.165+7G>C c.544C>G (p.His182Asp) | |
Y | g.2787060G= | CA2469659943 | SRY | n.106+12321G= n.172G= n.320-2689G= n.165+7G= c.544C= (p.His182=) | |
Y | g.2787060G>T | CA414940765 | SRY | n.106+12321G>T n.172G>T n.320-2689G>T n.165+7G>T c.544C>A (p.His182Asn) | |
Y | g.2787061G>A | CA519429465 | SRY | n.106+12322G>A n.173G>A n.320-2688G>A n.165+8G>A c.543C>T (p.Gly181=) | |
Y | g.2787061G>C | CA519429466 | SRY | n.106+12322G>C n.173G>C n.320-2688G>C n.165+8G>C c.543C>G (p.Gly181=) | |
Y | g.2787061G>T | CA519429467 | SRY | n.106+12322G>T n.173G>T n.320-2688G>T n.165+8G>T c.543C>A (p.Gly181=) | |
Y | g.2787062C>A | CA414940766 | SRY | n.106+12323C>A n.174C>A n.320-2687C>A n.165+9C>A c.542G>T (p.Gly181Val) | |
Y | g.2787062C>G | CA414940767 | SRY | n.106+12323C>G n.174C>G n.320-2687C>G n.165+9C>G c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
Y | g.2787062C>T | CA414940768 | SRY | n.106+12323C>T n.174C>T n.320-2687C>T n.165+9C>T c.542G>A (p.Gly181Asp) | |
Y | g.2787063C>A | CA414940769 | SRY | n.106+12324C>A n.175C>A n.320-2686C>A n.165+10C>A c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
Y | g.2787063C>G | CA414940770 | SRY | n.106+12324C>G n.175C>G n.320-2686C>G n.165+10C>G c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
Y | g.2787063C>T | CA414940771 | SRY | n.106+12324C>T n.175C>T n.320-2686C>T n.165+10C>T c.541G>A (p.Gly181Ser) | |
Y | g.2787064T>A | CA519429468 | SRY | n.106+12325T>A n.176T>A n.320-2685T>A n.165+11T>A c.540A>T (p.Leu180=) | |
Y | g.2787064T>C | CA519429469 | SRY | n.106+12325T>C n.176T>C n.320-2685T>C n.165+11T>C c.540A>G (p.Leu180=) | |
Y | g.2787064T>G | CA519429470 | SRY | n.106+12325T>G n.176T>G n.320-2685T>G n.165+11T>G c.540A>C (p.Leu180=) | |
Y | g.2787065A>C | CA414940774 | SRY | n.106+12326A>C n.177A>C n.320-2684A>C n.165+12A>C c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
Y | g.2787065A>G | CA414940773 | SRY | n.106+12326A>G n.177A>G n.320-2684A>G n.165+12A>G c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
Y | g.2787065A>T | CA414940772 | SRY | n.106+12326A>T n.177A>T n.320-2684A>T n.165+12A>T c.539T>A (p.Leu180Gln) | |
Y | g.2787066G>A | CA519429472 | SRY | n.106+12327G>A n.178G>A n.320-2683G>A n.165+13G>A c.538C>T (p.Leu180=) | |
Y | g.2787066G>C | CA414940775 | SRY | n.106+12327G>C n.178G>C n.320-2683G>C n.165+13G>C c.538C>G (p.Leu180Val) | |
Y | g.2787066G>T | CA414940776 | SRY | n.106+12327G>T n.178G>T n.320-2683G>T n.165+13G>T c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
Y | g.2787067C>A | CA414940777 | SRY | n.106+12328C>A n.179C>A n.320-2682C>A n.165+14C>A c.537G>T (p.Gln179His) | |
Y | g.2787067C>G | CA414940778 | SRY | n.106+12328C>G n.179C>G n.320-2682C>G n.165+14C>G c.537G>C (p.Gln179His) | |
Y | g.2787067C>T | CA519429473 | SRY | n.106+12328C>T n.179C>T n.320-2682C>T n.165+14C>T c.537G>A (p.Gln179=) | |
Y | g.2787068T>A | CA414940779 | SRY | n.106+12329T>A n.180T>A n.320-2681T>A n.165+15T>A c.536A>T (p.Gln179Leu) | |
Y | g.2787068T>C | CA414940780 | SRY | n.106+12329T>C n.180T>C n.320-2681T>C n.165+15T>C c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
Y | g.2787068T>G | CA414940781 | SRY | n.106+12329T>G n.180T>G n.320-2681T>G n.165+15T>G c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
Y | g.2787069G>A | CA414940782 | SRY | n.106+12330G>A n.181G>A n.320-2680G>A n.165+16G>A c.535C>T (p.Gln179Ter) | |
Y | g.2787069G>C | CA414940783 | SRY | n.106+12330G>C n.181G>C n.320-2680G>C n.165+16G>C c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
Y | g.2787069G>T | CA414940784 | SRY | n.106+12330G>T n.181G>T n.320-2680G>T n.165+16G>T c.535C>A (p.Gln179Lys) | |
Y | g.2787070G>A | CA519429476 | SRY | n.106+12331G>A n.182G>A n.320-2679G>A n.165+17G>A c.534C>T (p.His178=) | |
Y | g.2787070G>C | CA414940785 | SRY | n.106+12331G>C n.182G>C n.320-2679G>C n.165+17G>C c.534C>G (p.His178Gln) | |
Y | g.2787070G>T | CA414940786 | SRY | n.106+12331G>T n.182G>T n.320-2679G>T n.165+17G>T c.534C>A (p.His178Gln) | |
Y | g.2787071T>A | CA414940787 | SRY | n.106+12332T>A n.183T>A n.320-2678T>A n.165+18T>A c.533A>T (p.His178Leu) | |
Y | g.2787071T>C | CA414940789 | SRY | n.106+12332T>C n.183T>C n.320-2678T>C n.165+18T>C c.533A>G (p.His178Arg) | |
Y | g.2787071T>G | CA414940788 | SRY | n.106+12332T>G n.183T>G n.320-2678T>G n.165+18T>G c.533A>C (p.His178Pro) | |
Y | g.2787072G>A | CA414940790 | SRY | n.106+12333G>A n.184G>A n.320-2677G>A n.165+19G>A c.532C>T (p.His178Tyr) | |
Y | g.2787072G>C | CA414940791 | SRY | n.106+12333G>C n.184G>C n.320-2677G>C n.165+19G>C c.532C>G (p.His178Asp) | |
Y | g.2787072G>T | CA414940792 | SRY | n.106+12333G>T n.184G>T n.320-2677G>T n.165+19G>T c.532C>A (p.His178Asn) | |
Y | g.2787073C>A | CA414940793 | SRY | n.106+12334C>A n.185C>A n.320-2676C>A n.165+20C>A c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
Y | g.2787073C>G | CA414940794 | SRY | n.106+12334C>G n.185C>G n.320-2676C>G n.165+20C>G c.531G>C (p.Glu177Asp) | |
Y | g.2787073C>T | CA519429478 | SRY | n.106+12334C>T n.185C>T n.320-2676C>T n.165+20C>T c.531G>A (p.Glu177=) | |
Y | g.2787074T>A | CA414940795 | SRY | n.106+12335T>A n.186T>A n.320-2675T>A n.165+21T>A c.530A>T (p.Glu177Val) | |
Y | g.2787074T>C | CA414940796 | SRY | n.106+12335T>C n.186T>C n.320-2675T>C n.165+21T>C c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
Y | g.2787074T>G | CA414940797 | SRY | n.106+12335T>G n.186T>G n.320-2675T>G n.165+21T>G c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
Y | g.2787075C>A | CA414940798 | SRY | n.106+12336C>A n.187C>A n.320-2674C>A n.165+22C>A c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
Y | g.2787075C>G | CA414940799 | SRY | n.106+12336C>G n.187C>G n.320-2674C>G n.165+22C>G c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
Y | g.2787075C>T | CA414940800 | SRY | n.106+12336C>T n.187C>T n.320-2674C>T n.165+22C>T c.529G>A (p.Glu177Lys) | |
Y | g.2787076C>A | CA414940803 | SRY | n.106+12337C>A n.188C>A n.320-2673C>A n.165+23C>A c.528G>T (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787076C>G | CA414940801 | SRY | n.106+12337C>G n.188C>G n.320-2673C>G n.165+23C>G c.528G>C (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787076C>T | CA414940802 | SRY | n.106+12337C>T n.188C>T n.320-2673C>T n.165+23C>T c.528G>A (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787077A>C | CA414940804 | SRY | n.106+12338A>C n.189A>C n.320-2672A>C n.165+24A>C c.527T>G (p.Met176Arg) | |
Y | g.2787077A>G | CA414940805 | SRY | n.106+12338A>G n.189A>G n.320-2672A>G n.165+24A>G c.527T>C (p.Met176Thr) | |
Y | g.2787077A>T | CA414940806 | SRY | n.106+12338A>T n.189A>T n.320-2672A>T n.165+24A>T c.527T>A (p.Met176Lys) | |
Y | g.2787078T>A | CA414940807 | SRY | n.106+12339T>A n.190T>A n.320-2671T>A n.165+25T>A c.526A>T (p.Met176Leu) | |
Y | g.2787078T>C | CA414940808 | SRY | n.106+12339T>C n.190T>C n.320-2671T>C n.165+25T>C c.526A>G (p.Met176Val) | |
Y | g.2787078T>G | CA414940809 | SRY | n.106+12339T>G n.190T>G n.320-2671T>G n.165+25T>G c.526A>C (p.Met176Leu) | |
Y | g.2787079T>A | CA414940810 | SRY | n.106+12340T>A n.191T>A n.320-2670T>A n.165+26T>A c.525A>T (p.Arg175Ser) | |
Y | g.2787079T>C | CA519429480 | SRY | n.106+12340T>C n.191T>C n.320-2670T>C n.165+26T>C c.525A>G (p.Arg175=) | |
Y | g.2787079T>G | CA414940811 | SRY | n.106+12340T>G n.191T>G n.320-2670T>G n.165+26T>G c.525A>C (p.Arg175Ser) | |
Y | g.2787080C>A | CA414940812 | SRY | n.106+12341C>A n.192C>A n.320-2669C>A n.165+27C>A c.524G>T (p.Arg175Ile) | |
Y | g.2787080C>G | CA414940813 | SRY | n.106+12341C>G n.192C>G n.320-2669C>G n.165+27C>G c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
Y | g.2787080C>T | CA414940814 | SRY | n.106+12341C>T n.192C>T n.320-2669C>T n.165+27C>T c.524G>A (p.Arg175Lys) | |
Y | g.2787081T>A | CA414940816 | SRY | n.106+12342T>A n.193T>A n.320-2668T>A n.165+28T>A c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
Y | g.2787081T>C | CA414940815 | SRY | n.106+12342T>C n.193T>C n.320-2668T>C n.165+28T>C c.523A>G (p.Arg175Gly) | |
Y | g.2787081T>G | CA519429481 | SRY | n.106+12342T>G n.193T>G n.320-2668T>G n.165+28T>G c.523A>C (p.Arg175=) | |
Y | g.2787082T>A | CA519429482 | SRY | n.106+12343T>A n.194T>A n.320-2667T>A n.165+29T>A c.522A>T (p.Ser174=) | |
Y | g.2787082T>C | CA519429484 | SRY | n.106+12343T>C n.194T>C n.320-2667T>C n.165+29T>C c.522A>G (p.Ser174=) | |
Y | g.2787082T>G | CA519429483 | SRY | n.106+12343T>G n.194T>G n.320-2667T>G n.165+29T>G c.522A>C (p.Ser174=) | |
Y | g.2787083G>A | CA414940817 | SRY | n.106+12344G>A n.195G>A n.320-2666G>A n.165+30G>A c.521C>T (p.Ser174Leu) | |
Y | g.2787083G>C | CA414940818 | SRY | n.106+12344G>C n.195G>C n.320-2666G>C n.165+30G>C c.521C>G (p.Ser174Ter) | |
Y | g.2787083G>T | CA414940819 | SRY | n.106+12344G>T n.195G>T n.320-2666G>T n.165+30G>T c.521C>A (p.Ser174Ter) | |
Y | g.2787084A>C | CA414940820 | SRY | n.106+12345A>C n.196A>C n.320-2665A>C n.165+31A>C c.520T>G (p.Ser174Ala) | |
Y | g.2787084A>G | CA414940821 | SRY | n.106+12345A>G n.196A>G n.320-2665A>G n.165+31A>G c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
Y | g.2787084A>T | CA414940822 | SRY | n.106+12345A>T n.196A>T n.320-2665A>T n.165+31A>T c.520T>A (p.Ser174Thr) | |
Y | g.2787085G>A | CA519429488 | SRY | n.106+12346G>A n.197G>A n.320-2664G>A n.165+32G>A c.519C>T (p.His173=) | |
Y | g.2787085G>C | CA414940824 | SRY | n.106+12346G>C n.197G>C n.320-2664G>C n.165+32G>C c.519C>G (p.His173Gln) | |
Y | g.2787085G>T | CA414940823 | SRY | n.106+12346G>T n.197G>T n.320-2664G>T n.165+32G>T c.519C>A (p.His173Gln) | |
Y | g.2787086T>A | CA414940825 | SRY | n.106+12347T>A n.198T>A n.320-2663T>A n.165+33T>A c.518A>T (p.His173Leu) | |
Y | g.2787086T>C | CA414940826 | SRY | n.106+12347T>C n.198T>C n.320-2663T>C n.165+33T>C c.518A>G (p.His173Arg) | |
Y | g.2787086T>G | CA414940827 | SRY | n.106+12347T>G n.198T>G n.320-2663T>G n.165+33T>G c.518A>C (p.His173Pro) | |
Y | g.2787087G>A | CA414940828 | SRY | n.106+12348G>A n.199G>A n.320-2662G>A n.165+34G>A c.517C>T (p.His173Tyr) | |
Y | g.2787087G>C | CA414940829 | SRY | n.106+12348G>C n.199G>C n.320-2662G>C n.165+34G>C c.517C>G (p.His173Asp) | |
Y | g.2787087G>T | CA414940830 | SRY | n.106+12348G>T n.199G>T n.320-2662G>T n.165+34G>T c.517C>A (p.His173Asn) | |
Y | g.2787088T>A | CA519724010 | SRY | n.106+12349T>A n.200T>A n.320-2661T>A n.165+35T>A c.516A>T (p.Thr172=) | |
Y | g.2787088T>C | CA519724013 | SRY | n.106+12349T>C n.200T>C n.320-2661T>C n.165+35T>C c.516A>G (p.Thr172=) | |
Y | g.2787088T>G | CA519724014 | SRY | n.106+12349T>G n.200T>G n.320-2661T>G n.165+35T>G c.516A>C (p.Thr172=) | |
Y | g.2787089G>A | CA414940831 | SRY | n.106+12350G>A n.201G>A n.320-2660G>A n.165+36G>A c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
Y | g.2787089G>C | CA414940833 | SRY | n.106+12350G>C n.201G>C n.320-2660G>C n.165+36G>C c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
Y | g.2787089G>T | CA414940832 | SRY | n.106+12350G>T n.201G>T n.320-2660G>T n.165+36G>T c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
Y | g.2787090T>A | CA414940834 | SRY | n.106+12351T>A n.202T>A n.320-2659T>A n.165+37T>A c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
Y | g.2787090T>C | CA414940835 | SRY | n.106+12351T>C n.202T>C n.320-2659T>C n.165+37T>C c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
Y | g.2787090T>G | CA414940836 | SRY | n.106+12351T>G n.202T>G n.320-2659T>G n.165+37T>G c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
Y | g.2787091G>A | CA519724021 | SRY | n.106+12352G>A n.203G>A n.320-2658G>A n.165+38G>A c.513C>T (p.Ala171=) | |
Y | g.2787091G>C | CA519724022 | SRY | n.106+12352G>C n.203G>C n.320-2658G>C n.165+38G>C c.513C>G (p.Ala171=) | |
Y | g.2787091G>T | CA519724018 | SRY | n.106+12352G>T n.203G>T n.320-2658G>T n.165+38G>T c.513C>A (p.Ala171=) | |
Y | g.2787092G>A | CA414940837 | SRY | n.106+12353G>A n.204G>A n.320-2657G>A n.165+39G>A c.512C>T (p.Ala171Val) | |
Y | g.2787092G>C | CA414940838 | SRY | n.106+12353G>C n.204G>C n.320-2657G>C n.165+39G>C c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
Y | g.2787092G>T | CA414940839 | SRY | n.106+12353G>T n.204G>T n.320-2657G>T n.165+39G>T c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
Y | g.2787093C>A | CA414940840 | SRY | n.106+12354C>A n.205C>A n.320-2656C>A n.165+40C>A c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
Y | g.2787093C>G | CA414940841 | SRY | n.106+12354C>G n.205C>G n.320-2656C>G n.165+40C>G c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
Y | g.2787093C>T | CA414940842 | SRY | n.106+12354C>T n.205C>T n.320-2656C>T n.165+40C>T c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
Y | g.2787094T>A | CA414940843 | SRY | n.106+12355T>A n.206T>A n.320-2655T>A n.165+41T>A c.510A>T (p.Lys170Asn) | |
Y | g.2787094T>C | CA519724030 | SRY | n.106+12355T>C n.206T>C n.320-2655T>C n.165+41T>C c.510A>G (p.Lys170=) | |
Y | g.2787094T>G | CA414940844 | SRY | n.106+12355T>G n.206T>G n.320-2655T>G n.165+41T>G c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
Y | g.2787095T>A | CA414940847 | SRY | n.106+12356T>A n.207T>A n.320-2654T>A n.165+42T>A c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
Y | g.2787095T>C | CA414940845 | SRY | n.106+12356T>C n.207T>C n.320-2654T>C n.165+42T>C c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
Y | g.2787095T>G | CA414940846 | SRY | n.106+12356T>G n.207T>G n.320-2654T>G n.165+42T>G c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
Y | g.2787096T>A | CA414940848 | SRY | n.106+12357T>A n.208T>A n.320-2653T>A n.165+43T>A c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
Y | g.2787096T>C | CA414940849 | SRY | n.106+12357T>C n.208T>C n.320-2653T>C n.165+43T>C c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
Y | g.2787096T>G | CA414940850 | SRY | n.106+12357T>G n.208T>G n.320-2653T>G n.165+43T>G c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
Y | g.2787097C>A | CA519724038 | SRY | n.106+12358C>A n.209C>A n.320-2652C>A n.165+44C>A c.507G>T (p.Thr169=) | |
Y | g.2787097C>G | CA519724041 | SRY | n.106+12358C>G n.209C>G n.320-2652C>G n.165+44C>G c.507G>C (p.Thr169=) | |
Y | g.2787097C>T | CA519724043 | SRY | n.106+12358C>T n.209C>T n.320-2652C>T n.165+44C>T c.507G>A (p.Thr169=) | |
Y | g.2787098G>A | CA414940851 | SRY | n.106+12359G>A n.210G>A n.320-2651G>A n.165+45G>A c.506C>T (p.Thr169Met) | |
Y | g.2787098G>C | CA414940852 | SRY | n.106+12359G>C n.210G>C n.320-2651G>C n.165+45G>C c.506C>G (p.Thr169Arg) | |
Y | g.2787098G>T | CA414940853 | SRY | n.106+12359G>T n.210G>T n.320-2651G>T n.165+45G>T c.506C>A (p.Thr169Lys) | |
Y | g.2787099T>A | CA414940856 | SRY | n.106+12360T>A n.211T>A n.320-2650T>A n.165+46T>A c.505A>T (p.Thr169Ser) | |
Y | g.2787099T>C | CA414940854 | SRY | n.106+12360T>C n.211T>C n.320-2650T>C n.165+46T>C c.505A>G (p.Thr169Ala) | |
Y | g.2787099T>G | CA414940855 | SRY | n.106+12360T>G n.211T>G n.320-2650T>G n.165+46T>G c.505A>C (p.Thr169Pro) | |
Y | g.2787100A>C | CA414940857 | SRY | n.106+12361A>C n.212A>C n.320-2649A>C n.165+47A>C c.504T>G (p.Cys168Trp) | |
Y | g.2787100A>G | CA519724049 | SRY | n.106+12361A>G n.212A>G n.320-2649A>G n.165+47A>G c.504T>C (p.Cys168=) | |
Y | g.2787100A>T | CA414940858 | SRY | n.106+12361A>T n.212A>T n.320-2649A>T n.165+47A>T c.504T>A (p.Cys168Ter) | |
Y | g.2787101_2787106del | CA2579746174 | SRY | n.106+12362_106+12367del n.213_218del n.320-2648_320-2643del n.165+48_165+53del c.499_504del (p.Asp167_Cys168del) | |
Y | g.2787101del | CA519724051 | SRY | n.106+12362del n.213del n.320-2648del n.165+48del c.503del (p.Cys168LeufsTer13) | COSMIC |
Y | g.2787101C>A | CA414940859 | SRY | n.106+12362C>A n.213C>A n.320-2648C>A n.165+48C>A c.503G>T (p.Cys168Phe) | |
Y | g.2787101C>G | CA414940860 | SRY | n.106+12362C>G n.213C>G n.320-2648C>G n.165+48C>G c.503G>C (p.Cys168Ser) | |
Y | g.2787101C>T | CA414940861 | SRY | n.106+12362C>T n.213C>T n.320-2648C>T n.165+48C>T c.503G>A (p.Cys168Tyr) | |
Y | g.2787102A>C | CA414940862 | SRY | n.106+12363A>C n.214A>C n.320-2647A>C n.165+49A>C c.502T>G (p.Cys168Gly) | |
Y | g.2787102A>G | CA414940864 | SRY | n.106+12363A>G n.214A>G n.320-2647A>G n.165+49A>G c.502T>C (p.Cys168Arg) | |
Y | g.2787102A>T | CA414940863 | SRY | n.106+12363A>T n.214A>T n.320-2647A>T n.165+49A>T c.502T>A (p.Cys168Ser) | |
Y | g.2787103G>A | CA519724057 | SRY | n.106+12364G>A n.215G>A n.320-2646G>A n.165+50G>A c.501C>T (p.Asp167=) | |
Y | g.2787103G>C | CA414940865 | SRY | n.106+12364G>C n.215G>C n.320-2646G>C n.165+50G>C c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
Y | g.2787103G>T | CA414940866 | SRY | n.106+12364G>T n.215G>T n.320-2646G>T n.165+50G>T c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
Y | g.2787104T>A | CA414940867 | SRY | n.106+12365T>A n.216T>A n.320-2645T>A n.165+51T>A c.500A>T (p.Asp167Val) | |
Y | g.2787104T>C | CA414940868 | SRY | n.106+12365T>C n.216T>C n.320-2645T>C n.165+51T>C c.500A>G (p.Asp167Gly) | |
Y | g.2787104T>G | CA414940869 | SRY | n.106+12365T>G n.216T>G n.320-2645T>G n.165+51T>G c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
Y | g.2787105C>A | CA414940870 | SRY | n.106+12366C>A n.217C>A n.320-2644C>A n.165+52C>A c.499G>T (p.Asp167Tyr) | |
Y | g.2787105C>G | CA414940871 | SRY | n.106+12366C>G n.217C>G n.320-2644C>G n.165+52C>G c.499G>C (p.Asp167His) | |
Y | g.2787105C>T | CA414940872 | SRY | n.106+12366C>T n.217C>T n.320-2644C>T n.165+52C>T c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
Y | g.2787106A>C | CA414940873 | SRY | n.106+12367A>C n.218A>C n.320-2643A>C n.165+53A>C c.498T>G (p.Asp166Glu) | |
Y | g.2787106A>G | CA519724062 | SRY | n.106+12367A>G n.218A>G n.320-2643A>G n.165+53A>G c.498T>C (p.Asp166=) | |
Y | g.2787106A>T | CA414940874 | SRY | n.106+12367A>T n.218A>T n.320-2643A>T n.165+53A>T c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
Y | g.2787107T>A | CA414940875 | SRY | n.106+12368T>A n.219T>A n.320-2642T>A n.165+54T>A c.497A>T (p.Asp166Val) | |
Y | g.2787107T>C | CA414940877 | SRY | n.106+12368T>C n.219T>C n.320-2642T>C n.165+54T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
Y | g.2787107T>G | CA414940876 | SRY | n.106+12368T>G n.219T>G n.320-2642T>G n.165+54T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
Y | g.2787108C>A | CA414940878 | SRY | n.106+12369C>A n.220C>A n.320-2641C>A n.165+55C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
Y | g.2787108C= | CA2469659944 | SRY | n.106+12369C= n.220C= n.320-2641C= n.165+55C= c.496G= (p.Asp166=) | |
Y | g.2787108C>G | CA414940880 | SRY | n.106+12369C>G n.220C>G n.320-2641C>G n.165+55C>G c.496G>C (p.Asp166His) | |
Y | g.2787108C>T | CA414940879 | SRY | n.106+12369C>T n.220C>T n.320-2641C>T n.165+55C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787109C>A | CA414940881 | SRY | n.106+12370C>A n.221C>A n.320-2640C>A n.165+56C>A c.495G>T (p.Arg165Ser) | |
Y | g.2787109C>G | CA414940882 | SRY | n.106+12370C>G n.221C>G n.320-2640C>G n.165+56C>G c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
Y | g.2787109C>T | CA519724069 | SRY | n.106+12370C>T n.221C>T n.320-2640C>T n.165+56C>T c.495G>A (p.Arg165=) | |
Y | g.2787110C>A | CA414940883 | SRY | n.106+12371C>A n.222C>A n.320-2639C>A n.165+57C>A c.494G>T (p.Arg165Met) | |
Y | g.2787110C>G | CA414940884 | SRY | n.106+12371C>G n.222C>G n.320-2639C>G n.165+57C>G c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
Y | g.2787110C>T | CA414940885 | SRY | n.106+12371C>T n.222C>T n.320-2639C>T n.165+57C>T c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
Y | g.2787111T>A | CA414940886 | SRY | n.106+12372T>A n.223T>A n.320-2638T>A n.165+58T>A c.493A>T (p.Arg165Trp) | |
Y | g.2787111T>C | CA414940887 | SRY | n.106+12372T>C n.223T>C n.320-2638T>C n.165+58T>C c.493A>G (p.Arg165Gly) | |
Y | g.2787111T>G | CA519724070 | SRY | n.106+12372T>G n.223T>G n.320-2638T>G n.165+58T>G c.493A>C (p.Arg165=) | |
Y | g.2787112G>A | CA519724072 | SRY | n.106+12373G>A n.224G>A n.320-2637G>A n.165+59G>A c.492C>T (p.Tyr164=) | |
Y | g.2787112G>C | CA414940888 | SRY | n.106+12373G>C n.224G>C n.320-2637G>C n.165+59G>C c.492C>G (p.Tyr164Ter) | |
Y | g.2787112G>T | CA414940889 | SRY | n.106+12373G>T n.224G>T n.320-2637G>T n.165+59G>T c.492C>A (p.Tyr164Ter) | |
Y | g.2787113T>A | CA414940890 | SRY | n.106+12374T>A n.225T>A n.320-2636T>A n.165+60T>A c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
Y | g.2787113T>C | CA10571218 | SRY | n.106+12374T>C n.225T>C n.320-2636T>C n.165+60T>C c.491A>G (p.Tyr164Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787113T>G | CA414940891 | SRY | n.106+12374T>G n.225T>G n.320-2636T>G n.165+60T>G c.491A>C (p.Tyr164Ser) | |
Y | g.2787113T= | CA2469659945 | SRY | n.106+12374T= n.225T= n.320-2636T= n.165+60T= c.491A= (p.Tyr164=) | |
Y | g.2787114A>C | CA414940892 | SRY | n.106+12375A>C n.226A>C n.320-2635A>C n.165+61A>C c.490T>G (p.Tyr164Asp) | |
Y | g.2787114A>G | CA414940894 | SRY | n.106+12375A>G n.226A>G n.320-2635A>G n.165+61A>G c.490T>C (p.Tyr164His) | |
Y | g.2787114A>T | CA414940893 | SRY | n.106+12375A>T n.226A>T n.320-2635A>T n.165+61A>T c.490T>A (p.Tyr164Asn) | |
Y | g.2787115C>A | CA414940895 | SRY | n.106+12376C>A n.227C>A n.320-2634C>A n.165+62C>A c.489G>T (p.Leu163Phe) | |
Y | g.2787115C>G | CA414940896 | SRY | n.106+12376C>G n.227C>G n.320-2634C>G n.165+62C>G c.489G>C (p.Leu163Phe) | |
Y | g.2787115C>T | CA519724079 | SRY | n.106+12376C>T n.227C>T n.320-2634C>T n.165+62C>T c.489G>A (p.Leu163=) | |
Y | g.2787116A>C | CA414940897 | SRY | n.106+12377A>C n.228A>C n.320-2633A>C n.165+63A>C c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
Y | g.2787116A>G | CA414940898 | SRY | n.106+12377A>G n.228A>G n.320-2633A>G n.165+63A>G c.488T>C (p.Leu163Ser) | |
Y | g.2787116A>T | CA414940899 | SRY | n.106+12377A>T n.228A>T n.320-2633A>T n.165+63A>T c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
Y | g.2787117A>C | CA414940900 | SRY | n.106+12378A>C n.229A>C n.320-2632A>C n.165+64A>C c.487T>G (p.Leu163Val) | |
Y | g.2787117A>G | CA519724082 | SRY | n.106+12378A>G n.229A>G n.320-2632A>G n.165+64A>G c.487T>C (p.Leu163=) | |
Y | g.2787117A>T | CA414940901 | SRY | n.106+12378A>T n.229A>T n.320-2632A>T n.165+64A>T c.487T>A (p.Leu163Met) | |
Y | g.2787118C>A | CA414940902 | SRY | n.106+12379C>A n.230C>A n.320-2631C>A n.165+65C>A c.486G>T (p.Arg162Ser) | |
Y | g.2787118C>G | CA414940903 | SRY | n.106+12379C>G n.230C>G n.320-2631C>G n.165+65C>G c.486G>C (p.Arg162Ser) | |
Y | g.2787118C>T | CA519724086 | SRY | n.106+12379C>T n.230C>T n.320-2631C>T n.165+65C>T c.486G>A (p.Arg162=) | |
Y | g.2787119C>A | CA414940906 | SRY | n.106+12380C>A n.231C>A n.320-2630C>A n.165+66C>A c.485G>T (p.Arg162Met) | |
Y | g.2787119C>G | CA414940905 | SRY | n.106+12380C>G n.231C>G n.320-2630C>G n.165+66C>G c.485G>C (p.Arg162Thr) | |
Y | g.2787119C>T | CA414940904 | SRY | n.106+12380C>T n.231C>T n.320-2630C>T n.165+66C>T c.485G>A (p.Arg162Lys) | |
Y | g.2787119_2787120insAAC | CA2766266498 | SRY | n.106+12380_106+12381insAAC n.231_232insAAC n.320-2630_320-2629insAAC n.165+66_165+67insAAC c.485_486insTTG (p.Arg162delinsSerTrp) | |
Y | g.2787120T>A | CA414940907 | SRY | n.106+12381T>A n.232T>A n.320-2629T>A n.165+67T>A c.484A>T (p.Arg162Trp) | |
Y | g.2787120T>C | CA414940908 | SRY | n.106+12381T>C n.232T>C n.320-2629T>C n.165+67T>C c.484A>G (p.Arg162Gly) | |
Y | g.2787120T>G | CA519724087 | SRY | n.106+12381T>G n.232T>G n.320-2629T>G n.165+67T>G c.484A>C (p.Arg162=) | |
Y | g.2787121G>A | CA519724091 | SRY | n.106+12382G>A n.233G>A n.320-2628G>A n.165+68G>A c.483C>T (p.Asn161=) | |
Y | g.2787121G>C | CA414940909 | SRY | n.106+12382G>C n.233G>C n.320-2628G>C n.165+68G>C c.483C>G (p.Asn161Lys) | |
Y | g.2787121G>T | CA414940910 | SRY | n.106+12382G>T n.233G>T n.320-2628G>T n.165+68G>T c.483C>A (p.Asn161Lys) | |
Y | g.2787122T>A | CA414940911 | SRY | n.106+12383T>A n.234T>A n.320-2627T>A n.165+69T>A c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
Y | g.2787122T>C | CA414940912 | SRY | n.106+12383T>C n.234T>C n.320-2627T>C n.165+69T>C c.482A>G (p.Asn161Ser) | |
Y | g.2787122T>G | CA414940913 | SRY | n.106+12383T>G n.234T>G n.320-2627T>G n.165+69T>G c.482A>C (p.Asn161Thr) | |
Y | g.2787123T>A | CA414940914 | SRY | n.106+12384T>A n.235T>A n.320-2626T>A n.165+70T>A c.481A>T (p.Asn161Tyr) | |
Y | g.2787123T>C | CA414940915 | SRY | n.106+12384T>C n.235T>C n.320-2626T>C n.165+70T>C c.481A>G (p.Asn161Asp) | |
Y | g.2787123T>G | CA414940916 | SRY | n.106+12384T>G n.235T>G n.320-2626T>G n.165+70T>G c.481A>C (p.Asn161His) | |
Y | g.2787124G>A | CA519724097 | SRY | n.106+12385G>A n.236G>A n.320-2625G>A n.165+71G>A c.480C>T (p.Asp160=) | |
Y | g.2787124G>C | CA414940917 | SRY | n.106+12385G>C n.236G>C n.320-2625G>C n.165+71G>C c.480C>G (p.Asp160Glu) | |
Y | g.2787124G>T | CA414940918 | SRY | n.106+12385G>T n.236G>T n.320-2625G>T n.165+71G>T c.480C>A (p.Asp160Glu) | |
Y | g.2787125T>A | CA414940921 | SRY | n.106+12386T>A n.237T>A n.320-2624T>A n.165+72T>A c.479A>T (p.Asp160Val) | |
Y | g.2787125T>C | CA414940919 | SRY | n.106+12386T>C n.237T>C n.320-2624T>C n.165+72T>C c.479A>G (p.Asp160Gly) | |
Y | g.2787125T>G | CA414940920 | SRY | n.106+12386T>G n.237T>G n.320-2624T>G n.165+72T>G c.479A>C (p.Asp160Ala) | |
Y | g.2787126C>A | CA414940922 | SRY | n.106+12387C>A n.238C>A n.320-2623C>A n.165+73C>A c.478G>T (p.Asp160Tyr) | |
Y | g.2787126C>G | CA414940923 | SRY | n.106+12387C>G n.238C>G n.320-2623C>G n.165+73C>G c.478G>C (p.Asp160His) | |
Y | g.2787126C>T | CA414940924 | SRY | n.106+12387C>T n.238C>T n.320-2623C>T n.165+73C>T c.478G>A (p.Asp160Asn) | |
Y | g.2787127C>A | CA519724102 | SRY | n.106+12388C>A n.239C>A n.320-2622C>A n.165+74C>A c.477G>T (p.Leu159=) | |
Y | g.2787127C>G | CA519724103 | SRY | n.106+12388C>G n.239C>G n.320-2622C>G n.165+74C>G c.477G>C (p.Leu159=) | |
Y | g.2787127C>T | CA519724104 | SRY | n.106+12388C>T n.239C>T n.320-2622C>T n.165+74C>T c.477G>A (p.Leu159=) | |
Y | g.2787128A>C | CA414940925 | SRY | n.106+12389A>C n.240A>C n.320-2621A>C n.165+75A>C c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
Y | g.2787128A>G | CA414940926 | SRY | n.106+12389A>G n.240A>G n.320-2621A>G n.165+75A>G c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
Y | g.2787128A>T | CA414940927 | SRY | n.106+12389A>T n.240A>T n.320-2621A>T n.165+75A>T c.476T>A (p.Leu159Gln) | dbSNP |
Y | g.2787129G>A | CA519724105 | SRY | n.106+12390G>A n.241G>A n.320-2620G>A n.165+76G>A c.475C>T (p.Leu159=) | dbSNP |
Y | g.2787129G>C | CA414940928 | SRY | n.106+12390G>C n.241G>C n.320-2620G>C n.165+76G>C c.475C>G (p.Leu159Val) | |
Y | g.2787129G>T | CA414940929 | SRY | n.106+12390G>T n.241G>T n.320-2620G>T n.165+76G>T c.475C>A (p.Leu159Met) | dbSNP |
Y | g.2787130T>A | CA414940930 | SRY | n.106+12391T>A n.242T>A n.320-2619T>A n.165+77T>A c.474A>T (p.Gln158His) | |
Y | g.2787130T>C | CA519724110 | SRY | n.106+12391T>C n.242T>C n.320-2619T>C n.165+77T>C c.474A>G (p.Gln158=) | |
Y | g.2787130T>G | CA414940931 | SRY | n.106+12391T>G n.242T>G n.320-2619T>G n.165+77T>G c.474A>C (p.Gln158His) | |
Y | g.2787131dup | CA2695237522 | SRY | n.106+12392dup n.243dup n.320-2618dup n.165+78dup c.474dup (p.Leu159ThrfsTer9) | |
Y | g.2787131del | CA2695237521 | SRY | n.106+12392del n.243del n.320-2618del n.165+78del c.474del (p.Gln158HisfsTer23) | |
Y | g.2787131T>A | CA414940934 | SRY | n.106+12392T>A n.243T>A n.320-2618T>A n.165+78T>A c.473A>T (p.Gln158Leu) | |
Y | g.2787131T>C | CA414940932 | SRY | n.106+12392T>C n.243T>C n.320-2618T>C n.165+78T>C c.473A>G (p.Gln158Arg) | |
Y | g.2787131T>G | CA414940933 | SRY | n.106+12392T>G n.243T>G n.320-2618T>G n.165+78T>G c.473A>C (p.Gln158Pro) | |
Y | g.2787132G>A | CA414940935 | SRY | n.106+12393G>A n.244G>A n.320-2617G>A n.165+79G>A c.472C>T (p.Gln158Ter) | ClinVar |
Y | g.2787132G>C | CA414940937 | SRY | n.106+12393G>C n.244G>C n.320-2617G>C n.165+79G>C c.472C>G (p.Gln158Glu) | dbSNP |
Y | g.2787132G>T | CA414940936 | SRY | n.106+12393G>T n.244G>T n.320-2617G>T n.165+79G>T c.472C>A (p.Gln158Lys) | |
Y | g.2787133C>A | CA519724115 | SRY | n.106+12394C>A n.245C>A n.320-2616C>A n.165+80C>A c.471G>T (p.Val157=) | |
Y | g.2787133C>G | CA519724117 | SRY | n.106+12394C>G n.245C>G n.320-2616C>G n.165+80C>G c.471G>C (p.Val157=) | |
Y | g.2787133C>T | CA519724116 | SRY | n.106+12394C>T n.245C>T n.320-2616C>T n.165+80C>T c.471G>A (p.Val157=) | |
Y | g.2787134A>C | CA414940938 | SRY | n.106+12395A>C n.246A>C n.320-2615A>C n.165+81A>C c.470T>G (p.Val157Gly) | |
Y | g.2787134A>G | CA414940940 | SRY | n.106+12395A>G n.246A>G n.320-2615A>G n.165+81A>G c.470T>C (p.Val157Ala) | |
Y | g.2787134A>T | CA414940939 | SRY | n.106+12395A>T n.246A>T n.320-2615A>T n.165+81A>T c.470T>A (p.Val157Glu) | dbSNP |
Y | g.2787135C>A | CA414940941 | SRY | n.106+12396C>A n.247C>A n.320-2614C>A n.165+82C>A c.469G>T (p.Val157Leu) | |
Y | g.2787135C>G | CA414940943 | SRY | n.106+12396C>G n.247C>G n.320-2614C>G n.165+82C>G c.469G>C (p.Val157Leu) | |
Y | g.2787135C>T | CA414940942 | SRY | n.106+12396C>T n.247C>T n.320-2614C>T n.165+82C>T c.469G>A (p.Val157Met) | |
Y | g.2787136T>A | CA414940944 | SRY | n.106+12397T>A n.248T>A n.320-2613T>A n.165+83T>A c.468A>T (p.Glu156Asp) | |
Y | g.2787136T>C | CA519724123 | SRY | n.106+12397T>C n.248T>C n.320-2613T>C n.165+83T>C c.468A>G (p.Glu156=) | |
Y | g.2787136T>G | CA10571219 | SRY | n.106+12397T>G n.248T>G n.320-2613T>G n.165+83T>G c.468A>C (p.Glu156Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787136T= | CA2469659946 | SRY | n.106+12397T= n.248T= n.320-2613T= n.165+83T= c.468A= (p.Glu156=) | |
Y | g.2787137T>A | CA414940945 | SRY | n.106+12398T>A n.249T>A n.320-2612T>A n.165+84T>A c.467A>T (p.Glu156Val) | |
Y | g.2787137T>C | CA414940946 | SRY | n.106+12398T>C n.249T>C n.320-2612T>C n.165+84T>C c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
Y | g.2787137T>G | CA414940947 | SRY | n.106+12398T>G n.249T>G n.320-2612T>G n.165+84T>G c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
Y | g.2787138C>A | CA414940948 | SRY | n.106+12399C>A n.250C>A n.320-2611C>A n.165+85C>A c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
Y | g.2787138C>G | CA414940949 | SRY | n.106+12399C>G n.250C>G n.320-2611C>G n.165+85C>G c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
Y | g.2787138C>T | CA414940950 | SRY | n.106+12399C>T n.250C>T n.320-2611C>T n.165+85C>T c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP COSMIC |
Y | g.2787139G>A | CA10571220 | SRY | n.106+12400G>A n.251G>A n.320-2610G>A n.165+86G>A c.465C>T (p.Ser155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787139G>C | CA414940951 | SRY | n.106+12400G>C n.251G>C n.320-2610G>C n.165+86G>C c.465C>G (p.Ser155Arg) | dbSNP |
Y | g.2787139G= | CA2469659947 | SRY | n.106+12400G= n.251G= n.320-2610G= n.165+86G= c.465C= (p.Ser155=) | |
Y | g.2787139G>T | CA414940952 | SRY | n.106+12400G>T n.251G>T n.320-2610G>T n.165+86G>T c.465C>A (p.Ser155Arg) | |
Y | g.2787140C>A | CA414940953 | SRY | n.106+12401C>A n.252C>A n.320-2609C>A n.165+87C>A c.464G>T (p.Ser155Ile) | |
Y | g.2787140C>G | CA414940955 | SRY | n.106+12401C>G n.252C>G n.320-2609C>G n.165+87C>G c.464G>C (p.Ser155Thr) | |
Y | g.2787140C>T | CA414940954 | SRY | n.106+12401C>T n.252C>T n.320-2609C>T n.165+87C>T c.464G>A (p.Ser155Asn) | |
Y | g.2787141T>A | CA414940956 | SRY | n.106+12402T>A n.253T>A n.320-2608T>A n.165+88T>A c.463A>T (p.Ser155Cys) | |
Y | g.2787141T>C | CA414940957 | SRY | n.106+12402T>C n.253T>C n.320-2608T>C n.165+88T>C c.463A>G (p.Ser155Gly) | |
Y | g.2787141T>G | CA414940958 | SRY | n.106+12402T>G n.253T>G n.320-2608T>G n.165+88T>G c.463A>C (p.Ser155Arg) | |
Y | g.2787142G>A | CA519724136 | SRY | n.106+12403G>A n.254G>A n.320-2607G>A n.165+89G>A c.462C>T (p.Cys154=) | dbSNP |
Y | g.2787142G>C | CA414940959 | SRY | n.106+12403G>C n.254G>C n.320-2607G>C n.165+89G>C c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
Y | g.2787142G>T | CA414940960 | SRY | n.106+12403G>T n.254G>T n.320-2607G>T n.165+89G>T c.462C>A (p.Cys154Ter) | |
Y | g.2787143C>A | CA414940961 | SRY | n.106+12404C>A n.255C>A n.320-2606C>A n.165+90C>A c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
Y | g.2787143C>G | CA414940962 | SRY | n.106+12404C>G n.255C>G n.320-2606C>G n.165+90C>G c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
Y | g.2787143C>T | CA414940963 | SRY | n.106+12404C>T n.255C>T n.320-2606C>T n.165+90C>T c.461G>A (p.Cys154Tyr) |