Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2786995C>A | CA414940614 | SRY | n.106+12256C>A n.107C>A n.320-2754C>A c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
Y | g.2786995C>G | CA414940615 | SRY | n.106+12256C>G n.107C>G n.320-2754C>G c.609G>C (p.Lys203Asn) | |
Y | g.2786995C>T | CA519429408 | SRY | n.106+12256C>T n.107C>T n.320-2754C>T c.609G>A (p.Lys203=) | |
Y | g.2786996T>A | CA414940616 | SRY | n.106+12257T>A n.108T>A n.320-2753T>A c.608A>T (p.Lys203Met) | |
Y | g.2786996T>C | CA414940617 | SRY | n.106+12257T>C n.108T>C n.320-2753T>C c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
Y | g.2786996T>G | CA414940618 | SRY | n.106+12257T>G n.108T>G n.320-2753T>G c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
Y | g.2786997T>A | CA414940621 | SRY | n.106+12258T>A n.109T>A n.320-2752T>A c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
Y | g.2786997T>C | CA414940620 | SRY | n.106+12258T>C n.109T>C n.320-2752T>C c.607A>G (p.Lys203Glu) | |
Y | g.2786997T>G | CA414940619 | SRY | n.106+12258T>G n.109T>G n.320-2752T>G c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
Y | g.2786998T>A | CA519429411 | SRY | n.106+12259T>A n.110T>A n.320-2751T>A c.606A>T (p.Thr202=) | |
Y | g.2786998T>C | CA519429409 | SRY | n.106+12259T>C n.110T>C n.320-2751T>C c.606A>G (p.Thr202=) | |
Y | g.2786998T>G | CA519429410 | SRY | n.106+12259T>G n.110T>G n.320-2751T>G c.606A>C (p.Thr202=) | |
Y | g.2786999G>A | CA414940622 | SRY | n.106+12260G>A n.111G>A n.320-2750G>A c.605C>T (p.Thr202Ile) | |
Y | g.2786999G>C | CA414940623 | SRY | n.106+12260G>C n.111G>C n.320-2750G>C c.605C>G (p.Thr202Arg) | |
Y | g.2786999G>T | CA414940624 | SRY | n.106+12260G>T n.111G>T n.320-2750G>T c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
Y | g.2787000T>A | CA414940625 | SRY | n.106+12261T>A n.112T>A n.320-2749T>A c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
Y | g.2787000T>C | CA414940626 | SRY | n.106+12261T>C n.112T>C n.320-2749T>C c.604A>G (p.Thr202Ala) | |
Y | g.2787000T>G | CA414940627 | SRY | n.106+12261T>G n.112T>G n.320-2749T>G c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
Y | g.2787001C>A | CA414940628 | SRY | n.106+12262C>A n.113C>A n.320-2748C>A c.603G>T (p.Trp201Cys) | |
Y | g.2787001C>G | CA414940630 | SRY | n.106+12262C>G n.113C>G n.320-2748C>G c.603G>C (p.Trp201Cys) | |
Y | g.2787001C>T | CA414940629 | SRY | n.106+12262C>T n.113C>T n.320-2748C>T c.603G>A (p.Trp201Ter) | ClinVar |
Y | g.2787002C>A | CA414940631 | SRY | n.106+12263C>A n.114C>A n.320-2747C>A c.602G>T (p.Trp201Leu) | |
Y | g.2787002C>G | CA414940632 | SRY | n.106+12263C>G n.114C>G n.320-2747C>G c.602G>C (p.Trp201Ser) | |
Y | g.2787002C>T | CA414940633 | SRY | n.106+12263C>T n.114C>T n.320-2747C>T c.602G>A (p.Trp201Ter) | |
Y | g.2787003A>C | CA414940634 | SRY | n.106+12264A>C n.115A>C n.320-2746A>C c.601T>G (p.Trp201Gly) | |
Y | g.2787003A>G | CA414940635 | SRY | n.106+12264A>G n.115A>G n.320-2746A>G c.601T>C (p.Trp201Arg) | |
Y | g.2787003A>T | CA414940636 | SRY | n.106+12264A>T n.115A>T n.320-2746A>T c.601T>A (p.Trp201Arg) | |
Y | g.2787004G>A | CA519429412 | SRY | n.106+12265G>A n.116G>A n.320-2745G>A c.600C>T (p.His200=) | |
Y | g.2787004G>C | CA414940637 | SRY | n.106+12265G>C n.116G>C n.320-2745G>C c.600C>G (p.His200Gln) | |
Y | g.2787004G>T | CA414940638 | SRY | n.106+12265G>T n.116G>T n.320-2745G>T c.600C>A (p.His200Gln) | |
Y | g.2787005T>A | CA414940639 | SRY | n.106+12266T>A n.117T>A n.320-2744T>A c.599A>T (p.His200Leu) | |
Y | g.2787005T>C | CA414940640 | SRY | n.106+12266T>C n.117T>C n.320-2744T>C c.599A>G (p.His200Arg) | |
Y | g.2787005T>G | CA414940641 | SRY | n.106+12266T>G n.117T>G n.320-2744T>G c.599A>C (p.His200Pro) | |
Y | g.2787006G>A | CA414940642 | SRY | n.106+12267G>A n.118G>A n.320-2743G>A c.598C>T (p.His200Tyr) | |
Y | g.2787006G>C | CA414940644 | SRY | n.106+12267G>C n.118G>C n.320-2743G>C c.598C>G (p.His200Asp) | |
Y | g.2787006G>T | CA414940643 | SRY | n.106+12267G>T n.118G>T n.320-2743G>T c.598C>A (p.His200Asn) | |
Y | g.2787007G>A | CA519429413 | SRY | n.106+12268G>A n.119G>A n.320-2742G>A c.597C>T (p.Ser199=) | |
Y | g.2787007G>C | CA414940645 | SRY | n.106+12268G>C n.119G>C n.320-2742G>C c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
Y | g.2787007G>T | CA414940646 | SRY | n.106+12268G>T n.119G>T n.320-2742G>T c.597C>A (p.Ser199Arg) | |
Y | g.2787008C>A | CA414940647 | SRY | n.106+12269C>A n.120C>A n.320-2741C>A c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
Y | g.2787008C>G | CA414940648 | SRY | n.106+12269C>G n.120C>G n.320-2741C>G c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
Y | g.2787008C>T | CA414940649 | SRY | n.106+12269C>T n.120C>T n.320-2741C>T c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
Y | g.2787009T>A | CA414940650 | SRY | n.106+12270T>A n.121T>A n.320-2740T>A c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
Y | g.2787009T>C | CA414940651 | SRY | n.106+12270T>C n.121T>C n.320-2740T>C c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
Y | g.2787009T>G | CA414940652 | SRY | n.106+12270T>G n.121T>G n.320-2740T>G c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
Y | g.2787010G>A | CA519429414 | SRY | n.106+12271G>A n.122G>A n.320-2739G>A c.594C>T (p.Tyr198=) | |
Y | g.2787010G>C | CA414940653 | SRY | n.106+12271G>C n.122G>C n.320-2739G>C c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
Y | g.2787010G>T | CA414940654 | SRY | n.106+12271G>T n.122G>T n.320-2739G>T c.594C>A (p.Tyr198Ter) | |
Y | g.2787011T>A | CA414940655 | SRY | n.106+12272T>A n.123T>A n.320-2738T>A c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
Y | g.2787011T>C | CA414940656 | SRY | n.106+12272T>C n.123T>C n.320-2738T>C c.593A>G (p.Tyr198Cys) | |
Y | g.2787011T>G | CA414940657 | SRY | n.106+12272T>G n.123T>G n.320-2738T>G c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
Y | g.2787012A>C | CA414940660 | SRY | n.106+12273A>C n.124A>C n.320-2737A>C c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
Y | g.2787012A>G | CA414940658 | SRY | n.106+12273A>G n.124A>G n.320-2737A>G c.592T>C (p.Tyr198His) | |
Y | g.2787012A>T | CA414940659 | SRY | n.106+12273A>T n.124A>T n.320-2737A>T c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
Y | g.2787013G>A | CA519429415 | SRY | n.106+12274G>A n.125G>A n.320-2736G>A c.591C>T (p.Arg197=) | |
Y | g.2787013G>C | CA519429416 | SRY | n.106+12274G>C n.125G>C n.320-2736G>C c.591C>G (p.Arg197=) | |
Y | g.2787013G>T | CA519429417 | SRY | n.106+12274G>T n.125G>T n.320-2736G>T c.591C>A (p.Arg197=) | |
Y | g.2787014C>A | CA414940661 | SRY | n.106+12275C>A n.126C>A n.320-2735C>A c.590G>T (p.Arg197Leu) | |
Y | g.2787014C>G | CA414940662 | SRY | n.106+12275C>G n.126C>G n.320-2735C>G c.590G>C (p.Arg197Pro) | |
Y | g.2787014C>T | CA414940663 | SRY | n.106+12275C>T n.126C>T n.320-2735C>T c.590G>A (p.Arg197His) | |
Y | g.2787015G>A | CA10571216 | SRY | n.106+12276G>A n.127G>A n.320-2734G>A c.589C>T (p.Arg197Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787015G>C | CA414940664 | SRY | n.106+12276G>C n.127G>C n.320-2734G>C c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
Y | g.2787015G= | CA2469659937 | SRY | n.106+12276G= n.127G= n.320-2734G= c.589C= (p.Arg197=) | |
Y | g.2787015G>T | CA337437888 | SRY | n.106+12276G>T n.127G>T n.320-2734G>T c.589C>A (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787016G>A | CA519429418 | SRY | n.106+12277G>A n.128G>A n.320-2733G>A c.588C>T (p.Asp196=) | |
Y | g.2787016G>C | CA414940665 | SRY | n.106+12277G>C n.128G>C n.320-2733G>C c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
Y | g.2787016G>T | CA414940666 | SRY | n.106+12277G>T n.128G>T n.320-2733G>T c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
Y | g.2787017T>A | CA414940667 | SRY | n.106+12278T>A n.129T>A n.320-2732T>A c.587A>T (p.Asp196Val) | |
Y | g.2787017T>C | CA414940668 | SRY | n.106+12278T>C n.129T>C n.320-2732T>C c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
Y | g.2787017T>G | CA414940669 | SRY | n.106+12278T>G n.129T>G n.320-2732T>G c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
Y | g.2787018C>A | CA414940670 | SRY | n.106+12279C>A n.130C>A n.320-2731C>A c.586G>T (p.Asp196Tyr) | |
Y | g.2787018C>G | CA414940672 | SRY | n.106+12279C>G n.130C>G n.320-2731C>G c.586G>C (p.Asp196His) | |
Y | g.2787018C>T | CA414940671 | SRY | n.106+12279C>T n.130C>T n.320-2731C>T c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
Y | g.2787019C>A | CA519429419 | SRY | n.106+12280C>A n.131C>A n.320-2730C>A c.585G>T (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787019C= | CA2469659938 | SRY | n.106+12280C= n.131C= n.320-2730C= c.585G= (p.Arg195=) | |
Y | g.2787019C>G | CA519429421 | SRY | n.106+12280C>G n.131C>G n.320-2730C>G c.585G>C (p.Arg195=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787019C>T | CA519429420 | SRY | n.106+12280C>T n.131C>T n.320-2730C>T c.585G>A (p.Arg195=) | |
Y | g.2787020C>A | CA414940673 | SRY | n.106+12281C>A n.132C>A n.320-2729C>A c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
Y | g.2787020C>G | CA414940674 | SRY | n.106+12281C>G n.132C>G n.320-2729C>G c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
Y | g.2787020C>T | CA414940675 | SRY | n.106+12281C>T n.132C>T n.320-2729C>T c.584G>A (p.Arg195Gln) | |
Y | g.2787021G>A | CA414940676 | SRY | n.106+12282G>A n.133G>A n.320-2728G>A c.583C>T (p.Arg195Trp) | |
Y | g.2787021G>C | CA414940677 | SRY | n.106+12282G>C n.133G>C n.320-2728G>C c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
Y | g.2787021G>T | CA519429422 | SRY | n.106+12282G>T n.133G>T n.320-2728G>T c.583C>A (p.Arg195=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787022T>A | CA414940678 | SRY | n.106+12283T>A n.134T>A n.320-2727T>A c.582A>T (p.Gln194His) | |
Y | g.2787022T>C | CA519429423 | SRY | n.106+12283T>C n.134T>C n.320-2727T>C c.582A>G (p.Gln194=) | |
Y | g.2787022T>G | CA414940679 | SRY | n.106+12283T>G n.134T>G n.320-2727T>G c.582A>C (p.Gln194His) | |
Y | g.2787023T>A | CA414940680 | SRY | n.106+12284T>A n.135T>A n.320-2726T>A c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
Y | g.2787023T>C | CA414940681 | SRY | n.106+12284T>C n.135T>C n.320-2726T>C c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
Y | g.2787023T>G | CA414940682 | SRY | n.106+12284T>G n.135T>G n.320-2726T>G c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
Y | g.2787024G>A | CA414940685 | SRY | n.106+12285G>A n.136G>A n.320-2725G>A c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
Y | g.2787024G>C | CA414940684 | SRY | n.106+12285G>C n.136G>C n.320-2725G>C c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
Y | g.2787024G>T | CA414940683 | SRY | n.106+12285G>T n.136G>T n.320-2725G>T c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
Y | g.2787025C>A | CA414940686 | SRY | n.106+12286C>A n.137C>A n.320-2724C>A c.579G>T (p.Gln193His) | |
Y | g.2787025C>G | CA414940687 | SRY | n.106+12286C>G n.137C>G n.320-2724C>G c.579G>C (p.Gln193His) | |
Y | g.2787025C>T | CA519429425 | SRY | n.106+12286C>T n.137C>T n.320-2724C>T c.579G>A (p.Gln193=) | |
Y | g.2787026T>A | CA414940688 | SRY | n.106+12287T>A n.138T>A n.320-2723T>A c.578A>T (p.Gln193Leu) | |
Y | g.2787026T>C | CA414940689 | SRY | n.106+12287T>C n.138T>C n.320-2723T>C c.578A>G (p.Gln193Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787026T>G | CA414940690 | SRY | n.106+12287T>G n.138T>G n.320-2723T>G c.578A>C (p.Gln193Pro) | |
Y | g.2787027G>A | CA414940691 | SRY | n.106+12288G>A n.139G>A n.320-2722G>A c.577C>T (p.Gln193Ter) | |
Y | g.2787027G>C | CA414940692 | SRY | n.106+12288G>C n.139G>C n.320-2722G>C c.577C>G (p.Gln193Glu) | |
Y | g.2787027G>T | CA414940693 | SRY | n.106+12288G>T n.139G>T n.320-2722G>T c.577C>A (p.Gln193Lys) | |
Y | g.2787028C>A | CA519429426 | SRY | n.106+12289C>A n.140C>A n.320-2721C>A c.576G>T (p.Pro192=) | |
Y | g.2787028C>G | CA519429427 | SRY | n.106+12289C>G n.140C>G n.320-2721C>G c.576G>C (p.Pro192=) | |
Y | g.2787028C>T | CA519429428 | SRY | n.106+12289C>T n.140C>T n.320-2721C>T c.576G>A (p.Pro192=) | |
Y | g.2787029G>A | CA414940694 | SRY | n.106+12290G>A n.141G>A n.320-2720G>A c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
Y | g.2787029G>C | CA414940695 | SRY | n.106+12290G>C n.141G>C n.320-2720G>C c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
Y | g.2787029G>T | CA414940696 | SRY | n.106+12290G>T n.141G>T n.320-2720G>T c.575C>A (p.Pro192Gln) | |
Y | g.2787030G>A | CA414940699 | SRY | n.106+12291G>A n.142G>A n.320-2719G>A c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
Y | g.2787030G>C | CA414940697 | SRY | n.106+12291G>C n.142G>C n.320-2719G>C c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
Y | g.2787030G>T | CA414940698 | SRY | n.106+12291G>T n.142G>T n.320-2719G>T c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
Y | g.2787031T>A | CA519429429 | SRY | n.106+12292T>A n.143T>A n.320-2718T>A c.573A>T (p.Ser191=) | |
Y | g.2787031T>C | CA519429431 | SRY | n.106+12292T>C n.143T>C n.320-2718T>C c.573A>G (p.Ser191=) | |
Y | g.2787031T>G | CA519429430 | SRY | n.106+12292T>G n.143T>G n.320-2718T>G c.573A>C (p.Ser191=) | |
Y | g.2787032G>A | CA414940700 | SRY | n.106+12293G>A n.144G>A n.320-2717G>A c.572C>T (p.Ser191Leu) | |
Y | g.2787032G>C | CA414940702 | SRY | n.106+12293G>C n.144G>C n.320-2717G>C c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
Y | g.2787032G>T | CA414940701 | SRY | n.106+12293G>T n.144G>T n.320-2717G>T c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
Y | g.2787033A>C | CA414940703 | SRY | n.106+12294A>C n.145A>C n.320-2716A>C c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
Y | g.2787033A>G | CA414940705 | SRY | n.106+12294A>G n.145A>G n.320-2716A>G c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
Y | g.2787033A>T | CA414940704 | SRY | n.106+12294A>T n.145A>T n.320-2716A>T c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
Y | g.2787033_2787034delinsAG | CA2469659939 | SRY | n.106+12294_106+12295delinsAG n.145_146delinsAG n.320-2716_320-2715delinsAG c.570_571delinsCT (p.Ser190=) | |
Y | g.2787034del | CA915952139 | SRY | n.106+12295del n.146del n.320-2715del c.570del (p.Ser191HisfsTer19) | ClinVar dbSNP |
Y | g.2787034G>A | CA519429435 | SRY | n.106+12295G>A n.146G>A n.320-2715G>A c.570C>T (p.Ser190=) | |
Y | g.2787034G>C | CA414940706 | SRY | n.106+12295G>C n.146G>C n.320-2715G>C c.570C>G (p.Ser190Arg) | |
Y | g.2787034G>T | CA414940707 | SRY | n.106+12295G>T n.146G>T n.320-2715G>T c.570C>A (p.Ser190Arg) | |
Y | g.2787035C>A | CA414940708 | SRY | n.106+12296C>A n.147C>A n.320-2714C>A c.569G>T (p.Ser190Ile) | |
Y | g.2787035C>G | CA414940709 | SRY | n.106+12296C>G n.147C>G n.320-2714C>G c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
Y | g.2787035C>T | CA414940710 | SRY | n.106+12296C>T n.147C>T n.320-2714C>T c.569G>A (p.Ser190Asn) | |
Y | g.2787036T>A | CA414940711 | SRY | n.106+12297T>A n.148T>A n.320-2713T>A c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
Y | g.2787036T>C | CA414940712 | SRY | n.106+12297T>C n.148T>C n.320-2713T>C c.568A>G (p.Ser190Gly) | |
Y | g.2787036T>G | CA414940713 | SRY | n.106+12297T>G n.148T>G n.320-2713T>G c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
Y | g.2787037G>A | CA519429436 | SRY | n.106+12298G>A n.149G>A n.320-2712G>A c.567C>T (p.Ala189=) | |
Y | g.2787037G>C | CA519429437 | SRY | n.106+12298G>C n.149G>C n.320-2712G>C c.567C>G (p.Ala189=) | |
Y | g.2787037G>T | CA519429438 | SRY | n.106+12298G>T n.149G>T n.320-2712G>T c.567C>A (p.Ala189=) | |
Y | g.2787038G>A | CA414940714 | SRY | n.106+12299G>A n.150G>A n.320-2711G>A c.566C>T (p.Ala189Val) | |
Y | g.2787038G>C | CA414940715 | SRY | n.106+12299G>C n.150G>C n.320-2711G>C c.566C>G (p.Ala189Gly) | |
Y | g.2787038G>T | CA414940716 | SRY | n.106+12299G>T n.150G>T n.320-2711G>T c.566C>A (p.Ala189Asp) | |
Y | g.2787039C>A | CA414940719 | SRY | n.106+12300C>A n.151C>A n.320-2710C>A c.565G>T (p.Ala189Ser) | |
Y | g.2787039C>G | CA414940718 | SRY | n.106+12300C>G n.151C>G n.320-2710C>G c.565G>C (p.Ala189Pro) | |
Y | g.2787039C>T | CA414940717 | SRY | n.106+12300C>T n.151C>T n.320-2710C>T c.565G>A (p.Ala189Thr) | |
Y | g.2787040T>A | CA519429442 | SRY | n.106+12301T>A n.152T>A n.320-2709T>A c.564A>T (p.Ala188=) | |
Y | g.2787040T>C | CA519429441 | SRY | n.106+12301T>C n.152T>C n.320-2709T>C c.564A>G (p.Ala188=) | |
Y | g.2787040T>G | CA519429440 | SRY | n.106+12301T>G n.152T>G n.320-2709T>G c.564A>C (p.Ala188=) | |
Y | g.2787041G>A | CA414940720 | SRY | n.106+12302G>A n.153G>A n.320-2708G>A c.563C>T (p.Ala188Val) | |
Y | g.2787041G>C | CA414940721 | SRY | n.106+12302G>C n.153G>C n.320-2708G>C c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
Y | g.2787041G>T | CA414940722 | SRY | n.106+12302G>T n.153G>T n.320-2708G>T c.563C>A (p.Ala188Glu) | |
Y | g.2787042C>A | CA414940723 | SRY | n.106+12303C>A n.154C>A n.320-2707C>A c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
Y | g.2787042C>G | CA414940724 | SRY | n.106+12303C>G n.154C>G n.320-2707C>G c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
Y | g.2787042C>T | CA414940725 | SRY | n.106+12303C>T n.154C>T n.320-2707C>T c.562G>A (p.Ala188Thr) | |
Y | g.2787043G>A | CA519429444 | SRY | n.106+12304G>A n.155G>A n.320-2706G>A c.561C>T (p.Asn187=) | |
Y | g.2787043G>C | CA414940726 | SRY | n.106+12304G>C n.155G>C n.320-2706G>C c.561C>G (p.Asn187Lys) | |
Y | g.2787043G>T | CA414940727 | SRY | n.106+12304G>T n.155G>T n.320-2706G>T c.561C>A (p.Asn187Lys) | |
Y | g.2787044T>A | CA414940728 | SRY | n.106+12305T>A n.156T>A n.320-2705T>A c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
Y | g.2787044T>C | CA10571217 | SRY | n.106+12305T>C n.156T>C n.320-2705T>C c.560A>G (p.Asn187Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.2787044T>G | CA414940729 | SRY | n.106+12305T>G n.156T>G n.320-2705T>G c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
Y | g.2787044T= | CA2469659940 | SRY | n.106+12305T= n.156T= n.320-2705T= c.560A= (p.Asn187=) | |
Y | g.2787045T>A | CA414940731 | SRY | n.106+12306T>A n.157T>A n.320-2704T>A c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
Y | g.2787045T>C | CA414940732 | SRY | n.106+12306T>C n.157T>C n.320-2704T>C c.559A>G (p.Asn187Asp) | |
Y | g.2787045T>G | CA414940730 | SRY | n.106+12306T>G n.157T>G n.320-2704T>G c.559A>C (p.Asn187His) | |
Y | g.2787046G>A | CA519429446 | SRY | n.106+12307G>A n.158G>A n.320-2703G>A c.558C>T (p.Ile186=) | |
Y | g.2787046G>C | CA414940733 | SRY | n.106+12307G>C n.158G>C n.320-2703G>C c.558C>G (p.Ile186Met) | |
Y | g.2787046G>T | CA519429447 | SRY | n.106+12307G>T n.158G>T n.320-2703G>T c.558C>A (p.Ile186=) | |
Y | g.2787047A>C | CA414940734 | SRY | n.106+12308A>C n.159A>C n.320-2702A>C c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
Y | g.2787047A>G | CA414940735 | SRY | n.106+12308A>G n.159A>G n.320-2702A>G c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
Y | g.2787047A>T | CA414940736 | SRY | n.106+12308A>T n.159A>T n.320-2702A>T c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
Y | g.2787048T>A | CA414940737 | SRY | n.106+12309T>A n.160T>A n.320-2701T>A c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
Y | g.2787048T>C | CA414940738 | SRY | n.106+12309T>C n.160T>C n.320-2701T>C c.556A>G (p.Ile186Val) | |
Y | g.2787048T>G | CA414940739 | SRY | n.106+12309T>G n.160T>G n.320-2701T>G c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
Y | g.2787049G>A | CA519429448 | SRY | n.106+12310G>A n.161G>A n.320-2700G>A c.555C>T (p.Pro185=) | |
Y | g.2787049G>C | CA519429449 | SRY | n.106+12310G>C n.161G>C n.320-2700G>C c.555C>G (p.Pro185=) | |
Y | g.2787049G>T | CA519429450 | SRY | n.106+12310G>T n.161G>T n.320-2700G>T c.555C>A (p.Pro185=) | |
Y | g.2787050G>A | CA414940740 | SRY | n.106+12311G>A n.162G>A n.320-2699G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) | |
Y | g.2787050G>C | CA414940741 | SRY | n.106+12311G>C n.162G>C n.320-2699G>C c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
Y | g.2787050G>T | CA414940742 | SRY | n.106+12311G>T n.162G>T n.320-2699G>T c.554C>A (p.Pro185His) | |
Y | g.2787051G>A | CA414940745 | SRY | n.106+12312G>A n.163G>A n.320-2698G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) | |
Y | g.2787051G>C | CA414940744 | SRY | n.106+12312G>C n.163G>C n.320-2698G>C c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
Y | g.2787051G>T | CA414940743 | SRY | n.106+12312G>T n.163G>T n.320-2698G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) | |
Y | g.2787052C>A | CA519429454 | SRY | n.106+12313C>A n.164C>A n.320-2697C>A c.552G>T (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C= | CA2469659941 | SRY | n.106+12313C= n.164C= n.320-2697C= c.552G= (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C>G | CA519429455 | SRY | n.106+12313C>G n.164C>G n.320-2697C>G c.552G>C (p.Pro184=) | |
Y | g.2787052C>T | CA519429456 | SRY | n.106+12313C>T n.164C>T n.320-2697C>T c.552G>A (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787053G>A | CA337437889 | SRY | n.106+12314G>A n.165G>A n.320-2696G>A c.551C>T (p.Pro184Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787053G>C | CA414940746 | SRY | n.106+12314G>C n.165G>C n.320-2696G>C c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
Y | g.2787053G= | CA2469659942 | SRY | n.106+12314G= n.165G= n.320-2696G= c.551C= (p.Pro184=) | |
Y | g.2787053G>T | CA414940747 | SRY | n.106+12314G>T n.165G>T n.320-2696G>T c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
Y | g.2787054G>A | CA414940748 | SRY | n.106+12315G>A n.166G>A n.320-2695G>A n.165+1G>A c.550C>T (p.Pro184Ser) | |
Y | g.2787054G>C | CA414940749 | SRY | n.106+12315G>C n.166G>C n.320-2695G>C n.165+1G>C c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
Y | g.2787054G>T | CA414940750 | SRY | n.106+12315G>T n.166G>T n.320-2695G>T n.165+1G>T c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
Y | g.2787055T>A | CA414940751 | SRY | n.106+12316T>A n.167T>A n.320-2694T>A n.165+2T>A c.549A>T (p.Leu183Phe) | |
Y | g.2787055T>C | CA519429458 | SRY | n.106+12316T>C n.167T>C n.320-2694T>C n.165+2T>C c.549A>G (p.Leu183=) | |
Y | g.2787055T>G | CA414940752 | SRY | n.106+12316T>G n.167T>G n.320-2694T>G n.165+2T>G c.549A>C (p.Leu183Phe) | |
Y | g.2787056A>C | CA414940753 | SRY | n.106+12317A>C n.168A>C n.320-2693A>C n.165+3A>C c.548T>G (p.Leu183Ter) | |
Y | g.2787056A>G | CA414940754 | SRY | n.106+12317A>G n.168A>G n.320-2693A>G n.165+3A>G c.548T>C (p.Leu183Ser) | |
Y | g.2787056A>T | CA414940755 | SRY | n.106+12317A>T n.168A>T n.320-2693A>T n.165+3A>T c.548T>A (p.Leu183Ter) | |
Y | g.2787057A>C | CA414940756 | SRY | n.106+12318A>C n.169A>C n.320-2692A>C n.165+4A>C c.547T>G (p.Leu183Val) | |
Y | g.2787057A>G | CA519429462 | SRY | n.106+12318A>G n.169A>G n.320-2692A>G n.165+4A>G c.547T>C (p.Leu183=) | |
Y | g.2787057A>T | CA414940757 | SRY | n.106+12318A>T n.169A>T n.320-2692A>T n.165+4A>T c.547T>A (p.Leu183Ile) | |
Y | g.2787058G>A | CA519429463 | SRY | n.106+12319G>A n.170G>A n.320-2691G>A n.165+5G>A c.546C>T (p.His182=) | |
Y | g.2787058G>C | CA414940758 | SRY | n.106+12319G>C n.170G>C n.320-2691G>C n.165+5G>C c.546C>G (p.His182Gln) | |
Y | g.2787058G>T | CA414940759 | SRY | n.106+12319G>T n.170G>T n.320-2691G>T n.165+5G>T c.546C>A (p.His182Gln) | |
Y | g.2787059T>A | CA414940760 | SRY | n.106+12320T>A n.171T>A n.320-2690T>A n.165+6T>A c.545A>T (p.His182Leu) | |
Y | g.2787059T>C | CA414940761 | SRY | n.106+12320T>C n.171T>C n.320-2690T>C n.165+6T>C c.545A>G (p.His182Arg) | |
Y | g.2787059T>G | CA414940762 | SRY | n.106+12320T>G n.171T>G n.320-2690T>G n.165+6T>G c.545A>C (p.His182Pro) | |
Y | g.2787060G>A | CA414940763 | SRY | n.106+12321G>A n.172G>A n.320-2689G>A n.165+7G>A c.544C>T (p.His182Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787060G>C | CA414940764 | SRY | n.106+12321G>C n.172G>C n.320-2689G>C n.165+7G>C c.544C>G (p.His182Asp) | |
Y | g.2787060G= | CA2469659943 | SRY | n.106+12321G= n.172G= n.320-2689G= n.165+7G= c.544C= (p.His182=) | |
Y | g.2787060G>T | CA414940765 | SRY | n.106+12321G>T n.172G>T n.320-2689G>T n.165+7G>T c.544C>A (p.His182Asn) | |
Y | g.2787061G>A | CA519429465 | SRY | n.106+12322G>A n.173G>A n.320-2688G>A n.165+8G>A c.543C>T (p.Gly181=) | |
Y | g.2787061G>C | CA519429466 | SRY | n.106+12322G>C n.173G>C n.320-2688G>C n.165+8G>C c.543C>G (p.Gly181=) | |
Y | g.2787061G>T | CA519429467 | SRY | n.106+12322G>T n.173G>T n.320-2688G>T n.165+8G>T c.543C>A (p.Gly181=) | |
Y | g.2787062C>A | CA414940766 | SRY | n.106+12323C>A n.174C>A n.320-2687C>A n.165+9C>A c.542G>T (p.Gly181Val) | |
Y | g.2787062C>G | CA414940767 | SRY | n.106+12323C>G n.174C>G n.320-2687C>G n.165+9C>G c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
Y | g.2787062C>T | CA414940768 | SRY | n.106+12323C>T n.174C>T n.320-2687C>T n.165+9C>T c.542G>A (p.Gly181Asp) | |
Y | g.2787063C>A | CA414940769 | SRY | n.106+12324C>A n.175C>A n.320-2686C>A n.165+10C>A c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
Y | g.2787063C>G | CA414940770 | SRY | n.106+12324C>G n.175C>G n.320-2686C>G n.165+10C>G c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
Y | g.2787063C>T | CA414940771 | SRY | n.106+12324C>T n.175C>T n.320-2686C>T n.165+10C>T c.541G>A (p.Gly181Ser) | |
Y | g.2787064T>A | CA519429468 | SRY | n.106+12325T>A n.176T>A n.320-2685T>A n.165+11T>A c.540A>T (p.Leu180=) | |
Y | g.2787064T>C | CA519429469 | SRY | n.106+12325T>C n.176T>C n.320-2685T>C n.165+11T>C c.540A>G (p.Leu180=) | |
Y | g.2787064T>G | CA519429470 | SRY | n.106+12325T>G n.176T>G n.320-2685T>G n.165+11T>G c.540A>C (p.Leu180=) | |
Y | g.2787065A>C | CA414940774 | SRY | n.106+12326A>C n.177A>C n.320-2684A>C n.165+12A>C c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
Y | g.2787065A>G | CA414940773 | SRY | n.106+12326A>G n.177A>G n.320-2684A>G n.165+12A>G c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
Y | g.2787065A>T | CA414940772 | SRY | n.106+12326A>T n.177A>T n.320-2684A>T n.165+12A>T c.539T>A (p.Leu180Gln) | |
Y | g.2787066G>A | CA519429472 | SRY | n.106+12327G>A n.178G>A n.320-2683G>A n.165+13G>A c.538C>T (p.Leu180=) | |
Y | g.2787066G>C | CA414940775 | SRY | n.106+12327G>C n.178G>C n.320-2683G>C n.165+13G>C c.538C>G (p.Leu180Val) | |
Y | g.2787066G>T | CA414940776 | SRY | n.106+12327G>T n.178G>T n.320-2683G>T n.165+13G>T c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
Y | g.2787067C>A | CA414940777 | SRY | n.106+12328C>A n.179C>A n.320-2682C>A n.165+14C>A c.537G>T (p.Gln179His) | |
Y | g.2787067C>G | CA414940778 | SRY | n.106+12328C>G n.179C>G n.320-2682C>G n.165+14C>G c.537G>C (p.Gln179His) | |
Y | g.2787067C>T | CA519429473 | SRY | n.106+12328C>T n.179C>T n.320-2682C>T n.165+14C>T c.537G>A (p.Gln179=) | |
Y | g.2787068T>A | CA414940779 | SRY | n.106+12329T>A n.180T>A n.320-2681T>A n.165+15T>A c.536A>T (p.Gln179Leu) | |
Y | g.2787068T>C | CA414940780 | SRY | n.106+12329T>C n.180T>C n.320-2681T>C n.165+15T>C c.536A>G (p.Gln179Arg) | |
Y | g.2787068T>G | CA414940781 | SRY | n.106+12329T>G n.180T>G n.320-2681T>G n.165+15T>G c.536A>C (p.Gln179Pro) | |
Y | g.2787069G>A | CA414940782 | SRY | n.106+12330G>A n.181G>A n.320-2680G>A n.165+16G>A c.535C>T (p.Gln179Ter) | |
Y | g.2787069G>C | CA414940783 | SRY | n.106+12330G>C n.181G>C n.320-2680G>C n.165+16G>C c.535C>G (p.Gln179Glu) | |
Y | g.2787069G>T | CA414940784 | SRY | n.106+12330G>T n.181G>T n.320-2680G>T n.165+16G>T c.535C>A (p.Gln179Lys) | |
Y | g.2787070G>A | CA519429476 | SRY | n.106+12331G>A n.182G>A n.320-2679G>A n.165+17G>A c.534C>T (p.His178=) | |
Y | g.2787070G>C | CA414940785 | SRY | n.106+12331G>C n.182G>C n.320-2679G>C n.165+17G>C c.534C>G (p.His178Gln) | |
Y | g.2787070G>T | CA414940786 | SRY | n.106+12331G>T n.182G>T n.320-2679G>T n.165+17G>T c.534C>A (p.His178Gln) | |
Y | g.2787071T>A | CA414940787 | SRY | n.106+12332T>A n.183T>A n.320-2678T>A n.165+18T>A c.533A>T (p.His178Leu) | |
Y | g.2787071T>C | CA414940789 | SRY | n.106+12332T>C n.183T>C n.320-2678T>C n.165+18T>C c.533A>G (p.His178Arg) | |
Y | g.2787071T>G | CA414940788 | SRY | n.106+12332T>G n.183T>G n.320-2678T>G n.165+18T>G c.533A>C (p.His178Pro) | |
Y | g.2787072G>A | CA414940790 | SRY | n.106+12333G>A n.184G>A n.320-2677G>A n.165+19G>A c.532C>T (p.His178Tyr) | |
Y | g.2787072G>C | CA414940791 | SRY | n.106+12333G>C n.184G>C n.320-2677G>C n.165+19G>C c.532C>G (p.His178Asp) | |
Y | g.2787072G>T | CA414940792 | SRY | n.106+12333G>T n.184G>T n.320-2677G>T n.165+19G>T c.532C>A (p.His178Asn) | |
Y | g.2787073C>A | CA414940793 | SRY | n.106+12334C>A n.185C>A n.320-2676C>A n.165+20C>A c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
Y | g.2787073C>G | CA414940794 | SRY | n.106+12334C>G n.185C>G n.320-2676C>G n.165+20C>G c.531G>C (p.Glu177Asp) | |
Y | g.2787073C>T | CA519429478 | SRY | n.106+12334C>T n.185C>T n.320-2676C>T n.165+20C>T c.531G>A (p.Glu177=) | |
Y | g.2787074T>A | CA414940795 | SRY | n.106+12335T>A n.186T>A n.320-2675T>A n.165+21T>A c.530A>T (p.Glu177Val) | |
Y | g.2787074T>C | CA414940796 | SRY | n.106+12335T>C n.186T>C n.320-2675T>C n.165+21T>C c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
Y | g.2787074T>G | CA414940797 | SRY | n.106+12335T>G n.186T>G n.320-2675T>G n.165+21T>G c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
Y | g.2787075C>A | CA414940798 | SRY | n.106+12336C>A n.187C>A n.320-2674C>A n.165+22C>A c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
Y | g.2787075C>G | CA414940799 | SRY | n.106+12336C>G n.187C>G n.320-2674C>G n.165+22C>G c.529G>C (p.Glu177Gln) | |
Y | g.2787075C>T | CA414940800 | SRY | n.106+12336C>T n.187C>T n.320-2674C>T n.165+22C>T c.529G>A (p.Glu177Lys) | |
Y | g.2787076C>A | CA414940803 | SRY | n.106+12337C>A n.188C>A n.320-2673C>A n.165+23C>A c.528G>T (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787076C>G | CA414940801 | SRY | n.106+12337C>G n.188C>G n.320-2673C>G n.165+23C>G c.528G>C (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787076C>T | CA414940802 | SRY | n.106+12337C>T n.188C>T n.320-2673C>T n.165+23C>T c.528G>A (p.Met176Ile) | |
Y | g.2787077A>C | CA414940804 | SRY | n.106+12338A>C n.189A>C n.320-2672A>C n.165+24A>C c.527T>G (p.Met176Arg) | |
Y | g.2787077A>G | CA414940805 | SRY | n.106+12338A>G n.189A>G n.320-2672A>G n.165+24A>G c.527T>C (p.Met176Thr) | |
Y | g.2787077A>T | CA414940806 | SRY | n.106+12338A>T n.189A>T n.320-2672A>T n.165+24A>T c.527T>A (p.Met176Lys) | |
Y | g.2787078T>A | CA414940807 | SRY | n.106+12339T>A n.190T>A n.320-2671T>A n.165+25T>A c.526A>T (p.Met176Leu) | |
Y | g.2787078T>C | CA414940808 | SRY | n.106+12339T>C n.190T>C n.320-2671T>C n.165+25T>C c.526A>G (p.Met176Val) | |
Y | g.2787078T>G | CA414940809 | SRY | n.106+12339T>G n.190T>G n.320-2671T>G n.165+25T>G c.526A>C (p.Met176Leu) | |
Y | g.2787079T>A | CA414940810 | SRY | n.106+12340T>A n.191T>A n.320-2670T>A n.165+26T>A c.525A>T (p.Arg175Ser) | |
Y | g.2787079T>C | CA519429480 | SRY | n.106+12340T>C n.191T>C n.320-2670T>C n.165+26T>C c.525A>G (p.Arg175=) | |
Y | g.2787079T>G | CA414940811 | SRY | n.106+12340T>G n.191T>G n.320-2670T>G n.165+26T>G c.525A>C (p.Arg175Ser) | |
Y | g.2787080C>A | CA414940812 | SRY | n.106+12341C>A n.192C>A n.320-2669C>A n.165+27C>A c.524G>T (p.Arg175Ile) | |
Y | g.2787080C>G | CA414940813 | SRY | n.106+12341C>G n.192C>G n.320-2669C>G n.165+27C>G c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
Y | g.2787080C>T | CA414940814 | SRY | n.106+12341C>T n.192C>T n.320-2669C>T n.165+27C>T c.524G>A (p.Arg175Lys) | |
Y | g.2787081T>A | CA414940816 | SRY | n.106+12342T>A n.193T>A n.320-2668T>A n.165+28T>A c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
Y | g.2787081T>C | CA414940815 | SRY | n.106+12342T>C n.193T>C n.320-2668T>C n.165+28T>C c.523A>G (p.Arg175Gly) | |
Y | g.2787081T>G | CA519429481 | SRY | n.106+12342T>G n.193T>G n.320-2668T>G n.165+28T>G c.523A>C (p.Arg175=) | |
Y | g.2787082T>A | CA519429482 | SRY | n.106+12343T>A n.194T>A n.320-2667T>A n.165+29T>A c.522A>T (p.Ser174=) | |
Y | g.2787082T>C | CA519429484 | SRY | n.106+12343T>C n.194T>C n.320-2667T>C n.165+29T>C c.522A>G (p.Ser174=) | |
Y | g.2787082T>G | CA519429483 | SRY | n.106+12343T>G n.194T>G n.320-2667T>G n.165+29T>G c.522A>C (p.Ser174=) | |
Y | g.2787083G>A | CA414940817 | SRY | n.106+12344G>A n.195G>A n.320-2666G>A n.165+30G>A c.521C>T (p.Ser174Leu) | |
Y | g.2787083G>C | CA414940818 | SRY | n.106+12344G>C n.195G>C n.320-2666G>C n.165+30G>C c.521C>G (p.Ser174Ter) | |
Y | g.2787083G>T | CA414940819 | SRY | n.106+12344G>T n.195G>T n.320-2666G>T n.165+30G>T c.521C>A (p.Ser174Ter) | |
Y | g.2787084A>C | CA414940820 | SRY | n.106+12345A>C n.196A>C n.320-2665A>C n.165+31A>C c.520T>G (p.Ser174Ala) | |
Y | g.2787084A>G | CA414940821 | SRY | n.106+12345A>G n.196A>G n.320-2665A>G n.165+31A>G c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
Y | g.2787084A>T | CA414940822 | SRY | n.106+12345A>T n.196A>T n.320-2665A>T n.165+31A>T c.520T>A (p.Ser174Thr) | |
Y | g.2787085G>A | CA519429488 | SRY | n.106+12346G>A n.197G>A n.320-2664G>A n.165+32G>A c.519C>T (p.His173=) | |
Y | g.2787085G>C | CA414940824 | SRY | n.106+12346G>C n.197G>C n.320-2664G>C n.165+32G>C c.519C>G (p.His173Gln) | |
Y | g.2787085G>T | CA414940823 | SRY | n.106+12346G>T n.197G>T n.320-2664G>T n.165+32G>T c.519C>A (p.His173Gln) | |
Y | g.2787086T>A | CA414940825 | SRY | n.106+12347T>A n.198T>A n.320-2663T>A n.165+33T>A c.518A>T (p.His173Leu) | |
Y | g.2787086T>C | CA414940826 | SRY | n.106+12347T>C n.198T>C n.320-2663T>C n.165+33T>C c.518A>G (p.His173Arg) | |
Y | g.2787086T>G | CA414940827 | SRY | n.106+12347T>G n.198T>G n.320-2663T>G n.165+33T>G c.518A>C (p.His173Pro) | |
Y | g.2787087G>A | CA414940828 | SRY | n.106+12348G>A n.199G>A n.320-2662G>A n.165+34G>A c.517C>T (p.His173Tyr) | |
Y | g.2787087G>C | CA414940829 | SRY | n.106+12348G>C n.199G>C n.320-2662G>C n.165+34G>C c.517C>G (p.His173Asp) | |
Y | g.2787087G>T | CA414940830 | SRY | n.106+12348G>T n.199G>T n.320-2662G>T n.165+34G>T c.517C>A (p.His173Asn) | |
Y | g.2787088T>A | CA519724010 | SRY | n.106+12349T>A n.200T>A n.320-2661T>A n.165+35T>A c.516A>T (p.Thr172=) | |
Y | g.2787088T>C | CA519724013 | SRY | n.106+12349T>C n.200T>C n.320-2661T>C n.165+35T>C c.516A>G (p.Thr172=) | |
Y | g.2787088T>G | CA519724014 | SRY | n.106+12349T>G n.200T>G n.320-2661T>G n.165+35T>G c.516A>C (p.Thr172=) | |
Y | g.2787089G>A | CA414940831 | SRY | n.106+12350G>A n.201G>A n.320-2660G>A n.165+36G>A c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
Y | g.2787089G>C | CA414940833 | SRY | n.106+12350G>C n.201G>C n.320-2660G>C n.165+36G>C c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
Y | g.2787089G>T | CA414940832 | SRY | n.106+12350G>T n.201G>T n.320-2660G>T n.165+36G>T c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
Y | g.2787090T>A | CA414940834 | SRY | n.106+12351T>A n.202T>A n.320-2659T>A n.165+37T>A c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
Y | g.2787090T>C | CA414940835 | SRY | n.106+12351T>C n.202T>C n.320-2659T>C n.165+37T>C c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
Y | g.2787090T>G | CA414940836 | SRY | n.106+12351T>G n.202T>G n.320-2659T>G n.165+37T>G c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
Y | g.2787091G>A | CA519724021 | SRY | n.106+12352G>A n.203G>A n.320-2658G>A n.165+38G>A c.513C>T (p.Ala171=) | |
Y | g.2787091G>C | CA519724022 | SRY | n.106+12352G>C n.203G>C n.320-2658G>C n.165+38G>C c.513C>G (p.Ala171=) | |
Y | g.2787091G>T | CA519724018 | SRY | n.106+12352G>T n.203G>T n.320-2658G>T n.165+38G>T c.513C>A (p.Ala171=) | |
Y | g.2787092G>A | CA414940837 | SRY | n.106+12353G>A n.204G>A n.320-2657G>A n.165+39G>A c.512C>T (p.Ala171Val) | |
Y | g.2787092G>C | CA414940838 | SRY | n.106+12353G>C n.204G>C n.320-2657G>C n.165+39G>C c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
Y | g.2787092G>T | CA414940839 | SRY | n.106+12353G>T n.204G>T n.320-2657G>T n.165+39G>T c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
Y | g.2787093C>A | CA414940840 | SRY | n.106+12354C>A n.205C>A n.320-2656C>A n.165+40C>A c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
Y | g.2787093C>G | CA414940841 | SRY | n.106+12354C>G n.205C>G n.320-2656C>G n.165+40C>G c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
Y | g.2787093C>T | CA414940842 | SRY | n.106+12354C>T n.205C>T n.320-2656C>T n.165+40C>T c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
Y | g.2787094T>A | CA414940843 | SRY | n.106+12355T>A n.206T>A n.320-2655T>A n.165+41T>A c.510A>T (p.Lys170Asn) | |
Y | g.2787094T>C | CA519724030 | SRY | n.106+12355T>C n.206T>C n.320-2655T>C n.165+41T>C c.510A>G (p.Lys170=) | |
Y | g.2787094T>G | CA414940844 | SRY | n.106+12355T>G n.206T>G n.320-2655T>G n.165+41T>G c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
Y | g.2787095T>A | CA414940847 | SRY | n.106+12356T>A n.207T>A n.320-2654T>A n.165+42T>A c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
Y | g.2787095T>C | CA414940845 | SRY | n.106+12356T>C n.207T>C n.320-2654T>C n.165+42T>C c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
Y | g.2787095T>G | CA414940846 | SRY | n.106+12356T>G n.207T>G n.320-2654T>G n.165+42T>G c.509A>C (p.Lys170Thr) |