Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.27750887T>A | CA638787381 | MN1 | n.516A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.344A>T n.347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750887T>C | CA2655934843 | MN1 | n.516A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.344A>G n.347A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750887T= | CA2399818073 | MN1 | n.516A= c.*28A= (n.*28A=) c.344A= n.347A= | |
22 | g.27750888G>A | CA638787383 | MN1 | n.515C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.343C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750888G= | CA2399818074 | MN1 | n.515C= c.*27C= (n.*27C=) c.343C= n.346C= | |
22 | g.27750888G>T | CA2843606384 | MN1 | n.515C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.343C>A n.346C>A | |
22 | g.27750889G>A | CA2655934844 | MN1 | n.514C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.342C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750889G>C | CA752090112 | MN1 | n.514C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.342C>G n.345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750889G= | CA2399818075 | MN1 | n.514C= c.*26C= (n.*26C=) c.342C= n.345C= | |
22 | g.27750889G>T | CA2655934845 | MN1 | n.514C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.342C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750890T>A | CA2655934846 | MN1 | n.513A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.341A>T n.344A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750890T>C | CA752090114 | MN1 | n.513A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.341A>G n.344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750890T= | CA2399818076 | MN1 | n.513A= c.*25A= (n.*25A=) c.341A= n.344A= | |
22 | g.27750891A= | CA2399818077 | MN1 | n.512T= c.*24T= (n.*24T=) c.340T= n.343T= | |
22 | g.27750891A>G | CA10165924 | MN1 | n.512T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.340T>C n.343T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750892G>A | CA2577674657 | MN1 | n.511C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.339C>T n.342C>T | |
22 | g.27750892G>C | CA2399818079 | MN1 | n.511C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.339C>G n.342C>G | dbSNP |
22 | g.27750892G= | CA2399818078 | MN1 | n.511C= c.*23C= (n.*23C=) c.339C= n.342C= | |
22 | g.27750893A= | CA2399818080 | MN1 | n.510T= c.*22T= (n.*22T=) c.338T= n.341T= | |
22 | g.27750893A>G | CA2399818081 | MN1 | n.510T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.338T>C n.341T>C | dbSNP |
22 | g.27750895G>A | CA513939216 | MN1 | n.508C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.336C>T n.339C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750895G>C | CA2655934847 | MN1 | n.508C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.336C>G n.339C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750896A= | CA2399818082 | MN1 | n.507T= c.*19T= (n.*19T=) c.335T= n.338T= | |
22 | g.27750896A>C | CA2399818083 | MN1 | n.507T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.335T>G n.338T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750897G>A | CA10165925 | MN1 | n.506C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.334C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750897G= | CA2399818084 | MN1 | n.506C= c.*18C= (n.*18C=) c.334C= n.337C= | |
22 | g.27750898G>A | CA10165926 | MN1 | n.505C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.333C>T n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750898G= | CA2399818085 | MN1 | n.505C= c.*17C= (n.*17C=) c.333C= n.336C= | |
22 | g.27750899G>A | CA2399818087 | MN1 | n.504C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.332C>T n.335C>T | dbSNP |
22 | g.27750899G= | CA2399818086 | MN1 | n.504C= c.*16C= (n.*16C=) c.332C= n.335C= | |
22 | g.27750899G>T | CA2655934848 | MN1 | n.504C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.332C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750900G>A | CA638787392 | MN1 | n.503C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.331C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750900G= | CA2399818088 | MN1 | n.503C= c.*15C= (n.*15C=) c.331C= n.334C= | |
22 | g.27750900G>T | CA752090129 | MN1 | n.503C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.331C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750901A>G | CA2737924605 | MN1 | n.502T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.330T>C n.333T>C | dbSNP |
22 | g.27750901_27750905delinsATCTT | CA2399818089 | MN1 | n.498_502delinsAAGAT c.*10_*14delinsAAGAT (n.*10_*14delinsAAGAT) c.326_330delinsAAGAT n.329_333delinsAAGAT | |
22 | g.27750902T>A | CA1024815667 | MN1 | n.501A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.329A>T n.332A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750902T>G | CA2655934849 | MN1 | n.501A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.329A>C n.332A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750906_27750909del | CA10165927 | MN1 | n.498_501del c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.326_329del n.329_332del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750903C>A | CA638787396 | MN1 | n.500G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.328G>T n.331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750903C= | CA2399818090 | MN1 | n.500G= c.*12G= (n.*12G=) c.328G= n.331G= | |
22 | g.27750904T>C | CA2399818092 | MN1 | n.499A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.327A>G n.330A>G | dbSNP |
22 | g.27750904T= | CA2399818091 | MN1 | n.499A= c.*11A= (n.*11A=) c.327A= n.330A= | |
22 | g.27750906T>C | CA2655934850 | MN1 | n.497A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.325A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750908T>C | CA10165928 | MN1 | n.495A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.323A>G n.326A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750908T= | CA2399818093 | MN1 | n.495A= c.*7A= (n.*7A=) c.323A= n.326A= | |
22 | g.27750909T>C | CA2818640102 | MN1 | n.494A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.322A>G n.325A>G | |
22 | g.27750910G>C | CA2655934851 | MN1 | n.493C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.321C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750910_27750911delinsGT | CA2399818094 | MN1 | n.492_493delinsAC c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC) c.320_321delinsAC n.323_324delinsAC | |
22 | g.27750911del | CA638787399 | MN1 | n.492del c.*4del (n.*4del) c.320del n.323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750912C>A | CA2655934852 | MN1 | n.491G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.319G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750912C= | CA2399818095 | MN1 | n.491G= c.*3G= (n.*3G=) c.319G= n.322G= | |
22 | g.27750913dup | CA2399818096 | MN1 | n.490dup c.*2dup (n.*2dup) c.318dup n.321dup | dbSNP |
22 | g.27750914T>A | CA2655934853 | MN1 | n.489A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.317A>T n.320A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750915T>A | CA411032677 | MN1 | n.488A>T c.3963A>T (p.Ter1321Cys) c.316A>T n.319A>T | |
22 | g.27750915T>C | CA411032679 | MN1 | n.488A>G c.3963A>G (p.Ter1321Trp) c.316A>G n.319A>G | |
22 | g.27750915T>G | CA411032680 | MN1 | n.488A>C c.3963A>C (p.Ter1321Cys) c.316A>C n.319A>C | |
22 | g.27750916C>A | CA411032681 | MN1 | n.487G>T c.3962G>T (p.Ter1321Leu) c.315G>T n.318G>T | |
22 | g.27750916C>G | CA411032683 | MN1 | n.487G>C c.3962G>C (p.Ter1321Ser) c.315G>C n.318G>C | |
22 | g.27750916C>T | CA513939217 | MN1 | n.487G>A c.3962G>A (p.Ter1321=) c.315G>A n.318G>A | |
22 | g.27750917A>C | CA411032685 | MN1 | n.486T>G c.3961T>G (p.Ter1321Gly) c.314T>G n.317T>G | |
22 | g.27750917A>G | CA411032690 | MN1 | n.486T>C c.3961T>C (p.Ter1321Arg) c.314T>C n.317T>C | |
22 | g.27750917A>T | CA411032687 | MN1 | n.486T>A c.3961T>A (p.Ter1321Arg) c.314T>A n.317T>A | |
22 | g.27750918A>C | CA513939218 | MN1 | n.485T>G c.3960T>G (p.Thr1320=) c.313T>G n.316T>G | |
22 | g.27750918A>G | CA513939219 | MN1 | n.485T>C c.3960T>C (p.Thr1320=) c.313T>C n.316T>C | |
22 | g.27750918A>T | CA513939220 | MN1 | n.485T>A c.3960T>A (p.Thr1320=) c.313T>A n.316T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750919G>A | CA411032691 | MN1 | n.484C>T c.3959C>T (p.Thr1320Ile) c.312C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750919G>C | CA411032693 | MN1 | n.484C>G c.3959C>G (p.Thr1320Ser) c.312C>G n.315C>G | |
22 | g.27750919G= | CA2399818097 | MN1 | n.484C= c.3959C= (p.Thr1320=) c.312C= n.315C= | |
22 | g.27750919G>T | CA411032695 | MN1 | n.484C>A c.3959C>A (p.Thr1320Asn) c.312C>A n.315C>A | |
22 | g.27750920T>A | CA411032698 | MN1 | n.483A>T c.3958A>T (p.Thr1320Ser) c.311A>T n.314A>T | |
22 | g.27750920T>C | CA411032700 | MN1 | n.483A>G c.3958A>G (p.Thr1320Ala) c.311A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750920T>G | CA411032702 | MN1 | n.483A>C c.3958A>C (p.Thr1320Pro) c.311A>C n.314A>C | |
22 | g.27750921T>A | CA513939221 | MN1 | n.482A>T c.3957A>T (p.Leu1319=) c.310A>T n.313A>T | |
22 | g.27750921T>C | CA513939222 | MN1 | n.482A>G c.3957A>G (p.Leu1319=) c.310A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750921T>G | CA513939223 | MN1 | n.482A>C c.3957A>C (p.Leu1319=) c.310A>C n.313A>C | |
22 | g.27750922A>C | CA411032708 | MN1 | n.481T>G c.3956T>G (p.Leu1319Arg) c.309T>G n.312T>G | |
22 | g.27750922A>G | CA411032706 | MN1 | n.481T>C c.3956T>C (p.Leu1319Pro) c.309T>C n.312T>C | |
22 | g.27750922A>T | CA411032704 | MN1 | n.481T>A c.3956T>A (p.Leu1319Gln) c.309T>A n.312T>A | |
22 | g.27750923G>A | CA513939224 | MN1 | n.480C>T c.3955C>T (p.Leu1319=) c.308C>T n.311C>T | |
22 | g.27750923G>C | CA411032709 | MN1 | n.480C>G c.3955C>G (p.Leu1319Val) c.308C>G n.311C>G | |
22 | g.27750923G>T | CA411032711 | MN1 | n.480C>A c.3955C>A (p.Leu1319Ile) c.308C>A n.311C>A | |
22 | g.27750924G>A | CA10165929 | MN1 | n.479C>T c.3954C>T (p.Ala1318=) c.307C>T n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750924G>C | CA513939225 | MN1 | n.479C>G c.3954C>G (p.Ala1318=) c.307C>G n.310C>G | |
22 | g.27750924G= | CA2399818098 | MN1 | n.479C= c.3954C= (p.Ala1318=) c.307C= n.310C= | |
22 | g.27750924G>T | CA513939226 | MN1 | n.479C>A c.3954C>A (p.Ala1318=) c.307C>A n.310C>A | |
22 | g.27750925G>A | CA411032714 | MN1 | n.478C>T c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.306C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750925G>C | CA411032718 | MN1 | n.478C>G c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.306C>G n.309C>G | |
22 | g.27750925G>T | CA411032720 | MN1 | n.478C>A c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.306C>A n.309C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.27750926C>A | CA411032722 | MN1 | n.477G>T c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.305G>T n.308G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750926C>G | CA411032727 | MN1 | n.477G>C c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.305G>C n.308G>C | |
22 | g.27750926C>T | CA411032724 | MN1 | n.477G>A c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.305G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750927A>C | CA513939227 | MN1 | n.476T>G c.3951T>G (p.Ala1317=) c.304T>G n.307T>G | |
22 | g.27750927A>G | CA513939228 | MN1 | n.476T>C c.3951T>C (p.Ala1317=) c.304T>C n.307T>C | |
22 | g.27750927A>T | CA513939229 | MN1 | n.476T>A c.3951T>A (p.Ala1317=) c.304T>A n.307T>A | |
22 | g.27750928G>A | CA411032729 | MN1 | n.475C>T c.3950C>T (p.Ala1317Val) c.303C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750928G>C | CA411032731 | MN1 | n.475C>G c.3950C>G (p.Ala1317Gly) c.303C>G n.306C>G | |
22 | g.27750928G>T | CA411032733 | MN1 | n.475C>A c.3950C>A (p.Ala1317Asp) c.303C>A n.306C>A | |
22 | g.27750929C>A | CA411032736 | MN1 | n.474G>T c.3949G>T (p.Ala1317Ser) c.302G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750929C>G | CA411032738 | MN1 | n.474G>C c.3949G>C (p.Ala1317Pro) c.302G>C n.305G>C | |
22 | g.27750929C>T | CA411032739 | MN1 | n.474G>A c.3949G>A (p.Ala1317Thr) c.302G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750930C>A | CA513939230 | MN1 | n.473G>T c.3948G>T (p.Val1316=) c.301G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750930C>G | CA513939231 | MN1 | n.473G>C c.3948G>C (p.Val1316=) c.301G>C n.304G>C | |
22 | g.27750930C>T | CA513939232 | MN1 | n.473G>A c.3948G>A (p.Val1316=) c.301G>A n.304G>A | |
22 | g.27750931A>C | CA411032741 | MN1 | n.472T>G c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.300T>G n.303T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750931A>G | CA411032744 | MN1 | n.472T>C c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.300T>C n.303T>C | |
22 | g.27750931A>T | CA411032746 | MN1 | n.472T>A c.3947T>A (p.Val1316Glu) c.300T>A n.303T>A | |
22 | g.27750932C>A | CA411032747 | MN1 | n.471G>T c.3946G>T (p.Val1316Leu) c.299G>T n.302G>T | |
22 | g.27750932C= | CA2399818099 | MN1 | n.471G= c.3946G= (p.Val1316=) c.299G= n.302G= | |
22 | g.27750932C>G | CA10165930 | MN1 | n.471G>C c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.299G>C n.302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.27750932C>T | CA411032748 | MN1 | n.471G>A c.3946G>A (p.Val1316Met) c.299G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750933G>A | CA10165931 | MN1 | n.470C>T c.3945C>T (p.Phe1315=) c.298C>T n.301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750933G>C | CA411032751 | MN1 | n.470C>G c.3945C>G (p.Phe1315Leu) c.298C>G n.301C>G | |
22 | g.27750933G= | CA2399818100 | MN1 | n.470C= c.3945C= (p.Phe1315=) c.298C= n.301C= | |
22 | g.27750933G>T | CA411032752 | MN1 | n.470C>A c.3945C>A (p.Phe1315Leu) c.298C>A n.301C>A | |
22 | g.27750934A>C | CA411032756 | MN1 | n.469T>G c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.297T>G n.300T>G | |
22 | g.27750934A>G | CA411032758 | MN1 | n.469T>C c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.297T>C n.300T>C | |
22 | g.27750934A>T | CA411032760 | MN1 | n.469T>A c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.297T>A n.300T>A | |
22 | g.27750934_27750935insGCCT | CA2655934854 | MN1 | n.468_469insAGGC c.3943_3944insAGGC (p.Phe1315Ter) c.296_297insAGGC n.299_300insAGGC | gnomAD v4 |
22 | g.27750935A>C | CA411032762 | MN1 | n.468T>G c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.296T>G n.299T>G | |
22 | g.27750935A>G | CA411032764 | MN1 | n.468T>C c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.296T>C n.299T>C | |
22 | g.27750935A>T | CA411032766 | MN1 | n.468T>A c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.296T>A n.299T>A | |
22 | g.27750936T>A | CA513939233 | MN1 | n.467A>T c.3942A>T (p.Thr1314=) c.295A>T n.298A>T | |
22 | g.27750936T>C | CA513939234 | MN1 | n.467A>G c.3942A>G (p.Thr1314=) c.295A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750936T>G | CA513939235 | MN1 | n.467A>C c.3942A>C (p.Thr1314=) c.295A>C n.298A>C | |
22 | g.27750937G>A | CA411032769 | MN1 | n.466C>T c.3941C>T (p.Thr1314Ile) c.294C>T n.297C>T | COSMIC |
22 | g.27750937G>C | CA411032771 | MN1 | n.466C>G c.3941C>G (p.Thr1314Arg) c.294C>G n.297C>G | |
22 | g.27750937G= | CA2399818101 | MN1 | n.466C= c.3941C= (p.Thr1314=) c.294C= n.297C= | |
22 | g.27750937G>T | CA411032772 | MN1 | n.466C>A c.3941C>A (p.Thr1314Lys) c.294C>A n.297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750938T>A | CA411032775 | MN1 | n.465A>T c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.293A>T n.296A>T | |
22 | g.27750938T>C | CA10165932 | MN1 | n.465A>G c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.293A>G n.296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750938T>G | CA411032778 | MN1 | n.465A>C c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.293A>C n.296A>C | |
22 | g.27750938T= | CA2399818102 | MN1 | n.465A= c.3940A= (p.Thr1314=) c.293A= n.296A= | |
22 | g.27750939C>A | CA513939236 | MN1 | n.464G>T c.3939G>T (p.Gly1313=) c.292G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750939C>G | CA513939237 | MN1 | n.464G>C c.3939G>C (p.Gly1313=) c.292G>C n.295G>C | |
22 | g.27750939C>T | CA513939238 | MN1 | n.464G>A c.3939G>A (p.Gly1313=) c.292G>A n.295G>A | |
22 | g.27750940C>A | CA411032783 | MN1 | n.463G>T c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.291G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750940C>G | CA411032781 | MN1 | n.463G>C c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.291G>C n.294G>C | |
22 | g.27750940C>T | CA411032779 | MN1 | n.463G>A c.3938G>A (p.Gly1313Glu) c.291G>A n.294G>A | |
22 | g.27750941C>A | CA411032785 | MN1 | n.462G>T c.3937G>T (p.Gly1313Trp) c.290G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750941C= | CA2399818103 | MN1 | n.462G= c.3937G= (p.Gly1313=) c.290G= n.293G= | |
22 | g.27750941C>G | CA411032786 | MN1 | n.462G>C c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.290G>C n.293G>C | |
22 | g.27750941C>T | CA411032788 | MN1 | n.462G>A c.3937G>A (p.Gly1313Arg) c.290G>A n.293G>A | dbSNP |
22 | g.27750942A>C | CA411032791 | MN1 | n.461T>G c.3936T>G (p.Phe1312Leu) c.289T>G n.292T>G | |
22 | g.27750942A>G | CA513939239 | MN1 | n.461T>C c.3936T>C (p.Phe1312=) c.289T>C n.292T>C | |
22 | g.27750942A>T | CA411032792 | MN1 | n.461T>A c.3936T>A (p.Phe1312Leu) c.289T>A n.292T>A | |
22 | g.27750943A>C | CA411032795 | MN1 | n.460T>G c.3935T>G (p.Phe1312Cys) c.288T>G n.291T>G | |
22 | g.27750943A>G | CA411032797 | MN1 | n.460T>C c.3935T>C (p.Phe1312Ser) c.288T>C n.291T>C | |
22 | g.27750943A>T | CA411032799 | MN1 | n.460T>A c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) c.288T>A n.291T>A | |
22 | g.27750944A= | CA2399818104 | MN1 | n.459T= c.3934T= (p.Phe1312=) c.287T= n.290T= | |
22 | g.27750944A>C | CA411032801 | MN1 | n.459T>G c.3934T>G (p.Phe1312Val) c.287T>G n.290T>G | |
22 | g.27750944A>G | CA411032802 | MN1 | n.459T>C c.3934T>C (p.Phe1312Leu) c.287T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750944A>T | CA411032803 | MN1 | n.459T>A c.3934T>A (p.Phe1312Ile) c.287T>A n.290T>A | |
22 | g.27750945T>A | CA411032805 | MN1 | n.458A>T c.3933A>T (p.Arg1311Ser) c.286A>T n.289A>T | |
22 | g.27750945T>C | CA513939240 | MN1 | n.458A>G c.3933A>G (p.Arg1311=) c.286A>G n.289A>G | |
22 | g.27750945T>G | CA411032807 | MN1 | n.458A>C c.3933A>C (p.Arg1311Ser) c.286A>C n.289A>C | |
22 | g.27750946C>A | CA411032809 | MN1 | n.457G>T c.3932G>T (p.Arg1311Ile) c.285G>T n.288G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750946C= | CA2399818105 | MN1 | n.457G= c.3932G= (p.Arg1311=) c.285G= n.288G= | |
22 | g.27750946C>G | CA411032811 | MN1 | n.457G>C c.3932G>C (p.Arg1311Thr) c.285G>C n.288G>C | |
22 | g.27750946C>T | CA322870756 | MN1 | n.457G>A c.3932G>A (p.Arg1311Lys) c.285G>A n.288G>A | dbSNP |
22 | g.27750947T>A | CA411032814 | MN1 | n.456A>T c.3931A>T (p.Arg1311Ter) c.284A>T n.287A>T | |
22 | g.27750947T>C | CA411032816 | MN1 | n.456A>G c.3931A>G (p.Arg1311Gly) c.284A>G n.287A>G | |
22 | g.27750947T>G | CA513939241 | MN1 | n.456A>C c.3931A>C (p.Arg1311=) c.284A>C n.287A>C | |
22 | g.27750948G>A | CA10165933 | MN1 | n.455C>T c.3930C>T (p.Asn1310=) c.283C>T n.286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750948G>C | CA411032822 | MN1 | n.455C>G c.3930C>G (p.Asn1310Lys) c.283C>G n.286C>G | |
22 | g.27750948G= | CA2399818106 | MN1 | n.455C= c.3930C= (p.Asn1310=) c.283C= n.286C= | |
22 | g.27750948G>T | CA411032826 | MN1 | n.455C>A c.3930C>A (p.Asn1310Lys) c.283C>A n.286C>A | |
22 | g.27750949T>A | CA411032835 | MN1 | n.454A>T c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.282A>T n.285A>T | |
22 | g.27750949T>C | CA411032832 | MN1 | n.454A>G c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.282A>G n.285A>G | |
22 | g.27750949T>G | CA411032830 | MN1 | n.454A>C c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.282A>C n.285A>C | |
22 | g.27750950dup | CA2655934855 | MN1 | n.454dup c.3929dup (p.Asn1310LysfsTer?) c.282dup n.285dup | gnomAD v4 |
22 | g.27750950T>A | CA411032839 | MN1 | n.453A>T c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.281A>T n.284A>T | |
22 | g.27750950T>C | CA411032844 | MN1 | n.453A>G c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.281A>G n.284A>G | |
22 | g.27750950T>G | CA411032848 | MN1 | n.453A>C c.3928A>C (p.Asn1310His) c.281A>C n.284A>C | |
22 | g.27750950_27750951del | CA2739290371 | MN1 | n.452_453del c.3927_3928del (p.Asn1310GlnfsTer?) c.280_281del n.283_284del | |
22 | g.27750951G>A | CA513939242 | MN1 | n.452C>T c.3927C>T (p.Ser1309=) c.280C>T n.283C>T | |
22 | g.27750951G>C | CA513939243 | MN1 | n.452C>G c.3927C>G (p.Ser1309=) c.280C>G n.283C>G | |
22 | g.27750951G>T | CA513939244 | MN1 | n.452C>A c.3927C>A (p.Ser1309=) c.280C>A n.283C>A | |
22 | g.27750952G>A | CA411032852 | MN1 | n.451C>T c.3926C>T (p.Ser1309Phe) c.279C>T n.282C>T | |
22 | g.27750952G>C | CA411032855 | MN1 | n.451C>G c.3926C>G (p.Ser1309Cys) c.279C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750952G>T | CA411032859 | MN1 | n.451C>A c.3926C>A (p.Ser1309Tyr) c.279C>A n.282C>A | |
22 | g.27750953A= | CA2399818107 | MN1 | n.450T= c.3925T= (p.Ser1309=) c.278T= n.281T= | |
22 | g.27750953A>C | CA411032873 | MN1 | n.450T>G c.3925T>G (p.Ser1309Ala) c.278T>G n.281T>G | |
22 | g.27750953A>G | CA411032863 | MN1 | n.450T>C c.3925T>C (p.Ser1309Pro) c.278T>C n.281T>C | |
22 | g.27750953A>T | CA10165934 | MN1 | n.450T>A c.3925T>A (p.Ser1309Thr) c.278T>A n.281T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.27750954G>A | CA513939246 | MN1 | n.449C>T c.3924C>T (p.Ile1308=) c.277C>T n.280C>T | |
22 | g.27750954G>C | CA411032878 | MN1 | n.449C>G c.3924C>G (p.Ile1308Met) c.277C>G n.280C>G | COSMIC |
22 | g.27750954G>T | CA513939245 | MN1 | n.449C>A c.3924C>A (p.Ile1308=) c.277C>A n.280C>A | |
22 | g.27750955A>C | CA411032883 | MN1 | n.448T>G c.3923T>G (p.Ile1308Ser) c.276T>G n.279T>G | |
22 | g.27750955A>G | CA411032888 | MN1 | n.448T>C c.3923T>C (p.Ile1308Thr) c.276T>C n.279T>C | |
22 | g.27750955A>T | CA411032891 | MN1 | n.448T>A c.3923T>A (p.Ile1308Asn) c.276T>A n.279T>A | |
22 | g.27750956T>A | CA411032896 | MN1 | n.447A>T c.3922A>T (p.Ile1308Phe) c.275A>T n.278A>T | |
22 | g.27750956T>C | CA411032899 | MN1 | n.447A>G c.3922A>G (p.Ile1308Val) c.275A>G n.278A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750956T>G | CA411032903 | MN1 | n.447A>C c.3922A>C (p.Ile1308Leu) c.275A>C n.278A>C | |
22 | g.27750957G>A | CA322870762 | MN1 | n.446C>T c.3921C>T (p.Asp1307=) c.274C>T n.277C>T | dbSNP |
22 | g.27750957G>C | CA411032908 | MN1 | n.446C>G c.3921C>G (p.Asp1307Glu) c.274C>G n.277C>G | |
22 | g.27750957G= | CA2399818108 | MN1 | n.446C= c.3921C= (p.Asp1307=) c.274C= n.277C= | |
22 | g.27750957G>T | CA411032910 | MN1 | n.446C>A c.3921C>A (p.Asp1307Glu) c.274C>A n.277C>A | |
22 | g.27750958T>A | CA411032914 | MN1 | n.445A>T c.3920A>T (p.Asp1307Val) c.273A>T n.276A>T | |
22 | g.27750958T>C | CA411032917 | MN1 | n.445A>G c.3920A>G (p.Asp1307Gly) c.273A>G n.276A>G | |
22 | g.27750958T>G | CA411032919 | MN1 | n.445A>C c.3920A>C (p.Asp1307Ala) c.273A>C n.276A>C | |
22 | g.27750959C>A | CA411032921 | MN1 | n.444G>T c.3919G>T (p.Asp1307Tyr) c.272G>T n.275G>T | |
22 | g.27750959C= | CA2399818109 | MN1 | n.444G= c.3919G= (p.Asp1307=) c.272G= n.275G= | |
22 | g.27750959C>G | CA411032924 | MN1 | n.444G>C c.3919G>C (p.Asp1307His) c.272G>C n.275G>C | |
22 | g.27750959C>T | CA10165935 | MN1 | n.444G>A c.3919G>A (p.Asp1307Asn) c.272G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750960A>C | CA513939247 | MN1 | n.443T>G c.3918T>G (p.Ser1306=) c.271T>G n.274T>G | |
22 | g.27750960A>G | CA513939248 | MN1 | n.443T>C c.3918T>C (p.Ser1306=) c.271T>C n.274T>C | |
22 | g.27750960A>T | CA513939249 | MN1 | n.443T>A c.3918T>A (p.Ser1306=) c.271T>A n.274T>A | |
22 | g.27750961G>A | CA411032927 | MN1 | n.442C>T c.3917C>T (p.Ser1306Phe) c.270C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.27750961G>C | CA411032928 | MN1 | n.442C>G c.3917C>G (p.Ser1306Cys) c.270C>G n.273C>G | |
22 | g.27750961G= | CA2399818110 | MN1 | n.442C= c.3917C= (p.Ser1306=) c.270C= n.273C= | |
22 | g.27750961G>T | CA411032929 | MN1 | n.442C>A c.3917C>A (p.Ser1306Tyr) c.270C>A n.273C>A | |
22 | g.27750962A>C | CA411032930 | MN1 | n.441T>G c.3916T>G (p.Ser1306Ala) c.269T>G n.272T>G | |
22 | g.27750962A>G | CA411032932 | MN1 | n.441T>C c.3916T>C (p.Ser1306Pro) c.269T>C n.272T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750962A>T | CA411032933 | MN1 | n.441T>A c.3916T>A (p.Ser1306Thr) c.269T>A n.272T>A | |
22 | g.27750963A>C | CA411032934 | MN1 | n.440T>G c.3915T>G (p.His1305Gln) c.268T>G n.271T>G | |
22 | g.27750963A>G | CA513939250 | MN1 | n.440T>C c.3915T>C (p.His1305=) c.268T>C n.271T>C | |
22 | g.27750963A>T | CA411032936 | MN1 | n.440T>A c.3915T>A (p.His1305Gln) c.268T>A n.271T>A | |
22 | g.27750964T>A | CA411032939 | MN1 | n.439A>T c.3914A>T (p.His1305Leu) c.267A>T n.270A>T | |
22 | g.27750964T>C | CA411032940 | MN1 | n.439A>G c.3914A>G (p.His1305Arg) c.267A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750964T>G | CA411032943 | MN1 | n.439A>C c.3914A>C (p.His1305Pro) c.267A>C n.270A>C | |
22 | g.27750964T= | CA2399818111 | MN1 | n.439A= c.3914A= (p.His1305=) c.267A= n.270A= | |
22 | g.27750965G>A | CA411032949 | MN1 | n.438C>T c.3913C>T (p.His1305Tyr) c.266C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750965G>C | CA411032947 | MN1 | n.438C>G c.3913C>G (p.His1305Asp) c.266C>G n.269C>G | |
22 | g.27750965G>T | CA411032945 | MN1 | n.438C>A c.3913C>A (p.His1305Asn) c.266C>A n.269C>A | |
22 | g.27750966C>A | CA513939251 | MN1 | n.437G>T c.3912G>T (p.Leu1304=) c.265G>T n.268G>T | |
22 | g.27750966C>G | CA513939252 | MN1 | n.437G>C c.3912G>C (p.Leu1304=) c.265G>C n.268G>C | |
22 | g.27750966C>T | CA513939253 | MN1 | n.437G>A c.3912G>A (p.Leu1304=) c.265G>A n.268G>A | |
22 | g.27750967A>C | CA411032952 | MN1 | n.436T>G c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.264T>G n.267T>G | |
22 | g.27750967A>G | CA411032953 | MN1 | n.436T>C c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.264T>C n.267T>C | |
22 | g.27750967A>T | CA411032955 | MN1 | n.436T>A c.3911T>A (p.Leu1304Gln) c.264T>A n.267T>A | |
22 | g.27750968G>A | CA322870779 | MN1 | n.435C>T c.3910C>T (p.Leu1304=) c.263C>T n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750968G>C | CA411032958 | MN1 | n.435C>G c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.263C>G n.266C>G | |
22 | g.27750968G= | CA2399818112 | MN1 | n.435C= c.3910C= (p.Leu1304=) c.263C= n.266C= | |
22 | g.27750968G>T | CA411032960 | MN1 | n.435C>A c.3910C>A (p.Leu1304Met) c.263C>A n.266C>A | |
22 | g.27750969G>A | CA513939255 | MN1 | n.434C>T c.3909C>T (p.Ser1303=) c.262C>T n.265C>T | |
22 | g.27750969G>C | CA10165936 | MN1 | n.434C>G c.3909C>G (p.Ser1303=) c.262C>G n.265C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750969G= | CA2399818113 | MN1 | n.434C= c.3909C= (p.Ser1303=) c.262C= n.265C= | |
22 | g.27750969G>T | CA513939254 | MN1 | n.434C>A c.3909C>A (p.Ser1303=) c.262C>A n.265C>A | |
22 | g.27750970G>A | CA411032963 | MN1 | n.433C>T c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.261C>T n.264C>T | |
22 | g.27750970G>C | CA411032965 | MN1 | n.433C>G c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.261C>G n.264C>G | |
22 | g.27750970G>T | CA411032967 | MN1 | n.433C>A c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.261C>A n.264C>A | |
22 | g.27750971A>C | CA411033102 | MN1 | n.432T>G c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.260T>G n.263T>G | |
22 | g.27750971A>G | CA411033105 | MN1 | n.432T>C c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.260T>C n.263T>C | |
22 | g.27750971A>T | CA411033108 | MN1 | n.432T>A c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.260T>A n.263T>A | |
22 | g.27750972C>A | CA513939258 | MN1 | n.431G>T c.3906G>T (p.Arg1302=) c.259G>T n.262G>T | |
22 | g.27750972C= | CA2399818114 | MN1 | n.431G= c.3906G= (p.Arg1302=) c.259G= n.262G= | |
22 | g.27750972C>G | CA513939259 | MN1 | n.431G>C c.3906G>C (p.Arg1302=) c.259G>C n.262G>C | |
22 | g.27750972C>T | CA10165937 | MN1 | n.431G>A c.3906G>A (p.Arg1302=) c.259G>A n.262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750973C>A | CA411033116 | MN1 | n.430G>T c.3905G>T (p.Arg1302Leu) c.258G>T n.261G>T | |
22 | g.27750973C>G | CA411033114 | MN1 | n.430G>C c.3905G>C (p.Arg1302Pro) c.258G>C n.261G>C | |
22 | g.27750973C>T | CA411033119 | MN1 | n.430G>A c.3905G>A (p.Arg1302Gln) c.258G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750974G>A | CA411033122 | MN1 | n.429C>T c.3904C>T (p.Arg1302Trp) c.257C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750974G>C | CA411033125 | MN1 | n.429C>G c.3904C>G (p.Arg1302Gly) c.257C>G n.260C>G | |
22 | g.27750974G= | CA2399818115 | MN1 | n.429C= c.3904C= (p.Arg1302=) c.257C= n.260C= | |
22 | g.27750974G>T | CA10165938 | MN1 | n.429C>A c.3904C>A (p.Arg1302=) c.257C>A n.260C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750975C>A | CA411033126 | MN1 | n.428G>T c.3903G>T (p.Trp1301Cys) c.256G>T n.259G>T | |
22 | g.27750975C= | CA2399818116 | MN1 | n.428G= c.3903G= (p.Trp1301=) c.256G= n.259G= | |
22 | g.27750975C>G | CA411033128 | MN1 | n.428G>C c.3903G>C (p.Trp1301Cys) c.256G>C n.259G>C | |
22 | g.27750975C>T | CA411033131 | MN1 | n.428G>A c.3903G>A (p.Trp1301Ter) c.256G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.27750976C>A | CA411033133 | MN1 | n.427G>T c.3902G>T (p.Trp1301Leu) c.255G>T n.258G>T | |
22 | g.27750976C>G | CA411033136 | MN1 | n.427G>C c.3902G>C (p.Trp1301Ser) c.255G>C n.258G>C | |
22 | g.27750976C>T | CA411033137 | MN1 | n.427G>A c.3902G>A (p.Trp1301Ter) c.255G>A n.258G>A | |
22 | g.27750977A>C | CA411033139 | MN1 | n.426T>G c.3901T>G (p.Trp1301Gly) c.254T>G n.257T>G | |
22 | g.27750977A>G | CA411033140 | MN1 | n.426T>C c.3901T>C (p.Trp1301Arg) c.254T>C n.257T>C | |
22 | g.27750977A>T | CA411033141 | MN1 | n.426T>A c.3901T>A (p.Trp1301Arg) c.254T>A n.257T>A | |
22 | g.27750977_27750978delinsAG | CA2399818117 | MN1 | n.425_426delinsCT c.3900_3901delinsCT (p.Thr1300=) c.253_254delinsCT n.256_257delinsCT | |
22 | g.27750977_27750978dup | CA2577674658 | MN1 | n.425_426dup c.3900_3901dup (p.Trp1301SerfsTer20) c.253_254dup n.256_257dup | |
22 | g.27750978G>A | CA10165939 | MN1 | n.425C>T c.3900C>T (p.Thr1300=) c.253C>T n.256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750978G>C | CA513939260 | MN1 | n.425C>G c.3900C>G (p.Thr1300=) c.253C>G n.256C>G | |
22 | g.27750978G= | CA2399818118 | MN1 | n.425C= c.3900C= (p.Thr1300=) c.253C= n.256C= | |
22 | g.27750978G>T | CA513939261 | MN1 | n.425C>A c.3900C>A (p.Thr1300=) c.253C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750979del | CA1139666989 | MN1 | n.425del c.3900del (p.Trp1301GlyfsTer19) c.253del n.256del | ClinVar dbSNP |
22 | g.27750979G>A | CA411033146 | MN1 | n.424C>T c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.252C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750979G>C | CA411033149 | MN1 | n.424C>G c.3899C>G (p.Thr1300Ser) c.252C>G n.255C>G | |
22 | g.27750979G>T | CA411033152 | MN1 | n.424C>A c.3899C>A (p.Thr1300Asn) c.252C>A n.255C>A | |
22 | g.27750980T>A | CA322870795 | MN1 | n.423A>T c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.251A>T n.254A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750980T>C | CA411033160 | MN1 | n.423A>G c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.251A>G n.254A>G | ClinVar |
22 | g.27750980T>G | CA411033158 | MN1 | n.423A>C c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.251A>C n.254A>C | |
22 | g.27750980T= | CA2399818119 | MN1 | n.423A= c.3898A= (p.Thr1300=) c.251A= n.254A= | |
22 | g.27750981G>A | CA10165940 | MN1 | n.422C>T c.3897C>T (p.Pro1299=) c.250C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750981G>C | CA513939262 | MN1 | n.422C>G c.3897C>G (p.Pro1299=) c.250C>G n.253C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750981G= | CA2399818120 | MN1 | n.422C= c.3897C= (p.Pro1299=) c.250C= n.253C= | |
22 | g.27750981G>T | CA513939263 | MN1 | n.422C>A c.3897C>A (p.Pro1299=) c.250C>A n.253C>A | |
22 | g.27750982G>A | CA411033165 | MN1 | n.421C>T c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.249C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750982G>C | CA10165941 | MN1 | n.421C>G c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.249C>G n.252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.27750982G= | CA2399818121 | MN1 | n.421C= c.3896C= (p.Pro1299=) c.249C= n.252C= | |
22 | g.27750982G>T | CA411033169 | MN1 | n.421C>A c.3896C>A (p.Pro1299His) c.249C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750983G>A | CA411033171 | MN1 | n.420C>T c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.248C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750983G>C | CA411033174 | MN1 | n.420C>G c.3895C>G (p.Pro1299Ala) c.248C>G n.251C>G | |
22 | g.27750983G= | CA2399818122 | MN1 | n.420C= c.3895C= (p.Pro1299=) c.248C= n.251C= | |
22 | g.27750983G>T | CA411033177 | MN1 | n.420C>A c.3895C>A (p.Pro1299Thr) c.248C>A n.251C>A | |
22 | g.27750983_27750984insAC | CA658793868 | MN1 | n.419_420insGT c.3894_3895insGT (p.Pro1299ValfsTer22) c.247_248insGT n.250_251insGT | |
22 | g.27750984C>A | CA513939264 | MN1 | n.419G>T c.3894G>T (p.Val1298=) c.247G>T n.250G>T | |
22 | g.27750984C= | CA2399818123 | MN1 | n.419G= c.3894G= (p.Val1298=) c.247G= n.250G= | |
22 | g.27750984C>G | CA513939266 | MN1 | n.419G>C c.3894G>C (p.Val1298=) c.247G>C n.250G>C | |
22 | g.27750984C>T | CA513939265 | MN1 | n.419G>A c.3894G>A (p.Val1298=) c.247G>A n.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750985_27750986dup | CA1139666990 | MN1 | n.418_419dup c.3893_3894dup (p.Pro1299CysfsTer22) c.246_247dup n.249_250dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.27750985A>C | CA411033179 | MN1 | n.418T>G c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.246T>G n.249T>G | |
22 | g.27750985A>G | CA411033180 | MN1 | n.418T>C c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.246T>C n.249T>C | |
22 | g.27750985A>T | CA411033182 | MN1 | n.418T>A c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.246T>A n.249T>A | |
22 | g.27750986C>A | CA411033190 | MN1 | n.417G>T c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.245G>T n.248G>T | |
22 | g.27750986C= | CA2399818124 | MN1 | n.417G= c.3892G= (p.Val1298=) c.245G= n.248G= | |
22 | g.27750986C>G | CA411033188 | MN1 | n.417G>C c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.245G>C n.248G>C | |
22 | g.27750986C>T | CA10165942 | MN1 | n.417G>A c.3892G>A (p.Val1298Met) c.245G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750988_27750995dup | CA915940444 | MN1 | n.410_417dup c.3885_3892dup (p.Val1298GlufsTer25) c.238_245dup n.241_248dup | |
22 | g.27750987G>A | CA513939267 | MN1 | n.416C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) c.244C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.27750987G>C | CA513939268 | MN1 | n.416C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) c.244C>G n.247C>G | |
22 | g.27750987G= | CA2399818125 | MN1 | n.416C= c.3891C= (p.Ser1297=) c.244C= n.247C= | |
22 | g.27750987G>T | CA513939269 | MN1 | n.416C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) c.244C>A n.247C>A |