Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.27750694T>G | CA2655934435 | MN1 | n.709A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.455+82A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750695T>G | CA2655934436 | MN1 | n.708A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.455+81A>C n.539A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750696T>C | CA322870625 | MN1 | n.707A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.455+80A>G n.538A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750696T= | CA2399817963 | MN1 | n.707A= c.*219A= (n.*219A=) c.455+80A= n.538A= | |
22 | g.27750697_27750698delinsCT | CA2399817964 | MN1 | n.705_706delinsAG c.*217_*218delinsAG (n.*217_*218delinsAG) c.455+78_455+79delinsAG n.536_537delinsAG | |
22 | g.27750698T>A | CA2565788264 | MN1 | n.705A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.455+78A>T n.536A>T | |
22 | g.27750703dup | CA2818640023 | MN1 | n.705dup c.*217dup (n.*217dup) c.455+78dup n.536dup | |
22 | g.27750703del | CA920351001 | MN1 | n.705del c.*217del (n.*217del) c.455+78del n.536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750699T>G | CA1024815507 | MN1 | n.704A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.455+77A>C n.535A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750699T= | CA2399817965 | MN1 | n.704A= c.*216A= (n.*216A=) c.455+77A= n.535A= | |
22 | g.27750700T>C | CA752089935 | MN1 | n.703A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.455+76A>G n.534A>G | dbSNP |
22 | g.27750700T= | CA2399817966 | MN1 | n.703A= c.*215A= (n.*215A=) c.455+76A= n.534A= | |
22 | g.27750702T>C | CA2655934437 | MN1 | n.701A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.455+74A>G n.532A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750703T>A | CA2655934439 | MN1 | n.700A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.455+73A>T n.531A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750703T>C | CA2655934438 | MN1 | n.700A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.455+73A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750703_27750704delinsTA | CA2399817967 | MN1 | n.699_700delinsTA c.*211_*212delinsTA (n.*211_*212delinsTA) c.455+72_455+73delinsTA n.530_531delinsTA | |
22 | g.27750704A= | CA2399817968 | MN1 | n.699T= c.*211T= (n.*211T=) c.455+72T= n.530T= | |
22 | g.27750704A>G | CA2655934440 | MN1 | n.699T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.455+72T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750704A>T | CA322870628 | MN1 | n.699T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.455+72T>A n.530T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750710dup | CA1024815511 | MN1 | n.699dup c.*211dup (n.*211dup) c.455+72dup n.530dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750710del | CA752089941 | MN1 | n.699del c.*211del (n.*211del) c.455+72del n.530del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750706A= | CA2399817969 | MN1 | n.697T= c.*209T= (n.*209T=) c.455+70T= n.528T= | |
22 | g.27750706A>G | CA2399817970 | MN1 | n.697T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.455+70T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750708A>G | CA2655934441 | MN1 | n.695T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.455+68T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750709A= | CA2399817971 | MN1 | n.694T= c.*206T= (n.*206T=) c.455+67T= n.525T= | |
22 | g.27750709A>C | CA322870631 | MN1 | n.694T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.455+67T>G n.525T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750709A>G | CA2655934442 | MN1 | n.694T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.455+67T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750709A>T | CA638787339 | MN1 | n.694T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.455+67T>A n.525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750710A= | CA2399817972 | MN1 | n.693T= c.*205T= (n.*205T=) c.455+66T= n.524T= | |
22 | g.27750710A>T | CA2399817973 | MN1 | n.693T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.455+66T>A n.524T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750711C>A | CA2655934443 | MN1 | n.692G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.455+65G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750711C= | CA2399817974 | MN1 | n.692G= c.*204G= (n.*204G=) c.455+65G= n.523G= | |
22 | g.27750711C>T | CA322870637 | MN1 | n.692G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.455+65G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750712T>C | CA2737924579 | MN1 | n.691A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.455+64A>G n.522A>G | dbSNP |
22 | g.27750713T>G | CA2655934444 | MN1 | n.690A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.455+63A>C n.521A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750714T>G | CA2655934445 | MN1 | n.689A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.455+62A>C n.520A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750716G>T | CA2655934446 | MN1 | n.687C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.455+60C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750717A>C | CA2655934447 | MN1 | n.686T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.455+59T>G n.517T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750717A>G | CA2818640025 | MN1 | n.686T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.455+59T>C n.517T>C | |
22 | g.27750718G>T | CA2655934448 | MN1 | n.685C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.455+58C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750719G>A | CA2655934449 | MN1 | n.684C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.455+57C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750719G>T | CA2655934450 | MN1 | n.684C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.455+57C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750720T>C | CA2655934451 | MN1 | n.683A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.455+56A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750720T>G | CA2399817976 | MN1 | n.683A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.455+56A>C n.514A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750720T= | CA2399817975 | MN1 | n.683A= c.*195A= (n.*195A=) c.455+56A= n.514A= | |
22 | g.27750721T>C | CA322870641 | MN1 | n.682A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.455+55A>G n.513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750721T= | CA2399817977 | MN1 | n.682A= c.*194A= (n.*194A=) c.455+55A= n.513A= | |
22 | g.27750721_27750722delinsTC | CA2399817978 | MN1 | n.681_682delinsGA c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA) c.455+54_455+55delinsGA n.512_513delinsGA | |
22 | g.27750722C>A | CA2399817981 | MN1 | n.681G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.455+54G>T n.512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750722C= | CA2399817980 | MN1 | n.681G= c.*193G= (n.*193G=) c.455+54G= n.512G= | |
22 | g.27750722C>G | CA752089955 | MN1 | n.681G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.455+54G>C n.512G>C | dbSNP |
22 | g.27750722C>T | CA322870646 | MN1 | n.681G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.455+54G>A n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750728dup | CA322870644 | MN1 | n.681dup c.*193dup (n.*193dup) c.455+54dup n.512dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750728del | CA2399817979 | MN1 | n.681del c.*193del (n.*193del) c.455+54del n.512del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750723C>A | CA2655934452 | MN1 | n.680G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.455+53G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750723C>T | CA2655934453 | MN1 | n.680G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.455+53G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750724C>A | CA2655934454 | MN1 | n.679G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.455+52G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750725C>A | CA2655934455 | MN1 | n.678G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.455+51G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750725C= | CA2399817982 | MN1 | n.678G= c.*190G= (n.*190G=) c.455+51G= n.509G= | |
22 | g.27750725C>T | CA1024815523 | MN1 | n.678G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.455+51G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750725_27750726insTTTTTTTTCTTTT | CA2537419218 | MN1 | n.677_678insAAAAGAAAAAAAA c.*189_*190insAAAAGAAAAAAAA (n.*189_*190insAAAAGAAAAAAAA) c.455+50_455+51insAAAAGAAAAAAAA n.508_509insAAAAGAAAAAAAA | |
22 | g.27750726C>A | CA322870649 | MN1 | n.677G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.455+50G>T n.508G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750726C= | CA2399817983 | MN1 | n.677G= c.*189G= (n.*189G=) c.455+50G= n.508G= | |
22 | g.27750726C>G | CA322870652 | MN1 | n.677G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.455+50G>C n.508G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750726C>T | CA2655934456 | MN1 | n.677G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.455+50G>A n.508G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750727C>A | CA752089958 | MN1 | n.676G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.455+49G>T n.507G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750727C= | CA2399817984 | MN1 | n.676G= c.*188G= (n.*188G=) c.455+49G= n.507G= | |
22 | g.27750727C>G | CA2399817985 | MN1 | n.676G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.455+49G>C n.507G>C | dbSNP |
22 | g.27750727C>T | CA322870654 | MN1 | n.676G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.455+49G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750728C>A | CA2655934457 | MN1 | n.675G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.455+48G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750728C>G | CA2655934458 | MN1 | n.675G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.455+48G>C n.506G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750728_27750729delinsCT | CA2399817986 | MN1 | n.674_675delinsAG c.*186_*187delinsAG (n.*186_*187delinsAG) c.455+47_455+48delinsAG n.505_506delinsAG | |
22 | g.27750731del | CA638787342 | MN1 | n.674del c.*186del (n.*186del) c.455+47del n.505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750730T>A | CA2655934460 | MN1 | n.673A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.455+46A>T n.504A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750730T>G | CA2655934461 | MN1 | n.673A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.455+46A>C n.504A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750734_27750738del | CA2655934459 | MN1 | n.669_673del c.*181_*185del (n.*181_*185del) c.455+42_455+46del n.500_504del | gnomAD v4 |
22 | g.27750731T>C | CA2399817988 | MN1 | n.672A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.455+45A>G n.503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750731T>G | CA2655934462 | MN1 | n.672A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.455+45A>C n.503A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750731T= | CA2399817987 | MN1 | n.672A= c.*184A= (n.*184A=) c.455+45A= n.503A= | |
22 | g.27750732A>G | CA2506777387 | MN1 | n.671T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.455+44T>C n.502T>C | |
22 | g.27750732A>T | CA2655934463 | MN1 | n.671T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.455+44T>A n.502T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750736T>A | CA2655934464 | MN1 | n.667A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.455+40A>T n.498A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750736T>C | CA2655934465 | MN1 | n.667A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.455+40A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750736T>G | CA2655934466 | MN1 | n.667A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.455+40A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750737A>T | CA2655934467 | MN1 | n.666T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.455+39T>A n.497T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750738A>C | CA2818640027 | MN1 | n.665T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.455+38T>G n.496T>G | |
22 | g.27750738A>G | CA2655934468 | MN1 | n.665T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.455+38T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750738A>T | CA2655934469 | MN1 | n.665T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.455+38T>A n.496T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750739C>A | CA2655934470 | MN1 | n.664G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.455+37G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750739C>T | CA2818640028 | MN1 | n.664G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.455+37G>A n.495G>A | |
22 | g.27750740C>A | CA2655934471 | MN1 | n.663G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.455+36G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750740C>T | CA2655934472 | MN1 | n.663G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.455+36G>A n.494G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750741C>A | CA2655934473 | MN1 | n.662G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.455+35G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750741C>T | CA2655934474 | MN1 | n.662G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.455+35G>A n.493G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750744T>C | CA2655934475 | MN1 | n.659A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.455+32A>G n.490A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750745C>A | CA2655934476 | MN1 | n.658G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.455+31G>T n.489G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750745C>T | CA2655934477 | MN1 | n.658G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.455+31G>A n.489G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750746C>A | CA2655934478 | MN1 | n.657G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.455+30G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750746C= | CA2399817989 | MN1 | n.657G= c.*169G= (n.*169G=) c.455+30G= n.488G= | |
22 | g.27750746C>G | CA2818640030 | MN1 | n.657G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.455+30G>C n.488G>C | |
22 | g.27750746C>T | CA322870659 | MN1 | n.657G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.455+30G>A n.488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750747G>A | CA15999655 | MN1 | n.656C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.455+29C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750747G>C | CA2580677827 | MN1 | n.656C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.455+29C>G n.487C>G | |
22 | g.27750747G= | CA2399817990 | MN1 | n.656C= c.*168C= (n.*168C=) c.455+29C= n.487C= | |
22 | g.27750747G>T | CA2580677828 | MN1 | n.656C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.455+29C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750748del | CA2655934479 | MN1 | n.656del c.*168del (n.*168del) c.455+29del n.487del | gnomAD v4 |
22 | g.27750748G>A | CA2399817992 | MN1 | n.655C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.455+28C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750748G= | CA2399817991 | MN1 | n.655C= c.*167C= (n.*167C=) c.455+28C= n.486C= | |
22 | g.27750748G>T | CA2655934480 | MN1 | n.655C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.455+28C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750749T>A | CA2655934481 | MN1 | n.654A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.455+27A>T n.485A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750749T>G | CA2655934482 | MN1 | n.654A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.455+27A>C n.485A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750749_27750750del | CA2818640032 | MN1 | n.653_654del c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.455+26_455+27del n.484_485del | |
22 | g.27750750C>A | CA2655934483 | MN1 | n.653G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.455+26G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750750C>G | CA2818640033 | MN1 | n.653G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.455+26G>C n.484G>C | |
22 | g.27750751C>A | CA2655934484 | MN1 | n.652G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.455+25G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750752A= | CA2399817993 | MN1 | n.651T= c.*163T= (n.*163T=) c.455+24T= n.482T= | |
22 | g.27750752A>G | CA2399817994 | MN1 | n.651T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.455+24T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750753T>A | CA2655934485 | MN1 | n.650A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.455+23A>T n.481A>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750753T>C | CA2655934486 | MN1 | n.650A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.455+23A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750753T= | CA2399817995 | MN1 | n.650A= c.*162A= (n.*162A=) c.455+23A= n.481A= | |
22 | g.27750754A= | CA2399817997 | MN1 | n.649T= c.*161T= (n.*161T=) c.455+22T= n.480T= | |
22 | g.27750754A>C | CA2655934488 | MN1 | n.649T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.455+22T>G n.480T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750754A>G | CA322870664 | MN1 | n.649T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.455+22T>C n.480T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750754_27750757dup | CA2399817996 | MN1 | n.646_649dup c.*158_*161dup (n.*158_*161dup) c.455+19_455+22dup n.477_480dup | dbSNP |
22 | g.27750756_27750798del | CA2655934487 | MN1 | n.607_649del c.*119_*161del (n.*119_*161del) c.435_455+22del n.438_480del | gnomAD v4 |
22 | g.27750754_27750755insGGTGTGGAAACTCT | CA2818640034 | MN1 | n.648_649insAGAGTTTCCACACC c.*160_*161insAGAGTTTCCACACC (n.*160_*161insAGAGTTTCCACACC) c.455+21_455+22insAGAGTTTCCACACC n.479_480insAGAGTTTCCACACC | |
22 | g.27750756G>A | CA2655934490 | MN1 | n.647C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.455+20C>T n.478C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750756G>C | CA2655934491 | MN1 | n.647C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.455+20C>G n.478C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750756G>T | CA2655934489 | MN1 | n.647C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.455+20C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750757C>A | CA2655934492 | MN1 | n.646G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.455+19G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750757C= | CA2399817998 | MN1 | n.646G= c.*158G= (n.*158G=) c.455+19G= n.477G= | |
22 | g.27750757C>G | CA322870666 | MN1 | n.646G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.455+19G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750757C>T | CA2655934493 | MN1 | n.646G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.455+19G>A n.477G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750758C>A | CA2655934494 | MN1 | n.645G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.455+18G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750758C>T | CA2655934495 | MN1 | n.645G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.455+18G>A n.476G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750759A= | CA2399817999 | MN1 | n.644T= c.*156T= (n.*156T=) c.455+17T= n.475T= | |
22 | g.27750759A>C | CA752089970 | MN1 | n.644T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.455+17T>G n.475T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750759A>G | CA2818640039 | MN1 | n.644T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.455+17T>C n.475T>C | |
22 | g.27750759A>T | CA2655934496 | MN1 | n.644T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.455+17T>A n.475T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750759_27750764del | CA2818640038 | MN1 | n.639_644del c.*151_*156del (n.*151_*156del) c.455+12_455+17del n.470_475del | |
22 | g.27750760C>A | CA2655934678 | MN1 | n.643G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.455+16G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750760C= | CA2399818001 | MN1 | n.643G= c.*155G= (n.*155G=) c.455+16G= n.474G= | |
22 | g.27750760C>G | CA1024815533 | MN1 | n.643G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.455+16G>C n.474G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750760C>T | CA2399818000 | MN1 | n.643G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.455+16G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750761T>A | CA1024815535 | MN1 | n.642A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.455+15A>T n.473A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750761T>C | CA2655934679 | MN1 | n.642A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.455+15A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750762A>C | CA2655934681 | MN1 | n.641T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.455+14T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750762A>G | CA2655934682 | MN1 | n.641T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.455+14T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750762A>T | CA2655934683 | MN1 | n.641T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.455+14T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750763del | CA2655934680 | MN1 | n.641del c.*153del (n.*153del) c.455+14del n.472del | gnomAD v4 |
22 | g.27750763A>T | CA2655934684 | MN1 | n.640T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.455+13T>A n.471T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750764G>A | CA2655934686 | MN1 | n.639C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.455+12C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750764G>C | CA2655934685 | MN1 | n.639C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.455+12C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750764G>T | CA2655934687 | MN1 | n.639C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.455+12C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750765C>A | CA1024815537 | MN1 | n.638G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.455+11G>T n.469G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750765C>G | CA2655934688 | MN1 | n.638G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.455+11G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750765C>T | CA2655934689 | MN1 | n.638G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.455+11G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750766A>C | CA2655934690 | MN1 | n.637T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.455+10T>G n.468T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750766A>G | CA2655934691 | MN1 | n.637T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.455+10T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750766A>T | CA2655934692 | MN1 | n.637T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.455+10T>A n.468T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750767G>A | CA2655934695 | MN1 | n.636C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.455+9C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750767G>C | CA2655934693 | MN1 | n.636C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.455+9C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750767G>T | CA2655934694 | MN1 | n.636C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.455+9C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750768G>C | CA2655934696 | MN1 | n.635C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.455+8C>G n.466C>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750768G>T | CA2655934697 | MN1 | n.635C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.455+8C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750769T>A | CA1024815544 | MN1 | n.634A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.455+7A>T n.465A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750769T>C | CA2655934698 | MN1 | n.634A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.455+7A>G n.465A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750769T>G | CA1024815548 | MN1 | n.634A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.455+7A>C n.465A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750770A>C | CA2655934702 | MN1 | n.633T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.455+6T>G n.464T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750770A>G | CA2655934701 | MN1 | n.633T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.455+6T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750770A>T | CA2655934700 | MN1 | n.633T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.455+6T>A n.464T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750773_27750776del | CA2655934699 | MN1 | n.630_633del c.*142_*145del (n.*142_*145del) c.455+3_455+6del n.461_464del | gnomAD v4 |
22 | g.27750771C>A | CA2655934703 | MN1 | n.632G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.455+5G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750771C= | CA2399818002 | MN1 | n.632G= c.*144G= (n.*144G=) c.455+5G= n.463G= | |
22 | g.27750771C>G | CA2655934704 | MN1 | n.632G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.455+5G>C n.463G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750771C>T | CA752089971 | MN1 | n.632G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.455+5G>A n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750772C>A | CA1024815550 | MN1 | n.631G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.455+4G>T n.462G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750772C>G | CA2655934705 | MN1 | n.631G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.455+4G>C n.462G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750772C>T | CA2655934706 | MN1 | n.631G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.455+4G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750773A>C | CA2655934707 | MN1 | n.630T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.455+3T>G n.461T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750773A>G | CA2655934708 | MN1 | n.630T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.455+3T>C n.461T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750773A>T | CA2655934709 | MN1 | n.630T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.455+3T>A n.461T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750774dup | CA2818640041 | MN1 | n.630dup c.*142dup (n.*142dup) c.455+3dup n.461dup | |
22 | g.27750774A>C | CA2655934712 | MN1 | n.629T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.455+2T>G n.460T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750774A>G | CA2655934711 | MN1 | n.629T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.455+2T>C n.460T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750774A>T | CA2655934710 | MN1 | n.629T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.455+2T>A n.460T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750775C>A | CA1024815552 | MN1 | n.628G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.455+1G>T n.459G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750775C>T | CA2655934713 | MN1 | n.628G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.455+1G>A n.459G>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750775_27750777del | CA1024815551 | MN1 | n.626_628del c.*138_*140del (n.*138_*140del) c.454_455+1del n.457_459del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750776C>A | CA2655934714 | MN1 | n.627G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.455G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750776_27750777del | CA1024815553 | MN1 | n.626_627del c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.454_455del n.457_458del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750776_27750777insA | CA1024815554 | MN1 | n.626_627insT c.*138_*139insT (n.*138_*139insT) c.454_455insT n.457_458insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750777T>A | CA1024815555 | MN1 | n.626A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.454A>T n.457A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750777T>C | CA2655934715 | MN1 | n.626A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.454A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750777T>G | CA2655934716 | MN1 | n.626A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.454A>C n.457A>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750777T= | CA2399818003 | MN1 | n.626A= c.*138A= (n.*138A=) c.454A= n.457A= | |
22 | g.27750778A>C | CA2655934718 | MN1 | n.625T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.453T>G n.456T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750778A>G | CA2655934719 | MN1 | n.625T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.453T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750778A>T | CA2655934720 | MN1 | n.625T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.453T>A n.456T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750778_27750779insAAA | CA1024815559 | MN1 | n.625_626insTTT c.*137_*138insTTT (n.*137_*138insTTT) c.453_454insTTT n.456_457insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750778_27750779insAAAA | CA2589684377 | MN1 | n.625_626insTTTT c.*137_*138insTTTT (n.*137_*138insTTTT) c.453_454insTTTT n.456_457insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750778dup | CA1024815558 | MN1 | n.625dup c.*137dup (n.*137dup) c.453dup n.456dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750781_27750782del | CA2655934717 | MN1 | n.624_625del c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.452_453del n.455_456del | gnomAD v4 |
22 | g.27750779G>A | CA752089975 | MN1 | n.624C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.452C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750779G= | CA2399818005 | MN1 | n.624C= c.*136C= (n.*136C=) c.452C= n.455C= | |
22 | g.27750779G>T | CA2655934721 | MN1 | n.624C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.452C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750779dup | CA2655934723 | MN1 | n.624dup c.*136dup (n.*136dup) c.452dup n.455dup | gnomAD v4 |
22 | g.27750779_27750780delinsGA | CA2399818004 | MN1 | n.623_624delinsTC c.*135_*136delinsTC (n.*135_*136delinsTC) c.451_452delinsTC n.454_455delinsTC | |
22 | g.27750779_27750781dup | CA2655934722 | MN1 | n.622_624dup c.*134_*136dup (n.*134_*136dup) c.450_452dup n.453_455dup | gnomAD v4 |
22 | g.27750780del | CA920351003 | MN1 | n.623del c.*135del (n.*135del) c.451del n.454del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750780A= | CA2399818006 | MN1 | n.623T= c.*135T= (n.*135T=) c.451T= n.454T= | |
22 | g.27750780A>G | CA1024815560 | MN1 | n.623T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.451T>C n.454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750780_27750781insCA | CA2655934724 | MN1 | n.623_624insGT c.*135_*136insGT (n.*135_*136insGT) c.451_452insGT n.454_455insGT | gnomAD v4 |
22 | g.27750780dup | CA638787343 | MN1 | n.623dup c.*135dup (n.*135dup) c.451dup n.454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750780_27750781delinsAG | CA2399818007 | MN1 | n.622_623delinsCT c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT) c.450_451delinsCT n.453_454delinsCT | |
22 | g.27750780_27750781insC | CA2655934725 | MN1 | n.622_623insG c.*134_*135insG (n.*134_*135insG) c.450_451insG n.453_454insG | gnomAD v4 |
22 | g.27750781del | CA322870679 | MN1 | n.622del c.*134del (n.*134del) c.450del n.453del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750781G>A | CA638787344 | MN1 | n.622C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.450C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750781G>C | CA2580677830 | MN1 | n.622C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.450C>G n.453C>G | |
22 | g.27750781G= | CA2399818008 | MN1 | n.622C= c.*134C= (n.*134C=) c.450C= n.453C= | |
22 | g.27750781G>T | CA2580677829 | MN1 | n.622C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.450C>A n.453C>A | |
22 | g.27750781dup | CA322870676 | MN1 | n.622dup c.*134dup (n.*134dup) c.450dup n.453dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.27750781_27750783delinsGAA | CA2399818009 | MN1 | n.620_622delinsTTC c.*132_*134delinsTTC (n.*132_*134delinsTTC) c.448_450delinsTTC n.451_453delinsTTC | |
22 | g.27750781_27750782insT | CA2399818011 | MN1 | n.621_622insA c.*133_*134insA (n.*133_*134insA) c.449_450insA n.452_453insA | dbSNP |
22 | g.27750781_27750782insGA | CA513939213 | MN1 | n.621_622insTC c.*133_*134insTC (n.*133_*134insTC) c.449_450insTC n.452_453insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750781_27750782insGAA | CA513939212 | MN1 | n.621_622insTTC c.*133_*134insTTC (n.*133_*134insTTC) c.449_450insTTC n.452_453insTTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750781_27750782insGAC | CA2655934728 | MN1 | n.621_622insGTC c.*133_*134insGTC (n.*133_*134insGTC) c.449_450insGTC n.452_453insGTC | gnomAD v4 |
22 | g.27750781_27750782insGAAA | CA2655934730 | MN1 | n.621_622insTTTC c.*133_*134insTTTC (n.*133_*134insTTTC) c.449_450insTTTC n.452_453insTTTC | gnomAD v4 |
22 | g.27750781_27750782insGAAAA | CA2655934729 | MN1 | n.621_622insTTTTC c.*133_*134insTTTTC (n.*133_*134insTTTTC) c.449_450insTTTTC n.452_453insTTTTC | gnomAD v4 |
22 | g.27750782A= | CA2399818010 | MN1 | n.621T= c.*133T= (n.*133T=) c.449T= n.452T= | |
22 | g.27750782A>G | CA322870683 | MN1 | n.621T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.449T>C n.452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750782A>T | CA2655934726 | MN1 | n.621T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.449T>A n.452T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750793dup | CA513939214 | MN1 | n.621dup c.*133dup (n.*133dup) c.449dup n.452dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750792_27750793dup | CA638787348 | MN1 | n.620_621dup c.*132_*133dup (n.*132_*133dup) c.448_449dup n.451_452dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750791_27750793dup | CA1024815575 | MN1 | n.619_621dup c.*131_*133dup (n.*131_*133dup) c.447_449dup n.450_452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750790_27750793dup | CA2655934731 | MN1 | n.618_621dup c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) c.446_449dup n.449_452dup | gnomAD v4 |
22 | g.27750789_27750793dup | CA2655934732 | MN1 | n.617_621dup c.*129_*133dup (n.*129_*133dup) c.445_449dup n.448_452dup | gnomAD v4 |
22 | g.27750793del | CA513939211 | MN1 | n.621del c.*133del (n.*133del) c.449del n.452del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750792_27750793del | CA1024815580 | MN1 | n.620_621del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.448_449del n.451_452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750791_27750793del | CA2655934727 | MN1 | n.619_621del c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.447_449del n.450_452del | gnomAD v4 |
22 | g.27750782_27750783insC | CA2655934733 | MN1 | n.620_621insG c.*132_*133insG (n.*132_*133insG) c.448_449insG n.451_452insG | gnomAD v4 |
22 | g.27750783A= | CA2399818012 | MN1 | n.620T= c.*132T= (n.*132T=) c.448T= n.451T= | |
22 | g.27750783A>C | CA2655934734 | MN1 | n.620T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.448T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750783A>G | CA322870686 | MN1 | n.620T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.448T>C n.451T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750783_27750784insG | CA2589684382 | MN1 | n.619_620insC c.*131_*132insC (n.*131_*132insC) c.447_448insC n.450_451insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750784A>G | CA2655934735 | MN1 | n.619T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.447T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750785A>C | CA2655934736 | MN1 | n.618T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.446T>G n.449T>G | gnomAD v4 |
22 | g.27750785A>G | CA2655934737 | MN1 | n.618T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.446T>C n.449T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750785A>T | CA2655934738 | MN1 | n.618T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.446T>A n.449T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750785_27750786insG | CA2655934739 | MN1 | n.617_618insC c.*129_*130insC (n.*129_*130insC) c.445_446insC n.448_449insC | gnomAD v4 |
22 | g.27750785_27750786insT | CA2655934740 | MN1 | n.617_618insA c.*129_*130insA (n.*129_*130insA) c.445_446insA n.448_449insA | gnomAD v4 |
22 | g.27750786A= | CA2399818014 | MN1 | n.617T= c.*129T= (n.*129T=) c.445T= n.448T= | |
22 | g.27750786A>G | CA2399818013 | MN1 | n.617T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.445T>C n.448T>C | dbSNP |
22 | g.27750786A>T | CA2655934741 | MN1 | n.617T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.445T>A n.448T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750786_27750794del | CA2525566668 | MN1 | n.609_617del c.*121_*129del (n.*121_*129del) c.437_445del n.440_448del | |
22 | g.27750787A= | CA2399818015 | MN1 | n.616T= c.*128T= (n.*128T=) c.444T= n.447T= | |
22 | g.27750787A>C | CA2525864088 | MN1 | n.616T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.444T>G n.447T>G | |
22 | g.27750787A>G | CA2399818016 | MN1 | n.616T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.444T>C n.447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750787A>T | CA2655934742 | MN1 | n.616T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.444T>A n.447T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750788A= | CA2399818017 | MN1 | n.615T= c.*127T= (n.*127T=) c.443T= n.446T= | |
22 | g.27750788A>G | CA2655934743 | MN1 | n.615T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.443T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750788A>T | CA322870692 | MN1 | n.615T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.443T>A n.446T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750788_27750789insT | CA2399818018 | MN1 | n.614_615insA c.*126_*127insA (n.*126_*127insA) c.442_443insA n.445_446insA | dbSNP |
22 | g.27750789A>T | CA2655934744 | MN1 | n.614T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.442T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750790A>T | CA2655934745 | MN1 | n.613T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.441T>A n.444T>A | gnomAD v4 |
22 | g.27750792A>G | CA2589684385 | MN1 | n.611T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.439T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750793A= | CA2399818020 | MN1 | n.610T= c.*122T= (n.*122T=) c.438T= n.441T= | |
22 | g.27750793A>C | CA752090018 | MN1 | n.610T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.438T>G n.441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750793A>G | CA2655934746 | MN1 | n.610T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.438T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750793A>T | CA322870695 | MN1 | n.610T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.438T>A n.441T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750793_27750794delinsAC | CA2399818019 | MN1 | n.609_610delinsGT c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.437_438delinsGT n.440_441delinsGT | |
22 | g.27750793_27750794insT | CA2655934747 | MN1 | n.609_610insA c.*121_*122insA (n.*121_*122insA) c.437_438insA n.440_441insA | gnomAD v4 |
22 | g.27750794del | CA920351006 | MN1 | n.609del c.*121del (n.*121del) c.437del n.440del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.27750794C>A | CA2655934750 | MN1 | n.609G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.437G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
22 | g.27750794C= | CA2399818021 | MN1 | n.609G= c.*121G= (n.*121G=) c.437G= n.440G= | |
22 | g.27750794C>G | CA2655934751 | MN1 | n.609G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.437G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
22 | g.27750794C>T | CA322870701 | MN1 | n.609G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.437G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.27750794_27750796del | CA2655934749 | MN1 | n.607_609del c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.435_437del n.438_440del | gnomAD v4 |
22 | g.27750795_27750796del | CA2655934748 | MN1 | n.608_609del c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.436_437del n.439_440del | gnomAD v4 |