Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27549839T>A | CA416978714 | AHDC1 | c.2277A>T (p.Pro759=) n.3234A>T n.3344A>T | |
1 | g.27549839T>C | CA416978716 | AHDC1 | c.2277A>G (p.Pro759=) n.3234A>G n.3344A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549839T>G | CA416978717 | AHDC1 | c.2277A>C (p.Pro759=) n.3234A>C n.3344A>C | |
1 | g.27549840G>A | CA339232255 | AHDC1 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.3233C>T n.3343C>T | dbSNP |
1 | g.27549840G>C | CA339232260 | AHDC1 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.3233C>G n.3343C>G | |
1 | g.27549840G= | CA1160545375 | AHDC1 | c.2276C= (p.Pro759=) n.3233C= n.3343C= | |
1 | g.27549840G>T | CA339232256 | AHDC1 | c.2276C>A (p.Pro759Gln) n.3233C>A n.3343C>A | |
1 | g.27549841G>A | CA339232263 | AHDC1 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.3232C>T n.3342C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549841G>C | CA339232264 | AHDC1 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.3232C>G n.3342C>G | |
1 | g.27549841G>T | CA339232266 | AHDC1 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.3232C>A n.3342C>A | |
1 | g.27549842G>A | CA416978722 | AHDC1 | c.2274C>T (p.Gly758=) n.3231C>T n.3341C>T | |
1 | g.27549842G>C | CA416978724 | AHDC1 | c.2274C>G (p.Gly758=) n.3231C>G n.3341C>G | |
1 | g.27549842G>T | CA416978723 | AHDC1 | c.2274C>A (p.Gly758=) n.3231C>A n.3341C>A | |
1 | g.27549843C>A | CA339232268 | AHDC1 | c.2273G>T (p.Gly758Val) n.3230G>T n.3340G>T | |
1 | g.27549843C= | CA1160545376 | AHDC1 | c.2273G= (p.Gly758=) n.3230G= n.3340G= | |
1 | g.27549843C>G | CA339232270 | AHDC1 | c.2273G>C (p.Gly758Ala) n.3230G>C n.3340G>C | |
1 | g.27549843C>T | CA339232272 | AHDC1 | c.2273G>A (p.Gly758Asp) n.3230G>A n.3340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549844C>A | CA339232274 | AHDC1 | c.2272G>T (p.Gly758Cys) n.3229G>T n.3339G>T | |
1 | g.27549844C= | CA1160545377 | AHDC1 | c.2272G= (p.Gly758=) n.3229G= n.3339G= | |
1 | g.27549844C>G | CA339232276 | AHDC1 | c.2272G>C (p.Gly758Arg) n.3229G>C n.3339G>C | |
1 | g.27549844C>T | CA19876441 | AHDC1 | c.2272G>A (p.Gly758Ser) n.3229G>A n.3339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549845A= | CA1160545378 | AHDC1 | c.2271T= (p.Ser757=) n.3228T= n.3338T= | |
1 | g.27549845A>C | CA339232279 | AHDC1 | c.2271T>G (p.Ser757Arg) n.3228T>G n.3338T>G | |
1 | g.27549845A>G | CA416978726 | AHDC1 | c.2271T>C (p.Ser757=) n.3228T>C n.3338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549845A>T | CA339232281 | AHDC1 | c.2271T>A (p.Ser757Arg) n.3228T>A n.3338T>A | |
1 | g.27549846C>A | CA339232286 | AHDC1 | c.2270G>T (p.Ser757Ile) n.3227G>T n.3337G>T | |
1 | g.27549846C>G | CA339232285 | AHDC1 | c.2270G>C (p.Ser757Thr) n.3227G>C n.3337G>C | |
1 | g.27549846C>T | CA339232283 | AHDC1 | c.2270G>A (p.Ser757Asn) n.3227G>A n.3337G>A | |
1 | g.27549847T>A | CA339232288 | AHDC1 | c.2269A>T (p.Ser757Cys) n.3226A>T n.3336A>T | |
1 | g.27549847T>C | CA715796 | AHDC1 | c.2269A>G (p.Ser757Gly) n.3226A>G n.3336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.27549847T>G | CA339232290 | AHDC1 | c.2269A>C (p.Ser757Arg) n.3226A>C n.3336A>C | |
1 | g.27549847T= | CA1160545379 | AHDC1 | c.2269A= (p.Ser757=) n.3226A= n.3336A= | |
1 | g.27549848G>A | CA416978728 | AHDC1 | c.2268C>T (p.Pro756=) n.3225C>T n.3335C>T | |
1 | g.27549848G>C | CA416978729 | AHDC1 | c.2268C>G (p.Pro756=) n.3225C>G n.3335C>G | |
1 | g.27549848G>T | CA416978731 | AHDC1 | c.2268C>A (p.Pro756=) n.3225C>A n.3335C>A | |
1 | g.27549850del | CA2740090633 | AHDC1 | c.2268del (p.Ser757ValfsTer?) n.3225del n.3335del | ClinVar |
1 | g.27549849G>A | CA339232293 | AHDC1 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.3224C>T n.3334C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549849G>C | CA715797 | AHDC1 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.3224C>G n.3334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549849G= | CA1160545380 | AHDC1 | c.2267C= (p.Pro756=) n.3224C= n.3334C= | |
1 | g.27549849G>T | CA339232295 | AHDC1 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.3224C>A n.3334C>A | |
1 | g.27549850G>A | CA339232298 | AHDC1 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.3223C>T n.3333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549850G>C | CA339232302 | AHDC1 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.3223C>G n.3333C>G | |
1 | g.27549850G= | CA1160545381 | AHDC1 | c.2266C= (p.Pro756=) n.3223C= n.3333C= | |
1 | g.27549850G>T | CA339232300 | AHDC1 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.3223C>A n.3333C>A | |
1 | g.27549851C>A | CA416978736 | AHDC1 | c.2265G>T (p.Val755=) n.3222G>T n.3332G>T | |
1 | g.27549851C= | CA1160545382 | AHDC1 | c.2265G= (p.Val755=) n.3222G= n.3332G= | |
1 | g.27549851C>G | CA416978737 | AHDC1 | c.2265G>C (p.Val755=) n.3222G>C n.3332G>C | |
1 | g.27549851C>T | CA715798 | AHDC1 | c.2265G>A (p.Val755=) n.3222G>A n.3332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549852A>C | CA339232305 | AHDC1 | c.2264T>G (p.Val755Gly) n.3221T>G n.3331T>G | |
1 | g.27549852A>G | CA339232307 | AHDC1 | c.2264T>C (p.Val755Ala) n.3221T>C n.3331T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549852A>T | CA339232309 | AHDC1 | c.2264T>A (p.Val755Glu) n.3221T>A n.3331T>A | |
1 | g.27549853C>A | CA715799 | AHDC1 | c.2263G>T (p.Val755Leu) n.3220G>T n.3330G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549853C= | CA1160545383 | AHDC1 | c.2263G= (p.Val755=) n.3220G= n.3330G= | |
1 | g.27549853C>G | CA339232312 | AHDC1 | c.2263G>C (p.Val755Leu) n.3220G>C n.3330G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549853C>T | CA339232314 | AHDC1 | c.2263G>A (p.Val755Met) n.3220G>A n.3330G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549854C>A | CA339232316 | AHDC1 | c.2262G>T (p.Gln754His) n.3219G>T n.3329G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549854C>G | CA339232318 | AHDC1 | c.2262G>C (p.Gln754His) n.3219G>C n.3329G>C | |
1 | g.27549854C>T | CA416978741 | AHDC1 | c.2262G>A (p.Gln754=) n.3219G>A n.3329G>A | |
1 | g.27549855T>A | CA339232320 | AHDC1 | c.2261A>T (p.Gln754Leu) n.3218A>T n.3328A>T | |
1 | g.27549855T>C | CA339232322 | AHDC1 | c.2261A>G (p.Gln754Arg) n.3218A>G n.3328A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549855T>G | CA339232324 | AHDC1 | c.2261A>C (p.Gln754Pro) n.3218A>C n.3328A>C | |
1 | g.27549856G>A | CA339232329 | AHDC1 | c.2260C>T (p.Gln754Ter) n.3217C>T n.3327C>T | |
1 | g.27549856G>C | CA19876452 | AHDC1 | c.2260C>G (p.Gln754Glu) n.3217C>G n.3327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549856G= | CA1160545384 | AHDC1 | c.2260C= (p.Gln754=) n.3217C= n.3327C= | |
1 | g.27549856G>T | CA339232327 | AHDC1 | c.2260C>A (p.Gln754Lys) n.3217C>A n.3327C>A | |
1 | g.27549857C>A | CA339232331 | AHDC1 | c.2259G>T (p.Glu753Asp) n.3216G>T n.3326G>T | |
1 | g.27549857C= | CA1160545385 | AHDC1 | c.2259G= (p.Glu753=) n.3216G= n.3326G= | |
1 | g.27549857C>G | CA339232333 | AHDC1 | c.2259G>C (p.Glu753Asp) n.3216G>C n.3326G>C | |
1 | g.27549857C>T | CA416978743 | AHDC1 | c.2259G>A (p.Glu753=) n.3216G>A n.3326G>A | dbSNP |
1 | g.27549858T>A | CA339232335 | AHDC1 | c.2258A>T (p.Glu753Val) n.3215A>T n.3325A>T | |
1 | g.27549858T>C | CA339232337 | AHDC1 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.3215A>G n.3325A>G | |
1 | g.27549858T>G | CA339232339 | AHDC1 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.3215A>C n.3325A>C | |
1 | g.27549859C>A | CA339232341 | AHDC1 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.3214G>T n.3324G>T | |
1 | g.27549859C>G | CA339232343 | AHDC1 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.3214G>C n.3324G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549859C>T | CA339232344 | AHDC1 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.3214G>A n.3324G>A | |
1 | g.27549860T>A | CA416978746 | AHDC1 | c.2256A>T (p.Pro752=) n.3213A>T n.3323A>T | |
1 | g.27549860T>C | CA715800 | AHDC1 | c.2256A>G (p.Pro752=) n.3213A>G n.3323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549860T>G | CA416978748 | AHDC1 | c.2256A>C (p.Pro752=) n.3213A>C n.3323A>C | |
1 | g.27549860T= | CA1160545386 | AHDC1 | c.2256A= (p.Pro752=) n.3213A= n.3323A= | |
1 | g.27549861G>A | CA715801 | AHDC1 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.3212C>T n.3322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549861G>C | CA339232349 | AHDC1 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.3212C>G n.3322C>G | |
1 | g.27549861G= | CA1160545387 | AHDC1 | c.2255C= (p.Pro752=) n.3212C= n.3322C= | |
1 | g.27549861G>T | CA339232351 | AHDC1 | c.2255C>A (p.Pro752Gln) n.3212C>A n.3322C>A | |
1 | g.27549862G>A | CA339232353 | AHDC1 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.3211C>T n.3321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549862G>C | CA339232358 | AHDC1 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.3211C>G n.3321C>G | |
1 | g.27549862G= | CA1160545388 | AHDC1 | c.2254C= (p.Pro752=) n.3211C= n.3321C= | |
1 | g.27549862G>T | CA339232356 | AHDC1 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.3211C>A n.3321C>A | |
1 | g.27549863G>A | CA416978751 | AHDC1 | c.2253C>T (p.Phe751=) n.3210C>T n.3320C>T | ClinVar |
1 | g.27549863G>C | CA339232359 | AHDC1 | c.2253C>G (p.Phe751Leu) n.3210C>G n.3320C>G | |
1 | g.27549863G>T | CA339232361 | AHDC1 | c.2253C>A (p.Phe751Leu) n.3210C>A n.3320C>A | |
1 | g.27549864A>C | CA339232363 | AHDC1 | c.2252T>G (p.Phe751Cys) n.3209T>G n.3319T>G | |
1 | g.27549864A>G | CA339232364 | AHDC1 | c.2252T>C (p.Phe751Ser) n.3209T>C n.3319T>C | |
1 | g.27549864A>T | CA339232366 | AHDC1 | c.2252T>A (p.Phe751Tyr) n.3209T>A n.3319T>A | |
1 | g.27549865A>C | CA339232368 | AHDC1 | c.2251T>G (p.Phe751Val) n.3208T>G n.3318T>G | |
1 | g.27549865A>G | CA339232370 | AHDC1 | c.2251T>C (p.Phe751Leu) n.3208T>C n.3318T>C | |
1 | g.27549865A>T | CA339232372 | AHDC1 | c.2251T>A (p.Phe751Ile) n.3208T>A n.3318T>A | |
1 | g.27549866C>A | CA416978754 | AHDC1 | c.2250G>T (p.Leu750=) n.3207G>T n.3317G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549866C>G | CA416978755 | AHDC1 | c.2250G>C (p.Leu750=) n.3207G>C n.3317G>C | |
1 | g.27549866C>T | CA416978756 | AHDC1 | c.2250G>A (p.Leu750=) n.3207G>A n.3317G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549867A>C | CA339232375 | AHDC1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.3206T>G n.3316T>G | |
1 | g.27549867A>G | CA339232376 | AHDC1 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.3206T>C n.3316T>C | |
1 | g.27549867A>T | CA339232377 | AHDC1 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.3206T>A n.3316T>A | |
1 | g.27549869_27549870del | CA2739291926 | AHDC1 | c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer17) n.3205_3206del n.3315_3316del | |
1 | g.27549868G>A | CA416978760 | AHDC1 | c.2248C>T (p.Leu750=) n.3205C>T n.3315C>T | |
1 | g.27549868G>C | CA339232381 | AHDC1 | c.2248C>G (p.Leu750Val) n.3205C>G n.3315C>G | |
1 | g.27549868G>T | CA339232379 | AHDC1 | c.2248C>A (p.Leu750Met) n.3205C>A n.3315C>A | |
1 | g.27549869A>C | CA416978761 | AHDC1 | c.2247T>G (p.Thr749=) n.3204T>G n.3314T>G | |
1 | g.27549869A>G | CA416978762 | AHDC1 | c.2247T>C (p.Thr749=) n.3204T>C n.3314T>C | |
1 | g.27549869A>T | CA416978763 | AHDC1 | c.2247T>A (p.Thr749=) n.3204T>A n.3314T>A | |
1 | g.27549870G>A | CA339232383 | AHDC1 | c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.3203C>T n.3313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549870G>C | CA339232385 | AHDC1 | c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.3203C>G n.3313C>G | |
1 | g.27549870G= | CA1160545389 | AHDC1 | c.2246C= (p.Thr749=) n.3203C= n.3313C= | |
1 | g.27549870G>T | CA339232387 | AHDC1 | c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.3203C>A n.3313C>A | |
1 | g.27549871T>A | CA339232388 | AHDC1 | c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.3202A>T n.3312A>T | |
1 | g.27549871T>C | CA339232389 | AHDC1 | c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.3202A>G n.3312A>G | |
1 | g.27549871T>G | CA339232391 | AHDC1 | c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.3202A>C n.3312A>C | dbSNP |
1 | g.27549872C>A | CA416978767 | AHDC1 | c.2244G>T (p.Gly748=) n.3201G>T n.3311G>T | |
1 | g.27549872C>G | CA416978771 | AHDC1 | c.2244G>C (p.Gly748=) n.3201G>C n.3311G>C | |
1 | g.27549872C>T | CA416978769 | AHDC1 | c.2244G>A (p.Gly748=) n.3201G>A n.3311G>A | |
1 | g.27549873C>A | CA339232394 | AHDC1 | c.2243G>T (p.Gly748Val) n.3200G>T n.3310G>T | |
1 | g.27549873C>G | CA339232395 | AHDC1 | c.2243G>C (p.Gly748Ala) n.3200G>C n.3310G>C | |
1 | g.27549873C>T | CA339232397 | AHDC1 | c.2243G>A (p.Gly748Glu) n.3200G>A n.3310G>A | |
1 | g.27549874C>A | CA339232400 | AHDC1 | c.2242G>T (p.Gly748Trp) n.3199G>T n.3309G>T | |
1 | g.27549874C>G | CA339232401 | AHDC1 | c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.3199G>C n.3309G>C | |
1 | g.27549874C>T | CA339232403 | AHDC1 | c.2242G>A (p.Gly748Arg) n.3199G>A n.3309G>A | |
1 | g.27549875A= | CA1160545390 | AHDC1 | c.2241T= (p.Asn747=) n.3198T= n.3308T= | |
1 | g.27549875A>C | CA339232407 | AHDC1 | c.2241T>G (p.Asn747Lys) n.3198T>G n.3308T>G | |
1 | g.27549875A>G | CA715802 | AHDC1 | c.2241T>C (p.Asn747=) n.3198T>C n.3308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549875A>T | CA339232405 | AHDC1 | c.2241T>A (p.Asn747Lys) n.3198T>A n.3308T>A | |
1 | g.27549876T>A | CA339232410 | AHDC1 | c.2240A>T (p.Asn747Ile) n.3197A>T n.3307A>T | |
1 | g.27549876T>C | CA339232408 | AHDC1 | c.2240A>G (p.Asn747Ser) n.3197A>G n.3307A>G | ClinVar |
1 | g.27549876T>G | CA339232409 | AHDC1 | c.2240A>C (p.Asn747Thr) n.3197A>C n.3307A>C | |
1 | g.27549877T>A | CA339232411 | AHDC1 | c.2239A>T (p.Asn747Tyr) n.3196A>T n.3306A>T | |
1 | g.27549877T>C | CA339232412 | AHDC1 | c.2239A>G (p.Asn747Asp) n.3196A>G n.3306A>G | |
1 | g.27549877T>G | CA339232413 | AHDC1 | c.2239A>C (p.Asn747His) n.3196A>C n.3306A>C | |
1 | g.27549878C>A | CA339232414 | AHDC1 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.3195G>T n.3305G>T | |
1 | g.27549878C= | CA1160545391 | AHDC1 | c.2238G= (p.Lys746=) n.3195G= n.3305G= | |
1 | g.27549878C>G | CA339232415 | AHDC1 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.3195G>C n.3305G>C | |
1 | g.27549878C>T | CA416978777 | AHDC1 | c.2238G>A (p.Lys746=) n.3195G>A n.3305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549879T>A | CA339232416 | AHDC1 | c.2237A>T (p.Lys746Met) n.3194A>T n.3304A>T | |
1 | g.27549879T>C | CA339232418 | AHDC1 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.3194A>G n.3304A>G | |
1 | g.27549879T>G | CA339232417 | AHDC1 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.3194A>C n.3304A>C | |
1 | g.27549880T>A | CA339232419 | AHDC1 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.3193A>T n.3303A>T | |
1 | g.27549880T>C | CA339232420 | AHDC1 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.3193A>G n.3303A>G | |
1 | g.27549880T>G | CA339232421 | AHDC1 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.3193A>C n.3303A>C | |
1 | g.27549881C>A | CA416978781 | AHDC1 | c.2235G>T (p.Arg745=) n.3192G>T n.3302G>T | |
1 | g.27549881C= | CA1160545392 | AHDC1 | c.2235G= (p.Arg745=) n.3192G= n.3302G= | |
1 | g.27549881C>G | CA416978782 | AHDC1 | c.2235G>C (p.Arg745=) n.3192G>C n.3302G>C | |
1 | g.27549881C>T | CA715803 | AHDC1 | c.2235G>A (p.Arg745=) n.3192G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549882C>A | CA339232422 | AHDC1 | c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.3191G>T n.3301G>T | |
1 | g.27549882C= | CA1160545393 | AHDC1 | c.2234G= (p.Arg745=) n.3191G= n.3301G= | |
1 | g.27549882C>G | CA339232424 | AHDC1 | c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.3191G>C n.3301G>C | |
1 | g.27549882C>T | CA339232423 | AHDC1 | c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.3191G>A n.3301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549883G>A | CA339232425 | AHDC1 | c.2233C>T (p.Arg745Trp) n.3190C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549883G>C | CA339232426 | AHDC1 | c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.3190C>G n.3300C>G | |
1 | g.27549883G= | CA1160545394 | AHDC1 | c.2233C= (p.Arg745=) n.3190C= n.3300C= | |
1 | g.27549883G>T | CA416978785 | AHDC1 | c.2233C>A (p.Arg745=) n.3190C>A n.3300C>A | dbSNP |
1 | g.27549884G>A | CA416978786 | AHDC1 | c.2232C>T (p.Ser744=) n.3189C>T n.3299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549884G>C | CA715804 | AHDC1 | c.2232C>G (p.Ser744=) n.3189C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549884G= | CA1160545395 | AHDC1 | c.2232C= (p.Ser744=) n.3189C= n.3299C= | |
1 | g.27549884G>T | CA416978788 | AHDC1 | c.2232C>A (p.Ser744=) n.3189C>A n.3299C>A | |
1 | g.27549885G>A | CA339232427 | AHDC1 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.3188C>T n.3298C>T | |
1 | g.27549885G>C | CA339232428 | AHDC1 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.3188C>G n.3298C>G | |
1 | g.27549885G>T | CA339232429 | AHDC1 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.3188C>A n.3298C>A | |
1 | g.27549886A>C | CA339232430 | AHDC1 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.3187T>G n.3297T>G | |
1 | g.27549886A>G | CA339232431 | AHDC1 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.3187T>C n.3297T>C | |
1 | g.27549886A>T | CA339232432 | AHDC1 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.3187T>A n.3297T>A | |
1 | g.27549886_27549887delinsAC | CA1160545396 | AHDC1 | c.2229_2230delinsGT (p.Arg743=) n.3186_3187delinsGT n.3296_3297delinsGT | |
1 | g.27549887C>A | CA416978796 | AHDC1 | c.2229G>T (p.Arg743=) n.3186G>T n.3296G>T | |
1 | g.27549887C>G | CA416978794 | AHDC1 | c.2229G>C (p.Arg743=) n.3186G>C n.3296G>C | |
1 | g.27549887C>T | CA416978792 | AHDC1 | c.2229G>A (p.Arg743=) n.3186G>A n.3296G>A | |
1 | g.27549888del | CA10588952 | AHDC1 | c.2229del (p.Ser744ProfsTer?) n.3186del n.3296del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549888C>A | CA339232434 | AHDC1 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.3185G>T n.3295G>T | COSMIC |
1 | g.27549888C= | CA1160545397 | AHDC1 | c.2228G= (p.Arg743=) n.3185G= n.3295G= | |
1 | g.27549888C>G | CA339232433 | AHDC1 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.3185G>C n.3295G>C | |
1 | g.27549888C>T | CA19876482 | AHDC1 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) n.3185G>A n.3295G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549889G>A | CA715805 | AHDC1 | c.2227C>T (p.Arg743Trp) n.3184C>T n.3294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549889G>C | CA339232435 | AHDC1 | c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.3184C>G n.3294C>G | |
1 | g.27549889G= | CA1160545398 | AHDC1 | c.2227C= (p.Arg743=) n.3184C= n.3294C= | |
1 | g.27549889G>T | CA416978799 | AHDC1 | c.2227C>A (p.Arg743=) n.3184C>A n.3294C>A | |
1 | g.27549890T>A | CA339232436 | AHDC1 | c.2226A>T (p.Arg742Ser) n.3183A>T n.3293A>T | |
1 | g.27549890T>C | CA416978802 | AHDC1 | c.2226A>G (p.Arg742=) n.3183A>G n.3293A>G | dbSNP |
1 | g.27549890T>G | CA339232437 | AHDC1 | c.2226A>C (p.Arg742Ser) n.3183A>C n.3293A>C | |
1 | g.27549890T= | CA1160545399 | AHDC1 | c.2226A= (p.Arg742=) n.3183A= n.3293A= | |
1 | g.27549891C>A | CA339232438 | AHDC1 | c.2225G>T (p.Arg742Ile) n.3182G>T n.3292G>T | |
1 | g.27549891C>G | CA339232439 | AHDC1 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) n.3182G>C n.3292G>C | |
1 | g.27549891C>T | CA339232440 | AHDC1 | c.2225G>A (p.Arg742Lys) n.3182G>A n.3292G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549892T>A | CA339232441 | AHDC1 | c.2224A>T (p.Arg742Ter) n.3181A>T n.3291A>T | |
1 | g.27549892T>C | CA339232442 | AHDC1 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) n.3181A>G n.3291A>G | |
1 | g.27549892T>G | CA416978805 | AHDC1 | c.2224A>C (p.Arg742=) n.3181A>C n.3291A>C | |
1 | g.27549893C>A | CA339232443 | AHDC1 | c.2223G>T (p.Lys741Asn) n.3180G>T n.3290G>T | |
1 | g.27549893C>G | CA339232444 | AHDC1 | c.2223G>C (p.Lys741Asn) n.3180G>C n.3290G>C | |
1 | g.27549893C>T | CA416978806 | AHDC1 | c.2223G>A (p.Lys741=) n.3180G>A n.3290G>A | |
1 | g.27549894T>A | CA339232445 | AHDC1 | c.2222A>T (p.Lys741Met) n.3179A>T n.3289A>T | |
1 | g.27549894T>C | CA339232446 | AHDC1 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) n.3179A>G n.3289A>G | |
1 | g.27549894T>G | CA339232447 | AHDC1 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) n.3179A>C n.3289A>C | |
1 | g.27549895T>A | CA339232448 | AHDC1 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) n.3178A>T n.3288A>T | |
1 | g.27549895T>C | CA339232450 | AHDC1 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) n.3178A>G n.3288A>G | |
1 | g.27549895T>G | CA339232449 | AHDC1 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) n.3178A>C n.3288A>C | |
1 | g.27549896G>A | CA416978808 | AHDC1 | c.2220C>T (p.Arg740=) n.3177C>T n.3287C>T | |
1 | g.27549896G>C | CA416978809 | AHDC1 | c.2220C>G (p.Arg740=) n.3177C>G n.3287C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549896G>T | CA416978810 | AHDC1 | c.2220C>A (p.Arg740=) n.3177C>A n.3287C>A | |
1 | g.27549897C>A | CA339232451 | AHDC1 | c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.3176G>T n.3286G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549897C= | CA1160545400 | AHDC1 | c.2219G= (p.Arg740=) n.3176G= n.3286G= | |
1 | g.27549897C>G | CA339232452 | AHDC1 | c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.3176G>C n.3286G>C | COSMIC |
1 | g.27549897C>T | CA715806 | AHDC1 | c.2219G>A (p.Arg740His) n.3176G>A n.3286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549898G>A | CA715807 | AHDC1 | c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.3175C>T n.3285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549898G>C | CA339232453 | AHDC1 | c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.3175C>G n.3285C>G | |
1 | g.27549898G= | CA1160545401 | AHDC1 | c.2218C= (p.Arg740=) n.3175C= n.3285C= | |
1 | g.27549898G>T | CA339232454 | AHDC1 | c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.3175C>A n.3285C>A | |
1 | g.27549899C>A | CA339232455 | AHDC1 | c.2217G>T (p.Lys739Asn) n.3174G>T n.3284G>T | |
1 | g.27549899C= | CA1148475466 | AHDC1 | c.2217G= (p.Lys739=) n.3174G= n.3284G= | |
1 | g.27549899C>G | CA339232456 | AHDC1 | c.2217G>C (p.Lys739Asn) n.3174G>C n.3284G>C | |
1 | g.27549899C>T | CA715808 | AHDC1 | c.2217G>A (p.Lys739=) n.3174G>A n.3284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549900T>A | CA339232457 | AHDC1 | c.2216A>T (p.Lys739Met) n.3173A>T n.3283A>T | |
1 | g.27549900T>C | CA339232458 | AHDC1 | c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.3173A>G n.3283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549900T>G | CA339232459 | AHDC1 | c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.3173A>C n.3283A>C | |
1 | g.27549900T= | CA1160545402 | AHDC1 | c.2216A= (p.Lys739=) n.3173A= n.3283A= | |
1 | g.27549901T>A | CA339232461 | AHDC1 | c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.3172A>T n.3282A>T | |
1 | g.27549901T>C | CA339232462 | AHDC1 | c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.3172A>G n.3282A>G | |
1 | g.27549901T>G | CA339232460 | AHDC1 | c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.3172A>C n.3282A>C | |
1 | g.27549902T>A | CA416978814 | AHDC1 | c.2214A>T (p.Pro738=) n.3171A>T n.3281A>T | |
1 | g.27549902T>C | CA19876504 | AHDC1 | c.2214A>G (p.Pro738=) n.3171A>G n.3281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549902T>G | CA416978817 | AHDC1 | c.2214A>C (p.Pro738=) n.3171A>C n.3281A>C | |
1 | g.27549902T= | CA1143357042 | AHDC1 | c.2214A= (p.Pro738=) n.3171A= n.3281A= | |
1 | g.27549903G>A | CA339232463 | AHDC1 | c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.3170C>T n.3280C>T | |
1 | g.27549903G>C | CA339232464 | AHDC1 | c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.3170C>G n.3280C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27549903G= | CA1160545403 | AHDC1 | c.2213C= (p.Pro738=) n.3170C= n.3280C= | |
1 | g.27549903G>T | CA339232465 | AHDC1 | c.2213C>A (p.Pro738Gln) n.3170C>A n.3280C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549904G>A | CA339232466 | AHDC1 | c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.3169C>T n.3279C>T | |
1 | g.27549904G>C | CA339232467 | AHDC1 | c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.3169C>G n.3279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549904G= | CA1160545404 | AHDC1 | c.2212C= (p.Pro738=) n.3169C= n.3279C= | |
1 | g.27549904G>T | CA339232468 | AHDC1 | c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.3169C>A n.3279C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549905C>A | CA339232469 | AHDC1 | c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.3168G>T n.3278G>T | |
1 | g.27549905C>G | CA339232470 | AHDC1 | c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.3168G>C n.3278G>C | |
1 | g.27549905C>T | CA416978820 | AHDC1 | c.2211G>A (p.Lys737=) n.3168G>A n.3278G>A | |
1 | g.27549906T>A | CA339232471 | AHDC1 | c.2210A>T (p.Lys737Met) n.3167A>T n.3277A>T | |
1 | g.27549906T>C | CA339232472 | AHDC1 | c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.3167A>G n.3277A>G | |
1 | g.27549906T>G | CA339232473 | AHDC1 | c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.3167A>C n.3277A>C | |
1 | g.27549907T>A | CA339232476 | AHDC1 | c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.3166A>T n.3276A>T | |
1 | g.27549907T>C | CA339232475 | AHDC1 | c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.3166A>G n.3276A>G | |
1 | g.27549907T>G | CA339232474 | AHDC1 | c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.3166A>C n.3276A>C | |
1 | g.27549908C>A | CA416978827 | AHDC1 | c.2208G>T (p.Gly736=) n.3165G>T n.3275G>T | |
1 | g.27549908C>G | CA416978826 | AHDC1 | c.2208G>C (p.Gly736=) n.3165G>C n.3275G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549908C>T | CA416978824 | AHDC1 | c.2208G>A (p.Gly736=) n.3165G>A n.3275G>A | |
1 | g.27549909C>A | CA339232477 | AHDC1 | c.2207G>T (p.Gly736Val) n.3164G>T n.3274G>T | |
1 | g.27549909C>G | CA339232478 | AHDC1 | c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.3164G>C n.3274G>C | |
1 | g.27549909C>T | CA339232479 | AHDC1 | c.2207G>A (p.Gly736Glu) n.3164G>A n.3274G>A | |
1 | g.27549910C>A | CA339232480 | AHDC1 | c.2206G>T (p.Gly736Trp) n.3163G>T n.3273G>T | |
1 | g.27549910C>G | CA339232481 | AHDC1 | c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.3163G>C n.3273G>C | |
1 | g.27549910C>T | CA339232482 | AHDC1 | c.2206G>A (p.Gly736Arg) n.3163G>A n.3273G>A | |
1 | g.27549913_27549918del | CA2644367152 | AHDC1 | c.2201_2206del (p.Val734_Thr735del) n.3158_3163del n.3268_3273del | gnomAD v4 |
1 | g.27549911A>C | CA416978831 | AHDC1 | c.2205T>G (p.Thr735=) n.3162T>G n.3272T>G | |
1 | g.27549911A>G | CA416978833 | AHDC1 | c.2205T>C (p.Thr735=) n.3162T>C n.3272T>C | |
1 | g.27549911A>T | CA416978832 | AHDC1 | c.2205T>A (p.Thr735=) n.3162T>A n.3272T>A | |
1 | g.27549912G>A | CA339232483 | AHDC1 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.3161C>T n.3271C>T | dbSNP |
1 | g.27549912G>C | CA339232484 | AHDC1 | c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.3161C>G n.3271C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549912G= | CA1160545405 | AHDC1 | c.2204C= (p.Thr735=) n.3161C= n.3271C= | |
1 | g.27549912G>T | CA339232485 | AHDC1 | c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.3161C>A n.3271C>A | |
1 | g.27549913T>A | CA339232486 | AHDC1 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.3160A>T n.3270A>T | |
1 | g.27549913T>C | CA339232487 | AHDC1 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.3160A>G n.3270A>G | |
1 | g.27549913T>G | CA339232488 | AHDC1 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.3160A>C n.3270A>C | |
1 | g.27549914C>A | CA416978837 | AHDC1 | c.2202G>T (p.Val734=) n.3159G>T n.3269G>T | |
1 | g.27549914C>G | CA416978838 | AHDC1 | c.2202G>C (p.Val734=) n.3159G>C n.3269G>C | |
1 | g.27549914C>T | CA416978839 | AHDC1 | c.2202G>A (p.Val734=) n.3159G>A n.3269G>A | |
1 | g.27549914_27549915insCTAGCAGACTTTGAAATGCGTGGTATGCTGGGAGATATTAAAAAAGTCGCAGCAATTATTGCGGATTTGTATGAGTTAGAA | CA2544822788 | AHDC1 | c.2201_2202insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG (p.Val734_Thr735insSerAsnSerTyrLysSerAlaIleIleAlaAlaThrPheLeuIleSerProSerIleProArgIleSerLysSerAlaArg) n.3158_3159insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG n.3268_3269insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG | |
1 | g.27549915A= | CA1160545406 | AHDC1 | c.2201T= (p.Val734=) n.3158T= n.3268T= | |
1 | g.27549915A>C | CA339232491 | AHDC1 | c.2201T>G (p.Val734Gly) n.3158T>G n.3268T>G | |
1 | g.27549915A>G | CA339232490 | AHDC1 | c.2201T>C (p.Val734Ala) n.3158T>C n.3268T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27549915A>T | CA339232489 | AHDC1 | c.2201T>A (p.Val734Glu) n.3158T>A n.3268T>A | |
1 | g.27549916C>A | CA339232494 | AHDC1 | c.2200G>T (p.Val734Leu) n.3157G>T n.3267G>T | |
1 | g.27549916C= | CA1160545407 | AHDC1 | c.2200G= (p.Val734=) n.3157G= n.3267G= | |
1 | g.27549916C>G | CA339232492 | AHDC1 | c.2200G>C (p.Val734Leu) n.3157G>C n.3267G>C | |
1 | g.27549916C>T | CA339232493 | AHDC1 | c.2200G>A (p.Val734Met) n.3157G>A n.3267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549917A= | CA1160545408 | AHDC1 | c.2199T= (p.Ala733=) n.3156T= n.3266T= | |
1 | g.27549917A>C | CA416978843 | AHDC1 | c.2199T>G (p.Ala733=) n.3156T>G n.3266T>G | |
1 | g.27549917A>G | CA416978844 | AHDC1 | c.2199T>C (p.Ala733=) n.3156T>C n.3266T>C | dbSNP |
1 | g.27549917A>T | CA416978845 | AHDC1 | c.2199T>A (p.Ala733=) n.3156T>A n.3266T>A | |
1 | g.27549918G>A | CA339232495 | AHDC1 | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.3155C>T n.3265C>T | |
1 | g.27549918G>C | CA339232496 | AHDC1 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.3155C>G n.3265C>G | |
1 | g.27549918G>T | CA339232497 | AHDC1 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.3155C>A n.3265C>A | |
1 | g.27549918_27549919insAAAAATAAAGTAGTACTGAGGGGCAGTTGAGATTTTCAACTG | CA2547548632 | AHDC1 | c.2198_2199insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC (p.Ala733_Val734insValGluAsnLeuAsnCysProSerValLeuLeuTyrPheSer) n.3155_3156insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC n.3265_3266insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC | |
1 | g.27549919C>A | CA715810 | AHDC1 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.3154G>T n.3264G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549919C= | CA1145484262 | AHDC1 | c.2197G= (p.Ala733=) n.3154G= n.3264G= | |
1 | g.27549919C>G | CA339232498 | AHDC1 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.3154G>C n.3264G>C | |
1 | g.27549919C>T | CA715809 | AHDC1 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.3154G>A n.3264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549920G>A | CA715811 | AHDC1 | c.2196C>T (p.Asp732=) n.3153C>T n.3263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549920G>C | CA339232499 | AHDC1 | c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.3153C>G n.3263C>G | |
1 | g.27549920G= | CA1149149089 | AHDC1 | c.2196C= (p.Asp732=) n.3153C= n.3263C= | |
1 | g.27549920G>T | CA339232500 | AHDC1 | c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.3153C>A n.3263C>A | |
1 | g.27549921T>A | CA339232501 | AHDC1 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.3152A>T n.3262A>T | |
1 | g.27549921T>C | CA339232502 | AHDC1 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.3152A>G n.3262A>G | |
1 | g.27549921T>G | CA339232503 | AHDC1 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.3152A>C n.3262A>C | |
1 | g.27549921_27549925delinsTCTAC | CA1160545409 | AHDC1 | c.2191_2195delinsGTAGA (p.Val731=) n.3148_3152delinsGTAGA n.3258_3262delinsGTAGA | |
1 | g.27549922C>A | CA339232504 | AHDC1 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.3151G>T n.3261G>T | |
1 | g.27549922C>G | CA339232506 | AHDC1 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.3151G>C n.3261G>C | |
1 | g.27549922C>T | CA339232505 | AHDC1 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.3151G>A n.3261G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549924_27549927del | CA915941189 | AHDC1 | c.2191_2194del (p.Val731ThrfsTer3) n.3148_3151del n.3258_3261del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549923T>A | CA416978853 | AHDC1 | c.2193A>T (p.Val731=) n.3150A>T n.3260A>T | |
1 | g.27549923T>C | CA416978854 | AHDC1 | c.2193A>G (p.Val731=) n.3150A>G n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549923T>G | CA416978855 | AHDC1 | c.2193A>C (p.Val731=) n.3150A>C n.3260A>C | |
1 | g.27549923T= | CA1160545410 | AHDC1 | c.2193A= (p.Val731=) n.3150A= n.3260A= | |
1 | g.27549924A>C | CA339232507 | AHDC1 | c.2192T>G (p.Val731Gly) n.3149T>G n.3259T>G | |
1 | g.27549924A>G | CA339232508 | AHDC1 | c.2192T>C (p.Val731Ala) n.3149T>C n.3259T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27549924A>T | CA339232509 | AHDC1 | c.2192T>A (p.Val731Glu) n.3149T>A n.3259T>A | |
1 | g.27549924dup | CA2586966359 | AHDC1 | c.2192dup (p.Asp732ArgfsTer?) n.3149dup n.3259dup | |
1 | g.27549925C>A | CA339232510 | AHDC1 | c.2191G>T (p.Val731Leu) n.3148G>T n.3258G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549925C>G | CA339232511 | AHDC1 | c.2191G>C (p.Val731Leu) n.3148G>C n.3258G>C | |
1 | g.27549925C>T | CA339232512 | AHDC1 | c.2191G>A (p.Val731Ile) n.3148G>A n.3258G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27549926C>A | CA339232513 | AHDC1 | c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.3147G>T n.3257G>T | |
1 | g.27549926C= | CA1160545411 | AHDC1 | c.2190G= (p.Glu730=) n.3147G= n.3257G= | |
1 | g.27549926C>G | CA339232514 | AHDC1 | c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.3147G>C n.3257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549926C>T | CA416978859 | AHDC1 | c.2190G>A (p.Glu730=) n.3147G>A n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549927T>A | CA339232515 | AHDC1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) n.3146A>T n.3256A>T | |
1 | g.27549927T>C | CA339232516 | AHDC1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.3146A>G n.3256A>G | |
1 | g.27549927T>G | CA715813 | AHDC1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.3146A>C n.3256A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549927T= | CA1160545412 | AHDC1 | c.2189A= (p.Glu730=) n.3146A= n.3256A= | |
1 | g.27549928C>A | CA339232519 | AHDC1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.3145G>T n.3255G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549928C= | CA1160545413 | AHDC1 | c.2188G= (p.Glu730=) n.3145G= n.3255G= | |
1 | g.27549928C>G | CA339232517 | AHDC1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.3145G>C n.3255G>C | dbSNP |
1 | g.27549928C>T | CA339232518 | AHDC1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.3145G>A n.3255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27549933dup | CA715812 | AHDC1 | c.2188dup (p.Glu730GlyfsTer?) n.3145dup n.3255dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549933del | CA2586966360 | AHDC1 | c.2188del (p.Glu730ArgfsTer2) n.3145del n.3255del | gnomAD v4 |
1 | g.27549929C>A | CA416978864 | AHDC1 | c.2187G>T (p.Gly729=) n.3144G>T n.3254G>T | |
1 | g.27549929C= | CA1146995135 | AHDC1 | c.2187G= (p.Gly729=) n.3144G= n.3254G= | |
1 | g.27549929C>G | CA715814 | AHDC1 | c.2187G>C (p.Gly729=) n.3144G>C n.3254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549929C>T | CA416978865 | AHDC1 | c.2187G>A (p.Gly729=) n.3144G>A n.3254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549930C>A | CA339232520 | AHDC1 | c.2186G>T (p.Gly729Val) n.3143G>T n.3253G>T | |
1 | g.27549930C>G | CA339232521 | AHDC1 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.3143G>C n.3253G>C | |
1 | g.27549930C>T | CA339232522 | AHDC1 | c.2186G>A (p.Gly729Glu) n.3143G>A n.3253G>A | |
1 | g.27549931C>A | CA339232523 | AHDC1 | c.2185G>T (p.Gly729Trp) n.3142G>T n.3252G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549931C= | CA1160545414 | AHDC1 | c.2185G= (p.Gly729=) n.3142G= n.3252G= | |
1 | g.27549931C>G | CA339232524 | AHDC1 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.3142G>C n.3252G>C | |
1 | g.27549931C>T | CA339232525 | AHDC1 | c.2185G>A (p.Gly729Arg) n.3142G>A n.3252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549932C>A | CA416978872 | AHDC1 | c.2184G>T (p.Arg728=) n.3141G>T n.3251G>T | |
1 | g.27549932C= | CA1160545415 | AHDC1 | c.2184G= (p.Arg728=) n.3141G= n.3251G= | |
1 | g.27549932C>G | CA416978869 | AHDC1 | c.2184G>C (p.Arg728=) n.3141G>C n.3251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549932C>T | CA416978870 | AHDC1 | c.2184G>A (p.Arg728=) n.3141G>A n.3251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549933C>A | CA339232526 | AHDC1 | c.2183G>T (p.Arg728Leu) n.3140G>T n.3250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549933C= | CA1148281887 | AHDC1 | c.2183G= (p.Arg728=) n.3140G= n.3250G= | |
1 | g.27549933C>G | CA339232527 | AHDC1 | c.2183G>C (p.Arg728Pro) n.3140G>C n.3250G>C | |
1 | g.27549933C>T | CA715815 | AHDC1 | c.2183G>A (p.Arg728Gln) n.3140G>A n.3250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27549934G>A | CA715816 | AHDC1 | c.2182C>T (p.Arg728Trp) n.3139C>T n.3249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27549934G>C | CA339232528 | AHDC1 | c.2182C>G (p.Arg728Gly) n.3139C>G n.3249C>G | |
1 | g.27549934G= | CA1143493217 | AHDC1 | c.2182C= (p.Arg728=) n.3139C= n.3249C= | |
1 | g.27549934G>T | CA416978878 | AHDC1 | c.2182C>A (p.Arg728=) n.3139C>A n.3249C>A | |
1 | g.27549935G>A | CA416978879 | AHDC1 | c.2181C>T (p.Gly727=) n.3138C>T n.3248C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27549935G>C | CA416978880 | AHDC1 | c.2181C>G (p.Gly727=) n.3138C>G n.3248C>G | |
1 | g.27549935G>T | CA416978881 | AHDC1 | c.2181C>A (p.Gly727=) n.3138C>A n.3248C>A | |
1 | g.27549936C>A | CA339232530 | AHDC1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.3137G>T n.3247G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.27549936C= | CA1160545416 | AHDC1 | c.2180G= (p.Gly727=) n.3137G= n.3247G= | |
1 | g.27549936C>G | CA339232529 | AHDC1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.3137G>C n.3247G>C | |
1 | g.27549936C>T | CA715817 | AHDC1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.3137G>A n.3247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27549937C>A | CA339232531 | AHDC1 | c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.3136G>T n.3246G>T | |
1 | g.27549937C= | CA1160545417 | AHDC1 | c.2179G= (p.Gly727=) n.3136G= n.3246G= | |
1 | g.27549937C>G | CA339232532 | AHDC1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.3136G>C n.3246G>C | |
1 | g.27549937C>T | CA19876564 | AHDC1 | c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.3136G>A n.3246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27549938C>A | CA416978883 | AHDC1 | c.2178G>T (p.Arg726=) n.3135G>T n.3245G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27549938C= | CA1160545418 | AHDC1 | c.2178G= (p.Arg726=) n.3135G= n.3245G= | |
1 | g.27549938C>G | CA416978885 | AHDC1 | c.2178G>C (p.Arg726=) n.3135G>C n.3245G>C | |
1 | g.27549938C>T | CA416978887 | AHDC1 | c.2178G>A (p.Arg726=) n.3135G>A n.3245G>A | |
1 | g.27549939C>A | CA339232533 | AHDC1 | c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.3134G>T n.3244G>T | |
1 | g.27549939C= | CA1160545419 | AHDC1 | c.2177G= (p.Arg726=) n.3134G= n.3244G= | |
1 | g.27549939C>G | CA339232534 | AHDC1 | c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.3134G>C n.3244G>C | |
1 | g.27549939C>T | CA339232535 | AHDC1 | c.2177G>A (p.Arg726Gln) n.3134G>A n.3244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |